Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19355662C>ACA2693250539PDHA1c.781-24C>A (n.781-24C>A)
c.*452-24C>A (n.*452-24C>A)
c.844-24C>A (n.844-24C>A)
c.874-24C>A (n.874-24C>A)
n.555-24C>A
c.*92-24C>A (n.*92-24C>A)
c.*215-24C>A (n.*215-24C>A)
c.760-24C>A (n.760-24C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.188-24C>A
c.667-24C>A (n.667-24C>A)
c.895-24C>A (n.895-24C>A)
c.802-24C>A (n.802-24C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355662C=CA2418223727PDHA1c.781-24C= (n.781-24C=)
c.*452-24C= (n.*452-24C=)
c.844-24C= (n.844-24C=)
c.874-24C= (n.874-24C=)
n.555-24C=
c.*92-24C= (n.*92-24C=)
c.*215-24C= (n.*215-24C=)
c.760-24C= (n.760-24C=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.188-24C=
c.667-24C= (n.667-24C=)
c.895-24C= (n.895-24C=)
c.802-24C= (n.802-24C=)
Xg.19355662C>TCA10363107PDHA1c.781-24C>T (n.781-24C>T)
c.*452-24C>T (n.*452-24C>T)
c.844-24C>T (n.844-24C>T)
c.874-24C>T (n.874-24C>T)
n.555-24C>T
c.*92-24C>T (n.*92-24C>T)
c.*215-24C>T (n.*215-24C>T)
c.760-24C>T (n.760-24C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.188-24C>T
c.667-24C>T (n.667-24C>T)
c.895-24C>T (n.895-24C>T)
c.802-24C>T (n.802-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355663G>ACA10363108PDHA1c.781-23G>A (n.781-23G>A)
c.*452-23G>A (n.*452-23G>A)
c.844-23G>A (n.844-23G>A)
c.874-23G>A (n.874-23G>A)
n.555-23G>A
c.*92-23G>A (n.*92-23G>A)
c.*215-23G>A (n.*215-23G>A)
c.760-23G>A (n.760-23G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.188-23G>A
c.667-23G>A (n.667-23G>A)
c.895-23G>A (n.895-23G>A)
c.802-23G>A (n.802-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355663G>CCA2418223729PDHA1c.781-23G>C (n.781-23G>C)
c.*452-23G>C (n.*452-23G>C)
c.844-23G>C (n.844-23G>C)
c.874-23G>C (n.874-23G>C)
n.555-23G>C
c.*92-23G>C (n.*92-23G>C)
c.*215-23G>C (n.*215-23G>C)
c.760-23G>C (n.760-23G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.188-23G>C
c.667-23G>C (n.667-23G>C)
c.895-23G>C (n.895-23G>C)
c.802-23G>C (n.802-23G>C)
 dbSNP
Xg.19355663G=CA2418223728PDHA1c.781-23G= (n.781-23G=)
c.*452-23G= (n.*452-23G=)
c.844-23G= (n.844-23G=)
c.874-23G= (n.874-23G=)
n.555-23G=
c.*92-23G= (n.*92-23G=)
c.*215-23G= (n.*215-23G=)
c.760-23G= (n.760-23G=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.188-23G=
c.667-23G= (n.667-23G=)
c.895-23G= (n.895-23G=)
c.802-23G= (n.802-23G=)
Xg.19355663G>TCA2579566336PDHA1c.781-23G>T (n.781-23G>T)
c.*452-23G>T (n.*452-23G>T)
c.844-23G>T (n.844-23G>T)
c.874-23G>T (n.874-23G>T)
n.555-23G>T
c.*92-23G>T (n.*92-23G>T)
c.*215-23G>T (n.*215-23G>T)
c.760-23G>T (n.760-23G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.188-23G>T
c.667-23G>T (n.667-23G>T)
c.895-23G>T (n.895-23G>T)
c.802-23G>T (n.802-23G>T)
 gnomAD v4
Xg.19355664C>ACA2693250540PDHA1c.781-22C>A (n.781-22C>A)
c.*452-22C>A (n.*452-22C>A)
c.844-22C>A (n.844-22C>A)
c.874-22C>A (n.874-22C>A)
n.555-22C>A
c.*92-22C>A (n.*92-22C>A)
c.*215-22C>A (n.*215-22C>A)
c.760-22C>A (n.760-22C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.188-22C>A
c.667-22C>A (n.667-22C>A)
c.895-22C>A (n.895-22C>A)
c.802-22C>A (n.802-22C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355664C>TCA2693250541PDHA1c.781-22C>T (n.781-22C>T)
c.*452-22C>T (n.*452-22C>T)
c.844-22C>T (n.844-22C>T)
c.874-22C>T (n.874-22C>T)
n.555-22C>T
c.*92-22C>T (n.*92-22C>T)
c.*215-22C>T (n.*215-22C>T)
c.760-22C>T (n.760-22C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.188-22C>T
c.667-22C>T (n.667-22C>T)
c.895-22C>T (n.895-22C>T)
c.802-22C>T (n.802-22C>T)
 gnomAD v4
Xg.19355665C>ACA2693250542PDHA1c.781-21C>A (n.781-21C>A)
c.*452-21C>A (n.*452-21C>A)
c.844-21C>A (n.844-21C>A)
c.874-21C>A (n.874-21C>A)
n.555-21C>A
c.*92-21C>A (n.*92-21C>A)
c.*215-21C>A (n.*215-21C>A)
c.760-21C>A (n.760-21C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.188-21C>A
c.667-21C>A (n.667-21C>A)
c.895-21C>A (n.895-21C>A)
c.802-21C>A (n.802-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355666C>ACA1131432639PDHA1c.781-20C>A (n.781-20C>A)
c.*452-20C>A (n.*452-20C>A)
c.844-20C>A (n.844-20C>A)
c.874-20C>A (n.874-20C>A)
n.555-20C>A
c.*92-20C>A (n.*92-20C>A)
c.*215-20C>A (n.*215-20C>A)
c.760-20C>A (n.760-20C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.188-20C>A
c.667-20C>A (n.667-20C>A)
c.895-20C>A (n.895-20C>A)
c.802-20C>A (n.802-20C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355666C=CA2418223730PDHA1c.781-20C= (n.781-20C=)
c.*452-20C= (n.*452-20C=)
c.844-20C= (n.844-20C=)
c.874-20C= (n.874-20C=)
n.555-20C=
c.*92-20C= (n.*92-20C=)
c.*215-20C= (n.*215-20C=)
c.760-20C= (n.760-20C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.188-20C=
c.667-20C= (n.667-20C=)
c.895-20C= (n.895-20C=)
c.802-20C= (n.802-20C=)
Xg.19355666C>GCA2819936763PDHA1c.781-20C>G (n.781-20C>G)
c.*452-20C>G (n.*452-20C>G)
c.844-20C>G (n.844-20C>G)
c.874-20C>G (n.874-20C>G)
n.555-20C>G
c.*92-20C>G (n.*92-20C>G)
c.*215-20C>G (n.*215-20C>G)
c.760-20C>G (n.760-20C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.188-20C>G
c.667-20C>G (n.667-20C>G)
c.895-20C>G (n.895-20C>G)
c.802-20C>G (n.802-20C>G)
Xg.19355666C>TCA2693250543PDHA1c.781-20C>T (n.781-20C>T)
c.*452-20C>T (n.*452-20C>T)
c.844-20C>T (n.844-20C>T)
c.874-20C>T (n.874-20C>T)
n.555-20C>T
c.*92-20C>T (n.*92-20C>T)
c.*215-20C>T (n.*215-20C>T)
c.760-20C>T (n.760-20C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.188-20C>T
c.667-20C>T (n.667-20C>T)
c.895-20C>T (n.895-20C>T)
c.802-20C>T (n.802-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.19355667C>ACA1131432640PDHA1c.781-19C>A (n.781-19C>A)
c.*452-19C>A (n.*452-19C>A)
c.844-19C>A (n.844-19C>A)
c.874-19C>A (n.874-19C>A)
n.555-19C>A
c.*92-19C>A (n.*92-19C>A)
c.*215-19C>A (n.*215-19C>A)
c.760-19C>A (n.760-19C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.188-19C>A
c.667-19C>A (n.667-19C>A)
c.895-19C>A (n.895-19C>A)
c.802-19C>A (n.802-19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355667C=CA2418223731PDHA1c.781-19C= (n.781-19C=)
c.*452-19C= (n.*452-19C=)
c.844-19C= (n.844-19C=)
c.874-19C= (n.874-19C=)
n.555-19C=
c.*92-19C= (n.*92-19C=)
c.*215-19C= (n.*215-19C=)
c.760-19C= (n.760-19C=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.188-19C=
c.667-19C= (n.667-19C=)
c.895-19C= (n.895-19C=)
c.802-19C= (n.802-19C=)
Xg.19355667C>TCA2693250544PDHA1c.781-19C>T (n.781-19C>T)
c.*452-19C>T (n.*452-19C>T)
c.844-19C>T (n.844-19C>T)
c.874-19C>T (n.874-19C>T)
n.555-19C>T
c.*92-19C>T (n.*92-19C>T)
c.*215-19C>T (n.*215-19C>T)
c.760-19C>T (n.760-19C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.188-19C>T
c.667-19C>T (n.667-19C>T)
c.895-19C>T (n.895-19C>T)
c.802-19C>T (n.802-19C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19355668T>CCA2693250545PDHA1c.781-18T>C (n.781-18T>C)
c.*452-18T>C (n.*452-18T>C)
c.844-18T>C (n.844-18T>C)
c.874-18T>C (n.874-18T>C)
n.555-18T>C
c.*92-18T>C (n.*92-18T>C)
c.*215-18T>C (n.*215-18T>C)
c.760-18T>C (n.760-18T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.188-18T>C
c.667-18T>C (n.667-18T>C)
c.895-18T>C (n.895-18T>C)
c.802-18T>C (n.802-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.19355668T>GCA10363109PDHA1c.781-18T>G (n.781-18T>G)
c.*452-18T>G (n.*452-18T>G)
c.844-18T>G (n.844-18T>G)
c.874-18T>G (n.874-18T>G)
n.555-18T>G
c.*92-18T>G (n.*92-18T>G)
c.*215-18T>G (n.*215-18T>G)
c.760-18T>G (n.760-18T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.188-18T>G
c.667-18T>G (n.667-18T>G)
c.895-18T>G (n.895-18T>G)
c.802-18T>G (n.802-18T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355668T=CA2418223732PDHA1c.781-18T= (n.781-18T=)
c.*452-18T= (n.*452-18T=)
c.844-18T= (n.844-18T=)
c.874-18T= (n.874-18T=)
n.555-18T=
c.*92-18T= (n.*92-18T=)
c.*215-18T= (n.*215-18T=)
c.760-18T= (n.760-18T=)
c.-102T= (n.-102T=)
n.188-18T=
c.667-18T= (n.667-18T=)
c.895-18T= (n.895-18T=)
c.802-18T= (n.802-18T=)
Xg.19355669C>ACA2819936768PDHA1c.781-17C>A (n.781-17C>A)
c.*452-17C>A (n.*452-17C>A)
c.844-17C>A (n.844-17C>A)
c.874-17C>A (n.874-17C>A)
n.555-17C>A
c.*92-17C>A (n.*92-17C>A)
c.*215-17C>A (n.*215-17C>A)
c.760-17C>A (n.760-17C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.188-17C>A
c.667-17C>A (n.667-17C>A)
c.895-17C>A (n.895-17C>A)
c.802-17C>A (n.802-17C>A)
Xg.19355672dupCA10363110PDHA1c.781-14dup (n.781-14dup)
c.*452-14dup (n.*452-14dup)
c.844-14dup (n.844-14dup)
c.874-14dup (n.874-14dup)
n.555-14dup
c.*92-14dup (n.*92-14dup)
c.*215-14dup (n.*215-14dup)
c.760-14dup (n.760-14dup)
c.-98dup (n.-98dup)
n.188-14dup
c.667-14dup (n.667-14dup)
c.895-14dup (n.895-14dup)
c.802-14dup (n.802-14dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355671C>ACA285339PDHA1c.781-15C>A (n.781-15C>A)
c.*452-15C>A (n.*452-15C>A)
c.844-15C>A (n.844-15C>A)
c.874-15C>A (n.874-15C>A)
n.555-15C>A
c.*92-15C>A (n.*92-15C>A)
c.*215-15C>A (n.*215-15C>A)
c.760-15C>A (n.760-15C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.188-15C>A
c.667-15C>A (n.667-15C>A)
c.895-15C>A (n.895-15C>A)
c.802-15C>A (n.802-15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355671C=CA2418223733PDHA1c.781-15C= (n.781-15C=)
c.*452-15C= (n.*452-15C=)
c.844-15C= (n.844-15C=)
c.874-15C= (n.874-15C=)
n.555-15C=
c.*92-15C= (n.*92-15C=)
c.*215-15C= (n.*215-15C=)
c.760-15C= (n.760-15C=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.188-15C=
c.667-15C= (n.667-15C=)
c.895-15C= (n.895-15C=)
c.802-15C= (n.802-15C=)
Xg.19355671C>GCA2693250547PDHA1c.781-15C>G (n.781-15C>G)
c.*452-15C>G (n.*452-15C>G)
c.844-15C>G (n.844-15C>G)
c.874-15C>G (n.874-15C>G)
n.555-15C>G
c.*92-15C>G (n.*92-15C>G)
c.*215-15C>G (n.*215-15C>G)
c.760-15C>G (n.760-15C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.188-15C>G
c.667-15C>G (n.667-15C>G)
c.895-15C>G (n.895-15C>G)
c.802-15C>G (n.802-15C>G)
 gnomAD v4
Xg.19355671C>TCA2693250546PDHA1c.781-15C>T (n.781-15C>T)
c.*452-15C>T (n.*452-15C>T)
c.844-15C>T (n.844-15C>T)
c.874-15C>T (n.874-15C>T)
n.555-15C>T
c.*92-15C>T (n.*92-15C>T)
c.*215-15C>T (n.*215-15C>T)
c.760-15C>T (n.760-15C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.188-15C>T
c.667-15C>T (n.667-15C>T)
c.895-15C>T (n.895-15C>T)
c.802-15C>T (n.802-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.19355671_19355673delinsCCTCA2418223734PDHA1c.781-15_781-13delinsCCT (n.781-15_781-13delinsCCT)
c.*452-15_*452-13delinsCCT (n.*452-15_*452-13delinsCCT)
c.844-15_844-13delinsCCT (n.844-15_844-13delinsCCT)
c.874-15_874-13delinsCCT (n.874-15_874-13delinsCCT)
n.555-15_555-13delinsCCT
c.*92-15_*92-13delinsCCT (n.*92-15_*92-13delinsCCT)
c.*215-15_*215-13delinsCCT (n.*215-15_*215-13delinsCCT)
c.760-15_760-13delinsCCT (n.760-15_760-13delinsCCT)
c.-99_-97delinsCCT (n.-99_-97delinsCCT)
n.188-15_188-13delinsCCT
c.667-15_667-13delinsCCT (n.667-15_667-13delinsCCT)
c.895-15_895-13delinsCCT (n.895-15_895-13delinsCCT)
c.802-15_802-13delinsCCT (n.802-15_802-13delinsCCT)
Xg.19355672C>ACA2693250549PDHA1c.781-14C>A (n.781-14C>A)
c.*452-14C>A (n.*452-14C>A)
c.844-14C>A (n.844-14C>A)
c.874-14C>A (n.874-14C>A)
n.555-14C>A
c.*92-14C>A (n.*92-14C>A)
c.*215-14C>A (n.*215-14C>A)
c.760-14C>A (n.760-14C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.188-14C>A
c.667-14C>A (n.667-14C>A)
c.895-14C>A (n.895-14C>A)
c.802-14C>A (n.802-14C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355672C=CA2418223735PDHA1c.781-14C= (n.781-14C=)
c.*452-14C= (n.*452-14C=)
c.844-14C= (n.844-14C=)
c.874-14C= (n.874-14C=)
n.555-14C=
c.*92-14C= (n.*92-14C=)
c.*215-14C= (n.*215-14C=)
c.760-14C= (n.760-14C=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.188-14C=
c.667-14C= (n.667-14C=)
c.895-14C= (n.895-14C=)
c.802-14C= (n.802-14C=)
Xg.19355672C>GCA2693250548PDHA1c.781-14C>G (n.781-14C>G)
c.*452-14C>G (n.*452-14C>G)
c.844-14C>G (n.844-14C>G)
c.874-14C>G (n.874-14C>G)
n.555-14C>G
c.*92-14C>G (n.*92-14C>G)
c.*215-14C>G (n.*215-14C>G)
c.760-14C>G (n.760-14C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.188-14C>G
c.667-14C>G (n.667-14C>G)
c.895-14C>G (n.895-14C>G)
c.802-14C>G (n.802-14C>G)
 gnomAD v4
Xg.19355672C>TCA10363112PDHA1c.781-14C>T (n.781-14C>T)
c.*452-14C>T (n.*452-14C>T)
c.844-14C>T (n.844-14C>T)
c.874-14C>T (n.874-14C>T)
n.555-14C>T
c.*92-14C>T (n.*92-14C>T)
c.*215-14C>T (n.*215-14C>T)
c.760-14C>T (n.760-14C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.188-14C>T
c.667-14C>T (n.667-14C>T)
c.895-14C>T (n.895-14C>T)
c.802-14C>T (n.802-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355672_19355673delCA10363111PDHA1c.781-14_781-13del (n.781-14_781-13del)
c.*452-14_*452-13del (n.*452-14_*452-13del)
c.844-14_844-13del (n.844-14_844-13del)
c.874-14_874-13del (n.874-14_874-13del)
n.555-14_555-13del
c.*92-14_*92-13del (n.*92-14_*92-13del)
c.*215-14_*215-13del (n.*215-14_*215-13del)
c.760-14_760-13del (n.760-14_760-13del)
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
n.188-14_188-13del
c.667-14_667-13del (n.667-14_667-13del)
c.895-14_895-13del (n.895-14_895-13del)
c.802-14_802-13del (n.802-14_802-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355673T>CCA2580100438PDHA1c.781-13T>C (n.781-13T>C)
c.*452-13T>C (n.*452-13T>C)
c.844-13T>C (n.844-13T>C)
c.874-13T>C (n.874-13T>C)
n.555-13T>C
c.*92-13T>C (n.*92-13T>C)
c.*215-13T>C (n.*215-13T>C)
c.760-13T>C (n.760-13T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.188-13T>C
c.667-13T>C (n.667-13T>C)
c.895-13T>C (n.895-13T>C)
c.802-13T>C (n.802-13T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19355673T>GCA873739501PDHA1c.781-13T>G (n.781-13T>G)
c.*452-13T>G (n.*452-13T>G)
c.844-13T>G (n.844-13T>G)
c.874-13T>G (n.874-13T>G)
n.555-13T>G
c.*92-13T>G (n.*92-13T>G)
c.*215-13T>G (n.*215-13T>G)
c.760-13T>G (n.760-13T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.188-13T>G
c.667-13T>G (n.667-13T>G)
c.895-13T>G (n.895-13T>G)
c.802-13T>G (n.802-13T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355673T=CA2418223736PDHA1c.781-13T= (n.781-13T=)
c.*452-13T= (n.*452-13T=)
c.844-13T= (n.844-13T=)
c.874-13T= (n.874-13T=)
n.555-13T=
c.*92-13T= (n.*92-13T=)
c.*215-13T= (n.*215-13T=)
c.760-13T= (n.760-13T=)
c.-97T= (n.-97T=)
n.188-13T=
c.667-13T= (n.667-13T=)
c.895-13T= (n.895-13T=)
c.802-13T= (n.802-13T=)
Xg.19355674_19355677dupCA640521778PDHA1c.781-12_781-9dup (n.781-12_781-9dup)
c.*452-12_*452-9dup (n.*452-12_*452-9dup)
c.844-12_844-9dup (n.844-12_844-9dup)
c.874-12_874-9dup (n.874-12_874-9dup)
n.555-12_555-9dup
c.*92-12_*92-9dup (n.*92-12_*92-9dup)
c.*215-12_*215-9dup (n.*215-12_*215-9dup)
c.760-12_760-9dup (n.760-12_760-9dup)
c.-96_-93dup (n.-96_-93dup)
n.188-12_188-9dup
c.667-12_667-9dup (n.667-12_667-9dup)
c.895-12_895-9dup (n.895-12_895-9dup)
c.802-12_802-9dup (n.802-12_802-9dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355674G>ACA2693250550PDHA1c.781-12G>A (n.781-12G>A)
c.*452-12G>A (n.*452-12G>A)
c.844-12G>A (n.844-12G>A)
c.874-12G>A (n.874-12G>A)
n.555-12G>A
c.*92-12G>A (n.*92-12G>A)
c.*215-12G>A (n.*215-12G>A)
c.760-12G>A (n.760-12G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.188-12G>A
c.667-12G>A (n.667-12G>A)
c.895-12G>A (n.895-12G>A)
c.802-12G>A (n.802-12G>A)
 gnomAD v4
Xg.19355675T>CCA2579566337PDHA1c.781-11T>C (n.781-11T>C)
c.*452-11T>C (n.*452-11T>C)
c.844-11T>C (n.844-11T>C)
c.874-11T>C (n.874-11T>C)
n.555-11T>C
c.*92-11T>C (n.*92-11T>C)
c.*215-11T>C (n.*215-11T>C)
c.760-11T>C (n.760-11T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.188-11T>C
c.667-11T>C (n.667-11T>C)
c.895-11T>C (n.895-11T>C)
c.802-11T>C (n.802-11T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19355677delCA2693250551PDHA1c.781-9del (n.781-9del)
c.*452-9del (n.*452-9del)
c.844-9del (n.844-9del)
c.874-9del (n.874-9del)
n.555-9del
c.*92-9del (n.*92-9del)
c.*215-9del (n.*215-9del)
c.760-9del (n.760-9del)
c.-93del (n.-93del)
n.188-9del
c.667-9del (n.667-9del)
c.895-9del (n.895-9del)
c.802-9del (n.802-9del)
 gnomAD v4
Xg.19355678_19355681dupCA2697552880PDHA1c.781-8_781-5dup (n.781-8_781-5dup)
c.*452-8_*452-5dup (n.*452-8_*452-5dup)
c.844-8_844-5dup (n.844-8_844-5dup)
c.874-8_874-5dup (n.874-8_874-5dup)
n.555-8_555-5dup
c.*92-8_*92-5dup (n.*92-8_*92-5dup)
c.*215-8_*215-5dup (n.*215-8_*215-5dup)
c.760-8_760-5dup (n.760-8_760-5dup)
c.-92_-89dup (n.-92_-89dup)
n.188-8_188-5dup
c.667-8_667-5dup (n.667-8_667-5dup)
c.895-8_895-5dup (n.895-8_895-5dup)
c.802-8_802-5dup (n.802-8_802-5dup)
 ClinVar
Xg.19355680T>GCA873739503PDHA1c.781-6T>G (n.781-6T>G)
c.*452-6T>G (n.*452-6T>G)
c.844-6T>G (n.844-6T>G)
c.874-6T>G (n.874-6T>G)
n.555-6T>G
c.*92-6T>G (n.*92-6T>G)
c.*215-6T>G (n.*215-6T>G)
c.760-6T>G (n.760-6T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.188-6T>G
c.667-6T>G (n.667-6T>G)
c.895-6T>G (n.895-6T>G)
c.802-6T>G (n.802-6T>G)
 dbSNP
Xg.19355680T=CA2418223737PDHA1c.781-6T= (n.781-6T=)
c.*452-6T= (n.*452-6T=)
c.844-6T= (n.844-6T=)
c.874-6T= (n.874-6T=)
n.555-6T=
c.*92-6T= (n.*92-6T=)
c.*215-6T= (n.*215-6T=)
c.760-6T= (n.760-6T=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.188-6T=
c.667-6T= (n.667-6T=)
c.895-6T= (n.895-6T=)
c.802-6T= (n.802-6T=)
Xg.19355681A=CA2418223738PDHA1c.781-5A= (n.781-5A=)
c.*452-5A= (n.*452-5A=)
c.844-5A= (n.844-5A=)
c.874-5A= (n.874-5A=)
n.555-5A=
c.*92-5A= (n.*92-5A=)
c.*215-5A= (n.*215-5A=)
c.760-5A= (n.760-5A=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.188-5A=
c.667-5A= (n.667-5A=)
c.895-5A= (n.895-5A=)
c.802-5A= (n.802-5A=)
Xg.19355681A>TCA327027534PDHA1c.781-5A>T (n.781-5A>T)
c.*452-5A>T (n.*452-5A>T)
c.844-5A>T (n.844-5A>T)
c.874-5A>T (n.874-5A>T)
n.555-5A>T
c.*92-5A>T (n.*92-5A>T)
c.*215-5A>T (n.*215-5A>T)
c.760-5A>T (n.760-5A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.188-5A>T
c.667-5A>T (n.667-5A>T)
c.895-5A>T (n.895-5A>T)
c.802-5A>T (n.802-5A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355682C>ACA2693250552PDHA1c.781-4C>A (n.781-4C>A)
c.*452-4C>A (n.*452-4C>A)
c.844-4C>A (n.844-4C>A)
c.874-4C>A (n.874-4C>A)
n.555-4C>A
c.*92-4C>A (n.*92-4C>A)
c.*215-4C>A (n.*215-4C>A)
c.760-4C>A (n.760-4C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.188-4C>A
c.667-4C>A (n.667-4C>A)
c.895-4C>A (n.895-4C>A)
c.802-4C>A (n.802-4C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355683C>GCA2580100439PDHA1c.781-3C>G (n.781-3C>G)
c.*452-3C>G (n.*452-3C>G)
c.844-3C>G (n.844-3C>G)
c.874-3C>G (n.874-3C>G)
n.555-3C>G
c.*92-3C>G (n.*92-3C>G)
c.*215-3C>G (n.*215-3C>G)
c.760-3C>G (n.760-3C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.188-3C>G
c.667-3C>G (n.667-3C>G)
c.895-3C>G (n.895-3C>G)
c.802-3C>G (n.802-3C>G)
 ClinVar
Xg.19355683C>TCA2579566338PDHA1c.781-3C>T (n.781-3C>T)
c.*452-3C>T (n.*452-3C>T)
c.844-3C>T (n.844-3C>T)
c.874-3C>T (n.874-3C>T)
n.555-3C>T
c.*92-3C>T (n.*92-3C>T)
c.*215-3C>T (n.*215-3C>T)
c.760-3C>T (n.760-3C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.188-3C>T
c.667-3C>T (n.667-3C>T)
c.895-3C>T (n.895-3C>T)
c.802-3C>T (n.802-3C>T)
 gnomAD v4
Xg.19355684delCA2579566339PDHA1c.781-2del (n.781-2del)
c.*452-2del (n.*452-2del)
c.844-2del (n.844-2del)
c.874-2del (n.874-2del)
n.555-2del
c.*92-2del (n.*92-2del)
c.*215-2del (n.*215-2del)
c.760-2del (n.760-2del)
c.-86del (n.-86del)
n.188-2del
c.667-2del (n.667-2del)
c.895-2del (n.895-2del)
c.802-2del (n.802-2del)
Xg.19355684A>CCA412394708PDHA1c.781-2A>C (n.781-2A>C)
c.*452-2A>C (n.*452-2A>C)
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
n.555-2A>C
c.*92-2A>C (n.*92-2A>C)
c.*215-2A>C (n.*215-2A>C)
c.760-2A>C (n.760-2A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.188-2A>C
c.667-2A>C (n.667-2A>C)
c.895-2A>C (n.895-2A>C)
c.802-2A>C (n.802-2A>C)
Xg.19355684A>GCA412394709PDHA1c.781-2A>G (n.781-2A>G)
c.*452-2A>G (n.*452-2A>G)
c.844-2A>G (n.844-2A>G)
c.874-2A>G (n.874-2A>G)
n.555-2A>G
c.*92-2A>G (n.*92-2A>G)
c.*215-2A>G (n.*215-2A>G)
c.760-2A>G (n.760-2A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.188-2A>G
c.667-2A>G (n.667-2A>G)
c.895-2A>G (n.895-2A>G)
c.802-2A>G (n.802-2A>G)
Xg.19355684A>TCA412394710PDHA1c.781-2A>T (n.781-2A>T)
c.*452-2A>T (n.*452-2A>T)
c.844-2A>T (n.844-2A>T)
c.874-2A>T (n.874-2A>T)
n.555-2A>T
c.*92-2A>T (n.*92-2A>T)
c.*215-2A>T (n.*215-2A>T)
c.760-2A>T (n.760-2A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.188-2A>T
c.667-2A>T (n.667-2A>T)
c.895-2A>T (n.895-2A>T)
c.802-2A>T (n.802-2A>T)
Xg.19355685G>ACA412394711PDHA1c.781-1G>A (n.781-1G>A)
c.*452-1G>A (n.*452-1G>A)
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
c.874-1G>A (n.874-1G>A)
n.555-1G>A
c.*92-1G>A (n.*92-1G>A)
c.*215-1G>A (n.*215-1G>A)
c.760-1G>A (n.760-1G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.188-1G>A
c.667-1G>A (n.667-1G>A)
c.895-1G>A (n.895-1G>A)
c.802-1G>A (n.802-1G>A)
Xg.19355685G>CCA412394712PDHA1c.781-1G>C (n.781-1G>C)
c.*452-1G>C (n.*452-1G>C)
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
c.874-1G>C (n.874-1G>C)
n.555-1G>C
c.*92-1G>C (n.*92-1G>C)
c.*215-1G>C (n.*215-1G>C)
c.760-1G>C (n.760-1G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.188-1G>C
c.667-1G>C (n.667-1G>C)
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
c.802-1G>C (n.802-1G>C)
Xg.19355685G=CA2418223739PDHA1c.781-1G= (n.781-1G=)
c.*452-1G= (n.*452-1G=)
c.844-1G= (n.844-1G=)
c.874-1G= (n.874-1G=)
n.555-1G=
c.*92-1G= (n.*92-1G=)
c.*215-1G= (n.*215-1G=)
c.760-1G= (n.760-1G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.188-1G=
c.667-1G= (n.667-1G=)
c.895-1G= (n.895-1G=)
c.802-1G= (n.802-1G=)
Xg.19355685G>TCA10588754PDHA1c.781-1G>T (n.781-1G>T)
c.*452-1G>T (n.*452-1G>T)
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
n.555-1G>T
c.*92-1G>T (n.*92-1G>T)
c.*215-1G>T (n.*215-1G>T)
c.760-1G>T (n.760-1G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.188-1G>T
c.667-1G>T (n.667-1G>T)
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.802-1G>T (n.802-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355686G>ACA412394713PDHA1c.781G>A (p.Val261Met)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.844G>A (p.Val282Met)
c.874G>A (p.Val292Met)
n.555G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.188G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
 gnomAD v4
Xg.19355686G>CCA10363113PDHA1c.781G>C (p.Val261Leu)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
n.555G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.188G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355686G=CA2418223740PDHA1c.781G= (p.Val261=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.844G= (p.Val282=)
c.874G= (p.Val292=)
n.555G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.760G= (p.Val254=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.188G=
c.667G= (p.Val223=)
c.895G= (p.Val299=)
c.802G= (p.Val268=)
Xg.19355686G>TCA412394714PDHA1c.781G>T (p.Val261Leu)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.874G>T (p.Val292Leu)
n.555G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.188G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
Xg.19355687T>ACA412394715PDHA1c.782T>A (p.Val261Glu)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.875T>A (p.Val292Glu)
n.556T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.189T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
Xg.19355687T>CCA412394716PDHA1c.782T>C (p.Val261Ala)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
n.556T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.189T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
Xg.19355687T>GCA412394717PDHA1c.782T>G (p.Val261Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
n.556T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.189T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
Xg.19355688G>ACA10363114PDHA1c.783G>A (p.Val261=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.846G>A (p.Val282=)
c.876G>A (p.Val292=)
n.557G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.762G>A (p.Val254=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.190G>A
c.669G>A (p.Val223=)
c.897G>A (p.Val299=)
c.804G>A (p.Val268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355688G>CCA515486078PDHA1c.783G>C (p.Val261=)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.846G>C (p.Val282=)
c.876G>C (p.Val292=)
n.557G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.762G>C (p.Val254=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.190G>C
c.669G>C (p.Val223=)
c.897G>C (p.Val299=)
c.804G>C (p.Val268=)
Xg.19355688G=CA2418223741PDHA1c.783G= (p.Val261=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.846G= (p.Val282=)
c.876G= (p.Val292=)
n.557G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.762G= (p.Val254=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.190G=
c.669G= (p.Val223=)
c.897G= (p.Val299=)
c.804G= (p.Val268=)
Xg.19355688G>TCA515486079PDHA1c.783G>T (p.Val261=)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.846G>T (p.Val282=)
c.876G>T (p.Val292=)
n.557G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.762G>T (p.Val254=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.190G>T
c.669G>T (p.Val223=)
c.897G>T (p.Val299=)
c.804G>T (p.Val268=)
Xg.19355689G>ACA412394718PDHA1c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.558G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.191G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
Xg.19355689G>CCA412394719PDHA1c.784G>C (p.Asp262His)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.877G>C (p.Asp293His)
n.558G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.191G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.805G>C (p.Asp269His)
Xg.19355689G>TCA412394720PDHA1c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.558G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.191G>T
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
Xg.19355690A=CA2418223742PDHA1c.785A= (p.Asp262=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.848A= (p.Asp283=)
c.878A= (p.Asp293=)
n.559A=
c.*96A= (n.*96A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.764A= (p.Asp255=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.192A=
c.671A= (p.Asp224=)
c.899A= (p.Asp300=)
c.806A= (p.Asp269=)
Xg.19355690A>CCA412394722PDHA1c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.559A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.192A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
Xg.19355690A>GCA10363115PDHA1c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.559A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.192A>G
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355690A>TCA412394721PDHA1c.785A>T (p.Asp262Val)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.559A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.192A>T
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
Xg.19355691T>ACA412394723PDHA1c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
n.560T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.193T>A
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
Xg.19355691T>CCA515486080PDHA1c.786T>C (p.Asp262=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.879T>C (p.Asp293=)
n.560T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.765T>C (p.Asp255=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.193T>C
c.672T>C (p.Asp224=)
c.900T>C (p.Asp300=)
c.807T>C (p.Asp269=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355691T>GCA412394724PDHA1c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
n.560T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.193T>G
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
Xg.19355691T=CA2418223743PDHA1c.786T= (p.Asp262=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.849T= (p.Asp283=)
c.879T= (p.Asp293=)
n.560T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.765T= (p.Asp255=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.193T=
c.672T= (p.Asp224=)
c.900T= (p.Asp300=)
c.807T= (p.Asp269=)
Xg.19355692G>ACA412394725PDHA1c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.561G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.194G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
 ClinVar
Xg.19355692G>CCA412394726PDHA1c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.561G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.194G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
Xg.19355692G>TCA412394727PDHA1c.787G>T (p.Gly263Ter)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
n.561G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.194G>T
c.673G>T (p.Gly225Ter)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
c.808G>T (p.Gly270Ter)
Xg.19355693delCA2579566340PDHA1c.788del (p.Gly263GlufsTer26)
c.*459del (n.*459del)
c.851del (p.Gly284GlufsTer26)
c.881del (p.Gly294GlufsTer26)
n.562del
c.*99del (n.*99del)
c.*222del (n.*222del)
c.767del (p.Gly256GlufsTer26)
c.-77del (n.-77del)
n.195del
c.674del (p.Gly225GlufsTer26)
c.902del (p.Gly301GlufsTer26)
c.809del (p.Gly270GlufsTer26)
Xg.19355693G>ACA412394730PDHA1c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.562G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.195G>A
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
Xg.19355693G>CCA412394729PDHA1c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.562G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.195G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
Xg.19355693G>TCA412394728PDHA1c.788G>T (p.Gly263Val)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.562G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.195G>T
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
Xg.19355694A>CCA515486081PDHA1c.789A>C (p.Gly263=)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.852A>C (p.Gly284=)
c.882A>C (p.Gly294=)
n.563A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.768A>C (p.Gly256=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.196A>C
c.675A>C (p.Gly225=)
c.903A>C (p.Gly301=)
c.810A>C (p.Gly270=)
Xg.19355694A>GCA515486082PDHA1c.789A>G (p.Gly263=)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.852A>G (p.Gly284=)
c.882A>G (p.Gly294=)
n.563A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.768A>G (p.Gly256=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.196A>G
c.675A>G (p.Gly225=)
c.903A>G (p.Gly301=)
c.810A>G (p.Gly270=)
Xg.19355694A>TCA515486083PDHA1c.789A>T (p.Gly263=)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.852A>T (p.Gly284=)
c.882A>T (p.Gly294=)
n.563A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.768A>T (p.Gly256=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.196A>T
c.675A>T (p.Gly225=)
c.903A>T (p.Gly301=)
c.810A>T (p.Gly270=)
Xg.19355695A>CCA412394731PDHA1c.790A>C (p.Met264Leu)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.883A>C (p.Met295Leu)
n.564A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.769A>C (p.Met257Leu)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.197A>C
c.676A>C (p.Met226Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.811A>C (p.Met271Leu)
 gnomAD v4
Xg.19355695A>GCA412394732PDHA1c.790A>G (p.Met264Val)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.853A>G (p.Met285Val)
c.883A>G (p.Met295Val)
n.564A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.769A>G (p.Met257Val)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.197A>G
c.676A>G (p.Met226Val)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.811A>G (p.Met271Val)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19355695A>TCA412394733PDHA1c.790A>T (p.Met264Leu)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
n.564A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.769A>T (p.Met257Leu)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.197A>T
c.676A>T (p.Met226Leu)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.811A>T (p.Met271Leu)
Xg.19355696T>ACA412394734PDHA1c.791T>A (p.Met264Lys)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
n.565T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.770T>A (p.Met257Lys)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.198T>A
c.677T>A (p.Met226Lys)
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.812T>A (p.Met271Lys)
Xg.19355696T>CCA412394735PDHA1c.791T>C (p.Met264Thr)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
n.565T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.770T>C (p.Met257Thr)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.198T>C
c.677T>C (p.Met226Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.812T>C (p.Met271Thr)
 gnomAD v4
Xg.19355696T>GCA412394736PDHA1c.791T>G (p.Met264Arg)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
n.565T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.770T>G (p.Met257Arg)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.198T>G
c.677T>G (p.Met226Arg)
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.812T>G (p.Met271Arg)
Xg.19355697G>ACA412394737PDHA1c.792G>A (p.Met264Ile)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.885G>A (p.Met295Ile)
n.566G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.771G>A (p.Met257Ile)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.199G>A
c.678G>A (p.Met226Ile)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.813G>A (p.Met271Ile)
Xg.19355697G>CCA412394739PDHA1c.792G>C (p.Met264Ile)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.885G>C (p.Met295Ile)
n.566G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.771G>C (p.Met257Ile)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.199G>C
c.678G>C (p.Met226Ile)
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.813G>C (p.Met271Ile)
Xg.19355697G>TCA412394738PDHA1c.792G>T (p.Met264Ile)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.885G>T (p.Met295Ile)
n.566G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.771G>T (p.Met257Ile)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.199G>T
c.678G>T (p.Met226Ile)
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.813G>T (p.Met271Ile)
Xg.19355698G>ACA412394740PDHA1c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.567G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.200G>A
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
Xg.19355698G>CCA412394741PDHA1c.793G>C (p.Asp265His)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.856G>C (p.Asp286His)
c.886G>C (p.Asp296His)
n.567G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.200G>C
c.679G>C (p.Asp227His)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.814G>C (p.Asp272His)
