Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19355664C>A | CA2693250540 | PDHA1 | c.781-22C>A (n.781-22C>A) c.*452-22C>A (n.*452-22C>A) c.844-22C>A (n.844-22C>A) c.874-22C>A (n.874-22C>A) n.555-22C>A c.*92-22C>A (n.*92-22C>A) c.*215-22C>A (n.*215-22C>A) c.760-22C>A (n.760-22C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.188-22C>A c.667-22C>A (n.667-22C>A) c.895-22C>A (n.895-22C>A) c.802-22C>A (n.802-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19355664C>T | CA2693250541 | PDHA1 | c.781-22C>T (n.781-22C>T) c.*452-22C>T (n.*452-22C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) c.874-22C>T (n.874-22C>T) n.555-22C>T c.*92-22C>T (n.*92-22C>T) c.*215-22C>T (n.*215-22C>T) c.760-22C>T (n.760-22C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.188-22C>T c.667-22C>T (n.667-22C>T) c.895-22C>T (n.895-22C>T) c.802-22C>T (n.802-22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19355665C>A | CA2693250542 | PDHA1 | c.781-21C>A (n.781-21C>A) c.*452-21C>A (n.*452-21C>A) c.844-21C>A (n.844-21C>A) c.874-21C>A (n.874-21C>A) n.555-21C>A c.*92-21C>A (n.*92-21C>A) c.*215-21C>A (n.*215-21C>A) c.760-21C>A (n.760-21C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.188-21C>A c.667-21C>A (n.667-21C>A) c.895-21C>A (n.895-21C>A) c.802-21C>A (n.802-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19355666C>A | CA1131432639 | PDHA1 | c.781-20C>A (n.781-20C>A) c.*452-20C>A (n.*452-20C>A) c.844-20C>A (n.844-20C>A) c.874-20C>A (n.874-20C>A) n.555-20C>A c.*92-20C>A (n.*92-20C>A) c.*215-20C>A (n.*215-20C>A) c.760-20C>A (n.760-20C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.188-20C>A c.667-20C>A (n.667-20C>A) c.895-20C>A (n.895-20C>A) c.802-20C>A (n.802-20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355666C= | CA2418223730 | PDHA1 | c.781-20C= (n.781-20C=) c.*452-20C= (n.*452-20C=) c.844-20C= (n.844-20C=) c.874-20C= (n.874-20C=) n.555-20C= c.*92-20C= (n.*92-20C=) c.*215-20C= (n.*215-20C=) c.760-20C= (n.760-20C=) c.-104C= (n.-104C=) n.188-20C= c.667-20C= (n.667-20C=) c.895-20C= (n.895-20C=) c.802-20C= (n.802-20C=) | |
X | g.19355666C>G | CA2819936763 | PDHA1 | c.781-20C>G (n.781-20C>G) c.*452-20C>G (n.*452-20C>G) c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.874-20C>G (n.874-20C>G) n.555-20C>G c.*92-20C>G (n.*92-20C>G) c.*215-20C>G (n.*215-20C>G) c.760-20C>G (n.760-20C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.188-20C>G c.667-20C>G (n.667-20C>G) c.895-20C>G (n.895-20C>G) c.802-20C>G (n.802-20C>G) | |
X | g.19355666C>T | CA2693250543 | PDHA1 | c.781-20C>T (n.781-20C>T) c.*452-20C>T (n.*452-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.874-20C>T (n.874-20C>T) n.555-20C>T c.*92-20C>T (n.*92-20C>T) c.*215-20C>T (n.*215-20C>T) c.760-20C>T (n.760-20C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.188-20C>T c.667-20C>T (n.667-20C>T) c.895-20C>T (n.895-20C>T) c.802-20C>T (n.802-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19355667C>A | CA1131432640 | PDHA1 | c.781-19C>A (n.781-19C>A) c.*452-19C>A (n.*452-19C>A) c.844-19C>A (n.844-19C>A) c.874-19C>A (n.874-19C>A) n.555-19C>A c.*92-19C>A (n.*92-19C>A) c.*215-19C>A (n.*215-19C>A) c.760-19C>A (n.760-19C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.188-19C>A c.667-19C>A (n.667-19C>A) c.895-19C>A (n.895-19C>A) c.802-19C>A (n.802-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355667C= | CA2418223731 | PDHA1 | c.781-19C= (n.781-19C=) c.*452-19C= (n.*452-19C=) c.844-19C= (n.844-19C=) c.874-19C= (n.874-19C=) n.555-19C= c.*92-19C= (n.*92-19C=) c.*215-19C= (n.*215-19C=) c.760-19C= (n.760-19C=) c.-103C= (n.-103C=) n.188-19C= c.667-19C= (n.667-19C=) c.895-19C= (n.895-19C=) c.802-19C= (n.802-19C=) | |
X | g.19355667C>T | CA2693250544 | PDHA1 | c.781-19C>T (n.781-19C>T) c.*452-19C>T (n.*452-19C>T) c.844-19C>T (n.844-19C>T) c.874-19C>T (n.874-19C>T) n.555-19C>T c.*92-19C>T (n.*92-19C>T) c.*215-19C>T (n.*215-19C>T) c.760-19C>T (n.760-19C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.188-19C>T c.667-19C>T (n.667-19C>T) c.895-19C>T (n.895-19C>T) c.802-19C>T (n.802-19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19355668T>C | CA2693250545 | PDHA1 | c.781-18T>C (n.781-18T>C) c.*452-18T>C (n.*452-18T>C) c.844-18T>C (n.844-18T>C) c.874-18T>C (n.874-18T>C) n.555-18T>C c.*92-18T>C (n.*92-18T>C) c.*215-18T>C (n.*215-18T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.188-18T>C c.667-18T>C (n.667-18T>C) c.895-18T>C (n.895-18T>C) c.802-18T>C (n.802-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19355668T>G | CA10363109 | PDHA1 | c.781-18T>G (n.781-18T>G) c.*452-18T>G (n.*452-18T>G) c.844-18T>G (n.844-18T>G) c.874-18T>G (n.874-18T>G) n.555-18T>G c.*92-18T>G (n.*92-18T>G) c.*215-18T>G (n.*215-18T>G) c.760-18T>G (n.760-18T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) n.188-18T>G c.667-18T>G (n.667-18T>G) c.895-18T>G (n.895-18T>G) c.802-18T>G (n.802-18T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19355668T= | CA2418223732 | PDHA1 | c.781-18T= (n.781-18T=) c.*452-18T= (n.*452-18T=) c.844-18T= (n.844-18T=) c.874-18T= (n.874-18T=) n.555-18T= c.*92-18T= (n.*92-18T=) c.*215-18T= (n.*215-18T=) c.760-18T= (n.760-18T=) c.-102T= (n.-102T=) n.188-18T= c.667-18T= (n.667-18T=) c.895-18T= (n.895-18T=) c.802-18T= (n.802-18T=) | |
X | g.19355669C>A | CA2819936768 | PDHA1 | c.781-17C>A (n.781-17C>A) c.*452-17C>A (n.*452-17C>A) c.844-17C>A (n.844-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) n.555-17C>A c.*92-17C>A (n.*92-17C>A) c.*215-17C>A (n.*215-17C>A) c.760-17C>A (n.760-17C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.188-17C>A c.667-17C>A (n.667-17C>A) c.895-17C>A (n.895-17C>A) c.802-17C>A (n.802-17C>A) | |
X | g.19355672dup | CA10363110 | PDHA1 | c.781-14dup (n.781-14dup) c.*452-14dup (n.*452-14dup) c.844-14dup (n.844-14dup) c.874-14dup (n.874-14dup) n.555-14dup c.*92-14dup (n.*92-14dup) c.*215-14dup (n.*215-14dup) c.760-14dup (n.760-14dup) c.-98dup (n.-98dup) n.188-14dup c.667-14dup (n.667-14dup) c.895-14dup (n.895-14dup) c.802-14dup (n.802-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355671C>A | CA285339 | PDHA1 | c.781-15C>A (n.781-15C>A) c.*452-15C>A (n.*452-15C>A) c.844-15C>A (n.844-15C>A) c.874-15C>A (n.874-15C>A) n.555-15C>A c.*92-15C>A (n.*92-15C>A) c.*215-15C>A (n.*215-15C>A) c.760-15C>A (n.760-15C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.188-15C>A c.667-15C>A (n.667-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) c.802-15C>A (n.802-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355671C= | CA2418223733 | PDHA1 | c.781-15C= (n.781-15C=) c.*452-15C= (n.*452-15C=) c.844-15C= (n.844-15C=) c.874-15C= (n.874-15C=) n.555-15C= c.*92-15C= (n.*92-15C=) c.*215-15C= (n.*215-15C=) c.760-15C= (n.760-15C=) c.-99C= (n.-99C=) n.188-15C= c.667-15C= (n.667-15C=) c.895-15C= (n.895-15C=) c.802-15C= (n.802-15C=) | |
X | g.19355671C>G | CA2693250547 | PDHA1 | c.781-15C>G (n.781-15C>G) c.*452-15C>G (n.*452-15C>G) c.844-15C>G (n.844-15C>G) c.874-15C>G (n.874-15C>G) n.555-15C>G c.*92-15C>G (n.*92-15C>G) c.*215-15C>G (n.*215-15C>G) c.760-15C>G (n.760-15C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.188-15C>G c.667-15C>G (n.667-15C>G) c.895-15C>G (n.895-15C>G) c.802-15C>G (n.802-15C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19355671C>T | CA2693250546 | PDHA1 | c.781-15C>T (n.781-15C>T) c.*452-15C>T (n.*452-15C>T) c.844-15C>T (n.844-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) n.555-15C>T c.*92-15C>T (n.*92-15C>T) c.*215-15C>T (n.*215-15C>T) c.760-15C>T (n.760-15C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.188-15C>T c.667-15C>T (n.667-15C>T) c.895-15C>T (n.895-15C>T) c.802-15C>T (n.802-15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19355671_19355673delinsCCT | CA2418223734 | PDHA1 | c.781-15_781-13delinsCCT (n.781-15_781-13delinsCCT) c.*452-15_*452-13delinsCCT (n.*452-15_*452-13delinsCCT) c.844-15_844-13delinsCCT (n.844-15_844-13delinsCCT) c.874-15_874-13delinsCCT (n.874-15_874-13delinsCCT) n.555-15_555-13delinsCCT c.*92-15_*92-13delinsCCT (n.*92-15_*92-13delinsCCT) c.*215-15_*215-13delinsCCT (n.*215-15_*215-13delinsCCT) c.760-15_760-13delinsCCT (n.760-15_760-13delinsCCT) c.-99_-97delinsCCT (n.-99_-97delinsCCT) n.188-15_188-13delinsCCT c.667-15_667-13delinsCCT (n.667-15_667-13delinsCCT) c.895-15_895-13delinsCCT (n.895-15_895-13delinsCCT) c.802-15_802-13delinsCCT (n.802-15_802-13delinsCCT) | |
X | g.19355672C>A | CA2693250549 | PDHA1 | c.781-14C>A (n.781-14C>A) c.*452-14C>A (n.*452-14C>A) c.844-14C>A (n.844-14C>A) c.874-14C>A (n.874-14C>A) n.555-14C>A c.*92-14C>A (n.*92-14C>A) c.*215-14C>A (n.*215-14C>A) c.760-14C>A (n.760-14C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.188-14C>A c.667-14C>A (n.667-14C>A) c.895-14C>A (n.895-14C>A) c.802-14C>A (n.802-14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19355672C= | CA2418223735 | PDHA1 | c.781-14C= (n.781-14C=) c.*452-14C= (n.*452-14C=) c.844-14C= (n.844-14C=) c.874-14C= (n.874-14C=) n.555-14C= c.*92-14C= (n.*92-14C=) c.*215-14C= (n.*215-14C=) c.760-14C= (n.760-14C=) c.-98C= (n.-98C=) n.188-14C= c.667-14C= (n.667-14C=) c.895-14C= (n.895-14C=) c.802-14C= (n.802-14C=) | |
X | g.19355672C>G | CA2693250548 | PDHA1 | c.781-14C>G (n.781-14C>G) c.*452-14C>G (n.*452-14C>G) c.844-14C>G (n.844-14C>G) c.874-14C>G (n.874-14C>G) n.555-14C>G c.*92-14C>G (n.*92-14C>G) c.*215-14C>G (n.*215-14C>G) c.760-14C>G (n.760-14C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.188-14C>G c.667-14C>G (n.667-14C>G) c.895-14C>G (n.895-14C>G) c.802-14C>G (n.802-14C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19355672C>T | CA10363112 | PDHA1 | c.781-14C>T (n.781-14C>T) c.*452-14C>T (n.*452-14C>T) c.844-14C>T (n.844-14C>T) c.874-14C>T (n.874-14C>T) n.555-14C>T c.*92-14C>T (n.*92-14C>T) c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) c.760-14C>T (n.760-14C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.188-14C>T c.667-14C>T (n.667-14C>T) c.895-14C>T (n.895-14C>T) c.802-14C>T (n.802-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355672_19355673del | CA10363111 | PDHA1 | c.781-14_781-13del (n.781-14_781-13del) c.*452-14_*452-13del (n.*452-14_*452-13del) c.844-14_844-13del (n.844-14_844-13del) c.874-14_874-13del (n.874-14_874-13del) n.555-14_555-13del c.*92-14_*92-13del (n.*92-14_*92-13del) c.*215-14_*215-13del (n.*215-14_*215-13del) c.760-14_760-13del (n.760-14_760-13del) c.-98_-97del (n.-98_-97del) n.188-14_188-13del c.667-14_667-13del (n.667-14_667-13del) c.895-14_895-13del (n.895-14_895-13del) c.802-14_802-13del (n.802-14_802-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355673T>C | CA2580100438 | PDHA1 | c.781-13T>C (n.781-13T>C) c.*452-13T>C (n.*452-13T>C) c.844-13T>C (n.844-13T>C) c.874-13T>C (n.874-13T>C) n.555-13T>C c.*92-13T>C (n.*92-13T>C) c.*215-13T>C (n.*215-13T>C) c.760-13T>C (n.760-13T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) n.188-13T>C c.667-13T>C (n.667-13T>C) c.895-13T>C (n.895-13T>C) c.802-13T>C (n.802-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19355673T>G | CA873739501 | PDHA1 | c.781-13T>G (n.781-13T>G) c.*452-13T>G (n.*452-13T>G) c.844-13T>G (n.844-13T>G) c.874-13T>G (n.874-13T>G) n.555-13T>G c.*92-13T>G (n.*92-13T>G) c.*215-13T>G (n.*215-13T>G) c.760-13T>G (n.760-13T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.188-13T>G c.667-13T>G (n.667-13T>G) c.895-13T>G (n.895-13T>G) c.802-13T>G (n.802-13T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355673T= | CA2418223736 | PDHA1 | c.781-13T= (n.781-13T=) c.*452-13T= (n.*452-13T=) c.844-13T= (n.844-13T=) c.874-13T= (n.874-13T=) n.555-13T= c.*92-13T= (n.*92-13T=) c.*215-13T= (n.*215-13T=) c.760-13T= (n.760-13T=) c.-97T= (n.-97T=) n.188-13T= c.667-13T= (n.667-13T=) c.895-13T= (n.895-13T=) c.802-13T= (n.802-13T=) | |
X | g.19355674_19355677dup | CA640521778 | PDHA1 | c.781-12_781-9dup (n.781-12_781-9dup) c.*452-12_*452-9dup (n.*452-12_*452-9dup) c.844-12_844-9dup (n.844-12_844-9dup) c.874-12_874-9dup (n.874-12_874-9dup) n.555-12_555-9dup c.*92-12_*92-9dup (n.*92-12_*92-9dup) c.*215-12_*215-9dup (n.*215-12_*215-9dup) c.760-12_760-9dup (n.760-12_760-9dup) c.-96_-93dup (n.-96_-93dup) n.188-12_188-9dup c.667-12_667-9dup (n.667-12_667-9dup) c.895-12_895-9dup (n.895-12_895-9dup) c.802-12_802-9dup (n.802-12_802-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355674G>A | CA2693250550 | PDHA1 | c.781-12G>A (n.781-12G>A) c.*452-12G>A (n.*452-12G>A) c.844-12G>A (n.844-12G>A) c.874-12G>A (n.874-12G>A) n.555-12G>A c.*92-12G>A (n.*92-12G>A) c.*215-12G>A (n.*215-12G>A) c.760-12G>A (n.760-12G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.188-12G>A c.667-12G>A (n.667-12G>A) c.895-12G>A (n.895-12G>A) c.802-12G>A (n.802-12G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19355675T>C | CA2579566337 | PDHA1 | c.781-11T>C (n.781-11T>C) c.*452-11T>C (n.*452-11T>C) c.844-11T>C (n.844-11T>C) c.874-11T>C (n.874-11T>C) n.555-11T>C c.*92-11T>C (n.*92-11T>C) c.*215-11T>C (n.*215-11T>C) c.760-11T>C (n.760-11T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) n.188-11T>C c.667-11T>C (n.667-11T>C) c.895-11T>C (n.895-11T>C) c.802-11T>C (n.802-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19355677del | CA2693250551 | PDHA1 | c.781-9del (n.781-9del) c.*452-9del (n.*452-9del) c.844-9del (n.844-9del) c.874-9del (n.874-9del) n.555-9del c.*92-9del (n.*92-9del) c.*215-9del (n.*215-9del) c.760-9del (n.760-9del) c.-93del (n.-93del) n.188-9del c.667-9del (n.667-9del) c.895-9del (n.895-9del) c.802-9del (n.802-9del) | gnomAD v4 |
X | g.19355678_19355681dup | CA2697552880 | PDHA1 | c.781-8_781-5dup (n.781-8_781-5dup) c.*452-8_*452-5dup (n.*452-8_*452-5dup) c.844-8_844-5dup (n.844-8_844-5dup) c.874-8_874-5dup (n.874-8_874-5dup) n.555-8_555-5dup c.*92-8_*92-5dup (n.*92-8_*92-5dup) c.*215-8_*215-5dup (n.*215-8_*215-5dup) c.760-8_760-5dup (n.760-8_760-5dup) c.-92_-89dup (n.-92_-89dup) n.188-8_188-5dup c.667-8_667-5dup (n.667-8_667-5dup) c.895-8_895-5dup (n.895-8_895-5dup) c.802-8_802-5dup (n.802-8_802-5dup) | ClinVar |
X | g.19355680T>G | CA873739503 | PDHA1 | c.781-6T>G (n.781-6T>G) c.*452-6T>G (n.*452-6T>G) c.844-6T>G (n.844-6T>G) c.874-6T>G (n.874-6T>G) n.555-6T>G c.*92-6T>G (n.*92-6T>G) c.*215-6T>G (n.*215-6T>G) c.760-6T>G (n.760-6T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.188-6T>G c.667-6T>G (n.667-6T>G) c.895-6T>G (n.895-6T>G) c.802-6T>G (n.802-6T>G) | dbSNP |
X | g.19355680T= | CA2418223737 | PDHA1 | c.781-6T= (n.781-6T=) c.*452-6T= (n.*452-6T=) c.844-6T= (n.844-6T=) c.874-6T= (n.874-6T=) n.555-6T= c.*92-6T= (n.*92-6T=) c.*215-6T= (n.*215-6T=) c.760-6T= (n.760-6T=) c.-90T= (n.-90T=) n.188-6T= c.667-6T= (n.667-6T=) c.895-6T= (n.895-6T=) c.802-6T= (n.802-6T=) | |
X | g.19355681A= | CA2418223738 | PDHA1 | c.781-5A= (n.781-5A=) c.*452-5A= (n.*452-5A=) c.844-5A= (n.844-5A=) c.874-5A= (n.874-5A=) n.555-5A= c.*92-5A= (n.*92-5A=) c.*215-5A= (n.*215-5A=) c.760-5A= (n.760-5A=) c.-89A= (n.-89A=) n.188-5A= c.667-5A= (n.667-5A=) c.895-5A= (n.895-5A=) c.802-5A= (n.802-5A=) | |
X | g.19355681A>T | CA327027534 | PDHA1 | c.781-5A>T (n.781-5A>T) c.*452-5A>T (n.*452-5A>T) c.844-5A>T (n.844-5A>T) c.874-5A>T (n.874-5A>T) n.555-5A>T c.*92-5A>T (n.*92-5A>T) c.*215-5A>T (n.*215-5A>T) c.760-5A>T (n.760-5A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.188-5A>T c.667-5A>T (n.667-5A>T) c.895-5A>T (n.895-5A>T) c.802-5A>T (n.802-5A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355682C>A | CA2693250552 | PDHA1 | c.781-4C>A (n.781-4C>A) c.*452-4C>A (n.*452-4C>A) c.844-4C>A (n.844-4C>A) c.874-4C>A (n.874-4C>A) n.555-4C>A c.*92-4C>A (n.*92-4C>A) c.*215-4C>A (n.*215-4C>A) c.760-4C>A (n.760-4C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) n.188-4C>A c.667-4C>A (n.667-4C>A) c.895-4C>A (n.895-4C>A) c.802-4C>A (n.802-4C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19355683C>G | CA2580100439 | PDHA1 | c.781-3C>G (n.781-3C>G) c.*452-3C>G (n.*452-3C>G) c.844-3C>G (n.844-3C>G) c.874-3C>G (n.874-3C>G) n.555-3C>G c.*92-3C>G (n.*92-3C>G) c.*215-3C>G (n.*215-3C>G) c.760-3C>G (n.760-3C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) n.188-3C>G c.667-3C>G (n.667-3C>G) c.895-3C>G (n.895-3C>G) c.802-3C>G (n.802-3C>G) | ClinVar |
X | g.19355683C>T | CA2579566338 | PDHA1 | c.781-3C>T (n.781-3C>T) c.*452-3C>T (n.*452-3C>T) c.844-3C>T (n.844-3C>T) c.874-3C>T (n.874-3C>T) n.555-3C>T c.*92-3C>T (n.*92-3C>T) c.*215-3C>T (n.*215-3C>T) c.760-3C>T (n.760-3C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.188-3C>T c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) c.802-3C>T (n.802-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19355684del | CA2579566339 | PDHA1 | c.781-2del (n.781-2del) c.*452-2del (n.*452-2del) c.844-2del (n.844-2del) c.874-2del (n.874-2del) n.555-2del c.*92-2del (n.*92-2del) c.*215-2del (n.*215-2del) c.760-2del (n.760-2del) c.-86del (n.-86del) n.188-2del c.667-2del (n.667-2del) c.895-2del (n.895-2del) c.802-2del (n.802-2del) | |
X | g.19355684A>C | CA412394708 | PDHA1 | c.781-2A>C (n.781-2A>C) c.*452-2A>C (n.*452-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) n.555-2A>C c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) c.*215-2A>C (n.*215-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.188-2A>C c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) | |
X | g.19355684A>G | CA412394709 | PDHA1 | c.781-2A>G (n.781-2A>G) c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) n.555-2A>G c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.188-2A>G c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) | |
X | g.19355684A>T | CA412394710 | PDHA1 | c.781-2A>T (n.781-2A>T) c.*452-2A>T (n.*452-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) n.555-2A>T c.*92-2A>T (n.*92-2A>T) c.*215-2A>T (n.*215-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.188-2A>T c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) | |
X | g.19355685G>A | CA412394711 | PDHA1 | c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) n.555-1G>A c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.188-1G>A c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) | |
X | g.19355685G>C | CA412394712 | PDHA1 | c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.*452-1G>C (n.*452-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) n.555-1G>C c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) n.188-1G>C c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) | |
X | g.19355685G= | CA2418223739 | PDHA1 | c.781-1G= (n.781-1G=) c.*452-1G= (n.*452-1G=) c.844-1G= (n.844-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) n.555-1G= c.*92-1G= (n.*92-1G=) c.*215-1G= (n.*215-1G=) c.760-1G= (n.760-1G=) c.-85G= (n.-85G=) n.188-1G= c.667-1G= (n.667-1G=) c.895-1G= (n.895-1G=) c.802-1G= (n.802-1G=) | |
X | g.19355685G>T | CA10588754 | PDHA1 | c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.*452-1G>T (n.*452-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) n.555-1G>T c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.188-1G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355686G>A | CA412394713 | PDHA1 | c.781G>A (p.Val261Met) c.*452G>A (n.*452G>A) c.844G>A (p.Val282Met) c.874G>A (p.Val292Met) n.555G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.760G>A (p.Val254Met) c.-84G>A (n.-84G>A) n.188G>A c.667G>A (p.Val223Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.802G>A (p.Val268Met) | gnomAD v4 |
X | g.19355686G>C | CA10363113 | PDHA1 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.555G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.-84G>C (n.-84G>C) n.188G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19355686G= | CA2418223740 | PDHA1 | c.781G= (p.Val261=) c.*452G= (n.*452G=) c.844G= (p.Val282=) c.874G= (p.Val292=) n.555G= c.*92G= (n.*92G=) c.*215G= (n.*215G=) c.760G= (p.Val254=) c.-84G= (n.-84G=) n.188G= c.667G= (p.Val223=) c.895G= (p.Val299=) c.802G= (p.Val268=) | |
X | g.19355686G>T | CA412394714 | PDHA1 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.*452G>T (n.*452G>T) c.844G>T (p.Val282Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) n.555G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) c.-84G>T (n.-84G>T) n.188G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) | |
X | g.19355687T>A | CA412394715 | PDHA1 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.*453T>A (n.*453T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) n.556T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) c.-83T>A (n.-83T>A) n.189T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) | |
X | g.19355687T>C | CA412394716 | PDHA1 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.556T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.-83T>C (n.-83T>C) n.189T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) | |
X | g.19355687T>G | CA412394717 | PDHA1 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.556T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.-83T>G (n.-83T>G) n.189T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) | |
X | g.19355688G>A | CA10363114 | PDHA1 | c.783G>A (p.Val261=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.846G>A (p.Val282=) c.876G>A (p.Val292=) n.557G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.762G>A (p.Val254=) c.-82G>A (n.-82G>A) n.190G>A c.669G>A (p.Val223=) c.897G>A (p.Val299=) c.804G>A (p.Val268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355688G>C | CA515486078 | PDHA1 | c.783G>C (p.Val261=) c.*454G>C (n.*454G>C) c.846G>C (p.Val282=) c.876G>C (p.Val292=) n.557G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.762G>C (p.Val254=) c.-82G>C (n.-82G>C) n.190G>C c.669G>C (p.Val223=) c.897G>C (p.Val299=) c.804G>C (p.Val268=) | |
X | g.19355688G= | CA2418223741 | PDHA1 | c.783G= (p.Val261=) c.*454G= (n.*454G=) c.846G= (p.Val282=) c.876G= (p.Val292=) n.557G= c.*94G= (n.*94G=) c.*217G= (n.*217G=) c.762G= (p.Val254=) c.-82G= (n.-82G=) n.190G= c.669G= (p.Val223=) c.897G= (p.Val299=) c.804G= (p.Val268=) | |
X | g.19355688G>T | CA515486079 | PDHA1 | c.783G>T (p.Val261=) c.*454G>T (n.*454G>T) c.846G>T (p.Val282=) c.876G>T (p.Val292=) n.557G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.762G>T (p.Val254=) c.-82G>T (n.-82G>T) n.190G>T c.669G>T (p.Val223=) c.897G>T (p.Val299=) c.804G>T (p.Val268=) | |
X | g.19355689G>A | CA412394718 | PDHA1 | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*455G>A (n.*455G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.558G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.-81G>A (n.-81G>A) n.191G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) | |
X | g.19355689G>C | CA412394719 | PDHA1 | c.784G>C (p.Asp262His) c.*455G>C (n.*455G>C) c.847G>C (p.Asp283His) c.877G>C (p.Asp293His) n.558G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.-81G>C (n.-81G>C) n.191G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.898G>C (p.Asp300His) c.805G>C (p.Asp269His) | |
X | g.19355689G>T | CA412394720 | PDHA1 | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*455G>T (n.*455G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.558G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.-81G>T (n.-81G>T) n.191G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) | |
X | g.19355690A= | CA2418223742 | PDHA1 | c.785A= (p.Asp262=) c.*456A= (n.*456A=) c.848A= (p.Asp283=) c.878A= (p.Asp293=) n.559A= c.*96A= (n.*96A=) c.*219A= (n.*219A=) c.764A= (p.Asp255=) c.-80A= (n.-80A=) n.192A= c.671A= (p.Asp224=) c.899A= (p.Asp300=) c.806A= (p.Asp269=) | |
X | g.19355690A>C | CA412394722 | PDHA1 | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.559A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) n.192A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) | |
X | g.19355690A>G | CA10363115 | PDHA1 | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.559A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) n.192A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19355690A>T | CA412394721 | PDHA1 | c.785A>T (p.Asp262Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) c.878A>T (p.Asp293Val) n.559A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.-80A>T (n.-80A>T) n.192A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.806A>T (p.Asp269Val) | |
X | g.19355691T>A | CA412394723 | PDHA1 | c.786T>A (p.Asp262Glu) c.*457T>A (n.*457T>A) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) n.560T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) n.193T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) | |
X | g.19355691T>C | CA515486080 | PDHA1 | c.786T>C (p.Asp262=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.849T>C (p.Asp283=) c.879T>C (p.Asp293=) n.560T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.765T>C (p.Asp255=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.193T>C c.672T>C (p.Asp224=) c.900T>C (p.Asp300=) c.807T>C (p.Asp269=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355691T>G | CA412394724 | PDHA1 | c.786T>G (p.Asp262Glu) c.*457T>G (n.*457T>G) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) n.560T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.-79T>G (n.-79T>G) n.193T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) | |
X | g.19355691T= | CA2418223743 | PDHA1 | c.786T= (p.Asp262=) c.*457T= (n.*457T=) c.849T= (p.Asp283=) c.879T= (p.Asp293=) n.560T= c.*97T= (n.*97T=) c.*220T= (n.*220T=) c.765T= (p.Asp255=) c.-79T= (n.-79T=) n.193T= c.672T= (p.Asp224=) c.900T= (p.Asp300=) c.807T= (p.Asp269=) | |
X | g.19355692G>A | CA412394725 | PDHA1 | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*458G>A (n.*458G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.561G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) n.194G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) | ClinVar |
X | g.19355692G>C | CA412394726 | PDHA1 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.561G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.194G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
X | g.19355692G>T | CA412394727 | PDHA1 | c.787G>T (p.Gly263Ter) c.*458G>T (n.*458G>T) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) n.561G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.194G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) | |
X | g.19355693del | CA2579566340 | PDHA1 | c.788del (p.Gly263GlufsTer26) c.*459del (n.*459del) c.851del (p.Gly284GlufsTer26) c.881del (p.Gly294GlufsTer26) n.562del c.*99del (n.*99del) c.*222del (n.*222del) c.767del (p.Gly256GlufsTer26) c.-77del (n.-77del) n.195del c.674del (p.Gly225GlufsTer26) c.902del (p.Gly301GlufsTer26) c.809del (p.Gly270GlufsTer26) | |
X | g.19355693G>A | CA412394730 | PDHA1 | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.*459G>A (n.*459G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.562G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.195G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) | |
X | g.19355693G>C | CA412394729 | PDHA1 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.562G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.195G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
X | g.19355693G>T | CA412394728 | PDHA1 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.881G>T (p.Gly294Val) n.562G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.195G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
X | g.19355694A>C | CA515486081 | PDHA1 | c.789A>C (p.Gly263=) c.*460A>C (n.*460A>C) c.852A>C (p.Gly284=) c.882A>C (p.Gly294=) n.563A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.768A>C (p.Gly256=) c.-76A>C (n.-76A>C) n.196A>C c.675A>C (p.Gly225=) c.903A>C (p.Gly301=) c.810A>C (p.Gly270=) | |
X | g.19355694A>G | CA515486082 | PDHA1 | c.789A>G (p.Gly263=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.852A>G (p.Gly284=) c.882A>G (p.Gly294=) n.563A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.768A>G (p.Gly256=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.196A>G c.675A>G (p.Gly225=) c.903A>G (p.Gly301=) c.810A>G (p.Gly270=) | |
X | g.19355694A>T | CA515486083 | PDHA1 | c.789A>T (p.Gly263=) c.*460A>T (n.*460A>T) c.852A>T (p.Gly284=) c.882A>T (p.Gly294=) n.563A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.768A>T (p.Gly256=) c.-76A>T (n.-76A>T) n.196A>T c.675A>T (p.Gly225=) c.903A>T (p.Gly301=) c.810A>T (p.Gly270=) | |
X | g.19355695A>C | CA412394731 | PDHA1 | c.790A>C (p.Met264Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.853A>C (p.Met285Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) n.564A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.769A>C (p.Met257Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) n.197A>C c.676A>C (p.Met226Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.811A>C (p.Met271Leu) | gnomAD v4 |
X | g.19355695A>G | CA412394732 | PDHA1 | c.790A>G (p.Met264Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.853A>G (p.Met285Val) c.883A>G (p.Met295Val) n.564A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.769A>G (p.Met257Val) c.-75A>G (n.-75A>G) n.197A>G c.676A>G (p.Met226Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.811A>G (p.Met271Val) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19355695A>T | CA412394733 | PDHA1 | c.790A>T (p.Met264Leu) c.*461A>T (n.*461A>T) c.853A>T (p.Met285Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) n.564A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.769A>T (p.Met257Leu) c.-75A>T (n.-75A>T) n.197A>T c.676A>T (p.Met226Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.811A>T (p.Met271Leu) | |
X | g.19355696T>A | CA412394734 | PDHA1 | c.791T>A (p.Met264Lys) c.*462T>A (n.*462T>A) c.854T>A (p.Met285Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) n.565T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.770T>A (p.Met257Lys) c.-74T>A (n.-74T>A) n.198T>A c.677T>A (p.Met226Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.812T>A (p.Met271Lys) | |
X | g.19355696T>C | CA412394735 | PDHA1 | c.791T>C (p.Met264Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.854T>C (p.Met285Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) n.565T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.770T>C (p.Met257Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) n.198T>C c.677T>C (p.Met226Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.812T>C (p.Met271Thr) | gnomAD v4 |
X | g.19355696T>G | CA412394736 | PDHA1 | c.791T>G (p.Met264Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.854T>G (p.Met285Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) n.565T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.770T>G (p.Met257Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) n.198T>G c.677T>G (p.Met226Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.812T>G (p.Met271Arg) | |
X | g.19355697G>A | CA412394737 | PDHA1 | c.792G>A (p.Met264Ile) c.*463G>A (n.*463G>A) c.855G>A (p.Met285Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) n.566G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.771G>A (p.Met257Ile) c.-73G>A (n.-73G>A) n.199G>A c.678G>A (p.Met226Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.813G>A (p.Met271Ile) | |
X | g.19355697G>C | CA412394739 | PDHA1 | c.792G>C (p.Met264Ile) c.*463G>C (n.*463G>C) c.855G>C (p.Met285Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) n.566G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.771G>C (p.Met257Ile) c.-73G>C (n.-73G>C) n.199G>C c.678G>C (p.Met226Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.813G>C (p.Met271Ile) | |
X | g.19355697G>T | CA412394738 | PDHA1 | c.792G>T (p.Met264Ile) c.*463G>T (n.*463G>T) c.855G>T (p.Met285Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) n.566G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.771G>T (p.Met257Ile) c.-73G>T (n.-73G>T) n.199G>T c.678G>T (p.Met226Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.813G>T (p.Met271Ile) | |
X | g.19355698G>A | CA412394740 | PDHA1 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.*464G>A (n.*464G>A) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) n.567G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.-72G>A (n.-72G>A) n.200G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) | |
X | g.19355698G>C | CA412394741 | PDHA1 | c.793G>C (p.Asp265His) c.*464G>C (n.*464G>C) c.856G>C (p.Asp286His) c.886G>C (p.Asp296His) n.567G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.-72G>C (n.-72G>C) n.200G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.907G>C (p.Asp303His) c.814G>C (p.Asp272His) | |
X | g.19355698G>T | CA412394742 | PDHA1 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.*464G>T (n.*464G>T) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.567G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.-72G>T (n.-72G>T) n.200G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) | |
X | g.19355699A= | CA2418223744 | PDHA1 | c.794A= (p.Asp265=) c.*465A= (n.*465A=) c.857A= (p.Asp286=) c.887A= (p.Asp296=) n.568A= c.*105A= (n.*105A=) c.*228A= (n.*228A=) c.773A= (p.Asp258=) c.-71A= (n.-71A=) n.201A= c.680A= (p.Asp227=) c.908A= (p.Asp303=) c.815A= (p.Asp272=) | |
X | g.19355699A>C | CA121216 | PDHA1 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.*465A>C (n.*465A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) n.568A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) n.201A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355699A>G | CA412394743 | PDHA1 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.*465A>G (n.*465A>G) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) n.568A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.-71A>G (n.-71A>G) n.201A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) | |
X | g.19355699A>T | CA412394744 | PDHA1 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.*465A>T (n.*465A>T) c.857A>T (p.Asp286Val) c.887A>T (p.Asp296Val) n.568A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.-71A>T (n.-71A>T) n.201A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.815A>T (p.Asp272Val) | |
X | g.19355700T>A | CA412394745 | PDHA1 | c.795T>A (p.Asp265Glu) c.*466T>A (n.*466T>A) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) n.569T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.-70T>A (n.-70T>A) n.202T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) | gnomAD v4 |
X | g.19355700T>C | CA515486084 | PDHA1 | c.795T>C (p.Asp265=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.858T>C (p.Asp286=) c.888T>C (p.Asp296=) n.569T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.774T>C (p.Asp258=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.202T>C c.681T>C (p.Asp227=) c.909T>C (p.Asp303=) c.816T>C (p.Asp272=) | gnomAD v4 |
X | g.19355700T>G | CA412394746 | PDHA1 | c.795T>G (p.Asp265Glu) c.*466T>G (n.*466T>G) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) n.569T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.202T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) | |
X | g.19355701A= | CA2418223745 | PDHA1 | c.796A= (p.Ile266=) c.*467A= (n.*467A=) c.859A= (p.Ile287=) c.889A= (p.Ile297=) n.570A= c.*107A= (n.*107A=) c.*230A= (n.*230A=) c.775A= (p.Ile259=) c.-69A= (n.-69A=) n.203A= c.682A= (p.Ile228=) c.910A= (p.Ile304=) c.817A= (p.Ile273=) | |
X | g.19355701A>C | CA412394747 | PDHA1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*467A>C (n.*467A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.570A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) n.203A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) | |
X | g.19355701A>G | CA412394748 | PDHA1 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.*467A>G (n.*467A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.570A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.775A>G (p.Ile259Val) c.-69A>G (n.-69A>G) n.203A>G c.682A>G (p.Ile228Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.817A>G (p.Ile273Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19355701A>T | CA412394749 | PDHA1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*467A>T (n.*467A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.570A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) n.203A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
X | g.19355702T>A | CA412394751 | PDHA1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*468T>A (n.*468T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.571T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) n.204T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) | |
X | g.19355702T>C | CA412394752 | PDHA1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*468T>C (n.*468T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.571T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) n.204T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
X | g.19355702T>G | CA412394750 | PDHA1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*468T>G (n.*468T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.571T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) n.204T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
X | g.19355703C>A | CA515486086 | PDHA1 | c.798C>A (p.Ile266=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.861C>A (p.Ile287=) c.891C>A (p.Ile297=) n.572C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.777C>A (p.Ile259=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.205C>A c.684C>A (p.Ile228=) c.912C>A (p.Ile304=) c.819C>A (p.Ile273=) | |
X | g.19355703C= | CA2418223746 | PDHA1 | c.798C= (p.Ile266=) c.*469C= (n.*469C=) c.861C= (p.Ile287=) c.891C= (p.Ile297=) n.572C= c.*109C= (n.*109C=) c.*232C= (n.*232C=) c.777C= (p.Ile259=) c.-67C= (n.-67C=) n.205C= c.684C= (p.Ile228=) c.912C= (p.Ile304=) c.819C= (p.Ile273=) | |
X | g.19355703C>G | CA412394753 | PDHA1 | c.798C>G (p.Ile266Met) c.*469C>G (n.*469C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) c.891C>G (p.Ile297Met) n.572C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.777C>G (p.Ile259Met) c.-67C>G (n.-67C>G) n.205C>G c.684C>G (p.Ile228Met) c.912C>G (p.Ile304Met) c.819C>G (p.Ile273Met) | dbSNP |
X | g.19355703C>T | CA515486085 | PDHA1 | c.798C>T (p.Ile266=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.861C>T (p.Ile287=) c.891C>T (p.Ile297=) n.572C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.777C>T (p.Ile259=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.205C>T c.684C>T (p.Ile228=) c.912C>T (p.Ile304=) c.819C>T (p.Ile273=) | gnomAD v4 |
X | g.19355704C>A | CA412394754 | PDHA1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.*470C>A (n.*470C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.573C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.-66C>A (n.-66C>A) n.206C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.820C>A (p.Leu274Met) | gnomAD v4 |
