| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357405_19357420delinsTTTTTGATTCAAAACA | CA2418224479 | PDHA1 | c.853-247_853-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.853-247_853-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) c.*524-247_*524-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.*524-247_*524-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) c.916-247_916-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.916-247_916-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) c.946-247_946-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.946-247_946-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) n.627-247_627-232delinsTTTTTGATTCAAAACA c.*164-247_*164-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.*164-247_*164-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) c.*287-247_*287-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.*287-247_*287-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) c.832-247_832-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.832-247_832-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) c.-12-247_-12-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.-12-247_-12-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) n.24_39delinsTTTTTGATTCAAAACA n.260-247_260-232delinsTTTTTGATTCAAAACA c.739-247_739-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.739-247_739-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) c.967-247_967-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.967-247_967-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) c.874-247_874-232delinsTTTTTGATTCAAAACA (n.874-247_874-232delinsTTTTTGATTCAAAACA) | |
| X | g.19357406_19357420del | CA640522230 | PDHA1 | c.853-246_853-232del (n.853-246_853-232del) c.*524-246_*524-232del (n.*524-246_*524-232del) c.916-246_916-232del (n.916-246_916-232del) c.946-246_946-232del (n.946-246_946-232del) n.627-246_627-232del c.*164-246_*164-232del (n.*164-246_*164-232del) c.*287-246_*287-232del (n.*287-246_*287-232del) c.832-246_832-232del (n.832-246_832-232del) c.-12-246_-12-232del (n.-12-246_-12-232del) n.25_39del n.260-246_260-232del c.739-246_739-232del (n.739-246_739-232del) c.967-246_967-232del (n.967-246_967-232del) c.874-246_874-232del (n.874-246_874-232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357417_19357421dup | CA873740341 | PDHA1 | c.853-235_853-231dup (n.853-235_853-231dup) c.*524-235_*524-231dup (n.*524-235_*524-231dup) c.916-235_916-231dup (n.916-235_916-231dup) c.946-235_946-231dup (n.946-235_946-231dup) n.627-235_627-231dup c.*164-235_*164-231dup (n.*164-235_*164-231dup) c.*287-235_*287-231dup (n.*287-235_*287-231dup) c.832-235_832-231dup (n.832-235_832-231dup) c.-12-235_-12-231dup (n.-12-235_-12-231dup) n.36_40dup n.260-235_260-231dup c.739-235_739-231dup (n.739-235_739-231dup) c.967-235_967-231dup (n.967-235_967-231dup) c.874-235_874-231dup (n.874-235_874-231dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357416A= | CA2418224481 | PDHA1 | c.853-236A= (n.853-236A=) c.*524-236A= (n.*524-236A=) c.916-236A= (n.916-236A=) c.946-236A= (n.946-236A=) n.627-236A= c.*164-236A= (n.*164-236A=) c.*287-236A= (n.*287-236A=) c.832-236A= (n.832-236A=) c.-12-236A= (n.-12-236A=) n.35A= n.260-236A= c.739-236A= (n.739-236A=) c.967-236A= (n.967-236A=) c.874-236A= (n.874-236A=) | |
| X | g.19357416A>C | CA2693250802 | PDHA1 | c.853-236A>C (n.853-236A>C) c.*524-236A>C (n.*524-236A>C) c.916-236A>C (n.916-236A>C) c.946-236A>C (n.946-236A>C) n.627-236A>C c.*164-236A>C (n.*164-236A>C) c.*287-236A>C (n.*287-236A>C) c.832-236A>C (n.832-236A>C) c.-12-236A>C (n.-12-236A>C) n.35A>C n.260-236A>C c.739-236A>C (n.739-236A>C) c.967-236A>C (n.967-236A>C) c.874-236A>C (n.874-236A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357416A>G | CA873740342 | PDHA1 | c.853-236A>G (n.853-236A>G) c.*524-236A>G (n.*524-236A>G) c.916-236A>G (n.916-236A>G) c.946-236A>G (n.946-236A>G) n.627-236A>G c.*164-236A>G (n.*164-236A>G) c.*287-236A>G (n.*287-236A>G) c.832-236A>G (n.832-236A>G) c.-12-236A>G (n.-12-236A>G) n.35A>G n.260-236A>G c.739-236A>G (n.739-236A>G) c.967-236A>G (n.967-236A>G) c.874-236A>G (n.874-236A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357418A= | CA2418224482 | PDHA1 | c.853-234A= (n.853-234A=) c.*524-234A= (n.*524-234A=) c.916-234A= (n.916-234A=) c.946-234A= (n.946-234A=) n.627-234A= c.*164-234A= (n.*164-234A=) c.*287-234A= (n.*287-234A=) c.832-234A= (n.832-234A=) c.-12-234A= (n.-12-234A=) n.37A= n.260-234A= c.739-234A= (n.739-234A=) c.967-234A= (n.967-234A=) c.874-234A= (n.874-234A=) | |
| X | g.19357418A>T | CA873740343 | PDHA1 | c.853-234A>T (n.853-234A>T) c.*524-234A>T (n.*524-234A>T) c.916-234A>T (n.916-234A>T) c.946-234A>T (n.946-234A>T) n.627-234A>T c.*164-234A>T (n.*164-234A>T) c.*287-234A>T (n.*287-234A>T) c.832-234A>T (n.832-234A>T) c.-12-234A>T (n.-12-234A>T) n.37A>T n.260-234A>T c.739-234A>T (n.739-234A>T) c.967-234A>T (n.967-234A>T) c.874-234A>T (n.874-234A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357419C>A | CA2693250803 | PDHA1 | c.853-233C>A (n.853-233C>A) c.*524-233C>A (n.*524-233C>A) c.916-233C>A (n.916-233C>A) c.946-233C>A (n.946-233C>A) n.627-233C>A c.*164-233C>A (n.*164-233C>A) c.*287-233C>A (n.*287-233C>A) c.832-233C>A (n.832-233C>A) c.-12-233C>A (n.-12-233C>A) n.38C>A n.260-233C>A c.739-233C>A (n.739-233C>A) c.967-233C>A (n.967-233C>A) c.874-233C>A (n.874-233C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357422G>T | CA2693250804 | PDHA1 | c.853-230G>T (n.853-230G>T) c.*524-230G>T (n.*524-230G>T) c.916-230G>T (n.916-230G>T) c.946-230G>T (n.946-230G>T) n.627-230G>T c.*164-230G>T (n.*164-230G>T) c.*287-230G>T (n.*287-230G>T) c.832-230G>T (n.832-230G>T) c.-12-230G>T (n.-12-230G>T) n.41G>T n.260-230G>T c.739-230G>T (n.739-230G>T) c.967-230G>T (n.967-230G>T) c.874-230G>T (n.874-230G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357423C>A | CA2693250805 | PDHA1 | c.853-229C>A (n.853-229C>A) c.*524-229C>A (n.*524-229C>A) c.916-229C>A (n.916-229C>A) c.946-229C>A (n.946-229C>A) n.627-229C>A c.*164-229C>A (n.*164-229C>A) c.*287-229C>A (n.*287-229C>A) c.832-229C>A (n.832-229C>A) c.-12-229C>A (n.-12-229C>A) n.42C>A n.260-229C>A c.739-229C>A (n.739-229C>A) c.967-229C>A (n.967-229C>A) c.874-229C>A (n.874-229C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357425G>A | CA2693250806 | PDHA1 | c.853-227G>A (n.853-227G>A) c.*524-227G>A (n.*524-227G>A) c.916-227G>A (n.916-227G>A) c.946-227G>A (n.946-227G>A) n.627-227G>A c.*164-227G>A (n.*164-227G>A) c.*287-227G>A (n.*287-227G>A) c.832-227G>A (n.832-227G>A) c.-12-227G>A (n.-12-227G>A) n.44G>A n.260-227G>A c.739-227G>A (n.739-227G>A) c.967-227G>A (n.967-227G>A) c.874-227G>A (n.874-227G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357428G>A | CA2693250808 | PDHA1 | c.853-224G>A (n.853-224G>A) c.*524-224G>A (n.*524-224G>A) c.916-224G>A (n.916-224G>A) c.946-224G>A (n.946-224G>A) n.627-224G>A c.*164-224G>A (n.*164-224G>A) c.*287-224G>A (n.*287-224G>A) c.832-224G>A (n.832-224G>A) c.-12-224G>A (n.-12-224G>A) n.47G>A n.260-224G>A c.739-224G>A (n.739-224G>A) c.967-224G>A (n.967-224G>A) c.874-224G>A (n.874-224G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357428G>T | CA2693250809 | PDHA1 | c.853-224G>T (n.853-224G>T) c.*524-224G>T (n.*524-224G>T) c.916-224G>T (n.916-224G>T) c.946-224G>T (n.946-224G>T) n.627-224G>T c.*164-224G>T (n.*164-224G>T) c.*287-224G>T (n.*287-224G>T) c.832-224G>T (n.832-224G>T) c.-12-224G>T (n.-12-224G>T) n.47G>T n.260-224G>T c.739-224G>T (n.739-224G>T) c.967-224G>T (n.967-224G>T) c.874-224G>T (n.874-224G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357428_19357454dup | CA2693250807 | PDHA1 | c.853-224_853-198dup (n.853-224_853-198dup) c.*524-224_*524-198dup (n.*524-224_*524-198dup) c.916-224_916-198dup (n.916-224_916-198dup) c.946-224_946-198dup (n.946-224_946-198dup) n.627-224_627-198dup c.*164-224_*164-198dup (n.*164-224_*164-198dup) c.*287-224_*287-198dup (n.*287-224_*287-198dup) c.832-224_832-198dup (n.832-224_832-198dup) c.-12-224_-12-198dup (n.-12-224_-12-198dup) n.47_73dup n.260-224_260-198dup c.739-224_739-198dup (n.739-224_739-198dup) c.967-224_967-198dup (n.967-224_967-198dup) c.874-224_874-198dup (n.874-224_874-198dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357430C>A | CA2693250810 | PDHA1 | c.853-222C>A (n.853-222C>A) c.*524-222C>A (n.*524-222C>A) c.916-222C>A (n.916-222C>A) c.946-222C>A (n.946-222C>A) n.627-222C>A c.*164-222C>A (n.*164-222C>A) c.*287-222C>A (n.*287-222C>A) c.832-222C>A (n.832-222C>A) c.-12-222C>A (n.-12-222C>A) n.49C>A n.260-222C>A c.739-222C>A (n.739-222C>A) c.967-222C>A (n.967-222C>A) c.874-222C>A (n.874-222C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357430C= | CA2418224483 | PDHA1 | c.853-222C= (n.853-222C=) c.*524-222C= (n.*524-222C=) c.916-222C= (n.916-222C=) c.946-222C= (n.946-222C=) n.627-222C= c.*164-222C= (n.*164-222C=) c.*287-222C= (n.*287-222C=) c.832-222C= (n.832-222C=) c.-12-222C= (n.-12-222C=) n.49C= n.260-222C= c.739-222C= (n.739-222C=) c.967-222C= (n.967-222C=) c.874-222C= (n.874-222C=) | |
