| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358637_19358658dup | CA2591798710 | PDHA1 | c.921-279_921-258dup (n.921-279_921-258dup) c.*592-279_*592-258dup (n.*592-279_*592-258dup) c.984-279_984-258dup (n.984-279_984-258dup) c.1014-279_1014-258dup (n.1014-279_1014-258dup) n.695-279_695-258dup c.*232-279_*232-258dup (n.*232-279_*232-258dup) c.*355-279_*355-258dup (n.*355-279_*355-258dup) c.900-279_900-258dup (n.900-279_900-258dup) c.57-279_57-258dup (n.57-279_57-258dup) n.339-279_339-258dup n.328-279_328-258dup c.807-279_807-258dup (n.807-279_807-258dup) c.1035-279_1035-258dup (n.1035-279_1035-258dup) c.942-279_942-258dup (n.942-279_942-258dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358657_19358679dup | CA873741574 | PDHA1 | c.921-259_921-237dup (n.921-259_921-237dup) c.*592-259_*592-237dup (n.*592-259_*592-237dup) c.984-259_984-237dup (n.984-259_984-237dup) c.1014-259_1014-237dup (n.1014-259_1014-237dup) n.695-259_695-237dup c.*232-259_*232-237dup (n.*232-259_*232-237dup) c.*355-259_*355-237dup (n.*355-259_*355-237dup) c.900-259_900-237dup (n.900-259_900-237dup) c.57-259_57-237dup (n.57-259_57-237dup) n.339-259_339-237dup n.328-259_328-237dup c.807-259_807-237dup (n.807-259_807-237dup) c.1035-259_1035-237dup (n.1035-259_1035-237dup) c.942-259_942-237dup (n.942-259_942-237dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358662A= | CA2418225047 | PDHA1 | c.921-254A= (n.921-254A=) c.*592-254A= (n.*592-254A=) c.984-254A= (n.984-254A=) c.1014-254A= (n.1014-254A=) n.695-254A= c.*232-254A= (n.*232-254A=) c.*355-254A= (n.*355-254A=) c.900-254A= (n.900-254A=) c.57-254A= (n.57-254A=) n.339-254A= n.328-254A= c.807-254A= (n.807-254A=) c.1035-254A= (n.1035-254A=) c.942-254A= (n.942-254A=) | |
| X | g.19358664_19358683dup | CA2738442126 | PDHA1 | c.921-252_921-233dup (n.921-252_921-233dup) c.*592-252_*592-233dup (n.*592-252_*592-233dup) c.984-252_984-233dup (n.984-252_984-233dup) c.1014-252_1014-233dup (n.1014-252_1014-233dup) n.695-252_695-233dup c.*232-252_*232-233dup (n.*232-252_*232-233dup) c.*355-252_*355-233dup (n.*355-252_*355-233dup) c.900-252_900-233dup (n.900-252_900-233dup) c.57-252_57-233dup (n.57-252_57-233dup) n.339-252_339-233dup n.328-252_328-233dup c.807-252_807-233dup (n.807-252_807-233dup) c.1035-252_1035-233dup (n.1035-252_1035-233dup) c.942-252_942-233dup (n.942-252_942-233dup) | dbSNP |
| X | g.19358663G= | CA2418225048 | PDHA1 | c.921-253G= (n.921-253G=) c.*592-253G= (n.*592-253G=) c.984-253G= (n.984-253G=) c.1014-253G= (n.1014-253G=) n.695-253G= c.*232-253G= (n.*232-253G=) c.*355-253G= (n.*355-253G=) c.900-253G= (n.900-253G=) c.57-253G= (n.57-253G=) n.339-253G= n.328-253G= c.807-253G= (n.807-253G=) c.1035-253G= (n.1035-253G=) c.942-253G= (n.942-253G=) | |
| X | g.19358663G>T | CA327030196 | PDHA1 | c.921-253G>T (n.921-253G>T) c.*592-253G>T (n.*592-253G>T) c.984-253G>T (n.984-253G>T) c.1014-253G>T (n.1014-253G>T) n.695-253G>T c.*232-253G>T (n.*232-253G>T) c.*355-253G>T (n.*355-253G>T) c.900-253G>T (n.900-253G>T) c.57-253G>T (n.57-253G>T) n.339-253G>T n.328-253G>T c.807-253G>T (n.807-253G>T) c.1035-253G>T (n.1035-253G>T) c.942-253G>T (n.942-253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358663_19358676dup | CA873741576 | PDHA1 | c.921-253_921-240dup (n.921-253_921-240dup) c.*592-253_*592-240dup (n.*592-253_*592-240dup) c.984-253_984-240dup (n.984-253_984-240dup) c.1014-253_1014-240dup (n.1014-253_1014-240dup) n.695-253_695-240dup c.*232-253_*232-240dup (n.*232-253_*232-240dup) c.*355-253_*355-240dup (n.*355-253_*355-240dup) c.900-253_900-240dup (n.900-253_900-240dup) c.57-253_57-240dup (n.57-253_57-240dup) n.339-253_339-240dup n.328-253_328-240dup c.807-253_807-240dup (n.807-253_807-240dup) c.1035-253_1035-240dup (n.1035-253_1035-240dup) c.942-253_942-240dup (n.942-253_942-240dup) | dbSNP |
| X | g.19358664T= | CA2418225049 | PDHA1 | c.921-252T= (n.921-252T=) c.*592-252T= (n.*592-252T=) c.984-252T= (n.984-252T=) c.1014-252T= (n.1014-252T=) n.695-252T= c.*232-252T= (n.*232-252T=) c.*355-252T= (n.*355-252T=) c.900-252T= (n.900-252T=) c.57-252T= (n.57-252T=) n.339-252T= n.328-252T= c.807-252T= (n.807-252T=) c.1035-252T= (n.1035-252T=) c.942-252T= (n.942-252T=) | |
| X | g.19358665_19358691dup | CA873741580 | PDHA1 | c.921-251_921-225dup (n.921-251_921-225dup) c.*592-251_*592-225dup (n.*592-251_*592-225dup) c.984-251_984-225dup (n.984-251_984-225dup) c.1014-251_1014-225dup (n.1014-251_1014-225dup) n.695-251_695-225dup c.*232-251_*232-225dup (n.*232-251_*232-225dup) c.*355-251_*355-225dup (n.*355-251_*355-225dup) c.900-251_900-225dup (n.900-251_900-225dup) c.57-251_57-225dup (n.57-251_57-225dup) n.339-251_339-225dup n.328-251_328-225dup c.807-251_807-225dup (n.807-251_807-225dup) c.1035-251_1035-225dup (n.1035-251_1035-225dup) c.942-251_942-225dup (n.942-251_942-225dup) | dbSNP |
| X | g.19358668C>A | CA2525040983 | PDHA1 | c.921-248C>A (n.921-248C>A) c.*592-248C>A (n.*592-248C>A) c.984-248C>A (n.984-248C>A) c.1014-248C>A (n.1014-248C>A) n.695-248C>A c.*232-248C>A (n.*232-248C>A) c.*355-248C>A (n.*355-248C>A) c.900-248C>A (n.900-248C>A) c.57-248C>A (n.57-248C>A) n.339-248C>A n.328-248C>A c.807-248C>A (n.807-248C>A) c.1035-248C>A (n.1035-248C>A) c.942-248C>A (n.942-248C>A) | |
| X | g.19358668C= | CA2418225050 | PDHA1 | c.921-248C= (n.921-248C=) c.*592-248C= (n.*592-248C=) c.984-248C= (n.984-248C=) c.1014-248C= (n.1014-248C=) n.695-248C= c.*232-248C= (n.*232-248C=) c.*355-248C= (n.*355-248C=) c.900-248C= (n.900-248C=) c.57-248C= (n.57-248C=) n.339-248C= n.328-248C= c.807-248C= (n.807-248C=) c.1035-248C= (n.1035-248C=) c.942-248C= (n.942-248C=) | |
| X | g.19358668C>T | CA327030215 | PDHA1 | c.921-248C>T (n.921-248C>T) c.*592-248C>T (n.*592-248C>T) c.984-248C>T (n.984-248C>T) c.1014-248C>T (n.1014-248C>T) n.695-248C>T c.*232-248C>T (n.*232-248C>T) c.*355-248C>T (n.*355-248C>T) c.900-248C>T (n.900-248C>T) c.57-248C>T (n.57-248C>T) n.339-248C>T n.328-248C>T c.807-248C>T (n.807-248C>T) c.1035-248C>T (n.1035-248C>T) c.942-248C>T (n.942-248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358669G>A | CA327030216 | PDHA1 | c.921-247G>A (n.921-247G>A) c.*592-247G>A (n.*592-247G>A) c.984-247G>A (n.984-247G>A) c.1014-247G>A (n.1014-247G>A) n.695-247G>A c.*232-247G>A (n.*232-247G>A) c.*355-247G>A (n.*355-247G>A) c.900-247G>A (n.900-247G>A) c.57-247G>A (n.57-247G>A) n.339-247G>A n.328-247G>A c.807-247G>A (n.807-247G>A) c.1035-247G>A (n.1035-247G>A) c.942-247G>A (n.942-247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358669G= | CA2418225051 | PDHA1 | c.921-247G= (n.921-247G=) c.*592-247G= (n.*592-247G=) c.984-247G= (n.984-247G=) c.1014-247G= (n.1014-247G=) n.695-247G= c.*232-247G= (n.*232-247G=) c.*355-247G= (n.*355-247G=) c.900-247G= (n.900-247G=) c.57-247G= (n.57-247G=) n.339-247G= n.328-247G= c.807-247G= (n.807-247G=) c.1035-247G= (n.1035-247G=) c.942-247G= (n.942-247G=) | |
| X | g.19358669G>T | CA2418225052 | PDHA1 | c.921-247G>T (n.921-247G>T) c.*592-247G>T (n.*592-247G>T) c.984-247G>T (n.984-247G>T) c.1014-247G>T (n.1014-247G>T) n.695-247G>T c.*232-247G>T (n.*232-247G>T) c.*355-247G>T (n.*355-247G>T) c.900-247G>T (n.900-247G>T) c.57-247G>T (n.57-247G>T) n.339-247G>T n.328-247G>T c.807-247G>T (n.807-247G>T) c.1035-247G>T (n.1035-247G>T) c.942-247G>T (n.942-247G>T) | dbSNP |
