| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357797_19357803delinsATTTGCT | CA2418224658 | PDHA1 | c.920+78_920+84delinsATTTGCT (n.920+78_920+84delinsATTTGCT) c.*591+78_*591+84delinsATTTGCT (n.*591+78_*591+84delinsATTTGCT) c.983+78_983+84delinsATTTGCT (n.983+78_983+84delinsATTTGCT) c.1013+78_1013+84delinsATTTGCT (n.1013+78_1013+84delinsATTTGCT) n.694+78_694+84delinsATTTGCT c.*231+78_*231+84delinsATTTGCT (n.*231+78_*231+84delinsATTTGCT) c.*354+78_*354+84delinsATTTGCT (n.*354+78_*354+84delinsATTTGCT) c.899+78_899+84delinsATTTGCT (n.899+78_899+84delinsATTTGCT) c.56+78_56+84delinsATTTGCT (n.56+78_56+84delinsATTTGCT) n.338+78_338+84delinsATTTGCT n.327+78_327+84delinsATTTGCT c.806+78_806+84delinsATTTGCT (n.806+78_806+84delinsATTTGCT) c.1034+78_1034+84delinsATTTGCT (n.1034+78_1034+84delinsATTTGCT) c.941+78_941+84delinsATTTGCT (n.941+78_941+84delinsATTTGCT) | |
| X | g.19357802_19357807del | CA873740791 | PDHA1 | c.920+83_920+88del (n.920+83_920+88del) c.*591+83_*591+88del (n.*591+83_*591+88del) c.983+83_983+88del (n.983+83_983+88del) c.1013+83_1013+88del (n.1013+83_1013+88del) n.694+83_694+88del c.*231+83_*231+88del (n.*231+83_*231+88del) c.*354+83_*354+88del (n.*354+83_*354+88del) c.899+83_899+88del (n.899+83_899+88del) c.56+83_56+88del (n.56+83_56+88del) n.338+83_338+88del n.327+83_327+88del c.806+83_806+88del (n.806+83_806+88del) c.1034+83_1034+88del (n.1034+83_1034+88del) c.941+83_941+88del (n.941+83_941+88del) | dbSNP |
| X | g.19357803T>A | CA1131433620 | PDHA1 | c.920+84T>A (n.920+84T>A) c.*591+84T>A (n.*591+84T>A) c.983+84T>A (n.983+84T>A) c.1013+84T>A (n.1013+84T>A) n.694+84T>A c.*231+84T>A (n.*231+84T>A) c.*354+84T>A (n.*354+84T>A) c.899+84T>A (n.899+84T>A) c.56+84T>A (n.56+84T>A) n.338+84T>A n.327+84T>A c.806+84T>A (n.806+84T>A) c.1034+84T>A (n.1034+84T>A) c.941+84T>A (n.941+84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357803T= | CA2418224661 | PDHA1 | c.920+84T= (n.920+84T=) c.*591+84T= (n.*591+84T=) c.983+84T= (n.983+84T=) c.1013+84T= (n.1013+84T=) n.694+84T= c.*231+84T= (n.*231+84T=) c.*354+84T= (n.*354+84T=) c.899+84T= (n.899+84T=) c.56+84T= (n.56+84T=) n.338+84T= n.327+84T= c.806+84T= (n.806+84T=) c.1034+84T= (n.1034+84T=) c.941+84T= (n.941+84T=) | |
| X | g.19357806T>C | CA327029704 | PDHA1 | c.920+87T>C (n.920+87T>C) c.*591+87T>C (n.*591+87T>C) c.983+87T>C (n.983+87T>C) c.1013+87T>C (n.1013+87T>C) n.694+87T>C c.*231+87T>C (n.*231+87T>C) c.*354+87T>C (n.*354+87T>C) c.899+87T>C (n.899+87T>C) c.56+87T>C (n.56+87T>C) n.338+87T>C n.327+87T>C c.806+87T>C (n.806+87T>C) c.1034+87T>C (n.1034+87T>C) c.941+87T>C (n.941+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357806T= | CA2418224662 | PDHA1 | c.920+87T= (n.920+87T=) c.*591+87T= (n.*591+87T=) c.983+87T= (n.983+87T=) c.1013+87T= (n.1013+87T=) n.694+87T= c.*231+87T= (n.*231+87T=) c.*354+87T= (n.*354+87T=) c.899+87T= (n.899+87T=) c.56+87T= (n.56+87T=) n.338+87T= n.327+87T= c.806+87T= (n.806+87T=) c.1034+87T= (n.1034+87T=) c.941+87T= (n.941+87T=) | |
| X | g.19357807G>T | CA2819936950 | PDHA1 | c.920+88G>T (n.920+88G>T) c.*591+88G>T (n.*591+88G>T) c.983+88G>T (n.983+88G>T) c.1013+88G>T (n.1013+88G>T) n.694+88G>T c.*231+88G>T (n.*231+88G>T) c.*354+88G>T (n.*354+88G>T) c.899+88G>T (n.899+88G>T) c.56+88G>T (n.56+88G>T) n.338+88G>T n.327+88G>T c.806+88G>T (n.806+88G>T) c.1034+88G>T (n.1034+88G>T) c.941+88G>T (n.941+88G>T) | |
| X | g.19357808del | CA2530582654 | PDHA1 | c.920+89del (n.920+89del) c.*591+89del (n.*591+89del) c.983+89del (n.983+89del) c.1013+89del (n.1013+89del) n.694+89del c.*231+89del (n.*231+89del) c.*354+89del (n.*354+89del) c.899+89del (n.899+89del) c.56+89del (n.56+89del) n.338+89del n.327+89del c.806+89del (n.806+89del) c.1034+89del (n.1034+89del) c.941+89del (n.941+89del) | |
| X | g.19357811C>A | CA2579566396 | PDHA1 | c.920+92C>A (n.920+92C>A) c.*591+92C>A (n.*591+92C>A) c.983+92C>A (n.983+92C>A) c.1013+92C>A (n.1013+92C>A) n.694+92C>A c.*231+92C>A (n.*231+92C>A) c.*354+92C>A (n.*354+92C>A) c.899+92C>A (n.899+92C>A) c.56+92C>A (n.56+92C>A) n.338+92C>A n.327+92C>A c.806+92C>A (n.806+92C>A) c.1034+92C>A (n.1034+92C>A) c.941+92C>A (n.941+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357811C= | CA2418224663 | PDHA1 | c.920+92C= (n.920+92C=) c.*591+92C= (n.*591+92C=) c.983+92C= (n.983+92C=) c.1013+92C= (n.1013+92C=) n.694+92C= c.*231+92C= (n.*231+92C=) c.*354+92C= (n.*354+92C=) c.899+92C= (n.899+92C=) c.56+92C= (n.56+92C=) n.338+92C= n.327+92C= c.806+92C= (n.806+92C=) c.1034+92C= (n.1034+92C=) c.941+92C= (n.941+92C=) | |
| X | g.19357811C>G | CA2693250963 | PDHA1 | c.920+92C>G (n.920+92C>G) c.*591+92C>G (n.*591+92C>G) c.983+92C>G (n.983+92C>G) c.1013+92C>G (n.1013+92C>G) n.694+92C>G c.*231+92C>G (n.*231+92C>G) c.*354+92C>G (n.*354+92C>G) c.899+92C>G (n.899+92C>G) c.56+92C>G (n.56+92C>G) n.338+92C>G n.327+92C>G c.806+92C>G (n.806+92C>G) c.1034+92C>G (n.1034+92C>G) c.941+92C>G (n.941+92C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357811C>T | CA873740829 | PDHA1 | c.920+92C>T (n.920+92C>T) c.*591+92C>T (n.*591+92C>T) c.983+92C>T (n.983+92C>T) c.1013+92C>T (n.1013+92C>T) n.694+92C>T c.*231+92C>T (n.*231+92C>T) c.*354+92C>T (n.*354+92C>T) c.899+92C>T (n.899+92C>T) c.56+92C>T (n.56+92C>T) n.338+92C>T n.327+92C>T c.806+92C>T (n.806+92C>T) c.1034+92C>T (n.1034+92C>T) c.941+92C>T (n.941+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357811_19357816del | CA2693250964 | PDHA1 | c.920+92_920+97del (n.920+92_920+97del) c.*591+92_*591+97del (n.*591+92_*591+97del) c.983+92_983+97del (n.983+92_983+97del) c.1013+92_1013+97del (n.1013+92_1013+97del) n.694+92_694+97del c.*231+92_*231+97del (n.*231+92_*231+97del) c.*354+92_*354+97del (n.*354+92_*354+97del) c.899+92_899+97del (n.899+92_899+97del) c.56+92_56+97del (n.56+92_56+97del) n.338+92_338+97del n.327+92_327+97del c.806+92_806+97del (n.806+92_806+97del) c.1034+92_1034+97del (n.1034+92_1034+97del) c.941+92_941+97del (n.941+92_941+97del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357812T>C | CA2693250965 | PDHA1 | c.920+93T>C (n.920+93T>C) c.*591+93T>C (n.*591+93T>C) c.983+93T>C (n.983+93T>C) c.1013+93T>C (n.1013+93T>C) n.694+93T>C c.*231+93T>C (n.*231+93T>C) c.*354+93T>C (n.*354+93T>C) c.899+93T>C (n.899+93T>C) c.56+93T>C (n.56+93T>C) n.338+93T>C n.327+93T>C c.806+93T>C (n.806+93T>C) c.1034+93T>C (n.1034+93T>C) c.941+93T>C (n.941+93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357813A>C | CA2693250966 | PDHA1 | c.920+94A>C (n.920+94A>C) c.*591+94A>C (n.*591+94A>C) c.983+94A>C (n.983+94A>C) c.1013+94A>C (n.1013+94A>C) n.694+94A>C c.*231+94A>C (n.*231+94A>C) c.*354+94A>C (n.*354+94A>C) c.899+94A>C (n.899+94A>C) c.56+94A>C (n.56+94A>C) n.338+94A>C n.327+94A>C c.806+94A>C (n.806+94A>C) c.1034+94A>C (n.1034+94A>C) c.941+94A>C (n.941+94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357814G>A | CA2693250967 | PDHA1 | c.920+95G>A (n.920+95G>A) c.*591+95G>A (n.*591+95G>A) c.983+95G>A (n.983+95G>A) c.1013+95G>A (n.1013+95G>A) n.694+95G>A c.*231+95G>A (n.*231+95G>A) c.*354+95G>A (n.*354+95G>A) c.899+95G>A (n.899+95G>A) c.56+95G>A (n.56+95G>A) n.338+95G>A n.327+95G>A c.806+95G>A (n.806+95G>A) c.1034+95G>A (n.1034+95G>A) c.941+95G>A (n.941+95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357815A= | CA2418224664 | PDHA1 | c.920+96A= (n.920+96A=) c.*591+96A= (n.*591+96A=) c.983+96A= (n.983+96A=) c.1013+96A= (n.1013+96A=) n.694+96A= c.*231+96A= (n.*231+96A=) c.*354+96A= (n.*354+96A=) c.899+96A= (n.899+96A=) c.56+96A= (n.56+96A=) n.338+96A= n.327+96A= c.806+96A= (n.806+96A=) c.1034+96A= (n.1034+96A=) c.941+96A= (n.941+96A=) | |
| X | g.19357815A>G | CA2693250969 | PDHA1 | c.920+96A>G (n.920+96A>G) c.*591+96A>G (n.*591+96A>G) c.983+96A>G (n.983+96A>G) c.1013+96A>G (n.1013+96A>G) n.694+96A>G c.*231+96A>G (n.*231+96A>G) c.*354+96A>G (n.*354+96A>G) c.899+96A>G (n.899+96A>G) c.56+96A>G (n.56+96A>G) n.338+96A>G n.327+96A>G c.806+96A>G (n.806+96A>G) c.1034+96A>G (n.1034+96A>G) c.941+96A>G (n.941+96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357817_19357831dup | CA2693250968 | PDHA1 | c.920+98_920+112dup (n.920+98_920+112dup) c.*591+98_*591+112dup (n.*591+98_*591+112dup) c.983+98_983+112dup (n.983+98_983+112dup) c.1013+98_1013+112dup (n.1013+98_1013+112dup) n.694+98_694+112dup c.*231+98_*231+112dup (n.*231+98_*231+112dup) c.*354+98_*354+112dup (n.*354+98_*354+112dup) c.899+98_899+112dup (n.899+98_899+112dup) c.56+98_56+112dup (n.56+98_56+112dup) n.338+98_338+112dup n.327+98_327+112dup c.806+98_806+112dup (n.806+98_806+112dup) c.1034+98_1034+112dup (n.1034+98_1034+112dup) c.941+98_941+112dup (n.941+98_941+112dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357816T>G | CA2693250970 | PDHA1 | c.920+97T>G (n.920+97T>G) c.*591+97T>G (n.*591+97T>G) c.983+97T>G (n.983+97T>G) c.1013+97T>G (n.1013+97T>G) n.694+97T>G c.*231+97T>G (n.*231+97T>G) c.*354+97T>G (n.*354+97T>G) c.899+97T>G (n.899+97T>G) c.56+97T>G (n.56+97T>G) n.338+97T>G n.327+97T>G c.806+97T>G (n.806+97T>G) c.1034+97T>G (n.1034+97T>G) c.941+97T>G (n.941+97T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357817_19357823dup | CA327029711 | PDHA1 | c.920+98_920+104dup (n.920+98_920+104dup) c.*591+98_*591+104dup (n.*591+98_*591+104dup) c.983+98_983+104dup (n.983+98_983+104dup) c.1013+98_1013+104dup (n.1013+98_1013+104dup) n.694+98_694+104dup c.*231+98_*231+104dup (n.*231+98_*231+104dup) c.*354+98_*354+104dup (n.*354+98_*354+104dup) c.899+98_899+104dup (n.899+98_899+104dup) c.56+98_56+104dup (n.56+98_56+104dup) n.338+98_338+104dup n.327+98_327+104dup c.806+98_806+104dup (n.806+98_806+104dup) c.1034+98_1034+104dup (n.1034+98_1034+104dup) c.941+98_941+104dup (n.941+98_941+104dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357818C= | CA2418224666 | PDHA1 | c.920+99C= (n.920+99C=) c.*591+99C= (n.*591+99C=) c.983+99C= (n.983+99C=) c.1013+99C= (n.1013+99C=) n.694+99C= c.*231+99C= (n.*231+99C=) c.*354+99C= (n.*354+99C=) c.899+99C= (n.899+99C=) c.56+99C= (n.56+99C=) n.338+99C= n.327+99C= c.806+99C= (n.806+99C=) c.1034+99C= (n.1034+99C=) c.941+99C= (n.941+99C=) | |
| X | g.19357818C>G | CA2418224665 | PDHA1 | c.920+99C>G (n.920+99C>G) c.*591+99C>G (n.*591+99C>G) c.983+99C>G (n.983+99C>G) c.1013+99C>G (n.1013+99C>G) n.694+99C>G c.*231+99C>G (n.*231+99C>G) c.*354+99C>G (n.*354+99C>G) c.899+99C>G (n.899+99C>G) c.56+99C>G (n.56+99C>G) n.338+99C>G n.327+99C>G c.806+99C>G (n.806+99C>G) c.1034+99C>G (n.1034+99C>G) c.941+99C>G (n.941+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357819del | CA2693250971 | PDHA1 | c.920+100del (n.920+100del) c.*591+100del (n.*591+100del) c.983+100del (n.983+100del) c.1013+100del (n.1013+100del) n.694+100del c.*231+100del (n.*231+100del) c.*354+100del (n.*354+100del) c.899+100del (n.899+100del) c.56+100del (n.56+100del) n.338+100del n.327+100del c.806+100del (n.806+100del) c.1034+100del (n.1034+100del) c.941+100del (n.941+100del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357819C>A | CA2579566397 | PDHA1 | c.920+100C>A (n.920+100C>A) c.*591+100C>A (n.*591+100C>A) c.983+100C>A (n.983+100C>A) c.1013+100C>A (n.1013+100C>A) n.694+100C>A c.*231+100C>A (n.*231+100C>A) c.*354+100C>A (n.*354+100C>A) c.899+100C>A (n.899+100C>A) c.56+100C>A (n.56+100C>A) n.338+100C>A n.327+100C>A c.806+100C>A (n.806+100C>A) c.1034+100C>A (n.1034+100C>A) c.941+100C>A (n.941+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357819C= | CA2418224667 | PDHA1 | c.920+100C= (n.920+100C=) c.*591+100C= (n.*591+100C=) c.983+100C= (n.983+100C=) c.1013+100C= (n.1013+100C=) n.694+100C= c.*231+100C= (n.*231+100C=) c.*354+100C= (n.*354+100C=) c.899+100C= (n.899+100C=) c.56+100C= (n.56+100C=) n.338+100C= n.327+100C= c.806+100C= (n.806+100C=) c.1034+100C= (n.1034+100C=) c.941+100C= (n.941+100C=) | |
| X | g.19357819C>T | CA327029717 | PDHA1 | c.920+100C>T (n.920+100C>T) c.*591+100C>T (n.*591+100C>T) c.983+100C>T (n.983+100C>T) c.1013+100C>T (n.1013+100C>T) n.694+100C>T c.*231+100C>T (n.*231+100C>T) c.*354+100C>T (n.*354+100C>T) c.899+100C>T (n.899+100C>T) c.56+100C>T (n.56+100C>T) n.338+100C>T n.327+100C>T c.806+100C>T (n.806+100C>T) c.1034+100C>T (n.1034+100C>T) c.941+100C>T (n.941+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357820A>G | CA2693250972 | PDHA1 | c.920+101A>G (n.920+101A>G) c.*591+101A>G (n.*591+101A>G) c.983+101A>G (n.983+101A>G) c.1013+101A>G (n.1013+101A>G) n.694+101A>G c.*231+101A>G (n.*231+101A>G) c.*354+101A>G (n.*354+101A>G) c.899+101A>G (n.899+101A>G) c.56+101A>G (n.56+101A>G) n.338+101A>G n.327+101A>G c.806+101A>G (n.806+101A>G) c.1034+101A>G (n.1034+101A>G) c.941+101A>G (n.941+101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357822T>C | CA2418224669 | PDHA1 | c.920+103T>C (n.920+103T>C) c.*591+103T>C (n.*591+103T>C) c.983+103T>C (n.983+103T>C) c.1013+103T>C (n.1013+103T>C) n.694+103T>C c.*231+103T>C (n.*231+103T>C) c.*354+103T>C (n.*354+103T>C) c.899+103T>C (n.899+103T>C) c.56+103T>C (n.56+103T>C) n.338+103T>C n.327+103T>C c.806+103T>C (n.806+103T>C) c.1034+103T>C (n.1034+103T>C) c.941+103T>C (n.941+103T>C) | dbSNP |
| X | g.19357822T= | CA2418224668 | PDHA1 | c.920+103T= (n.920+103T=) c.*591+103T= (n.*591+103T=) c.983+103T= (n.983+103T=) c.1013+103T= (n.1013+103T=) n.694+103T= c.*231+103T= (n.*231+103T=) c.*354+103T= (n.*354+103T=) c.899+103T= (n.899+103T=) c.56+103T= (n.56+103T=) n.338+103T= n.327+103T= c.806+103T= (n.806+103T=) c.1034+103T= (n.1034+103T=) c.941+103T= (n.941+103T=) | |
| X | g.19357826_19357830dup | CA2693250973 | PDHA1 | c.920+107_920+111dup (n.920+107_920+111dup) c.*591+107_*591+111dup (n.*591+107_*591+111dup) c.983+107_983+111dup (n.983+107_983+111dup) c.1013+107_1013+111dup (n.1013+107_1013+111dup) n.694+107_694+111dup c.*231+107_*231+111dup (n.*231+107_*231+111dup) c.*354+107_*354+111dup (n.*354+107_*354+111dup) c.899+107_899+111dup (n.899+107_899+111dup) c.56+107_56+111dup (n.56+107_56+111dup) n.338+107_338+111dup n.327+107_327+111dup c.806+107_806+111dup (n.806+107_806+111dup) c.1034+107_1034+111dup (n.1034+107_1034+111dup) c.941+107_941+111dup (n.941+107_941+111dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357824C>A | CA2693250974 | PDHA1 | c.920+105C>A (n.920+105C>A) c.*591+105C>A (n.*591+105C>A) c.983+105C>A (n.983+105C>A) c.1013+105C>A (n.1013+105C>A) n.694+105C>A c.*231+105C>A (n.*231+105C>A) c.*354+105C>A (n.*354+105C>A) c.899+105C>A (n.899+105C>A) c.56+105C>A (n.56+105C>A) n.338+105C>A n.327+105C>A c.806+105C>A (n.806+105C>A) c.1034+105C>A (n.1034+105C>A) c.941+105C>A (n.941+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357825A= | CA2418224670 | PDHA1 | c.920+106A= (n.920+106A=) c.*591+106A= (n.*591+106A=) c.983+106A= (n.983+106A=) c.1013+106A= (n.1013+106A=) n.694+106A= c.*231+106A= (n.*231+106A=) c.*354+106A= (n.*354+106A=) c.899+106A= (n.899+106A=) c.56+106A= (n.56+106A=) n.338+106A= n.327+106A= c.806+106A= (n.806+106A=) c.1034+106A= (n.1034+106A=) c.941+106A= (n.941+106A=) | |
| X | g.19357825A>G | CA327029728 | PDHA1 | c.920+106A>G (n.920+106A>G) c.*591+106A>G (n.*591+106A>G) c.983+106A>G (n.983+106A>G) c.1013+106A>G (n.1013+106A>G) n.694+106A>G c.*231+106A>G (n.*231+106A>G) c.*354+106A>G (n.*354+106A>G) c.899+106A>G (n.899+106A>G) c.56+106A>G (n.56+106A>G) n.338+106A>G n.327+106A>G c.806+106A>G (n.806+106A>G) c.1034+106A>G (n.1034+106A>G) c.941+106A>G (n.941+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357825A>T | CA873740839 | PDHA1 | c.920+106A>T (n.920+106A>T) c.*591+106A>T (n.*591+106A>T) c.983+106A>T (n.983+106A>T) c.1013+106A>T (n.1013+106A>T) n.694+106A>T c.*231+106A>T (n.*231+106A>T) c.*354+106A>T (n.*354+106A>T) c.899+106A>T (n.899+106A>T) c.56+106A>T (n.56+106A>T) n.338+106A>T n.327+106A>T c.806+106A>T (n.806+106A>T) c.1034+106A>T (n.1034+106A>T) c.941+106A>T (n.941+106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357825_19357839dup | CA2693250975 | PDHA1 | c.920+106_920+120dup (n.920+106_920+120dup) c.*591+106_*591+120dup (n.*591+106_*591+120dup) c.983+106_983+120dup (n.983+106_983+120dup) c.1013+106_1013+120dup (n.1013+106_1013+120dup) n.694+106_694+120dup c.*231+106_*231+120dup (n.*231+106_*231+120dup) c.*354+106_*354+120dup (n.*354+106_*354+120dup) c.899+106_899+120dup (n.899+106_899+120dup) c.56+106_56+120dup (n.56+106_56+120dup) n.338+106_338+120dup n.327+106_327+120dup c.806+106_806+120dup (n.806+106_806+120dup) c.1034+106_1034+120dup (n.1034+106_1034+120dup) c.941+106_941+120dup (n.941+106_941+120dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357827T>G | CA515486227 | PDHA1 | c.920+108T>G (n.920+108T>G) c.*591+108T>G (n.*591+108T>G) c.983+108T>G (n.983+108T>G) c.1013+108T>G (n.1013+108T>G) n.694+108T>G c.*231+108T>G (n.*231+108T>G) c.*354+108T>G (n.*354+108T>G) c.899+108T>G (n.899+108T>G) c.56+108T>G (n.56+108T>G) n.338+108T>G n.327+108T>G c.806+108T>G (n.806+108T>G) c.1034+108T>G (n.1034+108T>G) c.941+108T>G (n.941+108T>G) | |
| X | g.19357829_19357840dup | CA2693250976 | PDHA1 | c.920+110_920+121dup (n.920+110_920+121dup) c.*591+110_*591+121dup (n.*591+110_*591+121dup) c.983+110_983+121dup (n.983+110_983+121dup) c.1013+110_1013+121dup (n.1013+110_1013+121dup) n.694+110_694+121dup c.*231+110_*231+121dup (n.*231+110_*231+121dup) c.*354+110_*354+121dup (n.*354+110_*354+121dup) c.899+110_899+121dup (n.899+110_899+121dup) c.56+110_56+121dup (n.56+110_56+121dup) n.338+110_338+121dup n.327+110_327+121dup c.806+110_806+121dup (n.806+110_806+121dup) c.1034+110_1034+121dup (n.1034+110_1034+121dup) c.941+110_941+121dup (n.941+110_941+121dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357829C>A | CA2693250977 | PDHA1 | c.920+110C>A (n.920+110C>A) c.*591+110C>A (n.*591+110C>A) c.983+110C>A (n.983+110C>A) c.1013+110C>A (n.1013+110C>A) n.694+110C>A c.*231+110C>A (n.*231+110C>A) c.*354+110C>A (n.*354+110C>A) c.899+110C>A (n.899+110C>A) c.56+110C>A (n.56+110C>A) n.338+110C>A n.327+110C>A c.806+110C>A (n.806+110C>A) c.1034+110C>A (n.1034+110C>A) c.941+110C>A (n.941+110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357829C= | CA2418224671 | PDHA1 | c.920+110C= (n.920+110C=) c.*591+110C= (n.*591+110C=) c.983+110C= (n.983+110C=) c.1013+110C= (n.1013+110C=) n.694+110C= c.*231+110C= (n.*231+110C=) c.*354+110C= (n.*354+110C=) c.899+110C= (n.899+110C=) c.56+110C= (n.56+110C=) n.338+110C= n.327+110C= c.806+110C= (n.806+110C=) c.1034+110C= (n.1034+110C=) c.941+110C= (n.941+110C=) | |
| X | g.19357829C>T | CA1131433630 | PDHA1 | c.920+110C>T (n.920+110C>T) c.*591+110C>T (n.*591+110C>T) c.983+110C>T (n.983+110C>T) c.1013+110C>T (n.1013+110C>T) n.694+110C>T c.*231+110C>T (n.*231+110C>T) c.*354+110C>T (n.*354+110C>T) c.899+110C>T (n.899+110C>T) c.56+110C>T (n.56+110C>T) n.338+110C>T n.327+110C>T c.806+110C>T (n.806+110C>T) c.1034+110C>T (n.1034+110C>T) c.941+110C>T (n.941+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357830A= | CA2418224672 | PDHA1 | c.920+111A= (n.920+111A=) c.*591+111A= (n.*591+111A=) c.983+111A= (n.983+111A=) c.1013+111A= (n.1013+111A=) n.694+111A= c.*231+111A= (n.*231+111A=) c.*354+111A= (n.*354+111A=) c.899+111A= (n.899+111A=) c.56+111A= (n.56+111A=) n.338+111A= n.327+111A= c.806+111A= (n.806+111A=) c.1034+111A= (n.1034+111A=) c.941+111A= (n.941+111A=) | |
| X | g.19357830A>C | CA2418224673 | PDHA1 | c.920+111A>C (n.920+111A>C) c.*591+111A>C (n.*591+111A>C) c.983+111A>C (n.983+111A>C) c.1013+111A>C (n.1013+111A>C) n.694+111A>C c.*231+111A>C (n.*231+111A>C) c.*354+111A>C (n.*354+111A>C) c.899+111A>C (n.899+111A>C) c.56+111A>C (n.56+111A>C) n.338+111A>C n.327+111A>C c.806+111A>C (n.806+111A>C) c.1034+111A>C (n.1034+111A>C) c.941+111A>C (n.941+111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357830A>G | CA327029746 | PDHA1 | c.920+111A>G (n.920+111A>G) c.*591+111A>G (n.*591+111A>G) c.983+111A>G (n.983+111A>G) c.1013+111A>G (n.1013+111A>G) n.694+111A>G c.*231+111A>G (n.*231+111A>G) c.*354+111A>G (n.*354+111A>G) c.899+111A>G (n.899+111A>G) c.56+111A>G (n.56+111A>G) n.338+111A>G n.327+111A>G c.806+111A>G (n.806+111A>G) c.1034+111A>G (n.1034+111A>G) c.941+111A>G (n.941+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357831T>C | CA873740844 | PDHA1 | c.920+112T>C (n.920+112T>C) c.*591+112T>C (n.*591+112T>C) c.983+112T>C (n.983+112T>C) c.1013+112T>C (n.1013+112T>C) n.694+112T>C c.*231+112T>C (n.*231+112T>C) c.*354+112T>C (n.*354+112T>C) c.899+112T>C (n.899+112T>C) c.56+112T>C (n.56+112T>C) n.338+112T>C n.327+112T>C c.806+112T>C (n.806+112T>C) c.1034+112T>C (n.1034+112T>C) c.941+112T>C (n.941+112T>C) | dbSNP |
| X | g.19357831T>G | CA873740849 | PDHA1 | c.920+112T>G (n.920+112T>G) c.*591+112T>G (n.*591+112T>G) c.983+112T>G (n.983+112T>G) c.1013+112T>G (n.1013+112T>G) n.694+112T>G c.*231+112T>G (n.*231+112T>G) c.*354+112T>G (n.*354+112T>G) c.899+112T>G (n.899+112T>G) c.56+112T>G (n.56+112T>G) n.338+112T>G n.327+112T>G c.806+112T>G (n.806+112T>G) c.1034+112T>G (n.1034+112T>G) c.941+112T>G (n.941+112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357831T= | CA2418224674 | PDHA1 | c.920+112T= (n.920+112T=) c.*591+112T= (n.*591+112T=) c.983+112T= (n.983+112T=) c.1013+112T= (n.1013+112T=) n.694+112T= c.*231+112T= (n.*231+112T=) c.*354+112T= (n.*354+112T=) c.899+112T= (n.899+112T=) c.56+112T= (n.56+112T=) n.338+112T= n.327+112T= c.806+112T= (n.806+112T=) c.1034+112T= (n.1034+112T=) c.941+112T= (n.941+112T=) | |
| X | g.19357832G>T | CA2693250978 | PDHA1 | c.920+113G>T (n.920+113G>T) c.*591+113G>T (n.*591+113G>T) c.983+113G>T (n.983+113G>T) c.1013+113G>T (n.1013+113G>T) n.694+113G>T c.*231+113G>T (n.*231+113G>T) c.*354+113G>T (n.*354+113G>T) c.899+113G>T (n.899+113G>T) c.56+113G>T (n.56+113G>T) n.338+113G>T n.327+113G>T c.806+113G>T (n.806+113G>T) c.1034+113G>T (n.1034+113G>T) c.941+113G>T (n.941+113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357833T>A | CA2693250979 | PDHA1 | c.920+114T>A (n.920+114T>A) c.*591+114T>A (n.*591+114T>A) c.983+114T>A (n.983+114T>A) c.1013+114T>A (n.1013+114T>A) n.694+114T>A c.*231+114T>A (n.*231+114T>A) c.*354+114T>A (n.*354+114T>A) c.899+114T>A (n.899+114T>A) c.56+114T>A (n.56+114T>A) n.338+114T>A n.327+114T>A c.806+114T>A (n.806+114T>A) c.1034+114T>A (n.1034+114T>A) c.941+114T>A (n.941+114T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357834A>T | CA2693250980 | PDHA1 | c.920+115A>T (n.920+115A>T) c.*591+115A>T (n.*591+115A>T) c.983+115A>T (n.983+115A>T) c.1013+115A>T (n.1013+115A>T) n.694+115A>T c.*231+115A>T (n.*231+115A>T) c.*354+115A>T (n.*354+115A>T) c.899+115A>T (n.899+115A>T) c.56+115A>T (n.56+115A>T) n.338+115A>T n.327+115A>T c.806+115A>T (n.806+115A>T) c.1034+115A>T (n.1034+115A>T) c.941+115A>T (n.941+115A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357835C>A | CA2693250981 | PDHA1 | c.920+116C>A (n.920+116C>A) c.*591+116C>A (n.*591+116C>A) c.983+116C>A (n.983+116C>A) c.1013+116C>A (n.1013+116C>A) n.694+116C>A c.*231+116C>A (n.*231+116C>A) c.*354+116C>A (n.*354+116C>A) c.899+116C>A (n.899+116C>A) c.56+116C>A (n.56+116C>A) n.338+116C>A n.327+116C>A c.806+116C>A (n.806+116C>A) c.1034+116C>A (n.1034+116C>A) c.941+116C>A (n.941+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357835C= | CA2418224675 | PDHA1 | c.920+116C= (n.920+116C=) c.*591+116C= (n.*591+116C=) c.983+116C= (n.983+116C=) c.1013+116C= (n.1013+116C=) n.694+116C= c.*231+116C= (n.*231+116C=) c.*354+116C= (n.*354+116C=) c.899+116C= (n.899+116C=) c.56+116C= (n.56+116C=) n.338+116C= n.327+116C= c.806+116C= (n.806+116C=) c.1034+116C= (n.1034+116C=) c.941+116C= (n.941+116C=) | |
| X | g.19357835C>T | CA2418224676 | PDHA1 | c.920+116C>T (n.920+116C>T) c.*591+116C>T (n.*591+116C>T) c.983+116C>T (n.983+116C>T) c.1013+116C>T (n.1013+116C>T) n.694+116C>T c.*231+116C>T (n.*231+116C>T) c.*354+116C>T (n.*354+116C>T) c.899+116C>T (n.899+116C>T) c.56+116C>T (n.56+116C>T) n.338+116C>T n.327+116C>T c.806+116C>T (n.806+116C>T) c.1034+116C>T (n.1034+116C>T) c.941+116C>T (n.941+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357836G>A | CA873740856 | PDHA1 | c.920+117G>A (n.920+117G>A) c.*591+117G>A (n.*591+117G>A) c.983+117G>A (n.983+117G>A) c.1013+117G>A (n.1013+117G>A) n.694+117G>A c.*231+117G>A (n.*231+117G>A) c.*354+117G>A (n.*354+117G>A) c.899+117G>A (n.899+117G>A) c.56+117G>A (n.56+117G>A) n.338+117G>A n.327+117G>A c.806+117G>A (n.806+117G>A) c.1034+117G>A (n.1034+117G>A) c.941+117G>A (n.941+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357836G>C | CA327029751 | PDHA1 | c.920+117G>C (n.920+117G>C) c.*591+117G>C (n.*591+117G>C) c.983+117G>C (n.983+117G>C) c.1013+117G>C (n.1013+117G>C) n.694+117G>C c.*231+117G>C (n.*231+117G>C) c.*354+117G>C (n.*354+117G>C) c.899+117G>C (n.899+117G>C) c.56+117G>C (n.56+117G>C) n.338+117G>C n.327+117G>C c.806+117G>C (n.806+117G>C) c.1034+117G>C (n.1034+117G>C) c.941+117G>C (n.941+117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357836G= | CA2418224677 | PDHA1 | c.920+117G= (n.920+117G=) c.*591+117G= (n.*591+117G=) c.983+117G= (n.983+117G=) c.1013+117G= (n.1013+117G=) n.694+117G= c.*231+117G= (n.*231+117G=) c.*354+117G= (n.*354+117G=) c.899+117G= (n.899+117G=) c.56+117G= (n.56+117G=) n.338+117G= n.327+117G= c.806+117G= (n.806+117G=) c.1034+117G= (n.1034+117G=) c.941+117G= (n.941+117G=) | |
| X | g.19357837C>A | CA2693250982 | PDHA1 | c.920+118C>A (n.920+118C>A) c.*591+118C>A (n.*591+118C>A) c.983+118C>A (n.983+118C>A) c.1013+118C>A (n.1013+118C>A) n.694+118C>A c.*231+118C>A (n.*231+118C>A) c.*354+118C>A (n.*354+118C>A) c.899+118C>A (n.899+118C>A) c.56+118C>A (n.56+118C>A) n.338+118C>A n.327+118C>A c.806+118C>A (n.806+118C>A) c.1034+118C>A (n.1034+118C>A) c.941+118C>A (n.941+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357838A= | CA2418224678 | PDHA1 | c.920+119A= (n.920+119A=) c.*591+119A= (n.*591+119A=) c.983+119A= (n.983+119A=) c.1013+119A= (n.1013+119A=) n.694+119A= c.*231+119A= (n.*231+119A=) c.*354+119A= (n.*354+119A=) c.899+119A= (n.899+119A=) c.56+119A= (n.56+119A=) n.338+119A= n.327+119A= c.806+119A= (n.806+119A=) c.1034+119A= (n.1034+119A=) c.941+119A= (n.941+119A=) | |
| X | g.19357838A>G | CA873740877 | PDHA1 | c.920+119A>G (n.920+119A>G) c.*591+119A>G (n.*591+119A>G) c.983+119A>G (n.983+119A>G) c.1013+119A>G (n.1013+119A>G) n.694+119A>G c.*231+119A>G (n.*231+119A>G) c.*354+119A>G (n.*354+119A>G) c.899+119A>G (n.899+119A>G) c.56+119A>G (n.56+119A>G) n.338+119A>G n.327+119A>G c.806+119A>G (n.806+119A>G) c.1034+119A>G (n.1034+119A>G) c.941+119A>G (n.941+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357838_19357841dup | CA2693250983 | PDHA1 | c.920+119_920+122dup (n.920+119_920+122dup) c.*591+119_*591+122dup (n.*591+119_*591+122dup) c.983+119_983+122dup (n.983+119_983+122dup) c.1013+119_1013+122dup (n.1013+119_1013+122dup) n.694+119_694+122dup c.*231+119_*231+122dup (n.*231+119_*231+122dup) c.*354+119_*354+122dup (n.*354+119_*354+122dup) c.899+119_899+122dup (n.899+119_899+122dup) c.56+119_56+122dup (n.56+119_56+122dup) n.338+119_338+122dup n.327+119_327+122dup c.806+119_806+122dup (n.806+119_806+122dup) c.1034+119_1034+122dup (n.1034+119_1034+122dup) c.941+119_941+122dup (n.941+119_941+122dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357839G>T | CA2693250985 | PDHA1 | c.920+120G>T (n.920+120G>T) c.*591+120G>T (n.*591+120G>T) c.983+120G>T (n.983+120G>T) c.1013+120G>T (n.1013+120G>T) n.694+120G>T c.*231+120G>T (n.*231+120G>T) c.*354+120G>T (n.*354+120G>T) c.899+120G>T (n.899+120G>T) c.56+120G>T (n.56+120G>T) n.338+120G>T n.327+120G>T c.806+120G>T (n.806+120G>T) c.1034+120G>T (n.1034+120G>T) c.941+120G>T (n.941+120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357843_19357847dup | CA2693250984 | PDHA1 | c.920+124_920+128dup (n.920+124_920+128dup) c.*591+124_*591+128dup (n.*591+124_*591+128dup) c.983+124_983+128dup (n.983+124_983+128dup) c.1013+124_1013+128dup (n.1013+124_1013+128dup) n.694+124_694+128dup c.*231+124_*231+128dup (n.*231+124_*231+128dup) c.*354+124_*354+128dup (n.*354+124_*354+128dup) c.899+124_899+128dup (n.899+124_899+128dup) c.56+124_56+128dup (n.56+124_56+128dup) n.338+124_338+128dup n.327+124_327+128dup c.806+124_806+128dup (n.806+124_806+128dup) c.1034+124_1034+128dup (n.1034+124_1034+128dup) c.941+124_941+128dup (n.941+124_941+128dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357840T>C | CA2693250986 | PDHA1 | c.920+121T>C (n.920+121T>C) c.*591+121T>C (n.*591+121T>C) c.983+121T>C (n.983+121T>C) c.1013+121T>C (n.1013+121T>C) n.694+121T>C c.*231+121T>C (n.*231+121T>C) c.*354+121T>C (n.*354+121T>C) c.899+121T>C (n.899+121T>C) c.56+121T>C (n.56+121T>C) n.338+121T>C n.327+121T>C c.806+121T>C (n.806+121T>C) c.1034+121T>C (n.1034+121T>C) c.941+121T>C (n.941+121T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357841T>A | CA2418224680 | PDHA1 | c.920+122T>A (n.920+122T>A) c.*591+122T>A (n.*591+122T>A) c.983+122T>A (n.983+122T>A) c.1013+122T>A (n.1013+122T>A) n.694+122T>A c.*231+122T>A (n.*231+122T>A) c.*354+122T>A (n.*354+122T>A) c.899+122T>A (n.899+122T>A) c.56+122T>A (n.56+122T>A) n.338+122T>A n.327+122T>A c.806+122T>A (n.806+122T>A) c.1034+122T>A (n.1034+122T>A) c.941+122T>A (n.941+122T>A) | dbSNP |
| X | g.19357841T>G | CA2418224681 | PDHA1 | c.920+122T>G (n.920+122T>G) c.*591+122T>G (n.*591+122T>G) c.983+122T>G (n.983+122T>G) c.1013+122T>G (n.1013+122T>G) n.694+122T>G c.*231+122T>G (n.*231+122T>G) c.*354+122T>G (n.*354+122T>G) c.899+122T>G (n.899+122T>G) c.56+122T>G (n.56+122T>G) n.338+122T>G n.327+122T>G c.806+122T>G (n.806+122T>G) c.1034+122T>G (n.1034+122T>G) c.941+122T>G (n.941+122T>G) | dbSNP |
| X | g.19357841T= | CA2418224679 | PDHA1 | c.920+122T= (n.920+122T=) c.*591+122T= (n.*591+122T=) c.983+122T= (n.983+122T=) c.1013+122T= (n.1013+122T=) n.694+122T= c.*231+122T= (n.*231+122T=) c.*354+122T= (n.*354+122T=) c.899+122T= (n.899+122T=) c.56+122T= (n.56+122T=) n.338+122T= n.327+122T= c.806+122T= (n.806+122T=) c.1034+122T= (n.1034+122T=) c.941+122T= (n.941+122T=) | |
| X | g.19357844_19357845del | CA2693250987 | PDHA1 | c.920+125_920+126del (n.920+125_920+126del) c.*591+125_*591+126del (n.*591+125_*591+126del) c.983+125_983+126del (n.983+125_983+126del) c.1013+125_1013+126del (n.1013+125_1013+126del) n.694+125_694+126del c.*231+125_*231+126del (n.*231+125_*231+126del) c.*354+125_*354+126del (n.*354+125_*354+126del) c.899+125_899+126del (n.899+125_899+126del) c.56+125_56+126del (n.56+125_56+126del) n.338+125_338+126del n.327+125_327+126del c.806+125_806+126del (n.806+125_806+126del) c.1034+125_1034+126del (n.1034+125_1034+126del) c.941+125_941+126del (n.941+125_941+126del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357842G>C | CA2693250988 | PDHA1 | c.920+123G>C (n.920+123G>C) c.*591+123G>C (n.*591+123G>C) c.983+123G>C (n.983+123G>C) c.1013+123G>C (n.1013+123G>C) n.694+123G>C c.*231+123G>C (n.*231+123G>C) c.*354+123G>C (n.*354+123G>C) c.899+123G>C (n.899+123G>C) c.56+123G>C (n.56+123G>C) n.338+123G>C n.327+123G>C c.806+123G>C (n.806+123G>C) c.1034+123G>C (n.1034+123G>C) c.941+123G>C (n.941+123G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357845_19357847dup | CA2819936952 | PDHA1 | c.920+126_920+128dup (n.920+126_920+128dup) c.*591+126_*591+128dup (n.*591+126_*591+128dup) c.983+126_983+128dup (n.983+126_983+128dup) c.1013+126_1013+128dup (n.1013+126_1013+128dup) n.694+126_694+128dup c.*231+126_*231+128dup (n.*231+126_*231+128dup) c.*354+126_*354+128dup (n.*354+126_*354+128dup) c.899+126_899+128dup (n.899+126_899+128dup) c.56+126_56+128dup (n.56+126_56+128dup) n.338+126_338+128dup n.327+126_327+128dup c.806+126_806+128dup (n.806+126_806+128dup) c.1034+126_1034+128dup (n.1034+126_1034+128dup) c.941+126_941+128dup (n.941+126_941+128dup) | |
| X | g.19357844G>A | CA2591798668 | PDHA1 | c.920+125G>A (n.920+125G>A) c.*591+125G>A (n.*591+125G>A) c.983+125G>A (n.983+125G>A) c.1013+125G>A (n.1013+125G>A) n.694+125G>A c.*231+125G>A (n.*231+125G>A) c.*354+125G>A (n.*354+125G>A) c.899+125G>A (n.899+125G>A) c.56+125G>A (n.56+125G>A) n.338+125G>A n.327+125G>A c.806+125G>A (n.806+125G>A) c.1034+125G>A (n.1034+125G>A) c.941+125G>A (n.941+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357845T>C | CA2418224683 | PDHA1 | c.920+126T>C (n.920+126T>C) c.*591+126T>C (n.*591+126T>C) c.983+126T>C (n.983+126T>C) c.1013+126T>C (n.1013+126T>C) n.694+126T>C c.*231+126T>C (n.*231+126T>C) c.*354+126T>C (n.*354+126T>C) c.899+126T>C (n.899+126T>C) c.56+126T>C (n.56+126T>C) n.338+126T>C n.327+126T>C c.806+126T>C (n.806+126T>C) c.1034+126T>C (n.1034+126T>C) c.941+126T>C (n.941+126T>C) | dbSNP |
| X | g.19357845T= | CA2418224682 | PDHA1 | c.920+126T= (n.920+126T=) c.*591+126T= (n.*591+126T=) c.983+126T= (n.983+126T=) c.1013+126T= (n.1013+126T=) n.694+126T= c.*231+126T= (n.*231+126T=) c.*354+126T= (n.*354+126T=) c.899+126T= (n.899+126T=) c.56+126T= (n.56+126T=) n.338+126T= n.327+126T= c.806+126T= (n.806+126T=) c.1034+126T= (n.1034+126T=) c.941+126T= (n.941+126T=) | |
| X | g.19357847G>A | CA2693250989 | PDHA1 | c.920+128G>A (n.920+128G>A) c.*591+128G>A (n.*591+128G>A) c.983+128G>A (n.983+128G>A) c.1013+128G>A (n.1013+128G>A) n.694+128G>A c.*231+128G>A (n.*231+128G>A) c.*354+128G>A (n.*354+128G>A) c.899+128G>A (n.899+128G>A) c.56+128G>A (n.56+128G>A) n.338+128G>A n.327+128G>A c.806+128G>A (n.806+128G>A) c.1034+128G>A (n.1034+128G>A) c.941+128G>A (n.941+128G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357849G>A | CA2693250990 | PDHA1 | c.920+130G>A (n.920+130G>A) c.*591+130G>A (n.*591+130G>A) c.983+130G>A (n.983+130G>A) c.1013+130G>A (n.1013+130G>A) n.694+130G>A c.*231+130G>A (n.*231+130G>A) c.*354+130G>A (n.*354+130G>A) c.899+130G>A (n.899+130G>A) c.56+130G>A (n.56+130G>A) n.338+130G>A n.327+130G>A c.806+130G>A (n.806+130G>A) c.1034+130G>A (n.1034+130G>A) c.941+130G>A (n.941+130G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357849G>T | CA2693250991 | PDHA1 | c.920+130G>T (n.920+130G>T) c.*591+130G>T (n.*591+130G>T) c.983+130G>T (n.983+130G>T) c.1013+130G>T (n.1013+130G>T) n.694+130G>T c.*231+130G>T (n.*231+130G>T) c.*354+130G>T (n.*354+130G>T) c.899+130G>T (n.899+130G>T) c.56+130G>T (n.56+130G>T) n.338+130G>T n.327+130G>T c.806+130G>T (n.806+130G>T) c.1034+130G>T (n.1034+130G>T) c.941+130G>T (n.941+130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357850C>A | CA2693250992 | PDHA1 | c.920+131C>A (n.920+131C>A) c.*591+131C>A (n.*591+131C>A) c.983+131C>A (n.983+131C>A) c.1013+131C>A (n.1013+131C>A) n.694+131C>A c.*231+131C>A (n.*231+131C>A) c.*354+131C>A (n.*354+131C>A) c.899+131C>A (n.899+131C>A) c.56+131C>A (n.56+131C>A) n.338+131C>A n.327+131C>A c.806+131C>A (n.806+131C>A) c.1034+131C>A (n.1034+131C>A) c.941+131C>A (n.941+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357852_19357863dup | CA2693250993 | PDHA1 | c.920+133_920+144dup (n.920+133_920+144dup) c.*591+133_*591+144dup (n.*591+133_*591+144dup) c.983+133_983+144dup (n.983+133_983+144dup) c.1013+133_1013+144dup (n.1013+133_1013+144dup) n.694+133_694+144dup c.*231+133_*231+144dup (n.*231+133_*231+144dup) c.*354+133_*354+144dup (n.*354+133_*354+144dup) c.899+133_899+144dup (n.899+133_899+144dup) c.56+133_56+144dup (n.56+133_56+144dup) n.338+133_338+144dup n.327+133_327+144dup c.806+133_806+144dup (n.806+133_806+144dup) c.1034+133_1034+144dup (n.1034+133_1034+144dup) c.941+133_941+144dup (n.941+133_941+144dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357854A= | CA2418224684 | PDHA1 | c.920+135A= (n.920+135A=) c.*591+135A= (n.*591+135A=) c.983+135A= (n.983+135A=) c.1013+135A= (n.1013+135A=) n.694+135A= c.*231+135A= (n.*231+135A=) c.*354+135A= (n.*354+135A=) c.899+135A= (n.899+135A=) c.56+135A= (n.56+135A=) n.338+135A= n.327+135A= c.806+135A= (n.806+135A=) c.1034+135A= (n.1034+135A=) c.941+135A= (n.941+135A=) | |
| X | g.19357855A>C | CA2693250994 | PDHA1 | c.920+136A>C (n.920+136A>C) c.*591+136A>C (n.*591+136A>C) c.983+136A>C (n.983+136A>C) c.1013+136A>C (n.1013+136A>C) n.694+136A>C c.*231+136A>C (n.*231+136A>C) c.*354+136A>C (n.*354+136A>C) c.899+136A>C (n.899+136A>C) c.56+136A>C (n.56+136A>C) n.338+136A>C n.327+136A>C c.806+136A>C (n.806+136A>C) c.1034+136A>C (n.1034+136A>C) c.941+136A>C (n.941+136A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357855A>G | CA2693250995 | PDHA1 | c.920+136A>G (n.920+136A>G) c.*591+136A>G (n.*591+136A>G) c.983+136A>G (n.983+136A>G) c.1013+136A>G (n.1013+136A>G) n.694+136A>G c.*231+136A>G (n.*231+136A>G) c.*354+136A>G (n.*354+136A>G) c.899+136A>G (n.899+136A>G) c.56+136A>G (n.56+136A>G) n.338+136A>G n.327+136A>G c.806+136A>G (n.806+136A>G) c.1034+136A>G (n.1034+136A>G) c.941+136A>G (n.941+136A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357856_19357859dup | CA2418224685 | PDHA1 | c.920+137_920+140dup (n.920+137_920+140dup) c.*591+137_*591+140dup (n.*591+137_*591+140dup) c.983+137_983+140dup (n.983+137_983+140dup) c.1013+137_1013+140dup (n.1013+137_1013+140dup) n.694+137_694+140dup c.*231+137_*231+140dup (n.*231+137_*231+140dup) c.*354+137_*354+140dup (n.*354+137_*354+140dup) c.899+137_899+140dup (n.899+137_899+140dup) c.56+137_56+140dup (n.56+137_56+140dup) n.338+137_338+140dup n.327+137_327+140dup c.806+137_806+140dup (n.806+137_806+140dup) c.1034+137_1034+140dup (n.1034+137_1034+140dup) c.941+137_941+140dup (n.941+137_941+140dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357856_19357858dup | CA2693250996 | PDHA1 | c.920+137_920+139dup (n.920+137_920+139dup) c.*591+137_*591+139dup (n.*591+137_*591+139dup) c.983+137_983+139dup (n.983+137_983+139dup) c.1013+137_1013+139dup (n.1013+137_1013+139dup) n.694+137_694+139dup c.*231+137_*231+139dup (n.*231+137_*231+139dup) c.*354+137_*354+139dup (n.*354+137_*354+139dup) c.899+137_899+139dup (n.899+137_899+139dup) c.56+137_56+139dup (n.56+137_56+139dup) n.338+137_338+139dup n.327+137_327+139dup c.806+137_806+139dup (n.806+137_806+139dup) c.1034+137_1034+139dup (n.1034+137_1034+139dup) c.941+137_941+139dup (n.941+137_941+139dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357857T>C | CA873740884 | PDHA1 | c.920+138T>C (n.920+138T>C) c.*591+138T>C (n.*591+138T>C) c.983+138T>C (n.983+138T>C) c.1013+138T>C (n.1013+138T>C) n.694+138T>C c.*231+138T>C (n.*231+138T>C) c.*354+138T>C (n.*354+138T>C) c.899+138T>C (n.899+138T>C) c.56+138T>C (n.56+138T>C) n.338+138T>C n.327+138T>C c.806+138T>C (n.806+138T>C) c.1034+138T>C (n.1034+138T>C) c.941+138T>C (n.941+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357857T= | CA2418224686 | PDHA1 | c.920+138T= (n.920+138T=) c.*591+138T= (n.*591+138T=) c.983+138T= (n.983+138T=) c.1013+138T= (n.1013+138T=) n.694+138T= c.*231+138T= (n.*231+138T=) c.*354+138T= (n.*354+138T=) c.899+138T= (n.899+138T=) c.56+138T= (n.56+138T=) n.338+138T= n.327+138T= c.806+138T= (n.806+138T=) c.1034+138T= (n.1034+138T=) c.941+138T= (n.941+138T=) | |
| X | g.19357858del | CA2541314439 | PDHA1 | c.920+139del (n.920+139del) c.*591+139del (n.*591+139del) c.983+139del (n.983+139del) c.1013+139del (n.1013+139del) n.694+139del c.*231+139del (n.*231+139del) c.*354+139del (n.*354+139del) c.899+139del (n.899+139del) c.56+139del (n.56+139del) n.338+139del n.327+139del c.806+139del (n.806+139del) c.1034+139del (n.1034+139del) c.941+139del (n.941+139del) | |
| X | g.19357861C>A | CA2693250997 | PDHA1 | c.920+142C>A (n.920+142C>A) c.*591+142C>A (n.*591+142C>A) c.983+142C>A (n.983+142C>A) c.1013+142C>A (n.1013+142C>A) n.694+142C>A c.*231+142C>A (n.*231+142C>A) c.*354+142C>A (n.*354+142C>A) c.899+142C>A (n.899+142C>A) c.56+142C>A (n.56+142C>A) n.338+142C>A n.327+142C>A c.806+142C>A (n.806+142C>A) c.1034+142C>A (n.1034+142C>A) c.941+142C>A (n.941+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357861C= | CA2418224687 | PDHA1 | c.920+142C= (n.920+142C=) c.*591+142C= (n.*591+142C=) c.983+142C= (n.983+142C=) c.1013+142C= (n.1013+142C=) n.694+142C= c.*231+142C= (n.*231+142C=) c.*354+142C= (n.*354+142C=) c.899+142C= (n.899+142C=) c.56+142C= (n.56+142C=) n.338+142C= n.327+142C= c.806+142C= (n.806+142C=) c.1034+142C= (n.1034+142C=) c.941+142C= (n.941+142C=) | |
| X | g.19357861C>G | CA1131433635 | PDHA1 | c.920+142C>G (n.920+142C>G) c.*591+142C>G (n.*591+142C>G) c.983+142C>G (n.983+142C>G) c.1013+142C>G (n.1013+142C>G) n.694+142C>G c.*231+142C>G (n.*231+142C>G) c.*354+142C>G (n.*354+142C>G) c.899+142C>G (n.899+142C>G) c.56+142C>G (n.56+142C>G) n.338+142C>G n.327+142C>G c.806+142C>G (n.806+142C>G) c.1034+142C>G (n.1034+142C>G) c.941+142C>G (n.941+142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357862T>A | CA2693250998 | PDHA1 | c.920+143T>A (n.920+143T>A) c.*591+143T>A (n.*591+143T>A) c.983+143T>A (n.983+143T>A) c.1013+143T>A (n.1013+143T>A) n.694+143T>A c.*231+143T>A (n.*231+143T>A) c.*354+143T>A (n.*354+143T>A) c.899+143T>A (n.899+143T>A) c.56+143T>A (n.56+143T>A) n.338+143T>A n.327+143T>A c.806+143T>A (n.806+143T>A) c.1034+143T>A (n.1034+143T>A) c.941+143T>A (n.941+143T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357862T= | CA2418224688 | PDHA1 | c.920+143T= (n.920+143T=) c.*591+143T= (n.*591+143T=) c.983+143T= (n.983+143T=) c.1013+143T= (n.1013+143T=) n.694+143T= c.*231+143T= (n.*231+143T=) c.*354+143T= (n.*354+143T=) c.899+143T= (n.899+143T=) c.56+143T= (n.56+143T=) n.338+143T= n.327+143T= c.806+143T= (n.806+143T=) c.1034+143T= (n.1034+143T=) c.941+143T= (n.941+143T=) | |
| X | g.19357869_19357889dup | CA873740885 | PDHA1 | c.920+150_920+170dup (n.920+150_920+170dup) c.*591+150_*591+170dup (n.*591+150_*591+170dup) c.983+150_983+170dup (n.983+150_983+170dup) c.1013+150_1013+170dup (n.1013+150_1013+170dup) n.694+150_694+170dup c.*231+150_*231+170dup (n.*231+150_*231+170dup) c.*354+150_*354+170dup (n.*354+150_*354+170dup) c.899+150_899+170dup (n.899+150_899+170dup) c.56+150_56+170dup (n.56+150_56+170dup) n.338+150_338+170dup n.327+150_327+170dup c.806+150_806+170dup (n.806+150_806+170dup) c.1034+150_1034+170dup (n.1034+150_1034+170dup) c.941+150_941+170dup (n.941+150_941+170dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357866_19357867delinsAG | CA2418224689 | PDHA1 | c.920+147_920+148delinsAG (n.920+147_920+148delinsAG) c.*591+147_*591+148delinsAG (n.*591+147_*591+148delinsAG) c.983+147_983+148delinsAG (n.983+147_983+148delinsAG) c.1013+147_1013+148delinsAG (n.1013+147_1013+148delinsAG) n.694+147_694+148delinsAG c.*231+147_*231+148delinsAG (n.*231+147_*231+148delinsAG) c.*354+147_*354+148delinsAG (n.*354+147_*354+148delinsAG) c.899+147_899+148delinsAG (n.899+147_899+148delinsAG) c.56+147_56+148delinsAG (n.56+147_56+148delinsAG) n.338+147_338+148delinsAG n.327+147_327+148delinsAG c.806+147_806+148delinsAG (n.806+147_806+148delinsAG) c.1034+147_1034+148delinsAG (n.1034+147_1034+148delinsAG) c.941+147_941+148delinsAG (n.941+147_941+148delinsAG) | |
| X | g.19357867del | CA873740888 | PDHA1 | c.920+148del (n.920+148del) c.*591+148del (n.*591+148del) c.983+148del (n.983+148del) c.1013+148del (n.1013+148del) n.694+148del c.*231+148del (n.*231+148del) c.*354+148del (n.*354+148del) c.899+148del (n.899+148del) c.56+148del (n.56+148del) n.338+148del n.327+148del c.806+148del (n.806+148del) c.1034+148del (n.1034+148del) c.941+148del (n.941+148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357873C>A | CA640522275 | PDHA1 | c.920+154C>A (n.920+154C>A) c.*591+154C>A (n.*591+154C>A) c.983+154C>A (n.983+154C>A) c.1013+154C>A (n.1013+154C>A) n.694+154C>A c.*231+154C>A (n.*231+154C>A) c.*354+154C>A (n.*354+154C>A) c.899+154C>A (n.899+154C>A) c.56+154C>A (n.56+154C>A) n.338+154C>A n.327+154C>A c.806+154C>A (n.806+154C>A) c.1034+154C>A (n.1034+154C>A) c.941+154C>A (n.941+154C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357873C= | CA2418224690 | PDHA1 | c.920+154C= (n.920+154C=) c.*591+154C= (n.*591+154C=) c.983+154C= (n.983+154C=) c.1013+154C= (n.1013+154C=) n.694+154C= c.*231+154C= (n.*231+154C=) c.*354+154C= (n.*354+154C=) c.899+154C= (n.899+154C=) c.56+154C= (n.56+154C=) n.338+154C= n.327+154C= c.806+154C= (n.806+154C=) c.1034+154C= (n.1034+154C=) c.941+154C= (n.941+154C=) | |
| X | g.19357874C= | CA2418224691 | PDHA1 | c.920+155C= (n.920+155C=) c.*591+155C= (n.*591+155C=) c.983+155C= (n.983+155C=) c.1013+155C= (n.1013+155C=) n.694+155C= c.*231+155C= (n.*231+155C=) c.*354+155C= (n.*354+155C=) c.899+155C= (n.899+155C=) c.56+155C= (n.56+155C=) n.338+155C= n.327+155C= c.806+155C= (n.806+155C=) c.1034+155C= (n.1034+155C=) c.941+155C= (n.941+155C=) | |
| X | g.19357874C>G | CA873740889 | PDHA1 | c.920+155C>G (n.920+155C>G) c.*591+155C>G (n.*591+155C>G) c.983+155C>G (n.983+155C>G) c.1013+155C>G (n.1013+155C>G) n.694+155C>G c.*231+155C>G (n.*231+155C>G) c.*354+155C>G (n.*354+155C>G) c.899+155C>G (n.899+155C>G) c.56+155C>G (n.56+155C>G) n.338+155C>G n.327+155C>G c.806+155C>G (n.806+155C>G) c.1034+155C>G (n.1034+155C>G) c.941+155C>G (n.941+155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357875del | CA2510379380 | PDHA1 | c.920+156del (n.920+156del) c.*591+156del (n.*591+156del) c.983+156del (n.983+156del) c.1013+156del (n.1013+156del) n.694+156del c.*231+156del (n.*231+156del) c.*354+156del (n.*354+156del) c.899+156del (n.899+156del) c.56+156del (n.56+156del) n.338+156del n.327+156del c.806+156del (n.806+156del) c.1034+156del (n.1034+156del) c.941+156del (n.941+156del) | |
| X | g.19357877C= | CA2418224692 | PDHA1 | c.920+158C= (n.920+158C=) c.*591+158C= (n.*591+158C=) c.983+158C= (n.983+158C=) c.1013+158C= (n.1013+158C=) n.694+158C= c.*231+158C= (n.*231+158C=) c.*354+158C= (n.*354+158C=) c.899+158C= (n.899+158C=) c.56+158C= (n.56+158C=) n.338+158C= n.327+158C= c.806+158C= (n.806+158C=) c.1034+158C= (n.1034+158C=) c.941+158C= (n.941+158C=) | |
| X | g.19357877_19357878insCAA | CA1131433645 | PDHA1 | c.920+158_920+159insCAA (n.920+158_920+159insCAA) c.*591+158_*591+159insCAA (n.*591+158_*591+159insCAA) c.983+158_983+159insCAA (n.983+158_983+159insCAA) c.1013+158_1013+159insCAA (n.1013+158_1013+159insCAA) n.694+158_694+159insCAA c.*231+158_*231+159insCAA (n.*231+158_*231+159insCAA) c.*354+158_*354+159insCAA (n.*354+158_*354+159insCAA) c.899+158_899+159insCAA (n.899+158_899+159insCAA) c.56+158_56+159insCAA (n.56+158_56+159insCAA) n.338+158_338+159insCAA n.327+158_327+159insCAA c.806+158_806+159insCAA (n.806+158_806+159insCAA) c.1034+158_1034+159insCAA (n.1034+158_1034+159insCAA) c.941+158_941+159insCAA (n.941+158_941+159insCAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357878T>C | CA873740890 | PDHA1 | c.920+159T>C (n.920+159T>C) c.*591+159T>C (n.*591+159T>C) c.983+159T>C (n.983+159T>C) c.1013+159T>C (n.1013+159T>C) n.694+159T>C c.*231+159T>C (n.*231+159T>C) c.*354+159T>C (n.*354+159T>C) c.899+159T>C (n.899+159T>C) c.56+159T>C (n.56+159T>C) n.338+159T>C n.327+159T>C c.806+159T>C (n.806+159T>C) c.1034+159T>C (n.1034+159T>C) c.941+159T>C (n.941+159T>C) | dbSNP |
| X | g.19357878T= | CA2418224693 | PDHA1 | c.920+159T= (n.920+159T=) c.*591+159T= (n.*591+159T=) c.983+159T= (n.983+159T=) c.1013+159T= (n.1013+159T=) n.694+159T= c.*231+159T= (n.*231+159T=) c.*354+159T= (n.*354+159T=) c.899+159T= (n.899+159T=) c.56+159T= (n.56+159T=) n.338+159T= n.327+159T= c.806+159T= (n.806+159T=) c.1034+159T= (n.1034+159T=) c.941+159T= (n.941+159T=) | |
| X | g.19357879A= | CA2418224694 | PDHA1 | c.920+160A= (n.920+160A=) c.*591+160A= (n.*591+160A=) c.983+160A= (n.983+160A=) c.1013+160A= (n.1013+160A=) n.694+160A= c.*231+160A= (n.*231+160A=) c.*354+160A= (n.*354+160A=) c.899+160A= (n.899+160A=) c.56+160A= (n.56+160A=) n.338+160A= n.327+160A= c.806+160A= (n.806+160A=) c.1034+160A= (n.1034+160A=) c.941+160A= (n.941+160A=) | |
| X | g.19357880_19357883dup | CA327029756 | PDHA1 | c.920+161_920+164dup (n.920+161_920+164dup) c.*591+161_*591+164dup (n.*591+161_*591+164dup) c.983+161_983+164dup (n.983+161_983+164dup) c.1013+161_1013+164dup (n.1013+161_1013+164dup) n.694+161_694+164dup c.*231+161_*231+164dup (n.*231+161_*231+164dup) c.*354+161_*354+164dup (n.*354+161_*354+164dup) c.899+161_899+164dup (n.899+161_899+164dup) c.56+161_56+164dup (n.56+161_56+164dup) n.338+161_338+164dup n.327+161_327+164dup c.806+161_806+164dup (n.806+161_806+164dup) c.1034+161_1034+164dup (n.1034+161_1034+164dup) c.941+161_941+164dup (n.941+161_941+164dup) | dbSNP |
| X | g.19357880_19357881insGA | CA1131433649 | PDHA1 | c.920+161_920+162insGA (n.920+161_920+162insGA) c.*591+161_*591+162insGA (n.*591+161_*591+162insGA) c.983+161_983+162insGA (n.983+161_983+162insGA) c.1013+161_1013+162insGA (n.1013+161_1013+162insGA) n.694+161_694+162insGA c.*231+161_*231+162insGA (n.*231+161_*231+162insGA) c.*354+161_*354+162insGA (n.*354+161_*354+162insGA) c.899+161_899+162insGA (n.899+161_899+162insGA) c.56+161_56+162insGA (n.56+161_56+162insGA) n.338+161_338+162insGA n.327+161_327+162insGA c.806+161_806+162insGA (n.806+161_806+162insGA) c.1034+161_1034+162insGA (n.1034+161_1034+162insGA) c.941+161_941+162insGA (n.941+161_941+162insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357881_19357885dup | CA327029762 | PDHA1 | c.920+162_920+166dup (n.920+162_920+166dup) c.*591+162_*591+166dup (n.*591+162_*591+166dup) c.983+162_983+166dup (n.983+162_983+166dup) c.1013+162_1013+166dup (n.1013+162_1013+166dup) n.694+162_694+166dup c.*231+162_*231+166dup (n.*231+162_*231+166dup) c.*354+162_*354+166dup (n.*354+162_*354+166dup) c.899+162_899+166dup (n.899+162_899+166dup) c.56+162_56+166dup (n.56+162_56+166dup) n.338+162_338+166dup n.327+162_327+166dup c.806+162_806+166dup (n.806+162_806+166dup) c.1034+162_1034+166dup (n.1034+162_1034+166dup) c.941+162_941+166dup (n.941+162_941+166dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357881T>G | CA2418224697 | PDHA1 | c.920+162T>G (n.920+162T>G) c.*591+162T>G (n.*591+162T>G) c.983+162T>G (n.983+162T>G) c.1013+162T>G (n.1013+162T>G) n.694+162T>G c.*231+162T>G (n.*231+162T>G) c.*354+162T>G (n.*354+162T>G) c.899+162T>G (n.899+162T>G) c.56+162T>G (n.56+162T>G) n.338+162T>G n.327+162T>G c.806+162T>G (n.806+162T>G) c.1034+162T>G (n.1034+162T>G) c.941+162T>G (n.941+162T>G) | dbSNP |
| X | g.19357881T= | CA2418224696 | PDHA1 | c.920+162T= (n.920+162T=) c.*591+162T= (n.*591+162T=) c.983+162T= (n.983+162T=) c.1013+162T= (n.1013+162T=) n.694+162T= c.*231+162T= (n.*231+162T=) c.*354+162T= (n.*354+162T=) c.899+162T= (n.899+162T=) c.56+162T= (n.56+162T=) n.338+162T= n.327+162T= c.806+162T= (n.806+162T=) c.1034+162T= (n.1034+162T=) c.941+162T= (n.941+162T=) | |
| X | g.19357881_19357884delinsTAAG | CA2418224695 | PDHA1 | c.920+162_920+165delinsTAAG (n.920+162_920+165delinsTAAG) c.*591+162_*591+165delinsTAAG (n.*591+162_*591+165delinsTAAG) c.983+162_983+165delinsTAAG (n.983+162_983+165delinsTAAG) c.1013+162_1013+165delinsTAAG (n.1013+162_1013+165delinsTAAG) n.694+162_694+165delinsTAAG c.*231+162_*231+165delinsTAAG (n.*231+162_*231+165delinsTAAG) c.*354+162_*354+165delinsTAAG (n.*354+162_*354+165delinsTAAG) c.899+162_899+165delinsTAAG (n.899+162_899+165delinsTAAG) c.56+162_56+165delinsTAAG (n.56+162_56+165delinsTAAG) n.338+162_338+165delinsTAAG n.327+162_327+165delinsTAAG c.806+162_806+165delinsTAAG (n.806+162_806+165delinsTAAG) c.1034+162_1034+165delinsTAAG (n.1034+162_1034+165delinsTAAG) c.941+162_941+165delinsTAAG (n.941+162_941+165delinsTAAG) | |
| X | g.19357884_19357886del | CA327029779 | PDHA1 | c.920+165_920+167del (n.920+165_920+167del) c.*591+165_*591+167del (n.*591+165_*591+167del) c.983+165_983+167del (n.983+165_983+167del) c.1013+165_1013+167del (n.1013+165_1013+167del) n.694+165_694+167del c.*231+165_*231+167del (n.*231+165_*231+167del) c.*354+165_*354+167del (n.*354+165_*354+167del) c.899+165_899+167del (n.899+165_899+167del) c.56+165_56+167del (n.56+165_56+167del) n.338+165_338+167del n.327+165_327+167del c.806+165_806+167del (n.806+165_806+167del) c.1034+165_1034+167del (n.1034+165_1034+167del) c.941+165_941+167del (n.941+165_941+167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357884G= | CA2418224698 | PDHA1 | c.920+165G= (n.920+165G=) c.*591+165G= (n.*591+165G=) c.983+165G= (n.983+165G=) c.1013+165G= (n.1013+165G=) n.694+165G= c.*231+165G= (n.*231+165G=) c.*354+165G= (n.*354+165G=) c.899+165G= (n.899+165G=) c.56+165G= (n.56+165G=) n.338+165G= n.327+165G= c.806+165G= (n.806+165G=) c.1034+165G= (n.1034+165G=) c.941+165G= (n.941+165G=) | |
| X | g.19357884G>T | CA640522277 | PDHA1 | c.920+165G>T (n.920+165G>T) c.*591+165G>T (n.*591+165G>T) c.983+165G>T (n.983+165G>T) c.1013+165G>T (n.1013+165G>T) n.694+165G>T c.*231+165G>T (n.*231+165G>T) c.*354+165G>T (n.*354+165G>T) c.899+165G>T (n.899+165G>T) c.56+165G>T (n.56+165G>T) n.338+165G>T n.327+165G>T c.806+165G>T (n.806+165G>T) c.1034+165G>T (n.1034+165G>T) c.941+165G>T (n.941+165G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357885A= | CA2418224699 | PDHA1 | c.920+166A= (n.920+166A=) c.*591+166A= (n.*591+166A=) c.983+166A= (n.983+166A=) c.1013+166A= (n.1013+166A=) n.694+166A= c.*231+166A= (n.*231+166A=) c.*354+166A= (n.*354+166A=) c.899+166A= (n.899+166A=) c.56+166A= (n.56+166A=) n.338+166A= n.327+166A= c.806+166A= (n.806+166A=) c.1034+166A= (n.1034+166A=) c.941+166A= (n.941+166A=) | |
| X | g.19357885_19357886insT | CA327029784 | PDHA1 | c.920+166_920+167insT (n.920+166_920+167insT) c.*591+166_*591+167insT (n.*591+166_*591+167insT) c.983+166_983+167insT (n.983+166_983+167insT) c.1013+166_1013+167insT (n.1013+166_1013+167insT) n.694+166_694+167insT c.*231+166_*231+167insT (n.*231+166_*231+167insT) c.*354+166_*354+167insT (n.*354+166_*354+167insT) c.899+166_899+167insT (n.899+166_899+167insT) c.56+166_56+167insT (n.56+166_56+167insT) n.338+166_338+167insT n.327+166_327+167insT c.806+166_806+167insT (n.806+166_806+167insT) c.1034+166_1034+167insT (n.1034+166_1034+167insT) c.941+166_941+167insT (n.941+166_941+167insT) | dbSNP |
| X | g.19357896A= | CA2418224700 | PDHA1 | c.920+177A= (n.920+177A=) c.*591+177A= (n.*591+177A=) c.983+177A= (n.983+177A=) c.1013+177A= (n.1013+177A=) n.694+177A= c.*231+177A= (n.*231+177A=) c.*354+177A= (n.*354+177A=) c.899+177A= (n.899+177A=) c.56+177A= (n.56+177A=) n.338+177A= n.327+177A= c.806+177A= (n.806+177A=) c.1034+177A= (n.1034+177A=) c.941+177A= (n.941+177A=) | |
| X | g.19357896_19357897insT | CA2418224701 | PDHA1 | c.920+177_920+178insT (n.920+177_920+178insT) c.*591+177_*591+178insT (n.*591+177_*591+178insT) c.983+177_983+178insT (n.983+177_983+178insT) c.1013+177_1013+178insT (n.1013+177_1013+178insT) n.694+177_694+178insT c.*231+177_*231+178insT (n.*231+177_*231+178insT) c.*354+177_*354+178insT (n.*354+177_*354+178insT) c.899+177_899+178insT (n.899+177_899+178insT) c.56+177_56+178insT (n.56+177_56+178insT) n.338+177_338+178insT n.327+177_327+178insT c.806+177_806+178insT (n.806+177_806+178insT) c.1034+177_1034+178insT (n.1034+177_1034+178insT) c.941+177_941+178insT (n.941+177_941+178insT) | dbSNP |
| X | g.19357898A= | CA2418224702 | PDHA1 | c.920+179A= (n.920+179A=) c.*591+179A= (n.*591+179A=) c.983+179A= (n.983+179A=) c.1013+179A= (n.1013+179A=) n.694+179A= c.*231+179A= (n.*231+179A=) c.*354+179A= (n.*354+179A=) c.899+179A= (n.899+179A=) c.56+179A= (n.56+179A=) n.338+179A= n.327+179A= c.806+179A= (n.806+179A=) c.1034+179A= (n.1034+179A=) c.941+179A= (n.941+179A=) | |
| X | g.19357898A>G | CA327029785 | PDHA1 | c.920+179A>G (n.920+179A>G) c.*591+179A>G (n.*591+179A>G) c.983+179A>G (n.983+179A>G) c.1013+179A>G (n.1013+179A>G) n.694+179A>G c.*231+179A>G (n.*231+179A>G) c.*354+179A>G (n.*354+179A>G) c.899+179A>G (n.899+179A>G) c.56+179A>G (n.56+179A>G) n.338+179A>G n.327+179A>G c.806+179A>G (n.806+179A>G) c.1034+179A>G (n.1034+179A>G) c.941+179A>G (n.941+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357899A= | CA2418224703 | PDHA1 | c.920+180A= (n.920+180A=) c.*591+180A= (n.*591+180A=) c.983+180A= (n.983+180A=) c.1013+180A= (n.1013+180A=) n.694+180A= c.*231+180A= (n.*231+180A=) c.*354+180A= (n.*354+180A=) c.899+180A= (n.899+180A=) c.56+180A= (n.56+180A=) n.338+180A= n.327+180A= c.806+180A= (n.806+180A=) c.1034+180A= (n.1034+180A=) c.941+180A= (n.941+180A=) | |
| X | g.19357899A>G | CA2418224704 | PDHA1 | c.920+180A>G (n.920+180A>G) c.*591+180A>G (n.*591+180A>G) c.983+180A>G (n.983+180A>G) c.1013+180A>G (n.1013+180A>G) n.694+180A>G c.*231+180A>G (n.*231+180A>G) c.*354+180A>G (n.*354+180A>G) c.899+180A>G (n.899+180A>G) c.56+180A>G (n.56+180A>G) n.338+180A>G n.327+180A>G c.806+180A>G (n.806+180A>G) c.1034+180A>G (n.1034+180A>G) c.941+180A>G (n.941+180A>G) | dbSNP |
| X | g.19357901G= | CA2418224705 | PDHA1 | c.920+182G= (n.920+182G=) c.*591+182G= (n.*591+182G=) c.983+182G= (n.983+182G=) c.1013+182G= (n.1013+182G=) n.694+182G= c.*231+182G= (n.*231+182G=) c.*354+182G= (n.*354+182G=) c.899+182G= (n.899+182G=) c.56+182G= (n.56+182G=) n.338+182G= n.327+182G= c.806+182G= (n.806+182G=) c.1034+182G= (n.1034+182G=) c.941+182G= (n.941+182G=) | |
| X | g.19357902_19357914dup | CA873740934 | PDHA1 | c.920+183_920+195dup (n.920+183_920+195dup) c.*591+183_*591+195dup (n.*591+183_*591+195dup) c.983+183_983+195dup (n.983+183_983+195dup) c.1013+183_1013+195dup (n.1013+183_1013+195dup) n.694+183_694+195dup c.*231+183_*231+195dup (n.*231+183_*231+195dup) c.*354+183_*354+195dup (n.*354+183_*354+195dup) c.899+183_899+195dup (n.899+183_899+195dup) c.56+183_56+195dup (n.56+183_56+195dup) n.338+183_338+195dup n.327+183_327+195dup c.806+183_806+195dup (n.806+183_806+195dup) c.1034+183_1034+195dup (n.1034+183_1034+195dup) c.941+183_941+195dup (n.941+183_941+195dup) | dbSNP |