Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.19357561_19357650dup	CA2693250878	PDHA1	c.853-91_853-2dup (n.853-91_853-2dup) c.524-91_524-2dup (n.524-91_524-2dup) c.916-91_916-2dup (n.916-91_916-2dup) c.946-91_946-2dup (n.946-91_946-2dup) n.627-91_627-2dup c.164-91_164-2dup (n.164-91_164-2dup) c.287-91_287-2dup (n.287-91_287-2dup) c.832-91_832-2dup (n.832-91_832-2dup) c.-12-91_-12-2dup (n.-12-91_-12-2dup) n.180_269dup n.260-91_260-2dup c.739-91_739-2dup (n.739-91_739-2dup) c.967-91_967-2dup (n.967-91_967-2dup) c.874-91_874-2dup (n.874-91_874-2dup)	gnomAD v4
X	g.19357628_19357631dup	CA10363127	PDHA1	c.853-24_853-21dup (n.853-24_853-21dup) c.524-24_524-21dup (n.524-24_524-21dup) c.916-24_916-21dup (n.916-24_916-21dup) c.946-24_946-21dup (n.946-24_946-21dup) n.627-24_627-21dup c.164-24_164-21dup (n.164-24_164-21dup) c.287-24_287-21dup (n.287-24_287-21dup) c.832-24_832-21dup (n.832-24_832-21dup) c.-12-24_-12-21dup (n.-12-24_-12-21dup) n.247_250dup n.260-24_260-21dup c.739-24_739-21dup (n.739-24_739-21dup) c.967-24_967-21dup (n.967-24_967-21dup) c.874-24_874-21dup (n.874-24_874-21dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357628_19357631del	CA10363128	PDHA1	c.853-24_853-21del (n.853-24_853-21del) c.524-24_524-21del (n.524-24_524-21del) c.916-24_916-21del (n.916-24_916-21del) c.946-24_946-21del (n.946-24_946-21del) n.627-24_627-21del c.164-24_164-21del (n.164-24_164-21del) c.287-24_287-21del (n.287-24_287-21del) c.832-24_832-21del (n.832-24_832-21del) c.-12-24_-12-21del (n.-12-24_-12-21del) n.247_250del n.260-24_260-21del c.739-24_739-21del (n.739-24_739-21del) c.967-24_967-21del (n.967-24_967-21del) c.874-24_874-21del (n.874-24_874-21del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357631_19357632insAAACTAACT	CA2579566378	PDHA1	c.853-21_853-20insAAACTAACT (n.853-21_853-20insAAACTAACT) c.524-21_524-20insAAACTAACT (n.524-21_524-20insAAACTAACT) c.916-21_916-20insAAACTAACT (n.916-21_916-20insAAACTAACT) c.946-21_946-20insAAACTAACT (n.946-21_946-20insAAACTAACT) n.627-21_627-20insAAACTAACT c.164-21_164-20insAAACTAACT (n.164-21_164-20insAAACTAACT) c.287-21_287-20insAAACTAACT (n.287-21_287-20insAAACTAACT) c.832-21_832-20insAAACTAACT (n.832-21_832-20insAAACTAACT) c.-12-21_-12-20insAAACTAACT (n.-12-21_-12-20insAAACTAACT) n.250_251insAAACTAACT n.260-21_260-20insAAACTAACT c.739-21_739-20insAAACTAACT (n.739-21_739-20insAAACTAACT) c.967-21_967-20insAAACTAACT (n.967-21_967-20insAAACTAACT) c.874-21_874-20insAAACTAACT (n.874-21_874-20insAAACTAACT)
X	g.19357629_19357636dup	CA2693250914	PDHA1	c.853-23_853-16dup (n.853-23_853-16dup) c.524-23_524-16dup (n.524-23_524-16dup) c.916-23_916-16dup (n.916-23_916-16dup) c.946-23_946-16dup (n.946-23_946-16dup) n.627-23_627-16dup c.164-23_164-16dup (n.164-23_164-16dup) c.287-23_287-16dup (n.287-23_287-16dup) c.832-23_832-16dup (n.832-23_832-16dup) c.-12-23_-12-16dup (n.-12-23_-12-16dup) n.248_255dup n.260-23_260-16dup c.739-23_739-16dup (n.739-23_739-16dup) c.967-23_967-16dup (n.967-23_967-16dup) c.874-23_874-16dup (n.874-23_874-16dup)	gnomAD v4
X	g.19357630C>G	CA2693250917	PDHA1	c.853-22C>G (n.853-22C>G) c.524-22C>G (n.524-22C>G) c.916-22C>G (n.916-22C>G) c.946-22C>G (n.946-22C>G) n.627-22C>G c.164-22C>G (n.164-22C>G) c.287-22C>G (n.287-22C>G) c.832-22C>G (n.832-22C>G) c.-12-22C>G (n.-12-22C>G) n.249C>G n.260-22C>G c.739-22C>G (n.739-22C>G) c.967-22C>G (n.967-22C>G) c.874-22C>G (n.874-22C>G)	gnomAD v4
X	g.19357631T>C	CA2693250918	PDHA1	c.853-21T>C (n.853-21T>C) c.524-21T>C (n.524-21T>C) c.916-21T>C (n.916-21T>C) c.946-21T>C (n.946-21T>C) n.627-21T>C c.164-21T>C (n.164-21T>C) c.287-21T>C (n.287-21T>C) c.832-21T>C (n.832-21T>C) c.-12-21T>C (n.-12-21T>C) n.250T>C n.260-21T>C c.739-21T>C (n.739-21T>C) c.967-21T>C (n.967-21T>C) c.874-21T>C (n.874-21T>C)	gnomAD v4
X	g.19357631T>G	CA2693250919	PDHA1	c.853-21T>G (n.853-21T>G) c.524-21T>G (n.524-21T>G) c.916-21T>G (n.916-21T>G) c.946-21T>G (n.946-21T>G) n.627-21T>G c.164-21T>G (n.164-21T>G) c.287-21T>G (n.287-21T>G) c.832-21T>G (n.832-21T>G) c.-12-21T>G (n.-12-21T>G) n.250T>G n.260-21T>G c.739-21T>G (n.739-21T>G) c.967-21T>G (n.967-21T>G) c.874-21T>G (n.874-21T>G)	gnomAD v4
X	g.19357633C>A	CA2693250920	PDHA1	c.853-19C>A (n.853-19C>A) c.524-19C>A (n.524-19C>A) c.916-19C>A (n.916-19C>A) c.946-19C>A (n.946-19C>A) n.627-19C>A c.164-19C>A (n.164-19C>A) c.287-19C>A (n.287-19C>A) c.832-19C>A (n.832-19C>A) c.-12-19C>A (n.-12-19C>A) n.252C>A n.260-19C>A c.739-19C>A (n.739-19C>A) c.967-19C>A (n.967-19C>A) c.874-19C>A (n.874-19C>A)	gnomAD v4
X	g.19357634C>A	CA2693250922	PDHA1	c.853-18C>A (n.853-18C>A) c.524-18C>A (n.524-18C>A) c.916-18C>A (n.916-18C>A) c.946-18C>A (n.946-18C>A) n.627-18C>A c.164-18C>A (n.164-18C>A) c.287-18C>A (n.287-18C>A) c.832-18C>A (n.832-18C>A) c.-12-18C>A (n.-12-18C>A) n.253C>A n.260-18C>A c.739-18C>A (n.739-18C>A) c.967-18C>A (n.967-18C>A) c.874-18C>A (n.874-18C>A)	gnomAD v4
X	g.19357634C=	CA2418224595	PDHA1	c.853-18C= (n.853-18C=) c.524-18C= (n.524-18C=) c.916-18C= (n.916-18C=) c.946-18C= (n.946-18C=) n.627-18C= c.164-18C= (n.164-18C=) c.287-18C= (n.287-18C=) c.832-18C= (n.832-18C=) c.-12-18C= (n.-12-18C=) n.253C= n.260-18C= c.739-18C= (n.739-18C=) c.967-18C= (n.967-18C=) c.874-18C= (n.874-18C=)
X	g.19357634C>G	CA10363134	PDHA1	c.853-18C>G (n.853-18C>G) c.524-18C>G (n.524-18C>G) c.916-18C>G (n.916-18C>G) c.946-18C>G (n.946-18C>G) n.627-18C>G c.164-18C>G (n.164-18C>G) c.287-18C>G (n.287-18C>G) c.832-18C>G (n.832-18C>G) c.-12-18C>G (n.-12-18C>G) n.253C>G n.260-18C>G c.739-18C>G (n.739-18C>G) c.967-18C>G (n.967-18C>G) c.874-18C>G (n.874-18C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357634C>T	CA2693250921	PDHA1	c.853-18C>T (n.853-18C>T) c.524-18C>T (n.524-18C>T) c.916-18C>T (n.916-18C>T) c.946-18C>T (n.946-18C>T) n.627-18C>T c.164-18C>T (n.164-18C>T) c.287-18C>T (n.287-18C>T) c.832-18C>T (n.832-18C>T) c.-12-18C>T (n.-12-18C>T) n.253C>T n.260-18C>T c.739-18C>T (n.739-18C>T) c.967-18C>T (n.967-18C>T) c.874-18C>T (n.874-18C>T)	gnomAD v4
X	g.19357635T>C	CA2693250923	PDHA1	c.853-17T>C (n.853-17T>C) c.524-17T>C (n.524-17T>C) c.916-17T>C (n.916-17T>C) c.946-17T>C (n.946-17T>C) n.627-17T>C c.164-17T>C (n.164-17T>C) c.287-17T>C (n.287-17T>C) c.832-17T>C (n.832-17T>C) c.-12-17T>C (n.-12-17T>C) n.254T>C n.260-17T>C c.739-17T>C (n.739-17T>C) c.967-17T>C (n.967-17T>C) c.874-17T>C (n.874-17T>C)	gnomAD v4
X	g.19357635T>G	CA873740454	PDHA1	c.853-17T>G (n.853-17T>G) c.524-17T>G (n.524-17T>G) c.916-17T>G (n.916-17T>G) c.946-17T>G (n.946-17T>G) n.627-17T>G c.164-17T>G (n.164-17T>G) c.287-17T>G (n.287-17T>G) c.832-17T>G (n.832-17T>G) c.-12-17T>G (n.-12-17T>G) n.254T>G n.260-17T>G c.739-17T>G (n.739-17T>G) c.967-17T>G (n.967-17T>G) c.874-17T>G (n.874-17T>G)	dbSNP
X	g.19357635T=	CA2418224596	PDHA1	c.853-17T= (n.853-17T=) c.524-17T= (n.524-17T=) c.916-17T= (n.916-17T=) c.946-17T= (n.946-17T=) n.627-17T= c.164-17T= (n.164-17T=) c.287-17T= (n.287-17T=) c.832-17T= (n.832-17T=) c.-12-17T= (n.-12-17T=) n.254T= n.260-17T= c.739-17T= (n.739-17T=) c.967-17T= (n.967-17T=) c.874-17T= (n.874-17T=)
X	g.19357636A=	CA2418224597	PDHA1	c.853-16A= (n.853-16A=) c.524-16A= (n.524-16A=) c.916-16A= (n.916-16A=) c.946-16A= (n.946-16A=) n.627-16A= c.164-16A= (n.164-16A=) c.287-16A= (n.287-16A=) c.832-16A= (n.832-16A=) c.-12-16A= (n.-12-16A=) n.255A= n.260-16A= c.739-16A= (n.739-16A=) c.967-16A= (n.967-16A=) c.874-16A= (n.874-16A=)
X	g.19357636A>C	CA873740455	PDHA1	c.853-16A>C (n.853-16A>C) c.524-16A>C (n.524-16A>C) c.916-16A>C (n.916-16A>C) c.946-16A>C (n.946-16A>C) n.627-16A>C c.164-16A>C (n.164-16A>C) c.287-16A>C (n.287-16A>C) c.832-16A>C (n.832-16A>C) c.-12-16A>C (n.-12-16A>C) n.255A>C n.260-16A>C c.739-16A>C (n.739-16A>C) c.967-16A>C (n.967-16A>C) c.874-16A>C (n.874-16A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357638del	CA2693250924	PDHA1	c.853-14del (n.853-14del) c.524-14del (n.524-14del) c.916-14del (n.916-14del) c.946-14del (n.946-14del) n.627-14del c.164-14del (n.164-14del) c.287-14del (n.287-14del) c.832-14del (n.832-14del) c.-12-14del (n.-12-14del) n.257del n.260-14del c.739-14del (n.739-14del) c.967-14del (n.967-14del) c.874-14del (n.874-14del)	gnomAD v4
X	g.19357638C>A	CA2693250925	PDHA1	c.853-14C>A (n.853-14C>A) c.524-14C>A (n.524-14C>A) c.916-14C>A (n.916-14C>A) c.946-14C>A (n.946-14C>A) n.627-14C>A c.164-14C>A (n.164-14C>A) c.287-14C>A (n.287-14C>A) c.832-14C>A (n.832-14C>A) c.-12-14C>A (n.-12-14C>A) n.257C>A n.260-14C>A c.739-14C>A (n.739-14C>A) c.967-14C>A (n.967-14C>A) c.874-14C>A (n.874-14C>A)	gnomAD v4
X	g.19357638C=	CA2418224598	PDHA1	c.853-14C= (n.853-14C=) c.524-14C= (n.524-14C=) c.916-14C= (n.916-14C=) c.946-14C= (n.946-14C=) n.627-14C= c.164-14C= (n.164-14C=) c.287-14C= (n.287-14C=) c.832-14C= (n.832-14C=) c.-12-14C= (n.-12-14C=) n.257C= n.260-14C= c.739-14C= (n.739-14C=) c.967-14C= (n.967-14C=) c.874-14C= (n.874-14C=)
X	g.19357638C>G	CA2518587826	PDHA1	c.853-14C>G (n.853-14C>G) c.524-14C>G (n.524-14C>G) c.916-14C>G (n.916-14C>G) c.946-14C>G (n.946-14C>G) n.627-14C>G c.164-14C>G (n.164-14C>G) c.287-14C>G (n.287-14C>G) c.832-14C>G (n.832-14C>G) c.-12-14C>G (n.-12-14C>G) n.257C>G n.260-14C>G c.739-14C>G (n.739-14C>G) c.967-14C>G (n.967-14C>G) c.874-14C>G (n.874-14C>G)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19357638C>T	CA10363135	PDHA1	c.853-14C>T (n.853-14C>T) c.524-14C>T (n.524-14C>T) c.916-14C>T (n.916-14C>T) c.946-14C>T (n.946-14C>T) n.627-14C>T c.164-14C>T (n.164-14C>T) c.287-14C>T (n.287-14C>T) c.832-14C>T (n.832-14C>T) c.-12-14C>T (n.-12-14C>T) n.257C>T n.260-14C>T c.739-14C>T (n.739-14C>T) c.967-14C>T (n.967-14C>T) c.874-14C>T (n.874-14C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357639G>A	CA640522245	PDHA1	c.853-13G>A (n.853-13G>A) c.524-13G>A (n.524-13G>A) c.916-13G>A (n.916-13G>A) c.946-13G>A (n.946-13G>A) n.627-13G>A c.164-13G>A (n.164-13G>A) c.287-13G>A (n.287-13G>A) c.832-13G>A (n.832-13G>A) c.-12-13G>A (n.-12-13G>A) n.258G>A n.260-13G>A c.739-13G>A (n.739-13G>A) c.967-13G>A (n.967-13G>A) c.874-13G>A (n.874-13G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357639G=	CA2418224599	PDHA1	c.853-13G= (n.853-13G=) c.524-13G= (n.524-13G=) c.916-13G= (n.916-13G=) c.946-13G= (n.946-13G=) n.627-13G= c.164-13G= (n.164-13G=) c.287-13G= (n.287-13G=) c.832-13G= (n.832-13G=) c.-12-13G= (n.-12-13G=) n.258G= n.260-13G= c.739-13G= (n.739-13G=) c.967-13G= (n.967-13G=) c.874-13G= (n.874-13G=)
X	g.19357640G>A	CA1131433566	PDHA1	c.853-12G>A (n.853-12G>A) c.524-12G>A (n.524-12G>A) c.916-12G>A (n.916-12G>A) c.946-12G>A (n.946-12G>A) n.627-12G>A c.164-12G>A (n.164-12G>A) c.287-12G>A (n.287-12G>A) c.832-12G>A (n.832-12G>A) c.-12-12G>A (n.-12-12G>A) n.259G>A n.260-12G>A c.739-12G>A (n.739-12G>A) c.967-12G>A (n.967-12G>A) c.874-12G>A (n.874-12G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357640G=	CA2418224600	PDHA1	c.853-12G= (n.853-12G=) c.524-12G= (n.524-12G=) c.916-12G= (n.916-12G=) c.946-12G= (n.946-12G=) n.627-12G= c.164-12G= (n.164-12G=) c.287-12G= (n.287-12G=) c.832-12G= (n.832-12G=) c.-12-12G= (n.-12-12G=) n.259G= n.260-12G= c.739-12G= (n.739-12G=) c.967-12G= (n.967-12G=) c.874-12G= (n.874-12G=)
X	g.19357640G>T	CA2693250926	PDHA1	c.853-12G>T (n.853-12G>T) c.524-12G>T (n.524-12G>T) c.916-12G>T (n.916-12G>T) c.946-12G>T (n.946-12G>T) n.627-12G>T c.164-12G>T (n.164-12G>T) c.287-12G>T (n.287-12G>T) c.832-12G>T (n.832-12G>T) c.-12-12G>T (n.-12-12G>T) n.259G>T n.260-12G>T c.739-12G>T (n.739-12G>T) c.967-12G>T (n.967-12G>T) c.874-12G>T (n.874-12G>T)	gnomAD v4
X	g.19357641T>A	CA2693250927	PDHA1	c.853-11T>A (n.853-11T>A) c.524-11T>A (n.524-11T>A) c.916-11T>A (n.916-11T>A) c.946-11T>A (n.946-11T>A) n.627-11T>A c.164-11T>A (n.164-11T>A) c.287-11T>A (n.287-11T>A) c.832-11T>A (n.832-11T>A) c.-12-11T>A (n.-12-11T>A) n.260T>A n.260-11T>A c.739-11T>A (n.739-11T>A) c.967-11T>A (n.967-11T>A) c.874-11T>A (n.874-11T>A)	gnomAD v4
X	g.19357643_19357644del	CA2693250928	PDHA1	c.853-9_853-8del (n.853-9_853-8del) c.524-9_524-8del (n.524-9_524-8del) c.916-9_916-8del (n.916-9_916-8del) c.946-9_946-8del (n.946-9_946-8del) n.627-9_627-8del c.164-9_164-8del (n.164-9_164-8del) c.287-9_287-8del (n.287-9_287-8del) c.832-9_832-8del (n.832-9_832-8del) c.-12-9_-12-8del (n.-12-9_-12-8del) n.262_263del n.260-9_260-8del c.739-9_739-8del (n.739-9_739-8del) c.967-9_967-8del (n.967-9_967-8del) c.874-9_874-8del (n.874-9_874-8del)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19357643C>A	CA2693250929	PDHA1	c.853-9C>A (n.853-9C>A) c.524-9C>A (n.524-9C>A) c.916-9C>A (n.916-9C>A) c.946-9C>A (n.946-9C>A) n.627-9C>A c.164-9C>A (n.164-9C>A) c.287-9C>A (n.287-9C>A) c.832-9C>A (n.832-9C>A) c.-12-9C>A (n.-12-9C>A) n.262C>A n.260-9C>A c.739-9C>A (n.739-9C>A) c.967-9C>A (n.967-9C>A) c.874-9C>A (n.874-9C>A)	gnomAD v4
X	g.19357643C=	CA2418224601	PDHA1	c.853-9C= (n.853-9C=) c.524-9C= (n.524-9C=) c.916-9C= (n.916-9C=) c.946-9C= (n.946-9C=) n.627-9C= c.164-9C= (n.164-9C=) c.287-9C= (n.287-9C=) c.832-9C= (n.832-9C=) c.-12-9C= (n.-12-9C=) n.262C= n.260-9C= c.739-9C= (n.739-9C=) c.967-9C= (n.967-9C=) c.874-9C= (n.874-9C=)