| X | g.19358677A= | CA2418225053 | PDHA1 | c.921-239A= (n.921-239A=) c.*592-239A= (n.*592-239A=) c.984-239A= (n.984-239A=) c.1014-239A= (n.1014-239A=) n.695-239A= c.*232-239A= (n.*232-239A=) c.*355-239A= (n.*355-239A=) c.900-239A= (n.900-239A=) c.57-239A= (n.57-239A=) n.339-239A= n.328-239A= c.807-239A= (n.807-239A=) c.1035-239A= (n.1035-239A=) c.942-239A= (n.942-239A=) | |
| X | g.19358677A>G | CA2418225054 | PDHA1 | c.921-239A>G (n.921-239A>G) c.*592-239A>G (n.*592-239A>G) c.984-239A>G (n.984-239A>G) c.1014-239A>G (n.1014-239A>G) n.695-239A>G c.*232-239A>G (n.*232-239A>G) c.*355-239A>G (n.*355-239A>G) c.900-239A>G (n.900-239A>G) c.57-239A>G (n.57-239A>G) n.339-239A>G n.328-239A>G c.807-239A>G (n.807-239A>G) c.1035-239A>G (n.1035-239A>G) c.942-239A>G (n.942-239A>G) | dbSNP |
| X | g.19358678G>C | CA873741584 | PDHA1 | c.921-238G>C (n.921-238G>C) c.*592-238G>C (n.*592-238G>C) c.984-238G>C (n.984-238G>C) c.1014-238G>C (n.1014-238G>C) n.695-238G>C c.*232-238G>C (n.*232-238G>C) c.*355-238G>C (n.*355-238G>C) c.900-238G>C (n.900-238G>C) c.57-238G>C (n.57-238G>C) n.339-238G>C n.328-238G>C c.807-238G>C (n.807-238G>C) c.1035-238G>C (n.1035-238G>C) c.942-238G>C (n.942-238G>C) | dbSNP |
| X | g.19358678G= | CA2418225055 | PDHA1 | c.921-238G= (n.921-238G=) c.*592-238G= (n.*592-238G=) c.984-238G= (n.984-238G=) c.1014-238G= (n.1014-238G=) n.695-238G= c.*232-238G= (n.*232-238G=) c.*355-238G= (n.*355-238G=) c.900-238G= (n.900-238G=) c.57-238G= (n.57-238G=) n.339-238G= n.328-238G= c.807-238G= (n.807-238G=) c.1035-238G= (n.1035-238G=) c.942-238G= (n.942-238G=) | |
| X | g.19358679A= | CA2418225056 | PDHA1 | c.921-237A= (n.921-237A=) c.*592-237A= (n.*592-237A=) c.984-237A= (n.984-237A=) c.1014-237A= (n.1014-237A=) n.695-237A= c.*232-237A= (n.*232-237A=) c.*355-237A= (n.*355-237A=) c.900-237A= (n.900-237A=) c.57-237A= (n.57-237A=) n.339-237A= n.328-237A= c.807-237A= (n.807-237A=) c.1035-237A= (n.1035-237A=) c.942-237A= (n.942-237A=) | |
| X | g.19358680A= | CA2418225057 | PDHA1 | c.921-236A= (n.921-236A=) c.*592-236A= (n.*592-236A=) c.984-236A= (n.984-236A=) c.1014-236A= (n.1014-236A=) n.695-236A= c.*232-236A= (n.*232-236A=) c.*355-236A= (n.*355-236A=) c.900-236A= (n.900-236A=) c.57-236A= (n.57-236A=) n.339-236A= n.328-236A= c.807-236A= (n.807-236A=) c.1035-236A= (n.1035-236A=) c.942-236A= (n.942-236A=) | |
| X | g.19358680A>C | CA1131434086 | PDHA1 | c.921-236A>C (n.921-236A>C) c.*592-236A>C (n.*592-236A>C) c.984-236A>C (n.984-236A>C) c.1014-236A>C (n.1014-236A>C) n.695-236A>C c.*232-236A>C (n.*232-236A>C) c.*355-236A>C (n.*355-236A>C) c.900-236A>C (n.900-236A>C) c.57-236A>C (n.57-236A>C) n.339-236A>C n.328-236A>C c.807-236A>C (n.807-236A>C) c.1035-236A>C (n.1035-236A>C) c.942-236A>C (n.942-236A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358681_19358684dup | CA327030217 | PDHA1 | c.921-235_921-232dup (n.921-235_921-232dup) c.*592-235_*592-232dup (n.*592-235_*592-232dup) c.984-235_984-232dup (n.984-235_984-232dup) c.1014-235_1014-232dup (n.1014-235_1014-232dup) n.695-235_695-232dup c.*232-235_*232-232dup (n.*232-235_*232-232dup) c.*355-235_*355-232dup (n.*355-235_*355-232dup) c.900-235_900-232dup (n.900-235_900-232dup) c.57-235_57-232dup (n.57-235_57-232dup) n.339-235_339-232dup n.328-235_328-232dup c.807-235_807-232dup (n.807-235_807-232dup) c.1035-235_1035-232dup (n.1035-235_1035-232dup) c.942-235_942-232dup (n.942-235_942-232dup) | dbSNP |
| X | g.19358681A= | CA2418225059 | PDHA1 | c.921-235A= (n.921-235A=) c.*592-235A= (n.*592-235A=) c.984-235A= (n.984-235A=) c.1014-235A= (n.1014-235A=) n.695-235A= c.*232-235A= (n.*232-235A=) c.*355-235A= (n.*355-235A=) c.900-235A= (n.900-235A=) c.57-235A= (n.57-235A=) n.339-235A= n.328-235A= c.807-235A= (n.807-235A=) c.1035-235A= (n.1035-235A=) c.942-235A= (n.942-235A=) | |
| X | g.19358681A>G | CA2819936987 | PDHA1 | c.921-235A>G (n.921-235A>G) c.*592-235A>G (n.*592-235A>G) c.984-235A>G (n.984-235A>G) c.1014-235A>G (n.1014-235A>G) n.695-235A>G c.*232-235A>G (n.*232-235A>G) c.*355-235A>G (n.*355-235A>G) c.900-235A>G (n.900-235A>G) c.57-235A>G (n.57-235A>G) n.339-235A>G n.328-235A>G c.807-235A>G (n.807-235A>G) c.1035-235A>G (n.1035-235A>G) c.942-235A>G (n.942-235A>G) | |
| X | g.19358681_19358700delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC | CA2418225058 | PDHA1 | c.921-235_921-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.921-235_921-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.*592-235_*592-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.*592-235_*592-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.984-235_984-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.984-235_984-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.1014-235_1014-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.1014-235_1014-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) n.695-235_695-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC c.*232-235_*232-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.*232-235_*232-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.*355-235_*355-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.*355-235_*355-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.900-235_900-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.900-235_900-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.57-235_57-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.57-235_57-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) n.339-235_339-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC n.328-235_328-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC c.807-235_807-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.807-235_807-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.1035-235_1035-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.1035-235_1035-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.942-235_942-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.942-235_942-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) | |