X | g.19355704C>G | CA412394755 | PDHA1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.*470C>G (n.*470C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.573C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.-66C>G (n.-66C>G) n.206C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
X | g.19355704C>T | CA515486087 | PDHA1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.862C>T (p.Leu288=) c.892C>T (p.Leu298=) n.573C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.-66C>T (n.-66C>T) n.206C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.913C>T (p.Leu305=) c.820C>T (p.Leu274=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19355705T>A | CA412394756 | PDHA1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.*471T>A (n.*471T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.574T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.-65T>A (n.-65T>A) n.207T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
X | g.19355705T>C | CA412394757 | PDHA1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.574T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.-65T>C (n.-65T>C) n.207T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | gnomAD v4 |
X | g.19355705T>G | CA412394758 | PDHA1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.574T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) n.207T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
X | g.19355706G>A | CA515486090 | PDHA1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.864G>A (p.Leu288=) c.894G>A (p.Leu298=) n.575G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.-64G>A (n.-64G>A) n.208G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.915G>A (p.Leu305=) c.822G>A (p.Leu274=) | |
X | g.19355706G>C | CA515486089 | PDHA1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.864G>C (p.Leu288=) c.894G>C (p.Leu298=) n.575G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.-64G>C (n.-64G>C) n.208G>C c.687G>C (p.Leu229=) c.915G>C (p.Leu305=) c.822G>C (p.Leu274=) | ClinVar |
X | g.19355706G>T | CA515486088 | PDHA1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.864G>T (p.Leu288=) c.894G>T (p.Leu298=) n.575G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.-64G>T (n.-64G>T) n.208G>T c.687G>T (p.Leu229=) c.915G>T (p.Leu305=) c.822G>T (p.Leu274=) | |
X | g.19355707T>A | CA412394759 | PDHA1 | c.802T>A (p.Cys268Ser) c.*473T>A (n.*473T>A) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) n.576T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.781T>A (p.Cys261Ser) c.-63T>A (n.-63T>A) n.209T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) | |
X | g.19355707T>C | CA412394760 | PDHA1 | c.802T>C (p.Cys268Arg) c.*473T>C (n.*473T>C) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) n.576T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.781T>C (p.Cys261Arg) c.-63T>C (n.-63T>C) n.209T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) | |
X | g.19355707T>G | CA412394761 | PDHA1 | c.802T>G (p.Cys268Gly) c.*473T>G (n.*473T>G) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) n.576T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.781T>G (p.Cys261Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) n.209T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) | |
X | g.19355708G>A | CA412394764 | PDHA1 | c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.*474G>A (n.*474G>A) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.577G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.-62G>A (n.-62G>A) n.210G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) | |
X | g.19355708G>C | CA412394762 | PDHA1 | c.803G>C (p.Cys268Ser) c.*474G>C (n.*474G>C) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) n.577G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.782G>C (p.Cys261Ser) c.-62G>C (n.-62G>C) n.210G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) | |
X | g.19355708G>T | CA412394763 | PDHA1 | c.803G>T (p.Cys268Phe) c.*474G>T (n.*474G>T) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) n.577G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.782G>T (p.Cys261Phe) c.-62G>T (n.-62G>T) n.210G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) | |
X | g.19355709C>A | CA412394765 | PDHA1 | c.804C>A (p.Cys268Ter) c.*475C>A (n.*475C>A) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) n.578C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.783C>A (p.Cys261Ter) c.-61C>A (n.-61C>A) n.211C>A c.690C>A (p.Cys230Ter) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) | |
X | g.19355709C= | CA2418223747 | PDHA1 | c.804C= (p.Cys268=) c.*475C= (n.*475C=) c.867C= (p.Cys289=) c.897C= (p.Cys299=) n.578C= c.*115C= (n.*115C=) c.*238C= (n.*238C=) c.783C= (p.Cys261=) c.-61C= (n.-61C=) n.211C= c.690C= (p.Cys230=) c.918C= (p.Cys306=) c.825C= (p.Cys275=) | |
X | g.19355709C>G | CA412394766 | PDHA1 | c.804C>G (p.Cys268Trp) c.*475C>G (n.*475C>G) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) n.578C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.783C>G (p.Cys261Trp) c.-61C>G (n.-61C>G) n.211C>G c.690C>G (p.Cys230Trp) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) | |
X | g.19355709C>T | CA515486091 | PDHA1 | c.804C>T (p.Cys268=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.867C>T (p.Cys289=) c.897C>T (p.Cys299=) n.578C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.783C>T (p.Cys261=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.211C>T c.690C>T (p.Cys230=) c.918C>T (p.Cys306=) c.825C>T (p.Cys275=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19355710G>A | CA204901 | PDHA1 | c.805G>A (p.Val269Ile) c.*476G>A (n.*476G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) n.579G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.784G>A (p.Val262Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) n.212G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355710G>C | CA412394767 | PDHA1 | c.805G>C (p.Val269Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.579G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) n.212G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) | |
X | g.19355710G= | CA2418223748 | PDHA1 | c.805G= (p.Val269=) c.*476G= (n.*476G=) c.868G= (p.Val290=) c.898G= (p.Val300=) n.579G= c.*116G= (n.*116G=) c.*239G= (n.*239G=) c.784G= (p.Val262=) c.-60G= (n.-60G=) n.212G= c.691G= (p.Val231=) c.919G= (p.Val307=) c.826G= (p.Val276=) | |
X | g.19355710G>T | CA412394768 | PDHA1 | c.805G>T (p.Val269Phe) c.*476G>T (n.*476G>T) c.868G>T (p.Val290Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) n.579G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.784G>T (p.Val262Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) n.212G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) | ClinVar |
X | g.19355711T>A | CA412394771 | PDHA1 | c.806T>A (p.Val269Asp) c.*477T>A (n.*477T>A) c.869T>A (p.Val290Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) n.580T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.785T>A (p.Val262Asp) c.-59T>A (n.-59T>A) n.213T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) | |
X | g.19355711T>C | CA412394769 | PDHA1 | c.806T>C (p.Val269Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.580T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) n.213T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) | |
X | g.19355711T>G | CA412394770 | PDHA1 | c.806T>G (p.Val269Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.580T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) n.213T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) | |
X | g.19355712C>A | CA515486092 | PDHA1 | c.807C>A (p.Val269=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.870C>A (p.Val290=) c.900C>A (p.Val300=) n.581C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.786C>A (p.Val262=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.214C>A c.693C>A (p.Val231=) c.921C>A (p.Val307=) c.828C>A (p.Val276=) | gnomAD v4 |
X | g.19355712C>G | CA515486093 | PDHA1 | c.807C>G (p.Val269=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.870C>G (p.Val290=) c.900C>G (p.Val300=) n.581C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.786C>G (p.Val262=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.214C>G c.693C>G (p.Val231=) c.921C>G (p.Val307=) c.828C>G (p.Val276=) | |
X | g.19355712C>T | CA515486094 | PDHA1 | c.807C>T (p.Val269=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.870C>T (p.Val290=) c.900C>T (p.Val300=) n.581C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.786C>T (p.Val262=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.214C>T c.693C>T (p.Val231=) c.921C>T (p.Val307=) c.828C>T (p.Val276=) | |
X | g.19355713C>A | CA515486095 | PDHA1 | c.808C>A (p.Arg270=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.871C>A (p.Arg291=) c.901C>A (p.Arg301=) n.582C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.787C>A (p.Arg263=) c.-57C>A (n.-57C>A) n.215C>A c.694C>A (p.Arg232=) c.922C>A (p.Arg308=) c.829C>A (p.Arg277=) | gnomAD v4 |
X | g.19355713C= | CA2418223749 | PDHA1 | c.808C= (p.Arg270=) c.*479C= (n.*479C=) c.871C= (p.Arg291=) c.901C= (p.Arg301=) n.582C= c.*119C= (n.*119C=) c.*242C= (n.*242C=) c.787C= (p.Arg263=) c.-57C= (n.-57C=) n.215C= c.694C= (p.Arg232=) c.922C= (p.Arg308=) c.829C= (p.Arg277=) | |
X | g.19355713C>G | CA121213 | PDHA1 | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.582C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.-57C>G (n.-57C>G) n.215C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355713C>T | CA412394772 | PDHA1 | c.808C>T (p.Arg270Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) c.871C>T (p.Arg291Ter) c.901C>T (p.Arg301Ter) n.582C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.787C>T (p.Arg263Ter) c.-57C>T (n.-57C>T) n.215C>T c.694C>T (p.Arg232Ter) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.829C>T (p.Arg277Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355713_19355715delinsCGA | CA2418223750 | PDHA1 | c.808_810delinsCGA (p.Arg270=) c.*479_*481delinsCGA (n.*479_*481delinsCGA) c.871_873delinsCGA (p.Arg291=) c.901_903delinsCGA (p.Arg301=) n.582_584delinsCGA c.*119_*121delinsCGA (n.*119_*121delinsCGA) c.*242_*244delinsCGA (n.*242_*244delinsCGA) c.787_789delinsCGA (p.Arg263=) c.-57_-55delinsCGA (n.-57_-55delinsCGA) n.215_217delinsCGA c.694_696delinsCGA (p.Arg232=) c.922_924delinsCGA (p.Arg308=) c.829_831delinsCGA (p.Arg277=) | |
X | g.19355714G>A | CA412394773 | PDHA1 | c.809G>A (p.Arg270Gln) c.*480G>A (n.*480G>A) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) n.583G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.-56G>A (n.-56G>A) n.216G>A c.695G>A (p.Arg232Gln) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.830G>A (p.Arg277Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19355714G>C | CA412394774 | PDHA1 | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.583G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.-56G>C (n.-56G>C) n.216G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355714G= | CA2418223751 | PDHA1 | c.809G= (p.Arg270=) c.*480G= (n.*480G=) c.872G= (p.Arg291=) c.902G= (p.Arg301=) n.583G= c.*120G= (n.*120G=) c.*243G= (n.*243G=) c.788G= (p.Arg263=) c.-56G= (n.-56G=) n.216G= c.695G= (p.Arg232=) c.923G= (p.Arg308=) c.830G= (p.Arg277=) | |
X | g.19355714G>T | CA412394775 | PDHA1 | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.583G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.-56G>T (n.-56G>T) n.216G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355717_19355718del | CA891862975 | PDHA1 | c.812_813del (p.Glu271GlyfsTer10) c.*483_*484del (n.*483_*484del) c.875_876del (p.Glu292GlyfsTer10) c.905_906del (p.Glu302GlyfsTer10) n.586_587del c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.791_792del (p.Glu264GlyfsTer10) c.-53_-52del (n.-53_-52del) n.219_220del c.698_699del (p.Glu233GlyfsTer10) c.926_927del (p.Glu309GlyfsTer10) c.833_834del (p.Glu278GlyfsTer10) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355715A>C | CA515486096 | PDHA1 | c.810A>C (p.Arg270=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.873A>C (p.Arg291=) c.903A>C (p.Arg301=) n.584A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.789A>C (p.Arg263=) c.-55A>C (n.-55A>C) n.217A>C c.696A>C (p.Arg232=) c.924A>C (p.Arg308=) c.831A>C (p.Arg277=) | |
X | g.19355715A>G | CA515486097 | PDHA1 | c.810A>G (p.Arg270=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.873A>G (p.Arg291=) c.903A>G (p.Arg301=) n.584A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.789A>G (p.Arg263=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.217A>G c.696A>G (p.Arg232=) c.924A>G (p.Arg308=) c.831A>G (p.Arg277=) | |
X | g.19355715A>T | CA515486098 | PDHA1 | c.810A>T (p.Arg270=) c.*481A>T (n.*481A>T) c.873A>T (p.Arg291=) c.903A>T (p.Arg301=) n.584A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.789A>T (p.Arg263=) c.-55A>T (n.-55A>T) n.217A>T c.696A>T (p.Arg232=) c.924A>T (p.Arg308=) c.831A>T (p.Arg277=) | |
X | g.19355716G>A | CA412394776 | PDHA1 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.585G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) n.218G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19355716G>C | CA10363116 | PDHA1 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*482G>C (n.*482G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.585G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.-54G>C (n.-54G>C) n.218G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19355716G= | CA2418223752 | PDHA1 | c.811G= (p.Glu271=) c.*482G= (n.*482G=) c.874G= (p.Glu292=) c.904G= (p.Glu302=) n.585G= c.*122G= (n.*122G=) c.*245G= (n.*245G=) c.790G= (p.Glu264=) c.-54G= (n.-54G=) n.218G= c.697G= (p.Glu233=) c.925G= (p.Glu309=) c.832G= (p.Glu278=) | |
X | g.19355716G>T | CA412394777 | PDHA1 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*482G>T (n.*482G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.585G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) n.218G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) | |
X | g.19355717A>C | CA412394778 | PDHA1 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.586A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) n.219A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) | |
X | g.19355717A>G | CA412394779 | PDHA1 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.586A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) n.219A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) | |
X | g.19355717A>T | CA412394780 | PDHA1 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.586A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.-53A>T (n.-53A>T) n.219A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.833A>T (p.Glu278Val) | |
X | g.19355718G>A | CA515486099 | PDHA1 | c.813G>A (p.Glu271=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.876G>A (p.Glu292=) c.906G>A (p.Glu302=) n.587G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.792G>A (p.Glu264=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.220G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.927G>A (p.Glu309=) c.834G>A (p.Glu278=) | gnomAD v4 |
X | g.19355718G>C | CA412394781 | PDHA1 | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.*484G>C (n.*484G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.587G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.-52G>C (n.-52G>C) n.220G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) | |
X | g.19355718G>T | CA412394782 | PDHA1 | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.*484G>T (n.*484G>T) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.587G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.-52G>T (n.-52G>T) n.220G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) | |
X | g.19355719G>A | CA412394783 | PDHA1 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.*485G>A (n.*485G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.588G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) n.221G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) | |
X | g.19355719G>C | CA412394785 | PDHA1 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*485G>C (n.*485G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.588G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) n.221G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) | |
X | g.19355719G>T | CA412394784 | PDHA1 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.*485G>T (n.*485G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.588G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) n.221G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) | |
X | g.19355720C>A | CA412394786 | PDHA1 | c.815C>A (p.Ala272Glu) c.*486C>A (n.*486C>A) c.878C>A (p.Ala293Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) n.589C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.-50C>A (n.-50C>A) n.222C>A c.701C>A (p.Ala234Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) | |
X | g.19355720C= | CA2418223753 | PDHA1 | c.815C= (p.Ala272=) c.*486C= (n.*486C=) c.878C= (p.Ala293=) c.908C= (p.Ala303=) n.589C= c.*126C= (n.*126C=) c.*249C= (n.*249C=) c.794C= (p.Ala265=) c.-50C= (n.-50C=) n.222C= c.701C= (p.Ala234=) c.929C= (p.Ala310=) c.836C= (p.Ala279=) | |
X | g.19355720C>G | CA412394787 | PDHA1 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*486C>G (n.*486C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.589C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) n.222C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) | |
X | g.19355720C>T | CA412394788 | PDHA1 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.*486C>T (n.*486C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.589C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.-50C>T (n.-50C>T) n.222C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.836C>T (p.Ala279Val) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355721A= | CA2418223754 | PDHA1 | c.816A= (p.Ala272=) c.*487A= (n.*487A=) c.879A= (p.Ala293=) c.909A= (p.Ala303=) n.590A= c.*127A= (n.*127A=) c.*250A= (n.*250A=) c.795A= (p.Ala265=) c.-49A= (n.-49A=) n.223A= c.702A= (p.Ala234=) c.930A= (p.Ala310=) c.837A= (p.Ala279=) | |
X | g.19355721A>C | CA327027585 | PDHA1 | c.816A>C (p.Ala272=) c.*487A>C (n.*487A>C) c.879A>C (p.Ala293=) c.909A>C (p.Ala303=) n.590A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.795A>C (p.Ala265=) c.-49A>C (n.-49A>C) n.223A>C c.702A>C (p.Ala234=) c.930A>C (p.Ala310=) c.837A>C (p.Ala279=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355721A>G | CA285340 | PDHA1 | c.816A>G (p.Ala272=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.879A>G (p.Ala293=) c.909A>G (p.Ala303=) n.590A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.795A>G (p.Ala265=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.223A>G c.702A>G (p.Ala234=) c.930A>G (p.Ala310=) c.837A>G (p.Ala279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355721A>T | CA515486100 | PDHA1 | c.816A>T (p.Ala272=) c.*487A>T (n.*487A>T) c.879A>T (p.Ala293=) c.909A>T (p.Ala303=) n.590A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.795A>T (p.Ala265=) c.-49A>T (n.-49A>T) n.223A>T c.702A>T (p.Ala234=) c.930A>T (p.Ala310=) c.837A>T (p.Ala279=) | |
X | g.19355722A= | CA2418223755 | PDHA1 | c.817A= (p.Thr273=) c.*488A= (n.*488A=) c.880A= (p.Thr294=) c.910A= (p.Thr304=) n.591A= c.*128A= (n.*128A=) c.*251A= (n.*251A=) c.796A= (p.Thr266=) c.-48A= (n.-48A=) n.224A= c.703A= (p.Thr235=) c.931A= (p.Thr311=) c.838A= (p.Thr280=) | |
X | g.19355722A>C | CA412394789 | PDHA1 | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*488A>C (n.*488A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.591A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) n.224A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) | |
X | g.19355722A>G | CA412394790 | PDHA1 | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*488A>G (n.*488A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.591A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) n.224A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355722A>T | CA412394791 | PDHA1 | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*488A>T (n.*488A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.591A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) n.224A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) | |
X | g.19355723C>A | CA412394792 | PDHA1 | c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*489C>A (n.*489C>A) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) n.592C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.797C>A (p.Thr266Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.225C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) | gnomAD v4 |
X | g.19355723C>G | CA412394793 | PDHA1 | c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) n.592C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) n.225C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) | |
X | g.19355723C>T | CA412394794 | PDHA1 | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*489C>T (n.*489C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) n.592C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) n.225C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) | |
X | g.19355724A= | CA2418223756 | PDHA1 | c.819A= (p.Thr273=) c.*490A= (n.*490A=) c.882A= (p.Thr294=) c.912A= (p.Thr304=) n.593A= c.*130A= (n.*130A=) c.*253A= (n.*253A=) c.798A= (p.Thr266=) c.-46A= (n.-46A=) n.226A= c.705A= (p.Thr235=) c.933A= (p.Thr311=) c.840A= (p.Thr280=) | |
X | g.19355724A>C | CA515486101 | PDHA1 | c.819A>C (p.Thr273=) c.*490A>C (n.*490A>C) c.882A>C (p.Thr294=) c.912A>C (p.Thr304=) n.593A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.798A>C (p.Thr266=) c.-46A>C (n.-46A>C) n.226A>C c.705A>C (p.Thr235=) c.933A>C (p.Thr311=) c.840A>C (p.Thr280=) | |
X | g.19355724A>G | CA10363117 | PDHA1 | c.819A>G (p.Thr273=) c.*490A>G (n.*490A>G) c.882A>G (p.Thr294=) c.912A>G (p.Thr304=) n.593A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.798A>G (p.Thr266=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.226A>G c.705A>G (p.Thr235=) c.933A>G (p.Thr311=) c.840A>G (p.Thr280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355724A>T | CA515486102 | PDHA1 | c.819A>T (p.Thr273=) c.*490A>T (n.*490A>T) c.882A>T (p.Thr294=) c.912A>T (p.Thr304=) n.593A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.798A>T (p.Thr266=) c.-46A>T (n.-46A>T) n.226A>T c.705A>T (p.Thr235=) c.933A>T (p.Thr311=) c.840A>T (p.Thr280=) | |
X | g.19355725A>C | CA515486103 | PDHA1 | c.820A>C (p.Arg274=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.883A>C (p.Arg295=) c.913A>C (p.Arg305=) n.594A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.799A>C (p.Arg267=) c.-45A>C (n.-45A>C) n.227A>C c.706A>C (p.Arg236=) c.934A>C (p.Arg312=) c.841A>C (p.Arg281=) | |
X | g.19355725A>G | CA412394796 | PDHA1 | c.820A>G (p.Arg274Gly) c.*491A>G (n.*491A>G) c.883A>G (p.Arg295Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) n.594A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.799A>G (p.Arg267Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) n.227A>G c.706A>G (p.Arg236Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) | gnomAD v4 |
X | g.19355725A>T | CA412394795 | PDHA1 | c.820A>T (p.Arg274Trp) c.*491A>T (n.*491A>T) c.883A>T (p.Arg295Trp) c.913A>T (p.Arg305Trp) n.594A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.799A>T (p.Arg267Trp) c.-45A>T (n.-45A>T) n.227A>T c.706A>T (p.Arg236Trp) c.934A>T (p.Arg312Trp) c.841A>T (p.Arg281Trp) | |
X | g.19355726G>A | CA412394797 | PDHA1 | c.821G>A (p.Arg274Lys) c.*492G>A (n.*492G>A) c.884G>A (p.Arg295Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) n.595G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.-44G>A (n.-44G>A) n.228G>A c.707G>A (p.Arg236Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19355726G>C | CA412394798 | PDHA1 | c.821G>C (p.Arg274Thr) c.*492G>C (n.*492G>C) c.884G>C (p.Arg295Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) n.595G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.-44G>C (n.-44G>C) n.228G>C c.707G>C (p.Arg236Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) | |
X | g.19355726G>T | CA412394799 | PDHA1 | c.821G>T (p.Arg274Met) c.*492G>T (n.*492G>T) c.884G>T (p.Arg295Met) c.914G>T (p.Arg305Met) n.595G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.800G>T (p.Arg267Met) c.-44G>T (n.-44G>T) n.228G>T c.707G>T (p.Arg236Met) c.935G>T (p.Arg312Met) c.842G>T (p.Arg281Met) | |
X | g.19355727G>A | CA515486104 | PDHA1 | c.822G>A (p.Arg274=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.885G>A (p.Arg295=) c.915G>A (p.Arg305=) n.596G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.801G>A (p.Arg267=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.229G>A c.708G>A (p.Arg236=) c.936G>A (p.Arg312=) c.843G>A (p.Arg281=) | |
X | g.19355727G>C | CA412394800 | PDHA1 | c.822G>C (p.Arg274Ser) c.*493G>C (n.*493G>C) c.885G>C (p.Arg295Ser) c.915G>C (p.Arg305Ser) n.596G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.-43G>C (n.-43G>C) n.229G>C c.708G>C (p.Arg236Ser) c.936G>C (p.Arg312Ser) c.843G>C (p.Arg281Ser) | |
X | g.19355727G>T | CA412394801 | PDHA1 | c.822G>T (p.Arg274Ser) c.*493G>T (n.*493G>T) c.885G>T (p.Arg295Ser) c.915G>T (p.Arg305Ser) n.596G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.-43G>T (n.-43G>T) n.229G>T c.708G>T (p.Arg236Ser) c.936G>T (p.Arg312Ser) c.843G>T (p.Arg281Ser) | |
X | g.19355728T>A | CA412394802 | PDHA1 | c.823T>A (p.Phe275Ile) c.*494T>A (n.*494T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) n.597T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.-42T>A (n.-42T>A) n.230T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) | |
X | g.19355728T>C | CA412394803 | PDHA1 | c.823T>C (p.Phe275Leu) c.*494T>C (n.*494T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) n.597T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.-42T>C (n.-42T>C) n.230T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) | |
X | g.19355728T>G | CA412394804 | PDHA1 | c.823T>G (p.Phe275Val) c.*494T>G (n.*494T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) c.916T>G (p.Phe306Val) n.597T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) c.-42T>G (n.-42T>G) n.230T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.844T>G (p.Phe282Val) | |
X | g.19355729T>A | CA412394805 | PDHA1 | c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.598T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.-41T>A (n.-41T>A) n.231T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) | |
X | g.19355729T>C | CA412394806 | PDHA1 | c.824T>C (p.Phe275Ser) c.*495T>C (n.*495T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) n.598T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.-41T>C (n.-41T>C) n.231T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) | |
X | g.19355729T>G | CA412394807 | PDHA1 | c.824T>G (p.Phe275Cys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) n.598T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.-41T>G (n.-41T>G) n.231T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) | |
X | g.19355730T>A | CA412394808 | PDHA1 | c.825T>A (p.Phe275Leu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) n.599T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.-40T>A (n.-40T>A) n.232T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) c.939T>A (p.Phe313Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) | |
X | g.19355730T>C | CA515486105 | PDHA1 | c.825T>C (p.Phe275=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.888T>C (p.Phe296=) c.918T>C (p.Phe306=) n.599T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.804T>C (p.Phe268=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.232T>C c.711T>C (p.Phe237=) c.939T>C (p.Phe313=) c.846T>C (p.Phe282=) | |
X | g.19355730T>G | CA412394809 | PDHA1 | c.825T>G (p.Phe275Leu) c.*496T>G (n.*496T>G) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) n.599T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) c.-40T>G (n.-40T>G) n.232T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) c.939T>G (p.Phe313Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) | |
X | g.19355736_19355738del | CA2579566341 | PDHA1 | c.831_833del (p.Ala278del) c.*502_*504del (n.*502_*504del) c.894_896del (p.Ala299del) c.924_926del (p.Ala309del) n.605_607del c.*142_*144del (n.*142_*144del) c.*265_*267del (n.*265_*267del) c.810_812del (p.Ala271del) c.-34_-32del (n.-34_-32del) n.238_240del c.717_719del (p.Ala240del) c.945_947del (p.Ala316del) c.852_854del (p.Ala285del) | gnomAD v4 |
X | g.19355731G>A | CA412394812 | PDHA1 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*497G>A (n.*497G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.600G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) n.233G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) | |
X | g.19355731G>C | CA412394811 | PDHA1 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*497G>C (n.*497G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.600G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) n.233G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) | |
X | g.19355731G>T | CA412394810 | PDHA1 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*497G>T (n.*497G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.600G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) n.233G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) | |
X | g.19355732C>A | CA412394814 | PDHA1 | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.*498C>A (n.*498C>A) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.601C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.-38C>A (n.-38C>A) n.234C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) | gnomAD v4 |
X | g.19355732C>G | CA412394813 | PDHA1 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*498C>G (n.*498C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.601C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.-38C>G (n.-38C>G) n.234C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) | |
X | g.19355732C>T | CA412394815 | PDHA1 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.*498C>T (n.*498C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.601C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) c.-38C>T (n.-38C>T) n.234C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.848C>T (p.Ala283Val) | gnomAD v4 |
X | g.19355733T>A | CA515486106 | PDHA1 | c.828T>A (p.Ala276=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.891T>A (p.Ala297=) c.921T>A (p.Ala307=) n.602T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.807T>A (p.Ala269=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.235T>A c.714T>A (p.Ala238=) c.942T>A (p.Ala314=) c.849T>A (p.Ala283=) | |
X | g.19355733T>C | CA515486107 | PDHA1 | c.828T>C (p.Ala276=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.891T>C (p.Ala297=) c.921T>C (p.Ala307=) n.602T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.807T>C (p.Ala269=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.235T>C c.714T>C (p.Ala238=) c.942T>C (p.Ala314=) c.849T>C (p.Ala283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355733T>G | CA515486108 | PDHA1 | c.828T>G (p.Ala276=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.891T>G (p.Ala297=) c.921T>G (p.Ala307=) n.602T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.807T>G (p.Ala269=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.235T>G c.714T>G (p.Ala238=) c.942T>G (p.Ala314=) c.849T>G (p.Ala283=) | dbSNP |
X | g.19355733T= | CA2418223757 | PDHA1 | c.828T= (p.Ala276=) c.*499T= (n.*499T=) c.891T= (p.Ala297=) c.921T= (p.Ala307=) n.602T= c.*139T= (n.*139T=) c.*262T= (n.*262T=) c.807T= (p.Ala269=) c.-37T= (n.-37T=) n.235T= c.714T= (p.Ala238=) c.942T= (p.Ala314=) c.849T= (p.Ala283=) | |
X | g.19355734G>A | CA412394816 | PDHA1 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*500G>A (n.*500G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.603G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) n.236G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) | gnomAD v4 |
X | g.19355734G>C | CA412394817 | PDHA1 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*500G>C (n.*500G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.603G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) n.236G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
X | g.19355734G>T | CA412394818 | PDHA1 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*500G>T (n.*500G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.603G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) n.236G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
X | g.19355735C>A | CA412394819 | PDHA1 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*501C>A (n.*501C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.604C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) n.237C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) | |
X | g.19355735C>G | CA412394820 | PDHA1 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*501C>G (n.*501C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.604C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) n.237C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
X | g.19355735C>T | CA412394821 | PDHA1 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.*501C>T (n.*501C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.604C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.-35C>T (n.-35C>T) n.237C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.851C>T (p.Ala284Val) | |
X | g.19355736T>A | CA515486109 | PDHA1 | c.831T>A (p.Ala277=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.894T>A (p.Ala298=) c.924T>A (p.Ala308=) n.605T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.810T>A (p.Ala270=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.238T>A c.717T>A (p.Ala239=) c.945T>A (p.Ala315=) c.852T>A (p.Ala284=) | |
X | g.19355736T>C | CA515486110 | PDHA1 | c.831T>C (p.Ala277=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.894T>C (p.Ala298=) c.924T>C (p.Ala308=) n.605T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.810T>C (p.Ala270=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.238T>C c.717T>C (p.Ala239=) c.945T>C (p.Ala315=) c.852T>C (p.Ala284=) | gnomAD v4 |
X | g.19355736T>G | CA10363118 | PDHA1 | c.831T>G (p.Ala277=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.894T>G (p.Ala298=) c.924T>G (p.Ala308=) n.605T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.810T>G (p.Ala270=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.238T>G c.717T>G (p.Ala239=) c.945T>G (p.Ala315=) c.852T>G (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355736T= | CA2418223758 | PDHA1 | c.831T= (p.Ala277=) c.*502T= (n.*502T=) c.894T= (p.Ala298=) c.924T= (p.Ala308=) n.605T= c.*142T= (n.*142T=) c.*265T= (n.*265T=) c.810T= (p.Ala270=) c.-34T= (n.-34T=) n.238T= c.717T= (p.Ala239=) c.945T= (p.Ala315=) c.852T= (p.Ala284=) | |
X | g.19355737G>A | CA412394822 | PDHA1 | c.832G>A (p.Ala278Thr) c.*503G>A (n.*503G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.606G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.-33G>A (n.-33G>A) n.239G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) | dbSNP |
X | g.19355737G>C | CA412394823 | PDHA1 | c.832G>C (p.Ala278Pro) c.*503G>C (n.*503G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.606G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.-33G>C (n.-33G>C) n.239G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) | |
X | g.19355737G= | CA2418223759 | PDHA1 | c.832G= (p.Ala278=) c.*503G= (n.*503G=) c.895G= (p.Ala299=) c.925G= (p.Ala309=) n.606G= c.*143G= (n.*143G=) c.*266G= (n.*266G=) c.811G= (p.Ala271=) c.-33G= (n.-33G=) n.239G= c.718G= (p.Ala240=) c.946G= (p.Ala316=) c.853G= (p.Ala285=) | |
X | g.19355737G>T | CA412394824 | PDHA1 | c.832G>T (p.Ala278Ser) c.*503G>T (n.*503G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.606G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.-33G>T (n.-33G>T) n.239G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) | |
X | g.19355738C>A | CA412394825 | PDHA1 | c.833C>A (p.Ala278Asp) c.*504C>A (n.*504C>A) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.607C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.-32C>A (n.-32C>A) n.240C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) | gnomAD v4 |
X | g.19355738C>G | CA412394826 | PDHA1 | c.833C>G (p.Ala278Gly) c.*504C>G (n.*504C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.607C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.-32C>G (n.-32C>G) n.240C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) | |
X | g.19355738C>T | CA412394827 | PDHA1 | c.833C>T (p.Ala278Val) c.*504C>T (n.*504C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.607C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.-32C>T (n.-32C>T) n.240C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.854C>T (p.Ala285Val) | |
X | g.19355739C>A | CA515486111 | PDHA1 | c.834C>A (p.Ala278=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.897C>A (p.Ala299=) c.927C>A (p.Ala309=) n.608C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.813C>A (p.Ala271=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.241C>A c.720C>A (p.Ala240=) c.948C>A (p.Ala316=) c.855C>A (p.Ala285=) | |
X | g.19355739C= | CA2418223760 | PDHA1 | c.834C= (p.Ala278=) c.*505C= (n.*505C=) c.897C= (p.Ala299=) c.927C= (p.Ala309=) n.608C= c.*145C= (n.*145C=) c.*268C= (n.*268C=) c.813C= (p.Ala271=) c.-31C= (n.-31C=) n.241C= c.720C= (p.Ala240=) c.948C= (p.Ala316=) c.855C= (p.Ala285=) | |
X | g.19355739C>G | CA515486112 | PDHA1 | c.834C>G (p.Ala278=) c.*505C>G (n.*505C>G) c.897C>G (p.Ala299=) c.927C>G (p.Ala309=) n.608C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.813C>G (p.Ala271=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.241C>G c.720C>G (p.Ala240=) c.948C>G (p.Ala316=) c.855C>G (p.Ala285=) | |
X | g.19355739C>T | CA515486113 | PDHA1 | c.834C>T (p.Ala278=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.897C>T (p.Ala299=) c.927C>T (p.Ala309=) n.608C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.813C>T (p.Ala271=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.241C>T c.720C>T (p.Ala240=) c.948C>T (p.Ala316=) c.855C>T (p.Ala285=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355740T>A | CA412394828 | PDHA1 | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.*506T>A (n.*506T>A) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) n.609T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.-30T>A (n.-30T>A) n.242T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) | |
X | g.19355740T>C | CA412394830 | PDHA1 | c.835T>C (p.Tyr279His) c.*506T>C (n.*506T>C) c.898T>C (p.Tyr300His) c.928T>C (p.Tyr310His) n.609T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.814T>C (p.Tyr272His) c.-30T>C (n.-30T>C) n.242T>C c.721T>C (p.Tyr241His) c.949T>C (p.Tyr317His) c.856T>C (p.Tyr286His) | |
X | g.19355740T>G | CA412394829 | PDHA1 | c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.*506T>G (n.*506T>G) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) n.609T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.-30T>G (n.-30T>G) n.242T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) | |
X | g.19355741A= | CA2418223761 | PDHA1 | c.836A= (p.Tyr279=) c.*507A= (n.*507A=) c.899A= (p.Tyr300=) c.929A= (p.Tyr310=) n.610A= c.*147A= (n.*147A=) c.*270A= (n.*270A=) c.815A= (p.Tyr272=) c.-29A= (n.-29A=) n.243A= c.722A= (p.Tyr241=) c.950A= (p.Tyr317=) c.857A= (p.Tyr286=) | |
X | g.19355741A>C | CA412394831 | PDHA1 | c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.*507A>C (n.*507A>C) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.610A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.-29A>C (n.-29A>C) n.243A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) | |
X | g.19355741A>G | CA327027612 | PDHA1 | c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.*507A>G (n.*507A>G) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) n.610A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.-29A>G (n.-29A>G) n.243A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355741A>T | CA412394832 | PDHA1 | c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.*507A>T (n.*507A>T) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) n.610A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.-29A>T (n.-29A>T) n.243A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) | |
X | g.19355742T>A | CA412394833 | PDHA1 | c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.*508T>A (n.*508T>A) c.900T>A (p.Tyr300Ter) c.930T>A (p.Tyr310Ter) n.611T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.-28T>A (n.-28T>A) n.244T>A c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.951T>A (p.Tyr317Ter) c.858T>A (p.Tyr286Ter) | |
X | g.19355742T>C | CA515486114 | PDHA1 | c.837T>C (p.Tyr279=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.900T>C (p.Tyr300=) c.930T>C (p.Tyr310=) n.611T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.816T>C (p.Tyr272=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.244T>C c.723T>C (p.Tyr241=) c.951T>C (p.Tyr317=) c.858T>C (p.Tyr286=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355742T>G | CA412394834 | PDHA1 | c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.*508T>G (n.*508T>G) c.900T>G (p.Tyr300Ter) c.930T>G (p.Tyr310Ter) n.611T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.-28T>G (n.-28T>G) n.244T>G c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.951T>G (p.Tyr317Ter) c.858T>G (p.Tyr286Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355743T>A | CA412394835 | PDHA1 | c.838T>A (p.Cys280Ser) c.*509T>A (n.*509T>A) c.901T>A (p.Cys301Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) n.612T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.-27T>A (n.-27T>A) n.245T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) | |
X | g.19355743T>C | CA412394836 | PDHA1 | c.838T>C (p.Cys280Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) c.901T>C (p.Cys301Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) n.612T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.-27T>C (n.-27T>C) n.245T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) | |
X | g.19355743T>G | CA412394837 | PDHA1 | c.838T>G (p.Cys280Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) c.901T>G (p.Cys301Gly) c.931T>G (p.Cys311Gly) n.612T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.-27T>G (n.-27T>G) n.245T>G c.724T>G (p.Cys242Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) | dbSNP |
X | g.19355743T= | CA2418223762 | PDHA1 | c.838T= (p.Cys280=) c.*509T= (n.*509T=) c.901T= (p.Cys301=) c.931T= (p.Cys311=) n.612T= c.*149T= (n.*149T=) c.*272T= (n.*272T=) c.817T= (p.Cys273=) c.-27T= (n.-27T=) n.245T= c.724T= (p.Cys242=) c.952T= (p.Cys318=) c.859T= (p.Cys287=) | |
X | g.19355744G>A | CA412394838 | PDHA1 | c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.613G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.-26G>A (n.-26G>A) n.246G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) | |
X | g.19355744G>C | CA412394839 | PDHA1 | c.839G>C (p.Cys280Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) c.902G>C (p.Cys301Ser) c.932G>C (p.Cys311Ser) n.613G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.-26G>C (n.-26G>C) n.246G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) | gnomAD v4 |
X | g.19355744G>T | CA412394840 | PDHA1 | c.839G>T (p.Cys280Phe) c.*510G>T (n.*510G>T) c.902G>T (p.Cys301Phe) c.932G>T (p.Cys311Phe) n.613G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.-26G>T (n.-26G>T) n.246G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) | |
X | g.19355745T>A | CA412394842 | PDHA1 | c.840T>A (p.Cys280Ter) c.*511T>A (n.*511T>A) c.903T>A (p.Cys301Ter) c.933T>A (p.Cys311Ter) n.614T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.-25T>A (n.-25T>A) n.247T>A c.726T>A (p.Cys242Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) c.861T>A (p.Cys287Ter) | |
X | g.19355745T>C | CA515486115 | PDHA1 | c.840T>C (p.Cys280=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.903T>C (p.Cys301=) c.933T>C (p.Cys311=) n.614T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.819T>C (p.Cys273=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.247T>C c.726T>C (p.Cys242=) c.954T>C (p.Cys318=) c.861T>C (p.Cys287=) | |
X | g.19355745T>G | CA412394841 | PDHA1 | c.840T>G (p.Cys280Trp) c.*511T>G (n.*511T>G) c.903T>G (p.Cys301Trp) c.933T>G (p.Cys311Trp) n.614T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.-25T>G (n.-25T>G) n.247T>G c.726T>G (p.Cys242Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) c.861T>G (p.Cys287Trp) | |
X | g.19355746A= | CA2418223763 | PDHA1 | c.841A= (p.Arg281=) c.*512A= (n.*512A=) c.904A= (p.Arg302=) c.934A= (p.Arg312=) n.615A= c.*152A= (n.*152A=) c.*275A= (n.*275A=) c.820A= (p.Arg274=) c.-24A= (n.-24A=) n.248A= c.727A= (p.Arg243=) c.955A= (p.Arg319=) c.862A= (p.Arg288=) | |
X | g.19355746A>C | CA515486116 | PDHA1 | c.841A>C (p.Arg281=) c.*512A>C (n.*512A>C) c.904A>C (p.Arg302=) c.934A>C (p.Arg312=) n.615A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.820A>C (p.Arg274=) c.-24A>C (n.-24A>C) n.248A>C c.727A>C (p.Arg243=) c.955A>C (p.Arg319=) c.862A>C (p.Arg288=) | |
X | g.19355746A>G | CA412394843 | PDHA1 | c.841A>G (p.Arg281Gly) c.*512A>G (n.*512A>G) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) n.615A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) n.248A>G c.727A>G (p.Arg243Gly) c.955A>G (p.Arg319Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) | gnomAD v4 |
X | g.19355746A>T | CA412394844 | PDHA1 | c.841A>T (p.Arg281Ter) c.*512A>T (n.*512A>T) c.904A>T (p.Arg302Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) n.615A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) n.248A>T c.727A>T (p.Arg243Ter) c.955A>T (p.Arg319Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) | |
X | g.19355747G>A | CA412394845 | PDHA1 | c.842G>A (p.Arg281Lys) c.*513G>A (n.*513G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) n.616G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.-23G>A (n.-23G>A) n.249G>A c.728G>A (p.Arg243Lys) c.956G>A (p.Arg319Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) | |
X | g.19355747G>C | CA412394846 | PDHA1 | c.842G>C (p.Arg281Thr) c.*513G>C (n.*513G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) n.616G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.-23G>C (n.-23G>C) n.249G>C c.728G>C (p.Arg243Thr) c.956G>C (p.Arg319Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355747G= | CA2418223764 | PDHA1 | c.842G= (p.Arg281=) c.*513G= (n.*513G=) c.905G= (p.Arg302=) c.935G= (p.Arg312=) n.616G= c.*153G= (n.*153G=) c.*276G= (n.*276G=) c.821G= (p.Arg274=) c.-23G= (n.-23G=) n.249G= c.728G= (p.Arg243=) c.956G= (p.Arg319=) c.863G= (p.Arg288=) | |
X | g.19355747G>T | CA412394847 | PDHA1 | c.842G>T (p.Arg281Ile) c.*513G>T (n.*513G>T) c.905G>T (p.Arg302Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) n.616G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.821G>T (p.Arg274Ile) c.-23G>T (n.-23G>T) n.249G>T c.728G>T (p.Arg243Ile) c.956G>T (p.Arg319Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) | dbSNP |
X | g.19355748_19355752dup | CA915950756 | PDHA1 | c.843_847dup (p.Gly283AspfsTer8) c.*514_*518dup (n.*514_*518dup) c.906_910dup (p.Gly304AspfsTer8) c.936_940dup (p.Gly314AspfsTer8) n.617_621dup c.*154_*158dup (n.*154_*158dup) c.*277_*281dup (n.*277_*281dup) c.822_826dup (p.Gly276AspfsTer8) c.-22_-18dup (n.-22_-18dup) n.250_254dup c.729_733dup (p.Gly245AspfsTer8) c.957_961dup (p.Gly321AspfsTer8) c.864_868dup (p.Gly290AspfsTer8) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355748A>C | CA412394848 | PDHA1 | c.843A>C (p.Arg281Ser) c.*514A>C (n.*514A>C) c.906A>C (p.Arg302Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) n.617A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.822A>C (p.Arg274Ser) c.-22A>C (n.-22A>C) n.250A>C c.729A>C (p.Arg243Ser) c.957A>C (p.Arg319Ser) c.864A>C (p.Arg288Ser) | |
X | g.19355748A>G | CA515486117 | PDHA1 | c.843A>G (p.Arg281=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.906A>G (p.Arg302=) c.936A>G (p.Arg312=) n.617A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.822A>G (p.Arg274=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.250A>G c.729A>G (p.Arg243=) c.957A>G (p.Arg319=) c.864A>G (p.Arg288=) | |
X | g.19355748A>T | CA412394849 | PDHA1 | c.843A>T (p.Arg281Ser) c.*514A>T (n.*514A>T) c.906A>T (p.Arg302Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) n.617A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.822A>T (p.Arg274Ser) c.-22A>T (n.-22A>T) n.250A>T c.729A>T (p.Arg243Ser) c.957A>T (p.Arg319Ser) c.864A>T (p.Arg288Ser) | |
X | g.19355749T>A | CA412394850 | PDHA1 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.*515T>A (n.*515T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) n.618T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.-21T>A (n.-21T>A) n.251T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) | |
X | g.19355749T>C | CA412394851 | PDHA1 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) n.618T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.-21T>C (n.-21T>C) n.251T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) | |
X | g.19355749T>G | CA412394852 | PDHA1 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.*515T>G (n.*515T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) n.618T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.-21T>G (n.-21T>G) n.251T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) | |
X | g.19355750C>A | CA412394853 | PDHA1 | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.*516C>A (n.*516C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.619C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.-20C>A (n.-20C>A) n.252C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.19355750C>G | CA412394854 | PDHA1 | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.*516C>G (n.*516C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) n.619C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.-20C>G (n.-20C>G) n.252C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) | |
X | g.19355750C>T | CA412394855 | PDHA1 | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) n.619C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.-20C>T (n.-20C>T) n.252C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) | |
X | g.19355751T>A | CA515486121 | PDHA1 | c.846T>A (p.Ser282=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.909T>A (p.Ser303=) c.939T>A (p.Ser313=) n.620T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.825T>A (p.Ser275=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.253T>A c.732T>A (p.Ser244=) c.960T>A (p.Ser320=) c.867T>A (p.Ser289=) | |
X | g.19355751T>C | CA515486119 | PDHA1 | c.846T>C (p.Ser282=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.909T>C (p.Ser303=) c.939T>C (p.Ser313=) n.620T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.825T>C (p.Ser275=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.253T>C c.732T>C (p.Ser244=) c.960T>C (p.Ser320=) c.867T>C (p.Ser289=) | gnomAD v4 |
X | g.19355751T>G | CA515486120 | PDHA1 | c.846T>G (p.Ser282=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.909T>G (p.Ser303=) c.939T>G (p.Ser313=) n.620T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.825T>G (p.Ser275=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.253T>G c.732T>G (p.Ser244=) c.960T>G (p.Ser320=) c.867T>G (p.Ser289=) | |
X | g.19355752G>A | CA412394857 | PDHA1 | c.847G>A (p.Gly283Arg) c.*518G>A (n.*518G>A) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.621G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.-18G>A (n.-18G>A) n.254G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) | |
X | g.19355752G>C | CA412394858 | PDHA1 | c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*518G>C (n.*518G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.621G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) n.254G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355752G>T | CA412394856 | PDHA1 | c.847G>T (p.Gly283Trp) c.*518G>T (n.*518G>T) c.910G>T (p.Gly304Trp) c.940G>T (p.Gly314Trp) n.621G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.-18G>T (n.-18G>T) n.254G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) c.961G>T (p.Gly321Trp) c.868G>T (p.Gly290Trp) | |
X | g.19355753G>A | CA412394859 | PDHA1 | c.848G>A (p.Gly283Glu) c.*519G>A (n.*519G>A) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) n.622G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.-17G>A (n.-17G>A) n.255G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) | |
X | g.19355753G>C | CA412394860 | PDHA1 | c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*519G>C (n.*519G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.622G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) n.255G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
X | g.19355753G>T | CA412394861 | PDHA1 | c.848G>T (p.Gly283Val) c.*519G>T (n.*519G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.622G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.-17G>T (n.-17G>T) n.255G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.869G>T (p.Gly290Val) | |
X | g.19355754G>A | CA515486123 | PDHA1 | c.849G>A (p.Gly283=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.912G>A (p.Gly304=) c.942G>A (p.Gly314=) n.623G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.828G>A (p.Gly276=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.256G>A c.735G>A (p.Gly245=) c.963G>A (p.Gly321=) c.870G>A (p.Gly290=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355754G>C | CA515486124 | PDHA1 | c.849G>C (p.Gly283=) c.*520G>C (n.*520G>C) c.912G>C (p.Gly304=) c.942G>C (p.Gly314=) n.623G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.828G>C (p.Gly276=) c.-16G>C (n.-16G>C) n.256G>C c.735G>C (p.Gly245=) c.963G>C (p.Gly321=) c.870G>C (p.Gly290=) | |
X | g.19355754G>T | CA515486125 | PDHA1 | c.849G>T (p.Gly283=) c.*520G>T (n.*520G>T) c.912G>T (p.Gly304=) c.942G>T (p.Gly314=) n.623G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.828G>T (p.Gly276=) c.-16G>T (n.-16G>T) n.256G>T c.735G>T (p.Gly245=) c.963G>T (p.Gly321=) c.870G>T (p.Gly290=) | |
X | g.19355755A>C | CA412394862 | PDHA1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*521A>C (n.*521A>C) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.624A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.-15A>C (n.-15A>C) n.257A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) | |
X | g.19355755A>G | CA412394863 | PDHA1 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*521A>G (n.*521A>G) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.624A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.-15A>G (n.-15A>G) n.257A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) | gnomAD v4 |
X | g.19355755A>T | CA412394864 | PDHA1 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*521A>T (n.*521A>T) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.624A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.-15A>T (n.-15A>T) n.257A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) | |
X | g.19355756del | CA2579566342 | PDHA1 | c.851del (p.Lys284ArgfsTer5) c.*522del (n.*522del) c.914del (p.Lys305ArgfsTer5) c.944del (p.Lys315ArgfsTer5) n.625del c.*162del (n.*162del) c.*285del (n.*285del) c.830del (p.Lys277ArgfsTer5) c.-14del (n.-14del) n.258del c.737del (p.Lys246ArgfsTer5) c.965del (p.Lys322ArgfsTer5) c.872del (p.Lys291ArgfsTer5) | |
X | g.19355756A>C | CA412394865 | PDHA1 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.625A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.-14A>C (n.-14A>C) n.258A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) | |
X | g.19355756A>G | CA412394867 | PDHA1 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.625A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) n.258A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355756A>T | CA412394866 | PDHA1 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.*522A>T (n.*522A>T) c.914A>T (p.Lys305Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.625A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.830A>T (p.Lys277Met) c.-14A>T (n.-14A>T) n.258A>T c.737A>T (p.Lys246Met) c.965A>T (p.Lys322Met) c.872A>T (p.Lys291Met) | |
X | g.19355757G>A | CA515486126 | PDHA1 | c.852G>A (p.Lys284=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.915G>A (p.Lys305=) c.945G>A (p.Lys315=) n.626G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.831G>A (p.Lys277=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.259G>A c.738G>A (p.Lys246=) c.966G>A (p.Lys322=) c.873G>A (p.Lys291=) | |
X | g.19355757G>C | CA412394868 | PDHA1 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*523G>C (n.*523G>C) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.626G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.-13G>C (n.-13G>C) n.259G>C c.738G>C (p.Lys246Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) | |
X | g.19355757G>T | CA412394869 | PDHA1 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*523G>T (n.*523G>T) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.626G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.-13G>T (n.-13G>T) n.259G>T c.738G>T (p.Lys246Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) | |
X | g.19355758G>A | CA412394870 | PDHA1 | c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.*523+1G>A (n.*523+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) n.626+1G>A c.*163+1G>A (n.*163+1G>A) c.*286+1G>A (n.*286+1G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.-13+1G>A (n.-13+1G>A) n.259+1G>A c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) | |
X | g.19355758G>C | CA412394871 | PDHA1 | c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.*523+1G>C (n.*523+1G>C) c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) n.626+1G>C c.*163+1G>C (n.*163+1G>C) c.*286+1G>C (n.*286+1G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.-13+1G>C (n.-13+1G>C) n.259+1G>C c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) | |
X | g.19355758G>T | CA412394872 | PDHA1 | c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.*523+1G>T (n.*523+1G>T) c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) n.626+1G>T c.*163+1G>T (n.*163+1G>T) c.*286+1G>T (n.*286+1G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.-13+1G>T (n.-13+1G>T) n.259+1G>T c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) | |
X | g.19355759T>A | CA412394874 | PDHA1 | c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.*523+2T>A (n.*523+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) n.626+2T>A c.*163+2T>A (n.*163+2T>A) c.*286+2T>A (n.*286+2T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.-13+2T>A (n.-13+2T>A) n.259+2T>A c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) | |
X | g.19355759T>C | CA412394875 | PDHA1 | c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.*523+2T>C (n.*523+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) n.626+2T>C c.*163+2T>C (n.*163+2T>C) c.*286+2T>C (n.*286+2T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.-13+2T>C (n.-13+2T>C) n.259+2T>C c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355759T>G | CA412394873 | PDHA1 | c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.*523+2T>G (n.*523+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) n.626+2T>G c.*163+2T>G (n.*163+2T>G) c.*286+2T>G (n.*286+2T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.-13+2T>G (n.-13+2T>G) n.259+2T>G c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) | |
X | g.19355759T= | CA2418223765 | PDHA1 | c.852+2T= (n.852+2T=) c.*523+2T= (n.*523+2T=) c.915+2T= (n.915+2T=) c.945+2T= (n.945+2T=) n.626+2T= c.*163+2T= (n.*163+2T=) c.*286+2T= (n.*286+2T=) c.831+2T= (n.831+2T=) c.-13+2T= (n.-13+2T=) n.259+2T= c.738+2T= (n.738+2T=) c.966+2T= (n.966+2T=) c.873+2T= (n.873+2T=) | |
X | g.19355760A= | CA2418223766 | PDHA1 | c.852+3A= (n.852+3A=) c.*523+3A= (n.*523+3A=) c.915+3A= (n.915+3A=) c.945+3A= (n.945+3A=) n.626+3A= c.*163+3A= (n.*163+3A=) c.*286+3A= (n.*286+3A=) c.831+3A= (n.831+3A=) c.-13+3A= (n.-13+3A=) n.259+3A= c.738+3A= (n.738+3A=) c.966+3A= (n.966+3A=) c.873+3A= (n.873+3A=) | |
X | g.19355760A>G | CA873739681 | PDHA1 | c.852+3A>G (n.852+3A>G) c.*523+3A>G (n.*523+3A>G) c.915+3A>G (n.915+3A>G) c.945+3A>G (n.945+3A>G) n.626+3A>G c.*163+3A>G (n.*163+3A>G) c.*286+3A>G (n.*286+3A>G) c.831+3A>G (n.831+3A>G) c.-13+3A>G (n.-13+3A>G) n.259+3A>G c.738+3A>G (n.738+3A>G) c.966+3A>G (n.966+3A>G) c.873+3A>G (n.873+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355763_19355771dup | CA2693250553 | PDHA1 | c.852+6_852+14dup (n.852+6_852+14dup) c.*523+6_*523+14dup (n.*523+6_*523+14dup) c.915+6_915+14dup (n.915+6_915+14dup) c.945+6_945+14dup (n.945+6_945+14dup) n.626+6_626+14dup c.*163+6_*163+14dup (n.*163+6_*163+14dup) c.*286+6_*286+14dup (n.*286+6_*286+14dup) c.831+6_831+14dup (n.831+6_831+14dup) c.-13+6_-13+14dup (n.-13+6_-13+14dup) n.259+6_259+14dup c.738+6_738+14dup (n.738+6_738+14dup) c.966+6_966+14dup (n.966+6_966+14dup) c.873+6_873+14dup (n.873+6_873+14dup) | gnomAD v4 |
X | g.19355763G>A | CA2579566343 | PDHA1 | c.852+6G>A (n.852+6G>A) c.*523+6G>A (n.*523+6G>A) c.915+6G>A (n.915+6G>A) c.945+6G>A (n.945+6G>A) n.626+6G>A c.*163+6G>A (n.*163+6G>A) c.*286+6G>A (n.*286+6G>A) c.831+6G>A (n.831+6G>A) c.-13+6G>A (n.-13+6G>A) n.259+6G>A c.738+6G>A (n.738+6G>A) c.966+6G>A (n.966+6G>A) c.873+6G>A (n.873+6G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19355764del | CA2579566344 | PDHA1 | c.852+7del (n.852+7del) c.*523+7del (n.*523+7del) c.915+7del (n.915+7del) c.945+7del (n.945+7del) n.626+7del c.*163+7del (n.*163+7del) c.*286+7del (n.*286+7del) c.831+7del (n.831+7del) c.-13+7del (n.-13+7del) n.259+7del c.738+7del (n.738+7del) c.966+7del (n.966+7del) c.873+7del (n.873+7del) | |
X | g.19355764C>A | CA2693250554 | PDHA1 | c.852+7C>A (n.852+7C>A) c.*523+7C>A (n.*523+7C>A) c.915+7C>A (n.915+7C>A) c.945+7C>A (n.945+7C>A) n.626+7C>A c.*163+7C>A (n.*163+7C>A) c.*286+7C>A (n.*286+7C>A) c.831+7C>A (n.831+7C>A) c.-13+7C>A (n.-13+7C>A) n.259+7C>A c.738+7C>A (n.738+7C>A) c.966+7C>A (n.966+7C>A) c.873+7C>A (n.873+7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19355764C= | CA2418223767 | PDHA1 | c.852+7C= (n.852+7C=) c.*523+7C= (n.*523+7C=) c.915+7C= (n.915+7C=) c.945+7C= (n.945+7C=) n.626+7C= c.*163+7C= (n.*163+7C=) c.*286+7C= (n.*286+7C=) c.831+7C= (n.831+7C=) c.-13+7C= (n.-13+7C=) n.259+7C= c.738+7C= (n.738+7C=) c.966+7C= (n.966+7C=) c.873+7C= (n.873+7C=) | |
X | g.19355764C>G | CA2693250555 | PDHA1 | c.852+7C>G (n.852+7C>G) c.*523+7C>G (n.*523+7C>G) c.915+7C>G (n.915+7C>G) c.945+7C>G (n.945+7C>G) n.626+7C>G c.*163+7C>G (n.*163+7C>G) c.*286+7C>G (n.*286+7C>G) c.831+7C>G (n.831+7C>G) c.-13+7C>G (n.-13+7C>G) n.259+7C>G c.738+7C>G (n.738+7C>G) c.966+7C>G (n.966+7C>G) c.873+7C>G (n.873+7C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19355764C>T | CA1131432680 | PDHA1 | c.852+7C>T (n.852+7C>T) c.*523+7C>T (n.*523+7C>T) c.915+7C>T (n.915+7C>T) c.945+7C>T (n.945+7C>T) n.626+7C>T c.*163+7C>T (n.*163+7C>T) c.*286+7C>T (n.*286+7C>T) c.831+7C>T (n.831+7C>T) c.-13+7C>T (n.-13+7C>T) n.259+7C>T c.738+7C>T (n.738+7C>T) c.966+7C>T (n.966+7C>T) c.873+7C>T (n.873+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355766_19355767del | CA2579566345 | PDHA1 | c.852+9_852+10del (n.852+9_852+10del) c.*523+9_*523+10del (n.*523+9_*523+10del) c.915+9_915+10del (n.915+9_915+10del) c.945+9_945+10del (n.945+9_945+10del) n.626+9_626+10del c.*163+9_*163+10del (n.*163+9_*163+10del) c.*286+9_*286+10del (n.*286+9_*286+10del) c.831+9_831+10del (n.831+9_831+10del) c.-13+9_-13+10del (n.-13+9_-13+10del) n.259+9_259+10del c.738+9_738+10del (n.738+9_738+10del) c.966+9_966+10del (n.966+9_966+10del) c.873+9_873+10del (n.873+9_873+10del) |