Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19357428_19357454dup | CA2693250807 | PDHA1 | c.853-224_853-198dup (n.853-224_853-198dup) c.*524-224_*524-198dup (n.*524-224_*524-198dup) c.916-224_916-198dup (n.916-224_916-198dup) c.946-224_946-198dup (n.946-224_946-198dup) n.627-224_627-198dup c.*164-224_*164-198dup (n.*164-224_*164-198dup) c.*287-224_*287-198dup (n.*287-224_*287-198dup) c.832-224_832-198dup (n.832-224_832-198dup) c.-12-224_-12-198dup (n.-12-224_-12-198dup) n.47_73dup n.260-224_260-198dup c.739-224_739-198dup (n.739-224_739-198dup) c.967-224_967-198dup (n.967-224_967-198dup) c.874-224_874-198dup (n.874-224_874-198dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357435_19357466dup | CA2693250813 | PDHA1 | c.853-217_853-186dup (n.853-217_853-186dup) c.*524-217_*524-186dup (n.*524-217_*524-186dup) c.916-217_916-186dup (n.916-217_916-186dup) c.946-217_946-186dup (n.946-217_946-186dup) n.627-217_627-186dup c.*164-217_*164-186dup (n.*164-217_*164-186dup) c.*287-217_*287-186dup (n.*287-217_*287-186dup) c.832-217_832-186dup (n.832-217_832-186dup) c.-12-217_-12-186dup (n.-12-217_-12-186dup) n.54_85dup n.260-217_260-186dup c.739-217_739-186dup (n.739-217_739-186dup) c.967-217_967-186dup (n.967-217_967-186dup) c.874-217_874-186dup (n.874-217_874-186dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357442_19357480delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC | CA2418224495 | PDHA1 | c.853-210_853-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.853-210_853-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.*524-210_*524-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*524-210_*524-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.916-210_916-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.916-210_916-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.946-210_946-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.946-210_946-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) n.627-210_627-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC c.*164-210_*164-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*164-210_*164-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.*287-210_*287-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*287-210_*287-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.832-210_832-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.832-210_832-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.-12-210_-12-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.-12-210_-12-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) n.61_99delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC n.260-210_260-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC c.739-210_739-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.739-210_739-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.967-210_967-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.967-210_967-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.874-210_874-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.874-210_874-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) | |
X | g.19357445_19357482dup | CA2693250818 | PDHA1 | c.853-207_853-170dup (n.853-207_853-170dup) c.*524-207_*524-170dup (n.*524-207_*524-170dup) c.916-207_916-170dup (n.916-207_916-170dup) c.946-207_946-170dup (n.946-207_946-170dup) n.627-207_627-170dup c.*164-207_*164-170dup (n.*164-207_*164-170dup) c.*287-207_*287-170dup (n.*287-207_*287-170dup) c.832-207_832-170dup (n.832-207_832-170dup) c.-12-207_-12-170dup (n.-12-207_-12-170dup) n.64_101dup n.260-207_260-170dup c.739-207_739-170dup (n.739-207_739-170dup) c.967-207_967-170dup (n.967-207_967-170dup) c.874-207_874-170dup (n.874-207_874-170dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357445_19357482del | CA1131433477 | PDHA1 | c.853-207_853-170del (n.853-207_853-170del) c.*524-207_*524-170del (n.*524-207_*524-170del) c.916-207_916-170del (n.916-207_916-170del) c.946-207_946-170del (n.946-207_946-170del) n.627-207_627-170del c.*164-207_*164-170del (n.*164-207_*164-170del) c.*287-207_*287-170del (n.*287-207_*287-170del) c.832-207_832-170del (n.832-207_832-170del) c.-12-207_-12-170del (n.-12-207_-12-170del) n.64_101del n.260-207_260-170del c.739-207_739-170del (n.739-207_739-170del) c.967-207_967-170del (n.967-207_967-170del) c.874-207_874-170del (n.874-207_874-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357455_19357492del | CA2693250820 | PDHA1 | c.853-197_853-160del (n.853-197_853-160del) c.*524-197_*524-160del (n.*524-197_*524-160del) c.916-197_916-160del (n.916-197_916-160del) c.946-197_946-160del (n.946-197_946-160del) n.627-197_627-160del c.*164-197_*164-160del (n.*164-197_*164-160del) c.*287-197_*287-160del (n.*287-197_*287-160del) c.832-197_832-160del (n.832-197_832-160del) c.-12-197_-12-160del (n.-12-197_-12-160del) n.74_111del n.260-197_260-160del c.739-197_739-160del (n.739-197_739-160del) c.967-197_967-160del (n.967-197_967-160del) c.874-197_874-160del (n.874-197_874-160del) | gnomAD v4 |
X | g.19357449_19357453delinsTGAGA | CA2418224501 | PDHA1 | c.853-203_853-199delinsTGAGA (n.853-203_853-199delinsTGAGA) c.*524-203_*524-199delinsTGAGA (n.*524-203_*524-199delinsTGAGA) c.916-203_916-199delinsTGAGA (n.916-203_916-199delinsTGAGA) c.946-203_946-199delinsTGAGA (n.946-203_946-199delinsTGAGA) n.627-203_627-199delinsTGAGA c.*164-203_*164-199delinsTGAGA (n.*164-203_*164-199delinsTGAGA) c.*287-203_*287-199delinsTGAGA (n.*287-203_*287-199delinsTGAGA) c.832-203_832-199delinsTGAGA (n.832-203_832-199delinsTGAGA) c.-12-203_-12-199delinsTGAGA (n.-12-203_-12-199delinsTGAGA) n.68_72delinsTGAGA n.260-203_260-199delinsTGAGA c.739-203_739-199delinsTGAGA (n.739-203_739-199delinsTGAGA) c.967-203_967-199delinsTGAGA (n.967-203_967-199delinsTGAGA) c.874-203_874-199delinsTGAGA (n.874-203_874-199delinsTGAGA) | |
X | g.19357450_19357453del | CA640522236 | PDHA1 | c.853-202_853-199del (n.853-202_853-199del) c.*524-202_*524-199del (n.*524-202_*524-199del) c.916-202_916-199del (n.916-202_916-199del) c.946-202_946-199del (n.946-202_946-199del) n.627-202_627-199del c.*164-202_*164-199del (n.*164-202_*164-199del) c.*287-202_*287-199del (n.*287-202_*287-199del) c.832-202_832-199del (n.832-202_832-199del) c.-12-202_-12-199del (n.-12-202_-12-199del) n.69_72del n.260-202_260-199del c.739-202_739-199del (n.739-202_739-199del) c.967-202_967-199del (n.967-202_967-199del) c.874-202_874-199del (n.874-202_874-199del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357450_19357456del | CA2819936915 | PDHA1 | c.853-202_853-196del (n.853-202_853-196del) c.*524-202_*524-196del (n.*524-202_*524-196del) c.916-202_916-196del (n.916-202_916-196del) c.946-202_946-196del (n.946-202_946-196del) n.627-202_627-196del c.*164-202_*164-196del (n.*164-202_*164-196del) c.*287-202_*287-196del (n.*287-202_*287-196del) c.832-202_832-196del (n.832-202_832-196del) c.-12-202_-12-196del (n.-12-202_-12-196del) n.69_75del n.260-202_260-196del c.739-202_739-196del (n.739-202_739-196del) c.967-202_967-196del (n.967-202_967-196del) c.874-202_874-196del (n.874-202_874-196del) | |
X | g.19357454_19357457dup | CA515486132 | PDHA1 | c.853-198_853-195dup (n.853-198_853-195dup) c.*524-198_*524-195dup (n.*524-198_*524-195dup) c.916-198_916-195dup (n.916-198_916-195dup) c.946-198_946-195dup (n.946-198_946-195dup) n.627-198_627-195dup c.*164-198_*164-195dup (n.*164-198_*164-195dup) c.*287-198_*287-195dup (n.*287-198_*287-195dup) c.832-198_832-195dup (n.832-198_832-195dup) c.-12-198_-12-195dup (n.-12-198_-12-195dup) n.73_76dup n.260-198_260-195dup c.739-198_739-195dup (n.739-198_739-195dup) c.967-198_967-195dup (n.967-198_967-195dup) c.874-198_874-195dup (n.874-198_874-195dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357452_19357465delinsGAAAGATGAAATAT | CA2418224504 | PDHA1 | c.853-200_853-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.853-200_853-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.*524-200_*524-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.*524-200_*524-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.916-200_916-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.916-200_916-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.946-200_946-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.946-200_946-187delinsGAAAGATGAAATAT) n.627-200_627-187delinsGAAAGATGAAATAT c.*164-200_*164-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.*164-200_*164-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.*287-200_*287-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.*287-200_*287-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.832-200_832-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.832-200_832-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.-12-200_-12-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.-12-200_-12-187delinsGAAAGATGAAATAT) n.71_84delinsGAAAGATGAAATAT n.260-200_260-187delinsGAAAGATGAAATAT c.739-200_739-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.739-200_739-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.967-200_967-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.967-200_967-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.874-200_874-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.874-200_874-187delinsGAAAGATGAAATAT) | |
X | g.19357453A>G | CA2693250823 | PDHA1 | c.853-199A>G (n.853-199A>G) c.*524-199A>G (n.*524-199A>G) c.916-199A>G (n.916-199A>G) c.946-199A>G (n.946-199A>G) n.627-199A>G c.*164-199A>G (n.*164-199A>G) c.*287-199A>G (n.*287-199A>G) c.832-199A>G (n.832-199A>G) c.-12-199A>G (n.-12-199A>G) n.72A>G n.260-199A>G c.739-199A>G (n.739-199A>G) c.967-199A>G (n.967-199A>G) c.874-199A>G (n.874-199A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19357453_19357465del | CA2418224505 | PDHA1 | c.853-199_853-187del (n.853-199_853-187del) c.*524-199_*524-187del (n.*524-199_*524-187del) c.916-199_916-187del (n.916-199_916-187del) c.946-199_946-187del (n.946-199_946-187del) n.627-199_627-187del c.*164-199_*164-187del (n.*164-199_*164-187del) c.*287-199_*287-187del (n.*287-199_*287-187del) c.832-199_832-187del (n.832-199_832-187del) c.-12-199_-12-187del (n.-12-199_-12-187del) n.72_84del n.260-199_260-187del c.739-199_739-187del (n.739-199_739-187del) c.967-199_967-187del (n.967-199_967-187del) c.874-199_874-187del (n.874-199_874-187del) | dbSNP |
X | g.19357455A= | CA2418224506 | PDHA1 | c.853-197A= (n.853-197A=) c.*524-197A= (n.*524-197A=) c.916-197A= (n.916-197A=) c.946-197A= (n.946-197A=) n.627-197A= c.*164-197A= (n.*164-197A=) c.*287-197A= (n.*287-197A=) c.832-197A= (n.832-197A=) c.-12-197A= (n.-12-197A=) n.74A= n.260-197A= c.739-197A= (n.739-197A=) c.967-197A= (n.967-197A=) c.874-197A= (n.874-197A=) | |
X | g.19357455A>G | CA327029267 | PDHA1 | c.853-197A>G (n.853-197A>G) c.*524-197A>G (n.*524-197A>G) c.916-197A>G (n.916-197A>G) c.946-197A>G (n.946-197A>G) n.627-197A>G c.*164-197A>G (n.*164-197A>G) c.*287-197A>G (n.*287-197A>G) c.832-197A>G (n.832-197A>G) c.-12-197A>G (n.-12-197A>G) n.74A>G n.260-197A>G c.739-197A>G (n.739-197A>G) c.967-197A>G (n.967-197A>G) c.874-197A>G (n.874-197A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357456_19357465delinsGATGAAATAT | CA2418224507 | PDHA1 | c.853-196_853-187delinsGATGAAATAT (n.853-196_853-187delinsGATGAAATAT) c.*524-196_*524-187delinsGATGAAATAT (n.*524-196_*524-187delinsGATGAAATAT) c.916-196_916-187delinsGATGAAATAT (n.916-196_916-187delinsGATGAAATAT) c.946-196_946-187delinsGATGAAATAT (n.946-196_946-187delinsGATGAAATAT) n.627-196_627-187delinsGATGAAATAT c.*164-196_*164-187delinsGATGAAATAT (n.*164-196_*164-187delinsGATGAAATAT) c.*287-196_*287-187delinsGATGAAATAT (n.*287-196_*287-187delinsGATGAAATAT) c.832-196_832-187delinsGATGAAATAT (n.832-196_832-187delinsGATGAAATAT) c.-12-196_-12-187delinsGATGAAATAT (n.-12-196_-12-187delinsGATGAAATAT) n.75_84delinsGATGAAATAT n.260-196_260-187delinsGATGAAATAT c.739-196_739-187delinsGATGAAATAT (n.739-196_739-187delinsGATGAAATAT) c.967-196_967-187delinsGATGAAATAT (n.967-196_967-187delinsGATGAAATAT) c.874-196_874-187delinsGATGAAATAT (n.874-196_874-187delinsGATGAAATAT) | |
X | g.19357457_19357465del | CA640522237 | PDHA1 | c.853-195_853-187del (n.853-195_853-187del) c.*524-195_*524-187del (n.*524-195_*524-187del) c.916-195_916-187del (n.916-195_916-187del) c.946-195_946-187del (n.946-195_946-187del) n.627-195_627-187del c.*164-195_*164-187del (n.*164-195_*164-187del) c.*287-195_*287-187del (n.*287-195_*287-187del) c.832-195_832-187del (n.832-195_832-187del) c.-12-195_-12-187del (n.-12-195_-12-187del) n.76_84del n.260-195_260-187del c.739-195_739-187del (n.739-195_739-187del) c.967-195_967-187del (n.967-195_967-187del) c.874-195_874-187del (n.874-195_874-187del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357459G>A | CA2693250824 | PDHA1 | c.853-193G>A (n.853-193G>A) c.*524-193G>A (n.*524-193G>A) c.916-193G>A (n.916-193G>A) c.946-193G>A (n.946-193G>A) n.627-193G>A c.*164-193G>A (n.*164-193G>A) c.*287-193G>A (n.*287-193G>A) c.832-193G>A (n.832-193G>A) c.-12-193G>A (n.-12-193G>A) n.78G>A n.260-193G>A c.739-193G>A (n.739-193G>A) c.967-193G>A (n.967-193G>A) c.874-193G>A (n.874-193G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357459G>T | CA2693250825 | PDHA1 | c.853-193G>T (n.853-193G>T) c.*524-193G>T (n.*524-193G>T) c.916-193G>T (n.916-193G>T) c.946-193G>T (n.946-193G>T) n.627-193G>T c.*164-193G>T (n.*164-193G>T) c.*287-193G>T (n.*287-193G>T) c.832-193G>T (n.832-193G>T) c.-12-193G>T (n.-12-193G>T) n.78G>T n.260-193G>T c.739-193G>T (n.739-193G>T) c.967-193G>T (n.967-193G>T) c.874-193G>T (n.874-193G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357460A>G | CA2693250828 | PDHA1 | c.853-192A>G (n.853-192A>G) c.*524-192A>G (n.*524-192A>G) c.916-192A>G (n.916-192A>G) c.946-192A>G (n.946-192A>G) n.627-192A>G c.*164-192A>G (n.*164-192A>G) c.*287-192A>G (n.*287-192A>G) c.832-192A>G (n.832-192A>G) c.-12-192A>G (n.-12-192A>G) n.79A>G n.260-192A>G c.739-192A>G (n.739-192A>G) c.967-192A>G (n.967-192A>G) c.874-192A>G (n.874-192A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19357460A>T | CA2693250826 | PDHA1 | c.853-192A>T (n.853-192A>T) c.*524-192A>T (n.*524-192A>T) c.916-192A>T (n.916-192A>T) c.946-192A>T (n.946-192A>T) n.627-192A>T c.*164-192A>T (n.*164-192A>T) c.*287-192A>T (n.*287-192A>T) c.832-192A>T (n.832-192A>T) c.-12-192A>T (n.-12-192A>T) n.79A>T n.260-192A>T c.739-192A>T (n.739-192A>T) c.967-192A>T (n.967-192A>T) c.874-192A>T (n.874-192A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357461_19357464dup | CA2693250827 | PDHA1 | c.853-191_853-188dup (n.853-191_853-188dup) c.*524-191_*524-188dup (n.*524-191_*524-188dup) c.916-191_916-188dup (n.916-191_916-188dup) c.946-191_946-188dup (n.946-191_946-188dup) n.627-191_627-188dup c.*164-191_*164-188dup (n.*164-191_*164-188dup) c.*287-191_*287-188dup (n.*287-191_*287-188dup) c.832-191_832-188dup (n.832-191_832-188dup) c.-12-191_-12-188dup (n.-12-191_-12-188dup) n.80_83dup n.260-191_260-188dup c.739-191_739-188dup (n.739-191_739-188dup) c.967-191_967-188dup (n.967-191_967-188dup) c.874-191_874-188dup (n.874-191_874-188dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357461A>G | CA2693250829 | PDHA1 | c.853-191A>G (n.853-191A>G) c.*524-191A>G (n.*524-191A>G) c.916-191A>G (n.916-191A>G) c.946-191A>G (n.946-191A>G) n.627-191A>G c.*164-191A>G (n.*164-191A>G) c.*287-191A>G (n.*287-191A>G) c.832-191A>G (n.832-191A>G) c.-12-191A>G (n.-12-191A>G) n.80A>G n.260-191A>G c.739-191A>G (n.739-191A>G) c.967-191A>G (n.967-191A>G) c.874-191A>G (n.874-191A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19357463T>C | CA2693250830 | PDHA1 | c.853-189T>C (n.853-189T>C) c.*524-189T>C (n.*524-189T>C) c.916-189T>C (n.916-189T>C) c.946-189T>C (n.946-189T>C) n.627-189T>C c.*164-189T>C (n.*164-189T>C) c.*287-189T>C (n.*287-189T>C) c.832-189T>C (n.832-189T>C) c.-12-189T>C (n.-12-189T>C) n.82T>C n.260-189T>C c.739-189T>C (n.739-189T>C) c.967-189T>C (n.967-189T>C) c.874-189T>C (n.874-189T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19357465T>C | CA2693250831 | PDHA1 | c.853-187T>C (n.853-187T>C) c.*524-187T>C (n.*524-187T>C) c.916-187T>C (n.916-187T>C) c.946-187T>C (n.946-187T>C) n.627-187T>C c.*164-187T>C (n.*164-187T>C) c.*287-187T>C (n.*287-187T>C) c.832-187T>C (n.832-187T>C) c.-12-187T>C (n.-12-187T>C) n.84T>C n.260-187T>C c.739-187T>C (n.739-187T>C) c.967-187T>C (n.967-187T>C) c.874-187T>C (n.874-187T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19357466G>A | CA2693250832 | PDHA1 | c.853-186G>A (n.853-186G>A) c.*524-186G>A (n.*524-186G>A) c.916-186G>A (n.916-186G>A) c.946-186G>A (n.946-186G>A) n.627-186G>A c.*164-186G>A (n.*164-186G>A) c.*287-186G>A (n.*287-186G>A) c.832-186G>A (n.832-186G>A) c.-12-186G>A (n.-12-186G>A) n.85G>A n.260-186G>A c.739-186G>A (n.739-186G>A) c.967-186G>A (n.967-186G>A) c.874-186G>A (n.874-186G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357466G= | CA2418224508 | PDHA1 | c.853-186G= (n.853-186G=) c.*524-186G= (n.*524-186G=) c.916-186G= (n.916-186G=) c.946-186G= (n.946-186G=) n.627-186G= c.*164-186G= (n.*164-186G=) c.*287-186G= (n.*287-186G=) c.832-186G= (n.832-186G=) c.-12-186G= (n.-12-186G=) n.85G= n.260-186G= c.739-186G= (n.739-186G=) c.967-186G= (n.967-186G=) c.874-186G= (n.874-186G=) | |
X | g.19357466G>T | CA2693250833 | PDHA1 | c.853-186G>T (n.853-186G>T) c.*524-186G>T (n.*524-186G>T) c.916-186G>T (n.916-186G>T) c.946-186G>T (n.946-186G>T) n.627-186G>T c.*164-186G>T (n.*164-186G>T) c.*287-186G>T (n.*287-186G>T) c.832-186G>T (n.832-186G>T) c.-12-186G>T (n.-12-186G>T) n.85G>T n.260-186G>T c.739-186G>T (n.739-186G>T) c.967-186G>T (n.967-186G>T) c.874-186G>T (n.874-186G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357467C>A | CA2693250834 | PDHA1 | c.853-185C>A (n.853-185C>A) c.*524-185C>A (n.*524-185C>A) c.916-185C>A (n.916-185C>A) c.946-185C>A (n.946-185C>A) n.627-185C>A c.*164-185C>A (n.*164-185C>A) c.*287-185C>A (n.*287-185C>A) c.832-185C>A (n.832-185C>A) c.-12-185C>A (n.-12-185C>A) n.86C>A n.260-185C>A c.739-185C>A (n.739-185C>A) c.967-185C>A (n.967-185C>A) c.874-185C>A (n.874-185C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357467C= | CA2418224509 | PDHA1 | c.853-185C= (n.853-185C=) c.*524-185C= (n.*524-185C=) c.916-185C= (n.916-185C=) c.946-185C= (n.946-185C=) n.627-185C= c.*164-185C= (n.*164-185C=) c.*287-185C= (n.*287-185C=) c.832-185C= (n.832-185C=) c.-12-185C= (n.-12-185C=) n.86C= n.260-185C= c.739-185C= (n.739-185C=) c.967-185C= (n.967-185C=) c.874-185C= (n.874-185C=) | |
X | g.19357467C>T | CA2418224510 | PDHA1 | c.853-185C>T (n.853-185C>T) c.*524-185C>T (n.*524-185C>T) c.916-185C>T (n.916-185C>T) c.946-185C>T (n.946-185C>T) n.627-185C>T c.*164-185C>T (n.*164-185C>T) c.*287-185C>T (n.*287-185C>T) c.832-185C>T (n.832-185C>T) c.-12-185C>T (n.-12-185C>T) n.86C>T n.260-185C>T c.739-185C>T (n.739-185C>T) c.967-185C>T (n.967-185C>T) c.874-185C>T (n.874-185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357471_19357474dup | CA327029269 | PDHA1 | c.853-181_853-178dup (n.853-181_853-178dup) c.*524-181_*524-178dup (n.*524-181_*524-178dup) c.916-181_916-178dup (n.916-181_916-178dup) c.946-181_946-178dup (n.946-181_946-178dup) n.627-181_627-178dup c.*164-181_*164-178dup (n.*164-181_*164-178dup) c.*287-181_*287-178dup (n.*287-181_*287-178dup) c.832-181_832-178dup (n.832-181_832-178dup) c.-12-181_-12-178dup (n.-12-181_-12-178dup) n.90_93dup n.260-181_260-178dup c.739-181_739-178dup (n.739-181_739-178dup) c.967-181_967-178dup (n.967-181_967-178dup) c.874-181_874-178dup (n.874-181_874-178dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357471C>A | CA2693250835 | PDHA1 | c.853-181C>A (n.853-181C>A) c.*524-181C>A (n.*524-181C>A) c.916-181C>A (n.916-181C>A) c.946-181C>A (n.946-181C>A) n.627-181C>A c.*164-181C>A (n.*164-181C>A) c.*287-181C>A (n.*287-181C>A) c.832-181C>A (n.832-181C>A) c.-12-181C>A (n.-12-181C>A) n.90C>A n.260-181C>A c.739-181C>A (n.739-181C>A) c.967-181C>A (n.967-181C>A) c.874-181C>A (n.874-181C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357471C= | CA2418224511 | PDHA1 | c.853-181C= (n.853-181C=) c.*524-181C= (n.*524-181C=) c.916-181C= (n.916-181C=) c.946-181C= (n.946-181C=) n.627-181C= c.*164-181C= (n.*164-181C=) c.*287-181C= (n.*287-181C=) c.832-181C= (n.832-181C=) c.-12-181C= (n.-12-181C=) n.90C= n.260-181C= c.739-181C= (n.739-181C=) c.967-181C= (n.967-181C=) c.874-181C= (n.874-181C=) | |
X | g.19357472_19357475dup | CA2418224512 | PDHA1 | c.853-180_853-177dup (n.853-180_853-177dup) c.*524-180_*524-177dup (n.*524-180_*524-177dup) c.916-180_916-177dup (n.916-180_916-177dup) c.946-180_946-177dup (n.946-180_946-177dup) n.627-180_627-177dup c.*164-180_*164-177dup (n.*164-180_*164-177dup) c.*287-180_*287-177dup (n.*287-180_*287-177dup) c.832-180_832-177dup (n.832-180_832-177dup) c.-12-180_-12-177dup (n.-12-180_-12-177dup) n.91_94dup n.260-180_260-177dup c.739-180_739-177dup (n.739-180_739-177dup) c.967-180_967-177dup (n.967-180_967-177dup) c.874-180_874-177dup (n.874-180_874-177dup) | dbSNP |
X | g.19357473A= | CA2418224513 | PDHA1 | c.853-179A= (n.853-179A=) c.*524-179A= (n.*524-179A=) c.916-179A= (n.916-179A=) c.946-179A= (n.946-179A=) n.627-179A= c.*164-179A= (n.*164-179A=) c.*287-179A= (n.*287-179A=) c.832-179A= (n.832-179A=) c.-12-179A= (n.-12-179A=) n.92A= n.260-179A= c.739-179A= (n.739-179A=) c.967-179A= (n.967-179A=) c.874-179A= (n.874-179A=) | |
X | g.19357473A>G | CA640522238 | PDHA1 | c.853-179A>G (n.853-179A>G) c.*524-179A>G (n.*524-179A>G) c.916-179A>G (n.916-179A>G) c.946-179A>G (n.946-179A>G) n.627-179A>G c.*164-179A>G (n.*164-179A>G) c.*287-179A>G (n.*287-179A>G) c.832-179A>G (n.832-179A>G) c.-12-179A>G (n.-12-179A>G) n.92A>G n.260-179A>G c.739-179A>G (n.739-179A>G) c.967-179A>G (n.967-179A>G) c.874-179A>G (n.874-179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357475A>G | CA2693250836 | PDHA1 | c.853-177A>G (n.853-177A>G) c.*524-177A>G (n.*524-177A>G) c.916-177A>G (n.916-177A>G) c.946-177A>G (n.946-177A>G) n.627-177A>G c.*164-177A>G (n.*164-177A>G) c.*287-177A>G (n.*287-177A>G) c.832-177A>G (n.832-177A>G) c.-12-177A>G (n.-12-177A>G) n.94A>G n.260-177A>G c.739-177A>G (n.739-177A>G) c.967-177A>G (n.967-177A>G) c.874-177A>G (n.874-177A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19357476C>A | CA2693250837 | PDHA1 | c.853-176C>A (n.853-176C>A) c.*524-176C>A (n.*524-176C>A) c.916-176C>A (n.916-176C>A) c.946-176C>A (n.946-176C>A) n.627-176C>A c.*164-176C>A (n.*164-176C>A) c.*287-176C>A (n.*287-176C>A) c.832-176C>A (n.832-176C>A) c.-12-176C>A (n.-12-176C>A) n.95C>A n.260-176C>A c.739-176C>A (n.739-176C>A) c.967-176C>A (n.967-176C>A) c.874-176C>A (n.874-176C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357476C>T | CA2693250838 | PDHA1 | c.853-176C>T (n.853-176C>T) c.*524-176C>T (n.*524-176C>T) c.916-176C>T (n.916-176C>T) c.946-176C>T (n.946-176C>T) n.627-176C>T c.*164-176C>T (n.*164-176C>T) c.*287-176C>T (n.*287-176C>T) c.832-176C>T (n.832-176C>T) c.-12-176C>T (n.-12-176C>T) n.95C>T n.260-176C>T c.739-176C>T (n.739-176C>T) c.967-176C>T (n.967-176C>T) c.874-176C>T (n.874-176C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357478T>C | CA2693250839 | PDHA1 | c.853-174T>C (n.853-174T>C) c.*524-174T>C (n.*524-174T>C) c.916-174T>C (n.916-174T>C) c.946-174T>C (n.946-174T>C) n.627-174T>C c.*164-174T>C (n.*164-174T>C) c.*287-174T>C (n.*287-174T>C) c.832-174T>C (n.832-174T>C) c.-12-174T>C (n.-12-174T>C) n.97T>C n.260-174T>C c.739-174T>C (n.739-174T>C) c.967-174T>C (n.967-174T>C) c.874-174T>C (n.874-174T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19357480C>A | CA327029274 | PDHA1 | c.853-172C>A (n.853-172C>A) c.*524-172C>A (n.*524-172C>A) c.916-172C>A (n.916-172C>A) c.946-172C>A (n.946-172C>A) n.627-172C>A c.*164-172C>A (n.*164-172C>A) c.*287-172C>A (n.*287-172C>A) c.832-172C>A (n.832-172C>A) c.-12-172C>A (n.-12-172C>A) n.99C>A n.260-172C>A c.739-172C>A (n.739-172C>A) c.967-172C>A (n.967-172C>A) c.874-172C>A (n.874-172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357480C= | CA2418224514 | PDHA1 | c.853-172C= (n.853-172C=) c.*524-172C= (n.*524-172C=) c.916-172C= (n.916-172C=) c.946-172C= (n.946-172C=) n.627-172C= c.*164-172C= (n.*164-172C=) c.*287-172C= (n.*287-172C=) c.832-172C= (n.832-172C=) c.-12-172C= (n.-12-172C=) n.99C= n.260-172C= c.739-172C= (n.739-172C=) c.967-172C= (n.967-172C=) c.874-172C= (n.874-172C=) | |
X | g.19357483G>A | CA2418224516 | PDHA1 | c.853-169G>A (n.853-169G>A) c.*524-169G>A (n.*524-169G>A) c.916-169G>A (n.916-169G>A) c.946-169G>A (n.946-169G>A) n.627-169G>A c.*164-169G>A (n.*164-169G>A) c.*287-169G>A (n.*287-169G>A) c.832-169G>A (n.832-169G>A) c.-12-169G>A (n.-12-169G>A) n.102G>A n.260-169G>A c.739-169G>A (n.739-169G>A) c.967-169G>A (n.967-169G>A) c.874-169G>A (n.874-169G>A) | dbSNP |
X | g.19357483G>C | CA2418224517 | PDHA1 | c.853-169G>C (n.853-169G>C) c.*524-169G>C (n.*524-169G>C) c.916-169G>C (n.916-169G>C) c.946-169G>C (n.946-169G>C) n.627-169G>C c.*164-169G>C (n.*164-169G>C) c.*287-169G>C (n.*287-169G>C) c.832-169G>C (n.832-169G>C) c.-12-169G>C (n.-12-169G>C) n.102G>C n.260-169G>C c.739-169G>C (n.739-169G>C) c.967-169G>C (n.967-169G>C) c.874-169G>C (n.874-169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357483G= | CA2418224515 | PDHA1 | c.853-169G= (n.853-169G=) c.*524-169G= (n.*524-169G=) c.916-169G= (n.916-169G=) c.946-169G= (n.946-169G=) n.627-169G= c.*164-169G= (n.*164-169G=) c.*287-169G= (n.*287-169G=) c.832-169G= (n.832-169G=) c.-12-169G= (n.-12-169G=) n.102G= n.260-169G= c.739-169G= (n.739-169G=) c.967-169G= (n.967-169G=) c.874-169G= (n.874-169G=) | |
X | g.19357485_19357487dup | CA2693250840 | PDHA1 | c.853-167_853-165dup (n.853-167_853-165dup) c.*524-167_*524-165dup (n.*524-167_*524-165dup) c.916-167_916-165dup (n.916-167_916-165dup) c.946-167_946-165dup (n.946-167_946-165dup) n.627-167_627-165dup c.*164-167_*164-165dup (n.*164-167_*164-165dup) c.*287-167_*287-165dup (n.*287-167_*287-165dup) c.832-167_832-165dup (n.832-167_832-165dup) c.-12-167_-12-165dup (n.-12-167_-12-165dup) n.104_106dup n.260-167_260-165dup c.739-167_739-165dup (n.739-167_739-165dup) c.967-167_967-165dup (n.967-167_967-165dup) c.874-167_874-165dup (n.874-167_874-165dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357488G>A | CA2693250841 | PDHA1 | c.853-164G>A (n.853-164G>A) c.*524-164G>A (n.*524-164G>A) c.916-164G>A (n.916-164G>A) c.946-164G>A (n.946-164G>A) n.627-164G>A c.*164-164G>A (n.*164-164G>A) c.*287-164G>A (n.*287-164G>A) c.832-164G>A (n.832-164G>A) c.-12-164G>A (n.-12-164G>A) n.107G>A n.260-164G>A c.739-164G>A (n.739-164G>A) c.967-164G>A (n.967-164G>A) c.874-164G>A (n.874-164G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357488G>T | CA2693250842 | PDHA1 | c.853-164G>T (n.853-164G>T) c.*524-164G>T (n.*524-164G>T) c.916-164G>T (n.916-164G>T) c.946-164G>T (n.946-164G>T) n.627-164G>T c.*164-164G>T (n.*164-164G>T) c.*287-164G>T (n.*287-164G>T) c.832-164G>T (n.832-164G>T) c.-12-164G>T (n.-12-164G>T) n.107G>T n.260-164G>T c.739-164G>T (n.739-164G>T) c.967-164G>T (n.967-164G>T) c.874-164G>T (n.874-164G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357489A= | CA2418224518 | PDHA1 | c.853-163A= (n.853-163A=) c.*524-163A= (n.*524-163A=) c.916-163A= (n.916-163A=) c.946-163A= (n.946-163A=) n.627-163A= c.*164-163A= (n.*164-163A=) c.*287-163A= (n.*287-163A=) c.832-163A= (n.832-163A=) c.-12-163A= (n.-12-163A=) n.108A= n.260-163A= c.739-163A= (n.739-163A=) c.967-163A= (n.967-163A=) c.874-163A= (n.874-163A=) | |
X | g.19357489A>G | CA1131433499 | PDHA1 | c.853-163A>G (n.853-163A>G) c.*524-163A>G (n.*524-163A>G) c.916-163A>G (n.916-163A>G) c.946-163A>G (n.946-163A>G) n.627-163A>G c.*164-163A>G (n.*164-163A>G) c.*287-163A>G (n.*287-163A>G) c.832-163A>G (n.832-163A>G) c.-12-163A>G (n.-12-163A>G) n.108A>G n.260-163A>G c.739-163A>G (n.739-163A>G) c.967-163A>G (n.967-163A>G) c.874-163A>G (n.874-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357490G= | CA2418224519 | PDHA1 | c.853-162G= (n.853-162G=) c.*524-162G= (n.*524-162G=) c.916-162G= (n.916-162G=) c.946-162G= (n.946-162G=) n.627-162G= c.*164-162G= (n.*164-162G=) c.*287-162G= (n.*287-162G=) c.832-162G= (n.832-162G=) c.-12-162G= (n.-12-162G=) n.109G= n.260-162G= c.739-162G= (n.739-162G=) c.967-162G= (n.967-162G=) c.874-162G= (n.874-162G=) | |
X | g.19357490G>T | CA2570740353 | PDHA1 | c.853-162G>T (n.853-162G>T) c.*524-162G>T (n.*524-162G>T) c.916-162G>T (n.916-162G>T) c.946-162G>T (n.946-162G>T) n.627-162G>T c.*164-162G>T (n.*164-162G>T) c.*287-162G>T (n.*287-162G>T) c.832-162G>T (n.832-162G>T) c.-12-162G>T (n.-12-162G>T) n.109G>T n.260-162G>T c.739-162G>T (n.739-162G>T) c.967-162G>T (n.967-162G>T) c.874-162G>T (n.874-162G>T) | |
X | g.19357491A= | CA2418224521 | PDHA1 | c.853-161A= (n.853-161A=) c.*524-161A= (n.*524-161A=) c.916-161A= (n.916-161A=) c.946-161A= (n.946-161A=) n.627-161A= c.*164-161A= (n.*164-161A=) c.*287-161A= (n.*287-161A=) c.832-161A= (n.832-161A=) c.-12-161A= (n.-12-161A=) n.110A= n.260-161A= c.739-161A= (n.739-161A=) c.967-161A= (n.967-161A=) c.874-161A= (n.874-161A=) | |
X | g.19357491A>G | CA327029288 | PDHA1 | c.853-161A>G (n.853-161A>G) c.*524-161A>G (n.*524-161A>G) c.916-161A>G (n.916-161A>G) c.946-161A>G (n.946-161A>G) n.627-161A>G c.*164-161A>G (n.*164-161A>G) c.*287-161A>G (n.*287-161A>G) c.832-161A>G (n.832-161A>G) c.-12-161A>G (n.-12-161A>G) n.110A>G n.260-161A>G c.739-161A>G (n.739-161A>G) c.967-161A>G (n.967-161A>G) c.874-161A>G (n.874-161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357492_19357494dup | CA2418224520 | PDHA1 | c.853-160_853-158dup (n.853-160_853-158dup) c.*524-160_*524-158dup (n.*524-160_*524-158dup) c.916-160_916-158dup (n.916-160_916-158dup) c.946-160_946-158dup (n.946-160_946-158dup) n.627-160_627-158dup c.*164-160_*164-158dup (n.*164-160_*164-158dup) c.*287-160_*287-158dup (n.*287-160_*287-158dup) c.832-160_832-158dup (n.832-160_832-158dup) c.-12-160_-12-158dup (n.-12-160_-12-158dup) n.111_113dup n.260-160_260-158dup c.739-160_739-158dup (n.739-160_739-158dup) c.967-160_967-158dup (n.967-160_967-158dup) c.874-160_874-158dup (n.874-160_874-158dup) | dbSNP |
X | g.19357493C>T | CA2693250843 | PDHA1 | c.853-159C>T (n.853-159C>T) c.*524-159C>T (n.*524-159C>T) c.916-159C>T (n.916-159C>T) c.946-159C>T (n.946-159C>T) n.627-159C>T c.*164-159C>T (n.*164-159C>T) c.*287-159C>T (n.*287-159C>T) c.832-159C>T (n.832-159C>T) c.-12-159C>T (n.-12-159C>T) n.112C>T n.260-159C>T c.739-159C>T (n.739-159C>T) c.967-159C>T (n.967-159C>T) c.874-159C>T (n.874-159C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357494A= | CA2418224522 | PDHA1 | c.853-158A= (n.853-158A=) c.*524-158A= (n.*524-158A=) c.916-158A= (n.916-158A=) c.946-158A= (n.946-158A=) n.627-158A= c.*164-158A= (n.*164-158A=) c.*287-158A= (n.*287-158A=) c.832-158A= (n.832-158A=) c.-12-158A= (n.-12-158A=) n.113A= n.260-158A= c.739-158A= (n.739-158A=) c.967-158A= (n.967-158A=) c.874-158A= (n.874-158A=) | |
X | g.19357494A>G | CA2819936918 | PDHA1 | c.853-158A>G (n.853-158A>G) c.*524-158A>G (n.*524-158A>G) c.916-158A>G (n.916-158A>G) c.946-158A>G (n.946-158A>G) n.627-158A>G c.*164-158A>G (n.*164-158A>G) c.*287-158A>G (n.*287-158A>G) c.832-158A>G (n.832-158A>G) c.-12-158A>G (n.-12-158A>G) n.113A>G n.260-158A>G c.739-158A>G (n.739-158A>G) c.967-158A>G (n.967-158A>G) c.874-158A>G (n.874-158A>G) | |
X | g.19357494A>T | CA2418224523 | PDHA1 | c.853-158A>T (n.853-158A>T) c.*524-158A>T (n.*524-158A>T) c.916-158A>T (n.916-158A>T) c.946-158A>T (n.946-158A>T) n.627-158A>T c.*164-158A>T (n.*164-158A>T) c.*287-158A>T (n.*287-158A>T) c.832-158A>T (n.832-158A>T) c.-12-158A>T (n.-12-158A>T) n.113A>T n.260-158A>T c.739-158A>T (n.739-158A>T) c.967-158A>T (n.967-158A>T) c.874-158A>T (n.874-158A>T) | dbSNP |
X | g.19357495del | CA2693250844 | PDHA1 | c.853-157del (n.853-157del) c.*524-157del (n.*524-157del) c.916-157del (n.916-157del) c.946-157del (n.946-157del) n.627-157del c.*164-157del (n.*164-157del) c.*287-157del (n.*287-157del) c.832-157del (n.832-157del) c.-12-157del (n.-12-157del) n.114del n.260-157del c.739-157del (n.739-157del) c.967-157del (n.967-157del) c.874-157del (n.874-157del) | gnomAD v4 |
X | g.19357495G>C | CA327029311 | PDHA1 | c.853-157G>C (n.853-157G>C) c.*524-157G>C (n.*524-157G>C) c.916-157G>C (n.916-157G>C) c.946-157G>C (n.946-157G>C) n.627-157G>C c.*164-157G>C (n.*164-157G>C) c.*287-157G>C (n.*287-157G>C) c.832-157G>C (n.832-157G>C) c.-12-157G>C (n.-12-157G>C) n.114G>C n.260-157G>C c.739-157G>C (n.739-157G>C) c.967-157G>C (n.967-157G>C) c.874-157G>C (n.874-157G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357495G= | CA2418224524 | PDHA1 | c.853-157G= (n.853-157G=) c.*524-157G= (n.*524-157G=) c.916-157G= (n.916-157G=) c.946-157G= (n.946-157G=) n.627-157G= c.*164-157G= (n.*164-157G=) c.*287-157G= (n.*287-157G=) c.832-157G= (n.832-157G=) c.-12-157G= (n.-12-157G=) n.114G= n.260-157G= c.739-157G= (n.739-157G=) c.967-157G= (n.967-157G=) c.874-157G= (n.874-157G=) | |
X | g.19357496_19357499dup | CA2418224525 | PDHA1 | c.853-156_853-153dup (n.853-156_853-153dup) c.*524-156_*524-153dup (n.*524-156_*524-153dup) c.916-156_916-153dup (n.916-156_916-153dup) c.946-156_946-153dup (n.946-156_946-153dup) n.627-156_627-153dup c.*164-156_*164-153dup (n.*164-156_*164-153dup) c.*287-156_*287-153dup (n.*287-156_*287-153dup) c.832-156_832-153dup (n.832-156_832-153dup) c.-12-156_-12-153dup (n.-12-156_-12-153dup) n.115_118dup n.260-156_260-153dup c.739-156_739-153dup (n.739-156_739-153dup) c.967-156_967-153dup (n.967-156_967-153dup) c.874-156_874-153dup (n.874-156_874-153dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357496_19357500delinsATCAG | CA2418224526 | PDHA1 | c.853-156_853-152delinsATCAG (n.853-156_853-152delinsATCAG) c.*524-156_*524-152delinsATCAG (n.*524-156_*524-152delinsATCAG) c.916-156_916-152delinsATCAG (n.916-156_916-152delinsATCAG) c.946-156_946-152delinsATCAG (n.946-156_946-152delinsATCAG) n.627-156_627-152delinsATCAG c.*164-156_*164-152delinsATCAG (n.*164-156_*164-152delinsATCAG) c.*287-156_*287-152delinsATCAG (n.*287-156_*287-152delinsATCAG) c.832-156_832-152delinsATCAG (n.832-156_832-152delinsATCAG) c.-12-156_-12-152delinsATCAG (n.-12-156_-12-152delinsATCAG) n.115_119delinsATCAG n.260-156_260-152delinsATCAG c.739-156_739-152delinsATCAG (n.739-156_739-152delinsATCAG) c.967-156_967-152delinsATCAG (n.967-156_967-152delinsATCAG) c.874-156_874-152delinsATCAG (n.874-156_874-152delinsATCAG) | |
X | g.19357500_19357503del | CA327029317 | PDHA1 | c.853-152_853-149del (n.853-152_853-149del) c.*524-152_*524-149del (n.*524-152_*524-149del) c.916-152_916-149del (n.916-152_916-149del) c.946-152_946-149del (n.946-152_946-149del) n.627-152_627-149del c.*164-152_*164-149del (n.*164-152_*164-149del) c.*287-152_*287-149del (n.*287-152_*287-149del) c.832-152_832-149del (n.832-152_832-149del) c.-12-152_-12-149del (n.-12-152_-12-149del) n.119_122del n.260-152_260-149del c.739-152_739-149del (n.739-152_739-149del) c.967-152_967-149del (n.967-152_967-149del) c.874-152_874-149del (n.874-152_874-149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357498C>G | CA2693250845 | PDHA1 | c.853-154C>G (n.853-154C>G) c.*524-154C>G (n.*524-154C>G) c.916-154C>G (n.916-154C>G) c.946-154C>G (n.946-154C>G) n.627-154C>G c.*164-154C>G (n.*164-154C>G) c.*287-154C>G (n.*287-154C>G) c.832-154C>G (n.832-154C>G) c.-12-154C>G (n.-12-154C>G) n.117C>G n.260-154C>G c.739-154C>G (n.739-154C>G) c.967-154C>G (n.967-154C>G) c.874-154C>G (n.874-154C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19357499A>G | CA2693250846 | PDHA1 | c.853-153A>G (n.853-153A>G) c.*524-153A>G (n.*524-153A>G) c.916-153A>G (n.916-153A>G) c.946-153A>G (n.946-153A>G) n.627-153A>G c.*164-153A>G (n.*164-153A>G) c.*287-153A>G (n.*287-153A>G) c.832-153A>G (n.832-153A>G) c.-12-153A>G (n.-12-153A>G) n.118A>G n.260-153A>G c.739-153A>G (n.739-153A>G) c.967-153A>G (n.967-153A>G) c.874-153A>G (n.874-153A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19357500G>T | CA2693250847 | PDHA1 | c.853-152G>T (n.853-152G>T) c.*524-152G>T (n.*524-152G>T) c.916-152G>T (n.916-152G>T) c.946-152G>T (n.946-152G>T) n.627-152G>T c.*164-152G>T (n.*164-152G>T) c.*287-152G>T (n.*287-152G>T) c.832-152G>T (n.832-152G>T) c.-12-152G>T (n.-12-152G>T) n.119G>T n.260-152G>T c.739-152G>T (n.739-152G>T) c.967-152G>T (n.967-152G>T) c.874-152G>T (n.874-152G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357505_19357508dup | CA2693250848 | PDHA1 | c.853-147_853-144dup (n.853-147_853-144dup) c.*524-147_*524-144dup (n.*524-147_*524-144dup) c.916-147_916-144dup (n.916-147_916-144dup) c.946-147_946-144dup (n.946-147_946-144dup) n.627-147_627-144dup c.*164-147_*164-144dup (n.*164-147_*164-144dup) c.*287-147_*287-144dup (n.*287-147_*287-144dup) c.832-147_832-144dup (n.832-147_832-144dup) c.-12-147_-12-144dup (n.-12-147_-12-144dup) n.124_127dup n.260-147_260-144dup c.739-147_739-144dup (n.739-147_739-144dup) c.967-147_967-144dup (n.967-147_967-144dup) c.874-147_874-144dup (n.874-147_874-144dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357505C>A | CA2693250849 | PDHA1 | c.853-147C>A (n.853-147C>A) c.*524-147C>A (n.*524-147C>A) c.916-147C>A (n.916-147C>A) c.946-147C>A (n.946-147C>A) n.627-147C>A c.*164-147C>A (n.*164-147C>A) c.*287-147C>A (n.*287-147C>A) c.832-147C>A (n.832-147C>A) c.-12-147C>A (n.-12-147C>A) n.124C>A n.260-147C>A c.739-147C>A (n.739-147C>A) c.967-147C>A (n.967-147C>A) c.874-147C>A (n.874-147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357509T>C | CA2693250850 | PDHA1 | c.853-143T>C (n.853-143T>C) c.*524-143T>C (n.*524-143T>C) c.916-143T>C (n.916-143T>C) c.946-143T>C (n.946-143T>C) n.627-143T>C c.*164-143T>C (n.*164-143T>C) c.*287-143T>C (n.*287-143T>C) c.832-143T>C (n.832-143T>C) c.-12-143T>C (n.-12-143T>C) n.128T>C n.260-143T>C c.739-143T>C (n.739-143T>C) c.967-143T>C (n.967-143T>C) c.874-143T>C (n.874-143T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19357511A>G | CA2693250851 | PDHA1 | c.853-141A>G (n.853-141A>G) c.*524-141A>G (n.*524-141A>G) c.916-141A>G (n.916-141A>G) c.946-141A>G (n.946-141A>G) n.627-141A>G c.*164-141A>G (n.*164-141A>G) c.*287-141A>G (n.*287-141A>G) c.832-141A>G (n.832-141A>G) c.-12-141A>G (n.-12-141A>G) n.130A>G n.260-141A>G c.739-141A>G (n.739-141A>G) c.967-141A>G (n.967-141A>G) c.874-141A>G (n.874-141A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19357515dup | CA2504160816 | PDHA1 | c.853-137dup (n.853-137dup) c.*524-137dup (n.*524-137dup) c.916-137dup (n.916-137dup) c.946-137dup (n.946-137dup) n.627-137dup c.*164-137dup (n.*164-137dup) c.*287-137dup (n.*287-137dup) c.832-137dup (n.832-137dup) c.-12-137dup (n.-12-137dup) n.134dup n.260-137dup c.739-137dup (n.739-137dup) c.967-137dup (n.967-137dup) c.874-137dup (n.874-137dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357513_19357530delinsAAATTCGTGACAACTCAG | CA2418224527 | PDHA1 | c.853-139_853-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.853-139_853-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.*524-139_*524-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*524-139_*524-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.916-139_916-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.916-139_916-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.946-139_946-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.946-139_946-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) n.627-139_627-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG c.*164-139_*164-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*164-139_*164-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.*287-139_*287-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*287-139_*287-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.832-139_832-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.832-139_832-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.-12-139_-12-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.-12-139_-12-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) n.132_149delinsAAATTCGTGACAACTCAG n.260-139_260-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG c.739-139_739-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.739-139_739-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.967-139_967-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.967-139_967-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.874-139_874-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.874-139_874-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) | |
X | g.19357514A= | CA2418224528 | PDHA1 | c.853-138A= (n.853-138A=) c.*524-138A= (n.*524-138A=) c.916-138A= (n.916-138A=) c.946-138A= (n.946-138A=) n.627-138A= c.*164-138A= (n.*164-138A=) c.*287-138A= (n.*287-138A=) c.832-138A= (n.832-138A=) c.-12-138A= (n.-12-138A=) n.133A= n.260-138A= c.739-138A= (n.739-138A=) c.967-138A= (n.967-138A=) c.874-138A= (n.874-138A=) | |
X | g.19357514A>C | CA873740383 | PDHA1 | c.853-138A>C (n.853-138A>C) c.*524-138A>C (n.*524-138A>C) c.916-138A>C (n.916-138A>C) c.946-138A>C (n.946-138A>C) n.627-138A>C c.*164-138A>C (n.*164-138A>C) c.*287-138A>C (n.*287-138A>C) c.832-138A>C (n.832-138A>C) c.-12-138A>C (n.-12-138A>C) n.133A>C n.260-138A>C c.739-138A>C (n.739-138A>C) c.967-138A>C (n.967-138A>C) c.874-138A>C (n.874-138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357514A>G | CA2693250852 | PDHA1 | c.853-138A>G (n.853-138A>G) c.*524-138A>G (n.*524-138A>G) c.916-138A>G (n.916-138A>G) c.946-138A>G (n.946-138A>G) n.627-138A>G c.*164-138A>G (n.*164-138A>G) c.*287-138A>G (n.*287-138A>G) c.832-138A>G (n.832-138A>G) c.-12-138A>G (n.-12-138A>G) n.133A>G n.260-138A>G c.739-138A>G (n.739-138A>G) c.967-138A>G (n.967-138A>G) c.874-138A>G (n.874-138A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19357516_19357532del | CA873740386 | PDHA1 | c.853-136_853-120del (n.853-136_853-120del) c.*524-136_*524-120del (n.*524-136_*524-120del) c.916-136_916-120del (n.916-136_916-120del) c.946-136_946-120del (n.946-136_946-120del) n.627-136_627-120del c.*164-136_*164-120del (n.*164-136_*164-120del) c.*287-136_*287-120del (n.*287-136_*287-120del) c.832-136_832-120del (n.832-136_832-120del) c.-12-136_-12-120del (n.-12-136_-12-120del) n.135_151del n.260-136_260-120del c.739-136_739-120del (n.739-136_739-120del) c.967-136_967-120del (n.967-136_967-120del) c.874-136_874-120del (n.874-136_874-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357515A>G | CA2693250853 | PDHA1 | c.853-137A>G (n.853-137A>G) c.*524-137A>G (n.*524-137A>G) c.916-137A>G (n.916-137A>G) c.946-137A>G (n.946-137A>G) n.627-137A>G c.*164-137A>G (n.*164-137A>G) c.*287-137A>G (n.*287-137A>G) c.832-137A>G (n.832-137A>G) c.-12-137A>G (n.-12-137A>G) n.134A>G n.260-137A>G c.739-137A>G (n.739-137A>G) c.967-137A>G (n.967-137A>G) c.874-137A>G (n.874-137A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19357516T>G | CA2418224530 | PDHA1 | c.853-136T>G (n.853-136T>G) c.*524-136T>G (n.*524-136T>G) c.916-136T>G (n.916-136T>G) c.946-136T>G (n.946-136T>G) n.627-136T>G c.*164-136T>G (n.*164-136T>G) c.*287-136T>G (n.*287-136T>G) c.832-136T>G (n.832-136T>G) c.-12-136T>G (n.-12-136T>G) n.135T>G n.260-136T>G c.739-136T>G (n.739-136T>G) c.967-136T>G (n.967-136T>G) c.874-136T>G (n.874-136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357516T= | CA2418224529 | PDHA1 | c.853-136T= (n.853-136T=) c.*524-136T= (n.*524-136T=) c.916-136T= (n.916-136T=) c.946-136T= (n.946-136T=) n.627-136T= c.*164-136T= (n.*164-136T=) c.*287-136T= (n.*287-136T=) c.832-136T= (n.832-136T=) c.-12-136T= (n.-12-136T=) n.135T= n.260-136T= c.739-136T= (n.739-136T=) c.967-136T= (n.967-136T=) c.874-136T= (n.874-136T=) | |
X | g.19357517_19357518delinsTC | CA2418224531 | PDHA1 | c.853-135_853-134delinsTC (n.853-135_853-134delinsTC) c.*524-135_*524-134delinsTC (n.*524-135_*524-134delinsTC) c.916-135_916-134delinsTC (n.916-135_916-134delinsTC) c.946-135_946-134delinsTC (n.946-135_946-134delinsTC) n.627-135_627-134delinsTC c.*164-135_*164-134delinsTC (n.*164-135_*164-134delinsTC) c.*287-135_*287-134delinsTC (n.*287-135_*287-134delinsTC) c.832-135_832-134delinsTC (n.832-135_832-134delinsTC) c.-12-135_-12-134delinsTC (n.-12-135_-12-134delinsTC) n.136_137delinsTC n.260-135_260-134delinsTC c.739-135_739-134delinsTC (n.739-135_739-134delinsTC) c.967-135_967-134delinsTC (n.967-135_967-134delinsTC) c.874-135_874-134delinsTC (n.874-135_874-134delinsTC) | |
X | g.19357518del | CA873740390 | PDHA1 | c.853-134del (n.853-134del) c.*524-134del (n.*524-134del) c.916-134del (n.916-134del) c.946-134del (n.946-134del) n.627-134del c.*164-134del (n.*164-134del) c.*287-134del (n.*287-134del) c.832-134del (n.832-134del) c.-12-134del (n.-12-134del) n.137del n.260-134del c.739-134del (n.739-134del) c.967-134del (n.967-134del) c.874-134del (n.874-134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357518C= | CA2418224532 | PDHA1 | c.853-134C= (n.853-134C=) c.*524-134C= (n.*524-134C=) c.916-134C= (n.916-134C=) c.946-134C= (n.946-134C=) n.627-134C= c.*164-134C= (n.*164-134C=) c.*287-134C= (n.*287-134C=) c.832-134C= (n.832-134C=) c.-12-134C= (n.-12-134C=) n.137C= n.260-134C= c.739-134C= (n.739-134C=) c.967-134C= (n.967-134C=) c.874-134C= (n.874-134C=) | |
X | g.19357518C>G | CA2547036330 | PDHA1 | c.853-134C>G (n.853-134C>G) c.*524-134C>G (n.*524-134C>G) c.916-134C>G (n.916-134C>G) c.946-134C>G (n.946-134C>G) n.627-134C>G c.*164-134C>G (n.*164-134C>G) c.*287-134C>G (n.*287-134C>G) c.832-134C>G (n.832-134C>G) c.-12-134C>G (n.-12-134C>G) n.137C>G n.260-134C>G c.739-134C>G (n.739-134C>G) c.967-134C>G (n.967-134C>G) c.874-134C>G (n.874-134C>G) | |
X | g.19357518C>T | CA327029322 | PDHA1 | c.853-134C>T (n.853-134C>T) c.*524-134C>T (n.*524-134C>T) c.916-134C>T (n.916-134C>T) c.946-134C>T (n.946-134C>T) n.627-134C>T c.*164-134C>T (n.*164-134C>T) c.*287-134C>T (n.*287-134C>T) c.832-134C>T (n.832-134C>T) c.-12-134C>T (n.-12-134C>T) n.137C>T n.260-134C>T c.739-134C>T (n.739-134C>T) c.967-134C>T (n.967-134C>T) c.874-134C>T (n.874-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357519G>A | CA327029342 | PDHA1 | c.853-133G>A (n.853-133G>A) c.*524-133G>A (n.*524-133G>A) c.916-133G>A (n.916-133G>A) c.946-133G>A (n.946-133G>A) n.627-133G>A c.*164-133G>A (n.*164-133G>A) c.*287-133G>A (n.*287-133G>A) c.832-133G>A (n.832-133G>A) c.-12-133G>A (n.-12-133G>A) n.138G>A n.260-133G>A c.739-133G>A (n.739-133G>A) c.967-133G>A (n.967-133G>A) c.874-133G>A (n.874-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357519G= | CA2418224533 | PDHA1 | c.853-133G= (n.853-133G=) c.*524-133G= (n.*524-133G=) c.916-133G= (n.916-133G=) c.946-133G= (n.946-133G=) n.627-133G= c.*164-133G= (n.*164-133G=) c.*287-133G= (n.*287-133G=) c.832-133G= (n.832-133G=) c.-12-133G= (n.-12-133G=) n.138G= n.260-133G= c.739-133G= (n.739-133G=) c.967-133G= (n.967-133G=) c.874-133G= (n.874-133G=) | |
X | g.19357519G>T | CA2693250854 | PDHA1 | c.853-133G>T (n.853-133G>T) c.*524-133G>T (n.*524-133G>T) c.916-133G>T (n.916-133G>T) c.946-133G>T (n.946-133G>T) n.627-133G>T c.*164-133G>T (n.*164-133G>T) c.*287-133G>T (n.*287-133G>T) c.832-133G>T (n.832-133G>T) c.-12-133G>T (n.-12-133G>T) n.138G>T n.260-133G>T c.739-133G>T (n.739-133G>T) c.967-133G>T (n.967-133G>T) c.874-133G>T (n.874-133G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357520T>C | CA2693250855 | PDHA1 | c.853-132T>C (n.853-132T>C) c.*524-132T>C (n.*524-132T>C) c.916-132T>C (n.916-132T>C) c.946-132T>C (n.946-132T>C) n.627-132T>C c.*164-132T>C (n.*164-132T>C) c.*287-132T>C (n.*287-132T>C) c.832-132T>C (n.832-132T>C) c.-12-132T>C (n.-12-132T>C) n.139T>C n.260-132T>C c.739-132T>C (n.739-132T>C) c.967-132T>C (n.967-132T>C) c.874-132T>C (n.874-132T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19357521G>A | CA2418224535 | PDHA1 | c.853-131G>A (n.853-131G>A) c.*524-131G>A (n.*524-131G>A) c.916-131G>A (n.916-131G>A) c.946-131G>A (n.946-131G>A) n.627-131G>A c.*164-131G>A (n.*164-131G>A) c.*287-131G>A (n.*287-131G>A) c.832-131G>A (n.832-131G>A) c.-12-131G>A (n.-12-131G>A) n.140G>A n.260-131G>A c.739-131G>A (n.739-131G>A) c.967-131G>A (n.967-131G>A) c.874-131G>A (n.874-131G>A) | dbSNP |
X | g.19357521G= | CA2418224534 | PDHA1 | c.853-131G= (n.853-131G=) c.*524-131G= (n.*524-131G=) c.916-131G= (n.916-131G=) c.946-131G= (n.946-131G=) n.627-131G= c.*164-131G= (n.*164-131G=) c.*287-131G= (n.*287-131G=) c.832-131G= (n.832-131G=) c.-12-131G= (n.-12-131G=) n.140G= n.260-131G= c.739-131G= (n.739-131G=) c.967-131G= (n.967-131G=) c.874-131G= (n.874-131G=) | |
X | g.19357524_19357526dup | CA2693250856 | PDHA1 | c.853-128_853-126dup (n.853-128_853-126dup) c.*524-128_*524-126dup (n.*524-128_*524-126dup) c.916-128_916-126dup (n.916-128_916-126dup) c.946-128_946-126dup (n.946-128_946-126dup) n.627-128_627-126dup c.*164-128_*164-126dup (n.*164-128_*164-126dup) c.*287-128_*287-126dup (n.*287-128_*287-126dup) c.832-128_832-126dup (n.832-128_832-126dup) c.-12-128_-12-126dup (n.-12-128_-12-126dup) n.143_145dup n.260-128_260-126dup c.739-128_739-126dup (n.739-128_739-126dup) c.967-128_967-126dup (n.967-128_967-126dup) c.874-128_874-126dup (n.874-128_874-126dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357522_19357527delinsACAACT | CA2418224536 | PDHA1 | c.853-130_853-125delinsACAACT (n.853-130_853-125delinsACAACT) c.*524-130_*524-125delinsACAACT (n.*524-130_*524-125delinsACAACT) c.916-130_916-125delinsACAACT (n.916-130_916-125delinsACAACT) c.946-130_946-125delinsACAACT (n.946-130_946-125delinsACAACT) n.627-130_627-125delinsACAACT c.*164-130_*164-125delinsACAACT (n.*164-130_*164-125delinsACAACT) c.*287-130_*287-125delinsACAACT (n.*287-130_*287-125delinsACAACT) c.832-130_832-125delinsACAACT (n.832-130_832-125delinsACAACT) c.-12-130_-12-125delinsACAACT (n.-12-130_-12-125delinsACAACT) n.141_146delinsACAACT n.260-130_260-125delinsACAACT c.739-130_739-125delinsACAACT (n.739-130_739-125delinsACAACT) c.967-130_967-125delinsACAACT (n.967-130_967-125delinsACAACT) c.874-130_874-125delinsACAACT (n.874-130_874-125delinsACAACT) | |
X | g.19357523C>A | CA2693250857 | PDHA1 | c.853-129C>A (n.853-129C>A) c.*524-129C>A (n.*524-129C>A) c.916-129C>A (n.916-129C>A) c.946-129C>A (n.946-129C>A) n.627-129C>A c.*164-129C>A (n.*164-129C>A) c.*287-129C>A (n.*287-129C>A) c.832-129C>A (n.832-129C>A) c.-12-129C>A (n.-12-129C>A) n.142C>A n.260-129C>A c.739-129C>A (n.739-129C>A) c.967-129C>A (n.967-129C>A) c.874-129C>A (n.874-129C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357525_19357529del | CA327029351 | PDHA1 | c.853-127_853-123del (n.853-127_853-123del) c.*524-127_*524-123del (n.*524-127_*524-123del) c.916-127_916-123del (n.916-127_916-123del) c.946-127_946-123del (n.946-127_946-123del) n.627-127_627-123del c.*164-127_*164-123del (n.*164-127_*164-123del) c.*287-127_*287-123del (n.*287-127_*287-123del) c.832-127_832-123del (n.832-127_832-123del) c.-12-127_-12-123del (n.-12-127_-12-123del) n.144_148del n.260-127_260-123del c.739-127_739-123del (n.739-127_739-123del) c.967-127_967-123del (n.967-127_967-123del) c.874-127_874-123del (n.874-127_874-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357524A= | CA2418224537 | PDHA1 | c.853-128A= (n.853-128A=) c.*524-128A= (n.*524-128A=) c.916-128A= (n.916-128A=) c.946-128A= (n.946-128A=) n.627-128A= c.*164-128A= (n.*164-128A=) c.*287-128A= (n.*287-128A=) c.832-128A= (n.832-128A=) c.-12-128A= (n.-12-128A=) n.143A= n.260-128A= c.739-128A= (n.739-128A=) c.967-128A= (n.967-128A=) c.874-128A= (n.874-128A=) | |
X | g.19357524A>G | CA2418224538 | PDHA1 | c.853-128A>G (n.853-128A>G) c.*524-128A>G (n.*524-128A>G) c.916-128A>G (n.916-128A>G) c.946-128A>G (n.946-128A>G) n.627-128A>G c.*164-128A>G (n.*164-128A>G) c.*287-128A>G (n.*287-128A>G) c.832-128A>G (n.832-128A>G) c.-12-128A>G (n.-12-128A>G) n.143A>G n.260-128A>G c.739-128A>G (n.739-128A>G) c.967-128A>G (n.967-128A>G) c.874-128A>G (n.874-128A>G) | dbSNP |
X | g.19357524_19357527dup | CA2693250858 | PDHA1 | c.853-128_853-125dup (n.853-128_853-125dup) c.*524-128_*524-125dup (n.*524-128_*524-125dup) c.916-128_916-125dup (n.916-128_916-125dup) c.946-128_946-125dup (n.946-128_946-125dup) n.627-128_627-125dup c.*164-128_*164-125dup (n.*164-128_*164-125dup) c.*287-128_*287-125dup (n.*287-128_*287-125dup) c.832-128_832-125dup (n.832-128_832-125dup) c.-12-128_-12-125dup (n.-12-128_-12-125dup) n.143_146dup n.260-128_260-125dup c.739-128_739-125dup (n.739-128_739-125dup) c.967-128_967-125dup (n.967-128_967-125dup) c.874-128_874-125dup (n.874-128_874-125dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357525A= | CA2418224539 | PDHA1 | c.853-127A= (n.853-127A=) c.*524-127A= (n.*524-127A=) c.916-127A= (n.916-127A=) c.946-127A= (n.946-127A=) n.627-127A= c.*164-127A= (n.*164-127A=) c.*287-127A= (n.*287-127A=) c.832-127A= (n.832-127A=) c.-12-127A= (n.-12-127A=) n.144A= n.260-127A= c.739-127A= (n.739-127A=) c.967-127A= (n.967-127A=) c.874-127A= (n.874-127A=) | |
X | g.19357525A>G | CA873740393 | PDHA1 | c.853-127A>G (n.853-127A>G) c.*524-127A>G (n.*524-127A>G) c.916-127A>G (n.916-127A>G) c.946-127A>G (n.946-127A>G) n.627-127A>G c.*164-127A>G (n.*164-127A>G) c.*287-127A>G (n.*287-127A>G) c.832-127A>G (n.832-127A>G) c.-12-127A>G (n.-12-127A>G) n.144A>G n.260-127A>G c.739-127A>G (n.739-127A>G) c.967-127A>G (n.967-127A>G) c.874-127A>G (n.874-127A>G) | dbSNP |
X | g.19357525A>T | CA2693250859 | PDHA1 | c.853-127A>T (n.853-127A>T) c.*524-127A>T (n.*524-127A>T) c.916-127A>T (n.916-127A>T) c.946-127A>T (n.946-127A>T) n.627-127A>T c.*164-127A>T (n.*164-127A>T) c.*287-127A>T (n.*287-127A>T) c.832-127A>T (n.832-127A>T) c.-12-127A>T (n.-12-127A>T) n.144A>T n.260-127A>T c.739-127A>T (n.739-127A>T) c.967-127A>T (n.967-127A>T) c.874-127A>T (n.874-127A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357526_19357529dup | CA640522239 | PDHA1 | c.853-126_853-123dup (n.853-126_853-123dup) c.*524-126_*524-123dup (n.*524-126_*524-123dup) c.916-126_916-123dup (n.916-126_916-123dup) c.946-126_946-123dup (n.946-126_946-123dup) n.627-126_627-123dup c.*164-126_*164-123dup (n.*164-126_*164-123dup) c.*287-126_*287-123dup (n.*287-126_*287-123dup) c.832-126_832-123dup (n.832-126_832-123dup) c.-12-126_-12-123dup (n.-12-126_-12-123dup) n.145_148dup n.260-126_260-123dup c.739-126_739-123dup (n.739-126_739-123dup) c.967-126_967-123dup (n.967-126_967-123dup) c.874-126_874-123dup (n.874-126_874-123dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357526C>A | CA2693250860 | PDHA1 | c.853-126C>A (n.853-126C>A) c.*524-126C>A (n.*524-126C>A) c.916-126C>A (n.916-126C>A) c.946-126C>A (n.946-126C>A) n.627-126C>A c.*164-126C>A (n.*164-126C>A) c.*287-126C>A (n.*287-126C>A) c.832-126C>A (n.832-126C>A) c.-12-126C>A (n.-12-126C>A) n.145C>A n.260-126C>A c.739-126C>A (n.739-126C>A) c.967-126C>A (n.967-126C>A) c.874-126C>A (n.874-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357527T>C | CA2693250861 | PDHA1 | c.853-125T>C (n.853-125T>C) c.*524-125T>C (n.*524-125T>C) c.916-125T>C (n.916-125T>C) c.946-125T>C (n.946-125T>C) n.627-125T>C c.*164-125T>C (n.*164-125T>C) c.*287-125T>C (n.*287-125T>C) c.832-125T>C (n.832-125T>C) c.-12-125T>C (n.-12-125T>C) n.146T>C n.260-125T>C c.739-125T>C (n.739-125T>C) c.967-125T>C (n.967-125T>C) c.874-125T>C (n.874-125T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19357528C>G | CA2819936921 | PDHA1 | c.853-124C>G (n.853-124C>G) c.*524-124C>G (n.*524-124C>G) c.916-124C>G (n.916-124C>G) c.946-124C>G (n.946-124C>G) n.627-124C>G c.*164-124C>G (n.*164-124C>G) c.*287-124C>G (n.*287-124C>G) c.832-124C>G (n.832-124C>G) c.-12-124C>G (n.-12-124C>G) n.147C>G n.260-124C>G c.739-124C>G (n.739-124C>G) c.967-124C>G (n.967-124C>G) c.874-124C>G (n.874-124C>G) | |
X | g.19357528_19357531delinsCAGA | CA2418224540 | PDHA1 | c.853-124_853-121delinsCAGA (n.853-124_853-121delinsCAGA) c.*524-124_*524-121delinsCAGA (n.*524-124_*524-121delinsCAGA) c.916-124_916-121delinsCAGA (n.916-124_916-121delinsCAGA) c.946-124_946-121delinsCAGA (n.946-124_946-121delinsCAGA) n.627-124_627-121delinsCAGA c.*164-124_*164-121delinsCAGA (n.*164-124_*164-121delinsCAGA) c.*287-124_*287-121delinsCAGA (n.*287-124_*287-121delinsCAGA) c.832-124_832-121delinsCAGA (n.832-124_832-121delinsCAGA) c.-12-124_-12-121delinsCAGA (n.-12-124_-12-121delinsCAGA) n.147_150delinsCAGA n.260-124_260-121delinsCAGA c.739-124_739-121delinsCAGA (n.739-124_739-121delinsCAGA) c.967-124_967-121delinsCAGA (n.967-124_967-121delinsCAGA) c.874-124_874-121delinsCAGA (n.874-124_874-121delinsCAGA) | |
X | g.19357529A>G | CA2693250862 | PDHA1 | c.853-123A>G (n.853-123A>G) c.*524-123A>G (n.*524-123A>G) c.916-123A>G (n.916-123A>G) c.946-123A>G (n.946-123A>G) n.627-123A>G c.*164-123A>G (n.*164-123A>G) c.*287-123A>G (n.*287-123A>G) c.832-123A>G (n.832-123A>G) c.-12-123A>G (n.-12-123A>G) n.148A>G n.260-123A>G c.739-123A>G (n.739-123A>G) c.967-123A>G (n.967-123A>G) c.874-123A>G (n.874-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357529A>T | CA2693250863 | PDHA1 | c.853-123A>T (n.853-123A>T) c.*524-123A>T (n.*524-123A>T) c.916-123A>T (n.916-123A>T) c.946-123A>T (n.946-123A>T) n.627-123A>T c.*164-123A>T (n.*164-123A>T) c.*287-123A>T (n.*287-123A>T) c.832-123A>T (n.832-123A>T) c.-12-123A>T (n.-12-123A>T) n.148A>T n.260-123A>T c.739-123A>T (n.739-123A>T) c.967-123A>T (n.967-123A>T) c.874-123A>T (n.874-123A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357532_19357534del | CA873740402 | PDHA1 | c.853-120_853-118del (n.853-120_853-118del) c.*524-120_*524-118del (n.*524-120_*524-118del) c.916-120_916-118del (n.916-120_916-118del) c.946-120_946-118del (n.946-120_946-118del) n.627-120_627-118del c.*164-120_*164-118del (n.*164-120_*164-118del) c.*287-120_*287-118del (n.*287-120_*287-118del) c.832-120_832-118del (n.832-120_832-118del) c.-12-120_-12-118del (n.-12-120_-12-118del) n.151_153del n.260-120_260-118del c.739-120_739-118del (n.739-120_739-118del) c.967-120_967-118del (n.967-120_967-118del) c.874-120_874-118del (n.874-120_874-118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357530G>A | CA2693250864 | PDHA1 | c.853-122G>A (n.853-122G>A) c.*524-122G>A (n.*524-122G>A) c.916-122G>A (n.916-122G>A) c.946-122G>A (n.946-122G>A) n.627-122G>A c.*164-122G>A (n.*164-122G>A) c.*287-122G>A (n.*287-122G>A) c.832-122G>A (n.832-122G>A) c.-12-122G>A (n.-12-122G>A) n.149G>A n.260-122G>A c.739-122G>A (n.739-122G>A) c.967-122G>A (n.967-122G>A) c.874-122G>A (n.874-122G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357530G>T | CA2693250865 | PDHA1 | c.853-122G>T (n.853-122G>T) c.*524-122G>T (n.*524-122G>T) c.916-122G>T (n.916-122G>T) c.946-122G>T (n.946-122G>T) n.627-122G>T c.*164-122G>T (n.*164-122G>T) c.*287-122G>T (n.*287-122G>T) c.832-122G>T (n.832-122G>T) c.-12-122G>T (n.-12-122G>T) n.149G>T n.260-122G>T c.739-122G>T (n.739-122G>T) c.967-122G>T (n.967-122G>T) c.874-122G>T (n.874-122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357531A= | CA2418224541 | PDHA1 | c.853-121A= (n.853-121A=) c.*524-121A= (n.*524-121A=) c.916-121A= (n.916-121A=) c.946-121A= (n.946-121A=) n.627-121A= c.*164-121A= (n.*164-121A=) c.*287-121A= (n.*287-121A=) c.832-121A= (n.832-121A=) c.-12-121A= (n.-12-121A=) n.150A= n.260-121A= c.739-121A= (n.739-121A=) c.967-121A= (n.967-121A=) c.874-121A= (n.874-121A=) | |
X | g.19357531A>C | CA640522240 | PDHA1 | c.853-121A>C (n.853-121A>C) c.*524-121A>C (n.*524-121A>C) c.916-121A>C (n.916-121A>C) c.946-121A>C (n.946-121A>C) n.627-121A>C c.*164-121A>C (n.*164-121A>C) c.*287-121A>C (n.*287-121A>C) c.832-121A>C (n.832-121A>C) c.-12-121A>C (n.-12-121A>C) n.150A>C n.260-121A>C c.739-121A>C (n.739-121A>C) c.967-121A>C (n.967-121A>C) c.874-121A>C (n.874-121A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357532_19357537delinsAGATCT | CA2418224542 | PDHA1 | c.853-120_853-115delinsAGATCT (n.853-120_853-115delinsAGATCT) c.*524-120_*524-115delinsAGATCT (n.*524-120_*524-115delinsAGATCT) c.916-120_916-115delinsAGATCT (n.916-120_916-115delinsAGATCT) c.946-120_946-115delinsAGATCT (n.946-120_946-115delinsAGATCT) n.627-120_627-115delinsAGATCT c.*164-120_*164-115delinsAGATCT (n.*164-120_*164-115delinsAGATCT) c.*287-120_*287-115delinsAGATCT (n.*287-120_*287-115delinsAGATCT) c.832-120_832-115delinsAGATCT (n.832-120_832-115delinsAGATCT) c.-12-120_-12-115delinsAGATCT (n.-12-120_-12-115delinsAGATCT) n.151_156delinsAGATCT n.260-120_260-115delinsAGATCT c.739-120_739-115delinsAGATCT (n.739-120_739-115delinsAGATCT) c.967-120_967-115delinsAGATCT (n.967-120_967-115delinsAGATCT) c.874-120_874-115delinsAGATCT (n.874-120_874-115delinsAGATCT) | |
X | g.19357533G>C | CA2693250866 | PDHA1 | c.853-119G>C (n.853-119G>C) c.*524-119G>C (n.*524-119G>C) c.916-119G>C (n.916-119G>C) c.946-119G>C (n.946-119G>C) n.627-119G>C c.*164-119G>C (n.*164-119G>C) c.*287-119G>C (n.*287-119G>C) c.832-119G>C (n.832-119G>C) c.-12-119G>C (n.-12-119G>C) n.152G>C n.260-119G>C c.739-119G>C (n.739-119G>C) c.967-119G>C (n.967-119G>C) c.874-119G>C (n.874-119G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19357533G>T | CA2693250867 | PDHA1 | c.853-119G>T (n.853-119G>T) c.*524-119G>T (n.*524-119G>T) c.916-119G>T (n.916-119G>T) c.946-119G>T (n.946-119G>T) n.627-119G>T c.*164-119G>T (n.*164-119G>T) c.*287-119G>T (n.*287-119G>T) c.832-119G>T (n.832-119G>T) c.-12-119G>T (n.-12-119G>T) n.152G>T n.260-119G>T c.739-119G>T (n.739-119G>T) c.967-119G>T (n.967-119G>T) c.874-119G>T (n.874-119G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357536_19357540del | CA2418224543 | PDHA1 | c.853-116_853-112del (n.853-116_853-112del) c.*524-116_*524-112del (n.*524-116_*524-112del) c.916-116_916-112del (n.916-116_916-112del) c.946-116_946-112del (n.946-116_946-112del) n.627-116_627-112del c.*164-116_*164-112del (n.*164-116_*164-112del) c.*287-116_*287-112del (n.*287-116_*287-112del) c.832-116_832-112del (n.832-116_832-112del) c.-12-116_-12-112del (n.-12-116_-12-112del) n.155_159del n.260-116_260-112del c.739-116_739-112del (n.739-116_739-112del) c.967-116_967-112del (n.967-116_967-112del) c.874-116_874-112del (n.874-116_874-112del) | dbSNP |
X | g.19357534A= | CA2418224544 | PDHA1 | c.853-118A= (n.853-118A=) c.*524-118A= (n.*524-118A=) c.916-118A= (n.916-118A=) c.946-118A= (n.946-118A=) n.627-118A= c.*164-118A= (n.*164-118A=) c.*287-118A= (n.*287-118A=) c.832-118A= (n.832-118A=) c.-12-118A= (n.-12-118A=) n.153A= n.260-118A= c.739-118A= (n.739-118A=) c.967-118A= (n.967-118A=) c.874-118A= (n.874-118A=) | |
X | g.19357534A>C | CA2693250868 | PDHA1 | c.853-118A>C (n.853-118A>C) c.*524-118A>C (n.*524-118A>C) c.916-118A>C (n.916-118A>C) c.946-118A>C (n.946-118A>C) n.627-118A>C c.*164-118A>C (n.*164-118A>C) c.*287-118A>C (n.*287-118A>C) c.832-118A>C (n.832-118A>C) c.-12-118A>C (n.-12-118A>C) n.153A>C n.260-118A>C c.739-118A>C (n.739-118A>C) c.967-118A>C (n.967-118A>C) c.874-118A>C (n.874-118A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19357534A>G | CA327029360 | PDHA1 | c.853-118A>G (n.853-118A>G) c.*524-118A>G (n.*524-118A>G) c.916-118A>G (n.916-118A>G) c.946-118A>G (n.946-118A>G) n.627-118A>G c.*164-118A>G (n.*164-118A>G) c.*287-118A>G (n.*287-118A>G) c.832-118A>G (n.832-118A>G) c.-12-118A>G (n.-12-118A>G) n.153A>G n.260-118A>G c.739-118A>G (n.739-118A>G) c.967-118A>G (n.967-118A>G) c.874-118A>G (n.874-118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357535T>C | CA327029365 | PDHA1 | c.853-117T>C (n.853-117T>C) c.*524-117T>C (n.*524-117T>C) c.916-117T>C (n.916-117T>C) c.946-117T>C (n.946-117T>C) n.627-117T>C c.*164-117T>C (n.*164-117T>C) c.*287-117T>C (n.*287-117T>C) c.832-117T>C (n.832-117T>C) c.-12-117T>C (n.-12-117T>C) n.154T>C n.260-117T>C c.739-117T>C (n.739-117T>C) c.967-117T>C (n.967-117T>C) c.874-117T>C (n.874-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357535T>G | CA1131433518 | PDHA1 | c.853-117T>G (n.853-117T>G) c.*524-117T>G (n.*524-117T>G) c.916-117T>G (n.916-117T>G) c.946-117T>G (n.946-117T>G) n.627-117T>G c.*164-117T>G (n.*164-117T>G) c.*287-117T>G (n.*287-117T>G) c.832-117T>G (n.832-117T>G) c.-12-117T>G (n.-12-117T>G) n.154T>G n.260-117T>G c.739-117T>G (n.739-117T>G) c.967-117T>G (n.967-117T>G) c.874-117T>G (n.874-117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357535T= | CA2418224545 | PDHA1 | c.853-117T= (n.853-117T=) c.*524-117T= (n.*524-117T=) c.916-117T= (n.916-117T=) c.946-117T= (n.946-117T=) n.627-117T= c.*164-117T= (n.*164-117T=) c.*287-117T= (n.*287-117T=) c.832-117T= (n.832-117T=) c.-12-117T= (n.-12-117T=) n.154T= n.260-117T= c.739-117T= (n.739-117T=) c.967-117T= (n.967-117T=) c.874-117T= (n.874-117T=) | |
X | g.19357536C= | CA2418224546 | PDHA1 | c.853-116C= (n.853-116C=) c.*524-116C= (n.*524-116C=) c.916-116C= (n.916-116C=) c.946-116C= (n.946-116C=) n.627-116C= c.*164-116C= (n.*164-116C=) c.*287-116C= (n.*287-116C=) c.832-116C= (n.832-116C=) c.-12-116C= (n.-12-116C=) n.155C= n.260-116C= c.739-116C= (n.739-116C=) c.967-116C= (n.967-116C=) c.874-116C= (n.874-116C=) | |
X | g.19357536C>T | CA327029397 | PDHA1 | c.853-116C>T (n.853-116C>T) c.*524-116C>T (n.*524-116C>T) c.916-116C>T (n.916-116C>T) c.946-116C>T (n.946-116C>T) n.627-116C>T c.*164-116C>T (n.*164-116C>T) c.*287-116C>T (n.*287-116C>T) c.832-116C>T (n.832-116C>T) c.-12-116C>T (n.-12-116C>T) n.155C>T n.260-116C>T c.739-116C>T (n.739-116C>T) c.967-116C>T (n.967-116C>T) c.874-116C>T (n.874-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357537T>A | CA2693250870 | PDHA1 | c.853-115T>A (n.853-115T>A) c.*524-115T>A (n.*524-115T>A) c.916-115T>A (n.916-115T>A) c.946-115T>A (n.946-115T>A) n.627-115T>A c.*164-115T>A (n.*164-115T>A) c.*287-115T>A (n.*287-115T>A) c.832-115T>A (n.832-115T>A) c.-12-115T>A (n.-12-115T>A) n.156T>A n.260-115T>A c.739-115T>A (n.739-115T>A) c.967-115T>A (n.967-115T>A) c.874-115T>A (n.874-115T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357537T>G | CA2819936923 | PDHA1 | c.853-115T>G (n.853-115T>G) c.*524-115T>G (n.*524-115T>G) c.916-115T>G (n.916-115T>G) c.946-115T>G (n.946-115T>G) n.627-115T>G c.*164-115T>G (n.*164-115T>G) c.*287-115T>G (n.*287-115T>G) c.832-115T>G (n.832-115T>G) c.-12-115T>G (n.-12-115T>G) n.156T>G n.260-115T>G c.739-115T>G (n.739-115T>G) c.967-115T>G (n.967-115T>G) c.874-115T>G (n.874-115T>G) | |
X | g.19357537_19357540dup | CA2693250869 | PDHA1 | c.853-115_853-112dup (n.853-115_853-112dup) c.*524-115_*524-112dup (n.*524-115_*524-112dup) c.916-115_916-112dup (n.916-115_916-112dup) c.946-115_946-112dup (n.946-115_946-112dup) n.627-115_627-112dup c.*164-115_*164-112dup (n.*164-115_*164-112dup) c.*287-115_*287-112dup (n.*287-115_*287-112dup) c.832-115_832-112dup (n.832-115_832-112dup) c.-12-115_-12-112dup (n.-12-115_-12-112dup) n.156_159dup n.260-115_260-112dup c.739-115_739-112dup (n.739-115_739-112dup) c.967-115_967-112dup (n.967-115_967-112dup) c.874-115_874-112dup (n.874-115_874-112dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357540T>A | CA873740409 | PDHA1 | c.853-112T>A (n.853-112T>A) c.*524-112T>A (n.*524-112T>A) c.916-112T>A (n.916-112T>A) c.946-112T>A (n.946-112T>A) n.627-112T>A c.*164-112T>A (n.*164-112T>A) c.*287-112T>A (n.*287-112T>A) c.832-112T>A (n.832-112T>A) c.-12-112T>A (n.-12-112T>A) n.159T>A n.260-112T>A c.739-112T>A (n.739-112T>A) c.967-112T>A (n.967-112T>A) c.874-112T>A (n.874-112T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357540T= | CA2418224547 | PDHA1 | c.853-112T= (n.853-112T=) c.*524-112T= (n.*524-112T=) c.916-112T= (n.916-112T=) c.946-112T= (n.946-112T=) n.627-112T= c.*164-112T= (n.*164-112T=) c.*287-112T= (n.*287-112T=) c.832-112T= (n.832-112T=) c.-12-112T= (n.-12-112T=) n.159T= n.260-112T= c.739-112T= (n.739-112T=) c.967-112T= (n.967-112T=) c.874-112T= (n.874-112T=) | |
X | g.19357541_19357544dup | CA2693250871 | PDHA1 | c.853-111_853-108dup (n.853-111_853-108dup) c.*524-111_*524-108dup (n.*524-111_*524-108dup) c.916-111_916-108dup (n.916-111_916-108dup) c.946-111_946-108dup (n.946-111_946-108dup) n.627-111_627-108dup c.*164-111_*164-108dup (n.*164-111_*164-108dup) c.*287-111_*287-108dup (n.*287-111_*287-108dup) c.832-111_832-108dup (n.832-111_832-108dup) c.-12-111_-12-108dup (n.-12-111_-12-108dup) n.160_163dup n.260-111_260-108dup c.739-111_739-108dup (n.739-111_739-108dup) c.967-111_967-108dup (n.967-111_967-108dup) c.874-111_874-108dup (n.874-111_874-108dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357541_19357545dup | CA2418224548 | PDHA1 | c.853-111_853-107dup (n.853-111_853-107dup) c.*524-111_*524-107dup (n.*524-111_*524-107dup) c.916-111_916-107dup (n.916-111_916-107dup) c.946-111_946-107dup (n.946-111_946-107dup) n.627-111_627-107dup c.*164-111_*164-107dup (n.*164-111_*164-107dup) c.*287-111_*287-107dup (n.*287-111_*287-107dup) c.832-111_832-107dup (n.832-111_832-107dup) c.-12-111_-12-107dup (n.-12-111_-12-107dup) n.160_164dup n.260-111_260-107dup c.739-111_739-107dup (n.739-111_739-107dup) c.967-111_967-107dup (n.967-111_967-107dup) c.874-111_874-107dup (n.874-111_874-107dup) | dbSNP |
X | g.19357542A= | CA2418224549 | PDHA1 | c.853-110A= (n.853-110A=) c.*524-110A= (n.*524-110A=) c.916-110A= (n.916-110A=) c.946-110A= (n.946-110A=) n.627-110A= c.*164-110A= (n.*164-110A=) c.*287-110A= (n.*287-110A=) c.832-110A= (n.832-110A=) c.-12-110A= (n.-12-110A=) n.161A= n.260-110A= c.739-110A= (n.739-110A=) c.967-110A= (n.967-110A=) c.874-110A= (n.874-110A=) | |
X | g.19357543G>T | CA2693250873 | PDHA1 | c.853-109G>T (n.853-109G>T) c.*524-109G>T (n.*524-109G>T) c.916-109G>T (n.916-109G>T) c.946-109G>T (n.946-109G>T) n.627-109G>T c.*164-109G>T (n.*164-109G>T) c.*287-109G>T (n.*287-109G>T) c.832-109G>T (n.832-109G>T) c.-12-109G>T (n.-12-109G>T) n.162G>T n.260-109G>T c.739-109G>T (n.739-109G>T) c.967-109G>T (n.967-109G>T) c.874-109G>T (n.874-109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357543_19357559dup | CA2418224550 | PDHA1 | c.853-109_853-93dup (n.853-109_853-93dup) c.*524-109_*524-93dup (n.*524-109_*524-93dup) c.916-109_916-93dup (n.916-109_916-93dup) c.946-109_946-93dup (n.946-109_946-93dup) n.627-109_627-93dup c.*164-109_*164-93dup (n.*164-109_*164-93dup) c.*287-109_*287-93dup (n.*287-109_*287-93dup) c.832-109_832-93dup (n.832-109_832-93dup) c.-12-109_-12-93dup (n.-12-109_-12-93dup) n.162_178dup n.260-109_260-93dup c.739-109_739-93dup (n.739-109_739-93dup) c.967-109_967-93dup (n.967-109_967-93dup) c.874-109_874-93dup (n.874-109_874-93dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357543_19357569dup | CA2693250872 | PDHA1 | c.853-109_853-83dup (n.853-109_853-83dup) c.*524-109_*524-83dup (n.*524-109_*524-83dup) c.916-109_916-83dup (n.916-109_916-83dup) c.946-109_946-83dup (n.946-109_946-83dup) n.627-109_627-83dup c.*164-109_*164-83dup (n.*164-109_*164-83dup) c.*287-109_*287-83dup (n.*287-109_*287-83dup) c.832-109_832-83dup (n.832-109_832-83dup) c.-12-109_-12-83dup (n.-12-109_-12-83dup) n.162_188dup n.260-109_260-83dup c.739-109_739-83dup (n.739-109_739-83dup) c.967-109_967-83dup (n.967-109_967-83dup) c.874-109_874-83dup (n.874-109_874-83dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357544A= | CA2418224551 | PDHA1 | c.853-108A= (n.853-108A=) c.*524-108A= (n.*524-108A=) c.916-108A= (n.916-108A=) c.946-108A= (n.946-108A=) n.627-108A= c.*164-108A= (n.*164-108A=) c.*287-108A= (n.*287-108A=) c.832-108A= (n.832-108A=) c.-12-108A= (n.-12-108A=) n.163A= n.260-108A= c.739-108A= (n.739-108A=) c.967-108A= (n.967-108A=) c.874-108A= (n.874-108A=) | |
X | g.19357544A>T | CA873740411 | PDHA1 | c.853-108A>T (n.853-108A>T) c.*524-108A>T (n.*524-108A>T) c.916-108A>T (n.916-108A>T) c.946-108A>T (n.946-108A>T) n.627-108A>T c.*164-108A>T (n.*164-108A>T) c.*287-108A>T (n.*287-108A>T) c.832-108A>T (n.832-108A>T) c.-12-108A>T (n.-12-108A>T) n.163A>T n.260-108A>T c.739-108A>T (n.739-108A>T) c.967-108A>T (n.967-108A>T) c.874-108A>T (n.874-108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357545C>A | CA2693250874 | PDHA1 | c.853-107C>A (n.853-107C>A) c.*524-107C>A (n.*524-107C>A) c.916-107C>A (n.916-107C>A) c.946-107C>A (n.946-107C>A) n.627-107C>A c.*164-107C>A (n.*164-107C>A) c.*287-107C>A (n.*287-107C>A) c.832-107C>A (n.832-107C>A) c.-12-107C>A (n.-12-107C>A) n.164C>A n.260-107C>A c.739-107C>A (n.739-107C>A) c.967-107C>A (n.967-107C>A) c.874-107C>A (n.874-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357545C>G | CA2693250875 | PDHA1 | c.853-107C>G (n.853-107C>G) c.*524-107C>G (n.*524-107C>G) c.916-107C>G (n.916-107C>G) c.946-107C>G (n.946-107C>G) n.627-107C>G c.*164-107C>G (n.*164-107C>G) c.*287-107C>G (n.*287-107C>G) c.832-107C>G (n.832-107C>G) c.-12-107C>G (n.-12-107C>G) n.164C>G n.260-107C>G c.739-107C>G (n.739-107C>G) c.967-107C>G (n.967-107C>G) c.874-107C>G (n.874-107C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19357546T>A | CA327029398 | PDHA1 | c.853-106T>A (n.853-106T>A) c.*524-106T>A (n.*524-106T>A) c.916-106T>A (n.916-106T>A) c.946-106T>A (n.946-106T>A) n.627-106T>A c.*164-106T>A (n.*164-106T>A) c.*287-106T>A (n.*287-106T>A) c.832-106T>A (n.832-106T>A) c.-12-106T>A (n.-12-106T>A) n.165T>A n.260-106T>A c.739-106T>A (n.739-106T>A) c.967-106T>A (n.967-106T>A) c.874-106T>A (n.874-106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357546T= | CA2418224552 | PDHA1 | c.853-106T= (n.853-106T=) c.*524-106T= (n.*524-106T=) c.916-106T= (n.916-106T=) c.946-106T= (n.946-106T=) n.627-106T= c.*164-106T= (n.*164-106T=) c.*287-106T= (n.*287-106T=) c.832-106T= (n.832-106T=) c.-12-106T= (n.-12-106T=) n.165T= n.260-106T= c.739-106T= (n.739-106T=) c.967-106T= (n.967-106T=) c.874-106T= (n.874-106T=) | |
X | g.19357549_19357550dup | CA2693250876 | PDHA1 | c.853-103_853-102dup (n.853-103_853-102dup) c.*524-103_*524-102dup (n.*524-103_*524-102dup) c.916-103_916-102dup (n.916-103_916-102dup) c.946-103_946-102dup (n.946-103_946-102dup) n.627-103_627-102dup c.*164-103_*164-102dup (n.*164-103_*164-102dup) c.*287-103_*287-102dup (n.*287-103_*287-102dup) c.832-103_832-102dup (n.832-103_832-102dup) c.-12-103_-12-102dup (n.-12-103_-12-102dup) n.168_169dup n.260-103_260-102dup c.739-103_739-102dup (n.739-103_739-102dup) c.967-103_967-102dup (n.967-103_967-102dup) c.874-103_874-102dup (n.874-103_874-102dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357549A= | CA2418224553 | PDHA1 | c.853-103A= (n.853-103A=) c.*524-103A= (n.*524-103A=) c.916-103A= (n.916-103A=) c.946-103A= (n.946-103A=) n.627-103A= c.*164-103A= (n.*164-103A=) c.*287-103A= (n.*287-103A=) c.832-103A= (n.832-103A=) c.-12-103A= (n.-12-103A=) n.168A= n.260-103A= c.739-103A= (n.739-103A=) c.967-103A= (n.967-103A=) c.874-103A= (n.874-103A=) | |
X | g.19357549A>C | CA640522241 | PDHA1 | c.853-103A>C (n.853-103A>C) c.*524-103A>C (n.*524-103A>C) c.916-103A>C (n.916-103A>C) c.946-103A>C (n.946-103A>C) n.627-103A>C c.*164-103A>C (n.*164-103A>C) c.*287-103A>C (n.*287-103A>C) c.832-103A>C (n.832-103A>C) c.-12-103A>C (n.-12-103A>C) n.168A>C n.260-103A>C c.739-103A>C (n.739-103A>C) c.967-103A>C (n.967-103A>C) c.874-103A>C (n.874-103A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357550C= | CA2418224554 | PDHA1 | c.853-102C= (n.853-102C=) c.*524-102C= (n.*524-102C=) c.916-102C= (n.916-102C=) c.946-102C= (n.946-102C=) n.627-102C= c.*164-102C= (n.*164-102C=) c.*287-102C= (n.*287-102C=) c.832-102C= (n.832-102C=) c.-12-102C= (n.-12-102C=) n.169C= n.260-102C= c.739-102C= (n.739-102C=) c.967-102C= (n.967-102C=) c.874-102C= (n.874-102C=) | |
X | g.19357550C>T | CA873740414 | PDHA1 | c.853-102C>T (n.853-102C>T) c.*524-102C>T (n.*524-102C>T) c.916-102C>T (n.916-102C>T) c.946-102C>T (n.946-102C>T) n.627-102C>T c.*164-102C>T (n.*164-102C>T) c.*287-102C>T (n.*287-102C>T) c.832-102C>T (n.832-102C>T) c.-12-102C>T (n.-12-102C>T) n.169C>T n.260-102C>T c.739-102C>T (n.739-102C>T) c.967-102C>T (n.967-102C>T) c.874-102C>T (n.874-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357551T>G | CA1131433528 | PDHA1 | c.853-101T>G (n.853-101T>G) c.*524-101T>G (n.*524-101T>G) c.916-101T>G (n.916-101T>G) c.946-101T>G (n.946-101T>G) n.627-101T>G c.*164-101T>G (n.*164-101T>G) c.*287-101T>G (n.*287-101T>G) c.832-101T>G (n.832-101T>G) c.-12-101T>G (n.-12-101T>G) n.170T>G n.260-101T>G c.739-101T>G (n.739-101T>G) c.967-101T>G (n.967-101T>G) c.874-101T>G (n.874-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357551T= | CA2418224555 | PDHA1 | c.853-101T= (n.853-101T=) c.*524-101T= (n.*524-101T=) c.916-101T= (n.916-101T=) c.946-101T= (n.946-101T=) n.627-101T= c.*164-101T= (n.*164-101T=) c.*287-101T= (n.*287-101T=) c.832-101T= (n.832-101T=) c.-12-101T= (n.-12-101T=) n.170T= n.260-101T= c.739-101T= (n.739-101T=) c.967-101T= (n.967-101T=) c.874-101T= (n.874-101T=) | |
X | g.19357552G>A | CA327029399 | PDHA1 | c.853-100G>A (n.853-100G>A) c.*524-100G>A (n.*524-100G>A) c.916-100G>A (n.916-100G>A) c.946-100G>A (n.946-100G>A) n.627-100G>A c.*164-100G>A (n.*164-100G>A) c.*287-100G>A (n.*287-100G>A) c.832-100G>A (n.832-100G>A) c.-12-100G>A (n.-12-100G>A) n.171G>A n.260-100G>A c.739-100G>A (n.739-100G>A) c.967-100G>A (n.967-100G>A) c.874-100G>A (n.874-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357552G= | CA2418224556 | PDHA1 | c.853-100G= (n.853-100G=) c.*524-100G= (n.*524-100G=) c.916-100G= (n.916-100G=) c.946-100G= (n.946-100G=) n.627-100G= c.*164-100G= (n.*164-100G=) c.*287-100G= (n.*287-100G=) c.832-100G= (n.832-100G=) c.-12-100G= (n.-12-100G=) n.171G= n.260-100G= c.739-100G= (n.739-100G=) c.967-100G= (n.967-100G=) c.874-100G= (n.874-100G=) | |
X | g.19357552G>T | CA2579566364 | PDHA1 | c.853-100G>T (n.853-100G>T) c.*524-100G>T (n.*524-100G>T) c.916-100G>T (n.916-100G>T) c.946-100G>T (n.946-100G>T) n.627-100G>T c.*164-100G>T (n.*164-100G>T) c.*287-100G>T (n.*287-100G>T) c.832-100G>T (n.832-100G>T) c.-12-100G>T (n.-12-100G>T) n.171G>T n.260-100G>T c.739-100G>T (n.739-100G>T) c.967-100G>T (n.967-100G>T) c.874-100G>T (n.874-100G>T) | gnomAD v4 |