| X | g.19358685_19358688dup | CA1131434088 | PDHA1 | c.921-231_921-228dup (n.921-231_921-228dup) c.*592-231_*592-228dup (n.*592-231_*592-228dup) c.984-231_984-228dup (n.984-231_984-228dup) c.1014-231_1014-228dup (n.1014-231_1014-228dup) n.695-231_695-228dup c.*232-231_*232-228dup (n.*232-231_*232-228dup) c.*355-231_*355-228dup (n.*355-231_*355-228dup) c.900-231_900-228dup (n.900-231_900-228dup) c.57-231_57-228dup (n.57-231_57-228dup) n.339-231_339-228dup n.328-231_328-228dup c.807-231_807-228dup (n.807-231_807-228dup) c.1035-231_1035-228dup (n.1035-231_1035-228dup) c.942-231_942-228dup (n.942-231_942-228dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358685_19358703del | CA873741586 | PDHA1 | c.921-231_921-213del (n.921-231_921-213del) c.*592-231_*592-213del (n.*592-231_*592-213del) c.984-231_984-213del (n.984-231_984-213del) c.1014-231_1014-213del (n.1014-231_1014-213del) n.695-231_695-213del c.*232-231_*232-213del (n.*232-231_*232-213del) c.*355-231_*355-213del (n.*355-231_*355-213del) c.900-231_900-213del (n.900-231_900-213del) c.57-231_57-213del (n.57-231_57-213del) n.339-231_339-213del n.328-231_328-213del c.807-231_807-213del (n.807-231_807-213del) c.1035-231_1035-213del (n.1035-231_1035-213del) c.942-231_942-213del (n.942-231_942-213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358685_19358687delinsCAG | CA2418225060 | PDHA1 | c.921-231_921-229delinsCAG (n.921-231_921-229delinsCAG) c.*592-231_*592-229delinsCAG (n.*592-231_*592-229delinsCAG) c.984-231_984-229delinsCAG (n.984-231_984-229delinsCAG) c.1014-231_1014-229delinsCAG (n.1014-231_1014-229delinsCAG) n.695-231_695-229delinsCAG c.*232-231_*232-229delinsCAG (n.*232-231_*232-229delinsCAG) c.*355-231_*355-229delinsCAG (n.*355-231_*355-229delinsCAG) c.900-231_900-229delinsCAG (n.900-231_900-229delinsCAG) c.57-231_57-229delinsCAG (n.57-231_57-229delinsCAG) n.339-231_339-229delinsCAG n.328-231_328-229delinsCAG c.807-231_807-229delinsCAG (n.807-231_807-229delinsCAG) c.1035-231_1035-229delinsCAG (n.1035-231_1035-229delinsCAG) c.942-231_942-229delinsCAG (n.942-231_942-229delinsCAG) | |
| X | g.19358687_19358688del | CA2418225061 | PDHA1 | c.921-229_921-228del (n.921-229_921-228del) c.*592-229_*592-228del (n.*592-229_*592-228del) c.984-229_984-228del (n.984-229_984-228del) c.1014-229_1014-228del (n.1014-229_1014-228del) n.695-229_695-228del c.*232-229_*232-228del (n.*232-229_*232-228del) c.*355-229_*355-228del (n.*355-229_*355-228del) c.900-229_900-228del (n.900-229_900-228del) c.57-229_57-228del (n.57-229_57-228del) n.339-229_339-228del n.328-229_328-228del c.807-229_807-228del (n.807-229_807-228del) c.1035-229_1035-228del (n.1035-229_1035-228del) c.942-229_942-228del (n.942-229_942-228del) | dbSNP |
| X | g.19358687G>A | CA327030219 | PDHA1 | c.921-229G>A (n.921-229G>A) c.*592-229G>A (n.*592-229G>A) c.984-229G>A (n.984-229G>A) c.1014-229G>A (n.1014-229G>A) n.695-229G>A c.*232-229G>A (n.*232-229G>A) c.*355-229G>A (n.*355-229G>A) c.900-229G>A (n.900-229G>A) c.57-229G>A (n.57-229G>A) n.339-229G>A n.328-229G>A c.807-229G>A (n.807-229G>A) c.1035-229G>A (n.1035-229G>A) c.942-229G>A (n.942-229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358687G= | CA2418225062 | PDHA1 | c.921-229G= (n.921-229G=) c.*592-229G= (n.*592-229G=) c.984-229G= (n.984-229G=) c.1014-229G= (n.1014-229G=) n.695-229G= c.*232-229G= (n.*232-229G=) c.*355-229G= (n.*355-229G=) c.900-229G= (n.900-229G=) c.57-229G= (n.57-229G=) n.339-229G= n.328-229G= c.807-229G= (n.807-229G=) c.1035-229G= (n.1035-229G=) c.942-229G= (n.942-229G=) | |
| X | g.19358688_19358697dup | CA2418225063 | PDHA1 | c.921-228_921-219dup (n.921-228_921-219dup) c.*592-228_*592-219dup (n.*592-228_*592-219dup) c.984-228_984-219dup (n.984-228_984-219dup) c.1014-228_1014-219dup (n.1014-228_1014-219dup) n.695-228_695-219dup c.*232-228_*232-219dup (n.*232-228_*232-219dup) c.*355-228_*355-219dup (n.*355-228_*355-219dup) c.900-228_900-219dup (n.900-228_900-219dup) c.57-228_57-219dup (n.57-228_57-219dup) n.339-228_339-219dup n.328-228_328-219dup c.807-228_807-219dup (n.807-228_807-219dup) c.1035-228_1035-219dup (n.1035-228_1035-219dup) c.942-228_942-219dup (n.942-228_942-219dup) | dbSNP |
| X | g.19358691C= | CA2418225064 | PDHA1 | c.921-225C= (n.921-225C=) c.*592-225C= (n.*592-225C=) c.984-225C= (n.984-225C=) c.1014-225C= (n.1014-225C=) n.695-225C= c.*232-225C= (n.*232-225C=) c.*355-225C= (n.*355-225C=) c.900-225C= (n.900-225C=) c.57-225C= (n.57-225C=) n.339-225C= n.328-225C= c.807-225C= (n.807-225C=) c.1035-225C= (n.1035-225C=) c.942-225C= (n.942-225C=) | |
| X | g.19358691C>T | CA2418225066 | PDHA1 | c.921-225C>T (n.921-225C>T) c.*592-225C>T (n.*592-225C>T) c.984-225C>T (n.984-225C>T) c.1014-225C>T (n.1014-225C>T) n.695-225C>T c.*232-225C>T (n.*232-225C>T) c.*355-225C>T (n.*355-225C>T) c.900-225C>T (n.900-225C>T) c.57-225C>T (n.57-225C>T) n.339-225C>T n.328-225C>T c.807-225C>T (n.807-225C>T) c.1035-225C>T (n.1035-225C>T) c.942-225C>T (n.942-225C>T) | dbSNP |
| X | g.19358691_19358723delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT | CA2418225065 | PDHA1 | c.921-225_921-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.921-225_921-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.*592-225_*592-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.*592-225_*592-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.984-225_984-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.984-225_984-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.1014-225_1014-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.1014-225_1014-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) n.695-225_695-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT c.*232-225_*232-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.*232-225_*232-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.*355-225_*355-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.*355-225_*355-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.900-225_900-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.900-225_900-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.57-225_57-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.57-225_57-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) n.339-225_339-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT n.328-225_328-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT c.807-225_807-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.807-225_807-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.1035-225_1035-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.1035-225_1035-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.942-225_942-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.942-225_942-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) | |
| X | g.19358693_19358696dup | CA640522512 | PDHA1 | c.921-223_921-220dup (n.921-223_921-220dup) c.*592-223_*592-220dup (n.*592-223_*592-220dup) c.984-223_984-220dup (n.984-223_984-220dup) c.1014-223_1014-220dup (n.1014-223_1014-220dup) n.695-223_695-220dup c.*232-223_*232-220dup (n.*232-223_*232-220dup) c.*355-223_*355-220dup (n.*355-223_*355-220dup) c.900-223_900-220dup (n.900-223_900-220dup) c.57-223_57-220dup (n.57-223_57-220dup) n.339-223_339-220dup n.328-223_328-220dup c.807-223_807-220dup (n.807-223_807-220dup) c.1035-223_1035-220dup (n.1035-223_1035-220dup) c.942-223_942-220dup (n.942-223_942-220dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358693_19358724del | CA873741603 | PDHA1 | c.921-223_921-192del (n.921-223_921-192del) c.*592-223_*592-192del (n.*592-223_*592-192del) c.984-223_984-192del (n.984-223_984-192del) c.1014-223_1014-192del (n.1014-223_1014-192del) n.695-223_695-192del c.*232-223_*232-192del (n.*232-223_*232-192del) c.*355-223_*355-192del (n.*355-223_*355-192del) c.900-223_900-192del (n.900-223_900-192del) c.57-223_57-192del (n.57-223_57-192del) n.339-223_339-192del n.328-223_328-192del c.807-223_807-192del (n.807-223_807-192del) c.1035-223_1035-192del (n.1035-223_1035-192del) c.942-223_942-192del (n.942-223_942-192del) | dbSNP |