| X | g.19357430C>T | CA327029213 | PDHA1 | c.853-222C>T (n.853-222C>T) c.*524-222C>T (n.*524-222C>T) c.916-222C>T (n.916-222C>T) c.946-222C>T (n.946-222C>T) n.627-222C>T c.*164-222C>T (n.*164-222C>T) c.*287-222C>T (n.*287-222C>T) c.832-222C>T (n.832-222C>T) c.-12-222C>T (n.-12-222C>T) n.49C>T n.260-222C>T c.739-222C>T (n.739-222C>T) c.967-222C>T (n.967-222C>T) c.874-222C>T (n.874-222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357431del | CA2527211343 | PDHA1 | c.853-221del (n.853-221del) c.*524-221del (n.*524-221del) c.916-221del (n.916-221del) c.946-221del (n.946-221del) n.627-221del c.*164-221del (n.*164-221del) c.*287-221del (n.*287-221del) c.832-221del (n.832-221del) c.-12-221del (n.-12-221del) n.50del n.260-221del c.739-221del (n.739-221del) c.967-221del (n.967-221del) c.874-221del (n.874-221del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357432G>A | CA2693250811 | PDHA1 | c.853-220G>A (n.853-220G>A) c.*524-220G>A (n.*524-220G>A) c.916-220G>A (n.916-220G>A) c.946-220G>A (n.946-220G>A) n.627-220G>A c.*164-220G>A (n.*164-220G>A) c.*287-220G>A (n.*287-220G>A) c.832-220G>A (n.832-220G>A) c.-12-220G>A (n.-12-220G>A) n.51G>A n.260-220G>A c.739-220G>A (n.739-220G>A) c.967-220G>A (n.967-220G>A) c.874-220G>A (n.874-220G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357432G= | CA2418224484 | PDHA1 | c.853-220G= (n.853-220G=) c.*524-220G= (n.*524-220G=) c.916-220G= (n.916-220G=) c.946-220G= (n.946-220G=) n.627-220G= c.*164-220G= (n.*164-220G=) c.*287-220G= (n.*287-220G=) c.832-220G= (n.832-220G=) c.-12-220G= (n.-12-220G=) n.51G= n.260-220G= c.739-220G= (n.739-220G=) c.967-220G= (n.967-220G=) c.874-220G= (n.874-220G=) | |
| X | g.19357432G>T | CA2418224485 | PDHA1 | c.853-220G>T (n.853-220G>T) c.*524-220G>T (n.*524-220G>T) c.916-220G>T (n.916-220G>T) c.946-220G>T (n.946-220G>T) n.627-220G>T c.*164-220G>T (n.*164-220G>T) c.*287-220G>T (n.*287-220G>T) c.832-220G>T (n.832-220G>T) c.-12-220G>T (n.-12-220G>T) n.51G>T n.260-220G>T c.739-220G>T (n.739-220G>T) c.967-220G>T (n.967-220G>T) c.874-220G>T (n.874-220G>T) | dbSNP |
| X | g.19357433A= | CA2418224486 | PDHA1 | c.853-219A= (n.853-219A=) c.*524-219A= (n.*524-219A=) c.916-219A= (n.916-219A=) c.946-219A= (n.946-219A=) n.627-219A= c.*164-219A= (n.*164-219A=) c.*287-219A= (n.*287-219A=) c.832-219A= (n.832-219A=) c.-12-219A= (n.-12-219A=) n.52A= n.260-219A= c.739-219A= (n.739-219A=) c.967-219A= (n.967-219A=) c.874-219A= (n.874-219A=) | |
| X | g.19357433A>G | CA2819936907 | PDHA1 | c.853-219A>G (n.853-219A>G) c.*524-219A>G (n.*524-219A>G) c.916-219A>G (n.916-219A>G) c.946-219A>G (n.946-219A>G) n.627-219A>G c.*164-219A>G (n.*164-219A>G) c.*287-219A>G (n.*287-219A>G) c.832-219A>G (n.832-219A>G) c.-12-219A>G (n.-12-219A>G) n.52A>G n.260-219A>G c.739-219A>G (n.739-219A>G) c.967-219A>G (n.967-219A>G) c.874-219A>G (n.874-219A>G) | |
| X | g.19357433A>T | CA327029220 | PDHA1 | c.853-219A>T (n.853-219A>T) c.*524-219A>T (n.*524-219A>T) c.916-219A>T (n.916-219A>T) c.946-219A>T (n.946-219A>T) n.627-219A>T c.*164-219A>T (n.*164-219A>T) c.*287-219A>T (n.*287-219A>T) c.832-219A>T (n.832-219A>T) c.-12-219A>T (n.-12-219A>T) n.52A>T n.260-219A>T c.739-219A>T (n.739-219A>T) c.967-219A>T (n.967-219A>T) c.874-219A>T (n.874-219A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357434T>C | CA327029227 | PDHA1 | c.853-218T>C (n.853-218T>C) c.*524-218T>C (n.*524-218T>C) c.916-218T>C (n.916-218T>C) c.946-218T>C (n.946-218T>C) n.627-218T>C c.*164-218T>C (n.*164-218T>C) c.*287-218T>C (n.*287-218T>C) c.832-218T>C (n.832-218T>C) c.-12-218T>C (n.-12-218T>C) n.53T>C n.260-218T>C c.739-218T>C (n.739-218T>C) c.967-218T>C (n.967-218T>C) c.874-218T>C (n.874-218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357434T>G | CA2693250812 | PDHA1 | c.853-218T>G (n.853-218T>G) c.*524-218T>G (n.*524-218T>G) c.916-218T>G (n.916-218T>G) c.946-218T>G (n.946-218T>G) n.627-218T>G c.*164-218T>G (n.*164-218T>G) c.*287-218T>G (n.*287-218T>G) c.832-218T>G (n.832-218T>G) c.-12-218T>G (n.-12-218T>G) n.53T>G n.260-218T>G c.739-218T>G (n.739-218T>G) c.967-218T>G (n.967-218T>G) c.874-218T>G (n.874-218T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357434T= | CA2418224487 | PDHA1 | c.853-218T= (n.853-218T=) c.*524-218T= (n.*524-218T=) c.916-218T= (n.916-218T=) c.946-218T= (n.946-218T=) n.627-218T= c.*164-218T= (n.*164-218T=) c.*287-218T= (n.*287-218T=) c.832-218T= (n.832-218T=) c.-12-218T= (n.-12-218T=) n.53T= n.260-218T= c.739-218T= (n.739-218T=) c.967-218T= (n.967-218T=) c.874-218T= (n.874-218T=) | |
| X | g.19357435T>C | CA2819936909 | PDHA1 | c.853-217T>C (n.853-217T>C) c.*524-217T>C (n.*524-217T>C) c.916-217T>C (n.916-217T>C) c.946-217T>C (n.946-217T>C) n.627-217T>C c.*164-217T>C (n.*164-217T>C) c.*287-217T>C (n.*287-217T>C) c.832-217T>C (n.832-217T>C) c.-12-217T>C (n.-12-217T>C) n.54T>C n.260-217T>C c.739-217T>C (n.739-217T>C) c.967-217T>C (n.967-217T>C) c.874-217T>C (n.874-217T>C) | |
| X | g.19357435_19357466dup | CA2693250813 | PDHA1 | c.853-217_853-186dup (n.853-217_853-186dup) c.*524-217_*524-186dup (n.*524-217_*524-186dup) c.916-217_916-186dup (n.916-217_916-186dup) c.946-217_946-186dup (n.946-217_946-186dup) n.627-217_627-186dup c.*164-217_*164-186dup (n.*164-217_*164-186dup) c.*287-217_*287-186dup (n.*287-217_*287-186dup) c.832-217_832-186dup (n.832-217_832-186dup) c.-12-217_-12-186dup (n.-12-217_-12-186dup) n.54_85dup n.260-217_260-186dup c.739-217_739-186dup (n.739-217_739-186dup) c.967-217_967-186dup (n.967-217_967-186dup) c.874-217_874-186dup (n.874-217_874-186dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357436G>A | CA873740347 | PDHA1 | c.853-216G>A (n.853-216G>A) c.*524-216G>A (n.*524-216G>A) c.916-216G>A (n.916-216G>A) c.946-216G>A (n.946-216G>A) n.627-216G>A c.*164-216G>A (n.*164-216G>A) c.*287-216G>A (n.*287-216G>A) c.832-216G>A (n.832-216G>A) c.-12-216G>A (n.-12-216G>A) n.55G>A n.260-216G>A c.739-216G>A (n.739-216G>A) c.967-216G>A (n.967-216G>A) c.874-216G>A (n.874-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357436G= | CA2418224488 | PDHA1 | c.853-216G= (n.853-216G=) c.*524-216G= (n.*524-216G=) c.916-216G= (n.916-216G=) c.946-216G= (n.946-216G=) n.627-216G= c.*164-216G= (n.*164-216G=) c.*287-216G= (n.*287-216G=) c.832-216G= (n.832-216G=) c.-12-216G= (n.-12-216G=) n.55G= n.260-216G= c.739-216G= (n.739-216G=) c.967-216G= (n.967-216G=) c.874-216G= (n.874-216G=) | |
| X | g.19357437C>A | CA2693250814 | PDHA1 | c.853-215C>A (n.853-215C>A) c.*524-215C>A (n.*524-215C>A) c.916-215C>A (n.916-215C>A) c.946-215C>A (n.946-215C>A) n.627-215C>A c.*164-215C>A (n.*164-215C>A) c.*287-215C>A (n.*287-215C>A) c.832-215C>A (n.832-215C>A) c.-12-215C>A (n.-12-215C>A) n.56C>A n.260-215C>A c.739-215C>A (n.739-215C>A) c.967-215C>A (n.967-215C>A) c.874-215C>A (n.874-215C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357437C= | CA2418224489 | PDHA1 | c.853-215C= (n.853-215C=) c.*524-215C= (n.*524-215C=) c.916-215C= (n.916-215C=) c.946-215C= (n.946-215C=) n.627-215C= c.*164-215C= (n.*164-215C=) c.*287-215C= (n.*287-215C=) c.832-215C= (n.832-215C=) c.-12-215C= (n.-12-215C=) n.56C= n.260-215C= c.739-215C= (n.739-215C=) c.967-215C= (n.967-215C=) c.874-215C= (n.874-215C=) | |
| X | g.19357437_19357438insATATTTCAT | CA640522231 | PDHA1 | c.853-215_853-214insATATTTCAT (n.853-215_853-214insATATTTCAT) c.*524-215_*524-214insATATTTCAT (n.*524-215_*524-214insATATTTCAT) c.916-215_916-214insATATTTCAT (n.916-215_916-214insATATTTCAT) c.946-215_946-214insATATTTCAT (n.946-215_946-214insATATTTCAT) n.627-215_627-214insATATTTCAT c.*164-215_*164-214insATATTTCAT (n.*164-215_*164-214insATATTTCAT) c.*287-215_*287-214insATATTTCAT (n.*287-215_*287-214insATATTTCAT) c.832-215_832-214insATATTTCAT (n.832-215_832-214insATATTTCAT) c.-12-215_-12-214insATATTTCAT (n.-12-215_-12-214insATATTTCAT) n.56_57insATATTTCAT n.260-215_260-214insATATTTCAT c.739-215_739-214insATATTTCAT (n.739-215_739-214insATATTTCAT) c.967-215_967-214insATATTTCAT (n.967-215_967-214insATATTTCAT) c.874-215_874-214insATATTTCAT (n.874-215_874-214insATATTTCAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357437_19357438insATATTTCATCTTT | CA2418224490 | PDHA1 | c.853-215_853-214insATATTTCATCTTT (n.853-215_853-214insATATTTCATCTTT) c.*524-215_*524-214insATATTTCATCTTT (n.*524-215_*524-214insATATTTCATCTTT) c.916-215_916-214insATATTTCATCTTT (n.916-215_916-214insATATTTCATCTTT) c.946-215_946-214insATATTTCATCTTT (n.946-215_946-214insATATTTCATCTTT) n.627-215_627-214insATATTTCATCTTT c.*164-215_*164-214insATATTTCATCTTT (n.*164-215_*164-214insATATTTCATCTTT) c.*287-215_*287-214insATATTTCATCTTT (n.*287-215_*287-214insATATTTCATCTTT) c.832-215_832-214insATATTTCATCTTT (n.832-215_832-214insATATTTCATCTTT) c.-12-215_-12-214insATATTTCATCTTT (n.-12-215_-12-214insATATTTCATCTTT) n.56_57insATATTTCATCTTT n.260-215_260-214insATATTTCATCTTT c.739-215_739-214insATATTTCATCTTT (n.739-215_739-214insATATTTCATCTTT) c.967-215_967-214insATATTTCATCTTT (n.967-215_967-214insATATTTCATCTTT) c.874-215_874-214insATATTTCATCTTT (n.874-215_874-214insATATTTCATCTTT) | dbSNP |
| X | g.19357438C>A | CA2693250815 | PDHA1 | c.853-214C>A (n.853-214C>A) c.*524-214C>A (n.*524-214C>A) c.916-214C>A (n.916-214C>A) c.946-214C>A (n.946-214C>A) n.627-214C>A c.*164-214C>A (n.*164-214C>A) c.*287-214C>A (n.*287-214C>A) c.832-214C>A (n.832-214C>A) c.-12-214C>A (n.-12-214C>A) n.57C>A n.260-214C>A c.739-214C>A (n.739-214C>A) c.967-214C>A (n.967-214C>A) c.874-214C>A (n.874-214C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357439T>A | CA2819936911 | PDHA1 | c.853-213T>A (n.853-213T>A) c.*524-213T>A (n.*524-213T>A) c.916-213T>A (n.916-213T>A) c.946-213T>A (n.946-213T>A) n.627-213T>A c.*164-213T>A (n.*164-213T>A) c.*287-213T>A (n.*287-213T>A) c.832-213T>A (n.832-213T>A) c.-12-213T>A (n.-12-213T>A) n.58T>A n.260-213T>A c.739-213T>A (n.739-213T>A) c.967-213T>A (n.967-213T>A) c.874-213T>A (n.874-213T>A) | |
| X | g.19357439T>C | CA327029232 | PDHA1 | c.853-213T>C (n.853-213T>C) c.*524-213T>C (n.*524-213T>C) c.916-213T>C (n.916-213T>C) c.946-213T>C (n.946-213T>C) n.627-213T>C c.*164-213T>C (n.*164-213T>C) c.*287-213T>C (n.*287-213T>C) c.832-213T>C (n.832-213T>C) c.-12-213T>C (n.-12-213T>C) n.58T>C n.260-213T>C c.739-213T>C (n.739-213T>C) c.967-213T>C (n.967-213T>C) c.874-213T>C (n.874-213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357439T>G | CA2693250817 | PDHA1 | c.853-213T>G (n.853-213T>G) c.*524-213T>G (n.*524-213T>G) c.916-213T>G (n.916-213T>G) c.946-213T>G (n.946-213T>G) n.627-213T>G c.*164-213T>G (n.*164-213T>G) c.*287-213T>G (n.*287-213T>G) c.832-213T>G (n.832-213T>G) c.-12-213T>G (n.-12-213T>G) n.58T>G n.260-213T>G c.739-213T>G (n.739-213T>G) c.967-213T>G (n.967-213T>G) c.874-213T>G (n.874-213T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357439T= | CA2418224491 | PDHA1 | c.853-213T= (n.853-213T=) c.*524-213T= (n.*524-213T=) c.916-213T= (n.916-213T=) c.946-213T= (n.946-213T=) n.627-213T= c.*164-213T= (n.*164-213T=) c.*287-213T= (n.*287-213T=) c.832-213T= (n.832-213T=) c.-12-213T= (n.-12-213T=) n.58T= n.260-213T= c.739-213T= (n.739-213T=) c.967-213T= (n.967-213T=) c.874-213T= (n.874-213T=) | |
| X | g.19357442_19357444dup | CA2693250816 | PDHA1 | c.853-210_853-208dup (n.853-210_853-208dup) c.*524-210_*524-208dup (n.*524-210_*524-208dup) c.916-210_916-208dup (n.916-210_916-208dup) c.946-210_946-208dup (n.946-210_946-208dup) n.627-210_627-208dup c.*164-210_*164-208dup (n.*164-210_*164-208dup) c.*287-210_*287-208dup (n.*287-210_*287-208dup) c.832-210_832-208dup (n.832-210_832-208dup) c.-12-210_-12-208dup (n.-12-210_-12-208dup) n.61_63dup n.260-210_260-208dup c.739-210_739-208dup (n.739-210_739-208dup) c.967-210_967-208dup (n.967-210_967-208dup) c.874-210_874-208dup (n.874-210_874-208dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357440T>C | CA2418224493 | PDHA1 | c.853-212T>C (n.853-212T>C) c.*524-212T>C (n.*524-212T>C) c.916-212T>C (n.916-212T>C) c.946-212T>C (n.946-212T>C) n.627-212T>C c.*164-212T>C (n.*164-212T>C) c.*287-212T>C (n.*287-212T>C) c.832-212T>C (n.832-212T>C) c.-12-212T>C (n.-12-212T>C) n.59T>C n.260-212T>C c.739-212T>C (n.739-212T>C) c.967-212T>C (n.967-212T>C) c.874-212T>C (n.874-212T>C) | dbSNP |
| X | g.19357440T= | CA2418224492 | PDHA1 | c.853-212T= (n.853-212T=) c.*524-212T= (n.*524-212T=) c.916-212T= (n.916-212T=) c.946-212T= (n.946-212T=) n.627-212T= c.*164-212T= (n.*164-212T=) c.*287-212T= (n.*287-212T=) c.832-212T= (n.832-212T=) c.-12-212T= (n.-12-212T=) n.59T= n.260-212T= c.739-212T= (n.739-212T=) c.967-212T= (n.967-212T=) c.874-212T= (n.874-212T=) | |
| X | g.19357440_19357441insTCTC | CA640522232 | PDHA1 | c.853-212_853-211insTCTC (n.853-212_853-211insTCTC) c.*524-212_*524-211insTCTC (n.*524-212_*524-211insTCTC) c.916-212_916-211insTCTC (n.916-212_916-211insTCTC) c.946-212_946-211insTCTC (n.946-212_946-211insTCTC) n.627-212_627-211insTCTC c.*164-212_*164-211insTCTC (n.*164-212_*164-211insTCTC) c.*287-212_*287-211insTCTC (n.*287-212_*287-211insTCTC) c.832-212_832-211insTCTC (n.832-212_832-211insTCTC) c.-12-212_-12-211insTCTC (n.-12-212_-12-211insTCTC) n.59_60insTCTC n.260-212_260-211insTCTC c.739-212_739-211insTCTC (n.739-212_739-211insTCTC) c.967-212_967-211insTCTC (n.967-212_967-211insTCTC) c.874-212_874-211insTCTC (n.874-212_874-211insTCTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357441A= | CA2418224494 | PDHA1 | c.853-211A= (n.853-211A=) c.*524-211A= (n.*524-211A=) c.916-211A= (n.916-211A=) c.946-211A= (n.946-211A=) n.627-211A= c.*164-211A= (n.*164-211A=) c.*287-211A= (n.*287-211A=) c.832-211A= (n.832-211A=) c.-12-211A= (n.-12-211A=) n.60A= n.260-211A= c.739-211A= (n.739-211A=) c.967-211A= (n.967-211A=) c.874-211A= (n.874-211A=) | |
| X | g.19357441A>G | CA327029236 | PDHA1 | c.853-211A>G (n.853-211A>G) c.*524-211A>G (n.*524-211A>G) c.916-211A>G (n.916-211A>G) c.946-211A>G (n.946-211A>G) n.627-211A>G c.*164-211A>G (n.*164-211A>G) c.*287-211A>G (n.*287-211A>G) c.832-211A>G (n.832-211A>G) c.-12-211A>G (n.-12-211A>G) n.60A>G n.260-211A>G c.739-211A>G (n.739-211A>G) c.967-211A>G (n.967-211A>G) c.874-211A>G (n.874-211A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357442T>C | CA2819936914 | PDHA1 | c.853-210T>C (n.853-210T>C) c.*524-210T>C (n.*524-210T>C) c.916-210T>C (n.916-210T>C) c.946-210T>C (n.946-210T>C) n.627-210T>C c.*164-210T>C (n.*164-210T>C) c.*287-210T>C (n.*287-210T>C) c.832-210T>C (n.832-210T>C) c.-12-210T>C (n.-12-210T>C) n.61T>C n.260-210T>C c.739-210T>C (n.739-210T>C) c.967-210T>C (n.967-210T>C) c.874-210T>C (n.874-210T>C) | |
| X | g.19357442_19357480delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC | CA2418224495 | PDHA1 | c.853-210_853-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.853-210_853-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.*524-210_*524-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*524-210_*524-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.916-210_916-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.916-210_916-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.946-210_946-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.946-210_946-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) n.627-210_627-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC c.*164-210_*164-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*164-210_*164-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.*287-210_*287-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*287-210_*287-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.832-210_832-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.832-210_832-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.-12-210_-12-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.-12-210_-12-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) n.61_99delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC n.260-210_260-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC c.739-210_739-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.739-210_739-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.967-210_967-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.967-210_967-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.874-210_874-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.874-210_874-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) | |
| X | g.19357445_19357482dup | CA2693250818 | PDHA1 | c.853-207_853-170dup (n.853-207_853-170dup) c.*524-207_*524-170dup (n.*524-207_*524-170dup) c.916-207_916-170dup (n.916-207_916-170dup) c.946-207_946-170dup (n.946-207_946-170dup) n.627-207_627-170dup c.*164-207_*164-170dup (n.*164-207_*164-170dup) c.*287-207_*287-170dup (n.*287-207_*287-170dup) c.832-207_832-170dup (n.832-207_832-170dup) c.-12-207_-12-170dup (n.-12-207_-12-170dup) n.64_101dup n.260-207_260-170dup c.739-207_739-170dup (n.739-207_739-170dup) c.967-207_967-170dup (n.967-207_967-170dup) c.874-207_874-170dup (n.874-207_874-170dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357445_19357482del | CA1131433477 | PDHA1 | c.853-207_853-170del (n.853-207_853-170del) c.*524-207_*524-170del (n.*524-207_*524-170del) c.916-207_916-170del (n.916-207_916-170del) c.946-207_946-170del (n.946-207_946-170del) n.627-207_627-170del c.*164-207_*164-170del (n.*164-207_*164-170del) c.*287-207_*287-170del (n.*287-207_*287-170del) c.832-207_832-170del (n.832-207_832-170del) c.-12-207_-12-170del (n.-12-207_-12-170del) n.64_101del n.260-207_260-170del c.739-207_739-170del (n.739-207_739-170del) c.967-207_967-170del (n.967-207_967-170del) c.874-207_874-170del (n.874-207_874-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357444A= | CA2418224496 | PDHA1 | c.853-208A= (n.853-208A=) c.*524-208A= (n.*524-208A=) c.916-208A= (n.916-208A=) c.946-208A= (n.946-208A=) n.627-208A= c.*164-208A= (n.*164-208A=) c.*287-208A= (n.*287-208A=) c.832-208A= (n.832-208A=) c.-12-208A= (n.-12-208A=) n.63A= n.260-208A= c.739-208A= (n.739-208A=) c.967-208A= (n.967-208A=) c.874-208A= (n.874-208A=) | |
| X | g.19357444A>G | CA2693250819 | PDHA1 | c.853-208A>G (n.853-208A>G) c.*524-208A>G (n.*524-208A>G) c.916-208A>G (n.916-208A>G) c.946-208A>G (n.946-208A>G) n.627-208A>G c.*164-208A>G (n.*164-208A>G) c.*287-208A>G (n.*287-208A>G) c.832-208A>G (n.832-208A>G) c.-12-208A>G (n.-12-208A>G) n.63A>G n.260-208A>G c.739-208A>G (n.739-208A>G) c.967-208A>G (n.967-208A>G) c.874-208A>G (n.874-208A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357444A>T | CA640522233 | PDHA1 | c.853-208A>T (n.853-208A>T) c.*524-208A>T (n.*524-208A>T) c.916-208A>T (n.916-208A>T) c.946-208A>T (n.946-208A>T) n.627-208A>T c.*164-208A>T (n.*164-208A>T) c.*287-208A>T (n.*287-208A>T) c.832-208A>T (n.832-208A>T) c.-12-208A>T (n.-12-208A>T) n.63A>T n.260-208A>T c.739-208A>T (n.739-208A>T) c.967-208A>T (n.967-208A>T) c.874-208A>T (n.874-208A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357445A= | CA2418224497 | PDHA1 | c.853-207A= (n.853-207A=) c.*524-207A= (n.*524-207A=) c.916-207A= (n.916-207A=) c.946-207A= (n.946-207A=) n.627-207A= c.*164-207A= (n.*164-207A=) c.*287-207A= (n.*287-207A=) c.832-207A= (n.832-207A=) c.-12-207A= (n.-12-207A=) n.64A= n.260-207A= c.739-207A= (n.739-207A=) c.967-207A= (n.967-207A=) c.874-207A= (n.874-207A=) | |
| X | g.19357445A>G | CA2418224498 | PDHA1 | c.853-207A>G (n.853-207A>G) c.*524-207A>G (n.*524-207A>G) c.916-207A>G (n.916-207A>G) c.946-207A>G (n.946-207A>G) n.627-207A>G c.*164-207A>G (n.*164-207A>G) c.*287-207A>G (n.*287-207A>G) c.832-207A>G (n.832-207A>G) c.-12-207A>G (n.-12-207A>G) n.64A>G n.260-207A>G c.739-207A>G (n.739-207A>G) c.967-207A>G (n.967-207A>G) c.874-207A>G (n.874-207A>G) | dbSNP |
| X | g.19357445A>T | CA640522234 | PDHA1 | c.853-207A>T (n.853-207A>T) c.*524-207A>T (n.*524-207A>T) c.916-207A>T (n.916-207A>T) c.946-207A>T (n.946-207A>T) n.627-207A>T c.*164-207A>T (n.*164-207A>T) c.*287-207A>T (n.*287-207A>T) c.832-207A>T (n.832-207A>T) c.-12-207A>T (n.-12-207A>T) n.64A>T n.260-207A>T c.739-207A>T (n.739-207A>T) c.967-207A>T (n.967-207A>T) c.874-207A>T (n.874-207A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357446A= | CA2418224499 | PDHA1 | c.853-206A= (n.853-206A=) c.*524-206A= (n.*524-206A=) c.916-206A= (n.916-206A=) c.946-206A= (n.946-206A=) n.627-206A= c.*164-206A= (n.*164-206A=) c.*287-206A= (n.*287-206A=) c.832-206A= (n.832-206A=) c.-12-206A= (n.-12-206A=) n.65A= n.260-206A= c.739-206A= (n.739-206A=) c.967-206A= (n.967-206A=) c.874-206A= (n.874-206A=) | |
| X | g.19357446A>T | CA640522235 | PDHA1 | c.853-206A>T (n.853-206A>T) c.*524-206A>T (n.*524-206A>T) c.916-206A>T (n.916-206A>T) c.946-206A>T (n.946-206A>T) n.627-206A>T c.*164-206A>T (n.*164-206A>T) c.*287-206A>T (n.*287-206A>T) c.832-206A>T (n.832-206A>T) c.-12-206A>T (n.-12-206A>T) n.65A>T n.260-206A>T c.739-206A>T (n.739-206A>T) c.967-206A>T (n.967-206A>T) c.874-206A>T (n.874-206A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357455_19357492del | CA2693250820 | PDHA1 | c.853-197_853-160del (n.853-197_853-160del) c.*524-197_*524-160del (n.*524-197_*524-160del) c.916-197_916-160del (n.916-197_916-160del) c.946-197_946-160del (n.946-197_946-160del) n.627-197_627-160del c.*164-197_*164-160del (n.*164-197_*164-160del) c.*287-197_*287-160del (n.*287-197_*287-160del) c.832-197_832-160del (n.832-197_832-160del) c.-12-197_-12-160del (n.-12-197_-12-160del) n.74_111del n.260-197_260-160del c.739-197_739-160del (n.739-197_739-160del) c.967-197_967-160del (n.967-197_967-160del) c.874-197_874-160del (n.874-197_874-160del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357448A= | CA2418224500 | PDHA1 | c.853-204A= (n.853-204A=) c.*524-204A= (n.*524-204A=) c.916-204A= (n.916-204A=) c.946-204A= (n.946-204A=) n.627-204A= c.*164-204A= (n.*164-204A=) c.*287-204A= (n.*287-204A=) c.832-204A= (n.832-204A=) c.-12-204A= (n.-12-204A=) n.67A= n.260-204A= c.739-204A= (n.739-204A=) c.967-204A= (n.967-204A=) c.874-204A= (n.874-204A=) | |
| X | g.19357448A>C | CA327029251 | PDHA1 | c.853-204A>C (n.853-204A>C) c.*524-204A>C (n.*524-204A>C) c.916-204A>C (n.916-204A>C) c.946-204A>C (n.946-204A>C) n.627-204A>C c.*164-204A>C (n.*164-204A>C) c.*287-204A>C (n.*287-204A>C) c.832-204A>C (n.832-204A>C) c.-12-204A>C (n.-12-204A>C) n.67A>C n.260-204A>C c.739-204A>C (n.739-204A>C) c.967-204A>C (n.967-204A>C) c.874-204A>C (n.874-204A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357449T>G | CA2693250821 | PDHA1 | c.853-203T>G (n.853-203T>G) c.*524-203T>G (n.*524-203T>G) c.916-203T>G (n.916-203T>G) c.946-203T>G (n.946-203T>G) n.627-203T>G c.*164-203T>G (n.*164-203T>G) c.*287-203T>G (n.*287-203T>G) c.832-203T>G (n.832-203T>G) c.-12-203T>G (n.-12-203T>G) n.68T>G n.260-203T>G c.739-203T>G (n.739-203T>G) c.967-203T>G (n.967-203T>G) c.874-203T>G (n.874-203T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357449_19357453delinsTGAGA | CA2418224501 | PDHA1 | c.853-203_853-199delinsTGAGA (n.853-203_853-199delinsTGAGA) c.*524-203_*524-199delinsTGAGA (n.*524-203_*524-199delinsTGAGA) c.916-203_916-199delinsTGAGA (n.916-203_916-199delinsTGAGA) c.946-203_946-199delinsTGAGA (n.946-203_946-199delinsTGAGA) n.627-203_627-199delinsTGAGA c.*164-203_*164-199delinsTGAGA (n.*164-203_*164-199delinsTGAGA) c.*287-203_*287-199delinsTGAGA (n.*287-203_*287-199delinsTGAGA) c.832-203_832-199delinsTGAGA (n.832-203_832-199delinsTGAGA) c.-12-203_-12-199delinsTGAGA (n.-12-203_-12-199delinsTGAGA) n.68_72delinsTGAGA n.260-203_260-199delinsTGAGA c.739-203_739-199delinsTGAGA (n.739-203_739-199delinsTGAGA) c.967-203_967-199delinsTGAGA (n.967-203_967-199delinsTGAGA) c.874-203_874-199delinsTGAGA (n.874-203_874-199delinsTGAGA) | |
| X | g.19357450G>A | CA2418224502 | PDHA1 | c.853-202G>A (n.853-202G>A) c.*524-202G>A (n.*524-202G>A) c.916-202G>A (n.916-202G>A) c.946-202G>A (n.946-202G>A) n.627-202G>A c.*164-202G>A (n.*164-202G>A) c.*287-202G>A (n.*287-202G>A) c.832-202G>A (n.832-202G>A) c.-12-202G>A (n.-12-202G>A) n.69G>A n.260-202G>A c.739-202G>A (n.739-202G>A) c.967-202G>A (n.967-202G>A) c.874-202G>A (n.874-202G>A) | dbSNP |
| X | g.19357450G= | CA2418224503 | PDHA1 | c.853-202G= (n.853-202G=) c.*524-202G= (n.*524-202G=) c.916-202G= (n.916-202G=) c.946-202G= (n.946-202G=) n.627-202G= c.*164-202G= (n.*164-202G=) c.*287-202G= (n.*287-202G=) c.832-202G= (n.832-202G=) c.-12-202G= (n.-12-202G=) n.69G= n.260-202G= c.739-202G= (n.739-202G=) c.967-202G= (n.967-202G=) c.874-202G= (n.874-202G=) | |
| X | g.19357450G>T | CA873740368 | PDHA1 | c.853-202G>T (n.853-202G>T) c.*524-202G>T (n.*524-202G>T) c.916-202G>T (n.916-202G>T) c.946-202G>T (n.946-202G>T) n.627-202G>T c.*164-202G>T (n.*164-202G>T) c.*287-202G>T (n.*287-202G>T) c.832-202G>T (n.832-202G>T) c.-12-202G>T (n.-12-202G>T) n.69G>T n.260-202G>T c.739-202G>T (n.739-202G>T) c.967-202G>T (n.967-202G>T) c.874-202G>T (n.874-202G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357450_19357453del | CA640522236 | PDHA1 | c.853-202_853-199del (n.853-202_853-199del) c.*524-202_*524-199del (n.*524-202_*524-199del) c.916-202_916-199del (n.916-202_916-199del) c.946-202_946-199del (n.946-202_946-199del) n.627-202_627-199del c.*164-202_*164-199del (n.*164-202_*164-199del) c.*287-202_*287-199del (n.*287-202_*287-199del) c.832-202_832-199del (n.832-202_832-199del) c.-12-202_-12-199del (n.-12-202_-12-199del) n.69_72del n.260-202_260-199del c.739-202_739-199del (n.739-202_739-199del) c.967-202_967-199del (n.967-202_967-199del) c.874-202_874-199del (n.874-202_874-199del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357450_19357456del | CA2819936915 | PDHA1 | c.853-202_853-196del (n.853-202_853-196del) c.*524-202_*524-196del (n.*524-202_*524-196del) c.916-202_916-196del (n.916-202_916-196del) c.946-202_946-196del (n.946-202_946-196del) n.627-202_627-196del c.*164-202_*164-196del (n.*164-202_*164-196del) c.*287-202_*287-196del (n.*287-202_*287-196del) c.832-202_832-196del (n.832-202_832-196del) c.-12-202_-12-196del (n.-12-202_-12-196del) n.69_75del n.260-202_260-196del c.739-202_739-196del (n.739-202_739-196del) c.967-202_967-196del (n.967-202_967-196del) c.874-202_874-196del (n.874-202_874-196del) | |
| X | g.19357454_19357457dup | CA515486132 | PDHA1 | c.853-198_853-195dup (n.853-198_853-195dup) c.*524-198_*524-195dup (n.*524-198_*524-195dup) c.916-198_916-195dup (n.916-198_916-195dup) c.946-198_946-195dup (n.946-198_946-195dup) n.627-198_627-195dup c.*164-198_*164-195dup (n.*164-198_*164-195dup) c.*287-198_*287-195dup (n.*287-198_*287-195dup) c.832-198_832-195dup (n.832-198_832-195dup) c.-12-198_-12-195dup (n.-12-198_-12-195dup) n.73_76dup n.260-198_260-195dup c.739-198_739-195dup (n.739-198_739-195dup) c.967-198_967-195dup (n.967-198_967-195dup) c.874-198_874-195dup (n.874-198_874-195dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357452G>T | CA2693250822 | PDHA1 | c.853-200G>T (n.853-200G>T) c.*524-200G>T (n.*524-200G>T) c.916-200G>T (n.916-200G>T) c.946-200G>T (n.946-200G>T) n.627-200G>T c.*164-200G>T (n.*164-200G>T) c.*287-200G>T (n.*287-200G>T) c.832-200G>T (n.832-200G>T) c.-12-200G>T (n.-12-200G>T) n.71G>T n.260-200G>T c.739-200G>T (n.739-200G>T) c.967-200G>T (n.967-200G>T) c.874-200G>T (n.874-200G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357452_19357465delinsGAAAGATGAAATAT | CA2418224504 | PDHA1 | c.853-200_853-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.853-200_853-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.*524-200_*524-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.*524-200_*524-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.916-200_916-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.916-200_916-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.946-200_946-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.946-200_946-187delinsGAAAGATGAAATAT) n.627-200_627-187delinsGAAAGATGAAATAT c.*164-200_*164-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.*164-200_*164-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.*287-200_*287-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.*287-200_*287-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.832-200_832-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.832-200_832-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.-12-200_-12-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.-12-200_-12-187delinsGAAAGATGAAATAT) n.71_84delinsGAAAGATGAAATAT n.260-200_260-187delinsGAAAGATGAAATAT c.739-200_739-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.739-200_739-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.967-200_967-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.967-200_967-187delinsGAAAGATGAAATAT) c.874-200_874-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.874-200_874-187delinsGAAAGATGAAATAT) | |
| X | g.19357453A>G | CA2693250823 | PDHA1 | c.853-199A>G (n.853-199A>G) c.*524-199A>G (n.*524-199A>G) c.916-199A>G (n.916-199A>G) c.946-199A>G (n.946-199A>G) n.627-199A>G c.*164-199A>G (n.*164-199A>G) c.*287-199A>G (n.*287-199A>G) c.832-199A>G (n.832-199A>G) c.-12-199A>G (n.-12-199A>G) n.72A>G n.260-199A>G c.739-199A>G (n.739-199A>G) c.967-199A>G (n.967-199A>G) c.874-199A>G (n.874-199A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357453_19357465del | CA2418224505 | PDHA1 | c.853-199_853-187del (n.853-199_853-187del) c.*524-199_*524-187del (n.*524-199_*524-187del) c.916-199_916-187del (n.916-199_916-187del) c.946-199_946-187del (n.946-199_946-187del) n.627-199_627-187del c.*164-199_*164-187del (n.*164-199_*164-187del) c.*287-199_*287-187del (n.*287-199_*287-187del) c.832-199_832-187del (n.832-199_832-187del) c.-12-199_-12-187del (n.-12-199_-12-187del) n.72_84del n.260-199_260-187del c.739-199_739-187del (n.739-199_739-187del) c.967-199_967-187del (n.967-199_967-187del) c.874-199_874-187del (n.874-199_874-187del) | dbSNP |
| X | g.19357455A= | CA2418224506 | PDHA1 | c.853-197A= (n.853-197A=) c.*524-197A= (n.*524-197A=) c.916-197A= (n.916-197A=) c.946-197A= (n.946-197A=) n.627-197A= c.*164-197A= (n.*164-197A=) c.*287-197A= (n.*287-197A=) c.832-197A= (n.832-197A=) c.-12-197A= (n.-12-197A=) n.74A= n.260-197A= c.739-197A= (n.739-197A=) c.967-197A= (n.967-197A=) c.874-197A= (n.874-197A=) | |
| X | g.19357455A>G | CA327029267 | PDHA1 | c.853-197A>G (n.853-197A>G) c.*524-197A>G (n.*524-197A>G) c.916-197A>G (n.916-197A>G) c.946-197A>G (n.946-197A>G) n.627-197A>G c.*164-197A>G (n.*164-197A>G) c.*287-197A>G (n.*287-197A>G) c.832-197A>G (n.832-197A>G) c.-12-197A>G (n.-12-197A>G) n.74A>G n.260-197A>G c.739-197A>G (n.739-197A>G) c.967-197A>G (n.967-197A>G) c.874-197A>G (n.874-197A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357456_19357465delinsGATGAAATAT | CA2418224507 | PDHA1 | c.853-196_853-187delinsGATGAAATAT (n.853-196_853-187delinsGATGAAATAT) c.*524-196_*524-187delinsGATGAAATAT (n.*524-196_*524-187delinsGATGAAATAT) c.916-196_916-187delinsGATGAAATAT (n.916-196_916-187delinsGATGAAATAT) c.946-196_946-187delinsGATGAAATAT (n.946-196_946-187delinsGATGAAATAT) n.627-196_627-187delinsGATGAAATAT c.*164-196_*164-187delinsGATGAAATAT (n.*164-196_*164-187delinsGATGAAATAT) c.*287-196_*287-187delinsGATGAAATAT (n.*287-196_*287-187delinsGATGAAATAT) c.832-196_832-187delinsGATGAAATAT (n.832-196_832-187delinsGATGAAATAT) c.-12-196_-12-187delinsGATGAAATAT (n.-12-196_-12-187delinsGATGAAATAT) n.75_84delinsGATGAAATAT n.260-196_260-187delinsGATGAAATAT c.739-196_739-187delinsGATGAAATAT (n.739-196_739-187delinsGATGAAATAT) c.967-196_967-187delinsGATGAAATAT (n.967-196_967-187delinsGATGAAATAT) c.874-196_874-187delinsGATGAAATAT (n.874-196_874-187delinsGATGAAATAT) | |
| X | g.19357457_19357465del | CA640522237 | PDHA1 | c.853-195_853-187del (n.853-195_853-187del) c.*524-195_*524-187del (n.*524-195_*524-187del) c.916-195_916-187del (n.916-195_916-187del) c.946-195_946-187del (n.946-195_946-187del) n.627-195_627-187del c.*164-195_*164-187del (n.*164-195_*164-187del) c.*287-195_*287-187del (n.*287-195_*287-187del) c.832-195_832-187del (n.832-195_832-187del) c.-12-195_-12-187del (n.-12-195_-12-187del) n.76_84del n.260-195_260-187del c.739-195_739-187del (n.739-195_739-187del) c.967-195_967-187del (n.967-195_967-187del) c.874-195_874-187del (n.874-195_874-187del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357459G>A | CA2693250824 | PDHA1 | c.853-193G>A (n.853-193G>A) c.*524-193G>A (n.*524-193G>A) c.916-193G>A (n.916-193G>A) c.946-193G>A (n.946-193G>A) n.627-193G>A c.*164-193G>A (n.*164-193G>A) c.*287-193G>A (n.*287-193G>A) c.832-193G>A (n.832-193G>A) c.-12-193G>A (n.-12-193G>A) n.78G>A n.260-193G>A c.739-193G>A (n.739-193G>A) c.967-193G>A (n.967-193G>A) c.874-193G>A (n.874-193G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357459G>T | CA2693250825 | PDHA1 | c.853-193G>T (n.853-193G>T) c.*524-193G>T (n.*524-193G>T) c.916-193G>T (n.916-193G>T) c.946-193G>T (n.946-193G>T) n.627-193G>T c.*164-193G>T (n.*164-193G>T) c.*287-193G>T (n.*287-193G>T) c.832-193G>T (n.832-193G>T) c.-12-193G>T (n.-12-193G>T) n.78G>T n.260-193G>T c.739-193G>T (n.739-193G>T) c.967-193G>T (n.967-193G>T) c.874-193G>T (n.874-193G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357460A>G | CA2693250828 | PDHA1 | c.853-192A>G (n.853-192A>G) c.*524-192A>G (n.*524-192A>G) c.916-192A>G (n.916-192A>G) c.946-192A>G (n.946-192A>G) n.627-192A>G c.*164-192A>G (n.*164-192A>G) c.*287-192A>G (n.*287-192A>G) c.832-192A>G (n.832-192A>G) c.-12-192A>G (n.-12-192A>G) n.79A>G n.260-192A>G c.739-192A>G (n.739-192A>G) c.967-192A>G (n.967-192A>G) c.874-192A>G (n.874-192A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357460A>T | CA2693250826 | PDHA1 | c.853-192A>T (n.853-192A>T) c.*524-192A>T (n.*524-192A>T) c.916-192A>T (n.916-192A>T) c.946-192A>T (n.946-192A>T) n.627-192A>T c.*164-192A>T (n.*164-192A>T) c.*287-192A>T (n.*287-192A>T) c.832-192A>T (n.832-192A>T) c.-12-192A>T (n.-12-192A>T) n.79A>T n.260-192A>T c.739-192A>T (n.739-192A>T) c.967-192A>T (n.967-192A>T) c.874-192A>T (n.874-192A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357461_19357464dup | CA2693250827 | PDHA1 | c.853-191_853-188dup (n.853-191_853-188dup) c.*524-191_*524-188dup (n.*524-191_*524-188dup) c.916-191_916-188dup (n.916-191_916-188dup) c.946-191_946-188dup (n.946-191_946-188dup) n.627-191_627-188dup c.*164-191_*164-188dup (n.*164-191_*164-188dup) c.*287-191_*287-188dup (n.*287-191_*287-188dup) c.832-191_832-188dup (n.832-191_832-188dup) c.-12-191_-12-188dup (n.-12-191_-12-188dup) n.80_83dup n.260-191_260-188dup c.739-191_739-188dup (n.739-191_739-188dup) c.967-191_967-188dup (n.967-191_967-188dup) c.874-191_874-188dup (n.874-191_874-188dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357461A>G | CA2693250829 | PDHA1 | c.853-191A>G (n.853-191A>G) c.*524-191A>G (n.*524-191A>G) c.916-191A>G (n.916-191A>G) c.946-191A>G (n.946-191A>G) n.627-191A>G c.*164-191A>G (n.*164-191A>G) c.*287-191A>G (n.*287-191A>G) c.832-191A>G (n.832-191A>G) c.-12-191A>G (n.-12-191A>G) n.80A>G n.260-191A>G c.739-191A>G (n.739-191A>G) c.967-191A>G (n.967-191A>G) c.874-191A>G (n.874-191A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357463T>C | CA2693250830 | PDHA1 | c.853-189T>C (n.853-189T>C) c.*524-189T>C (n.*524-189T>C) c.916-189T>C (n.916-189T>C) c.946-189T>C (n.946-189T>C) n.627-189T>C c.*164-189T>C (n.*164-189T>C) c.*287-189T>C (n.*287-189T>C) c.832-189T>C (n.832-189T>C) c.-12-189T>C (n.-12-189T>C) n.82T>C n.260-189T>C c.739-189T>C (n.739-189T>C) c.967-189T>C (n.967-189T>C) c.874-189T>C (n.874-189T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357465T>C | CA2693250831 | PDHA1 | c.853-187T>C (n.853-187T>C) c.*524-187T>C (n.*524-187T>C) c.916-187T>C (n.916-187T>C) c.946-187T>C (n.946-187T>C) n.627-187T>C c.*164-187T>C (n.*164-187T>C) c.*287-187T>C (n.*287-187T>C) c.832-187T>C (n.832-187T>C) c.-12-187T>C (n.-12-187T>C) n.84T>C n.260-187T>C c.739-187T>C (n.739-187T>C) c.967-187T>C (n.967-187T>C) c.874-187T>C (n.874-187T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357466G>A | CA2693250832 | PDHA1 | c.853-186G>A (n.853-186G>A) c.*524-186G>A (n.*524-186G>A) c.916-186G>A (n.916-186G>A) c.946-186G>A (n.946-186G>A) n.627-186G>A c.*164-186G>A (n.*164-186G>A) c.*287-186G>A (n.*287-186G>A) c.832-186G>A (n.832-186G>A) c.-12-186G>A (n.-12-186G>A) n.85G>A n.260-186G>A c.739-186G>A (n.739-186G>A) c.967-186G>A (n.967-186G>A) c.874-186G>A (n.874-186G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357466G= | CA2418224508 | PDHA1 | c.853-186G= (n.853-186G=) c.*524-186G= (n.*524-186G=) c.916-186G= (n.916-186G=) c.946-186G= (n.946-186G=) n.627-186G= c.*164-186G= (n.*164-186G=) c.*287-186G= (n.*287-186G=) c.832-186G= (n.832-186G=) c.-12-186G= (n.-12-186G=) n.85G= n.260-186G= c.739-186G= (n.739-186G=) c.967-186G= (n.967-186G=) c.874-186G= (n.874-186G=) | |
| X | g.19357466G>T | CA2693250833 | PDHA1 | c.853-186G>T (n.853-186G>T) c.*524-186G>T (n.*524-186G>T) c.916-186G>T (n.916-186G>T) c.946-186G>T (n.946-186G>T) n.627-186G>T c.*164-186G>T (n.*164-186G>T) c.*287-186G>T (n.*287-186G>T) c.832-186G>T (n.832-186G>T) c.-12-186G>T (n.-12-186G>T) n.85G>T n.260-186G>T c.739-186G>T (n.739-186G>T) c.967-186G>T (n.967-186G>T) c.874-186G>T (n.874-186G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357467C>A | CA2693250834 | PDHA1 | c.853-185C>A (n.853-185C>A) c.*524-185C>A (n.*524-185C>A) c.916-185C>A (n.916-185C>A) c.946-185C>A (n.946-185C>A) n.627-185C>A c.*164-185C>A (n.*164-185C>A) c.*287-185C>A (n.*287-185C>A) c.832-185C>A (n.832-185C>A) c.-12-185C>A (n.-12-185C>A) n.86C>A n.260-185C>A c.739-185C>A (n.739-185C>A) c.967-185C>A (n.967-185C>A) c.874-185C>A (n.874-185C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357467C= | CA2418224509 | PDHA1 | c.853-185C= (n.853-185C=) c.*524-185C= (n.*524-185C=) c.916-185C= (n.916-185C=) c.946-185C= (n.946-185C=) n.627-185C= c.*164-185C= (n.*164-185C=) c.*287-185C= (n.*287-185C=) c.832-185C= (n.832-185C=) c.-12-185C= (n.-12-185C=) n.86C= n.260-185C= c.739-185C= (n.739-185C=) c.967-185C= (n.967-185C=) c.874-185C= (n.874-185C=) | |
| X | g.19357467C>T | CA2418224510 | PDHA1 | c.853-185C>T (n.853-185C>T) c.*524-185C>T (n.*524-185C>T) c.916-185C>T (n.916-185C>T) c.946-185C>T (n.946-185C>T) n.627-185C>T c.*164-185C>T (n.*164-185C>T) c.*287-185C>T (n.*287-185C>T) c.832-185C>T (n.832-185C>T) c.-12-185C>T (n.-12-185C>T) n.86C>T n.260-185C>T c.739-185C>T (n.739-185C>T) c.967-185C>T (n.967-185C>T) c.874-185C>T (n.874-185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357471_19357474dup | CA327029269 | PDHA1 | c.853-181_853-178dup (n.853-181_853-178dup) c.*524-181_*524-178dup (n.*524-181_*524-178dup) c.916-181_916-178dup (n.916-181_916-178dup) c.946-181_946-178dup (n.946-181_946-178dup) n.627-181_627-178dup c.*164-181_*164-178dup (n.*164-181_*164-178dup) c.*287-181_*287-178dup (n.*287-181_*287-178dup) c.832-181_832-178dup (n.832-181_832-178dup) c.-12-181_-12-178dup (n.-12-181_-12-178dup) n.90_93dup n.260-181_260-178dup c.739-181_739-178dup (n.739-181_739-178dup) c.967-181_967-178dup (n.967-181_967-178dup) c.874-181_874-178dup (n.874-181_874-178dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357471C>A | CA2693250835 | PDHA1 | c.853-181C>A (n.853-181C>A) c.*524-181C>A (n.*524-181C>A) c.916-181C>A (n.916-181C>A) c.946-181C>A (n.946-181C>A) n.627-181C>A c.*164-181C>A (n.*164-181C>A) c.*287-181C>A (n.*287-181C>A) c.832-181C>A (n.832-181C>A) c.-12-181C>A (n.-12-181C>A) n.90C>A n.260-181C>A c.739-181C>A (n.739-181C>A) c.967-181C>A (n.967-181C>A) c.874-181C>A (n.874-181C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357471C= | CA2418224511 | PDHA1 | c.853-181C= (n.853-181C=) c.*524-181C= (n.*524-181C=) c.916-181C= (n.916-181C=) c.946-181C= (n.946-181C=) n.627-181C= c.*164-181C= (n.*164-181C=) c.*287-181C= (n.*287-181C=) c.832-181C= (n.832-181C=) c.-12-181C= (n.-12-181C=) n.90C= n.260-181C= c.739-181C= (n.739-181C=) c.967-181C= (n.967-181C=) c.874-181C= (n.874-181C=) | |
| X | g.19357472_19357475dup | CA2418224512 | PDHA1 | c.853-180_853-177dup (n.853-180_853-177dup) c.*524-180_*524-177dup (n.*524-180_*524-177dup) c.916-180_916-177dup (n.916-180_916-177dup) c.946-180_946-177dup (n.946-180_946-177dup) n.627-180_627-177dup c.*164-180_*164-177dup (n.*164-180_*164-177dup) c.*287-180_*287-177dup (n.*287-180_*287-177dup) c.832-180_832-177dup (n.832-180_832-177dup) c.-12-180_-12-177dup (n.-12-180_-12-177dup) n.91_94dup n.260-180_260-177dup c.739-180_739-177dup (n.739-180_739-177dup) c.967-180_967-177dup (n.967-180_967-177dup) c.874-180_874-177dup (n.874-180_874-177dup) | dbSNP |
| X | g.19357473A= | CA2418224513 | PDHA1 | c.853-179A= (n.853-179A=) c.*524-179A= (n.*524-179A=) c.916-179A= (n.916-179A=) c.946-179A= (n.946-179A=) n.627-179A= c.*164-179A= (n.*164-179A=) c.*287-179A= (n.*287-179A=) c.832-179A= (n.832-179A=) c.-12-179A= (n.-12-179A=) n.92A= n.260-179A= c.739-179A= (n.739-179A=) c.967-179A= (n.967-179A=) c.874-179A= (n.874-179A=) | |
| X | g.19357473A>G | CA640522238 | PDHA1 | c.853-179A>G (n.853-179A>G) c.*524-179A>G (n.*524-179A>G) c.916-179A>G (n.916-179A>G) c.946-179A>G (n.946-179A>G) n.627-179A>G c.*164-179A>G (n.*164-179A>G) c.*287-179A>G (n.*287-179A>G) c.832-179A>G (n.832-179A>G) c.-12-179A>G (n.-12-179A>G) n.92A>G n.260-179A>G c.739-179A>G (n.739-179A>G) c.967-179A>G (n.967-179A>G) c.874-179A>G (n.874-179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357475A>G | CA2693250836 | PDHA1 | c.853-177A>G (n.853-177A>G) c.*524-177A>G (n.*524-177A>G) c.916-177A>G (n.916-177A>G) c.946-177A>G (n.946-177A>G) n.627-177A>G c.*164-177A>G (n.*164-177A>G) c.*287-177A>G (n.*287-177A>G) c.832-177A>G (n.832-177A>G) c.-12-177A>G (n.-12-177A>G) n.94A>G n.260-177A>G c.739-177A>G (n.739-177A>G) c.967-177A>G (n.967-177A>G) c.874-177A>G (n.874-177A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357476C>A | CA2693250837 | PDHA1 | c.853-176C>A (n.853-176C>A) c.*524-176C>A (n.*524-176C>A) c.916-176C>A (n.916-176C>A) c.946-176C>A (n.946-176C>A) n.627-176C>A c.*164-176C>A (n.*164-176C>A) c.*287-176C>A (n.*287-176C>A) c.832-176C>A (n.832-176C>A) c.-12-176C>A (n.-12-176C>A) n.95C>A n.260-176C>A c.739-176C>A (n.739-176C>A) c.967-176C>A (n.967-176C>A) c.874-176C>A (n.874-176C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357476C>T | CA2693250838 | PDHA1 | c.853-176C>T (n.853-176C>T) c.*524-176C>T (n.*524-176C>T) c.916-176C>T (n.916-176C>T) c.946-176C>T (n.946-176C>T) n.627-176C>T c.*164-176C>T (n.*164-176C>T) c.*287-176C>T (n.*287-176C>T) c.832-176C>T (n.832-176C>T) c.-12-176C>T (n.-12-176C>T) n.95C>T n.260-176C>T c.739-176C>T (n.739-176C>T) c.967-176C>T (n.967-176C>T) c.874-176C>T (n.874-176C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357478T>C | CA2693250839 | PDHA1 | c.853-174T>C (n.853-174T>C) c.*524-174T>C (n.*524-174T>C) c.916-174T>C (n.916-174T>C) c.946-174T>C (n.946-174T>C) n.627-174T>C c.*164-174T>C (n.*164-174T>C) c.*287-174T>C (n.*287-174T>C) c.832-174T>C (n.832-174T>C) c.-12-174T>C (n.-12-174T>C) n.97T>C n.260-174T>C c.739-174T>C (n.739-174T>C) c.967-174T>C (n.967-174T>C) c.874-174T>C (n.874-174T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357480C>A | CA327029274 | PDHA1 | c.853-172C>A (n.853-172C>A) c.*524-172C>A (n.*524-172C>A) c.916-172C>A (n.916-172C>A) c.946-172C>A (n.946-172C>A) n.627-172C>A c.*164-172C>A (n.*164-172C>A) c.*287-172C>A (n.*287-172C>A) c.832-172C>A (n.832-172C>A) c.-12-172C>A (n.-12-172C>A) n.99C>A n.260-172C>A c.739-172C>A (n.739-172C>A) c.967-172C>A (n.967-172C>A) c.874-172C>A (n.874-172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357480C= | CA2418224514 | PDHA1 | c.853-172C= (n.853-172C=) c.*524-172C= (n.*524-172C=) c.916-172C= (n.916-172C=) c.946-172C= (n.946-172C=) n.627-172C= c.*164-172C= (n.*164-172C=) c.*287-172C= (n.*287-172C=) c.832-172C= (n.832-172C=) c.-12-172C= (n.-12-172C=) n.99C= n.260-172C= c.739-172C= (n.739-172C=) c.967-172C= (n.967-172C=) c.874-172C= (n.874-172C=) | |
| X | g.19357483G>A | CA2418224516 | PDHA1 | c.853-169G>A (n.853-169G>A) c.*524-169G>A (n.*524-169G>A) c.916-169G>A (n.916-169G>A) c.946-169G>A (n.946-169G>A) n.627-169G>A c.*164-169G>A (n.*164-169G>A) c.*287-169G>A (n.*287-169G>A) c.832-169G>A (n.832-169G>A) c.-12-169G>A (n.-12-169G>A) n.102G>A n.260-169G>A c.739-169G>A (n.739-169G>A) c.967-169G>A (n.967-169G>A) c.874-169G>A (n.874-169G>A) | dbSNP |
| X | g.19357483G>C | CA2418224517 | PDHA1 | c.853-169G>C (n.853-169G>C) c.*524-169G>C (n.*524-169G>C) c.916-169G>C (n.916-169G>C) c.946-169G>C (n.946-169G>C) n.627-169G>C c.*164-169G>C (n.*164-169G>C) c.*287-169G>C (n.*287-169G>C) c.832-169G>C (n.832-169G>C) c.-12-169G>C (n.-12-169G>C) n.102G>C n.260-169G>C c.739-169G>C (n.739-169G>C) c.967-169G>C (n.967-169G>C) c.874-169G>C (n.874-169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357483G= | CA2418224515 | PDHA1 | c.853-169G= (n.853-169G=) c.*524-169G= (n.*524-169G=) c.916-169G= (n.916-169G=) c.946-169G= (n.946-169G=) n.627-169G= c.*164-169G= (n.*164-169G=) c.*287-169G= (n.*287-169G=) c.832-169G= (n.832-169G=) c.-12-169G= (n.-12-169G=) n.102G= n.260-169G= c.739-169G= (n.739-169G=) c.967-169G= (n.967-169G=) c.874-169G= (n.874-169G=) | |
| X | g.19357485_19357487dup | CA2693250840 | PDHA1 | c.853-167_853-165dup (n.853-167_853-165dup) c.*524-167_*524-165dup (n.*524-167_*524-165dup) c.916-167_916-165dup (n.916-167_916-165dup) c.946-167_946-165dup (n.946-167_946-165dup) n.627-167_627-165dup c.*164-167_*164-165dup (n.*164-167_*164-165dup) c.*287-167_*287-165dup (n.*287-167_*287-165dup) c.832-167_832-165dup (n.832-167_832-165dup) c.-12-167_-12-165dup (n.-12-167_-12-165dup) n.104_106dup n.260-167_260-165dup c.739-167_739-165dup (n.739-167_739-165dup) c.967-167_967-165dup (n.967-167_967-165dup) c.874-167_874-165dup (n.874-167_874-165dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357488G>A | CA2693250841 | PDHA1 | c.853-164G>A (n.853-164G>A) c.*524-164G>A (n.*524-164G>A) c.916-164G>A (n.916-164G>A) c.946-164G>A (n.946-164G>A) n.627-164G>A c.*164-164G>A (n.*164-164G>A) c.*287-164G>A (n.*287-164G>A) c.832-164G>A (n.832-164G>A) c.-12-164G>A (n.-12-164G>A) n.107G>A n.260-164G>A c.739-164G>A (n.739-164G>A) c.967-164G>A (n.967-164G>A) c.874-164G>A (n.874-164G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357488G>T | CA2693250842 | PDHA1 | c.853-164G>T (n.853-164G>T) c.*524-164G>T (n.*524-164G>T) c.916-164G>T (n.916-164G>T) c.946-164G>T (n.946-164G>T) n.627-164G>T c.*164-164G>T (n.*164-164G>T) c.*287-164G>T (n.*287-164G>T) c.832-164G>T (n.832-164G>T) c.-12-164G>T (n.-12-164G>T) n.107G>T n.260-164G>T c.739-164G>T (n.739-164G>T) c.967-164G>T (n.967-164G>T) c.874-164G>T (n.874-164G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357489A= | CA2418224518 | PDHA1 | c.853-163A= (n.853-163A=) c.*524-163A= (n.*524-163A=) c.916-163A= (n.916-163A=) c.946-163A= (n.946-163A=) n.627-163A= c.*164-163A= (n.*164-163A=) c.*287-163A= (n.*287-163A=) c.832-163A= (n.832-163A=) c.-12-163A= (n.-12-163A=) n.108A= n.260-163A= c.739-163A= (n.739-163A=) c.967-163A= (n.967-163A=) c.874-163A= (n.874-163A=) | |
| X | g.19357489A>G | CA1131433499 | PDHA1 | c.853-163A>G (n.853-163A>G) c.*524-163A>G (n.*524-163A>G) c.916-163A>G (n.916-163A>G) c.946-163A>G (n.946-163A>G) n.627-163A>G c.*164-163A>G (n.*164-163A>G) c.*287-163A>G (n.*287-163A>G) c.832-163A>G (n.832-163A>G) c.-12-163A>G (n.-12-163A>G) n.108A>G n.260-163A>G c.739-163A>G (n.739-163A>G) c.967-163A>G (n.967-163A>G) c.874-163A>G (n.874-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357490G= | CA2418224519 | PDHA1 | c.853-162G= (n.853-162G=) c.*524-162G= (n.*524-162G=) c.916-162G= (n.916-162G=) c.946-162G= (n.946-162G=) n.627-162G= c.*164-162G= (n.*164-162G=) c.*287-162G= (n.*287-162G=) c.832-162G= (n.832-162G=) c.-12-162G= (n.-12-162G=) n.109G= n.260-162G= c.739-162G= (n.739-162G=) c.967-162G= (n.967-162G=) c.874-162G= (n.874-162G=) | |
| X | g.19357490G>T | CA2570740353 | PDHA1 | c.853-162G>T (n.853-162G>T) c.*524-162G>T (n.*524-162G>T) c.916-162G>T (n.916-162G>T) c.946-162G>T (n.946-162G>T) n.627-162G>T c.*164-162G>T (n.*164-162G>T) c.*287-162G>T (n.*287-162G>T) c.832-162G>T (n.832-162G>T) c.-12-162G>T (n.-12-162G>T) n.109G>T n.260-162G>T c.739-162G>T (n.739-162G>T) c.967-162G>T (n.967-162G>T) c.874-162G>T (n.874-162G>T) | |
| X | g.19357491A= | CA2418224521 | PDHA1 | c.853-161A= (n.853-161A=) c.*524-161A= (n.*524-161A=) c.916-161A= (n.916-161A=) c.946-161A= (n.946-161A=) n.627-161A= c.*164-161A= (n.*164-161A=) c.*287-161A= (n.*287-161A=) c.832-161A= (n.832-161A=) c.-12-161A= (n.-12-161A=) n.110A= n.260-161A= c.739-161A= (n.739-161A=) c.967-161A= (n.967-161A=) c.874-161A= (n.874-161A=) | |
| X | g.19357491A>G | CA327029288 | PDHA1 | c.853-161A>G (n.853-161A>G) c.*524-161A>G (n.*524-161A>G) c.916-161A>G (n.916-161A>G) c.946-161A>G (n.946-161A>G) n.627-161A>G c.*164-161A>G (n.*164-161A>G) c.*287-161A>G (n.*287-161A>G) c.832-161A>G (n.832-161A>G) c.-12-161A>G (n.-12-161A>G) n.110A>G n.260-161A>G c.739-161A>G (n.739-161A>G) c.967-161A>G (n.967-161A>G) c.874-161A>G (n.874-161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357492_19357494dup | CA2418224520 | PDHA1 | c.853-160_853-158dup (n.853-160_853-158dup) c.*524-160_*524-158dup (n.*524-160_*524-158dup) c.916-160_916-158dup (n.916-160_916-158dup) c.946-160_946-158dup (n.946-160_946-158dup) n.627-160_627-158dup c.*164-160_*164-158dup (n.*164-160_*164-158dup) c.*287-160_*287-158dup (n.*287-160_*287-158dup) c.832-160_832-158dup (n.832-160_832-158dup) c.-12-160_-12-158dup (n.-12-160_-12-158dup) n.111_113dup n.260-160_260-158dup c.739-160_739-158dup (n.739-160_739-158dup) c.967-160_967-158dup (n.967-160_967-158dup) c.874-160_874-158dup (n.874-160_874-158dup) | dbSNP |
| X | g.19357493C>T | CA2693250843 | PDHA1 | c.853-159C>T (n.853-159C>T) c.*524-159C>T (n.*524-159C>T) c.916-159C>T (n.916-159C>T) c.946-159C>T (n.946-159C>T) n.627-159C>T c.*164-159C>T (n.*164-159C>T) c.*287-159C>T (n.*287-159C>T) c.832-159C>T (n.832-159C>T) c.-12-159C>T (n.-12-159C>T) n.112C>T n.260-159C>T c.739-159C>T (n.739-159C>T) c.967-159C>T (n.967-159C>T) c.874-159C>T (n.874-159C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357494A= | CA2418224522 | PDHA1 | c.853-158A= (n.853-158A=) c.*524-158A= (n.*524-158A=) c.916-158A= (n.916-158A=) c.946-158A= (n.946-158A=) n.627-158A= c.*164-158A= (n.*164-158A=) c.*287-158A= (n.*287-158A=) c.832-158A= (n.832-158A=) c.-12-158A= (n.-12-158A=) n.113A= n.260-158A= c.739-158A= (n.739-158A=) c.967-158A= (n.967-158A=) c.874-158A= (n.874-158A=) | |
| X | g.19357494A>G | CA2819936918 | PDHA1 | c.853-158A>G (n.853-158A>G) c.*524-158A>G (n.*524-158A>G) c.916-158A>G (n.916-158A>G) c.946-158A>G (n.946-158A>G) n.627-158A>G c.*164-158A>G (n.*164-158A>G) c.*287-158A>G (n.*287-158A>G) c.832-158A>G (n.832-158A>G) c.-12-158A>G (n.-12-158A>G) n.113A>G n.260-158A>G c.739-158A>G (n.739-158A>G) c.967-158A>G (n.967-158A>G) c.874-158A>G (n.874-158A>G) | |
| X | g.19357494A>T | CA2418224523 | PDHA1 | c.853-158A>T (n.853-158A>T) c.*524-158A>T (n.*524-158A>T) c.916-158A>T (n.916-158A>T) c.946-158A>T (n.946-158A>T) n.627-158A>T c.*164-158A>T (n.*164-158A>T) c.*287-158A>T (n.*287-158A>T) c.832-158A>T (n.832-158A>T) c.-12-158A>T (n.-12-158A>T) n.113A>T n.260-158A>T c.739-158A>T (n.739-158A>T) c.967-158A>T (n.967-158A>T) c.874-158A>T (n.874-158A>T) | dbSNP |
| X | g.19357495del | CA2693250844 | PDHA1 | c.853-157del (n.853-157del) c.*524-157del (n.*524-157del) c.916-157del (n.916-157del) c.946-157del (n.946-157del) n.627-157del c.*164-157del (n.*164-157del) c.*287-157del (n.*287-157del) c.832-157del (n.832-157del) c.-12-157del (n.-12-157del) n.114del n.260-157del c.739-157del (n.739-157del) c.967-157del (n.967-157del) c.874-157del (n.874-157del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357495G>C | CA327029311 | PDHA1 | c.853-157G>C (n.853-157G>C) c.*524-157G>C (n.*524-157G>C) c.916-157G>C (n.916-157G>C) c.946-157G>C (n.946-157G>C) n.627-157G>C c.*164-157G>C (n.*164-157G>C) c.*287-157G>C (n.*287-157G>C) c.832-157G>C (n.832-157G>C) c.-12-157G>C (n.-12-157G>C) n.114G>C n.260-157G>C c.739-157G>C (n.739-157G>C) c.967-157G>C (n.967-157G>C) c.874-157G>C (n.874-157G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357495G= | CA2418224524 | PDHA1 | c.853-157G= (n.853-157G=) c.*524-157G= (n.*524-157G=) c.916-157G= (n.916-157G=) c.946-157G= (n.946-157G=) n.627-157G= c.*164-157G= (n.*164-157G=) c.*287-157G= (n.*287-157G=) c.832-157G= (n.832-157G=) c.-12-157G= (n.-12-157G=) n.114G= n.260-157G= c.739-157G= (n.739-157G=) c.967-157G= (n.967-157G=) c.874-157G= (n.874-157G=) | |
| X | g.19357496_19357499dup | CA2418224525 | PDHA1 | c.853-156_853-153dup (n.853-156_853-153dup) c.*524-156_*524-153dup (n.*524-156_*524-153dup) c.916-156_916-153dup (n.916-156_916-153dup) c.946-156_946-153dup (n.946-156_946-153dup) n.627-156_627-153dup c.*164-156_*164-153dup (n.*164-156_*164-153dup) c.*287-156_*287-153dup (n.*287-156_*287-153dup) c.832-156_832-153dup (n.832-156_832-153dup) c.-12-156_-12-153dup (n.-12-156_-12-153dup) n.115_118dup n.260-156_260-153dup c.739-156_739-153dup (n.739-156_739-153dup) c.967-156_967-153dup (n.967-156_967-153dup) c.874-156_874-153dup (n.874-156_874-153dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357496_19357500delinsATCAG | CA2418224526 | PDHA1 | c.853-156_853-152delinsATCAG (n.853-156_853-152delinsATCAG) c.*524-156_*524-152delinsATCAG (n.*524-156_*524-152delinsATCAG) c.916-156_916-152delinsATCAG (n.916-156_916-152delinsATCAG) c.946-156_946-152delinsATCAG (n.946-156_946-152delinsATCAG) n.627-156_627-152delinsATCAG c.*164-156_*164-152delinsATCAG (n.*164-156_*164-152delinsATCAG) c.*287-156_*287-152delinsATCAG (n.*287-156_*287-152delinsATCAG) c.832-156_832-152delinsATCAG (n.832-156_832-152delinsATCAG) c.-12-156_-12-152delinsATCAG (n.-12-156_-12-152delinsATCAG) n.115_119delinsATCAG n.260-156_260-152delinsATCAG c.739-156_739-152delinsATCAG (n.739-156_739-152delinsATCAG) c.967-156_967-152delinsATCAG (n.967-156_967-152delinsATCAG) c.874-156_874-152delinsATCAG (n.874-156_874-152delinsATCAG) | |
| X | g.19357500_19357503del | CA327029317 | PDHA1 | c.853-152_853-149del (n.853-152_853-149del) c.*524-152_*524-149del (n.*524-152_*524-149del) c.916-152_916-149del (n.916-152_916-149del) c.946-152_946-149del (n.946-152_946-149del) n.627-152_627-149del c.*164-152_*164-149del (n.*164-152_*164-149del) c.*287-152_*287-149del (n.*287-152_*287-149del) c.832-152_832-149del (n.832-152_832-149del) c.-12-152_-12-149del (n.-12-152_-12-149del) n.119_122del n.260-152_260-149del c.739-152_739-149del (n.739-152_739-149del) c.967-152_967-149del (n.967-152_967-149del) c.874-152_874-149del (n.874-152_874-149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357498C>G | CA2693250845 | PDHA1 | c.853-154C>G (n.853-154C>G) c.*524-154C>G (n.*524-154C>G) c.916-154C>G (n.916-154C>G) c.946-154C>G (n.946-154C>G) n.627-154C>G c.*164-154C>G (n.*164-154C>G) c.*287-154C>G (n.*287-154C>G) c.832-154C>G (n.832-154C>G) c.-12-154C>G (n.-12-154C>G) n.117C>G n.260-154C>G c.739-154C>G (n.739-154C>G) c.967-154C>G (n.967-154C>G) c.874-154C>G (n.874-154C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357499A>G | CA2693250846 | PDHA1 | c.853-153A>G (n.853-153A>G) c.*524-153A>G (n.*524-153A>G) c.916-153A>G (n.916-153A>G) c.946-153A>G (n.946-153A>G) n.627-153A>G c.*164-153A>G (n.*164-153A>G) c.*287-153A>G (n.*287-153A>G) c.832-153A>G (n.832-153A>G) c.-12-153A>G (n.-12-153A>G) n.118A>G n.260-153A>G c.739-153A>G (n.739-153A>G) c.967-153A>G (n.967-153A>G) c.874-153A>G (n.874-153A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357500G>T | CA2693250847 | PDHA1 | c.853-152G>T (n.853-152G>T) c.*524-152G>T (n.*524-152G>T) c.916-152G>T (n.916-152G>T) c.946-152G>T (n.946-152G>T) n.627-152G>T c.*164-152G>T (n.*164-152G>T) c.*287-152G>T (n.*287-152G>T) c.832-152G>T (n.832-152G>T) c.-12-152G>T (n.-12-152G>T) n.119G>T n.260-152G>T c.739-152G>T (n.739-152G>T) c.967-152G>T (n.967-152G>T) c.874-152G>T (n.874-152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357505_19357508dup | CA2693250848 | PDHA1 | c.853-147_853-144dup (n.853-147_853-144dup) c.*524-147_*524-144dup (n.*524-147_*524-144dup) c.916-147_916-144dup (n.916-147_916-144dup) c.946-147_946-144dup (n.946-147_946-144dup) n.627-147_627-144dup c.*164-147_*164-144dup (n.*164-147_*164-144dup) c.*287-147_*287-144dup (n.*287-147_*287-144dup) c.832-147_832-144dup (n.832-147_832-144dup) c.-12-147_-12-144dup (n.-12-147_-12-144dup) n.124_127dup n.260-147_260-144dup c.739-147_739-144dup (n.739-147_739-144dup) c.967-147_967-144dup (n.967-147_967-144dup) c.874-147_874-144dup (n.874-147_874-144dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357505C>A | CA2693250849 | PDHA1 | c.853-147C>A (n.853-147C>A) c.*524-147C>A (n.*524-147C>A) c.916-147C>A (n.916-147C>A) c.946-147C>A (n.946-147C>A) n.627-147C>A c.*164-147C>A (n.*164-147C>A) c.*287-147C>A (n.*287-147C>A) c.832-147C>A (n.832-147C>A) c.-12-147C>A (n.-12-147C>A) n.124C>A n.260-147C>A c.739-147C>A (n.739-147C>A) c.967-147C>A (n.967-147C>A) c.874-147C>A (n.874-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357509T>C | CA2693250850 | PDHA1 | c.853-143T>C (n.853-143T>C) c.*524-143T>C (n.*524-143T>C) c.916-143T>C (n.916-143T>C) c.946-143T>C (n.946-143T>C) n.627-143T>C c.*164-143T>C (n.*164-143T>C) c.*287-143T>C (n.*287-143T>C) c.832-143T>C (n.832-143T>C) c.-12-143T>C (n.-12-143T>C) n.128T>C n.260-143T>C c.739-143T>C (n.739-143T>C) c.967-143T>C (n.967-143T>C) c.874-143T>C (n.874-143T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357511A>G | CA2693250851 | PDHA1 | c.853-141A>G (n.853-141A>G) c.*524-141A>G (n.*524-141A>G) c.916-141A>G (n.916-141A>G) c.946-141A>G (n.946-141A>G) n.627-141A>G c.*164-141A>G (n.*164-141A>G) c.*287-141A>G (n.*287-141A>G) c.832-141A>G (n.832-141A>G) c.-12-141A>G (n.-12-141A>G) n.130A>G n.260-141A>G c.739-141A>G (n.739-141A>G) c.967-141A>G (n.967-141A>G) c.874-141A>G (n.874-141A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357515dup | CA2504160816 | PDHA1 | c.853-137dup (n.853-137dup) c.*524-137dup (n.*524-137dup) c.916-137dup (n.916-137dup) c.946-137dup (n.946-137dup) n.627-137dup c.*164-137dup (n.*164-137dup) c.*287-137dup (n.*287-137dup) c.832-137dup (n.832-137dup) c.-12-137dup (n.-12-137dup) n.134dup n.260-137dup c.739-137dup (n.739-137dup) c.967-137dup (n.967-137dup) c.874-137dup (n.874-137dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357513_19357530delinsAAATTCGTGACAACTCAG | CA2418224527 | PDHA1 | c.853-139_853-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.853-139_853-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.*524-139_*524-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*524-139_*524-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.916-139_916-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.916-139_916-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.946-139_946-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.946-139_946-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) n.627-139_627-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG c.*164-139_*164-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*164-139_*164-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.*287-139_*287-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*287-139_*287-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.832-139_832-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.832-139_832-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.-12-139_-12-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.-12-139_-12-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) n.132_149delinsAAATTCGTGACAACTCAG n.260-139_260-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG c.739-139_739-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.739-139_739-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.967-139_967-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.967-139_967-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.874-139_874-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.874-139_874-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) | |
| X | g.19357514A= | CA2418224528 | PDHA1 | c.853-138A= (n.853-138A=) c.*524-138A= (n.*524-138A=) c.916-138A= (n.916-138A=) c.946-138A= (n.946-138A=) n.627-138A= c.*164-138A= (n.*164-138A=) c.*287-138A= (n.*287-138A=) c.832-138A= (n.832-138A=) c.-12-138A= (n.-12-138A=) n.133A= n.260-138A= c.739-138A= (n.739-138A=) c.967-138A= (n.967-138A=) c.874-138A= (n.874-138A=) | |
| X | g.19357514A>C | CA873740383 | PDHA1 | c.853-138A>C (n.853-138A>C) c.*524-138A>C (n.*524-138A>C) c.916-138A>C (n.916-138A>C) c.946-138A>C (n.946-138A>C) n.627-138A>C c.*164-138A>C (n.*164-138A>C) c.*287-138A>C (n.*287-138A>C) c.832-138A>C (n.832-138A>C) c.-12-138A>C (n.-12-138A>C) n.133A>C n.260-138A>C c.739-138A>C (n.739-138A>C) c.967-138A>C (n.967-138A>C) c.874-138A>C (n.874-138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357514A>G | CA2693250852 | PDHA1 | c.853-138A>G (n.853-138A>G) c.*524-138A>G (n.*524-138A>G) c.916-138A>G (n.916-138A>G) c.946-138A>G (n.946-138A>G) n.627-138A>G c.*164-138A>G (n.*164-138A>G) c.*287-138A>G (n.*287-138A>G) c.832-138A>G (n.832-138A>G) c.-12-138A>G (n.-12-138A>G) n.133A>G n.260-138A>G c.739-138A>G (n.739-138A>G) c.967-138A>G (n.967-138A>G) c.874-138A>G (n.874-138A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357516_19357532del | CA873740386 | PDHA1 | c.853-136_853-120del (n.853-136_853-120del) c.*524-136_*524-120del (n.*524-136_*524-120del) c.916-136_916-120del (n.916-136_916-120del) c.946-136_946-120del (n.946-136_946-120del) n.627-136_627-120del c.*164-136_*164-120del (n.*164-136_*164-120del) c.*287-136_*287-120del (n.*287-136_*287-120del) c.832-136_832-120del (n.832-136_832-120del) c.-12-136_-12-120del (n.-12-136_-12-120del) n.135_151del n.260-136_260-120del c.739-136_739-120del (n.739-136_739-120del) c.967-136_967-120del (n.967-136_967-120del) c.874-136_874-120del (n.874-136_874-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357515A>G | CA2693250853 | PDHA1 | c.853-137A>G (n.853-137A>G) c.*524-137A>G (n.*524-137A>G) c.916-137A>G (n.916-137A>G) c.946-137A>G (n.946-137A>G) n.627-137A>G c.*164-137A>G (n.*164-137A>G) c.*287-137A>G (n.*287-137A>G) c.832-137A>G (n.832-137A>G) c.-12-137A>G (n.-12-137A>G) n.134A>G n.260-137A>G c.739-137A>G (n.739-137A>G) c.967-137A>G (n.967-137A>G) c.874-137A>G (n.874-137A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357516T>G | CA2418224530 | PDHA1 | c.853-136T>G (n.853-136T>G) c.*524-136T>G (n.*524-136T>G) c.916-136T>G (n.916-136T>G) c.946-136T>G (n.946-136T>G) n.627-136T>G c.*164-136T>G (n.*164-136T>G) c.*287-136T>G (n.*287-136T>G) c.832-136T>G (n.832-136T>G) c.-12-136T>G (n.-12-136T>G) n.135T>G n.260-136T>G c.739-136T>G (n.739-136T>G) c.967-136T>G (n.967-136T>G) c.874-136T>G (n.874-136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357516T= | CA2418224529 | PDHA1 | c.853-136T= (n.853-136T=) c.*524-136T= (n.*524-136T=) c.916-136T= (n.916-136T=) c.946-136T= (n.946-136T=) n.627-136T= c.*164-136T= (n.*164-136T=) c.*287-136T= (n.*287-136T=) c.832-136T= (n.832-136T=) c.-12-136T= (n.-12-136T=) n.135T= n.260-136T= c.739-136T= (n.739-136T=) c.967-136T= (n.967-136T=) c.874-136T= (n.874-136T=) |