Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19357928_19357943dupCA873740955PDHA1c.920+209_920+224dup (n.920+209_920+224dup)
c.*591+209_*591+224dup (n.*591+209_*591+224dup)
c.983+209_983+224dup (n.983+209_983+224dup)
c.1013+209_1013+224dup (n.1013+209_1013+224dup)
n.694+209_694+224dup
c.*231+209_*231+224dup (n.*231+209_*231+224dup)
c.*354+209_*354+224dup (n.*354+209_*354+224dup)
c.899+209_899+224dup (n.899+209_899+224dup)
c.56+209_56+224dup (n.56+209_56+224dup)
n.338+209_338+224dup
n.327+209_327+224dup
c.806+209_806+224dup (n.806+209_806+224dup)
c.1034+209_1034+224dup (n.1034+209_1034+224dup)
c.941+209_941+224dup (n.941+209_941+224dup)
dbSNP
Xg.19357942_19357965dupCA640522284PDHA1c.920+223_920+246dup (n.920+223_920+246dup)
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c.983+223_983+246dup (n.983+223_983+246dup)
c.1013+223_1013+246dup (n.1013+223_1013+246dup)
n.694+223_694+246dup
c.*231+223_*231+246dup (n.*231+223_*231+246dup)
c.*354+223_*354+246dup (n.*354+223_*354+246dup)
c.899+223_899+246dup (n.899+223_899+246dup)
c.56+223_56+246dup (n.56+223_56+246dup)
n.338+223_338+246dup
n.327+223_327+246dup
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c.1034+223_1034+246dup (n.1034+223_1034+246dup)
c.941+223_941+246dup (n.941+223_941+246dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357942_19357946delinsTAAAGCA2418224722PDHA1c.920+223_920+227delinsTAAAG (n.920+223_920+227delinsTAAAG)
c.*591+223_*591+227delinsTAAAG (n.*591+223_*591+227delinsTAAAG)
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c.1013+223_1013+227delinsTAAAG (n.1013+223_1013+227delinsTAAAG)
n.694+223_694+227delinsTAAAG
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Xg.19357943A>TCA1131433675PDHA1c.920+224A>T (n.920+224A>T)
c.*591+224A>T (n.*591+224A>T)
c.983+224A>T (n.983+224A>T)
c.1013+224A>T (n.1013+224A>T)
n.694+224A>T
c.*231+224A>T (n.*231+224A>T)
c.*354+224A>T (n.*354+224A>T)
c.899+224A>T (n.899+224A>T)
c.56+224A>T (n.56+224A>T)
n.338+224A>T
n.327+224A>T
c.806+224A>T (n.806+224A>T)
c.1034+224A>T (n.1034+224A>T)
c.941+224A>T (n.941+224A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357945_19357949dupCA2418224724PDHA1c.920+226_920+230dup (n.920+226_920+230dup)
c.*591+226_*591+230dup (n.*591+226_*591+230dup)
c.983+226_983+230dup (n.983+226_983+230dup)
c.1013+226_1013+230dup (n.1013+226_1013+230dup)
n.694+226_694+230dup
c.*231+226_*231+230dup (n.*231+226_*231+230dup)
c.*354+226_*354+230dup (n.*354+226_*354+230dup)
c.899+226_899+230dup (n.899+226_899+230dup)
c.56+226_56+230dup (n.56+226_56+230dup)
n.338+226_338+230dup
n.327+226_327+230dup
c.806+226_806+230dup (n.806+226_806+230dup)
c.1034+226_1034+230dup (n.1034+226_1034+230dup)
c.941+226_941+230dup (n.941+226_941+230dup)
dbSNP
Xg.19357948_19357951dupCA327029813PDHA1c.920+229_920+232dup (n.920+229_920+232dup)
c.*591+229_*591+232dup (n.*591+229_*591+232dup)
c.983+229_983+232dup (n.983+229_983+232dup)
c.1013+229_1013+232dup (n.1013+229_1013+232dup)
n.694+229_694+232dup
c.*231+229_*231+232dup (n.*231+229_*231+232dup)
c.*354+229_*354+232dup (n.*354+229_*354+232dup)
c.899+229_899+232dup (n.899+229_899+232dup)
c.56+229_56+232dup (n.56+229_56+232dup)
n.338+229_338+232dup
n.327+229_327+232dup
c.806+229_806+232dup (n.806+229_806+232dup)
c.1034+229_1034+232dup (n.1034+229_1034+232dup)
c.941+229_941+232dup (n.941+229_941+232dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357948_19357951delCA327029814PDHA1c.920+229_920+232del (n.920+229_920+232del)
c.*591+229_*591+232del (n.*591+229_*591+232del)
c.983+229_983+232del (n.983+229_983+232del)
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n.694+229_694+232del
c.*231+229_*231+232del (n.*231+229_*231+232del)
c.*354+229_*354+232del (n.*354+229_*354+232del)
c.899+229_899+232del (n.899+229_899+232del)
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n.338+229_338+232del
n.327+229_327+232del
c.806+229_806+232del (n.806+229_806+232del)
c.1034+229_1034+232del (n.1034+229_1034+232del)
c.941+229_941+232del (n.941+229_941+232del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357944A=CA2418224725PDHA1c.920+225A= (n.920+225A=)
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n.694+225A=
c.*231+225A= (n.*231+225A=)
c.*354+225A= (n.*354+225A=)
c.899+225A= (n.899+225A=)
c.56+225A= (n.56+225A=)
n.338+225A=
n.327+225A=
c.806+225A= (n.806+225A=)
c.1034+225A= (n.1034+225A=)
c.941+225A= (n.941+225A=)
Xg.19357944A>CCA2418224726PDHA1c.920+225A>C (n.920+225A>C)
c.*591+225A>C (n.*591+225A>C)
c.983+225A>C (n.983+225A>C)
c.1013+225A>C (n.1013+225A>C)
n.694+225A>C
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c.*354+225A>C (n.*354+225A>C)
c.899+225A>C (n.899+225A>C)
c.56+225A>C (n.56+225A>C)
n.338+225A>C
n.327+225A>C
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dbSNP
Xg.19357945A>GCA2819936956PDHA1c.920+226A>G (n.920+226A>G)
c.*591+226A>G (n.*591+226A>G)
c.983+226A>G (n.983+226A>G)
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n.694+226A>G
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n.338+226A>G
n.327+226A>G
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Xg.19357946_19357948delinsGAACA2418224727PDHA1c.920+227_920+229delinsGAA (n.920+227_920+229delinsGAA)
c.*591+227_*591+229delinsGAA (n.*591+227_*591+229delinsGAA)
c.983+227_983+229delinsGAA (n.983+227_983+229delinsGAA)
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n.694+227_694+229delinsGAA
c.*231+227_*231+229delinsGAA (n.*231+227_*231+229delinsGAA)
c.*354+227_*354+229delinsGAA (n.*354+227_*354+229delinsGAA)
c.899+227_899+229delinsGAA (n.899+227_899+229delinsGAA)
c.56+227_56+229delinsGAA (n.56+227_56+229delinsGAA)
n.338+227_338+229delinsGAA
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Xg.19357948_19357949delCA2418224728PDHA1c.920+229_920+230del (n.920+229_920+230del)
c.*591+229_*591+230del (n.*591+229_*591+230del)
c.983+229_983+230del (n.983+229_983+230del)
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n.694+229_694+230del
c.*231+229_*231+230del (n.*231+229_*231+230del)
c.*354+229_*354+230del (n.*354+229_*354+230del)
c.899+229_899+230del (n.899+229_899+230del)
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n.338+229_338+230del
n.327+229_327+230del
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c.1034+229_1034+230del (n.1034+229_1034+230del)
c.941+229_941+230del (n.941+229_941+230del)
dbSNP
Xg.19357948_19357950delinsAAGCA2418224729PDHA1c.920+229_920+231delinsAAG (n.920+229_920+231delinsAAG)
c.*591+229_*591+231delinsAAG (n.*591+229_*591+231delinsAAG)
c.983+229_983+231delinsAAG (n.983+229_983+231delinsAAG)
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n.694+229_694+231delinsAAG
c.*231+229_*231+231delinsAAG (n.*231+229_*231+231delinsAAG)
c.*354+229_*354+231delinsAAG (n.*354+229_*354+231delinsAAG)
c.899+229_899+231delinsAAG (n.899+229_899+231delinsAAG)
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n.338+229_338+231delinsAAG
n.327+229_327+231delinsAAG
c.806+229_806+231delinsAAG (n.806+229_806+231delinsAAG)
c.1034+229_1034+231delinsAAG (n.1034+229_1034+231delinsAAG)
c.941+229_941+231delinsAAG (n.941+229_941+231delinsAAG)
Xg.19357951_19357952delCA640522285PDHA1c.920+232_920+233del (n.920+232_920+233del)
c.*591+232_*591+233del (n.*591+232_*591+233del)
c.983+232_983+233del (n.983+232_983+233del)
c.1013+232_1013+233del (n.1013+232_1013+233del)
n.694+232_694+233del
c.*231+232_*231+233del (n.*231+232_*231+233del)
c.*354+232_*354+233del (n.*354+232_*354+233del)
c.899+232_899+233del (n.899+232_899+233del)
c.56+232_56+233del (n.56+232_56+233del)
n.338+232_338+233del
n.327+232_327+233del
c.806+232_806+233del (n.806+232_806+233del)
c.1034+232_1034+233del (n.1034+232_1034+233del)
c.941+232_941+233del (n.941+232_941+233del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357950G>CCA873741007PDHA1c.920+231G>C (n.920+231G>C)
c.*591+231G>C (n.*591+231G>C)
c.983+231G>C (n.983+231G>C)
c.1013+231G>C (n.1013+231G>C)
n.694+231G>C
c.*231+231G>C (n.*231+231G>C)
c.*354+231G>C (n.*354+231G>C)
c.899+231G>C (n.899+231G>C)
c.56+231G>C (n.56+231G>C)
n.338+231G>C
n.327+231G>C
c.806+231G>C (n.806+231G>C)
c.1034+231G>C (n.1034+231G>C)
c.941+231G>C (n.941+231G>C)
dbSNP
Xg.19357950G=CA2418224730PDHA1c.920+231G= (n.920+231G=)
c.*591+231G= (n.*591+231G=)
c.983+231G= (n.983+231G=)
c.1013+231G= (n.1013+231G=)
n.694+231G=
c.*231+231G= (n.*231+231G=)
c.*354+231G= (n.*354+231G=)
c.899+231G= (n.899+231G=)
c.56+231G= (n.56+231G=)
n.338+231G=
n.327+231G=
c.806+231G= (n.806+231G=)
c.1034+231G= (n.1034+231G=)
c.941+231G= (n.941+231G=)
Xg.19357950_19357952dupCA2591798671PDHA1c.920+231_920+233dup (n.920+231_920+233dup)
c.*591+231_*591+233dup (n.*591+231_*591+233dup)
c.983+231_983+233dup (n.983+231_983+233dup)
c.1013+231_1013+233dup (n.1013+231_1013+233dup)
n.694+231_694+233dup
c.*231+231_*231+233dup (n.*231+231_*231+233dup)
c.*354+231_*354+233dup (n.*354+231_*354+233dup)
c.899+231_899+233dup (n.899+231_899+233dup)
c.56+231_56+233dup (n.56+231_56+233dup)
n.338+231_338+233dup
n.327+231_327+233dup
c.806+231_806+233dup (n.806+231_806+233dup)
c.1034+231_1034+233dup (n.1034+231_1034+233dup)
c.941+231_941+233dup (n.941+231_941+233dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357951A=CA2418224731PDHA1c.920+232A= (n.920+232A=)
c.*591+232A= (n.*591+232A=)
c.983+232A= (n.983+232A=)
c.1013+232A= (n.1013+232A=)
n.694+232A=
c.*231+232A= (n.*231+232A=)
c.*354+232A= (n.*354+232A=)
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c.941+232A= (n.941+232A=)
Xg.19357951A>GCA327029815PDHA1c.920+232A>G (n.920+232A>G)
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dbSNP
Xg.19357952G=CA2418224732PDHA1c.920+233G= (n.920+233G=)
c.*591+233G= (n.*591+233G=)
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n.694+233G=
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Xg.19357953_19357956dupCA2418224733PDHA1c.920+234_920+237dup (n.920+234_920+237dup)
c.*591+234_*591+237dup (n.*591+234_*591+237dup)
c.983+234_983+237dup (n.983+234_983+237dup)
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n.694+234_694+237dup
c.*231+234_*231+237dup (n.*231+234_*231+237dup)
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c.941+234_941+237dup (n.941+234_941+237dup)
dbSNP
Xg.19357954G=CA2418224734PDHA1c.920+235G= (n.920+235G=)
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n.694+235G=
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Xg.19357955_19357956dupCA327029823PDHA1c.920+236_920+237dup (n.920+236_920+237dup)
c.*591+236_*591+237dup (n.*591+236_*591+237dup)
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n.694+236_694+237dup
c.*231+236_*231+237dup (n.*231+236_*231+237dup)
c.*354+236_*354+237dup (n.*354+236_*354+237dup)
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n.338+236_338+237dup
n.327+236_327+237dup
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c.941+236_941+237dup (n.941+236_941+237dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357956_19357966delinsTATATACCTTACA2418224735PDHA1c.920+237_920+247delinsTATATACCTTA (n.920+237_920+247delinsTATATACCTTA)
c.*591+237_*591+247delinsTATATACCTTA (n.*591+237_*591+247delinsTATATACCTTA)
c.983+237_983+247delinsTATATACCTTA (n.983+237_983+247delinsTATATACCTTA)
c.1013+237_1013+247delinsTATATACCTTA (n.1013+237_1013+247delinsTATATACCTTA)
n.694+237_694+247delinsTATATACCTTA
c.*231+237_*231+247delinsTATATACCTTA (n.*231+237_*231+247delinsTATATACCTTA)
c.*354+237_*354+247delinsTATATACCTTA (n.*354+237_*354+247delinsTATATACCTTA)
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n.338+237_338+247delinsTATATACCTTA
n.327+237_327+247delinsTATATACCTTA
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c.941+237_941+247delinsTATATACCTTA (n.941+237_941+247delinsTATATACCTTA)
Xg.19357959_19357968delCA873741014PDHA1c.920+240_920+249del (n.920+240_920+249del)
c.*591+240_*591+249del (n.*591+240_*591+249del)
c.983+240_983+249del (n.983+240_983+249del)
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n.694+240_694+249del
c.*231+240_*231+249del (n.*231+240_*231+249del)
c.*354+240_*354+249del (n.*354+240_*354+249del)
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c.941+240_941+249del (n.941+240_941+249del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357959A=CA2418224736PDHA1c.920+240A= (n.920+240A=)
c.*591+240A= (n.*591+240A=)
c.983+240A= (n.983+240A=)
c.1013+240A= (n.1013+240A=)
n.694+240A=
c.*231+240A= (n.*231+240A=)
c.*354+240A= (n.*354+240A=)
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n.338+240A=
n.327+240A=
c.806+240A= (n.806+240A=)
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c.941+240A= (n.941+240A=)
Xg.19357959A>GCA873741015PDHA1c.920+240A>G (n.920+240A>G)
c.*591+240A>G (n.*591+240A>G)
c.983+240A>G (n.983+240A>G)
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n.694+240A>G
c.*231+240A>G (n.*231+240A>G)
c.*354+240A>G (n.*354+240A>G)
c.899+240A>G (n.899+240A>G)
c.56+240A>G (n.56+240A>G)
n.338+240A>G
n.327+240A>G
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c.941+240A>G (n.941+240A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357963C=CA2418224737PDHA1c.920+244C= (n.920+244C=)
c.*591+244C= (n.*591+244C=)
c.983+244C= (n.983+244C=)
c.1013+244C= (n.1013+244C=)
n.694+244C=
c.*231+244C= (n.*231+244C=)
c.*354+244C= (n.*354+244C=)
c.899+244C= (n.899+244C=)
c.56+244C= (n.56+244C=)
n.338+244C=
n.327+244C=
c.806+244C= (n.806+244C=)
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c.941+244C= (n.941+244C=)
Xg.19357966_19357969dupCA640522286PDHA1c.920+247_920+250dup (n.920+247_920+250dup)
c.*591+247_*591+250dup (n.*591+247_*591+250dup)
c.983+247_983+250dup (n.983+247_983+250dup)
c.1013+247_1013+250dup (n.1013+247_1013+250dup)
n.694+247_694+250dup
c.*231+247_*231+250dup (n.*231+247_*231+250dup)
c.*354+247_*354+250dup (n.*354+247_*354+250dup)
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n.338+247_338+250dup
n.327+247_327+250dup
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c.941+247_941+250dup (n.941+247_941+250dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357970G>ACA2591798673PDHA1c.920+251G>A (n.920+251G>A)
c.*591+251G>A (n.*591+251G>A)
c.983+251G>A (n.983+251G>A)
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n.694+251G>A
c.*231+251G>A (n.*231+251G>A)
c.*354+251G>A (n.*354+251G>A)
c.899+251G>A (n.899+251G>A)
c.56+251G>A (n.56+251G>A)
n.338+251G>A
n.327+251G>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357970G=CA2418224739PDHA1c.920+251G= (n.920+251G=)
c.*591+251G= (n.*591+251G=)
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n.694+251G=
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Xg.19357970G>TCA2418224738PDHA1c.920+251G>T (n.920+251G>T)
c.*591+251G>T (n.*591+251G>T)
c.983+251G>T (n.983+251G>T)
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n.694+251G>T
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n.338+251G>T
n.327+251G>T
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dbSNP
Xg.19357973G>ACA327029828PDHA1c.920+254G>A (n.920+254G>A)
c.*591+254G>A (n.*591+254G>A)
c.983+254G>A (n.983+254G>A)
c.1013+254G>A (n.1013+254G>A)
n.694+254G>A
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n.338+254G>A
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c.941+254G>A (n.941+254G>A)
dbSNP
Xg.19357973G=CA2418224740PDHA1c.920+254G= (n.920+254G=)
c.*591+254G= (n.*591+254G=)
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n.327+254G=
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Xg.19357981T>CCA327029838PDHA1c.920+262T>C (n.920+262T>C)
c.*591+262T>C (n.*591+262T>C)
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c.56+262T>C (n.56+262T>C)
n.338+262T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357981T=CA2418224741PDHA1c.920+262T= (n.920+262T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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Xg.19358004_19358012delinsGGTAGTGTACA2418224756PDHA1c.920+285_920+293delinsGGTAGTGTA (n.920+285_920+293delinsGGTAGTGTA)
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Xg.19358008_19358015delCA873741028PDHA1c.920+289_920+296del (n.920+289_920+296del)
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n.327+289_327+296del
c.806+289_806+296del (n.806+289_806+296del)
c.1034+289_1034+296del (n.1034+289_1034+296del)
c.941+289_941+296del (n.941+289_941+296del)
dbSNP
Xg.19358007A=CA2418224757PDHA1c.920+288A= (n.920+288A=)
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c.1013+288A= (n.1013+288A=)
n.694+288A=
c.*231+288A= (n.*231+288A=)
c.*354+288A= (n.*354+288A=)
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n.338+288A=
n.327+288A=
c.806+288A= (n.806+288A=)
c.1034+288A= (n.1034+288A=)
c.941+288A= (n.941+288A=)
Xg.19358007A>GCA873741030PDHA1c.920+288A>G (n.920+288A>G)
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n.694+288A>G
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dbSNP
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dbSNP
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Xg.19358010_19358027delCA2418224759PDHA1c.920+291_920+308del (n.920+291_920+308del)
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n.694+291_694+308del
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dbSNP
Xg.19358010G>ACA640522287PDHA1c.920+291G>A (n.920+291G>A)
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n.694+291G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358010G>CCA2819936957PDHA1c.920+291G>C (n.920+291G>C)
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Xg.19358010G=CA2418224760PDHA1c.920+291G= (n.920+291G=)
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Xg.19358012A=CA2418224761PDHA1c.920+293A= (n.920+293A=)
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Xg.19358012A>TCA873741040PDHA1c.920+293A>T (n.920+293A>T)
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n.694+293A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358013G>ACA327029839PDHA1c.920+294G>A (n.920+294G>A)
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n.694+294G>A
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c.941+294G>A (n.941+294G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358013G=CA2418224762PDHA1c.920+294G= (n.920+294G=)
c.*591+294G= (n.*591+294G=)
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n.694+294G=
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Xg.19358013G>TCA327029840PDHA1c.920+294G>T (n.920+294G>T)
c.*591+294G>T (n.*591+294G>T)
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c.1013+294G>T (n.1013+294G>T)
n.694+294G>T
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n.338+294G>T
n.327+294G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358014delCA2508383744PDHA1c.920+295del (n.920+295del)
c.*591+295del (n.*591+295del)
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n.694+295del
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Xg.19358014T>CCA2418224763PDHA1c.920+295T>C (n.920+295T>C)
c.*591+295T>C (n.*591+295T>C)
c.983+295T>C (n.983+295T>C)
c.1013+295T>C (n.1013+295T>C)
n.694+295T>C
c.*231+295T>C (n.*231+295T>C)
c.*354+295T>C (n.*354+295T>C)
c.899+295T>C (n.899+295T>C)
c.56+295T>C (n.56+295T>C)
n.338+295T>C
n.327+295T>C
c.806+295T>C (n.806+295T>C)
c.1034+295T>C (n.1034+295T>C)
c.941+295T>C (n.941+295T>C)
dbSNP
Xg.19358014T=CA2418224764PDHA1c.920+295T= (n.920+295T=)
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n.694+295T=
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Xg.19358015_19358018dupCA327029852PDHA1c.920+296_920+299dup (n.920+296_920+299dup)
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n.694+296_694+299dup
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n.338+296_338+299dup
n.327+296_327+299dup
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c.941+296_941+299dup (n.941+296_941+299dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358015_19358017dupCA2527092160PDHA1c.920+296_920+298dup (n.920+296_920+298dup)
c.*591+296_*591+298dup (n.*591+296_*591+298dup)
c.983+296_983+298dup (n.983+296_983+298dup)
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n.694+296_694+298dup
c.*231+296_*231+298dup (n.*231+296_*231+298dup)
c.*354+296_*354+298dup (n.*354+296_*354+298dup)
c.899+296_899+298dup (n.899+296_899+298dup)
c.56+296_56+298dup (n.56+296_56+298dup)
n.338+296_338+298dup
n.327+296_327+298dup
c.806+296_806+298dup (n.806+296_806+298dup)
c.1034+296_1034+298dup (n.1034+296_1034+298dup)
c.941+296_941+298dup (n.941+296_941+298dup)
Xg.19358017C=CA2418224765PDHA1c.920+298C= (n.920+298C=)
c.*591+298C= (n.*591+298C=)
c.983+298C= (n.983+298C=)
c.1013+298C= (n.1013+298C=)
n.694+298C=
c.*231+298C= (n.*231+298C=)
c.*354+298C= (n.*354+298C=)
c.899+298C= (n.899+298C=)
c.56+298C= (n.56+298C=)
n.338+298C=
n.327+298C=
c.806+298C= (n.806+298C=)
c.1034+298C= (n.1034+298C=)
c.941+298C= (n.941+298C=)
Xg.19358017C>TCA2418224766PDHA1c.920+298C>T (n.920+298C>T)
c.*591+298C>T (n.*591+298C>T)
c.983+298C>T (n.983+298C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19358026delCA1131433695PDHA1c.920+307del (n.920+307del)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19358029T>ACA2505544293PDHA1c.920+310T>A (n.920+310T>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358031_19358038delCA2504331503PDHA1c.920+312_920+319del (n.920+312_920+319del)
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Xg.19358032C=CA2418224768PDHA1c.920+313C= (n.920+313C=)
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Xg.19358036dupCA873741050PDHA1c.920+317dup (n.920+317dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.338+317T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358036T=CA2418224769PDHA1c.920+317T= (n.920+317T=)
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Xg.19358037G>ACA1131433709PDHA1c.920+318G>A (n.920+318G>A)
c.*591+318G>A (n.*591+318G>A)
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n.694+318G>A
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c.899+318G>A (n.899+318G>A)
c.56+318G>A (n.56+318G>A)
n.338+318G>A
n.327+318G>A
c.806+318G>A (n.806+318G>A)
c.1034+318G>A (n.1034+318G>A)
c.941+318G>A (n.941+318G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358037_19358038insACA1131433710PDHA1c.920+318_920+319insA (n.920+318_920+319insA)
c.*591+318_*591+319insA (n.*591+318_*591+319insA)
c.983+318_983+319insA (n.983+318_983+319insA)
c.1013+318_1013+319insA (n.1013+318_1013+319insA)
n.694+318_694+319insA
c.*231+318_*231+319insA (n.*231+318_*231+319insA)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched