| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357496_19357499dup | CA2418224525 | PDHA1 | c.853-156_853-153dup (n.853-156_853-153dup) c.*524-156_*524-153dup (n.*524-156_*524-153dup) c.916-156_916-153dup (n.916-156_916-153dup) c.946-156_946-153dup (n.946-156_946-153dup) n.627-156_627-153dup c.*164-156_*164-153dup (n.*164-156_*164-153dup) c.*287-156_*287-153dup (n.*287-156_*287-153dup) c.832-156_832-153dup (n.832-156_832-153dup) c.-12-156_-12-153dup (n.-12-156_-12-153dup) n.115_118dup n.260-156_260-153dup c.739-156_739-153dup (n.739-156_739-153dup) c.967-156_967-153dup (n.967-156_967-153dup) c.874-156_874-153dup (n.874-156_874-153dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357496_19357500delinsATCAG | CA2418224526 | PDHA1 | c.853-156_853-152delinsATCAG (n.853-156_853-152delinsATCAG) c.*524-156_*524-152delinsATCAG (n.*524-156_*524-152delinsATCAG) c.916-156_916-152delinsATCAG (n.916-156_916-152delinsATCAG) c.946-156_946-152delinsATCAG (n.946-156_946-152delinsATCAG) n.627-156_627-152delinsATCAG c.*164-156_*164-152delinsATCAG (n.*164-156_*164-152delinsATCAG) c.*287-156_*287-152delinsATCAG (n.*287-156_*287-152delinsATCAG) c.832-156_832-152delinsATCAG (n.832-156_832-152delinsATCAG) c.-12-156_-12-152delinsATCAG (n.-12-156_-12-152delinsATCAG) n.115_119delinsATCAG n.260-156_260-152delinsATCAG c.739-156_739-152delinsATCAG (n.739-156_739-152delinsATCAG) c.967-156_967-152delinsATCAG (n.967-156_967-152delinsATCAG) c.874-156_874-152delinsATCAG (n.874-156_874-152delinsATCAG) | |
| X | g.19357500_19357503del | CA327029317 | PDHA1 | c.853-152_853-149del (n.853-152_853-149del) c.*524-152_*524-149del (n.*524-152_*524-149del) c.916-152_916-149del (n.916-152_916-149del) c.946-152_946-149del (n.946-152_946-149del) n.627-152_627-149del c.*164-152_*164-149del (n.*164-152_*164-149del) c.*287-152_*287-149del (n.*287-152_*287-149del) c.832-152_832-149del (n.832-152_832-149del) c.-12-152_-12-149del (n.-12-152_-12-149del) n.119_122del n.260-152_260-149del c.739-152_739-149del (n.739-152_739-149del) c.967-152_967-149del (n.967-152_967-149del) c.874-152_874-149del (n.874-152_874-149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357499A>G | CA2693250846 | PDHA1 | c.853-153A>G (n.853-153A>G) c.*524-153A>G (n.*524-153A>G) c.916-153A>G (n.916-153A>G) c.946-153A>G (n.946-153A>G) n.627-153A>G c.*164-153A>G (n.*164-153A>G) c.*287-153A>G (n.*287-153A>G) c.832-153A>G (n.832-153A>G) c.-12-153A>G (n.-12-153A>G) n.118A>G n.260-153A>G c.739-153A>G (n.739-153A>G) c.967-153A>G (n.967-153A>G) c.874-153A>G (n.874-153A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357500G>T | CA2693250847 | PDHA1 | c.853-152G>T (n.853-152G>T) c.*524-152G>T (n.*524-152G>T) c.916-152G>T (n.916-152G>T) c.946-152G>T (n.946-152G>T) n.627-152G>T c.*164-152G>T (n.*164-152G>T) c.*287-152G>T (n.*287-152G>T) c.832-152G>T (n.832-152G>T) c.-12-152G>T (n.-12-152G>T) n.119G>T n.260-152G>T c.739-152G>T (n.739-152G>T) c.967-152G>T (n.967-152G>T) c.874-152G>T (n.874-152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357505_19357508dup | CA2693250848 | PDHA1 | c.853-147_853-144dup (n.853-147_853-144dup) c.*524-147_*524-144dup (n.*524-147_*524-144dup) c.916-147_916-144dup (n.916-147_916-144dup) c.946-147_946-144dup (n.946-147_946-144dup) n.627-147_627-144dup c.*164-147_*164-144dup (n.*164-147_*164-144dup) c.*287-147_*287-144dup (n.*287-147_*287-144dup) c.832-147_832-144dup (n.832-147_832-144dup) c.-12-147_-12-144dup (n.-12-147_-12-144dup) n.124_127dup n.260-147_260-144dup c.739-147_739-144dup (n.739-147_739-144dup) c.967-147_967-144dup (n.967-147_967-144dup) c.874-147_874-144dup (n.874-147_874-144dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357505C>A | CA2693250849 | PDHA1 | c.853-147C>A (n.853-147C>A) c.*524-147C>A (n.*524-147C>A) c.916-147C>A (n.916-147C>A) c.946-147C>A (n.946-147C>A) n.627-147C>A c.*164-147C>A (n.*164-147C>A) c.*287-147C>A (n.*287-147C>A) c.832-147C>A (n.832-147C>A) c.-12-147C>A (n.-12-147C>A) n.124C>A n.260-147C>A c.739-147C>A (n.739-147C>A) c.967-147C>A (n.967-147C>A) c.874-147C>A (n.874-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357509T>C | CA2693250850 | PDHA1 | c.853-143T>C (n.853-143T>C) c.*524-143T>C (n.*524-143T>C) c.916-143T>C (n.916-143T>C) c.946-143T>C (n.946-143T>C) n.627-143T>C c.*164-143T>C (n.*164-143T>C) c.*287-143T>C (n.*287-143T>C) c.832-143T>C (n.832-143T>C) c.-12-143T>C (n.-12-143T>C) n.128T>C n.260-143T>C c.739-143T>C (n.739-143T>C) c.967-143T>C (n.967-143T>C) c.874-143T>C (n.874-143T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357511A>G | CA2693250851 | PDHA1 | c.853-141A>G (n.853-141A>G) c.*524-141A>G (n.*524-141A>G) c.916-141A>G (n.916-141A>G) c.946-141A>G (n.946-141A>G) n.627-141A>G c.*164-141A>G (n.*164-141A>G) c.*287-141A>G (n.*287-141A>G) c.832-141A>G (n.832-141A>G) c.-12-141A>G (n.-12-141A>G) n.130A>G n.260-141A>G c.739-141A>G (n.739-141A>G) c.967-141A>G (n.967-141A>G) c.874-141A>G (n.874-141A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357515dup | CA2504160816 | PDHA1 | c.853-137dup (n.853-137dup) c.*524-137dup (n.*524-137dup) c.916-137dup (n.916-137dup) c.946-137dup (n.946-137dup) n.627-137dup c.*164-137dup (n.*164-137dup) c.*287-137dup (n.*287-137dup) c.832-137dup (n.832-137dup) c.-12-137dup (n.-12-137dup) n.134dup n.260-137dup c.739-137dup (n.739-137dup) c.967-137dup (n.967-137dup) c.874-137dup (n.874-137dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357513_19357530delinsAAATTCGTGACAACTCAG | CA2418224527 | PDHA1 | c.853-139_853-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.853-139_853-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.*524-139_*524-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*524-139_*524-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.916-139_916-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.916-139_916-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.946-139_946-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.946-139_946-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) n.627-139_627-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG c.*164-139_*164-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*164-139_*164-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.*287-139_*287-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*287-139_*287-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.832-139_832-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.832-139_832-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.-12-139_-12-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.-12-139_-12-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) n.132_149delinsAAATTCGTGACAACTCAG n.260-139_260-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG c.739-139_739-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.739-139_739-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.967-139_967-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.967-139_967-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.874-139_874-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.874-139_874-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) | |
| X | g.19357514A= | CA2418224528 | PDHA1 | c.853-138A= (n.853-138A=) c.*524-138A= (n.*524-138A=) c.916-138A= (n.916-138A=) c.946-138A= (n.946-138A=) n.627-138A= c.*164-138A= (n.*164-138A=) c.*287-138A= (n.*287-138A=) c.832-138A= (n.832-138A=) c.-12-138A= (n.-12-138A=) n.133A= n.260-138A= c.739-138A= (n.739-138A=) c.967-138A= (n.967-138A=) c.874-138A= (n.874-138A=) | |
| X | g.19357514A>C | CA873740383 | PDHA1 | c.853-138A>C (n.853-138A>C) c.*524-138A>C (n.*524-138A>C) c.916-138A>C (n.916-138A>C) c.946-138A>C (n.946-138A>C) n.627-138A>C c.*164-138A>C (n.*164-138A>C) c.*287-138A>C (n.*287-138A>C) c.832-138A>C (n.832-138A>C) c.-12-138A>C (n.-12-138A>C) n.133A>C n.260-138A>C c.739-138A>C (n.739-138A>C) c.967-138A>C (n.967-138A>C) c.874-138A>C (n.874-138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357514A>G | CA2693250852 | PDHA1 | c.853-138A>G (n.853-138A>G) c.*524-138A>G (n.*524-138A>G) c.916-138A>G (n.916-138A>G) c.946-138A>G (n.946-138A>G) n.627-138A>G c.*164-138A>G (n.*164-138A>G) c.*287-138A>G (n.*287-138A>G) c.832-138A>G (n.832-138A>G) c.-12-138A>G (n.-12-138A>G) n.133A>G n.260-138A>G c.739-138A>G (n.739-138A>G) c.967-138A>G (n.967-138A>G) c.874-138A>G (n.874-138A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357516_19357532del | CA873740386 | PDHA1 | c.853-136_853-120del (n.853-136_853-120del) c.*524-136_*524-120del (n.*524-136_*524-120del) c.916-136_916-120del (n.916-136_916-120del) c.946-136_946-120del (n.946-136_946-120del) n.627-136_627-120del c.*164-136_*164-120del (n.*164-136_*164-120del) c.*287-136_*287-120del (n.*287-136_*287-120del) c.832-136_832-120del (n.832-136_832-120del) c.-12-136_-12-120del (n.-12-136_-12-120del) n.135_151del n.260-136_260-120del c.739-136_739-120del (n.739-136_739-120del) c.967-136_967-120del (n.967-136_967-120del) c.874-136_874-120del (n.874-136_874-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357515A>G | CA2693250853 | PDHA1 | c.853-137A>G (n.853-137A>G) c.*524-137A>G (n.*524-137A>G) c.916-137A>G (n.916-137A>G) c.946-137A>G (n.946-137A>G) n.627-137A>G c.*164-137A>G (n.*164-137A>G) c.*287-137A>G (n.*287-137A>G) c.832-137A>G (n.832-137A>G) c.-12-137A>G (n.-12-137A>G) n.134A>G n.260-137A>G c.739-137A>G (n.739-137A>G) c.967-137A>G (n.967-137A>G) c.874-137A>G (n.874-137A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357516T>G | CA2418224530 | PDHA1 | c.853-136T>G (n.853-136T>G) c.*524-136T>G (n.*524-136T>G) c.916-136T>G (n.916-136T>G) c.946-136T>G (n.946-136T>G) n.627-136T>G c.*164-136T>G (n.*164-136T>G) c.*287-136T>G (n.*287-136T>G) c.832-136T>G (n.832-136T>G) c.-12-136T>G (n.-12-136T>G) n.135T>G n.260-136T>G c.739-136T>G (n.739-136T>G) c.967-136T>G (n.967-136T>G) c.874-136T>G (n.874-136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357516T= | CA2418224529 | PDHA1 | c.853-136T= (n.853-136T=) c.*524-136T= (n.*524-136T=) c.916-136T= (n.916-136T=) c.946-136T= (n.946-136T=) n.627-136T= c.*164-136T= (n.*164-136T=) c.*287-136T= (n.*287-136T=) c.832-136T= (n.832-136T=) c.-12-136T= (n.-12-136T=) n.135T= n.260-136T= c.739-136T= (n.739-136T=) c.967-136T= (n.967-136T=) c.874-136T= (n.874-136T=) | |