X	g.19357645_19357648dup	CA640522246	PDHA1	c.853-7_853-4dup (n.853-7_853-4dup) c.524-7_524-4dup (n.524-7_524-4dup) c.916-7_916-4dup (n.916-7_916-4dup) c.946-7_946-4dup (n.946-7_946-4dup) n.627-7_627-4dup c.164-7_164-4dup (n.164-7_164-4dup) c.287-7_287-4dup (n.287-7_287-4dup) c.832-7_832-4dup (n.832-7_832-4dup) c.-12-7_-12-4dup (n.-12-7_-12-4dup) n.264_267dup n.260-7_260-4dup c.739-7_739-4dup (n.739-7_739-4dup) c.967-7_967-4dup (n.967-7_967-4dup) c.874-7_874-4dup (n.874-7_874-4dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357646T>A	CA2693250930	PDHA1	c.853-6T>A (n.853-6T>A) c.524-6T>A (n.524-6T>A) c.916-6T>A (n.916-6T>A) c.946-6T>A (n.946-6T>A) n.627-6T>A c.164-6T>A (n.164-6T>A) c.287-6T>A (n.287-6T>A) c.832-6T>A (n.832-6T>A) c.-12-6T>A (n.-12-6T>A) n.265T>A n.260-6T>A c.739-6T>A (n.739-6T>A) c.967-6T>A (n.967-6T>A) c.874-6T>A (n.874-6T>A)	gnomAD v4
X	g.19357646T>C	CA2418224603	PDHA1	c.853-6T>C (n.853-6T>C) c.524-6T>C (n.524-6T>C) c.916-6T>C (n.916-6T>C) c.946-6T>C (n.946-6T>C) n.627-6T>C c.164-6T>C (n.164-6T>C) c.287-6T>C (n.287-6T>C) c.832-6T>C (n.832-6T>C) c.-12-6T>C (n.-12-6T>C) n.265T>C n.260-6T>C c.739-6T>C (n.739-6T>C) c.967-6T>C (n.967-6T>C) c.874-6T>C (n.874-6T>C)	ClinVar dbSNP
X	g.19357646T=	CA2418224602	PDHA1	c.853-6T= (n.853-6T=) c.524-6T= (n.524-6T=) c.916-6T= (n.916-6T=) c.946-6T= (n.946-6T=) n.627-6T= c.164-6T= (n.164-6T=) c.287-6T= (n.287-6T=) c.832-6T= (n.832-6T=) c.-12-6T= (n.-12-6T=) n.265T= n.260-6T= c.739-6T= (n.739-6T=) c.967-6T= (n.967-6T=) c.874-6T= (n.874-6T=)
X	g.19357649del	CA2579566381	PDHA1	c.853-3del (n.853-3del) c.524-3del (n.524-3del) c.916-3del (n.916-3del) c.946-3del (n.946-3del) n.627-3del c.164-3del (n.164-3del) c.287-3del (n.287-3del) c.832-3del (n.832-3del) c.-12-3del (n.-12-3del) n.268del n.260-3del c.739-3del (n.739-3del) c.967-3del (n.967-3del) c.874-3del (n.874-3del)
X	g.19357647T>A	CA2693250931	PDHA1	c.853-5T>A (n.853-5T>A) c.524-5T>A (n.524-5T>A) c.916-5T>A (n.916-5T>A) c.946-5T>A (n.946-5T>A) n.627-5T>A c.164-5T>A (n.164-5T>A) c.287-5T>A (n.287-5T>A) c.832-5T>A (n.832-5T>A) c.-12-5T>A (n.-12-5T>A) n.266T>A n.260-5T>A c.739-5T>A (n.739-5T>A) c.967-5T>A (n.967-5T>A) c.874-5T>A (n.874-5T>A)	gnomAD v4
X	g.19357648T>C	CA10363136	PDHA1	c.853-4T>C (n.853-4T>C) c.524-4T>C (n.524-4T>C) c.916-4T>C (n.916-4T>C) c.946-4T>C (n.946-4T>C) n.627-4T>C c.164-4T>C (n.164-4T>C) c.287-4T>C (n.287-4T>C) c.832-4T>C (n.832-4T>C) c.-12-4T>C (n.-12-4T>C) n.267T>C n.260-4T>C c.739-4T>C (n.739-4T>C) c.967-4T>C (n.967-4T>C) c.874-4T>C (n.874-4T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357648T=	CA2418224604	PDHA1	c.853-4T= (n.853-4T=) c.524-4T= (n.524-4T=) c.916-4T= (n.916-4T=) c.946-4T= (n.946-4T=) n.627-4T= c.164-4T= (n.164-4T=) c.287-4T= (n.287-4T=) c.832-4T= (n.832-4T=) c.-12-4T= (n.-12-4T=) n.267T= n.260-4T= c.739-4T= (n.739-4T=) c.967-4T= (n.967-4T=) c.874-4T= (n.874-4T=)
X	g.19357650A>C	CA412395128	PDHA1	c.853-2A>C (n.853-2A>C) c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.946-2A>C (n.946-2A>C) n.627-2A>C c.164-2A>C (n.164-2A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.832-2A>C (n.832-2A>C) c.-12-2A>C (n.-12-2A>C) n.269A>C n.260-2A>C c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C)
X	g.19357650A>G	CA412395130	PDHA1	c.853-2A>G (n.853-2A>G) c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.946-2A>G (n.946-2A>G) n.627-2A>G c.164-2A>G (n.164-2A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.832-2A>G (n.832-2A>G) c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) n.269A>G n.260-2A>G c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G)
X	g.19357650A>T	CA412395129	PDHA1	c.853-2A>T (n.853-2A>T) c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.946-2A>T (n.946-2A>T) n.627-2A>T c.164-2A>T (n.164-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.832-2A>T (n.832-2A>T) c.-12-2A>T (n.-12-2A>T) n.269A>T n.260-2A>T c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T)	COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19357650_19357651insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC	CA2553733790	PDHA1	c.853-2_853-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.853-2_853-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.524-2_524-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.524-2_524-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.916-2_916-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.916-2_916-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.946-2_946-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.946-2_946-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) n.627-2_627-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC c.164-2_164-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.164-2_164-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.287-2_287-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.287-2_287-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.832-2_832-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.832-2_832-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.-12-2_-12-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.-12-2_-12-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) n.269_270insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC n.260-2_260-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC c.739-2_739-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.739-2_739-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.967-2_967-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.967-2_967-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.874-2_874-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.874-2_874-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC)
X	g.19357651G>A	CA412395131	PDHA1	c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.946-1G>A (n.946-1G>A) n.627-1G>A c.164-1G>A (n.164-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) n.270G>A n.260-1G>A c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357651G>C	CA412395132	PDHA1	c.853-1G>C (n.853-1G>C) c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.946-1G>C (n.946-1G>C) n.627-1G>C c.164-1G>C (n.164-1G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.-12-1G>C (n.-12-1G>C) n.270G>C n.260-1G>C c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C)
X	g.19357651G=	CA2418224605	PDHA1	c.853-1G= (n.853-1G=) c.524-1G= (n.524-1G=) c.916-1G= (n.916-1G=) c.946-1G= (n.946-1G=) n.627-1G= c.164-1G= (n.164-1G=) c.287-1G= (n.287-1G=) c.832-1G= (n.832-1G=) c.-12-1G= (n.-12-1G=) n.270G= n.260-1G= c.739-1G= (n.739-1G=) c.967-1G= (n.967-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=)
X	g.19357651G>T	CA412395133	PDHA1	c.853-1G>T (n.853-1G>T) c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.946-1G>T (n.946-1G>T) n.627-1G>T c.164-1G>T (n.164-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) n.270G>T n.260-1G>T c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T)
X	g.19357652G>A	CA16608805	PDHA1	c.853G>A (p.Gly285Arg) c.524G>A (n.524G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.627G>A c.164G>A (n.164G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.-12G>A (n.-12G>A) n.271G>A n.260G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg)	ClinVar dbSNP
X	g.19357652G>C	CA412395134	PDHA1	c.853G>C (p.Gly285Arg) c.524G>C (n.524G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.627G>C c.164G>C (n.164G>C) c.287G>C (n.287G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) n.271G>C n.260G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg)
X	g.19357652G=	CA2418224606	PDHA1	c.853G= (p.Gly285=) c.524G= (n.524G=) c.916G= (p.Gly306=) c.946G= (p.Gly316=) n.627G= c.164G= (n.164G=) c.287G= (n.287G=) c.832G= (p.Gly278=) c.-12G= (n.-12G=) n.271G= n.260G= c.739G= (p.Gly247=) c.967G= (p.Gly323=) c.874G= (p.Gly292=)
X	g.19357652G>T	CA412395135	PDHA1	c.853G>T (p.Gly285Trp) c.524G>T (n.524G>T) c.916G>T (p.Gly306Trp) c.946G>T (p.Gly316Trp) n.627G>T c.164G>T (n.164G>T) c.287G>T (n.287G>T) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.-12G>T (n.-12G>T) n.271G>T n.260G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp)
X	g.19357653G>A	CA412395138	PDHA1	c.854G>A (p.Gly285Glu) c.525G>A (n.525G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.628G>A c.165G>A (n.165G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.-11G>A (n.-11G>A) n.272G>A n.261G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu)
X	g.19357653G>C	CA412395137	PDHA1	c.854G>C (p.Gly285Ala) c.525G>C (n.525G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.628G>C c.165G>C (n.165G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.272G>C n.261G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala)
X	g.19357653G>T	CA412395136	PDHA1	c.854G>T (p.Gly285Val) c.525G>T (n.525G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.628G>T c.165G>T (n.165G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.272G>T n.261G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.875G>T (p.Gly292Val)
X	g.19357654G>A	CA515486135	PDHA1	c.855G>A (p.Gly285=) c.526G>A (n.526G>A) c.918G>A (p.Gly306=) c.948G>A (p.Gly316=) n.629G>A c.166G>A (n.166G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.834G>A (p.Gly278=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.273G>A n.262G>A c.741G>A (p.Gly247=) c.969G>A (p.Gly323=) c.876G>A (p.Gly292=)	gnomAD v4
X	g.19357654G>C	CA515486136	PDHA1	c.855G>C (p.Gly285=) c.526G>C (n.526G>C) c.918G>C (p.Gly306=) c.948G>C (p.Gly316=) n.629G>C c.166G>C (n.166G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.834G>C (p.Gly278=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.273G>C n.262G>C c.741G>C (p.Gly247=) c.969G>C (p.Gly323=) c.876G>C (p.Gly292=)
X	g.19357654G>T	CA515486137	PDHA1	c.855G>T (p.Gly285=) c.526G>T (n.526G>T) c.918G>T (p.Gly306=) c.948G>T (p.Gly316=) n.629G>T c.166G>T (n.166G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.834G>T (p.Gly278=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.273G>T n.262G>T c.741G>T (p.Gly247=) c.969G>T (p.Gly323=) c.876G>T (p.Gly292=)
X	g.19357655C>A	CA412395139	PDHA1	c.856C>A (p.Pro286Thr) c.527C>A (n.527C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.630C>A c.167C>A (n.167C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) n.274C>A n.263C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr)	gnomAD v4
X	g.19357655C>G	CA412395140	PDHA1	c.856C>G (p.Pro286Ala) c.527C>G (n.527C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.630C>G c.167C>G (n.167C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) n.274C>G n.263C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala)
X	g.19357655C>T	CA412395141	PDHA1	c.856C>T (p.Pro286Ser) c.527C>T (n.527C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.630C>T c.167C>T (n.167C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) n.274C>T n.263C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser)
X	g.19357657del	CA2579566382	PDHA1	c.858del (p.Ile287SerfsTer2) c.529del (n.529del) c.921del (p.Ile308SerfsTer2) c.951del (p.Ile318SerfsTer2) n.632del c.169del (n.169del) c.292del (n.292del) c.837del (p.Ile280SerfsTer2) c.-7del (n.-7del) n.276del n.265del c.744del (p.Ile249SerfsTer2) c.972del (p.Ile325SerfsTer2) c.879del (p.Ile294SerfsTer2)
X	g.19357656C>A	CA412395142	PDHA1	c.857C>A (p.Pro286His) c.528C>A (n.528C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.950C>A (p.Pro317His) n.631C>A c.168C>A (n.168C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.836C>A (p.Pro279His) c.-8C>A (n.-8C>A) n.275C>A n.264C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.971C>A (p.Pro324His) c.878C>A (p.Pro293His)	gnomAD v4
X	g.19357656C>G	CA412395143	PDHA1	c.857C>G (p.Pro286Arg) c.528C>G (n.528C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.631C>G c.168C>G (n.168C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) n.275C>G n.264C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg)
X	g.19357656C>T	CA412395144	PDHA1	c.857C>T (p.Pro286Leu) c.528C>T (n.528C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.631C>T c.168C>T (n.168C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) n.275C>T n.264C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu)
X	g.19357657C>A	CA515486146	PDHA1	c.858C>A (p.Pro286=) c.529C>A (n.529C>A) c.921C>A (p.Pro307=) c.951C>A (p.Pro317=) n.632C>A c.169C>A (n.169C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.837C>A (p.Pro279=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.276C>A n.265C>A c.744C>A (p.Pro248=) c.972C>A (p.Pro324=) c.879C>A (p.Pro293=)
X	g.19357657C=	CA2418224607	PDHA1	c.858C= (p.Pro286=) c.529C= (n.529C=) c.921C= (p.Pro307=) c.951C= (p.Pro317=) n.632C= c.169C= (n.169C=) c.292C= (n.292C=) c.837C= (p.Pro279=) c.-7C= (n.-7C=) n.276C= n.265C= c.744C= (p.Pro248=) c.972C= (p.Pro324=) c.879C= (p.Pro293=)
X	g.19357657C>G	CA10363137	PDHA1	c.858C>G (p.Pro286=) c.529C>G (n.529C>G) c.921C>G (p.Pro307=) c.951C>G (p.Pro317=) n.632C>G c.169C>G (n.169C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.837C>G (p.Pro279=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.276C>G n.265C>G c.744C>G (p.Pro248=) c.972C>G (p.Pro324=) c.879C>G (p.Pro293=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357657C>T	CA515486145	PDHA1	c.858C>T (p.Pro286=) c.529C>T (n.529C>T) c.921C>T (p.Pro307=) c.951C>T (p.Pro317=) n.632C>T c.169C>T (n.169C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.837C>T (p.Pro279=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.276C>T n.265C>T c.744C>T (p.Pro248=) c.972C>T (p.Pro324=) c.879C>T (p.Pro293=)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19357658A>C	CA412395145	PDHA1	c.859A>C (p.Ile287Leu) c.530A>C (n.530A>C) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.633A>C c.170A>C (n.170A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.-6A>C (n.-6A>C) n.277A>C n.266A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu)
X	g.19357658A>G	CA412395147	PDHA1	c.859A>G (p.Ile287Val) c.530A>G (n.530A>G) c.922A>G (p.Ile308Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.633A>G c.170A>G (n.170A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.-6A>G (n.-6A>G) n.277A>G n.266A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.880A>G (p.Ile294Val)
X	g.19357658A>T	CA412395146	PDHA1	c.859A>T (p.Ile287Phe) c.530A>T (n.530A>T) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.633A>T c.170A>T (n.170A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.-6A>T (n.-6A>T) n.277A>T n.266A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe)
X	g.19357659T>A	CA412395148	PDHA1	c.860T>A (p.Ile287Asn) c.531T>A (n.531T>A) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.634T>A c.171T>A (n.171T>A) c.294T>A (n.294T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.-5T>A (n.-5T>A) n.278T>A n.267T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn)
X	g.19357659T>C	CA412395149	PDHA1	c.860T>C (p.Ile287Thr) c.531T>C (n.531T>C) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.634T>C c.171T>C (n.171T>C) c.294T>C (n.294T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.-5T>C (n.-5T>C) n.278T>C n.267T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr)	gnomAD v4
X	g.19357659T>G	CA412395150	PDHA1	c.860T>G (p.Ile287Ser) c.531T>G (n.531T>G) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.634T>G c.171T>G (n.171T>G) c.294T>G (n.294T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.-5T>G (n.-5T>G) n.278T>G n.267T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357659T=	CA2418224608	PDHA1	c.860T= (p.Ile287=) c.531T= (n.531T=) c.923T= (p.Ile308=) c.953T= (p.Ile318=) n.634T= c.171T= (n.171T=) c.294T= (n.294T=) c.839T= (p.Ile280=) c.-5T= (n.-5T=) n.278T= n.267T= c.746T= (p.Ile249=) c.974T= (p.Ile325=) c.881T= (p.Ile294=)
X	g.19357660C>A	CA515486150	PDHA1	c.861C>A (p.Ile287=) c.532C>A (n.532C>A) c.924C>A (p.Ile308=) c.954C>A (p.Ile318=) n.635C>A c.172C>A (n.172C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.279C>A n.268C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.975C>A (p.Ile325=) c.882C>A (p.Ile294=)
X	g.19357660C>G	CA412395151	PDHA1	c.861C>G (p.Ile287Met) c.532C>G (n.532C>G) c.924C>G (p.Ile308Met) c.954C>G (p.Ile318Met) n.635C>G c.172C>G (n.172C>G) c.295C>G (n.295C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.-4C>G (n.-4C>G) n.279C>G n.268C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.975C>G (p.Ile325Met) c.882C>G (p.Ile294Met)
X	g.19357660C>T	CA515486151	PDHA1	c.861C>T (p.Ile287=) c.532C>T (n.532C>T) c.924C>T (p.Ile308=) c.954C>T (p.Ile318=) n.635C>T c.172C>T (n.172C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.279C>T n.268C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.975C>T (p.Ile325=) c.882C>T (p.Ile294=)
X	g.19357661C>A	CA412395152	PDHA1	c.862C>A (p.Leu288Met) c.533C>A (n.533C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.636C>A c.173C>A (n.173C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.280C>A n.269C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.883C>A (p.Leu295Met)
X	g.19357661C>G	CA412395153	PDHA1	c.862C>G (p.Leu288Val) c.533C>G (n.533C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.636C>G c.173C>G (n.173C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.280C>G n.269C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.883C>G (p.Leu295Val)	gnomAD v4
X	g.19357661C>T	CA515486152	PDHA1	c.862C>T (p.Leu288=) c.533C>T (n.533C>T) c.925C>T (p.Leu309=) c.955C>T (p.Leu319=) n.636C>T c.173C>T (n.173C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.280C>T n.269C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.976C>T (p.Leu326=) c.883C>T (p.Leu295=)
X	g.19357662T>A	CA412395154	PDHA1	c.863T>A (p.Leu288Gln) c.534T>A (n.534T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.637T>A c.174T>A (n.174T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.281T>A n.270T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln)
X	g.19357662T>C	CA412395155	PDHA1	c.863T>C (p.Leu288Pro) c.534T>C (n.534T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.637T>C c.174T>C (n.174T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.281T>C n.270T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro)
X	g.19357662T>G	CA412395156	PDHA1	c.863T>G (p.Leu288Arg) c.534T>G (n.534T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.637T>G c.174T>G (n.174T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.281T>G n.270T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg)
X	g.19357663G>A	CA515486153	PDHA1	c.864G>A (p.Leu288=) c.535G>A (n.535G>A) c.927G>A (p.Leu309=) c.957G>A (p.Leu319=) n.638G>A c.175G>A (n.175G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.282G>A n.271G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.978G>A (p.Leu326=) c.885G>A (p.Leu295=)
X	g.19357663G>C	CA515486155	PDHA1	c.864G>C (p.Leu288=) c.535G>C (n.535G>C) c.927G>C (p.Leu309=) c.957G>C (p.Leu319=) n.638G>C c.175G>C (n.175G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.282G>C n.271G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.978G>C (p.Leu326=) c.885G>C (p.Leu295=)
X	g.19357663G>T	CA515486156	PDHA1	c.864G>T (p.Leu288=) c.535G>T (n.535G>T) c.927G>T (p.Leu309=) c.957G>T (p.Leu319=) n.638G>T c.175G>T (n.175G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.282G>T n.271G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.978G>T (p.Leu326=) c.885G>T (p.Leu295=)
X	g.19357664A=	CA2418224609	PDHA1	c.865A= (p.Met289=) c.536A= (n.536A=) c.928A= (p.Met310=) c.958A= (p.Met320=) n.639A= c.176A= (n.176A=) c.299A= (n.299A=) c.844A= (p.Met282=) c.1A= (p.Met1=) n.283A= n.272A= c.751A= (p.Met251=) c.979A= (p.Met327=) c.886A= (p.Met296=)
X	g.19357664A>C	CA121220	PDHA1	c.865A>C (p.Met289Leu) c.536A>C (n.536A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) n.639A>C c.176A>C (n.176A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.844A>C (p.Met282Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.283A>C n.272A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) c.886A>C (p.Met296Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
X	g.19357664A>G	CA412395157	PDHA1	c.865A>G (p.Met289Val) c.536A>G (n.536A>G) c.928A>G (p.Met310Val) c.958A>G (p.Met320Val) n.639A>G c.176A>G (n.176A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.844A>G (p.Met282Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.283A>G n.272A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.979A>G (p.Met327Val) c.886A>G (p.Met296Val)
X	g.19357664A>T	CA412395158	PDHA1	c.865A>T (p.Met289Leu) c.536A>T (n.536A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) n.639A>T c.176A>T (n.176A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.844A>T (p.Met282Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.283A>T n.272A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.979A>T (p.Met327Leu) c.886A>T (p.Met296Leu)	ClinVar
X	g.19357665T>A	CA412395161	PDHA1	c.866T>A (p.Met289Lys) c.537T>A (n.537T>A) c.929T>A (p.Met310Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) n.640T>A c.177T>A (n.177T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.845T>A (p.Met282Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.284T>A n.273T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.980T>A (p.Met327Lys) c.887T>A (p.Met296Lys)
X	g.19357665T>C	CA412395159	PDHA1	c.866T>C (p.Met289Thr) c.537T>C (n.537T>C) c.929T>C (p.Met310Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) n.640T>C c.177T>C (n.177T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.845T>C (p.Met282Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.284T>C n.273T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.980T>C (p.Met327Thr) c.887T>C (p.Met296Thr)
X	g.19357665T>G	CA412395160	PDHA1	c.866T>G (p.Met289Arg) c.537T>G (n.537T>G) c.929T>G (p.Met310Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) n.640T>G c.177T>G (n.177T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.845T>G (p.Met282Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.284T>G n.273T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.980T>G (p.Met327Arg) c.887T>G (p.Met296Arg)
X	g.19357666G>A	CA412395162	PDHA1	c.867G>A (p.Met289Ile) c.538G>A (n.538G>A) c.930G>A (p.Met310Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) n.641G>A c.178G>A (n.178G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.846G>A (p.Met282Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.285G>A n.274G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.981G>A (p.Met327Ile) c.888G>A (p.Met296Ile)
X	g.19357666G>C	CA412395163	PDHA1	c.867G>C (p.Met289Ile) c.538G>C (n.538G>C) c.930G>C (p.Met310Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) n.641G>C c.178G>C (n.178G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.846G>C (p.Met282Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.285G>C n.274G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.981G>C (p.Met327Ile) c.888G>C (p.Met296Ile)
X	g.19357666G>T	CA412395164	PDHA1	c.867G>T (p.Met289Ile) c.538G>T (n.538G>T) c.930G>T (p.Met310Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) n.641G>T c.178G>T (n.178G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.846G>T (p.Met282Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.285G>T n.274G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.981G>T (p.Met327Ile) c.888G>T (p.Met296Ile)
X	g.19357667G>A	CA412395165	PDHA1	c.868G>A (p.Glu290Lys) c.539G>A (n.539G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.642G>A c.179G>A (n.179G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.286G>A n.275G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys)
X	g.19357667G>C	CA412395166	PDHA1	c.868G>C (p.Glu290Gln) c.539G>C (n.539G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.642G>C c.179G>C (n.179G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.286G>C n.275G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln)
X	g.19357667G>T	CA412395167	PDHA1	c.868G>T (p.Glu290Ter) c.539G>T (n.539G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.642G>T c.179G>T (n.179G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.286G>T n.275G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter)
X	g.19357668A>C	CA412395170	PDHA1	c.869A>C (p.Glu290Ala) c.540A>C (n.540A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.643A>C c.180A>C (n.180A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.287A>C n.276A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala)
X	g.19357668A>G	CA412395168	PDHA1	c.869A>G (p.Glu290Gly) c.540A>G (n.540A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.643A>G c.180A>G (n.180A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.287A>G n.276A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly)
X	g.19357668A>T	CA412395169	PDHA1	c.869A>T (p.Glu290Val) c.540A>T (n.540A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.643A>T c.180A>T (n.180A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.5A>T (p.Glu2Val) n.287A>T n.276A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.890A>T (p.Glu297Val)
X	g.19357669G>A	CA10363138	PDHA1	c.870G>A (p.Glu290=) c.541G>A (n.541G>A) c.933G>A (p.Glu311=) c.963G>A (p.Glu321=) n.644G>A c.181G>A (n.181G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.849G>A (p.Glu283=) c.6G>A (p.Glu2=) n.288G>A n.277G>A c.756G>A (p.Glu252=) c.984G>A (p.Glu328=) c.891G>A (p.Glu297=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357669G>C	CA412395171	PDHA1	c.870G>C (p.Glu290Asp) c.541G>C (n.541G>C) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.644G>C c.181G>C (n.181G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.288G>C n.277G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp)
X	g.19357669G=	CA2418224610	PDHA1	c.870G= (p.Glu290=) c.541G= (n.541G=) c.933G= (p.Glu311=) c.963G= (p.Glu321=) n.644G= c.181G= (n.181G=) c.304G= (n.304G=) c.849G= (p.Glu283=) c.6G= (p.Glu2=) n.288G= n.277G= c.756G= (p.Glu252=) c.984G= (p.Glu328=) c.891G= (p.Glu297=)
X	g.19357669G>T	CA412395172	PDHA1	c.870G>T (p.Glu290Asp) c.541G>T (n.541G>T) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.644G>T c.181G>T (n.181G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.288G>T n.277G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp)
X	g.19357670C>A	CA412395173	PDHA1	c.871C>A (p.Leu291Met) c.542C>A (n.542C>A) c.934C>A (p.Leu312Met) c.964C>A (p.Leu322Met) n.645C>A c.182C>A (n.182C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.289C>A n.278C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.892C>A (p.Leu298Met)
X	g.19357670C>G	CA412395174	PDHA1	c.871C>G (p.Leu291Val) c.542C>G (n.542C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.645C>G c.182C>G (n.182C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.289C>G n.278C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.892C>G (p.Leu298Val)
X	g.19357670C>T	CA515486161	PDHA1	c.871C>T (p.Leu291=) c.542C>T (n.542C>T) c.934C>T (p.Leu312=) c.964C>T (p.Leu322=) n.645C>T c.182C>T (n.182C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.7C>T (p.Leu3=) n.289C>T n.278C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.985C>T (p.Leu329=) c.892C>T (p.Leu298=)	gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357671T>A	CA412395177	PDHA1	c.872T>A (p.Leu291Gln) c.543T>A (n.543T>A) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.646T>A c.183T>A (n.183T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.290T>A n.279T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln)
X	g.19357671T>C	CA412395175	PDHA1	c.872T>C (p.Leu291Pro) c.543T>C (n.543T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.646T>C c.183T>C (n.183T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.290T>C n.279T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro)
X	g.19357671T>G	CA412395176	PDHA1	c.872T>G (p.Leu291Arg) c.543T>G (n.543T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.646T>G c.183T>G (n.183T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.290T>G n.279T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg)
X	g.19357672G>A	CA515486163	PDHA1	c.873G>A (p.Leu291=) c.544G>A (n.544G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.966G>A (p.Leu322=) n.647G>A c.184G>A (n.184G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.9G>A (p.Leu3=) n.291G>A n.280G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.987G>A (p.Leu329=) c.894G>A (p.Leu298=)
X	g.19357672G>C	CA515486164	PDHA1	c.873G>C (p.Leu291=) c.544G>C (n.544G>C) c.936G>C (p.Leu312=) c.966G>C (p.Leu322=) n.647G>C c.184G>C (n.184G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.9G>C (p.Leu3=) n.291G>C n.280G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.987G>C (p.Leu329=) c.894G>C (p.Leu298=)
X	g.19357672G=	CA2418224611	PDHA1	c.873G= (p.Leu291=) c.544G= (n.544G=) c.936G= (p.Leu312=) c.966G= (p.Leu322=) n.647G= c.184G= (n.184G=) c.307G= (n.307G=) c.852G= (p.Leu284=) c.9G= (p.Leu3=) n.291G= n.280G= c.759G= (p.Leu253=) c.987G= (p.Leu329=) c.894G= (p.Leu298=)
X	g.19357672G>T	CA10363139	PDHA1	c.873G>T (p.Leu291=) c.544G>T (n.544G>T) c.936G>T (p.Leu312=) c.966G>T (p.Leu322=) n.647G>T c.184G>T (n.184G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.9G>T (p.Leu3=) n.291G>T n.280G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.987G>T (p.Leu329=) c.894G>T (p.Leu298=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357673_19357675del	CA2579566383	PDHA1	c.874_876del (p.Gln292del) c.545_547del (n.545_547del) c.937_939del (p.Gln313del) c.967_969del (p.Gln323del) n.648_650del c.185_187del (n.185_187del) c.308_310del (n.308_310del) c.853_855del (p.Gln285del) c.10_12del (p.Gln4del) n.292_294del n.281_283del c.760_762del (p.Gln254del) c.988_990del (p.Gln330del) c.895_897del (p.Gln299del)
X	g.19357673C>A	CA412395178	PDHA1	c.874C>A (p.Gln292Lys) c.545C>A (n.545C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.648C>A c.185C>A (n.185C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) n.292C>A n.281C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys)
X	g.19357673C>G	CA412395179	PDHA1	c.874C>G (p.Gln292Glu) c.545C>G (n.545C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.648C>G c.185C>G (n.185C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) n.292C>G n.281C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu)
X	g.19357673C>T	CA412395180	PDHA1	c.874C>T (p.Gln292Ter) c.545C>T (n.545C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.648C>T c.185C>T (n.185C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) n.292C>T n.281C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter)
X	g.19357674A=	CA2418224612	PDHA1	c.875A= (p.Gln292=) c.546A= (n.546A=) c.938A= (p.Gln313=) c.968A= (p.Gln323=) n.649A= c.186A= (n.186A=) c.309A= (n.309A=) c.854A= (p.Gln285=) c.11A= (p.Gln4=) n.293A= n.282A= c.761A= (p.Gln254=) c.989A= (p.Gln330=) c.896A= (p.Gln299=)
X	g.19357674A>C	CA412395181	PDHA1	c.875A>C (p.Gln292Pro) c.546A>C (n.546A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) n.649A>C c.186A>C (n.186A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) n.293A>C n.282A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro)
X	g.19357674A>G	CA322243	PDHA1	c.875A>G (p.Gln292Arg) c.546A>G (n.546A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) n.649A>G c.186A>G (n.186A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) n.293A>G n.282A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357674A>T	CA412395182	PDHA1	c.875A>T (p.Gln292Leu) c.546A>T (n.546A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) n.649A>T c.186A>T (n.186A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) n.293A>T n.282A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu)
X	g.19357675G>A	CA515486167	PDHA1	c.876G>A (p.Gln292=) c.547G>A (n.547G>A) c.939G>A (p.Gln313=) c.969G>A (p.Gln323=) n.650G>A c.187G>A (n.187G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.855G>A (p.Gln285=) c.12G>A (p.Gln4=) n.294G>A n.283G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.990G>A (p.Gln330=) c.897G>A (p.Gln299=)
X	g.19357675G>C	CA412395183	PDHA1	c.876G>C (p.Gln292His) c.547G>C (n.547G>C) c.939G>C (p.Gln313His) c.969G>C (p.Gln323His) n.650G>C c.187G>C (n.187G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.855G>C (p.Gln285His) c.12G>C (p.Gln4His) n.294G>C n.283G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.990G>C (p.Gln330His) c.897G>C (p.Gln299His)
X	g.19357675G=	CA2418224613	PDHA1	c.876G= (p.Gln292=) c.547G= (n.547G=) c.939G= (p.Gln313=) c.969G= (p.Gln323=) n.650G= c.187G= (n.187G=) c.310G= (n.310G=) c.855G= (p.Gln285=) c.12G= (p.Gln4=) n.294G= n.283G= c.762G= (p.Gln254=) c.990G= (p.Gln330=) c.897G= (p.Gln299=)
X	g.19357675G>T	CA412395184	PDHA1	c.876G>T (p.Gln292His) c.547G>T (n.547G>T) c.939G>T (p.Gln313His) c.969G>T (p.Gln323His) n.650G>T c.187G>T (n.187G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.855G>T (p.Gln285His) c.12G>T (p.Gln4His) n.294G>T n.283G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.990G>T (p.Gln330His) c.897G>T (p.Gln299His)
X	g.19357675_19357676insTTAC	CA658794195	PDHA1	c.876_877insTTAC (p.Thr293LeufsTer12) c.547_548insTTAC (n.547_548insTTAC) c.939_940insTTAC (p.Thr314LeufsTer12) c.969_970insTTAC (p.Thr324LeufsTer12) n.650_651insTTAC c.187_188insTTAC (n.187_188insTTAC) c.310_311insTTAC (n.310_311insTTAC) c.855_856insTTAC (p.Thr286LeufsTer12) c.12_13insTTAC (p.Thr5LeufsTer12) n.294_295insTTAC n.283_284insTTAC c.762_763insTTAC (p.Thr255LeufsTer12) c.990_991insTTAC (p.Thr331LeufsTer12) c.897_898insTTAC (p.Thr300LeufsTer12)
X	g.19357676A>C	CA412395185	PDHA1	c.877A>C (p.Thr293Pro) c.548A>C (n.548A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.651A>C c.188A>C (n.188A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.295A>C n.284A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro)
X	g.19357676A>G	CA412395186	PDHA1	c.877A>G (p.Thr293Ala) c.548A>G (n.548A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.651A>G c.188A>G (n.188A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.295A>G n.284A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala)
X	g.19357676A>T	CA412395187	PDHA1	c.877A>T (p.Thr293Ser) c.548A>T (n.548A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.651A>T c.188A>T (n.188A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.295A>T n.284A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser)
X	g.19357678_19357681dup	CA16043242	PDHA1	c.879_882dup (p.Arg295LeufsTer10) c.550_553dup (n.550_553dup) c.942_945dup (p.Arg316LeufsTer10) c.972_975dup (p.Arg326LeufsTer10) n.653_656dup c.190_193dup (n.190_193dup) c.313_316dup (n.313_316dup) c.858_861dup (p.Arg288LeufsTer10) c.15_18dup (p.Arg7LeufsTer10) n.297_300dup n.286_289dup c.765_768dup (p.Arg257LeufsTer10) c.993_996dup (p.Arg333LeufsTer10) c.900_903dup (p.Arg302LeufsTer10)	ClinVar dbSNP
X	g.19357677C>A	CA412395188	PDHA1	c.878C>A (p.Thr293Asn) c.549C>A (n.549C>A) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.652C>A c.189C>A (n.189C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.14C>A (p.Thr5Asn) n.296C>A n.285C>A c.764C>A (p.Thr255Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn)
X	g.19357677C>G	CA412395189	PDHA1	c.878C>G (p.Thr293Ser) c.549C>G (n.549C>G) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.652C>G c.189C>G (n.189C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.14C>G (p.Thr5Ser) n.296C>G n.285C>G c.764C>G (p.Thr255Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser)
X	g.19357677C>T	CA412395190	PDHA1	c.878C>T (p.Thr293Ile) c.549C>T (n.549C>T) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.652C>T c.189C>T (n.189C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.296C>T n.285C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile)
X	g.19357678T>A	CA515486171	PDHA1	c.879T>A (p.Thr293=) c.550T>A (n.550T>A) c.942T>A (p.Thr314=) c.972T>A (p.Thr324=) n.653T>A c.190T>A (n.190T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.858T>A (p.Thr286=) c.15T>A (p.Thr5=) n.297T>A n.286T>A c.765T>A (p.Thr255=) c.993T>A (p.Thr331=) c.900T>A (p.Thr300=)
X	g.19357678T>C	CA515486172	PDHA1	c.879T>C (p.Thr293=) c.550T>C (n.550T>C) c.942T>C (p.Thr314=) c.972T>C (p.Thr324=) n.653T>C c.190T>C (n.190T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.858T>C (p.Thr286=) c.15T>C (p.Thr5=) n.297T>C n.286T>C c.765T>C (p.Thr255=) c.993T>C (p.Thr331=) c.900T>C (p.Thr300=)
X	g.19357678T>G	CA515486170	PDHA1	c.879T>G (p.Thr293=) c.550T>G (n.550T>G) c.942T>G (p.Thr314=) c.972T>G (p.Thr324=) n.653T>G c.190T>G (n.190T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.858T>G (p.Thr286=) c.15T>G (p.Thr5=) n.297T>G n.286T>G c.765T>G (p.Thr255=) c.993T>G (p.Thr331=) c.900T>G (p.Thr300=)
X	g.19357679T>A	CA412395191	PDHA1	c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.551T>A (n.551T>A) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.654T>A c.191T>A (n.191T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.298T>A n.287T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn)
X	g.19357679T>C	CA412395192	PDHA1	c.880T>C (p.Tyr294His) c.551T>C (n.551T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.973T>C (p.Tyr325His) n.654T>C c.191T>C (n.191T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.859T>C (p.Tyr287His) c.16T>C (p.Tyr6His) n.298T>C n.287T>C c.766T>C (p.Tyr256His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.901T>C (p.Tyr301His)
X	g.19357679T>G	CA412395193	PDHA1	c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.551T>G (n.551T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.654T>G c.191T>G (n.191T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.298T>G n.287T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp)
X	g.19357679_19357682dup	CA2695231648	PDHA1	c.880_883dup (p.Arg295LeufsTer10) c.551_554dup (n.551_554dup) c.943_946dup (p.Arg316LeufsTer10) c.973_976dup (p.Arg326LeufsTer10) n.654_657dup c.191_194dup (n.191_194dup) c.314_317dup (n.314_317dup) c.859_862dup (p.Arg288LeufsTer10) c.16_19dup (p.Arg7LeufsTer10) n.298_301dup n.287_290dup c.766_769dup (p.Arg257LeufsTer10) c.994_997dup (p.Arg333LeufsTer10) c.901_904dup (p.Arg302LeufsTer10)
X	g.19357680A>C	CA412395194	PDHA1	c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.552A>C (n.552A>C) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.655A>C c.192A>C (n.192A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.299A>C n.288A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser)
X	g.19357680A>G	CA412395195	PDHA1	c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.552A>G (n.552A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.655A>G c.192A>G (n.192A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.299A>G n.288A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys)
X	g.19357680A>T	CA412395196	PDHA1	c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.552A>T (n.552A>T) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.655A>T c.192A>T (n.192A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.299A>T n.288A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe)
X	g.19357681C>A	CA412395197	PDHA1	c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.553C>A (n.553C>A) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.656C>A c.193C>A (n.193C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.300C>A n.289C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter)
X	g.19357681C=	CA2418224614	PDHA1	c.882C= (p.Tyr294=) c.553C= (n.553C=) c.945C= (p.Tyr315=) c.975C= (p.Tyr325=) n.656C= c.193C= (n.193C=) c.316C= (n.316C=) c.861C= (p.Tyr287=) c.18C= (p.Tyr6=) n.300C= n.289C= c.768C= (p.Tyr256=) c.996C= (p.Tyr332=) c.903C= (p.Tyr301=)
X	g.19357681C>G	CA412395198	PDHA1	c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.553C>G (n.553C>G) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.656C>G c.193C>G (n.193C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.300C>G n.289C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter)
X	g.19357681C>T	CA16608806	PDHA1	c.882C>T (p.Tyr294=) c.553C>T (n.553C>T) c.945C>T (p.Tyr315=) c.975C>T (p.Tyr325=) n.656C>T c.193C>T (n.193C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.861C>T (p.Tyr287=) c.18C>T (p.Tyr6=) n.300C>T n.289C>T c.768C>T (p.Tyr256=) c.996C>T (p.Tyr332=) c.903C>T (p.Tyr301=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357681_19357682insT	CA121222	PDHA1	c.882_883insT (p.Arg295SerfsTer9) c.553_554insT (n.553_554insT) c.945_946insT (p.Arg316SerfsTer9) c.975_976insT (p.Arg326SerfsTer9) n.656_657insT c.193_194insT (n.193_194insT) c.316_317insT (n.316_317insT) c.861_862insT (p.Arg288SerfsTer9) c.18_19insT (p.Arg7SerfsTer9) n.300_301insT n.289_290insT c.768_769insT (p.Arg257SerfsTer9) c.996_997insT (p.Arg333SerfsTer9) c.903_904insT (p.Arg302SerfsTer9)	ClinVar dbSNP
X	g.19357682C>A	CA412395199	PDHA1	c.883C>A (p.Arg295Ser) c.554C>A (n.554C>A) c.946C>A (p.Arg316Ser) c.976C>A (p.Arg326Ser) n.657C>A c.194C>A (n.194C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.862C>A (p.Arg288Ser) c.19C>A (p.Arg7Ser) n.301C>A n.290C>A c.769C>A (p.Arg257Ser) c.997C>A (p.Arg333Ser) c.904C>A (p.Arg302Ser)
X	g.19357682C=	CA2418224615	PDHA1	c.883C= (p.Arg295=) c.554C= (n.554C=) c.946C= (p.Arg316=) c.976C= (p.Arg326=) n.657C= c.194C= (n.194C=) c.317C= (n.317C=) c.862C= (p.Arg288=) c.19C= (p.Arg7=) n.301C= n.290C= c.769C= (p.Arg257=) c.997C= (p.Arg333=) c.904C= (p.Arg302=)
X	g.19357682C>G	CA412395200	PDHA1	c.883C>G (p.Arg295Gly) c.554C>G (n.554C>G) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) n.657C>G c.194C>G (n.194C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.862C>G (p.Arg288Gly) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.301C>G n.290C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly)
X	g.19357682C>T	CA412395201	PDHA1	c.883C>T (p.Arg295Cys) c.554C>T (n.554C>T) c.946C>T (p.Arg316Cys) c.976C>T (p.Arg326Cys) n.657C>T c.194C>T (n.194C>T) c.317C>T (n.317C>T) c.862C>T (p.Arg288Cys) c.19C>T (p.Arg7Cys) n.301C>T n.290C>T c.769C>T (p.Arg257Cys) c.997C>T (p.Arg333Cys) c.904C>T (p.Arg302Cys)	ClinVar dbSNP
X	g.19357683G>A	CA121226	PDHA1	c.884G>A (p.Arg295His) c.555G>A (n.555G>A) c.947G>A (p.Arg316His) c.977G>A (p.Arg326His) n.658G>A c.195G>A (n.195G>A) c.318G>A (n.318G>A) c.863G>A (p.Arg288His) c.20G>A (p.Arg7His) n.302G>A n.291G>A c.770G>A (p.Arg257His) c.998G>A (p.Arg333His) c.905G>A (p.Arg302His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357683G>C	CA412395203	PDHA1	c.884G>C (p.Arg295Pro) c.555G>C (n.555G>C) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) n.658G>C c.195G>C (n.195G>C) c.318G>C (n.318G>C) c.863G>C (p.Arg288Pro) c.20G>C (p.Arg7Pro) n.302G>C n.291G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro)
X	g.19357683G=	CA2418224616	PDHA1	c.884G= (p.Arg295=) c.555G= (n.555G=) c.947G= (p.Arg316=) c.977G= (p.Arg326=) n.658G= c.195G= (n.195G=) c.318G= (n.318G=) c.863G= (p.Arg288=) c.20G= (p.Arg7=) n.302G= n.291G= c.770G= (p.Arg257=) c.998G= (p.Arg333=) c.905G= (p.Arg302=)
X	g.19357683G>T	CA412395202	PDHA1	c.884G>T (p.Arg295Leu) c.555G>T (n.555G>T) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) n.658G>T c.195G>T (n.195G>T) c.318G>T (n.318G>T) c.863G>T (p.Arg288Leu) c.20G>T (p.Arg7Leu) n.302G>T n.291G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu)
X	g.19357684T>A	CA515486180	PDHA1	c.885T>A (p.Arg295=) c.556T>A (n.556T>A) c.948T>A (p.Arg316=) c.978T>A (p.Arg326=) n.659T>A c.196T>A (n.196T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.864T>A (p.Arg288=) c.21T>A (p.Arg7=) n.303T>A n.292T>A c.771T>A (p.Arg257=) c.999T>A (p.Arg333=) c.906T>A (p.Arg302=)
X	g.19357684T>C	CA515486182	PDHA1	c.885T>C (p.Arg295=) c.556T>C (n.556T>C) c.948T>C (p.Arg316=) c.978T>C (p.Arg326=) n.659T>C c.196T>C (n.196T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.864T>C (p.Arg288=) c.21T>C (p.Arg7=) n.303T>C n.292T>C c.771T>C (p.Arg257=) c.999T>C (p.Arg333=) c.906T>C (p.Arg302=)
X	g.19357684T>G	CA515486183	PDHA1	c.885T>G (p.Arg295=) c.556T>G (n.556T>G) c.948T>G (p.Arg316=) c.978T>G (p.Arg326=) n.659T>G c.196T>G (n.196T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.864T>G (p.Arg288=) c.21T>G (p.Arg7=) n.303T>G n.292T>G c.771T>G (p.Arg257=) c.999T>G (p.Arg333=) c.906T>G (p.Arg302=)
X	g.19357685T>A	CA412395204	PDHA1	c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.557T>A (n.557T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) n.660T>A c.197T>A (n.197T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.304T>A n.293T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn)
X	g.19357685T>C	CA412395205	PDHA1	c.886T>C (p.Tyr296His) c.557T>C (n.557T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) c.979T>C (p.Tyr327His) n.660T>C c.197T>C (n.197T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.865T>C (p.Tyr289His) c.22T>C (p.Tyr8His) n.304T>C n.293T>C c.772T>C (p.Tyr258His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.907T>C (p.Tyr303His)
X	g.19357685T>G	CA412395206	PDHA1	c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.557T>G (n.557T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) n.660T>G c.197T>G (n.197T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.304T>G n.293T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp)
X	g.19357686A>C	CA412395207	PDHA1	c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.558A>C (n.558A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.661A>C c.198A>C (n.198A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.305A>C n.294A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser)
X	g.19357686A>G	CA412395208	PDHA1	c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.558A>G (n.558A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.661A>G c.198A>G (n.198A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.305A>G n.294A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys)
X	g.19357686A>T	CA412395209	PDHA1	c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.558A>T (n.558A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.661A>T c.198A>T (n.198A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.305A>T n.294A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe)
X	g.19357687C>A	CA412395210	PDHA1	c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.559C>A (n.559C>A) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.981C>A (p.Tyr327Ter) n.662C>A c.199C>A (n.199C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.24C>A (p.Tyr8Ter) n.306C>A n.295C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.909C>A (p.Tyr303Ter)
X	g.19357687C=	CA2418224617	PDHA1	c.888C= (p.Tyr296=) c.559C= (n.559C=) c.951C= (p.Tyr317=) c.981C= (p.Tyr327=) n.662C= c.199C= (n.199C=) c.322C= (n.322C=) c.867C= (p.Tyr289=) c.24C= (p.Tyr8=) n.306C= n.295C= c.774C= (p.Tyr258=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.909C= (p.Tyr303=)
X	g.19357687C>G	CA412395211	PDHA1	c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.559C>G (n.559C>G) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.981C>G (p.Tyr327Ter) n.662C>G c.199C>G (n.199C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.867C>G (p.Tyr289Ter) c.24C>G (p.Tyr8Ter) n.306C>G n.295C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.909C>G (p.Tyr303Ter)
X	g.19357687C>T	CA515486188	PDHA1	c.888C>T (p.Tyr296=) c.559C>T (n.559C>T) c.951C>T (p.Tyr317=) c.981C>T (p.Tyr327=) n.662C>T c.199C>T (n.199C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.867C>T (p.Tyr289=) c.24C>T (p.Tyr8=) n.306C>T n.295C>T c.774C>T (p.Tyr258=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.909C>T (p.Tyr303=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357688C>A	CA412395212	PDHA1	c.889C>A (p.His297Asn) c.560C>A (n.560C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.663C>A c.200C>A (n.200C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.868C>A (p.His290Asn) c.25C>A (p.His9Asn) n.307C>A n.296C>A c.775C>A (p.His259Asn) c.1003C>A (p.His335Asn) c.910C>A (p.His304Asn)
X	g.19357688C>G	CA412395213	PDHA1	c.889C>G (p.His297Asp) c.560C>G (n.560C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.663C>G c.200C>G (n.200C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.868C>G (p.His290Asp) c.25C>G (p.His9Asp) n.307C>G n.296C>G c.775C>G (p.His259Asp) c.1003C>G (p.His335Asp) c.910C>G (p.His304Asp)
X	g.19357688C>T	CA412395214	PDHA1	c.889C>T (p.His297Tyr) c.560C>T (n.560C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.663C>T c.200C>T (n.200C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.868C>T (p.His290Tyr) c.25C>T (p.His9Tyr) n.307C>T n.296C>T c.775C>T (p.His259Tyr) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr)	ClinVar dbSNP
X	g.19357689A>C	CA412395215	PDHA1	c.890A>C (p.His297Pro) c.561A>C (n.561A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.664A>C c.201A>C (n.201A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.869A>C (p.His290Pro) c.26A>C (p.His9Pro) n.308A>C n.297A>C c.776A>C (p.His259Pro) c.1004A>C (p.His335Pro) c.911A>C (p.His304Pro)
X	g.19357689A>G	CA412395216	PDHA1	c.890A>G (p.His297Arg) c.561A>G (n.561A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.664A>G c.201A>G (n.201A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.869A>G (p.His290Arg) c.26A>G (p.His9Arg) n.308A>G n.297A>G c.776A>G (p.His259Arg) c.1004A>G (p.His335Arg) c.911A>G (p.His304Arg)
X	g.19357689A>T	CA412395217	PDHA1	c.890A>T (p.His297Leu) c.561A>T (n.561A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.664A>T c.201A>T (n.201A>T) c.324A>T (n.324A>T) c.869A>T (p.His290Leu) c.26A>T (p.His9Leu) n.308A>T n.297A>T c.776A>T (p.His259Leu) c.1004A>T (p.His335Leu) c.911A>T (p.His304Leu)
X	g.19357690C>A	CA412395218	PDHA1	c.891C>A (p.His297Gln) c.562C>A (n.562C>A) c.954C>A (p.His318Gln) c.984C>A (p.His328Gln) n.665C>A c.202C>A (n.202C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.870C>A (p.His290Gln) c.27C>A (p.His9Gln) n.309C>A n.298C>A c.777C>A (p.His259Gln) c.1005C>A (p.His335Gln) c.912C>A (p.His304Gln)
X	g.19357690C=	CA2418224618	PDHA1	c.891C= (p.His297=) c.562C= (n.562C=) c.954C= (p.His318=) c.984C= (p.His328=) n.665C= c.202C= (n.202C=) c.325C= (n.325C=) c.870C= (p.His290=) c.27C= (p.His9=) n.309C= n.298C= c.777C= (p.His259=) c.1005C= (p.His335=) c.912C= (p.His304=)
X	g.19357690C>G	CA412395219	PDHA1	c.891C>G (p.His297Gln) c.562C>G (n.562C>G) c.954C>G (p.His318Gln) c.984C>G (p.His328Gln) n.665C>G c.202C>G (n.202C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.870C>G (p.His290Gln) c.27C>G (p.His9Gln) n.309C>G n.298C>G c.777C>G (p.His259Gln) c.1005C>G (p.His335Gln) c.912C>G (p.His304Gln)
X	g.19357690C>T	CA10363140	PDHA1	c.891C>T (p.His297=) c.562C>T (n.562C>T) c.954C>T (p.His318=) c.984C>T (p.His328=) n.665C>T c.202C>T (n.202C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.870C>T (p.His290=) c.27C>T (p.His9=) n.309C>T n.298C>T c.777C>T (p.His259=) c.1005C>T (p.His335=) c.912C>T (p.His304=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19357691G>A	CA412395220	PDHA1	c.892G>A (p.Gly298Arg) c.563G>A (n.563G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.666G>A c.203G>A (n.203G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.310G>A n.299G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg)	ClinVar dbSNP
X	g.19357691G>C	CA412395221	PDHA1	c.892G>C (p.Gly298Arg) c.563G>C (n.563G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.666G>C c.203G>C (n.203G>C) c.326G>C (n.326G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.310G>C n.299G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg)
X	g.19357691G>T	CA412395222	PDHA1	c.892G>T (p.Gly298Ter) c.563G>T (n.563G>T) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) n.666G>T c.203G>T (n.203G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.871G>T (p.Gly291Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) n.310G>T n.299G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter)
X	g.19357692G>A	CA412395223	PDHA1	c.893G>A (p.Gly298Glu) c.564G>A (n.564G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.667G>A c.204G>A (n.204G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.311G>A n.300G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu)
X	g.19357692G>C	CA412395224	PDHA1	c.893G>C (p.Gly298Ala) c.564G>C (n.564G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.667G>C c.204G>C (n.204G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.311G>C n.300G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala)
X	g.19357692G>T	CA412395225	PDHA1	c.893G>T (p.Gly298Val) c.564G>T (n.564G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.667G>T c.204G>T (n.204G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.311G>T n.300G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.914G>T (p.Gly305Val)
X	g.19357693A=	CA2418224619	PDHA1	c.894A= (p.Gly298=) c.565A= (n.565A=) c.957A= (p.Gly319=) c.987A= (p.Gly329=) n.668A= c.205A= (n.205A=) c.328A= (n.328A=) c.873A= (p.Gly291=) c.30A= (p.Gly10=) n.312A= n.301A= c.780A= (p.Gly260=) c.1008A= (p.Gly336=) c.915A= (p.Gly305=)
X	g.19357693A>C	CA515486194	PDHA1	c.894A>C (p.Gly298=) c.565A>C (n.565A>C) c.957A>C (p.Gly319=) c.987A>C (p.Gly329=) n.668A>C c.205A>C (n.205A>C) c.328A>C (n.328A>C) c.873A>C (p.Gly291=) c.30A>C (p.Gly10=) n.312A>C n.301A>C c.780A>C (p.Gly260=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.915A>C (p.Gly305=)
X	g.19357693A>G	CA515486195	PDHA1	c.894A>G (p.Gly298=) c.565A>G (n.565A>G) c.957A>G (p.Gly319=) c.987A>G (p.Gly329=) n.668A>G c.205A>G (n.205A>G) c.328A>G (n.328A>G) c.873A>G (p.Gly291=) c.30A>G (p.Gly10=) n.312A>G n.301A>G c.780A>G (p.Gly260=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.915A>G (p.Gly305=)
X	g.19357693A>T	CA515486196	PDHA1	c.894A>T (p.Gly298=) c.565A>T (n.565A>T) c.957A>T (p.Gly319=) c.987A>T (p.Gly329=) n.668A>T c.205A>T (n.205A>T) c.328A>T (n.328A>T) c.873A>T (p.Gly291=) c.30A>T (p.Gly10=) n.312A>T n.301A>T c.780A>T (p.Gly260=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.915A>T (p.Gly305=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357694C>A	CA412395226	PDHA1	c.895C>A (p.His299Asn) c.566C>A (n.566C>A) c.958C>A (p.His320Asn) c.988C>A (p.His330Asn) n.669C>A c.206C>A (n.206C>A) c.329C>A (n.329C>A) c.874C>A (p.His292Asn) c.31C>A (p.His11Asn) n.313C>A n.302C>A c.781C>A (p.His261Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.916C>A (p.His306Asn)
X	g.19357694C>G	CA412395227	PDHA1	c.895C>G (p.His299Asp) c.566C>G (n.566C>G) c.958C>G (p.His320Asp) c.988C>G (p.His330Asp) n.669C>G c.206C>G (n.206C>G) c.329C>G (n.329C>G) c.874C>G (p.His292Asp) c.31C>G (p.His11Asp) n.313C>G n.302C>G c.781C>G (p.His261Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.916C>G (p.His306Asp)
X	g.19357694C>T	CA412395228	PDHA1	c.895C>T (p.His299Tyr) c.566C>T (n.566C>T) c.958C>T (p.His320Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) n.669C>T c.206C>T (n.206C>T) c.329C>T (n.329C>T) c.874C>T (p.His292Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) n.313C>T n.302C>T c.781C>T (p.His261Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr)
X	g.19357694_19357701dup	CA916083855	PDHA1	c.895_902dup (p.Met301IlefsTer4) c.566_573dup (n.566_573dup) c.958_965dup (p.Met322IlefsTer4) c.988_995dup (p.Met332IlefsTer4) n.669_676dup c.206_213dup (n.206_213dup) c.329_336dup (n.329_336dup) c.874_881dup (p.Met294IlefsTer4) c.31_38dup (p.Met13IlefsTer4) n.313_320dup n.302_309dup c.781_788dup (p.Met263IlefsTer4) c.1009_1016dup (p.Met339IlefsTer4) c.916_923dup (p.Met308IlefsTer4)	ClinVar dbSNP
X	g.19357695A>C	CA412395229	PDHA1	c.896A>C (p.His299Pro) c.567A>C (n.567A>C) c.959A>C (p.His320Pro) c.989A>C (p.His330Pro) n.670A>C c.207A>C (n.207A>C) c.330A>C (n.330A>C) c.875A>C (p.His292Pro) c.32A>C (p.His11Pro) n.314A>C n.303A>C c.782A>C (p.His261Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.917A>C (p.His306Pro)
X	g.19357695A>G	CA412395230	PDHA1	c.896A>G (p.His299Arg) c.567A>G (n.567A>G) c.959A>G (p.His320Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.670A>G c.207A>G (n.207A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.875A>G (p.His292Arg) c.32A>G (p.His11Arg) n.314A>G n.303A>G c.782A>G (p.His261Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.917A>G (p.His306Arg)
X	g.19357695A>T	CA412395231	PDHA1	c.896A>T (p.His299Leu) c.567A>T (n.567A>T) c.959A>T (p.His320Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.670A>T c.207A>T (n.207A>T) c.330A>T (n.330A>T) c.875A>T (p.His292Leu) c.32A>T (p.His11Leu) n.314A>T n.303A>T c.782A>T (p.His261Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.917A>T (p.His306Leu)
X	g.19357696C>A	CA412395233	PDHA1	c.897C>A (p.His299Gln) c.568C>A (n.568C>A) c.960C>A (p.His320Gln) c.990C>A (p.His330Gln) n.671C>A c.208C>A (n.208C>A) c.331C>A (n.331C>A) c.876C>A (p.His292Gln) c.33C>A (p.His11Gln) n.315C>A n.304C>A c.783C>A (p.His261Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) c.918C>A (p.His306Gln)	gnomAD v4
X	g.19357696C=	CA2418224620	PDHA1	c.897C= (p.His299=) c.568C= (n.568C=) c.960C= (p.His320=) c.990C= (p.His330=) n.671C= c.208C= (n.208C=) c.331C= (n.331C=) c.876C= (p.His292=) c.33C= (p.His11=) n.315C= n.304C= c.783C= (p.His261=) c.1011C= (p.His337=) c.918C= (p.His306=)
X	g.19357696C>G	CA412395232	PDHA1	c.897C>G (p.His299Gln) c.568C>G (n.568C>G) c.960C>G (p.His320Gln) c.990C>G (p.His330Gln) n.671C>G c.208C>G (n.208C>G) c.331C>G (n.331C>G) c.876C>G (p.His292Gln) c.33C>G (p.His11Gln) n.315C>G n.304C>G c.783C>G (p.His261Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) c.918C>G (p.His306Gln)
X	g.19357696C>T	CA515486200	PDHA1	c.897C>T (p.His299=) c.568C>T (n.568C>T) c.960C>T (p.His320=) c.990C>T (p.His330=) n.671C>T c.208C>T (n.208C>T) c.331C>T (n.331C>T) c.876C>T (p.His292=) c.33C>T (p.His11=) n.315C>T n.304C>T c.783C>T (p.His261=) c.1011C>T (p.His337=) c.918C>T (p.His306=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357697A>C	CA412395234	PDHA1	c.898A>C (p.Ser300Arg) c.569A>C (n.569A>C) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.991A>C (p.Ser331Arg) n.672A>C c.209A>C (n.209A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.34A>C (p.Ser12Arg) n.316A>C n.305A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg)
X	g.19357697A>G	CA412395235	PDHA1	c.898A>G (p.Ser300Gly) c.569A>G (n.569A>G) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.991A>G (p.Ser331Gly) n.672A>G c.209A>G (n.209A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.34A>G (p.Ser12Gly) n.316A>G n.305A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly)
X	g.19357697A>T	CA412395236	PDHA1	c.898A>T (p.Ser300Cys) c.569A>T (n.569A>T) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.991A>T (p.Ser331Cys) n.672A>T c.209A>T (n.209A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.34A>T (p.Ser12Cys) n.316A>T n.305A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys)
X	g.19357698G>A	CA412395237	PDHA1	c.899G>A (p.Ser300Asn) c.570G>A (n.570G>A) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.992G>A (p.Ser331Asn) n.673G>A c.210G>A (n.210G>A) c.333G>A (n.333G>A) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.35G>A (p.Ser12Asn) n.317G>A n.306G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn)
X	g.19357698G>C	CA412395238	PDHA1	c.899G>C (p.Ser300Thr) c.570G>C (n.570G>C) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.992G>C (p.Ser331Thr) n.673G>C c.210G>C (n.210G>C) c.333G>C (n.333G>C) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.35G>C (p.Ser12Thr) n.317G>C n.306G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr)
X	g.19357698G>T	CA412395239	PDHA1	c.899G>T (p.Ser300Ile) c.570G>T (n.570G>T) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.992G>T (p.Ser331Ile) n.673G>T c.210G>T (n.210G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.35G>T (p.Ser12Ile) n.317G>T n.306G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile)
X	g.19357699T>A	CA412395240	PDHA1	c.900T>A (p.Ser300Arg) c.571T>A (n.571T>A) c.963T>A (p.Ser321Arg) c.993T>A (p.Ser331Arg) n.674T>A c.211T>A (n.211T>A) c.334T>A (n.334T>A) c.879T>A (p.Ser293Arg) c.36T>A (p.Ser12Arg) n.318T>A n.307T>A c.786T>A (p.Ser262Arg) c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.921T>A (p.Ser307Arg)
X	g.19357699T>C	CA10363141	PDHA1	c.900T>C (p.Ser300=) c.571T>C (n.571T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.993T>C (p.Ser331=) n.674T>C c.211T>C (n.211T>C) c.334T>C (n.334T>C) c.879T>C (p.Ser293=) c.36T>C (p.Ser12=) n.318T>C n.307T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.1014T>C (p.Ser338=) c.921T>C (p.Ser307=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
X	g.19357699T>G	CA412395241	PDHA1	c.900T>G (p.Ser300Arg) c.571T>G (n.571T>G) c.963T>G (p.Ser321Arg) c.993T>G (p.Ser331Arg) n.674T>G c.211T>G (n.211T>G) c.334T>G (n.334T>G) c.879T>G (p.Ser293Arg) c.36T>G (p.Ser12Arg) n.318T>G n.307T>G c.786T>G (p.Ser262Arg) c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.921T>G (p.Ser307Arg)
X	g.19357699T=	CA2418224621	PDHA1	c.900T= (p.Ser300=) c.571T= (n.571T=) c.963T= (p.Ser321=) c.993T= (p.Ser331=) n.674T= c.211T= (n.211T=) c.334T= (n.334T=) c.879T= (p.Ser293=) c.36T= (p.Ser12=) n.318T= n.307T= c.786T= (p.Ser262=) c.1014T= (p.Ser338=) c.921T= (p.Ser307=)
X	g.19357700A>C	CA412395242	PDHA1	c.901A>C (p.Met301Leu) c.572A>C (n.572A>C) c.964A>C (p.Met322Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) n.675A>C c.212A>C (n.212A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.880A>C (p.Met294Leu) c.37A>C (p.Met13Leu) n.319A>C n.308A>C c.787A>C (p.Met263Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) c.922A>C (p.Met308Leu)
X	g.19357700A>G	CA412395243	PDHA1	c.901A>G (p.Met301Val) c.572A>G (n.572A>G) c.964A>G (p.Met322Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.675A>G c.212A>G (n.212A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.880A>G (p.Met294Val) c.37A>G (p.Met13Val) n.319A>G n.308A>G c.787A>G (p.Met263Val) c.1015A>G (p.Met339Val) c.922A>G (p.Met308Val)
X	g.19357700A>T	CA412395244	PDHA1	c.901A>T (p.Met301Leu) c.572A>T (n.572A>T) c.964A>T (p.Met322Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.675A>T c.212A>T (n.212A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.880A>T (p.Met294Leu) c.37A>T (p.Met13Leu) n.319A>T n.308A>T c.787A>T (p.Met263Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) c.922A>T (p.Met308Leu)	gnomAD v4
X	g.19357701T>A	CA412395245	PDHA1	c.902T>A (p.Met301Lys) c.573T>A (n.573T>A) c.965T>A (p.Met322Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.676T>A c.213T>A (n.213T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.881T>A (p.Met294Lys) c.38T>A (p.Met13Lys) n.320T>A n.309T>A c.788T>A (p.Met263Lys) c.1016T>A (p.Met339Lys) c.923T>A (p.Met308Lys)
X	g.19357701T>C	CA412395247	PDHA1	c.902T>C (p.Met301Thr) c.573T>C (n.573T>C) c.965T>C (p.Met322Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.676T>C c.213T>C (n.213T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.881T>C (p.Met294Thr) c.38T>C (p.Met13Thr) n.320T>C n.309T>C c.788T>C (p.Met263Thr) c.1016T>C (p.Met339Thr) c.923T>C (p.Met308Thr)
X	g.19357701T>G	CA412395246	PDHA1	c.902T>G (p.Met301Arg) c.573T>G (n.573T>G) c.965T>G (p.Met322Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) n.676T>G c.213T>G (n.213T>G) c.336T>G (n.336T>G) c.881T>G (p.Met294Arg) c.38T>G (p.Met13Arg) n.320T>G n.309T>G c.788T>G (p.Met263Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) c.923T>G (p.Met308Arg)
X	g.19357702G>A	CA412395248	PDHA1	c.903G>A (p.Met301Ile) c.574G>A (n.574G>A) c.966G>A (p.Met322Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) n.677G>A c.214G>A (n.214G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.882G>A (p.Met294Ile) c.39G>A (p.Met13Ile) n.321G>A n.310G>A c.789G>A (p.Met263Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.924G>A (p.Met308Ile)
X	g.19357702G>C	CA412395250	PDHA1	c.903G>C (p.Met301Ile) c.574G>C (n.574G>C) c.966G>C (p.Met322Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) n.677G>C c.214G>C (n.214G>C) c.337G>C (n.337G>C) c.882G>C (p.Met294Ile) c.39G>C (p.Met13Ile) n.321G>C n.310G>C c.789G>C (p.Met263Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) c.924G>C (p.Met308Ile)
X	g.19357702G>T	CA412395249	PDHA1	c.903G>T (p.Met301Ile) c.574G>T (n.574G>T) c.966G>T (p.Met322Ile) c.996G>T (p.Met332Ile) n.677G>T c.214G>T (n.214G>T) c.337G>T (n.337G>T) c.882G>T (p.Met294Ile) c.39G>T (p.Met13Ile) n.321G>T n.310G>T c.789G>T (p.Met263Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.924G>T (p.Met308Ile)
X	g.19357703A>C	CA412395251	PDHA1	c.904A>C (p.Ser302Arg) c.575A>C (n.575A>C) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.678A>C c.215A>C (n.215A>C) c.338A>C (n.338A>C) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.40A>C (p.Ser14Arg) n.322A>C n.311A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg)
X	g.19357703A>G	CA412395253	PDHA1	c.904A>G (p.Ser302Gly) c.575A>G (n.575A>G) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.678A>G c.215A>G (n.215A>G) c.338A>G (n.338A>G) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.40A>G (p.Ser14Gly) n.322A>G n.311A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly)
X	g.19357703A>T	CA412395252	PDHA1	c.904A>T (p.Ser302Cys) c.575A>T (n.575A>T) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.678A>T c.215A>T (n.215A>T) c.338A>T (n.338A>T) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.40A>T (p.Ser14Cys) n.322A>T n.311A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys)
X	g.19357704G>A	CA412395254	PDHA1	c.905G>A (p.Ser302Asn) c.576G>A (n.576G>A) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.679G>A c.216G>A (n.216G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.41G>A (p.Ser14Asn) n.323G>A n.312G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn)
X	g.19357704G>C	CA412395255	PDHA1	c.905G>C (p.Ser302Thr) c.576G>C (n.576G>C) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.679G>C c.216G>C (n.216G>C) c.339G>C (n.339G>C) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.41G>C (p.Ser14Thr) n.323G>C n.312G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr)
X	g.19357704G>T	CA412395256	PDHA1	c.905G>T (p.Ser302Ile) c.576G>T (n.576G>T) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.679G>T c.216G>T (n.216G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.41G>T (p.Ser14Ile) n.323G>T n.312G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile)
X	g.19357705T>A	CA412395257	PDHA1	c.906T>A (p.Ser302Arg) c.577T>A (n.577T>A) c.969T>A (p.Ser323Arg) c.999T>A (p.Ser333Arg) n.680T>A c.217T>A (n.217T>A) c.340T>A (n.340T>A) c.885T>A (p.Ser295Arg) c.42T>A (p.Ser14Arg) n.324T>A n.313T>A c.792T>A (p.Ser264Arg) c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.927T>A (p.Ser309Arg)
X	g.19357705T>C	CA515486212	PDHA1	c.906T>C (p.Ser302=) c.577T>C (n.577T>C) c.969T>C (p.Ser323=) c.999T>C (p.Ser333=) n.680T>C c.217T>C (n.217T>C) c.340T>C (n.340T>C) c.885T>C (p.Ser295=) c.42T>C (p.Ser14=) n.324T>C n.313T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.927T>C (p.Ser309=)
X	g.19357705T>G	CA412395258	PDHA1	c.906T>G (p.Ser302Arg) c.577T>G (n.577T>G) c.969T>G (p.Ser323Arg) c.999T>G (p.Ser333Arg) n.680T>G c.217T>G (n.217T>G) c.340T>G (n.340T>G) c.885T>G (p.Ser295Arg) c.42T>G (p.Ser14Arg) n.324T>G n.313T>G c.792T>G (p.Ser264Arg) c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.927T>G (p.Ser309Arg)
X	g.19357706G>A	CA412395259	PDHA1	c.907G>A (p.Asp303Asn) c.578G>A (n.578G>A) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.681G>A c.218G>A (n.218G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) n.325G>A n.314G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn)
X	g.19357706G>C	CA412395260	PDHA1	c.907G>C (p.Asp303His) c.578G>C (n.578G>C) c.970G>C (p.Asp324His) c.1000G>C (p.Asp334His) n.681G>C c.218G>C (n.218G>C) c.341G>C (n.341G>C) c.886G>C (p.Asp296His) c.43G>C (p.Asp15His) n.325G>C n.314G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.928G>C (p.Asp310His)
X	g.19357706G>T	CA412395261	PDHA1	c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.578G>T (n.578G>T) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.681G>T c.218G>T (n.218G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.325G>T n.314G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr)
X	g.19357707A>C	CA412395262	PDHA1	c.908A>C (p.Asp303Ala) c.579A>C (n.579A>C) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.682A>C c.219A>C (n.219A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) n.326A>C n.315A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala)
X	g.19357707A>G	CA412395263	PDHA1	c.908A>G (p.Asp303Gly) c.579A>G (n.579A>G) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.682A>G c.219A>G (n.219A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) n.326A>G n.315A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly)
X	g.19357707A>T	CA412395264	PDHA1	c.908A>T (p.Asp303Val) c.579A>T (n.579A>T) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) n.682A>T c.219A>T (n.219A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.44A>T (p.Asp15Val) n.326A>T n.315A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.929A>T (p.Asp310Val)
X	g.19357708C>A	CA412395265	PDHA1	c.909C>A (p.Asp303Glu) c.580C>A (n.580C>A) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) n.683C>A c.220C>A (n.220C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.45C>A (p.Asp15Glu) n.327C>A n.316C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.930C>A (p.Asp310Glu)
X	g.19357708C>G	CA412395266	PDHA1	c.909C>G (p.Asp303Glu) c.580C>G (n.580C>G) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) n.683C>G c.220C>G (n.220C>G) c.343C>G (n.343C>G) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.45C>G (p.Asp15Glu) n.327C>G n.316C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.930C>G (p.Asp310Glu)
X	g.19357708C>T	CA515486215	PDHA1	c.909C>T (p.Asp303=) c.580C>T (n.580C>T) c.972C>T (p.Asp324=) c.1002C>T (p.Asp334=) n.683C>T c.220C>T (n.220C>T) c.343C>T (n.343C>T) c.888C>T (p.Asp296=) c.45C>T (p.Asp15=) n.327C>T n.316C>T c.795C>T (p.Asp265=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.930C>T (p.Asp310=)
X	g.19357710dup	CA2695231649	PDHA1	c.911dup (p.Gly305TrpfsTer16) c.582dup (n.582dup) c.974dup (p.Gly326TrpfsTer16) c.1004dup (p.Gly336TrpfsTer16) n.685dup c.222dup (n.222dup) c.345dup (n.345dup) c.890dup (p.Gly298TrpfsTer16) c.47dup (p.Gly17TrpfsTer16) n.329dup n.318dup c.797dup (p.Gly267TrpfsTer16) c.1025dup (p.Gly343TrpfsTer16) c.932dup (p.Gly312TrpfsTer16)
X	g.19357709C>A	CA412395267	PDHA1	c.910C>A (p.Pro304Thr) c.581C>A (n.581C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.684C>A c.221C>A (n.221C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) n.328C>A n.317C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr)
X	g.19357709C>G	CA412395269	PDHA1	c.910C>G (p.Pro304Ala) c.581C>G (n.581C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.684C>G c.221C>G (n.221C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.46C>G (p.Pro16Ala) n.328C>G n.317C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala)
X	g.19357709C>T	CA412395268	PDHA1	c.910C>T (p.Pro304Ser) c.581C>T (n.581C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.684C>T c.221C>T (n.221C>T) c.344C>T (n.344C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) n.328C>T n.317C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser)
X	g.19357710C>A	CA412395270	PDHA1	c.911C>A (p.Pro304His) c.582C>A (n.582C>A) c.974C>A (p.Pro325His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.685C>A c.222C>A (n.222C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.47C>A (p.Pro16His) n.329C>A n.318C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.1025C>A (p.Pro342His) c.932C>A (p.Pro311His)
X	g.19357710C>G	CA412395271	PDHA1	c.911C>G (p.Pro304Arg) c.582C>G (n.582C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.685C>G c.222C>G (n.222C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.47C>G (p.Pro16Arg) n.329C>G n.318C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg)
X	g.19357710C>T	CA412395272	PDHA1	c.911C>T (p.Pro304Leu) c.582C>T (n.582C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.685C>T c.222C>T (n.222C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.47C>T (p.Pro16Leu) n.329C>T n.318C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu)
X	g.19357711T>A	CA515486217	PDHA1	c.912T>A (p.Pro304=) c.583T>A (n.583T>A) c.975T>A (p.Pro325=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.686T>A c.223T>A (n.223T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.891T>A (p.Pro297=) c.48T>A (p.Pro16=) n.330T>A n.319T>A c.798T>A (p.Pro266=) c.1026T>A (p.Pro342=) c.933T>A (p.Pro311=)
X	g.19357711T>C	CA515486219	PDHA1	c.912T>C (p.Pro304=) c.583T>C (n.583T>C) c.975T>C (p.Pro325=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.686T>C c.223T>C (n.223T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.891T>C (p.Pro297=) c.48T>C (p.Pro16=) n.330T>C n.319T>C c.798T>C (p.Pro266=) c.1026T>C (p.Pro342=) c.933T>C (p.Pro311=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357711T>G	CA515486218	PDHA1	c.912T>G (p.Pro304=) c.583T>G (n.583T>G) c.975T>G (p.Pro325=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.686T>G c.223T>G (n.223T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.891T>G (p.Pro297=) c.48T>G (p.Pro16=) n.330T>G n.319T>G c.798T>G (p.Pro266=) c.1026T>G (p.Pro342=) c.933T>G (p.Pro311=)
X	g.19357712G>A	CA412395273	PDHA1	c.913G>A (p.Gly305Arg) c.584G>A (n.584G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.687G>A c.224G>A (n.224G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.331G>A n.320G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg)
X	g.19357712G>C	CA412395274	PDHA1	c.913G>C (p.Gly305Arg) c.584G>C (n.584G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.687G>C c.224G>C (n.224G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.331G>C n.320G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg)
X	g.19357712G>T	CA412395275	PDHA1	c.913G>T (p.Gly305Ter) c.584G>T (n.584G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.687G>T c.224G>T (n.224G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.892G>T (p.Gly298Ter) c.49G>T (p.Gly17Ter) n.331G>T n.320G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.934G>T (p.Gly312Ter)
X	g.19357713del	CA2520531576	PDHA1	c.914del (p.Gly305GlufsTer13) c.585del (n.585del) c.977del (p.Gly326GlufsTer13) c.1007del (p.Gly336GlufsTer13) n.688del c.225del (n.225del) c.348del (n.348del) c.893del (p.Gly298GlufsTer13) c.50del (p.Gly17GlufsTer13) n.332del n.321del c.800del (p.Gly267GlufsTer13) c.1028del (p.Gly343GlufsTer13) c.935del (p.Gly312GlufsTer13)
X	g.19357713G>A	CA412395276	PDHA1	c.914G>A (p.Gly305Glu) c.585G>A (n.585G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.688G>A c.225G>A (n.225G>A) c.348G>A (n.348G>A) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.332G>A n.321G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu)
X	g.19357713G>C	CA412395277	PDHA1	c.914G>C (p.Gly305Ala) c.585G>C (n.585G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.688G>C c.225G>C (n.225G>C) c.348G>C (n.348G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.332G>C n.321G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala)
X	g.19357713G>T	CA412395278	PDHA1	c.914G>T (p.Gly305Val) c.585G>T (n.585G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.688G>T c.225G>T (n.225G>T) c.348G>T (n.348G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.332G>T n.321G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.935G>T (p.Gly312Val)
X	g.19357714A=	CA2418224622	PDHA1	c.915A= (p.Gly305=) c.586A= (n.586A=) c.978A= (p.Gly326=) c.1008A= (p.Gly336=) n.689A= c.226A= (n.226A=) c.349A= (n.349A=) c.894A= (p.Gly298=) c.51A= (p.Gly17=) n.333A= n.322A= c.801A= (p.Gly267=) c.1029A= (p.Gly343=) c.936A= (p.Gly312=)
X	g.19357714A>C	CA515486221	PDHA1	c.915A>C (p.Gly305=) c.586A>C (n.586A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.1008A>C (p.Gly336=) n.689A>C c.226A>C (n.226A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.894A>C (p.Gly298=) c.51A>C (p.Gly17=) n.333A>C n.322A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.936A>C (p.Gly312=)	COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19357714A>G	CA515486222	PDHA1	c.915A>G (p.Gly305=) c.586A>G (n.586A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.1008A>G (p.Gly336=) n.689A>G c.226A>G (n.226A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.894A>G (p.Gly298=) c.51A>G (p.Gly17=) n.333A>G n.322A>G c.801A>G (p.Gly267=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.936A>G (p.Gly312=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357714A>T	CA515486223	PDHA1	c.915A>T (p.Gly305=) c.586A>T (n.586A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.1008A>T (p.Gly336=) n.689A>T c.226A>T (n.226A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.894A>T (p.Gly298=) c.51A>T (p.Gly17=) n.333A>T n.322A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.936A>T (p.Gly312=)
X	g.19357716_19357719del	CA2573055206	PDHA1	c.917_920del (p.Ser307ThrfsTer10) c.588_591del (n.588_591del) c.980_983del (p.Ser328ThrfsTer10) c.1010_1013del (p.Ser338ThrfsTer10) n.691_694del c.228_231del (n.228_231del) c.351_354del (n.351_354del) c.896_899del (p.Ser300ThrfsTer10) c.53_56del (p.Ser19ThrfsTer10) n.335_338del n.324_327del c.803_806del (p.Ser269ThrfsTer10) c.1031_1034del (p.Ser345ThrfsTer10) c.938_941del (p.Ser314ThrfsTer10)	ClinVar dbSNP
X	g.19357715G>A	CA412395281	PDHA1	c.916G>A (p.Val306Ile) c.587G>A (n.587G>A) c.979G>A (p.Val327Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.690G>A c.227G>A (n.227G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) n.334G>A n.323G>A c.802G>A (p.Val268Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.937G>A (p.Val313Ile)
X	g.19357715G>C	CA412395280	PDHA1	c.916G>C (p.Val306Leu) c.587G>C (n.587G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.690G>C c.227G>C (n.227G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.334G>C n.323G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.937G>C (p.Val313Leu)
X	g.19357715G>T	CA412395279	PDHA1	c.916G>T (p.Val306Phe) c.587G>T (n.587G>T) c.979G>T (p.Val327Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) n.690G>T c.227G>T (n.227G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) n.334G>T n.323G>T c.802G>T (p.Val268Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.937G>T (p.Val313Phe)
X	g.19357716T>A	CA412395282	PDHA1	c.917T>A (p.Val306Asp) c.588T>A (n.588T>A) c.980T>A (p.Val327Asp) c.1010T>A (p.Val337Asp) n.691T>A c.228T>A (n.228T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) n.335T>A n.324T>A c.803T>A (p.Val268Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.938T>A (p.Val313Asp)
X	g.19357716T>C	CA412395283	PDHA1	c.917T>C (p.Val306Ala) c.588T>C (n.588T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.691T>C c.228T>C (n.228T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.335T>C n.324T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.938T>C (p.Val313Ala)
X	g.19357716T>G	CA412395284	PDHA1	c.917T>G (p.Val306Gly) c.588T>G (n.588T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.691T>G c.228T>G (n.228T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.335T>G n.324T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.938T>G (p.Val313Gly)
X	g.19357717C>A	CA515486224	PDHA1	c.918C>A (p.Val306=) c.589C>A (n.589C>A) c.981C>A (p.Val327=) c.1011C>A (p.Val337=) n.692C>A c.229C>A (n.229C>A) c.352C>A (n.352C>A) c.897C>A (p.Val299=) c.54C>A (p.Val18=) n.336C>A n.325C>A c.804C>A (p.Val268=) c.1032C>A (p.Val344=) c.939C>A (p.Val313=)	gnomAD v4
X	g.19357717C>G	CA515486226	PDHA1	c.918C>G (p.Val306=) c.589C>G (n.589C>G) c.981C>G (p.Val327=) c.1011C>G (p.Val337=) n.692C>G c.229C>G (n.229C>G) c.352C>G (n.352C>G) c.897C>G (p.Val299=) c.54C>G (p.Val18=) n.336C>G n.325C>G c.804C>G (p.Val268=) c.1032C>G (p.Val344=) c.939C>G (p.Val313=)
X	g.19357717C>T	CA515486225	PDHA1	c.918C>T (p.Val306=) c.589C>T (n.589C>T) c.981C>T (p.Val327=) c.1011C>T (p.Val337=) n.692C>T c.229C>T (n.229C>T) c.352C>T (n.352C>T) c.897C>T (p.Val299=) c.54C>T (p.Val18=) n.336C>T n.325C>T c.804C>T (p.Val268=) c.1032C>T (p.Val344=) c.939C>T (p.Val313=)
X	g.19357718A>C	CA412395285	PDHA1	c.919A>C (p.Ser307Arg) c.590A>C (n.590A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.693A>C c.230A>C (n.230A>C) c.353A>C (n.353A>C) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.337A>C n.326A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg)
X	g.19357718A>G	CA412395286	PDHA1	c.919A>G (p.Ser307Gly) c.590A>G (n.590A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.693A>G c.230A>G (n.230A>G) c.353A>G (n.353A>G) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) n.337A>G n.326A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly)
X	g.19357718A>T	CA412395287	PDHA1	c.919A>T (p.Ser307Cys) c.590A>T (n.590A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.693A>T c.230A>T (n.230A>T) c.353A>T (n.353A>T) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) n.337A>T n.326A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys)
X	g.19357719G>A	CA412395288	PDHA1	c.920G>A (p.Ser307Asn) c.591G>A (n.591G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.694G>A c.231G>A (n.231G>A) c.354G>A (n.354G>A) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.338G>A n.327G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn)
X	g.19357719G>C	CA412395289	PDHA1	c.920G>C (p.Ser307Thr) c.591G>C (n.591G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.694G>C c.231G>C (n.231G>C) c.354G>C (n.354G>C) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) n.338G>C n.327G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr)
X	g.19357719G>T	CA412395290	PDHA1	c.920G>T (p.Ser307Ile) c.591G>T (n.591G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.694G>T c.231G>T (n.231G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.338G>T n.327G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile)
X	g.19357720G>A	CA412395291	PDHA1	c.920+1G>A (n.920+1G>A) c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.983+1G>A (n.983+1G>A) c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) n.694+1G>A c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.354+1G>A (n.354+1G>A) c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.56+1G>A (n.56+1G>A) n.338+1G>A n.327+1G>A c.806+1G>A (n.806+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.941+1G>A (n.941+1G>A)	gnomAD v4
X	g.19357720G>C	CA412395292	PDHA1	c.920+1G>C (n.920+1G>C) c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.983+1G>C (n.983+1G>C) c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) n.694+1G>C c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.354+1G>C (n.354+1G>C) c.899+1G>C (n.899+1G>C) c.56+1G>C (n.56+1G>C) n.338+1G>C n.327+1G>C c.806+1G>C (n.806+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C)
X	g.19357720G>T	CA412395293	PDHA1	c.920+1G>T (n.920+1G>T) c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.983+1G>T (n.983+1G>T) c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) n.694+1G>T c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.354+1G>T (n.354+1G>T) c.899+1G>T (n.899+1G>T) c.56+1G>T (n.56+1G>T) n.338+1G>T n.327+1G>T c.806+1G>T (n.806+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.941+1G>T (n.941+1G>T)
X	g.19357721T>A	CA412395297	PDHA1	c.920+2T>A (n.920+2T>A) c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.983+2T>A (n.983+2T>A) c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) n.694+2T>A c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.354+2T>A (n.354+2T>A) c.899+2T>A (n.899+2T>A) c.56+2T>A (n.56+2T>A) n.338+2T>A n.327+2T>A c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.941+2T>A (n.941+2T>A)	ClinVar dbSNP
X	g.19357721T>C	CA412395294	PDHA1	c.920+2T>C (n.920+2T>C) c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.983+2T>C (n.983+2T>C) c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) n.694+2T>C c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.354+2T>C (n.354+2T>C) c.899+2T>C (n.899+2T>C) c.56+2T>C (n.56+2T>C) n.338+2T>C n.327+2T>C c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.941+2T>C (n.941+2T>C)	ClinVar
X	g.19357721T>G	CA412395296	PDHA1	c.920+2T>G (n.920+2T>G) c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.983+2T>G (n.983+2T>G) c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) n.694+2T>G c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.354+2T>G (n.354+2T>G) c.899+2T>G (n.899+2T>G) c.56+2T>G (n.56+2T>G) n.338+2T>G n.327+2T>G c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.941+2T>G (n.941+2T>G)
X	g.19357721T=	CA2418224623	PDHA1	c.920+2T= (n.920+2T=) c.591+2T= (n.591+2T=) c.983+2T= (n.983+2T=) c.1013+2T= (n.1013+2T=) n.694+2T= c.231+2T= (n.231+2T=) c.354+2T= (n.354+2T=) c.899+2T= (n.899+2T=) c.56+2T= (n.56+2T=) n.338+2T= n.327+2T= c.806+2T= (n.806+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) c.941+2T= (n.941+2T=)
X	g.19357723C>A	CA2693250932	PDHA1	c.920+4C>A (n.920+4C>A) c.591+4C>A (n.591+4C>A) c.983+4C>A (n.983+4C>A) c.1013+4C>A (n.1013+4C>A) n.694+4C>A c.231+4C>A (n.231+4C>A) c.354+4C>A (n.354+4C>A) c.899+4C>A (n.899+4C>A) c.56+4C>A (n.56+4C>A) n.338+4C>A n.327+4C>A c.806+4C>A (n.806+4C>A) c.1034+4C>A (n.1034+4C>A) c.941+4C>A (n.941+4C>A)	gnomAD v4
X	g.19357723C=	CA2418224624	PDHA1	c.920+4C= (n.920+4C=) c.591+4C= (n.591+4C=) c.983+4C= (n.983+4C=) c.1013+4C= (n.1013+4C=) n.694+4C= c.231+4C= (n.231+4C=) c.354+4C= (n.354+4C=) c.899+4C= (n.899+4C=) c.56+4C= (n.56+4C=) n.338+4C= n.327+4C= c.806+4C= (n.806+4C=) c.1034+4C= (n.1034+4C=) c.941+4C= (n.941+4C=)
X	g.19357723C>T	CA10363142	PDHA1	c.920+4C>T (n.920+4C>T) c.591+4C>T (n.591+4C>T) c.983+4C>T (n.983+4C>T) c.1013+4C>T (n.1013+4C>T) n.694+4C>T c.231+4C>T (n.231+4C>T) c.354+4C>T (n.354+4C>T) c.899+4C>T (n.899+4C>T) c.56+4C>T (n.56+4C>T) n.338+4C>T n.327+4C>T c.806+4C>T (n.806+4C>T) c.1034+4C>T (n.1034+4C>T) c.941+4C>T (n.941+4C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19357724G>A	CA2579566384	PDHA1	c.920+5G>A (n.920+5G>A) c.591+5G>A (n.591+5G>A) c.983+5G>A (n.983+5G>A) c.1013+5G>A (n.1013+5G>A) n.694+5G>A c.231+5G>A (n.231+5G>A) c.354+5G>A (n.354+5G>A) c.899+5G>A (n.899+5G>A) c.56+5G>A (n.56+5G>A) n.338+5G>A n.327+5G>A c.806+5G>A (n.806+5G>A) c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) c.941+5G>A (n.941+5G>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19357724G>C	CA10363143	PDHA1	c.920+5G>C (n.920+5G>C) c.591+5G>C (n.591+5G>C) c.983+5G>C (n.983+5G>C) c.1013+5G>C (n.1013+5G>C) n.694+5G>C c.231+5G>C (n.231+5G>C) c.354+5G>C (n.354+5G>C) c.899+5G>C (n.899+5G>C) c.56+5G>C (n.56+5G>C) n.338+5G>C n.327+5G>C c.806+5G>C (n.806+5G>C) c.1034+5G>C (n.1034+5G>C) c.941+5G>C (n.941+5G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357724G=	CA2418224625	PDHA1	c.920+5G= (n.920+5G=) c.591+5G= (n.591+5G=) c.983+5G= (n.983+5G=) c.1013+5G= (n.1013+5G=) n.694+5G= c.231+5G= (n.231+5G=) c.354+5G= (n.354+5G=) c.899+5G= (n.899+5G=) c.56+5G= (n.56+5G=) n.338+5G= n.327+5G= c.806+5G= (n.806+5G=) c.1034+5G= (n.1034+5G=) c.941+5G= (n.941+5G=)
X	g.19357725C=	CA2418224626	PDHA1	c.920+6C= (n.920+6C=) c.591+6C= (n.591+6C=) c.983+6C= (n.983+6C=) c.1013+6C= (n.1013+6C=) n.694+6C= c.231+6C= (n.231+6C=) c.354+6C= (n.354+6C=) c.899+6C= (n.899+6C=) c.56+6C= (n.56+6C=) n.338+6C= n.327+6C= c.806+6C= (n.806+6C=) c.1034+6C= (n.1034+6C=) c.941+6C= (n.941+6C=)
X	g.19357725C>T	CA640522254	PDHA1	c.920+6C>T (n.920+6C>T) c.591+6C>T (n.591+6C>T) c.983+6C>T (n.983+6C>T) c.1013+6C>T (n.1013+6C>T) n.694+6C>T c.231+6C>T (n.231+6C>T) c.354+6C>T (n.354+6C>T) c.899+6C>T (n.899+6C>T) c.56+6C>T (n.56+6C>T) n.338+6C>T n.327+6C>T c.806+6C>T (n.806+6C>T) c.1034+6C>T (n.1034+6C>T) c.941+6C>T (n.941+6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357726T>C	CA2693250933	PDHA1	c.920+7T>C (n.920+7T>C) c.591+7T>C (n.591+7T>C) c.983+7T>C (n.983+7T>C) c.1013+7T>C (n.1013+7T>C) n.694+7T>C c.231+7T>C (n.231+7T>C) c.354+7T>C (n.354+7T>C) c.899+7T>C (n.899+7T>C) c.56+7T>C (n.56+7T>C) n.338+7T>C n.327+7T>C c.806+7T>C (n.806+7T>C) c.1034+7T>C (n.1034+7T>C) c.941+7T>C (n.941+7T>C)	gnomAD v4
X	g.19357727C=	CA2418224627	PDHA1	c.920+8C= (n.920+8C=) c.591+8C= (n.591+8C=) c.983+8C= (n.983+8C=) c.1013+8C= (n.1013+8C=) n.694+8C= c.231+8C= (n.231+8C=) c.354+8C= (n.354+8C=) c.899+8C= (n.899+8C=) c.56+8C= (n.56+8C=) n.338+8C= n.327+8C= c.806+8C= (n.806+8C=) c.1034+8C= (n.1034+8C=) c.941+8C= (n.941+8C=)
X	g.19357727C>T	CA10363144	PDHA1	c.920+8C>T (n.920+8C>T) c.591+8C>T (n.591+8C>T) c.983+8C>T (n.983+8C>T) c.1013+8C>T (n.1013+8C>T) n.694+8C>T c.231+8C>T (n.231+8C>T) c.354+8C>T (n.354+8C>T) c.899+8C>T (n.899+8C>T) c.56+8C>T (n.56+8C>T) n.338+8C>T n.327+8C>T c.806+8C>T (n.806+8C>T) c.1034+8C>T (n.1034+8C>T) c.941+8C>T (n.941+8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357728A=	CA2418224628	PDHA1	c.920+9A= (n.920+9A=) c.591+9A= (n.591+9A=) c.983+9A= (n.983+9A=) c.1013+9A= (n.1013+9A=) n.694+9A= c.231+9A= (n.231+9A=) c.354+9A= (n.354+9A=) c.899+9A= (n.899+9A=) c.56+9A= (n.56+9A=) n.338+9A= n.327+9A= c.806+9A= (n.806+9A=) c.1034+9A= (n.1034+9A=) c.941+9A= (n.941+9A=)
X	g.19357728A>C	CA2573158428	PDHA1	c.920+9A>C (n.920+9A>C) c.591+9A>C (n.591+9A>C) c.983+9A>C (n.983+9A>C) c.1013+9A>C (n.1013+9A>C) n.694+9A>C c.231+9A>C (n.231+9A>C) c.354+9A>C (n.354+9A>C) c.899+9A>C (n.899+9A>C) c.56+9A>C (n.56+9A>C) n.338+9A>C n.327+9A>C c.806+9A>C (n.806+9A>C) c.1034+9A>C (n.1034+9A>C) c.941+9A>C (n.941+9A>C)	ClinVar dbSNP
X	g.19357728A>G	CA10363145	PDHA1	c.920+9A>G (n.920+9A>G) c.591+9A>G (n.591+9A>G) c.983+9A>G (n.983+9A>G) c.1013+9A>G (n.1013+9A>G) n.694+9A>G c.231+9A>G (n.231+9A>G) c.354+9A>G (n.354+9A>G) c.899+9A>G (n.899+9A>G) c.56+9A>G (n.56+9A>G) n.338+9A>G n.327+9A>G c.806+9A>G (n.806+9A>G) c.1034+9A>G (n.1034+9A>G) c.941+9A>G (n.941+9A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357729T>C	CA640522256	PDHA1	c.920+10T>C (n.920+10T>C) c.591+10T>C (n.591+10T>C) c.983+10T>C (n.983+10T>C) c.1013+10T>C (n.1013+10T>C) n.694+10T>C c.231+10T>C (n.231+10T>C) c.354+10T>C (n.354+10T>C) c.899+10T>C (n.899+10T>C) c.56+10T>C (n.56+10T>C) n.338+10T>C n.327+10T>C c.806+10T>C (n.806+10T>C) c.1034+10T>C (n.1034+10T>C) c.941+10T>C (n.941+10T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357729T=	CA2418224629	PDHA1	c.920+10T= (n.920+10T=) c.591+10T= (n.591+10T=) c.983+10T= (n.983+10T=) c.1013+10T= (n.1013+10T=) n.694+10T= c.231+10T= (n.231+10T=) c.354+10T= (n.354+10T=) c.899+10T= (n.899+10T=) c.56+10T= (n.56+10T=) n.338+10T= n.327+10T= c.806+10T= (n.806+10T=) c.1034+10T= (n.1034+10T=) c.941+10T= (n.941+10T=)
X	g.19357730G>T	CA2693250934	PDHA1	c.920+11G>T (n.920+11G>T) c.591+11G>T (n.591+11G>T) c.983+11G>T (n.983+11G>T) c.1013+11G>T (n.1013+11G>T) n.694+11G>T c.231+11G>T (n.231+11G>T) c.354+11G>T (n.354+11G>T) c.899+11G>T (n.899+11G>T) c.56+11G>T (n.56+11G>T) n.338+11G>T n.327+11G>T c.806+11G>T (n.806+11G>T) c.1034+11G>T (n.1034+11G>T) c.941+11G>T (n.941+11G>T)	gnomAD v4
X	g.19357732del	CA2579566385	PDHA1	c.920+13del (n.920+13del) c.591+13del (n.591+13del) c.983+13del (n.983+13del) c.1013+13del (n.1013+13del) n.694+13del c.231+13del (n.231+13del) c.354+13del (n.354+13del) c.899+13del (n.899+13del) c.56+13del (n.56+13del) n.338+13del n.327+13del c.806+13del (n.806+13del) c.1034+13del (n.1034+13del) c.941+13del (n.941+13del)

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