| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357259_19357394del | CA1131433419 | PDHA1 | c.853-393_853-258del (n.853-393_853-258del) c.*524-393_*524-258del (n.*524-393_*524-258del) c.916-393_916-258del (n.916-393_916-258del) c.946-393_946-258del (n.946-393_946-258del) n.627-393_627-258del c.*164-393_*164-258del (n.*164-393_*164-258del) c.*287-393_*287-258del (n.*287-393_*287-258del) c.832-393_832-258del (n.832-393_832-258del) c.-12-393_-12-258del (n.-12-393_-12-258del) n.260-393_260-258del c.739-393_739-258del (n.739-393_739-258del) c.967-393_967-258del (n.967-393_967-258del) c.874-393_874-258del (n.874-393_874-258del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357292del | CA2693250703 | PDHA1 | c.853-360del (n.853-360del) c.*524-360del (n.*524-360del) c.916-360del (n.916-360del) c.946-360del (n.946-360del) n.627-360del c.*164-360del (n.*164-360del) c.*287-360del (n.*287-360del) c.832-360del (n.832-360del) c.-12-360del (n.-12-360del) n.260-360del c.739-360del (n.739-360del) c.967-360del (n.967-360del) c.874-360del (n.874-360del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357292T>A | CA2693250709 | PDHA1 | c.853-360T>A (n.853-360T>A) c.*524-360T>A (n.*524-360T>A) c.916-360T>A (n.916-360T>A) c.946-360T>A (n.946-360T>A) n.627-360T>A c.*164-360T>A (n.*164-360T>A) c.*287-360T>A (n.*287-360T>A) c.832-360T>A (n.832-360T>A) c.-12-360T>A (n.-12-360T>A) n.260-360T>A c.739-360T>A (n.739-360T>A) c.967-360T>A (n.967-360T>A) c.874-360T>A (n.874-360T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357292T>C | CA2693250710 | PDHA1 | c.853-360T>C (n.853-360T>C) c.*524-360T>C (n.*524-360T>C) c.916-360T>C (n.916-360T>C) c.946-360T>C (n.946-360T>C) n.627-360T>C c.*164-360T>C (n.*164-360T>C) c.*287-360T>C (n.*287-360T>C) c.832-360T>C (n.832-360T>C) c.-12-360T>C (n.-12-360T>C) n.260-360T>C c.739-360T>C (n.739-360T>C) c.967-360T>C (n.967-360T>C) c.874-360T>C (n.874-360T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357292_19357293dup | CA327029095 | PDHA1 | c.853-360_853-359dup (n.853-360_853-359dup) c.*524-360_*524-359dup (n.*524-360_*524-359dup) c.916-360_916-359dup (n.916-360_916-359dup) c.946-360_946-359dup (n.946-360_946-359dup) n.627-360_627-359dup c.*164-360_*164-359dup (n.*164-360_*164-359dup) c.*287-360_*287-359dup (n.*287-360_*287-359dup) c.832-360_832-359dup (n.832-360_832-359dup) c.-12-360_-12-359dup (n.-12-360_-12-359dup) n.260-360_260-359dup c.739-360_739-359dup (n.739-360_739-359dup) c.967-360_967-359dup (n.967-360_967-359dup) c.874-360_874-359dup (n.874-360_874-359dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357293G>A | CA2693250711 | PDHA1 | c.853-359G>A (n.853-359G>A) c.*524-359G>A (n.*524-359G>A) c.916-359G>A (n.916-359G>A) c.946-359G>A (n.946-359G>A) n.627-359G>A c.*164-359G>A (n.*164-359G>A) c.*287-359G>A (n.*287-359G>A) c.832-359G>A (n.832-359G>A) c.-12-359G>A (n.-12-359G>A) n.260-359G>A c.739-359G>A (n.739-359G>A) c.967-359G>A (n.967-359G>A) c.874-359G>A (n.874-359G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357293G>T | CA2693250712 | PDHA1 | c.853-359G>T (n.853-359G>T) c.*524-359G>T (n.*524-359G>T) c.916-359G>T (n.916-359G>T) c.946-359G>T (n.946-359G>T) n.627-359G>T c.*164-359G>T (n.*164-359G>T) c.*287-359G>T (n.*287-359G>T) c.832-359G>T (n.832-359G>T) c.-12-359G>T (n.-12-359G>T) n.260-359G>T c.739-359G>T (n.739-359G>T) c.967-359G>T (n.967-359G>T) c.874-359G>T (n.874-359G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357294C>A | CA2693250713 | PDHA1 | c.853-358C>A (n.853-358C>A) c.*524-358C>A (n.*524-358C>A) c.916-358C>A (n.916-358C>A) c.946-358C>A (n.946-358C>A) n.627-358C>A c.*164-358C>A (n.*164-358C>A) c.*287-358C>A (n.*287-358C>A) c.832-358C>A (n.832-358C>A) c.-12-358C>A (n.-12-358C>A) n.260-358C>A c.739-358C>A (n.739-358C>A) c.967-358C>A (n.967-358C>A) c.874-358C>A (n.874-358C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357294C= | CA2418224432 | PDHA1 | c.853-358C= (n.853-358C=) c.*524-358C= (n.*524-358C=) c.916-358C= (n.916-358C=) c.946-358C= (n.946-358C=) n.627-358C= c.*164-358C= (n.*164-358C=) c.*287-358C= (n.*287-358C=) c.832-358C= (n.832-358C=) c.-12-358C= (n.-12-358C=) n.260-358C= c.739-358C= (n.739-358C=) c.967-358C= (n.967-358C=) c.874-358C= (n.874-358C=) | |
| X | g.19357294C>T | CA1131433429 | PDHA1 | c.853-358C>T (n.853-358C>T) c.*524-358C>T (n.*524-358C>T) c.916-358C>T (n.916-358C>T) c.946-358C>T (n.946-358C>T) n.627-358C>T c.*164-358C>T (n.*164-358C>T) c.*287-358C>T (n.*287-358C>T) c.832-358C>T (n.832-358C>T) c.-12-358C>T (n.-12-358C>T) n.260-358C>T c.739-358C>T (n.739-358C>T) c.967-358C>T (n.967-358C>T) c.874-358C>T (n.874-358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357295C>A | CA2693250714 | PDHA1 | c.853-357C>A (n.853-357C>A) c.*524-357C>A (n.*524-357C>A) c.916-357C>A (n.916-357C>A) c.946-357C>A (n.946-357C>A) n.627-357C>A c.*164-357C>A (n.*164-357C>A) c.*287-357C>A (n.*287-357C>A) c.832-357C>A (n.832-357C>A) c.-12-357C>A (n.-12-357C>A) n.260-357C>A c.739-357C>A (n.739-357C>A) c.967-357C>A (n.967-357C>A) c.874-357C>A (n.874-357C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357295C>T | CA2819936901 | PDHA1 | c.853-357C>T (n.853-357C>T) c.*524-357C>T (n.*524-357C>T) c.916-357C>T (n.916-357C>T) c.946-357C>T (n.946-357C>T) n.627-357C>T c.*164-357C>T (n.*164-357C>T) c.*287-357C>T (n.*287-357C>T) c.832-357C>T (n.832-357C>T) c.-12-357C>T (n.-12-357C>T) n.260-357C>T c.739-357C>T (n.739-357C>T) c.967-357C>T (n.967-357C>T) c.874-357C>T (n.874-357C>T) | |
| X | g.19357296A= | CA2418224433 | PDHA1 | c.853-356A= (n.853-356A=) c.*524-356A= (n.*524-356A=) c.916-356A= (n.916-356A=) c.946-356A= (n.946-356A=) n.627-356A= c.*164-356A= (n.*164-356A=) c.*287-356A= (n.*287-356A=) c.832-356A= (n.832-356A=) c.-12-356A= (n.-12-356A=) n.260-356A= c.739-356A= (n.739-356A=) c.967-356A= (n.967-356A=) c.874-356A= (n.874-356A=) | |
| X | g.19357296A>C | CA2693250715 | PDHA1 | c.853-356A>C (n.853-356A>C) c.*524-356A>C (n.*524-356A>C) c.916-356A>C (n.916-356A>C) c.946-356A>C (n.946-356A>C) n.627-356A>C c.*164-356A>C (n.*164-356A>C) c.*287-356A>C (n.*287-356A>C) c.832-356A>C (n.832-356A>C) c.-12-356A>C (n.-12-356A>C) n.260-356A>C c.739-356A>C (n.739-356A>C) c.967-356A>C (n.967-356A>C) c.874-356A>C (n.874-356A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357296A>G | CA873740296 | PDHA1 | c.853-356A>G (n.853-356A>G) c.*524-356A>G (n.*524-356A>G) c.916-356A>G (n.916-356A>G) c.946-356A>G (n.946-356A>G) n.627-356A>G c.*164-356A>G (n.*164-356A>G) c.*287-356A>G (n.*287-356A>G) c.832-356A>G (n.832-356A>G) c.-12-356A>G (n.-12-356A>G) n.260-356A>G c.739-356A>G (n.739-356A>G) c.967-356A>G (n.967-356A>G) c.874-356A>G (n.874-356A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357296A>T | CA327029098 | PDHA1 | c.853-356A>T (n.853-356A>T) c.*524-356A>T (n.*524-356A>T) c.916-356A>T (n.916-356A>T) c.946-356A>T (n.946-356A>T) n.627-356A>T c.*164-356A>T (n.*164-356A>T) c.*287-356A>T (n.*287-356A>T) c.832-356A>T (n.832-356A>T) c.-12-356A>T (n.-12-356A>T) n.260-356A>T c.739-356A>T (n.739-356A>T) c.967-356A>T (n.967-356A>T) c.874-356A>T (n.874-356A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357299T>C | CA2693250717 | PDHA1 | c.853-353T>C (n.853-353T>C) c.*524-353T>C (n.*524-353T>C) c.916-353T>C (n.916-353T>C) c.946-353T>C (n.946-353T>C) n.627-353T>C c.*164-353T>C (n.*164-353T>C) c.*287-353T>C (n.*287-353T>C) c.832-353T>C (n.832-353T>C) c.-12-353T>C (n.-12-353T>C) n.260-353T>C c.739-353T>C (n.739-353T>C) c.967-353T>C (n.967-353T>C) c.874-353T>C (n.874-353T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357299_19357329dup | CA2693250716 | PDHA1 | c.853-353_853-323dup (n.853-353_853-323dup) c.*524-353_*524-323dup (n.*524-353_*524-323dup) c.916-353_916-323dup (n.916-353_916-323dup) c.946-353_946-323dup (n.946-353_946-323dup) n.627-353_627-323dup c.*164-353_*164-323dup (n.*164-353_*164-323dup) c.*287-353_*287-323dup (n.*287-353_*287-323dup) c.832-353_832-323dup (n.832-353_832-323dup) c.-12-353_-12-323dup (n.-12-353_-12-323dup) n.260-353_260-323dup c.739-353_739-323dup (n.739-353_739-323dup) c.967-353_967-323dup (n.967-353_967-323dup) c.874-353_874-323dup (n.874-353_874-323dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357300T>G | CA2693250718 | PDHA1 | c.853-352T>G (n.853-352T>G) c.*524-352T>G (n.*524-352T>G) c.916-352T>G (n.916-352T>G) c.946-352T>G (n.946-352T>G) n.627-352T>G c.*164-352T>G (n.*164-352T>G) c.*287-352T>G (n.*287-352T>G) c.832-352T>G (n.832-352T>G) c.-12-352T>G (n.-12-352T>G) n.260-352T>G c.739-352T>G (n.739-352T>G) c.967-352T>G (n.967-352T>G) c.874-352T>G (n.874-352T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357302T>A | CA2693250719 | PDHA1 | c.853-350T>A (n.853-350T>A) c.*524-350T>A (n.*524-350T>A) c.916-350T>A (n.916-350T>A) c.946-350T>A (n.946-350T>A) n.627-350T>A c.*164-350T>A (n.*164-350T>A) c.*287-350T>A (n.*287-350T>A) c.832-350T>A (n.832-350T>A) c.-12-350T>A (n.-12-350T>A) n.260-350T>A c.739-350T>A (n.739-350T>A) c.967-350T>A (n.967-350T>A) c.874-350T>A (n.874-350T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357302T>C | CA2693250720 | PDHA1 | c.853-350T>C (n.853-350T>C) c.*524-350T>C (n.*524-350T>C) c.916-350T>C (n.916-350T>C) c.946-350T>C (n.946-350T>C) n.627-350T>C c.*164-350T>C (n.*164-350T>C) c.*287-350T>C (n.*287-350T>C) c.832-350T>C (n.832-350T>C) c.-12-350T>C (n.-12-350T>C) n.260-350T>C c.739-350T>C (n.739-350T>C) c.967-350T>C (n.967-350T>C) c.874-350T>C (n.874-350T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357302T>G | CA2693250721 | PDHA1 | c.853-350T>G (n.853-350T>G) c.*524-350T>G (n.*524-350T>G) c.916-350T>G (n.916-350T>G) c.946-350T>G (n.946-350T>G) n.627-350T>G c.*164-350T>G (n.*164-350T>G) c.*287-350T>G (n.*287-350T>G) c.832-350T>G (n.832-350T>G) c.-12-350T>G (n.-12-350T>G) n.260-350T>G c.739-350T>G (n.739-350T>G) c.967-350T>G (n.967-350T>G) c.874-350T>G (n.874-350T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357303C>A | CA2693250722 | PDHA1 | c.853-349C>A (n.853-349C>A) c.*524-349C>A (n.*524-349C>A) c.916-349C>A (n.916-349C>A) c.946-349C>A (n.946-349C>A) n.627-349C>A c.*164-349C>A (n.*164-349C>A) c.*287-349C>A (n.*287-349C>A) c.832-349C>A (n.832-349C>A) c.-12-349C>A (n.-12-349C>A) n.260-349C>A c.739-349C>A (n.739-349C>A) c.967-349C>A (n.967-349C>A) c.874-349C>A (n.874-349C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357303C= | CA2418224434 | PDHA1 | c.853-349C= (n.853-349C=) c.*524-349C= (n.*524-349C=) c.916-349C= (n.916-349C=) c.946-349C= (n.946-349C=) n.627-349C= c.*164-349C= (n.*164-349C=) c.*287-349C= (n.*287-349C=) c.832-349C= (n.832-349C=) c.-12-349C= (n.-12-349C=) n.260-349C= c.739-349C= (n.739-349C=) c.967-349C= (n.967-349C=) c.874-349C= (n.874-349C=) | |
| X | g.19357303C>T | CA2418224435 | PDHA1 | c.853-349C>T (n.853-349C>T) c.*524-349C>T (n.*524-349C>T) c.916-349C>T (n.916-349C>T) c.946-349C>T (n.946-349C>T) n.627-349C>T c.*164-349C>T (n.*164-349C>T) c.*287-349C>T (n.*287-349C>T) c.832-349C>T (n.832-349C>T) c.-12-349C>T (n.-12-349C>T) n.260-349C>T c.739-349C>T (n.739-349C>T) c.967-349C>T (n.967-349C>T) c.874-349C>T (n.874-349C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357304C>A | CA873740301 | PDHA1 | c.853-348C>A (n.853-348C>A) c.*524-348C>A (n.*524-348C>A) c.916-348C>A (n.916-348C>A) c.946-348C>A (n.946-348C>A) n.627-348C>A c.*164-348C>A (n.*164-348C>A) c.*287-348C>A (n.*287-348C>A) c.832-348C>A (n.832-348C>A) c.-12-348C>A (n.-12-348C>A) n.260-348C>A c.739-348C>A (n.739-348C>A) c.967-348C>A (n.967-348C>A) c.874-348C>A (n.874-348C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357304C= | CA2418224436 | PDHA1 | c.853-348C= (n.853-348C=) c.*524-348C= (n.*524-348C=) c.916-348C= (n.916-348C=) c.946-348C= (n.946-348C=) n.627-348C= c.*164-348C= (n.*164-348C=) c.*287-348C= (n.*287-348C=) c.832-348C= (n.832-348C=) c.-12-348C= (n.-12-348C=) n.260-348C= c.739-348C= (n.739-348C=) c.967-348C= (n.967-348C=) c.874-348C= (n.874-348C=) | |
| X | g.19357304C>T | CA2418224437 | PDHA1 | c.853-348C>T (n.853-348C>T) c.*524-348C>T (n.*524-348C>T) c.916-348C>T (n.916-348C>T) c.946-348C>T (n.946-348C>T) n.627-348C>T c.*164-348C>T (n.*164-348C>T) c.*287-348C>T (n.*287-348C>T) c.832-348C>T (n.832-348C>T) c.-12-348C>T (n.-12-348C>T) n.260-348C>T c.739-348C>T (n.739-348C>T) c.967-348C>T (n.967-348C>T) c.874-348C>T (n.874-348C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357305A>G | CA2693250723 | PDHA1 | c.853-347A>G (n.853-347A>G) c.*524-347A>G (n.*524-347A>G) c.916-347A>G (n.916-347A>G) c.946-347A>G (n.946-347A>G) n.627-347A>G c.*164-347A>G (n.*164-347A>G) c.*287-347A>G (n.*287-347A>G) c.832-347A>G (n.832-347A>G) c.-12-347A>G (n.-12-347A>G) n.260-347A>G c.739-347A>G (n.739-347A>G) c.967-347A>G (n.967-347A>G) c.874-347A>G (n.874-347A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357306G>C | CA2693250724 | PDHA1 | c.853-346G>C (n.853-346G>C) c.*524-346G>C (n.*524-346G>C) c.916-346G>C (n.916-346G>C) c.946-346G>C (n.946-346G>C) n.627-346G>C c.*164-346G>C (n.*164-346G>C) c.*287-346G>C (n.*287-346G>C) c.832-346G>C (n.832-346G>C) c.-12-346G>C (n.-12-346G>C) n.260-346G>C c.739-346G>C (n.739-346G>C) c.967-346G>C (n.967-346G>C) c.874-346G>C (n.874-346G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357306G>T | CA2693250725 | PDHA1 | c.853-346G>T (n.853-346G>T) c.*524-346G>T (n.*524-346G>T) c.916-346G>T (n.916-346G>T) c.946-346G>T (n.946-346G>T) n.627-346G>T c.*164-346G>T (n.*164-346G>T) c.*287-346G>T (n.*287-346G>T) c.832-346G>T (n.832-346G>T) c.-12-346G>T (n.-12-346G>T) n.260-346G>T c.739-346G>T (n.739-346G>T) c.967-346G>T (n.967-346G>T) c.874-346G>T (n.874-346G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357307G>A | CA2819936902 | PDHA1 | c.853-345G>A (n.853-345G>A) c.*524-345G>A (n.*524-345G>A) c.916-345G>A (n.916-345G>A) c.946-345G>A (n.946-345G>A) n.627-345G>A c.*164-345G>A (n.*164-345G>A) c.*287-345G>A (n.*287-345G>A) c.832-345G>A (n.832-345G>A) c.-12-345G>A (n.-12-345G>A) n.260-345G>A c.739-345G>A (n.739-345G>A) c.967-345G>A (n.967-345G>A) c.874-345G>A (n.874-345G>A) | |
| X | g.19357307G>T | CA2693250726 | PDHA1 | c.853-345G>T (n.853-345G>T) c.*524-345G>T (n.*524-345G>T) c.916-345G>T (n.916-345G>T) c.946-345G>T (n.946-345G>T) n.627-345G>T c.*164-345G>T (n.*164-345G>T) c.*287-345G>T (n.*287-345G>T) c.832-345G>T (n.832-345G>T) c.-12-345G>T (n.-12-345G>T) n.260-345G>T c.739-345G>T (n.739-345G>T) c.967-345G>T (n.967-345G>T) c.874-345G>T (n.874-345G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357308C>A | CA2693250727 | PDHA1 | c.853-344C>A (n.853-344C>A) c.*524-344C>A (n.*524-344C>A) c.916-344C>A (n.916-344C>A) c.946-344C>A (n.946-344C>A) n.627-344C>A c.*164-344C>A (n.*164-344C>A) c.*287-344C>A (n.*287-344C>A) c.832-344C>A (n.832-344C>A) c.-12-344C>A (n.-12-344C>A) n.260-344C>A c.739-344C>A (n.739-344C>A) c.967-344C>A (n.967-344C>A) c.874-344C>A (n.874-344C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357308C= | CA2418224438 | PDHA1 | c.853-344C= (n.853-344C=) c.*524-344C= (n.*524-344C=) c.916-344C= (n.916-344C=) c.946-344C= (n.946-344C=) n.627-344C= c.*164-344C= (n.*164-344C=) c.*287-344C= (n.*287-344C=) c.832-344C= (n.832-344C=) c.-12-344C= (n.-12-344C=) n.260-344C= c.739-344C= (n.739-344C=) c.967-344C= (n.967-344C=) c.874-344C= (n.874-344C=) | |
| X | g.19357308C>T | CA873740302 | PDHA1 | c.853-344C>T (n.853-344C>T) c.*524-344C>T (n.*524-344C>T) c.916-344C>T (n.916-344C>T) c.946-344C>T (n.946-344C>T) n.627-344C>T c.*164-344C>T (n.*164-344C>T) c.*287-344C>T (n.*287-344C>T) c.832-344C>T (n.832-344C>T) c.-12-344C>T (n.-12-344C>T) n.260-344C>T c.739-344C>T (n.739-344C>T) c.967-344C>T (n.967-344C>T) c.874-344C>T (n.874-344C>T) | dbSNP |
| X | g.19357309_19357330delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA | CA2418224439 | PDHA1 | c.853-343_853-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.853-343_853-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) c.*524-343_*524-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.*524-343_*524-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) c.916-343_916-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.916-343_916-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) c.946-343_946-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.946-343_946-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) n.627-343_627-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA c.*164-343_*164-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.*164-343_*164-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) c.*287-343_*287-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.*287-343_*287-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) c.832-343_832-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.832-343_832-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) c.-12-343_-12-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.-12-343_-12-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) n.260-343_260-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA c.739-343_739-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.739-343_739-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) c.967-343_967-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.967-343_967-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) c.874-343_874-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA (n.874-343_874-322delinsTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCA) | |
| X | g.19357310A= | CA2418224440 | PDHA1 | c.853-342A= (n.853-342A=) c.*524-342A= (n.*524-342A=) c.916-342A= (n.916-342A=) c.946-342A= (n.946-342A=) n.627-342A= c.*164-342A= (n.*164-342A=) c.*287-342A= (n.*287-342A=) c.832-342A= (n.832-342A=) c.-12-342A= (n.-12-342A=) n.260-342A= c.739-342A= (n.739-342A=) c.967-342A= (n.967-342A=) c.874-342A= (n.874-342A=) | |
| X | g.19357310A>G | CA327029121 | PDHA1 | c.853-342A>G (n.853-342A>G) c.*524-342A>G (n.*524-342A>G) c.916-342A>G (n.916-342A>G) c.946-342A>G (n.946-342A>G) n.627-342A>G c.*164-342A>G (n.*164-342A>G) c.*287-342A>G (n.*287-342A>G) c.832-342A>G (n.832-342A>G) c.-12-342A>G (n.-12-342A>G) n.260-342A>G c.739-342A>G (n.739-342A>G) c.967-342A>G (n.967-342A>G) c.874-342A>G (n.874-342A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357310A>T | CA2693250728 | PDHA1 | c.853-342A>T (n.853-342A>T) c.*524-342A>T (n.*524-342A>T) c.916-342A>T (n.916-342A>T) c.946-342A>T (n.946-342A>T) n.627-342A>T c.*164-342A>T (n.*164-342A>T) c.*287-342A>T (n.*287-342A>T) c.832-342A>T (n.832-342A>T) c.-12-342A>T (n.-12-342A>T) n.260-342A>T c.739-342A>T (n.739-342A>T) c.967-342A>T (n.967-342A>T) c.874-342A>T (n.874-342A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357313_19357333del | CA640522221 | PDHA1 | c.853-339_853-319del (n.853-339_853-319del) c.*524-339_*524-319del (n.*524-339_*524-319del) c.916-339_916-319del (n.916-339_916-319del) c.946-339_946-319del (n.946-339_946-319del) n.627-339_627-319del c.*164-339_*164-319del (n.*164-339_*164-319del) c.*287-339_*287-319del (n.*287-339_*287-319del) c.832-339_832-319del (n.832-339_832-319del) c.-12-339_-12-319del (n.-12-339_-12-319del) n.260-339_260-319del c.739-339_739-319del (n.739-339_739-319del) c.967-339_967-319del (n.967-339_967-319del) c.874-339_874-319del (n.874-339_874-319del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357312T>C | CA2693250729 | PDHA1 | c.853-340T>C (n.853-340T>C) c.*524-340T>C (n.*524-340T>C) c.916-340T>C (n.916-340T>C) c.946-340T>C (n.946-340T>C) n.627-340T>C c.*164-340T>C (n.*164-340T>C) c.*287-340T>C (n.*287-340T>C) c.832-340T>C (n.832-340T>C) c.-12-340T>C (n.-12-340T>C) n.260-340T>C c.739-340T>C (n.739-340T>C) c.967-340T>C (n.967-340T>C) c.874-340T>C (n.874-340T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357313C>A | CA2693250730 | PDHA1 | c.853-339C>A (n.853-339C>A) c.*524-339C>A (n.*524-339C>A) c.916-339C>A (n.916-339C>A) c.946-339C>A (n.946-339C>A) n.627-339C>A c.*164-339C>A (n.*164-339C>A) c.*287-339C>A (n.*287-339C>A) c.832-339C>A (n.832-339C>A) c.-12-339C>A (n.-12-339C>A) n.260-339C>A c.739-339C>A (n.739-339C>A) c.967-339C>A (n.967-339C>A) c.874-339C>A (n.874-339C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357313C= | CA2418224441 | PDHA1 | c.853-339C= (n.853-339C=) c.*524-339C= (n.*524-339C=) c.916-339C= (n.916-339C=) c.946-339C= (n.946-339C=) n.627-339C= c.*164-339C= (n.*164-339C=) c.*287-339C= (n.*287-339C=) c.832-339C= (n.832-339C=) c.-12-339C= (n.-12-339C=) n.260-339C= c.739-339C= (n.739-339C=) c.967-339C= (n.967-339C=) c.874-339C= (n.874-339C=) | |
| X | g.19357313C>T | CA915848647 | PDHA1 | c.853-339C>T (n.853-339C>T) c.*524-339C>T (n.*524-339C>T) c.916-339C>T (n.916-339C>T) c.946-339C>T (n.946-339C>T) n.627-339C>T c.*164-339C>T (n.*164-339C>T) c.*287-339C>T (n.*287-339C>T) c.832-339C>T (n.832-339C>T) c.-12-339C>T (n.-12-339C>T) n.260-339C>T c.739-339C>T (n.739-339C>T) c.967-339C>T (n.967-339C>T) c.874-339C>T (n.874-339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357314T>C | CA2693250731 | PDHA1 | c.853-338T>C (n.853-338T>C) c.*524-338T>C (n.*524-338T>C) c.916-338T>C (n.916-338T>C) c.946-338T>C (n.946-338T>C) n.627-338T>C c.*164-338T>C (n.*164-338T>C) c.*287-338T>C (n.*287-338T>C) c.832-338T>C (n.832-338T>C) c.-12-338T>C (n.-12-338T>C) n.260-338T>C c.739-338T>C (n.739-338T>C) c.967-338T>C (n.967-338T>C) c.874-338T>C (n.874-338T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357315C= | CA2418224442 | PDHA1 | c.853-337C= (n.853-337C=) c.*524-337C= (n.*524-337C=) c.916-337C= (n.916-337C=) c.946-337C= (n.946-337C=) n.627-337C= c.*164-337C= (n.*164-337C=) c.*287-337C= (n.*287-337C=) c.832-337C= (n.832-337C=) c.-12-337C= (n.-12-337C=) n.260-337C= c.739-337C= (n.739-337C=) c.967-337C= (n.967-337C=) c.874-337C= (n.874-337C=) | |
| X | g.19357315C>G | CA2693250732 | PDHA1 | c.853-337C>G (n.853-337C>G) c.*524-337C>G (n.*524-337C>G) c.916-337C>G (n.916-337C>G) c.946-337C>G (n.946-337C>G) n.627-337C>G c.*164-337C>G (n.*164-337C>G) c.*287-337C>G (n.*287-337C>G) c.832-337C>G (n.832-337C>G) c.-12-337C>G (n.-12-337C>G) n.260-337C>G c.739-337C>G (n.739-337C>G) c.967-337C>G (n.967-337C>G) c.874-337C>G (n.874-337C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357315C>T | CA640522222 | PDHA1 | c.853-337C>T (n.853-337C>T) c.*524-337C>T (n.*524-337C>T) c.916-337C>T (n.916-337C>T) c.946-337C>T (n.946-337C>T) n.627-337C>T c.*164-337C>T (n.*164-337C>T) c.*287-337C>T (n.*287-337C>T) c.832-337C>T (n.832-337C>T) c.-12-337C>T (n.-12-337C>T) n.260-337C>T c.739-337C>T (n.739-337C>T) c.967-337C>T (n.967-337C>T) c.874-337C>T (n.874-337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357316G>A | CA327029153 | PDHA1 | c.853-336G>A (n.853-336G>A) c.*524-336G>A (n.*524-336G>A) c.916-336G>A (n.916-336G>A) c.946-336G>A (n.946-336G>A) n.627-336G>A c.*164-336G>A (n.*164-336G>A) c.*287-336G>A (n.*287-336G>A) c.832-336G>A (n.832-336G>A) c.-12-336G>A (n.-12-336G>A) n.260-336G>A c.739-336G>A (n.739-336G>A) c.967-336G>A (n.967-336G>A) c.874-336G>A (n.874-336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357316G>C | CA1131433437 | PDHA1 | c.853-336G>C (n.853-336G>C) c.*524-336G>C (n.*524-336G>C) c.916-336G>C (n.916-336G>C) c.946-336G>C (n.946-336G>C) n.627-336G>C c.*164-336G>C (n.*164-336G>C) c.*287-336G>C (n.*287-336G>C) c.832-336G>C (n.832-336G>C) c.-12-336G>C (n.-12-336G>C) n.260-336G>C c.739-336G>C (n.739-336G>C) c.967-336G>C (n.967-336G>C) c.874-336G>C (n.874-336G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357316G= | CA2418224443 | PDHA1 | c.853-336G= (n.853-336G=) c.*524-336G= (n.*524-336G=) c.916-336G= (n.916-336G=) c.946-336G= (n.946-336G=) n.627-336G= c.*164-336G= (n.*164-336G=) c.*287-336G= (n.*287-336G=) c.832-336G= (n.832-336G=) c.-12-336G= (n.-12-336G=) n.260-336G= c.739-336G= (n.739-336G=) c.967-336G= (n.967-336G=) c.874-336G= (n.874-336G=) | |
| X | g.19357316G>T | CA2693250733 | PDHA1 | c.853-336G>T (n.853-336G>T) c.*524-336G>T (n.*524-336G>T) c.916-336G>T (n.916-336G>T) c.946-336G>T (n.946-336G>T) n.627-336G>T c.*164-336G>T (n.*164-336G>T) c.*287-336G>T (n.*287-336G>T) c.832-336G>T (n.832-336G>T) c.-12-336G>T (n.-12-336G>T) n.260-336G>T c.739-336G>T (n.739-336G>T) c.967-336G>T (n.967-336G>T) c.874-336G>T (n.874-336G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357317A>C | CA2693250734 | PDHA1 | c.853-335A>C (n.853-335A>C) c.*524-335A>C (n.*524-335A>C) c.916-335A>C (n.916-335A>C) c.946-335A>C (n.946-335A>C) n.627-335A>C c.*164-335A>C (n.*164-335A>C) c.*287-335A>C (n.*287-335A>C) c.832-335A>C (n.832-335A>C) c.-12-335A>C (n.-12-335A>C) n.260-335A>C c.739-335A>C (n.739-335A>C) c.967-335A>C (n.967-335A>C) c.874-335A>C (n.874-335A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357319C>A | CA2693250736 | PDHA1 | c.853-333C>A (n.853-333C>A) c.*524-333C>A (n.*524-333C>A) c.916-333C>A (n.916-333C>A) c.946-333C>A (n.946-333C>A) n.627-333C>A c.*164-333C>A (n.*164-333C>A) c.*287-333C>A (n.*287-333C>A) c.832-333C>A (n.832-333C>A) c.-12-333C>A (n.-12-333C>A) n.260-333C>A c.739-333C>A (n.739-333C>A) c.967-333C>A (n.967-333C>A) c.874-333C>A (n.874-333C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357319C= | CA2418224444 | PDHA1 | c.853-333C= (n.853-333C=) c.*524-333C= (n.*524-333C=) c.916-333C= (n.916-333C=) c.946-333C= (n.946-333C=) n.627-333C= c.*164-333C= (n.*164-333C=) c.*287-333C= (n.*287-333C=) c.832-333C= (n.832-333C=) c.-12-333C= (n.-12-333C=) n.260-333C= c.739-333C= (n.739-333C=) c.967-333C= (n.967-333C=) c.874-333C= (n.874-333C=) | |
| X | g.19357319C>G | CA2693250735 | PDHA1 | c.853-333C>G (n.853-333C>G) c.*524-333C>G (n.*524-333C>G) c.916-333C>G (n.916-333C>G) c.946-333C>G (n.946-333C>G) n.627-333C>G c.*164-333C>G (n.*164-333C>G) c.*287-333C>G (n.*287-333C>G) c.832-333C>G (n.832-333C>G) c.-12-333C>G (n.-12-333C>G) n.260-333C>G c.739-333C>G (n.739-333C>G) c.967-333C>G (n.967-333C>G) c.874-333C>G (n.874-333C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357319C>T | CA640522223 | PDHA1 | c.853-333C>T (n.853-333C>T) c.*524-333C>T (n.*524-333C>T) c.916-333C>T (n.916-333C>T) c.946-333C>T (n.946-333C>T) n.627-333C>T c.*164-333C>T (n.*164-333C>T) c.*287-333C>T (n.*287-333C>T) c.832-333C>T (n.832-333C>T) c.-12-333C>T (n.-12-333C>T) n.260-333C>T c.739-333C>T (n.739-333C>T) c.967-333C>T (n.967-333C>T) c.874-333C>T (n.874-333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357321_19357331del | CA2693250737 | PDHA1 | c.853-331_853-321del (n.853-331_853-321del) c.*524-331_*524-321del (n.*524-331_*524-321del) c.916-331_916-321del (n.916-331_916-321del) c.946-331_946-321del (n.946-331_946-321del) n.627-331_627-321del c.*164-331_*164-321del (n.*164-331_*164-321del) c.*287-331_*287-321del (n.*287-331_*287-321del) c.832-331_832-321del (n.832-331_832-321del) c.-12-331_-12-321del (n.-12-331_-12-321del) n.260-331_260-321del c.739-331_739-321del (n.739-331_739-321del) c.967-331_967-321del (n.967-331_967-321del) c.874-331_874-321del (n.874-331_874-321del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357322C>T | CA2693250738 | PDHA1 | c.853-330C>T (n.853-330C>T) c.*524-330C>T (n.*524-330C>T) c.916-330C>T (n.916-330C>T) c.946-330C>T (n.946-330C>T) n.627-330C>T c.*164-330C>T (n.*164-330C>T) c.*287-330C>T (n.*287-330C>T) c.832-330C>T (n.832-330C>T) c.-12-330C>T (n.-12-330C>T) n.260-330C>T c.739-330C>T (n.739-330C>T) c.967-330C>T (n.967-330C>T) c.874-330C>T (n.874-330C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357324G>T | CA2693250739 | PDHA1 | c.853-328G>T (n.853-328G>T) c.*524-328G>T (n.*524-328G>T) c.916-328G>T (n.916-328G>T) c.946-328G>T (n.946-328G>T) n.627-328G>T c.*164-328G>T (n.*164-328G>T) c.*287-328G>T (n.*287-328G>T) c.832-328G>T (n.832-328G>T) c.-12-328G>T (n.-12-328G>T) n.260-328G>T c.739-328G>T (n.739-328G>T) c.967-328G>T (n.967-328G>T) c.874-328G>T (n.874-328G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357326G>A | CA2693250740 | PDHA1 | c.853-326G>A (n.853-326G>A) c.*524-326G>A (n.*524-326G>A) c.916-326G>A (n.916-326G>A) c.946-326G>A (n.946-326G>A) n.627-326G>A c.*164-326G>A (n.*164-326G>A) c.*287-326G>A (n.*287-326G>A) c.832-326G>A (n.832-326G>A) c.-12-326G>A (n.-12-326G>A) n.260-326G>A c.739-326G>A (n.739-326G>A) c.967-326G>A (n.967-326G>A) c.874-326G>A (n.874-326G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357326G>T | CA2819936903 | PDHA1 | c.853-326G>T (n.853-326G>T) c.*524-326G>T (n.*524-326G>T) c.916-326G>T (n.916-326G>T) c.946-326G>T (n.946-326G>T) n.627-326G>T c.*164-326G>T (n.*164-326G>T) c.*287-326G>T (n.*287-326G>T) c.832-326G>T (n.832-326G>T) c.-12-326G>T (n.-12-326G>T) n.260-326G>T c.739-326G>T (n.739-326G>T) c.967-326G>T (n.967-326G>T) c.874-326G>T (n.874-326G>T) | |
| X | g.19357327C>A | CA2693250741 | PDHA1 | c.853-325C>A (n.853-325C>A) c.*524-325C>A (n.*524-325C>A) c.916-325C>A (n.916-325C>A) c.946-325C>A (n.946-325C>A) n.627-325C>A c.*164-325C>A (n.*164-325C>A) c.*287-325C>A (n.*287-325C>A) c.832-325C>A (n.832-325C>A) c.-12-325C>A (n.-12-325C>A) n.260-325C>A c.739-325C>A (n.739-325C>A) c.967-325C>A (n.967-325C>A) c.874-325C>A (n.874-325C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357327C= | CA2418224445 | PDHA1 | c.853-325C= (n.853-325C=) c.*524-325C= (n.*524-325C=) c.916-325C= (n.916-325C=) c.946-325C= (n.946-325C=) n.627-325C= c.*164-325C= (n.*164-325C=) c.*287-325C= (n.*287-325C=) c.832-325C= (n.832-325C=) c.-12-325C= (n.-12-325C=) n.260-325C= c.739-325C= (n.739-325C=) c.967-325C= (n.967-325C=) c.874-325C= (n.874-325C=) | |
| X | g.19357327C>T | CA327029166 | PDHA1 | c.853-325C>T (n.853-325C>T) c.*524-325C>T (n.*524-325C>T) c.916-325C>T (n.916-325C>T) c.946-325C>T (n.946-325C>T) n.627-325C>T c.*164-325C>T (n.*164-325C>T) c.*287-325C>T (n.*287-325C>T) c.832-325C>T (n.832-325C>T) c.-12-325C>T (n.-12-325C>T) n.260-325C>T c.739-325C>T (n.739-325C>T) c.967-325C>T (n.967-325C>T) c.874-325C>T (n.874-325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357328G>A | CA640522225 | PDHA1 | c.853-324G>A (n.853-324G>A) c.*524-324G>A (n.*524-324G>A) c.916-324G>A (n.916-324G>A) c.946-324G>A (n.946-324G>A) n.627-324G>A c.*164-324G>A (n.*164-324G>A) c.*287-324G>A (n.*287-324G>A) c.832-324G>A (n.832-324G>A) c.-12-324G>A (n.-12-324G>A) n.260-324G>A c.739-324G>A (n.739-324G>A) c.967-324G>A (n.967-324G>A) c.874-324G>A (n.874-324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357328G= | CA2418224446 | PDHA1 | c.853-324G= (n.853-324G=) c.*524-324G= (n.*524-324G=) c.916-324G= (n.916-324G=) c.946-324G= (n.946-324G=) n.627-324G= c.*164-324G= (n.*164-324G=) c.*287-324G= (n.*287-324G=) c.832-324G= (n.832-324G=) c.-12-324G= (n.-12-324G=) n.260-324G= c.739-324G= (n.739-324G=) c.967-324G= (n.967-324G=) c.874-324G= (n.874-324G=) | |
| X | g.19357328G>T | CA640522224 | PDHA1 | c.853-324G>T (n.853-324G>T) c.*524-324G>T (n.*524-324G>T) c.916-324G>T (n.916-324G>T) c.946-324G>T (n.946-324G>T) n.627-324G>T c.*164-324G>T (n.*164-324G>T) c.*287-324G>T (n.*287-324G>T) c.832-324G>T (n.832-324G>T) c.-12-324G>T (n.-12-324G>T) n.260-324G>T c.739-324G>T (n.739-324G>T) c.967-324G>T (n.967-324G>T) c.874-324G>T (n.874-324G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19357329C>A | CA2693250742 | PDHA1 | c.853-323C>A (n.853-323C>A) c.*524-323C>A (n.*524-323C>A) c.916-323C>A (n.916-323C>A) c.946-323C>A (n.946-323C>A) n.627-323C>A c.*164-323C>A (n.*164-323C>A) c.*287-323C>A (n.*287-323C>A) c.832-323C>A (n.832-323C>A) c.-12-323C>A (n.-12-323C>A) n.260-323C>A c.739-323C>A (n.739-323C>A) c.967-323C>A (n.967-323C>A) c.874-323C>A (n.874-323C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357329C>T | CA2693250743 | PDHA1 | c.853-323C>T (n.853-323C>T) c.*524-323C>T (n.*524-323C>T) c.916-323C>T (n.916-323C>T) c.946-323C>T (n.946-323C>T) n.627-323C>T c.*164-323C>T (n.*164-323C>T) c.*287-323C>T (n.*287-323C>T) c.832-323C>T (n.832-323C>T) c.-12-323C>T (n.-12-323C>T) n.260-323C>T c.739-323C>T (n.739-323C>T) c.967-323C>T (n.967-323C>T) c.874-323C>T (n.874-323C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357330A>T | CA2693250744 | PDHA1 | c.853-322A>T (n.853-322A>T) c.*524-322A>T (n.*524-322A>T) c.916-322A>T (n.916-322A>T) c.946-322A>T (n.946-322A>T) n.627-322A>T c.*164-322A>T (n.*164-322A>T) c.*287-322A>T (n.*287-322A>T) c.832-322A>T (n.832-322A>T) c.-12-322A>T (n.-12-322A>T) n.260-322A>T c.739-322A>T (n.739-322A>T) c.967-322A>T (n.967-322A>T) c.874-322A>T (n.874-322A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357332G>A | CA2693250745 | PDHA1 | c.853-320G>A (n.853-320G>A) c.*524-320G>A (n.*524-320G>A) c.916-320G>A (n.916-320G>A) c.946-320G>A (n.946-320G>A) n.627-320G>A c.*164-320G>A (n.*164-320G>A) c.*287-320G>A (n.*287-320G>A) c.832-320G>A (n.832-320G>A) c.-12-320G>A (n.-12-320G>A) n.260-320G>A c.739-320G>A (n.739-320G>A) c.967-320G>A (n.967-320G>A) c.874-320G>A (n.874-320G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357334G>A | CA2693250746 | PDHA1 | c.853-318G>A (n.853-318G>A) c.*524-318G>A (n.*524-318G>A) c.916-318G>A (n.916-318G>A) c.946-318G>A (n.946-318G>A) n.627-318G>A c.*164-318G>A (n.*164-318G>A) c.*287-318G>A (n.*287-318G>A) c.832-318G>A (n.832-318G>A) c.-12-318G>A (n.-12-318G>A) n.260-318G>A c.739-318G>A (n.739-318G>A) c.967-318G>A (n.967-318G>A) c.874-318G>A (n.874-318G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357334G>C | CA327029176 | PDHA1 | c.853-318G>C (n.853-318G>C) c.*524-318G>C (n.*524-318G>C) c.916-318G>C (n.916-318G>C) c.946-318G>C (n.946-318G>C) n.627-318G>C c.*164-318G>C (n.*164-318G>C) c.*287-318G>C (n.*287-318G>C) c.832-318G>C (n.832-318G>C) c.-12-318G>C (n.-12-318G>C) n.260-318G>C c.739-318G>C (n.739-318G>C) c.967-318G>C (n.967-318G>C) c.874-318G>C (n.874-318G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357334G= | CA2418224447 | PDHA1 | c.853-318G= (n.853-318G=) c.*524-318G= (n.*524-318G=) c.916-318G= (n.916-318G=) c.946-318G= (n.946-318G=) n.627-318G= c.*164-318G= (n.*164-318G=) c.*287-318G= (n.*287-318G=) c.832-318G= (n.832-318G=) c.-12-318G= (n.-12-318G=) n.260-318G= c.739-318G= (n.739-318G=) c.967-318G= (n.967-318G=) c.874-318G= (n.874-318G=) | |
| X | g.19357334_19357335insAT | CA640522226 | PDHA1 | c.853-318_853-317insAT (n.853-318_853-317insAT) c.*524-318_*524-317insAT (n.*524-318_*524-317insAT) c.916-318_916-317insAT (n.916-318_916-317insAT) c.946-318_946-317insAT (n.946-318_946-317insAT) n.627-318_627-317insAT c.*164-318_*164-317insAT (n.*164-318_*164-317insAT) c.*287-318_*287-317insAT (n.*287-318_*287-317insAT) c.832-318_832-317insAT (n.832-318_832-317insAT) c.-12-318_-12-317insAT (n.-12-318_-12-317insAT) n.260-318_260-317insAT c.739-318_739-317insAT (n.739-318_739-317insAT) c.967-318_967-317insAT (n.967-318_967-317insAT) c.874-318_874-317insAT (n.874-318_874-317insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357335C>A | CA327029184 | PDHA1 | c.853-317C>A (n.853-317C>A) c.*524-317C>A (n.*524-317C>A) c.916-317C>A (n.916-317C>A) c.946-317C>A (n.946-317C>A) n.627-317C>A c.*164-317C>A (n.*164-317C>A) c.*287-317C>A (n.*287-317C>A) c.832-317C>A (n.832-317C>A) c.-12-317C>A (n.-12-317C>A) n.260-317C>A c.739-317C>A (n.739-317C>A) c.967-317C>A (n.967-317C>A) c.874-317C>A (n.874-317C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357335C= | CA2418224448 | PDHA1 | c.853-317C= (n.853-317C=) c.*524-317C= (n.*524-317C=) c.916-317C= (n.916-317C=) c.946-317C= (n.946-317C=) n.627-317C= c.*164-317C= (n.*164-317C=) c.*287-317C= (n.*287-317C=) c.832-317C= (n.832-317C=) c.-12-317C= (n.-12-317C=) n.260-317C= c.739-317C= (n.739-317C=) c.967-317C= (n.967-317C=) c.874-317C= (n.874-317C=) | |
| X | g.19357335C>T | CA2693250747 | PDHA1 | c.853-317C>T (n.853-317C>T) c.*524-317C>T (n.*524-317C>T) c.916-317C>T (n.916-317C>T) c.946-317C>T (n.946-317C>T) n.627-317C>T c.*164-317C>T (n.*164-317C>T) c.*287-317C>T (n.*287-317C>T) c.832-317C>T (n.832-317C>T) c.-12-317C>T (n.-12-317C>T) n.260-317C>T c.739-317C>T (n.739-317C>T) c.967-317C>T (n.967-317C>T) c.874-317C>T (n.874-317C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357336T>C | CA2693250748 | PDHA1 | c.853-316T>C (n.853-316T>C) c.*524-316T>C (n.*524-316T>C) c.916-316T>C (n.916-316T>C) c.946-316T>C (n.946-316T>C) n.627-316T>C c.*164-316T>C (n.*164-316T>C) c.*287-316T>C (n.*287-316T>C) c.832-316T>C (n.832-316T>C) c.-12-316T>C (n.-12-316T>C) n.260-316T>C c.739-316T>C (n.739-316T>C) c.967-316T>C (n.967-316T>C) c.874-316T>C (n.874-316T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357336_19357337insGCCCACCTCAGCAAGTGAT | CA640522227 | PDHA1 | c.853-316_853-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.853-316_853-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) c.*524-316_*524-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.*524-316_*524-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) c.916-316_916-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.916-316_916-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) c.946-316_946-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.946-316_946-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) n.627-316_627-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT c.*164-316_*164-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.*164-316_*164-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) c.*287-316_*287-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.*287-316_*287-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) c.832-316_832-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.832-316_832-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) c.-12-316_-12-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.-12-316_-12-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) n.260-316_260-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT c.739-316_739-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.739-316_739-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) c.967-316_967-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.967-316_967-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) c.874-316_874-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT (n.874-316_874-315insGCCCACCTCAGCAAGTGAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357337C= | CA2418224449 | PDHA1 | c.853-315C= (n.853-315C=) c.*524-315C= (n.*524-315C=) c.916-315C= (n.916-315C=) c.946-315C= (n.946-315C=) n.627-315C= c.*164-315C= (n.*164-315C=) c.*287-315C= (n.*287-315C=) c.832-315C= (n.832-315C=) c.-12-315C= (n.-12-315C=) n.260-315C= c.739-315C= (n.739-315C=) c.967-315C= (n.967-315C=) c.874-315C= (n.874-315C=) | |
| X | g.19357337C>T | CA2418224450 | PDHA1 | c.853-315C>T (n.853-315C>T) c.*524-315C>T (n.*524-315C>T) c.916-315C>T (n.916-315C>T) c.946-315C>T (n.946-315C>T) n.627-315C>T c.*164-315C>T (n.*164-315C>T) c.*287-315C>T (n.*287-315C>T) c.832-315C>T (n.832-315C>T) c.-12-315C>T (n.-12-315C>T) n.260-315C>T c.739-315C>T (n.739-315C>T) c.967-315C>T (n.967-315C>T) c.874-315C>T (n.874-315C>T) | dbSNP |
| X | g.19357338T>C | CA2418224452 | PDHA1 | c.853-314T>C (n.853-314T>C) c.*524-314T>C (n.*524-314T>C) c.916-314T>C (n.916-314T>C) c.946-314T>C (n.946-314T>C) n.627-314T>C c.*164-314T>C (n.*164-314T>C) c.*287-314T>C (n.*287-314T>C) c.832-314T>C (n.832-314T>C) c.-12-314T>C (n.-12-314T>C) n.260-314T>C c.739-314T>C (n.739-314T>C) c.967-314T>C (n.967-314T>C) c.874-314T>C (n.874-314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357338T= | CA2418224451 | PDHA1 | c.853-314T= (n.853-314T=) c.*524-314T= (n.*524-314T=) c.916-314T= (n.916-314T=) c.946-314T= (n.946-314T=) n.627-314T= c.*164-314T= (n.*164-314T=) c.*287-314T= (n.*287-314T=) c.832-314T= (n.832-314T=) c.-12-314T= (n.-12-314T=) n.260-314T= c.739-314T= (n.739-314T=) c.967-314T= (n.967-314T=) c.874-314T= (n.874-314T=) | |
| X | g.19357339G>A | CA2693250749 | PDHA1 | c.853-313G>A (n.853-313G>A) c.*524-313G>A (n.*524-313G>A) c.916-313G>A (n.916-313G>A) c.946-313G>A (n.946-313G>A) n.627-313G>A c.*164-313G>A (n.*164-313G>A) c.*287-313G>A (n.*287-313G>A) c.832-313G>A (n.832-313G>A) c.-12-313G>A (n.-12-313G>A) n.260-313G>A c.739-313G>A (n.739-313G>A) c.967-313G>A (n.967-313G>A) c.874-313G>A (n.874-313G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357340C>A | CA2693250751 | PDHA1 | c.853-312C>A (n.853-312C>A) c.*524-312C>A (n.*524-312C>A) c.916-312C>A (n.916-312C>A) c.946-312C>A (n.946-312C>A) n.627-312C>A c.*164-312C>A (n.*164-312C>A) c.*287-312C>A (n.*287-312C>A) c.832-312C>A (n.832-312C>A) c.-12-312C>A (n.-12-312C>A) n.260-312C>A c.739-312C>A (n.739-312C>A) c.967-312C>A (n.967-312C>A) c.874-312C>A (n.874-312C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357340C>T | CA2693250752 | PDHA1 | c.853-312C>T (n.853-312C>T) c.*524-312C>T (n.*524-312C>T) c.916-312C>T (n.916-312C>T) c.946-312C>T (n.946-312C>T) n.627-312C>T c.*164-312C>T (n.*164-312C>T) c.*287-312C>T (n.*287-312C>T) c.832-312C>T (n.832-312C>T) c.-12-312C>T (n.-12-312C>T) n.260-312C>T c.739-312C>T (n.739-312C>T) c.967-312C>T (n.967-312C>T) c.874-312C>T (n.874-312C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357344_19357356del | CA2693250750 | PDHA1 | c.853-308_853-296del (n.853-308_853-296del) c.*524-308_*524-296del (n.*524-308_*524-296del) c.916-308_916-296del (n.916-308_916-296del) c.946-308_946-296del (n.946-308_946-296del) n.627-308_627-296del c.*164-308_*164-296del (n.*164-308_*164-296del) c.*287-308_*287-296del (n.*287-308_*287-296del) c.832-308_832-296del (n.832-308_832-296del) c.-12-308_-12-296del (n.-12-308_-12-296del) n.260-308_260-296del c.739-308_739-296del (n.739-308_739-296del) c.967-308_967-296del (n.967-308_967-296del) c.874-308_874-296del (n.874-308_874-296del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357342C>A | CA2693250753 | PDHA1 | c.853-310C>A (n.853-310C>A) c.*524-310C>A (n.*524-310C>A) c.916-310C>A (n.916-310C>A) c.946-310C>A (n.946-310C>A) n.627-310C>A c.*164-310C>A (n.*164-310C>A) c.*287-310C>A (n.*287-310C>A) c.832-310C>A (n.832-310C>A) c.-12-310C>A (n.-12-310C>A) n.260-310C>A c.739-310C>A (n.739-310C>A) c.967-310C>A (n.967-310C>A) c.874-310C>A (n.874-310C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357342C>T | CA2693250754 | PDHA1 | c.853-310C>T (n.853-310C>T) c.*524-310C>T (n.*524-310C>T) c.916-310C>T (n.916-310C>T) c.946-310C>T (n.946-310C>T) n.627-310C>T c.*164-310C>T (n.*164-310C>T) c.*287-310C>T (n.*287-310C>T) c.832-310C>T (n.832-310C>T) c.-12-310C>T (n.-12-310C>T) n.260-310C>T c.739-310C>T (n.739-310C>T) c.967-310C>T (n.967-310C>T) c.874-310C>T (n.874-310C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357343A>C | CA2693250755 | PDHA1 | c.853-309A>C (n.853-309A>C) c.*524-309A>C (n.*524-309A>C) c.916-309A>C (n.916-309A>C) c.946-309A>C (n.946-309A>C) n.627-309A>C c.*164-309A>C (n.*164-309A>C) c.*287-309A>C (n.*287-309A>C) c.832-309A>C (n.832-309A>C) c.-12-309A>C (n.-12-309A>C) n.260-309A>C c.739-309A>C (n.739-309A>C) c.967-309A>C (n.967-309A>C) c.874-309A>C (n.874-309A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357343A>G | CA2693250756 | PDHA1 | c.853-309A>G (n.853-309A>G) c.*524-309A>G (n.*524-309A>G) c.916-309A>G (n.916-309A>G) c.946-309A>G (n.946-309A>G) n.627-309A>G c.*164-309A>G (n.*164-309A>G) c.*287-309A>G (n.*287-309A>G) c.832-309A>G (n.832-309A>G) c.-12-309A>G (n.-12-309A>G) n.260-309A>G c.739-309A>G (n.739-309A>G) c.967-309A>G (n.967-309A>G) c.874-309A>G (n.874-309A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357344C= | CA2418224453 | PDHA1 | c.853-308C= (n.853-308C=) c.*524-308C= (n.*524-308C=) c.916-308C= (n.916-308C=) c.946-308C= (n.946-308C=) n.627-308C= c.*164-308C= (n.*164-308C=) c.*287-308C= (n.*287-308C=) c.832-308C= (n.832-308C=) c.-12-308C= (n.-12-308C=) n.260-308C= c.739-308C= (n.739-308C=) c.967-308C= (n.967-308C=) c.874-308C= (n.874-308C=) | |
| X | g.19357344C>G | CA327029190 | PDHA1 | c.853-308C>G (n.853-308C>G) c.*524-308C>G (n.*524-308C>G) c.916-308C>G (n.916-308C>G) c.946-308C>G (n.946-308C>G) n.627-308C>G c.*164-308C>G (n.*164-308C>G) c.*287-308C>G (n.*287-308C>G) c.832-308C>G (n.832-308C>G) c.-12-308C>G (n.-12-308C>G) n.260-308C>G c.739-308C>G (n.739-308C>G) c.967-308C>G (n.967-308C>G) c.874-308C>G (n.874-308C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357344C>T | CA2693250757 | PDHA1 | c.853-308C>T (n.853-308C>T) c.*524-308C>T (n.*524-308C>T) c.916-308C>T (n.916-308C>T) c.946-308C>T (n.946-308C>T) n.627-308C>T c.*164-308C>T (n.*164-308C>T) c.*287-308C>T (n.*287-308C>T) c.832-308C>T (n.832-308C>T) c.-12-308C>T (n.-12-308C>T) n.260-308C>T c.739-308C>T (n.739-308C>T) c.967-308C>T (n.967-308C>T) c.874-308C>T (n.874-308C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357345C= | CA2418224454 | PDHA1 | c.853-307C= (n.853-307C=) c.*524-307C= (n.*524-307C=) c.916-307C= (n.916-307C=) c.946-307C= (n.946-307C=) n.627-307C= c.*164-307C= (n.*164-307C=) c.*287-307C= (n.*287-307C=) c.832-307C= (n.832-307C=) c.-12-307C= (n.-12-307C=) n.260-307C= c.739-307C= (n.739-307C=) c.967-307C= (n.967-307C=) c.874-307C= (n.874-307C=) | |
| X | g.19357345C>G | CA873740325 | PDHA1 | c.853-307C>G (n.853-307C>G) c.*524-307C>G (n.*524-307C>G) c.916-307C>G (n.916-307C>G) c.946-307C>G (n.946-307C>G) n.627-307C>G c.*164-307C>G (n.*164-307C>G) c.*287-307C>G (n.*287-307C>G) c.832-307C>G (n.832-307C>G) c.-12-307C>G (n.-12-307C>G) n.260-307C>G c.739-307C>G (n.739-307C>G) c.967-307C>G (n.967-307C>G) c.874-307C>G (n.874-307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357345C>T | CA327029204 | PDHA1 | c.853-307C>T (n.853-307C>T) c.*524-307C>T (n.*524-307C>T) c.916-307C>T (n.916-307C>T) c.946-307C>T (n.946-307C>T) n.627-307C>T c.*164-307C>T (n.*164-307C>T) c.*287-307C>T (n.*287-307C>T) c.832-307C>T (n.832-307C>T) c.-12-307C>T (n.-12-307C>T) n.260-307C>T c.739-307C>T (n.739-307C>T) c.967-307C>T (n.967-307C>T) c.874-307C>T (n.874-307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357346T>C | CA2693250758 | PDHA1 | c.853-306T>C (n.853-306T>C) c.*524-306T>C (n.*524-306T>C) c.916-306T>C (n.916-306T>C) c.946-306T>C (n.946-306T>C) n.627-306T>C c.*164-306T>C (n.*164-306T>C) c.*287-306T>C (n.*287-306T>C) c.832-306T>C (n.832-306T>C) c.-12-306T>C (n.-12-306T>C) n.260-306T>C c.739-306T>C (n.739-306T>C) c.967-306T>C (n.967-306T>C) c.874-306T>C (n.874-306T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357347C>A | CA2524300923 | PDHA1 | c.853-305C>A (n.853-305C>A) c.*524-305C>A (n.*524-305C>A) c.916-305C>A (n.916-305C>A) c.946-305C>A (n.946-305C>A) n.627-305C>A c.*164-305C>A (n.*164-305C>A) c.*287-305C>A (n.*287-305C>A) c.832-305C>A (n.832-305C>A) c.-12-305C>A (n.-12-305C>A) n.260-305C>A c.739-305C>A (n.739-305C>A) c.967-305C>A (n.967-305C>A) c.874-305C>A (n.874-305C>A) | |
| X | g.19357347C= | CA2418224455 | PDHA1 | c.853-305C= (n.853-305C=) c.*524-305C= (n.*524-305C=) c.916-305C= (n.916-305C=) c.946-305C= (n.946-305C=) n.627-305C= c.*164-305C= (n.*164-305C=) c.*287-305C= (n.*287-305C=) c.832-305C= (n.832-305C=) c.-12-305C= (n.-12-305C=) n.260-305C= c.739-305C= (n.739-305C=) c.967-305C= (n.967-305C=) c.874-305C= (n.874-305C=) | |
| X | g.19357347C>T | CA2418224456 | PDHA1 | c.853-305C>T (n.853-305C>T) c.*524-305C>T (n.*524-305C>T) c.916-305C>T (n.916-305C>T) c.946-305C>T (n.946-305C>T) n.627-305C>T c.*164-305C>T (n.*164-305C>T) c.*287-305C>T (n.*287-305C>T) c.832-305C>T (n.832-305C>T) c.-12-305C>T (n.-12-305C>T) n.260-305C>T c.739-305C>T (n.739-305C>T) c.967-305C>T (n.967-305C>T) c.874-305C>T (n.874-305C>T) | dbSNP |
| X | g.19357348A= | CA2418224457 | PDHA1 | c.853-304A= (n.853-304A=) c.*524-304A= (n.*524-304A=) c.916-304A= (n.916-304A=) c.946-304A= (n.946-304A=) n.627-304A= c.*164-304A= (n.*164-304A=) c.*287-304A= (n.*287-304A=) c.832-304A= (n.832-304A=) c.-12-304A= (n.-12-304A=) n.260-304A= c.739-304A= (n.739-304A=) c.967-304A= (n.967-304A=) c.874-304A= (n.874-304A=) | |
| X | g.19357348A>G | CA2693250759 | PDHA1 | c.853-304A>G (n.853-304A>G) c.*524-304A>G (n.*524-304A>G) c.916-304A>G (n.916-304A>G) c.946-304A>G (n.946-304A>G) n.627-304A>G c.*164-304A>G (n.*164-304A>G) c.*287-304A>G (n.*287-304A>G) c.832-304A>G (n.832-304A>G) c.-12-304A>G (n.-12-304A>G) n.260-304A>G c.739-304A>G (n.739-304A>G) c.967-304A>G (n.967-304A>G) c.874-304A>G (n.874-304A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357349G>A | CA2693250760 | PDHA1 | c.853-303G>A (n.853-303G>A) c.*524-303G>A (n.*524-303G>A) c.916-303G>A (n.916-303G>A) c.946-303G>A (n.946-303G>A) n.627-303G>A c.*164-303G>A (n.*164-303G>A) c.*287-303G>A (n.*287-303G>A) c.832-303G>A (n.832-303G>A) c.-12-303G>A (n.-12-303G>A) n.260-303G>A c.739-303G>A (n.739-303G>A) c.967-303G>A (n.967-303G>A) c.874-303G>A (n.874-303G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357349G>C | CA2418224459 | PDHA1 | c.853-303G>C (n.853-303G>C) c.*524-303G>C (n.*524-303G>C) c.916-303G>C (n.916-303G>C) c.946-303G>C (n.946-303G>C) n.627-303G>C c.*164-303G>C (n.*164-303G>C) c.*287-303G>C (n.*287-303G>C) c.832-303G>C (n.832-303G>C) c.-12-303G>C (n.-12-303G>C) n.260-303G>C c.739-303G>C (n.739-303G>C) c.967-303G>C (n.967-303G>C) c.874-303G>C (n.874-303G>C) | dbSNP |
| X | g.19357349G= | CA2418224458 | PDHA1 | c.853-303G= (n.853-303G=) c.*524-303G= (n.*524-303G=) c.916-303G= (n.916-303G=) c.946-303G= (n.946-303G=) n.627-303G= c.*164-303G= (n.*164-303G=) c.*287-303G= (n.*287-303G=) c.832-303G= (n.832-303G=) c.-12-303G= (n.-12-303G=) n.260-303G= c.739-303G= (n.739-303G=) c.967-303G= (n.967-303G=) c.874-303G= (n.874-303G=) | |
| X | g.19357349_19357352dup | CA640522228 | PDHA1 | c.853-303_853-300dup (n.853-303_853-300dup) c.*524-303_*524-300dup (n.*524-303_*524-300dup) c.916-303_916-300dup (n.916-303_916-300dup) c.946-303_946-300dup (n.946-303_946-300dup) n.627-303_627-300dup c.*164-303_*164-300dup (n.*164-303_*164-300dup) c.*287-303_*287-300dup (n.*287-303_*287-300dup) c.832-303_832-300dup (n.832-303_832-300dup) c.-12-303_-12-300dup (n.-12-303_-12-300dup) n.260-303_260-300dup c.739-303_739-300dup (n.739-303_739-300dup) c.967-303_967-300dup (n.967-303_967-300dup) c.874-303_874-300dup (n.874-303_874-300dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19357353C>T | CA2693250761 | PDHA1 | c.853-299C>T (n.853-299C>T) c.*524-299C>T (n.*524-299C>T) c.916-299C>T (n.916-299C>T) c.946-299C>T (n.946-299C>T) n.627-299C>T c.*164-299C>T (n.*164-299C>T) c.*287-299C>T (n.*287-299C>T) c.832-299C>T (n.832-299C>T) c.-12-299C>T (n.-12-299C>T) n.260-299C>T c.739-299C>T (n.739-299C>T) c.967-299C>T (n.967-299C>T) c.874-299C>T (n.874-299C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357354C>A | CA2693250762 | PDHA1 | c.853-298C>A (n.853-298C>A) c.*524-298C>A (n.*524-298C>A) c.916-298C>A (n.916-298C>A) c.946-298C>A (n.946-298C>A) n.627-298C>A c.*164-298C>A (n.*164-298C>A) c.*287-298C>A (n.*287-298C>A) c.832-298C>A (n.832-298C>A) c.-12-298C>A (n.-12-298C>A) n.260-298C>A c.739-298C>A (n.739-298C>A) c.967-298C>A (n.967-298C>A) c.874-298C>A (n.874-298C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357355C= | CA2418224460 | PDHA1 | c.853-297C= (n.853-297C=) c.*524-297C= (n.*524-297C=) c.916-297C= (n.916-297C=) c.946-297C= (n.946-297C=) n.627-297C= c.*164-297C= (n.*164-297C=) c.*287-297C= (n.*287-297C=) c.832-297C= (n.832-297C=) c.-12-297C= (n.-12-297C=) n.260-297C= c.739-297C= (n.739-297C=) c.967-297C= (n.967-297C=) c.874-297C= (n.874-297C=) | |
| X | g.19357355C>G | CA2418224461 | PDHA1 | c.853-297C>G (n.853-297C>G) c.*524-297C>G (n.*524-297C>G) c.916-297C>G (n.916-297C>G) c.946-297C>G (n.946-297C>G) n.627-297C>G c.*164-297C>G (n.*164-297C>G) c.*287-297C>G (n.*287-297C>G) c.832-297C>G (n.832-297C>G) c.-12-297C>G (n.-12-297C>G) n.260-297C>G c.739-297C>G (n.739-297C>G) c.967-297C>G (n.967-297C>G) c.874-297C>G (n.874-297C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357356A= | CA2418224462 | PDHA1 | c.853-296A= (n.853-296A=) c.*524-296A= (n.*524-296A=) c.916-296A= (n.916-296A=) c.946-296A= (n.946-296A=) n.627-296A= c.*164-296A= (n.*164-296A=) c.*287-296A= (n.*287-296A=) c.832-296A= (n.832-296A=) c.-12-296A= (n.-12-296A=) n.260-296A= c.739-296A= (n.739-296A=) c.967-296A= (n.967-296A=) c.874-296A= (n.874-296A=) | |
| X | g.19357356A>G | CA2693250763 | PDHA1 | c.853-296A>G (n.853-296A>G) c.*524-296A>G (n.*524-296A>G) c.916-296A>G (n.916-296A>G) c.946-296A>G (n.946-296A>G) n.627-296A>G c.*164-296A>G (n.*164-296A>G) c.*287-296A>G (n.*287-296A>G) c.832-296A>G (n.832-296A>G) c.-12-296A>G (n.-12-296A>G) n.260-296A>G c.739-296A>G (n.739-296A>G) c.967-296A>G (n.967-296A>G) c.874-296A>G (n.874-296A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357357_19357360dup | CA327029211 | PDHA1 | c.853-295_853-292dup (n.853-295_853-292dup) c.*524-295_*524-292dup (n.*524-295_*524-292dup) c.916-295_916-292dup (n.916-295_916-292dup) c.946-295_946-292dup (n.946-295_946-292dup) n.627-295_627-292dup c.*164-295_*164-292dup (n.*164-295_*164-292dup) c.*287-295_*287-292dup (n.*287-295_*287-292dup) c.832-295_832-292dup (n.832-295_832-292dup) c.-12-295_-12-292dup (n.-12-295_-12-292dup) n.260-295_260-292dup c.739-295_739-292dup (n.739-295_739-292dup) c.967-295_967-292dup (n.967-295_967-292dup) c.874-295_874-292dup (n.874-295_874-292dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357358A>C | CA2693250764 | PDHA1 | c.853-294A>C (n.853-294A>C) c.*524-294A>C (n.*524-294A>C) c.916-294A>C (n.916-294A>C) c.946-294A>C (n.946-294A>C) n.627-294A>C c.*164-294A>C (n.*164-294A>C) c.*287-294A>C (n.*287-294A>C) c.832-294A>C (n.832-294A>C) c.-12-294A>C (n.-12-294A>C) n.260-294A>C c.739-294A>C (n.739-294A>C) c.967-294A>C (n.967-294A>C) c.874-294A>C (n.874-294A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357360_19357365dup | CA2693250765 | PDHA1 | c.853-292_853-287dup (n.853-292_853-287dup) c.*524-292_*524-287dup (n.*524-292_*524-287dup) c.916-292_916-287dup (n.916-292_916-287dup) c.946-292_946-287dup (n.946-292_946-287dup) n.627-292_627-287dup c.*164-292_*164-287dup (n.*164-292_*164-287dup) c.*287-292_*287-287dup (n.*287-292_*287-287dup) c.832-292_832-287dup (n.832-292_832-287dup) c.-12-292_-12-287dup (n.-12-292_-12-287dup) n.260-292_260-287dup c.739-292_739-287dup (n.739-292_739-287dup) c.967-292_967-287dup (n.967-292_967-287dup) c.874-292_874-287dup (n.874-292_874-287dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357362C= | CA2418224463 | PDHA1 | c.853-290C= (n.853-290C=) c.*524-290C= (n.*524-290C=) c.916-290C= (n.916-290C=) c.946-290C= (n.946-290C=) n.627-290C= c.*164-290C= (n.*164-290C=) c.*287-290C= (n.*287-290C=) c.832-290C= (n.832-290C=) c.-12-290C= (n.-12-290C=) n.260-290C= c.739-290C= (n.739-290C=) c.967-290C= (n.967-290C=) c.874-290C= (n.874-290C=) | |
| X | g.19357362C>T | CA2418224464 | PDHA1 | c.853-290C>T (n.853-290C>T) c.*524-290C>T (n.*524-290C>T) c.916-290C>T (n.916-290C>T) c.946-290C>T (n.946-290C>T) n.627-290C>T c.*164-290C>T (n.*164-290C>T) c.*287-290C>T (n.*287-290C>T) c.832-290C>T (n.832-290C>T) c.-12-290C>T (n.-12-290C>T) n.260-290C>T c.739-290C>T (n.739-290C>T) c.967-290C>T (n.967-290C>T) c.874-290C>T (n.874-290C>T) | dbSNP |
| X | g.19357363T>C | CA2693250766 | PDHA1 | c.853-289T>C (n.853-289T>C) c.*524-289T>C (n.*524-289T>C) c.916-289T>C (n.916-289T>C) c.946-289T>C (n.946-289T>C) n.627-289T>C c.*164-289T>C (n.*164-289T>C) c.*287-289T>C (n.*287-289T>C) c.832-289T>C (n.832-289T>C) c.-12-289T>C (n.-12-289T>C) n.260-289T>C c.739-289T>C (n.739-289T>C) c.967-289T>C (n.967-289T>C) c.874-289T>C (n.874-289T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357365G>A | CA2693250767 | PDHA1 | c.853-287G>A (n.853-287G>A) c.*524-287G>A (n.*524-287G>A) c.916-287G>A (n.916-287G>A) c.946-287G>A (n.946-287G>A) n.627-287G>A c.*164-287G>A (n.*164-287G>A) c.*287-287G>A (n.*287-287G>A) c.832-287G>A (n.832-287G>A) c.-12-287G>A (n.-12-287G>A) n.260-287G>A c.739-287G>A (n.739-287G>A) c.967-287G>A (n.967-287G>A) c.874-287G>A (n.874-287G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357365G>T | CA2693250768 | PDHA1 | c.853-287G>T (n.853-287G>T) c.*524-287G>T (n.*524-287G>T) c.916-287G>T (n.916-287G>T) c.946-287G>T (n.946-287G>T) n.627-287G>T c.*164-287G>T (n.*164-287G>T) c.*287-287G>T (n.*287-287G>T) c.832-287G>T (n.832-287G>T) c.-12-287G>T (n.-12-287G>T) n.260-287G>T c.739-287G>T (n.739-287G>T) c.967-287G>T (n.967-287G>T) c.874-287G>T (n.874-287G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357366G>T | CA2693250769 | PDHA1 | c.853-286G>T (n.853-286G>T) c.*524-286G>T (n.*524-286G>T) c.916-286G>T (n.916-286G>T) c.946-286G>T (n.946-286G>T) n.627-286G>T c.*164-286G>T (n.*164-286G>T) c.*287-286G>T (n.*287-286G>T) c.832-286G>T (n.832-286G>T) c.-12-286G>T (n.-12-286G>T) n.260-286G>T c.739-286G>T (n.739-286G>T) c.967-286G>T (n.967-286G>T) c.874-286G>T (n.874-286G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357367A= | CA2418224465 | PDHA1 | c.853-285A= (n.853-285A=) c.*524-285A= (n.*524-285A=) c.916-285A= (n.916-285A=) c.946-285A= (n.946-285A=) n.627-285A= c.*164-285A= (n.*164-285A=) c.*287-285A= (n.*287-285A=) c.832-285A= (n.832-285A=) c.-12-285A= (n.-12-285A=) n.260-285A= c.739-285A= (n.739-285A=) c.967-285A= (n.967-285A=) c.874-285A= (n.874-285A=) | |
| X | g.19357369dup | CA873740329 | PDHA1 | c.853-283dup (n.853-283dup) c.*524-283dup (n.*524-283dup) c.916-283dup (n.916-283dup) c.946-283dup (n.946-283dup) n.627-283dup c.*164-283dup (n.*164-283dup) c.*287-283dup (n.*287-283dup) c.832-283dup (n.832-283dup) c.-12-283dup (n.-12-283dup) n.260-283dup c.739-283dup (n.739-283dup) c.967-283dup (n.967-283dup) c.874-283dup (n.874-283dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357371C>A | CA2693250770 | PDHA1 | c.853-281C>A (n.853-281C>A) c.*524-281C>A (n.*524-281C>A) c.916-281C>A (n.916-281C>A) c.946-281C>A (n.946-281C>A) n.627-281C>A c.*164-281C>A (n.*164-281C>A) c.*287-281C>A (n.*287-281C>A) c.832-281C>A (n.832-281C>A) c.-12-281C>A (n.-12-281C>A) n.260-281C>A c.739-281C>A (n.739-281C>A) c.967-281C>A (n.967-281C>A) c.874-281C>A (n.874-281C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357371C= | CA2418224466 | PDHA1 | c.853-281C= (n.853-281C=) c.*524-281C= (n.*524-281C=) c.916-281C= (n.916-281C=) c.946-281C= (n.946-281C=) n.627-281C= c.*164-281C= (n.*164-281C=) c.*287-281C= (n.*287-281C=) c.832-281C= (n.832-281C=) c.-12-281C= (n.-12-281C=) n.260-281C= c.739-281C= (n.739-281C=) c.967-281C= (n.967-281C=) c.874-281C= (n.874-281C=) | |
| X | g.19357371C>T | CA327029212 | PDHA1 | c.853-281C>T (n.853-281C>T) c.*524-281C>T (n.*524-281C>T) c.916-281C>T (n.916-281C>T) c.946-281C>T (n.946-281C>T) n.627-281C>T c.*164-281C>T (n.*164-281C>T) c.*287-281C>T (n.*287-281C>T) c.832-281C>T (n.832-281C>T) c.-12-281C>T (n.-12-281C>T) n.260-281C>T c.739-281C>T (n.739-281C>T) c.967-281C>T (n.967-281C>T) c.874-281C>T (n.874-281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357372A= | CA2418224467 | PDHA1 | c.853-280A= (n.853-280A=) c.*524-280A= (n.*524-280A=) c.916-280A= (n.916-280A=) c.946-280A= (n.946-280A=) n.627-280A= c.*164-280A= (n.*164-280A=) c.*287-280A= (n.*287-280A=) c.832-280A= (n.832-280A=) c.-12-280A= (n.-12-280A=) n.260-280A= c.739-280A= (n.739-280A=) c.967-280A= (n.967-280A=) c.874-280A= (n.874-280A=) | |
| X | g.19357372A>G | CA1131433458 | PDHA1 | c.853-280A>G (n.853-280A>G) c.*524-280A>G (n.*524-280A>G) c.916-280A>G (n.916-280A>G) c.946-280A>G (n.946-280A>G) n.627-280A>G c.*164-280A>G (n.*164-280A>G) c.*287-280A>G (n.*287-280A>G) c.832-280A>G (n.832-280A>G) c.-12-280A>G (n.-12-280A>G) n.260-280A>G c.739-280A>G (n.739-280A>G) c.967-280A>G (n.967-280A>G) c.874-280A>G (n.874-280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357373G>T | CA2693250771 | PDHA1 | c.853-279G>T (n.853-279G>T) c.*524-279G>T (n.*524-279G>T) c.916-279G>T (n.916-279G>T) c.946-279G>T (n.946-279G>T) n.627-279G>T c.*164-279G>T (n.*164-279G>T) c.*287-279G>T (n.*287-279G>T) c.832-279G>T (n.832-279G>T) c.-12-279G>T (n.-12-279G>T) n.260-279G>T c.739-279G>T (n.739-279G>T) c.967-279G>T (n.967-279G>T) c.874-279G>T (n.874-279G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357374G>A | CA2693250772 | PDHA1 | c.853-278G>A (n.853-278G>A) c.*524-278G>A (n.*524-278G>A) c.916-278G>A (n.916-278G>A) c.946-278G>A (n.946-278G>A) n.627-278G>A c.*164-278G>A (n.*164-278G>A) c.*287-278G>A (n.*287-278G>A) c.832-278G>A (n.832-278G>A) c.-12-278G>A (n.-12-278G>A) n.260-278G>A c.739-278G>A (n.739-278G>A) c.967-278G>A (n.967-278G>A) c.874-278G>A (n.874-278G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357375C>T | CA2693250773 | PDHA1 | c.853-277C>T (n.853-277C>T) c.*524-277C>T (n.*524-277C>T) c.916-277C>T (n.916-277C>T) c.946-277C>T (n.946-277C>T) n.627-277C>T c.*164-277C>T (n.*164-277C>T) c.*287-277C>T (n.*287-277C>T) c.832-277C>T (n.832-277C>T) c.-12-277C>T (n.-12-277C>T) n.260-277C>T c.739-277C>T (n.739-277C>T) c.967-277C>T (n.967-277C>T) c.874-277C>T (n.874-277C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357376A>T | CA2693250774 | PDHA1 | c.853-276A>T (n.853-276A>T) c.*524-276A>T (n.*524-276A>T) c.916-276A>T (n.916-276A>T) c.946-276A>T (n.946-276A>T) n.627-276A>T c.*164-276A>T (n.*164-276A>T) c.*287-276A>T (n.*287-276A>T) c.832-276A>T (n.832-276A>T) c.-12-276A>T (n.-12-276A>T) n.260-276A>T c.739-276A>T (n.739-276A>T) c.967-276A>T (n.967-276A>T) c.874-276A>T (n.874-276A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357377T>C | CA2693250775 | PDHA1 | c.853-275T>C (n.853-275T>C) c.*524-275T>C (n.*524-275T>C) c.916-275T>C (n.916-275T>C) c.946-275T>C (n.946-275T>C) n.627-275T>C c.*164-275T>C (n.*164-275T>C) c.*287-275T>C (n.*287-275T>C) c.832-275T>C (n.832-275T>C) c.-12-275T>C (n.-12-275T>C) n.260-275T>C c.739-275T>C (n.739-275T>C) c.967-275T>C (n.967-275T>C) c.874-275T>C (n.874-275T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357378G>A | CA2693250776 | PDHA1 | c.853-274G>A (n.853-274G>A) c.*524-274G>A (n.*524-274G>A) c.916-274G>A (n.916-274G>A) c.946-274G>A (n.946-274G>A) n.627-274G>A c.*164-274G>A (n.*164-274G>A) c.*287-274G>A (n.*287-274G>A) c.832-274G>A (n.832-274G>A) c.-12-274G>A (n.-12-274G>A) n.260-274G>A c.739-274G>A (n.739-274G>A) c.967-274G>A (n.967-274G>A) c.874-274G>A (n.874-274G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357380G>A | CA640522229 | PDHA1 | c.853-272G>A (n.853-272G>A) c.*524-272G>A (n.*524-272G>A) c.916-272G>A (n.916-272G>A) c.946-272G>A (n.946-272G>A) n.627-272G>A c.*164-272G>A (n.*164-272G>A) c.*287-272G>A (n.*287-272G>A) c.832-272G>A (n.832-272G>A) c.-12-272G>A (n.-12-272G>A) n.260-272G>A c.739-272G>A (n.739-272G>A) c.967-272G>A (n.967-272G>A) c.874-272G>A (n.874-272G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19357380G= | CA2418224468 | PDHA1 | c.853-272G= (n.853-272G=) c.*524-272G= (n.*524-272G=) c.916-272G= (n.916-272G=) c.946-272G= (n.946-272G=) n.627-272G= c.*164-272G= (n.*164-272G=) c.*287-272G= (n.*287-272G=) c.832-272G= (n.832-272G=) c.-12-272G= (n.-12-272G=) n.260-272G= c.739-272G= (n.739-272G=) c.967-272G= (n.967-272G=) c.874-272G= (n.874-272G=) | |
| X | g.19357381C>T | CA2693250777 | PDHA1 | c.853-271C>T (n.853-271C>T) c.*524-271C>T (n.*524-271C>T) c.916-271C>T (n.916-271C>T) c.946-271C>T (n.946-271C>T) n.627-271C>T c.*164-271C>T (n.*164-271C>T) c.*287-271C>T (n.*287-271C>T) c.832-271C>T (n.832-271C>T) c.-12-271C>T (n.-12-271C>T) n.260-271C>T c.739-271C>T (n.739-271C>T) c.967-271C>T (n.967-271C>T) c.874-271C>T (n.874-271C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357383A= | CA2418224470 | PDHA1 | c.853-269A= (n.853-269A=) c.*524-269A= (n.*524-269A=) c.916-269A= (n.916-269A=) c.946-269A= (n.946-269A=) n.627-269A= c.*164-269A= (n.*164-269A=) c.*287-269A= (n.*287-269A=) c.832-269A= (n.832-269A=) c.-12-269A= (n.-12-269A=) n.2A= n.260-269A= c.739-269A= (n.739-269A=) c.967-269A= (n.967-269A=) c.874-269A= (n.874-269A=) | |
| X | g.19357383A>G | CA2418224469 | PDHA1 | c.853-269A>G (n.853-269A>G) c.*524-269A>G (n.*524-269A>G) c.916-269A>G (n.916-269A>G) c.946-269A>G (n.946-269A>G) n.627-269A>G c.*164-269A>G (n.*164-269A>G) c.*287-269A>G (n.*287-269A>G) c.832-269A>G (n.832-269A>G) c.-12-269A>G (n.-12-269A>G) n.2A>G n.260-269A>G c.739-269A>G (n.739-269A>G) c.967-269A>G (n.967-269A>G) c.874-269A>G (n.874-269A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357384C>T | CA2693250778 | PDHA1 | c.853-268C>T (n.853-268C>T) c.*524-268C>T (n.*524-268C>T) c.916-268C>T (n.916-268C>T) c.946-268C>T (n.946-268C>T) n.627-268C>T c.*164-268C>T (n.*164-268C>T) c.*287-268C>T (n.*287-268C>T) c.832-268C>T (n.832-268C>T) c.-12-268C>T (n.-12-268C>T) n.3C>T n.260-268C>T c.739-268C>T (n.739-268C>T) c.967-268C>T (n.967-268C>T) c.874-268C>T (n.874-268C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357385C= | CA2418224471 | PDHA1 | c.853-267C= (n.853-267C=) c.*524-267C= (n.*524-267C=) c.916-267C= (n.916-267C=) c.946-267C= (n.946-267C=) n.627-267C= c.*164-267C= (n.*164-267C=) c.*287-267C= (n.*287-267C=) c.832-267C= (n.832-267C=) c.-12-267C= (n.-12-267C=) n.4C= n.260-267C= c.739-267C= (n.739-267C=) c.967-267C= (n.967-267C=) c.874-267C= (n.874-267C=) | |
| X | g.19357385C>T | CA873740334 | PDHA1 | c.853-267C>T (n.853-267C>T) c.*524-267C>T (n.*524-267C>T) c.916-267C>T (n.916-267C>T) c.946-267C>T (n.946-267C>T) n.627-267C>T c.*164-267C>T (n.*164-267C>T) c.*287-267C>T (n.*287-267C>T) c.832-267C>T (n.832-267C>T) c.-12-267C>T (n.-12-267C>T) n.4C>T n.260-267C>T c.739-267C>T (n.739-267C>T) c.967-267C>T (n.967-267C>T) c.874-267C>T (n.874-267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357388G>A | CA2693250779 | PDHA1 | c.853-264G>A (n.853-264G>A) c.*524-264G>A (n.*524-264G>A) c.916-264G>A (n.916-264G>A) c.946-264G>A (n.946-264G>A) n.627-264G>A c.*164-264G>A (n.*164-264G>A) c.*287-264G>A (n.*287-264G>A) c.832-264G>A (n.832-264G>A) c.-12-264G>A (n.-12-264G>A) n.7G>A n.260-264G>A c.739-264G>A (n.739-264G>A) c.967-264G>A (n.967-264G>A) c.874-264G>A (n.874-264G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357388G= | CA2418224472 | PDHA1 | c.853-264G= (n.853-264G=) c.*524-264G= (n.*524-264G=) c.916-264G= (n.916-264G=) c.946-264G= (n.946-264G=) n.627-264G= c.*164-264G= (n.*164-264G=) c.*287-264G= (n.*287-264G=) c.832-264G= (n.832-264G=) c.-12-264G= (n.-12-264G=) n.7G= n.260-264G= c.739-264G= (n.739-264G=) c.967-264G= (n.967-264G=) c.874-264G= (n.874-264G=) | |
| X | g.19357388G>T | CA2418224473 | PDHA1 | c.853-264G>T (n.853-264G>T) c.*524-264G>T (n.*524-264G>T) c.916-264G>T (n.916-264G>T) c.946-264G>T (n.946-264G>T) n.627-264G>T c.*164-264G>T (n.*164-264G>T) c.*287-264G>T (n.*287-264G>T) c.832-264G>T (n.832-264G>T) c.-12-264G>T (n.-12-264G>T) n.7G>T n.260-264G>T c.739-264G>T (n.739-264G>T) c.967-264G>T (n.967-264G>T) c.874-264G>T (n.874-264G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357389C>T | CA2693250780 | PDHA1 | c.853-263C>T (n.853-263C>T) c.*524-263C>T (n.*524-263C>T) c.916-263C>T (n.916-263C>T) c.946-263C>T (n.946-263C>T) n.627-263C>T c.*164-263C>T (n.*164-263C>T) c.*287-263C>T (n.*287-263C>T) c.832-263C>T (n.832-263C>T) c.-12-263C>T (n.-12-263C>T) n.8C>T n.260-263C>T c.739-263C>T (n.739-263C>T) c.967-263C>T (n.967-263C>T) c.874-263C>T (n.874-263C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357392G>A | CA2693250781 | PDHA1 | c.853-260G>A (n.853-260G>A) c.*524-260G>A (n.*524-260G>A) c.916-260G>A (n.916-260G>A) c.946-260G>A (n.946-260G>A) n.627-260G>A c.*164-260G>A (n.*164-260G>A) c.*287-260G>A (n.*287-260G>A) c.832-260G>A (n.832-260G>A) c.-12-260G>A (n.-12-260G>A) n.11G>A n.260-260G>A c.739-260G>A (n.739-260G>A) c.967-260G>A (n.967-260G>A) c.874-260G>A (n.874-260G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357392G>T | CA2693250782 | PDHA1 | c.853-260G>T (n.853-260G>T) c.*524-260G>T (n.*524-260G>T) c.916-260G>T (n.916-260G>T) c.946-260G>T (n.946-260G>T) n.627-260G>T c.*164-260G>T (n.*164-260G>T) c.*287-260G>T (n.*287-260G>T) c.832-260G>T (n.832-260G>T) c.-12-260G>T (n.-12-260G>T) n.11G>T n.260-260G>T c.739-260G>T (n.739-260G>T) c.967-260G>T (n.967-260G>T) c.874-260G>T (n.874-260G>T) | gnomAD v4 |