| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358527C= | CA2418224982 | PDHA1 | c.921-389C= (n.921-389C=) c.*592-389C= (n.*592-389C=) c.984-389C= (n.984-389C=) c.1014-389C= (n.1014-389C=) n.695-389C= c.*232-389C= (n.*232-389C=) c.*355-389C= (n.*355-389C=) c.900-389C= (n.900-389C=) c.57-389C= (n.57-389C=) n.339-389C= n.328-389C= c.807-389C= (n.807-389C=) c.1035-389C= (n.1035-389C=) c.942-389C= (n.942-389C=) | |
| X | g.19358527C>T | CA2418224983 | PDHA1 | c.921-389C>T (n.921-389C>T) c.*592-389C>T (n.*592-389C>T) c.984-389C>T (n.984-389C>T) c.1014-389C>T (n.1014-389C>T) n.695-389C>T c.*232-389C>T (n.*232-389C>T) c.*355-389C>T (n.*355-389C>T) c.900-389C>T (n.900-389C>T) c.57-389C>T (n.57-389C>T) n.339-389C>T n.328-389C>T c.807-389C>T (n.807-389C>T) c.1035-389C>T (n.1035-389C>T) c.942-389C>T (n.942-389C>T) | dbSNP |
| X | g.19358529_19358544dup | CA640522502 | PDHA1 | c.921-387_921-372dup (n.921-387_921-372dup) c.*592-387_*592-372dup (n.*592-387_*592-372dup) c.984-387_984-372dup (n.984-387_984-372dup) c.1014-387_1014-372dup (n.1014-387_1014-372dup) n.695-387_695-372dup c.*232-387_*232-372dup (n.*232-387_*232-372dup) c.*355-387_*355-372dup (n.*355-387_*355-372dup) c.900-387_900-372dup (n.900-387_900-372dup) c.57-387_57-372dup (n.57-387_57-372dup) n.339-387_339-372dup n.328-387_328-372dup c.807-387_807-372dup (n.807-387_807-372dup) c.1035-387_1035-372dup (n.1035-387_1035-372dup) c.942-387_942-372dup (n.942-387_942-372dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358531C= | CA2418224984 | PDHA1 | c.921-385C= (n.921-385C=) c.*592-385C= (n.*592-385C=) c.984-385C= (n.984-385C=) c.1014-385C= (n.1014-385C=) n.695-385C= c.*232-385C= (n.*232-385C=) c.*355-385C= (n.*355-385C=) c.900-385C= (n.900-385C=) c.57-385C= (n.57-385C=) n.339-385C= n.328-385C= c.807-385C= (n.807-385C=) c.1035-385C= (n.1035-385C=) c.942-385C= (n.942-385C=) | |
| X | g.19358531C>T | CA873741482 | PDHA1 | c.921-385C>T (n.921-385C>T) c.*592-385C>T (n.*592-385C>T) c.984-385C>T (n.984-385C>T) c.1014-385C>T (n.1014-385C>T) n.695-385C>T c.*232-385C>T (n.*232-385C>T) c.*355-385C>T (n.*355-385C>T) c.900-385C>T (n.900-385C>T) c.57-385C>T (n.57-385C>T) n.339-385C>T n.328-385C>T c.807-385C>T (n.807-385C>T) c.1035-385C>T (n.1035-385C>T) c.942-385C>T (n.942-385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358535T>G | CA2418224986 | PDHA1 | c.921-381T>G (n.921-381T>G) c.*592-381T>G (n.*592-381T>G) c.984-381T>G (n.984-381T>G) c.1014-381T>G (n.1014-381T>G) n.695-381T>G c.*232-381T>G (n.*232-381T>G) c.*355-381T>G (n.*355-381T>G) c.900-381T>G (n.900-381T>G) c.57-381T>G (n.57-381T>G) n.339-381T>G n.328-381T>G c.807-381T>G (n.807-381T>G) c.1035-381T>G (n.1035-381T>G) c.942-381T>G (n.942-381T>G) | dbSNP |
| X | g.19358535T= | CA2418224985 | PDHA1 | c.921-381T= (n.921-381T=) c.*592-381T= (n.*592-381T=) c.984-381T= (n.984-381T=) c.1014-381T= (n.1014-381T=) n.695-381T= c.*232-381T= (n.*232-381T=) c.*355-381T= (n.*355-381T=) c.900-381T= (n.900-381T=) c.57-381T= (n.57-381T=) n.339-381T= n.328-381T= c.807-381T= (n.807-381T=) c.1035-381T= (n.1035-381T=) c.942-381T= (n.942-381T=) | |
| X | g.19358536G>A | CA2418224988 | PDHA1 | c.921-380G>A (n.921-380G>A) c.*592-380G>A (n.*592-380G>A) c.984-380G>A (n.984-380G>A) c.1014-380G>A (n.1014-380G>A) n.695-380G>A c.*232-380G>A (n.*232-380G>A) c.*355-380G>A (n.*355-380G>A) c.900-380G>A (n.900-380G>A) c.57-380G>A (n.57-380G>A) n.339-380G>A n.328-380G>A c.807-380G>A (n.807-380G>A) c.1035-380G>A (n.1035-380G>A) c.942-380G>A (n.942-380G>A) | dbSNP |
| X | g.19358536G= | CA2418224987 | PDHA1 | c.921-380G= (n.921-380G=) c.*592-380G= (n.*592-380G=) c.984-380G= (n.984-380G=) c.1014-380G= (n.1014-380G=) n.695-380G= c.*232-380G= (n.*232-380G=) c.*355-380G= (n.*355-380G=) c.900-380G= (n.900-380G=) c.57-380G= (n.57-380G=) n.339-380G= n.328-380G= c.807-380G= (n.807-380G=) c.1035-380G= (n.1035-380G=) c.942-380G= (n.942-380G=) | |
| X | g.19358538A>G | CA2559909969 | PDHA1 | c.921-378A>G (n.921-378A>G) c.*592-378A>G (n.*592-378A>G) c.984-378A>G (n.984-378A>G) c.1014-378A>G (n.1014-378A>G) n.695-378A>G c.*232-378A>G (n.*232-378A>G) c.*355-378A>G (n.*355-378A>G) c.900-378A>G (n.900-378A>G) c.57-378A>G (n.57-378A>G) n.339-378A>G n.328-378A>G c.807-378A>G (n.807-378A>G) c.1035-378A>G (n.1035-378A>G) c.942-378A>G (n.942-378A>G) | |
| X | g.19358539G>A | CA327030109 | PDHA1 | c.921-377G>A (n.921-377G>A) c.*592-377G>A (n.*592-377G>A) c.984-377G>A (n.984-377G>A) c.1014-377G>A (n.1014-377G>A) n.695-377G>A c.*232-377G>A (n.*232-377G>A) c.*355-377G>A (n.*355-377G>A) c.900-377G>A (n.900-377G>A) c.57-377G>A (n.57-377G>A) n.339-377G>A n.328-377G>A c.807-377G>A (n.807-377G>A) c.1035-377G>A (n.1035-377G>A) c.942-377G>A (n.942-377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358539G= | CA2418224989 | PDHA1 | c.921-377G= (n.921-377G=) c.*592-377G= (n.*592-377G=) c.984-377G= (n.984-377G=) c.1014-377G= (n.1014-377G=) n.695-377G= c.*232-377G= (n.*232-377G=) c.*355-377G= (n.*355-377G=) c.900-377G= (n.900-377G=) c.57-377G= (n.57-377G=) n.339-377G= n.328-377G= c.807-377G= (n.807-377G=) c.1035-377G= (n.1035-377G=) c.942-377G= (n.942-377G=) | |
| X | g.19358540T>C | CA873741484 | PDHA1 | c.921-376T>C (n.921-376T>C) c.*592-376T>C (n.*592-376T>C) c.984-376T>C (n.984-376T>C) c.1014-376T>C (n.1014-376T>C) n.695-376T>C c.*232-376T>C (n.*232-376T>C) c.*355-376T>C (n.*355-376T>C) c.900-376T>C (n.900-376T>C) c.57-376T>C (n.57-376T>C) n.339-376T>C n.328-376T>C c.807-376T>C (n.807-376T>C) c.1035-376T>C (n.1035-376T>C) c.942-376T>C (n.942-376T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358540T= | CA2418224990 | PDHA1 | c.921-376T= (n.921-376T=) c.*592-376T= (n.*592-376T=) c.984-376T= (n.984-376T=) c.1014-376T= (n.1014-376T=) n.695-376T= c.*232-376T= (n.*232-376T=) c.*355-376T= (n.*355-376T=) c.900-376T= (n.900-376T=) c.57-376T= (n.57-376T=) n.339-376T= n.328-376T= c.807-376T= (n.807-376T=) c.1035-376T= (n.1035-376T=) c.942-376T= (n.942-376T=) | |
| X | g.19358544C= | CA2418224991 | PDHA1 | c.921-372C= (n.921-372C=) c.*592-372C= (n.*592-372C=) c.984-372C= (n.984-372C=) c.1014-372C= (n.1014-372C=) n.695-372C= c.*232-372C= (n.*232-372C=) c.*355-372C= (n.*355-372C=) c.900-372C= (n.900-372C=) c.57-372C= (n.57-372C=) n.339-372C= n.328-372C= c.807-372C= (n.807-372C=) c.1035-372C= (n.1035-372C=) c.942-372C= (n.942-372C=) | |
| X | g.19358544C>T | CA2418224992 | PDHA1 | c.921-372C>T (n.921-372C>T) c.*592-372C>T (n.*592-372C>T) c.984-372C>T (n.984-372C>T) c.1014-372C>T (n.1014-372C>T) n.695-372C>T c.*232-372C>T (n.*232-372C>T) c.*355-372C>T (n.*355-372C>T) c.900-372C>T (n.900-372C>T) c.57-372C>T (n.57-372C>T) n.339-372C>T n.328-372C>T c.807-372C>T (n.807-372C>T) c.1035-372C>T (n.1035-372C>T) c.942-372C>T (n.942-372C>T) | dbSNP |
| X | g.19358546G>A | CA1131434021 | PDHA1 | c.921-370G>A (n.921-370G>A) c.*592-370G>A (n.*592-370G>A) c.984-370G>A (n.984-370G>A) c.1014-370G>A (n.1014-370G>A) n.695-370G>A c.*232-370G>A (n.*232-370G>A) c.*355-370G>A (n.*355-370G>A) c.900-370G>A (n.900-370G>A) c.57-370G>A (n.57-370G>A) n.339-370G>A n.328-370G>A c.807-370G>A (n.807-370G>A) c.1035-370G>A (n.1035-370G>A) c.942-370G>A (n.942-370G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358546G= | CA2418224993 | PDHA1 | c.921-370G= (n.921-370G=) c.*592-370G= (n.*592-370G=) c.984-370G= (n.984-370G=) c.1014-370G= (n.1014-370G=) n.695-370G= c.*232-370G= (n.*232-370G=) c.*355-370G= (n.*355-370G=) c.900-370G= (n.900-370G=) c.57-370G= (n.57-370G=) n.339-370G= n.328-370G= c.807-370G= (n.807-370G=) c.1035-370G= (n.1035-370G=) c.942-370G= (n.942-370G=) | |
| X | g.19358556T>C | CA2418224995 | PDHA1 | c.921-360T>C (n.921-360T>C) c.*592-360T>C (n.*592-360T>C) c.984-360T>C (n.984-360T>C) c.1014-360T>C (n.1014-360T>C) n.695-360T>C c.*232-360T>C (n.*232-360T>C) c.*355-360T>C (n.*355-360T>C) c.900-360T>C (n.900-360T>C) c.57-360T>C (n.57-360T>C) n.339-360T>C n.328-360T>C c.807-360T>C (n.807-360T>C) c.1035-360T>C (n.1035-360T>C) c.942-360T>C (n.942-360T>C) | dbSNP |
| X | g.19358556T= | CA2418224994 | PDHA1 | c.921-360T= (n.921-360T=) c.*592-360T= (n.*592-360T=) c.984-360T= (n.984-360T=) c.1014-360T= (n.1014-360T=) n.695-360T= c.*232-360T= (n.*232-360T=) c.*355-360T= (n.*355-360T=) c.900-360T= (n.900-360T=) c.57-360T= (n.57-360T=) n.339-360T= n.328-360T= c.807-360T= (n.807-360T=) c.1035-360T= (n.1035-360T=) c.942-360T= (n.942-360T=) | |
| X | g.19358559del | CA2572157866 | PDHA1 | c.921-357del (n.921-357del) c.*592-357del (n.*592-357del) c.984-357del (n.984-357del) c.1014-357del (n.1014-357del) n.695-357del c.*232-357del (n.*232-357del) c.*355-357del (n.*355-357del) c.900-357del (n.900-357del) c.57-357del (n.57-357del) n.339-357del n.328-357del c.807-357del (n.807-357del) c.1035-357del (n.1035-357del) c.942-357del (n.942-357del) | |
| X | g.19358559_19358563dup | CA1131434034 | PDHA1 | c.921-357_921-353dup (n.921-357_921-353dup) c.*592-357_*592-353dup (n.*592-357_*592-353dup) c.984-357_984-353dup (n.984-357_984-353dup) c.1014-357_1014-353dup (n.1014-357_1014-353dup) n.695-357_695-353dup c.*232-357_*232-353dup (n.*232-357_*232-353dup) c.*355-357_*355-353dup (n.*355-357_*355-353dup) c.900-357_900-353dup (n.900-357_900-353dup) c.57-357_57-353dup (n.57-357_57-353dup) n.339-357_339-353dup n.328-357_328-353dup c.807-357_807-353dup (n.807-357_807-353dup) c.1035-357_1035-353dup (n.1035-357_1035-353dup) c.942-357_942-353dup (n.942-357_942-353dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358558G>A | CA2819936977 | PDHA1 | c.921-358G>A (n.921-358G>A) c.*592-358G>A (n.*592-358G>A) c.984-358G>A (n.984-358G>A) c.1014-358G>A (n.1014-358G>A) n.695-358G>A c.*232-358G>A (n.*232-358G>A) c.*355-358G>A (n.*355-358G>A) c.900-358G>A (n.900-358G>A) c.57-358G>A (n.57-358G>A) n.339-358G>A n.328-358G>A c.807-358G>A (n.807-358G>A) c.1035-358G>A (n.1035-358G>A) c.942-358G>A (n.942-358G>A) | |
| X | g.19358561G>A | CA873741490 | PDHA1 | c.921-355G>A (n.921-355G>A) c.*592-355G>A (n.*592-355G>A) c.984-355G>A (n.984-355G>A) c.1014-355G>A (n.1014-355G>A) n.695-355G>A c.*232-355G>A (n.*232-355G>A) c.*355-355G>A (n.*355-355G>A) c.900-355G>A (n.900-355G>A) c.57-355G>A (n.57-355G>A) n.339-355G>A n.328-355G>A c.807-355G>A (n.807-355G>A) c.1035-355G>A (n.1035-355G>A) c.942-355G>A (n.942-355G>A) | dbSNP |
| X | g.19358561G= | CA2418224996 | PDHA1 | c.921-355G= (n.921-355G=) c.*592-355G= (n.*592-355G=) c.984-355G= (n.984-355G=) c.1014-355G= (n.1014-355G=) n.695-355G= c.*232-355G= (n.*232-355G=) c.*355-355G= (n.*355-355G=) c.900-355G= (n.900-355G=) c.57-355G= (n.57-355G=) n.339-355G= n.328-355G= c.807-355G= (n.807-355G=) c.1035-355G= (n.1035-355G=) c.942-355G= (n.942-355G=) | |
| X | g.19358562G>A | CA327030111 | PDHA1 | c.921-354G>A (n.921-354G>A) c.*592-354G>A (n.*592-354G>A) c.984-354G>A (n.984-354G>A) c.1014-354G>A (n.1014-354G>A) n.695-354G>A c.*232-354G>A (n.*232-354G>A) c.*355-354G>A (n.*355-354G>A) c.900-354G>A (n.900-354G>A) c.57-354G>A (n.57-354G>A) n.339-354G>A n.328-354G>A c.807-354G>A (n.807-354G>A) c.1035-354G>A (n.1035-354G>A) c.942-354G>A (n.942-354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358562G= | CA2418224997 | PDHA1 | c.921-354G= (n.921-354G=) c.*592-354G= (n.*592-354G=) c.984-354G= (n.984-354G=) c.1014-354G= (n.1014-354G=) n.695-354G= c.*232-354G= (n.*232-354G=) c.*355-354G= (n.*355-354G=) c.900-354G= (n.900-354G=) c.57-354G= (n.57-354G=) n.339-354G= n.328-354G= c.807-354G= (n.807-354G=) c.1035-354G= (n.1035-354G=) c.942-354G= (n.942-354G=) | |
| X | g.19358564A>G | CA2565074501 | PDHA1 | c.921-352A>G (n.921-352A>G) c.*592-352A>G (n.*592-352A>G) c.984-352A>G (n.984-352A>G) c.1014-352A>G (n.1014-352A>G) n.695-352A>G c.*232-352A>G (n.*232-352A>G) c.*355-352A>G (n.*355-352A>G) c.900-352A>G (n.900-352A>G) c.57-352A>G (n.57-352A>G) n.339-352A>G n.328-352A>G c.807-352A>G (n.807-352A>G) c.1035-352A>G (n.1035-352A>G) c.942-352A>G (n.942-352A>G) | |
| X | g.19358565C>G | CA2819936978 | PDHA1 | c.921-351C>G (n.921-351C>G) c.*592-351C>G (n.*592-351C>G) c.984-351C>G (n.984-351C>G) c.1014-351C>G (n.1014-351C>G) n.695-351C>G c.*232-351C>G (n.*232-351C>G) c.*355-351C>G (n.*355-351C>G) c.900-351C>G (n.900-351C>G) c.57-351C>G (n.57-351C>G) n.339-351C>G n.328-351C>G c.807-351C>G (n.807-351C>G) c.1035-351C>G (n.1035-351C>G) c.942-351C>G (n.942-351C>G) | |
| X | g.19358566A= | CA2418224998 | PDHA1 | c.921-350A= (n.921-350A=) c.*592-350A= (n.*592-350A=) c.984-350A= (n.984-350A=) c.1014-350A= (n.1014-350A=) n.695-350A= c.*232-350A= (n.*232-350A=) c.*355-350A= (n.*355-350A=) c.900-350A= (n.900-350A=) c.57-350A= (n.57-350A=) n.339-350A= n.328-350A= c.807-350A= (n.807-350A=) c.1035-350A= (n.1035-350A=) c.942-350A= (n.942-350A=) | |
| X | g.19358566A>G | CA2418224999 | PDHA1 | c.921-350A>G (n.921-350A>G) c.*592-350A>G (n.*592-350A>G) c.984-350A>G (n.984-350A>G) c.1014-350A>G (n.1014-350A>G) n.695-350A>G c.*232-350A>G (n.*232-350A>G) c.*355-350A>G (n.*355-350A>G) c.900-350A>G (n.900-350A>G) c.57-350A>G (n.57-350A>G) n.339-350A>G n.328-350A>G c.807-350A>G (n.807-350A>G) c.1035-350A>G (n.1035-350A>G) c.942-350A>G (n.942-350A>G) | dbSNP |
| X | g.19358567A= | CA2418225001 | PDHA1 | c.921-349A= (n.921-349A=) c.*592-349A= (n.*592-349A=) c.984-349A= (n.984-349A=) c.1014-349A= (n.1014-349A=) n.695-349A= c.*232-349A= (n.*232-349A=) c.*355-349A= (n.*355-349A=) c.900-349A= (n.900-349A=) c.57-349A= (n.57-349A=) n.339-349A= n.328-349A= c.807-349A= (n.807-349A=) c.1035-349A= (n.1035-349A=) c.942-349A= (n.942-349A=) | |
| X | g.19358567A>T | CA2418225000 | PDHA1 | c.921-349A>T (n.921-349A>T) c.*592-349A>T (n.*592-349A>T) c.984-349A>T (n.984-349A>T) c.1014-349A>T (n.1014-349A>T) n.695-349A>T c.*232-349A>T (n.*232-349A>T) c.*355-349A>T (n.*355-349A>T) c.900-349A>T (n.900-349A>T) c.57-349A>T (n.57-349A>T) n.339-349A>T n.328-349A>T c.807-349A>T (n.807-349A>T) c.1035-349A>T (n.1035-349A>T) c.942-349A>T (n.942-349A>T) | dbSNP |
| X | g.19358572C= | CA2418225002 | PDHA1 | c.921-344C= (n.921-344C=) c.*592-344C= (n.*592-344C=) c.984-344C= (n.984-344C=) c.1014-344C= (n.1014-344C=) n.695-344C= c.*232-344C= (n.*232-344C=) c.*355-344C= (n.*355-344C=) c.900-344C= (n.900-344C=) c.57-344C= (n.57-344C=) n.339-344C= n.328-344C= c.807-344C= (n.807-344C=) c.1035-344C= (n.1035-344C=) c.942-344C= (n.942-344C=) | |
| X | g.19358572C>T | CA1131434039 | PDHA1 | c.921-344C>T (n.921-344C>T) c.*592-344C>T (n.*592-344C>T) c.984-344C>T (n.984-344C>T) c.1014-344C>T (n.1014-344C>T) n.695-344C>T c.*232-344C>T (n.*232-344C>T) c.*355-344C>T (n.*355-344C>T) c.900-344C>T (n.900-344C>T) c.57-344C>T (n.57-344C>T) n.339-344C>T n.328-344C>T c.807-344C>T (n.807-344C>T) c.1035-344C>T (n.1035-344C>T) c.942-344C>T (n.942-344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358575_19358593delinsTTCTTTAGAACCTTACATC | CA2418225003 | PDHA1 | c.921-341_921-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.921-341_921-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) c.*592-341_*592-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.*592-341_*592-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) c.984-341_984-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.984-341_984-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) c.1014-341_1014-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.1014-341_1014-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) n.695-341_695-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC c.*232-341_*232-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.*232-341_*232-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) c.*355-341_*355-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.*355-341_*355-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) c.900-341_900-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.900-341_900-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) c.57-341_57-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.57-341_57-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) n.339-341_339-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC n.328-341_328-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC c.807-341_807-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.807-341_807-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) c.1035-341_1035-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.1035-341_1035-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) c.942-341_942-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC (n.942-341_942-323delinsTTCTTTAGAACCTTACATC) | |
| X | g.19358577_19358594del | CA873741496 | PDHA1 | c.921-339_921-322del (n.921-339_921-322del) c.*592-339_*592-322del (n.*592-339_*592-322del) c.984-339_984-322del (n.984-339_984-322del) c.1014-339_1014-322del (n.1014-339_1014-322del) n.695-339_695-322del c.*232-339_*232-322del (n.*232-339_*232-322del) c.*355-339_*355-322del (n.*355-339_*355-322del) c.900-339_900-322del (n.900-339_900-322del) c.57-339_57-322del (n.57-339_57-322del) n.339-339_339-322del n.328-339_328-322del c.807-339_807-322del (n.807-339_807-322del) c.1035-339_1035-322del (n.1035-339_1035-322del) c.942-339_942-322del (n.942-339_942-322del) | dbSNP |
| X | g.19358577C= | CA2418225004 | PDHA1 | c.921-339C= (n.921-339C=) c.*592-339C= (n.*592-339C=) c.984-339C= (n.984-339C=) c.1014-339C= (n.1014-339C=) n.695-339C= c.*232-339C= (n.*232-339C=) c.*355-339C= (n.*355-339C=) c.900-339C= (n.900-339C=) c.57-339C= (n.57-339C=) n.339-339C= n.328-339C= c.807-339C= (n.807-339C=) c.1035-339C= (n.1035-339C=) c.942-339C= (n.942-339C=) | |
| X | g.19358577C>T | CA327030113 | PDHA1 | c.921-339C>T (n.921-339C>T) c.*592-339C>T (n.*592-339C>T) c.984-339C>T (n.984-339C>T) c.1014-339C>T (n.1014-339C>T) n.695-339C>T c.*232-339C>T (n.*232-339C>T) c.*355-339C>T (n.*355-339C>T) c.900-339C>T (n.900-339C>T) c.57-339C>T (n.57-339C>T) n.339-339C>T n.328-339C>T c.807-339C>T (n.807-339C>T) c.1035-339C>T (n.1035-339C>T) c.942-339C>T (n.942-339C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358578T= | CA2418225005 | PDHA1 | c.921-338T= (n.921-338T=) c.*592-338T= (n.*592-338T=) c.984-338T= (n.984-338T=) c.1014-338T= (n.1014-338T=) n.695-338T= c.*232-338T= (n.*232-338T=) c.*355-338T= (n.*355-338T=) c.900-338T= (n.900-338T=) c.57-338T= (n.57-338T=) n.339-338T= n.328-338T= c.807-338T= (n.807-338T=) c.1035-338T= (n.1035-338T=) c.942-338T= (n.942-338T=) | |
| X | g.19358579_19358603dup | CA2418225006 | PDHA1 | c.921-337_921-313dup (n.921-337_921-313dup) c.*592-337_*592-313dup (n.*592-337_*592-313dup) c.984-337_984-313dup (n.984-337_984-313dup) c.1014-337_1014-313dup (n.1014-337_1014-313dup) n.695-337_695-313dup c.*232-337_*232-313dup (n.*232-337_*232-313dup) c.*355-337_*355-313dup (n.*355-337_*355-313dup) c.900-337_900-313dup (n.900-337_900-313dup) c.57-337_57-313dup (n.57-337_57-313dup) n.339-337_339-313dup n.328-337_328-313dup c.807-337_807-313dup (n.807-337_807-313dup) c.1035-337_1035-313dup (n.1035-337_1035-313dup) c.942-337_942-313dup (n.942-337_942-313dup) | dbSNP |
| X | g.19358580T>C | CA327030116 | PDHA1 | c.921-336T>C (n.921-336T>C) c.*592-336T>C (n.*592-336T>C) c.984-336T>C (n.984-336T>C) c.1014-336T>C (n.1014-336T>C) n.695-336T>C c.*232-336T>C (n.*232-336T>C) c.*355-336T>C (n.*355-336T>C) c.900-336T>C (n.900-336T>C) c.57-336T>C (n.57-336T>C) n.339-336T>C n.328-336T>C c.807-336T>C (n.807-336T>C) c.1035-336T>C (n.1035-336T>C) c.942-336T>C (n.942-336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358580T= | CA2418225007 | PDHA1 | c.921-336T= (n.921-336T=) c.*592-336T= (n.*592-336T=) c.984-336T= (n.984-336T=) c.1014-336T= (n.1014-336T=) n.695-336T= c.*232-336T= (n.*232-336T=) c.*355-336T= (n.*355-336T=) c.900-336T= (n.900-336T=) c.57-336T= (n.57-336T=) n.339-336T= n.328-336T= c.807-336T= (n.807-336T=) c.1035-336T= (n.1035-336T=) c.942-336T= (n.942-336T=) | |
| X | g.19358585C= | CA2418225008 | PDHA1 | c.921-331C= (n.921-331C=) c.*592-331C= (n.*592-331C=) c.984-331C= (n.984-331C=) c.1014-331C= (n.1014-331C=) n.695-331C= c.*232-331C= (n.*232-331C=) c.*355-331C= (n.*355-331C=) c.900-331C= (n.900-331C=) c.57-331C= (n.57-331C=) n.339-331C= n.328-331C= c.807-331C= (n.807-331C=) c.1035-331C= (n.1035-331C=) c.942-331C= (n.942-331C=) | |
| X | g.19358585C>T | CA2418225009 | PDHA1 | c.921-331C>T (n.921-331C>T) c.*592-331C>T (n.*592-331C>T) c.984-331C>T (n.984-331C>T) c.1014-331C>T (n.1014-331C>T) n.695-331C>T c.*232-331C>T (n.*232-331C>T) c.*355-331C>T (n.*355-331C>T) c.900-331C>T (n.900-331C>T) c.57-331C>T (n.57-331C>T) n.339-331C>T n.328-331C>T c.807-331C>T (n.807-331C>T) c.1035-331C>T (n.1035-331C>T) c.942-331C>T (n.942-331C>T) | dbSNP |
| X | g.19358587T= | CA2418225010 | PDHA1 | c.921-329T= (n.921-329T=) c.*592-329T= (n.*592-329T=) c.984-329T= (n.984-329T=) c.1014-329T= (n.1014-329T=) n.695-329T= c.*232-329T= (n.*232-329T=) c.*355-329T= (n.*355-329T=) c.900-329T= (n.900-329T=) c.57-329T= (n.57-329T=) n.339-329T= n.328-329T= c.807-329T= (n.807-329T=) c.1035-329T= (n.1035-329T=) c.942-329T= (n.942-329T=) | |
| X | g.19358590_19358595dup | CA2418225011 | PDHA1 | c.921-326_921-321dup (n.921-326_921-321dup) c.*592-326_*592-321dup (n.*592-326_*592-321dup) c.984-326_984-321dup (n.984-326_984-321dup) c.1014-326_1014-321dup (n.1014-326_1014-321dup) n.695-326_695-321dup c.*232-326_*232-321dup (n.*232-326_*232-321dup) c.*355-326_*355-321dup (n.*355-326_*355-321dup) c.900-326_900-321dup (n.900-326_900-321dup) c.57-326_57-321dup (n.57-326_57-321dup) n.339-326_339-321dup n.328-326_328-321dup c.807-326_807-321dup (n.807-326_807-321dup) c.1035-326_1035-321dup (n.1035-326_1035-321dup) c.942-326_942-321dup (n.942-326_942-321dup) | dbSNP |
| X | g.19358589_19358618dup | CA1131434043 | PDHA1 | c.921-327_921-298dup (n.921-327_921-298dup) c.*592-327_*592-298dup (n.*592-327_*592-298dup) c.984-327_984-298dup (n.984-327_984-298dup) c.1014-327_1014-298dup (n.1014-327_1014-298dup) n.695-327_695-298dup c.*232-327_*232-298dup (n.*232-327_*232-298dup) c.*355-327_*355-298dup (n.*355-327_*355-298dup) c.900-327_900-298dup (n.900-327_900-298dup) c.57-327_57-298dup (n.57-327_57-298dup) n.339-327_339-298dup n.328-327_328-298dup c.807-327_807-298dup (n.807-327_807-298dup) c.1035-327_1035-298dup (n.1035-327_1035-298dup) c.942-327_942-298dup (n.942-327_942-298dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358589_19358609dup | CA2591798703 | PDHA1 | c.921-327_921-307dup (n.921-327_921-307dup) c.*592-327_*592-307dup (n.*592-327_*592-307dup) c.984-327_984-307dup (n.984-327_984-307dup) c.1014-327_1014-307dup (n.1014-327_1014-307dup) n.695-327_695-307dup c.*232-327_*232-307dup (n.*232-327_*232-307dup) c.*355-327_*355-307dup (n.*355-327_*355-307dup) c.900-327_900-307dup (n.900-327_900-307dup) c.57-327_57-307dup (n.57-327_57-307dup) n.339-327_339-307dup n.328-327_328-307dup c.807-327_807-307dup (n.807-327_807-307dup) c.1035-327_1035-307dup (n.1035-327_1035-307dup) c.942-327_942-307dup (n.942-327_942-307dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358590C>A | CA2819936979 | PDHA1 | c.921-326C>A (n.921-326C>A) c.*592-326C>A (n.*592-326C>A) c.984-326C>A (n.984-326C>A) c.1014-326C>A (n.1014-326C>A) n.695-326C>A c.*232-326C>A (n.*232-326C>A) c.*355-326C>A (n.*355-326C>A) c.900-326C>A (n.900-326C>A) c.57-326C>A (n.57-326C>A) n.339-326C>A n.328-326C>A c.807-326C>A (n.807-326C>A) c.1035-326C>A (n.1035-326C>A) c.942-326C>A (n.942-326C>A) | |
| X | g.19358590C= | CA2418225013 | PDHA1 | c.921-326C= (n.921-326C=) c.*592-326C= (n.*592-326C=) c.984-326C= (n.984-326C=) c.1014-326C= (n.1014-326C=) n.695-326C= c.*232-326C= (n.*232-326C=) c.*355-326C= (n.*355-326C=) c.900-326C= (n.900-326C=) c.57-326C= (n.57-326C=) n.339-326C= n.328-326C= c.807-326C= (n.807-326C=) c.1035-326C= (n.1035-326C=) c.942-326C= (n.942-326C=) | |
| X | g.19358590C>T | CA1131434046 | PDHA1 | c.921-326C>T (n.921-326C>T) c.*592-326C>T (n.*592-326C>T) c.984-326C>T (n.984-326C>T) c.1014-326C>T (n.1014-326C>T) n.695-326C>T c.*232-326C>T (n.*232-326C>T) c.*355-326C>T (n.*355-326C>T) c.900-326C>T (n.900-326C>T) c.57-326C>T (n.57-326C>T) n.339-326C>T n.328-326C>T c.807-326C>T (n.807-326C>T) c.1035-326C>T (n.1035-326C>T) c.942-326C>T (n.942-326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358590_19358596delinsCATCTAA | CA2418225012 | PDHA1 | c.921-326_921-320delinsCATCTAA (n.921-326_921-320delinsCATCTAA) c.*592-326_*592-320delinsCATCTAA (n.*592-326_*592-320delinsCATCTAA) c.984-326_984-320delinsCATCTAA (n.984-326_984-320delinsCATCTAA) c.1014-326_1014-320delinsCATCTAA (n.1014-326_1014-320delinsCATCTAA) n.695-326_695-320delinsCATCTAA c.*232-326_*232-320delinsCATCTAA (n.*232-326_*232-320delinsCATCTAA) c.*355-326_*355-320delinsCATCTAA (n.*355-326_*355-320delinsCATCTAA) c.900-326_900-320delinsCATCTAA (n.900-326_900-320delinsCATCTAA) c.57-326_57-320delinsCATCTAA (n.57-326_57-320delinsCATCTAA) n.339-326_339-320delinsCATCTAA n.328-326_328-320delinsCATCTAA c.807-326_807-320delinsCATCTAA (n.807-326_807-320delinsCATCTAA) c.1035-326_1035-320delinsCATCTAA (n.1035-326_1035-320delinsCATCTAA) c.942-326_942-320delinsCATCTAA (n.942-326_942-320delinsCATCTAA) | |
| X | g.19358591A= | CA2418225015 | PDHA1 | c.921-325A= (n.921-325A=) c.*592-325A= (n.*592-325A=) c.984-325A= (n.984-325A=) c.1014-325A= (n.1014-325A=) n.695-325A= c.*232-325A= (n.*232-325A=) c.*355-325A= (n.*355-325A=) c.900-325A= (n.900-325A=) c.57-325A= (n.57-325A=) n.339-325A= n.328-325A= c.807-325A= (n.807-325A=) c.1035-325A= (n.1035-325A=) c.942-325A= (n.942-325A=) | |
| X | g.19358591A>C | CA1131434049 | PDHA1 | c.921-325A>C (n.921-325A>C) c.*592-325A>C (n.*592-325A>C) c.984-325A>C (n.984-325A>C) c.1014-325A>C (n.1014-325A>C) n.695-325A>C c.*232-325A>C (n.*232-325A>C) c.*355-325A>C (n.*355-325A>C) c.900-325A>C (n.900-325A>C) c.57-325A>C (n.57-325A>C) n.339-325A>C n.328-325A>C c.807-325A>C (n.807-325A>C) c.1035-325A>C (n.1035-325A>C) c.942-325A>C (n.942-325A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358591A>G | CA640522505 | PDHA1 | c.921-325A>G (n.921-325A>G) c.*592-325A>G (n.*592-325A>G) c.984-325A>G (n.984-325A>G) c.1014-325A>G (n.1014-325A>G) n.695-325A>G c.*232-325A>G (n.*232-325A>G) c.*355-325A>G (n.*355-325A>G) c.900-325A>G (n.900-325A>G) c.57-325A>G (n.57-325A>G) n.339-325A>G n.328-325A>G c.807-325A>G (n.807-325A>G) c.1035-325A>G (n.1035-325A>G) c.942-325A>G (n.942-325A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358591_19358592dup | CA2418225014 | PDHA1 | c.921-325_921-324dup (n.921-325_921-324dup) c.*592-325_*592-324dup (n.*592-325_*592-324dup) c.984-325_984-324dup (n.984-325_984-324dup) c.1014-325_1014-324dup (n.1014-325_1014-324dup) n.695-325_695-324dup c.*232-325_*232-324dup (n.*232-325_*232-324dup) c.*355-325_*355-324dup (n.*355-325_*355-324dup) c.900-325_900-324dup (n.900-325_900-324dup) c.57-325_57-324dup (n.57-325_57-324dup) n.339-325_339-324dup n.328-325_328-324dup c.807-325_807-324dup (n.807-325_807-324dup) c.1035-325_1035-324dup (n.1035-325_1035-324dup) c.942-325_942-324dup (n.942-325_942-324dup) | dbSNP |
| X | g.19358594_19358599del | CA327030122 | PDHA1 | c.921-322_921-317del (n.921-322_921-317del) c.*592-322_*592-317del (n.*592-322_*592-317del) c.984-322_984-317del (n.984-322_984-317del) c.1014-322_1014-317del (n.1014-322_1014-317del) n.695-322_695-317del c.*232-322_*232-317del (n.*232-322_*232-317del) c.*355-322_*355-317del (n.*355-322_*355-317del) c.900-322_900-317del (n.900-322_900-317del) c.57-322_57-317del (n.57-322_57-317del) n.339-322_339-317del n.328-322_328-317del c.807-322_807-317del (n.807-322_807-317del) c.1035-322_1035-317del (n.1035-322_1035-317del) c.942-322_942-317del (n.942-322_942-317del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358593C= | CA2418225016 | PDHA1 | c.921-323C= (n.921-323C=) c.*592-323C= (n.*592-323C=) c.984-323C= (n.984-323C=) c.1014-323C= (n.1014-323C=) n.695-323C= c.*232-323C= (n.*232-323C=) c.*355-323C= (n.*355-323C=) c.900-323C= (n.900-323C=) c.57-323C= (n.57-323C=) n.339-323C= n.328-323C= c.807-323C= (n.807-323C=) c.1035-323C= (n.1035-323C=) c.942-323C= (n.942-323C=) | |
| X | g.19358593C>T | CA2418225017 | PDHA1 | c.921-323C>T (n.921-323C>T) c.*592-323C>T (n.*592-323C>T) c.984-323C>T (n.984-323C>T) c.1014-323C>T (n.1014-323C>T) n.695-323C>T c.*232-323C>T (n.*232-323C>T) c.*355-323C>T (n.*355-323C>T) c.900-323C>T (n.900-323C>T) c.57-323C>T (n.57-323C>T) n.339-323C>T n.328-323C>T c.807-323C>T (n.807-323C>T) c.1035-323C>T (n.1035-323C>T) c.942-323C>T (n.942-323C>T) | dbSNP |
| X | g.19358594T= | CA2418225018 | PDHA1 | c.921-322T= (n.921-322T=) c.*592-322T= (n.*592-322T=) c.984-322T= (n.984-322T=) c.1014-322T= (n.1014-322T=) n.695-322T= c.*232-322T= (n.*232-322T=) c.*355-322T= (n.*355-322T=) c.900-322T= (n.900-322T=) c.57-322T= (n.57-322T=) n.339-322T= n.328-322T= c.807-322T= (n.807-322T=) c.1035-322T= (n.1035-322T=) c.942-322T= (n.942-322T=) | |
| X | g.19358597dup | CA873741508 | PDHA1 | c.921-319dup (n.921-319dup) c.*592-319dup (n.*592-319dup) c.984-319dup (n.984-319dup) c.1014-319dup (n.1014-319dup) n.695-319dup c.*232-319dup (n.*232-319dup) c.*355-319dup (n.*355-319dup) c.900-319dup (n.900-319dup) c.57-319dup (n.57-319dup) n.339-319dup n.328-319dup c.807-319dup (n.807-319dup) c.1035-319dup (n.1035-319dup) c.942-319dup (n.942-319dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358595_19358599delinsAAATC | CA2418225019 | PDHA1 | c.921-321_921-317delinsAAATC (n.921-321_921-317delinsAAATC) c.*592-321_*592-317delinsAAATC (n.*592-321_*592-317delinsAAATC) c.984-321_984-317delinsAAATC (n.984-321_984-317delinsAAATC) c.1014-321_1014-317delinsAAATC (n.1014-321_1014-317delinsAAATC) n.695-321_695-317delinsAAATC c.*232-321_*232-317delinsAAATC (n.*232-321_*232-317delinsAAATC) c.*355-321_*355-317delinsAAATC (n.*355-321_*355-317delinsAAATC) c.900-321_900-317delinsAAATC (n.900-321_900-317delinsAAATC) c.57-321_57-317delinsAAATC (n.57-321_57-317delinsAAATC) n.339-321_339-317delinsAAATC n.328-321_328-317delinsAAATC c.807-321_807-317delinsAAATC (n.807-321_807-317delinsAAATC) c.1035-321_1035-317delinsAAATC (n.1035-321_1035-317delinsAAATC) c.942-321_942-317delinsAAATC (n.942-321_942-317delinsAAATC) | |
| X | g.19358598_19358602dup | CA1131434054 | PDHA1 | c.921-318_921-314dup (n.921-318_921-314dup) c.*592-318_*592-314dup (n.*592-318_*592-314dup) c.984-318_984-314dup (n.984-318_984-314dup) c.1014-318_1014-314dup (n.1014-318_1014-314dup) n.695-318_695-314dup c.*232-318_*232-314dup (n.*232-318_*232-314dup) c.*355-318_*355-314dup (n.*355-318_*355-314dup) c.900-318_900-314dup (n.900-318_900-314dup) c.57-318_57-314dup (n.57-318_57-314dup) n.339-318_339-314dup n.328-318_328-314dup c.807-318_807-314dup (n.807-318_807-314dup) c.1035-318_1035-314dup (n.1035-318_1035-314dup) c.942-318_942-314dup (n.942-318_942-314dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358598_19358601dup | CA873741513 | PDHA1 | c.921-318_921-315dup (n.921-318_921-315dup) c.*592-318_*592-315dup (n.*592-318_*592-315dup) c.984-318_984-315dup (n.984-318_984-315dup) c.1014-318_1014-315dup (n.1014-318_1014-315dup) n.695-318_695-315dup c.*232-318_*232-315dup (n.*232-318_*232-315dup) c.*355-318_*355-315dup (n.*355-318_*355-315dup) c.900-318_900-315dup (n.900-318_900-315dup) c.57-318_57-315dup (n.57-318_57-315dup) n.339-318_339-315dup n.328-318_328-315dup c.807-318_807-315dup (n.807-318_807-315dup) c.1035-318_1035-315dup (n.1035-318_1035-315dup) c.942-318_942-315dup (n.942-318_942-315dup) | dbSNP |
| X | g.19358598_19358601del | CA2418225020 | PDHA1 | c.921-318_921-315del (n.921-318_921-315del) c.*592-318_*592-315del (n.*592-318_*592-315del) c.984-318_984-315del (n.984-318_984-315del) c.1014-318_1014-315del (n.1014-318_1014-315del) n.695-318_695-315del c.*232-318_*232-315del (n.*232-318_*232-315del) c.*355-318_*355-315del (n.*355-318_*355-315del) c.900-318_900-315del (n.900-318_900-315del) c.57-318_57-315del (n.57-318_57-315del) n.339-318_339-315del n.328-318_328-315del c.807-318_807-315del (n.807-318_807-315del) c.1035-318_1035-315del (n.1035-318_1035-315del) c.942-318_942-315del (n.942-318_942-315del) | dbSNP |
| X | g.19358600A= | CA2418225021 | PDHA1 | c.921-316A= (n.921-316A=) c.*592-316A= (n.*592-316A=) c.984-316A= (n.984-316A=) c.1014-316A= (n.1014-316A=) n.695-316A= c.*232-316A= (n.*232-316A=) c.*355-316A= (n.*355-316A=) c.900-316A= (n.900-316A=) c.57-316A= (n.57-316A=) n.339-316A= n.328-316A= c.807-316A= (n.807-316A=) c.1035-316A= (n.1035-316A=) c.942-316A= (n.942-316A=) | |
| X | g.19358600A>C | CA2819936981 | PDHA1 | c.921-316A>C (n.921-316A>C) c.*592-316A>C (n.*592-316A>C) c.984-316A>C (n.984-316A>C) c.1014-316A>C (n.1014-316A>C) n.695-316A>C c.*232-316A>C (n.*232-316A>C) c.*355-316A>C (n.*355-316A>C) c.900-316A>C (n.900-316A>C) c.57-316A>C (n.57-316A>C) n.339-316A>C n.328-316A>C c.807-316A>C (n.807-316A>C) c.1035-316A>C (n.1035-316A>C) c.942-316A>C (n.942-316A>C) | |
| X | g.19358601_19358604delinsAAGC | CA2418225023 | PDHA1 | c.921-315_921-312delinsAAGC (n.921-315_921-312delinsAAGC) c.*592-315_*592-312delinsAAGC (n.*592-315_*592-312delinsAAGC) c.984-315_984-312delinsAAGC (n.984-315_984-312delinsAAGC) c.1014-315_1014-312delinsAAGC (n.1014-315_1014-312delinsAAGC) n.695-315_695-312delinsAAGC c.*232-315_*232-312delinsAAGC (n.*232-315_*232-312delinsAAGC) c.*355-315_*355-312delinsAAGC (n.*355-315_*355-312delinsAAGC) c.900-315_900-312delinsAAGC (n.900-315_900-312delinsAAGC) c.57-315_57-312delinsAAGC (n.57-315_57-312delinsAAGC) n.339-315_339-312delinsAAGC n.328-315_328-312delinsAAGC c.807-315_807-312delinsAAGC (n.807-315_807-312delinsAAGC) c.1035-315_1035-312delinsAAGC (n.1035-315_1035-312delinsAAGC) c.942-315_942-312delinsAAGC (n.942-315_942-312delinsAAGC) | |
| X | g.19358602_19358605dup | CA2418225022 | PDHA1 | c.921-314_921-311dup (n.921-314_921-311dup) c.*592-314_*592-311dup (n.*592-314_*592-311dup) c.984-314_984-311dup (n.984-314_984-311dup) c.1014-314_1014-311dup (n.1014-314_1014-311dup) n.695-314_695-311dup c.*232-314_*232-311dup (n.*232-314_*232-311dup) c.*355-314_*355-311dup (n.*355-314_*355-311dup) c.900-314_900-311dup (n.900-314_900-311dup) c.57-314_57-311dup (n.57-314_57-311dup) n.339-314_339-311dup n.328-314_328-311dup c.807-314_807-311dup (n.807-314_807-311dup) c.1035-314_1035-311dup (n.1035-314_1035-311dup) c.942-314_942-311dup (n.942-314_942-311dup) | dbSNP |
| X | g.19358606_19358608del | CA1131434057 | PDHA1 | c.921-310_921-308del (n.921-310_921-308del) c.*592-310_*592-308del (n.*592-310_*592-308del) c.984-310_984-308del (n.984-310_984-308del) c.1014-310_1014-308del (n.1014-310_1014-308del) n.695-310_695-308del c.*232-310_*232-308del (n.*232-310_*232-308del) c.*355-310_*355-308del (n.*355-310_*355-308del) c.900-310_900-308del (n.900-310_900-308del) c.57-310_57-308del (n.57-310_57-308del) n.339-310_339-308del n.328-310_328-308del c.807-310_807-308del (n.807-310_807-308del) c.1035-310_1035-308del (n.1035-310_1035-308del) c.942-310_942-308del (n.942-310_942-308del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358607C= | CA2418225024 | PDHA1 | c.921-309C= (n.921-309C=) c.*592-309C= (n.*592-309C=) c.984-309C= (n.984-309C=) c.1014-309C= (n.1014-309C=) n.695-309C= c.*232-309C= (n.*232-309C=) c.*355-309C= (n.*355-309C=) c.900-309C= (n.900-309C=) c.57-309C= (n.57-309C=) n.339-309C= n.328-309C= c.807-309C= (n.807-309C=) c.1035-309C= (n.1035-309C=) c.942-309C= (n.942-309C=) | |
| X | g.19358607C>T | CA2418225025 | PDHA1 | c.921-309C>T (n.921-309C>T) c.*592-309C>T (n.*592-309C>T) c.984-309C>T (n.984-309C>T) c.1014-309C>T (n.1014-309C>T) n.695-309C>T c.*232-309C>T (n.*232-309C>T) c.*355-309C>T (n.*355-309C>T) c.900-309C>T (n.900-309C>T) c.57-309C>T (n.57-309C>T) n.339-309C>T n.328-309C>T c.807-309C>T (n.807-309C>T) c.1035-309C>T (n.1035-309C>T) c.942-309C>T (n.942-309C>T) | dbSNP |
| X | g.19358608A= | CA2418225027 | PDHA1 | c.921-308A= (n.921-308A=) c.*592-308A= (n.*592-308A=) c.984-308A= (n.984-308A=) c.1014-308A= (n.1014-308A=) n.695-308A= c.*232-308A= (n.*232-308A=) c.*355-308A= (n.*355-308A=) c.900-308A= (n.900-308A=) c.57-308A= (n.57-308A=) n.339-308A= n.328-308A= c.807-308A= (n.807-308A=) c.1035-308A= (n.1035-308A=) c.942-308A= (n.942-308A=) | |
| X | g.19358608A>G | CA640522506 | PDHA1 | c.921-308A>G (n.921-308A>G) c.*592-308A>G (n.*592-308A>G) c.984-308A>G (n.984-308A>G) c.1014-308A>G (n.1014-308A>G) n.695-308A>G c.*232-308A>G (n.*232-308A>G) c.*355-308A>G (n.*355-308A>G) c.900-308A>G (n.900-308A>G) c.57-308A>G (n.57-308A>G) n.339-308A>G n.328-308A>G c.807-308A>G (n.807-308A>G) c.1035-308A>G (n.1035-308A>G) c.942-308A>G (n.942-308A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19358608_19358619dup | CA2418225026 | PDHA1 | c.921-308_921-297dup (n.921-308_921-297dup) c.*592-308_*592-297dup (n.*592-308_*592-297dup) c.984-308_984-297dup (n.984-308_984-297dup) c.1014-308_1014-297dup (n.1014-308_1014-297dup) n.695-308_695-297dup c.*232-308_*232-297dup (n.*232-308_*232-297dup) c.*355-308_*355-297dup (n.*355-308_*355-297dup) c.900-308_900-297dup (n.900-308_900-297dup) c.57-308_57-297dup (n.57-308_57-297dup) n.339-308_339-297dup n.328-308_328-297dup c.807-308_807-297dup (n.807-308_807-297dup) c.1035-308_1035-297dup (n.1035-308_1035-297dup) c.942-308_942-297dup (n.942-308_942-297dup) | dbSNP |
| X | g.19358611_19358612delinsCA | CA2418225028 | PDHA1 | c.921-305_921-304delinsCA (n.921-305_921-304delinsCA) c.*592-305_*592-304delinsCA (n.*592-305_*592-304delinsCA) c.984-305_984-304delinsCA (n.984-305_984-304delinsCA) c.1014-305_1014-304delinsCA (n.1014-305_1014-304delinsCA) n.695-305_695-304delinsCA c.*232-305_*232-304delinsCA (n.*232-305_*232-304delinsCA) c.*355-305_*355-304delinsCA (n.*355-305_*355-304delinsCA) c.900-305_900-304delinsCA (n.900-305_900-304delinsCA) c.57-305_57-304delinsCA (n.57-305_57-304delinsCA) n.339-305_339-304delinsCA n.328-305_328-304delinsCA c.807-305_807-304delinsCA (n.807-305_807-304delinsCA) c.1035-305_1035-304delinsCA (n.1035-305_1035-304delinsCA) c.942-305_942-304delinsCA (n.942-305_942-304delinsCA) | |
| X | g.19358616del | CA2418225029 | PDHA1 | c.921-300del (n.921-300del) c.*592-300del (n.*592-300del) c.984-300del (n.984-300del) c.1014-300del (n.1014-300del) n.695-300del c.*232-300del (n.*232-300del) c.*355-300del (n.*355-300del) c.900-300del (n.900-300del) c.57-300del (n.57-300del) n.339-300del n.328-300del c.807-300del (n.807-300del) c.1035-300del (n.1035-300del) c.942-300del (n.942-300del) | dbSNP |
| X | g.19358615A>G | CA2552092373 | PDHA1 | c.921-301A>G (n.921-301A>G) c.*592-301A>G (n.*592-301A>G) c.984-301A>G (n.984-301A>G) c.1014-301A>G (n.1014-301A>G) n.695-301A>G c.*232-301A>G (n.*232-301A>G) c.*355-301A>G (n.*355-301A>G) c.900-301A>G (n.900-301A>G) c.57-301A>G (n.57-301A>G) n.339-301A>G n.328-301A>G c.807-301A>G (n.807-301A>G) c.1035-301A>G (n.1035-301A>G) c.942-301A>G (n.942-301A>G) | |
| X | g.19358618T>C | CA873741523 | PDHA1 | c.921-298T>C (n.921-298T>C) c.*592-298T>C (n.*592-298T>C) c.984-298T>C (n.984-298T>C) c.1014-298T>C (n.1014-298T>C) n.695-298T>C c.*232-298T>C (n.*232-298T>C) c.*355-298T>C (n.*355-298T>C) c.900-298T>C (n.900-298T>C) c.57-298T>C (n.57-298T>C) n.339-298T>C n.328-298T>C c.807-298T>C (n.807-298T>C) c.1035-298T>C (n.1035-298T>C) c.942-298T>C (n.942-298T>C) | dbSNP |
| X | g.19358618T>G | CA327030127 | PDHA1 | c.921-298T>G (n.921-298T>G) c.*592-298T>G (n.*592-298T>G) c.984-298T>G (n.984-298T>G) c.1014-298T>G (n.1014-298T>G) n.695-298T>G c.*232-298T>G (n.*232-298T>G) c.*355-298T>G (n.*355-298T>G) c.900-298T>G (n.900-298T>G) c.57-298T>G (n.57-298T>G) n.339-298T>G n.328-298T>G c.807-298T>G (n.807-298T>G) c.1035-298T>G (n.1035-298T>G) c.942-298T>G (n.942-298T>G) | dbSNP |
| X | g.19358618T= | CA2418225030 | PDHA1 | c.921-298T= (n.921-298T=) c.*592-298T= (n.*592-298T=) c.984-298T= (n.984-298T=) c.1014-298T= (n.1014-298T=) n.695-298T= c.*232-298T= (n.*232-298T=) c.*355-298T= (n.*355-298T=) c.900-298T= (n.900-298T=) c.57-298T= (n.57-298T=) n.339-298T= n.328-298T= c.807-298T= (n.807-298T=) c.1035-298T= (n.1035-298T=) c.942-298T= (n.942-298T=) | |
| X | g.19358621G>A | CA327030132 | PDHA1 | c.921-295G>A (n.921-295G>A) c.*592-295G>A (n.*592-295G>A) c.984-295G>A (n.984-295G>A) c.1014-295G>A (n.1014-295G>A) n.695-295G>A c.*232-295G>A (n.*232-295G>A) c.*355-295G>A (n.*355-295G>A) c.900-295G>A (n.900-295G>A) c.57-295G>A (n.57-295G>A) n.339-295G>A n.328-295G>A c.807-295G>A (n.807-295G>A) c.1035-295G>A (n.1035-295G>A) c.942-295G>A (n.942-295G>A) | dbSNP |
| X | g.19358621G= | CA2418225031 | PDHA1 | c.921-295G= (n.921-295G=) c.*592-295G= (n.*592-295G=) c.984-295G= (n.984-295G=) c.1014-295G= (n.1014-295G=) n.695-295G= c.*232-295G= (n.*232-295G=) c.*355-295G= (n.*355-295G=) c.900-295G= (n.900-295G=) c.57-295G= (n.57-295G=) n.339-295G= n.328-295G= c.807-295G= (n.807-295G=) c.1035-295G= (n.1035-295G=) c.942-295G= (n.942-295G=) | |
| X | g.19358624C= | CA2418225032 | PDHA1 | c.921-292C= (n.921-292C=) c.*592-292C= (n.*592-292C=) c.984-292C= (n.984-292C=) c.1014-292C= (n.1014-292C=) n.695-292C= c.*232-292C= (n.*232-292C=) c.*355-292C= (n.*355-292C=) c.900-292C= (n.900-292C=) c.57-292C= (n.57-292C=) n.339-292C= n.328-292C= c.807-292C= (n.807-292C=) c.1035-292C= (n.1035-292C=) c.942-292C= (n.942-292C=) | |
| X | g.19358624C>G | CA327030141 | PDHA1 | c.921-292C>G (n.921-292C>G) c.*592-292C>G (n.*592-292C>G) c.984-292C>G (n.984-292C>G) c.1014-292C>G (n.1014-292C>G) n.695-292C>G c.*232-292C>G (n.*232-292C>G) c.*355-292C>G (n.*355-292C>G) c.900-292C>G (n.900-292C>G) c.57-292C>G (n.57-292C>G) n.339-292C>G n.328-292C>G c.807-292C>G (n.807-292C>G) c.1035-292C>G (n.1035-292C>G) c.942-292C>G (n.942-292C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358624C>T | CA2539691409 | PDHA1 | c.921-292C>T (n.921-292C>T) c.*592-292C>T (n.*592-292C>T) c.984-292C>T (n.984-292C>T) c.1014-292C>T (n.1014-292C>T) n.695-292C>T c.*232-292C>T (n.*232-292C>T) c.*355-292C>T (n.*355-292C>T) c.900-292C>T (n.900-292C>T) c.57-292C>T (n.57-292C>T) n.339-292C>T n.328-292C>T c.807-292C>T (n.807-292C>T) c.1035-292C>T (n.1035-292C>T) c.942-292C>T (n.942-292C>T) | |
| X | g.19358625C= | CA2418225034 | PDHA1 | c.921-291C= (n.921-291C=) c.*592-291C= (n.*592-291C=) c.984-291C= (n.984-291C=) c.1014-291C= (n.1014-291C=) n.695-291C= c.*232-291C= (n.*232-291C=) c.*355-291C= (n.*355-291C=) c.900-291C= (n.900-291C=) c.57-291C= (n.57-291C=) n.339-291C= n.328-291C= c.807-291C= (n.807-291C=) c.1035-291C= (n.1035-291C=) c.942-291C= (n.942-291C=) | |
| X | g.19358625C>T | CA873741534 | PDHA1 | c.921-291C>T (n.921-291C>T) c.*592-291C>T (n.*592-291C>T) c.984-291C>T (n.984-291C>T) c.1014-291C>T (n.1014-291C>T) n.695-291C>T c.*232-291C>T (n.*232-291C>T) c.*355-291C>T (n.*355-291C>T) c.900-291C>T (n.900-291C>T) c.57-291C>T (n.57-291C>T) n.339-291C>T n.328-291C>T c.807-291C>T (n.807-291C>T) c.1035-291C>T (n.1035-291C>T) c.942-291C>T (n.942-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358625_19358626delinsCT | CA2418225033 | PDHA1 | c.921-291_921-290delinsCT (n.921-291_921-290delinsCT) c.*592-291_*592-290delinsCT (n.*592-291_*592-290delinsCT) c.984-291_984-290delinsCT (n.984-291_984-290delinsCT) c.1014-291_1014-290delinsCT (n.1014-291_1014-290delinsCT) n.695-291_695-290delinsCT c.*232-291_*232-290delinsCT (n.*232-291_*232-290delinsCT) c.*355-291_*355-290delinsCT (n.*355-291_*355-290delinsCT) c.900-291_900-290delinsCT (n.900-291_900-290delinsCT) c.57-291_57-290delinsCT (n.57-291_57-290delinsCT) n.339-291_339-290delinsCT n.328-291_328-290delinsCT c.807-291_807-290delinsCT (n.807-291_807-290delinsCT) c.1035-291_1035-290delinsCT (n.1035-291_1035-290delinsCT) c.942-291_942-290delinsCT (n.942-291_942-290delinsCT) |