| X | g.19358693G>C | CA327030228 | PDHA1 | c.921-223G>C (n.921-223G>C) c.*592-223G>C (n.*592-223G>C) c.984-223G>C (n.984-223G>C) c.1014-223G>C (n.1014-223G>C) n.695-223G>C c.*232-223G>C (n.*232-223G>C) c.*355-223G>C (n.*355-223G>C) c.900-223G>C (n.900-223G>C) c.57-223G>C (n.57-223G>C) n.339-223G>C n.328-223G>C c.807-223G>C (n.807-223G>C) c.1035-223G>C (n.1035-223G>C) c.942-223G>C (n.942-223G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358693G= | CA2418225067 | PDHA1 | c.921-223G= (n.921-223G=) c.*592-223G= (n.*592-223G=) c.984-223G= (n.984-223G=) c.1014-223G= (n.1014-223G=) n.695-223G= c.*232-223G= (n.*232-223G=) c.*355-223G= (n.*355-223G=) c.900-223G= (n.900-223G=) c.57-223G= (n.57-223G=) n.339-223G= n.328-223G= c.807-223G= (n.807-223G=) c.1035-223G= (n.1035-223G=) c.942-223G= (n.942-223G=) | |
| X | g.19358693G>T | CA2418225068 | PDHA1 | c.921-223G>T (n.921-223G>T) c.*592-223G>T (n.*592-223G>T) c.984-223G>T (n.984-223G>T) c.1014-223G>T (n.1014-223G>T) n.695-223G>T c.*232-223G>T (n.*232-223G>T) c.*355-223G>T (n.*355-223G>T) c.900-223G>T (n.900-223G>T) c.57-223G>T (n.57-223G>T) n.339-223G>T n.328-223G>T c.807-223G>T (n.807-223G>T) c.1035-223G>T (n.1035-223G>T) c.942-223G>T (n.942-223G>T) | dbSNP |
| X | g.19358694T>G | CA873741607 | PDHA1 | c.921-222T>G (n.921-222T>G) c.*592-222T>G (n.*592-222T>G) c.984-222T>G (n.984-222T>G) c.1014-222T>G (n.1014-222T>G) n.695-222T>G c.*232-222T>G (n.*232-222T>G) c.*355-222T>G (n.*355-222T>G) c.900-222T>G (n.900-222T>G) c.57-222T>G (n.57-222T>G) n.339-222T>G n.328-222T>G c.807-222T>G (n.807-222T>G) c.1035-222T>G (n.1035-222T>G) c.942-222T>G (n.942-222T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358694T= | CA2418225069 | PDHA1 | c.921-222T= (n.921-222T=) c.*592-222T= (n.*592-222T=) c.984-222T= (n.984-222T=) c.1014-222T= (n.1014-222T=) n.695-222T= c.*232-222T= (n.*232-222T=) c.*355-222T= (n.*355-222T=) c.900-222T= (n.900-222T=) c.57-222T= (n.57-222T=) n.339-222T= n.328-222T= c.807-222T= (n.807-222T=) c.1035-222T= (n.1035-222T=) c.942-222T= (n.942-222T=) | |
| X | g.19358697T>A | CA657753526 | PDHA1 | c.921-219T>A (n.921-219T>A) c.*592-219T>A (n.*592-219T>A) c.984-219T>A (n.984-219T>A) c.1014-219T>A (n.1014-219T>A) n.695-219T>A c.*232-219T>A (n.*232-219T>A) c.*355-219T>A (n.*355-219T>A) c.900-219T>A (n.900-219T>A) c.57-219T>A (n.57-219T>A) n.339-219T>A n.328-219T>A c.807-219T>A (n.807-219T>A) c.1035-219T>A (n.1035-219T>A) c.942-219T>A (n.942-219T>A) | COSMIC |
| X | g.19358700C= | CA2418225070 | PDHA1 | c.921-216C= (n.921-216C=) c.*592-216C= (n.*592-216C=) c.984-216C= (n.984-216C=) c.1014-216C= (n.1014-216C=) n.695-216C= c.*232-216C= (n.*232-216C=) c.*355-216C= (n.*355-216C=) c.900-216C= (n.900-216C=) c.57-216C= (n.57-216C=) n.339-216C= n.328-216C= c.807-216C= (n.807-216C=) c.1035-216C= (n.1035-216C=) c.942-216C= (n.942-216C=) | |
| X | g.19358700C>T | CA327030232 | PDHA1 | c.921-216C>T (n.921-216C>T) c.*592-216C>T (n.*592-216C>T) c.984-216C>T (n.984-216C>T) c.1014-216C>T (n.1014-216C>T) n.695-216C>T c.*232-216C>T (n.*232-216C>T) c.*355-216C>T (n.*355-216C>T) c.900-216C>T (n.900-216C>T) c.57-216C>T (n.57-216C>T) n.339-216C>T n.328-216C>T c.807-216C>T (n.807-216C>T) c.1035-216C>T (n.1035-216C>T) c.942-216C>T (n.942-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358702G>C | CA1131434100 | PDHA1 | c.921-214G>C (n.921-214G>C) c.*592-214G>C (n.*592-214G>C) c.984-214G>C (n.984-214G>C) c.1014-214G>C (n.1014-214G>C) n.695-214G>C c.*232-214G>C (n.*232-214G>C) c.*355-214G>C (n.*355-214G>C) c.900-214G>C (n.900-214G>C) c.57-214G>C (n.57-214G>C) n.339-214G>C n.328-214G>C c.807-214G>C (n.807-214G>C) c.1035-214G>C (n.1035-214G>C) c.942-214G>C (n.942-214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358702G= | CA2418225071 | PDHA1 | c.921-214G= (n.921-214G=) c.*592-214G= (n.*592-214G=) c.984-214G= (n.984-214G=) c.1014-214G= (n.1014-214G=) n.695-214G= c.*232-214G= (n.*232-214G=) c.*355-214G= (n.*355-214G=) c.900-214G= (n.900-214G=) c.57-214G= (n.57-214G=) n.339-214G= n.328-214G= c.807-214G= (n.807-214G=) c.1035-214G= (n.1035-214G=) c.942-214G= (n.942-214G=) | |
| X | g.19358704A= | CA2418225072 | PDHA1 | c.921-212A= (n.921-212A=) c.*592-212A= (n.*592-212A=) c.984-212A= (n.984-212A=) c.1014-212A= (n.1014-212A=) n.695-212A= c.*232-212A= (n.*232-212A=) c.*355-212A= (n.*355-212A=) c.900-212A= (n.900-212A=) c.57-212A= (n.57-212A=) n.339-212A= n.328-212A= c.807-212A= (n.807-212A=) c.1035-212A= (n.1035-212A=) c.942-212A= (n.942-212A=) | |
| X | g.19358704A>G | CA873741615 | PDHA1 | c.921-212A>G (n.921-212A>G) c.*592-212A>G (n.*592-212A>G) c.984-212A>G (n.984-212A>G) c.1014-212A>G (n.1014-212A>G) n.695-212A>G c.*232-212A>G (n.*232-212A>G) c.*355-212A>G (n.*355-212A>G) c.900-212A>G (n.900-212A>G) c.57-212A>G (n.57-212A>G) n.339-212A>G n.328-212A>G c.807-212A>G (n.807-212A>G) c.1035-212A>G (n.1035-212A>G) c.942-212A>G (n.942-212A>G) | dbSNP |
| X | g.19358705T>C | CA327030244 | PDHA1 | c.921-211T>C (n.921-211T>C) c.*592-211T>C (n.*592-211T>C) c.984-211T>C (n.984-211T>C) c.1014-211T>C (n.1014-211T>C) n.695-211T>C c.*232-211T>C (n.*232-211T>C) c.*355-211T>C (n.*355-211T>C) c.900-211T>C (n.900-211T>C) c.57-211T>C (n.57-211T>C) n.339-211T>C n.328-211T>C c.807-211T>C (n.807-211T>C) c.1035-211T>C (n.1035-211T>C) c.942-211T>C (n.942-211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358705T= | CA2418225073 | PDHA1 | c.921-211T= (n.921-211T=) c.*592-211T= (n.*592-211T=) c.984-211T= (n.984-211T=) c.1014-211T= (n.1014-211T=) n.695-211T= c.*232-211T= (n.*232-211T=) c.*355-211T= (n.*355-211T=) c.900-211T= (n.900-211T=) c.57-211T= (n.57-211T=) n.339-211T= n.328-211T= c.807-211T= (n.807-211T=) c.1035-211T= (n.1035-211T=) c.942-211T= (n.942-211T=) | |
| X | g.19358707T>C | CA873741621 | PDHA1 | c.921-209T>C (n.921-209T>C) c.*592-209T>C (n.*592-209T>C) c.984-209T>C (n.984-209T>C) c.1014-209T>C (n.1014-209T>C) n.695-209T>C c.*232-209T>C (n.*232-209T>C) c.*355-209T>C (n.*355-209T>C) c.900-209T>C (n.900-209T>C) c.57-209T>C (n.57-209T>C) n.339-209T>C n.328-209T>C c.807-209T>C (n.807-209T>C) c.1035-209T>C (n.1035-209T>C) c.942-209T>C (n.942-209T>C) | dbSNP |
| X | g.19358707T>G | CA1131434102 | PDHA1 | c.921-209T>G (n.921-209T>G) c.*592-209T>G (n.*592-209T>G) c.984-209T>G (n.984-209T>G) c.1014-209T>G (n.1014-209T>G) n.695-209T>G c.*232-209T>G (n.*232-209T>G) c.*355-209T>G (n.*355-209T>G) c.900-209T>G (n.900-209T>G) c.57-209T>G (n.57-209T>G) n.339-209T>G n.328-209T>G c.807-209T>G (n.807-209T>G) c.1035-209T>G (n.1035-209T>G) c.942-209T>G (n.942-209T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358707T= | CA2418225074 | PDHA1 | c.921-209T= (n.921-209T=) c.*592-209T= (n.*592-209T=) c.984-209T= (n.984-209T=) c.1014-209T= (n.1014-209T=) n.695-209T= c.*232-209T= (n.*232-209T=) c.*355-209T= (n.*355-209T=) c.900-209T= (n.900-209T=) c.57-209T= (n.57-209T=) n.339-209T= n.328-209T= c.807-209T= (n.807-209T=) c.1035-209T= (n.1035-209T=) c.942-209T= (n.942-209T=) | |
| X | g.19358708_19358758delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA | CA2418225075 | PDHA1 | c.921-208_921-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.921-208_921-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.*592-208_*592-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*592-208_*592-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.984-208_984-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.984-208_984-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.1014-208_1014-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.1014-208_1014-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) n.695-208_695-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA c.*232-208_*232-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*232-208_*232-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.*355-208_*355-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*355-208_*355-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.900-208_900-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.900-208_900-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.57-208_57-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.57-208_57-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) n.339-208_339-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA n.328-208_328-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA c.807-208_807-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.807-208_807-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.1035-208_1035-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.1035-208_1035-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.942-208_942-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.942-208_942-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) | |
| X | g.19358709A= | CA2418225076 | PDHA1 | c.921-207A= (n.921-207A=) c.*592-207A= (n.*592-207A=) c.984-207A= (n.984-207A=) c.1014-207A= (n.1014-207A=) n.695-207A= c.*232-207A= (n.*232-207A=) c.*355-207A= (n.*355-207A=) c.900-207A= (n.900-207A=) c.57-207A= (n.57-207A=) n.339-207A= n.328-207A= c.807-207A= (n.807-207A=) c.1035-207A= (n.1035-207A=) c.942-207A= (n.942-207A=) | |
| X | g.19358709A>G | CA2418225077 | PDHA1 | c.921-207A>G (n.921-207A>G) c.*592-207A>G (n.*592-207A>G) c.984-207A>G (n.984-207A>G) c.1014-207A>G (n.1014-207A>G) n.695-207A>G c.*232-207A>G (n.*232-207A>G) c.*355-207A>G (n.*355-207A>G) c.900-207A>G (n.900-207A>G) c.57-207A>G (n.57-207A>G) n.339-207A>G n.328-207A>G c.807-207A>G (n.807-207A>G) c.1035-207A>G (n.1035-207A>G) c.942-207A>G (n.942-207A>G) | dbSNP |
| X | g.19358709_19358758del | CA640522516 | PDHA1 | c.921-207_921-158del (n.921-207_921-158del) c.*592-207_*592-158del (n.*592-207_*592-158del) c.984-207_984-158del (n.984-207_984-158del) c.1014-207_1014-158del (n.1014-207_1014-158del) n.695-207_695-158del c.*232-207_*232-158del (n.*232-207_*232-158del) c.*355-207_*355-158del (n.*355-207_*355-158del) c.900-207_900-158del (n.900-207_900-158del) c.57-207_57-158del (n.57-207_57-158del) n.339-207_339-158del n.328-207_328-158del c.807-207_807-158del (n.807-207_807-158del) c.1035-207_1035-158del (n.1035-207_1035-158del) c.942-207_942-158del (n.942-207_942-158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358712C= | CA2418225078 | PDHA1 | c.921-204C= (n.921-204C=) c.*592-204C= (n.*592-204C=) c.984-204C= (n.984-204C=) c.1014-204C= (n.1014-204C=) n.695-204C= c.*232-204C= (n.*232-204C=) c.*355-204C= (n.*355-204C=) c.900-204C= (n.900-204C=) c.57-204C= (n.57-204C=) n.339-204C= n.328-204C= c.807-204C= (n.807-204C=) c.1035-204C= (n.1035-204C=) c.942-204C= (n.942-204C=) | |
| X | g.19358712C>G | CA2418225079 | PDHA1 | c.921-204C>G (n.921-204C>G) c.*592-204C>G (n.*592-204C>G) c.984-204C>G (n.984-204C>G) c.1014-204C>G (n.1014-204C>G) n.695-204C>G c.*232-204C>G (n.*232-204C>G) c.*355-204C>G (n.*355-204C>G) c.900-204C>G (n.900-204C>G) c.57-204C>G (n.57-204C>G) n.339-204C>G n.328-204C>G c.807-204C>G (n.807-204C>G) c.1035-204C>G (n.1035-204C>G) c.942-204C>G (n.942-204C>G) | dbSNP |
| X | g.19358715del | CA2591798716 | PDHA1 | c.921-201del (n.921-201del) c.*592-201del (n.*592-201del) c.984-201del (n.984-201del) c.1014-201del (n.1014-201del) n.695-201del c.*232-201del (n.*232-201del) c.*355-201del (n.*355-201del) c.900-201del (n.900-201del) c.57-201del (n.57-201del) n.339-201del n.328-201del c.807-201del (n.807-201del) c.1035-201del (n.1035-201del) c.942-201del (n.942-201del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358715C= | CA2418225080 | PDHA1 | c.921-201C= (n.921-201C=) c.*592-201C= (n.*592-201C=) c.984-201C= (n.984-201C=) c.1014-201C= (n.1014-201C=) n.695-201C= c.*232-201C= (n.*232-201C=) c.*355-201C= (n.*355-201C=) c.900-201C= (n.900-201C=) c.57-201C= (n.57-201C=) n.339-201C= n.328-201C= c.807-201C= (n.807-201C=) c.1035-201C= (n.1035-201C=) c.942-201C= (n.942-201C=) | |
| X | g.19358715C>T | CA327030256 | PDHA1 | c.921-201C>T (n.921-201C>T) c.*592-201C>T (n.*592-201C>T) c.984-201C>T (n.984-201C>T) c.1014-201C>T (n.1014-201C>T) n.695-201C>T c.*232-201C>T (n.*232-201C>T) c.*355-201C>T (n.*355-201C>T) c.900-201C>T (n.900-201C>T) c.57-201C>T (n.57-201C>T) n.339-201C>T n.328-201C>T c.807-201C>T (n.807-201C>T) c.1035-201C>T (n.1035-201C>T) c.942-201C>T (n.942-201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358716G>A | CA873741632 | PDHA1 | c.921-200G>A (n.921-200G>A) c.*592-200G>A (n.*592-200G>A) c.984-200G>A (n.984-200G>A) c.1014-200G>A (n.1014-200G>A) n.695-200G>A c.*232-200G>A (n.*232-200G>A) c.*355-200G>A (n.*355-200G>A) c.900-200G>A (n.900-200G>A) c.57-200G>A (n.57-200G>A) n.339-200G>A n.328-200G>A c.807-200G>A (n.807-200G>A) c.1035-200G>A (n.1035-200G>A) c.942-200G>A (n.942-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358716G>C | CA640522518 | PDHA1 | c.921-200G>C (n.921-200G>C) c.*592-200G>C (n.*592-200G>C) c.984-200G>C (n.984-200G>C) c.1014-200G>C (n.1014-200G>C) n.695-200G>C c.*232-200G>C (n.*232-200G>C) c.*355-200G>C (n.*355-200G>C) c.900-200G>C (n.900-200G>C) c.57-200G>C (n.57-200G>C) n.339-200G>C n.328-200G>C c.807-200G>C (n.807-200G>C) c.1035-200G>C (n.1035-200G>C) c.942-200G>C (n.942-200G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358716G= | CA2418225081 | PDHA1 | c.921-200G= (n.921-200G=) c.*592-200G= (n.*592-200G=) c.984-200G= (n.984-200G=) c.1014-200G= (n.1014-200G=) n.695-200G= c.*232-200G= (n.*232-200G=) c.*355-200G= (n.*355-200G=) c.900-200G= (n.900-200G=) c.57-200G= (n.57-200G=) n.339-200G= n.328-200G= c.807-200G= (n.807-200G=) c.1035-200G= (n.1035-200G=) c.942-200G= (n.942-200G=) | |
| X | g.19358716G>T | CA327030257 | PDHA1 | c.921-200G>T (n.921-200G>T) c.*592-200G>T (n.*592-200G>T) c.984-200G>T (n.984-200G>T) c.1014-200G>T (n.1014-200G>T) n.695-200G>T c.*232-200G>T (n.*232-200G>T) c.*355-200G>T (n.*355-200G>T) c.900-200G>T (n.900-200G>T) c.57-200G>T (n.57-200G>T) n.339-200G>T n.328-200G>T c.807-200G>T (n.807-200G>T) c.1035-200G>T (n.1035-200G>T) c.942-200G>T (n.942-200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358717T>C | CA2526054692 | PDHA1 | c.921-199T>C (n.921-199T>C) c.*592-199T>C (n.*592-199T>C) c.984-199T>C (n.984-199T>C) c.1014-199T>C (n.1014-199T>C) n.695-199T>C c.*232-199T>C (n.*232-199T>C) c.*355-199T>C (n.*355-199T>C) c.900-199T>C (n.900-199T>C) c.57-199T>C (n.57-199T>C) n.339-199T>C n.328-199T>C c.807-199T>C (n.807-199T>C) c.1035-199T>C (n.1035-199T>C) c.942-199T>C (n.942-199T>C) | |
| X | g.19358722G>A | CA2527759968 | PDHA1 | c.921-194G>A (n.921-194G>A) c.*592-194G>A (n.*592-194G>A) c.984-194G>A (n.984-194G>A) c.1014-194G>A (n.1014-194G>A) n.695-194G>A c.*232-194G>A (n.*232-194G>A) c.*355-194G>A (n.*355-194G>A) c.900-194G>A (n.900-194G>A) c.57-194G>A (n.57-194G>A) n.339-194G>A n.328-194G>A c.807-194G>A (n.807-194G>A) c.1035-194G>A (n.1035-194G>A) c.942-194G>A (n.942-194G>A) | |
| X | g.19358726T= | CA2418225082 | PDHA1 | c.921-190T= (n.921-190T=) c.*592-190T= (n.*592-190T=) c.984-190T= (n.984-190T=) c.1014-190T= (n.1014-190T=) n.695-190T= c.*232-190T= (n.*232-190T=) c.*355-190T= (n.*355-190T=) c.900-190T= (n.900-190T=) c.57-190T= (n.57-190T=) n.339-190T= n.328-190T= c.807-190T= (n.807-190T=) c.1035-190T= (n.1035-190T=) c.942-190T= (n.942-190T=) | |
| X | g.19358727_19358751dup | CA873741637 | PDHA1 | c.921-189_921-165dup (n.921-189_921-165dup) c.*592-189_*592-165dup (n.*592-189_*592-165dup) c.984-189_984-165dup (n.984-189_984-165dup) c.1014-189_1014-165dup (n.1014-189_1014-165dup) n.695-189_695-165dup c.*232-189_*232-165dup (n.*232-189_*232-165dup) c.*355-189_*355-165dup (n.*355-189_*355-165dup) c.900-189_900-165dup (n.900-189_900-165dup) c.57-189_57-165dup (n.57-189_57-165dup) n.339-189_339-165dup n.328-189_328-165dup c.807-189_807-165dup (n.807-189_807-165dup) c.1035-189_1035-165dup (n.1035-189_1035-165dup) c.942-189_942-165dup (n.942-189_942-165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358728T>A | CA2504606893 | PDHA1 | c.921-188T>A (n.921-188T>A) c.*592-188T>A (n.*592-188T>A) c.984-188T>A (n.984-188T>A) c.1014-188T>A (n.1014-188T>A) n.695-188T>A c.*232-188T>A (n.*232-188T>A) c.*355-188T>A (n.*355-188T>A) c.900-188T>A (n.900-188T>A) c.57-188T>A (n.57-188T>A) n.339-188T>A n.328-188T>A c.807-188T>A (n.807-188T>A) c.1035-188T>A (n.1035-188T>A) c.942-188T>A (n.942-188T>A) | |
| X | g.19358728T= | CA2418225083 | PDHA1 | c.921-188T= (n.921-188T=) c.*592-188T= (n.*592-188T=) c.984-188T= (n.984-188T=) c.1014-188T= (n.1014-188T=) n.695-188T= c.*232-188T= (n.*232-188T=) c.*355-188T= (n.*355-188T=) c.900-188T= (n.900-188T=) c.57-188T= (n.57-188T=) n.339-188T= n.328-188T= c.807-188T= (n.807-188T=) c.1035-188T= (n.1035-188T=) c.942-188T= (n.942-188T=) | |
| X | g.19358729G>A | CA873741643 | PDHA1 | c.921-187G>A (n.921-187G>A) c.*592-187G>A (n.*592-187G>A) c.984-187G>A (n.984-187G>A) c.1014-187G>A (n.1014-187G>A) n.695-187G>A c.*232-187G>A (n.*232-187G>A) c.*355-187G>A (n.*355-187G>A) c.900-187G>A (n.900-187G>A) c.57-187G>A (n.57-187G>A) n.339-187G>A n.328-187G>A c.807-187G>A (n.807-187G>A) c.1035-187G>A (n.1035-187G>A) c.942-187G>A (n.942-187G>A) | dbSNP |
| X | g.19358729G>C | CA2819936990 | PDHA1 | c.921-187G>C (n.921-187G>C) c.*592-187G>C (n.*592-187G>C) c.984-187G>C (n.984-187G>C) c.1014-187G>C (n.1014-187G>C) n.695-187G>C c.*232-187G>C (n.*232-187G>C) c.*355-187G>C (n.*355-187G>C) c.900-187G>C (n.900-187G>C) c.57-187G>C (n.57-187G>C) n.339-187G>C n.328-187G>C c.807-187G>C (n.807-187G>C) c.1035-187G>C (n.1035-187G>C) c.942-187G>C (n.942-187G>C) | |
| X | g.19358729G= | CA2418225085 | PDHA1 | c.921-187G= (n.921-187G=) c.*592-187G= (n.*592-187G=) c.984-187G= (n.984-187G=) c.1014-187G= (n.1014-187G=) n.695-187G= c.*232-187G= (n.*232-187G=) c.*355-187G= (n.*355-187G=) c.900-187G= (n.900-187G=) c.57-187G= (n.57-187G=) n.339-187G= n.328-187G= c.807-187G= (n.807-187G=) c.1035-187G= (n.1035-187G=) c.942-187G= (n.942-187G=) | |
| X | g.19358730_19358733dup | CA2418225084 | PDHA1 | c.921-186_921-183dup (n.921-186_921-183dup) c.*592-186_*592-183dup (n.*592-186_*592-183dup) c.984-186_984-183dup (n.984-186_984-183dup) c.1014-186_1014-183dup (n.1014-186_1014-183dup) n.695-186_695-183dup c.*232-186_*232-183dup (n.*232-186_*232-183dup) c.*355-186_*355-183dup (n.*355-186_*355-183dup) c.900-186_900-183dup (n.900-186_900-183dup) c.57-186_57-183dup (n.57-186_57-183dup) n.339-186_339-183dup n.328-186_328-183dup c.807-186_807-183dup (n.807-186_807-183dup) c.1035-186_1035-183dup (n.1035-186_1035-183dup) c.942-186_942-183dup (n.942-186_942-183dup) | dbSNP |
| X | g.19358731_19358735dup | CA640522520 | PDHA1 | c.921-185_921-181dup (n.921-185_921-181dup) c.*592-185_*592-181dup (n.*592-185_*592-181dup) c.984-185_984-181dup (n.984-185_984-181dup) c.1014-185_1014-181dup (n.1014-185_1014-181dup) n.695-185_695-181dup c.*232-185_*232-181dup (n.*232-185_*232-181dup) c.*355-185_*355-181dup (n.*355-185_*355-181dup) c.900-185_900-181dup (n.900-185_900-181dup) c.57-185_57-181dup (n.57-185_57-181dup) n.339-185_339-181dup n.328-185_328-181dup c.807-185_807-181dup (n.807-185_807-181dup) c.1035-185_1035-181dup (n.1035-185_1035-181dup) c.942-185_942-181dup (n.942-185_942-181dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358735A= | CA2418225086 | PDHA1 | c.921-181A= (n.921-181A=) c.*592-181A= (n.*592-181A=) c.984-181A= (n.984-181A=) c.1014-181A= (n.1014-181A=) n.695-181A= c.*232-181A= (n.*232-181A=) c.*355-181A= (n.*355-181A=) c.900-181A= (n.900-181A=) c.57-181A= (n.57-181A=) n.339-181A= n.328-181A= c.807-181A= (n.807-181A=) c.1035-181A= (n.1035-181A=) c.942-181A= (n.942-181A=) | |
| X | g.19358735A>G | CA327030262 | PDHA1 | c.921-181A>G (n.921-181A>G) c.*592-181A>G (n.*592-181A>G) c.984-181A>G (n.984-181A>G) c.1014-181A>G (n.1014-181A>G) n.695-181A>G c.*232-181A>G (n.*232-181A>G) c.*355-181A>G (n.*355-181A>G) c.900-181A>G (n.900-181A>G) c.57-181A>G (n.57-181A>G) n.339-181A>G n.328-181A>G c.807-181A>G (n.807-181A>G) c.1035-181A>G (n.1035-181A>G) c.942-181A>G (n.942-181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358736T>A | CA1131434118 | PDHA1 | c.921-180T>A (n.921-180T>A) c.*592-180T>A (n.*592-180T>A) c.984-180T>A (n.984-180T>A) c.1014-180T>A (n.1014-180T>A) n.695-180T>A c.*232-180T>A (n.*232-180T>A) c.*355-180T>A (n.*355-180T>A) c.900-180T>A (n.900-180T>A) c.57-180T>A (n.57-180T>A) n.339-180T>A n.328-180T>A c.807-180T>A (n.807-180T>A) c.1035-180T>A (n.1035-180T>A) c.942-180T>A (n.942-180T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358736T= | CA2418225087 | PDHA1 | c.921-180T= (n.921-180T=) c.*592-180T= (n.*592-180T=) c.984-180T= (n.984-180T=) c.1014-180T= (n.1014-180T=) n.695-180T= c.*232-180T= (n.*232-180T=) c.*355-180T= (n.*355-180T=) c.900-180T= (n.900-180T=) c.57-180T= (n.57-180T=) n.339-180T= n.328-180T= c.807-180T= (n.807-180T=) c.1035-180T= (n.1035-180T=) c.942-180T= (n.942-180T=) | |
| X | g.19358736_19358739delinsTAAC | CA2418225088 | PDHA1 | c.921-180_921-177delinsTAAC (n.921-180_921-177delinsTAAC) c.*592-180_*592-177delinsTAAC (n.*592-180_*592-177delinsTAAC) c.984-180_984-177delinsTAAC (n.984-180_984-177delinsTAAC) c.1014-180_1014-177delinsTAAC (n.1014-180_1014-177delinsTAAC) n.695-180_695-177delinsTAAC c.*232-180_*232-177delinsTAAC (n.*232-180_*232-177delinsTAAC) c.*355-180_*355-177delinsTAAC (n.*355-180_*355-177delinsTAAC) c.900-180_900-177delinsTAAC (n.900-180_900-177delinsTAAC) c.57-180_57-177delinsTAAC (n.57-180_57-177delinsTAAC) n.339-180_339-177delinsTAAC n.328-180_328-177delinsTAAC c.807-180_807-177delinsTAAC (n.807-180_807-177delinsTAAC) c.1035-180_1035-177delinsTAAC (n.1035-180_1035-177delinsTAAC) c.942-180_942-177delinsTAAC (n.942-180_942-177delinsTAAC) | |
| X | g.19358738_19358741dup | CA327030266 | PDHA1 | c.921-178_921-175dup (n.921-178_921-175dup) c.*592-178_*592-175dup (n.*592-178_*592-175dup) c.984-178_984-175dup (n.984-178_984-175dup) c.1014-178_1014-175dup (n.1014-178_1014-175dup) n.695-178_695-175dup c.*232-178_*232-175dup (n.*232-178_*232-175dup) c.*355-178_*355-175dup (n.*355-178_*355-175dup) c.900-178_900-175dup (n.900-178_900-175dup) c.57-178_57-175dup (n.57-178_57-175dup) n.339-178_339-175dup n.328-178_328-175dup c.807-178_807-175dup (n.807-178_807-175dup) c.1035-178_1035-175dup (n.1035-178_1035-175dup) c.942-178_942-175dup (n.942-178_942-175dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358743_19358745dup | CA640522524 | PDHA1 | c.921-173_921-171dup (n.921-173_921-171dup) c.*592-173_*592-171dup (n.*592-173_*592-171dup) c.984-173_984-171dup (n.984-173_984-171dup) c.1014-173_1014-171dup (n.1014-173_1014-171dup) n.695-173_695-171dup c.*232-173_*232-171dup (n.*232-173_*232-171dup) c.*355-173_*355-171dup (n.*355-173_*355-171dup) c.900-173_900-171dup (n.900-173_900-171dup) c.57-173_57-171dup (n.57-173_57-171dup) n.339-173_339-171dup n.328-173_328-171dup c.807-173_807-171dup (n.807-173_807-171dup) c.1035-173_1035-171dup (n.1035-173_1035-171dup) c.942-173_942-171dup (n.942-173_942-171dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358743_19358745del | CA327030267 | PDHA1 | c.921-173_921-171del (n.921-173_921-171del) c.*592-173_*592-171del (n.*592-173_*592-171del) c.984-173_984-171del (n.984-173_984-171del) c.1014-173_1014-171del (n.1014-173_1014-171del) n.695-173_695-171del c.*232-173_*232-171del (n.*232-173_*232-171del) c.*355-173_*355-171del (n.*355-173_*355-171del) c.900-173_900-171del (n.900-173_900-171del) c.57-173_57-171del (n.57-173_57-171del) n.339-173_339-171del n.328-173_328-171del c.807-173_807-171del (n.807-173_807-171del) c.1035-173_1035-171del (n.1035-173_1035-171del) c.942-173_942-171del (n.942-173_942-171del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358741_19358744dup | CA2738442129 | PDHA1 | c.921-175_921-172dup (n.921-175_921-172dup) c.*592-175_*592-172dup (n.*592-175_*592-172dup) c.984-175_984-172dup (n.984-175_984-172dup) c.1014-175_1014-172dup (n.1014-175_1014-172dup) n.695-175_695-172dup c.*232-175_*232-172dup (n.*232-175_*232-172dup) c.*355-175_*355-172dup (n.*355-175_*355-172dup) c.900-175_900-172dup (n.900-175_900-172dup) c.57-175_57-172dup (n.57-175_57-172dup) n.339-175_339-172dup n.328-175_328-172dup c.807-175_807-172dup (n.807-175_807-172dup) c.1035-175_1035-172dup (n.1035-175_1035-172dup) c.942-175_942-172dup (n.942-175_942-172dup) | dbSNP |
| X | g.19358743A= | CA2418225089 | PDHA1 | c.921-173A= (n.921-173A=) c.*592-173A= (n.*592-173A=) c.984-173A= (n.984-173A=) c.1014-173A= (n.1014-173A=) n.695-173A= c.*232-173A= (n.*232-173A=) c.*355-173A= (n.*355-173A=) c.900-173A= (n.900-173A=) c.57-173A= (n.57-173A=) n.339-173A= n.328-173A= c.807-173A= (n.807-173A=) c.1035-173A= (n.1035-173A=) c.942-173A= (n.942-173A=) | |
| X | g.19358743A>T | CA327030268 | PDHA1 | c.921-173A>T (n.921-173A>T) c.*592-173A>T (n.*592-173A>T) c.984-173A>T (n.984-173A>T) c.1014-173A>T (n.1014-173A>T) n.695-173A>T c.*232-173A>T (n.*232-173A>T) c.*355-173A>T (n.*355-173A>T) c.900-173A>T (n.900-173A>T) c.57-173A>T (n.57-173A>T) n.339-173A>T n.328-173A>T c.807-173A>T (n.807-173A>T) c.1035-173A>T (n.1035-173A>T) c.942-173A>T (n.942-173A>T) | dbSNP |
| X | g.19358744_19358746delinsACT | CA2418225090 | PDHA1 | c.921-172_921-170delinsACT (n.921-172_921-170delinsACT) c.*592-172_*592-170delinsACT (n.*592-172_*592-170delinsACT) c.984-172_984-170delinsACT (n.984-172_984-170delinsACT) c.1014-172_1014-170delinsACT (n.1014-172_1014-170delinsACT) n.695-172_695-170delinsACT c.*232-172_*232-170delinsACT (n.*232-172_*232-170delinsACT) c.*355-172_*355-170delinsACT (n.*355-172_*355-170delinsACT) c.900-172_900-170delinsACT (n.900-172_900-170delinsACT) c.57-172_57-170delinsACT (n.57-172_57-170delinsACT) n.339-172_339-170delinsACT n.328-172_328-170delinsACT c.807-172_807-170delinsACT (n.807-172_807-170delinsACT) c.1035-172_1035-170delinsACT (n.1035-172_1035-170delinsACT) c.942-172_942-170delinsACT (n.942-172_942-170delinsACT) | |
| X | g.19358747_19358748del | CA873741660 | PDHA1 | c.921-169_921-168del (n.921-169_921-168del) c.*592-169_*592-168del (n.*592-169_*592-168del) c.984-169_984-168del (n.984-169_984-168del) c.1014-169_1014-168del (n.1014-169_1014-168del) n.695-169_695-168del c.*232-169_*232-168del (n.*232-169_*232-168del) c.*355-169_*355-168del (n.*355-169_*355-168del) c.900-169_900-168del (n.900-169_900-168del) c.57-169_57-168del (n.57-169_57-168del) n.339-169_339-168del n.328-169_328-168del c.807-169_807-168del (n.807-169_807-168del) c.1035-169_1035-168del (n.1035-169_1035-168del) c.942-169_942-168del (n.942-169_942-168del) | dbSNP |
| X | g.19358747C= | CA2418225091 | PDHA1 | c.921-169C= (n.921-169C=) c.*592-169C= (n.*592-169C=) c.984-169C= (n.984-169C=) c.1014-169C= (n.1014-169C=) n.695-169C= c.*232-169C= (n.*232-169C=) c.*355-169C= (n.*355-169C=) c.900-169C= (n.900-169C=) c.57-169C= (n.57-169C=) n.339-169C= n.328-169C= c.807-169C= (n.807-169C=) c.1035-169C= (n.1035-169C=) c.942-169C= (n.942-169C=) | |
| X | g.19358747C>T | CA2418225092 | PDHA1 | c.921-169C>T (n.921-169C>T) c.*592-169C>T (n.*592-169C>T) c.984-169C>T (n.984-169C>T) c.1014-169C>T (n.1014-169C>T) n.695-169C>T c.*232-169C>T (n.*232-169C>T) c.*355-169C>T (n.*355-169C>T) c.900-169C>T (n.900-169C>T) c.57-169C>T (n.57-169C>T) n.339-169C>T n.328-169C>T c.807-169C>T (n.807-169C>T) c.1035-169C>T (n.1035-169C>T) c.942-169C>T (n.942-169C>T) | dbSNP |
| X | g.19358749G>A | CA327030269 | PDHA1 | c.921-167G>A (n.921-167G>A) c.*592-167G>A (n.*592-167G>A) c.984-167G>A (n.984-167G>A) c.1014-167G>A (n.1014-167G>A) n.695-167G>A c.*232-167G>A (n.*232-167G>A) c.*355-167G>A (n.*355-167G>A) c.900-167G>A (n.900-167G>A) c.57-167G>A (n.57-167G>A) n.339-167G>A n.328-167G>A c.807-167G>A (n.807-167G>A) c.1035-167G>A (n.1035-167G>A) c.942-167G>A (n.942-167G>A) | dbSNP |
| X | g.19358749G>C | CA2418225094 | PDHA1 | c.921-167G>C (n.921-167G>C) c.*592-167G>C (n.*592-167G>C) c.984-167G>C (n.984-167G>C) c.1014-167G>C (n.1014-167G>C) n.695-167G>C c.*232-167G>C (n.*232-167G>C) c.*355-167G>C (n.*355-167G>C) c.900-167G>C (n.900-167G>C) c.57-167G>C (n.57-167G>C) n.339-167G>C n.328-167G>C c.807-167G>C (n.807-167G>C) c.1035-167G>C (n.1035-167G>C) c.942-167G>C (n.942-167G>C) | dbSNP |
| X | g.19358749G= | CA2418225093 | PDHA1 | c.921-167G= (n.921-167G=) c.*592-167G= (n.*592-167G=) c.984-167G= (n.984-167G=) c.1014-167G= (n.1014-167G=) n.695-167G= c.*232-167G= (n.*232-167G=) c.*355-167G= (n.*355-167G=) c.900-167G= (n.900-167G=) c.57-167G= (n.57-167G=) n.339-167G= n.328-167G= c.807-167G= (n.807-167G=) c.1035-167G= (n.1035-167G=) c.942-167G= (n.942-167G=) | |
| X | g.19358750C>G | CA2819936995 | PDHA1 | c.921-166C>G (n.921-166C>G) c.*592-166C>G (n.*592-166C>G) c.984-166C>G (n.984-166C>G) c.1014-166C>G (n.1014-166C>G) n.695-166C>G c.*232-166C>G (n.*232-166C>G) c.*355-166C>G (n.*355-166C>G) c.900-166C>G (n.900-166C>G) c.57-166C>G (n.57-166C>G) n.339-166C>G n.328-166C>G c.807-166C>G (n.807-166C>G) c.1035-166C>G (n.1035-166C>G) c.942-166C>G (n.942-166C>G) | |
| X | g.19358751C>A | CA657753531 | PDHA1 | c.921-165C>A (n.921-165C>A) c.*592-165C>A (n.*592-165C>A) c.984-165C>A (n.984-165C>A) c.1014-165C>A (n.1014-165C>A) n.695-165C>A c.*232-165C>A (n.*232-165C>A) c.*355-165C>A (n.*355-165C>A) c.900-165C>A (n.900-165C>A) c.57-165C>A (n.57-165C>A) n.339-165C>A n.328-165C>A c.807-165C>A (n.807-165C>A) c.1035-165C>A (n.1035-165C>A) c.942-165C>A (n.942-165C>A) | COSMIC |
| X | g.19358751C= | CA2418225095 | PDHA1 | c.921-165C= (n.921-165C=) c.*592-165C= (n.*592-165C=) c.984-165C= (n.984-165C=) c.1014-165C= (n.1014-165C=) n.695-165C= c.*232-165C= (n.*232-165C=) c.*355-165C= (n.*355-165C=) c.900-165C= (n.900-165C=) c.57-165C= (n.57-165C=) n.339-165C= n.328-165C= c.807-165C= (n.807-165C=) c.1035-165C= (n.1035-165C=) c.942-165C= (n.942-165C=) | |
| X | g.19358751C>G | CA327030271 | PDHA1 | c.921-165C>G (n.921-165C>G) c.*592-165C>G (n.*592-165C>G) c.984-165C>G (n.984-165C>G) c.1014-165C>G (n.1014-165C>G) n.695-165C>G c.*232-165C>G (n.*232-165C>G) c.*355-165C>G (n.*355-165C>G) c.900-165C>G (n.900-165C>G) c.57-165C>G (n.57-165C>G) n.339-165C>G n.328-165C>G c.807-165C>G (n.807-165C>G) c.1035-165C>G (n.1035-165C>G) c.942-165C>G (n.942-165C>G) | dbSNP |
| X | g.19358753C= | CA2418225096 | PDHA1 | c.921-163C= (n.921-163C=) c.*592-163C= (n.*592-163C=) c.984-163C= (n.984-163C=) c.1014-163C= (n.1014-163C=) n.695-163C= c.*232-163C= (n.*232-163C=) c.*355-163C= (n.*355-163C=) c.900-163C= (n.900-163C=) c.57-163C= (n.57-163C=) n.339-163C= n.328-163C= c.807-163C= (n.807-163C=) c.1035-163C= (n.1035-163C=) c.942-163C= (n.942-163C=) | |
| X | g.19358753C>T | CA327030272 | PDHA1 | c.921-163C>T (n.921-163C>T) c.*592-163C>T (n.*592-163C>T) c.984-163C>T (n.984-163C>T) c.1014-163C>T (n.1014-163C>T) n.695-163C>T c.*232-163C>T (n.*232-163C>T) c.*355-163C>T (n.*355-163C>T) c.900-163C>T (n.900-163C>T) c.57-163C>T (n.57-163C>T) n.339-163C>T n.328-163C>T c.807-163C>T (n.807-163C>T) c.1035-163C>T (n.1035-163C>T) c.942-163C>T (n.942-163C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358754G>A | CA640522530 | PDHA1 | c.921-162G>A (n.921-162G>A) c.*592-162G>A (n.*592-162G>A) c.984-162G>A (n.984-162G>A) c.1014-162G>A (n.1014-162G>A) n.695-162G>A c.*232-162G>A (n.*232-162G>A) c.*355-162G>A (n.*355-162G>A) c.900-162G>A (n.900-162G>A) c.57-162G>A (n.57-162G>A) n.339-162G>A n.328-162G>A c.807-162G>A (n.807-162G>A) c.1035-162G>A (n.1035-162G>A) c.942-162G>A (n.942-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358754G= | CA2418225097 | PDHA1 | c.921-162G= (n.921-162G=) c.*592-162G= (n.*592-162G=) c.984-162G= (n.984-162G=) c.1014-162G= (n.1014-162G=) n.695-162G= c.*232-162G= (n.*232-162G=) c.*355-162G= (n.*355-162G=) c.900-162G= (n.900-162G=) c.57-162G= (n.57-162G=) n.339-162G= n.328-162G= c.807-162G= (n.807-162G=) c.1035-162G= (n.1035-162G=) c.942-162G= (n.942-162G=) | |
| X | g.19358755C= | CA2418225098 | PDHA1 | c.921-161C= (n.921-161C=) c.*592-161C= (n.*592-161C=) c.984-161C= (n.984-161C=) c.1014-161C= (n.1014-161C=) n.695-161C= c.*232-161C= (n.*232-161C=) c.*355-161C= (n.*355-161C=) c.900-161C= (n.900-161C=) c.57-161C= (n.57-161C=) n.339-161C= n.328-161C= c.807-161C= (n.807-161C=) c.1035-161C= (n.1035-161C=) c.942-161C= (n.942-161C=) | |
| X | g.19358757_19358765dup | CA873741672 | PDHA1 | c.921-159_921-151dup (n.921-159_921-151dup) c.*592-159_*592-151dup (n.*592-159_*592-151dup) c.984-159_984-151dup (n.984-159_984-151dup) c.1014-159_1014-151dup (n.1014-159_1014-151dup) n.695-159_695-151dup c.*232-159_*232-151dup (n.*232-159_*232-151dup) c.*355-159_*355-151dup (n.*355-159_*355-151dup) c.900-159_900-151dup (n.900-159_900-151dup) c.57-159_57-151dup (n.57-159_57-151dup) n.339-159_339-151dup n.328-159_328-151dup c.807-159_807-151dup (n.807-159_807-151dup) c.1035-159_1035-151dup (n.1035-159_1035-151dup) c.942-159_942-151dup (n.942-159_942-151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358757_19358765delinsTATAGTGAC | CA2418225099 | PDHA1 | c.921-159_921-151delinsTATAGTGAC (n.921-159_921-151delinsTATAGTGAC) c.*592-159_*592-151delinsTATAGTGAC (n.*592-159_*592-151delinsTATAGTGAC) c.984-159_984-151delinsTATAGTGAC (n.984-159_984-151delinsTATAGTGAC) c.1014-159_1014-151delinsTATAGTGAC (n.1014-159_1014-151delinsTATAGTGAC) n.695-159_695-151delinsTATAGTGAC c.*232-159_*232-151delinsTATAGTGAC (n.*232-159_*232-151delinsTATAGTGAC) c.*355-159_*355-151delinsTATAGTGAC (n.*355-159_*355-151delinsTATAGTGAC) c.900-159_900-151delinsTATAGTGAC (n.900-159_900-151delinsTATAGTGAC) c.57-159_57-151delinsTATAGTGAC (n.57-159_57-151delinsTATAGTGAC) n.339-159_339-151delinsTATAGTGAC n.328-159_328-151delinsTATAGTGAC c.807-159_807-151delinsTATAGTGAC (n.807-159_807-151delinsTATAGTGAC) c.1035-159_1035-151delinsTATAGTGAC (n.1035-159_1035-151delinsTATAGTGAC) c.942-159_942-151delinsTATAGTGAC (n.942-159_942-151delinsTATAGTGAC) | |
| X | g.19358758A= | CA2418225100 | PDHA1 | c.921-158A= (n.921-158A=) c.*592-158A= (n.*592-158A=) c.984-158A= (n.984-158A=) c.1014-158A= (n.1014-158A=) n.695-158A= c.*232-158A= (n.*232-158A=) c.*355-158A= (n.*355-158A=) c.900-158A= (n.900-158A=) c.57-158A= (n.57-158A=) n.339-158A= n.328-158A= c.807-158A= (n.807-158A=) c.1035-158A= (n.1035-158A=) c.942-158A= (n.942-158A=) | |
| X | g.19358758A>C | CA873741690 | PDHA1 | c.921-158A>C (n.921-158A>C) c.*592-158A>C (n.*592-158A>C) c.984-158A>C (n.984-158A>C) c.1014-158A>C (n.1014-158A>C) n.695-158A>C c.*232-158A>C (n.*232-158A>C) c.*355-158A>C (n.*355-158A>C) c.900-158A>C (n.900-158A>C) c.57-158A>C (n.57-158A>C) n.339-158A>C n.328-158A>C c.807-158A>C (n.807-158A>C) c.1035-158A>C (n.1035-158A>C) c.942-158A>C (n.942-158A>C) | dbSNP |
| X | g.19358758A>G | CA2418225101 | PDHA1 | c.921-158A>G (n.921-158A>G) c.*592-158A>G (n.*592-158A>G) c.984-158A>G (n.984-158A>G) c.1014-158A>G (n.1014-158A>G) n.695-158A>G c.*232-158A>G (n.*232-158A>G) c.*355-158A>G (n.*355-158A>G) c.900-158A>G (n.900-158A>G) c.57-158A>G (n.57-158A>G) n.339-158A>G n.328-158A>G c.807-158A>G (n.807-158A>G) c.1035-158A>G (n.1035-158A>G) c.942-158A>G (n.942-158A>G) | dbSNP |
| X | g.19358758A>T | CA2418225102 | PDHA1 | c.921-158A>T (n.921-158A>T) c.*592-158A>T (n.*592-158A>T) c.984-158A>T (n.984-158A>T) c.1014-158A>T (n.1014-158A>T) n.695-158A>T c.*232-158A>T (n.*232-158A>T) c.*355-158A>T (n.*355-158A>T) c.900-158A>T (n.900-158A>T) c.57-158A>T (n.57-158A>T) n.339-158A>T n.328-158A>T c.807-158A>T (n.807-158A>T) c.1035-158A>T (n.1035-158A>T) c.942-158A>T (n.942-158A>T) | dbSNP |
| X | g.19358761_19358768del | CA640522531 | PDHA1 | c.921-155_921-148del (n.921-155_921-148del) c.*592-155_*592-148del (n.*592-155_*592-148del) c.984-155_984-148del (n.984-155_984-148del) c.1014-155_1014-148del (n.1014-155_1014-148del) n.695-155_695-148del c.*232-155_*232-148del (n.*232-155_*232-148del) c.*355-155_*355-148del (n.*355-155_*355-148del) c.900-155_900-148del (n.900-155_900-148del) c.57-155_57-148del (n.57-155_57-148del) n.339-155_339-148del n.328-155_328-148del c.807-155_807-148del (n.807-155_807-148del) c.1035-155_1035-148del (n.1035-155_1035-148del) c.942-155_942-148del (n.942-155_942-148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |