| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358438_19358455delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC | CA2418224958 | PDHA1 | c.921-478_921-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.921-478_921-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) c.*592-478_*592-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.*592-478_*592-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) c.984-478_984-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.984-478_984-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) c.1014-478_1014-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.1014-478_1014-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) n.695-478_695-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC c.*232-478_*232-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.*232-478_*232-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) c.*355-478_*355-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.*355-478_*355-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) c.900-478_900-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.900-478_900-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) c.57-478_57-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.57-478_57-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) n.339-478_339-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC n.328-478_328-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC c.807-478_807-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.807-478_807-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) c.1035-478_1035-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.1035-478_1035-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) c.942-478_942-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC (n.942-478_942-461delinsAAGGGAGAAAGGCAAGGC) | |
| X | g.19358440_19358456del | CA515486247 | PDHA1 | c.921-476_921-460del (n.921-476_921-460del) c.*592-476_*592-460del (n.*592-476_*592-460del) c.984-476_984-460del (n.984-476_984-460del) c.1014-476_1014-460del (n.1014-476_1014-460del) n.695-476_695-460del c.*232-476_*232-460del (n.*232-476_*232-460del) c.*355-476_*355-460del (n.*355-476_*355-460del) c.900-476_900-460del (n.900-476_900-460del) c.57-476_57-460del (n.57-476_57-460del) n.339-476_339-460del n.328-476_328-460del c.807-476_807-460del (n.807-476_807-460del) c.1035-476_1035-460del (n.1035-476_1035-460del) c.942-476_942-460del (n.942-476_942-460del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358443A= | CA2418224959 | PDHA1 | c.921-473A= (n.921-473A=) c.*592-473A= (n.*592-473A=) c.984-473A= (n.984-473A=) c.1014-473A= (n.1014-473A=) n.695-473A= c.*232-473A= (n.*232-473A=) c.*355-473A= (n.*355-473A=) c.900-473A= (n.900-473A=) c.57-473A= (n.57-473A=) n.339-473A= n.328-473A= c.807-473A= (n.807-473A=) c.1035-473A= (n.1035-473A=) c.942-473A= (n.942-473A=) | |
| X | g.19358445_19358469dup | CA2418224960 | PDHA1 | c.921-471_921-447dup (n.921-471_921-447dup) c.*592-471_*592-447dup (n.*592-471_*592-447dup) c.984-471_984-447dup (n.984-471_984-447dup) c.1014-471_1014-447dup (n.1014-471_1014-447dup) n.695-471_695-447dup c.*232-471_*232-447dup (n.*232-471_*232-447dup) c.*355-471_*355-447dup (n.*355-471_*355-447dup) c.900-471_900-447dup (n.900-471_900-447dup) c.57-471_57-447dup (n.57-471_57-447dup) n.339-471_339-447dup n.328-471_328-447dup c.807-471_807-447dup (n.807-471_807-447dup) c.1035-471_1035-447dup (n.1035-471_1035-447dup) c.942-471_942-447dup (n.942-471_942-447dup) | dbSNP |
| X | g.19358445A= | CA2418224961 | PDHA1 | c.921-471A= (n.921-471A=) c.*592-471A= (n.*592-471A=) c.984-471A= (n.984-471A=) c.1014-471A= (n.1014-471A=) n.695-471A= c.*232-471A= (n.*232-471A=) c.*355-471A= (n.*355-471A=) c.900-471A= (n.900-471A=) c.57-471A= (n.57-471A=) n.339-471A= n.328-471A= c.807-471A= (n.807-471A=) c.1035-471A= (n.1035-471A=) c.942-471A= (n.942-471A=) | |
| X | g.19358452_19358456dup | CA640522492 | PDHA1 | c.921-464_921-460dup (n.921-464_921-460dup) c.*592-464_*592-460dup (n.*592-464_*592-460dup) c.984-464_984-460dup (n.984-464_984-460dup) c.1014-464_1014-460dup (n.1014-464_1014-460dup) n.695-464_695-460dup c.*232-464_*232-460dup (n.*232-464_*232-460dup) c.*355-464_*355-460dup (n.*355-464_*355-460dup) c.900-464_900-460dup (n.900-464_900-460dup) c.57-464_57-460dup (n.57-464_57-460dup) n.339-464_339-460dup n.328-464_328-460dup c.807-464_807-460dup (n.807-464_807-460dup) c.1035-464_1035-460dup (n.1035-464_1035-460dup) c.942-464_942-460dup (n.942-464_942-460dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358448G>C | CA1131433997 | PDHA1 | c.921-468G>C (n.921-468G>C) c.*592-468G>C (n.*592-468G>C) c.984-468G>C (n.984-468G>C) c.1014-468G>C (n.1014-468G>C) n.695-468G>C c.*232-468G>C (n.*232-468G>C) c.*355-468G>C (n.*355-468G>C) c.900-468G>C (n.900-468G>C) c.57-468G>C (n.57-468G>C) n.339-468G>C n.328-468G>C c.807-468G>C (n.807-468G>C) c.1035-468G>C (n.1035-468G>C) c.942-468G>C (n.942-468G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358448G= | CA2418224962 | PDHA1 | c.921-468G= (n.921-468G=) c.*592-468G= (n.*592-468G=) c.984-468G= (n.984-468G=) c.1014-468G= (n.1014-468G=) n.695-468G= c.*232-468G= (n.*232-468G=) c.*355-468G= (n.*355-468G=) c.900-468G= (n.900-468G=) c.57-468G= (n.57-468G=) n.339-468G= n.328-468G= c.807-468G= (n.807-468G=) c.1035-468G= (n.1035-468G=) c.942-468G= (n.942-468G=) | |
| X | g.19358450C= | CA2418224963 | PDHA1 | c.921-466C= (n.921-466C=) c.*592-466C= (n.*592-466C=) c.984-466C= (n.984-466C=) c.1014-466C= (n.1014-466C=) n.695-466C= c.*232-466C= (n.*232-466C=) c.*355-466C= (n.*355-466C=) c.900-466C= (n.900-466C=) c.57-466C= (n.57-466C=) n.339-466C= n.328-466C= c.807-466C= (n.807-466C=) c.1035-466C= (n.1035-466C=) c.942-466C= (n.942-466C=) | |
| X | g.19358450C>T | CA1131433999 | PDHA1 | c.921-466C>T (n.921-466C>T) c.*592-466C>T (n.*592-466C>T) c.984-466C>T (n.984-466C>T) c.1014-466C>T (n.1014-466C>T) n.695-466C>T c.*232-466C>T (n.*232-466C>T) c.*355-466C>T (n.*355-466C>T) c.900-466C>T (n.900-466C>T) c.57-466C>T (n.57-466C>T) n.339-466C>T n.328-466C>T c.807-466C>T (n.807-466C>T) c.1035-466C>T (n.1035-466C>T) c.942-466C>T (n.942-466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358455C= | CA2418224964 | PDHA1 | c.921-461C= (n.921-461C=) c.*592-461C= (n.*592-461C=) c.984-461C= (n.984-461C=) c.1014-461C= (n.1014-461C=) n.695-461C= c.*232-461C= (n.*232-461C=) c.*355-461C= (n.*355-461C=) c.900-461C= (n.900-461C=) c.57-461C= (n.57-461C=) n.339-461C= n.328-461C= c.807-461C= (n.807-461C=) c.1035-461C= (n.1035-461C=) c.942-461C= (n.942-461C=) | |
| X | g.19358455C>G | CA327030056 | PDHA1 | c.921-461C>G (n.921-461C>G) c.*592-461C>G (n.*592-461C>G) c.984-461C>G (n.984-461C>G) c.1014-461C>G (n.1014-461C>G) n.695-461C>G c.*232-461C>G (n.*232-461C>G) c.*355-461C>G (n.*355-461C>G) c.900-461C>G (n.900-461C>G) c.57-461C>G (n.57-461C>G) n.339-461C>G n.328-461C>G c.807-461C>G (n.807-461C>G) c.1035-461C>G (n.1035-461C>G) c.942-461C>G (n.942-461C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358458A= | CA2418224965 | PDHA1 | c.921-458A= (n.921-458A=) c.*592-458A= (n.*592-458A=) c.984-458A= (n.984-458A=) c.1014-458A= (n.1014-458A=) n.695-458A= c.*232-458A= (n.*232-458A=) c.*355-458A= (n.*355-458A=) c.900-458A= (n.900-458A=) c.57-458A= (n.57-458A=) n.339-458A= n.328-458A= c.807-458A= (n.807-458A=) c.1035-458A= (n.1035-458A=) c.942-458A= (n.942-458A=) | |
| X | g.19358458A>G | CA327030063 | PDHA1 | c.921-458A>G (n.921-458A>G) c.*592-458A>G (n.*592-458A>G) c.984-458A>G (n.984-458A>G) c.1014-458A>G (n.1014-458A>G) n.695-458A>G c.*232-458A>G (n.*232-458A>G) c.*355-458A>G (n.*355-458A>G) c.900-458A>G (n.900-458A>G) c.57-458A>G (n.57-458A>G) n.339-458A>G n.328-458A>G c.807-458A>G (n.807-458A>G) c.1035-458A>G (n.1035-458A>G) c.942-458A>G (n.942-458A>G) | dbSNP |
| X | g.19358461G>C | CA2819936973 | PDHA1 | c.921-455G>C (n.921-455G>C) c.*592-455G>C (n.*592-455G>C) c.984-455G>C (n.984-455G>C) c.1014-455G>C (n.1014-455G>C) n.695-455G>C c.*232-455G>C (n.*232-455G>C) c.*355-455G>C (n.*355-455G>C) c.900-455G>C (n.900-455G>C) c.57-455G>C (n.57-455G>C) n.339-455G>C n.328-455G>C c.807-455G>C (n.807-455G>C) c.1035-455G>C (n.1035-455G>C) c.942-455G>C (n.942-455G>C) | |
| X | g.19358465T>C | CA2506127999 | PDHA1 | c.921-451T>C (n.921-451T>C) c.*592-451T>C (n.*592-451T>C) c.984-451T>C (n.984-451T>C) c.1014-451T>C (n.1014-451T>C) n.695-451T>C c.*232-451T>C (n.*232-451T>C) c.*355-451T>C (n.*355-451T>C) c.900-451T>C (n.900-451T>C) c.57-451T>C (n.57-451T>C) n.339-451T>C n.328-451T>C c.807-451T>C (n.807-451T>C) c.1035-451T>C (n.1035-451T>C) c.942-451T>C (n.942-451T>C) | |
| X | g.19358470C>G | CA2521840575 | PDHA1 | c.921-446C>G (n.921-446C>G) c.*592-446C>G (n.*592-446C>G) c.984-446C>G (n.984-446C>G) c.1014-446C>G (n.1014-446C>G) n.695-446C>G c.*232-446C>G (n.*232-446C>G) c.*355-446C>G (n.*355-446C>G) c.900-446C>G (n.900-446C>G) c.57-446C>G (n.57-446C>G) n.339-446C>G n.328-446C>G c.807-446C>G (n.807-446C>G) c.1035-446C>G (n.1035-446C>G) c.942-446C>G (n.942-446C>G) | |
| X | g.19358475C= | CA2418224966 | PDHA1 | c.921-441C= (n.921-441C=) c.*592-441C= (n.*592-441C=) c.984-441C= (n.984-441C=) c.1014-441C= (n.1014-441C=) n.695-441C= c.*232-441C= (n.*232-441C=) c.*355-441C= (n.*355-441C=) c.900-441C= (n.900-441C=) c.57-441C= (n.57-441C=) n.339-441C= n.328-441C= c.807-441C= (n.807-441C=) c.1035-441C= (n.1035-441C=) c.942-441C= (n.942-441C=) | |
| X | g.19358475C>T | CA327030068 | PDHA1 | c.921-441C>T (n.921-441C>T) c.*592-441C>T (n.*592-441C>T) c.984-441C>T (n.984-441C>T) c.1014-441C>T (n.1014-441C>T) n.695-441C>T c.*232-441C>T (n.*232-441C>T) c.*355-441C>T (n.*355-441C>T) c.900-441C>T (n.900-441C>T) c.57-441C>T (n.57-441C>T) n.339-441C>T n.328-441C>T c.807-441C>T (n.807-441C>T) c.1035-441C>T (n.1035-441C>T) c.942-441C>T (n.942-441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358476G>A | CA327030077 | PDHA1 | c.921-440G>A (n.921-440G>A) c.*592-440G>A (n.*592-440G>A) c.984-440G>A (n.984-440G>A) c.1014-440G>A (n.1014-440G>A) n.695-440G>A c.*232-440G>A (n.*232-440G>A) c.*355-440G>A (n.*355-440G>A) c.900-440G>A (n.900-440G>A) c.57-440G>A (n.57-440G>A) n.339-440G>A n.328-440G>A c.807-440G>A (n.807-440G>A) c.1035-440G>A (n.1035-440G>A) c.942-440G>A (n.942-440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358476G>C | CA327030090 | PDHA1 | c.921-440G>C (n.921-440G>C) c.*592-440G>C (n.*592-440G>C) c.984-440G>C (n.984-440G>C) c.1014-440G>C (n.1014-440G>C) n.695-440G>C c.*232-440G>C (n.*232-440G>C) c.*355-440G>C (n.*355-440G>C) c.900-440G>C (n.900-440G>C) c.57-440G>C (n.57-440G>C) n.339-440G>C n.328-440G>C c.807-440G>C (n.807-440G>C) c.1035-440G>C (n.1035-440G>C) c.942-440G>C (n.942-440G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358476G= | CA2418224967 | PDHA1 | c.921-440G= (n.921-440G=) c.*592-440G= (n.*592-440G=) c.984-440G= (n.984-440G=) c.1014-440G= (n.1014-440G=) n.695-440G= c.*232-440G= (n.*232-440G=) c.*355-440G= (n.*355-440G=) c.900-440G= (n.900-440G=) c.57-440G= (n.57-440G=) n.339-440G= n.328-440G= c.807-440G= (n.807-440G=) c.1035-440G= (n.1035-440G=) c.942-440G= (n.942-440G=) | |
| X | g.19358476G>T | CA640522499 | PDHA1 | c.921-440G>T (n.921-440G>T) c.*592-440G>T (n.*592-440G>T) c.984-440G>T (n.984-440G>T) c.1014-440G>T (n.1014-440G>T) n.695-440G>T c.*232-440G>T (n.*232-440G>T) c.*355-440G>T (n.*355-440G>T) c.900-440G>T (n.900-440G>T) c.57-440G>T (n.57-440G>T) n.339-440G>T n.328-440G>T c.807-440G>T (n.807-440G>T) c.1035-440G>T (n.1035-440G>T) c.942-440G>T (n.942-440G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358477C= | CA2418224969 | PDHA1 | c.921-439C= (n.921-439C=) c.*592-439C= (n.*592-439C=) c.984-439C= (n.984-439C=) c.1014-439C= (n.1014-439C=) n.695-439C= c.*232-439C= (n.*232-439C=) c.*355-439C= (n.*355-439C=) c.900-439C= (n.900-439C=) c.57-439C= (n.57-439C=) n.339-439C= n.328-439C= c.807-439C= (n.807-439C=) c.1035-439C= (n.1035-439C=) c.942-439C= (n.942-439C=) | |
| X | g.19358477C>G | CA873741434 | PDHA1 | c.921-439C>G (n.921-439C>G) c.*592-439C>G (n.*592-439C>G) c.984-439C>G (n.984-439C>G) c.1014-439C>G (n.1014-439C>G) n.695-439C>G c.*232-439C>G (n.*232-439C>G) c.*355-439C>G (n.*355-439C>G) c.900-439C>G (n.900-439C>G) c.57-439C>G (n.57-439C>G) n.339-439C>G n.328-439C>G c.807-439C>G (n.807-439C>G) c.1035-439C>G (n.1035-439C>G) c.942-439C>G (n.942-439C>G) | dbSNP |
| X | g.19358477_19358497dup | CA2418224968 | PDHA1 | c.921-439_921-419dup (n.921-439_921-419dup) c.*592-439_*592-419dup (n.*592-439_*592-419dup) c.984-439_984-419dup (n.984-439_984-419dup) c.1014-439_1014-419dup (n.1014-439_1014-419dup) n.695-439_695-419dup c.*232-439_*232-419dup (n.*232-439_*232-419dup) c.*355-439_*355-419dup (n.*355-439_*355-419dup) c.900-439_900-419dup (n.900-439_900-419dup) c.57-439_57-419dup (n.57-439_57-419dup) n.339-439_339-419dup n.328-439_328-419dup c.807-439_807-419dup (n.807-439_807-419dup) c.1035-439_1035-419dup (n.1035-439_1035-419dup) c.942-439_942-419dup (n.942-439_942-419dup) | dbSNP |
| X | g.19358478T>C | CA2819936974 | PDHA1 | c.921-438T>C (n.921-438T>C) c.*592-438T>C (n.*592-438T>C) c.984-438T>C (n.984-438T>C) c.1014-438T>C (n.1014-438T>C) n.695-438T>C c.*232-438T>C (n.*232-438T>C) c.*355-438T>C (n.*355-438T>C) c.900-438T>C (n.900-438T>C) c.57-438T>C (n.57-438T>C) n.339-438T>C n.328-438T>C c.807-438T>C (n.807-438T>C) c.1035-438T>C (n.1035-438T>C) c.942-438T>C (n.942-438T>C) | |
| X | g.19358479C>A | CA327030097 | PDHA1 | c.921-437C>A (n.921-437C>A) c.*592-437C>A (n.*592-437C>A) c.984-437C>A (n.984-437C>A) c.1014-437C>A (n.1014-437C>A) n.695-437C>A c.*232-437C>A (n.*232-437C>A) c.*355-437C>A (n.*355-437C>A) c.900-437C>A (n.900-437C>A) c.57-437C>A (n.57-437C>A) n.339-437C>A n.328-437C>A c.807-437C>A (n.807-437C>A) c.1035-437C>A (n.1035-437C>A) c.942-437C>A (n.942-437C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358479C= | CA2418224970 | PDHA1 | c.921-437C= (n.921-437C=) c.*592-437C= (n.*592-437C=) c.984-437C= (n.984-437C=) c.1014-437C= (n.1014-437C=) n.695-437C= c.*232-437C= (n.*232-437C=) c.*355-437C= (n.*355-437C=) c.900-437C= (n.900-437C=) c.57-437C= (n.57-437C=) n.339-437C= n.328-437C= c.807-437C= (n.807-437C=) c.1035-437C= (n.1035-437C=) c.942-437C= (n.942-437C=) | |
| X | g.19358481_19358498dup | CA873741449 | PDHA1 | c.921-435_921-418dup (n.921-435_921-418dup) c.*592-435_*592-418dup (n.*592-435_*592-418dup) c.984-435_984-418dup (n.984-435_984-418dup) c.1014-435_1014-418dup (n.1014-435_1014-418dup) n.695-435_695-418dup c.*232-435_*232-418dup (n.*232-435_*232-418dup) c.*355-435_*355-418dup (n.*355-435_*355-418dup) c.900-435_900-418dup (n.900-435_900-418dup) c.57-435_57-418dup (n.57-435_57-418dup) n.339-435_339-418dup n.328-435_328-418dup c.807-435_807-418dup (n.807-435_807-418dup) c.1035-435_1035-418dup (n.1035-435_1035-418dup) c.942-435_942-418dup (n.942-435_942-418dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358481G>A | CA873741454 | PDHA1 | c.921-435G>A (n.921-435G>A) c.*592-435G>A (n.*592-435G>A) c.984-435G>A (n.984-435G>A) c.1014-435G>A (n.1014-435G>A) n.695-435G>A c.*232-435G>A (n.*232-435G>A) c.*355-435G>A (n.*355-435G>A) c.900-435G>A (n.900-435G>A) c.57-435G>A (n.57-435G>A) n.339-435G>A n.328-435G>A c.807-435G>A (n.807-435G>A) c.1035-435G>A (n.1035-435G>A) c.942-435G>A (n.942-435G>A) | dbSNP |
| X | g.19358481G= | CA2418224971 | PDHA1 | c.921-435G= (n.921-435G=) c.*592-435G= (n.*592-435G=) c.984-435G= (n.984-435G=) c.1014-435G= (n.1014-435G=) n.695-435G= c.*232-435G= (n.*232-435G=) c.*355-435G= (n.*355-435G=) c.900-435G= (n.900-435G=) c.57-435G= (n.57-435G=) n.339-435G= n.328-435G= c.807-435G= (n.807-435G=) c.1035-435G= (n.1035-435G=) c.942-435G= (n.942-435G=) | |
| X | g.19358490A= | CA2418224972 | PDHA1 | c.921-426A= (n.921-426A=) c.*592-426A= (n.*592-426A=) c.984-426A= (n.984-426A=) c.1014-426A= (n.1014-426A=) n.695-426A= c.*232-426A= (n.*232-426A=) c.*355-426A= (n.*355-426A=) c.900-426A= (n.900-426A=) c.57-426A= (n.57-426A=) n.339-426A= n.328-426A= c.807-426A= (n.807-426A=) c.1035-426A= (n.1035-426A=) c.942-426A= (n.942-426A=) | |
| X | g.19358490A>C | CA2418224973 | PDHA1 | c.921-426A>C (n.921-426A>C) c.*592-426A>C (n.*592-426A>C) c.984-426A>C (n.984-426A>C) c.1014-426A>C (n.1014-426A>C) n.695-426A>C c.*232-426A>C (n.*232-426A>C) c.*355-426A>C (n.*355-426A>C) c.900-426A>C (n.900-426A>C) c.57-426A>C (n.57-426A>C) n.339-426A>C n.328-426A>C c.807-426A>C (n.807-426A>C) c.1035-426A>C (n.1035-426A>C) c.942-426A>C (n.942-426A>C) | dbSNP |
| X | g.19358494C= | CA2418224974 | PDHA1 | c.921-422C= (n.921-422C=) c.*592-422C= (n.*592-422C=) c.984-422C= (n.984-422C=) c.1014-422C= (n.1014-422C=) n.695-422C= c.*232-422C= (n.*232-422C=) c.*355-422C= (n.*355-422C=) c.900-422C= (n.900-422C=) c.57-422C= (n.57-422C=) n.339-422C= n.328-422C= c.807-422C= (n.807-422C=) c.1035-422C= (n.1035-422C=) c.942-422C= (n.942-422C=) | |
| X | g.19358494C>G | CA873741463 | PDHA1 | c.921-422C>G (n.921-422C>G) c.*592-422C>G (n.*592-422C>G) c.984-422C>G (n.984-422C>G) c.1014-422C>G (n.1014-422C>G) n.695-422C>G c.*232-422C>G (n.*232-422C>G) c.*355-422C>G (n.*355-422C>G) c.900-422C>G (n.900-422C>G) c.57-422C>G (n.57-422C>G) n.339-422C>G n.328-422C>G c.807-422C>G (n.807-422C>G) c.1035-422C>G (n.1035-422C>G) c.942-422C>G (n.942-422C>G) | dbSNP |
| X | g.19358497_19358500dup | CA640522500 | PDHA1 | c.921-419_921-416dup (n.921-419_921-416dup) c.*592-419_*592-416dup (n.*592-419_*592-416dup) c.984-419_984-416dup (n.984-419_984-416dup) c.1014-419_1014-416dup (n.1014-419_1014-416dup) n.695-419_695-416dup c.*232-419_*232-416dup (n.*232-419_*232-416dup) c.*355-419_*355-416dup (n.*355-419_*355-416dup) c.900-419_900-416dup (n.900-419_900-416dup) c.57-419_57-416dup (n.57-419_57-416dup) n.339-419_339-416dup n.328-419_328-416dup c.807-419_807-416dup (n.807-419_807-416dup) c.1035-419_1035-416dup (n.1035-419_1035-416dup) c.942-419_942-416dup (n.942-419_942-416dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358500A>G | CA2738442080 | PDHA1 | c.921-416A>G (n.921-416A>G) c.*592-416A>G (n.*592-416A>G) c.984-416A>G (n.984-416A>G) c.1014-416A>G (n.1014-416A>G) n.695-416A>G c.*232-416A>G (n.*232-416A>G) c.*355-416A>G (n.*355-416A>G) c.900-416A>G (n.900-416A>G) c.57-416A>G (n.57-416A>G) n.339-416A>G n.328-416A>G c.807-416A>G (n.807-416A>G) c.1035-416A>G (n.1035-416A>G) c.942-416A>G (n.942-416A>G) | dbSNP |
| X | g.19358506A= | CA2418224975 | PDHA1 | c.921-410A= (n.921-410A=) c.*592-410A= (n.*592-410A=) c.984-410A= (n.984-410A=) c.1014-410A= (n.1014-410A=) n.695-410A= c.*232-410A= (n.*232-410A=) c.*355-410A= (n.*355-410A=) c.900-410A= (n.900-410A=) c.57-410A= (n.57-410A=) n.339-410A= n.328-410A= c.807-410A= (n.807-410A=) c.1035-410A= (n.1035-410A=) c.942-410A= (n.942-410A=) | |
| X | g.19358506A>C | CA873741476 | PDHA1 | c.921-410A>C (n.921-410A>C) c.*592-410A>C (n.*592-410A>C) c.984-410A>C (n.984-410A>C) c.1014-410A>C (n.1014-410A>C) n.695-410A>C c.*232-410A>C (n.*232-410A>C) c.*355-410A>C (n.*355-410A>C) c.900-410A>C (n.900-410A>C) c.57-410A>C (n.57-410A>C) n.339-410A>C n.328-410A>C c.807-410A>C (n.807-410A>C) c.1035-410A>C (n.1035-410A>C) c.942-410A>C (n.942-410A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358511C= | CA2418224976 | PDHA1 | c.921-405C= (n.921-405C=) c.*592-405C= (n.*592-405C=) c.984-405C= (n.984-405C=) c.1014-405C= (n.1014-405C=) n.695-405C= c.*232-405C= (n.*232-405C=) c.*355-405C= (n.*355-405C=) c.900-405C= (n.900-405C=) c.57-405C= (n.57-405C=) n.339-405C= n.328-405C= c.807-405C= (n.807-405C=) c.1035-405C= (n.1035-405C=) c.942-405C= (n.942-405C=) | |
| X | g.19358511C>T | CA2418224977 | PDHA1 | c.921-405C>T (n.921-405C>T) c.*592-405C>T (n.*592-405C>T) c.984-405C>T (n.984-405C>T) c.1014-405C>T (n.1014-405C>T) n.695-405C>T c.*232-405C>T (n.*232-405C>T) c.*355-405C>T (n.*355-405C>T) c.900-405C>T (n.900-405C>T) c.57-405C>T (n.57-405C>T) n.339-405C>T n.328-405C>T c.807-405C>T (n.807-405C>T) c.1035-405C>T (n.1035-405C>T) c.942-405C>T (n.942-405C>T) | dbSNP |
| X | g.19358514C= | CA2418224979 | PDHA1 | c.921-402C= (n.921-402C=) c.*592-402C= (n.*592-402C=) c.984-402C= (n.984-402C=) c.1014-402C= (n.1014-402C=) n.695-402C= c.*232-402C= (n.*232-402C=) c.*355-402C= (n.*355-402C=) c.900-402C= (n.900-402C=) c.57-402C= (n.57-402C=) n.339-402C= n.328-402C= c.807-402C= (n.807-402C=) c.1035-402C= (n.1035-402C=) c.942-402C= (n.942-402C=) | |
| X | g.19358514C>T | CA2418224978 | PDHA1 | c.921-402C>T (n.921-402C>T) c.*592-402C>T (n.*592-402C>T) c.984-402C>T (n.984-402C>T) c.1014-402C>T (n.1014-402C>T) n.695-402C>T c.*232-402C>T (n.*232-402C>T) c.*355-402C>T (n.*355-402C>T) c.900-402C>T (n.900-402C>T) c.57-402C>T (n.57-402C>T) n.339-402C>T n.328-402C>T c.807-402C>T (n.807-402C>T) c.1035-402C>T (n.1035-402C>T) c.942-402C>T (n.942-402C>T) | dbSNP |
| X | g.19358516T>G | CA327030100 | PDHA1 | c.921-400T>G (n.921-400T>G) c.*592-400T>G (n.*592-400T>G) c.984-400T>G (n.984-400T>G) c.1014-400T>G (n.1014-400T>G) n.695-400T>G c.*232-400T>G (n.*232-400T>G) c.*355-400T>G (n.*355-400T>G) c.900-400T>G (n.900-400T>G) c.57-400T>G (n.57-400T>G) n.339-400T>G n.328-400T>G c.807-400T>G (n.807-400T>G) c.1035-400T>G (n.1035-400T>G) c.942-400T>G (n.942-400T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358516T= | CA2418224980 | PDHA1 | c.921-400T= (n.921-400T=) c.*592-400T= (n.*592-400T=) c.984-400T= (n.984-400T=) c.1014-400T= (n.1014-400T=) n.695-400T= c.*232-400T= (n.*232-400T=) c.*355-400T= (n.*355-400T=) c.900-400T= (n.900-400T=) c.57-400T= (n.57-400T=) n.339-400T= n.328-400T= c.807-400T= (n.807-400T=) c.1035-400T= (n.1035-400T=) c.942-400T= (n.942-400T=) | |
| X | g.19358521G>A | CA327030107 | PDHA1 | c.921-395G>A (n.921-395G>A) c.*592-395G>A (n.*592-395G>A) c.984-395G>A (n.984-395G>A) c.1014-395G>A (n.1014-395G>A) n.695-395G>A c.*232-395G>A (n.*232-395G>A) c.*355-395G>A (n.*355-395G>A) c.900-395G>A (n.900-395G>A) c.57-395G>A (n.57-395G>A) n.339-395G>A n.328-395G>A c.807-395G>A (n.807-395G>A) c.1035-395G>A (n.1035-395G>A) c.942-395G>A (n.942-395G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358521G= | CA2418224981 | PDHA1 | c.921-395G= (n.921-395G=) c.*592-395G= (n.*592-395G=) c.984-395G= (n.984-395G=) c.1014-395G= (n.1014-395G=) n.695-395G= c.*232-395G= (n.*232-395G=) c.*355-395G= (n.*355-395G=) c.900-395G= (n.900-395G=) c.57-395G= (n.57-395G=) n.339-395G= n.328-395G= c.807-395G= (n.807-395G=) c.1035-395G= (n.1035-395G=) c.942-395G= (n.942-395G=) | |
| X | g.19358522C>T | CA657753510 | PDHA1 | c.921-394C>T (n.921-394C>T) c.*592-394C>T (n.*592-394C>T) c.984-394C>T (n.984-394C>T) c.1014-394C>T (n.1014-394C>T) n.695-394C>T c.*232-394C>T (n.*232-394C>T) c.*355-394C>T (n.*355-394C>T) c.900-394C>T (n.900-394C>T) c.57-394C>T (n.57-394C>T) n.339-394C>T n.328-394C>T c.807-394C>T (n.807-394C>T) c.1035-394C>T (n.1035-394C>T) c.942-394C>T (n.942-394C>T) | COSMIC |
| X | g.19358524G>C | CA657753512 | PDHA1 | c.921-392G>C (n.921-392G>C) c.*592-392G>C (n.*592-392G>C) c.984-392G>C (n.984-392G>C) c.1014-392G>C (n.1014-392G>C) n.695-392G>C c.*232-392G>C (n.*232-392G>C) c.*355-392G>C (n.*355-392G>C) c.900-392G>C (n.900-392G>C) c.57-392G>C (n.57-392G>C) n.339-392G>C n.328-392G>C c.807-392G>C (n.807-392G>C) c.1035-392G>C (n.1035-392G>C) c.942-392G>C (n.942-392G>C) | COSMIC |
| X | g.19358527C= | CA2418224982 | PDHA1 | c.921-389C= (n.921-389C=) c.*592-389C= (n.*592-389C=) c.984-389C= (n.984-389C=) c.1014-389C= (n.1014-389C=) n.695-389C= c.*232-389C= (n.*232-389C=) c.*355-389C= (n.*355-389C=) c.900-389C= (n.900-389C=) c.57-389C= (n.57-389C=) n.339-389C= n.328-389C= c.807-389C= (n.807-389C=) c.1035-389C= (n.1035-389C=) c.942-389C= (n.942-389C=) | |
| X | g.19358527C>T | CA2418224983 | PDHA1 | c.921-389C>T (n.921-389C>T) c.*592-389C>T (n.*592-389C>T) c.984-389C>T (n.984-389C>T) c.1014-389C>T (n.1014-389C>T) n.695-389C>T c.*232-389C>T (n.*232-389C>T) c.*355-389C>T (n.*355-389C>T) c.900-389C>T (n.900-389C>T) c.57-389C>T (n.57-389C>T) n.339-389C>T n.328-389C>T c.807-389C>T (n.807-389C>T) c.1035-389C>T (n.1035-389C>T) c.942-389C>T (n.942-389C>T) | dbSNP |
| X | g.19358529_19358544dup | CA640522502 | PDHA1 | c.921-387_921-372dup (n.921-387_921-372dup) c.*592-387_*592-372dup (n.*592-387_*592-372dup) c.984-387_984-372dup (n.984-387_984-372dup) c.1014-387_1014-372dup (n.1014-387_1014-372dup) n.695-387_695-372dup c.*232-387_*232-372dup (n.*232-387_*232-372dup) c.*355-387_*355-372dup (n.*355-387_*355-372dup) c.900-387_900-372dup (n.900-387_900-372dup) c.57-387_57-372dup (n.57-387_57-372dup) n.339-387_339-372dup n.328-387_328-372dup c.807-387_807-372dup (n.807-387_807-372dup) c.1035-387_1035-372dup (n.1035-387_1035-372dup) c.942-387_942-372dup (n.942-387_942-372dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358531C= | CA2418224984 | PDHA1 | c.921-385C= (n.921-385C=) c.*592-385C= (n.*592-385C=) c.984-385C= (n.984-385C=) c.1014-385C= (n.1014-385C=) n.695-385C= c.*232-385C= (n.*232-385C=) c.*355-385C= (n.*355-385C=) c.900-385C= (n.900-385C=) c.57-385C= (n.57-385C=) n.339-385C= n.328-385C= c.807-385C= (n.807-385C=) c.1035-385C= (n.1035-385C=) c.942-385C= (n.942-385C=) | |
| X | g.19358531C>T | CA873741482 | PDHA1 | c.921-385C>T (n.921-385C>T) c.*592-385C>T (n.*592-385C>T) c.984-385C>T (n.984-385C>T) c.1014-385C>T (n.1014-385C>T) n.695-385C>T c.*232-385C>T (n.*232-385C>T) c.*355-385C>T (n.*355-385C>T) c.900-385C>T (n.900-385C>T) c.57-385C>T (n.57-385C>T) n.339-385C>T n.328-385C>T c.807-385C>T (n.807-385C>T) c.1035-385C>T (n.1035-385C>T) c.942-385C>T (n.942-385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358535T>G | CA2418224986 | PDHA1 | c.921-381T>G (n.921-381T>G) c.*592-381T>G (n.*592-381T>G) c.984-381T>G (n.984-381T>G) c.1014-381T>G (n.1014-381T>G) n.695-381T>G c.*232-381T>G (n.*232-381T>G) c.*355-381T>G (n.*355-381T>G) c.900-381T>G (n.900-381T>G) c.57-381T>G (n.57-381T>G) n.339-381T>G n.328-381T>G c.807-381T>G (n.807-381T>G) c.1035-381T>G (n.1035-381T>G) c.942-381T>G (n.942-381T>G) | dbSNP |
| X | g.19358535T= | CA2418224985 | PDHA1 | c.921-381T= (n.921-381T=) c.*592-381T= (n.*592-381T=) c.984-381T= (n.984-381T=) c.1014-381T= (n.1014-381T=) n.695-381T= c.*232-381T= (n.*232-381T=) c.*355-381T= (n.*355-381T=) c.900-381T= (n.900-381T=) c.57-381T= (n.57-381T=) n.339-381T= n.328-381T= c.807-381T= (n.807-381T=) c.1035-381T= (n.1035-381T=) c.942-381T= (n.942-381T=) | |
| X | g.19358536G>A | CA2418224988 | PDHA1 | c.921-380G>A (n.921-380G>A) c.*592-380G>A (n.*592-380G>A) c.984-380G>A (n.984-380G>A) c.1014-380G>A (n.1014-380G>A) n.695-380G>A c.*232-380G>A (n.*232-380G>A) c.*355-380G>A (n.*355-380G>A) c.900-380G>A (n.900-380G>A) c.57-380G>A (n.57-380G>A) n.339-380G>A n.328-380G>A c.807-380G>A (n.807-380G>A) c.1035-380G>A (n.1035-380G>A) c.942-380G>A (n.942-380G>A) | dbSNP |
| X | g.19358536G= | CA2418224987 | PDHA1 | c.921-380G= (n.921-380G=) c.*592-380G= (n.*592-380G=) c.984-380G= (n.984-380G=) c.1014-380G= (n.1014-380G=) n.695-380G= c.*232-380G= (n.*232-380G=) c.*355-380G= (n.*355-380G=) c.900-380G= (n.900-380G=) c.57-380G= (n.57-380G=) n.339-380G= n.328-380G= c.807-380G= (n.807-380G=) c.1035-380G= (n.1035-380G=) c.942-380G= (n.942-380G=) | |
| X | g.19358538A>G | CA2559909969 | PDHA1 | c.921-378A>G (n.921-378A>G) c.*592-378A>G (n.*592-378A>G) c.984-378A>G (n.984-378A>G) c.1014-378A>G (n.1014-378A>G) n.695-378A>G c.*232-378A>G (n.*232-378A>G) c.*355-378A>G (n.*355-378A>G) c.900-378A>G (n.900-378A>G) c.57-378A>G (n.57-378A>G) n.339-378A>G n.328-378A>G c.807-378A>G (n.807-378A>G) c.1035-378A>G (n.1035-378A>G) c.942-378A>G (n.942-378A>G) | |
| X | g.19358539G>A | CA327030109 | PDHA1 | c.921-377G>A (n.921-377G>A) c.*592-377G>A (n.*592-377G>A) c.984-377G>A (n.984-377G>A) c.1014-377G>A (n.1014-377G>A) n.695-377G>A c.*232-377G>A (n.*232-377G>A) c.*355-377G>A (n.*355-377G>A) c.900-377G>A (n.900-377G>A) c.57-377G>A (n.57-377G>A) n.339-377G>A n.328-377G>A c.807-377G>A (n.807-377G>A) c.1035-377G>A (n.1035-377G>A) c.942-377G>A (n.942-377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358539G= | CA2418224989 | PDHA1 | c.921-377G= (n.921-377G=) c.*592-377G= (n.*592-377G=) c.984-377G= (n.984-377G=) c.1014-377G= (n.1014-377G=) n.695-377G= c.*232-377G= (n.*232-377G=) c.*355-377G= (n.*355-377G=) c.900-377G= (n.900-377G=) c.57-377G= (n.57-377G=) n.339-377G= n.328-377G= c.807-377G= (n.807-377G=) c.1035-377G= (n.1035-377G=) c.942-377G= (n.942-377G=) | |
| X | g.19358540T>C | CA873741484 | PDHA1 | c.921-376T>C (n.921-376T>C) c.*592-376T>C (n.*592-376T>C) c.984-376T>C (n.984-376T>C) c.1014-376T>C (n.1014-376T>C) n.695-376T>C c.*232-376T>C (n.*232-376T>C) c.*355-376T>C (n.*355-376T>C) c.900-376T>C (n.900-376T>C) c.57-376T>C (n.57-376T>C) n.339-376T>C n.328-376T>C c.807-376T>C (n.807-376T>C) c.1035-376T>C (n.1035-376T>C) c.942-376T>C (n.942-376T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358540T= | CA2418224990 | PDHA1 | c.921-376T= (n.921-376T=) c.*592-376T= (n.*592-376T=) c.984-376T= (n.984-376T=) c.1014-376T= (n.1014-376T=) n.695-376T= c.*232-376T= (n.*232-376T=) c.*355-376T= (n.*355-376T=) c.900-376T= (n.900-376T=) c.57-376T= (n.57-376T=) n.339-376T= n.328-376T= c.807-376T= (n.807-376T=) c.1035-376T= (n.1035-376T=) c.942-376T= (n.942-376T=) |