Xg.19355698G>TCA412394742PDHA1c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.567G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.200G>T
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
Xg.19355699A=CA2418223744PDHA1c.794A= (p.Asp265=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.857A= (p.Asp286=)
c.887A= (p.Asp296=)
n.568A=
c.*105A= (n.*105A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.773A= (p.Asp258=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.201A=
c.680A= (p.Asp227=)
c.908A= (p.Asp303=)
c.815A= (p.Asp272=)
Xg.19355699A>CCA121216PDHA1c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.568A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.201A>C
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355699A>GCA412394743PDHA1c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.568A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.201A>G
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
Xg.19355699A>TCA412394744PDHA1c.794A>T (p.Asp265Val)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.568A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.201A>T
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
Xg.19355700T>ACA412394745PDHA1c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.858T>A (p.Asp286Glu)
c.888T>A (p.Asp296Glu)
n.569T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.202T>A
c.681T>A (p.Asp227Glu)
c.909T>A (p.Asp303Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
 gnomAD v4
Xg.19355700T>CCA515486084PDHA1c.795T>C (p.Asp265=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.858T>C (p.Asp286=)
c.888T>C (p.Asp296=)
n.569T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.774T>C (p.Asp258=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.202T>C
c.681T>C (p.Asp227=)
c.909T>C (p.Asp303=)
c.816T>C (p.Asp272=)
 gnomAD v4
Xg.19355700T>GCA412394746PDHA1c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.858T>G (p.Asp286Glu)
c.888T>G (p.Asp296Glu)
n.569T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.202T>G
c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
Xg.19355701A=CA2418223745PDHA1c.796A= (p.Ile266=)
c.*467A= (n.*467A=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.889A= (p.Ile297=)
n.570A=
c.*107A= (n.*107A=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.775A= (p.Ile259=)
c.-69A= (n.-69A=)
n.203A=
c.682A= (p.Ile228=)
c.910A= (p.Ile304=)
c.817A= (p.Ile273=)
Xg.19355701A>CCA412394747PDHA1c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.570A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.203A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
Xg.19355701A>GCA412394748PDHA1c.796A>G (p.Ile266Val)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.570A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.203A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355701A>TCA412394749PDHA1c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.570A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.203A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
Xg.19355702T>ACA412394751PDHA1c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.571T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.204T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
Xg.19355702T>CCA412394752PDHA1c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.571T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.204T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
Xg.19355702T>GCA412394750PDHA1c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.571T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.204T>G
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
Xg.19355703C>ACA515486086PDHA1c.798C>A (p.Ile266=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.861C>A (p.Ile287=)
c.891C>A (p.Ile297=)
n.572C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.777C>A (p.Ile259=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.205C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
c.912C>A (p.Ile304=)
c.819C>A (p.Ile273=)
Xg.19355703C=CA2418223746PDHA1c.798C= (p.Ile266=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.861C= (p.Ile287=)
c.891C= (p.Ile297=)
n.572C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.777C= (p.Ile259=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.205C=
c.684C= (p.Ile228=)
c.912C= (p.Ile304=)
c.819C= (p.Ile273=)
Xg.19355703C>GCA412394753PDHA1c.798C>G (p.Ile266Met)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.891C>G (p.Ile297Met)
n.572C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.777C>G (p.Ile259Met)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.205C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.912C>G (p.Ile304Met)
c.819C>G (p.Ile273Met)
 dbSNP
Xg.19355703C>TCA515486085PDHA1c.798C>T (p.Ile266=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
c.891C>T (p.Ile297=)
n.572C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.777C>T (p.Ile259=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.205C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
c.912C>T (p.Ile304=)
c.819C>T (p.Ile273=)
 gnomAD v4
Xg.19355704C>ACA412394754PDHA1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.573C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.206C>A
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
 gnomAD v4
Xg.19355704C>GCA412394755PDHA1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.573C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.206C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
Xg.19355704C>TCA515486087PDHA1c.799C>T (p.Leu267=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.892C>T (p.Leu298=)
n.573C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.206C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.820C>T (p.Leu274=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19355705T>ACA412394756PDHA1c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
n.574T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.207T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
Xg.19355705T>CCA412394757PDHA1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.574T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.207T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
 gnomAD v4
Xg.19355705T>GCA412394758PDHA1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.574T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.207T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
Xg.19355706G>ACA515486090PDHA1c.801G>A (p.Leu267=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.894G>A (p.Leu298=)
n.575G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.208G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.822G>A (p.Leu274=)
Xg.19355706G>CCA515486089PDHA1c.801G>C (p.Leu267=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.894G>C (p.Leu298=)
n.575G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.208G>C
c.687G>C (p.Leu229=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.822G>C (p.Leu274=)
 ClinVar
Xg.19355706G>TCA515486088PDHA1c.801G>T (p.Leu267=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.894G>T (p.Leu298=)
n.575G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.208G>T
c.687G>T (p.Leu229=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.822G>T (p.Leu274=)
Xg.19355707T>ACA412394759PDHA1c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.865T>A (p.Cys289Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
n.576T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.209T>A
c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
Xg.19355707T>CCA412394760PDHA1c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.865T>C (p.Cys289Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
n.576T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.209T>C
c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.823T>C (p.Cys275Arg)
Xg.19355707T>GCA412394761PDHA1c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.865T>G (p.Cys289Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
n.576T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.209T>G
c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.823T>G (p.Cys275Gly)
Xg.19355708G>ACA412394764PDHA1c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.577G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.210G>A
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
Xg.19355708G>CCA412394762PDHA1c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.866G>C (p.Cys289Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
n.577G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.210G>C
c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
Xg.19355708G>TCA412394763PDHA1c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.866G>T (p.Cys289Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
n.577G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.210G>T
c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
Xg.19355709C>ACA412394765PDHA1c.804C>A (p.Cys268Ter)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.867C>A (p.Cys289Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
n.578C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.211C>A
c.690C>A (p.Cys230Ter)
c.918C>A (p.Cys306Ter)
c.825C>A (p.Cys275Ter)
Xg.19355709C=CA2418223747PDHA1c.804C= (p.Cys268=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.867C= (p.Cys289=)
c.897C= (p.Cys299=)
n.578C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.783C= (p.Cys261=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.211C=
c.690C= (p.Cys230=)
c.918C= (p.Cys306=)
c.825C= (p.Cys275=)
Xg.19355709C>GCA412394766PDHA1c.804C>G (p.Cys268Trp)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.867C>G (p.Cys289Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
n.578C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.211C>G
c.690C>G (p.Cys230Trp)
c.918C>G (p.Cys306Trp)
c.825C>G (p.Cys275Trp)
Xg.19355709C>TCA515486091PDHA1c.804C>T (p.Cys268=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.867C>T (p.Cys289=)
c.897C>T (p.Cys299=)
n.578C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.783C>T (p.Cys261=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.211C>T
c.690C>T (p.Cys230=)
c.918C>T (p.Cys306=)
c.825C>T (p.Cys275=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19355710G>ACA204901PDHA1c.805G>A (p.Val269Ile)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.579G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.212G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.826G>A (p.Val276Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355710G>CCA412394767PDHA1c.805G>C (p.Val269Leu)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.579G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.212G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
Xg.19355710G=CA2418223748PDHA1c.805G= (p.Val269=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.868G= (p.Val290=)
c.898G= (p.Val300=)
n.579G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.784G= (p.Val262=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.212G=
c.691G= (p.Val231=)
c.919G= (p.Val307=)
c.826G= (p.Val276=)
Xg.19355710G>TCA412394768PDHA1c.805G>T (p.Val269Phe)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.579G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.212G>T
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.826G>T (p.Val276Phe)
 ClinVar
Xg.19355711T>ACA412394771PDHA1c.806T>A (p.Val269Asp)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.580T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.213T>A
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.920T>A (p.Val307Asp)
c.827T>A (p.Val276Asp)
Xg.19355711T>CCA412394769PDHA1c.806T>C (p.Val269Ala)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.580T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.213T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
Xg.19355711T>GCA412394770PDHA1c.806T>G (p.Val269Gly)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.580T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.213T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
Xg.19355712C>ACA515486092PDHA1c.807C>A (p.Val269=)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.870C>A (p.Val290=)
c.900C>A (p.Val300=)
n.581C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.786C>A (p.Val262=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.214C>A
c.693C>A (p.Val231=)
c.921C>A (p.Val307=)
c.828C>A (p.Val276=)
 gnomAD v4
Xg.19355712C>GCA515486093PDHA1c.807C>G (p.Val269=)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.870C>G (p.Val290=)
c.900C>G (p.Val300=)
n.581C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.786C>G (p.Val262=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.214C>G
c.693C>G (p.Val231=)
c.921C>G (p.Val307=)
c.828C>G (p.Val276=)
Xg.19355712C>TCA515486094PDHA1c.807C>T (p.Val269=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.870C>T (p.Val290=)
c.900C>T (p.Val300=)
n.581C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.786C>T (p.Val262=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.214C>T
c.693C>T (p.Val231=)
c.921C>T (p.Val307=)
c.828C>T (p.Val276=)
Xg.19355713C>ACA515486095PDHA1c.808C>A (p.Arg270=)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.871C>A (p.Arg291=)
c.901C>A (p.Arg301=)
n.582C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.787C>A (p.Arg263=)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.215C>A
c.694C>A (p.Arg232=)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.829C>A (p.Arg277=)
 gnomAD v4
Xg.19355713C=CA2418223749PDHA1c.808C= (p.Arg270=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.901C= (p.Arg301=)
n.582C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.787C= (p.Arg263=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.215C=
c.694C= (p.Arg232=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.829C= (p.Arg277=)
Xg.19355713C>GCA121213PDHA1c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
n.582C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.215C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355713C>TCA412394772PDHA1c.808C>T (p.Arg270Ter)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.871C>T (p.Arg291Ter)
c.901C>T (p.Arg301Ter)
n.582C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.787C>T (p.Arg263Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.215C>T
c.694C>T (p.Arg232Ter)
c.922C>T (p.Arg308Ter)
c.829C>T (p.Arg277Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355713_19355715delinsCGACA2418223750PDHA1c.808_810delinsCGA (p.Arg270=)
c.*479_*481delinsCGA (n.*479_*481delinsCGA)
c.871_873delinsCGA (p.Arg291=)
c.901_903delinsCGA (p.Arg301=)
n.582_584delinsCGA
c.*119_*121delinsCGA (n.*119_*121delinsCGA)
c.*242_*244delinsCGA (n.*242_*244delinsCGA)
c.787_789delinsCGA (p.Arg263=)
c.-57_-55delinsCGA (n.-57_-55delinsCGA)
n.215_217delinsCGA
c.694_696delinsCGA (p.Arg232=)
c.922_924delinsCGA (p.Arg308=)
c.829_831delinsCGA (p.Arg277=)
Xg.19355714G>ACA412394773PDHA1c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.902G>A (p.Arg301Gln)
n.583G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.216G>A
c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.830G>A (p.Arg277Gln)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19355714G>CCA412394774PDHA1c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
n.583G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.216G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355714G=CA2418223751PDHA1c.809G= (p.Arg270=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.902G= (p.Arg301=)
n.583G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.216G=
c.695G= (p.Arg232=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.830G= (p.Arg277=)
Xg.19355714G>TCA412394775PDHA1c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
n.583G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.216G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19355717_19355718delCA891862975PDHA1c.812_813del (p.Glu271GlyfsTer10)
c.*483_*484del (n.*483_*484del)
c.875_876del (p.Glu292GlyfsTer10)
c.905_906del (p.Glu302GlyfsTer10)
n.586_587del
c.*123_*124del (n.*123_*124del)
c.*246_*247del (n.*246_*247del)
c.791_792del (p.Glu264GlyfsTer10)
c.-53_-52del (n.-53_-52del)
n.219_220del
c.698_699del (p.Glu233GlyfsTer10)
c.926_927del (p.Glu309GlyfsTer10)
c.833_834del (p.Glu278GlyfsTer10)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355715A>CCA515486096PDHA1c.810A>C (p.Arg270=)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.873A>C (p.Arg291=)
c.903A>C (p.Arg301=)
n.584A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.789A>C (p.Arg263=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.217A>C
c.696A>C (p.Arg232=)
c.924A>C (p.Arg308=)
c.831A>C (p.Arg277=)
Xg.19355715A>GCA515486097PDHA1c.810A>G (p.Arg270=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.873A>G (p.Arg291=)
c.903A>G (p.Arg301=)
n.584A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.789A>G (p.Arg263=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.217A>G
c.696A>G (p.Arg232=)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.831A>G (p.Arg277=)
Xg.19355715A>TCA515486098PDHA1c.810A>T (p.Arg270=)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.873A>T (p.Arg291=)
c.903A>T (p.Arg301=)
n.584A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.789A>T (p.Arg263=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.217A>T
c.696A>T (p.Arg232=)
c.924A>T (p.Arg308=)
c.831A>T (p.Arg277=)
Xg.19355716G>ACA412394776PDHA1c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.585G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.218G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19355716G>CCA10363116PDHA1c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.585G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.218G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355716G=CA2418223752PDHA1c.811G= (p.Glu271=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.874G= (p.Glu292=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.585G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.790G= (p.Glu264=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.218G=
c.697G= (p.Glu233=)
c.925G= (p.Glu309=)
c.832G= (p.Glu278=)
Xg.19355716G>TCA412394777PDHA1c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.585G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.218G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
Xg.19355717A>CCA412394778PDHA1c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.586A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.219A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
Xg.19355717A>GCA412394779PDHA1c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.586A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.219A>G
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
Xg.19355717A>TCA412394780PDHA1c.812A>T (p.Glu271Val)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.586A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.219A>T
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
Xg.19355718G>ACA515486099PDHA1c.813G>A (p.Glu271=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.587G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.220G>A
c.699G>A (p.Glu233=)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.834G>A (p.Glu278=)
 gnomAD v4
Xg.19355718G>CCA412394781PDHA1c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.587G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.220G>C
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
Xg.19355718G>TCA412394782PDHA1c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.587G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.220G>T
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
Xg.19355719G>ACA412394783PDHA1c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.588G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.221G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
Xg.19355719G>CCA412394785PDHA1c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.588G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.221G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
Xg.19355719G>TCA412394784PDHA1c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.588G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.221G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
Xg.19355720C>ACA412394786PDHA1c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.878C>A (p.Ala293Glu)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
n.589C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.222C>A
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
c.836C>A (p.Ala279Glu)
Xg.19355720C=CA2418223753PDHA1c.815C= (p.Ala272=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.878C= (p.Ala293=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.589C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.794C= (p.Ala265=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.222C=
c.701C= (p.Ala234=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.836C= (p.Ala279=)
Xg.19355720C>GCA412394787PDHA1c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.589C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.222C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
Xg.19355720C>TCA412394788PDHA1c.815C>T (p.Ala272Val)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.589C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.222C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19355721A=CA2418223754PDHA1c.816A= (p.Ala272=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.879A= (p.Ala293=)
c.909A= (p.Ala303=)
n.590A=
c.*127A= (n.*127A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.795A= (p.Ala265=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.223A=
c.702A= (p.Ala234=)
c.930A= (p.Ala310=)
c.837A= (p.Ala279=)
Xg.19355721A>CCA327027585PDHA1c.816A>C (p.Ala272=)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.879A>C (p.Ala293=)
c.909A>C (p.Ala303=)
n.590A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.795A>C (p.Ala265=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.223A>C
c.702A>C (p.Ala234=)
c.930A>C (p.Ala310=)
c.837A>C (p.Ala279=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19355721A>GCA285340PDHA1c.816A>G (p.Ala272=)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.879A>G (p.Ala293=)
c.909A>G (p.Ala303=)
n.590A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.795A>G (p.Ala265=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.223A>G
c.702A>G (p.Ala234=)
c.930A>G (p.Ala310=)
c.837A>G (p.Ala279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355721A>TCA515486100PDHA1c.816A>T (p.Ala272=)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.879A>T (p.Ala293=)
c.909A>T (p.Ala303=)
n.590A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.795A>T (p.Ala265=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.223A>T
c.702A>T (p.Ala234=)
c.930A>T (p.Ala310=)
c.837A>T (p.Ala279=)
Xg.19355722A=CA2418223755PDHA1c.817A= (p.Thr273=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.910A= (p.Thr304=)
n.591A=
c.*128A= (n.*128A=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.-48A= (n.-48A=)
n.224A=
c.703A= (p.Thr235=)
c.931A= (p.Thr311=)
c.838A= (p.Thr280=)
Xg.19355722A>CCA412394789PDHA1c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.591A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.224A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
Xg.19355722A>GCA412394790PDHA1c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.591A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.224A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355722A>TCA412394791PDHA1c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.591A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.224A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
Xg.19355723C>ACA412394792PDHA1c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
n.592C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.225C>A
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
 gnomAD v4
Xg.19355723C>GCA412394793PDHA1c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
n.592C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.225C>G
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
Xg.19355723C>TCA412394794PDHA1c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.592C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.225C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
Xg.19355724A=CA2418223756PDHA1c.819A= (p.Thr273=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.882A= (p.Thr294=)
c.912A= (p.Thr304=)
n.593A=
c.*130A= (n.*130A=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.798A= (p.Thr266=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.226A=
c.705A= (p.Thr235=)
c.933A= (p.Thr311=)
c.840A= (p.Thr280=)
Xg.19355724A>CCA515486101PDHA1c.819A>C (p.Thr273=)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.882A>C (p.Thr294=)
c.912A>C (p.Thr304=)
n.593A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.798A>C (p.Thr266=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.226A>C
c.705A>C (p.Thr235=)
c.933A>C (p.Thr311=)
c.840A>C (p.Thr280=)
Xg.19355724A>GCA10363117PDHA1c.819A>G (p.Thr273=)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.882A>G (p.Thr294=)
c.912A>G (p.Thr304=)
n.593A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.798A>G (p.Thr266=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.226A>G
c.705A>G (p.Thr235=)
c.933A>G (p.Thr311=)
c.840A>G (p.Thr280=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355724A>TCA515486102PDHA1c.819A>T (p.Thr273=)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.882A>T (p.Thr294=)
c.912A>T (p.Thr304=)
n.593A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.798A>T (p.Thr266=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.226A>T
c.705A>T (p.Thr235=)
c.933A>T (p.Thr311=)
c.840A>T (p.Thr280=)
Xg.19355725A>CCA515486103PDHA1c.820A>C (p.Arg274=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.883A>C (p.Arg295=)
c.913A>C (p.Arg305=)
n.594A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.799A>C (p.Arg267=)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.227A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
c.934A>C (p.Arg312=)
c.841A>C (p.Arg281=)
Xg.19355725A>GCA412394796PDHA1c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
n.594A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.227A>G
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.841A>G (p.Arg281Gly)
 gnomAD v4
Xg.19355725A>TCA412394795PDHA1c.820A>T (p.Arg274Trp)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.883A>T (p.Arg295Trp)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
n.594A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.227A>T
c.706A>T (p.Arg236Trp)
c.934A>T (p.Arg312Trp)
c.841A>T (p.Arg281Trp)
Xg.19355726G>ACA412394797PDHA1c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
n.595G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.228G>A
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19355726G>CCA412394798PDHA1c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.884G>C (p.Arg295Thr)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
n.595G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.228G>C
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
Xg.19355726G>TCA412394799PDHA1c.821G>T (p.Arg274Met)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.884G>T (p.Arg295Met)
c.914G>T (p.Arg305Met)
n.595G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.228G>T
c.707G>T (p.Arg236Met)
c.935G>T (p.Arg312Met)
c.842G>T (p.Arg281Met)
Xg.19355727G>ACA515486104PDHA1c.822G>A (p.Arg274=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.915G>A (p.Arg305=)
n.596G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.229G>A
c.708G>A (p.Arg236=)
c.936G>A (p.Arg312=)
c.843G>A (p.Arg281=)
Xg.19355727G>CCA412394800PDHA1c.822G>C (p.Arg274Ser)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.885G>C (p.Arg295Ser)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
n.596G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.229G>C
c.708G>C (p.Arg236Ser)
c.936G>C (p.Arg312Ser)
c.843G>C (p.Arg281Ser)
Xg.19355727G>TCA412394801PDHA1c.822G>T (p.Arg274Ser)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.885G>T (p.Arg295Ser)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
n.596G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.229G>T
c.708G>T (p.Arg236Ser)
c.936G>T (p.Arg312Ser)
c.843G>T (p.Arg281Ser)
Xg.19355728T>ACA412394802PDHA1c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.597T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.230T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
Xg.19355728T>CCA412394803PDHA1c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.597T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.230T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
Xg.19355728T>GCA412394804PDHA1c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
n.597T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.230T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
Xg.19355729T>ACA412394805PDHA1c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.598T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.231T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
Xg.19355729T>CCA412394806PDHA1c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.598T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.231T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
Xg.19355729T>GCA412394807PDHA1c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.598T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.231T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
Xg.19355730T>ACA412394808PDHA1c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
n.599T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.232T>A
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
Xg.19355730T>CCA515486105PDHA1c.825T>C (p.Phe275=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.888T>C (p.Phe296=)
c.918T>C (p.Phe306=)
n.599T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.804T>C (p.Phe268=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.232T>C
c.711T>C (p.Phe237=)
c.939T>C (p.Phe313=)
c.846T>C (p.Phe282=)
Xg.19355730T>GCA412394809PDHA1c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
n.599T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.804T>G (p.Phe268Leu)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.232T>G
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
Xg.19355736_19355738delCA2579566341PDHA1c.831_833del (p.Ala278del)
c.*502_*504del (n.*502_*504del)
c.894_896del (p.Ala299del)
c.924_926del (p.Ala309del)
n.605_607del
c.*142_*144del (n.*142_*144del)
c.*265_*267del (n.*265_*267del)
c.810_812del (p.Ala271del)
c.-34_-32del (n.-34_-32del)
n.238_240del
c.717_719del (p.Ala240del)
c.945_947del (p.Ala316del)
c.852_854del (p.Ala285del)
 gnomAD v4
Xg.19355731G>ACA412394812PDHA1c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.600G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.233G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
Xg.19355731G>CCA412394811PDHA1c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.600G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.233G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
Xg.19355731G>TCA412394810PDHA1c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.600G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.233G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
Xg.19355732C>ACA412394814PDHA1c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.601C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.234C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
 gnomAD v4
Xg.19355732C>GCA412394813PDHA1c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.601C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.234C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
Xg.19355732C>TCA412394815PDHA1c.827C>T (p.Ala276Val)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.601C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.234C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
 gnomAD v4
Xg.19355733T>ACA515486106PDHA1c.828T>A (p.Ala276=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.921T>A (p.Ala307=)
n.602T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.807T>A (p.Ala269=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.235T>A
c.714T>A (p.Ala238=)
c.942T>A (p.Ala314=)
c.849T>A (p.Ala283=)
Xg.19355733T>CCA515486107PDHA1c.828T>C (p.Ala276=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.921T>C (p.Ala307=)
n.602T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.807T>C (p.Ala269=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.235T>C
c.714T>C (p.Ala238=)
c.942T>C (p.Ala314=)
c.849T>C (p.Ala283=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19355733T>GCA515486108PDHA1c.828T>G (p.Ala276=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.921T>G (p.Ala307=)
n.602T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.807T>G (p.Ala269=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.235T>G
c.714T>G (p.Ala238=)
c.942T>G (p.Ala314=)
c.849T>G (p.Ala283=)
 dbSNP
Xg.19355733T=CA2418223757PDHA1c.828T= (p.Ala276=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.891T= (p.Ala297=)
c.921T= (p.Ala307=)
n.602T=
c.*139T= (n.*139T=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.807T= (p.Ala269=)
c.-37T= (n.-37T=)
n.235T=
c.714T= (p.Ala238=)
c.942T= (p.Ala314=)
c.849T= (p.Ala283=)
Xg.19355734G>ACA412394816PDHA1c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.603G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.236G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
 gnomAD v4
Xg.19355734G>CCA412394817PDHA1c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.603G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.236G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
Xg.19355734G>TCA412394818PDHA1c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.603G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.236G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
Xg.19355735C>ACA412394819PDHA1c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.604C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.237C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
Xg.19355735C>GCA412394820PDHA1c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.604C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.237C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
Xg.19355735C>TCA412394821PDHA1c.830C>T (p.Ala277Val)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.604C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.237C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
Xg.19355736T>ACA515486109PDHA1c.831T>A (p.Ala277=)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.924T>A (p.Ala308=)
n.605T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.810T>A (p.Ala270=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.238T>A
c.717T>A (p.Ala239=)
c.945T>A (p.Ala315=)
c.852T>A (p.Ala284=)
Xg.19355736T>CCA515486110PDHA1c.831T>C (p.Ala277=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.924T>C (p.Ala308=)
n.605T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.810T>C (p.Ala270=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.238T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
c.945T>C (p.Ala315=)
c.852T>C (p.Ala284=)
 gnomAD v4
Xg.19355736T>GCA10363118PDHA1c.831T>G (p.Ala277=)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.924T>G (p.Ala308=)
n.605T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.810T>G (p.Ala270=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.238T>G
c.717T>G (p.Ala239=)
c.945T>G (p.Ala315=)
c.852T>G (p.Ala284=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355736T=CA2418223758PDHA1c.831T= (p.Ala277=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.894T= (p.Ala298=)
c.924T= (p.Ala308=)
n.605T=
c.*142T= (n.*142T=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.810T= (p.Ala270=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.238T=
c.717T= (p.Ala239=)
c.945T= (p.Ala315=)
c.852T= (p.Ala284=)
Xg.19355737G>ACA412394822PDHA1c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.606G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.239G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
 dbSNP
Xg.19355737G>CCA412394823PDHA1c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.606G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.239G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
Xg.19355737G=CA2418223759PDHA1c.832G= (p.Ala278=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.895G= (p.Ala299=)
c.925G= (p.Ala309=)
n.606G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.811G= (p.Ala271=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.239G=
c.718G= (p.Ala240=)
c.946G= (p.Ala316=)
c.853G= (p.Ala285=)
Xg.19355737G>TCA412394824PDHA1c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.606G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.239G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
Xg.19355738C>ACA412394825PDHA1c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.607C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.240C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
 gnomAD v4
Xg.19355738C>GCA412394826PDHA1c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.607C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.240C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
Xg.19355738C>TCA412394827PDHA1c.833C>T (p.Ala278Val)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.607C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.240C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
Xg.19355739C>ACA515486111PDHA1c.834C>A (p.Ala278=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.897C>A (p.Ala299=)
c.927C>A (p.Ala309=)
n.608C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.241C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
c.948C>A (p.Ala316=)
c.855C>A (p.Ala285=)
Xg.19355739C=CA2418223760PDHA1c.834C= (p.Ala278=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.897C= (p.Ala299=)
c.927C= (p.Ala309=)
n.608C=
c.*145C= (n.*145C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.241C=
c.720C= (p.Ala240=)
c.948C= (p.Ala316=)
c.855C= (p.Ala285=)
Xg.19355739C>GCA515486112PDHA1c.834C>G (p.Ala278=)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.897C>G (p.Ala299=)
c.927C>G (p.Ala309=)
n.608C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.241C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
c.948C>G (p.Ala316=)
c.855C>G (p.Ala285=)
Xg.19355739C>TCA515486113PDHA1c.834C>T (p.Ala278=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.897C>T (p.Ala299=)
c.927C>T (p.Ala309=)
n.608C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.241C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
c.948C>T (p.Ala316=)
c.855C>T (p.Ala285=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19355740T>ACA412394828PDHA1c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.609T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.242T>A
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
Xg.19355740T>CCA412394830PDHA1c.835T>C (p.Tyr279His)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.609T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.814T>C (p.Tyr272His)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.242T>C
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
Xg.19355740T>GCA412394829PDHA1c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
n.609T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.242T>G
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
Xg.19355741A=CA2418223761PDHA1c.836A= (p.Tyr279=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.899A= (p.Tyr300=)
c.929A= (p.Tyr310=)
n.610A=
c.*147A= (n.*147A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.815A= (p.Tyr272=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.243A=
c.722A= (p.Tyr241=)
c.950A= (p.Tyr317=)
c.857A= (p.Tyr286=)
Xg.19355741A>CCA412394831PDHA1c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.610A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.243A>C
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
Xg.19355741A>GCA327027612PDHA1c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.610A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.243A>G
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355741A>TCA412394832PDHA1c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.610A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.243A>T
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
Xg.19355742T>ACA412394833PDHA1c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
n.611T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.816T>A (p.Tyr272Ter)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.244T>A
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
c.858T>A (p.Tyr286Ter)
Xg.19355742T>CCA515486114PDHA1c.837T>C (p.Tyr279=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.900T>C (p.Tyr300=)
c.930T>C (p.Tyr310=)
n.611T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.816T>C (p.Tyr272=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.244T>C
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.951T>C (p.Tyr317=)
c.858T>C (p.Tyr286=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355742T>GCA412394834PDHA1c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
n.611T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.816T>G (p.Tyr272Ter)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.244T>G
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
c.858T>G (p.Tyr286Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355743T>ACA412394835PDHA1c.838T>A (p.Cys280Ser)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
n.612T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.245T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
Xg.19355743T>CCA412394836PDHA1c.838T>C (p.Cys280Arg)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
n.612T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.245T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
Xg.19355743T>GCA412394837PDHA1c.838T>G (p.Cys280Gly)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
n.612T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.245T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
 dbSNP
Xg.19355743T=CA2418223762PDHA1c.838T= (p.Cys280=)
c.*509T= (n.*509T=)
c.901T= (p.Cys301=)
c.931T= (p.Cys311=)
n.612T=
c.*149T= (n.*149T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.817T= (p.Cys273=)
c.-27T= (n.-27T=)
n.245T=
c.724T= (p.Cys242=)
c.952T= (p.Cys318=)
c.859T= (p.Cys287=)
Xg.19355744G>ACA412394838PDHA1c.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.613G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.246G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
Xg.19355744G>CCA412394839PDHA1c.839G>C (p.Cys280Ser)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
n.613G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.246G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
 gnomAD v4
Xg.19355744G>TCA412394840PDHA1c.839G>T (p.Cys280Phe)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
n.613G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.246G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
Xg.19355745T>ACA412394842PDHA1c.840T>A (p.Cys280Ter)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.903T>A (p.Cys301Ter)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
n.614T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.247T>A
c.726T>A (p.Cys242Ter)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.861T>A (p.Cys287Ter)
Xg.19355745T>CCA515486115PDHA1c.840T>C (p.Cys280=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.903T>C (p.Cys301=)
c.933T>C (p.Cys311=)
n.614T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.819T>C (p.Cys273=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.247T>C
c.726T>C (p.Cys242=)
c.954T>C (p.Cys318=)
c.861T>C (p.Cys287=)
Xg.19355745T>GCA412394841PDHA1c.840T>G (p.Cys280Trp)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.903T>G (p.Cys301Trp)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
n.614T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.247T>G
c.726T>G (p.Cys242Trp)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
c.861T>G (p.Cys287Trp)
Xg.19355746A=CA2418223763PDHA1c.841A= (p.Arg281=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.904A= (p.Arg302=)
c.934A= (p.Arg312=)
n.615A=
c.*152A= (n.*152A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.820A= (p.Arg274=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.248A=
c.727A= (p.Arg243=)
c.955A= (p.Arg319=)
c.862A= (p.Arg288=)
Xg.19355746A>CCA515486116PDHA1c.841A>C (p.Arg281=)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.934A>C (p.Arg312=)
n.615A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.820A>C (p.Arg274=)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.248A>C
c.727A>C (p.Arg243=)
c.955A>C (p.Arg319=)
c.862A>C (p.Arg288=)
Xg.19355746A>GCA412394843PDHA1c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
n.615A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.248A>G
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
 gnomAD v4
Xg.19355746A>TCA412394844PDHA1c.841A>T (p.Arg281Ter)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.934A>T (p.Arg312Ter)
n.615A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.820A>T (p.Arg274Ter)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.248A>T
c.727A>T (p.Arg243Ter)
c.955A>T (p.Arg319Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
Xg.19355747G>ACA412394845PDHA1c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
n.616G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.249G>A
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
Xg.19355747G>CCA412394846PDHA1c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
n.616G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.249G>C
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355747G=CA2418223764PDHA1c.842G= (p.Arg281=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.935G= (p.Arg312=)
n.616G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.249G=
c.728G= (p.Arg243=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.863G= (p.Arg288=)
Xg.19355747G>TCA412394847PDHA1c.842G>T (p.Arg281Ile)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
c.935G>T (p.Arg312Ile)
n.616G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.821G>T (p.Arg274Ile)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.249G>T
c.728G>T (p.Arg243Ile)
c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
 dbSNP
Xg.19355748_19355752dupCA915950756PDHA1c.843_847dup (p.Gly283AspfsTer8)
c.*514_*518dup (n.*514_*518dup)
c.906_910dup (p.Gly304AspfsTer8)
c.936_940dup (p.Gly314AspfsTer8)
n.617_621dup
c.*154_*158dup (n.*154_*158dup)
c.*277_*281dup (n.*277_*281dup)
c.822_826dup (p.Gly276AspfsTer8)
c.-22_-18dup (n.-22_-18dup)
n.250_254dup
c.729_733dup (p.Gly245AspfsTer8)
c.957_961dup (p.Gly321AspfsTer8)
c.864_868dup (p.Gly290AspfsTer8)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355748A>CCA412394848PDHA1c.843A>C (p.Arg281Ser)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.906A>C (p.Arg302Ser)
c.936A>C (p.Arg312Ser)
n.617A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.822A>C (p.Arg274Ser)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.250A>C
c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
Xg.19355748A>GCA515486117PDHA1c.843A>G (p.Arg281=)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.936A>G (p.Arg312=)
n.617A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.822A>G (p.Arg274=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.250A>G
c.729A>G (p.Arg243=)
c.957A>G (p.Arg319=)
c.864A>G (p.Arg288=)
Xg.19355748A>TCA412394849PDHA1c.843A>T (p.Arg281Ser)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.906A>T (p.Arg302Ser)
c.936A>T (p.Arg312Ser)
n.617A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.822A>T (p.Arg274Ser)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.250A>T
c.729A>T (p.Arg243Ser)
c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
Xg.19355749T>ACA412394850PDHA1c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.618T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.251T>A
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
Xg.19355749T>CCA412394851PDHA1c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.618T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.251T>C
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
Xg.19355749T>GCA412394852PDHA1c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.618T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.251T>G
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
Xg.19355750C>ACA412394853PDHA1c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.619C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.252C>A
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
 gnomAD v4
Xg.19355750C>GCA412394854PDHA1c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
n.619C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.252C>G
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
Xg.19355750C>TCA412394855PDHA1c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
n.619C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.252C>T
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
Xg.19355751T>ACA515486121PDHA1c.846T>A (p.Ser282=)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.939T>A (p.Ser313=)
n.620T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.825T>A (p.Ser275=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.253T>A
c.732T>A (p.Ser244=)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.867T>A (p.Ser289=)
Xg.19355751T>CCA515486119PDHA1c.846T>C (p.Ser282=)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.939T>C (p.Ser313=)
n.620T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.825T>C (p.Ser275=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.253T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.867T>C (p.Ser289=)
 gnomAD v4
Xg.19355751T>GCA515486120PDHA1c.846T>G (p.Ser282=)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.939T>G (p.Ser313=)
n.620T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.825T>G (p.Ser275=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.253T>G
c.732T>G (p.Ser244=)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.867T>G (p.Ser289=)
Xg.19355752G>ACA412394857PDHA1c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
n.621G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.254G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
Xg.19355752G>CCA412394858PDHA1c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.621G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.254G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355752G>TCA412394856PDHA1c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.910G>T (p.Gly304Trp)
c.940G>T (p.Gly314Trp)
n.621G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.254G>T
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.868G>T (p.Gly290Trp)
Xg.19355753G>ACA412394859PDHA1c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.622G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.255G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
Xg.19355753G>CCA412394860PDHA1c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.622G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.255G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
Xg.19355753G>TCA412394861PDHA1c.848G>T (p.Gly283Val)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.622G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.255G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
Xg.19355754G>ACA515486123PDHA1c.849G>A (p.Gly283=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.912G>A (p.Gly304=)
c.942G>A (p.Gly314=)
n.623G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.828G>A (p.Gly276=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.256G>A
c.735G>A (p.Gly245=)
c.963G>A (p.Gly321=)
c.870G>A (p.Gly290=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355754G>CCA515486124PDHA1c.849G>C (p.Gly283=)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.912G>C (p.Gly304=)
c.942G>C (p.Gly314=)
n.623G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.828G>C (p.Gly276=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.256G>C
c.735G>C (p.Gly245=)
c.963G>C (p.Gly321=)
c.870G>C (p.Gly290=)
Xg.19355754G>TCA515486125PDHA1c.849G>T (p.Gly283=)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.912G>T (p.Gly304=)
c.942G>T (p.Gly314=)
n.623G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.828G>T (p.Gly276=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.256G>T
c.735G>T (p.Gly245=)
c.963G>T (p.Gly321=)
c.870G>T (p.Gly290=)
Xg.19355755A>CCA412394862PDHA1c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.624A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.257A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
Xg.19355755A>GCA412394863PDHA1c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.624A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.257A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
 gnomAD v4
Xg.19355755A>TCA412394864PDHA1c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.624A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.257A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
Xg.19355756delCA2579566342PDHA1c.851del (p.Lys284ArgfsTer5)
c.*522del (n.*522del)
c.914del (p.Lys305ArgfsTer5)
c.944del (p.Lys315ArgfsTer5)
n.625del
c.*162del (n.*162del)
c.*285del (n.*285del)
c.830del (p.Lys277ArgfsTer5)
c.-14del (n.-14del)
n.258del
c.737del (p.Lys246ArgfsTer5)
c.965del (p.Lys322ArgfsTer5)
c.872del (p.Lys291ArgfsTer5)
Xg.19355756A>CCA412394865PDHA1c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.625A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.258A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
Xg.19355756A>GCA412394867PDHA1c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
n.625A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.258A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355756A>TCA412394866PDHA1c.851A>T (p.Lys284Met)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
n.625A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.258A>T
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
Xg.19355757G>ACA515486126PDHA1c.852G>A (p.Lys284=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.915G>A (p.Lys305=)
c.945G>A (p.Lys315=)
n.626G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.259G>A
c.738G>A (p.Lys246=)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.873G>A (p.Lys291=)
Xg.19355757G>CCA412394868PDHA1c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
n.626G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.259G>C
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
Xg.19355757G>TCA412394869PDHA1c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
n.626G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.259G>T
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
Xg.19355758G>ACA412394870PDHA1c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.*523+1G>A (n.*523+1G>A)
c.915+1G>A (n.915+1G>A)
c.945+1G>A (n.945+1G>A)
n.626+1G>A
c.*163+1G>A (n.*163+1G>A)
c.*286+1G>A (n.*286+1G>A)
c.831+1G>A (n.831+1G>A)
c.-13+1G>A (n.-13+1G>A)
n.259+1G>A
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
c.966+1G>A (n.966+1G>A)
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c.*163+1G>C (n.*163+1G>C)
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n.259+1G>C
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Xg.19355758G>TCA412394872PDHA1c.852+1G>T (n.852+1G>T)
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Xg.19355759T>ACA412394874PDHA1c.852+2T>A (n.852+2T>A)
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n.259+2T>A
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Xg.19355759T>CCA412394875PDHA1c.852+2T>C (n.852+2T>C)
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 ClinVar dbSNP
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Xg.19355760A>GCA873739681PDHA1c.852+3A>G (n.852+3A>G)
c.*523+3A>G (n.*523+3A>G)
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n.259+3A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355763_19355771dupCA2693250553PDHA1c.852+6_852+14dup (n.852+6_852+14dup)
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n.626+6_626+14dup
c.*163+6_*163+14dup (n.*163+6_*163+14dup)
c.*286+6_*286+14dup (n.*286+6_*286+14dup)
c.831+6_831+14dup (n.831+6_831+14dup)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched