| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358589_19358618dup | CA1131434043 | PDHA1 | c.921-327_921-298dup (n.921-327_921-298dup) c.*592-327_*592-298dup (n.*592-327_*592-298dup) c.984-327_984-298dup (n.984-327_984-298dup) c.1014-327_1014-298dup (n.1014-327_1014-298dup) n.695-327_695-298dup c.*232-327_*232-298dup (n.*232-327_*232-298dup) c.*355-327_*355-298dup (n.*355-327_*355-298dup) c.900-327_900-298dup (n.900-327_900-298dup) c.57-327_57-298dup (n.57-327_57-298dup) n.339-327_339-298dup n.328-327_328-298dup c.807-327_807-298dup (n.807-327_807-298dup) c.1035-327_1035-298dup (n.1035-327_1035-298dup) c.942-327_942-298dup (n.942-327_942-298dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358608_19358619dup | CA2418225026 | PDHA1 | c.921-308_921-297dup (n.921-308_921-297dup) c.*592-308_*592-297dup (n.*592-308_*592-297dup) c.984-308_984-297dup (n.984-308_984-297dup) c.1014-308_1014-297dup (n.1014-308_1014-297dup) n.695-308_695-297dup c.*232-308_*232-297dup (n.*232-308_*232-297dup) c.*355-308_*355-297dup (n.*355-308_*355-297dup) c.900-308_900-297dup (n.900-308_900-297dup) c.57-308_57-297dup (n.57-308_57-297dup) n.339-308_339-297dup n.328-308_328-297dup c.807-308_807-297dup (n.807-308_807-297dup) c.1035-308_1035-297dup (n.1035-308_1035-297dup) c.942-308_942-297dup (n.942-308_942-297dup) | dbSNP |
| X | g.19358616del | CA2418225029 | PDHA1 | c.921-300del (n.921-300del) c.*592-300del (n.*592-300del) c.984-300del (n.984-300del) c.1014-300del (n.1014-300del) n.695-300del c.*232-300del (n.*232-300del) c.*355-300del (n.*355-300del) c.900-300del (n.900-300del) c.57-300del (n.57-300del) n.339-300del n.328-300del c.807-300del (n.807-300del) c.1035-300del (n.1035-300del) c.942-300del (n.942-300del) | dbSNP |
| X | g.19358618T>C | CA873741523 | PDHA1 | c.921-298T>C (n.921-298T>C) c.*592-298T>C (n.*592-298T>C) c.984-298T>C (n.984-298T>C) c.1014-298T>C (n.1014-298T>C) n.695-298T>C c.*232-298T>C (n.*232-298T>C) c.*355-298T>C (n.*355-298T>C) c.900-298T>C (n.900-298T>C) c.57-298T>C (n.57-298T>C) n.339-298T>C n.328-298T>C c.807-298T>C (n.807-298T>C) c.1035-298T>C (n.1035-298T>C) c.942-298T>C (n.942-298T>C) | dbSNP |
| X | g.19358618T>G | CA327030127 | PDHA1 | c.921-298T>G (n.921-298T>G) c.*592-298T>G (n.*592-298T>G) c.984-298T>G (n.984-298T>G) c.1014-298T>G (n.1014-298T>G) n.695-298T>G c.*232-298T>G (n.*232-298T>G) c.*355-298T>G (n.*355-298T>G) c.900-298T>G (n.900-298T>G) c.57-298T>G (n.57-298T>G) n.339-298T>G n.328-298T>G c.807-298T>G (n.807-298T>G) c.1035-298T>G (n.1035-298T>G) c.942-298T>G (n.942-298T>G) | dbSNP |
| X | g.19358618T= | CA2418225030 | PDHA1 | c.921-298T= (n.921-298T=) c.*592-298T= (n.*592-298T=) c.984-298T= (n.984-298T=) c.1014-298T= (n.1014-298T=) n.695-298T= c.*232-298T= (n.*232-298T=) c.*355-298T= (n.*355-298T=) c.900-298T= (n.900-298T=) c.57-298T= (n.57-298T=) n.339-298T= n.328-298T= c.807-298T= (n.807-298T=) c.1035-298T= (n.1035-298T=) c.942-298T= (n.942-298T=) | |
| X | g.19358621G>A | CA327030132 | PDHA1 | c.921-295G>A (n.921-295G>A) c.*592-295G>A (n.*592-295G>A) c.984-295G>A (n.984-295G>A) c.1014-295G>A (n.1014-295G>A) n.695-295G>A c.*232-295G>A (n.*232-295G>A) c.*355-295G>A (n.*355-295G>A) c.900-295G>A (n.900-295G>A) c.57-295G>A (n.57-295G>A) n.339-295G>A n.328-295G>A c.807-295G>A (n.807-295G>A) c.1035-295G>A (n.1035-295G>A) c.942-295G>A (n.942-295G>A) | dbSNP |
| X | g.19358621G= | CA2418225031 | PDHA1 | c.921-295G= (n.921-295G=) c.*592-295G= (n.*592-295G=) c.984-295G= (n.984-295G=) c.1014-295G= (n.1014-295G=) n.695-295G= c.*232-295G= (n.*232-295G=) c.*355-295G= (n.*355-295G=) c.900-295G= (n.900-295G=) c.57-295G= (n.57-295G=) n.339-295G= n.328-295G= c.807-295G= (n.807-295G=) c.1035-295G= (n.1035-295G=) c.942-295G= (n.942-295G=) | |
| X | g.19358624C= | CA2418225032 | PDHA1 | c.921-292C= (n.921-292C=) c.*592-292C= (n.*592-292C=) c.984-292C= (n.984-292C=) c.1014-292C= (n.1014-292C=) n.695-292C= c.*232-292C= (n.*232-292C=) c.*355-292C= (n.*355-292C=) c.900-292C= (n.900-292C=) c.57-292C= (n.57-292C=) n.339-292C= n.328-292C= c.807-292C= (n.807-292C=) c.1035-292C= (n.1035-292C=) c.942-292C= (n.942-292C=) | |
| X | g.19358624C>G | CA327030141 | PDHA1 | c.921-292C>G (n.921-292C>G) c.*592-292C>G (n.*592-292C>G) c.984-292C>G (n.984-292C>G) c.1014-292C>G (n.1014-292C>G) n.695-292C>G c.*232-292C>G (n.*232-292C>G) c.*355-292C>G (n.*355-292C>G) c.900-292C>G (n.900-292C>G) c.57-292C>G (n.57-292C>G) n.339-292C>G n.328-292C>G c.807-292C>G (n.807-292C>G) c.1035-292C>G (n.1035-292C>G) c.942-292C>G (n.942-292C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358624C>T | CA2539691409 | PDHA1 | c.921-292C>T (n.921-292C>T) c.*592-292C>T (n.*592-292C>T) c.984-292C>T (n.984-292C>T) c.1014-292C>T (n.1014-292C>T) n.695-292C>T c.*232-292C>T (n.*232-292C>T) c.*355-292C>T (n.*355-292C>T) c.900-292C>T (n.900-292C>T) c.57-292C>T (n.57-292C>T) n.339-292C>T n.328-292C>T c.807-292C>T (n.807-292C>T) c.1035-292C>T (n.1035-292C>T) c.942-292C>T (n.942-292C>T) | |
| X | g.19358625C= | CA2418225034 | PDHA1 | c.921-291C= (n.921-291C=) c.*592-291C= (n.*592-291C=) c.984-291C= (n.984-291C=) c.1014-291C= (n.1014-291C=) n.695-291C= c.*232-291C= (n.*232-291C=) c.*355-291C= (n.*355-291C=) c.900-291C= (n.900-291C=) c.57-291C= (n.57-291C=) n.339-291C= n.328-291C= c.807-291C= (n.807-291C=) c.1035-291C= (n.1035-291C=) c.942-291C= (n.942-291C=) | |
| X | g.19358625C>T | CA873741534 | PDHA1 | c.921-291C>T (n.921-291C>T) c.*592-291C>T (n.*592-291C>T) c.984-291C>T (n.984-291C>T) c.1014-291C>T (n.1014-291C>T) n.695-291C>T c.*232-291C>T (n.*232-291C>T) c.*355-291C>T (n.*355-291C>T) c.900-291C>T (n.900-291C>T) c.57-291C>T (n.57-291C>T) n.339-291C>T n.328-291C>T c.807-291C>T (n.807-291C>T) c.1035-291C>T (n.1035-291C>T) c.942-291C>T (n.942-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358625_19358626delinsCT | CA2418225033 | PDHA1 | c.921-291_921-290delinsCT (n.921-291_921-290delinsCT) c.*592-291_*592-290delinsCT (n.*592-291_*592-290delinsCT) c.984-291_984-290delinsCT (n.984-291_984-290delinsCT) c.1014-291_1014-290delinsCT (n.1014-291_1014-290delinsCT) n.695-291_695-290delinsCT c.*232-291_*232-290delinsCT (n.*232-291_*232-290delinsCT) c.*355-291_*355-290delinsCT (n.*355-291_*355-290delinsCT) c.900-291_900-290delinsCT (n.900-291_900-290delinsCT) c.57-291_57-290delinsCT (n.57-291_57-290delinsCT) n.339-291_339-290delinsCT n.328-291_328-290delinsCT c.807-291_807-290delinsCT (n.807-291_807-290delinsCT) c.1035-291_1035-290delinsCT (n.1035-291_1035-290delinsCT) c.942-291_942-290delinsCT (n.942-291_942-290delinsCT) | |
| X | g.19358626del | CA327030146 | PDHA1 | c.921-290del (n.921-290del) c.*592-290del (n.*592-290del) c.984-290del (n.984-290del) c.1014-290del (n.1014-290del) n.695-290del c.*232-290del (n.*232-290del) c.*355-290del (n.*355-290del) c.900-290del (n.900-290del) c.57-290del (n.57-290del) n.339-290del n.328-290del c.807-290del (n.807-290del) c.1035-290del (n.1035-290del) c.942-290del (n.942-290del) | dbSNP |
| X | g.19358627G>A | CA873741538 | PDHA1 | c.921-289G>A (n.921-289G>A) c.*592-289G>A (n.*592-289G>A) c.984-289G>A (n.984-289G>A) c.1014-289G>A (n.1014-289G>A) n.695-289G>A c.*232-289G>A (n.*232-289G>A) c.*355-289G>A (n.*355-289G>A) c.900-289G>A (n.900-289G>A) c.57-289G>A (n.57-289G>A) n.339-289G>A n.328-289G>A c.807-289G>A (n.807-289G>A) c.1035-289G>A (n.1035-289G>A) c.942-289G>A (n.942-289G>A) | dbSNP |
| X | g.19358627G= | CA2418225035 | PDHA1 | c.921-289G= (n.921-289G=) c.*592-289G= (n.*592-289G=) c.984-289G= (n.984-289G=) c.1014-289G= (n.1014-289G=) n.695-289G= c.*232-289G= (n.*232-289G=) c.*355-289G= (n.*355-289G=) c.900-289G= (n.900-289G=) c.57-289G= (n.57-289G=) n.339-289G= n.328-289G= c.807-289G= (n.807-289G=) c.1035-289G= (n.1035-289G=) c.942-289G= (n.942-289G=) | |
| X | g.19358632C= | CA2418225037 | PDHA1 | c.921-284C= (n.921-284C=) c.*592-284C= (n.*592-284C=) c.984-284C= (n.984-284C=) c.1014-284C= (n.1014-284C=) n.695-284C= c.*232-284C= (n.*232-284C=) c.*355-284C= (n.*355-284C=) c.900-284C= (n.900-284C=) c.57-284C= (n.57-284C=) n.339-284C= n.328-284C= c.807-284C= (n.807-284C=) c.1035-284C= (n.1035-284C=) c.942-284C= (n.942-284C=) | |
| X | g.19358632C>G | CA327030155 | PDHA1 | c.921-284C>G (n.921-284C>G) c.*592-284C>G (n.*592-284C>G) c.984-284C>G (n.984-284C>G) c.1014-284C>G (n.1014-284C>G) n.695-284C>G c.*232-284C>G (n.*232-284C>G) c.*355-284C>G (n.*355-284C>G) c.900-284C>G (n.900-284C>G) c.57-284C>G (n.57-284C>G) n.339-284C>G n.328-284C>G c.807-284C>G (n.807-284C>G) c.1035-284C>G (n.1035-284C>G) c.942-284C>G (n.942-284C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358632C>T | CA327030171 | PDHA1 | c.921-284C>T (n.921-284C>T) c.*592-284C>T (n.*592-284C>T) c.984-284C>T (n.984-284C>T) c.1014-284C>T (n.1014-284C>T) n.695-284C>T c.*232-284C>T (n.*232-284C>T) c.*355-284C>T (n.*355-284C>T) c.900-284C>T (n.900-284C>T) c.57-284C>T (n.57-284C>T) n.339-284C>T n.328-284C>T c.807-284C>T (n.807-284C>T) c.1035-284C>T (n.1035-284C>T) c.942-284C>T (n.942-284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358632_19358641delinsCGGAATGCCA | CA2418225036 | PDHA1 | c.921-284_921-275delinsCGGAATGCCA (n.921-284_921-275delinsCGGAATGCCA) c.*592-284_*592-275delinsCGGAATGCCA (n.*592-284_*592-275delinsCGGAATGCCA) c.984-284_984-275delinsCGGAATGCCA (n.984-284_984-275delinsCGGAATGCCA) c.1014-284_1014-275delinsCGGAATGCCA (n.1014-284_1014-275delinsCGGAATGCCA) n.695-284_695-275delinsCGGAATGCCA c.*232-284_*232-275delinsCGGAATGCCA (n.*232-284_*232-275delinsCGGAATGCCA) c.*355-284_*355-275delinsCGGAATGCCA (n.*355-284_*355-275delinsCGGAATGCCA) c.900-284_900-275delinsCGGAATGCCA (n.900-284_900-275delinsCGGAATGCCA) c.57-284_57-275delinsCGGAATGCCA (n.57-284_57-275delinsCGGAATGCCA) n.339-284_339-275delinsCGGAATGCCA n.328-284_328-275delinsCGGAATGCCA c.807-284_807-275delinsCGGAATGCCA (n.807-284_807-275delinsCGGAATGCCA) c.1035-284_1035-275delinsCGGAATGCCA (n.1035-284_1035-275delinsCGGAATGCCA) c.942-284_942-275delinsCGGAATGCCA (n.942-284_942-275delinsCGGAATGCCA) | |
| X | g.19358633G>A | CA327030181 | PDHA1 | c.921-283G>A (n.921-283G>A) c.*592-283G>A (n.*592-283G>A) c.984-283G>A (n.984-283G>A) c.1014-283G>A (n.1014-283G>A) n.695-283G>A c.*232-283G>A (n.*232-283G>A) c.*355-283G>A (n.*355-283G>A) c.900-283G>A (n.900-283G>A) c.57-283G>A (n.57-283G>A) n.339-283G>A n.328-283G>A c.807-283G>A (n.807-283G>A) c.1035-283G>A (n.1035-283G>A) c.942-283G>A (n.942-283G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358633G= | CA2418225038 | PDHA1 | c.921-283G= (n.921-283G=) c.*592-283G= (n.*592-283G=) c.984-283G= (n.984-283G=) c.1014-283G= (n.1014-283G=) n.695-283G= c.*232-283G= (n.*232-283G=) c.*355-283G= (n.*355-283G=) c.900-283G= (n.900-283G=) c.57-283G= (n.57-283G=) n.339-283G= n.328-283G= c.807-283G= (n.807-283G=) c.1035-283G= (n.1035-283G=) c.942-283G= (n.942-283G=) | |
| X | g.19358635_19358643del | CA1131434063 | PDHA1 | c.921-281_921-273del (n.921-281_921-273del) c.*592-281_*592-273del (n.*592-281_*592-273del) c.984-281_984-273del (n.984-281_984-273del) c.1014-281_1014-273del (n.1014-281_1014-273del) n.695-281_695-273del c.*232-281_*232-273del (n.*232-281_*232-273del) c.*355-281_*355-273del (n.*355-281_*355-273del) c.900-281_900-273del (n.900-281_900-273del) c.57-281_57-273del (n.57-281_57-273del) n.339-281_339-273del n.328-281_328-273del c.807-281_807-273del (n.807-281_807-273del) c.1035-281_1035-273del (n.1035-281_1035-273del) c.942-281_942-273del (n.942-281_942-273del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358637_19358658dup | CA2591798710 | PDHA1 | c.921-279_921-258dup (n.921-279_921-258dup) c.*592-279_*592-258dup (n.*592-279_*592-258dup) c.984-279_984-258dup (n.984-279_984-258dup) c.1014-279_1014-258dup (n.1014-279_1014-258dup) n.695-279_695-258dup c.*232-279_*232-258dup (n.*232-279_*232-258dup) c.*355-279_*355-258dup (n.*355-279_*355-258dup) c.900-279_900-258dup (n.900-279_900-258dup) c.57-279_57-258dup (n.57-279_57-258dup) n.339-279_339-258dup n.328-279_328-258dup c.807-279_807-258dup (n.807-279_807-258dup) c.1035-279_1035-258dup (n.1035-279_1035-258dup) c.942-279_942-258dup (n.942-279_942-258dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358639C>G | CA2819936985 | PDHA1 | c.921-277C>G (n.921-277C>G) c.*592-277C>G (n.*592-277C>G) c.984-277C>G (n.984-277C>G) c.1014-277C>G (n.1014-277C>G) n.695-277C>G c.*232-277C>G (n.*232-277C>G) c.*355-277C>G (n.*355-277C>G) c.900-277C>G (n.900-277C>G) c.57-277C>G (n.57-277C>G) n.339-277C>G n.328-277C>G c.807-277C>G (n.807-277C>G) c.1035-277C>G (n.1035-277C>G) c.942-277C>G (n.942-277C>G) | |
| X | g.19358640C= | CA2418225039 | PDHA1 | c.921-276C= (n.921-276C=) c.*592-276C= (n.*592-276C=) c.984-276C= (n.984-276C=) c.1014-276C= (n.1014-276C=) n.695-276C= c.*232-276C= (n.*232-276C=) c.*355-276C= (n.*355-276C=) c.900-276C= (n.900-276C=) c.57-276C= (n.57-276C=) n.339-276C= n.328-276C= c.807-276C= (n.807-276C=) c.1035-276C= (n.1035-276C=) c.942-276C= (n.942-276C=) | |
| X | g.19358640C>T | CA2418225040 | PDHA1 | c.921-276C>T (n.921-276C>T) c.*592-276C>T (n.*592-276C>T) c.984-276C>T (n.984-276C>T) c.1014-276C>T (n.1014-276C>T) n.695-276C>T c.*232-276C>T (n.*232-276C>T) c.*355-276C>T (n.*355-276C>T) c.900-276C>T (n.900-276C>T) c.57-276C>T (n.57-276C>T) n.339-276C>T n.328-276C>T c.807-276C>T (n.807-276C>T) c.1035-276C>T (n.1035-276C>T) c.942-276C>T (n.942-276C>T) | dbSNP |
| X | g.19358642G>C | CA1131434066 | PDHA1 | c.921-274G>C (n.921-274G>C) c.*592-274G>C (n.*592-274G>C) c.984-274G>C (n.984-274G>C) c.1014-274G>C (n.1014-274G>C) n.695-274G>C c.*232-274G>C (n.*232-274G>C) c.*355-274G>C (n.*355-274G>C) c.900-274G>C (n.900-274G>C) c.57-274G>C (n.57-274G>C) n.339-274G>C n.328-274G>C c.807-274G>C (n.807-274G>C) c.1035-274G>C (n.1035-274G>C) c.942-274G>C (n.942-274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358642G= | CA2418225041 | PDHA1 | c.921-274G= (n.921-274G=) c.*592-274G= (n.*592-274G=) c.984-274G= (n.984-274G=) c.1014-274G= (n.1014-274G=) n.695-274G= c.*232-274G= (n.*232-274G=) c.*355-274G= (n.*355-274G=) c.900-274G= (n.900-274G=) c.57-274G= (n.57-274G=) n.339-274G= n.328-274G= c.807-274G= (n.807-274G=) c.1035-274G= (n.1035-274G=) c.942-274G= (n.942-274G=) | |
| X | g.19358644G>A | CA873741556 | PDHA1 | c.921-272G>A (n.921-272G>A) c.*592-272G>A (n.*592-272G>A) c.984-272G>A (n.984-272G>A) c.1014-272G>A (n.1014-272G>A) n.695-272G>A c.*232-272G>A (n.*232-272G>A) c.*355-272G>A (n.*355-272G>A) c.900-272G>A (n.900-272G>A) c.57-272G>A (n.57-272G>A) n.339-272G>A n.328-272G>A c.807-272G>A (n.807-272G>A) c.1035-272G>A (n.1035-272G>A) c.942-272G>A (n.942-272G>A) | dbSNP |
| X | g.19358644G= | CA2418225042 | PDHA1 | c.921-272G= (n.921-272G=) c.*592-272G= (n.*592-272G=) c.984-272G= (n.984-272G=) c.1014-272G= (n.1014-272G=) n.695-272G= c.*232-272G= (n.*232-272G=) c.*355-272G= (n.*355-272G=) c.900-272G= (n.900-272G=) c.57-272G= (n.57-272G=) n.339-272G= n.328-272G= c.807-272G= (n.807-272G=) c.1035-272G= (n.1035-272G=) c.942-272G= (n.942-272G=) | |
| X | g.19358647G>A | CA327030187 | PDHA1 | c.921-269G>A (n.921-269G>A) c.*592-269G>A (n.*592-269G>A) c.984-269G>A (n.984-269G>A) c.1014-269G>A (n.1014-269G>A) n.695-269G>A c.*232-269G>A (n.*232-269G>A) c.*355-269G>A (n.*355-269G>A) c.900-269G>A (n.900-269G>A) c.57-269G>A (n.57-269G>A) n.339-269G>A n.328-269G>A c.807-269G>A (n.807-269G>A) c.1035-269G>A (n.1035-269G>A) c.942-269G>A (n.942-269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358647G= | CA2418225043 | PDHA1 | c.921-269G= (n.921-269G=) c.*592-269G= (n.*592-269G=) c.984-269G= (n.984-269G=) c.1014-269G= (n.1014-269G=) n.695-269G= c.*232-269G= (n.*232-269G=) c.*355-269G= (n.*355-269G=) c.900-269G= (n.900-269G=) c.57-269G= (n.57-269G=) n.339-269G= n.328-269G= c.807-269G= (n.807-269G=) c.1035-269G= (n.1035-269G=) c.942-269G= (n.942-269G=) | |
| X | g.19358648C= | CA2418225044 | PDHA1 | c.921-268C= (n.921-268C=) c.*592-268C= (n.*592-268C=) c.984-268C= (n.984-268C=) c.1014-268C= (n.1014-268C=) n.695-268C= c.*232-268C= (n.*232-268C=) c.*355-268C= (n.*355-268C=) c.900-268C= (n.900-268C=) c.57-268C= (n.57-268C=) n.339-268C= n.328-268C= c.807-268C= (n.807-268C=) c.1035-268C= (n.1035-268C=) c.942-268C= (n.942-268C=) | |
| X | g.19358648C>T | CA873741562 | PDHA1 | c.921-268C>T (n.921-268C>T) c.*592-268C>T (n.*592-268C>T) c.984-268C>T (n.984-268C>T) c.1014-268C>T (n.1014-268C>T) n.695-268C>T c.*232-268C>T (n.*232-268C>T) c.*355-268C>T (n.*355-268C>T) c.900-268C>T (n.900-268C>T) c.57-268C>T (n.57-268C>T) n.339-268C>T n.328-268C>T c.807-268C>T (n.807-268C>T) c.1035-268C>T (n.1035-268C>T) c.942-268C>T (n.942-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358651T>C | CA327030191 | PDHA1 | c.921-265T>C (n.921-265T>C) c.*592-265T>C (n.*592-265T>C) c.984-265T>C (n.984-265T>C) c.1014-265T>C (n.1014-265T>C) n.695-265T>C c.*232-265T>C (n.*232-265T>C) c.*355-265T>C (n.*355-265T>C) c.900-265T>C (n.900-265T>C) c.57-265T>C (n.57-265T>C) n.339-265T>C n.328-265T>C c.807-265T>C (n.807-265T>C) c.1035-265T>C (n.1035-265T>C) c.942-265T>C (n.942-265T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358651T= | CA2418225045 | PDHA1 | c.921-265T= (n.921-265T=) c.*592-265T= (n.*592-265T=) c.984-265T= (n.984-265T=) c.1014-265T= (n.1014-265T=) n.695-265T= c.*232-265T= (n.*232-265T=) c.*355-265T= (n.*355-265T=) c.900-265T= (n.900-265T=) c.57-265T= (n.57-265T=) n.339-265T= n.328-265T= c.807-265T= (n.807-265T=) c.1035-265T= (n.1035-265T=) c.942-265T= (n.942-265T=) | |
| X | g.19358656C= | CA2418225046 | PDHA1 | c.921-260C= (n.921-260C=) c.*592-260C= (n.*592-260C=) c.984-260C= (n.984-260C=) c.1014-260C= (n.1014-260C=) n.695-260C= c.*232-260C= (n.*232-260C=) c.*355-260C= (n.*355-260C=) c.900-260C= (n.900-260C=) c.57-260C= (n.57-260C=) n.339-260C= n.328-260C= c.807-260C= (n.807-260C=) c.1035-260C= (n.1035-260C=) c.942-260C= (n.942-260C=) | |
| X | g.19358656C>G | CA1131434073 | PDHA1 | c.921-260C>G (n.921-260C>G) c.*592-260C>G (n.*592-260C>G) c.984-260C>G (n.984-260C>G) c.1014-260C>G (n.1014-260C>G) n.695-260C>G c.*232-260C>G (n.*232-260C>G) c.*355-260C>G (n.*355-260C>G) c.900-260C>G (n.900-260C>G) c.57-260C>G (n.57-260C>G) n.339-260C>G n.328-260C>G c.807-260C>G (n.807-260C>G) c.1035-260C>G (n.1035-260C>G) c.942-260C>G (n.942-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358657_19358679dup | CA873741574 | PDHA1 | c.921-259_921-237dup (n.921-259_921-237dup) c.*592-259_*592-237dup (n.*592-259_*592-237dup) c.984-259_984-237dup (n.984-259_984-237dup) c.1014-259_1014-237dup (n.1014-259_1014-237dup) n.695-259_695-237dup c.*232-259_*232-237dup (n.*232-259_*232-237dup) c.*355-259_*355-237dup (n.*355-259_*355-237dup) c.900-259_900-237dup (n.900-259_900-237dup) c.57-259_57-237dup (n.57-259_57-237dup) n.339-259_339-237dup n.328-259_328-237dup c.807-259_807-237dup (n.807-259_807-237dup) c.1035-259_1035-237dup (n.1035-259_1035-237dup) c.942-259_942-237dup (n.942-259_942-237dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358662A= | CA2418225047 | PDHA1 | c.921-254A= (n.921-254A=) c.*592-254A= (n.*592-254A=) c.984-254A= (n.984-254A=) c.1014-254A= (n.1014-254A=) n.695-254A= c.*232-254A= (n.*232-254A=) c.*355-254A= (n.*355-254A=) c.900-254A= (n.900-254A=) c.57-254A= (n.57-254A=) n.339-254A= n.328-254A= c.807-254A= (n.807-254A=) c.1035-254A= (n.1035-254A=) c.942-254A= (n.942-254A=) | |
| X | g.19358664_19358683dup | CA2738442126 | PDHA1 | c.921-252_921-233dup (n.921-252_921-233dup) c.*592-252_*592-233dup (n.*592-252_*592-233dup) c.984-252_984-233dup (n.984-252_984-233dup) c.1014-252_1014-233dup (n.1014-252_1014-233dup) n.695-252_695-233dup c.*232-252_*232-233dup (n.*232-252_*232-233dup) c.*355-252_*355-233dup (n.*355-252_*355-233dup) c.900-252_900-233dup (n.900-252_900-233dup) c.57-252_57-233dup (n.57-252_57-233dup) n.339-252_339-233dup n.328-252_328-233dup c.807-252_807-233dup (n.807-252_807-233dup) c.1035-252_1035-233dup (n.1035-252_1035-233dup) c.942-252_942-233dup (n.942-252_942-233dup) | dbSNP |
| X | g.19358663G= | CA2418225048 | PDHA1 | c.921-253G= (n.921-253G=) c.*592-253G= (n.*592-253G=) c.984-253G= (n.984-253G=) c.1014-253G= (n.1014-253G=) n.695-253G= c.*232-253G= (n.*232-253G=) c.*355-253G= (n.*355-253G=) c.900-253G= (n.900-253G=) c.57-253G= (n.57-253G=) n.339-253G= n.328-253G= c.807-253G= (n.807-253G=) c.1035-253G= (n.1035-253G=) c.942-253G= (n.942-253G=) | |
| X | g.19358663G>T | CA327030196 | PDHA1 | c.921-253G>T (n.921-253G>T) c.*592-253G>T (n.*592-253G>T) c.984-253G>T (n.984-253G>T) c.1014-253G>T (n.1014-253G>T) n.695-253G>T c.*232-253G>T (n.*232-253G>T) c.*355-253G>T (n.*355-253G>T) c.900-253G>T (n.900-253G>T) c.57-253G>T (n.57-253G>T) n.339-253G>T n.328-253G>T c.807-253G>T (n.807-253G>T) c.1035-253G>T (n.1035-253G>T) c.942-253G>T (n.942-253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358663_19358676dup | CA873741576 | PDHA1 | c.921-253_921-240dup (n.921-253_921-240dup) c.*592-253_*592-240dup (n.*592-253_*592-240dup) c.984-253_984-240dup (n.984-253_984-240dup) c.1014-253_1014-240dup (n.1014-253_1014-240dup) n.695-253_695-240dup c.*232-253_*232-240dup (n.*232-253_*232-240dup) c.*355-253_*355-240dup (n.*355-253_*355-240dup) c.900-253_900-240dup (n.900-253_900-240dup) c.57-253_57-240dup (n.57-253_57-240dup) n.339-253_339-240dup n.328-253_328-240dup c.807-253_807-240dup (n.807-253_807-240dup) c.1035-253_1035-240dup (n.1035-253_1035-240dup) c.942-253_942-240dup (n.942-253_942-240dup) | dbSNP |
| X | g.19358664T= | CA2418225049 | PDHA1 | c.921-252T= (n.921-252T=) c.*592-252T= (n.*592-252T=) c.984-252T= (n.984-252T=) c.1014-252T= (n.1014-252T=) n.695-252T= c.*232-252T= (n.*232-252T=) c.*355-252T= (n.*355-252T=) c.900-252T= (n.900-252T=) c.57-252T= (n.57-252T=) n.339-252T= n.328-252T= c.807-252T= (n.807-252T=) c.1035-252T= (n.1035-252T=) c.942-252T= (n.942-252T=) | |
| X | g.19358665_19358691dup | CA873741580 | PDHA1 | c.921-251_921-225dup (n.921-251_921-225dup) c.*592-251_*592-225dup (n.*592-251_*592-225dup) c.984-251_984-225dup (n.984-251_984-225dup) c.1014-251_1014-225dup (n.1014-251_1014-225dup) n.695-251_695-225dup c.*232-251_*232-225dup (n.*232-251_*232-225dup) c.*355-251_*355-225dup (n.*355-251_*355-225dup) c.900-251_900-225dup (n.900-251_900-225dup) c.57-251_57-225dup (n.57-251_57-225dup) n.339-251_339-225dup n.328-251_328-225dup c.807-251_807-225dup (n.807-251_807-225dup) c.1035-251_1035-225dup (n.1035-251_1035-225dup) c.942-251_942-225dup (n.942-251_942-225dup) | dbSNP |
| X | g.19358668C>A | CA2525040983 | PDHA1 | c.921-248C>A (n.921-248C>A) c.*592-248C>A (n.*592-248C>A) c.984-248C>A (n.984-248C>A) c.1014-248C>A (n.1014-248C>A) n.695-248C>A c.*232-248C>A (n.*232-248C>A) c.*355-248C>A (n.*355-248C>A) c.900-248C>A (n.900-248C>A) c.57-248C>A (n.57-248C>A) n.339-248C>A n.328-248C>A c.807-248C>A (n.807-248C>A) c.1035-248C>A (n.1035-248C>A) c.942-248C>A (n.942-248C>A) | |
| X | g.19358668C= | CA2418225050 | PDHA1 | c.921-248C= (n.921-248C=) c.*592-248C= (n.*592-248C=) c.984-248C= (n.984-248C=) c.1014-248C= (n.1014-248C=) n.695-248C= c.*232-248C= (n.*232-248C=) c.*355-248C= (n.*355-248C=) c.900-248C= (n.900-248C=) c.57-248C= (n.57-248C=) n.339-248C= n.328-248C= c.807-248C= (n.807-248C=) c.1035-248C= (n.1035-248C=) c.942-248C= (n.942-248C=) | |
| X | g.19358668C>T | CA327030215 | PDHA1 | c.921-248C>T (n.921-248C>T) c.*592-248C>T (n.*592-248C>T) c.984-248C>T (n.984-248C>T) c.1014-248C>T (n.1014-248C>T) n.695-248C>T c.*232-248C>T (n.*232-248C>T) c.*355-248C>T (n.*355-248C>T) c.900-248C>T (n.900-248C>T) c.57-248C>T (n.57-248C>T) n.339-248C>T n.328-248C>T c.807-248C>T (n.807-248C>T) c.1035-248C>T (n.1035-248C>T) c.942-248C>T (n.942-248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358669G>A | CA327030216 | PDHA1 | c.921-247G>A (n.921-247G>A) c.*592-247G>A (n.*592-247G>A) c.984-247G>A (n.984-247G>A) c.1014-247G>A (n.1014-247G>A) n.695-247G>A c.*232-247G>A (n.*232-247G>A) c.*355-247G>A (n.*355-247G>A) c.900-247G>A (n.900-247G>A) c.57-247G>A (n.57-247G>A) n.339-247G>A n.328-247G>A c.807-247G>A (n.807-247G>A) c.1035-247G>A (n.1035-247G>A) c.942-247G>A (n.942-247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358669G= | CA2418225051 | PDHA1 | c.921-247G= (n.921-247G=) c.*592-247G= (n.*592-247G=) c.984-247G= (n.984-247G=) c.1014-247G= (n.1014-247G=) n.695-247G= c.*232-247G= (n.*232-247G=) c.*355-247G= (n.*355-247G=) c.900-247G= (n.900-247G=) c.57-247G= (n.57-247G=) n.339-247G= n.328-247G= c.807-247G= (n.807-247G=) c.1035-247G= (n.1035-247G=) c.942-247G= (n.942-247G=) | |
| X | g.19358669G>T | CA2418225052 | PDHA1 | c.921-247G>T (n.921-247G>T) c.*592-247G>T (n.*592-247G>T) c.984-247G>T (n.984-247G>T) c.1014-247G>T (n.1014-247G>T) n.695-247G>T c.*232-247G>T (n.*232-247G>T) c.*355-247G>T (n.*355-247G>T) c.900-247G>T (n.900-247G>T) c.57-247G>T (n.57-247G>T) n.339-247G>T n.328-247G>T c.807-247G>T (n.807-247G>T) c.1035-247G>T (n.1035-247G>T) c.942-247G>T (n.942-247G>T) | dbSNP |
| X | g.19358677A= | CA2418225053 | PDHA1 | c.921-239A= (n.921-239A=) c.*592-239A= (n.*592-239A=) c.984-239A= (n.984-239A=) c.1014-239A= (n.1014-239A=) n.695-239A= c.*232-239A= (n.*232-239A=) c.*355-239A= (n.*355-239A=) c.900-239A= (n.900-239A=) c.57-239A= (n.57-239A=) n.339-239A= n.328-239A= c.807-239A= (n.807-239A=) c.1035-239A= (n.1035-239A=) c.942-239A= (n.942-239A=) | |
| X | g.19358677A>G | CA2418225054 | PDHA1 | c.921-239A>G (n.921-239A>G) c.*592-239A>G (n.*592-239A>G) c.984-239A>G (n.984-239A>G) c.1014-239A>G (n.1014-239A>G) n.695-239A>G c.*232-239A>G (n.*232-239A>G) c.*355-239A>G (n.*355-239A>G) c.900-239A>G (n.900-239A>G) c.57-239A>G (n.57-239A>G) n.339-239A>G n.328-239A>G c.807-239A>G (n.807-239A>G) c.1035-239A>G (n.1035-239A>G) c.942-239A>G (n.942-239A>G) | dbSNP |
| X | g.19358678G>C | CA873741584 | PDHA1 | c.921-238G>C (n.921-238G>C) c.*592-238G>C (n.*592-238G>C) c.984-238G>C (n.984-238G>C) c.1014-238G>C (n.1014-238G>C) n.695-238G>C c.*232-238G>C (n.*232-238G>C) c.*355-238G>C (n.*355-238G>C) c.900-238G>C (n.900-238G>C) c.57-238G>C (n.57-238G>C) n.339-238G>C n.328-238G>C c.807-238G>C (n.807-238G>C) c.1035-238G>C (n.1035-238G>C) c.942-238G>C (n.942-238G>C) | dbSNP |
| X | g.19358678G= | CA2418225055 | PDHA1 | c.921-238G= (n.921-238G=) c.*592-238G= (n.*592-238G=) c.984-238G= (n.984-238G=) c.1014-238G= (n.1014-238G=) n.695-238G= c.*232-238G= (n.*232-238G=) c.*355-238G= (n.*355-238G=) c.900-238G= (n.900-238G=) c.57-238G= (n.57-238G=) n.339-238G= n.328-238G= c.807-238G= (n.807-238G=) c.1035-238G= (n.1035-238G=) c.942-238G= (n.942-238G=) | |
| X | g.19358679A= | CA2418225056 | PDHA1 | c.921-237A= (n.921-237A=) c.*592-237A= (n.*592-237A=) c.984-237A= (n.984-237A=) c.1014-237A= (n.1014-237A=) n.695-237A= c.*232-237A= (n.*232-237A=) c.*355-237A= (n.*355-237A=) c.900-237A= (n.900-237A=) c.57-237A= (n.57-237A=) n.339-237A= n.328-237A= c.807-237A= (n.807-237A=) c.1035-237A= (n.1035-237A=) c.942-237A= (n.942-237A=) | |
| X | g.19358680A= | CA2418225057 | PDHA1 | c.921-236A= (n.921-236A=) c.*592-236A= (n.*592-236A=) c.984-236A= (n.984-236A=) c.1014-236A= (n.1014-236A=) n.695-236A= c.*232-236A= (n.*232-236A=) c.*355-236A= (n.*355-236A=) c.900-236A= (n.900-236A=) c.57-236A= (n.57-236A=) n.339-236A= n.328-236A= c.807-236A= (n.807-236A=) c.1035-236A= (n.1035-236A=) c.942-236A= (n.942-236A=) | |
| X | g.19358680A>C | CA1131434086 | PDHA1 | c.921-236A>C (n.921-236A>C) c.*592-236A>C (n.*592-236A>C) c.984-236A>C (n.984-236A>C) c.1014-236A>C (n.1014-236A>C) n.695-236A>C c.*232-236A>C (n.*232-236A>C) c.*355-236A>C (n.*355-236A>C) c.900-236A>C (n.900-236A>C) c.57-236A>C (n.57-236A>C) n.339-236A>C n.328-236A>C c.807-236A>C (n.807-236A>C) c.1035-236A>C (n.1035-236A>C) c.942-236A>C (n.942-236A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358681_19358684dup | CA327030217 | PDHA1 | c.921-235_921-232dup (n.921-235_921-232dup) c.*592-235_*592-232dup (n.*592-235_*592-232dup) c.984-235_984-232dup (n.984-235_984-232dup) c.1014-235_1014-232dup (n.1014-235_1014-232dup) n.695-235_695-232dup c.*232-235_*232-232dup (n.*232-235_*232-232dup) c.*355-235_*355-232dup (n.*355-235_*355-232dup) c.900-235_900-232dup (n.900-235_900-232dup) c.57-235_57-232dup (n.57-235_57-232dup) n.339-235_339-232dup n.328-235_328-232dup c.807-235_807-232dup (n.807-235_807-232dup) c.1035-235_1035-232dup (n.1035-235_1035-232dup) c.942-235_942-232dup (n.942-235_942-232dup) | dbSNP |
| X | g.19358681A= | CA2418225059 | PDHA1 | c.921-235A= (n.921-235A=) c.*592-235A= (n.*592-235A=) c.984-235A= (n.984-235A=) c.1014-235A= (n.1014-235A=) n.695-235A= c.*232-235A= (n.*232-235A=) c.*355-235A= (n.*355-235A=) c.900-235A= (n.900-235A=) c.57-235A= (n.57-235A=) n.339-235A= n.328-235A= c.807-235A= (n.807-235A=) c.1035-235A= (n.1035-235A=) c.942-235A= (n.942-235A=) | |
| X | g.19358681A>G | CA2819936987 | PDHA1 | c.921-235A>G (n.921-235A>G) c.*592-235A>G (n.*592-235A>G) c.984-235A>G (n.984-235A>G) c.1014-235A>G (n.1014-235A>G) n.695-235A>G c.*232-235A>G (n.*232-235A>G) c.*355-235A>G (n.*355-235A>G) c.900-235A>G (n.900-235A>G) c.57-235A>G (n.57-235A>G) n.339-235A>G n.328-235A>G c.807-235A>G (n.807-235A>G) c.1035-235A>G (n.1035-235A>G) c.942-235A>G (n.942-235A>G) | |
| X | g.19358681_19358700delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC | CA2418225058 | PDHA1 | c.921-235_921-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.921-235_921-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.*592-235_*592-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.*592-235_*592-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.984-235_984-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.984-235_984-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.1014-235_1014-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.1014-235_1014-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) n.695-235_695-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC c.*232-235_*232-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.*232-235_*232-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.*355-235_*355-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.*355-235_*355-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.900-235_900-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.900-235_900-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.57-235_57-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.57-235_57-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) n.339-235_339-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC n.328-235_328-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC c.807-235_807-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.807-235_807-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.1035-235_1035-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.1035-235_1035-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) c.942-235_942-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC (n.942-235_942-216delinsAAGACAGAAGCAGTTATTAC) | |
| X | g.19358685_19358688dup | CA1131434088 | PDHA1 | c.921-231_921-228dup (n.921-231_921-228dup) c.*592-231_*592-228dup (n.*592-231_*592-228dup) c.984-231_984-228dup (n.984-231_984-228dup) c.1014-231_1014-228dup (n.1014-231_1014-228dup) n.695-231_695-228dup c.*232-231_*232-228dup (n.*232-231_*232-228dup) c.*355-231_*355-228dup (n.*355-231_*355-228dup) c.900-231_900-228dup (n.900-231_900-228dup) c.57-231_57-228dup (n.57-231_57-228dup) n.339-231_339-228dup n.328-231_328-228dup c.807-231_807-228dup (n.807-231_807-228dup) c.1035-231_1035-228dup (n.1035-231_1035-228dup) c.942-231_942-228dup (n.942-231_942-228dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358685_19358703del | CA873741586 | PDHA1 | c.921-231_921-213del (n.921-231_921-213del) c.*592-231_*592-213del (n.*592-231_*592-213del) c.984-231_984-213del (n.984-231_984-213del) c.1014-231_1014-213del (n.1014-231_1014-213del) n.695-231_695-213del c.*232-231_*232-213del (n.*232-231_*232-213del) c.*355-231_*355-213del (n.*355-231_*355-213del) c.900-231_900-213del (n.900-231_900-213del) c.57-231_57-213del (n.57-231_57-213del) n.339-231_339-213del n.328-231_328-213del c.807-231_807-213del (n.807-231_807-213del) c.1035-231_1035-213del (n.1035-231_1035-213del) c.942-231_942-213del (n.942-231_942-213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358685_19358687delinsCAG | CA2418225060 | PDHA1 | c.921-231_921-229delinsCAG (n.921-231_921-229delinsCAG) c.*592-231_*592-229delinsCAG (n.*592-231_*592-229delinsCAG) c.984-231_984-229delinsCAG (n.984-231_984-229delinsCAG) c.1014-231_1014-229delinsCAG (n.1014-231_1014-229delinsCAG) n.695-231_695-229delinsCAG c.*232-231_*232-229delinsCAG (n.*232-231_*232-229delinsCAG) c.*355-231_*355-229delinsCAG (n.*355-231_*355-229delinsCAG) c.900-231_900-229delinsCAG (n.900-231_900-229delinsCAG) c.57-231_57-229delinsCAG (n.57-231_57-229delinsCAG) n.339-231_339-229delinsCAG n.328-231_328-229delinsCAG c.807-231_807-229delinsCAG (n.807-231_807-229delinsCAG) c.1035-231_1035-229delinsCAG (n.1035-231_1035-229delinsCAG) c.942-231_942-229delinsCAG (n.942-231_942-229delinsCAG) | |
| X | g.19358687_19358688del | CA2418225061 | PDHA1 | c.921-229_921-228del (n.921-229_921-228del) c.*592-229_*592-228del (n.*592-229_*592-228del) c.984-229_984-228del (n.984-229_984-228del) c.1014-229_1014-228del (n.1014-229_1014-228del) n.695-229_695-228del c.*232-229_*232-228del (n.*232-229_*232-228del) c.*355-229_*355-228del (n.*355-229_*355-228del) c.900-229_900-228del (n.900-229_900-228del) c.57-229_57-228del (n.57-229_57-228del) n.339-229_339-228del n.328-229_328-228del c.807-229_807-228del (n.807-229_807-228del) c.1035-229_1035-228del (n.1035-229_1035-228del) c.942-229_942-228del (n.942-229_942-228del) | dbSNP |
| X | g.19358687G>A | CA327030219 | PDHA1 | c.921-229G>A (n.921-229G>A) c.*592-229G>A (n.*592-229G>A) c.984-229G>A (n.984-229G>A) c.1014-229G>A (n.1014-229G>A) n.695-229G>A c.*232-229G>A (n.*232-229G>A) c.*355-229G>A (n.*355-229G>A) c.900-229G>A (n.900-229G>A) c.57-229G>A (n.57-229G>A) n.339-229G>A n.328-229G>A c.807-229G>A (n.807-229G>A) c.1035-229G>A (n.1035-229G>A) c.942-229G>A (n.942-229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358687G= | CA2418225062 | PDHA1 | c.921-229G= (n.921-229G=) c.*592-229G= (n.*592-229G=) c.984-229G= (n.984-229G=) c.1014-229G= (n.1014-229G=) n.695-229G= c.*232-229G= (n.*232-229G=) c.*355-229G= (n.*355-229G=) c.900-229G= (n.900-229G=) c.57-229G= (n.57-229G=) n.339-229G= n.328-229G= c.807-229G= (n.807-229G=) c.1035-229G= (n.1035-229G=) c.942-229G= (n.942-229G=) | |
| X | g.19358688_19358697dup | CA2418225063 | PDHA1 | c.921-228_921-219dup (n.921-228_921-219dup) c.*592-228_*592-219dup (n.*592-228_*592-219dup) c.984-228_984-219dup (n.984-228_984-219dup) c.1014-228_1014-219dup (n.1014-228_1014-219dup) n.695-228_695-219dup c.*232-228_*232-219dup (n.*232-228_*232-219dup) c.*355-228_*355-219dup (n.*355-228_*355-219dup) c.900-228_900-219dup (n.900-228_900-219dup) c.57-228_57-219dup (n.57-228_57-219dup) n.339-228_339-219dup n.328-228_328-219dup c.807-228_807-219dup (n.807-228_807-219dup) c.1035-228_1035-219dup (n.1035-228_1035-219dup) c.942-228_942-219dup (n.942-228_942-219dup) | dbSNP |
| X | g.19358691C= | CA2418225064 | PDHA1 | c.921-225C= (n.921-225C=) c.*592-225C= (n.*592-225C=) c.984-225C= (n.984-225C=) c.1014-225C= (n.1014-225C=) n.695-225C= c.*232-225C= (n.*232-225C=) c.*355-225C= (n.*355-225C=) c.900-225C= (n.900-225C=) c.57-225C= (n.57-225C=) n.339-225C= n.328-225C= c.807-225C= (n.807-225C=) c.1035-225C= (n.1035-225C=) c.942-225C= (n.942-225C=) | |
| X | g.19358691C>T | CA2418225066 | PDHA1 | c.921-225C>T (n.921-225C>T) c.*592-225C>T (n.*592-225C>T) c.984-225C>T (n.984-225C>T) c.1014-225C>T (n.1014-225C>T) n.695-225C>T c.*232-225C>T (n.*232-225C>T) c.*355-225C>T (n.*355-225C>T) c.900-225C>T (n.900-225C>T) c.57-225C>T (n.57-225C>T) n.339-225C>T n.328-225C>T c.807-225C>T (n.807-225C>T) c.1035-225C>T (n.1035-225C>T) c.942-225C>T (n.942-225C>T) | dbSNP |
| X | g.19358691_19358723delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT | CA2418225065 | PDHA1 | c.921-225_921-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.921-225_921-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.*592-225_*592-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.*592-225_*592-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.984-225_984-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.984-225_984-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.1014-225_1014-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.1014-225_1014-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) n.695-225_695-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT c.*232-225_*232-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.*232-225_*232-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.*355-225_*355-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.*355-225_*355-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.900-225_900-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.900-225_900-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.57-225_57-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.57-225_57-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) n.339-225_339-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT n.328-225_328-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT c.807-225_807-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.807-225_807-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.1035-225_1035-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.1035-225_1035-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) c.942-225_942-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT (n.942-225_942-193delinsCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGT) | |
| X | g.19358693_19358696dup | CA640522512 | PDHA1 | c.921-223_921-220dup (n.921-223_921-220dup) c.*592-223_*592-220dup (n.*592-223_*592-220dup) c.984-223_984-220dup (n.984-223_984-220dup) c.1014-223_1014-220dup (n.1014-223_1014-220dup) n.695-223_695-220dup c.*232-223_*232-220dup (n.*232-223_*232-220dup) c.*355-223_*355-220dup (n.*355-223_*355-220dup) c.900-223_900-220dup (n.900-223_900-220dup) c.57-223_57-220dup (n.57-223_57-220dup) n.339-223_339-220dup n.328-223_328-220dup c.807-223_807-220dup (n.807-223_807-220dup) c.1035-223_1035-220dup (n.1035-223_1035-220dup) c.942-223_942-220dup (n.942-223_942-220dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358693_19358724del | CA873741603 | PDHA1 | c.921-223_921-192del (n.921-223_921-192del) c.*592-223_*592-192del (n.*592-223_*592-192del) c.984-223_984-192del (n.984-223_984-192del) c.1014-223_1014-192del (n.1014-223_1014-192del) n.695-223_695-192del c.*232-223_*232-192del (n.*232-223_*232-192del) c.*355-223_*355-192del (n.*355-223_*355-192del) c.900-223_900-192del (n.900-223_900-192del) c.57-223_57-192del (n.57-223_57-192del) n.339-223_339-192del n.328-223_328-192del c.807-223_807-192del (n.807-223_807-192del) c.1035-223_1035-192del (n.1035-223_1035-192del) c.942-223_942-192del (n.942-223_942-192del) | dbSNP |
| X | g.19358693G>C | CA327030228 | PDHA1 | c.921-223G>C (n.921-223G>C) c.*592-223G>C (n.*592-223G>C) c.984-223G>C (n.984-223G>C) c.1014-223G>C (n.1014-223G>C) n.695-223G>C c.*232-223G>C (n.*232-223G>C) c.*355-223G>C (n.*355-223G>C) c.900-223G>C (n.900-223G>C) c.57-223G>C (n.57-223G>C) n.339-223G>C n.328-223G>C c.807-223G>C (n.807-223G>C) c.1035-223G>C (n.1035-223G>C) c.942-223G>C (n.942-223G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358693G= | CA2418225067 | PDHA1 | c.921-223G= (n.921-223G=) c.*592-223G= (n.*592-223G=) c.984-223G= (n.984-223G=) c.1014-223G= (n.1014-223G=) n.695-223G= c.*232-223G= (n.*232-223G=) c.*355-223G= (n.*355-223G=) c.900-223G= (n.900-223G=) c.57-223G= (n.57-223G=) n.339-223G= n.328-223G= c.807-223G= (n.807-223G=) c.1035-223G= (n.1035-223G=) c.942-223G= (n.942-223G=) | |
| X | g.19358693G>T | CA2418225068 | PDHA1 | c.921-223G>T (n.921-223G>T) c.*592-223G>T (n.*592-223G>T) c.984-223G>T (n.984-223G>T) c.1014-223G>T (n.1014-223G>T) n.695-223G>T c.*232-223G>T (n.*232-223G>T) c.*355-223G>T (n.*355-223G>T) c.900-223G>T (n.900-223G>T) c.57-223G>T (n.57-223G>T) n.339-223G>T n.328-223G>T c.807-223G>T (n.807-223G>T) c.1035-223G>T (n.1035-223G>T) c.942-223G>T (n.942-223G>T) | dbSNP |
| X | g.19358694T>G | CA873741607 | PDHA1 | c.921-222T>G (n.921-222T>G) c.*592-222T>G (n.*592-222T>G) c.984-222T>G (n.984-222T>G) c.1014-222T>G (n.1014-222T>G) n.695-222T>G c.*232-222T>G (n.*232-222T>G) c.*355-222T>G (n.*355-222T>G) c.900-222T>G (n.900-222T>G) c.57-222T>G (n.57-222T>G) n.339-222T>G n.328-222T>G c.807-222T>G (n.807-222T>G) c.1035-222T>G (n.1035-222T>G) c.942-222T>G (n.942-222T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358694T= | CA2418225069 | PDHA1 | c.921-222T= (n.921-222T=) c.*592-222T= (n.*592-222T=) c.984-222T= (n.984-222T=) c.1014-222T= (n.1014-222T=) n.695-222T= c.*232-222T= (n.*232-222T=) c.*355-222T= (n.*355-222T=) c.900-222T= (n.900-222T=) c.57-222T= (n.57-222T=) n.339-222T= n.328-222T= c.807-222T= (n.807-222T=) c.1035-222T= (n.1035-222T=) c.942-222T= (n.942-222T=) | |
| X | g.19358697T>A | CA657753526 | PDHA1 | c.921-219T>A (n.921-219T>A) c.*592-219T>A (n.*592-219T>A) c.984-219T>A (n.984-219T>A) c.1014-219T>A (n.1014-219T>A) n.695-219T>A c.*232-219T>A (n.*232-219T>A) c.*355-219T>A (n.*355-219T>A) c.900-219T>A (n.900-219T>A) c.57-219T>A (n.57-219T>A) n.339-219T>A n.328-219T>A c.807-219T>A (n.807-219T>A) c.1035-219T>A (n.1035-219T>A) c.942-219T>A (n.942-219T>A) | COSMIC |
| X | g.19358700C= | CA2418225070 | PDHA1 | c.921-216C= (n.921-216C=) c.*592-216C= (n.*592-216C=) c.984-216C= (n.984-216C=) c.1014-216C= (n.1014-216C=) n.695-216C= c.*232-216C= (n.*232-216C=) c.*355-216C= (n.*355-216C=) c.900-216C= (n.900-216C=) c.57-216C= (n.57-216C=) n.339-216C= n.328-216C= c.807-216C= (n.807-216C=) c.1035-216C= (n.1035-216C=) c.942-216C= (n.942-216C=) | |
| X | g.19358700C>T | CA327030232 | PDHA1 | c.921-216C>T (n.921-216C>T) c.*592-216C>T (n.*592-216C>T) c.984-216C>T (n.984-216C>T) c.1014-216C>T (n.1014-216C>T) n.695-216C>T c.*232-216C>T (n.*232-216C>T) c.*355-216C>T (n.*355-216C>T) c.900-216C>T (n.900-216C>T) c.57-216C>T (n.57-216C>T) n.339-216C>T n.328-216C>T c.807-216C>T (n.807-216C>T) c.1035-216C>T (n.1035-216C>T) c.942-216C>T (n.942-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358702G>C | CA1131434100 | PDHA1 | c.921-214G>C (n.921-214G>C) c.*592-214G>C (n.*592-214G>C) c.984-214G>C (n.984-214G>C) c.1014-214G>C (n.1014-214G>C) n.695-214G>C c.*232-214G>C (n.*232-214G>C) c.*355-214G>C (n.*355-214G>C) c.900-214G>C (n.900-214G>C) c.57-214G>C (n.57-214G>C) n.339-214G>C n.328-214G>C c.807-214G>C (n.807-214G>C) c.1035-214G>C (n.1035-214G>C) c.942-214G>C (n.942-214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358702G= | CA2418225071 | PDHA1 | c.921-214G= (n.921-214G=) c.*592-214G= (n.*592-214G=) c.984-214G= (n.984-214G=) c.1014-214G= (n.1014-214G=) n.695-214G= c.*232-214G= (n.*232-214G=) c.*355-214G= (n.*355-214G=) c.900-214G= (n.900-214G=) c.57-214G= (n.57-214G=) n.339-214G= n.328-214G= c.807-214G= (n.807-214G=) c.1035-214G= (n.1035-214G=) c.942-214G= (n.942-214G=) | |
| X | g.19358704A= | CA2418225072 | PDHA1 | c.921-212A= (n.921-212A=) c.*592-212A= (n.*592-212A=) c.984-212A= (n.984-212A=) c.1014-212A= (n.1014-212A=) n.695-212A= c.*232-212A= (n.*232-212A=) c.*355-212A= (n.*355-212A=) c.900-212A= (n.900-212A=) c.57-212A= (n.57-212A=) n.339-212A= n.328-212A= c.807-212A= (n.807-212A=) c.1035-212A= (n.1035-212A=) c.942-212A= (n.942-212A=) | |
| X | g.19358704A>G | CA873741615 | PDHA1 | c.921-212A>G (n.921-212A>G) c.*592-212A>G (n.*592-212A>G) c.984-212A>G (n.984-212A>G) c.1014-212A>G (n.1014-212A>G) n.695-212A>G c.*232-212A>G (n.*232-212A>G) c.*355-212A>G (n.*355-212A>G) c.900-212A>G (n.900-212A>G) c.57-212A>G (n.57-212A>G) n.339-212A>G n.328-212A>G c.807-212A>G (n.807-212A>G) c.1035-212A>G (n.1035-212A>G) c.942-212A>G (n.942-212A>G) | dbSNP |
| X | g.19358705T>C | CA327030244 | PDHA1 | c.921-211T>C (n.921-211T>C) c.*592-211T>C (n.*592-211T>C) c.984-211T>C (n.984-211T>C) c.1014-211T>C (n.1014-211T>C) n.695-211T>C c.*232-211T>C (n.*232-211T>C) c.*355-211T>C (n.*355-211T>C) c.900-211T>C (n.900-211T>C) c.57-211T>C (n.57-211T>C) n.339-211T>C n.328-211T>C c.807-211T>C (n.807-211T>C) c.1035-211T>C (n.1035-211T>C) c.942-211T>C (n.942-211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358705T= | CA2418225073 | PDHA1 | c.921-211T= (n.921-211T=) c.*592-211T= (n.*592-211T=) c.984-211T= (n.984-211T=) c.1014-211T= (n.1014-211T=) n.695-211T= c.*232-211T= (n.*232-211T=) c.*355-211T= (n.*355-211T=) c.900-211T= (n.900-211T=) c.57-211T= (n.57-211T=) n.339-211T= n.328-211T= c.807-211T= (n.807-211T=) c.1035-211T= (n.1035-211T=) c.942-211T= (n.942-211T=) | |
| X | g.19358707T>C | CA873741621 | PDHA1 | c.921-209T>C (n.921-209T>C) c.*592-209T>C (n.*592-209T>C) c.984-209T>C (n.984-209T>C) c.1014-209T>C (n.1014-209T>C) n.695-209T>C c.*232-209T>C (n.*232-209T>C) c.*355-209T>C (n.*355-209T>C) c.900-209T>C (n.900-209T>C) c.57-209T>C (n.57-209T>C) n.339-209T>C n.328-209T>C c.807-209T>C (n.807-209T>C) c.1035-209T>C (n.1035-209T>C) c.942-209T>C (n.942-209T>C) | dbSNP |
| X | g.19358707T>G | CA1131434102 | PDHA1 | c.921-209T>G (n.921-209T>G) c.*592-209T>G (n.*592-209T>G) c.984-209T>G (n.984-209T>G) c.1014-209T>G (n.1014-209T>G) n.695-209T>G c.*232-209T>G (n.*232-209T>G) c.*355-209T>G (n.*355-209T>G) c.900-209T>G (n.900-209T>G) c.57-209T>G (n.57-209T>G) n.339-209T>G n.328-209T>G c.807-209T>G (n.807-209T>G) c.1035-209T>G (n.1035-209T>G) c.942-209T>G (n.942-209T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358707T= | CA2418225074 | PDHA1 | c.921-209T= (n.921-209T=) c.*592-209T= (n.*592-209T=) c.984-209T= (n.984-209T=) c.1014-209T= (n.1014-209T=) n.695-209T= c.*232-209T= (n.*232-209T=) c.*355-209T= (n.*355-209T=) c.900-209T= (n.900-209T=) c.57-209T= (n.57-209T=) n.339-209T= n.328-209T= c.807-209T= (n.807-209T=) c.1035-209T= (n.1035-209T=) c.942-209T= (n.942-209T=) | |
| X | g.19358708_19358758delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA | CA2418225075 | PDHA1 | c.921-208_921-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.921-208_921-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.*592-208_*592-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*592-208_*592-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.984-208_984-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.984-208_984-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.1014-208_1014-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.1014-208_1014-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) n.695-208_695-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA c.*232-208_*232-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*232-208_*232-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.*355-208_*355-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*355-208_*355-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.900-208_900-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.900-208_900-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.57-208_57-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.57-208_57-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) n.339-208_339-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA n.328-208_328-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA c.807-208_807-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.807-208_807-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.1035-208_1035-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.1035-208_1035-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.942-208_942-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.942-208_942-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) | |
| X | g.19358709A= | CA2418225076 | PDHA1 | c.921-207A= (n.921-207A=) c.*592-207A= (n.*592-207A=) c.984-207A= (n.984-207A=) c.1014-207A= (n.1014-207A=) n.695-207A= c.*232-207A= (n.*232-207A=) c.*355-207A= (n.*355-207A=) c.900-207A= (n.900-207A=) c.57-207A= (n.57-207A=) n.339-207A= n.328-207A= c.807-207A= (n.807-207A=) c.1035-207A= (n.1035-207A=) c.942-207A= (n.942-207A=) | |
| X | g.19358709A>G | CA2418225077 | PDHA1 | c.921-207A>G (n.921-207A>G) c.*592-207A>G (n.*592-207A>G) c.984-207A>G (n.984-207A>G) c.1014-207A>G (n.1014-207A>G) n.695-207A>G c.*232-207A>G (n.*232-207A>G) c.*355-207A>G (n.*355-207A>G) c.900-207A>G (n.900-207A>G) c.57-207A>G (n.57-207A>G) n.339-207A>G n.328-207A>G c.807-207A>G (n.807-207A>G) c.1035-207A>G (n.1035-207A>G) c.942-207A>G (n.942-207A>G) | dbSNP |
| X | g.19358709_19358758del | CA640522516 | PDHA1 | c.921-207_921-158del (n.921-207_921-158del) c.*592-207_*592-158del (n.*592-207_*592-158del) c.984-207_984-158del (n.984-207_984-158del) c.1014-207_1014-158del (n.1014-207_1014-158del) n.695-207_695-158del c.*232-207_*232-158del (n.*232-207_*232-158del) c.*355-207_*355-158del (n.*355-207_*355-158del) c.900-207_900-158del (n.900-207_900-158del) c.57-207_57-158del (n.57-207_57-158del) n.339-207_339-158del n.328-207_328-158del c.807-207_807-158del (n.807-207_807-158del) c.1035-207_1035-158del (n.1035-207_1035-158del) c.942-207_942-158del (n.942-207_942-158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358712C= | CA2418225078 | PDHA1 | c.921-204C= (n.921-204C=) c.*592-204C= (n.*592-204C=) c.984-204C= (n.984-204C=) c.1014-204C= (n.1014-204C=) n.695-204C= c.*232-204C= (n.*232-204C=) c.*355-204C= (n.*355-204C=) c.900-204C= (n.900-204C=) c.57-204C= (n.57-204C=) n.339-204C= n.328-204C= c.807-204C= (n.807-204C=) c.1035-204C= (n.1035-204C=) c.942-204C= (n.942-204C=) | |
| X | g.19358712C>G | CA2418225079 | PDHA1 | c.921-204C>G (n.921-204C>G) c.*592-204C>G (n.*592-204C>G) c.984-204C>G (n.984-204C>G) c.1014-204C>G (n.1014-204C>G) n.695-204C>G c.*232-204C>G (n.*232-204C>G) c.*355-204C>G (n.*355-204C>G) c.900-204C>G (n.900-204C>G) c.57-204C>G (n.57-204C>G) n.339-204C>G n.328-204C>G c.807-204C>G (n.807-204C>G) c.1035-204C>G (n.1035-204C>G) c.942-204C>G (n.942-204C>G) | dbSNP |
| X | g.19358715del | CA2591798716 | PDHA1 | c.921-201del (n.921-201del) c.*592-201del (n.*592-201del) c.984-201del (n.984-201del) c.1014-201del (n.1014-201del) n.695-201del c.*232-201del (n.*232-201del) c.*355-201del (n.*355-201del) c.900-201del (n.900-201del) c.57-201del (n.57-201del) n.339-201del n.328-201del c.807-201del (n.807-201del) c.1035-201del (n.1035-201del) c.942-201del (n.942-201del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358715C= | CA2418225080 | PDHA1 | c.921-201C= (n.921-201C=) c.*592-201C= (n.*592-201C=) c.984-201C= (n.984-201C=) c.1014-201C= (n.1014-201C=) n.695-201C= c.*232-201C= (n.*232-201C=) c.*355-201C= (n.*355-201C=) c.900-201C= (n.900-201C=) c.57-201C= (n.57-201C=) n.339-201C= n.328-201C= c.807-201C= (n.807-201C=) c.1035-201C= (n.1035-201C=) c.942-201C= (n.942-201C=) | |
| X | g.19358715C>T | CA327030256 | PDHA1 | c.921-201C>T (n.921-201C>T) c.*592-201C>T (n.*592-201C>T) c.984-201C>T (n.984-201C>T) c.1014-201C>T (n.1014-201C>T) n.695-201C>T c.*232-201C>T (n.*232-201C>T) c.*355-201C>T (n.*355-201C>T) c.900-201C>T (n.900-201C>T) c.57-201C>T (n.57-201C>T) n.339-201C>T n.328-201C>T c.807-201C>T (n.807-201C>T) c.1035-201C>T (n.1035-201C>T) c.942-201C>T (n.942-201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358716G>A | CA873741632 | PDHA1 | c.921-200G>A (n.921-200G>A) c.*592-200G>A (n.*592-200G>A) c.984-200G>A (n.984-200G>A) c.1014-200G>A (n.1014-200G>A) n.695-200G>A c.*232-200G>A (n.*232-200G>A) c.*355-200G>A (n.*355-200G>A) c.900-200G>A (n.900-200G>A) c.57-200G>A (n.57-200G>A) n.339-200G>A n.328-200G>A c.807-200G>A (n.807-200G>A) c.1035-200G>A (n.1035-200G>A) c.942-200G>A (n.942-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358716G>C | CA640522518 | PDHA1 | c.921-200G>C (n.921-200G>C) c.*592-200G>C (n.*592-200G>C) c.984-200G>C (n.984-200G>C) c.1014-200G>C (n.1014-200G>C) n.695-200G>C c.*232-200G>C (n.*232-200G>C) c.*355-200G>C (n.*355-200G>C) c.900-200G>C (n.900-200G>C) c.57-200G>C (n.57-200G>C) n.339-200G>C n.328-200G>C c.807-200G>C (n.807-200G>C) c.1035-200G>C (n.1035-200G>C) c.942-200G>C (n.942-200G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358716G= | CA2418225081 | PDHA1 | c.921-200G= (n.921-200G=) c.*592-200G= (n.*592-200G=) c.984-200G= (n.984-200G=) c.1014-200G= (n.1014-200G=) n.695-200G= c.*232-200G= (n.*232-200G=) c.*355-200G= (n.*355-200G=) c.900-200G= (n.900-200G=) c.57-200G= (n.57-200G=) n.339-200G= n.328-200G= c.807-200G= (n.807-200G=) c.1035-200G= (n.1035-200G=) c.942-200G= (n.942-200G=) | |
| X | g.19358716G>T | CA327030257 | PDHA1 | c.921-200G>T (n.921-200G>T) c.*592-200G>T (n.*592-200G>T) c.984-200G>T (n.984-200G>T) c.1014-200G>T (n.1014-200G>T) n.695-200G>T c.*232-200G>T (n.*232-200G>T) c.*355-200G>T (n.*355-200G>T) c.900-200G>T (n.900-200G>T) c.57-200G>T (n.57-200G>T) n.339-200G>T n.328-200G>T c.807-200G>T (n.807-200G>T) c.1035-200G>T (n.1035-200G>T) c.942-200G>T (n.942-200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |