| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357747_19357750dup | CA2693250939 | PDHA1 | c.920+28_920+31dup (n.920+28_920+31dup) c.*591+28_*591+31dup (n.*591+28_*591+31dup) c.983+28_983+31dup (n.983+28_983+31dup) c.1013+28_1013+31dup (n.1013+28_1013+31dup) n.694+28_694+31dup c.*231+28_*231+31dup (n.*231+28_*231+31dup) c.*354+28_*354+31dup (n.*354+28_*354+31dup) c.899+28_899+31dup (n.899+28_899+31dup) c.56+28_56+31dup (n.56+28_56+31dup) n.338+28_338+31dup n.327+28_327+31dup c.806+28_806+31dup (n.806+28_806+31dup) c.1034+28_1034+31dup (n.1034+28_1034+31dup) c.941+28_941+31dup (n.941+28_941+31dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357749_19357771dup | CA2418224637 | PDHA1 | c.920+30_920+52dup (n.920+30_920+52dup) c.*591+30_*591+52dup (n.*591+30_*591+52dup) c.983+30_983+52dup (n.983+30_983+52dup) c.1013+30_1013+52dup (n.1013+30_1013+52dup) n.694+30_694+52dup c.*231+30_*231+52dup (n.*231+30_*231+52dup) c.*354+30_*354+52dup (n.*354+30_*354+52dup) c.899+30_899+52dup (n.899+30_899+52dup) c.56+30_56+52dup (n.56+30_56+52dup) n.338+30_338+52dup n.327+30_327+52dup c.806+30_806+52dup (n.806+30_806+52dup) c.1034+30_1034+52dup (n.1034+30_1034+52dup) c.941+30_941+52dup (n.941+30_941+52dup) | dbSNP |
| X | g.19357752dup | CA10363148 | PDHA1 | c.920+33dup (n.920+33dup) c.*591+33dup (n.*591+33dup) c.983+33dup (n.983+33dup) c.1013+33dup (n.1013+33dup) n.694+33dup c.*231+33dup (n.*231+33dup) c.*354+33dup (n.*354+33dup) c.899+33dup (n.899+33dup) c.56+33dup (n.56+33dup) n.338+33dup n.327+33dup c.806+33dup (n.806+33dup) c.1034+33dup (n.1034+33dup) c.941+33dup (n.941+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357750G>T | CA657753506 | PDHA1 | c.920+31G>T (n.920+31G>T) c.*591+31G>T (n.*591+31G>T) c.983+31G>T (n.983+31G>T) c.1013+31G>T (n.1013+31G>T) n.694+31G>T c.*231+31G>T (n.*231+31G>T) c.*354+31G>T (n.*354+31G>T) c.899+31G>T (n.899+31G>T) c.56+31G>T (n.56+31G>T) n.338+31G>T n.327+31G>T c.806+31G>T (n.806+31G>T) c.1034+31G>T (n.1034+31G>T) c.941+31G>T (n.941+31G>T) | COSMIC |
| X | g.19357751G>A | CA2418224640 | PDHA1 | c.920+32G>A (n.920+32G>A) c.*591+32G>A (n.*591+32G>A) c.983+32G>A (n.983+32G>A) c.1013+32G>A (n.1013+32G>A) n.694+32G>A c.*231+32G>A (n.*231+32G>A) c.*354+32G>A (n.*354+32G>A) c.899+32G>A (n.899+32G>A) c.56+32G>A (n.56+32G>A) n.338+32G>A n.327+32G>A c.806+32G>A (n.806+32G>A) c.1034+32G>A (n.1034+32G>A) c.941+32G>A (n.941+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357751G= | CA2418224639 | PDHA1 | c.920+32G= (n.920+32G=) c.*591+32G= (n.*591+32G=) c.983+32G= (n.983+32G=) c.1013+32G= (n.1013+32G=) n.694+32G= c.*231+32G= (n.*231+32G=) c.*354+32G= (n.*354+32G=) c.899+32G= (n.899+32G=) c.56+32G= (n.56+32G=) n.338+32G= n.327+32G= c.806+32G= (n.806+32G=) c.1034+32G= (n.1034+32G=) c.941+32G= (n.941+32G=) | |
| X | g.19357752G>A | CA2693250941 | PDHA1 | c.920+33G>A (n.920+33G>A) c.*591+33G>A (n.*591+33G>A) c.983+33G>A (n.983+33G>A) c.1013+33G>A (n.1013+33G>A) n.694+33G>A c.*231+33G>A (n.*231+33G>A) c.*354+33G>A (n.*354+33G>A) c.899+33G>A (n.899+33G>A) c.56+33G>A (n.56+33G>A) n.338+33G>A n.327+33G>A c.806+33G>A (n.806+33G>A) c.1034+33G>A (n.1034+33G>A) c.941+33G>A (n.941+33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357752G>C | CA10363149 | PDHA1 | c.920+33G>C (n.920+33G>C) c.*591+33G>C (n.*591+33G>C) c.983+33G>C (n.983+33G>C) c.1013+33G>C (n.1013+33G>C) n.694+33G>C c.*231+33G>C (n.*231+33G>C) c.*354+33G>C (n.*354+33G>C) c.899+33G>C (n.899+33G>C) c.56+33G>C (n.56+33G>C) n.338+33G>C n.327+33G>C c.806+33G>C (n.806+33G>C) c.1034+33G>C (n.1034+33G>C) c.941+33G>C (n.941+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357752G= | CA2418224641 | PDHA1 | c.920+33G= (n.920+33G=) c.*591+33G= (n.*591+33G=) c.983+33G= (n.983+33G=) c.1013+33G= (n.1013+33G=) n.694+33G= c.*231+33G= (n.*231+33G=) c.*354+33G= (n.*354+33G=) c.899+33G= (n.899+33G=) c.56+33G= (n.56+33G=) n.338+33G= n.327+33G= c.806+33G= (n.806+33G=) c.1034+33G= (n.1034+33G=) c.941+33G= (n.941+33G=) | |
| X | g.19357753_19357754delinsTG | CA2418224642 | PDHA1 | c.920+34_920+35delinsTG (n.920+34_920+35delinsTG) c.*591+34_*591+35delinsTG (n.*591+34_*591+35delinsTG) c.983+34_983+35delinsTG (n.983+34_983+35delinsTG) c.1013+34_1013+35delinsTG (n.1013+34_1013+35delinsTG) n.694+34_694+35delinsTG c.*231+34_*231+35delinsTG (n.*231+34_*231+35delinsTG) c.*354+34_*354+35delinsTG (n.*354+34_*354+35delinsTG) c.899+34_899+35delinsTG (n.899+34_899+35delinsTG) c.56+34_56+35delinsTG (n.56+34_56+35delinsTG) n.338+34_338+35delinsTG n.327+34_327+35delinsTG c.806+34_806+35delinsTG (n.806+34_806+35delinsTG) c.1034+34_1034+35delinsTG (n.1034+34_1034+35delinsTG) c.941+34_941+35delinsTG (n.941+34_941+35delinsTG) | |
| X | g.19357756del | CA10363150 | PDHA1 | c.920+37del (n.920+37del) c.*591+37del (n.*591+37del) c.983+37del (n.983+37del) c.1013+37del (n.1013+37del) n.694+37del c.*231+37del (n.*231+37del) c.*354+37del (n.*354+37del) c.899+37del (n.899+37del) c.56+37del (n.56+37del) n.338+37del n.327+37del c.806+37del (n.806+37del) c.1034+37del (n.1034+37del) c.941+37del (n.941+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357755G>A | CA640522261 | PDHA1 | c.920+36G>A (n.920+36G>A) c.*591+36G>A (n.*591+36G>A) c.983+36G>A (n.983+36G>A) c.1013+36G>A (n.1013+36G>A) n.694+36G>A c.*231+36G>A (n.*231+36G>A) c.*354+36G>A (n.*354+36G>A) c.899+36G>A (n.899+36G>A) c.56+36G>A (n.56+36G>A) n.338+36G>A n.327+36G>A c.806+36G>A (n.806+36G>A) c.1034+36G>A (n.1034+36G>A) c.941+36G>A (n.941+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357755G= | CA2418224643 | PDHA1 | c.920+36G= (n.920+36G=) c.*591+36G= (n.*591+36G=) c.983+36G= (n.983+36G=) c.1013+36G= (n.1013+36G=) n.694+36G= c.*231+36G= (n.*231+36G=) c.*354+36G= (n.*354+36G=) c.899+36G= (n.899+36G=) c.56+36G= (n.56+36G=) n.338+36G= n.327+36G= c.806+36G= (n.806+36G=) c.1034+36G= (n.1034+36G=) c.941+36G= (n.941+36G=) | |
| X | g.19357755_19357757dup | CA2693250942 | PDHA1 | c.920+36_920+38dup (n.920+36_920+38dup) c.*591+36_*591+38dup (n.*591+36_*591+38dup) c.983+36_983+38dup (n.983+36_983+38dup) c.1013+36_1013+38dup (n.1013+36_1013+38dup) n.694+36_694+38dup c.*231+36_*231+38dup (n.*231+36_*231+38dup) c.*354+36_*354+38dup (n.*354+36_*354+38dup) c.899+36_899+38dup (n.899+36_899+38dup) c.56+36_56+38dup (n.56+36_56+38dup) n.338+36_338+38dup n.327+36_327+38dup c.806+36_806+38dup (n.806+36_806+38dup) c.1034+36_1034+38dup (n.1034+36_1034+38dup) c.941+36_941+38dup (n.941+36_941+38dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357756G>A | CA2693250943 | PDHA1 | c.920+37G>A (n.920+37G>A) c.*591+37G>A (n.*591+37G>A) c.983+37G>A (n.983+37G>A) c.1013+37G>A (n.1013+37G>A) n.694+37G>A c.*231+37G>A (n.*231+37G>A) c.*354+37G>A (n.*354+37G>A) c.899+37G>A (n.899+37G>A) c.56+37G>A (n.56+37G>A) n.338+37G>A n.327+37G>A c.806+37G>A (n.806+37G>A) c.1034+37G>A (n.1034+37G>A) c.941+37G>A (n.941+37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357756G= | CA2418224644 | PDHA1 | c.920+37G= (n.920+37G=) c.*591+37G= (n.*591+37G=) c.983+37G= (n.983+37G=) c.1013+37G= (n.1013+37G=) n.694+37G= c.*231+37G= (n.*231+37G=) c.*354+37G= (n.*354+37G=) c.899+37G= (n.899+37G=) c.56+37G= (n.56+37G=) n.338+37G= n.327+37G= c.806+37G= (n.806+37G=) c.1034+37G= (n.1034+37G=) c.941+37G= (n.941+37G=) | |
| X | g.19357756G>T | CA10363151 | PDHA1 | c.920+37G>T (n.920+37G>T) c.*591+37G>T (n.*591+37G>T) c.983+37G>T (n.983+37G>T) c.1013+37G>T (n.1013+37G>T) n.694+37G>T c.*231+37G>T (n.*231+37G>T) c.*354+37G>T (n.*354+37G>T) c.899+37G>T (n.899+37G>T) c.56+37G>T (n.56+37G>T) n.338+37G>T n.327+37G>T c.806+37G>T (n.806+37G>T) c.1034+37G>T (n.1034+37G>T) c.941+37G>T (n.941+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357757C>A | CA2693250944 | PDHA1 | c.920+38C>A (n.920+38C>A) c.*591+38C>A (n.*591+38C>A) c.983+38C>A (n.983+38C>A) c.1013+38C>A (n.1013+38C>A) n.694+38C>A c.*231+38C>A (n.*231+38C>A) c.*354+38C>A (n.*354+38C>A) c.899+38C>A (n.899+38C>A) c.56+38C>A (n.56+38C>A) n.338+38C>A n.327+38C>A c.806+38C>A (n.806+38C>A) c.1034+38C>A (n.1034+38C>A) c.941+38C>A (n.941+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357757C>G | CA2693250945 | PDHA1 | c.920+38C>G (n.920+38C>G) c.*591+38C>G (n.*591+38C>G) c.983+38C>G (n.983+38C>G) c.1013+38C>G (n.1013+38C>G) n.694+38C>G c.*231+38C>G (n.*231+38C>G) c.*354+38C>G (n.*354+38C>G) c.899+38C>G (n.899+38C>G) c.56+38C>G (n.56+38C>G) n.338+38C>G n.327+38C>G c.806+38C>G (n.806+38C>G) c.1034+38C>G (n.1034+38C>G) c.941+38C>G (n.941+38C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357758T>C | CA2693250946 | PDHA1 | c.920+39T>C (n.920+39T>C) c.*591+39T>C (n.*591+39T>C) c.983+39T>C (n.983+39T>C) c.1013+39T>C (n.1013+39T>C) n.694+39T>C c.*231+39T>C (n.*231+39T>C) c.*354+39T>C (n.*354+39T>C) c.899+39T>C (n.899+39T>C) c.56+39T>C (n.56+39T>C) n.338+39T>C n.327+39T>C c.806+39T>C (n.806+39T>C) c.1034+39T>C (n.1034+39T>C) c.941+39T>C (n.941+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357760T>C | CA640522264 | PDHA1 | c.920+41T>C (n.920+41T>C) c.*591+41T>C (n.*591+41T>C) c.983+41T>C (n.983+41T>C) c.1013+41T>C (n.1013+41T>C) n.694+41T>C c.*231+41T>C (n.*231+41T>C) c.*354+41T>C (n.*354+41T>C) c.899+41T>C (n.899+41T>C) c.56+41T>C (n.56+41T>C) n.338+41T>C n.327+41T>C c.806+41T>C (n.806+41T>C) c.1034+41T>C (n.1034+41T>C) c.941+41T>C (n.941+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357760T= | CA2418224645 | PDHA1 | c.920+41T= (n.920+41T=) c.*591+41T= (n.*591+41T=) c.983+41T= (n.983+41T=) c.1013+41T= (n.1013+41T=) n.694+41T= c.*231+41T= (n.*231+41T=) c.*354+41T= (n.*354+41T=) c.899+41T= (n.899+41T=) c.56+41T= (n.56+41T=) n.338+41T= n.327+41T= c.806+41T= (n.806+41T=) c.1034+41T= (n.1034+41T=) c.941+41T= (n.941+41T=) | |
| X | g.19357761G>A | CA2418224647 | PDHA1 | c.920+42G>A (n.920+42G>A) c.*591+42G>A (n.*591+42G>A) c.983+42G>A (n.983+42G>A) c.1013+42G>A (n.1013+42G>A) n.694+42G>A c.*231+42G>A (n.*231+42G>A) c.*354+42G>A (n.*354+42G>A) c.899+42G>A (n.899+42G>A) c.56+42G>A (n.56+42G>A) n.338+42G>A n.327+42G>A c.806+42G>A (n.806+42G>A) c.1034+42G>A (n.1034+42G>A) c.941+42G>A (n.941+42G>A) | dbSNP |
| X | g.19357761G= | CA2418224646 | PDHA1 | c.920+42G= (n.920+42G=) c.*591+42G= (n.*591+42G=) c.983+42G= (n.983+42G=) c.1013+42G= (n.1013+42G=) n.694+42G= c.*231+42G= (n.*231+42G=) c.*354+42G= (n.*354+42G=) c.899+42G= (n.899+42G=) c.56+42G= (n.56+42G=) n.338+42G= n.327+42G= c.806+42G= (n.806+42G=) c.1034+42G= (n.1034+42G=) c.941+42G= (n.941+42G=) | |
| X | g.19357762A>C | CA2579566389 | PDHA1 | c.920+43A>C (n.920+43A>C) c.*591+43A>C (n.*591+43A>C) c.983+43A>C (n.983+43A>C) c.1013+43A>C (n.1013+43A>C) n.694+43A>C c.*231+43A>C (n.*231+43A>C) c.*354+43A>C (n.*354+43A>C) c.899+43A>C (n.899+43A>C) c.56+43A>C (n.56+43A>C) n.338+43A>C n.327+43A>C c.806+43A>C (n.806+43A>C) c.1034+43A>C (n.1034+43A>C) c.941+43A>C (n.941+43A>C) | |
| X | g.19357762A>G | CA2693250947 | PDHA1 | c.920+43A>G (n.920+43A>G) c.*591+43A>G (n.*591+43A>G) c.983+43A>G (n.983+43A>G) c.1013+43A>G (n.1013+43A>G) n.694+43A>G c.*231+43A>G (n.*231+43A>G) c.*354+43A>G (n.*354+43A>G) c.899+43A>G (n.899+43A>G) c.56+43A>G (n.56+43A>G) n.338+43A>G n.327+43A>G c.806+43A>G (n.806+43A>G) c.1034+43A>G (n.1034+43A>G) c.941+43A>G (n.941+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357764T>A | CA640522265 | PDHA1 | c.920+45T>A (n.920+45T>A) c.*591+45T>A (n.*591+45T>A) c.983+45T>A (n.983+45T>A) c.1013+45T>A (n.1013+45T>A) n.694+45T>A c.*231+45T>A (n.*231+45T>A) c.*354+45T>A (n.*354+45T>A) c.899+45T>A (n.899+45T>A) c.56+45T>A (n.56+45T>A) n.338+45T>A n.327+45T>A c.806+45T>A (n.806+45T>A) c.1034+45T>A (n.1034+45T>A) c.941+45T>A (n.941+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357764T= | CA2418224648 | PDHA1 | c.920+45T= (n.920+45T=) c.*591+45T= (n.*591+45T=) c.983+45T= (n.983+45T=) c.1013+45T= (n.1013+45T=) n.694+45T= c.*231+45T= (n.*231+45T=) c.*354+45T= (n.*354+45T=) c.899+45T= (n.899+45T=) c.56+45T= (n.56+45T=) n.338+45T= n.327+45T= c.806+45T= (n.806+45T=) c.1034+45T= (n.1034+45T=) c.941+45T= (n.941+45T=) | |
| X | g.19357765G>A | CA640522267 | PDHA1 | c.920+46G>A (n.920+46G>A) c.*591+46G>A (n.*591+46G>A) c.983+46G>A (n.983+46G>A) c.1013+46G>A (n.1013+46G>A) n.694+46G>A c.*231+46G>A (n.*231+46G>A) c.*354+46G>A (n.*354+46G>A) c.899+46G>A (n.899+46G>A) c.56+46G>A (n.56+46G>A) n.338+46G>A n.327+46G>A c.806+46G>A (n.806+46G>A) c.1034+46G>A (n.1034+46G>A) c.941+46G>A (n.941+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357765G= | CA2418224649 | PDHA1 | c.920+46G= (n.920+46G=) c.*591+46G= (n.*591+46G=) c.983+46G= (n.983+46G=) c.1013+46G= (n.1013+46G=) n.694+46G= c.*231+46G= (n.*231+46G=) c.*354+46G= (n.*354+46G=) c.899+46G= (n.899+46G=) c.56+46G= (n.56+46G=) n.338+46G= n.327+46G= c.806+46G= (n.806+46G=) c.1034+46G= (n.1034+46G=) c.941+46G= (n.941+46G=) | |
| X | g.19357765G>T | CA2693250948 | PDHA1 | c.920+46G>T (n.920+46G>T) c.*591+46G>T (n.*591+46G>T) c.983+46G>T (n.983+46G>T) c.1013+46G>T (n.1013+46G>T) n.694+46G>T c.*231+46G>T (n.*231+46G>T) c.*354+46G>T (n.*354+46G>T) c.899+46G>T (n.899+46G>T) c.56+46G>T (n.56+46G>T) n.338+46G>T n.327+46G>T c.806+46G>T (n.806+46G>T) c.1034+46G>T (n.1034+46G>T) c.941+46G>T (n.941+46G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357768G>A | CA10363152 | PDHA1 | c.920+49G>A (n.920+49G>A) c.*591+49G>A (n.*591+49G>A) c.983+49G>A (n.983+49G>A) c.1013+49G>A (n.1013+49G>A) n.694+49G>A c.*231+49G>A (n.*231+49G>A) c.*354+49G>A (n.*354+49G>A) c.899+49G>A (n.899+49G>A) c.56+49G>A (n.56+49G>A) n.338+49G>A n.327+49G>A c.806+49G>A (n.806+49G>A) c.1034+49G>A (n.1034+49G>A) c.941+49G>A (n.941+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357768G= | CA2418224650 | PDHA1 | c.920+49G= (n.920+49G=) c.*591+49G= (n.*591+49G=) c.983+49G= (n.983+49G=) c.1013+49G= (n.1013+49G=) n.694+49G= c.*231+49G= (n.*231+49G=) c.*354+49G= (n.*354+49G=) c.899+49G= (n.899+49G=) c.56+49G= (n.56+49G=) n.338+49G= n.327+49G= c.806+49G= (n.806+49G=) c.1034+49G= (n.1034+49G=) c.941+49G= (n.941+49G=) | |
| X | g.19357768_19357797dup | CA2693250949 | PDHA1 | c.920+49_920+78dup (n.920+49_920+78dup) c.*591+49_*591+78dup (n.*591+49_*591+78dup) c.983+49_983+78dup (n.983+49_983+78dup) c.1013+49_1013+78dup (n.1013+49_1013+78dup) n.694+49_694+78dup c.*231+49_*231+78dup (n.*231+49_*231+78dup) c.*354+49_*354+78dup (n.*354+49_*354+78dup) c.899+49_899+78dup (n.899+49_899+78dup) c.56+49_56+78dup (n.56+49_56+78dup) n.338+49_338+78dup n.327+49_327+78dup c.806+49_806+78dup (n.806+49_806+78dup) c.1034+49_1034+78dup (n.1034+49_1034+78dup) c.941+49_941+78dup (n.941+49_941+78dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357772_19357781dup | CA2693250950 | PDHA1 | c.920+53_920+62dup (n.920+53_920+62dup) c.*591+53_*591+62dup (n.*591+53_*591+62dup) c.983+53_983+62dup (n.983+53_983+62dup) c.1013+53_1013+62dup (n.1013+53_1013+62dup) n.694+53_694+62dup c.*231+53_*231+62dup (n.*231+53_*231+62dup) c.*354+53_*354+62dup (n.*354+53_*354+62dup) c.899+53_899+62dup (n.899+53_899+62dup) c.56+53_56+62dup (n.56+53_56+62dup) n.338+53_338+62dup n.327+53_327+62dup c.806+53_806+62dup (n.806+53_806+62dup) c.1034+53_1034+62dup (n.1034+53_1034+62dup) c.941+53_941+62dup (n.941+53_941+62dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357772C>A | CA873740774 | PDHA1 | c.920+53C>A (n.920+53C>A) c.*591+53C>A (n.*591+53C>A) c.983+53C>A (n.983+53C>A) c.1013+53C>A (n.1013+53C>A) n.694+53C>A c.*231+53C>A (n.*231+53C>A) c.*354+53C>A (n.*354+53C>A) c.899+53C>A (n.899+53C>A) c.56+53C>A (n.56+53C>A) n.338+53C>A n.327+53C>A c.806+53C>A (n.806+53C>A) c.1034+53C>A (n.1034+53C>A) c.941+53C>A (n.941+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357772C= | CA2418224651 | PDHA1 | c.920+53C= (n.920+53C=) c.*591+53C= (n.*591+53C=) c.983+53C= (n.983+53C=) c.1013+53C= (n.1013+53C=) n.694+53C= c.*231+53C= (n.*231+53C=) c.*354+53C= (n.*354+53C=) c.899+53C= (n.899+53C=) c.56+53C= (n.56+53C=) n.338+53C= n.327+53C= c.806+53C= (n.806+53C=) c.1034+53C= (n.1034+53C=) c.941+53C= (n.941+53C=) | |
| X | g.19357772C>T | CA2693250951 | PDHA1 | c.920+53C>T (n.920+53C>T) c.*591+53C>T (n.*591+53C>T) c.983+53C>T (n.983+53C>T) c.1013+53C>T (n.1013+53C>T) n.694+53C>T c.*231+53C>T (n.*231+53C>T) c.*354+53C>T (n.*354+53C>T) c.899+53C>T (n.899+53C>T) c.56+53C>T (n.56+53C>T) n.338+53C>T n.327+53C>T c.806+53C>T (n.806+53C>T) c.1034+53C>T (n.1034+53C>T) c.941+53C>T (n.941+53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357773A= | CA2418224652 | PDHA1 | c.920+54A= (n.920+54A=) c.*591+54A= (n.*591+54A=) c.983+54A= (n.983+54A=) c.1013+54A= (n.1013+54A=) n.694+54A= c.*231+54A= (n.*231+54A=) c.*354+54A= (n.*354+54A=) c.899+54A= (n.899+54A=) c.56+54A= (n.56+54A=) n.338+54A= n.327+54A= c.806+54A= (n.806+54A=) c.1034+54A= (n.1034+54A=) c.941+54A= (n.941+54A=) | |
| X | g.19357773A>G | CA327029660 | PDHA1 | c.920+54A>G (n.920+54A>G) c.*591+54A>G (n.*591+54A>G) c.983+54A>G (n.983+54A>G) c.1013+54A>G (n.1013+54A>G) n.694+54A>G c.*231+54A>G (n.*231+54A>G) c.*354+54A>G (n.*354+54A>G) c.899+54A>G (n.899+54A>G) c.56+54A>G (n.56+54A>G) n.338+54A>G n.327+54A>G c.806+54A>G (n.806+54A>G) c.1034+54A>G (n.1034+54A>G) c.941+54A>G (n.941+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357774T>C | CA2693250952 | PDHA1 | c.920+55T>C (n.920+55T>C) c.*591+55T>C (n.*591+55T>C) c.983+55T>C (n.983+55T>C) c.1013+55T>C (n.1013+55T>C) n.694+55T>C c.*231+55T>C (n.*231+55T>C) c.*354+55T>C (n.*354+55T>C) c.899+55T>C (n.899+55T>C) c.56+55T>C (n.56+55T>C) n.338+55T>C n.327+55T>C c.806+55T>C (n.806+55T>C) c.1034+55T>C (n.1034+55T>C) c.941+55T>C (n.941+55T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357775G>A | CA2693250953 | PDHA1 | c.920+56G>A (n.920+56G>A) c.*591+56G>A (n.*591+56G>A) c.983+56G>A (n.983+56G>A) c.1013+56G>A (n.1013+56G>A) n.694+56G>A c.*231+56G>A (n.*231+56G>A) c.*354+56G>A (n.*354+56G>A) c.899+56G>A (n.899+56G>A) c.56+56G>A (n.56+56G>A) n.338+56G>A n.327+56G>A c.806+56G>A (n.806+56G>A) c.1034+56G>A (n.1034+56G>A) c.941+56G>A (n.941+56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357775G>T | CA2738442034 | PDHA1 | c.920+56G>T (n.920+56G>T) c.*591+56G>T (n.*591+56G>T) c.983+56G>T (n.983+56G>T) c.1013+56G>T (n.1013+56G>T) n.694+56G>T c.*231+56G>T (n.*231+56G>T) c.*354+56G>T (n.*354+56G>T) c.899+56G>T (n.899+56G>T) c.56+56G>T (n.56+56G>T) n.338+56G>T n.327+56G>T c.806+56G>T (n.806+56G>T) c.1034+56G>T (n.1034+56G>T) c.941+56G>T (n.941+56G>T) | dbSNP |
| X | g.19357776G>A | CA2579566390 | PDHA1 | c.920+57G>A (n.920+57G>A) c.*591+57G>A (n.*591+57G>A) c.983+57G>A (n.983+57G>A) c.1013+57G>A (n.1013+57G>A) n.694+57G>A c.*231+57G>A (n.*231+57G>A) c.*354+57G>A (n.*354+57G>A) c.899+57G>A (n.899+57G>A) c.56+57G>A (n.56+57G>A) n.338+57G>A n.327+57G>A c.806+57G>A (n.806+57G>A) c.1034+57G>A (n.1034+57G>A) c.941+57G>A (n.941+57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357776G= | CA2418224653 | PDHA1 | c.920+57G= (n.920+57G=) c.*591+57G= (n.*591+57G=) c.983+57G= (n.983+57G=) c.1013+57G= (n.1013+57G=) n.694+57G= c.*231+57G= (n.*231+57G=) c.*354+57G= (n.*354+57G=) c.899+57G= (n.899+57G=) c.56+57G= (n.56+57G=) n.338+57G= n.327+57G= c.806+57G= (n.806+57G=) c.1034+57G= (n.1034+57G=) c.941+57G= (n.941+57G=) | |
| X | g.19357776G>T | CA2418224654 | PDHA1 | c.920+57G>T (n.920+57G>T) c.*591+57G>T (n.*591+57G>T) c.983+57G>T (n.983+57G>T) c.1013+57G>T (n.1013+57G>T) n.694+57G>T c.*231+57G>T (n.*231+57G>T) c.*354+57G>T (n.*354+57G>T) c.899+57G>T (n.899+57G>T) c.56+57G>T (n.56+57G>T) n.338+57G>T n.327+57G>T c.806+57G>T (n.806+57G>T) c.1034+57G>T (n.1034+57G>T) c.941+57G>T (n.941+57G>T) | dbSNP |
| X | g.19357777C>A | CA2579566391 | PDHA1 | c.920+58C>A (n.920+58C>A) c.*591+58C>A (n.*591+58C>A) c.983+58C>A (n.983+58C>A) c.1013+58C>A (n.1013+58C>A) n.694+58C>A c.*231+58C>A (n.*231+58C>A) c.*354+58C>A (n.*354+58C>A) c.899+58C>A (n.899+58C>A) c.56+58C>A (n.56+58C>A) n.338+58C>A n.327+58C>A c.806+58C>A (n.806+58C>A) c.1034+58C>A (n.1034+58C>A) c.941+58C>A (n.941+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357781A>G | CA2561030483 | PDHA1 | c.920+62A>G (n.920+62A>G) c.*591+62A>G (n.*591+62A>G) c.983+62A>G (n.983+62A>G) c.1013+62A>G (n.1013+62A>G) n.694+62A>G c.*231+62A>G (n.*231+62A>G) c.*354+62A>G (n.*354+62A>G) c.899+62A>G (n.899+62A>G) c.56+62A>G (n.56+62A>G) n.338+62A>G n.327+62A>G c.806+62A>G (n.806+62A>G) c.1034+62A>G (n.1034+62A>G) c.941+62A>G (n.941+62A>G) | |
| X | g.19357783C>A | CA2693250954 | PDHA1 | c.920+64C>A (n.920+64C>A) c.*591+64C>A (n.*591+64C>A) c.983+64C>A (n.983+64C>A) c.1013+64C>A (n.1013+64C>A) n.694+64C>A c.*231+64C>A (n.*231+64C>A) c.*354+64C>A (n.*354+64C>A) c.899+64C>A (n.899+64C>A) c.56+64C>A (n.56+64C>A) n.338+64C>A n.327+64C>A c.806+64C>A (n.806+64C>A) c.1034+64C>A (n.1034+64C>A) c.941+64C>A (n.941+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357783C= | CA2418224655 | PDHA1 | c.920+64C= (n.920+64C=) c.*591+64C= (n.*591+64C=) c.983+64C= (n.983+64C=) c.1013+64C= (n.1013+64C=) n.694+64C= c.*231+64C= (n.*231+64C=) c.*354+64C= (n.*354+64C=) c.899+64C= (n.899+64C=) c.56+64C= (n.56+64C=) n.338+64C= n.327+64C= c.806+64C= (n.806+64C=) c.1034+64C= (n.1034+64C=) c.941+64C= (n.941+64C=) | |
| X | g.19357783C>G | CA640522269 | PDHA1 | c.920+64C>G (n.920+64C>G) c.*591+64C>G (n.*591+64C>G) c.983+64C>G (n.983+64C>G) c.1013+64C>G (n.1013+64C>G) n.694+64C>G c.*231+64C>G (n.*231+64C>G) c.*354+64C>G (n.*354+64C>G) c.899+64C>G (n.899+64C>G) c.56+64C>G (n.56+64C>G) n.338+64C>G n.327+64C>G c.806+64C>G (n.806+64C>G) c.1034+64C>G (n.1034+64C>G) c.941+64C>G (n.941+64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357785_19357787dup | CA2693250955 | PDHA1 | c.920+66_920+68dup (n.920+66_920+68dup) c.*591+66_*591+68dup (n.*591+66_*591+68dup) c.983+66_983+68dup (n.983+66_983+68dup) c.1013+66_1013+68dup (n.1013+66_1013+68dup) n.694+66_694+68dup c.*231+66_*231+68dup (n.*231+66_*231+68dup) c.*354+66_*354+68dup (n.*354+66_*354+68dup) c.899+66_899+68dup (n.899+66_899+68dup) c.56+66_56+68dup (n.56+66_56+68dup) n.338+66_338+68dup n.327+66_327+68dup c.806+66_806+68dup (n.806+66_806+68dup) c.1034+66_1034+68dup (n.1034+66_1034+68dup) c.941+66_941+68dup (n.941+66_941+68dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357784_19357785insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG | CA2819936948 | PDHA1 | c.920+65_920+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.920+65_920+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.*591+65_*591+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.*591+65_*591+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.983+65_983+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.983+65_983+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.1013+65_1013+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.1013+65_1013+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) n.694+65_694+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG c.*231+65_*231+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.*231+65_*231+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.*354+65_*354+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.*354+65_*354+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.899+65_899+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.899+65_899+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.56+65_56+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.56+65_56+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) n.338+65_338+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG n.327+65_327+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG c.806+65_806+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.806+65_806+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.1034+65_1034+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.1034+65_1034+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.941+65_941+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.941+65_941+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) | |
| X | g.19357786_19357789dup | CA2693250956 | PDHA1 | c.920+67_920+70dup (n.920+67_920+70dup) c.*591+67_*591+70dup (n.*591+67_*591+70dup) c.983+67_983+70dup (n.983+67_983+70dup) c.1013+67_1013+70dup (n.1013+67_1013+70dup) n.694+67_694+70dup c.*231+67_*231+70dup (n.*231+67_*231+70dup) c.*354+67_*354+70dup (n.*354+67_*354+70dup) c.899+67_899+70dup (n.899+67_899+70dup) c.56+67_56+70dup (n.56+67_56+70dup) n.338+67_338+70dup n.327+67_327+70dup c.806+67_806+70dup (n.806+67_806+70dup) c.1034+67_1034+70dup (n.1034+67_1034+70dup) c.941+67_941+70dup (n.941+67_941+70dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357786C>A | CA2579566392 | PDHA1 | c.920+67C>A (n.920+67C>A) c.*591+67C>A (n.*591+67C>A) c.983+67C>A (n.983+67C>A) c.1013+67C>A (n.1013+67C>A) n.694+67C>A c.*231+67C>A (n.*231+67C>A) c.*354+67C>A (n.*354+67C>A) c.899+67C>A (n.899+67C>A) c.56+67C>A (n.56+67C>A) n.338+67C>A n.327+67C>A c.806+67C>A (n.806+67C>A) c.1034+67C>A (n.1034+67C>A) c.941+67C>A (n.941+67C>A) | |
| X | g.19357788C>A | CA327029666 | PDHA1 | c.920+69C>A (n.920+69C>A) c.*591+69C>A (n.*591+69C>A) c.983+69C>A (n.983+69C>A) c.1013+69C>A (n.1013+69C>A) n.694+69C>A c.*231+69C>A (n.*231+69C>A) c.*354+69C>A (n.*354+69C>A) c.899+69C>A (n.899+69C>A) c.56+69C>A (n.56+69C>A) n.338+69C>A n.327+69C>A c.806+69C>A (n.806+69C>A) c.1034+69C>A (n.1034+69C>A) c.941+69C>A (n.941+69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357788C= | CA2418224656 | PDHA1 | c.920+69C= (n.920+69C=) c.*591+69C= (n.*591+69C=) c.983+69C= (n.983+69C=) c.1013+69C= (n.1013+69C=) n.694+69C= c.*231+69C= (n.*231+69C=) c.*354+69C= (n.*354+69C=) c.899+69C= (n.899+69C=) c.56+69C= (n.56+69C=) n.338+69C= n.327+69C= c.806+69C= (n.806+69C=) c.1034+69C= (n.1034+69C=) c.941+69C= (n.941+69C=) | |
| X | g.19357789A>C | CA2693250958 | PDHA1 | c.920+70A>C (n.920+70A>C) c.*591+70A>C (n.*591+70A>C) c.983+70A>C (n.983+70A>C) c.1013+70A>C (n.1013+70A>C) n.694+70A>C c.*231+70A>C (n.*231+70A>C) c.*354+70A>C (n.*354+70A>C) c.899+70A>C (n.899+70A>C) c.56+70A>C (n.56+70A>C) n.338+70A>C n.327+70A>C c.806+70A>C (n.806+70A>C) c.1034+70A>C (n.1034+70A>C) c.941+70A>C (n.941+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357789_19357797dup | CA2693250957 | PDHA1 | c.920+70_920+78dup (n.920+70_920+78dup) c.*591+70_*591+78dup (n.*591+70_*591+78dup) c.983+70_983+78dup (n.983+70_983+78dup) c.1013+70_1013+78dup (n.1013+70_1013+78dup) n.694+70_694+78dup c.*231+70_*231+78dup (n.*231+70_*231+78dup) c.*354+70_*354+78dup (n.*354+70_*354+78dup) c.899+70_899+78dup (n.899+70_899+78dup) c.56+70_56+78dup (n.56+70_56+78dup) n.338+70_338+78dup n.327+70_327+78dup c.806+70_806+78dup (n.806+70_806+78dup) c.1034+70_1034+78dup (n.1034+70_1034+78dup) c.941+70_941+78dup (n.941+70_941+78dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357793C>A | CA2693250959 | PDHA1 | c.920+74C>A (n.920+74C>A) c.*591+74C>A (n.*591+74C>A) c.983+74C>A (n.983+74C>A) c.1013+74C>A (n.1013+74C>A) n.694+74C>A c.*231+74C>A (n.*231+74C>A) c.*354+74C>A (n.*354+74C>A) c.899+74C>A (n.899+74C>A) c.56+74C>A (n.56+74C>A) n.338+74C>A n.327+74C>A c.806+74C>A (n.806+74C>A) c.1034+74C>A (n.1034+74C>A) c.941+74C>A (n.941+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357794A= | CA2418224657 | PDHA1 | c.920+75A= (n.920+75A=) c.*591+75A= (n.*591+75A=) c.983+75A= (n.983+75A=) c.1013+75A= (n.1013+75A=) n.694+75A= c.*231+75A= (n.*231+75A=) c.*354+75A= (n.*354+75A=) c.899+75A= (n.899+75A=) c.56+75A= (n.56+75A=) n.338+75A= n.327+75A= c.806+75A= (n.806+75A=) c.1034+75A= (n.1034+75A=) c.941+75A= (n.941+75A=) | |
| X | g.19357794A>G | CA327029672 | PDHA1 | c.920+75A>G (n.920+75A>G) c.*591+75A>G (n.*591+75A>G) c.983+75A>G (n.983+75A>G) c.1013+75A>G (n.1013+75A>G) n.694+75A>G c.*231+75A>G (n.*231+75A>G) c.*354+75A>G (n.*354+75A>G) c.899+75A>G (n.899+75A>G) c.56+75A>G (n.56+75A>G) n.338+75A>G n.327+75A>G c.806+75A>G (n.806+75A>G) c.1034+75A>G (n.1034+75A>G) c.941+75A>G (n.941+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357795G>A | CA2579566393 | PDHA1 | c.920+76G>A (n.920+76G>A) c.*591+76G>A (n.*591+76G>A) c.983+76G>A (n.983+76G>A) c.1013+76G>A (n.1013+76G>A) n.694+76G>A c.*231+76G>A (n.*231+76G>A) c.*354+76G>A (n.*354+76G>A) c.899+76G>A (n.899+76G>A) c.56+76G>A (n.56+76G>A) n.338+76G>A n.327+76G>A c.806+76G>A (n.806+76G>A) c.1034+76G>A (n.1034+76G>A) c.941+76G>A (n.941+76G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357796T>C | CA2693250960 | PDHA1 | c.920+77T>C (n.920+77T>C) c.*591+77T>C (n.*591+77T>C) c.983+77T>C (n.983+77T>C) c.1013+77T>C (n.1013+77T>C) n.694+77T>C c.*231+77T>C (n.*231+77T>C) c.*354+77T>C (n.*354+77T>C) c.899+77T>C (n.899+77T>C) c.56+77T>C (n.56+77T>C) n.338+77T>C n.327+77T>C c.806+77T>C (n.806+77T>C) c.1034+77T>C (n.1034+77T>C) c.941+77T>C (n.941+77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357797_19357800dup | CA2579566394 | PDHA1 | c.920+78_920+81dup (n.920+78_920+81dup) c.*591+78_*591+81dup (n.*591+78_*591+81dup) c.983+78_983+81dup (n.983+78_983+81dup) c.1013+78_1013+81dup (n.1013+78_1013+81dup) n.694+78_694+81dup c.*231+78_*231+81dup (n.*231+78_*231+81dup) c.*354+78_*354+81dup (n.*354+78_*354+81dup) c.899+78_899+81dup (n.899+78_899+81dup) c.56+78_56+81dup (n.56+78_56+81dup) n.338+78_338+81dup n.327+78_327+81dup c.806+78_806+81dup (n.806+78_806+81dup) c.1034+78_1034+81dup (n.1034+78_1034+81dup) c.941+78_941+81dup (n.941+78_941+81dup) | |
| X | g.19357797_19357803delinsATTTGCT | CA2418224658 | PDHA1 | c.920+78_920+84delinsATTTGCT (n.920+78_920+84delinsATTTGCT) c.*591+78_*591+84delinsATTTGCT (n.*591+78_*591+84delinsATTTGCT) c.983+78_983+84delinsATTTGCT (n.983+78_983+84delinsATTTGCT) c.1013+78_1013+84delinsATTTGCT (n.1013+78_1013+84delinsATTTGCT) n.694+78_694+84delinsATTTGCT c.*231+78_*231+84delinsATTTGCT (n.*231+78_*231+84delinsATTTGCT) c.*354+78_*354+84delinsATTTGCT (n.*354+78_*354+84delinsATTTGCT) c.899+78_899+84delinsATTTGCT (n.899+78_899+84delinsATTTGCT) c.56+78_56+84delinsATTTGCT (n.56+78_56+84delinsATTTGCT) n.338+78_338+84delinsATTTGCT n.327+78_327+84delinsATTTGCT c.806+78_806+84delinsATTTGCT (n.806+78_806+84delinsATTTGCT) c.1034+78_1034+84delinsATTTGCT (n.1034+78_1034+84delinsATTTGCT) c.941+78_941+84delinsATTTGCT (n.941+78_941+84delinsATTTGCT) | |
| X | g.19357802_19357807del | CA873740791 | PDHA1 | c.920+83_920+88del (n.920+83_920+88del) c.*591+83_*591+88del (n.*591+83_*591+88del) c.983+83_983+88del (n.983+83_983+88del) c.1013+83_1013+88del (n.1013+83_1013+88del) n.694+83_694+88del c.*231+83_*231+88del (n.*231+83_*231+88del) c.*354+83_*354+88del (n.*354+83_*354+88del) c.899+83_899+88del (n.899+83_899+88del) c.56+83_56+88del (n.56+83_56+88del) n.338+83_338+88del n.327+83_327+88del c.806+83_806+88del (n.806+83_806+88del) c.1034+83_1034+88del (n.1034+83_1034+88del) c.941+83_941+88del (n.941+83_941+88del) | dbSNP |
| X | g.19357799T>G | CA2693250961 | PDHA1 | c.920+80T>G (n.920+80T>G) c.*591+80T>G (n.*591+80T>G) c.983+80T>G (n.983+80T>G) c.1013+80T>G (n.1013+80T>G) n.694+80T>G c.*231+80T>G (n.*231+80T>G) c.*354+80T>G (n.*354+80T>G) c.899+80T>G (n.899+80T>G) c.56+80T>G (n.56+80T>G) n.338+80T>G n.327+80T>G c.806+80T>G (n.806+80T>G) c.1034+80T>G (n.1034+80T>G) c.941+80T>G (n.941+80T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357800T>C | CA640522271 | PDHA1 | c.920+81T>C (n.920+81T>C) c.*591+81T>C (n.*591+81T>C) c.983+81T>C (n.983+81T>C) c.1013+81T>C (n.1013+81T>C) n.694+81T>C c.*231+81T>C (n.*231+81T>C) c.*354+81T>C (n.*354+81T>C) c.899+81T>C (n.899+81T>C) c.56+81T>C (n.56+81T>C) n.338+81T>C n.327+81T>C c.806+81T>C (n.806+81T>C) c.1034+81T>C (n.1034+81T>C) c.941+81T>C (n.941+81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357800T= | CA2418224659 | PDHA1 | c.920+81T= (n.920+81T=) c.*591+81T= (n.*591+81T=) c.983+81T= (n.983+81T=) c.1013+81T= (n.1013+81T=) n.694+81T= c.*231+81T= (n.*231+81T=) c.*354+81T= (n.*354+81T=) c.899+81T= (n.899+81T=) c.56+81T= (n.56+81T=) n.338+81T= n.327+81T= c.806+81T= (n.806+81T=) c.1034+81T= (n.1034+81T=) c.941+81T= (n.941+81T=) | |
| X | g.19357801G>A | CA2579566395 | PDHA1 | c.920+82G>A (n.920+82G>A) c.*591+82G>A (n.*591+82G>A) c.983+82G>A (n.983+82G>A) c.1013+82G>A (n.1013+82G>A) n.694+82G>A c.*231+82G>A (n.*231+82G>A) c.*354+82G>A (n.*354+82G>A) c.899+82G>A (n.899+82G>A) c.56+82G>A (n.56+82G>A) n.338+82G>A n.327+82G>A c.806+82G>A (n.806+82G>A) c.1034+82G>A (n.1034+82G>A) c.941+82G>A (n.941+82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357802C>A | CA2693250962 | PDHA1 | c.920+83C>A (n.920+83C>A) c.*591+83C>A (n.*591+83C>A) c.983+83C>A (n.983+83C>A) c.1013+83C>A (n.1013+83C>A) n.694+83C>A c.*231+83C>A (n.*231+83C>A) c.*354+83C>A (n.*354+83C>A) c.899+83C>A (n.899+83C>A) c.56+83C>A (n.56+83C>A) n.338+83C>A n.327+83C>A c.806+83C>A (n.806+83C>A) c.1034+83C>A (n.1034+83C>A) c.941+83C>A (n.941+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357802C= | CA2418224660 | PDHA1 | c.920+83C= (n.920+83C=) c.*591+83C= (n.*591+83C=) c.983+83C= (n.983+83C=) c.1013+83C= (n.1013+83C=) n.694+83C= c.*231+83C= (n.*231+83C=) c.*354+83C= (n.*354+83C=) c.899+83C= (n.899+83C=) c.56+83C= (n.56+83C=) n.338+83C= n.327+83C= c.806+83C= (n.806+83C=) c.1034+83C= (n.1034+83C=) c.941+83C= (n.941+83C=) | |
| X | g.19357802C>T | CA327029690 | PDHA1 | c.920+83C>T (n.920+83C>T) c.*591+83C>T (n.*591+83C>T) c.983+83C>T (n.983+83C>T) c.1013+83C>T (n.1013+83C>T) n.694+83C>T c.*231+83C>T (n.*231+83C>T) c.*354+83C>T (n.*354+83C>T) c.899+83C>T (n.899+83C>T) c.56+83C>T (n.56+83C>T) n.338+83C>T n.327+83C>T c.806+83C>T (n.806+83C>T) c.1034+83C>T (n.1034+83C>T) c.941+83C>T (n.941+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357803T>A | CA1131433620 | PDHA1 | c.920+84T>A (n.920+84T>A) c.*591+84T>A (n.*591+84T>A) c.983+84T>A (n.983+84T>A) c.1013+84T>A (n.1013+84T>A) n.694+84T>A c.*231+84T>A (n.*231+84T>A) c.*354+84T>A (n.*354+84T>A) c.899+84T>A (n.899+84T>A) c.56+84T>A (n.56+84T>A) n.338+84T>A n.327+84T>A c.806+84T>A (n.806+84T>A) c.1034+84T>A (n.1034+84T>A) c.941+84T>A (n.941+84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357803T= | CA2418224661 | PDHA1 | c.920+84T= (n.920+84T=) c.*591+84T= (n.*591+84T=) c.983+84T= (n.983+84T=) c.1013+84T= (n.1013+84T=) n.694+84T= c.*231+84T= (n.*231+84T=) c.*354+84T= (n.*354+84T=) c.899+84T= (n.899+84T=) c.56+84T= (n.56+84T=) n.338+84T= n.327+84T= c.806+84T= (n.806+84T=) c.1034+84T= (n.1034+84T=) c.941+84T= (n.941+84T=) | |
| X | g.19357806T>C | CA327029704 | PDHA1 | c.920+87T>C (n.920+87T>C) c.*591+87T>C (n.*591+87T>C) c.983+87T>C (n.983+87T>C) c.1013+87T>C (n.1013+87T>C) n.694+87T>C c.*231+87T>C (n.*231+87T>C) c.*354+87T>C (n.*354+87T>C) c.899+87T>C (n.899+87T>C) c.56+87T>C (n.56+87T>C) n.338+87T>C n.327+87T>C c.806+87T>C (n.806+87T>C) c.1034+87T>C (n.1034+87T>C) c.941+87T>C (n.941+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357806T= | CA2418224662 | PDHA1 | c.920+87T= (n.920+87T=) c.*591+87T= (n.*591+87T=) c.983+87T= (n.983+87T=) c.1013+87T= (n.1013+87T=) n.694+87T= c.*231+87T= (n.*231+87T=) c.*354+87T= (n.*354+87T=) c.899+87T= (n.899+87T=) c.56+87T= (n.56+87T=) n.338+87T= n.327+87T= c.806+87T= (n.806+87T=) c.1034+87T= (n.1034+87T=) c.941+87T= (n.941+87T=) | |
| X | g.19357807G>T | CA2819936950 | PDHA1 | c.920+88G>T (n.920+88G>T) c.*591+88G>T (n.*591+88G>T) c.983+88G>T (n.983+88G>T) c.1013+88G>T (n.1013+88G>T) n.694+88G>T c.*231+88G>T (n.*231+88G>T) c.*354+88G>T (n.*354+88G>T) c.899+88G>T (n.899+88G>T) c.56+88G>T (n.56+88G>T) n.338+88G>T n.327+88G>T c.806+88G>T (n.806+88G>T) c.1034+88G>T (n.1034+88G>T) c.941+88G>T (n.941+88G>T) | |
| X | g.19357808del | CA2530582654 | PDHA1 | c.920+89del (n.920+89del) c.*591+89del (n.*591+89del) c.983+89del (n.983+89del) c.1013+89del (n.1013+89del) n.694+89del c.*231+89del (n.*231+89del) c.*354+89del (n.*354+89del) c.899+89del (n.899+89del) c.56+89del (n.56+89del) n.338+89del n.327+89del c.806+89del (n.806+89del) c.1034+89del (n.1034+89del) c.941+89del (n.941+89del) | |
| X | g.19357811C>A | CA2579566396 | PDHA1 | c.920+92C>A (n.920+92C>A) c.*591+92C>A (n.*591+92C>A) c.983+92C>A (n.983+92C>A) c.1013+92C>A (n.1013+92C>A) n.694+92C>A c.*231+92C>A (n.*231+92C>A) c.*354+92C>A (n.*354+92C>A) c.899+92C>A (n.899+92C>A) c.56+92C>A (n.56+92C>A) n.338+92C>A n.327+92C>A c.806+92C>A (n.806+92C>A) c.1034+92C>A (n.1034+92C>A) c.941+92C>A (n.941+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357811C= | CA2418224663 | PDHA1 | c.920+92C= (n.920+92C=) c.*591+92C= (n.*591+92C=) c.983+92C= (n.983+92C=) c.1013+92C= (n.1013+92C=) n.694+92C= c.*231+92C= (n.*231+92C=) c.*354+92C= (n.*354+92C=) c.899+92C= (n.899+92C=) c.56+92C= (n.56+92C=) n.338+92C= n.327+92C= c.806+92C= (n.806+92C=) c.1034+92C= (n.1034+92C=) c.941+92C= (n.941+92C=) | |
| X | g.19357811C>G | CA2693250963 | PDHA1 | c.920+92C>G (n.920+92C>G) c.*591+92C>G (n.*591+92C>G) c.983+92C>G (n.983+92C>G) c.1013+92C>G (n.1013+92C>G) n.694+92C>G c.*231+92C>G (n.*231+92C>G) c.*354+92C>G (n.*354+92C>G) c.899+92C>G (n.899+92C>G) c.56+92C>G (n.56+92C>G) n.338+92C>G n.327+92C>G c.806+92C>G (n.806+92C>G) c.1034+92C>G (n.1034+92C>G) c.941+92C>G (n.941+92C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357811C>T | CA873740829 | PDHA1 | c.920+92C>T (n.920+92C>T) c.*591+92C>T (n.*591+92C>T) c.983+92C>T (n.983+92C>T) c.1013+92C>T (n.1013+92C>T) n.694+92C>T c.*231+92C>T (n.*231+92C>T) c.*354+92C>T (n.*354+92C>T) c.899+92C>T (n.899+92C>T) c.56+92C>T (n.56+92C>T) n.338+92C>T n.327+92C>T c.806+92C>T (n.806+92C>T) c.1034+92C>T (n.1034+92C>T) c.941+92C>T (n.941+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357811_19357816del | CA2693250964 | PDHA1 | c.920+92_920+97del (n.920+92_920+97del) c.*591+92_*591+97del (n.*591+92_*591+97del) c.983+92_983+97del (n.983+92_983+97del) c.1013+92_1013+97del (n.1013+92_1013+97del) n.694+92_694+97del c.*231+92_*231+97del (n.*231+92_*231+97del) c.*354+92_*354+97del (n.*354+92_*354+97del) c.899+92_899+97del (n.899+92_899+97del) c.56+92_56+97del (n.56+92_56+97del) n.338+92_338+97del n.327+92_327+97del c.806+92_806+97del (n.806+92_806+97del) c.1034+92_1034+97del (n.1034+92_1034+97del) c.941+92_941+97del (n.941+92_941+97del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357812T>C | CA2693250965 | PDHA1 | c.920+93T>C (n.920+93T>C) c.*591+93T>C (n.*591+93T>C) c.983+93T>C (n.983+93T>C) c.1013+93T>C (n.1013+93T>C) n.694+93T>C c.*231+93T>C (n.*231+93T>C) c.*354+93T>C (n.*354+93T>C) c.899+93T>C (n.899+93T>C) c.56+93T>C (n.56+93T>C) n.338+93T>C n.327+93T>C c.806+93T>C (n.806+93T>C) c.1034+93T>C (n.1034+93T>C) c.941+93T>C (n.941+93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357813A>C | CA2693250966 | PDHA1 | c.920+94A>C (n.920+94A>C) c.*591+94A>C (n.*591+94A>C) c.983+94A>C (n.983+94A>C) c.1013+94A>C (n.1013+94A>C) n.694+94A>C c.*231+94A>C (n.*231+94A>C) c.*354+94A>C (n.*354+94A>C) c.899+94A>C (n.899+94A>C) c.56+94A>C (n.56+94A>C) n.338+94A>C n.327+94A>C c.806+94A>C (n.806+94A>C) c.1034+94A>C (n.1034+94A>C) c.941+94A>C (n.941+94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357814G>A | CA2693250967 | PDHA1 | c.920+95G>A (n.920+95G>A) c.*591+95G>A (n.*591+95G>A) c.983+95G>A (n.983+95G>A) c.1013+95G>A (n.1013+95G>A) n.694+95G>A c.*231+95G>A (n.*231+95G>A) c.*354+95G>A (n.*354+95G>A) c.899+95G>A (n.899+95G>A) c.56+95G>A (n.56+95G>A) n.338+95G>A n.327+95G>A c.806+95G>A (n.806+95G>A) c.1034+95G>A (n.1034+95G>A) c.941+95G>A (n.941+95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357815A= | CA2418224664 | PDHA1 | c.920+96A= (n.920+96A=) c.*591+96A= (n.*591+96A=) c.983+96A= (n.983+96A=) c.1013+96A= (n.1013+96A=) n.694+96A= c.*231+96A= (n.*231+96A=) c.*354+96A= (n.*354+96A=) c.899+96A= (n.899+96A=) c.56+96A= (n.56+96A=) n.338+96A= n.327+96A= c.806+96A= (n.806+96A=) c.1034+96A= (n.1034+96A=) c.941+96A= (n.941+96A=) | |
| X | g.19357815A>G | CA2693250969 | PDHA1 | c.920+96A>G (n.920+96A>G) c.*591+96A>G (n.*591+96A>G) c.983+96A>G (n.983+96A>G) c.1013+96A>G (n.1013+96A>G) n.694+96A>G c.*231+96A>G (n.*231+96A>G) c.*354+96A>G (n.*354+96A>G) c.899+96A>G (n.899+96A>G) c.56+96A>G (n.56+96A>G) n.338+96A>G n.327+96A>G c.806+96A>G (n.806+96A>G) c.1034+96A>G (n.1034+96A>G) c.941+96A>G (n.941+96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357817_19357831dup | CA2693250968 | PDHA1 | c.920+98_920+112dup (n.920+98_920+112dup) c.*591+98_*591+112dup (n.*591+98_*591+112dup) c.983+98_983+112dup (n.983+98_983+112dup) c.1013+98_1013+112dup (n.1013+98_1013+112dup) n.694+98_694+112dup c.*231+98_*231+112dup (n.*231+98_*231+112dup) c.*354+98_*354+112dup (n.*354+98_*354+112dup) c.899+98_899+112dup (n.899+98_899+112dup) c.56+98_56+112dup (n.56+98_56+112dup) n.338+98_338+112dup n.327+98_327+112dup c.806+98_806+112dup (n.806+98_806+112dup) c.1034+98_1034+112dup (n.1034+98_1034+112dup) c.941+98_941+112dup (n.941+98_941+112dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357816T>G | CA2693250970 | PDHA1 | c.920+97T>G (n.920+97T>G) c.*591+97T>G (n.*591+97T>G) c.983+97T>G (n.983+97T>G) c.1013+97T>G (n.1013+97T>G) n.694+97T>G c.*231+97T>G (n.*231+97T>G) c.*354+97T>G (n.*354+97T>G) c.899+97T>G (n.899+97T>G) c.56+97T>G (n.56+97T>G) n.338+97T>G n.327+97T>G c.806+97T>G (n.806+97T>G) c.1034+97T>G (n.1034+97T>G) c.941+97T>G (n.941+97T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357817_19357823dup | CA327029711 | PDHA1 | c.920+98_920+104dup (n.920+98_920+104dup) c.*591+98_*591+104dup (n.*591+98_*591+104dup) c.983+98_983+104dup (n.983+98_983+104dup) c.1013+98_1013+104dup (n.1013+98_1013+104dup) n.694+98_694+104dup c.*231+98_*231+104dup (n.*231+98_*231+104dup) c.*354+98_*354+104dup (n.*354+98_*354+104dup) c.899+98_899+104dup (n.899+98_899+104dup) c.56+98_56+104dup (n.56+98_56+104dup) n.338+98_338+104dup n.327+98_327+104dup c.806+98_806+104dup (n.806+98_806+104dup) c.1034+98_1034+104dup (n.1034+98_1034+104dup) c.941+98_941+104dup (n.941+98_941+104dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357818C= | CA2418224666 | PDHA1 | c.920+99C= (n.920+99C=) c.*591+99C= (n.*591+99C=) c.983+99C= (n.983+99C=) c.1013+99C= (n.1013+99C=) n.694+99C= c.*231+99C= (n.*231+99C=) c.*354+99C= (n.*354+99C=) c.899+99C= (n.899+99C=) c.56+99C= (n.56+99C=) n.338+99C= n.327+99C= c.806+99C= (n.806+99C=) c.1034+99C= (n.1034+99C=) c.941+99C= (n.941+99C=) | |
| X | g.19357818C>G | CA2418224665 | PDHA1 | c.920+99C>G (n.920+99C>G) c.*591+99C>G (n.*591+99C>G) c.983+99C>G (n.983+99C>G) c.1013+99C>G (n.1013+99C>G) n.694+99C>G c.*231+99C>G (n.*231+99C>G) c.*354+99C>G (n.*354+99C>G) c.899+99C>G (n.899+99C>G) c.56+99C>G (n.56+99C>G) n.338+99C>G n.327+99C>G c.806+99C>G (n.806+99C>G) c.1034+99C>G (n.1034+99C>G) c.941+99C>G (n.941+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357819del | CA2693250971 | PDHA1 | c.920+100del (n.920+100del) c.*591+100del (n.*591+100del) c.983+100del (n.983+100del) c.1013+100del (n.1013+100del) n.694+100del c.*231+100del (n.*231+100del) c.*354+100del (n.*354+100del) c.899+100del (n.899+100del) c.56+100del (n.56+100del) n.338+100del n.327+100del c.806+100del (n.806+100del) c.1034+100del (n.1034+100del) c.941+100del (n.941+100del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357819C>A | CA2579566397 | PDHA1 | c.920+100C>A (n.920+100C>A) c.*591+100C>A (n.*591+100C>A) c.983+100C>A (n.983+100C>A) c.1013+100C>A (n.1013+100C>A) n.694+100C>A c.*231+100C>A (n.*231+100C>A) c.*354+100C>A (n.*354+100C>A) c.899+100C>A (n.899+100C>A) c.56+100C>A (n.56+100C>A) n.338+100C>A n.327+100C>A c.806+100C>A (n.806+100C>A) c.1034+100C>A (n.1034+100C>A) c.941+100C>A (n.941+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357819C= | CA2418224667 | PDHA1 | c.920+100C= (n.920+100C=) c.*591+100C= (n.*591+100C=) c.983+100C= (n.983+100C=) c.1013+100C= (n.1013+100C=) n.694+100C= c.*231+100C= (n.*231+100C=) c.*354+100C= (n.*354+100C=) c.899+100C= (n.899+100C=) c.56+100C= (n.56+100C=) n.338+100C= n.327+100C= c.806+100C= (n.806+100C=) c.1034+100C= (n.1034+100C=) c.941+100C= (n.941+100C=) | |
| X | g.19357819C>T | CA327029717 | PDHA1 | c.920+100C>T (n.920+100C>T) c.*591+100C>T (n.*591+100C>T) c.983+100C>T (n.983+100C>T) c.1013+100C>T (n.1013+100C>T) n.694+100C>T c.*231+100C>T (n.*231+100C>T) c.*354+100C>T (n.*354+100C>T) c.899+100C>T (n.899+100C>T) c.56+100C>T (n.56+100C>T) n.338+100C>T n.327+100C>T c.806+100C>T (n.806+100C>T) c.1034+100C>T (n.1034+100C>T) c.941+100C>T (n.941+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357820A>G | CA2693250972 | PDHA1 | c.920+101A>G (n.920+101A>G) c.*591+101A>G (n.*591+101A>G) c.983+101A>G (n.983+101A>G) c.1013+101A>G (n.1013+101A>G) n.694+101A>G c.*231+101A>G (n.*231+101A>G) c.*354+101A>G (n.*354+101A>G) c.899+101A>G (n.899+101A>G) c.56+101A>G (n.56+101A>G) n.338+101A>G n.327+101A>G c.806+101A>G (n.806+101A>G) c.1034+101A>G (n.1034+101A>G) c.941+101A>G (n.941+101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357822T>C | CA2418224669 | PDHA1 | c.920+103T>C (n.920+103T>C) c.*591+103T>C (n.*591+103T>C) c.983+103T>C (n.983+103T>C) c.1013+103T>C (n.1013+103T>C) n.694+103T>C c.*231+103T>C (n.*231+103T>C) c.*354+103T>C (n.*354+103T>C) c.899+103T>C (n.899+103T>C) c.56+103T>C (n.56+103T>C) n.338+103T>C n.327+103T>C c.806+103T>C (n.806+103T>C) c.1034+103T>C (n.1034+103T>C) c.941+103T>C (n.941+103T>C) | dbSNP |
| X | g.19357822T= | CA2418224668 | PDHA1 | c.920+103T= (n.920+103T=) c.*591+103T= (n.*591+103T=) c.983+103T= (n.983+103T=) c.1013+103T= (n.1013+103T=) n.694+103T= c.*231+103T= (n.*231+103T=) c.*354+103T= (n.*354+103T=) c.899+103T= (n.899+103T=) c.56+103T= (n.56+103T=) n.338+103T= n.327+103T= c.806+103T= (n.806+103T=) c.1034+103T= (n.1034+103T=) c.941+103T= (n.941+103T=) | |
| X | g.19357826_19357830dup | CA2693250973 | PDHA1 | c.920+107_920+111dup (n.920+107_920+111dup) c.*591+107_*591+111dup (n.*591+107_*591+111dup) c.983+107_983+111dup (n.983+107_983+111dup) c.1013+107_1013+111dup (n.1013+107_1013+111dup) n.694+107_694+111dup c.*231+107_*231+111dup (n.*231+107_*231+111dup) c.*354+107_*354+111dup (n.*354+107_*354+111dup) c.899+107_899+111dup (n.899+107_899+111dup) c.56+107_56+111dup (n.56+107_56+111dup) n.338+107_338+111dup n.327+107_327+111dup c.806+107_806+111dup (n.806+107_806+111dup) c.1034+107_1034+111dup (n.1034+107_1034+111dup) c.941+107_941+111dup (n.941+107_941+111dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357824C>A | CA2693250974 | PDHA1 | c.920+105C>A (n.920+105C>A) c.*591+105C>A (n.*591+105C>A) c.983+105C>A (n.983+105C>A) c.1013+105C>A (n.1013+105C>A) n.694+105C>A c.*231+105C>A (n.*231+105C>A) c.*354+105C>A (n.*354+105C>A) c.899+105C>A (n.899+105C>A) c.56+105C>A (n.56+105C>A) n.338+105C>A n.327+105C>A c.806+105C>A (n.806+105C>A) c.1034+105C>A (n.1034+105C>A) c.941+105C>A (n.941+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357825A= | CA2418224670 | PDHA1 | c.920+106A= (n.920+106A=) c.*591+106A= (n.*591+106A=) c.983+106A= (n.983+106A=) c.1013+106A= (n.1013+106A=) n.694+106A= c.*231+106A= (n.*231+106A=) c.*354+106A= (n.*354+106A=) c.899+106A= (n.899+106A=) c.56+106A= (n.56+106A=) n.338+106A= n.327+106A= c.806+106A= (n.806+106A=) c.1034+106A= (n.1034+106A=) c.941+106A= (n.941+106A=) | |
| X | g.19357825A>G | CA327029728 | PDHA1 | c.920+106A>G (n.920+106A>G) c.*591+106A>G (n.*591+106A>G) c.983+106A>G (n.983+106A>G) c.1013+106A>G (n.1013+106A>G) n.694+106A>G c.*231+106A>G (n.*231+106A>G) c.*354+106A>G (n.*354+106A>G) c.899+106A>G (n.899+106A>G) c.56+106A>G (n.56+106A>G) n.338+106A>G n.327+106A>G c.806+106A>G (n.806+106A>G) c.1034+106A>G (n.1034+106A>G) c.941+106A>G (n.941+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357825A>T | CA873740839 | PDHA1 | c.920+106A>T (n.920+106A>T) c.*591+106A>T (n.*591+106A>T) c.983+106A>T (n.983+106A>T) c.1013+106A>T (n.1013+106A>T) n.694+106A>T c.*231+106A>T (n.*231+106A>T) c.*354+106A>T (n.*354+106A>T) c.899+106A>T (n.899+106A>T) c.56+106A>T (n.56+106A>T) n.338+106A>T n.327+106A>T c.806+106A>T (n.806+106A>T) c.1034+106A>T (n.1034+106A>T) c.941+106A>T (n.941+106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357825_19357839dup | CA2693250975 | PDHA1 | c.920+106_920+120dup (n.920+106_920+120dup) c.*591+106_*591+120dup (n.*591+106_*591+120dup) c.983+106_983+120dup (n.983+106_983+120dup) c.1013+106_1013+120dup (n.1013+106_1013+120dup) n.694+106_694+120dup c.*231+106_*231+120dup (n.*231+106_*231+120dup) c.*354+106_*354+120dup (n.*354+106_*354+120dup) c.899+106_899+120dup (n.899+106_899+120dup) c.56+106_56+120dup (n.56+106_56+120dup) n.338+106_338+120dup n.327+106_327+120dup c.806+106_806+120dup (n.806+106_806+120dup) c.1034+106_1034+120dup (n.1034+106_1034+120dup) c.941+106_941+120dup (n.941+106_941+120dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357827T>G | CA515486227 | PDHA1 | c.920+108T>G (n.920+108T>G) c.*591+108T>G (n.*591+108T>G) c.983+108T>G (n.983+108T>G) c.1013+108T>G (n.1013+108T>G) n.694+108T>G c.*231+108T>G (n.*231+108T>G) c.*354+108T>G (n.*354+108T>G) c.899+108T>G (n.899+108T>G) c.56+108T>G (n.56+108T>G) n.338+108T>G n.327+108T>G c.806+108T>G (n.806+108T>G) c.1034+108T>G (n.1034+108T>G) c.941+108T>G (n.941+108T>G) | |
| X | g.19357829_19357840dup | CA2693250976 | PDHA1 | c.920+110_920+121dup (n.920+110_920+121dup) c.*591+110_*591+121dup (n.*591+110_*591+121dup) c.983+110_983+121dup (n.983+110_983+121dup) c.1013+110_1013+121dup (n.1013+110_1013+121dup) n.694+110_694+121dup c.*231+110_*231+121dup (n.*231+110_*231+121dup) c.*354+110_*354+121dup (n.*354+110_*354+121dup) c.899+110_899+121dup (n.899+110_899+121dup) c.56+110_56+121dup (n.56+110_56+121dup) n.338+110_338+121dup n.327+110_327+121dup c.806+110_806+121dup (n.806+110_806+121dup) c.1034+110_1034+121dup (n.1034+110_1034+121dup) c.941+110_941+121dup (n.941+110_941+121dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357829C>A | CA2693250977 | PDHA1 | c.920+110C>A (n.920+110C>A) c.*591+110C>A (n.*591+110C>A) c.983+110C>A (n.983+110C>A) c.1013+110C>A (n.1013+110C>A) n.694+110C>A c.*231+110C>A (n.*231+110C>A) c.*354+110C>A (n.*354+110C>A) c.899+110C>A (n.899+110C>A) c.56+110C>A (n.56+110C>A) n.338+110C>A n.327+110C>A c.806+110C>A (n.806+110C>A) c.1034+110C>A (n.1034+110C>A) c.941+110C>A (n.941+110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357829C= | CA2418224671 | PDHA1 | c.920+110C= (n.920+110C=) c.*591+110C= (n.*591+110C=) c.983+110C= (n.983+110C=) c.1013+110C= (n.1013+110C=) n.694+110C= c.*231+110C= (n.*231+110C=) c.*354+110C= (n.*354+110C=) c.899+110C= (n.899+110C=) c.56+110C= (n.56+110C=) n.338+110C= n.327+110C= c.806+110C= (n.806+110C=) c.1034+110C= (n.1034+110C=) c.941+110C= (n.941+110C=) | |
| X | g.19357829C>T | CA1131433630 | PDHA1 | c.920+110C>T (n.920+110C>T) c.*591+110C>T (n.*591+110C>T) c.983+110C>T (n.983+110C>T) c.1013+110C>T (n.1013+110C>T) n.694+110C>T c.*231+110C>T (n.*231+110C>T) c.*354+110C>T (n.*354+110C>T) c.899+110C>T (n.899+110C>T) c.56+110C>T (n.56+110C>T) n.338+110C>T n.327+110C>T c.806+110C>T (n.806+110C>T) c.1034+110C>T (n.1034+110C>T) c.941+110C>T (n.941+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357830A= | CA2418224672 | PDHA1 | c.920+111A= (n.920+111A=) c.*591+111A= (n.*591+111A=) c.983+111A= (n.983+111A=) c.1013+111A= (n.1013+111A=) n.694+111A= c.*231+111A= (n.*231+111A=) c.*354+111A= (n.*354+111A=) c.899+111A= (n.899+111A=) c.56+111A= (n.56+111A=) n.338+111A= n.327+111A= c.806+111A= (n.806+111A=) c.1034+111A= (n.1034+111A=) c.941+111A= (n.941+111A=) | |
| X | g.19357830A>C | CA2418224673 | PDHA1 | c.920+111A>C (n.920+111A>C) c.*591+111A>C (n.*591+111A>C) c.983+111A>C (n.983+111A>C) c.1013+111A>C (n.1013+111A>C) n.694+111A>C c.*231+111A>C (n.*231+111A>C) c.*354+111A>C (n.*354+111A>C) c.899+111A>C (n.899+111A>C) c.56+111A>C (n.56+111A>C) n.338+111A>C n.327+111A>C c.806+111A>C (n.806+111A>C) c.1034+111A>C (n.1034+111A>C) c.941+111A>C (n.941+111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357830A>G | CA327029746 | PDHA1 | c.920+111A>G (n.920+111A>G) c.*591+111A>G (n.*591+111A>G) c.983+111A>G (n.983+111A>G) c.1013+111A>G (n.1013+111A>G) n.694+111A>G c.*231+111A>G (n.*231+111A>G) c.*354+111A>G (n.*354+111A>G) c.899+111A>G (n.899+111A>G) c.56+111A>G (n.56+111A>G) n.338+111A>G n.327+111A>G c.806+111A>G (n.806+111A>G) c.1034+111A>G (n.1034+111A>G) c.941+111A>G (n.941+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357831T>C | CA873740844 | PDHA1 | c.920+112T>C (n.920+112T>C) c.*591+112T>C (n.*591+112T>C) c.983+112T>C (n.983+112T>C) c.1013+112T>C (n.1013+112T>C) n.694+112T>C c.*231+112T>C (n.*231+112T>C) c.*354+112T>C (n.*354+112T>C) c.899+112T>C (n.899+112T>C) c.56+112T>C (n.56+112T>C) n.338+112T>C n.327+112T>C c.806+112T>C (n.806+112T>C) c.1034+112T>C (n.1034+112T>C) c.941+112T>C (n.941+112T>C) | dbSNP |
| X | g.19357831T>G | CA873740849 | PDHA1 | c.920+112T>G (n.920+112T>G) c.*591+112T>G (n.*591+112T>G) c.983+112T>G (n.983+112T>G) c.1013+112T>G (n.1013+112T>G) n.694+112T>G c.*231+112T>G (n.*231+112T>G) c.*354+112T>G (n.*354+112T>G) c.899+112T>G (n.899+112T>G) c.56+112T>G (n.56+112T>G) n.338+112T>G n.327+112T>G c.806+112T>G (n.806+112T>G) c.1034+112T>G (n.1034+112T>G) c.941+112T>G (n.941+112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357831T= | CA2418224674 | PDHA1 | c.920+112T= (n.920+112T=) c.*591+112T= (n.*591+112T=) c.983+112T= (n.983+112T=) c.1013+112T= (n.1013+112T=) n.694+112T= c.*231+112T= (n.*231+112T=) c.*354+112T= (n.*354+112T=) c.899+112T= (n.899+112T=) c.56+112T= (n.56+112T=) n.338+112T= n.327+112T= c.806+112T= (n.806+112T=) c.1034+112T= (n.1034+112T=) c.941+112T= (n.941+112T=) | |
| X | g.19357832G>T | CA2693250978 | PDHA1 | c.920+113G>T (n.920+113G>T) c.*591+113G>T (n.*591+113G>T) c.983+113G>T (n.983+113G>T) c.1013+113G>T (n.1013+113G>T) n.694+113G>T c.*231+113G>T (n.*231+113G>T) c.*354+113G>T (n.*354+113G>T) c.899+113G>T (n.899+113G>T) c.56+113G>T (n.56+113G>T) n.338+113G>T n.327+113G>T c.806+113G>T (n.806+113G>T) c.1034+113G>T (n.1034+113G>T) c.941+113G>T (n.941+113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357833T>A | CA2693250979 | PDHA1 | c.920+114T>A (n.920+114T>A) c.*591+114T>A (n.*591+114T>A) c.983+114T>A (n.983+114T>A) c.1013+114T>A (n.1013+114T>A) n.694+114T>A c.*231+114T>A (n.*231+114T>A) c.*354+114T>A (n.*354+114T>A) c.899+114T>A (n.899+114T>A) c.56+114T>A (n.56+114T>A) n.338+114T>A n.327+114T>A c.806+114T>A (n.806+114T>A) c.1034+114T>A (n.1034+114T>A) c.941+114T>A (n.941+114T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357834A>T | CA2693250980 | PDHA1 | c.920+115A>T (n.920+115A>T) c.*591+115A>T (n.*591+115A>T) c.983+115A>T (n.983+115A>T) c.1013+115A>T (n.1013+115A>T) n.694+115A>T c.*231+115A>T (n.*231+115A>T) c.*354+115A>T (n.*354+115A>T) c.899+115A>T (n.899+115A>T) c.56+115A>T (n.56+115A>T) n.338+115A>T n.327+115A>T c.806+115A>T (n.806+115A>T) c.1034+115A>T (n.1034+115A>T) c.941+115A>T (n.941+115A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357835C>A | CA2693250981 | PDHA1 | c.920+116C>A (n.920+116C>A) c.*591+116C>A (n.*591+116C>A) c.983+116C>A (n.983+116C>A) c.1013+116C>A (n.1013+116C>A) n.694+116C>A c.*231+116C>A (n.*231+116C>A) c.*354+116C>A (n.*354+116C>A) c.899+116C>A (n.899+116C>A) c.56+116C>A (n.56+116C>A) n.338+116C>A n.327+116C>A c.806+116C>A (n.806+116C>A) c.1034+116C>A (n.1034+116C>A) c.941+116C>A (n.941+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357835C= | CA2418224675 | PDHA1 | c.920+116C= (n.920+116C=) c.*591+116C= (n.*591+116C=) c.983+116C= (n.983+116C=) c.1013+116C= (n.1013+116C=) n.694+116C= c.*231+116C= (n.*231+116C=) c.*354+116C= (n.*354+116C=) c.899+116C= (n.899+116C=) c.56+116C= (n.56+116C=) n.338+116C= n.327+116C= c.806+116C= (n.806+116C=) c.1034+116C= (n.1034+116C=) c.941+116C= (n.941+116C=) | |
| X | g.19357835C>T | CA2418224676 | PDHA1 | c.920+116C>T (n.920+116C>T) c.*591+116C>T (n.*591+116C>T) c.983+116C>T (n.983+116C>T) c.1013+116C>T (n.1013+116C>T) n.694+116C>T c.*231+116C>T (n.*231+116C>T) c.*354+116C>T (n.*354+116C>T) c.899+116C>T (n.899+116C>T) c.56+116C>T (n.56+116C>T) n.338+116C>T n.327+116C>T c.806+116C>T (n.806+116C>T) c.1034+116C>T (n.1034+116C>T) c.941+116C>T (n.941+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357836G>A | CA873740856 | PDHA1 | c.920+117G>A (n.920+117G>A) c.*591+117G>A (n.*591+117G>A) c.983+117G>A (n.983+117G>A) c.1013+117G>A (n.1013+117G>A) n.694+117G>A c.*231+117G>A (n.*231+117G>A) c.*354+117G>A (n.*354+117G>A) c.899+117G>A (n.899+117G>A) c.56+117G>A (n.56+117G>A) n.338+117G>A n.327+117G>A c.806+117G>A (n.806+117G>A) c.1034+117G>A (n.1034+117G>A) c.941+117G>A (n.941+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357836G>C | CA327029751 | PDHA1 | c.920+117G>C (n.920+117G>C) c.*591+117G>C (n.*591+117G>C) c.983+117G>C (n.983+117G>C) c.1013+117G>C (n.1013+117G>C) n.694+117G>C c.*231+117G>C (n.*231+117G>C) c.*354+117G>C (n.*354+117G>C) c.899+117G>C (n.899+117G>C) c.56+117G>C (n.56+117G>C) n.338+117G>C n.327+117G>C c.806+117G>C (n.806+117G>C) c.1034+117G>C (n.1034+117G>C) c.941+117G>C (n.941+117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357836G= | CA2418224677 | PDHA1 | c.920+117G= (n.920+117G=) c.*591+117G= (n.*591+117G=) c.983+117G= (n.983+117G=) c.1013+117G= (n.1013+117G=) n.694+117G= c.*231+117G= (n.*231+117G=) c.*354+117G= (n.*354+117G=) c.899+117G= (n.899+117G=) c.56+117G= (n.56+117G=) n.338+117G= n.327+117G= c.806+117G= (n.806+117G=) c.1034+117G= (n.1034+117G=) c.941+117G= (n.941+117G=) | |
| X | g.19357837C>A | CA2693250982 | PDHA1 | c.920+118C>A (n.920+118C>A) c.*591+118C>A (n.*591+118C>A) c.983+118C>A (n.983+118C>A) c.1013+118C>A (n.1013+118C>A) n.694+118C>A c.*231+118C>A (n.*231+118C>A) c.*354+118C>A (n.*354+118C>A) c.899+118C>A (n.899+118C>A) c.56+118C>A (n.56+118C>A) n.338+118C>A n.327+118C>A c.806+118C>A (n.806+118C>A) c.1034+118C>A (n.1034+118C>A) c.941+118C>A (n.941+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357838A= | CA2418224678 | PDHA1 | c.920+119A= (n.920+119A=) c.*591+119A= (n.*591+119A=) c.983+119A= (n.983+119A=) c.1013+119A= (n.1013+119A=) n.694+119A= c.*231+119A= (n.*231+119A=) c.*354+119A= (n.*354+119A=) c.899+119A= (n.899+119A=) c.56+119A= (n.56+119A=) n.338+119A= n.327+119A= c.806+119A= (n.806+119A=) c.1034+119A= (n.1034+119A=) c.941+119A= (n.941+119A=) | |
| X | g.19357838A>G | CA873740877 | PDHA1 | c.920+119A>G (n.920+119A>G) c.*591+119A>G (n.*591+119A>G) c.983+119A>G (n.983+119A>G) c.1013+119A>G (n.1013+119A>G) n.694+119A>G c.*231+119A>G (n.*231+119A>G) c.*354+119A>G (n.*354+119A>G) c.899+119A>G (n.899+119A>G) c.56+119A>G (n.56+119A>G) n.338+119A>G n.327+119A>G c.806+119A>G (n.806+119A>G) c.1034+119A>G (n.1034+119A>G) c.941+119A>G (n.941+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357838_19357841dup | CA2693250983 | PDHA1 | c.920+119_920+122dup (n.920+119_920+122dup) c.*591+119_*591+122dup (n.*591+119_*591+122dup) c.983+119_983+122dup (n.983+119_983+122dup) c.1013+119_1013+122dup (n.1013+119_1013+122dup) n.694+119_694+122dup c.*231+119_*231+122dup (n.*231+119_*231+122dup) c.*354+119_*354+122dup (n.*354+119_*354+122dup) c.899+119_899+122dup (n.899+119_899+122dup) c.56+119_56+122dup (n.56+119_56+122dup) n.338+119_338+122dup n.327+119_327+122dup c.806+119_806+122dup (n.806+119_806+122dup) c.1034+119_1034+122dup (n.1034+119_1034+122dup) c.941+119_941+122dup (n.941+119_941+122dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357839G>T | CA2693250985 | PDHA1 | c.920+120G>T (n.920+120G>T) c.*591+120G>T (n.*591+120G>T) c.983+120G>T (n.983+120G>T) c.1013+120G>T (n.1013+120G>T) n.694+120G>T c.*231+120G>T (n.*231+120G>T) c.*354+120G>T (n.*354+120G>T) c.899+120G>T (n.899+120G>T) c.56+120G>T (n.56+120G>T) n.338+120G>T n.327+120G>T c.806+120G>T (n.806+120G>T) c.1034+120G>T (n.1034+120G>T) c.941+120G>T (n.941+120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357843_19357847dup | CA2693250984 | PDHA1 | c.920+124_920+128dup (n.920+124_920+128dup) c.*591+124_*591+128dup (n.*591+124_*591+128dup) c.983+124_983+128dup (n.983+124_983+128dup) c.1013+124_1013+128dup (n.1013+124_1013+128dup) n.694+124_694+128dup c.*231+124_*231+128dup (n.*231+124_*231+128dup) c.*354+124_*354+128dup (n.*354+124_*354+128dup) c.899+124_899+128dup (n.899+124_899+128dup) c.56+124_56+128dup (n.56+124_56+128dup) n.338+124_338+128dup n.327+124_327+128dup c.806+124_806+128dup (n.806+124_806+128dup) c.1034+124_1034+128dup (n.1034+124_1034+128dup) c.941+124_941+128dup (n.941+124_941+128dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357840T>C | CA2693250986 | PDHA1 | c.920+121T>C (n.920+121T>C) c.*591+121T>C (n.*591+121T>C) c.983+121T>C (n.983+121T>C) c.1013+121T>C (n.1013+121T>C) n.694+121T>C c.*231+121T>C (n.*231+121T>C) c.*354+121T>C (n.*354+121T>C) c.899+121T>C (n.899+121T>C) c.56+121T>C (n.56+121T>C) n.338+121T>C n.327+121T>C c.806+121T>C (n.806+121T>C) c.1034+121T>C (n.1034+121T>C) c.941+121T>C (n.941+121T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357841T>A | CA2418224680 | PDHA1 | c.920+122T>A (n.920+122T>A) c.*591+122T>A (n.*591+122T>A) c.983+122T>A (n.983+122T>A) c.1013+122T>A (n.1013+122T>A) n.694+122T>A c.*231+122T>A (n.*231+122T>A) c.*354+122T>A (n.*354+122T>A) c.899+122T>A (n.899+122T>A) c.56+122T>A (n.56+122T>A) n.338+122T>A n.327+122T>A c.806+122T>A (n.806+122T>A) c.1034+122T>A (n.1034+122T>A) c.941+122T>A (n.941+122T>A) | dbSNP |
| X | g.19357841T>G | CA2418224681 | PDHA1 | c.920+122T>G (n.920+122T>G) c.*591+122T>G (n.*591+122T>G) c.983+122T>G (n.983+122T>G) c.1013+122T>G (n.1013+122T>G) n.694+122T>G c.*231+122T>G (n.*231+122T>G) c.*354+122T>G (n.*354+122T>G) c.899+122T>G (n.899+122T>G) c.56+122T>G (n.56+122T>G) n.338+122T>G n.327+122T>G c.806+122T>G (n.806+122T>G) c.1034+122T>G (n.1034+122T>G) c.941+122T>G (n.941+122T>G) | dbSNP |
| X | g.19357841T= | CA2418224679 | PDHA1 | c.920+122T= (n.920+122T=) c.*591+122T= (n.*591+122T=) c.983+122T= (n.983+122T=) c.1013+122T= (n.1013+122T=) n.694+122T= c.*231+122T= (n.*231+122T=) c.*354+122T= (n.*354+122T=) c.899+122T= (n.899+122T=) c.56+122T= (n.56+122T=) n.338+122T= n.327+122T= c.806+122T= (n.806+122T=) c.1034+122T= (n.1034+122T=) c.941+122T= (n.941+122T=) | |
| X | g.19357844_19357845del | CA2693250987 | PDHA1 | c.920+125_920+126del (n.920+125_920+126del) c.*591+125_*591+126del (n.*591+125_*591+126del) c.983+125_983+126del (n.983+125_983+126del) c.1013+125_1013+126del (n.1013+125_1013+126del) n.694+125_694+126del c.*231+125_*231+126del (n.*231+125_*231+126del) c.*354+125_*354+126del (n.*354+125_*354+126del) c.899+125_899+126del (n.899+125_899+126del) c.56+125_56+126del (n.56+125_56+126del) n.338+125_338+126del n.327+125_327+126del c.806+125_806+126del (n.806+125_806+126del) c.1034+125_1034+126del (n.1034+125_1034+126del) c.941+125_941+126del (n.941+125_941+126del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357842G>C | CA2693250988 | PDHA1 | c.920+123G>C (n.920+123G>C) c.*591+123G>C (n.*591+123G>C) c.983+123G>C (n.983+123G>C) c.1013+123G>C (n.1013+123G>C) n.694+123G>C c.*231+123G>C (n.*231+123G>C) c.*354+123G>C (n.*354+123G>C) c.899+123G>C (n.899+123G>C) c.56+123G>C (n.56+123G>C) n.338+123G>C n.327+123G>C c.806+123G>C (n.806+123G>C) c.1034+123G>C (n.1034+123G>C) c.941+123G>C (n.941+123G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357845_19357847dup | CA2819936952 | PDHA1 | c.920+126_920+128dup (n.920+126_920+128dup) c.*591+126_*591+128dup (n.*591+126_*591+128dup) c.983+126_983+128dup (n.983+126_983+128dup) c.1013+126_1013+128dup (n.1013+126_1013+128dup) n.694+126_694+128dup c.*231+126_*231+128dup (n.*231+126_*231+128dup) c.*354+126_*354+128dup (n.*354+126_*354+128dup) c.899+126_899+128dup (n.899+126_899+128dup) c.56+126_56+128dup (n.56+126_56+128dup) n.338+126_338+128dup n.327+126_327+128dup c.806+126_806+128dup (n.806+126_806+128dup) c.1034+126_1034+128dup (n.1034+126_1034+128dup) c.941+126_941+128dup (n.941+126_941+128dup) | |
| X | g.19357844G>A | CA2591798668 | PDHA1 | c.920+125G>A (n.920+125G>A) c.*591+125G>A (n.*591+125G>A) c.983+125G>A (n.983+125G>A) c.1013+125G>A (n.1013+125G>A) n.694+125G>A c.*231+125G>A (n.*231+125G>A) c.*354+125G>A (n.*354+125G>A) c.899+125G>A (n.899+125G>A) c.56+125G>A (n.56+125G>A) n.338+125G>A n.327+125G>A c.806+125G>A (n.806+125G>A) c.1034+125G>A (n.1034+125G>A) c.941+125G>A (n.941+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357845T>C | CA2418224683 | PDHA1 | c.920+126T>C (n.920+126T>C) c.*591+126T>C (n.*591+126T>C) c.983+126T>C (n.983+126T>C) c.1013+126T>C (n.1013+126T>C) n.694+126T>C c.*231+126T>C (n.*231+126T>C) c.*354+126T>C (n.*354+126T>C) c.899+126T>C (n.899+126T>C) c.56+126T>C (n.56+126T>C) n.338+126T>C n.327+126T>C c.806+126T>C (n.806+126T>C) c.1034+126T>C (n.1034+126T>C) c.941+126T>C (n.941+126T>C) | dbSNP |
| X | g.19357845T= | CA2418224682 | PDHA1 | c.920+126T= (n.920+126T=) c.*591+126T= (n.*591+126T=) c.983+126T= (n.983+126T=) c.1013+126T= (n.1013+126T=) n.694+126T= c.*231+126T= (n.*231+126T=) c.*354+126T= (n.*354+126T=) c.899+126T= (n.899+126T=) c.56+126T= (n.56+126T=) n.338+126T= n.327+126T= c.806+126T= (n.806+126T=) c.1034+126T= (n.1034+126T=) c.941+126T= (n.941+126T=) | |
| X | g.19357847G>A | CA2693250989 | PDHA1 | c.920+128G>A (n.920+128G>A) c.*591+128G>A (n.*591+128G>A) c.983+128G>A (n.983+128G>A) c.1013+128G>A (n.1013+128G>A) n.694+128G>A c.*231+128G>A (n.*231+128G>A) c.*354+128G>A (n.*354+128G>A) c.899+128G>A (n.899+128G>A) c.56+128G>A (n.56+128G>A) n.338+128G>A n.327+128G>A c.806+128G>A (n.806+128G>A) c.1034+128G>A (n.1034+128G>A) c.941+128G>A (n.941+128G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357849G>A | CA2693250990 | PDHA1 | c.920+130G>A (n.920+130G>A) c.*591+130G>A (n.*591+130G>A) c.983+130G>A (n.983+130G>A) c.1013+130G>A (n.1013+130G>A) n.694+130G>A c.*231+130G>A (n.*231+130G>A) c.*354+130G>A (n.*354+130G>A) c.899+130G>A (n.899+130G>A) c.56+130G>A (n.56+130G>A) n.338+130G>A n.327+130G>A c.806+130G>A (n.806+130G>A) c.1034+130G>A (n.1034+130G>A) c.941+130G>A (n.941+130G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357849G>T | CA2693250991 | PDHA1 | c.920+130G>T (n.920+130G>T) c.*591+130G>T (n.*591+130G>T) c.983+130G>T (n.983+130G>T) c.1013+130G>T (n.1013+130G>T) n.694+130G>T c.*231+130G>T (n.*231+130G>T) c.*354+130G>T (n.*354+130G>T) c.899+130G>T (n.899+130G>T) c.56+130G>T (n.56+130G>T) n.338+130G>T n.327+130G>T c.806+130G>T (n.806+130G>T) c.1034+130G>T (n.1034+130G>T) c.941+130G>T (n.941+130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357850C>A | CA2693250992 | PDHA1 | c.920+131C>A (n.920+131C>A) c.*591+131C>A (n.*591+131C>A) c.983+131C>A (n.983+131C>A) c.1013+131C>A (n.1013+131C>A) n.694+131C>A c.*231+131C>A (n.*231+131C>A) c.*354+131C>A (n.*354+131C>A) c.899+131C>A (n.899+131C>A) c.56+131C>A (n.56+131C>A) n.338+131C>A n.327+131C>A c.806+131C>A (n.806+131C>A) c.1034+131C>A (n.1034+131C>A) c.941+131C>A (n.941+131C>A) | gnomAD v4 |