| X | g.19357517_19357518delinsTC | CA2418224531 | PDHA1 | c.853-135_853-134delinsTC (n.853-135_853-134delinsTC) c.*524-135_*524-134delinsTC (n.*524-135_*524-134delinsTC) c.916-135_916-134delinsTC (n.916-135_916-134delinsTC) c.946-135_946-134delinsTC (n.946-135_946-134delinsTC) n.627-135_627-134delinsTC c.*164-135_*164-134delinsTC (n.*164-135_*164-134delinsTC) c.*287-135_*287-134delinsTC (n.*287-135_*287-134delinsTC) c.832-135_832-134delinsTC (n.832-135_832-134delinsTC) c.-12-135_-12-134delinsTC (n.-12-135_-12-134delinsTC) n.136_137delinsTC n.260-135_260-134delinsTC c.739-135_739-134delinsTC (n.739-135_739-134delinsTC) c.967-135_967-134delinsTC (n.967-135_967-134delinsTC) c.874-135_874-134delinsTC (n.874-135_874-134delinsTC) | |
| X | g.19357518del | CA873740390 | PDHA1 | c.853-134del (n.853-134del) c.*524-134del (n.*524-134del) c.916-134del (n.916-134del) c.946-134del (n.946-134del) n.627-134del c.*164-134del (n.*164-134del) c.*287-134del (n.*287-134del) c.832-134del (n.832-134del) c.-12-134del (n.-12-134del) n.137del n.260-134del c.739-134del (n.739-134del) c.967-134del (n.967-134del) c.874-134del (n.874-134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357518C= | CA2418224532 | PDHA1 | c.853-134C= (n.853-134C=) c.*524-134C= (n.*524-134C=) c.916-134C= (n.916-134C=) c.946-134C= (n.946-134C=) n.627-134C= c.*164-134C= (n.*164-134C=) c.*287-134C= (n.*287-134C=) c.832-134C= (n.832-134C=) c.-12-134C= (n.-12-134C=) n.137C= n.260-134C= c.739-134C= (n.739-134C=) c.967-134C= (n.967-134C=) c.874-134C= (n.874-134C=) | |
| X | g.19357518C>G | CA2547036330 | PDHA1 | c.853-134C>G (n.853-134C>G) c.*524-134C>G (n.*524-134C>G) c.916-134C>G (n.916-134C>G) c.946-134C>G (n.946-134C>G) n.627-134C>G c.*164-134C>G (n.*164-134C>G) c.*287-134C>G (n.*287-134C>G) c.832-134C>G (n.832-134C>G) c.-12-134C>G (n.-12-134C>G) n.137C>G n.260-134C>G c.739-134C>G (n.739-134C>G) c.967-134C>G (n.967-134C>G) c.874-134C>G (n.874-134C>G) | |
| X | g.19357518C>T | CA327029322 | PDHA1 | c.853-134C>T (n.853-134C>T) c.*524-134C>T (n.*524-134C>T) c.916-134C>T (n.916-134C>T) c.946-134C>T (n.946-134C>T) n.627-134C>T c.*164-134C>T (n.*164-134C>T) c.*287-134C>T (n.*287-134C>T) c.832-134C>T (n.832-134C>T) c.-12-134C>T (n.-12-134C>T) n.137C>T n.260-134C>T c.739-134C>T (n.739-134C>T) c.967-134C>T (n.967-134C>T) c.874-134C>T (n.874-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357519G>A | CA327029342 | PDHA1 | c.853-133G>A (n.853-133G>A) c.*524-133G>A (n.*524-133G>A) c.916-133G>A (n.916-133G>A) c.946-133G>A (n.946-133G>A) n.627-133G>A c.*164-133G>A (n.*164-133G>A) c.*287-133G>A (n.*287-133G>A) c.832-133G>A (n.832-133G>A) c.-12-133G>A (n.-12-133G>A) n.138G>A n.260-133G>A c.739-133G>A (n.739-133G>A) c.967-133G>A (n.967-133G>A) c.874-133G>A (n.874-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357519G= | CA2418224533 | PDHA1 | c.853-133G= (n.853-133G=) c.*524-133G= (n.*524-133G=) c.916-133G= (n.916-133G=) c.946-133G= (n.946-133G=) n.627-133G= c.*164-133G= (n.*164-133G=) c.*287-133G= (n.*287-133G=) c.832-133G= (n.832-133G=) c.-12-133G= (n.-12-133G=) n.138G= n.260-133G= c.739-133G= (n.739-133G=) c.967-133G= (n.967-133G=) c.874-133G= (n.874-133G=) | |
| X | g.19357519G>T | CA2693250854 | PDHA1 | c.853-133G>T (n.853-133G>T) c.*524-133G>T (n.*524-133G>T) c.916-133G>T (n.916-133G>T) c.946-133G>T (n.946-133G>T) n.627-133G>T c.*164-133G>T (n.*164-133G>T) c.*287-133G>T (n.*287-133G>T) c.832-133G>T (n.832-133G>T) c.-12-133G>T (n.-12-133G>T) n.138G>T n.260-133G>T c.739-133G>T (n.739-133G>T) c.967-133G>T (n.967-133G>T) c.874-133G>T (n.874-133G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357520T>C | CA2693250855 | PDHA1 | c.853-132T>C (n.853-132T>C) c.*524-132T>C (n.*524-132T>C) c.916-132T>C (n.916-132T>C) c.946-132T>C (n.946-132T>C) n.627-132T>C c.*164-132T>C (n.*164-132T>C) c.*287-132T>C (n.*287-132T>C) c.832-132T>C (n.832-132T>C) c.-12-132T>C (n.-12-132T>C) n.139T>C n.260-132T>C c.739-132T>C (n.739-132T>C) c.967-132T>C (n.967-132T>C) c.874-132T>C (n.874-132T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357521G>A | CA2418224535 | PDHA1 | c.853-131G>A (n.853-131G>A) c.*524-131G>A (n.*524-131G>A) c.916-131G>A (n.916-131G>A) c.946-131G>A (n.946-131G>A) n.627-131G>A c.*164-131G>A (n.*164-131G>A) c.*287-131G>A (n.*287-131G>A) c.832-131G>A (n.832-131G>A) c.-12-131G>A (n.-12-131G>A) n.140G>A n.260-131G>A c.739-131G>A (n.739-131G>A) c.967-131G>A (n.967-131G>A) c.874-131G>A (n.874-131G>A) | dbSNP |
| X | g.19357521G= | CA2418224534 | PDHA1 | c.853-131G= (n.853-131G=) c.*524-131G= (n.*524-131G=) c.916-131G= (n.916-131G=) c.946-131G= (n.946-131G=) n.627-131G= c.*164-131G= (n.*164-131G=) c.*287-131G= (n.*287-131G=) c.832-131G= (n.832-131G=) c.-12-131G= (n.-12-131G=) n.140G= n.260-131G= c.739-131G= (n.739-131G=) c.967-131G= (n.967-131G=) c.874-131G= (n.874-131G=) | |
| X | g.19357524_19357526dup | CA2693250856 | PDHA1 | c.853-128_853-126dup (n.853-128_853-126dup) c.*524-128_*524-126dup (n.*524-128_*524-126dup) c.916-128_916-126dup (n.916-128_916-126dup) c.946-128_946-126dup (n.946-128_946-126dup) n.627-128_627-126dup c.*164-128_*164-126dup (n.*164-128_*164-126dup) c.*287-128_*287-126dup (n.*287-128_*287-126dup) c.832-128_832-126dup (n.832-128_832-126dup) c.-12-128_-12-126dup (n.-12-128_-12-126dup) n.143_145dup n.260-128_260-126dup c.739-128_739-126dup (n.739-128_739-126dup) c.967-128_967-126dup (n.967-128_967-126dup) c.874-128_874-126dup (n.874-128_874-126dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357522_19357527delinsACAACT | CA2418224536 | PDHA1 | c.853-130_853-125delinsACAACT (n.853-130_853-125delinsACAACT) c.*524-130_*524-125delinsACAACT (n.*524-130_*524-125delinsACAACT) c.916-130_916-125delinsACAACT (n.916-130_916-125delinsACAACT) c.946-130_946-125delinsACAACT (n.946-130_946-125delinsACAACT) n.627-130_627-125delinsACAACT c.*164-130_*164-125delinsACAACT (n.*164-130_*164-125delinsACAACT) c.*287-130_*287-125delinsACAACT (n.*287-130_*287-125delinsACAACT) c.832-130_832-125delinsACAACT (n.832-130_832-125delinsACAACT) c.-12-130_-12-125delinsACAACT (n.-12-130_-12-125delinsACAACT) n.141_146delinsACAACT n.260-130_260-125delinsACAACT c.739-130_739-125delinsACAACT (n.739-130_739-125delinsACAACT) c.967-130_967-125delinsACAACT (n.967-130_967-125delinsACAACT) c.874-130_874-125delinsACAACT (n.874-130_874-125delinsACAACT) | |
| X | g.19357523C>A | CA2693250857 | PDHA1 | c.853-129C>A (n.853-129C>A) c.*524-129C>A (n.*524-129C>A) c.916-129C>A (n.916-129C>A) c.946-129C>A (n.946-129C>A) n.627-129C>A c.*164-129C>A (n.*164-129C>A) c.*287-129C>A (n.*287-129C>A) c.832-129C>A (n.832-129C>A) c.-12-129C>A (n.-12-129C>A) n.142C>A n.260-129C>A c.739-129C>A (n.739-129C>A) c.967-129C>A (n.967-129C>A) c.874-129C>A (n.874-129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357525_19357529del | CA327029351 | PDHA1 | c.853-127_853-123del (n.853-127_853-123del) c.*524-127_*524-123del (n.*524-127_*524-123del) c.916-127_916-123del (n.916-127_916-123del) c.946-127_946-123del (n.946-127_946-123del) n.627-127_627-123del c.*164-127_*164-123del (n.*164-127_*164-123del) c.*287-127_*287-123del (n.*287-127_*287-123del) c.832-127_832-123del (n.832-127_832-123del) c.-12-127_-12-123del (n.-12-127_-12-123del) n.144_148del n.260-127_260-123del c.739-127_739-123del (n.739-127_739-123del) c.967-127_967-123del (n.967-127_967-123del) c.874-127_874-123del (n.874-127_874-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357524A= | CA2418224537 | PDHA1 | c.853-128A= (n.853-128A=) c.*524-128A= (n.*524-128A=) c.916-128A= (n.916-128A=) c.946-128A= (n.946-128A=) n.627-128A= c.*164-128A= (n.*164-128A=) c.*287-128A= (n.*287-128A=) c.832-128A= (n.832-128A=) c.-12-128A= (n.-12-128A=) n.143A= n.260-128A= c.739-128A= (n.739-128A=) c.967-128A= (n.967-128A=) c.874-128A= (n.874-128A=) | |
| X | g.19357524A>G | CA2418224538 | PDHA1 | c.853-128A>G (n.853-128A>G) c.*524-128A>G (n.*524-128A>G) c.916-128A>G (n.916-128A>G) c.946-128A>G (n.946-128A>G) n.627-128A>G c.*164-128A>G (n.*164-128A>G) c.*287-128A>G (n.*287-128A>G) c.832-128A>G (n.832-128A>G) c.-12-128A>G (n.-12-128A>G) n.143A>G n.260-128A>G c.739-128A>G (n.739-128A>G) c.967-128A>G (n.967-128A>G) c.874-128A>G (n.874-128A>G) | dbSNP |
| X | g.19357524_19357527dup | CA2693250858 | PDHA1 | c.853-128_853-125dup (n.853-128_853-125dup) c.*524-128_*524-125dup (n.*524-128_*524-125dup) c.916-128_916-125dup (n.916-128_916-125dup) c.946-128_946-125dup (n.946-128_946-125dup) n.627-128_627-125dup c.*164-128_*164-125dup (n.*164-128_*164-125dup) c.*287-128_*287-125dup (n.*287-128_*287-125dup) c.832-128_832-125dup (n.832-128_832-125dup) c.-12-128_-12-125dup (n.-12-128_-12-125dup) n.143_146dup n.260-128_260-125dup c.739-128_739-125dup (n.739-128_739-125dup) c.967-128_967-125dup (n.967-128_967-125dup) c.874-128_874-125dup (n.874-128_874-125dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357525A= | CA2418224539 | PDHA1 | c.853-127A= (n.853-127A=) c.*524-127A= (n.*524-127A=) c.916-127A= (n.916-127A=) c.946-127A= (n.946-127A=) n.627-127A= c.*164-127A= (n.*164-127A=) c.*287-127A= (n.*287-127A=) c.832-127A= (n.832-127A=) c.-12-127A= (n.-12-127A=) n.144A= n.260-127A= c.739-127A= (n.739-127A=) c.967-127A= (n.967-127A=) c.874-127A= (n.874-127A=) | |
| X | g.19357525A>G | CA873740393 | PDHA1 | c.853-127A>G (n.853-127A>G) c.*524-127A>G (n.*524-127A>G) c.916-127A>G (n.916-127A>G) c.946-127A>G (n.946-127A>G) n.627-127A>G c.*164-127A>G (n.*164-127A>G) c.*287-127A>G (n.*287-127A>G) c.832-127A>G (n.832-127A>G) c.-12-127A>G (n.-12-127A>G) n.144A>G n.260-127A>G c.739-127A>G (n.739-127A>G) c.967-127A>G (n.967-127A>G) c.874-127A>G (n.874-127A>G) | dbSNP |
| X | g.19357525A>T | CA2693250859 | PDHA1 | c.853-127A>T (n.853-127A>T) c.*524-127A>T (n.*524-127A>T) c.916-127A>T (n.916-127A>T) c.946-127A>T (n.946-127A>T) n.627-127A>T c.*164-127A>T (n.*164-127A>T) c.*287-127A>T (n.*287-127A>T) c.832-127A>T (n.832-127A>T) c.-12-127A>T (n.-12-127A>T) n.144A>T n.260-127A>T c.739-127A>T (n.739-127A>T) c.967-127A>T (n.967-127A>T) c.874-127A>T (n.874-127A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357526_19357529dup | CA640522239 | PDHA1 | c.853-126_853-123dup (n.853-126_853-123dup) c.*524-126_*524-123dup (n.*524-126_*524-123dup) c.916-126_916-123dup (n.916-126_916-123dup) c.946-126_946-123dup (n.946-126_946-123dup) n.627-126_627-123dup c.*164-126_*164-123dup (n.*164-126_*164-123dup) c.*287-126_*287-123dup (n.*287-126_*287-123dup) c.832-126_832-123dup (n.832-126_832-123dup) c.-12-126_-12-123dup (n.-12-126_-12-123dup) n.145_148dup n.260-126_260-123dup c.739-126_739-123dup (n.739-126_739-123dup) c.967-126_967-123dup (n.967-126_967-123dup) c.874-126_874-123dup (n.874-126_874-123dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357526C>A | CA2693250860 | PDHA1 | c.853-126C>A (n.853-126C>A) c.*524-126C>A (n.*524-126C>A) c.916-126C>A (n.916-126C>A) c.946-126C>A (n.946-126C>A) n.627-126C>A c.*164-126C>A (n.*164-126C>A) c.*287-126C>A (n.*287-126C>A) c.832-126C>A (n.832-126C>A) c.-12-126C>A (n.-12-126C>A) n.145C>A n.260-126C>A c.739-126C>A (n.739-126C>A) c.967-126C>A (n.967-126C>A) c.874-126C>A (n.874-126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357527T>C | CA2693250861 | PDHA1 | c.853-125T>C (n.853-125T>C) c.*524-125T>C (n.*524-125T>C) c.916-125T>C (n.916-125T>C) c.946-125T>C (n.946-125T>C) n.627-125T>C c.*164-125T>C (n.*164-125T>C) c.*287-125T>C (n.*287-125T>C) c.832-125T>C (n.832-125T>C) c.-12-125T>C (n.-12-125T>C) n.146T>C n.260-125T>C c.739-125T>C (n.739-125T>C) c.967-125T>C (n.967-125T>C) c.874-125T>C (n.874-125T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357528C>G | CA2819936921 | PDHA1 | c.853-124C>G (n.853-124C>G) c.*524-124C>G (n.*524-124C>G) c.916-124C>G (n.916-124C>G) c.946-124C>G (n.946-124C>G) n.627-124C>G c.*164-124C>G (n.*164-124C>G) c.*287-124C>G (n.*287-124C>G) c.832-124C>G (n.832-124C>G) c.-12-124C>G (n.-12-124C>G) n.147C>G n.260-124C>G c.739-124C>G (n.739-124C>G) c.967-124C>G (n.967-124C>G) c.874-124C>G (n.874-124C>G) | |
| X | g.19357528_19357531delinsCAGA | CA2418224540 | PDHA1 | c.853-124_853-121delinsCAGA (n.853-124_853-121delinsCAGA) c.*524-124_*524-121delinsCAGA (n.*524-124_*524-121delinsCAGA) c.916-124_916-121delinsCAGA (n.916-124_916-121delinsCAGA) c.946-124_946-121delinsCAGA (n.946-124_946-121delinsCAGA) n.627-124_627-121delinsCAGA c.*164-124_*164-121delinsCAGA (n.*164-124_*164-121delinsCAGA) c.*287-124_*287-121delinsCAGA (n.*287-124_*287-121delinsCAGA) c.832-124_832-121delinsCAGA (n.832-124_832-121delinsCAGA) c.-12-124_-12-121delinsCAGA (n.-12-124_-12-121delinsCAGA) n.147_150delinsCAGA n.260-124_260-121delinsCAGA c.739-124_739-121delinsCAGA (n.739-124_739-121delinsCAGA) c.967-124_967-121delinsCAGA (n.967-124_967-121delinsCAGA) c.874-124_874-121delinsCAGA (n.874-124_874-121delinsCAGA) | |
| X | g.19357529A>G | CA2693250862 | PDHA1 | c.853-123A>G (n.853-123A>G) c.*524-123A>G (n.*524-123A>G) c.916-123A>G (n.916-123A>G) c.946-123A>G (n.946-123A>G) n.627-123A>G c.*164-123A>G (n.*164-123A>G) c.*287-123A>G (n.*287-123A>G) c.832-123A>G (n.832-123A>G) c.-12-123A>G (n.-12-123A>G) n.148A>G n.260-123A>G c.739-123A>G (n.739-123A>G) c.967-123A>G (n.967-123A>G) c.874-123A>G (n.874-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357529A>T | CA2693250863 | PDHA1 | c.853-123A>T (n.853-123A>T) c.*524-123A>T (n.*524-123A>T) c.916-123A>T (n.916-123A>T) c.946-123A>T (n.946-123A>T) n.627-123A>T c.*164-123A>T (n.*164-123A>T) c.*287-123A>T (n.*287-123A>T) c.832-123A>T (n.832-123A>T) c.-12-123A>T (n.-12-123A>T) n.148A>T n.260-123A>T c.739-123A>T (n.739-123A>T) c.967-123A>T (n.967-123A>T) c.874-123A>T (n.874-123A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357532_19357534del | CA873740402 | PDHA1 | c.853-120_853-118del (n.853-120_853-118del) c.*524-120_*524-118del (n.*524-120_*524-118del) c.916-120_916-118del (n.916-120_916-118del) c.946-120_946-118del (n.946-120_946-118del) n.627-120_627-118del c.*164-120_*164-118del (n.*164-120_*164-118del) c.*287-120_*287-118del (n.*287-120_*287-118del) c.832-120_832-118del (n.832-120_832-118del) c.-12-120_-12-118del (n.-12-120_-12-118del) n.151_153del n.260-120_260-118del c.739-120_739-118del (n.739-120_739-118del) c.967-120_967-118del (n.967-120_967-118del) c.874-120_874-118del (n.874-120_874-118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357530G>A | CA2693250864 | PDHA1 | c.853-122G>A (n.853-122G>A) c.*524-122G>A (n.*524-122G>A) c.916-122G>A (n.916-122G>A) c.946-122G>A (n.946-122G>A) n.627-122G>A c.*164-122G>A (n.*164-122G>A) c.*287-122G>A (n.*287-122G>A) c.832-122G>A (n.832-122G>A) c.-12-122G>A (n.-12-122G>A) n.149G>A n.260-122G>A c.739-122G>A (n.739-122G>A) c.967-122G>A (n.967-122G>A) c.874-122G>A (n.874-122G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357530G>T | CA2693250865 | PDHA1 | c.853-122G>T (n.853-122G>T) c.*524-122G>T (n.*524-122G>T) c.916-122G>T (n.916-122G>T) c.946-122G>T (n.946-122G>T) n.627-122G>T c.*164-122G>T (n.*164-122G>T) c.*287-122G>T (n.*287-122G>T) c.832-122G>T (n.832-122G>T) c.-12-122G>T (n.-12-122G>T) n.149G>T n.260-122G>T c.739-122G>T (n.739-122G>T) c.967-122G>T (n.967-122G>T) c.874-122G>T (n.874-122G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357531A= | CA2418224541 | PDHA1 | c.853-121A= (n.853-121A=) c.*524-121A= (n.*524-121A=) c.916-121A= (n.916-121A=) c.946-121A= (n.946-121A=) n.627-121A= c.*164-121A= (n.*164-121A=) c.*287-121A= (n.*287-121A=) c.832-121A= (n.832-121A=) c.-12-121A= (n.-12-121A=) n.150A= n.260-121A= c.739-121A= (n.739-121A=) c.967-121A= (n.967-121A=) c.874-121A= (n.874-121A=) | |
| X | g.19357531A>C | CA640522240 | PDHA1 | c.853-121A>C (n.853-121A>C) c.*524-121A>C (n.*524-121A>C) c.916-121A>C (n.916-121A>C) c.946-121A>C (n.946-121A>C) n.627-121A>C c.*164-121A>C (n.*164-121A>C) c.*287-121A>C (n.*287-121A>C) c.832-121A>C (n.832-121A>C) c.-12-121A>C (n.-12-121A>C) n.150A>C n.260-121A>C c.739-121A>C (n.739-121A>C) c.967-121A>C (n.967-121A>C) c.874-121A>C (n.874-121A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357532_19357537delinsAGATCT | CA2418224542 | PDHA1 | c.853-120_853-115delinsAGATCT (n.853-120_853-115delinsAGATCT) c.*524-120_*524-115delinsAGATCT (n.*524-120_*524-115delinsAGATCT) c.916-120_916-115delinsAGATCT (n.916-120_916-115delinsAGATCT) c.946-120_946-115delinsAGATCT (n.946-120_946-115delinsAGATCT) n.627-120_627-115delinsAGATCT c.*164-120_*164-115delinsAGATCT (n.*164-120_*164-115delinsAGATCT) c.*287-120_*287-115delinsAGATCT (n.*287-120_*287-115delinsAGATCT) c.832-120_832-115delinsAGATCT (n.832-120_832-115delinsAGATCT) c.-12-120_-12-115delinsAGATCT (n.-12-120_-12-115delinsAGATCT) n.151_156delinsAGATCT n.260-120_260-115delinsAGATCT c.739-120_739-115delinsAGATCT (n.739-120_739-115delinsAGATCT) c.967-120_967-115delinsAGATCT (n.967-120_967-115delinsAGATCT) c.874-120_874-115delinsAGATCT (n.874-120_874-115delinsAGATCT) | |
| X | g.19357533G>C | CA2693250866 | PDHA1 | c.853-119G>C (n.853-119G>C) c.*524-119G>C (n.*524-119G>C) c.916-119G>C (n.916-119G>C) c.946-119G>C (n.946-119G>C) n.627-119G>C c.*164-119G>C (n.*164-119G>C) c.*287-119G>C (n.*287-119G>C) c.832-119G>C (n.832-119G>C) c.-12-119G>C (n.-12-119G>C) n.152G>C n.260-119G>C c.739-119G>C (n.739-119G>C) c.967-119G>C (n.967-119G>C) c.874-119G>C (n.874-119G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357533G>T | CA2693250867 | PDHA1 | c.853-119G>T (n.853-119G>T) c.*524-119G>T (n.*524-119G>T) c.916-119G>T (n.916-119G>T) c.946-119G>T (n.946-119G>T) n.627-119G>T c.*164-119G>T (n.*164-119G>T) c.*287-119G>T (n.*287-119G>T) c.832-119G>T (n.832-119G>T) c.-12-119G>T (n.-12-119G>T) n.152G>T n.260-119G>T c.739-119G>T (n.739-119G>T) c.967-119G>T (n.967-119G>T) c.874-119G>T (n.874-119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357536_19357540del | CA2418224543 | PDHA1 | c.853-116_853-112del (n.853-116_853-112del) c.*524-116_*524-112del (n.*524-116_*524-112del) c.916-116_916-112del (n.916-116_916-112del) c.946-116_946-112del (n.946-116_946-112del) n.627-116_627-112del c.*164-116_*164-112del (n.*164-116_*164-112del) c.*287-116_*287-112del (n.*287-116_*287-112del) c.832-116_832-112del (n.832-116_832-112del) c.-12-116_-12-112del (n.-12-116_-12-112del) n.155_159del n.260-116_260-112del c.739-116_739-112del (n.739-116_739-112del) c.967-116_967-112del (n.967-116_967-112del) c.874-116_874-112del (n.874-116_874-112del) | dbSNP |
| X | g.19357534A= | CA2418224544 | PDHA1 | c.853-118A= (n.853-118A=) c.*524-118A= (n.*524-118A=) c.916-118A= (n.916-118A=) c.946-118A= (n.946-118A=) n.627-118A= c.*164-118A= (n.*164-118A=) c.*287-118A= (n.*287-118A=) c.832-118A= (n.832-118A=) c.-12-118A= (n.-12-118A=) n.153A= n.260-118A= c.739-118A= (n.739-118A=) c.967-118A= (n.967-118A=) c.874-118A= (n.874-118A=) | |
| X | g.19357534A>C | CA2693250868 | PDHA1 | c.853-118A>C (n.853-118A>C) c.*524-118A>C (n.*524-118A>C) c.916-118A>C (n.916-118A>C) c.946-118A>C (n.946-118A>C) n.627-118A>C c.*164-118A>C (n.*164-118A>C) c.*287-118A>C (n.*287-118A>C) c.832-118A>C (n.832-118A>C) c.-12-118A>C (n.-12-118A>C) n.153A>C n.260-118A>C c.739-118A>C (n.739-118A>C) c.967-118A>C (n.967-118A>C) c.874-118A>C (n.874-118A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357534A>G | CA327029360 | PDHA1 | c.853-118A>G (n.853-118A>G) c.*524-118A>G (n.*524-118A>G) c.916-118A>G (n.916-118A>G) c.946-118A>G (n.946-118A>G) n.627-118A>G c.*164-118A>G (n.*164-118A>G) c.*287-118A>G (n.*287-118A>G) c.832-118A>G (n.832-118A>G) c.-12-118A>G (n.-12-118A>G) n.153A>G n.260-118A>G c.739-118A>G (n.739-118A>G) c.967-118A>G (n.967-118A>G) c.874-118A>G (n.874-118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357535T>C | CA327029365 | PDHA1 | c.853-117T>C (n.853-117T>C) c.*524-117T>C (n.*524-117T>C) c.916-117T>C (n.916-117T>C) c.946-117T>C (n.946-117T>C) n.627-117T>C c.*164-117T>C (n.*164-117T>C) c.*287-117T>C (n.*287-117T>C) c.832-117T>C (n.832-117T>C) c.-12-117T>C (n.-12-117T>C) n.154T>C n.260-117T>C c.739-117T>C (n.739-117T>C) c.967-117T>C (n.967-117T>C) c.874-117T>C (n.874-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357535T>G | CA1131433518 | PDHA1 | c.853-117T>G (n.853-117T>G) c.*524-117T>G (n.*524-117T>G) c.916-117T>G (n.916-117T>G) c.946-117T>G (n.946-117T>G) n.627-117T>G c.*164-117T>G (n.*164-117T>G) c.*287-117T>G (n.*287-117T>G) c.832-117T>G (n.832-117T>G) c.-12-117T>G (n.-12-117T>G) n.154T>G n.260-117T>G c.739-117T>G (n.739-117T>G) c.967-117T>G (n.967-117T>G) c.874-117T>G (n.874-117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357535T= | CA2418224545 | PDHA1 | c.853-117T= (n.853-117T=) c.*524-117T= (n.*524-117T=) c.916-117T= (n.916-117T=) c.946-117T= (n.946-117T=) n.627-117T= c.*164-117T= (n.*164-117T=) c.*287-117T= (n.*287-117T=) c.832-117T= (n.832-117T=) c.-12-117T= (n.-12-117T=) n.154T= n.260-117T= c.739-117T= (n.739-117T=) c.967-117T= (n.967-117T=) c.874-117T= (n.874-117T=) | |
| X | g.19357536C= | CA2418224546 | PDHA1 | c.853-116C= (n.853-116C=) c.*524-116C= (n.*524-116C=) c.916-116C= (n.916-116C=) c.946-116C= (n.946-116C=) n.627-116C= c.*164-116C= (n.*164-116C=) c.*287-116C= (n.*287-116C=) c.832-116C= (n.832-116C=) c.-12-116C= (n.-12-116C=) n.155C= n.260-116C= c.739-116C= (n.739-116C=) c.967-116C= (n.967-116C=) c.874-116C= (n.874-116C=) | |
| X | g.19357536C>T | CA327029397 | PDHA1 | c.853-116C>T (n.853-116C>T) c.*524-116C>T (n.*524-116C>T) c.916-116C>T (n.916-116C>T) c.946-116C>T (n.946-116C>T) n.627-116C>T c.*164-116C>T (n.*164-116C>T) c.*287-116C>T (n.*287-116C>T) c.832-116C>T (n.832-116C>T) c.-12-116C>T (n.-12-116C>T) n.155C>T n.260-116C>T c.739-116C>T (n.739-116C>T) c.967-116C>T (n.967-116C>T) c.874-116C>T (n.874-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357537T>A | CA2693250870 | PDHA1 | c.853-115T>A (n.853-115T>A) c.*524-115T>A (n.*524-115T>A) c.916-115T>A (n.916-115T>A) c.946-115T>A (n.946-115T>A) n.627-115T>A c.*164-115T>A (n.*164-115T>A) c.*287-115T>A (n.*287-115T>A) c.832-115T>A (n.832-115T>A) c.-12-115T>A (n.-12-115T>A) n.156T>A n.260-115T>A c.739-115T>A (n.739-115T>A) c.967-115T>A (n.967-115T>A) c.874-115T>A (n.874-115T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357537T>G | CA2819936923 | PDHA1 | c.853-115T>G (n.853-115T>G) c.*524-115T>G (n.*524-115T>G) c.916-115T>G (n.916-115T>G) c.946-115T>G (n.946-115T>G) n.627-115T>G c.*164-115T>G (n.*164-115T>G) c.*287-115T>G (n.*287-115T>G) c.832-115T>G (n.832-115T>G) c.-12-115T>G (n.-12-115T>G) n.156T>G n.260-115T>G c.739-115T>G (n.739-115T>G) c.967-115T>G (n.967-115T>G) c.874-115T>G (n.874-115T>G) | |
| X | g.19357537_19357540dup | CA2693250869 | PDHA1 | c.853-115_853-112dup (n.853-115_853-112dup) c.*524-115_*524-112dup (n.*524-115_*524-112dup) c.916-115_916-112dup (n.916-115_916-112dup) c.946-115_946-112dup (n.946-115_946-112dup) n.627-115_627-112dup c.*164-115_*164-112dup (n.*164-115_*164-112dup) c.*287-115_*287-112dup (n.*287-115_*287-112dup) c.832-115_832-112dup (n.832-115_832-112dup) c.-12-115_-12-112dup (n.-12-115_-12-112dup) n.156_159dup n.260-115_260-112dup c.739-115_739-112dup (n.739-115_739-112dup) c.967-115_967-112dup (n.967-115_967-112dup) c.874-115_874-112dup (n.874-115_874-112dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357540T>A | CA873740409 | PDHA1 | c.853-112T>A (n.853-112T>A) c.*524-112T>A (n.*524-112T>A) c.916-112T>A (n.916-112T>A) c.946-112T>A (n.946-112T>A) n.627-112T>A c.*164-112T>A (n.*164-112T>A) c.*287-112T>A (n.*287-112T>A) c.832-112T>A (n.832-112T>A) c.-12-112T>A (n.-12-112T>A) n.159T>A n.260-112T>A c.739-112T>A (n.739-112T>A) c.967-112T>A (n.967-112T>A) c.874-112T>A (n.874-112T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357540T= | CA2418224547 | PDHA1 | c.853-112T= (n.853-112T=) c.*524-112T= (n.*524-112T=) c.916-112T= (n.916-112T=) c.946-112T= (n.946-112T=) n.627-112T= c.*164-112T= (n.*164-112T=) c.*287-112T= (n.*287-112T=) c.832-112T= (n.832-112T=) c.-12-112T= (n.-12-112T=) n.159T= n.260-112T= c.739-112T= (n.739-112T=) c.967-112T= (n.967-112T=) c.874-112T= (n.874-112T=) | |
| X | g.19357541_19357544dup | CA2693250871 | PDHA1 | c.853-111_853-108dup (n.853-111_853-108dup) c.*524-111_*524-108dup (n.*524-111_*524-108dup) c.916-111_916-108dup (n.916-111_916-108dup) c.946-111_946-108dup (n.946-111_946-108dup) n.627-111_627-108dup c.*164-111_*164-108dup (n.*164-111_*164-108dup) c.*287-111_*287-108dup (n.*287-111_*287-108dup) c.832-111_832-108dup (n.832-111_832-108dup) c.-12-111_-12-108dup (n.-12-111_-12-108dup) n.160_163dup n.260-111_260-108dup c.739-111_739-108dup (n.739-111_739-108dup) c.967-111_967-108dup (n.967-111_967-108dup) c.874-111_874-108dup (n.874-111_874-108dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357541_19357545dup | CA2418224548 | PDHA1 | c.853-111_853-107dup (n.853-111_853-107dup) c.*524-111_*524-107dup (n.*524-111_*524-107dup) c.916-111_916-107dup (n.916-111_916-107dup) c.946-111_946-107dup (n.946-111_946-107dup) n.627-111_627-107dup c.*164-111_*164-107dup (n.*164-111_*164-107dup) c.*287-111_*287-107dup (n.*287-111_*287-107dup) c.832-111_832-107dup (n.832-111_832-107dup) c.-12-111_-12-107dup (n.-12-111_-12-107dup) n.160_164dup n.260-111_260-107dup c.739-111_739-107dup (n.739-111_739-107dup) c.967-111_967-107dup (n.967-111_967-107dup) c.874-111_874-107dup (n.874-111_874-107dup) | dbSNP |
| X | g.19357542A= | CA2418224549 | PDHA1 | c.853-110A= (n.853-110A=) c.*524-110A= (n.*524-110A=) c.916-110A= (n.916-110A=) c.946-110A= (n.946-110A=) n.627-110A= c.*164-110A= (n.*164-110A=) c.*287-110A= (n.*287-110A=) c.832-110A= (n.832-110A=) c.-12-110A= (n.-12-110A=) n.161A= n.260-110A= c.739-110A= (n.739-110A=) c.967-110A= (n.967-110A=) c.874-110A= (n.874-110A=) | |
| X | g.19357543G>T | CA2693250873 | PDHA1 | c.853-109G>T (n.853-109G>T) c.*524-109G>T (n.*524-109G>T) c.916-109G>T (n.916-109G>T) c.946-109G>T (n.946-109G>T) n.627-109G>T c.*164-109G>T (n.*164-109G>T) c.*287-109G>T (n.*287-109G>T) c.832-109G>T (n.832-109G>T) c.-12-109G>T (n.-12-109G>T) n.162G>T n.260-109G>T c.739-109G>T (n.739-109G>T) c.967-109G>T (n.967-109G>T) c.874-109G>T (n.874-109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357543_19357559dup | CA2418224550 | PDHA1 | c.853-109_853-93dup (n.853-109_853-93dup) c.*524-109_*524-93dup (n.*524-109_*524-93dup) c.916-109_916-93dup (n.916-109_916-93dup) c.946-109_946-93dup (n.946-109_946-93dup) n.627-109_627-93dup c.*164-109_*164-93dup (n.*164-109_*164-93dup) c.*287-109_*287-93dup (n.*287-109_*287-93dup) c.832-109_832-93dup (n.832-109_832-93dup) c.-12-109_-12-93dup (n.-12-109_-12-93dup) n.162_178dup n.260-109_260-93dup c.739-109_739-93dup (n.739-109_739-93dup) c.967-109_967-93dup (n.967-109_967-93dup) c.874-109_874-93dup (n.874-109_874-93dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357543_19357569dup | CA2693250872 | PDHA1 | c.853-109_853-83dup (n.853-109_853-83dup) c.*524-109_*524-83dup (n.*524-109_*524-83dup) c.916-109_916-83dup (n.916-109_916-83dup) c.946-109_946-83dup (n.946-109_946-83dup) n.627-109_627-83dup c.*164-109_*164-83dup (n.*164-109_*164-83dup) c.*287-109_*287-83dup (n.*287-109_*287-83dup) c.832-109_832-83dup (n.832-109_832-83dup) c.-12-109_-12-83dup (n.-12-109_-12-83dup) n.162_188dup n.260-109_260-83dup c.739-109_739-83dup (n.739-109_739-83dup) c.967-109_967-83dup (n.967-109_967-83dup) c.874-109_874-83dup (n.874-109_874-83dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357544A= | CA2418224551 | PDHA1 | c.853-108A= (n.853-108A=) c.*524-108A= (n.*524-108A=) c.916-108A= (n.916-108A=) c.946-108A= (n.946-108A=) n.627-108A= c.*164-108A= (n.*164-108A=) c.*287-108A= (n.*287-108A=) c.832-108A= (n.832-108A=) c.-12-108A= (n.-12-108A=) n.163A= n.260-108A= c.739-108A= (n.739-108A=) c.967-108A= (n.967-108A=) c.874-108A= (n.874-108A=) | |
| X | g.19357544A>T | CA873740411 | PDHA1 | c.853-108A>T (n.853-108A>T) c.*524-108A>T (n.*524-108A>T) c.916-108A>T (n.916-108A>T) c.946-108A>T (n.946-108A>T) n.627-108A>T c.*164-108A>T (n.*164-108A>T) c.*287-108A>T (n.*287-108A>T) c.832-108A>T (n.832-108A>T) c.-12-108A>T (n.-12-108A>T) n.163A>T n.260-108A>T c.739-108A>T (n.739-108A>T) c.967-108A>T (n.967-108A>T) c.874-108A>T (n.874-108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357545C>A | CA2693250874 | PDHA1 | c.853-107C>A (n.853-107C>A) c.*524-107C>A (n.*524-107C>A) c.916-107C>A (n.916-107C>A) c.946-107C>A (n.946-107C>A) n.627-107C>A c.*164-107C>A (n.*164-107C>A) c.*287-107C>A (n.*287-107C>A) c.832-107C>A (n.832-107C>A) c.-12-107C>A (n.-12-107C>A) n.164C>A n.260-107C>A c.739-107C>A (n.739-107C>A) c.967-107C>A (n.967-107C>A) c.874-107C>A (n.874-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357545C>G | CA2693250875 | PDHA1 | c.853-107C>G (n.853-107C>G) c.*524-107C>G (n.*524-107C>G) c.916-107C>G (n.916-107C>G) c.946-107C>G (n.946-107C>G) n.627-107C>G c.*164-107C>G (n.*164-107C>G) c.*287-107C>G (n.*287-107C>G) c.832-107C>G (n.832-107C>G) c.-12-107C>G (n.-12-107C>G) n.164C>G n.260-107C>G c.739-107C>G (n.739-107C>G) c.967-107C>G (n.967-107C>G) c.874-107C>G (n.874-107C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357546T>A | CA327029398 | PDHA1 | c.853-106T>A (n.853-106T>A) c.*524-106T>A (n.*524-106T>A) c.916-106T>A (n.916-106T>A) c.946-106T>A (n.946-106T>A) n.627-106T>A c.*164-106T>A (n.*164-106T>A) c.*287-106T>A (n.*287-106T>A) c.832-106T>A (n.832-106T>A) c.-12-106T>A (n.-12-106T>A) n.165T>A n.260-106T>A c.739-106T>A (n.739-106T>A) c.967-106T>A (n.967-106T>A) c.874-106T>A (n.874-106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357546T= | CA2418224552 | PDHA1 | c.853-106T= (n.853-106T=) c.*524-106T= (n.*524-106T=) c.916-106T= (n.916-106T=) c.946-106T= (n.946-106T=) n.627-106T= c.*164-106T= (n.*164-106T=) c.*287-106T= (n.*287-106T=) c.832-106T= (n.832-106T=) c.-12-106T= (n.-12-106T=) n.165T= n.260-106T= c.739-106T= (n.739-106T=) c.967-106T= (n.967-106T=) c.874-106T= (n.874-106T=) | |
| X | g.19357549_19357550dup | CA2693250876 | PDHA1 | c.853-103_853-102dup (n.853-103_853-102dup) c.*524-103_*524-102dup (n.*524-103_*524-102dup) c.916-103_916-102dup (n.916-103_916-102dup) c.946-103_946-102dup (n.946-103_946-102dup) n.627-103_627-102dup c.*164-103_*164-102dup (n.*164-103_*164-102dup) c.*287-103_*287-102dup (n.*287-103_*287-102dup) c.832-103_832-102dup (n.832-103_832-102dup) c.-12-103_-12-102dup (n.-12-103_-12-102dup) n.168_169dup n.260-103_260-102dup c.739-103_739-102dup (n.739-103_739-102dup) c.967-103_967-102dup (n.967-103_967-102dup) c.874-103_874-102dup (n.874-103_874-102dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357549A= | CA2418224553 | PDHA1 | c.853-103A= (n.853-103A=) c.*524-103A= (n.*524-103A=) c.916-103A= (n.916-103A=) c.946-103A= (n.946-103A=) n.627-103A= c.*164-103A= (n.*164-103A=) c.*287-103A= (n.*287-103A=) c.832-103A= (n.832-103A=) c.-12-103A= (n.-12-103A=) n.168A= n.260-103A= c.739-103A= (n.739-103A=) c.967-103A= (n.967-103A=) c.874-103A= (n.874-103A=) | |
| X | g.19357549A>C | CA640522241 | PDHA1 | c.853-103A>C (n.853-103A>C) c.*524-103A>C (n.*524-103A>C) c.916-103A>C (n.916-103A>C) c.946-103A>C (n.946-103A>C) n.627-103A>C c.*164-103A>C (n.*164-103A>C) c.*287-103A>C (n.*287-103A>C) c.832-103A>C (n.832-103A>C) c.-12-103A>C (n.-12-103A>C) n.168A>C n.260-103A>C c.739-103A>C (n.739-103A>C) c.967-103A>C (n.967-103A>C) c.874-103A>C (n.874-103A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357550C= | CA2418224554 | PDHA1 | c.853-102C= (n.853-102C=) c.*524-102C= (n.*524-102C=) c.916-102C= (n.916-102C=) c.946-102C= (n.946-102C=) n.627-102C= c.*164-102C= (n.*164-102C=) c.*287-102C= (n.*287-102C=) c.832-102C= (n.832-102C=) c.-12-102C= (n.-12-102C=) n.169C= n.260-102C= c.739-102C= (n.739-102C=) c.967-102C= (n.967-102C=) c.874-102C= (n.874-102C=) | |
| X | g.19357550C>T | CA873740414 | PDHA1 | c.853-102C>T (n.853-102C>T) c.*524-102C>T (n.*524-102C>T) c.916-102C>T (n.916-102C>T) c.946-102C>T (n.946-102C>T) n.627-102C>T c.*164-102C>T (n.*164-102C>T) c.*287-102C>T (n.*287-102C>T) c.832-102C>T (n.832-102C>T) c.-12-102C>T (n.-12-102C>T) n.169C>T n.260-102C>T c.739-102C>T (n.739-102C>T) c.967-102C>T (n.967-102C>T) c.874-102C>T (n.874-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357551T>G | CA1131433528 | PDHA1 | c.853-101T>G (n.853-101T>G) c.*524-101T>G (n.*524-101T>G) c.916-101T>G (n.916-101T>G) c.946-101T>G (n.946-101T>G) n.627-101T>G c.*164-101T>G (n.*164-101T>G) c.*287-101T>G (n.*287-101T>G) c.832-101T>G (n.832-101T>G) c.-12-101T>G (n.-12-101T>G) n.170T>G n.260-101T>G c.739-101T>G (n.739-101T>G) c.967-101T>G (n.967-101T>G) c.874-101T>G (n.874-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357551T= | CA2418224555 | PDHA1 | c.853-101T= (n.853-101T=) c.*524-101T= (n.*524-101T=) c.916-101T= (n.916-101T=) c.946-101T= (n.946-101T=) n.627-101T= c.*164-101T= (n.*164-101T=) c.*287-101T= (n.*287-101T=) c.832-101T= (n.832-101T=) c.-12-101T= (n.-12-101T=) n.170T= n.260-101T= c.739-101T= (n.739-101T=) c.967-101T= (n.967-101T=) c.874-101T= (n.874-101T=) | |
| X | g.19357552G>A | CA327029399 | PDHA1 | c.853-100G>A (n.853-100G>A) c.*524-100G>A (n.*524-100G>A) c.916-100G>A (n.916-100G>A) c.946-100G>A (n.946-100G>A) n.627-100G>A c.*164-100G>A (n.*164-100G>A) c.*287-100G>A (n.*287-100G>A) c.832-100G>A (n.832-100G>A) c.-12-100G>A (n.-12-100G>A) n.171G>A n.260-100G>A c.739-100G>A (n.739-100G>A) c.967-100G>A (n.967-100G>A) c.874-100G>A (n.874-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357552G= | CA2418224556 | PDHA1 | c.853-100G= (n.853-100G=) c.*524-100G= (n.*524-100G=) c.916-100G= (n.916-100G=) c.946-100G= (n.946-100G=) n.627-100G= c.*164-100G= (n.*164-100G=) c.*287-100G= (n.*287-100G=) c.832-100G= (n.832-100G=) c.-12-100G= (n.-12-100G=) n.171G= n.260-100G= c.739-100G= (n.739-100G=) c.967-100G= (n.967-100G=) c.874-100G= (n.874-100G=) | |
| X | g.19357552G>T | CA2579566364 | PDHA1 | c.853-100G>T (n.853-100G>T) c.*524-100G>T (n.*524-100G>T) c.916-100G>T (n.916-100G>T) c.946-100G>T (n.946-100G>T) n.627-100G>T c.*164-100G>T (n.*164-100G>T) c.*287-100G>T (n.*287-100G>T) c.832-100G>T (n.832-100G>T) c.-12-100G>T (n.-12-100G>T) n.171G>T n.260-100G>T c.739-100G>T (n.739-100G>T) c.967-100G>T (n.967-100G>T) c.874-100G>T (n.874-100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357555C>A | CA2579566365 | PDHA1 | c.853-97C>A (n.853-97C>A) c.*524-97C>A (n.*524-97C>A) c.916-97C>A (n.916-97C>A) c.946-97C>A (n.946-97C>A) n.627-97C>A c.*164-97C>A (n.*164-97C>A) c.*287-97C>A (n.*287-97C>A) c.832-97C>A (n.832-97C>A) c.-12-97C>A (n.-12-97C>A) n.174C>A n.260-97C>A c.739-97C>A (n.739-97C>A) c.967-97C>A (n.967-97C>A) c.874-97C>A (n.874-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357555C= | CA2418224557 | PDHA1 | c.853-97C= (n.853-97C=) c.*524-97C= (n.*524-97C=) c.916-97C= (n.916-97C=) c.946-97C= (n.946-97C=) n.627-97C= c.*164-97C= (n.*164-97C=) c.*287-97C= (n.*287-97C=) c.832-97C= (n.832-97C=) c.-12-97C= (n.-12-97C=) n.174C= n.260-97C= c.739-97C= (n.739-97C=) c.967-97C= (n.967-97C=) c.874-97C= (n.874-97C=) | |
| X | g.19357555C>T | CA873740421 | PDHA1 | c.853-97C>T (n.853-97C>T) c.*524-97C>T (n.*524-97C>T) c.916-97C>T (n.916-97C>T) c.946-97C>T (n.946-97C>T) n.627-97C>T c.*164-97C>T (n.*164-97C>T) c.*287-97C>T (n.*287-97C>T) c.832-97C>T (n.832-97C>T) c.-12-97C>T (n.-12-97C>T) n.174C>T n.260-97C>T c.739-97C>T (n.739-97C>T) c.967-97C>T (n.967-97C>T) c.874-97C>T (n.874-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357556G>A | CA873740425 | PDHA1 | c.853-96G>A (n.853-96G>A) c.*524-96G>A (n.*524-96G>A) c.916-96G>A (n.916-96G>A) c.946-96G>A (n.946-96G>A) n.627-96G>A c.*164-96G>A (n.*164-96G>A) c.*287-96G>A (n.*287-96G>A) c.832-96G>A (n.832-96G>A) c.-12-96G>A (n.-12-96G>A) n.175G>A n.260-96G>A c.739-96G>A (n.739-96G>A) c.967-96G>A (n.967-96G>A) c.874-96G>A (n.874-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357556G= | CA2418224558 | PDHA1 | c.853-96G= (n.853-96G=) c.*524-96G= (n.*524-96G=) c.916-96G= (n.916-96G=) c.946-96G= (n.946-96G=) n.627-96G= c.*164-96G= (n.*164-96G=) c.*287-96G= (n.*287-96G=) c.832-96G= (n.832-96G=) c.-12-96G= (n.-12-96G=) n.175G= n.260-96G= c.739-96G= (n.739-96G=) c.967-96G= (n.967-96G=) c.874-96G= (n.874-96G=) | |
| X | g.19357557C>A | CA2693250877 | PDHA1 | c.853-95C>A (n.853-95C>A) c.*524-95C>A (n.*524-95C>A) c.916-95C>A (n.916-95C>A) c.946-95C>A (n.946-95C>A) n.627-95C>A c.*164-95C>A (n.*164-95C>A) c.*287-95C>A (n.*287-95C>A) c.832-95C>A (n.832-95C>A) c.-12-95C>A (n.-12-95C>A) n.176C>A n.260-95C>A c.739-95C>A (n.739-95C>A) c.967-95C>A (n.967-95C>A) c.874-95C>A (n.874-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357558T>C | CA1131433535 | PDHA1 | c.853-94T>C (n.853-94T>C) c.*524-94T>C (n.*524-94T>C) c.916-94T>C (n.916-94T>C) c.946-94T>C (n.946-94T>C) n.627-94T>C c.*164-94T>C (n.*164-94T>C) c.*287-94T>C (n.*287-94T>C) c.832-94T>C (n.832-94T>C) c.-12-94T>C (n.-12-94T>C) n.177T>C n.260-94T>C c.739-94T>C (n.739-94T>C) c.967-94T>C (n.967-94T>C) c.874-94T>C (n.874-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357558T= | CA2418224559 | PDHA1 | c.853-94T= (n.853-94T=) c.*524-94T= (n.*524-94T=) c.916-94T= (n.916-94T=) c.946-94T= (n.946-94T=) n.627-94T= c.*164-94T= (n.*164-94T=) c.*287-94T= (n.*287-94T=) c.832-94T= (n.832-94T=) c.-12-94T= (n.-12-94T=) n.177T= n.260-94T= c.739-94T= (n.739-94T=) c.967-94T= (n.967-94T=) c.874-94T= (n.874-94T=) | |
| X | g.19357561_19357650dup | CA2693250878 | PDHA1 | c.853-91_853-2dup (n.853-91_853-2dup) c.*524-91_*524-2dup (n.*524-91_*524-2dup) c.916-91_916-2dup (n.916-91_916-2dup) c.946-91_946-2dup (n.946-91_946-2dup) n.627-91_627-2dup c.*164-91_*164-2dup (n.*164-91_*164-2dup) c.*287-91_*287-2dup (n.*287-91_*287-2dup) c.832-91_832-2dup (n.832-91_832-2dup) c.-12-91_-12-2dup (n.-12-91_-12-2dup) n.180_269dup n.260-91_260-2dup c.739-91_739-2dup (n.739-91_739-2dup) c.967-91_967-2dup (n.967-91_967-2dup) c.874-91_874-2dup (n.874-91_874-2dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357560A>T | CA2579566366 | PDHA1 | c.853-92A>T (n.853-92A>T) c.*524-92A>T (n.*524-92A>T) c.916-92A>T (n.916-92A>T) c.946-92A>T (n.946-92A>T) n.627-92A>T c.*164-92A>T (n.*164-92A>T) c.*287-92A>T (n.*287-92A>T) c.832-92A>T (n.832-92A>T) c.-12-92A>T (n.-12-92A>T) n.179A>T n.260-92A>T c.739-92A>T (n.739-92A>T) c.967-92A>T (n.967-92A>T) c.874-92A>T (n.874-92A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357562_19357565dup | CA2693250879 | PDHA1 | c.853-90_853-87dup (n.853-90_853-87dup) c.*524-90_*524-87dup (n.*524-90_*524-87dup) c.916-90_916-87dup (n.916-90_916-87dup) c.946-90_946-87dup (n.946-90_946-87dup) n.627-90_627-87dup c.*164-90_*164-87dup (n.*164-90_*164-87dup) c.*287-90_*287-87dup (n.*287-90_*287-87dup) c.832-90_832-87dup (n.832-90_832-87dup) c.-12-90_-12-87dup (n.-12-90_-12-87dup) n.181_184dup n.260-90_260-87dup c.739-90_739-87dup (n.739-90_739-87dup) c.967-90_967-87dup (n.967-90_967-87dup) c.874-90_874-87dup (n.874-90_874-87dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357564_19357565insC | CA2693250880 | PDHA1 | c.853-88_853-87insC (n.853-88_853-87insC) c.*524-88_*524-87insC (n.*524-88_*524-87insC) c.916-88_916-87insC (n.916-88_916-87insC) c.946-88_946-87insC (n.946-88_946-87insC) n.627-88_627-87insC c.*164-88_*164-87insC (n.*164-88_*164-87insC) c.*287-88_*287-87insC (n.*287-88_*287-87insC) c.832-88_832-87insC (n.832-88_832-87insC) c.-12-88_-12-87insC (n.-12-88_-12-87insC) n.183_184insC n.260-88_260-87insC c.739-88_739-87insC (n.739-88_739-87insC) c.967-88_967-87insC (n.967-88_967-87insC) c.874-88_874-87insC (n.874-88_874-87insC) | gnomAD v4 |
| X | g.19357565A= | CA2418224560 | PDHA1 | c.853-87A= (n.853-87A=) c.*524-87A= (n.*524-87A=) c.916-87A= (n.916-87A=) c.946-87A= (n.946-87A=) n.627-87A= c.*164-87A= (n.*164-87A=) c.*287-87A= (n.*287-87A=) c.832-87A= (n.832-87A=) c.-12-87A= (n.-12-87A=) n.184A= n.260-87A= c.739-87A= (n.739-87A=) c.967-87A= (n.967-87A=) c.874-87A= (n.874-87A=) | |
| X | g.19357565A>C | CA2418224561 | PDHA1 | c.853-87A>C (n.853-87A>C) c.*524-87A>C (n.*524-87A>C) c.916-87A>C (n.916-87A>C) c.946-87A>C (n.946-87A>C) n.627-87A>C c.*164-87A>C (n.*164-87A>C) c.*287-87A>C (n.*287-87A>C) c.832-87A>C (n.832-87A>C) c.-12-87A>C (n.-12-87A>C) n.184A>C n.260-87A>C c.739-87A>C (n.739-87A>C) c.967-87A>C (n.967-87A>C) c.874-87A>C (n.874-87A>C) | dbSNP |
| X | g.19357565A>G | CA1131433537 | PDHA1 | c.853-87A>G (n.853-87A>G) c.*524-87A>G (n.*524-87A>G) c.916-87A>G (n.916-87A>G) c.946-87A>G (n.946-87A>G) n.627-87A>G c.*164-87A>G (n.*164-87A>G) c.*287-87A>G (n.*287-87A>G) c.832-87A>G (n.832-87A>G) c.-12-87A>G (n.-12-87A>G) n.184A>G n.260-87A>G c.739-87A>G (n.739-87A>G) c.967-87A>G (n.967-87A>G) c.874-87A>G (n.874-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357565A>T | CA873740427 | PDHA1 | c.853-87A>T (n.853-87A>T) c.*524-87A>T (n.*524-87A>T) c.916-87A>T (n.916-87A>T) c.946-87A>T (n.946-87A>T) n.627-87A>T c.*164-87A>T (n.*164-87A>T) c.*287-87A>T (n.*287-87A>T) c.832-87A>T (n.832-87A>T) c.-12-87A>T (n.-12-87A>T) n.184A>T n.260-87A>T c.739-87A>T (n.739-87A>T) c.967-87A>T (n.967-87A>T) c.874-87A>T (n.874-87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357568_19357587del | CA2693250881 | PDHA1 | c.853-84_853-65del (n.853-84_853-65del) c.*524-84_*524-65del (n.*524-84_*524-65del) c.916-84_916-65del (n.916-84_916-65del) c.946-84_946-65del (n.946-84_946-65del) n.627-84_627-65del c.*164-84_*164-65del (n.*164-84_*164-65del) c.*287-84_*287-65del (n.*287-84_*287-65del) c.832-84_832-65del (n.832-84_832-65del) c.-12-84_-12-65del (n.-12-84_-12-65del) n.187_206del n.260-84_260-65del c.739-84_739-65del (n.739-84_739-65del) c.967-84_967-65del (n.967-84_967-65del) c.874-84_874-65del (n.874-84_874-65del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357567G>T | CA2579566367 | PDHA1 | c.853-85G>T (n.853-85G>T) c.*524-85G>T (n.*524-85G>T) c.916-85G>T (n.916-85G>T) c.946-85G>T (n.946-85G>T) n.627-85G>T c.*164-85G>T (n.*164-85G>T) c.*287-85G>T (n.*287-85G>T) c.832-85G>T (n.832-85G>T) c.-12-85G>T (n.-12-85G>T) n.186G>T n.260-85G>T c.739-85G>T (n.739-85G>T) c.967-85G>T (n.967-85G>T) c.874-85G>T (n.874-85G>T) | |
| X | g.19357568G>A | CA2418224563 | PDHA1 | c.853-84G>A (n.853-84G>A) c.*524-84G>A (n.*524-84G>A) c.916-84G>A (n.916-84G>A) c.946-84G>A (n.946-84G>A) n.627-84G>A c.*164-84G>A (n.*164-84G>A) c.*287-84G>A (n.*287-84G>A) c.832-84G>A (n.832-84G>A) c.-12-84G>A (n.-12-84G>A) n.187G>A n.260-84G>A c.739-84G>A (n.739-84G>A) c.967-84G>A (n.967-84G>A) c.874-84G>A (n.874-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357568G= | CA2418224562 | PDHA1 | c.853-84G= (n.853-84G=) c.*524-84G= (n.*524-84G=) c.916-84G= (n.916-84G=) c.946-84G= (n.946-84G=) n.627-84G= c.*164-84G= (n.*164-84G=) c.*287-84G= (n.*287-84G=) c.832-84G= (n.832-84G=) c.-12-84G= (n.-12-84G=) n.187G= n.260-84G= c.739-84G= (n.739-84G=) c.967-84G= (n.967-84G=) c.874-84G= (n.874-84G=) | |
| X | g.19357569C>A | CA2693250882 | PDHA1 | c.853-83C>A (n.853-83C>A) c.*524-83C>A (n.*524-83C>A) c.916-83C>A (n.916-83C>A) c.946-83C>A (n.946-83C>A) n.627-83C>A c.*164-83C>A (n.*164-83C>A) c.*287-83C>A (n.*287-83C>A) c.832-83C>A (n.832-83C>A) c.-12-83C>A (n.-12-83C>A) n.188C>A n.260-83C>A c.739-83C>A (n.739-83C>A) c.967-83C>A (n.967-83C>A) c.874-83C>A (n.874-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357570C>A | CA2693250883 | PDHA1 | c.853-82C>A (n.853-82C>A) c.*524-82C>A (n.*524-82C>A) c.916-82C>A (n.916-82C>A) c.946-82C>A (n.946-82C>A) n.627-82C>A c.*164-82C>A (n.*164-82C>A) c.*287-82C>A (n.*287-82C>A) c.832-82C>A (n.832-82C>A) c.-12-82C>A (n.-12-82C>A) n.189C>A n.260-82C>A c.739-82C>A (n.739-82C>A) c.967-82C>A (n.967-82C>A) c.874-82C>A (n.874-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357570C>T | CA2693250884 | PDHA1 | c.853-82C>T (n.853-82C>T) c.*524-82C>T (n.*524-82C>T) c.916-82C>T (n.916-82C>T) c.946-82C>T (n.946-82C>T) n.627-82C>T c.*164-82C>T (n.*164-82C>T) c.*287-82C>T (n.*287-82C>T) c.832-82C>T (n.832-82C>T) c.-12-82C>T (n.-12-82C>T) n.189C>T n.260-82C>T c.739-82C>T (n.739-82C>T) c.967-82C>T (n.967-82C>T) c.874-82C>T (n.874-82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357571T>A | CA2418224565 | PDHA1 | c.853-81T>A (n.853-81T>A) c.*524-81T>A (n.*524-81T>A) c.916-81T>A (n.916-81T>A) c.946-81T>A (n.946-81T>A) n.627-81T>A c.*164-81T>A (n.*164-81T>A) c.*287-81T>A (n.*287-81T>A) c.832-81T>A (n.832-81T>A) c.-12-81T>A (n.-12-81T>A) n.190T>A n.260-81T>A c.739-81T>A (n.739-81T>A) c.967-81T>A (n.967-81T>A) c.874-81T>A (n.874-81T>A) | dbSNP |
| X | g.19357571T= | CA2418224564 | PDHA1 | c.853-81T= (n.853-81T=) c.*524-81T= (n.*524-81T=) c.916-81T= (n.916-81T=) c.946-81T= (n.946-81T=) n.627-81T= c.*164-81T= (n.*164-81T=) c.*287-81T= (n.*287-81T=) c.832-81T= (n.832-81T=) c.-12-81T= (n.-12-81T=) n.190T= n.260-81T= c.739-81T= (n.739-81T=) c.967-81T= (n.967-81T=) c.874-81T= (n.874-81T=) | |
| X | g.19357572G>A | CA2418224567 | PDHA1 | c.853-80G>A (n.853-80G>A) c.*524-80G>A (n.*524-80G>A) c.916-80G>A (n.916-80G>A) c.946-80G>A (n.946-80G>A) n.627-80G>A c.*164-80G>A (n.*164-80G>A) c.*287-80G>A (n.*287-80G>A) c.832-80G>A (n.832-80G>A) c.-12-80G>A (n.-12-80G>A) n.191G>A n.260-80G>A c.739-80G>A (n.739-80G>A) c.967-80G>A (n.967-80G>A) c.874-80G>A (n.874-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357572G= | CA2418224566 | PDHA1 | c.853-80G= (n.853-80G=) c.*524-80G= (n.*524-80G=) c.916-80G= (n.916-80G=) c.946-80G= (n.946-80G=) n.627-80G= c.*164-80G= (n.*164-80G=) c.*287-80G= (n.*287-80G=) c.832-80G= (n.832-80G=) c.-12-80G= (n.-12-80G=) n.191G= n.260-80G= c.739-80G= (n.739-80G=) c.967-80G= (n.967-80G=) c.874-80G= (n.874-80G=) | |
| X | g.19357573C>A | CA2693250885 | PDHA1 | c.853-79C>A (n.853-79C>A) c.*524-79C>A (n.*524-79C>A) c.916-79C>A (n.916-79C>A) c.946-79C>A (n.946-79C>A) n.627-79C>A c.*164-79C>A (n.*164-79C>A) c.*287-79C>A (n.*287-79C>A) c.832-79C>A (n.832-79C>A) c.-12-79C>A (n.-12-79C>A) n.192C>A n.260-79C>A c.739-79C>A (n.739-79C>A) c.967-79C>A (n.967-79C>A) c.874-79C>A (n.874-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357573C= | CA2418224568 | PDHA1 | c.853-79C= (n.853-79C=) c.*524-79C= (n.*524-79C=) c.916-79C= (n.916-79C=) c.946-79C= (n.946-79C=) n.627-79C= c.*164-79C= (n.*164-79C=) c.*287-79C= (n.*287-79C=) c.832-79C= (n.832-79C=) c.-12-79C= (n.-12-79C=) n.192C= n.260-79C= c.739-79C= (n.739-79C=) c.967-79C= (n.967-79C=) c.874-79C= (n.874-79C=) | |
| X | g.19357573C>T | CA1131433539 | PDHA1 | c.853-79C>T (n.853-79C>T) c.*524-79C>T (n.*524-79C>T) c.916-79C>T (n.916-79C>T) c.946-79C>T (n.946-79C>T) n.627-79C>T c.*164-79C>T (n.*164-79C>T) c.*287-79C>T (n.*287-79C>T) c.832-79C>T (n.832-79C>T) c.-12-79C>T (n.-12-79C>T) n.192C>T n.260-79C>T c.739-79C>T (n.739-79C>T) c.967-79C>T (n.967-79C>T) c.874-79C>T (n.874-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357574G>A | CA327029400 | PDHA1 | c.853-78G>A (n.853-78G>A) c.*524-78G>A (n.*524-78G>A) c.916-78G>A (n.916-78G>A) c.946-78G>A (n.946-78G>A) n.627-78G>A c.*164-78G>A (n.*164-78G>A) c.*287-78G>A (n.*287-78G>A) c.832-78G>A (n.832-78G>A) c.-12-78G>A (n.-12-78G>A) n.193G>A n.260-78G>A c.739-78G>A (n.739-78G>A) c.967-78G>A (n.967-78G>A) c.874-78G>A (n.874-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357574G= | CA2418224569 | PDHA1 | c.853-78G= (n.853-78G=) c.*524-78G= (n.*524-78G=) c.916-78G= (n.916-78G=) c.946-78G= (n.946-78G=) n.627-78G= c.*164-78G= (n.*164-78G=) c.*287-78G= (n.*287-78G=) c.832-78G= (n.832-78G=) c.-12-78G= (n.-12-78G=) n.193G= n.260-78G= c.739-78G= (n.739-78G=) c.967-78G= (n.967-78G=) c.874-78G= (n.874-78G=) | |
| X | g.19357575T>G | CA2693250886 | PDHA1 | c.853-77T>G (n.853-77T>G) c.*524-77T>G (n.*524-77T>G) c.916-77T>G (n.916-77T>G) c.946-77T>G (n.946-77T>G) n.627-77T>G c.*164-77T>G (n.*164-77T>G) c.*287-77T>G (n.*287-77T>G) c.832-77T>G (n.832-77T>G) c.-12-77T>G (n.-12-77T>G) n.194T>G n.260-77T>G c.739-77T>G (n.739-77T>G) c.967-77T>G (n.967-77T>G) c.874-77T>G (n.874-77T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357576T>C | CA327029410 | PDHA1 | c.853-76T>C (n.853-76T>C) c.*524-76T>C (n.*524-76T>C) c.916-76T>C (n.916-76T>C) c.946-76T>C (n.946-76T>C) n.627-76T>C c.*164-76T>C (n.*164-76T>C) c.*287-76T>C (n.*287-76T>C) c.832-76T>C (n.832-76T>C) c.-12-76T>C (n.-12-76T>C) n.195T>C n.260-76T>C c.739-76T>C (n.739-76T>C) c.967-76T>C (n.967-76T>C) c.874-76T>C (n.874-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357576T= | CA2418224570 | PDHA1 | c.853-76T= (n.853-76T=) c.*524-76T= (n.*524-76T=) c.916-76T= (n.916-76T=) c.946-76T= (n.946-76T=) n.627-76T= c.*164-76T= (n.*164-76T=) c.*287-76T= (n.*287-76T=) c.832-76T= (n.832-76T=) c.-12-76T= (n.-12-76T=) n.195T= n.260-76T= c.739-76T= (n.739-76T=) c.967-76T= (n.967-76T=) c.874-76T= (n.874-76T=) | |
| X | g.19357580G>A | CA327029415 | PDHA1 | c.853-72G>A (n.853-72G>A) c.*524-72G>A (n.*524-72G>A) c.916-72G>A (n.916-72G>A) c.946-72G>A (n.946-72G>A) n.627-72G>A c.*164-72G>A (n.*164-72G>A) c.*287-72G>A (n.*287-72G>A) c.832-72G>A (n.832-72G>A) c.-12-72G>A (n.-12-72G>A) n.199G>A n.260-72G>A c.739-72G>A (n.739-72G>A) c.967-72G>A (n.967-72G>A) c.874-72G>A (n.874-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357580G= | CA2418224571 | PDHA1 | c.853-72G= (n.853-72G=) c.*524-72G= (n.*524-72G=) c.916-72G= (n.916-72G=) c.946-72G= (n.946-72G=) n.627-72G= c.*164-72G= (n.*164-72G=) c.*287-72G= (n.*287-72G=) c.832-72G= (n.832-72G=) c.-12-72G= (n.-12-72G=) n.199G= n.260-72G= c.739-72G= (n.739-72G=) c.967-72G= (n.967-72G=) c.874-72G= (n.874-72G=) | |
| X | g.19357582C>A | CA2579566368 | PDHA1 | c.853-70C>A (n.853-70C>A) c.*524-70C>A (n.*524-70C>A) c.916-70C>A (n.916-70C>A) c.946-70C>A (n.946-70C>A) n.627-70C>A c.*164-70C>A (n.*164-70C>A) c.*287-70C>A (n.*287-70C>A) c.832-70C>A (n.832-70C>A) c.-12-70C>A (n.-12-70C>A) n.201C>A n.260-70C>A c.739-70C>A (n.739-70C>A) c.967-70C>A (n.967-70C>A) c.874-70C>A (n.874-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357582C>T | CA2693250887 | PDHA1 | c.853-70C>T (n.853-70C>T) c.*524-70C>T (n.*524-70C>T) c.916-70C>T (n.916-70C>T) c.946-70C>T (n.946-70C>T) n.627-70C>T c.*164-70C>T (n.*164-70C>T) c.*287-70C>T (n.*287-70C>T) c.832-70C>T (n.832-70C>T) c.-12-70C>T (n.-12-70C>T) n.201C>T n.260-70C>T c.739-70C>T (n.739-70C>T) c.967-70C>T (n.967-70C>T) c.874-70C>T (n.874-70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357583C= | CA2418224572 | PDHA1 | c.853-69C= (n.853-69C=) c.*524-69C= (n.*524-69C=) c.916-69C= (n.916-69C=) c.946-69C= (n.946-69C=) n.627-69C= c.*164-69C= (n.*164-69C=) c.*287-69C= (n.*287-69C=) c.832-69C= (n.832-69C=) c.-12-69C= (n.-12-69C=) n.202C= n.260-69C= c.739-69C= (n.739-69C=) c.967-69C= (n.967-69C=) c.874-69C= (n.874-69C=) | |
| X | g.19357583C>T | CA873740431 | PDHA1 | c.853-69C>T (n.853-69C>T) c.*524-69C>T (n.*524-69C>T) c.916-69C>T (n.916-69C>T) c.946-69C>T (n.946-69C>T) n.627-69C>T c.*164-69C>T (n.*164-69C>T) c.*287-69C>T (n.*287-69C>T) c.832-69C>T (n.832-69C>T) c.-12-69C>T (n.-12-69C>T) n.202C>T n.260-69C>T c.739-69C>T (n.739-69C>T) c.967-69C>T (n.967-69C>T) c.874-69C>T (n.874-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357584G>A | CA327029420 | PDHA1 | c.853-68G>A (n.853-68G>A) c.*524-68G>A (n.*524-68G>A) c.916-68G>A (n.916-68G>A) c.946-68G>A (n.946-68G>A) n.627-68G>A c.*164-68G>A (n.*164-68G>A) c.*287-68G>A (n.*287-68G>A) c.832-68G>A (n.832-68G>A) c.-12-68G>A (n.-12-68G>A) n.203G>A n.260-68G>A c.739-68G>A (n.739-68G>A) c.967-68G>A (n.967-68G>A) c.874-68G>A (n.874-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357584G= | CA2418224573 | PDHA1 | c.853-68G= (n.853-68G=) c.*524-68G= (n.*524-68G=) c.916-68G= (n.916-68G=) c.946-68G= (n.946-68G=) n.627-68G= c.*164-68G= (n.*164-68G=) c.*287-68G= (n.*287-68G=) c.832-68G= (n.832-68G=) c.-12-68G= (n.-12-68G=) n.203G= n.260-68G= c.739-68G= (n.739-68G=) c.967-68G= (n.967-68G=) c.874-68G= (n.874-68G=) | |
| X | g.19357584G>T | CA2418224574 | PDHA1 | c.853-68G>T (n.853-68G>T) c.*524-68G>T (n.*524-68G>T) c.916-68G>T (n.916-68G>T) c.946-68G>T (n.946-68G>T) n.627-68G>T c.*164-68G>T (n.*164-68G>T) c.*287-68G>T (n.*287-68G>T) c.832-68G>T (n.832-68G>T) c.-12-68G>T (n.-12-68G>T) n.203G>T n.260-68G>T c.739-68G>T (n.739-68G>T) c.967-68G>T (n.967-68G>T) c.874-68G>T (n.874-68G>T) | dbSNP |
| X | g.19357588A>C | CA2693250888 | PDHA1 | c.853-64A>C (n.853-64A>C) c.*524-64A>C (n.*524-64A>C) c.916-64A>C (n.916-64A>C) c.946-64A>C (n.946-64A>C) n.627-64A>C c.*164-64A>C (n.*164-64A>C) c.*287-64A>C (n.*287-64A>C) c.832-64A>C (n.832-64A>C) c.-12-64A>C (n.-12-64A>C) n.207A>C n.260-64A>C c.739-64A>C (n.739-64A>C) c.967-64A>C (n.967-64A>C) c.874-64A>C (n.874-64A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357588A>G | CA2579566369 | PDHA1 | c.853-64A>G (n.853-64A>G) c.*524-64A>G (n.*524-64A>G) c.916-64A>G (n.916-64A>G) c.946-64A>G (n.946-64A>G) n.627-64A>G c.*164-64A>G (n.*164-64A>G) c.*287-64A>G (n.*287-64A>G) c.832-64A>G (n.832-64A>G) c.-12-64A>G (n.-12-64A>G) n.207A>G n.260-64A>G c.739-64A>G (n.739-64A>G) c.967-64A>G (n.967-64A>G) c.874-64A>G (n.874-64A>G) | |
| X | g.19357589_19357597delinsTTGCCGGCC | CA2418224575 | PDHA1 | c.853-63_853-55delinsTTGCCGGCC (n.853-63_853-55delinsTTGCCGGCC) c.*524-63_*524-55delinsTTGCCGGCC (n.*524-63_*524-55delinsTTGCCGGCC) c.916-63_916-55delinsTTGCCGGCC (n.916-63_916-55delinsTTGCCGGCC) c.946-63_946-55delinsTTGCCGGCC (n.946-63_946-55delinsTTGCCGGCC) n.627-63_627-55delinsTTGCCGGCC c.*164-63_*164-55delinsTTGCCGGCC (n.*164-63_*164-55delinsTTGCCGGCC) c.*287-63_*287-55delinsTTGCCGGCC (n.*287-63_*287-55delinsTTGCCGGCC) c.832-63_832-55delinsTTGCCGGCC (n.832-63_832-55delinsTTGCCGGCC) c.-12-63_-12-55delinsTTGCCGGCC (n.-12-63_-12-55delinsTTGCCGGCC) n.208_216delinsTTGCCGGCC n.260-63_260-55delinsTTGCCGGCC c.739-63_739-55delinsTTGCCGGCC (n.739-63_739-55delinsTTGCCGGCC) c.967-63_967-55delinsTTGCCGGCC (n.967-63_967-55delinsTTGCCGGCC) c.874-63_874-55delinsTTGCCGGCC (n.874-63_874-55delinsTTGCCGGCC) | |
| X | g.19357592_19357599del | CA2418224576 | PDHA1 | c.853-60_853-53del (n.853-60_853-53del) c.*524-60_*524-53del (n.*524-60_*524-53del) c.916-60_916-53del (n.916-60_916-53del) c.946-60_946-53del (n.946-60_946-53del) n.627-60_627-53del c.*164-60_*164-53del (n.*164-60_*164-53del) c.*287-60_*287-53del (n.*287-60_*287-53del) c.832-60_832-53del (n.832-60_832-53del) c.-12-60_-12-53del (n.-12-60_-12-53del) n.211_218del n.260-60_260-53del c.739-60_739-53del (n.739-60_739-53del) c.967-60_967-53del (n.967-60_967-53del) c.874-60_874-53del (n.874-60_874-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357591_19357600dup | CA2693250889 | PDHA1 | c.853-61_853-52dup (n.853-61_853-52dup) c.*524-61_*524-52dup (n.*524-61_*524-52dup) c.916-61_916-52dup (n.916-61_916-52dup) c.946-61_946-52dup (n.946-61_946-52dup) n.627-61_627-52dup c.*164-61_*164-52dup (n.*164-61_*164-52dup) c.*287-61_*287-52dup (n.*287-61_*287-52dup) c.832-61_832-52dup (n.832-61_832-52dup) c.-12-61_-12-52dup (n.-12-61_-12-52dup) n.210_219dup n.260-61_260-52dup c.739-61_739-52dup (n.739-61_739-52dup) c.967-61_967-52dup (n.967-61_967-52dup) c.874-61_874-52dup (n.874-61_874-52dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357591G>A | CA2579566370 | PDHA1 | c.853-61G>A (n.853-61G>A) c.*524-61G>A (n.*524-61G>A) c.916-61G>A (n.916-61G>A) c.946-61G>A (n.946-61G>A) n.627-61G>A c.*164-61G>A (n.*164-61G>A) c.*287-61G>A (n.*287-61G>A) c.832-61G>A (n.832-61G>A) c.-12-61G>A (n.-12-61G>A) n.210G>A n.260-61G>A c.739-61G>A (n.739-61G>A) c.967-61G>A (n.967-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) | |
| X | g.19357592C>A | CA2693250890 | PDHA1 | c.853-60C>A (n.853-60C>A) c.*524-60C>A (n.*524-60C>A) c.916-60C>A (n.916-60C>A) c.946-60C>A (n.946-60C>A) n.627-60C>A c.*164-60C>A (n.*164-60C>A) c.*287-60C>A (n.*287-60C>A) c.832-60C>A (n.832-60C>A) c.-12-60C>A (n.-12-60C>A) n.211C>A n.260-60C>A c.739-60C>A (n.739-60C>A) c.967-60C>A (n.967-60C>A) c.874-60C>A (n.874-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357592C= | CA2418224577 | PDHA1 | c.853-60C= (n.853-60C=) c.*524-60C= (n.*524-60C=) c.916-60C= (n.916-60C=) c.946-60C= (n.946-60C=) n.627-60C= c.*164-60C= (n.*164-60C=) c.*287-60C= (n.*287-60C=) c.832-60C= (n.832-60C=) c.-12-60C= (n.-12-60C=) n.211C= n.260-60C= c.739-60C= (n.739-60C=) c.967-60C= (n.967-60C=) c.874-60C= (n.874-60C=) | |
| X | g.19357592C>T | CA327029421 | PDHA1 | c.853-60C>T (n.853-60C>T) c.*524-60C>T (n.*524-60C>T) c.916-60C>T (n.916-60C>T) c.946-60C>T (n.946-60C>T) n.627-60C>T c.*164-60C>T (n.*164-60C>T) c.*287-60C>T (n.*287-60C>T) c.832-60C>T (n.832-60C>T) c.-12-60C>T (n.-12-60C>T) n.211C>T n.260-60C>T c.739-60C>T (n.739-60C>T) c.967-60C>T (n.967-60C>T) c.874-60C>T (n.874-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357593C= | CA2418224578 | PDHA1 | c.853-59C= (n.853-59C=) c.*524-59C= (n.*524-59C=) c.916-59C= (n.916-59C=) c.946-59C= (n.946-59C=) n.627-59C= c.*164-59C= (n.*164-59C=) c.*287-59C= (n.*287-59C=) c.832-59C= (n.832-59C=) c.-12-59C= (n.-12-59C=) n.212C= n.260-59C= c.739-59C= (n.739-59C=) c.967-59C= (n.967-59C=) c.874-59C= (n.874-59C=) | |
| X | g.19357593C>T | CA327029422 | PDHA1 | c.853-59C>T (n.853-59C>T) c.*524-59C>T (n.*524-59C>T) c.916-59C>T (n.916-59C>T) c.946-59C>T (n.946-59C>T) n.627-59C>T c.*164-59C>T (n.*164-59C>T) c.*287-59C>T (n.*287-59C>T) c.832-59C>T (n.832-59C>T) c.-12-59C>T (n.-12-59C>T) n.212C>T n.260-59C>T c.739-59C>T (n.739-59C>T) c.967-59C>T (n.967-59C>T) c.874-59C>T (n.874-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357594G>A | CA873740435 | PDHA1 | c.853-58G>A (n.853-58G>A) c.*524-58G>A (n.*524-58G>A) c.916-58G>A (n.916-58G>A) c.946-58G>A (n.946-58G>A) n.627-58G>A c.*164-58G>A (n.*164-58G>A) c.*287-58G>A (n.*287-58G>A) c.832-58G>A (n.832-58G>A) c.-12-58G>A (n.-12-58G>A) n.213G>A n.260-58G>A c.739-58G>A (n.739-58G>A) c.967-58G>A (n.967-58G>A) c.874-58G>A (n.874-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357594G>C | CA2693250891 | PDHA1 | c.853-58G>C (n.853-58G>C) c.*524-58G>C (n.*524-58G>C) c.916-58G>C (n.916-58G>C) c.946-58G>C (n.946-58G>C) n.627-58G>C c.*164-58G>C (n.*164-58G>C) c.*287-58G>C (n.*287-58G>C) c.832-58G>C (n.832-58G>C) c.-12-58G>C (n.-12-58G>C) n.213G>C n.260-58G>C c.739-58G>C (n.739-58G>C) c.967-58G>C (n.967-58G>C) c.874-58G>C (n.874-58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357594G= | CA2418224579 | PDHA1 | c.853-58G= (n.853-58G=) c.*524-58G= (n.*524-58G=) c.916-58G= (n.916-58G=) c.946-58G= (n.946-58G=) n.627-58G= c.*164-58G= (n.*164-58G=) c.*287-58G= (n.*287-58G=) c.832-58G= (n.832-58G=) c.-12-58G= (n.-12-58G=) n.213G= n.260-58G= c.739-58G= (n.739-58G=) c.967-58G= (n.967-58G=) c.874-58G= (n.874-58G=) | |
| X | g.19357594G>T | CA2579566371 | PDHA1 | c.853-58G>T (n.853-58G>T) c.*524-58G>T (n.*524-58G>T) c.916-58G>T (n.916-58G>T) c.946-58G>T (n.946-58G>T) n.627-58G>T c.*164-58G>T (n.*164-58G>T) c.*287-58G>T (n.*287-58G>T) c.832-58G>T (n.832-58G>T) c.-12-58G>T (n.-12-58G>T) n.213G>T n.260-58G>T c.739-58G>T (n.739-58G>T) c.967-58G>T (n.967-58G>T) c.874-58G>T (n.874-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357595G>A | CA2693250892 | PDHA1 | c.853-57G>A (n.853-57G>A) c.*524-57G>A (n.*524-57G>A) c.916-57G>A (n.916-57G>A) c.946-57G>A (n.946-57G>A) n.627-57G>A c.*164-57G>A (n.*164-57G>A) c.*287-57G>A (n.*287-57G>A) c.832-57G>A (n.832-57G>A) c.-12-57G>A (n.-12-57G>A) n.214G>A n.260-57G>A c.739-57G>A (n.739-57G>A) c.967-57G>A (n.967-57G>A) c.874-57G>A (n.874-57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357595G>T | CA2693250893 | PDHA1 | c.853-57G>T (n.853-57G>T) c.*524-57G>T (n.*524-57G>T) c.916-57G>T (n.916-57G>T) c.946-57G>T (n.946-57G>T) n.627-57G>T c.*164-57G>T (n.*164-57G>T) c.*287-57G>T (n.*287-57G>T) c.832-57G>T (n.832-57G>T) c.-12-57G>T (n.-12-57G>T) n.214G>T n.260-57G>T c.739-57G>T (n.739-57G>T) c.967-57G>T (n.967-57G>T) c.874-57G>T (n.874-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357596C>T | CA2693250894 | PDHA1 | c.853-56C>T (n.853-56C>T) c.*524-56C>T (n.*524-56C>T) c.916-56C>T (n.916-56C>T) c.946-56C>T (n.946-56C>T) n.627-56C>T c.*164-56C>T (n.*164-56C>T) c.*287-56C>T (n.*287-56C>T) c.832-56C>T (n.832-56C>T) c.-12-56C>T (n.-12-56C>T) n.215C>T n.260-56C>T c.739-56C>T (n.739-56C>T) c.967-56C>T (n.967-56C>T) c.874-56C>T (n.874-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357597C>T | CA2579566372 | PDHA1 | c.853-55C>T (n.853-55C>T) c.*524-55C>T (n.*524-55C>T) c.916-55C>T (n.916-55C>T) c.946-55C>T (n.946-55C>T) n.627-55C>T c.*164-55C>T (n.*164-55C>T) c.*287-55C>T (n.*287-55C>T) c.832-55C>T (n.832-55C>T) c.-12-55C>T (n.-12-55C>T) n.216C>T n.260-55C>T c.739-55C>T (n.739-55C>T) c.967-55C>T (n.967-55C>T) c.874-55C>T (n.874-55C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357599_19357603dup | CA2693250895 | PDHA1 | c.853-53_853-49dup (n.853-53_853-49dup) c.*524-53_*524-49dup (n.*524-53_*524-49dup) c.916-53_916-49dup (n.916-53_916-49dup) c.946-53_946-49dup (n.946-53_946-49dup) n.627-53_627-49dup c.*164-53_*164-49dup (n.*164-53_*164-49dup) c.*287-53_*287-49dup (n.*287-53_*287-49dup) c.832-53_832-49dup (n.832-53_832-49dup) c.-12-53_-12-49dup (n.-12-53_-12-49dup) n.218_222dup n.260-53_260-49dup c.739-53_739-49dup (n.739-53_739-49dup) c.967-53_967-49dup (n.967-53_967-49dup) c.874-53_874-49dup (n.874-53_874-49dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357599G>A | CA2693250896 | PDHA1 | c.853-53G>A (n.853-53G>A) c.*524-53G>A (n.*524-53G>A) c.916-53G>A (n.916-53G>A) c.946-53G>A (n.946-53G>A) n.627-53G>A c.*164-53G>A (n.*164-53G>A) c.*287-53G>A (n.*287-53G>A) c.832-53G>A (n.832-53G>A) c.-12-53G>A (n.-12-53G>A) n.218G>A n.260-53G>A c.739-53G>A (n.739-53G>A) c.967-53G>A (n.967-53G>A) c.874-53G>A (n.874-53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357599G= | CA2418224580 | PDHA1 | c.853-53G= (n.853-53G=) c.*524-53G= (n.*524-53G=) c.916-53G= (n.916-53G=) c.946-53G= (n.946-53G=) n.627-53G= c.*164-53G= (n.*164-53G=) c.*287-53G= (n.*287-53G=) c.832-53G= (n.832-53G=) c.-12-53G= (n.-12-53G=) n.218G= n.260-53G= c.739-53G= (n.739-53G=) c.967-53G= (n.967-53G=) c.874-53G= (n.874-53G=) | |
| X | g.19357599G>T | CA327029424 | PDHA1 | c.853-53G>T (n.853-53G>T) c.*524-53G>T (n.*524-53G>T) c.916-53G>T (n.916-53G>T) c.946-53G>T (n.946-53G>T) n.627-53G>T c.*164-53G>T (n.*164-53G>T) c.*287-53G>T (n.*287-53G>T) c.832-53G>T (n.832-53G>T) c.-12-53G>T (n.-12-53G>T) n.218G>T n.260-53G>T c.739-53G>T (n.739-53G>T) c.967-53G>T (n.967-53G>T) c.874-53G>T (n.874-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |