Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19357716_19357719delCA2573055206PDHA1c.917_920del (p.Ser307ThrfsTer10)
c.*588_*591del (n.*588_*591del)
c.980_983del (p.Ser328ThrfsTer10)
c.1010_1013del (p.Ser338ThrfsTer10)
n.691_694del
c.*228_*231del (n.*228_*231del)
c.*351_*354del (n.*351_*354del)
c.896_899del (p.Ser300ThrfsTer10)
c.53_56del (p.Ser19ThrfsTer10)
n.335_338del
n.324_327del
c.803_806del (p.Ser269ThrfsTer10)
c.1031_1034del (p.Ser345ThrfsTer10)
c.938_941del (p.Ser314ThrfsTer10)
 ClinVar dbSNP
Xg.19357716T>ACA412395282PDHA1c.917T>A (p.Val306Asp)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.691T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.896T>A (p.Val299Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.335T>A
n.324T>A
c.803T>A (p.Val268Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.938T>A (p.Val313Asp)
Xg.19357716T>CCA412395283PDHA1c.917T>C (p.Val306Ala)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.691T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.335T>C
n.324T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
Xg.19357716T>GCA412395284PDHA1c.917T>G (p.Val306Gly)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.691T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.335T>G
n.324T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
Xg.19357717C>ACA515486224PDHA1c.918C>A (p.Val306=)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.981C>A (p.Val327=)
c.1011C>A (p.Val337=)
n.692C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.897C>A (p.Val299=)
c.54C>A (p.Val18=)
n.336C>A
n.325C>A
c.804C>A (p.Val268=)
c.1032C>A (p.Val344=)
c.939C>A (p.Val313=)
 gnomAD v4
Xg.19357717C>GCA515486226PDHA1c.918C>G (p.Val306=)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.981C>G (p.Val327=)
c.1011C>G (p.Val337=)
n.692C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.897C>G (p.Val299=)
c.54C>G (p.Val18=)
n.336C>G
n.325C>G
c.804C>G (p.Val268=)
c.1032C>G (p.Val344=)
c.939C>G (p.Val313=)
Xg.19357717C>TCA515486225PDHA1c.918C>T (p.Val306=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.981C>T (p.Val327=)
c.1011C>T (p.Val337=)
n.692C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.897C>T (p.Val299=)
c.54C>T (p.Val18=)
n.336C>T
n.325C>T
c.804C>T (p.Val268=)
c.1032C>T (p.Val344=)
c.939C>T (p.Val313=)
Xg.19357718A>CCA412395285PDHA1c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
n.693A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.337A>C
n.326A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
Xg.19357718A>GCA412395286PDHA1c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
n.693A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.337A>G
n.326A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
Xg.19357718A>TCA412395287PDHA1c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
n.693A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.337A>T
n.326A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
Xg.19357719G>ACA412395288PDHA1c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
n.694G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.338G>A
n.327G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
Xg.19357719G>CCA412395289PDHA1c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
n.694G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.338G>C
n.327G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
Xg.19357719G>TCA412395290PDHA1c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
n.694G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.338G>T
n.327G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
Xg.19357720G>ACA412395291PDHA1c.920+1G>A (n.920+1G>A)
c.*591+1G>A (n.*591+1G>A)
c.983+1G>A (n.983+1G>A)
c.1013+1G>A (n.1013+1G>A)
n.694+1G>A
c.*231+1G>A (n.*231+1G>A)
c.*354+1G>A (n.*354+1G>A)
c.899+1G>A (n.899+1G>A)
c.56+1G>A (n.56+1G>A)
n.338+1G>A
n.327+1G>A
c.806+1G>A (n.806+1G>A)
c.1034+1G>A (n.1034+1G>A)
c.941+1G>A (n.941+1G>A)
 gnomAD v4
Xg.19357720G>CCA412395292PDHA1c.920+1G>C (n.920+1G>C)
c.*591+1G>C (n.*591+1G>C)
c.983+1G>C (n.983+1G>C)
c.1013+1G>C (n.1013+1G>C)
n.694+1G>C
c.*231+1G>C (n.*231+1G>C)
c.*354+1G>C (n.*354+1G>C)
c.899+1G>C (n.899+1G>C)
c.56+1G>C (n.56+1G>C)
n.338+1G>C
n.327+1G>C
c.806+1G>C (n.806+1G>C)
c.1034+1G>C (n.1034+1G>C)
c.941+1G>C (n.941+1G>C)
Xg.19357720G>TCA412395293PDHA1c.920+1G>T (n.920+1G>T)
c.*591+1G>T (n.*591+1G>T)
c.983+1G>T (n.983+1G>T)
c.1013+1G>T (n.1013+1G>T)
n.694+1G>T
c.*231+1G>T (n.*231+1G>T)
c.*354+1G>T (n.*354+1G>T)
c.899+1G>T (n.899+1G>T)
c.56+1G>T (n.56+1G>T)
n.338+1G>T
n.327+1G>T
c.806+1G>T (n.806+1G>T)
c.1034+1G>T (n.1034+1G>T)
c.941+1G>T (n.941+1G>T)
Xg.19357721T>ACA412395297PDHA1c.920+2T>A (n.920+2T>A)
c.*591+2T>A (n.*591+2T>A)
c.983+2T>A (n.983+2T>A)
c.1013+2T>A (n.1013+2T>A)
n.694+2T>A
c.*231+2T>A (n.*231+2T>A)
c.*354+2T>A (n.*354+2T>A)
c.899+2T>A (n.899+2T>A)
c.56+2T>A (n.56+2T>A)
n.338+2T>A
n.327+2T>A
c.806+2T>A (n.806+2T>A)
c.1034+2T>A (n.1034+2T>A)
c.941+2T>A (n.941+2T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.19357721T>CCA412395294PDHA1c.920+2T>C (n.920+2T>C)
c.*591+2T>C (n.*591+2T>C)
c.983+2T>C (n.983+2T>C)
c.1013+2T>C (n.1013+2T>C)
n.694+2T>C
c.*231+2T>C (n.*231+2T>C)
c.*354+2T>C (n.*354+2T>C)
c.899+2T>C (n.899+2T>C)
c.56+2T>C (n.56+2T>C)
n.338+2T>C
n.327+2T>C
c.806+2T>C (n.806+2T>C)
c.1034+2T>C (n.1034+2T>C)
c.941+2T>C (n.941+2T>C)
 ClinVar
Xg.19357721T>GCA412395296PDHA1c.920+2T>G (n.920+2T>G)
c.*591+2T>G (n.*591+2T>G)
c.983+2T>G (n.983+2T>G)
c.1013+2T>G (n.1013+2T>G)
n.694+2T>G
c.*231+2T>G (n.*231+2T>G)
c.*354+2T>G (n.*354+2T>G)
c.899+2T>G (n.899+2T>G)
c.56+2T>G (n.56+2T>G)
n.338+2T>G
n.327+2T>G
c.806+2T>G (n.806+2T>G)
c.1034+2T>G (n.1034+2T>G)
c.941+2T>G (n.941+2T>G)
Xg.19357721T=CA2418224623PDHA1c.920+2T= (n.920+2T=)
c.*591+2T= (n.*591+2T=)
c.983+2T= (n.983+2T=)
c.1013+2T= (n.1013+2T=)
n.694+2T=
c.*231+2T= (n.*231+2T=)
c.*354+2T= (n.*354+2T=)
c.899+2T= (n.899+2T=)
c.56+2T= (n.56+2T=)
n.338+2T=
n.327+2T=
c.806+2T= (n.806+2T=)
c.1034+2T= (n.1034+2T=)
c.941+2T= (n.941+2T=)
Xg.19357723C>ACA2693250932PDHA1c.920+4C>A (n.920+4C>A)
c.*591+4C>A (n.*591+4C>A)
c.983+4C>A (n.983+4C>A)
c.1013+4C>A (n.1013+4C>A)
n.694+4C>A
c.*231+4C>A (n.*231+4C>A)
c.*354+4C>A (n.*354+4C>A)
c.899+4C>A (n.899+4C>A)
c.56+4C>A (n.56+4C>A)
n.338+4C>A
n.327+4C>A
c.806+4C>A (n.806+4C>A)
c.1034+4C>A (n.1034+4C>A)
c.941+4C>A (n.941+4C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357723C=CA2418224624PDHA1c.920+4C= (n.920+4C=)
c.*591+4C= (n.*591+4C=)
c.983+4C= (n.983+4C=)
c.1013+4C= (n.1013+4C=)
n.694+4C=
c.*231+4C= (n.*231+4C=)
c.*354+4C= (n.*354+4C=)
c.899+4C= (n.899+4C=)
c.56+4C= (n.56+4C=)
n.338+4C=
n.327+4C=
c.806+4C= (n.806+4C=)
c.1034+4C= (n.1034+4C=)
c.941+4C= (n.941+4C=)
Xg.19357723C>TCA10363142PDHA1c.920+4C>T (n.920+4C>T)
c.*591+4C>T (n.*591+4C>T)
c.983+4C>T (n.983+4C>T)
c.1013+4C>T (n.1013+4C>T)
n.694+4C>T
c.*231+4C>T (n.*231+4C>T)
c.*354+4C>T (n.*354+4C>T)
c.899+4C>T (n.899+4C>T)
c.56+4C>T (n.56+4C>T)
n.338+4C>T
n.327+4C>T
c.806+4C>T (n.806+4C>T)
c.1034+4C>T (n.1034+4C>T)
c.941+4C>T (n.941+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19357724G>ACA2579566384PDHA1c.920+5G>A (n.920+5G>A)
c.*591+5G>A (n.*591+5G>A)
c.983+5G>A (n.983+5G>A)
c.1013+5G>A (n.1013+5G>A)
n.694+5G>A
c.*231+5G>A (n.*231+5G>A)
c.*354+5G>A (n.*354+5G>A)
c.899+5G>A (n.899+5G>A)
c.56+5G>A (n.56+5G>A)
n.338+5G>A
n.327+5G>A
c.806+5G>A (n.806+5G>A)
c.1034+5G>A (n.1034+5G>A)
c.941+5G>A (n.941+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357724G>CCA10363143PDHA1c.920+5G>C (n.920+5G>C)
c.*591+5G>C (n.*591+5G>C)
c.983+5G>C (n.983+5G>C)
c.1013+5G>C (n.1013+5G>C)
n.694+5G>C
c.*231+5G>C (n.*231+5G>C)
c.*354+5G>C (n.*354+5G>C)
c.899+5G>C (n.899+5G>C)
c.56+5G>C (n.56+5G>C)
n.338+5G>C
n.327+5G>C
c.806+5G>C (n.806+5G>C)
c.1034+5G>C (n.1034+5G>C)
c.941+5G>C (n.941+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19357724G=CA2418224625PDHA1c.920+5G= (n.920+5G=)
c.*591+5G= (n.*591+5G=)
c.983+5G= (n.983+5G=)
c.1013+5G= (n.1013+5G=)
n.694+5G=
c.*231+5G= (n.*231+5G=)
c.*354+5G= (n.*354+5G=)
c.899+5G= (n.899+5G=)
c.56+5G= (n.56+5G=)
n.338+5G=
n.327+5G=
c.806+5G= (n.806+5G=)
c.1034+5G= (n.1034+5G=)
c.941+5G= (n.941+5G=)
Xg.19357725C=CA2418224626PDHA1c.920+6C= (n.920+6C=)
c.*591+6C= (n.*591+6C=)
c.983+6C= (n.983+6C=)
c.1013+6C= (n.1013+6C=)
n.694+6C=
c.*231+6C= (n.*231+6C=)
c.*354+6C= (n.*354+6C=)
c.899+6C= (n.899+6C=)
c.56+6C= (n.56+6C=)
n.338+6C=
n.327+6C=
c.806+6C= (n.806+6C=)
c.1034+6C= (n.1034+6C=)
c.941+6C= (n.941+6C=)
Xg.19357725C>TCA640522254PDHA1c.920+6C>T (n.920+6C>T)
c.*591+6C>T (n.*591+6C>T)
c.983+6C>T (n.983+6C>T)
c.1013+6C>T (n.1013+6C>T)
n.694+6C>T
c.*231+6C>T (n.*231+6C>T)
c.*354+6C>T (n.*354+6C>T)
c.899+6C>T (n.899+6C>T)
c.56+6C>T (n.56+6C>T)
n.338+6C>T
n.327+6C>T
c.806+6C>T (n.806+6C>T)
c.1034+6C>T (n.1034+6C>T)
c.941+6C>T (n.941+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19357726T>CCA2693250933PDHA1c.920+7T>C (n.920+7T>C)
c.*591+7T>C (n.*591+7T>C)
c.983+7T>C (n.983+7T>C)
c.1013+7T>C (n.1013+7T>C)
n.694+7T>C
c.*231+7T>C (n.*231+7T>C)
c.*354+7T>C (n.*354+7T>C)
c.899+7T>C (n.899+7T>C)
c.56+7T>C (n.56+7T>C)
n.338+7T>C
n.327+7T>C
c.806+7T>C (n.806+7T>C)
c.1034+7T>C (n.1034+7T>C)
c.941+7T>C (n.941+7T>C)
 gnomAD v4
Xg.19357727C=CA2418224627PDHA1c.920+8C= (n.920+8C=)
c.*591+8C= (n.*591+8C=)
c.983+8C= (n.983+8C=)
c.1013+8C= (n.1013+8C=)
n.694+8C=
c.*231+8C= (n.*231+8C=)
c.*354+8C= (n.*354+8C=)
c.899+8C= (n.899+8C=)
c.56+8C= (n.56+8C=)
n.338+8C=
n.327+8C=
c.806+8C= (n.806+8C=)
c.1034+8C= (n.1034+8C=)
c.941+8C= (n.941+8C=)
Xg.19357727C>TCA10363144PDHA1c.920+8C>T (n.920+8C>T)
c.*591+8C>T (n.*591+8C>T)
c.983+8C>T (n.983+8C>T)
c.1013+8C>T (n.1013+8C>T)
n.694+8C>T
c.*231+8C>T (n.*231+8C>T)
c.*354+8C>T (n.*354+8C>T)
c.899+8C>T (n.899+8C>T)
c.56+8C>T (n.56+8C>T)
n.338+8C>T
n.327+8C>T
c.806+8C>T (n.806+8C>T)
c.1034+8C>T (n.1034+8C>T)
c.941+8C>T (n.941+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357728A=CA2418224628PDHA1c.920+9A= (n.920+9A=)
c.*591+9A= (n.*591+9A=)
c.983+9A= (n.983+9A=)
c.1013+9A= (n.1013+9A=)
n.694+9A=
c.*231+9A= (n.*231+9A=)
c.*354+9A= (n.*354+9A=)
c.899+9A= (n.899+9A=)
c.56+9A= (n.56+9A=)
n.338+9A=
n.327+9A=
c.806+9A= (n.806+9A=)
c.1034+9A= (n.1034+9A=)
c.941+9A= (n.941+9A=)
Xg.19357728A>CCA2573158428PDHA1c.920+9A>C (n.920+9A>C)
c.*591+9A>C (n.*591+9A>C)
c.983+9A>C (n.983+9A>C)
c.1013+9A>C (n.1013+9A>C)
n.694+9A>C
c.*231+9A>C (n.*231+9A>C)
c.*354+9A>C (n.*354+9A>C)
c.899+9A>C (n.899+9A>C)
c.56+9A>C (n.56+9A>C)
n.338+9A>C
n.327+9A>C
c.806+9A>C (n.806+9A>C)
c.1034+9A>C (n.1034+9A>C)
c.941+9A>C (n.941+9A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.19357728A>GCA10363145PDHA1c.920+9A>G (n.920+9A>G)
c.*591+9A>G (n.*591+9A>G)
c.983+9A>G (n.983+9A>G)
c.1013+9A>G (n.1013+9A>G)
n.694+9A>G
c.*231+9A>G (n.*231+9A>G)
c.*354+9A>G (n.*354+9A>G)
c.899+9A>G (n.899+9A>G)
c.56+9A>G (n.56+9A>G)
n.338+9A>G
n.327+9A>G
c.806+9A>G (n.806+9A>G)
c.1034+9A>G (n.1034+9A>G)
c.941+9A>G (n.941+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357729T>CCA640522256PDHA1c.920+10T>C (n.920+10T>C)
c.*591+10T>C (n.*591+10T>C)
c.983+10T>C (n.983+10T>C)
c.1013+10T>C (n.1013+10T>C)
n.694+10T>C
c.*231+10T>C (n.*231+10T>C)
c.*354+10T>C (n.*354+10T>C)
c.899+10T>C (n.899+10T>C)
c.56+10T>C (n.56+10T>C)
n.338+10T>C
n.327+10T>C
c.806+10T>C (n.806+10T>C)
c.1034+10T>C (n.1034+10T>C)
c.941+10T>C (n.941+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19357729T=CA2418224629PDHA1c.920+10T= (n.920+10T=)
c.*591+10T= (n.*591+10T=)
c.983+10T= (n.983+10T=)
c.1013+10T= (n.1013+10T=)
n.694+10T=
c.*231+10T= (n.*231+10T=)
c.*354+10T= (n.*354+10T=)
c.899+10T= (n.899+10T=)
c.56+10T= (n.56+10T=)
n.338+10T=
n.327+10T=
c.806+10T= (n.806+10T=)
c.1034+10T= (n.1034+10T=)
c.941+10T= (n.941+10T=)
Xg.19357730G>TCA2693250934PDHA1c.920+11G>T (n.920+11G>T)
c.*591+11G>T (n.*591+11G>T)
c.983+11G>T (n.983+11G>T)
c.1013+11G>T (n.1013+11G>T)
n.694+11G>T
c.*231+11G>T (n.*231+11G>T)
c.*354+11G>T (n.*354+11G>T)
c.899+11G>T (n.899+11G>T)
c.56+11G>T (n.56+11G>T)
n.338+11G>T
n.327+11G>T
c.806+11G>T (n.806+11G>T)
c.1034+11G>T (n.1034+11G>T)
c.941+11G>T (n.941+11G>T)
 gnomAD v4
Xg.19357732delCA2579566385PDHA1c.920+13del (n.920+13del)
c.*591+13del (n.*591+13del)
c.983+13del (n.983+13del)
c.1013+13del (n.1013+13del)
n.694+13del
c.*231+13del (n.*231+13del)
c.*354+13del (n.*354+13del)
c.899+13del (n.899+13del)
c.56+13del (n.56+13del)
n.338+13del
n.327+13del
c.806+13del (n.806+13del)
c.1034+13del (n.1034+13del)
c.941+13del (n.941+13del)
Xg.19357731G>ACA292722PDHA1c.920+12G>A (n.920+12G>A)
c.*591+12G>A (n.*591+12G>A)
c.983+12G>A (n.983+12G>A)
c.1013+12G>A (n.1013+12G>A)
n.694+12G>A
c.*231+12G>A (n.*231+12G>A)
c.*354+12G>A (n.*354+12G>A)
c.899+12G>A (n.899+12G>A)
c.56+12G>A (n.56+12G>A)
n.338+12G>A
n.327+12G>A
c.806+12G>A (n.806+12G>A)
c.1034+12G>A (n.1034+12G>A)
c.941+12G>A (n.941+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357731G=CA2418224630PDHA1c.920+12G= (n.920+12G=)
c.*591+12G= (n.*591+12G=)
c.983+12G= (n.983+12G=)
c.1013+12G= (n.1013+12G=)
n.694+12G=
c.*231+12G= (n.*231+12G=)
c.*354+12G= (n.*354+12G=)
c.899+12G= (n.899+12G=)
c.56+12G= (n.56+12G=)
n.338+12G=
n.327+12G=
c.806+12G= (n.806+12G=)
c.1034+12G= (n.1034+12G=)
c.941+12G= (n.941+12G=)
Xg.19357732G>ACA2418224632PDHA1c.920+13G>A (n.920+13G>A)
c.*591+13G>A (n.*591+13G>A)
c.983+13G>A (n.983+13G>A)
c.1013+13G>A (n.1013+13G>A)
n.694+13G>A
c.*231+13G>A (n.*231+13G>A)
c.*354+13G>A (n.*354+13G>A)
c.899+13G>A (n.899+13G>A)
c.56+13G>A (n.56+13G>A)
n.338+13G>A
n.327+13G>A
c.806+13G>A (n.806+13G>A)
c.1034+13G>A (n.1034+13G>A)
c.941+13G>A (n.941+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357732G=CA2418224631PDHA1c.920+13G= (n.920+13G=)
c.*591+13G= (n.*591+13G=)
c.983+13G= (n.983+13G=)
c.1013+13G= (n.1013+13G=)
n.694+13G=
c.*231+13G= (n.*231+13G=)
c.*354+13G= (n.*354+13G=)
c.899+13G= (n.899+13G=)
c.56+13G= (n.56+13G=)
n.338+13G=
n.327+13G=
c.806+13G= (n.806+13G=)
c.1034+13G= (n.1034+13G=)
c.941+13G= (n.941+13G=)
Xg.19357733C>ACA2579566386PDHA1c.920+14C>A (n.920+14C>A)
c.*591+14C>A (n.*591+14C>A)
c.983+14C>A (n.983+14C>A)
c.1013+14C>A (n.1013+14C>A)
n.694+14C>A
c.*231+14C>A (n.*231+14C>A)
c.*354+14C>A (n.*354+14C>A)
c.899+14C>A (n.899+14C>A)
c.56+14C>A (n.56+14C>A)
n.338+14C>A
n.327+14C>A
c.806+14C>A (n.806+14C>A)
c.1034+14C>A (n.1034+14C>A)
c.941+14C>A (n.941+14C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357733C=CA2418224633PDHA1c.920+14C= (n.920+14C=)
c.*591+14C= (n.*591+14C=)
c.983+14C= (n.983+14C=)
c.1013+14C= (n.1013+14C=)
n.694+14C=
c.*231+14C= (n.*231+14C=)
c.*354+14C= (n.*354+14C=)
c.899+14C= (n.899+14C=)
c.56+14C= (n.56+14C=)
n.338+14C=
n.327+14C=
c.806+14C= (n.806+14C=)
c.1034+14C= (n.1034+14C=)
c.941+14C= (n.941+14C=)
Xg.19357733C>TCA10363146PDHA1c.920+14C>T (n.920+14C>T)
c.*591+14C>T (n.*591+14C>T)
c.983+14C>T (n.983+14C>T)
c.1013+14C>T (n.1013+14C>T)
n.694+14C>T
c.*231+14C>T (n.*231+14C>T)
c.*354+14C>T (n.*354+14C>T)
c.899+14C>T (n.899+14C>T)
c.56+14C>T (n.56+14C>T)
n.338+14C>T
n.327+14C>T
c.806+14C>T (n.806+14C>T)
c.1034+14C>T (n.1034+14C>T)
c.941+14C>T (n.941+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357734A=CA2418224634PDHA1c.920+15A= (n.920+15A=)
c.*591+15A= (n.*591+15A=)
c.983+15A= (n.983+15A=)
c.1013+15A= (n.1013+15A=)
n.694+15A=
c.*231+15A= (n.*231+15A=)
c.*354+15A= (n.*354+15A=)
c.899+15A= (n.899+15A=)
c.56+15A= (n.56+15A=)
n.338+15A=
n.327+15A=
c.806+15A= (n.806+15A=)
c.1034+15A= (n.1034+15A=)
c.941+15A= (n.941+15A=)
Xg.19357734A>CCA2739268098PDHA1c.920+15A>C (n.920+15A>C)
c.*591+15A>C (n.*591+15A>C)
c.983+15A>C (n.983+15A>C)
c.1013+15A>C (n.1013+15A>C)
n.694+15A>C
c.*231+15A>C (n.*231+15A>C)
c.*354+15A>C (n.*354+15A>C)
c.899+15A>C (n.899+15A>C)
c.56+15A>C (n.56+15A>C)
n.338+15A>C
n.327+15A>C
c.806+15A>C (n.806+15A>C)
c.1034+15A>C (n.1034+15A>C)
c.941+15A>C (n.941+15A>C)
 ClinVar
Xg.19357734A>GCA10363147PDHA1c.920+15A>G (n.920+15A>G)
c.*591+15A>G (n.*591+15A>G)
c.983+15A>G (n.983+15A>G)
c.1013+15A>G (n.1013+15A>G)
n.694+15A>G
c.*231+15A>G (n.*231+15A>G)
c.*354+15A>G (n.*354+15A>G)
c.899+15A>G (n.899+15A>G)
c.56+15A>G (n.56+15A>G)
n.338+15A>G
n.327+15A>G
c.806+15A>G (n.806+15A>G)
c.1034+15A>G (n.1034+15A>G)
c.941+15A>G (n.941+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19357735G>ACA2693250935PDHA1c.920+16G>A (n.920+16G>A)
c.*591+16G>A (n.*591+16G>A)
c.983+16G>A (n.983+16G>A)
c.1013+16G>A (n.1013+16G>A)
n.694+16G>A
c.*231+16G>A (n.*231+16G>A)
c.*354+16G>A (n.*354+16G>A)
c.899+16G>A (n.899+16G>A)
c.56+16G>A (n.56+16G>A)
n.338+16G>A
n.327+16G>A
c.806+16G>A (n.806+16G>A)
c.1034+16G>A (n.1034+16G>A)
c.941+16G>A (n.941+16G>A)
 gnomAD v4
Xg.19357736T>ACA2693250936PDHA1c.920+17T>A (n.920+17T>A)
c.*591+17T>A (n.*591+17T>A)
c.983+17T>A (n.983+17T>A)
c.1013+17T>A (n.1013+17T>A)
n.694+17T>A
c.*231+17T>A (n.*231+17T>A)
c.*354+17T>A (n.*354+17T>A)
c.899+17T>A (n.899+17T>A)
c.56+17T>A (n.56+17T>A)
n.338+17T>A
n.327+17T>A
c.806+17T>A (n.806+17T>A)
c.1034+17T>A (n.1034+17T>A)
c.941+17T>A (n.941+17T>A)
 gnomAD v4
Xg.19357737G>ACA323702PDHA1c.920+18G>A (n.920+18G>A)
c.*591+18G>A (n.*591+18G>A)
c.983+18G>A (n.983+18G>A)
c.1013+18G>A (n.1013+18G>A)
n.694+18G>A
c.*231+18G>A (n.*231+18G>A)
c.*354+18G>A (n.*354+18G>A)
c.899+18G>A (n.899+18G>A)
c.56+18G>A (n.56+18G>A)
n.338+18G>A
n.327+18G>A
c.806+18G>A (n.806+18G>A)
c.1034+18G>A (n.1034+18G>A)
c.941+18G>A (n.941+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357737G=CA2418224635PDHA1c.920+18G= (n.920+18G=)
c.*591+18G= (n.*591+18G=)
c.983+18G= (n.983+18G=)
c.1013+18G= (n.1013+18G=)
n.694+18G=
c.*231+18G= (n.*231+18G=)
c.*354+18G= (n.*354+18G=)
c.899+18G= (n.899+18G=)
c.56+18G= (n.56+18G=)
n.338+18G=
n.327+18G=
c.806+18G= (n.806+18G=)
c.1034+18G= (n.1034+18G=)
c.941+18G= (n.941+18G=)
Xg.19357737G>TCA2693250937PDHA1c.920+18G>T (n.920+18G>T)
c.*591+18G>T (n.*591+18G>T)
c.983+18G>T (n.983+18G>T)
c.1013+18G>T (n.1013+18G>T)
n.694+18G>T
c.*231+18G>T (n.*231+18G>T)
c.*354+18G>T (n.*354+18G>T)
c.899+18G>T (n.899+18G>T)
c.56+18G>T (n.56+18G>T)
n.338+18G>T
n.327+18G>T
c.806+18G>T (n.806+18G>T)
c.1034+18G>T (n.1034+18G>T)
c.941+18G>T (n.941+18G>T)
 gnomAD v4
Xg.19357738delCA2579566387PDHA1c.920+19del (n.920+19del)
c.*591+19del (n.*591+19del)
c.983+19del (n.983+19del)
c.1013+19del (n.1013+19del)
n.694+19del
c.*231+19del (n.*231+19del)
c.*354+19del (n.*354+19del)
c.899+19del (n.899+19del)
c.56+19del (n.56+19del)
n.338+19del
n.327+19del
c.806+19del (n.806+19del)
c.1034+19del (n.1034+19del)
c.941+19del (n.941+19del)
Xg.19357738T>ACA2579566388PDHA1c.920+19T>A (n.920+19T>A)
c.*591+19T>A (n.*591+19T>A)
c.983+19T>A (n.983+19T>A)
c.1013+19T>A (n.1013+19T>A)
n.694+19T>A
c.*231+19T>A (n.*231+19T>A)
c.*354+19T>A (n.*354+19T>A)
c.899+19T>A (n.899+19T>A)
c.56+19T>A (n.56+19T>A)
n.338+19T>A
n.327+19T>A
c.806+19T>A (n.806+19T>A)
c.1034+19T>A (n.1034+19T>A)
c.941+19T>A (n.941+19T>A)
Xg.19357739G>ACA2551336071PDHA1c.920+20G>A (n.920+20G>A)
c.*591+20G>A (n.*591+20G>A)
c.983+20G>A (n.983+20G>A)
c.1013+20G>A (n.1013+20G>A)
n.694+20G>A
c.*231+20G>A (n.*231+20G>A)
c.*354+20G>A (n.*354+20G>A)
c.899+20G>A (n.899+20G>A)
c.56+20G>A (n.56+20G>A)
n.338+20G>A
n.327+20G>A
c.806+20G>A (n.806+20G>A)
c.1034+20G>A (n.1034+20G>A)
c.941+20G>A (n.941+20G>A)
Xg.19357744C>ACA2693250938PDHA1c.920+25C>A (n.920+25C>A)
c.*591+25C>A (n.*591+25C>A)
c.983+25C>A (n.983+25C>A)
c.1013+25C>A (n.1013+25C>A)
n.694+25C>A
c.*231+25C>A (n.*231+25C>A)
c.*354+25C>A (n.*354+25C>A)
c.899+25C>A (n.899+25C>A)
c.56+25C>A (n.56+25C>A)
n.338+25C>A
n.327+25C>A
c.806+25C>A (n.806+25C>A)
c.1034+25C>A (n.1034+25C>A)
c.941+25C>A (n.941+25C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357746A=CA2418224636PDHA1c.920+27A= (n.920+27A=)
c.*591+27A= (n.*591+27A=)
c.983+27A= (n.983+27A=)
c.1013+27A= (n.1013+27A=)
n.694+27A=
c.*231+27A= (n.*231+27A=)
c.*354+27A= (n.*354+27A=)
c.899+27A= (n.899+27A=)
c.56+27A= (n.56+27A=)
n.338+27A=
n.327+27A=
c.806+27A= (n.806+27A=)
c.1034+27A= (n.1034+27A=)
c.941+27A= (n.941+27A=)
Xg.19357747_19357750dupCA2693250939PDHA1c.920+28_920+31dup (n.920+28_920+31dup)
c.*591+28_*591+31dup (n.*591+28_*591+31dup)
c.983+28_983+31dup (n.983+28_983+31dup)
c.1013+28_1013+31dup (n.1013+28_1013+31dup)
n.694+28_694+31dup
c.*231+28_*231+31dup (n.*231+28_*231+31dup)
c.*354+28_*354+31dup (n.*354+28_*354+31dup)
c.899+28_899+31dup (n.899+28_899+31dup)
c.56+28_56+31dup (n.56+28_56+31dup)
n.338+28_338+31dup
n.327+28_327+31dup
c.806+28_806+31dup (n.806+28_806+31dup)
c.1034+28_1034+31dup (n.1034+28_1034+31dup)
c.941+28_941+31dup (n.941+28_941+31dup)
 gnomAD v4
Xg.19357749_19357771dupCA2418224637PDHA1c.920+30_920+52dup (n.920+30_920+52dup)
c.*591+30_*591+52dup (n.*591+30_*591+52dup)
c.983+30_983+52dup (n.983+30_983+52dup)
c.1013+30_1013+52dup (n.1013+30_1013+52dup)
n.694+30_694+52dup
c.*231+30_*231+52dup (n.*231+30_*231+52dup)
c.*354+30_*354+52dup (n.*354+30_*354+52dup)
c.899+30_899+52dup (n.899+30_899+52dup)
c.56+30_56+52dup (n.56+30_56+52dup)
n.338+30_338+52dup
n.327+30_327+52dup
c.806+30_806+52dup (n.806+30_806+52dup)
c.1034+30_1034+52dup (n.1034+30_1034+52dup)
c.941+30_941+52dup (n.941+30_941+52dup)
 dbSNP
Xg.19357748A=CA2418224638PDHA1c.920+29A= (n.920+29A=)
c.*591+29A= (n.*591+29A=)
c.983+29A= (n.983+29A=)
c.1013+29A= (n.1013+29A=)
n.694+29A=
c.*231+29A= (n.*231+29A=)
c.*354+29A= (n.*354+29A=)
c.899+29A= (n.899+29A=)
c.56+29A= (n.56+29A=)
n.338+29A=
n.327+29A=
c.806+29A= (n.806+29A=)
c.1034+29A= (n.1034+29A=)
c.941+29A= (n.941+29A=)
Xg.19357749G>ACA2693250940PDHA1c.920+30G>A (n.920+30G>A)
c.*591+30G>A (n.*591+30G>A)
c.983+30G>A (n.983+30G>A)
c.1013+30G>A (n.1013+30G>A)
n.694+30G>A
c.*231+30G>A (n.*231+30G>A)
c.*354+30G>A (n.*354+30G>A)
c.899+30G>A (n.899+30G>A)
c.56+30G>A (n.56+30G>A)
n.338+30G>A
n.327+30G>A
c.806+30G>A (n.806+30G>A)
c.1034+30G>A (n.1034+30G>A)
c.941+30G>A (n.941+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357752dupCA10363148PDHA1c.920+33dup (n.920+33dup)
c.*591+33dup (n.*591+33dup)
c.983+33dup (n.983+33dup)
c.1013+33dup (n.1013+33dup)
n.694+33dup
c.*231+33dup (n.*231+33dup)
c.*354+33dup (n.*354+33dup)
c.899+33dup (n.899+33dup)
c.56+33dup (n.56+33dup)
n.338+33dup
n.327+33dup
c.806+33dup (n.806+33dup)
c.1034+33dup (n.1034+33dup)
c.941+33dup (n.941+33dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357750G>TCA657753506PDHA1c.920+31G>T (n.920+31G>T)
c.*591+31G>T (n.*591+31G>T)
c.983+31G>T (n.983+31G>T)
c.1013+31G>T (n.1013+31G>T)
n.694+31G>T
c.*231+31G>T (n.*231+31G>T)
c.*354+31G>T (n.*354+31G>T)
c.899+31G>T (n.899+31G>T)
c.56+31G>T (n.56+31G>T)
n.338+31G>T
n.327+31G>T
c.806+31G>T (n.806+31G>T)
c.1034+31G>T (n.1034+31G>T)
c.941+31G>T (n.941+31G>T)
 COSMIC
Xg.19357751G>ACA2418224640PDHA1c.920+32G>A (n.920+32G>A)
c.*591+32G>A (n.*591+32G>A)
c.983+32G>A (n.983+32G>A)
c.1013+32G>A (n.1013+32G>A)
n.694+32G>A
c.*231+32G>A (n.*231+32G>A)
c.*354+32G>A (n.*354+32G>A)
c.899+32G>A (n.899+32G>A)
c.56+32G>A (n.56+32G>A)
n.338+32G>A
n.327+32G>A
c.806+32G>A (n.806+32G>A)
c.1034+32G>A (n.1034+32G>A)
c.941+32G>A (n.941+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357751G=CA2418224639PDHA1c.920+32G= (n.920+32G=)
c.*591+32G= (n.*591+32G=)
c.983+32G= (n.983+32G=)
c.1013+32G= (n.1013+32G=)
n.694+32G=
c.*231+32G= (n.*231+32G=)
c.*354+32G= (n.*354+32G=)
c.899+32G= (n.899+32G=)
c.56+32G= (n.56+32G=)
n.338+32G=
n.327+32G=
c.806+32G= (n.806+32G=)
c.1034+32G= (n.1034+32G=)
c.941+32G= (n.941+32G=)
Xg.19357752G>ACA2693250941PDHA1c.920+33G>A (n.920+33G>A)
c.*591+33G>A (n.*591+33G>A)
c.983+33G>A (n.983+33G>A)
c.1013+33G>A (n.1013+33G>A)
n.694+33G>A
c.*231+33G>A (n.*231+33G>A)
c.*354+33G>A (n.*354+33G>A)
c.899+33G>A (n.899+33G>A)
c.56+33G>A (n.56+33G>A)
n.338+33G>A
n.327+33G>A
c.806+33G>A (n.806+33G>A)
c.1034+33G>A (n.1034+33G>A)
c.941+33G>A (n.941+33G>A)
 gnomAD v4
Xg.19357752G>CCA10363149PDHA1c.920+33G>C (n.920+33G>C)
c.*591+33G>C (n.*591+33G>C)
c.983+33G>C (n.983+33G>C)
c.1013+33G>C (n.1013+33G>C)
n.694+33G>C
c.*231+33G>C (n.*231+33G>C)
c.*354+33G>C (n.*354+33G>C)
c.899+33G>C (n.899+33G>C)
c.56+33G>C (n.56+33G>C)
n.338+33G>C
n.327+33G>C
c.806+33G>C (n.806+33G>C)
c.1034+33G>C (n.1034+33G>C)
c.941+33G>C (n.941+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357752G=CA2418224641PDHA1c.920+33G= (n.920+33G=)
c.*591+33G= (n.*591+33G=)
c.983+33G= (n.983+33G=)
c.1013+33G= (n.1013+33G=)
n.694+33G=
c.*231+33G= (n.*231+33G=)
c.*354+33G= (n.*354+33G=)
c.899+33G= (n.899+33G=)
c.56+33G= (n.56+33G=)
n.338+33G=
n.327+33G=
c.806+33G= (n.806+33G=)
c.1034+33G= (n.1034+33G=)
c.941+33G= (n.941+33G=)
Xg.19357753_19357754delinsTGCA2418224642PDHA1c.920+34_920+35delinsTG (n.920+34_920+35delinsTG)
c.*591+34_*591+35delinsTG (n.*591+34_*591+35delinsTG)
c.983+34_983+35delinsTG (n.983+34_983+35delinsTG)
c.1013+34_1013+35delinsTG (n.1013+34_1013+35delinsTG)
n.694+34_694+35delinsTG
c.*231+34_*231+35delinsTG (n.*231+34_*231+35delinsTG)
c.*354+34_*354+35delinsTG (n.*354+34_*354+35delinsTG)
c.899+34_899+35delinsTG (n.899+34_899+35delinsTG)
c.56+34_56+35delinsTG (n.56+34_56+35delinsTG)
n.338+34_338+35delinsTG
n.327+34_327+35delinsTG
c.806+34_806+35delinsTG (n.806+34_806+35delinsTG)
c.1034+34_1034+35delinsTG (n.1034+34_1034+35delinsTG)
c.941+34_941+35delinsTG (n.941+34_941+35delinsTG)
Xg.19357756delCA10363150PDHA1c.920+37del (n.920+37del)
c.*591+37del (n.*591+37del)
c.983+37del (n.983+37del)
c.1013+37del (n.1013+37del)
n.694+37del
c.*231+37del (n.*231+37del)
c.*354+37del (n.*354+37del)
c.899+37del (n.899+37del)
c.56+37del (n.56+37del)
n.338+37del
n.327+37del
c.806+37del (n.806+37del)
c.1034+37del (n.1034+37del)
c.941+37del (n.941+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19357755G>ACA640522261PDHA1c.920+36G>A (n.920+36G>A)
c.*591+36G>A (n.*591+36G>A)
c.983+36G>A (n.983+36G>A)
c.1013+36G>A (n.1013+36G>A)
n.694+36G>A
c.*231+36G>A (n.*231+36G>A)
c.*354+36G>A (n.*354+36G>A)
c.899+36G>A (n.899+36G>A)
c.56+36G>A (n.56+36G>A)
n.338+36G>A
n.327+36G>A
c.806+36G>A (n.806+36G>A)
c.1034+36G>A (n.1034+36G>A)
c.941+36G>A (n.941+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19357755G=CA2418224643PDHA1c.920+36G= (n.920+36G=)
c.*591+36G= (n.*591+36G=)
c.983+36G= (n.983+36G=)
c.1013+36G= (n.1013+36G=)
n.694+36G=
c.*231+36G= (n.*231+36G=)
c.*354+36G= (n.*354+36G=)
c.899+36G= (n.899+36G=)
c.56+36G= (n.56+36G=)
n.338+36G=
n.327+36G=
c.806+36G= (n.806+36G=)
c.1034+36G= (n.1034+36G=)
c.941+36G= (n.941+36G=)
Xg.19357755_19357757dupCA2693250942PDHA1c.920+36_920+38dup (n.920+36_920+38dup)
c.*591+36_*591+38dup (n.*591+36_*591+38dup)
c.983+36_983+38dup (n.983+36_983+38dup)
c.1013+36_1013+38dup (n.1013+36_1013+38dup)
n.694+36_694+38dup
c.*231+36_*231+38dup (n.*231+36_*231+38dup)
c.*354+36_*354+38dup (n.*354+36_*354+38dup)
c.899+36_899+38dup (n.899+36_899+38dup)
c.56+36_56+38dup (n.56+36_56+38dup)
n.338+36_338+38dup
n.327+36_327+38dup
c.806+36_806+38dup (n.806+36_806+38dup)
c.1034+36_1034+38dup (n.1034+36_1034+38dup)
c.941+36_941+38dup (n.941+36_941+38dup)
 gnomAD v4
Xg.19357756G>ACA2693250943PDHA1c.920+37G>A (n.920+37G>A)
c.*591+37G>A (n.*591+37G>A)
c.983+37G>A (n.983+37G>A)
c.1013+37G>A (n.1013+37G>A)
n.694+37G>A
c.*231+37G>A (n.*231+37G>A)
c.*354+37G>A (n.*354+37G>A)
c.899+37G>A (n.899+37G>A)
c.56+37G>A (n.56+37G>A)
n.338+37G>A
n.327+37G>A
c.806+37G>A (n.806+37G>A)
c.1034+37G>A (n.1034+37G>A)
c.941+37G>A (n.941+37G>A)
 gnomAD v4
Xg.19357756G=CA2418224644PDHA1c.920+37G= (n.920+37G=)
c.*591+37G= (n.*591+37G=)
c.983+37G= (n.983+37G=)
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n.694+37G=
c.*231+37G= (n.*231+37G=)
c.*354+37G= (n.*354+37G=)
c.899+37G= (n.899+37G=)
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n.327+37G=
c.806+37G= (n.806+37G=)
c.1034+37G= (n.1034+37G=)
c.941+37G= (n.941+37G=)
Xg.19357756G>TCA10363151PDHA1c.920+37G>T (n.920+37G>T)
c.*591+37G>T (n.*591+37G>T)
c.983+37G>T (n.983+37G>T)
c.1013+37G>T (n.1013+37G>T)
n.694+37G>T
c.*231+37G>T (n.*231+37G>T)
c.*354+37G>T (n.*354+37G>T)
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c.56+37G>T (n.56+37G>T)
n.338+37G>T
n.327+37G>T
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c.941+37G>T (n.941+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19357757C>ACA2693250944PDHA1c.920+38C>A (n.920+38C>A)
c.*591+38C>A (n.*591+38C>A)
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n.694+38C>A
c.*231+38C>A (n.*231+38C>A)
c.*354+38C>A (n.*354+38C>A)
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c.56+38C>A (n.56+38C>A)
n.338+38C>A
n.327+38C>A
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c.941+38C>A (n.941+38C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357757C>GCA2693250945PDHA1c.920+38C>G (n.920+38C>G)
c.*591+38C>G (n.*591+38C>G)
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n.694+38C>G
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c.*354+38C>G (n.*354+38C>G)
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n.338+38C>G
n.327+38C>G
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 gnomAD v4
Xg.19357758T>CCA2693250946PDHA1c.920+39T>C (n.920+39T>C)
c.*591+39T>C (n.*591+39T>C)
c.983+39T>C (n.983+39T>C)
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n.694+39T>C
c.*231+39T>C (n.*231+39T>C)
c.*354+39T>C (n.*354+39T>C)
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c.56+39T>C (n.56+39T>C)
n.338+39T>C
n.327+39T>C
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 gnomAD v4
Xg.19357760T>CCA640522264PDHA1c.920+41T>C (n.920+41T>C)
c.*591+41T>C (n.*591+41T>C)
c.983+41T>C (n.983+41T>C)
c.1013+41T>C (n.1013+41T>C)
n.694+41T>C
c.*231+41T>C (n.*231+41T>C)
c.*354+41T>C (n.*354+41T>C)
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c.56+41T>C (n.56+41T>C)
n.338+41T>C
n.327+41T>C
c.806+41T>C (n.806+41T>C)
c.1034+41T>C (n.1034+41T>C)
c.941+41T>C (n.941+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357760T=CA2418224645PDHA1c.920+41T= (n.920+41T=)
c.*591+41T= (n.*591+41T=)
c.983+41T= (n.983+41T=)
c.1013+41T= (n.1013+41T=)
n.694+41T=
c.*231+41T= (n.*231+41T=)
c.*354+41T= (n.*354+41T=)
c.899+41T= (n.899+41T=)
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n.338+41T=
n.327+41T=
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c.1034+41T= (n.1034+41T=)
c.941+41T= (n.941+41T=)
Xg.19357761G>ACA2418224647PDHA1c.920+42G>A (n.920+42G>A)
c.*591+42G>A (n.*591+42G>A)
c.983+42G>A (n.983+42G>A)
c.1013+42G>A (n.1013+42G>A)
n.694+42G>A
c.*231+42G>A (n.*231+42G>A)
c.*354+42G>A (n.*354+42G>A)
c.899+42G>A (n.899+42G>A)
c.56+42G>A (n.56+42G>A)
n.338+42G>A
n.327+42G>A
c.806+42G>A (n.806+42G>A)
c.1034+42G>A (n.1034+42G>A)
c.941+42G>A (n.941+42G>A)
 dbSNP
Xg.19357761G=CA2418224646PDHA1c.920+42G= (n.920+42G=)
c.*591+42G= (n.*591+42G=)
c.983+42G= (n.983+42G=)
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n.694+42G=
c.*231+42G= (n.*231+42G=)
c.*354+42G= (n.*354+42G=)
c.899+42G= (n.899+42G=)
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n.327+42G=
c.806+42G= (n.806+42G=)
c.1034+42G= (n.1034+42G=)
c.941+42G= (n.941+42G=)
Xg.19357762A>CCA2579566389PDHA1c.920+43A>C (n.920+43A>C)
c.*591+43A>C (n.*591+43A>C)
c.983+43A>C (n.983+43A>C)
c.1013+43A>C (n.1013+43A>C)
n.694+43A>C
c.*231+43A>C (n.*231+43A>C)
c.*354+43A>C (n.*354+43A>C)
c.899+43A>C (n.899+43A>C)
c.56+43A>C (n.56+43A>C)
n.338+43A>C
n.327+43A>C
c.806+43A>C (n.806+43A>C)
c.1034+43A>C (n.1034+43A>C)
c.941+43A>C (n.941+43A>C)
Xg.19357762A>GCA2693250947PDHA1c.920+43A>G (n.920+43A>G)
c.*591+43A>G (n.*591+43A>G)
c.983+43A>G (n.983+43A>G)
c.1013+43A>G (n.1013+43A>G)
n.694+43A>G
c.*231+43A>G (n.*231+43A>G)
c.*354+43A>G (n.*354+43A>G)
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c.56+43A>G (n.56+43A>G)
n.338+43A>G
n.327+43A>G
c.806+43A>G (n.806+43A>G)
c.1034+43A>G (n.1034+43A>G)
c.941+43A>G (n.941+43A>G)
 gnomAD v4
Xg.19357764T>ACA640522265PDHA1c.920+45T>A (n.920+45T>A)
c.*591+45T>A (n.*591+45T>A)
c.983+45T>A (n.983+45T>A)
c.1013+45T>A (n.1013+45T>A)
n.694+45T>A
c.*231+45T>A (n.*231+45T>A)
c.*354+45T>A (n.*354+45T>A)
c.899+45T>A (n.899+45T>A)
c.56+45T>A (n.56+45T>A)
n.338+45T>A
n.327+45T>A
c.806+45T>A (n.806+45T>A)
c.1034+45T>A (n.1034+45T>A)
c.941+45T>A (n.941+45T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19357764T=CA2418224648PDHA1c.920+45T= (n.920+45T=)
c.*591+45T= (n.*591+45T=)
c.983+45T= (n.983+45T=)
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n.694+45T=
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n.327+45T=
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Xg.19357765G>ACA640522267PDHA1c.920+46G>A (n.920+46G>A)
c.*591+46G>A (n.*591+46G>A)
c.983+46G>A (n.983+46G>A)
c.1013+46G>A (n.1013+46G>A)
n.694+46G>A
c.*231+46G>A (n.*231+46G>A)
c.*354+46G>A (n.*354+46G>A)
c.899+46G>A (n.899+46G>A)
c.56+46G>A (n.56+46G>A)
n.338+46G>A
n.327+46G>A
c.806+46G>A (n.806+46G>A)
c.1034+46G>A (n.1034+46G>A)
c.941+46G>A (n.941+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357765G=CA2418224649PDHA1c.920+46G= (n.920+46G=)
c.*591+46G= (n.*591+46G=)
c.983+46G= (n.983+46G=)
c.1013+46G= (n.1013+46G=)
n.694+46G=
c.*231+46G= (n.*231+46G=)
c.*354+46G= (n.*354+46G=)
c.899+46G= (n.899+46G=)
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n.338+46G=
n.327+46G=
c.806+46G= (n.806+46G=)
c.1034+46G= (n.1034+46G=)
c.941+46G= (n.941+46G=)
Xg.19357765G>TCA2693250948PDHA1c.920+46G>T (n.920+46G>T)
c.*591+46G>T (n.*591+46G>T)
c.983+46G>T (n.983+46G>T)
c.1013+46G>T (n.1013+46G>T)
n.694+46G>T
c.*231+46G>T (n.*231+46G>T)
c.*354+46G>T (n.*354+46G>T)
c.899+46G>T (n.899+46G>T)
c.56+46G>T (n.56+46G>T)
n.338+46G>T
n.327+46G>T
c.806+46G>T (n.806+46G>T)
c.1034+46G>T (n.1034+46G>T)
c.941+46G>T (n.941+46G>T)
 gnomAD v4
Xg.19357768G>ACA10363152PDHA1c.920+49G>A (n.920+49G>A)
c.*591+49G>A (n.*591+49G>A)
c.983+49G>A (n.983+49G>A)
c.1013+49G>A (n.1013+49G>A)
n.694+49G>A
c.*231+49G>A (n.*231+49G>A)
c.*354+49G>A (n.*354+49G>A)
c.899+49G>A (n.899+49G>A)
c.56+49G>A (n.56+49G>A)
n.338+49G>A
n.327+49G>A
c.806+49G>A (n.806+49G>A)
c.1034+49G>A (n.1034+49G>A)
c.941+49G>A (n.941+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357768G=CA2418224650PDHA1c.920+49G= (n.920+49G=)
c.*591+49G= (n.*591+49G=)
c.983+49G= (n.983+49G=)
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n.694+49G=
c.*231+49G= (n.*231+49G=)
c.*354+49G= (n.*354+49G=)
c.899+49G= (n.899+49G=)
c.56+49G= (n.56+49G=)
n.338+49G=
n.327+49G=
c.806+49G= (n.806+49G=)
c.1034+49G= (n.1034+49G=)
c.941+49G= (n.941+49G=)
Xg.19357768_19357797dupCA2693250949PDHA1c.920+49_920+78dup (n.920+49_920+78dup)
c.*591+49_*591+78dup (n.*591+49_*591+78dup)
c.983+49_983+78dup (n.983+49_983+78dup)
c.1013+49_1013+78dup (n.1013+49_1013+78dup)
n.694+49_694+78dup
c.*231+49_*231+78dup (n.*231+49_*231+78dup)
c.*354+49_*354+78dup (n.*354+49_*354+78dup)
c.899+49_899+78dup (n.899+49_899+78dup)
c.56+49_56+78dup (n.56+49_56+78dup)
n.338+49_338+78dup
n.327+49_327+78dup
c.806+49_806+78dup (n.806+49_806+78dup)
c.1034+49_1034+78dup (n.1034+49_1034+78dup)
c.941+49_941+78dup (n.941+49_941+78dup)
 gnomAD v4
Xg.19357772_19357781dupCA2693250950PDHA1c.920+53_920+62dup (n.920+53_920+62dup)
c.*591+53_*591+62dup (n.*591+53_*591+62dup)
c.983+53_983+62dup (n.983+53_983+62dup)
c.1013+53_1013+62dup (n.1013+53_1013+62dup)
n.694+53_694+62dup
c.*231+53_*231+62dup (n.*231+53_*231+62dup)
c.*354+53_*354+62dup (n.*354+53_*354+62dup)
c.899+53_899+62dup (n.899+53_899+62dup)
c.56+53_56+62dup (n.56+53_56+62dup)
n.338+53_338+62dup
n.327+53_327+62dup
c.806+53_806+62dup (n.806+53_806+62dup)
c.1034+53_1034+62dup (n.1034+53_1034+62dup)
c.941+53_941+62dup (n.941+53_941+62dup)
 gnomAD v4
Xg.19357772C>ACA873740774PDHA1c.920+53C>A (n.920+53C>A)
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n.694+53C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.19357772C>TCA2693250951PDHA1c.920+53C>T (n.920+53C>T)
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 gnomAD v4
Xg.19357773A=CA2418224652PDHA1c.920+54A= (n.920+54A=)
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Xg.19357773A>GCA327029660PDHA1c.920+54A>G (n.920+54A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357774T>CCA2693250952PDHA1c.920+55T>C (n.920+55T>C)
c.*591+55T>C (n.*591+55T>C)
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 gnomAD v4
Xg.19357775G>ACA2693250953PDHA1c.920+56G>A (n.920+56G>A)
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c.941+56G>A (n.941+56G>A)
 gnomAD v4
Xg.19357775G>TCA2738442034PDHA1c.920+56G>T (n.920+56G>T)
c.*591+56G>T (n.*591+56G>T)
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n.694+56G>T
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 dbSNP
Xg.19357776G>ACA2579566390PDHA1c.920+57G>A (n.920+57G>A)
c.*591+57G>A (n.*591+57G>A)
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n.694+57G>A
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 gnomAD v4
Xg.19357776G=CA2418224653PDHA1c.920+57G= (n.920+57G=)
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Xg.19357776G>TCA2418224654PDHA1c.920+57G>T (n.920+57G>T)
c.*591+57G>T (n.*591+57G>T)
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n.694+57G>T
c.*231+57G>T (n.*231+57G>T)
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n.338+57G>T
n.327+57G>T
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c.941+57G>T (n.941+57G>T)
 dbSNP
Xg.19357777C>ACA2579566391PDHA1c.920+58C>A (n.920+58C>A)
c.*591+58C>A (n.*591+58C>A)
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n.694+58C>A
c.*231+58C>A (n.*231+58C>A)
c.*354+58C>A (n.*354+58C>A)
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c.56+58C>A (n.56+58C>A)
n.338+58C>A
n.327+58C>A
c.806+58C>A (n.806+58C>A)
c.1034+58C>A (n.1034+58C>A)
c.941+58C>A (n.941+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357781A>GCA2561030483PDHA1c.920+62A>G (n.920+62A>G)
c.*591+62A>G (n.*591+62A>G)
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c.1013+62A>G (n.1013+62A>G)
n.694+62A>G
c.*231+62A>G (n.*231+62A>G)
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n.338+62A>G
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c.806+62A>G (n.806+62A>G)
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c.941+62A>G (n.941+62A>G)
Xg.19357783C>ACA2693250954PDHA1c.920+64C>A (n.920+64C>A)
c.*591+64C>A (n.*591+64C>A)
c.983+64C>A (n.983+64C>A)
c.1013+64C>A (n.1013+64C>A)
n.694+64C>A
c.*231+64C>A (n.*231+64C>A)
c.*354+64C>A (n.*354+64C>A)
c.899+64C>A (n.899+64C>A)
c.56+64C>A (n.56+64C>A)
n.338+64C>A
n.327+64C>A
c.806+64C>A (n.806+64C>A)
c.1034+64C>A (n.1034+64C>A)
c.941+64C>A (n.941+64C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357783C=CA2418224655PDHA1c.920+64C= (n.920+64C=)
c.*591+64C= (n.*591+64C=)
c.983+64C= (n.983+64C=)
c.1013+64C= (n.1013+64C=)
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c.*231+64C= (n.*231+64C=)
c.*354+64C= (n.*354+64C=)
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n.327+64C=
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c.1034+64C= (n.1034+64C=)
c.941+64C= (n.941+64C=)
Xg.19357783C>GCA640522269PDHA1c.920+64C>G (n.920+64C>G)
c.*591+64C>G (n.*591+64C>G)
c.983+64C>G (n.983+64C>G)
c.1013+64C>G (n.1013+64C>G)
n.694+64C>G
c.*231+64C>G (n.*231+64C>G)
c.*354+64C>G (n.*354+64C>G)
c.899+64C>G (n.899+64C>G)
c.56+64C>G (n.56+64C>G)
n.338+64C>G
n.327+64C>G
c.806+64C>G (n.806+64C>G)
c.1034+64C>G (n.1034+64C>G)
c.941+64C>G (n.941+64C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357785_19357787dupCA2693250955PDHA1c.920+66_920+68dup (n.920+66_920+68dup)
c.*591+66_*591+68dup (n.*591+66_*591+68dup)
c.983+66_983+68dup (n.983+66_983+68dup)
c.1013+66_1013+68dup (n.1013+66_1013+68dup)
n.694+66_694+68dup
c.*231+66_*231+68dup (n.*231+66_*231+68dup)
c.*354+66_*354+68dup (n.*354+66_*354+68dup)
c.899+66_899+68dup (n.899+66_899+68dup)
c.56+66_56+68dup (n.56+66_56+68dup)
n.338+66_338+68dup
n.327+66_327+68dup
c.806+66_806+68dup (n.806+66_806+68dup)
c.1034+66_1034+68dup (n.1034+66_1034+68dup)
c.941+66_941+68dup (n.941+66_941+68dup)
 gnomAD v4
Xg.19357784_19357785insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAGCA2819936948PDHA1c.920+65_920+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.920+65_920+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
c.*591+65_*591+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.*591+65_*591+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
c.983+65_983+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.983+65_983+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
c.1013+65_1013+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.1013+65_1013+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
n.694+65_694+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG
c.*231+65_*231+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.*231+65_*231+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
c.*354+65_*354+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.*354+65_*354+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
c.899+65_899+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.899+65_899+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
c.56+65_56+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.56+65_56+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
n.338+65_338+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG
n.327+65_327+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG
c.806+65_806+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.806+65_806+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
c.1034+65_1034+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.1034+65_1034+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
c.941+65_941+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.941+65_941+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG)
Xg.19357786_19357789dupCA2693250956PDHA1c.920+67_920+70dup (n.920+67_920+70dup)
c.*591+67_*591+70dup (n.*591+67_*591+70dup)
c.983+67_983+70dup (n.983+67_983+70dup)
c.1013+67_1013+70dup (n.1013+67_1013+70dup)
n.694+67_694+70dup
c.*231+67_*231+70dup (n.*231+67_*231+70dup)
c.*354+67_*354+70dup (n.*354+67_*354+70dup)
c.899+67_899+70dup (n.899+67_899+70dup)
c.56+67_56+70dup (n.56+67_56+70dup)
n.338+67_338+70dup
n.327+67_327+70dup
c.806+67_806+70dup (n.806+67_806+70dup)
c.1034+67_1034+70dup (n.1034+67_1034+70dup)
c.941+67_941+70dup (n.941+67_941+70dup)
 gnomAD v4
Xg.19357786C>ACA2579566392PDHA1c.920+67C>A (n.920+67C>A)
c.*591+67C>A (n.*591+67C>A)
c.983+67C>A (n.983+67C>A)
c.1013+67C>A (n.1013+67C>A)
n.694+67C>A
c.*231+67C>A (n.*231+67C>A)
c.*354+67C>A (n.*354+67C>A)
c.899+67C>A (n.899+67C>A)
c.56+67C>A (n.56+67C>A)
n.338+67C>A
n.327+67C>A
c.806+67C>A (n.806+67C>A)
c.1034+67C>A (n.1034+67C>A)
c.941+67C>A (n.941+67C>A)
Xg.19357788C>ACA327029666PDHA1c.920+69C>A (n.920+69C>A)
c.*591+69C>A (n.*591+69C>A)
c.983+69C>A (n.983+69C>A)
c.1013+69C>A (n.1013+69C>A)
n.694+69C>A
c.*231+69C>A (n.*231+69C>A)
c.*354+69C>A (n.*354+69C>A)
c.899+69C>A (n.899+69C>A)
c.56+69C>A (n.56+69C>A)
n.338+69C>A
n.327+69C>A
c.806+69C>A (n.806+69C>A)
c.1034+69C>A (n.1034+69C>A)
c.941+69C>A (n.941+69C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357788C=CA2418224656PDHA1c.920+69C= (n.920+69C=)
c.*591+69C= (n.*591+69C=)
c.983+69C= (n.983+69C=)
c.1013+69C= (n.1013+69C=)
n.694+69C=
c.*231+69C= (n.*231+69C=)
c.*354+69C= (n.*354+69C=)
c.899+69C= (n.899+69C=)
c.56+69C= (n.56+69C=)
n.338+69C=
n.327+69C=
c.806+69C= (n.806+69C=)
c.1034+69C= (n.1034+69C=)
c.941+69C= (n.941+69C=)
Xg.19357789A>CCA2693250958PDHA1c.920+70A>C (n.920+70A>C)
c.*591+70A>C (n.*591+70A>C)
c.983+70A>C (n.983+70A>C)
c.1013+70A>C (n.1013+70A>C)
n.694+70A>C
c.*231+70A>C (n.*231+70A>C)
c.*354+70A>C (n.*354+70A>C)
c.899+70A>C (n.899+70A>C)
c.56+70A>C (n.56+70A>C)
n.338+70A>C
n.327+70A>C
c.806+70A>C (n.806+70A>C)
c.1034+70A>C (n.1034+70A>C)
c.941+70A>C (n.941+70A>C)
 gnomAD v4
Xg.19357789_19357797dupCA2693250957PDHA1c.920+70_920+78dup (n.920+70_920+78dup)
c.*591+70_*591+78dup (n.*591+70_*591+78dup)
c.983+70_983+78dup (n.983+70_983+78dup)
c.1013+70_1013+78dup (n.1013+70_1013+78dup)
n.694+70_694+78dup
c.*231+70_*231+78dup (n.*231+70_*231+78dup)
c.*354+70_*354+78dup (n.*354+70_*354+78dup)
c.899+70_899+78dup (n.899+70_899+78dup)
c.56+70_56+78dup (n.56+70_56+78dup)
n.338+70_338+78dup
n.327+70_327+78dup
c.806+70_806+78dup (n.806+70_806+78dup)
c.1034+70_1034+78dup (n.1034+70_1034+78dup)
c.941+70_941+78dup (n.941+70_941+78dup)
 gnomAD v4
Xg.19357793C>ACA2693250959PDHA1c.920+74C>A (n.920+74C>A)
c.*591+74C>A (n.*591+74C>A)
c.983+74C>A (n.983+74C>A)
c.1013+74C>A (n.1013+74C>A)
n.694+74C>A
c.*231+74C>A (n.*231+74C>A)
c.*354+74C>A (n.*354+74C>A)
c.899+74C>A (n.899+74C>A)
c.56+74C>A (n.56+74C>A)
n.338+74C>A
n.327+74C>A
c.806+74C>A (n.806+74C>A)
c.1034+74C>A (n.1034+74C>A)
c.941+74C>A (n.941+74C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357794A=CA2418224657PDHA1c.920+75A= (n.920+75A=)
c.*591+75A= (n.*591+75A=)
c.983+75A= (n.983+75A=)
c.1013+75A= (n.1013+75A=)
n.694+75A=
c.*231+75A= (n.*231+75A=)
c.*354+75A= (n.*354+75A=)
c.899+75A= (n.899+75A=)
c.56+75A= (n.56+75A=)
n.338+75A=
n.327+75A=
c.806+75A= (n.806+75A=)
c.1034+75A= (n.1034+75A=)
c.941+75A= (n.941+75A=)
Xg.19357794A>GCA327029672PDHA1c.920+75A>G (n.920+75A>G)
c.*591+75A>G (n.*591+75A>G)
c.983+75A>G (n.983+75A>G)
c.1013+75A>G (n.1013+75A>G)
n.694+75A>G
c.*231+75A>G (n.*231+75A>G)
c.*354+75A>G (n.*354+75A>G)
c.899+75A>G (n.899+75A>G)
c.56+75A>G (n.56+75A>G)
n.338+75A>G
n.327+75A>G
c.806+75A>G (n.806+75A>G)
c.1034+75A>G (n.1034+75A>G)
c.941+75A>G (n.941+75A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357795G>ACA2579566393PDHA1c.920+76G>A (n.920+76G>A)
c.*591+76G>A (n.*591+76G>A)
c.983+76G>A (n.983+76G>A)
c.1013+76G>A (n.1013+76G>A)
n.694+76G>A
c.*231+76G>A (n.*231+76G>A)
c.*354+76G>A (n.*354+76G>A)
c.899+76G>A (n.899+76G>A)
c.56+76G>A (n.56+76G>A)
n.338+76G>A
n.327+76G>A
c.806+76G>A (n.806+76G>A)
c.1034+76G>A (n.1034+76G>A)
c.941+76G>A (n.941+76G>A)
 gnomAD v4
Xg.19357796T>CCA2693250960PDHA1c.920+77T>C (n.920+77T>C)
c.*591+77T>C (n.*591+77T>C)
c.983+77T>C (n.983+77T>C)
c.1013+77T>C (n.1013+77T>C)
n.694+77T>C
c.*231+77T>C (n.*231+77T>C)
c.*354+77T>C (n.*354+77T>C)
c.899+77T>C (n.899+77T>C)
c.56+77T>C (n.56+77T>C)
n.338+77T>C
n.327+77T>C
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c.1034+77T>C (n.1034+77T>C)
c.941+77T>C (n.941+77T>C)
 gnomAD v4
Xg.19357797_19357800dupCA2579566394PDHA1c.920+78_920+81dup (n.920+78_920+81dup)
c.*591+78_*591+81dup (n.*591+78_*591+81dup)
c.983+78_983+81dup (n.983+78_983+81dup)
c.1013+78_1013+81dup (n.1013+78_1013+81dup)
n.694+78_694+81dup
c.*231+78_*231+81dup (n.*231+78_*231+81dup)
c.*354+78_*354+81dup (n.*354+78_*354+81dup)
c.899+78_899+81dup (n.899+78_899+81dup)
c.56+78_56+81dup (n.56+78_56+81dup)
n.338+78_338+81dup
n.327+78_327+81dup
c.806+78_806+81dup (n.806+78_806+81dup)
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c.941+78_941+81dup (n.941+78_941+81dup)
Xg.19357797_19357803delinsATTTGCTCA2418224658PDHA1c.920+78_920+84delinsATTTGCT (n.920+78_920+84delinsATTTGCT)
c.*591+78_*591+84delinsATTTGCT (n.*591+78_*591+84delinsATTTGCT)
c.983+78_983+84delinsATTTGCT (n.983+78_983+84delinsATTTGCT)
c.1013+78_1013+84delinsATTTGCT (n.1013+78_1013+84delinsATTTGCT)
n.694+78_694+84delinsATTTGCT
c.*231+78_*231+84delinsATTTGCT (n.*231+78_*231+84delinsATTTGCT)
c.*354+78_*354+84delinsATTTGCT (n.*354+78_*354+84delinsATTTGCT)
c.899+78_899+84delinsATTTGCT (n.899+78_899+84delinsATTTGCT)
c.56+78_56+84delinsATTTGCT (n.56+78_56+84delinsATTTGCT)
n.338+78_338+84delinsATTTGCT
n.327+78_327+84delinsATTTGCT
c.806+78_806+84delinsATTTGCT (n.806+78_806+84delinsATTTGCT)
c.1034+78_1034+84delinsATTTGCT (n.1034+78_1034+84delinsATTTGCT)
c.941+78_941+84delinsATTTGCT (n.941+78_941+84delinsATTTGCT)
Xg.19357802_19357807delCA873740791PDHA1c.920+83_920+88del (n.920+83_920+88del)
c.*591+83_*591+88del (n.*591+83_*591+88del)
c.983+83_983+88del (n.983+83_983+88del)
c.1013+83_1013+88del (n.1013+83_1013+88del)
n.694+83_694+88del
c.*231+83_*231+88del (n.*231+83_*231+88del)
c.*354+83_*354+88del (n.*354+83_*354+88del)
c.899+83_899+88del (n.899+83_899+88del)
c.56+83_56+88del (n.56+83_56+88del)
n.338+83_338+88del
n.327+83_327+88del
c.806+83_806+88del (n.806+83_806+88del)
c.1034+83_1034+88del (n.1034+83_1034+88del)
c.941+83_941+88del (n.941+83_941+88del)
 dbSNP
Xg.19357799T>GCA2693250961PDHA1c.920+80T>G (n.920+80T>G)
c.*591+80T>G (n.*591+80T>G)
c.983+80T>G (n.983+80T>G)
c.1013+80T>G (n.1013+80T>G)
n.694+80T>G
c.*231+80T>G (n.*231+80T>G)
c.*354+80T>G (n.*354+80T>G)
c.899+80T>G (n.899+80T>G)
c.56+80T>G (n.56+80T>G)
n.338+80T>G
n.327+80T>G
c.806+80T>G (n.806+80T>G)
c.1034+80T>G (n.1034+80T>G)
c.941+80T>G (n.941+80T>G)
 gnomAD v4
Xg.19357800T>CCA640522271PDHA1c.920+81T>C (n.920+81T>C)
c.*591+81T>C (n.*591+81T>C)
c.983+81T>C (n.983+81T>C)
c.1013+81T>C (n.1013+81T>C)
n.694+81T>C
c.*231+81T>C (n.*231+81T>C)
c.*354+81T>C (n.*354+81T>C)
c.899+81T>C (n.899+81T>C)
c.56+81T>C (n.56+81T>C)
n.338+81T>C
n.327+81T>C
c.806+81T>C (n.806+81T>C)
c.1034+81T>C (n.1034+81T>C)
c.941+81T>C (n.941+81T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357800T=CA2418224659PDHA1c.920+81T= (n.920+81T=)
c.*591+81T= (n.*591+81T=)
c.983+81T= (n.983+81T=)
c.1013+81T= (n.1013+81T=)
n.694+81T=
c.*231+81T= (n.*231+81T=)
c.*354+81T= (n.*354+81T=)
c.899+81T= (n.899+81T=)
c.56+81T= (n.56+81T=)
n.338+81T=
n.327+81T=
c.806+81T= (n.806+81T=)
c.1034+81T= (n.1034+81T=)
c.941+81T= (n.941+81T=)
Xg.19357801G>ACA2579566395PDHA1c.920+82G>A (n.920+82G>A)
c.*591+82G>A (n.*591+82G>A)
c.983+82G>A (n.983+82G>A)
c.1013+82G>A (n.1013+82G>A)
n.694+82G>A
c.*231+82G>A (n.*231+82G>A)
c.*354+82G>A (n.*354+82G>A)
c.899+82G>A (n.899+82G>A)
c.56+82G>A (n.56+82G>A)
n.338+82G>A
n.327+82G>A
c.806+82G>A (n.806+82G>A)
c.1034+82G>A (n.1034+82G>A)
c.941+82G>A (n.941+82G>A)
 gnomAD v4
Xg.19357802C>ACA2693250962PDHA1c.920+83C>A (n.920+83C>A)
c.*591+83C>A (n.*591+83C>A)
c.983+83C>A (n.983+83C>A)
c.1013+83C>A (n.1013+83C>A)
n.694+83C>A
c.*231+83C>A (n.*231+83C>A)
c.*354+83C>A (n.*354+83C>A)
c.899+83C>A (n.899+83C>A)
c.56+83C>A (n.56+83C>A)
n.338+83C>A
n.327+83C>A
c.806+83C>A (n.806+83C>A)
c.1034+83C>A (n.1034+83C>A)
c.941+83C>A (n.941+83C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357802C=CA2418224660PDHA1c.920+83C= (n.920+83C=)
c.*591+83C= (n.*591+83C=)
c.983+83C= (n.983+83C=)
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c.*231+83C= (n.*231+83C=)
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c.899+83C= (n.899+83C=)
c.56+83C= (n.56+83C=)
n.338+83C=
n.327+83C=
c.806+83C= (n.806+83C=)
c.1034+83C= (n.1034+83C=)
c.941+83C= (n.941+83C=)
Xg.19357802C>TCA327029690PDHA1c.920+83C>T (n.920+83C>T)
c.*591+83C>T (n.*591+83C>T)
c.983+83C>T (n.983+83C>T)
c.1013+83C>T (n.1013+83C>T)
n.694+83C>T
c.*231+83C>T (n.*231+83C>T)
c.*354+83C>T (n.*354+83C>T)
c.899+83C>T (n.899+83C>T)
c.56+83C>T (n.56+83C>T)
n.338+83C>T
n.327+83C>T
c.806+83C>T (n.806+83C>T)
c.1034+83C>T (n.1034+83C>T)
c.941+83C>T (n.941+83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357803T>ACA1131433620PDHA1c.920+84T>A (n.920+84T>A)
c.*591+84T>A (n.*591+84T>A)
c.983+84T>A (n.983+84T>A)
c.1013+84T>A (n.1013+84T>A)
n.694+84T>A
c.*231+84T>A (n.*231+84T>A)
c.*354+84T>A (n.*354+84T>A)
c.899+84T>A (n.899+84T>A)
c.56+84T>A (n.56+84T>A)
n.338+84T>A
n.327+84T>A
c.806+84T>A (n.806+84T>A)
c.1034+84T>A (n.1034+84T>A)
c.941+84T>A (n.941+84T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357803T=CA2418224661PDHA1c.920+84T= (n.920+84T=)
c.*591+84T= (n.*591+84T=)
c.983+84T= (n.983+84T=)
c.1013+84T= (n.1013+84T=)
n.694+84T=
c.*231+84T= (n.*231+84T=)
c.*354+84T= (n.*354+84T=)
c.899+84T= (n.899+84T=)
c.56+84T= (n.56+84T=)
n.338+84T=
n.327+84T=
c.806+84T= (n.806+84T=)
c.1034+84T= (n.1034+84T=)
c.941+84T= (n.941+84T=)
Xg.19357806T>CCA327029704PDHA1c.920+87T>C (n.920+87T>C)
c.*591+87T>C (n.*591+87T>C)
c.983+87T>C (n.983+87T>C)
c.1013+87T>C (n.1013+87T>C)
n.694+87T>C
c.*231+87T>C (n.*231+87T>C)
c.*354+87T>C (n.*354+87T>C)
c.899+87T>C (n.899+87T>C)
c.56+87T>C (n.56+87T>C)
n.338+87T>C
n.327+87T>C
c.806+87T>C (n.806+87T>C)
c.1034+87T>C (n.1034+87T>C)
c.941+87T>C (n.941+87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357806T=CA2418224662PDHA1c.920+87T= (n.920+87T=)
c.*591+87T= (n.*591+87T=)
c.983+87T= (n.983+87T=)
c.1013+87T= (n.1013+87T=)
n.694+87T=
c.*231+87T= (n.*231+87T=)
c.*354+87T= (n.*354+87T=)
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Xg.19357807G>TCA2819936950PDHA1c.920+88G>T (n.920+88G>T)
c.*591+88G>T (n.*591+88G>T)
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c.1013+88G>T (n.1013+88G>T)
n.694+88G>T
c.*231+88G>T (n.*231+88G>T)
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c.56+88G>T (n.56+88G>T)
n.338+88G>T
n.327+88G>T
c.806+88G>T (n.806+88G>T)
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c.941+88G>T (n.941+88G>T)
Xg.19357808delCA2530582654PDHA1c.920+89del (n.920+89del)
c.*591+89del (n.*591+89del)
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c.1013+89del (n.1013+89del)
n.694+89del
c.*231+89del (n.*231+89del)
c.*354+89del (n.*354+89del)
c.899+89del (n.899+89del)
c.56+89del (n.56+89del)
n.338+89del
n.327+89del
c.806+89del (n.806+89del)
c.1034+89del (n.1034+89del)
c.941+89del (n.941+89del)
Xg.19357811C>ACA2579566396PDHA1c.920+92C>A (n.920+92C>A)
c.*591+92C>A (n.*591+92C>A)
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c.1013+92C>A (n.1013+92C>A)
n.694+92C>A
c.*231+92C>A (n.*231+92C>A)
c.*354+92C>A (n.*354+92C>A)
c.899+92C>A (n.899+92C>A)
c.56+92C>A (n.56+92C>A)
n.338+92C>A
n.327+92C>A
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c.941+92C>A (n.941+92C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357811C=CA2418224663PDHA1c.920+92C= (n.920+92C=)
c.*591+92C= (n.*591+92C=)
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c.*231+92C= (n.*231+92C=)
c.*354+92C= (n.*354+92C=)
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Xg.19357811C>GCA2693250963PDHA1c.920+92C>G (n.920+92C>G)
c.*591+92C>G (n.*591+92C>G)
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n.694+92C>G
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 gnomAD v4
Xg.19357811C>TCA873740829PDHA1c.920+92C>T (n.920+92C>T)
c.*591+92C>T (n.*591+92C>T)
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n.338+92C>T
n.327+92C>T
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c.1034+92C>T (n.1034+92C>T)
c.941+92C>T (n.941+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357811_19357816delCA2693250964PDHA1c.920+92_920+97del (n.920+92_920+97del)
c.*591+92_*591+97del (n.*591+92_*591+97del)
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n.694+92_694+97del
c.*231+92_*231+97del (n.*231+92_*231+97del)
c.*354+92_*354+97del (n.*354+92_*354+97del)
c.899+92_899+97del (n.899+92_899+97del)
c.56+92_56+97del (n.56+92_56+97del)
n.338+92_338+97del
n.327+92_327+97del
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c.941+92_941+97del (n.941+92_941+97del)
 gnomAD v4
Xg.19357812T>CCA2693250965PDHA1c.920+93T>C (n.920+93T>C)
c.*591+93T>C (n.*591+93T>C)
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n.694+93T>C
c.*231+93T>C (n.*231+93T>C)
c.*354+93T>C (n.*354+93T>C)
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c.56+93T>C (n.56+93T>C)
n.338+93T>C
n.327+93T>C
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c.1034+93T>C (n.1034+93T>C)
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 gnomAD v4
Xg.19357813A>CCA2693250966PDHA1c.920+94A>C (n.920+94A>C)
c.*591+94A>C (n.*591+94A>C)
c.983+94A>C (n.983+94A>C)
c.1013+94A>C (n.1013+94A>C)
n.694+94A>C
c.*231+94A>C (n.*231+94A>C)
c.*354+94A>C (n.*354+94A>C)
c.899+94A>C (n.899+94A>C)
c.56+94A>C (n.56+94A>C)
n.338+94A>C
n.327+94A>C
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c.1034+94A>C (n.1034+94A>C)
c.941+94A>C (n.941+94A>C)
 gnomAD v4
Xg.19357814G>ACA2693250967PDHA1c.920+95G>A (n.920+95G>A)
c.*591+95G>A (n.*591+95G>A)
c.983+95G>A (n.983+95G>A)
c.1013+95G>A (n.1013+95G>A)
n.694+95G>A
c.*231+95G>A (n.*231+95G>A)
c.*354+95G>A (n.*354+95G>A)
c.899+95G>A (n.899+95G>A)
c.56+95G>A (n.56+95G>A)
n.338+95G>A
n.327+95G>A
c.806+95G>A (n.806+95G>A)
c.1034+95G>A (n.1034+95G>A)
c.941+95G>A (n.941+95G>A)
 gnomAD v4
Xg.19357815A=CA2418224664PDHA1c.920+96A= (n.920+96A=)
c.*591+96A= (n.*591+96A=)
c.983+96A= (n.983+96A=)
c.1013+96A= (n.1013+96A=)
n.694+96A=
c.*231+96A= (n.*231+96A=)
c.*354+96A= (n.*354+96A=)
c.899+96A= (n.899+96A=)
c.56+96A= (n.56+96A=)
n.338+96A=
n.327+96A=
c.806+96A= (n.806+96A=)
c.1034+96A= (n.1034+96A=)
c.941+96A= (n.941+96A=)
Xg.19357815A>GCA2693250969PDHA1c.920+96A>G (n.920+96A>G)
c.*591+96A>G (n.*591+96A>G)
c.983+96A>G (n.983+96A>G)
c.1013+96A>G (n.1013+96A>G)
n.694+96A>G
c.*231+96A>G (n.*231+96A>G)
c.*354+96A>G (n.*354+96A>G)
c.899+96A>G (n.899+96A>G)
c.56+96A>G (n.56+96A>G)
n.338+96A>G
n.327+96A>G
c.806+96A>G (n.806+96A>G)
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 gnomAD v4
Xg.19357817_19357831dupCA2693250968PDHA1c.920+98_920+112dup (n.920+98_920+112dup)
c.*591+98_*591+112dup (n.*591+98_*591+112dup)
c.983+98_983+112dup (n.983+98_983+112dup)
c.1013+98_1013+112dup (n.1013+98_1013+112dup)
n.694+98_694+112dup
c.*231+98_*231+112dup (n.*231+98_*231+112dup)
c.*354+98_*354+112dup (n.*354+98_*354+112dup)
c.899+98_899+112dup (n.899+98_899+112dup)
c.56+98_56+112dup (n.56+98_56+112dup)
n.338+98_338+112dup
n.327+98_327+112dup
c.806+98_806+112dup (n.806+98_806+112dup)
c.1034+98_1034+112dup (n.1034+98_1034+112dup)
c.941+98_941+112dup (n.941+98_941+112dup)
 gnomAD v4
Xg.19357816T>GCA2693250970PDHA1c.920+97T>G (n.920+97T>G)
c.*591+97T>G (n.*591+97T>G)
c.983+97T>G (n.983+97T>G)
c.1013+97T>G (n.1013+97T>G)
n.694+97T>G
c.*231+97T>G (n.*231+97T>G)
c.*354+97T>G (n.*354+97T>G)
c.899+97T>G (n.899+97T>G)
c.56+97T>G (n.56+97T>G)
n.338+97T>G
n.327+97T>G
c.806+97T>G (n.806+97T>G)
c.1034+97T>G (n.1034+97T>G)
c.941+97T>G (n.941+97T>G)
 gnomAD v4
Xg.19357817_19357823dupCA327029711PDHA1c.920+98_920+104dup (n.920+98_920+104dup)
c.*591+98_*591+104dup (n.*591+98_*591+104dup)
c.983+98_983+104dup (n.983+98_983+104dup)
c.1013+98_1013+104dup (n.1013+98_1013+104dup)
n.694+98_694+104dup
c.*231+98_*231+104dup (n.*231+98_*231+104dup)
c.*354+98_*354+104dup (n.*354+98_*354+104dup)
c.899+98_899+104dup (n.899+98_899+104dup)
c.56+98_56+104dup (n.56+98_56+104dup)
n.338+98_338+104dup
n.327+98_327+104dup
c.806+98_806+104dup (n.806+98_806+104dup)
c.1034+98_1034+104dup (n.1034+98_1034+104dup)
c.941+98_941+104dup (n.941+98_941+104dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched