| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357869_19357889dup | CA873740885 | PDHA1 | c.920+150_920+170dup (n.920+150_920+170dup) c.*591+150_*591+170dup (n.*591+150_*591+170dup) c.983+150_983+170dup (n.983+150_983+170dup) c.1013+150_1013+170dup (n.1013+150_1013+170dup) n.694+150_694+170dup c.*231+150_*231+170dup (n.*231+150_*231+170dup) c.*354+150_*354+170dup (n.*354+150_*354+170dup) c.899+150_899+170dup (n.899+150_899+170dup) c.56+150_56+170dup (n.56+150_56+170dup) n.338+150_338+170dup n.327+150_327+170dup c.806+150_806+170dup (n.806+150_806+170dup) c.1034+150_1034+170dup (n.1034+150_1034+170dup) c.941+150_941+170dup (n.941+150_941+170dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357884_19357886del | CA327029779 | PDHA1 | c.920+165_920+167del (n.920+165_920+167del) c.*591+165_*591+167del (n.*591+165_*591+167del) c.983+165_983+167del (n.983+165_983+167del) c.1013+165_1013+167del (n.1013+165_1013+167del) n.694+165_694+167del c.*231+165_*231+167del (n.*231+165_*231+167del) c.*354+165_*354+167del (n.*354+165_*354+167del) c.899+165_899+167del (n.899+165_899+167del) c.56+165_56+167del (n.56+165_56+167del) n.338+165_338+167del n.327+165_327+167del c.806+165_806+167del (n.806+165_806+167del) c.1034+165_1034+167del (n.1034+165_1034+167del) c.941+165_941+167del (n.941+165_941+167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357896A= | CA2418224700 | PDHA1 | c.920+177A= (n.920+177A=) c.*591+177A= (n.*591+177A=) c.983+177A= (n.983+177A=) c.1013+177A= (n.1013+177A=) n.694+177A= c.*231+177A= (n.*231+177A=) c.*354+177A= (n.*354+177A=) c.899+177A= (n.899+177A=) c.56+177A= (n.56+177A=) n.338+177A= n.327+177A= c.806+177A= (n.806+177A=) c.1034+177A= (n.1034+177A=) c.941+177A= (n.941+177A=) | |
| X | g.19357896_19357897insT | CA2418224701 | PDHA1 | c.920+177_920+178insT (n.920+177_920+178insT) c.*591+177_*591+178insT (n.*591+177_*591+178insT) c.983+177_983+178insT (n.983+177_983+178insT) c.1013+177_1013+178insT (n.1013+177_1013+178insT) n.694+177_694+178insT c.*231+177_*231+178insT (n.*231+177_*231+178insT) c.*354+177_*354+178insT (n.*354+177_*354+178insT) c.899+177_899+178insT (n.899+177_899+178insT) c.56+177_56+178insT (n.56+177_56+178insT) n.338+177_338+178insT n.327+177_327+178insT c.806+177_806+178insT (n.806+177_806+178insT) c.1034+177_1034+178insT (n.1034+177_1034+178insT) c.941+177_941+178insT (n.941+177_941+178insT) | dbSNP |
| X | g.19357898A= | CA2418224702 | PDHA1 | c.920+179A= (n.920+179A=) c.*591+179A= (n.*591+179A=) c.983+179A= (n.983+179A=) c.1013+179A= (n.1013+179A=) n.694+179A= c.*231+179A= (n.*231+179A=) c.*354+179A= (n.*354+179A=) c.899+179A= (n.899+179A=) c.56+179A= (n.56+179A=) n.338+179A= n.327+179A= c.806+179A= (n.806+179A=) c.1034+179A= (n.1034+179A=) c.941+179A= (n.941+179A=) | |
| X | g.19357898A>G | CA327029785 | PDHA1 | c.920+179A>G (n.920+179A>G) c.*591+179A>G (n.*591+179A>G) c.983+179A>G (n.983+179A>G) c.1013+179A>G (n.1013+179A>G) n.694+179A>G c.*231+179A>G (n.*231+179A>G) c.*354+179A>G (n.*354+179A>G) c.899+179A>G (n.899+179A>G) c.56+179A>G (n.56+179A>G) n.338+179A>G n.327+179A>G c.806+179A>G (n.806+179A>G) c.1034+179A>G (n.1034+179A>G) c.941+179A>G (n.941+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357899A= | CA2418224703 | PDHA1 | c.920+180A= (n.920+180A=) c.*591+180A= (n.*591+180A=) c.983+180A= (n.983+180A=) c.1013+180A= (n.1013+180A=) n.694+180A= c.*231+180A= (n.*231+180A=) c.*354+180A= (n.*354+180A=) c.899+180A= (n.899+180A=) c.56+180A= (n.56+180A=) n.338+180A= n.327+180A= c.806+180A= (n.806+180A=) c.1034+180A= (n.1034+180A=) c.941+180A= (n.941+180A=) | |
| X | g.19357899A>G | CA2418224704 | PDHA1 | c.920+180A>G (n.920+180A>G) c.*591+180A>G (n.*591+180A>G) c.983+180A>G (n.983+180A>G) c.1013+180A>G (n.1013+180A>G) n.694+180A>G c.*231+180A>G (n.*231+180A>G) c.*354+180A>G (n.*354+180A>G) c.899+180A>G (n.899+180A>G) c.56+180A>G (n.56+180A>G) n.338+180A>G n.327+180A>G c.806+180A>G (n.806+180A>G) c.1034+180A>G (n.1034+180A>G) c.941+180A>G (n.941+180A>G) | dbSNP |
| X | g.19357901G= | CA2418224705 | PDHA1 | c.920+182G= (n.920+182G=) c.*591+182G= (n.*591+182G=) c.983+182G= (n.983+182G=) c.1013+182G= (n.1013+182G=) n.694+182G= c.*231+182G= (n.*231+182G=) c.*354+182G= (n.*354+182G=) c.899+182G= (n.899+182G=) c.56+182G= (n.56+182G=) n.338+182G= n.327+182G= c.806+182G= (n.806+182G=) c.1034+182G= (n.1034+182G=) c.941+182G= (n.941+182G=) | |
| X | g.19357902_19357914dup | CA873740934 | PDHA1 | c.920+183_920+195dup (n.920+183_920+195dup) c.*591+183_*591+195dup (n.*591+183_*591+195dup) c.983+183_983+195dup (n.983+183_983+195dup) c.1013+183_1013+195dup (n.1013+183_1013+195dup) n.694+183_694+195dup c.*231+183_*231+195dup (n.*231+183_*231+195dup) c.*354+183_*354+195dup (n.*354+183_*354+195dup) c.899+183_899+195dup (n.899+183_899+195dup) c.56+183_56+195dup (n.56+183_56+195dup) n.338+183_338+195dup n.327+183_327+195dup c.806+183_806+195dup (n.806+183_806+195dup) c.1034+183_1034+195dup (n.1034+183_1034+195dup) c.941+183_941+195dup (n.941+183_941+195dup) | dbSNP |
| X | g.19357904_19357906delinsTAC | CA2418224706 | PDHA1 | c.920+185_920+187delinsTAC (n.920+185_920+187delinsTAC) c.*591+185_*591+187delinsTAC (n.*591+185_*591+187delinsTAC) c.983+185_983+187delinsTAC (n.983+185_983+187delinsTAC) c.1013+185_1013+187delinsTAC (n.1013+185_1013+187delinsTAC) n.694+185_694+187delinsTAC c.*231+185_*231+187delinsTAC (n.*231+185_*231+187delinsTAC) c.*354+185_*354+187delinsTAC (n.*354+185_*354+187delinsTAC) c.899+185_899+187delinsTAC (n.899+185_899+187delinsTAC) c.56+185_56+187delinsTAC (n.56+185_56+187delinsTAC) n.338+185_338+187delinsTAC n.327+185_327+187delinsTAC c.806+185_806+187delinsTAC (n.806+185_806+187delinsTAC) c.1034+185_1034+187delinsTAC (n.1034+185_1034+187delinsTAC) c.941+185_941+187delinsTAC (n.941+185_941+187delinsTAC) | |
| X | g.19357906_19357907del | CA327029786 | PDHA1 | c.920+187_920+188del (n.920+187_920+188del) c.*591+187_*591+188del (n.*591+187_*591+188del) c.983+187_983+188del (n.983+187_983+188del) c.1013+187_1013+188del (n.1013+187_1013+188del) n.694+187_694+188del c.*231+187_*231+188del (n.*231+187_*231+188del) c.*354+187_*354+188del (n.*354+187_*354+188del) c.899+187_899+188del (n.899+187_899+188del) c.56+187_56+188del (n.56+187_56+188del) n.338+187_338+188del n.327+187_327+188del c.806+187_806+188del (n.806+187_806+188del) c.1034+187_1034+188del (n.1034+187_1034+188del) c.941+187_941+188del (n.941+187_941+188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357910del | CA2738442036 | PDHA1 | c.920+191del (n.920+191del) c.*591+191del (n.*591+191del) c.983+191del (n.983+191del) c.1013+191del (n.1013+191del) n.694+191del c.*231+191del (n.*231+191del) c.*354+191del (n.*354+191del) c.899+191del (n.899+191del) c.56+191del (n.56+191del) n.338+191del n.327+191del c.806+191del (n.806+191del) c.1034+191del (n.1034+191del) c.941+191del (n.941+191del) | dbSNP |
| X | g.19357910G>A | CA873740936 | PDHA1 | c.920+191G>A (n.920+191G>A) c.*591+191G>A (n.*591+191G>A) c.983+191G>A (n.983+191G>A) c.1013+191G>A (n.1013+191G>A) n.694+191G>A c.*231+191G>A (n.*231+191G>A) c.*354+191G>A (n.*354+191G>A) c.899+191G>A (n.899+191G>A) c.56+191G>A (n.56+191G>A) n.338+191G>A n.327+191G>A c.806+191G>A (n.806+191G>A) c.1034+191G>A (n.1034+191G>A) c.941+191G>A (n.941+191G>A) | dbSNP |
| X | g.19357910G= | CA2418224707 | PDHA1 | c.920+191G= (n.920+191G=) c.*591+191G= (n.*591+191G=) c.983+191G= (n.983+191G=) c.1013+191G= (n.1013+191G=) n.694+191G= c.*231+191G= (n.*231+191G=) c.*354+191G= (n.*354+191G=) c.899+191G= (n.899+191G=) c.56+191G= (n.56+191G=) n.338+191G= n.327+191G= c.806+191G= (n.806+191G=) c.1034+191G= (n.1034+191G=) c.941+191G= (n.941+191G=) | |
| X | g.19357913_19357914dup | CA2418224708 | PDHA1 | c.920+194_920+195dup (n.920+194_920+195dup) c.*591+194_*591+195dup (n.*591+194_*591+195dup) c.983+194_983+195dup (n.983+194_983+195dup) c.1013+194_1013+195dup (n.1013+194_1013+195dup) n.694+194_694+195dup c.*231+194_*231+195dup (n.*231+194_*231+195dup) c.*354+194_*354+195dup (n.*354+194_*354+195dup) c.899+194_899+195dup (n.899+194_899+195dup) c.56+194_56+195dup (n.56+194_56+195dup) n.338+194_338+195dup n.327+194_327+195dup c.806+194_806+195dup (n.806+194_806+195dup) c.1034+194_1034+195dup (n.1034+194_1034+195dup) c.941+194_941+195dup (n.941+194_941+195dup) | dbSNP |
| X | g.19357911_19357929dup | CA640522280 | PDHA1 | c.920+192_920+210dup (n.920+192_920+210dup) c.*591+192_*591+210dup (n.*591+192_*591+210dup) c.983+192_983+210dup (n.983+192_983+210dup) c.1013+192_1013+210dup (n.1013+192_1013+210dup) n.694+192_694+210dup c.*231+192_*231+210dup (n.*231+192_*231+210dup) c.*354+192_*354+210dup (n.*354+192_*354+210dup) c.899+192_899+210dup (n.899+192_899+210dup) c.56+192_56+210dup (n.56+192_56+210dup) n.338+192_338+210dup n.327+192_327+210dup c.806+192_806+210dup (n.806+192_806+210dup) c.1034+192_1034+210dup (n.1034+192_1034+210dup) c.941+192_941+210dup (n.941+192_941+210dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357911_19357935delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC | CA2418224709 | PDHA1 | c.920+192_920+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.920+192_920+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) c.*591+192_*591+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.*591+192_*591+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) c.983+192_983+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.983+192_983+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) c.1013+192_1013+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.1013+192_1013+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) n.694+192_694+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC c.*231+192_*231+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.*231+192_*231+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) c.*354+192_*354+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.*354+192_*354+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) c.899+192_899+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.899+192_899+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) c.56+192_56+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.56+192_56+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) n.338+192_338+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC n.327+192_327+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC c.806+192_806+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.806+192_806+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) c.1034+192_1034+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.1034+192_1034+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) c.941+192_941+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC (n.941+192_941+216delinsTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGC) | |
| X | g.19357913_19357936del | CA873740946 | PDHA1 | c.920+194_920+217del (n.920+194_920+217del) c.*591+194_*591+217del (n.*591+194_*591+217del) c.983+194_983+217del (n.983+194_983+217del) c.1013+194_1013+217del (n.1013+194_1013+217del) n.694+194_694+217del c.*231+194_*231+217del (n.*231+194_*231+217del) c.*354+194_*354+217del (n.*354+194_*354+217del) c.899+194_899+217del (n.899+194_899+217del) c.56+194_56+217del (n.56+194_56+217del) n.338+194_338+217del n.327+194_327+217del c.806+194_806+217del (n.806+194_806+217del) c.1034+194_1034+217del (n.1034+194_1034+217del) c.941+194_941+217del (n.941+194_941+217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357914A= | CA2418224711 | PDHA1 | c.920+195A= (n.920+195A=) c.*591+195A= (n.*591+195A=) c.983+195A= (n.983+195A=) c.1013+195A= (n.1013+195A=) n.694+195A= c.*231+195A= (n.*231+195A=) c.*354+195A= (n.*354+195A=) c.899+195A= (n.899+195A=) c.56+195A= (n.56+195A=) n.338+195A= n.327+195A= c.806+195A= (n.806+195A=) c.1034+195A= (n.1034+195A=) c.941+195A= (n.941+195A=) | |
| X | g.19357914A>G | CA327029791 | PDHA1 | c.920+195A>G (n.920+195A>G) c.*591+195A>G (n.*591+195A>G) c.983+195A>G (n.983+195A>G) c.1013+195A>G (n.1013+195A>G) n.694+195A>G c.*231+195A>G (n.*231+195A>G) c.*354+195A>G (n.*354+195A>G) c.899+195A>G (n.899+195A>G) c.56+195A>G (n.56+195A>G) n.338+195A>G n.327+195A>G c.806+195A>G (n.806+195A>G) c.1034+195A>G (n.1034+195A>G) c.941+195A>G (n.941+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357914_19357916delinsAGT | CA2418224710 | PDHA1 | c.920+195_920+197delinsAGT (n.920+195_920+197delinsAGT) c.*591+195_*591+197delinsAGT (n.*591+195_*591+197delinsAGT) c.983+195_983+197delinsAGT (n.983+195_983+197delinsAGT) c.1013+195_1013+197delinsAGT (n.1013+195_1013+197delinsAGT) n.694+195_694+197delinsAGT c.*231+195_*231+197delinsAGT (n.*231+195_*231+197delinsAGT) c.*354+195_*354+197delinsAGT (n.*354+195_*354+197delinsAGT) c.899+195_899+197delinsAGT (n.899+195_899+197delinsAGT) c.56+195_56+197delinsAGT (n.56+195_56+197delinsAGT) n.338+195_338+197delinsAGT n.327+195_327+197delinsAGT c.806+195_806+197delinsAGT (n.806+195_806+197delinsAGT) c.1034+195_1034+197delinsAGT (n.1034+195_1034+197delinsAGT) c.941+195_941+197delinsAGT (n.941+195_941+197delinsAGT) | |
| X | g.19357922_19357923dup | CA327029795 | PDHA1 | c.920+203_920+204dup (n.920+203_920+204dup) c.*591+203_*591+204dup (n.*591+203_*591+204dup) c.983+203_983+204dup (n.983+203_983+204dup) c.1013+203_1013+204dup (n.1013+203_1013+204dup) n.694+203_694+204dup c.*231+203_*231+204dup (n.*231+203_*231+204dup) c.*354+203_*354+204dup (n.*354+203_*354+204dup) c.899+203_899+204dup (n.899+203_899+204dup) c.56+203_56+204dup (n.56+203_56+204dup) n.338+203_338+204dup n.327+203_327+204dup c.806+203_806+204dup (n.806+203_806+204dup) c.1034+203_1034+204dup (n.1034+203_1034+204dup) c.941+203_941+204dup (n.941+203_941+204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357922_19357923del | CA2418224712 | PDHA1 | c.920+203_920+204del (n.920+203_920+204del) c.*591+203_*591+204del (n.*591+203_*591+204del) c.983+203_983+204del (n.983+203_983+204del) c.1013+203_1013+204del (n.1013+203_1013+204del) n.694+203_694+204del c.*231+203_*231+204del (n.*231+203_*231+204del) c.*354+203_*354+204del (n.*354+203_*354+204del) c.899+203_899+204del (n.899+203_899+204del) c.56+203_56+204del (n.56+203_56+204del) n.338+203_338+204del n.327+203_327+204del c.806+203_806+204del (n.806+203_806+204del) c.1034+203_1034+204del (n.1034+203_1034+204del) c.941+203_941+204del (n.941+203_941+204del) | dbSNP |
| X | g.19357916T>C | CA2418224714 | PDHA1 | c.920+197T>C (n.920+197T>C) c.*591+197T>C (n.*591+197T>C) c.983+197T>C (n.983+197T>C) c.1013+197T>C (n.1013+197T>C) n.694+197T>C c.*231+197T>C (n.*231+197T>C) c.*354+197T>C (n.*354+197T>C) c.899+197T>C (n.899+197T>C) c.56+197T>C (n.56+197T>C) n.338+197T>C n.327+197T>C c.806+197T>C (n.806+197T>C) c.1034+197T>C (n.1034+197T>C) c.941+197T>C (n.941+197T>C) | dbSNP |
| X | g.19357916T= | CA2418224713 | PDHA1 | c.920+197T= (n.920+197T=) c.*591+197T= (n.*591+197T=) c.983+197T= (n.983+197T=) c.1013+197T= (n.1013+197T=) n.694+197T= c.*231+197T= (n.*231+197T=) c.*354+197T= (n.*354+197T=) c.899+197T= (n.899+197T=) c.56+197T= (n.56+197T=) n.338+197T= n.327+197T= c.806+197T= (n.806+197T=) c.1034+197T= (n.1034+197T=) c.941+197T= (n.941+197T=) | |
| X | g.19357921G>A | CA2819936953 | PDHA1 | c.920+202G>A (n.920+202G>A) c.*591+202G>A (n.*591+202G>A) c.983+202G>A (n.983+202G>A) c.1013+202G>A (n.1013+202G>A) n.694+202G>A c.*231+202G>A (n.*231+202G>A) c.*354+202G>A (n.*354+202G>A) c.899+202G>A (n.899+202G>A) c.56+202G>A (n.56+202G>A) n.338+202G>A n.327+202G>A c.806+202G>A (n.806+202G>A) c.1034+202G>A (n.1034+202G>A) c.941+202G>A (n.941+202G>A) | |
| X | g.19357921G>C | CA327029800 | PDHA1 | c.920+202G>C (n.920+202G>C) c.*591+202G>C (n.*591+202G>C) c.983+202G>C (n.983+202G>C) c.1013+202G>C (n.1013+202G>C) n.694+202G>C c.*231+202G>C (n.*231+202G>C) c.*354+202G>C (n.*354+202G>C) c.899+202G>C (n.899+202G>C) c.56+202G>C (n.56+202G>C) n.338+202G>C n.327+202G>C c.806+202G>C (n.806+202G>C) c.1034+202G>C (n.1034+202G>C) c.941+202G>C (n.941+202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357921G= | CA2418224715 | PDHA1 | c.920+202G= (n.920+202G=) c.*591+202G= (n.*591+202G=) c.983+202G= (n.983+202G=) c.1013+202G= (n.1013+202G=) n.694+202G= c.*231+202G= (n.*231+202G=) c.*354+202G= (n.*354+202G=) c.899+202G= (n.899+202G=) c.56+202G= (n.56+202G=) n.338+202G= n.327+202G= c.806+202G= (n.806+202G=) c.1034+202G= (n.1034+202G=) c.941+202G= (n.941+202G=) | |
| X | g.19357924A>T | CA2819936954 | PDHA1 | c.920+205A>T (n.920+205A>T) c.*591+205A>T (n.*591+205A>T) c.983+205A>T (n.983+205A>T) c.1013+205A>T (n.1013+205A>T) n.694+205A>T c.*231+205A>T (n.*231+205A>T) c.*354+205A>T (n.*354+205A>T) c.899+205A>T (n.899+205A>T) c.56+205A>T (n.56+205A>T) n.338+205A>T n.327+205A>T c.806+205A>T (n.806+205A>T) c.1034+205A>T (n.1034+205A>T) c.941+205A>T (n.941+205A>T) | |
| X | g.19357926C= | CA2418224716 | PDHA1 | c.920+207C= (n.920+207C=) c.*591+207C= (n.*591+207C=) c.983+207C= (n.983+207C=) c.1013+207C= (n.1013+207C=) n.694+207C= c.*231+207C= (n.*231+207C=) c.*354+207C= (n.*354+207C=) c.899+207C= (n.899+207C=) c.56+207C= (n.56+207C=) n.338+207C= n.327+207C= c.806+207C= (n.806+207C=) c.1034+207C= (n.1034+207C=) c.941+207C= (n.941+207C=) | |
| X | g.19357928_19357943dup | CA873740955 | PDHA1 | c.920+209_920+224dup (n.920+209_920+224dup) c.*591+209_*591+224dup (n.*591+209_*591+224dup) c.983+209_983+224dup (n.983+209_983+224dup) c.1013+209_1013+224dup (n.1013+209_1013+224dup) n.694+209_694+224dup c.*231+209_*231+224dup (n.*231+209_*231+224dup) c.*354+209_*354+224dup (n.*354+209_*354+224dup) c.899+209_899+224dup (n.899+209_899+224dup) c.56+209_56+224dup (n.56+209_56+224dup) n.338+209_338+224dup n.327+209_327+224dup c.806+209_806+224dup (n.806+209_806+224dup) c.1034+209_1034+224dup (n.1034+209_1034+224dup) c.941+209_941+224dup (n.941+209_941+224dup) | dbSNP |
| X | g.19357928C>G | CA2819936955 | PDHA1 | c.920+209C>G (n.920+209C>G) c.*591+209C>G (n.*591+209C>G) c.983+209C>G (n.983+209C>G) c.1013+209C>G (n.1013+209C>G) n.694+209C>G c.*231+209C>G (n.*231+209C>G) c.*354+209C>G (n.*354+209C>G) c.899+209C>G (n.899+209C>G) c.56+209C>G (n.56+209C>G) n.338+209C>G n.327+209C>G c.806+209C>G (n.806+209C>G) c.1034+209C>G (n.1034+209C>G) c.941+209C>G (n.941+209C>G) | |
| X | g.19357930A= | CA2418224717 | PDHA1 | c.920+211A= (n.920+211A=) c.*591+211A= (n.*591+211A=) c.983+211A= (n.983+211A=) c.1013+211A= (n.1013+211A=) n.694+211A= c.*231+211A= (n.*231+211A=) c.*354+211A= (n.*354+211A=) c.899+211A= (n.899+211A=) c.56+211A= (n.56+211A=) n.338+211A= n.327+211A= c.806+211A= (n.806+211A=) c.1034+211A= (n.1034+211A=) c.941+211A= (n.941+211A=) | |
| X | g.19357930A>G | CA640522281 | PDHA1 | c.920+211A>G (n.920+211A>G) c.*591+211A>G (n.*591+211A>G) c.983+211A>G (n.983+211A>G) c.1013+211A>G (n.1013+211A>G) n.694+211A>G c.*231+211A>G (n.*231+211A>G) c.*354+211A>G (n.*354+211A>G) c.899+211A>G (n.899+211A>G) c.56+211A>G (n.56+211A>G) n.338+211A>G n.327+211A>G c.806+211A>G (n.806+211A>G) c.1034+211A>G (n.1034+211A>G) c.941+211A>G (n.941+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19357931_19357938dup | CA2418224718 | PDHA1 | c.920+212_920+219dup (n.920+212_920+219dup) c.*591+212_*591+219dup (n.*591+212_*591+219dup) c.983+212_983+219dup (n.983+212_983+219dup) c.1013+212_1013+219dup (n.1013+212_1013+219dup) n.694+212_694+219dup c.*231+212_*231+219dup (n.*231+212_*231+219dup) c.*354+212_*354+219dup (n.*354+212_*354+219dup) c.899+212_899+219dup (n.899+212_899+219dup) c.56+212_56+219dup (n.56+212_56+219dup) n.338+212_338+219dup n.327+212_327+219dup c.806+212_806+219dup (n.806+212_806+219dup) c.1034+212_1034+219dup (n.1034+212_1034+219dup) c.941+212_941+219dup (n.941+212_941+219dup) | dbSNP |
| X | g.19357934G>A | CA657753508 | PDHA1 | c.920+215G>A (n.920+215G>A) c.*591+215G>A (n.*591+215G>A) c.983+215G>A (n.983+215G>A) c.1013+215G>A (n.1013+215G>A) n.694+215G>A c.*231+215G>A (n.*231+215G>A) c.*354+215G>A (n.*354+215G>A) c.899+215G>A (n.899+215G>A) c.56+215G>A (n.56+215G>A) n.338+215G>A n.327+215G>A c.806+215G>A (n.806+215G>A) c.1034+215G>A (n.1034+215G>A) c.941+215G>A (n.941+215G>A) | COSMIC |
| X | g.19357935C= | CA2418224719 | PDHA1 | c.920+216C= (n.920+216C=) c.*591+216C= (n.*591+216C=) c.983+216C= (n.983+216C=) c.1013+216C= (n.1013+216C=) n.694+216C= c.*231+216C= (n.*231+216C=) c.*354+216C= (n.*354+216C=) c.899+216C= (n.899+216C=) c.56+216C= (n.56+216C=) n.338+216C= n.327+216C= c.806+216C= (n.806+216C=) c.1034+216C= (n.1034+216C=) c.941+216C= (n.941+216C=) | |
| X | g.19357935C>T | CA640522282 | PDHA1 | c.920+216C>T (n.920+216C>T) c.*591+216C>T (n.*591+216C>T) c.983+216C>T (n.983+216C>T) c.1013+216C>T (n.1013+216C>T) n.694+216C>T c.*231+216C>T (n.*231+216C>T) c.*354+216C>T (n.*354+216C>T) c.899+216C>T (n.899+216C>T) c.56+216C>T (n.56+216C>T) n.338+216C>T n.327+216C>T c.806+216C>T (n.806+216C>T) c.1034+216C>T (n.1034+216C>T) c.941+216C>T (n.941+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19357937A= | CA2418224720 | PDHA1 | c.920+218A= (n.920+218A=) c.*591+218A= (n.*591+218A=) c.983+218A= (n.983+218A=) c.1013+218A= (n.1013+218A=) n.694+218A= c.*231+218A= (n.*231+218A=) c.*354+218A= (n.*354+218A=) c.899+218A= (n.899+218A=) c.56+218A= (n.56+218A=) n.338+218A= n.327+218A= c.806+218A= (n.806+218A=) c.1034+218A= (n.1034+218A=) c.941+218A= (n.941+218A=) | |
| X | g.19357937A>G | CA327029810 | PDHA1 | c.920+218A>G (n.920+218A>G) c.*591+218A>G (n.*591+218A>G) c.983+218A>G (n.983+218A>G) c.1013+218A>G (n.1013+218A>G) n.694+218A>G c.*231+218A>G (n.*231+218A>G) c.*354+218A>G (n.*354+218A>G) c.899+218A>G (n.899+218A>G) c.56+218A>G (n.56+218A>G) n.338+218A>G n.327+218A>G c.806+218A>G (n.806+218A>G) c.1034+218A>G (n.1034+218A>G) c.941+218A>G (n.941+218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357942dup | CA873740977 | PDHA1 | c.920+223dup (n.920+223dup) c.*591+223dup (n.*591+223dup) c.983+223dup (n.983+223dup) c.1013+223dup (n.1013+223dup) n.694+223dup c.*231+223dup (n.*231+223dup) c.*354+223dup (n.*354+223dup) c.899+223dup (n.899+223dup) c.56+223dup (n.56+223dup) n.338+223dup n.327+223dup c.806+223dup (n.806+223dup) c.1034+223dup (n.1034+223dup) c.941+223dup (n.941+223dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357939T= | CA2418224721 | PDHA1 | c.920+220T= (n.920+220T=) c.*591+220T= (n.*591+220T=) c.983+220T= (n.983+220T=) c.1013+220T= (n.1013+220T=) n.694+220T= c.*231+220T= (n.*231+220T=) c.*354+220T= (n.*354+220T=) c.899+220T= (n.899+220T=) c.56+220T= (n.56+220T=) n.338+220T= n.327+220T= c.806+220T= (n.806+220T=) c.1034+220T= (n.1034+220T=) c.941+220T= (n.941+220T=) | |
| X | g.19357942_19357965dup | CA640522284 | PDHA1 | c.920+223_920+246dup (n.920+223_920+246dup) c.*591+223_*591+246dup (n.*591+223_*591+246dup) c.983+223_983+246dup (n.983+223_983+246dup) c.1013+223_1013+246dup (n.1013+223_1013+246dup) n.694+223_694+246dup c.*231+223_*231+246dup (n.*231+223_*231+246dup) c.*354+223_*354+246dup (n.*354+223_*354+246dup) c.899+223_899+246dup (n.899+223_899+246dup) c.56+223_56+246dup (n.56+223_56+246dup) n.338+223_338+246dup n.327+223_327+246dup c.806+223_806+246dup (n.806+223_806+246dup) c.1034+223_1034+246dup (n.1034+223_1034+246dup) c.941+223_941+246dup (n.941+223_941+246dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357942T= | CA2418224723 | PDHA1 | c.920+223T= (n.920+223T=) c.*591+223T= (n.*591+223T=) c.983+223T= (n.983+223T=) c.1013+223T= (n.1013+223T=) n.694+223T= c.*231+223T= (n.*231+223T=) c.*354+223T= (n.*354+223T=) c.899+223T= (n.899+223T=) c.56+223T= (n.56+223T=) n.338+223T= n.327+223T= c.806+223T= (n.806+223T=) c.1034+223T= (n.1034+223T=) c.941+223T= (n.941+223T=) | |
| X | g.19357942_19357946delinsTAAAG | CA2418224722 | PDHA1 | c.920+223_920+227delinsTAAAG (n.920+223_920+227delinsTAAAG) c.*591+223_*591+227delinsTAAAG (n.*591+223_*591+227delinsTAAAG) c.983+223_983+227delinsTAAAG (n.983+223_983+227delinsTAAAG) c.1013+223_1013+227delinsTAAAG (n.1013+223_1013+227delinsTAAAG) n.694+223_694+227delinsTAAAG c.*231+223_*231+227delinsTAAAG (n.*231+223_*231+227delinsTAAAG) c.*354+223_*354+227delinsTAAAG (n.*354+223_*354+227delinsTAAAG) c.899+223_899+227delinsTAAAG (n.899+223_899+227delinsTAAAG) c.56+223_56+227delinsTAAAG (n.56+223_56+227delinsTAAAG) n.338+223_338+227delinsTAAAG n.327+223_327+227delinsTAAAG c.806+223_806+227delinsTAAAG (n.806+223_806+227delinsTAAAG) c.1034+223_1034+227delinsTAAAG (n.1034+223_1034+227delinsTAAAG) c.941+223_941+227delinsTAAAG (n.941+223_941+227delinsTAAAG) | |
| X | g.19357943A>T | CA1131433675 | PDHA1 | c.920+224A>T (n.920+224A>T) c.*591+224A>T (n.*591+224A>T) c.983+224A>T (n.983+224A>T) c.1013+224A>T (n.1013+224A>T) n.694+224A>T c.*231+224A>T (n.*231+224A>T) c.*354+224A>T (n.*354+224A>T) c.899+224A>T (n.899+224A>T) c.56+224A>T (n.56+224A>T) n.338+224A>T n.327+224A>T c.806+224A>T (n.806+224A>T) c.1034+224A>T (n.1034+224A>T) c.941+224A>T (n.941+224A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357945_19357949dup | CA2418224724 | PDHA1 | c.920+226_920+230dup (n.920+226_920+230dup) c.*591+226_*591+230dup (n.*591+226_*591+230dup) c.983+226_983+230dup (n.983+226_983+230dup) c.1013+226_1013+230dup (n.1013+226_1013+230dup) n.694+226_694+230dup c.*231+226_*231+230dup (n.*231+226_*231+230dup) c.*354+226_*354+230dup (n.*354+226_*354+230dup) c.899+226_899+230dup (n.899+226_899+230dup) c.56+226_56+230dup (n.56+226_56+230dup) n.338+226_338+230dup n.327+226_327+230dup c.806+226_806+230dup (n.806+226_806+230dup) c.1034+226_1034+230dup (n.1034+226_1034+230dup) c.941+226_941+230dup (n.941+226_941+230dup) | dbSNP |
| X | g.19357948_19357951dup | CA327029813 | PDHA1 | c.920+229_920+232dup (n.920+229_920+232dup) c.*591+229_*591+232dup (n.*591+229_*591+232dup) c.983+229_983+232dup (n.983+229_983+232dup) c.1013+229_1013+232dup (n.1013+229_1013+232dup) n.694+229_694+232dup c.*231+229_*231+232dup (n.*231+229_*231+232dup) c.*354+229_*354+232dup (n.*354+229_*354+232dup) c.899+229_899+232dup (n.899+229_899+232dup) c.56+229_56+232dup (n.56+229_56+232dup) n.338+229_338+232dup n.327+229_327+232dup c.806+229_806+232dup (n.806+229_806+232dup) c.1034+229_1034+232dup (n.1034+229_1034+232dup) c.941+229_941+232dup (n.941+229_941+232dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357948_19357951del | CA327029814 | PDHA1 | c.920+229_920+232del (n.920+229_920+232del) c.*591+229_*591+232del (n.*591+229_*591+232del) c.983+229_983+232del (n.983+229_983+232del) c.1013+229_1013+232del (n.1013+229_1013+232del) n.694+229_694+232del c.*231+229_*231+232del (n.*231+229_*231+232del) c.*354+229_*354+232del (n.*354+229_*354+232del) c.899+229_899+232del (n.899+229_899+232del) c.56+229_56+232del (n.56+229_56+232del) n.338+229_338+232del n.327+229_327+232del c.806+229_806+232del (n.806+229_806+232del) c.1034+229_1034+232del (n.1034+229_1034+232del) c.941+229_941+232del (n.941+229_941+232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357944A= | CA2418224725 | PDHA1 | c.920+225A= (n.920+225A=) c.*591+225A= (n.*591+225A=) c.983+225A= (n.983+225A=) c.1013+225A= (n.1013+225A=) n.694+225A= c.*231+225A= (n.*231+225A=) c.*354+225A= (n.*354+225A=) c.899+225A= (n.899+225A=) c.56+225A= (n.56+225A=) n.338+225A= n.327+225A= c.806+225A= (n.806+225A=) c.1034+225A= (n.1034+225A=) c.941+225A= (n.941+225A=) | |
| X | g.19357944A>C | CA2418224726 | PDHA1 | c.920+225A>C (n.920+225A>C) c.*591+225A>C (n.*591+225A>C) c.983+225A>C (n.983+225A>C) c.1013+225A>C (n.1013+225A>C) n.694+225A>C c.*231+225A>C (n.*231+225A>C) c.*354+225A>C (n.*354+225A>C) c.899+225A>C (n.899+225A>C) c.56+225A>C (n.56+225A>C) n.338+225A>C n.327+225A>C c.806+225A>C (n.806+225A>C) c.1034+225A>C (n.1034+225A>C) c.941+225A>C (n.941+225A>C) | dbSNP |
| X | g.19357945A>G | CA2819936956 | PDHA1 | c.920+226A>G (n.920+226A>G) c.*591+226A>G (n.*591+226A>G) c.983+226A>G (n.983+226A>G) c.1013+226A>G (n.1013+226A>G) n.694+226A>G c.*231+226A>G (n.*231+226A>G) c.*354+226A>G (n.*354+226A>G) c.899+226A>G (n.899+226A>G) c.56+226A>G (n.56+226A>G) n.338+226A>G n.327+226A>G c.806+226A>G (n.806+226A>G) c.1034+226A>G (n.1034+226A>G) c.941+226A>G (n.941+226A>G) | |
| X | g.19357946_19357948delinsGAA | CA2418224727 | PDHA1 | c.920+227_920+229delinsGAA (n.920+227_920+229delinsGAA) c.*591+227_*591+229delinsGAA (n.*591+227_*591+229delinsGAA) c.983+227_983+229delinsGAA (n.983+227_983+229delinsGAA) c.1013+227_1013+229delinsGAA (n.1013+227_1013+229delinsGAA) n.694+227_694+229delinsGAA c.*231+227_*231+229delinsGAA (n.*231+227_*231+229delinsGAA) c.*354+227_*354+229delinsGAA (n.*354+227_*354+229delinsGAA) c.899+227_899+229delinsGAA (n.899+227_899+229delinsGAA) c.56+227_56+229delinsGAA (n.56+227_56+229delinsGAA) n.338+227_338+229delinsGAA n.327+227_327+229delinsGAA c.806+227_806+229delinsGAA (n.806+227_806+229delinsGAA) c.1034+227_1034+229delinsGAA (n.1034+227_1034+229delinsGAA) c.941+227_941+229delinsGAA (n.941+227_941+229delinsGAA) | |
| X | g.19357948_19357949del | CA2418224728 | PDHA1 | c.920+229_920+230del (n.920+229_920+230del) c.*591+229_*591+230del (n.*591+229_*591+230del) c.983+229_983+230del (n.983+229_983+230del) c.1013+229_1013+230del (n.1013+229_1013+230del) n.694+229_694+230del c.*231+229_*231+230del (n.*231+229_*231+230del) c.*354+229_*354+230del (n.*354+229_*354+230del) c.899+229_899+230del (n.899+229_899+230del) c.56+229_56+230del (n.56+229_56+230del) n.338+229_338+230del n.327+229_327+230del c.806+229_806+230del (n.806+229_806+230del) c.1034+229_1034+230del (n.1034+229_1034+230del) c.941+229_941+230del (n.941+229_941+230del) | dbSNP |
| X | g.19357948_19357950delinsAAG | CA2418224729 | PDHA1 | c.920+229_920+231delinsAAG (n.920+229_920+231delinsAAG) c.*591+229_*591+231delinsAAG (n.*591+229_*591+231delinsAAG) c.983+229_983+231delinsAAG (n.983+229_983+231delinsAAG) c.1013+229_1013+231delinsAAG (n.1013+229_1013+231delinsAAG) n.694+229_694+231delinsAAG c.*231+229_*231+231delinsAAG (n.*231+229_*231+231delinsAAG) c.*354+229_*354+231delinsAAG (n.*354+229_*354+231delinsAAG) c.899+229_899+231delinsAAG (n.899+229_899+231delinsAAG) c.56+229_56+231delinsAAG (n.56+229_56+231delinsAAG) n.338+229_338+231delinsAAG n.327+229_327+231delinsAAG c.806+229_806+231delinsAAG (n.806+229_806+231delinsAAG) c.1034+229_1034+231delinsAAG (n.1034+229_1034+231delinsAAG) c.941+229_941+231delinsAAG (n.941+229_941+231delinsAAG) | |
| X | g.19357951_19357952del | CA640522285 | PDHA1 | c.920+232_920+233del (n.920+232_920+233del) c.*591+232_*591+233del (n.*591+232_*591+233del) c.983+232_983+233del (n.983+232_983+233del) c.1013+232_1013+233del (n.1013+232_1013+233del) n.694+232_694+233del c.*231+232_*231+233del (n.*231+232_*231+233del) c.*354+232_*354+233del (n.*354+232_*354+233del) c.899+232_899+233del (n.899+232_899+233del) c.56+232_56+233del (n.56+232_56+233del) n.338+232_338+233del n.327+232_327+233del c.806+232_806+233del (n.806+232_806+233del) c.1034+232_1034+233del (n.1034+232_1034+233del) c.941+232_941+233del (n.941+232_941+233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357950G>C | CA873741007 | PDHA1 | c.920+231G>C (n.920+231G>C) c.*591+231G>C (n.*591+231G>C) c.983+231G>C (n.983+231G>C) c.1013+231G>C (n.1013+231G>C) n.694+231G>C c.*231+231G>C (n.*231+231G>C) c.*354+231G>C (n.*354+231G>C) c.899+231G>C (n.899+231G>C) c.56+231G>C (n.56+231G>C) n.338+231G>C n.327+231G>C c.806+231G>C (n.806+231G>C) c.1034+231G>C (n.1034+231G>C) c.941+231G>C (n.941+231G>C) | dbSNP |
| X | g.19357950G= | CA2418224730 | PDHA1 | c.920+231G= (n.920+231G=) c.*591+231G= (n.*591+231G=) c.983+231G= (n.983+231G=) c.1013+231G= (n.1013+231G=) n.694+231G= c.*231+231G= (n.*231+231G=) c.*354+231G= (n.*354+231G=) c.899+231G= (n.899+231G=) c.56+231G= (n.56+231G=) n.338+231G= n.327+231G= c.806+231G= (n.806+231G=) c.1034+231G= (n.1034+231G=) c.941+231G= (n.941+231G=) | |
| X | g.19357950_19357952dup | CA2591798671 | PDHA1 | c.920+231_920+233dup (n.920+231_920+233dup) c.*591+231_*591+233dup (n.*591+231_*591+233dup) c.983+231_983+233dup (n.983+231_983+233dup) c.1013+231_1013+233dup (n.1013+231_1013+233dup) n.694+231_694+233dup c.*231+231_*231+233dup (n.*231+231_*231+233dup) c.*354+231_*354+233dup (n.*354+231_*354+233dup) c.899+231_899+233dup (n.899+231_899+233dup) c.56+231_56+233dup (n.56+231_56+233dup) n.338+231_338+233dup n.327+231_327+233dup c.806+231_806+233dup (n.806+231_806+233dup) c.1034+231_1034+233dup (n.1034+231_1034+233dup) c.941+231_941+233dup (n.941+231_941+233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357951A= | CA2418224731 | PDHA1 | c.920+232A= (n.920+232A=) c.*591+232A= (n.*591+232A=) c.983+232A= (n.983+232A=) c.1013+232A= (n.1013+232A=) n.694+232A= c.*231+232A= (n.*231+232A=) c.*354+232A= (n.*354+232A=) c.899+232A= (n.899+232A=) c.56+232A= (n.56+232A=) n.338+232A= n.327+232A= c.806+232A= (n.806+232A=) c.1034+232A= (n.1034+232A=) c.941+232A= (n.941+232A=) | |
| X | g.19357951A>G | CA327029815 | PDHA1 | c.920+232A>G (n.920+232A>G) c.*591+232A>G (n.*591+232A>G) c.983+232A>G (n.983+232A>G) c.1013+232A>G (n.1013+232A>G) n.694+232A>G c.*231+232A>G (n.*231+232A>G) c.*354+232A>G (n.*354+232A>G) c.899+232A>G (n.899+232A>G) c.56+232A>G (n.56+232A>G) n.338+232A>G n.327+232A>G c.806+232A>G (n.806+232A>G) c.1034+232A>G (n.1034+232A>G) c.941+232A>G (n.941+232A>G) | dbSNP |
| X | g.19357952G= | CA2418224732 | PDHA1 | c.920+233G= (n.920+233G=) c.*591+233G= (n.*591+233G=) c.983+233G= (n.983+233G=) c.1013+233G= (n.1013+233G=) n.694+233G= c.*231+233G= (n.*231+233G=) c.*354+233G= (n.*354+233G=) c.899+233G= (n.899+233G=) c.56+233G= (n.56+233G=) n.338+233G= n.327+233G= c.806+233G= (n.806+233G=) c.1034+233G= (n.1034+233G=) c.941+233G= (n.941+233G=) | |
| X | g.19357953_19357956dup | CA2418224733 | PDHA1 | c.920+234_920+237dup (n.920+234_920+237dup) c.*591+234_*591+237dup (n.*591+234_*591+237dup) c.983+234_983+237dup (n.983+234_983+237dup) c.1013+234_1013+237dup (n.1013+234_1013+237dup) n.694+234_694+237dup c.*231+234_*231+237dup (n.*231+234_*231+237dup) c.*354+234_*354+237dup (n.*354+234_*354+237dup) c.899+234_899+237dup (n.899+234_899+237dup) c.56+234_56+237dup (n.56+234_56+237dup) n.338+234_338+237dup n.327+234_327+237dup c.806+234_806+237dup (n.806+234_806+237dup) c.1034+234_1034+237dup (n.1034+234_1034+237dup) c.941+234_941+237dup (n.941+234_941+237dup) | dbSNP |
| X | g.19357954G= | CA2418224734 | PDHA1 | c.920+235G= (n.920+235G=) c.*591+235G= (n.*591+235G=) c.983+235G= (n.983+235G=) c.1013+235G= (n.1013+235G=) n.694+235G= c.*231+235G= (n.*231+235G=) c.*354+235G= (n.*354+235G=) c.899+235G= (n.899+235G=) c.56+235G= (n.56+235G=) n.338+235G= n.327+235G= c.806+235G= (n.806+235G=) c.1034+235G= (n.1034+235G=) c.941+235G= (n.941+235G=) | |
| X | g.19357955_19357956dup | CA327029823 | PDHA1 | c.920+236_920+237dup (n.920+236_920+237dup) c.*591+236_*591+237dup (n.*591+236_*591+237dup) c.983+236_983+237dup (n.983+236_983+237dup) c.1013+236_1013+237dup (n.1013+236_1013+237dup) n.694+236_694+237dup c.*231+236_*231+237dup (n.*231+236_*231+237dup) c.*354+236_*354+237dup (n.*354+236_*354+237dup) c.899+236_899+237dup (n.899+236_899+237dup) c.56+236_56+237dup (n.56+236_56+237dup) n.338+236_338+237dup n.327+236_327+237dup c.806+236_806+237dup (n.806+236_806+237dup) c.1034+236_1034+237dup (n.1034+236_1034+237dup) c.941+236_941+237dup (n.941+236_941+237dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357956_19357966delinsTATATACCTTA | CA2418224735 | PDHA1 | c.920+237_920+247delinsTATATACCTTA (n.920+237_920+247delinsTATATACCTTA) c.*591+237_*591+247delinsTATATACCTTA (n.*591+237_*591+247delinsTATATACCTTA) c.983+237_983+247delinsTATATACCTTA (n.983+237_983+247delinsTATATACCTTA) c.1013+237_1013+247delinsTATATACCTTA (n.1013+237_1013+247delinsTATATACCTTA) n.694+237_694+247delinsTATATACCTTA c.*231+237_*231+247delinsTATATACCTTA (n.*231+237_*231+247delinsTATATACCTTA) c.*354+237_*354+247delinsTATATACCTTA (n.*354+237_*354+247delinsTATATACCTTA) c.899+237_899+247delinsTATATACCTTA (n.899+237_899+247delinsTATATACCTTA) c.56+237_56+247delinsTATATACCTTA (n.56+237_56+247delinsTATATACCTTA) n.338+237_338+247delinsTATATACCTTA n.327+237_327+247delinsTATATACCTTA c.806+237_806+247delinsTATATACCTTA (n.806+237_806+247delinsTATATACCTTA) c.1034+237_1034+247delinsTATATACCTTA (n.1034+237_1034+247delinsTATATACCTTA) c.941+237_941+247delinsTATATACCTTA (n.941+237_941+247delinsTATATACCTTA) | |
| X | g.19357959_19357968del | CA873741014 | PDHA1 | c.920+240_920+249del (n.920+240_920+249del) c.*591+240_*591+249del (n.*591+240_*591+249del) c.983+240_983+249del (n.983+240_983+249del) c.1013+240_1013+249del (n.1013+240_1013+249del) n.694+240_694+249del c.*231+240_*231+249del (n.*231+240_*231+249del) c.*354+240_*354+249del (n.*354+240_*354+249del) c.899+240_899+249del (n.899+240_899+249del) c.56+240_56+249del (n.56+240_56+249del) n.338+240_338+249del n.327+240_327+249del c.806+240_806+249del (n.806+240_806+249del) c.1034+240_1034+249del (n.1034+240_1034+249del) c.941+240_941+249del (n.941+240_941+249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357959A= | CA2418224736 | PDHA1 | c.920+240A= (n.920+240A=) c.*591+240A= (n.*591+240A=) c.983+240A= (n.983+240A=) c.1013+240A= (n.1013+240A=) n.694+240A= c.*231+240A= (n.*231+240A=) c.*354+240A= (n.*354+240A=) c.899+240A= (n.899+240A=) c.56+240A= (n.56+240A=) n.338+240A= n.327+240A= c.806+240A= (n.806+240A=) c.1034+240A= (n.1034+240A=) c.941+240A= (n.941+240A=) | |
| X | g.19357959A>G | CA873741015 | PDHA1 | c.920+240A>G (n.920+240A>G) c.*591+240A>G (n.*591+240A>G) c.983+240A>G (n.983+240A>G) c.1013+240A>G (n.1013+240A>G) n.694+240A>G c.*231+240A>G (n.*231+240A>G) c.*354+240A>G (n.*354+240A>G) c.899+240A>G (n.899+240A>G) c.56+240A>G (n.56+240A>G) n.338+240A>G n.327+240A>G c.806+240A>G (n.806+240A>G) c.1034+240A>G (n.1034+240A>G) c.941+240A>G (n.941+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357963C= | CA2418224737 | PDHA1 | c.920+244C= (n.920+244C=) c.*591+244C= (n.*591+244C=) c.983+244C= (n.983+244C=) c.1013+244C= (n.1013+244C=) n.694+244C= c.*231+244C= (n.*231+244C=) c.*354+244C= (n.*354+244C=) c.899+244C= (n.899+244C=) c.56+244C= (n.56+244C=) n.338+244C= n.327+244C= c.806+244C= (n.806+244C=) c.1034+244C= (n.1034+244C=) c.941+244C= (n.941+244C=) | |
| X | g.19357966_19357969dup | CA640522286 | PDHA1 | c.920+247_920+250dup (n.920+247_920+250dup) c.*591+247_*591+250dup (n.*591+247_*591+250dup) c.983+247_983+250dup (n.983+247_983+250dup) c.1013+247_1013+250dup (n.1013+247_1013+250dup) n.694+247_694+250dup c.*231+247_*231+250dup (n.*231+247_*231+250dup) c.*354+247_*354+250dup (n.*354+247_*354+250dup) c.899+247_899+250dup (n.899+247_899+250dup) c.56+247_56+250dup (n.56+247_56+250dup) n.338+247_338+250dup n.327+247_327+250dup c.806+247_806+250dup (n.806+247_806+250dup) c.1034+247_1034+250dup (n.1034+247_1034+250dup) c.941+247_941+250dup (n.941+247_941+250dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357970G>A | CA2591798673 | PDHA1 | c.920+251G>A (n.920+251G>A) c.*591+251G>A (n.*591+251G>A) c.983+251G>A (n.983+251G>A) c.1013+251G>A (n.1013+251G>A) n.694+251G>A c.*231+251G>A (n.*231+251G>A) c.*354+251G>A (n.*354+251G>A) c.899+251G>A (n.899+251G>A) c.56+251G>A (n.56+251G>A) n.338+251G>A n.327+251G>A c.806+251G>A (n.806+251G>A) c.1034+251G>A (n.1034+251G>A) c.941+251G>A (n.941+251G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357970G= | CA2418224739 | PDHA1 | c.920+251G= (n.920+251G=) c.*591+251G= (n.*591+251G=) c.983+251G= (n.983+251G=) c.1013+251G= (n.1013+251G=) n.694+251G= c.*231+251G= (n.*231+251G=) c.*354+251G= (n.*354+251G=) c.899+251G= (n.899+251G=) c.56+251G= (n.56+251G=) n.338+251G= n.327+251G= c.806+251G= (n.806+251G=) c.1034+251G= (n.1034+251G=) c.941+251G= (n.941+251G=) | |
| X | g.19357970G>T | CA2418224738 | PDHA1 | c.920+251G>T (n.920+251G>T) c.*591+251G>T (n.*591+251G>T) c.983+251G>T (n.983+251G>T) c.1013+251G>T (n.1013+251G>T) n.694+251G>T c.*231+251G>T (n.*231+251G>T) c.*354+251G>T (n.*354+251G>T) c.899+251G>T (n.899+251G>T) c.56+251G>T (n.56+251G>T) n.338+251G>T n.327+251G>T c.806+251G>T (n.806+251G>T) c.1034+251G>T (n.1034+251G>T) c.941+251G>T (n.941+251G>T) | dbSNP |
| X | g.19357973G>A | CA327029828 | PDHA1 | c.920+254G>A (n.920+254G>A) c.*591+254G>A (n.*591+254G>A) c.983+254G>A (n.983+254G>A) c.1013+254G>A (n.1013+254G>A) n.694+254G>A c.*231+254G>A (n.*231+254G>A) c.*354+254G>A (n.*354+254G>A) c.899+254G>A (n.899+254G>A) c.56+254G>A (n.56+254G>A) n.338+254G>A n.327+254G>A c.806+254G>A (n.806+254G>A) c.1034+254G>A (n.1034+254G>A) c.941+254G>A (n.941+254G>A) | dbSNP |
| X | g.19357973G= | CA2418224740 | PDHA1 | c.920+254G= (n.920+254G=) c.*591+254G= (n.*591+254G=) c.983+254G= (n.983+254G=) c.1013+254G= (n.1013+254G=) n.694+254G= c.*231+254G= (n.*231+254G=) c.*354+254G= (n.*354+254G=) c.899+254G= (n.899+254G=) c.56+254G= (n.56+254G=) n.338+254G= n.327+254G= c.806+254G= (n.806+254G=) c.1034+254G= (n.1034+254G=) c.941+254G= (n.941+254G=) | |
| X | g.19357981T>C | CA327029838 | PDHA1 | c.920+262T>C (n.920+262T>C) c.*591+262T>C (n.*591+262T>C) c.983+262T>C (n.983+262T>C) c.1013+262T>C (n.1013+262T>C) n.694+262T>C c.*231+262T>C (n.*231+262T>C) c.*354+262T>C (n.*354+262T>C) c.899+262T>C (n.899+262T>C) c.56+262T>C (n.56+262T>C) n.338+262T>C n.327+262T>C c.806+262T>C (n.806+262T>C) c.1034+262T>C (n.1034+262T>C) c.941+262T>C (n.941+262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357981T= | CA2418224741 | PDHA1 | c.920+262T= (n.920+262T=) c.*591+262T= (n.*591+262T=) c.983+262T= (n.983+262T=) c.1013+262T= (n.1013+262T=) n.694+262T= c.*231+262T= (n.*231+262T=) c.*354+262T= (n.*354+262T=) c.899+262T= (n.899+262T=) c.56+262T= (n.56+262T=) n.338+262T= n.327+262T= c.806+262T= (n.806+262T=) c.1034+262T= (n.1034+262T=) c.941+262T= (n.941+262T=) | |
| X | g.19357983G>A | CA873741020 | PDHA1 | c.920+264G>A (n.920+264G>A) c.*591+264G>A (n.*591+264G>A) c.983+264G>A (n.983+264G>A) c.1013+264G>A (n.1013+264G>A) n.694+264G>A c.*231+264G>A (n.*231+264G>A) c.*354+264G>A (n.*354+264G>A) c.899+264G>A (n.899+264G>A) c.56+264G>A (n.56+264G>A) n.338+264G>A n.327+264G>A c.806+264G>A (n.806+264G>A) c.1034+264G>A (n.1034+264G>A) c.941+264G>A (n.941+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357983G= | CA2418224742 | PDHA1 | c.920+264G= (n.920+264G=) c.*591+264G= (n.*591+264G=) c.983+264G= (n.983+264G=) c.1013+264G= (n.1013+264G=) n.694+264G= c.*231+264G= (n.*231+264G=) c.*354+264G= (n.*354+264G=) c.899+264G= (n.899+264G=) c.56+264G= (n.56+264G=) n.338+264G= n.327+264G= c.806+264G= (n.806+264G=) c.1034+264G= (n.1034+264G=) c.941+264G= (n.941+264G=) |