Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19357928_19357943dup | CA873740955 | PDHA1 | c.920+209_920+224dup (n.920+209_920+224dup) c.*591+209_*591+224dup (n.*591+209_*591+224dup) c.983+209_983+224dup (n.983+209_983+224dup) c.1013+209_1013+224dup (n.1013+209_1013+224dup) n.694+209_694+224dup c.*231+209_*231+224dup (n.*231+209_*231+224dup) c.*354+209_*354+224dup (n.*354+209_*354+224dup) c.899+209_899+224dup (n.899+209_899+224dup) c.56+209_56+224dup (n.56+209_56+224dup) n.338+209_338+224dup n.327+209_327+224dup c.806+209_806+224dup (n.806+209_806+224dup) c.1034+209_1034+224dup (n.1034+209_1034+224dup) c.941+209_941+224dup (n.941+209_941+224dup) | dbSNP |
X | g.19357942_19357965dup | CA640522284 | PDHA1 | c.920+223_920+246dup (n.920+223_920+246dup) c.*591+223_*591+246dup (n.*591+223_*591+246dup) c.983+223_983+246dup (n.983+223_983+246dup) c.1013+223_1013+246dup (n.1013+223_1013+246dup) n.694+223_694+246dup c.*231+223_*231+246dup (n.*231+223_*231+246dup) c.*354+223_*354+246dup (n.*354+223_*354+246dup) c.899+223_899+246dup (n.899+223_899+246dup) c.56+223_56+246dup (n.56+223_56+246dup) n.338+223_338+246dup n.327+223_327+246dup c.806+223_806+246dup (n.806+223_806+246dup) c.1034+223_1034+246dup (n.1034+223_1034+246dup) c.941+223_941+246dup (n.941+223_941+246dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357942_19357946delinsTAAAG | CA2418224722 | PDHA1 | c.920+223_920+227delinsTAAAG (n.920+223_920+227delinsTAAAG) c.*591+223_*591+227delinsTAAAG (n.*591+223_*591+227delinsTAAAG) c.983+223_983+227delinsTAAAG (n.983+223_983+227delinsTAAAG) c.1013+223_1013+227delinsTAAAG (n.1013+223_1013+227delinsTAAAG) n.694+223_694+227delinsTAAAG c.*231+223_*231+227delinsTAAAG (n.*231+223_*231+227delinsTAAAG) c.*354+223_*354+227delinsTAAAG (n.*354+223_*354+227delinsTAAAG) c.899+223_899+227delinsTAAAG (n.899+223_899+227delinsTAAAG) c.56+223_56+227delinsTAAAG (n.56+223_56+227delinsTAAAG) n.338+223_338+227delinsTAAAG n.327+223_327+227delinsTAAAG c.806+223_806+227delinsTAAAG (n.806+223_806+227delinsTAAAG) c.1034+223_1034+227delinsTAAAG (n.1034+223_1034+227delinsTAAAG) c.941+223_941+227delinsTAAAG (n.941+223_941+227delinsTAAAG) | |
X | g.19357943A>T | CA1131433675 | PDHA1 | c.920+224A>T (n.920+224A>T) c.*591+224A>T (n.*591+224A>T) c.983+224A>T (n.983+224A>T) c.1013+224A>T (n.1013+224A>T) n.694+224A>T c.*231+224A>T (n.*231+224A>T) c.*354+224A>T (n.*354+224A>T) c.899+224A>T (n.899+224A>T) c.56+224A>T (n.56+224A>T) n.338+224A>T n.327+224A>T c.806+224A>T (n.806+224A>T) c.1034+224A>T (n.1034+224A>T) c.941+224A>T (n.941+224A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357945_19357949dup | CA2418224724 | PDHA1 | c.920+226_920+230dup (n.920+226_920+230dup) c.*591+226_*591+230dup (n.*591+226_*591+230dup) c.983+226_983+230dup (n.983+226_983+230dup) c.1013+226_1013+230dup (n.1013+226_1013+230dup) n.694+226_694+230dup c.*231+226_*231+230dup (n.*231+226_*231+230dup) c.*354+226_*354+230dup (n.*354+226_*354+230dup) c.899+226_899+230dup (n.899+226_899+230dup) c.56+226_56+230dup (n.56+226_56+230dup) n.338+226_338+230dup n.327+226_327+230dup c.806+226_806+230dup (n.806+226_806+230dup) c.1034+226_1034+230dup (n.1034+226_1034+230dup) c.941+226_941+230dup (n.941+226_941+230dup) | dbSNP |
X | g.19357948_19357951dup | CA327029813 | PDHA1 | c.920+229_920+232dup (n.920+229_920+232dup) c.*591+229_*591+232dup (n.*591+229_*591+232dup) c.983+229_983+232dup (n.983+229_983+232dup) c.1013+229_1013+232dup (n.1013+229_1013+232dup) n.694+229_694+232dup c.*231+229_*231+232dup (n.*231+229_*231+232dup) c.*354+229_*354+232dup (n.*354+229_*354+232dup) c.899+229_899+232dup (n.899+229_899+232dup) c.56+229_56+232dup (n.56+229_56+232dup) n.338+229_338+232dup n.327+229_327+232dup c.806+229_806+232dup (n.806+229_806+232dup) c.1034+229_1034+232dup (n.1034+229_1034+232dup) c.941+229_941+232dup (n.941+229_941+232dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357948_19357951del | CA327029814 | PDHA1 | c.920+229_920+232del (n.920+229_920+232del) c.*591+229_*591+232del (n.*591+229_*591+232del) c.983+229_983+232del (n.983+229_983+232del) c.1013+229_1013+232del (n.1013+229_1013+232del) n.694+229_694+232del c.*231+229_*231+232del (n.*231+229_*231+232del) c.*354+229_*354+232del (n.*354+229_*354+232del) c.899+229_899+232del (n.899+229_899+232del) c.56+229_56+232del (n.56+229_56+232del) n.338+229_338+232del n.327+229_327+232del c.806+229_806+232del (n.806+229_806+232del) c.1034+229_1034+232del (n.1034+229_1034+232del) c.941+229_941+232del (n.941+229_941+232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357944A= | CA2418224725 | PDHA1 | c.920+225A= (n.920+225A=) c.*591+225A= (n.*591+225A=) c.983+225A= (n.983+225A=) c.1013+225A= (n.1013+225A=) n.694+225A= c.*231+225A= (n.*231+225A=) c.*354+225A= (n.*354+225A=) c.899+225A= (n.899+225A=) c.56+225A= (n.56+225A=) n.338+225A= n.327+225A= c.806+225A= (n.806+225A=) c.1034+225A= (n.1034+225A=) c.941+225A= (n.941+225A=) | |
X | g.19357944A>C | CA2418224726 | PDHA1 | c.920+225A>C (n.920+225A>C) c.*591+225A>C (n.*591+225A>C) c.983+225A>C (n.983+225A>C) c.1013+225A>C (n.1013+225A>C) n.694+225A>C c.*231+225A>C (n.*231+225A>C) c.*354+225A>C (n.*354+225A>C) c.899+225A>C (n.899+225A>C) c.56+225A>C (n.56+225A>C) n.338+225A>C n.327+225A>C c.806+225A>C (n.806+225A>C) c.1034+225A>C (n.1034+225A>C) c.941+225A>C (n.941+225A>C) | dbSNP |
X | g.19357945A>G | CA2819936956 | PDHA1 | c.920+226A>G (n.920+226A>G) c.*591+226A>G (n.*591+226A>G) c.983+226A>G (n.983+226A>G) c.1013+226A>G (n.1013+226A>G) n.694+226A>G c.*231+226A>G (n.*231+226A>G) c.*354+226A>G (n.*354+226A>G) c.899+226A>G (n.899+226A>G) c.56+226A>G (n.56+226A>G) n.338+226A>G n.327+226A>G c.806+226A>G (n.806+226A>G) c.1034+226A>G (n.1034+226A>G) c.941+226A>G (n.941+226A>G) | |
X | g.19357946_19357948delinsGAA | CA2418224727 | PDHA1 | c.920+227_920+229delinsGAA (n.920+227_920+229delinsGAA) c.*591+227_*591+229delinsGAA (n.*591+227_*591+229delinsGAA) c.983+227_983+229delinsGAA (n.983+227_983+229delinsGAA) c.1013+227_1013+229delinsGAA (n.1013+227_1013+229delinsGAA) n.694+227_694+229delinsGAA c.*231+227_*231+229delinsGAA (n.*231+227_*231+229delinsGAA) c.*354+227_*354+229delinsGAA (n.*354+227_*354+229delinsGAA) c.899+227_899+229delinsGAA (n.899+227_899+229delinsGAA) c.56+227_56+229delinsGAA (n.56+227_56+229delinsGAA) n.338+227_338+229delinsGAA n.327+227_327+229delinsGAA c.806+227_806+229delinsGAA (n.806+227_806+229delinsGAA) c.1034+227_1034+229delinsGAA (n.1034+227_1034+229delinsGAA) c.941+227_941+229delinsGAA (n.941+227_941+229delinsGAA) | |
X | g.19357948_19357949del | CA2418224728 | PDHA1 | c.920+229_920+230del (n.920+229_920+230del) c.*591+229_*591+230del (n.*591+229_*591+230del) c.983+229_983+230del (n.983+229_983+230del) c.1013+229_1013+230del (n.1013+229_1013+230del) n.694+229_694+230del c.*231+229_*231+230del (n.*231+229_*231+230del) c.*354+229_*354+230del (n.*354+229_*354+230del) c.899+229_899+230del (n.899+229_899+230del) c.56+229_56+230del (n.56+229_56+230del) n.338+229_338+230del n.327+229_327+230del c.806+229_806+230del (n.806+229_806+230del) c.1034+229_1034+230del (n.1034+229_1034+230del) c.941+229_941+230del (n.941+229_941+230del) | dbSNP |
X | g.19357948_19357950delinsAAG | CA2418224729 | PDHA1 | c.920+229_920+231delinsAAG (n.920+229_920+231delinsAAG) c.*591+229_*591+231delinsAAG (n.*591+229_*591+231delinsAAG) c.983+229_983+231delinsAAG (n.983+229_983+231delinsAAG) c.1013+229_1013+231delinsAAG (n.1013+229_1013+231delinsAAG) n.694+229_694+231delinsAAG c.*231+229_*231+231delinsAAG (n.*231+229_*231+231delinsAAG) c.*354+229_*354+231delinsAAG (n.*354+229_*354+231delinsAAG) c.899+229_899+231delinsAAG (n.899+229_899+231delinsAAG) c.56+229_56+231delinsAAG (n.56+229_56+231delinsAAG) n.338+229_338+231delinsAAG n.327+229_327+231delinsAAG c.806+229_806+231delinsAAG (n.806+229_806+231delinsAAG) c.1034+229_1034+231delinsAAG (n.1034+229_1034+231delinsAAG) c.941+229_941+231delinsAAG (n.941+229_941+231delinsAAG) | |
X | g.19357951_19357952del | CA640522285 | PDHA1 | c.920+232_920+233del (n.920+232_920+233del) c.*591+232_*591+233del (n.*591+232_*591+233del) c.983+232_983+233del (n.983+232_983+233del) c.1013+232_1013+233del (n.1013+232_1013+233del) n.694+232_694+233del c.*231+232_*231+233del (n.*231+232_*231+233del) c.*354+232_*354+233del (n.*354+232_*354+233del) c.899+232_899+233del (n.899+232_899+233del) c.56+232_56+233del (n.56+232_56+233del) n.338+232_338+233del n.327+232_327+233del c.806+232_806+233del (n.806+232_806+233del) c.1034+232_1034+233del (n.1034+232_1034+233del) c.941+232_941+233del (n.941+232_941+233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357950G>C | CA873741007 | PDHA1 | c.920+231G>C (n.920+231G>C) c.*591+231G>C (n.*591+231G>C) c.983+231G>C (n.983+231G>C) c.1013+231G>C (n.1013+231G>C) n.694+231G>C c.*231+231G>C (n.*231+231G>C) c.*354+231G>C (n.*354+231G>C) c.899+231G>C (n.899+231G>C) c.56+231G>C (n.56+231G>C) n.338+231G>C n.327+231G>C c.806+231G>C (n.806+231G>C) c.1034+231G>C (n.1034+231G>C) c.941+231G>C (n.941+231G>C) | dbSNP |
X | g.19357950G= | CA2418224730 | PDHA1 | c.920+231G= (n.920+231G=) c.*591+231G= (n.*591+231G=) c.983+231G= (n.983+231G=) c.1013+231G= (n.1013+231G=) n.694+231G= c.*231+231G= (n.*231+231G=) c.*354+231G= (n.*354+231G=) c.899+231G= (n.899+231G=) c.56+231G= (n.56+231G=) n.338+231G= n.327+231G= c.806+231G= (n.806+231G=) c.1034+231G= (n.1034+231G=) c.941+231G= (n.941+231G=) | |
X | g.19357950_19357952dup | CA2591798671 | PDHA1 | c.920+231_920+233dup (n.920+231_920+233dup) c.*591+231_*591+233dup (n.*591+231_*591+233dup) c.983+231_983+233dup (n.983+231_983+233dup) c.1013+231_1013+233dup (n.1013+231_1013+233dup) n.694+231_694+233dup c.*231+231_*231+233dup (n.*231+231_*231+233dup) c.*354+231_*354+233dup (n.*354+231_*354+233dup) c.899+231_899+233dup (n.899+231_899+233dup) c.56+231_56+233dup (n.56+231_56+233dup) n.338+231_338+233dup n.327+231_327+233dup c.806+231_806+233dup (n.806+231_806+233dup) c.1034+231_1034+233dup (n.1034+231_1034+233dup) c.941+231_941+233dup (n.941+231_941+233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357951A= | CA2418224731 | PDHA1 | c.920+232A= (n.920+232A=) c.*591+232A= (n.*591+232A=) c.983+232A= (n.983+232A=) c.1013+232A= (n.1013+232A=) n.694+232A= c.*231+232A= (n.*231+232A=) c.*354+232A= (n.*354+232A=) c.899+232A= (n.899+232A=) c.56+232A= (n.56+232A=) n.338+232A= n.327+232A= c.806+232A= (n.806+232A=) c.1034+232A= (n.1034+232A=) c.941+232A= (n.941+232A=) | |
X | g.19357951A>G | CA327029815 | PDHA1 | c.920+232A>G (n.920+232A>G) c.*591+232A>G (n.*591+232A>G) c.983+232A>G (n.983+232A>G) c.1013+232A>G (n.1013+232A>G) n.694+232A>G c.*231+232A>G (n.*231+232A>G) c.*354+232A>G (n.*354+232A>G) c.899+232A>G (n.899+232A>G) c.56+232A>G (n.56+232A>G) n.338+232A>G n.327+232A>G c.806+232A>G (n.806+232A>G) c.1034+232A>G (n.1034+232A>G) c.941+232A>G (n.941+232A>G) | dbSNP |
X | g.19357952G= | CA2418224732 | PDHA1 | c.920+233G= (n.920+233G=) c.*591+233G= (n.*591+233G=) c.983+233G= (n.983+233G=) c.1013+233G= (n.1013+233G=) n.694+233G= c.*231+233G= (n.*231+233G=) c.*354+233G= (n.*354+233G=) c.899+233G= (n.899+233G=) c.56+233G= (n.56+233G=) n.338+233G= n.327+233G= c.806+233G= (n.806+233G=) c.1034+233G= (n.1034+233G=) c.941+233G= (n.941+233G=) | |
X | g.19357953_19357956dup | CA2418224733 | PDHA1 | c.920+234_920+237dup (n.920+234_920+237dup) c.*591+234_*591+237dup (n.*591+234_*591+237dup) c.983+234_983+237dup (n.983+234_983+237dup) c.1013+234_1013+237dup (n.1013+234_1013+237dup) n.694+234_694+237dup c.*231+234_*231+237dup (n.*231+234_*231+237dup) c.*354+234_*354+237dup (n.*354+234_*354+237dup) c.899+234_899+237dup (n.899+234_899+237dup) c.56+234_56+237dup (n.56+234_56+237dup) n.338+234_338+237dup n.327+234_327+237dup c.806+234_806+237dup (n.806+234_806+237dup) c.1034+234_1034+237dup (n.1034+234_1034+237dup) c.941+234_941+237dup (n.941+234_941+237dup) | dbSNP |
X | g.19357954G= | CA2418224734 | PDHA1 | c.920+235G= (n.920+235G=) c.*591+235G= (n.*591+235G=) c.983+235G= (n.983+235G=) c.1013+235G= (n.1013+235G=) n.694+235G= c.*231+235G= (n.*231+235G=) c.*354+235G= (n.*354+235G=) c.899+235G= (n.899+235G=) c.56+235G= (n.56+235G=) n.338+235G= n.327+235G= c.806+235G= (n.806+235G=) c.1034+235G= (n.1034+235G=) c.941+235G= (n.941+235G=) | |
X | g.19357955_19357956dup | CA327029823 | PDHA1 | c.920+236_920+237dup (n.920+236_920+237dup) c.*591+236_*591+237dup (n.*591+236_*591+237dup) c.983+236_983+237dup (n.983+236_983+237dup) c.1013+236_1013+237dup (n.1013+236_1013+237dup) n.694+236_694+237dup c.*231+236_*231+237dup (n.*231+236_*231+237dup) c.*354+236_*354+237dup (n.*354+236_*354+237dup) c.899+236_899+237dup (n.899+236_899+237dup) c.56+236_56+237dup (n.56+236_56+237dup) n.338+236_338+237dup n.327+236_327+237dup c.806+236_806+237dup (n.806+236_806+237dup) c.1034+236_1034+237dup (n.1034+236_1034+237dup) c.941+236_941+237dup (n.941+236_941+237dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357956_19357966delinsTATATACCTTA | CA2418224735 | PDHA1 | c.920+237_920+247delinsTATATACCTTA (n.920+237_920+247delinsTATATACCTTA) c.*591+237_*591+247delinsTATATACCTTA (n.*591+237_*591+247delinsTATATACCTTA) c.983+237_983+247delinsTATATACCTTA (n.983+237_983+247delinsTATATACCTTA) c.1013+237_1013+247delinsTATATACCTTA (n.1013+237_1013+247delinsTATATACCTTA) n.694+237_694+247delinsTATATACCTTA c.*231+237_*231+247delinsTATATACCTTA (n.*231+237_*231+247delinsTATATACCTTA) c.*354+237_*354+247delinsTATATACCTTA (n.*354+237_*354+247delinsTATATACCTTA) c.899+237_899+247delinsTATATACCTTA (n.899+237_899+247delinsTATATACCTTA) c.56+237_56+247delinsTATATACCTTA (n.56+237_56+247delinsTATATACCTTA) n.338+237_338+247delinsTATATACCTTA n.327+237_327+247delinsTATATACCTTA c.806+237_806+247delinsTATATACCTTA (n.806+237_806+247delinsTATATACCTTA) c.1034+237_1034+247delinsTATATACCTTA (n.1034+237_1034+247delinsTATATACCTTA) c.941+237_941+247delinsTATATACCTTA (n.941+237_941+247delinsTATATACCTTA) | |
X | g.19357959_19357968del | CA873741014 | PDHA1 | c.920+240_920+249del (n.920+240_920+249del) c.*591+240_*591+249del (n.*591+240_*591+249del) c.983+240_983+249del (n.983+240_983+249del) c.1013+240_1013+249del (n.1013+240_1013+249del) n.694+240_694+249del c.*231+240_*231+249del (n.*231+240_*231+249del) c.*354+240_*354+249del (n.*354+240_*354+249del) c.899+240_899+249del (n.899+240_899+249del) c.56+240_56+249del (n.56+240_56+249del) n.338+240_338+249del n.327+240_327+249del c.806+240_806+249del (n.806+240_806+249del) c.1034+240_1034+249del (n.1034+240_1034+249del) c.941+240_941+249del (n.941+240_941+249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357959A= | CA2418224736 | PDHA1 | c.920+240A= (n.920+240A=) c.*591+240A= (n.*591+240A=) c.983+240A= (n.983+240A=) c.1013+240A= (n.1013+240A=) n.694+240A= c.*231+240A= (n.*231+240A=) c.*354+240A= (n.*354+240A=) c.899+240A= (n.899+240A=) c.56+240A= (n.56+240A=) n.338+240A= n.327+240A= c.806+240A= (n.806+240A=) c.1034+240A= (n.1034+240A=) c.941+240A= (n.941+240A=) | |
X | g.19357959A>G | CA873741015 | PDHA1 | c.920+240A>G (n.920+240A>G) c.*591+240A>G (n.*591+240A>G) c.983+240A>G (n.983+240A>G) c.1013+240A>G (n.1013+240A>G) n.694+240A>G c.*231+240A>G (n.*231+240A>G) c.*354+240A>G (n.*354+240A>G) c.899+240A>G (n.899+240A>G) c.56+240A>G (n.56+240A>G) n.338+240A>G n.327+240A>G c.806+240A>G (n.806+240A>G) c.1034+240A>G (n.1034+240A>G) c.941+240A>G (n.941+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357963C= | CA2418224737 | PDHA1 | c.920+244C= (n.920+244C=) c.*591+244C= (n.*591+244C=) c.983+244C= (n.983+244C=) c.1013+244C= (n.1013+244C=) n.694+244C= c.*231+244C= (n.*231+244C=) c.*354+244C= (n.*354+244C=) c.899+244C= (n.899+244C=) c.56+244C= (n.56+244C=) n.338+244C= n.327+244C= c.806+244C= (n.806+244C=) c.1034+244C= (n.1034+244C=) c.941+244C= (n.941+244C=) | |
X | g.19357966_19357969dup | CA640522286 | PDHA1 | c.920+247_920+250dup (n.920+247_920+250dup) c.*591+247_*591+250dup (n.*591+247_*591+250dup) c.983+247_983+250dup (n.983+247_983+250dup) c.1013+247_1013+250dup (n.1013+247_1013+250dup) n.694+247_694+250dup c.*231+247_*231+250dup (n.*231+247_*231+250dup) c.*354+247_*354+250dup (n.*354+247_*354+250dup) c.899+247_899+250dup (n.899+247_899+250dup) c.56+247_56+250dup (n.56+247_56+250dup) n.338+247_338+250dup n.327+247_327+250dup c.806+247_806+250dup (n.806+247_806+250dup) c.1034+247_1034+250dup (n.1034+247_1034+250dup) c.941+247_941+250dup (n.941+247_941+250dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357970G>A | CA2591798673 | PDHA1 | c.920+251G>A (n.920+251G>A) c.*591+251G>A (n.*591+251G>A) c.983+251G>A (n.983+251G>A) c.1013+251G>A (n.1013+251G>A) n.694+251G>A c.*231+251G>A (n.*231+251G>A) c.*354+251G>A (n.*354+251G>A) c.899+251G>A (n.899+251G>A) c.56+251G>A (n.56+251G>A) n.338+251G>A n.327+251G>A c.806+251G>A (n.806+251G>A) c.1034+251G>A (n.1034+251G>A) c.941+251G>A (n.941+251G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357970G= | CA2418224739 | PDHA1 | c.920+251G= (n.920+251G=) c.*591+251G= (n.*591+251G=) c.983+251G= (n.983+251G=) c.1013+251G= (n.1013+251G=) n.694+251G= c.*231+251G= (n.*231+251G=) c.*354+251G= (n.*354+251G=) c.899+251G= (n.899+251G=) c.56+251G= (n.56+251G=) n.338+251G= n.327+251G= c.806+251G= (n.806+251G=) c.1034+251G= (n.1034+251G=) c.941+251G= (n.941+251G=) | |
X | g.19357970G>T | CA2418224738 | PDHA1 | c.920+251G>T (n.920+251G>T) c.*591+251G>T (n.*591+251G>T) c.983+251G>T (n.983+251G>T) c.1013+251G>T (n.1013+251G>T) n.694+251G>T c.*231+251G>T (n.*231+251G>T) c.*354+251G>T (n.*354+251G>T) c.899+251G>T (n.899+251G>T) c.56+251G>T (n.56+251G>T) n.338+251G>T n.327+251G>T c.806+251G>T (n.806+251G>T) c.1034+251G>T (n.1034+251G>T) c.941+251G>T (n.941+251G>T) | dbSNP |
X | g.19357973G>A | CA327029828 | PDHA1 | c.920+254G>A (n.920+254G>A) c.*591+254G>A (n.*591+254G>A) c.983+254G>A (n.983+254G>A) c.1013+254G>A (n.1013+254G>A) n.694+254G>A c.*231+254G>A (n.*231+254G>A) c.*354+254G>A (n.*354+254G>A) c.899+254G>A (n.899+254G>A) c.56+254G>A (n.56+254G>A) n.338+254G>A n.327+254G>A c.806+254G>A (n.806+254G>A) c.1034+254G>A (n.1034+254G>A) c.941+254G>A (n.941+254G>A) | dbSNP |
X | g.19357973G= | CA2418224740 | PDHA1 | c.920+254G= (n.920+254G=) c.*591+254G= (n.*591+254G=) c.983+254G= (n.983+254G=) c.1013+254G= (n.1013+254G=) n.694+254G= c.*231+254G= (n.*231+254G=) c.*354+254G= (n.*354+254G=) c.899+254G= (n.899+254G=) c.56+254G= (n.56+254G=) n.338+254G= n.327+254G= c.806+254G= (n.806+254G=) c.1034+254G= (n.1034+254G=) c.941+254G= (n.941+254G=) | |
X | g.19357981T>C | CA327029838 | PDHA1 | c.920+262T>C (n.920+262T>C) c.*591+262T>C (n.*591+262T>C) c.983+262T>C (n.983+262T>C) c.1013+262T>C (n.1013+262T>C) n.694+262T>C c.*231+262T>C (n.*231+262T>C) c.*354+262T>C (n.*354+262T>C) c.899+262T>C (n.899+262T>C) c.56+262T>C (n.56+262T>C) n.338+262T>C n.327+262T>C c.806+262T>C (n.806+262T>C) c.1034+262T>C (n.1034+262T>C) c.941+262T>C (n.941+262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357981T= | CA2418224741 | PDHA1 | c.920+262T= (n.920+262T=) c.*591+262T= (n.*591+262T=) c.983+262T= (n.983+262T=) c.1013+262T= (n.1013+262T=) n.694+262T= c.*231+262T= (n.*231+262T=) c.*354+262T= (n.*354+262T=) c.899+262T= (n.899+262T=) c.56+262T= (n.56+262T=) n.338+262T= n.327+262T= c.806+262T= (n.806+262T=) c.1034+262T= (n.1034+262T=) c.941+262T= (n.941+262T=) | |
X | g.19357983G>A | CA873741020 | PDHA1 | c.920+264G>A (n.920+264G>A) c.*591+264G>A (n.*591+264G>A) c.983+264G>A (n.983+264G>A) c.1013+264G>A (n.1013+264G>A) n.694+264G>A c.*231+264G>A (n.*231+264G>A) c.*354+264G>A (n.*354+264G>A) c.899+264G>A (n.899+264G>A) c.56+264G>A (n.56+264G>A) n.338+264G>A n.327+264G>A c.806+264G>A (n.806+264G>A) c.1034+264G>A (n.1034+264G>A) c.941+264G>A (n.941+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357983G= | CA2418224742 | PDHA1 | c.920+264G= (n.920+264G=) c.*591+264G= (n.*591+264G=) c.983+264G= (n.983+264G=) c.1013+264G= (n.1013+264G=) n.694+264G= c.*231+264G= (n.*231+264G=) c.*354+264G= (n.*354+264G=) c.899+264G= (n.899+264G=) c.56+264G= (n.56+264G=) n.338+264G= n.327+264G= c.806+264G= (n.806+264G=) c.1034+264G= (n.1034+264G=) c.941+264G= (n.941+264G=) | |
X | g.19357987C= | CA2418224743 | PDHA1 | c.920+268C= (n.920+268C=) c.*591+268C= (n.*591+268C=) c.983+268C= (n.983+268C=) c.1013+268C= (n.1013+268C=) n.694+268C= c.*231+268C= (n.*231+268C=) c.*354+268C= (n.*354+268C=) c.899+268C= (n.899+268C=) c.56+268C= (n.56+268C=) n.338+268C= n.327+268C= c.806+268C= (n.806+268C=) c.1034+268C= (n.1034+268C=) c.941+268C= (n.941+268C=) | |
X | g.19357987C>T | CA873741022 | PDHA1 | c.920+268C>T (n.920+268C>T) c.*591+268C>T (n.*591+268C>T) c.983+268C>T (n.983+268C>T) c.1013+268C>T (n.1013+268C>T) n.694+268C>T c.*231+268C>T (n.*231+268C>T) c.*354+268C>T (n.*354+268C>T) c.899+268C>T (n.899+268C>T) c.56+268C>T (n.56+268C>T) n.338+268C>T n.327+268C>T c.806+268C>T (n.806+268C>T) c.1034+268C>T (n.1034+268C>T) c.941+268C>T (n.941+268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357988A= | CA2418224744 | PDHA1 | c.920+269A= (n.920+269A=) c.*591+269A= (n.*591+269A=) c.983+269A= (n.983+269A=) c.1013+269A= (n.1013+269A=) n.694+269A= c.*231+269A= (n.*231+269A=) c.*354+269A= (n.*354+269A=) c.899+269A= (n.899+269A=) c.56+269A= (n.56+269A=) n.338+269A= n.327+269A= c.806+269A= (n.806+269A=) c.1034+269A= (n.1034+269A=) c.941+269A= (n.941+269A=) | |
X | g.19357988A>G | CA2418224745 | PDHA1 | c.920+269A>G (n.920+269A>G) c.*591+269A>G (n.*591+269A>G) c.983+269A>G (n.983+269A>G) c.1013+269A>G (n.1013+269A>G) n.694+269A>G c.*231+269A>G (n.*231+269A>G) c.*354+269A>G (n.*354+269A>G) c.899+269A>G (n.899+269A>G) c.56+269A>G (n.56+269A>G) n.338+269A>G n.327+269A>G c.806+269A>G (n.806+269A>G) c.1034+269A>G (n.1034+269A>G) c.941+269A>G (n.941+269A>G) | dbSNP |
X | g.19357989T= | CA2418224746 | PDHA1 | c.920+270T= (n.920+270T=) c.*591+270T= (n.*591+270T=) c.983+270T= (n.983+270T=) c.1013+270T= (n.1013+270T=) n.694+270T= c.*231+270T= (n.*231+270T=) c.*354+270T= (n.*354+270T=) c.899+270T= (n.899+270T=) c.56+270T= (n.56+270T=) n.338+270T= n.327+270T= c.806+270T= (n.806+270T=) c.1034+270T= (n.1034+270T=) c.941+270T= (n.941+270T=) | |
X | g.19357990_19358040dup | CA920400527 | PDHA1 | c.920+271_920+321dup (n.920+271_920+321dup) c.*591+271_*591+321dup (n.*591+271_*591+321dup) c.983+271_983+321dup (n.983+271_983+321dup) c.1013+271_1013+321dup (n.1013+271_1013+321dup) n.694+271_694+321dup c.*231+271_*231+321dup (n.*231+271_*231+321dup) c.*354+271_*354+321dup (n.*354+271_*354+321dup) c.899+271_899+321dup (n.899+271_899+321dup) c.56+271_56+321dup (n.56+271_56+321dup) n.338+271_338+321dup n.327+271_327+321dup c.806+271_806+321dup (n.806+271_806+321dup) c.1034+271_1034+321dup (n.1034+271_1034+321dup) c.941+271_941+321dup (n.941+271_941+321dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357991A= | CA2418224747 | PDHA1 | c.920+272A= (n.920+272A=) c.*591+272A= (n.*591+272A=) c.983+272A= (n.983+272A=) c.1013+272A= (n.1013+272A=) n.694+272A= c.*231+272A= (n.*231+272A=) c.*354+272A= (n.*354+272A=) c.899+272A= (n.899+272A=) c.56+272A= (n.56+272A=) n.338+272A= n.327+272A= c.806+272A= (n.806+272A=) c.1034+272A= (n.1034+272A=) c.941+272A= (n.941+272A=) | |
X | g.19357992_19358017dup | CA2418224748 | PDHA1 | c.920+273_920+298dup (n.920+273_920+298dup) c.*591+273_*591+298dup (n.*591+273_*591+298dup) c.983+273_983+298dup (n.983+273_983+298dup) c.1013+273_1013+298dup (n.1013+273_1013+298dup) n.694+273_694+298dup c.*231+273_*231+298dup (n.*231+273_*231+298dup) c.*354+273_*354+298dup (n.*354+273_*354+298dup) c.899+273_899+298dup (n.899+273_899+298dup) c.56+273_56+298dup (n.56+273_56+298dup) n.338+273_338+298dup n.327+273_327+298dup c.806+273_806+298dup (n.806+273_806+298dup) c.1034+273_1034+298dup (n.1034+273_1034+298dup) c.941+273_941+298dup (n.941+273_941+298dup) | dbSNP |
X | g.19357993A= | CA2418224749 | PDHA1 | c.920+274A= (n.920+274A=) c.*591+274A= (n.*591+274A=) c.983+274A= (n.983+274A=) c.1013+274A= (n.1013+274A=) n.694+274A= c.*231+274A= (n.*231+274A=) c.*354+274A= (n.*354+274A=) c.899+274A= (n.899+274A=) c.56+274A= (n.56+274A=) n.338+274A= n.327+274A= c.806+274A= (n.806+274A=) c.1034+274A= (n.1034+274A=) c.941+274A= (n.941+274A=) | |
X | g.19357993A>G | CA2418224750 | PDHA1 | c.920+274A>G (n.920+274A>G) c.*591+274A>G (n.*591+274A>G) c.983+274A>G (n.983+274A>G) c.1013+274A>G (n.1013+274A>G) n.694+274A>G c.*231+274A>G (n.*231+274A>G) c.*354+274A>G (n.*354+274A>G) c.899+274A>G (n.899+274A>G) c.56+274A>G (n.56+274A>G) n.338+274A>G n.327+274A>G c.806+274A>G (n.806+274A>G) c.1034+274A>G (n.1034+274A>G) c.941+274A>G (n.941+274A>G) | dbSNP |
X | g.19357994C= | CA2418224751 | PDHA1 | c.920+275C= (n.920+275C=) c.*591+275C= (n.*591+275C=) c.983+275C= (n.983+275C=) c.1013+275C= (n.1013+275C=) n.694+275C= c.*231+275C= (n.*231+275C=) c.*354+275C= (n.*354+275C=) c.899+275C= (n.899+275C=) c.56+275C= (n.56+275C=) n.338+275C= n.327+275C= c.806+275C= (n.806+275C=) c.1034+275C= (n.1034+275C=) c.941+275C= (n.941+275C=) | |
X | g.19357994C>G | CA873741023 | PDHA1 | c.920+275C>G (n.920+275C>G) c.*591+275C>G (n.*591+275C>G) c.983+275C>G (n.983+275C>G) c.1013+275C>G (n.1013+275C>G) n.694+275C>G c.*231+275C>G (n.*231+275C>G) c.*354+275C>G (n.*354+275C>G) c.899+275C>G (n.899+275C>G) c.56+275C>G (n.56+275C>G) n.338+275C>G n.327+275C>G c.806+275C>G (n.806+275C>G) c.1034+275C>G (n.1034+275C>G) c.941+275C>G (n.941+275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357995A= | CA2418224752 | PDHA1 | c.920+276A= (n.920+276A=) c.*591+276A= (n.*591+276A=) c.983+276A= (n.983+276A=) c.1013+276A= (n.1013+276A=) n.694+276A= c.*231+276A= (n.*231+276A=) c.*354+276A= (n.*354+276A=) c.899+276A= (n.899+276A=) c.56+276A= (n.56+276A=) n.338+276A= n.327+276A= c.806+276A= (n.806+276A=) c.1034+276A= (n.1034+276A=) c.941+276A= (n.941+276A=) | |
X | g.19357995A>G | CA2418224753 | PDHA1 | c.920+276A>G (n.920+276A>G) c.*591+276A>G (n.*591+276A>G) c.983+276A>G (n.983+276A>G) c.1013+276A>G (n.1013+276A>G) n.694+276A>G c.*231+276A>G (n.*231+276A>G) c.*354+276A>G (n.*354+276A>G) c.899+276A>G (n.899+276A>G) c.56+276A>G (n.56+276A>G) n.338+276A>G n.327+276A>G c.806+276A>G (n.806+276A>G) c.1034+276A>G (n.1034+276A>G) c.941+276A>G (n.941+276A>G) | dbSNP |
X | g.19357998G>A | CA2418224755 | PDHA1 | c.920+279G>A (n.920+279G>A) c.*591+279G>A (n.*591+279G>A) c.983+279G>A (n.983+279G>A) c.1013+279G>A (n.1013+279G>A) n.694+279G>A c.*231+279G>A (n.*231+279G>A) c.*354+279G>A (n.*354+279G>A) c.899+279G>A (n.899+279G>A) c.56+279G>A (n.56+279G>A) n.338+279G>A n.327+279G>A c.806+279G>A (n.806+279G>A) c.1034+279G>A (n.1034+279G>A) c.941+279G>A (n.941+279G>A) | dbSNP |
X | g.19357998G= | CA2418224754 | PDHA1 | c.920+279G= (n.920+279G=) c.*591+279G= (n.*591+279G=) c.983+279G= (n.983+279G=) c.1013+279G= (n.1013+279G=) n.694+279G= c.*231+279G= (n.*231+279G=) c.*354+279G= (n.*354+279G=) c.899+279G= (n.899+279G=) c.56+279G= (n.56+279G=) n.338+279G= n.327+279G= c.806+279G= (n.806+279G=) c.1034+279G= (n.1034+279G=) c.941+279G= (n.941+279G=) | |
X | g.19358004_19358012delinsGGTAGTGTA | CA2418224756 | PDHA1 | c.920+285_920+293delinsGGTAGTGTA (n.920+285_920+293delinsGGTAGTGTA) c.*591+285_*591+293delinsGGTAGTGTA (n.*591+285_*591+293delinsGGTAGTGTA) c.983+285_983+293delinsGGTAGTGTA (n.983+285_983+293delinsGGTAGTGTA) c.1013+285_1013+293delinsGGTAGTGTA (n.1013+285_1013+293delinsGGTAGTGTA) n.694+285_694+293delinsGGTAGTGTA c.*231+285_*231+293delinsGGTAGTGTA (n.*231+285_*231+293delinsGGTAGTGTA) c.*354+285_*354+293delinsGGTAGTGTA (n.*354+285_*354+293delinsGGTAGTGTA) c.899+285_899+293delinsGGTAGTGTA (n.899+285_899+293delinsGGTAGTGTA) c.56+285_56+293delinsGGTAGTGTA (n.56+285_56+293delinsGGTAGTGTA) n.338+285_338+293delinsGGTAGTGTA n.327+285_327+293delinsGGTAGTGTA c.806+285_806+293delinsGGTAGTGTA (n.806+285_806+293delinsGGTAGTGTA) c.1034+285_1034+293delinsGGTAGTGTA (n.1034+285_1034+293delinsGGTAGTGTA) c.941+285_941+293delinsGGTAGTGTA (n.941+285_941+293delinsGGTAGTGTA) | |
X | g.19358008_19358015del | CA873741028 | PDHA1 | c.920+289_920+296del (n.920+289_920+296del) c.*591+289_*591+296del (n.*591+289_*591+296del) c.983+289_983+296del (n.983+289_983+296del) c.1013+289_1013+296del (n.1013+289_1013+296del) n.694+289_694+296del c.*231+289_*231+296del (n.*231+289_*231+296del) c.*354+289_*354+296del (n.*354+289_*354+296del) c.899+289_899+296del (n.899+289_899+296del) c.56+289_56+296del (n.56+289_56+296del) n.338+289_338+296del n.327+289_327+296del c.806+289_806+296del (n.806+289_806+296del) c.1034+289_1034+296del (n.1034+289_1034+296del) c.941+289_941+296del (n.941+289_941+296del) | dbSNP |
X | g.19358007A= | CA2418224757 | PDHA1 | c.920+288A= (n.920+288A=) c.*591+288A= (n.*591+288A=) c.983+288A= (n.983+288A=) c.1013+288A= (n.1013+288A=) n.694+288A= c.*231+288A= (n.*231+288A=) c.*354+288A= (n.*354+288A=) c.899+288A= (n.899+288A=) c.56+288A= (n.56+288A=) n.338+288A= n.327+288A= c.806+288A= (n.806+288A=) c.1034+288A= (n.1034+288A=) c.941+288A= (n.941+288A=) | |
X | g.19358007A>G | CA873741030 | PDHA1 | c.920+288A>G (n.920+288A>G) c.*591+288A>G (n.*591+288A>G) c.983+288A>G (n.983+288A>G) c.1013+288A>G (n.1013+288A>G) n.694+288A>G c.*231+288A>G (n.*231+288A>G) c.*354+288A>G (n.*354+288A>G) c.899+288A>G (n.899+288A>G) c.56+288A>G (n.56+288A>G) n.338+288A>G n.327+288A>G c.806+288A>G (n.806+288A>G) c.1034+288A>G (n.1034+288A>G) c.941+288A>G (n.941+288A>G) | dbSNP |
X | g.19358008G>T | CA2738442046 | PDHA1 | c.920+289G>T (n.920+289G>T) c.*591+289G>T (n.*591+289G>T) c.983+289G>T (n.983+289G>T) c.1013+289G>T (n.1013+289G>T) n.694+289G>T c.*231+289G>T (n.*231+289G>T) c.*354+289G>T (n.*354+289G>T) c.899+289G>T (n.899+289G>T) c.56+289G>T (n.56+289G>T) n.338+289G>T n.327+289G>T c.806+289G>T (n.806+289G>T) c.1034+289G>T (n.1034+289G>T) c.941+289G>T (n.941+289G>T) | dbSNP |
X | g.19358008_19358026delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA | CA2418224758 | PDHA1 | c.920+289_920+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.920+289_920+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) c.*591+289_*591+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.*591+289_*591+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) c.983+289_983+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.983+289_983+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) c.1013+289_1013+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.1013+289_1013+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) n.694+289_694+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA c.*231+289_*231+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.*231+289_*231+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) c.*354+289_*354+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.*354+289_*354+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) c.899+289_899+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.899+289_899+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) c.56+289_56+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.56+289_56+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) n.338+289_338+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA n.327+289_327+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA c.806+289_806+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.806+289_806+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) c.1034+289_1034+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.1034+289_1034+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) c.941+289_941+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA (n.941+289_941+307delinsGTGTAGTATCTTGGGGGCA) | |
X | g.19358010_19358027del | CA2418224759 | PDHA1 | c.920+291_920+308del (n.920+291_920+308del) c.*591+291_*591+308del (n.*591+291_*591+308del) c.983+291_983+308del (n.983+291_983+308del) c.1013+291_1013+308del (n.1013+291_1013+308del) n.694+291_694+308del c.*231+291_*231+308del (n.*231+291_*231+308del) c.*354+291_*354+308del (n.*354+291_*354+308del) c.899+291_899+308del (n.899+291_899+308del) c.56+291_56+308del (n.56+291_56+308del) n.338+291_338+308del n.327+291_327+308del c.806+291_806+308del (n.806+291_806+308del) c.1034+291_1034+308del (n.1034+291_1034+308del) c.941+291_941+308del (n.941+291_941+308del) | dbSNP |
X | g.19358010G>A | CA640522287 | PDHA1 | c.920+291G>A (n.920+291G>A) c.*591+291G>A (n.*591+291G>A) c.983+291G>A (n.983+291G>A) c.1013+291G>A (n.1013+291G>A) n.694+291G>A c.*231+291G>A (n.*231+291G>A) c.*354+291G>A (n.*354+291G>A) c.899+291G>A (n.899+291G>A) c.56+291G>A (n.56+291G>A) n.338+291G>A n.327+291G>A c.806+291G>A (n.806+291G>A) c.1034+291G>A (n.1034+291G>A) c.941+291G>A (n.941+291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358010G>C | CA2819936957 | PDHA1 | c.920+291G>C (n.920+291G>C) c.*591+291G>C (n.*591+291G>C) c.983+291G>C (n.983+291G>C) c.1013+291G>C (n.1013+291G>C) n.694+291G>C c.*231+291G>C (n.*231+291G>C) c.*354+291G>C (n.*354+291G>C) c.899+291G>C (n.899+291G>C) c.56+291G>C (n.56+291G>C) n.338+291G>C n.327+291G>C c.806+291G>C (n.806+291G>C) c.1034+291G>C (n.1034+291G>C) c.941+291G>C (n.941+291G>C) | |
X | g.19358010G= | CA2418224760 | PDHA1 | c.920+291G= (n.920+291G=) c.*591+291G= (n.*591+291G=) c.983+291G= (n.983+291G=) c.1013+291G= (n.1013+291G=) n.694+291G= c.*231+291G= (n.*231+291G=) c.*354+291G= (n.*354+291G=) c.899+291G= (n.899+291G=) c.56+291G= (n.56+291G=) n.338+291G= n.327+291G= c.806+291G= (n.806+291G=) c.1034+291G= (n.1034+291G=) c.941+291G= (n.941+291G=) | |
X | g.19358012A= | CA2418224761 | PDHA1 | c.920+293A= (n.920+293A=) c.*591+293A= (n.*591+293A=) c.983+293A= (n.983+293A=) c.1013+293A= (n.1013+293A=) n.694+293A= c.*231+293A= (n.*231+293A=) c.*354+293A= (n.*354+293A=) c.899+293A= (n.899+293A=) c.56+293A= (n.56+293A=) n.338+293A= n.327+293A= c.806+293A= (n.806+293A=) c.1034+293A= (n.1034+293A=) c.941+293A= (n.941+293A=) | |
X | g.19358012A>T | CA873741040 | PDHA1 | c.920+293A>T (n.920+293A>T) c.*591+293A>T (n.*591+293A>T) c.983+293A>T (n.983+293A>T) c.1013+293A>T (n.1013+293A>T) n.694+293A>T c.*231+293A>T (n.*231+293A>T) c.*354+293A>T (n.*354+293A>T) c.899+293A>T (n.899+293A>T) c.56+293A>T (n.56+293A>T) n.338+293A>T n.327+293A>T c.806+293A>T (n.806+293A>T) c.1034+293A>T (n.1034+293A>T) c.941+293A>T (n.941+293A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358013G>A | CA327029839 | PDHA1 | c.920+294G>A (n.920+294G>A) c.*591+294G>A (n.*591+294G>A) c.983+294G>A (n.983+294G>A) c.1013+294G>A (n.1013+294G>A) n.694+294G>A c.*231+294G>A (n.*231+294G>A) c.*354+294G>A (n.*354+294G>A) c.899+294G>A (n.899+294G>A) c.56+294G>A (n.56+294G>A) n.338+294G>A n.327+294G>A c.806+294G>A (n.806+294G>A) c.1034+294G>A (n.1034+294G>A) c.941+294G>A (n.941+294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358013G= | CA2418224762 | PDHA1 | c.920+294G= (n.920+294G=) c.*591+294G= (n.*591+294G=) c.983+294G= (n.983+294G=) c.1013+294G= (n.1013+294G=) n.694+294G= c.*231+294G= (n.*231+294G=) c.*354+294G= (n.*354+294G=) c.899+294G= (n.899+294G=) c.56+294G= (n.56+294G=) n.338+294G= n.327+294G= c.806+294G= (n.806+294G=) c.1034+294G= (n.1034+294G=) c.941+294G= (n.941+294G=) | |
X | g.19358013G>T | CA327029840 | PDHA1 | c.920+294G>T (n.920+294G>T) c.*591+294G>T (n.*591+294G>T) c.983+294G>T (n.983+294G>T) c.1013+294G>T (n.1013+294G>T) n.694+294G>T c.*231+294G>T (n.*231+294G>T) c.*354+294G>T (n.*354+294G>T) c.899+294G>T (n.899+294G>T) c.56+294G>T (n.56+294G>T) n.338+294G>T n.327+294G>T c.806+294G>T (n.806+294G>T) c.1034+294G>T (n.1034+294G>T) c.941+294G>T (n.941+294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358014del | CA2508383744 | PDHA1 | c.920+295del (n.920+295del) c.*591+295del (n.*591+295del) c.983+295del (n.983+295del) c.1013+295del (n.1013+295del) n.694+295del c.*231+295del (n.*231+295del) c.*354+295del (n.*354+295del) c.899+295del (n.899+295del) c.56+295del (n.56+295del) n.338+295del n.327+295del c.806+295del (n.806+295del) c.1034+295del (n.1034+295del) c.941+295del (n.941+295del) | |
X | g.19358014T>C | CA2418224763 | PDHA1 | c.920+295T>C (n.920+295T>C) c.*591+295T>C (n.*591+295T>C) c.983+295T>C (n.983+295T>C) c.1013+295T>C (n.1013+295T>C) n.694+295T>C c.*231+295T>C (n.*231+295T>C) c.*354+295T>C (n.*354+295T>C) c.899+295T>C (n.899+295T>C) c.56+295T>C (n.56+295T>C) n.338+295T>C n.327+295T>C c.806+295T>C (n.806+295T>C) c.1034+295T>C (n.1034+295T>C) c.941+295T>C (n.941+295T>C) | dbSNP |
X | g.19358014T= | CA2418224764 | PDHA1 | c.920+295T= (n.920+295T=) c.*591+295T= (n.*591+295T=) c.983+295T= (n.983+295T=) c.1013+295T= (n.1013+295T=) n.694+295T= c.*231+295T= (n.*231+295T=) c.*354+295T= (n.*354+295T=) c.899+295T= (n.899+295T=) c.56+295T= (n.56+295T=) n.338+295T= n.327+295T= c.806+295T= (n.806+295T=) c.1034+295T= (n.1034+295T=) c.941+295T= (n.941+295T=) | |
X | g.19358015_19358018dup | CA327029852 | PDHA1 | c.920+296_920+299dup (n.920+296_920+299dup) c.*591+296_*591+299dup (n.*591+296_*591+299dup) c.983+296_983+299dup (n.983+296_983+299dup) c.1013+296_1013+299dup (n.1013+296_1013+299dup) n.694+296_694+299dup c.*231+296_*231+299dup (n.*231+296_*231+299dup) c.*354+296_*354+299dup (n.*354+296_*354+299dup) c.899+296_899+299dup (n.899+296_899+299dup) c.56+296_56+299dup (n.56+296_56+299dup) n.338+296_338+299dup n.327+296_327+299dup c.806+296_806+299dup (n.806+296_806+299dup) c.1034+296_1034+299dup (n.1034+296_1034+299dup) c.941+296_941+299dup (n.941+296_941+299dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358015_19358017dup | CA2527092160 | PDHA1 | c.920+296_920+298dup (n.920+296_920+298dup) c.*591+296_*591+298dup (n.*591+296_*591+298dup) c.983+296_983+298dup (n.983+296_983+298dup) c.1013+296_1013+298dup (n.1013+296_1013+298dup) n.694+296_694+298dup c.*231+296_*231+298dup (n.*231+296_*231+298dup) c.*354+296_*354+298dup (n.*354+296_*354+298dup) c.899+296_899+298dup (n.899+296_899+298dup) c.56+296_56+298dup (n.56+296_56+298dup) n.338+296_338+298dup n.327+296_327+298dup c.806+296_806+298dup (n.806+296_806+298dup) c.1034+296_1034+298dup (n.1034+296_1034+298dup) c.941+296_941+298dup (n.941+296_941+298dup) | |
X | g.19358017C= | CA2418224765 | PDHA1 | c.920+298C= (n.920+298C=) c.*591+298C= (n.*591+298C=) c.983+298C= (n.983+298C=) c.1013+298C= (n.1013+298C=) n.694+298C= c.*231+298C= (n.*231+298C=) c.*354+298C= (n.*354+298C=) c.899+298C= (n.899+298C=) c.56+298C= (n.56+298C=) n.338+298C= n.327+298C= c.806+298C= (n.806+298C=) c.1034+298C= (n.1034+298C=) c.941+298C= (n.941+298C=) | |
X | g.19358017C>T | CA2418224766 | PDHA1 | c.920+298C>T (n.920+298C>T) c.*591+298C>T (n.*591+298C>T) c.983+298C>T (n.983+298C>T) c.1013+298C>T (n.1013+298C>T) n.694+298C>T c.*231+298C>T (n.*231+298C>T) c.*354+298C>T (n.*354+298C>T) c.899+298C>T (n.899+298C>T) c.56+298C>T (n.56+298C>T) n.338+298C>T n.327+298C>T c.806+298C>T (n.806+298C>T) c.1034+298C>T (n.1034+298C>T) c.941+298C>T (n.941+298C>T) | dbSNP |
X | g.19358019T>C | CA2503698203 | PDHA1 | c.920+300T>C (n.920+300T>C) c.*591+300T>C (n.*591+300T>C) c.983+300T>C (n.983+300T>C) c.1013+300T>C (n.1013+300T>C) n.694+300T>C c.*231+300T>C (n.*231+300T>C) c.*354+300T>C (n.*354+300T>C) c.899+300T>C (n.899+300T>C) c.56+300T>C (n.56+300T>C) n.338+300T>C n.327+300T>C c.806+300T>C (n.806+300T>C) c.1034+300T>C (n.1034+300T>C) c.941+300T>C (n.941+300T>C) | |
X | g.19358021G= | CA2418224767 | PDHA1 | c.920+302G= (n.920+302G=) c.*591+302G= (n.*591+302G=) c.983+302G= (n.983+302G=) c.1013+302G= (n.1013+302G=) n.694+302G= c.*231+302G= (n.*231+302G=) c.*354+302G= (n.*354+302G=) c.899+302G= (n.899+302G=) c.56+302G= (n.56+302G=) n.338+302G= n.327+302G= c.806+302G= (n.806+302G=) c.1034+302G= (n.1034+302G=) c.941+302G= (n.941+302G=) | |
X | g.19358021G>T | CA1131433692 | PDHA1 | c.920+302G>T (n.920+302G>T) c.*591+302G>T (n.*591+302G>T) c.983+302G>T (n.983+302G>T) c.1013+302G>T (n.1013+302G>T) n.694+302G>T c.*231+302G>T (n.*231+302G>T) c.*354+302G>T (n.*354+302G>T) c.899+302G>T (n.899+302G>T) c.56+302G>T (n.56+302G>T) n.338+302G>T n.327+302G>T c.806+302G>T (n.806+302G>T) c.1034+302G>T (n.1034+302G>T) c.941+302G>T (n.941+302G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358022G>T | CA2525050481 | PDHA1 | c.920+303G>T (n.920+303G>T) c.*591+303G>T (n.*591+303G>T) c.983+303G>T (n.983+303G>T) c.1013+303G>T (n.1013+303G>T) n.694+303G>T c.*231+303G>T (n.*231+303G>T) c.*354+303G>T (n.*354+303G>T) c.899+303G>T (n.899+303G>T) c.56+303G>T (n.56+303G>T) n.338+303G>T n.327+303G>T c.806+303G>T (n.806+303G>T) c.1034+303G>T (n.1034+303G>T) c.941+303G>T (n.941+303G>T) | |
X | g.19358029_19358045del | CA2819936958 | PDHA1 | c.920+310_920+326del (n.920+310_920+326del) c.*591+310_*591+326del (n.*591+310_*591+326del) c.983+310_983+326del (n.983+310_983+326del) c.1013+310_1013+326del (n.1013+310_1013+326del) n.694+310_694+326del c.*231+310_*231+326del (n.*231+310_*231+326del) c.*354+310_*354+326del (n.*354+310_*354+326del) c.899+310_899+326del (n.899+310_899+326del) c.56+310_56+326del (n.56+310_56+326del) n.338+310_338+326del n.327+310_327+326del c.806+310_806+326del (n.806+310_806+326del) c.1034+310_1034+326del (n.1034+310_1034+326del) c.941+310_941+326del (n.941+310_941+326del) | |
X | g.19358024_19358025insTCGCCGTAT | CA2524255588 | PDHA1 | c.920+305_920+306insTCGCCGTAT (n.920+305_920+306insTCGCCGTAT) c.*591+305_*591+306insTCGCCGTAT (n.*591+305_*591+306insTCGCCGTAT) c.983+305_983+306insTCGCCGTAT (n.983+305_983+306insTCGCCGTAT) c.1013+305_1013+306insTCGCCGTAT (n.1013+305_1013+306insTCGCCGTAT) n.694+305_694+306insTCGCCGTAT c.*231+305_*231+306insTCGCCGTAT (n.*231+305_*231+306insTCGCCGTAT) c.*354+305_*354+306insTCGCCGTAT (n.*354+305_*354+306insTCGCCGTAT) c.899+305_899+306insTCGCCGTAT (n.899+305_899+306insTCGCCGTAT) c.56+305_56+306insTCGCCGTAT (n.56+305_56+306insTCGCCGTAT) n.338+305_338+306insTCGCCGTAT n.327+305_327+306insTCGCCGTAT c.806+305_806+306insTCGCCGTAT (n.806+305_806+306insTCGCCGTAT) c.1034+305_1034+306insTCGCCGTAT (n.1034+305_1034+306insTCGCCGTAT) c.941+305_941+306insTCGCCGTAT (n.941+305_941+306insTCGCCGTAT) | |
X | g.19358026del | CA1131433695 | PDHA1 | c.920+307del (n.920+307del) c.*591+307del (n.*591+307del) c.983+307del (n.983+307del) c.1013+307del (n.1013+307del) n.694+307del c.*231+307del (n.*231+307del) c.*354+307del (n.*354+307del) c.899+307del (n.899+307del) c.56+307del (n.56+307del) n.338+307del n.327+307del c.806+307del (n.806+307del) c.1034+307del (n.1034+307del) c.941+307del (n.941+307del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358028_19358046del | CA2819936959 | PDHA1 | c.920+309_920+327del (n.920+309_920+327del) c.*591+309_*591+327del (n.*591+309_*591+327del) c.983+309_983+327del (n.983+309_983+327del) c.1013+309_1013+327del (n.1013+309_1013+327del) n.694+309_694+327del c.*231+309_*231+327del (n.*231+309_*231+327del) c.*354+309_*354+327del (n.*354+309_*354+327del) c.899+309_899+327del (n.899+309_899+327del) c.56+309_56+327del (n.56+309_56+327del) n.338+309_338+327del n.327+309_327+327del c.806+309_806+327del (n.806+309_806+327del) c.1034+309_1034+327del (n.1034+309_1034+327del) c.941+309_941+327del (n.941+309_941+327del) | |
X | g.19358029T>A | CA2505544293 | PDHA1 | c.920+310T>A (n.920+310T>A) c.*591+310T>A (n.*591+310T>A) c.983+310T>A (n.983+310T>A) c.1013+310T>A (n.1013+310T>A) n.694+310T>A c.*231+310T>A (n.*231+310T>A) c.*354+310T>A (n.*354+310T>A) c.899+310T>A (n.899+310T>A) c.56+310T>A (n.56+310T>A) n.338+310T>A n.327+310T>A c.806+310T>A (n.806+310T>A) c.1034+310T>A (n.1034+310T>A) c.941+310T>A (n.941+310T>A) | |
X | g.19358030_19358032del | CA1131433700 | PDHA1 | c.920+311_920+313del (n.920+311_920+313del) c.*591+311_*591+313del (n.*591+311_*591+313del) c.983+311_983+313del (n.983+311_983+313del) c.1013+311_1013+313del (n.1013+311_1013+313del) n.694+311_694+313del c.*231+311_*231+313del (n.*231+311_*231+313del) c.*354+311_*354+313del (n.*354+311_*354+313del) c.899+311_899+313del (n.899+311_899+313del) c.56+311_56+313del (n.56+311_56+313del) n.338+311_338+313del n.327+311_327+313del c.806+311_806+313del (n.806+311_806+313del) c.1034+311_1034+313del (n.1034+311_1034+313del) c.941+311_941+313del (n.941+311_941+313del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358031_19358038del | CA2504331503 | PDHA1 | c.920+312_920+319del (n.920+312_920+319del) c.*591+312_*591+319del (n.*591+312_*591+319del) c.983+312_983+319del (n.983+312_983+319del) c.1013+312_1013+319del (n.1013+312_1013+319del) n.694+312_694+319del c.*231+312_*231+319del (n.*231+312_*231+319del) c.*354+312_*354+319del (n.*354+312_*354+319del) c.899+312_899+319del (n.899+312_899+319del) c.56+312_56+319del (n.56+312_56+319del) n.338+312_338+319del n.327+312_327+319del c.806+312_806+319del (n.806+312_806+319del) c.1034+312_1034+319del (n.1034+312_1034+319del) c.941+312_941+319del (n.941+312_941+319del) | |
X | g.19358032C= | CA2418224768 | PDHA1 | c.920+313C= (n.920+313C=) c.*591+313C= (n.*591+313C=) c.983+313C= (n.983+313C=) c.1013+313C= (n.1013+313C=) n.694+313C= c.*231+313C= (n.*231+313C=) c.*354+313C= (n.*354+313C=) c.899+313C= (n.899+313C=) c.56+313C= (n.56+313C=) n.338+313C= n.327+313C= c.806+313C= (n.806+313C=) c.1034+313C= (n.1034+313C=) c.941+313C= (n.941+313C=) | |
X | g.19358036dup | CA873741050 | PDHA1 | c.920+317dup (n.920+317dup) c.*591+317dup (n.*591+317dup) c.983+317dup (n.983+317dup) c.1013+317dup (n.1013+317dup) n.694+317dup c.*231+317dup (n.*231+317dup) c.*354+317dup (n.*354+317dup) c.899+317dup (n.899+317dup) c.56+317dup (n.56+317dup) n.338+317dup n.327+317dup c.806+317dup (n.806+317dup) c.1034+317dup (n.1034+317dup) c.941+317dup (n.941+317dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358035_19358036insAA | CA1131433703 | PDHA1 | c.920+316_920+317insAA (n.920+316_920+317insAA) c.*591+316_*591+317insAA (n.*591+316_*591+317insAA) c.983+316_983+317insAA (n.983+316_983+317insAA) c.1013+316_1013+317insAA (n.1013+316_1013+317insAA) n.694+316_694+317insAA c.*231+316_*231+317insAA (n.*231+316_*231+317insAA) c.*354+316_*354+317insAA (n.*354+316_*354+317insAA) c.899+316_899+317insAA (n.899+316_899+317insAA) c.56+316_56+317insAA (n.56+316_56+317insAA) n.338+316_338+317insAA n.327+316_327+317insAA c.806+316_806+317insAA (n.806+316_806+317insAA) c.1034+316_1034+317insAA (n.1034+316_1034+317insAA) c.941+316_941+317insAA (n.941+316_941+317insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358036T>C | CA327029859 | PDHA1 | c.920+317T>C (n.920+317T>C) c.*591+317T>C (n.*591+317T>C) c.983+317T>C (n.983+317T>C) c.1013+317T>C (n.1013+317T>C) n.694+317T>C c.*231+317T>C (n.*231+317T>C) c.*354+317T>C (n.*354+317T>C) c.899+317T>C (n.899+317T>C) c.56+317T>C (n.56+317T>C) n.338+317T>C n.327+317T>C c.806+317T>C (n.806+317T>C) c.1034+317T>C (n.1034+317T>C) c.941+317T>C (n.941+317T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358036T= | CA2418224769 | PDHA1 | c.920+317T= (n.920+317T=) c.*591+317T= (n.*591+317T=) c.983+317T= (n.983+317T=) c.1013+317T= (n.1013+317T=) n.694+317T= c.*231+317T= (n.*231+317T=) c.*354+317T= (n.*354+317T=) c.899+317T= (n.899+317T=) c.56+317T= (n.56+317T=) n.338+317T= n.327+317T= c.806+317T= (n.806+317T=) c.1034+317T= (n.1034+317T=) c.941+317T= (n.941+317T=) | |
X | g.19358037G>A | CA1131433709 | PDHA1 | c.920+318G>A (n.920+318G>A) c.*591+318G>A (n.*591+318G>A) c.983+318G>A (n.983+318G>A) c.1013+318G>A (n.1013+318G>A) n.694+318G>A c.*231+318G>A (n.*231+318G>A) c.*354+318G>A (n.*354+318G>A) c.899+318G>A (n.899+318G>A) c.56+318G>A (n.56+318G>A) n.338+318G>A n.327+318G>A c.806+318G>A (n.806+318G>A) c.1034+318G>A (n.1034+318G>A) c.941+318G>A (n.941+318G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358037_19358038insA | CA1131433710 | PDHA1 | c.920+318_920+319insA (n.920+318_920+319insA) c.*591+318_*591+319insA (n.*591+318_*591+319insA) c.983+318_983+319insA (n.983+318_983+319insA) c.1013+318_1013+319insA (n.1013+318_1013+319insA) n.694+318_694+319insA c.*231+318_*231+319insA (n.*231+318_*231+319insA) c.*354+318_*354+319insA (n.*354+318_*354+319insA) c.899+318_899+319insA (n.899+318_899+319insA) c.56+318_56+319insA (n.56+318_56+319insA) n.338+318_338+319insA n.327+318_327+319insA c.806+318_806+319insA (n.806+318_806+319insA) c.1034+318_1034+319insA (n.1034+318_1034+319insA) c.941+318_941+319insA (n.941+318_941+319insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358039_19358040insC | CA1131433720 | PDHA1 | c.920+320_920+321insC (n.920+320_920+321insC) c.*591+320_*591+321insC (n.*591+320_*591+321insC) c.983+320_983+321insC (n.983+320_983+321insC) c.1013+320_1013+321insC (n.1013+320_1013+321insC) n.694+320_694+321insC c.*231+320_*231+321insC (n.*231+320_*231+321insC) c.*354+320_*354+321insC (n.*354+320_*354+321insC) c.899+320_899+321insC (n.899+320_899+321insC) c.56+320_56+321insC (n.56+320_56+321insC) n.338+320_338+321insC n.327+320_327+321insC c.806+320_806+321insC (n.806+320_806+321insC) c.1034+320_1034+321insC (n.1034+320_1034+321insC) c.941+320_941+321insC (n.941+320_941+321insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358040G>A | CA2539928591 | PDHA1 | c.920+321G>A (n.920+321G>A) c.*591+321G>A (n.*591+321G>A) c.983+321G>A (n.983+321G>A) c.1013+321G>A (n.1013+321G>A) n.694+321G>A c.*231+321G>A (n.*231+321G>A) c.*354+321G>A (n.*354+321G>A) c.899+321G>A (n.899+321G>A) c.56+321G>A (n.56+321G>A) n.338+321G>A n.327+321G>A c.806+321G>A (n.806+321G>A) c.1034+321G>A (n.1034+321G>A) c.941+321G>A (n.941+321G>A) | |
X | g.19358040G>C | CA2418224771 | PDHA1 | c.920+321G>C (n.920+321G>C) c.*591+321G>C (n.*591+321G>C) c.983+321G>C (n.983+321G>C) c.1013+321G>C (n.1013+321G>C) n.694+321G>C c.*231+321G>C (n.*231+321G>C) c.*354+321G>C (n.*354+321G>C) c.899+321G>C (n.899+321G>C) c.56+321G>C (n.56+321G>C) n.338+321G>C n.327+321G>C c.806+321G>C (n.806+321G>C) c.1034+321G>C (n.1034+321G>C) c.941+321G>C (n.941+321G>C) | dbSNP |
X | g.19358040G= | CA2418224770 | PDHA1 | c.920+321G= (n.920+321G=) c.*591+321G= (n.*591+321G=) c.983+321G= (n.983+321G=) c.1013+321G= (n.1013+321G=) n.694+321G= c.*231+321G= (n.*231+321G=) c.*354+321G= (n.*354+321G=) c.899+321G= (n.899+321G=) c.56+321G= (n.56+321G=) n.338+321G= n.327+321G= c.806+321G= (n.806+321G=) c.1034+321G= (n.1034+321G=) c.941+321G= (n.941+321G=) | |
X | g.19358041G>A | CA2519845155 | PDHA1 | c.920+322G>A (n.920+322G>A) c.*591+322G>A (n.*591+322G>A) c.983+322G>A (n.983+322G>A) c.1013+322G>A (n.1013+322G>A) n.694+322G>A c.*231+322G>A (n.*231+322G>A) c.*354+322G>A (n.*354+322G>A) c.899+322G>A (n.899+322G>A) c.56+322G>A (n.56+322G>A) n.338+322G>A n.327+322G>A c.806+322G>A (n.806+322G>A) c.1034+322G>A (n.1034+322G>A) c.941+322G>A (n.941+322G>A) | |
X | g.19358042C>A | CA2517752811 | PDHA1 | c.920+323C>A (n.920+323C>A) c.*591+323C>A (n.*591+323C>A) c.983+323C>A (n.983+323C>A) c.1013+323C>A (n.1013+323C>A) n.694+323C>A c.*231+323C>A (n.*231+323C>A) c.*354+323C>A (n.*354+323C>A) c.899+323C>A (n.899+323C>A) c.56+323C>A (n.56+323C>A) n.338+323C>A n.327+323C>A c.806+323C>A (n.806+323C>A) c.1034+323C>A (n.1034+323C>A) c.941+323C>A (n.941+323C>A) | |
X | g.19358043_19358044del | CA1131433728 | PDHA1 | c.920+324_920+325del (n.920+324_920+325del) c.*591+324_*591+325del (n.*591+324_*591+325del) c.983+324_983+325del (n.983+324_983+325del) c.1013+324_1013+325del (n.1013+324_1013+325del) n.694+324_694+325del c.*231+324_*231+325del (n.*231+324_*231+325del) c.*354+324_*354+325del (n.*354+324_*354+325del) c.899+324_899+325del (n.899+324_899+325del) c.56+324_56+325del (n.56+324_56+325del) n.338+324_338+325del n.327+324_327+325del c.806+324_806+325del (n.806+324_806+325del) c.1034+324_1034+325del (n.1034+324_1034+325del) c.941+324_941+325del (n.941+324_941+325del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |