| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355553_19355562del | CA2693250502 | PDHA1 | c.780+49_780+58del (n.780+49_780+58del) c.*451+49_*451+58del (n.*451+49_*451+58del) c.843+49_843+58del (n.843+49_843+58del) c.873+49_873+58del (n.873+49_873+58del) n.554+49_554+58del c.*91+49_*91+58del (n.*91+49_*91+58del) c.*214+49_*214+58del (n.*214+49_*214+58del) c.759+49_759+58del (n.759+49_759+58del) n.187+49_187+58del c.666+49_666+58del (n.666+49_666+58del) c.894+49_894+58del (n.894+49_894+58del) c.801+49_801+58del (n.801+49_801+58del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355557_19355560del | CA2693250506 | PDHA1 | c.780+53_780+56del (n.780+53_780+56del) c.*451+53_*451+56del (n.*451+53_*451+56del) c.843+53_843+56del (n.843+53_843+56del) c.873+53_873+56del (n.873+53_873+56del) n.554+53_554+56del c.*91+53_*91+56del (n.*91+53_*91+56del) c.*214+53_*214+56del (n.*214+53_*214+56del) c.759+53_759+56del (n.759+53_759+56del) n.187+53_187+56del c.666+53_666+56del (n.666+53_666+56del) c.894+53_894+56del (n.894+53_894+56del) c.801+53_801+56del (n.801+53_801+56del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355560G>A | CA2693250507 | PDHA1 | c.780+56G>A (n.780+56G>A) c.*451+56G>A (n.*451+56G>A) c.843+56G>A (n.843+56G>A) c.873+56G>A (n.873+56G>A) n.554+56G>A c.*91+56G>A (n.*91+56G>A) c.*214+56G>A (n.*214+56G>A) c.759+56G>A (n.759+56G>A) n.187+56G>A c.666+56G>A (n.666+56G>A) c.894+56G>A (n.894+56G>A) c.801+56G>A (n.801+56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355560G>C | CA2819936753 | PDHA1 | c.780+56G>C (n.780+56G>C) c.*451+56G>C (n.*451+56G>C) c.843+56G>C (n.843+56G>C) c.873+56G>C (n.873+56G>C) n.554+56G>C c.*91+56G>C (n.*91+56G>C) c.*214+56G>C (n.*214+56G>C) c.759+56G>C (n.759+56G>C) n.187+56G>C c.666+56G>C (n.666+56G>C) c.894+56G>C (n.894+56G>C) c.801+56G>C (n.801+56G>C) | |
| X | g.19355561T>A | CA2579566318 | PDHA1 | c.780+57T>A (n.780+57T>A) c.*451+57T>A (n.*451+57T>A) c.843+57T>A (n.843+57T>A) c.873+57T>A (n.873+57T>A) n.554+57T>A c.*91+57T>A (n.*91+57T>A) c.*214+57T>A (n.*214+57T>A) c.759+57T>A (n.759+57T>A) n.187+57T>A c.666+57T>A (n.666+57T>A) c.894+57T>A (n.894+57T>A) c.801+57T>A (n.801+57T>A) | |
| X | g.19355561T>G | CA2693250508 | PDHA1 | c.780+57T>G (n.780+57T>G) c.*451+57T>G (n.*451+57T>G) c.843+57T>G (n.843+57T>G) c.873+57T>G (n.873+57T>G) n.554+57T>G c.*91+57T>G (n.*91+57T>G) c.*214+57T>G (n.*214+57T>G) c.759+57T>G (n.759+57T>G) n.187+57T>G c.666+57T>G (n.666+57T>G) c.894+57T>G (n.894+57T>G) c.801+57T>G (n.801+57T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355562G>A | CA2418223691 | PDHA1 | c.780+58G>A (n.780+58G>A) c.*451+58G>A (n.*451+58G>A) c.843+58G>A (n.843+58G>A) c.873+58G>A (n.873+58G>A) n.554+58G>A c.*91+58G>A (n.*91+58G>A) c.*214+58G>A (n.*214+58G>A) c.759+58G>A (n.759+58G>A) n.187+58G>A c.666+58G>A (n.666+58G>A) c.894+58G>A (n.894+58G>A) c.801+58G>A (n.801+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355562G= | CA2418223690 | PDHA1 | c.780+58G= (n.780+58G=) c.*451+58G= (n.*451+58G=) c.843+58G= (n.843+58G=) c.873+58G= (n.873+58G=) n.554+58G= c.*91+58G= (n.*91+58G=) c.*214+58G= (n.*214+58G=) c.759+58G= (n.759+58G=) n.187+58G= c.666+58G= (n.666+58G=) c.894+58G= (n.894+58G=) c.801+58G= (n.801+58G=) | |
| X | g.19355563C>A | CA2693250509 | PDHA1 | c.780+59C>A (n.780+59C>A) c.*451+59C>A (n.*451+59C>A) c.843+59C>A (n.843+59C>A) c.873+59C>A (n.873+59C>A) n.554+59C>A c.*91+59C>A (n.*91+59C>A) c.*214+59C>A (n.*214+59C>A) c.759+59C>A (n.759+59C>A) n.187+59C>A c.666+59C>A (n.666+59C>A) c.894+59C>A (n.894+59C>A) c.801+59C>A (n.801+59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355563C= | CA2418223692 | PDHA1 | c.780+59C= (n.780+59C=) c.*451+59C= (n.*451+59C=) c.843+59C= (n.843+59C=) c.873+59C= (n.873+59C=) n.554+59C= c.*91+59C= (n.*91+59C=) c.*214+59C= (n.*214+59C=) c.759+59C= (n.759+59C=) n.187+59C= c.666+59C= (n.666+59C=) c.894+59C= (n.894+59C=) c.801+59C= (n.801+59C=) | |
| X | g.19355563C>T | CA327027394 | PDHA1 | c.780+59C>T (n.780+59C>T) c.*451+59C>T (n.*451+59C>T) c.843+59C>T (n.843+59C>T) c.873+59C>T (n.873+59C>T) n.554+59C>T c.*91+59C>T (n.*91+59C>T) c.*214+59C>T (n.*214+59C>T) c.759+59C>T (n.759+59C>T) n.187+59C>T c.666+59C>T (n.666+59C>T) c.894+59C>T (n.894+59C>T) c.801+59C>T (n.801+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355564_19355565insCAA | CA2693250510 | PDHA1 | c.780+60_780+61insCAA (n.780+60_780+61insCAA) c.*451+60_*451+61insCAA (n.*451+60_*451+61insCAA) c.843+60_843+61insCAA (n.843+60_843+61insCAA) c.873+60_873+61insCAA (n.873+60_873+61insCAA) n.554+60_554+61insCAA c.*91+60_*91+61insCAA (n.*91+60_*91+61insCAA) c.*214+60_*214+61insCAA (n.*214+60_*214+61insCAA) c.759+60_759+61insCAA (n.759+60_759+61insCAA) n.187+60_187+61insCAA c.666+60_666+61insCAA (n.666+60_666+61insCAA) c.894+60_894+61insCAA (n.894+60_894+61insCAA) c.801+60_801+61insCAA (n.801+60_801+61insCAA) | gnomAD v4 |
| X | g.19355565G>T | CA2693250511 | PDHA1 | c.780+61G>T (n.780+61G>T) c.*451+61G>T (n.*451+61G>T) c.843+61G>T (n.843+61G>T) c.873+61G>T (n.873+61G>T) n.554+61G>T c.*91+61G>T (n.*91+61G>T) c.*214+61G>T (n.*214+61G>T) c.759+61G>T (n.759+61G>T) n.187+61G>T c.666+61G>T (n.666+61G>T) c.894+61G>T (n.894+61G>T) c.801+61G>T (n.801+61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355565_19355566insGACAT | CA2693250512 | PDHA1 | c.780+61_780+62insGACAT (n.780+61_780+62insGACAT) c.*451+61_*451+62insGACAT (n.*451+61_*451+62insGACAT) c.843+61_843+62insGACAT (n.843+61_843+62insGACAT) c.873+61_873+62insGACAT (n.873+61_873+62insGACAT) n.554+61_554+62insGACAT c.*91+61_*91+62insGACAT (n.*91+61_*91+62insGACAT) c.*214+61_*214+62insGACAT (n.*214+61_*214+62insGACAT) c.759+61_759+62insGACAT (n.759+61_759+62insGACAT) n.187+61_187+62insGACAT c.666+61_666+62insGACAT (n.666+61_666+62insGACAT) c.894+61_894+62insGACAT (n.894+61_894+62insGACAT) c.801+61_801+62insGACAT (n.801+61_801+62insGACAT) | gnomAD v4 |
| X | g.19355567C>A | CA2418223694 | PDHA1 | c.780+63C>A (n.780+63C>A) c.*451+63C>A (n.*451+63C>A) c.843+63C>A (n.843+63C>A) c.873+63C>A (n.873+63C>A) n.554+63C>A c.*91+63C>A (n.*91+63C>A) c.*214+63C>A (n.*214+63C>A) c.759+63C>A (n.759+63C>A) n.187+63C>A c.666+63C>A (n.666+63C>A) c.894+63C>A (n.894+63C>A) c.801+63C>A (n.801+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355567C= | CA2418223693 | PDHA1 | c.780+63C= (n.780+63C=) c.*451+63C= (n.*451+63C=) c.843+63C= (n.843+63C=) c.873+63C= (n.873+63C=) n.554+63C= c.*91+63C= (n.*91+63C=) c.*214+63C= (n.*214+63C=) c.759+63C= (n.759+63C=) n.187+63C= c.666+63C= (n.666+63C=) c.894+63C= (n.894+63C=) c.801+63C= (n.801+63C=) | |
| X | g.19355568C>A | CA2579566319 | PDHA1 | c.780+64C>A (n.780+64C>A) c.*451+64C>A (n.*451+64C>A) c.843+64C>A (n.843+64C>A) c.873+64C>A (n.873+64C>A) n.554+64C>A c.*91+64C>A (n.*91+64C>A) c.*214+64C>A (n.*214+64C>A) c.759+64C>A (n.759+64C>A) n.187+64C>A c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.894+64C>A (n.894+64C>A) c.801+64C>A (n.801+64C>A) | |
| X | g.19355568C>T | CA2693250513 | PDHA1 | c.780+64C>T (n.780+64C>T) c.*451+64C>T (n.*451+64C>T) c.843+64C>T (n.843+64C>T) c.873+64C>T (n.873+64C>T) n.554+64C>T c.*91+64C>T (n.*91+64C>T) c.*214+64C>T (n.*214+64C>T) c.759+64C>T (n.759+64C>T) n.187+64C>T c.666+64C>T (n.666+64C>T) c.894+64C>T (n.894+64C>T) c.801+64C>T (n.801+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355569C>G | CA2693250514 | PDHA1 | c.780+65C>G (n.780+65C>G) c.*451+65C>G (n.*451+65C>G) c.843+65C>G (n.843+65C>G) c.873+65C>G (n.873+65C>G) n.554+65C>G c.*91+65C>G (n.*91+65C>G) c.*214+65C>G (n.*214+65C>G) c.759+65C>G (n.759+65C>G) n.187+65C>G c.666+65C>G (n.666+65C>G) c.894+65C>G (n.894+65C>G) c.801+65C>G (n.801+65C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355572G>A | CA2579566320 | PDHA1 | c.780+68G>A (n.780+68G>A) c.*451+68G>A (n.*451+68G>A) c.843+68G>A (n.843+68G>A) c.873+68G>A (n.873+68G>A) n.554+68G>A c.*91+68G>A (n.*91+68G>A) c.*214+68G>A (n.*214+68G>A) c.759+68G>A (n.759+68G>A) n.187+68G>A c.666+68G>A (n.666+68G>A) c.894+68G>A (n.894+68G>A) c.801+68G>A (n.801+68G>A) | |
| X | g.19355573A= | CA2418223695 | PDHA1 | c.780+69A= (n.780+69A=) c.*451+69A= (n.*451+69A=) c.843+69A= (n.843+69A=) c.873+69A= (n.873+69A=) n.554+69A= c.*91+69A= (n.*91+69A=) c.*214+69A= (n.*214+69A=) c.759+69A= (n.759+69A=) n.187+69A= c.666+69A= (n.666+69A=) c.894+69A= (n.894+69A=) c.801+69A= (n.801+69A=) | |
| X | g.19355573A>C | CA2579566321 | PDHA1 | c.780+69A>C (n.780+69A>C) c.*451+69A>C (n.*451+69A>C) c.843+69A>C (n.843+69A>C) c.873+69A>C (n.873+69A>C) n.554+69A>C c.*91+69A>C (n.*91+69A>C) c.*214+69A>C (n.*214+69A>C) c.759+69A>C (n.759+69A>C) n.187+69A>C c.666+69A>C (n.666+69A>C) c.894+69A>C (n.894+69A>C) c.801+69A>C (n.801+69A>C) | |
| X | g.19355573A>G | CA327027396 | PDHA1 | c.780+69A>G (n.780+69A>G) c.*451+69A>G (n.*451+69A>G) c.843+69A>G (n.843+69A>G) c.873+69A>G (n.873+69A>G) n.554+69A>G c.*91+69A>G (n.*91+69A>G) c.*214+69A>G (n.*214+69A>G) c.759+69A>G (n.759+69A>G) n.187+69A>G c.666+69A>G (n.666+69A>G) c.894+69A>G (n.894+69A>G) c.801+69A>G (n.801+69A>G) | dbSNP |
| X | g.19355574C>A | CA327027397 | PDHA1 | c.780+70C>A (n.780+70C>A) c.*451+70C>A (n.*451+70C>A) c.843+70C>A (n.843+70C>A) c.873+70C>A (n.873+70C>A) n.554+70C>A c.*91+70C>A (n.*91+70C>A) c.*214+70C>A (n.*214+70C>A) c.759+70C>A (n.759+70C>A) n.187+70C>A c.666+70C>A (n.666+70C>A) c.894+70C>A (n.894+70C>A) c.801+70C>A (n.801+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355574C= | CA2418223696 | PDHA1 | c.780+70C= (n.780+70C=) c.*451+70C= (n.*451+70C=) c.843+70C= (n.843+70C=) c.873+70C= (n.873+70C=) n.554+70C= c.*91+70C= (n.*91+70C=) c.*214+70C= (n.*214+70C=) c.759+70C= (n.759+70C=) n.187+70C= c.666+70C= (n.666+70C=) c.894+70C= (n.894+70C=) c.801+70C= (n.801+70C=) | |
| X | g.19355574C>G | CA2579566322 | PDHA1 | c.780+70C>G (n.780+70C>G) c.*451+70C>G (n.*451+70C>G) c.843+70C>G (n.843+70C>G) c.873+70C>G (n.873+70C>G) n.554+70C>G c.*91+70C>G (n.*91+70C>G) c.*214+70C>G (n.*214+70C>G) c.759+70C>G (n.759+70C>G) n.187+70C>G c.666+70C>G (n.666+70C>G) c.894+70C>G (n.894+70C>G) c.801+70C>G (n.801+70C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355574C>T | CA327027402 | PDHA1 | c.780+70C>T (n.780+70C>T) c.*451+70C>T (n.*451+70C>T) c.843+70C>T (n.843+70C>T) c.873+70C>T (n.873+70C>T) n.554+70C>T c.*91+70C>T (n.*91+70C>T) c.*214+70C>T (n.*214+70C>T) c.759+70C>T (n.759+70C>T) n.187+70C>T c.666+70C>T (n.666+70C>T) c.894+70C>T (n.894+70C>T) c.801+70C>T (n.801+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355575G>A | CA327027405 | PDHA1 | c.780+71G>A (n.780+71G>A) c.*451+71G>A (n.*451+71G>A) c.843+71G>A (n.843+71G>A) c.873+71G>A (n.873+71G>A) n.554+71G>A c.*91+71G>A (n.*91+71G>A) c.*214+71G>A (n.*214+71G>A) c.759+71G>A (n.759+71G>A) n.187+71G>A c.666+71G>A (n.666+71G>A) c.894+71G>A (n.894+71G>A) c.801+71G>A (n.801+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355575G= | CA2418223697 | PDHA1 | c.780+71G= (n.780+71G=) c.*451+71G= (n.*451+71G=) c.843+71G= (n.843+71G=) c.873+71G= (n.873+71G=) n.554+71G= c.*91+71G= (n.*91+71G=) c.*214+71G= (n.*214+71G=) c.759+71G= (n.759+71G=) n.187+71G= c.666+71G= (n.666+71G=) c.894+71G= (n.894+71G=) c.801+71G= (n.801+71G=) | |
| X | g.19355576A= | CA2418223698 | PDHA1 | c.780+72A= (n.780+72A=) c.*451+72A= (n.*451+72A=) c.843+72A= (n.843+72A=) c.873+72A= (n.873+72A=) n.554+72A= c.*91+72A= (n.*91+72A=) c.*214+72A= (n.*214+72A=) c.759+72A= (n.759+72A=) n.187+72A= c.666+72A= (n.666+72A=) c.894+72A= (n.894+72A=) c.801+72A= (n.801+72A=) | |
| X | g.19355576A>G | CA1131432623 | PDHA1 | c.780+72A>G (n.780+72A>G) c.*451+72A>G (n.*451+72A>G) c.843+72A>G (n.843+72A>G) c.873+72A>G (n.873+72A>G) n.554+72A>G c.*91+72A>G (n.*91+72A>G) c.*214+72A>G (n.*214+72A>G) c.759+72A>G (n.759+72A>G) n.187+72A>G c.666+72A>G (n.666+72A>G) c.894+72A>G (n.894+72A>G) c.801+72A>G (n.801+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355580del | CA2579566323 | PDHA1 | c.780+76del (n.780+76del) c.*451+76del (n.*451+76del) c.843+76del (n.843+76del) c.873+76del (n.873+76del) n.554+76del c.*91+76del (n.*91+76del) c.*214+76del (n.*214+76del) c.759+76del (n.759+76del) n.187+76del c.666+76del (n.666+76del) c.894+76del (n.894+76del) c.801+76del (n.801+76del) | |
| X | g.19355580T>C | CA873739425 | PDHA1 | c.780+76T>C (n.780+76T>C) c.*451+76T>C (n.*451+76T>C) c.843+76T>C (n.843+76T>C) c.873+76T>C (n.873+76T>C) n.554+76T>C c.*91+76T>C (n.*91+76T>C) c.*214+76T>C (n.*214+76T>C) c.759+76T>C (n.759+76T>C) n.187+76T>C c.666+76T>C (n.666+76T>C) c.894+76T>C (n.894+76T>C) c.801+76T>C (n.801+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355580T= | CA2418223699 | PDHA1 | c.780+76T= (n.780+76T=) c.*451+76T= (n.*451+76T=) c.843+76T= (n.843+76T=) c.873+76T= (n.873+76T=) n.554+76T= c.*91+76T= (n.*91+76T=) c.*214+76T= (n.*214+76T=) c.759+76T= (n.759+76T=) n.187+76T= c.666+76T= (n.666+76T=) c.894+76T= (n.894+76T=) c.801+76T= (n.801+76T=) | |
| X | g.19355581A>T | CA2693250516 | PDHA1 | c.780+77A>T (n.780+77A>T) c.*451+77A>T (n.*451+77A>T) c.843+77A>T (n.843+77A>T) c.873+77A>T (n.873+77A>T) n.554+77A>T c.*91+77A>T (n.*91+77A>T) c.*214+77A>T (n.*214+77A>T) c.759+77A>T (n.759+77A>T) n.187+77A>T c.666+77A>T (n.666+77A>T) c.894+77A>T (n.894+77A>T) c.801+77A>T (n.801+77A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355582_19355627dup | CA2693250515 | PDHA1 | c.780+78_781-59dup (n.780+78_781-59dup) c.*451+78_*452-59dup (n.*451+78_*452-59dup) c.843+78_844-59dup (n.843+78_844-59dup) c.873+78_874-59dup (n.873+78_874-59dup) n.554+78_555-59dup c.*91+78_*92-59dup (n.*91+78_*92-59dup) c.*214+78_*215-59dup (n.*214+78_*215-59dup) c.759+78_760-59dup (n.759+78_760-59dup) n.187+78_188-59dup c.666+78_667-59dup (n.666+78_667-59dup) c.894+78_895-59dup (n.894+78_895-59dup) c.801+78_802-59dup (n.801+78_802-59dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355586C>G | CA2693250517 | PDHA1 | c.780+82C>G (n.780+82C>G) c.*451+82C>G (n.*451+82C>G) c.843+82C>G (n.843+82C>G) c.873+82C>G (n.873+82C>G) n.554+82C>G c.*91+82C>G (n.*91+82C>G) c.*214+82C>G (n.*214+82C>G) c.759+82C>G (n.759+82C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) n.187+82C>G c.666+82C>G (n.666+82C>G) c.894+82C>G (n.894+82C>G) c.801+82C>G (n.801+82C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355586C>T | CA2693250518 | PDHA1 | c.780+82C>T (n.780+82C>T) c.*451+82C>T (n.*451+82C>T) c.843+82C>T (n.843+82C>T) c.873+82C>T (n.873+82C>T) n.554+82C>T c.*91+82C>T (n.*91+82C>T) c.*214+82C>T (n.*214+82C>T) c.759+82C>T (n.759+82C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) n.187+82C>T c.666+82C>T (n.666+82C>T) c.894+82C>T (n.894+82C>T) c.801+82C>T (n.801+82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355587A>G | CA2693250519 | PDHA1 | c.780+83A>G (n.780+83A>G) c.*451+83A>G (n.*451+83A>G) c.843+83A>G (n.843+83A>G) c.873+83A>G (n.873+83A>G) n.554+83A>G c.*91+83A>G (n.*91+83A>G) c.*214+83A>G (n.*214+83A>G) c.759+83A>G (n.759+83A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) n.187+83A>G c.666+83A>G (n.666+83A>G) c.894+83A>G (n.894+83A>G) c.801+83A>G (n.801+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355588T>A | CA2693250520 | PDHA1 | c.780+84T>A (n.780+84T>A) c.*451+84T>A (n.*451+84T>A) c.843+84T>A (n.843+84T>A) c.873+84T>A (n.873+84T>A) n.554+84T>A c.*91+84T>A (n.*91+84T>A) c.*214+84T>A (n.*214+84T>A) c.759+84T>A (n.759+84T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.187+84T>A c.666+84T>A (n.666+84T>A) c.894+84T>A (n.894+84T>A) c.801+84T>A (n.801+84T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355588T>C | CA2579566324 | PDHA1 | c.780+84T>C (n.780+84T>C) c.*451+84T>C (n.*451+84T>C) c.843+84T>C (n.843+84T>C) c.873+84T>C (n.873+84T>C) n.554+84T>C c.*91+84T>C (n.*91+84T>C) c.*214+84T>C (n.*214+84T>C) c.759+84T>C (n.759+84T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.187+84T>C c.666+84T>C (n.666+84T>C) c.894+84T>C (n.894+84T>C) c.801+84T>C (n.801+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355590_19355592delinsGGA | CA2418223700 | PDHA1 | c.780+86_780+88delinsGGA (n.780+86_780+88delinsGGA) c.*451+86_*451+88delinsGGA (n.*451+86_*451+88delinsGGA) c.843+86_843+88delinsGGA (n.843+86_843+88delinsGGA) c.873+86_873+88delinsGGA (n.873+86_873+88delinsGGA) n.554+86_554+88delinsGGA c.*91+86_*91+88delinsGGA (n.*91+86_*91+88delinsGGA) c.*214+86_*214+88delinsGGA (n.*214+86_*214+88delinsGGA) c.759+86_759+88delinsGGA (n.759+86_759+88delinsGGA) c.-180_-178delinsGGA (n.-180_-178delinsGGA) n.187+86_187+88delinsGGA c.666+86_666+88delinsGGA (n.666+86_666+88delinsGGA) c.894+86_894+88delinsGGA (n.894+86_894+88delinsGGA) c.801+86_801+88delinsGGA (n.801+86_801+88delinsGGA) | |
| X | g.19355594_19355595del | CA873739429 | PDHA1 | c.780+90_781-91del (n.780+90_781-91del) c.*451+90_*452-91del (n.*451+90_*452-91del) c.843+90_844-91del (n.843+90_844-91del) c.873+90_874-91del (n.873+90_874-91del) n.554+90_555-91del c.*91+90_*92-91del (n.*91+90_*92-91del) c.*214+90_*215-91del (n.*214+90_*215-91del) c.759+90_760-91del (n.759+90_760-91del) c.-176_-175del (n.-176_-175del) n.187+90_188-91del c.666+90_667-91del (n.666+90_667-91del) c.894+90_895-91del (n.894+90_895-91del) c.801+90_802-91del (n.801+90_802-91del) | dbSNP |
| X | g.19355592A= | CA2418223701 | PDHA1 | c.780+88A= (n.780+88A=) c.*451+88A= (n.*451+88A=) c.843+88A= (n.843+88A=) c.873+88A= (n.873+88A=) n.554+88A= c.*91+88A= (n.*91+88A=) c.*214+88A= (n.*214+88A=) c.759+88A= (n.759+88A=) c.-178A= (n.-178A=) n.187+88A= c.666+88A= (n.666+88A=) c.894+88A= (n.894+88A=) c.801+88A= (n.801+88A=) | |
| X | g.19355592A>G | CA873739432 | PDHA1 | c.780+88A>G (n.780+88A>G) c.*451+88A>G (n.*451+88A>G) c.843+88A>G (n.843+88A>G) c.873+88A>G (n.873+88A>G) n.554+88A>G c.*91+88A>G (n.*91+88A>G) c.*214+88A>G (n.*214+88A>G) c.759+88A>G (n.759+88A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.187+88A>G c.666+88A>G (n.666+88A>G) c.894+88A>G (n.894+88A>G) c.801+88A>G (n.801+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355594A= | CA2418223702 | PDHA1 | c.780+90A= (n.780+90A=) c.*451+90A= (n.*451+90A=) c.843+90A= (n.843+90A=) c.873+90A= (n.873+90A=) n.554+90A= c.*91+90A= (n.*91+90A=) c.*214+90A= (n.*214+90A=) c.759+90A= (n.759+90A=) c.-176A= (n.-176A=) n.187+90A= c.666+90A= (n.666+90A=) c.894+90A= (n.894+90A=) c.801+90A= (n.801+90A=) | |
| X | g.19355594A>C | CA327027460 | PDHA1 | c.780+90A>C (n.780+90A>C) c.*451+90A>C (n.*451+90A>C) c.843+90A>C (n.843+90A>C) c.873+90A>C (n.873+90A>C) n.554+90A>C c.*91+90A>C (n.*91+90A>C) c.*214+90A>C (n.*214+90A>C) c.759+90A>C (n.759+90A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) n.187+90A>C c.666+90A>C (n.666+90A>C) c.894+90A>C (n.894+90A>C) c.801+90A>C (n.801+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355595G>A | CA2693250521 | PDHA1 | c.781-91G>A (n.781-91G>A) c.*452-91G>A (n.*452-91G>A) c.844-91G>A (n.844-91G>A) c.874-91G>A (n.874-91G>A) n.555-91G>A c.*92-91G>A (n.*92-91G>A) c.*215-91G>A (n.*215-91G>A) c.760-91G>A (n.760-91G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.188-91G>A c.667-91G>A (n.667-91G>A) c.895-91G>A (n.895-91G>A) c.802-91G>A (n.802-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355600A= | CA2418223703 | PDHA1 | c.781-86A= (n.781-86A=) c.*452-86A= (n.*452-86A=) c.844-86A= (n.844-86A=) c.874-86A= (n.874-86A=) n.555-86A= c.*92-86A= (n.*92-86A=) c.*215-86A= (n.*215-86A=) c.760-86A= (n.760-86A=) c.-170A= (n.-170A=) n.188-86A= c.667-86A= (n.667-86A=) c.895-86A= (n.895-86A=) c.802-86A= (n.802-86A=) | |
| X | g.19355600A>C | CA2418223704 | PDHA1 | c.781-86A>C (n.781-86A>C) c.*452-86A>C (n.*452-86A>C) c.844-86A>C (n.844-86A>C) c.874-86A>C (n.874-86A>C) n.555-86A>C c.*92-86A>C (n.*92-86A>C) c.*215-86A>C (n.*215-86A>C) c.760-86A>C (n.760-86A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.188-86A>C c.667-86A>C (n.667-86A>C) c.895-86A>C (n.895-86A>C) c.802-86A>C (n.802-86A>C) | dbSNP |
| X | g.19355601T>C | CA2693250522 | PDHA1 | c.781-85T>C (n.781-85T>C) c.*452-85T>C (n.*452-85T>C) c.844-85T>C (n.844-85T>C) c.874-85T>C (n.874-85T>C) n.555-85T>C c.*92-85T>C (n.*92-85T>C) c.*215-85T>C (n.*215-85T>C) c.760-85T>C (n.760-85T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.188-85T>C c.667-85T>C (n.667-85T>C) c.895-85T>C (n.895-85T>C) c.802-85T>C (n.802-85T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355603C>T | CA2579566325 | PDHA1 | c.781-83C>T (n.781-83C>T) c.*452-83C>T (n.*452-83C>T) c.844-83C>T (n.844-83C>T) c.874-83C>T (n.874-83C>T) n.555-83C>T c.*92-83C>T (n.*92-83C>T) c.*215-83C>T (n.*215-83C>T) c.760-83C>T (n.760-83C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.188-83C>T c.667-83C>T (n.667-83C>T) c.895-83C>T (n.895-83C>T) c.802-83C>T (n.802-83C>T) | |
| X | g.19355605C>A | CA2579566326 | PDHA1 | c.781-81C>A (n.781-81C>A) c.*452-81C>A (n.*452-81C>A) c.844-81C>A (n.844-81C>A) c.874-81C>A (n.874-81C>A) n.555-81C>A c.*92-81C>A (n.*92-81C>A) c.*215-81C>A (n.*215-81C>A) c.760-81C>A (n.760-81C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.188-81C>A c.667-81C>A (n.667-81C>A) c.895-81C>A (n.895-81C>A) c.802-81C>A (n.802-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355605C= | CA2418223705 | PDHA1 | c.781-81C= (n.781-81C=) c.*452-81C= (n.*452-81C=) c.844-81C= (n.844-81C=) c.874-81C= (n.874-81C=) n.555-81C= c.*92-81C= (n.*92-81C=) c.*215-81C= (n.*215-81C=) c.760-81C= (n.760-81C=) c.-165C= (n.-165C=) n.188-81C= c.667-81C= (n.667-81C=) c.895-81C= (n.895-81C=) c.802-81C= (n.802-81C=) | |
| X | g.19355605C>T | CA873739437 | PDHA1 | c.781-81C>T (n.781-81C>T) c.*452-81C>T (n.*452-81C>T) c.844-81C>T (n.844-81C>T) c.874-81C>T (n.874-81C>T) n.555-81C>T c.*92-81C>T (n.*92-81C>T) c.*215-81C>T (n.*215-81C>T) c.760-81C>T (n.760-81C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.188-81C>T c.667-81C>T (n.667-81C>T) c.895-81C>T (n.895-81C>T) c.802-81C>T (n.802-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355606A>C | CA2693250523 | PDHA1 | c.781-80A>C (n.781-80A>C) c.*452-80A>C (n.*452-80A>C) c.844-80A>C (n.844-80A>C) c.874-80A>C (n.874-80A>C) n.555-80A>C c.*92-80A>C (n.*92-80A>C) c.*215-80A>C (n.*215-80A>C) c.760-80A>C (n.760-80A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.188-80A>C c.667-80A>C (n.667-80A>C) c.895-80A>C (n.895-80A>C) c.802-80A>C (n.802-80A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355607T>C | CA873739439 | PDHA1 | c.781-79T>C (n.781-79T>C) c.*452-79T>C (n.*452-79T>C) c.844-79T>C (n.844-79T>C) c.874-79T>C (n.874-79T>C) n.555-79T>C c.*92-79T>C (n.*92-79T>C) c.*215-79T>C (n.*215-79T>C) c.760-79T>C (n.760-79T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) n.188-79T>C c.667-79T>C (n.667-79T>C) c.895-79T>C (n.895-79T>C) c.802-79T>C (n.802-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355607T= | CA2418223706 | PDHA1 | c.781-79T= (n.781-79T=) c.*452-79T= (n.*452-79T=) c.844-79T= (n.844-79T=) c.874-79T= (n.874-79T=) n.555-79T= c.*92-79T= (n.*92-79T=) c.*215-79T= (n.*215-79T=) c.760-79T= (n.760-79T=) c.-163T= (n.-163T=) n.188-79T= c.667-79T= (n.667-79T=) c.895-79T= (n.895-79T=) c.802-79T= (n.802-79T=) | |
| X | g.19355609C= | CA2418223707 | PDHA1 | c.781-77C= (n.781-77C=) c.*452-77C= (n.*452-77C=) c.844-77C= (n.844-77C=) c.874-77C= (n.874-77C=) n.555-77C= c.*92-77C= (n.*92-77C=) c.*215-77C= (n.*215-77C=) c.760-77C= (n.760-77C=) c.-161C= (n.-161C=) n.188-77C= c.667-77C= (n.667-77C=) c.895-77C= (n.895-77C=) c.802-77C= (n.802-77C=) | |
| X | g.19355609C>T | CA1131432628 | PDHA1 | c.781-77C>T (n.781-77C>T) c.*452-77C>T (n.*452-77C>T) c.844-77C>T (n.844-77C>T) c.874-77C>T (n.874-77C>T) n.555-77C>T c.*92-77C>T (n.*92-77C>T) c.*215-77C>T (n.*215-77C>T) c.760-77C>T (n.760-77C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.188-77C>T c.667-77C>T (n.667-77C>T) c.895-77C>T (n.895-77C>T) c.802-77C>T (n.802-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355610A= | CA2418223708 | PDHA1 | c.781-76A= (n.781-76A=) c.*452-76A= (n.*452-76A=) c.844-76A= (n.844-76A=) c.874-76A= (n.874-76A=) n.555-76A= c.*92-76A= (n.*92-76A=) c.*215-76A= (n.*215-76A=) c.760-76A= (n.760-76A=) c.-160A= (n.-160A=) n.188-76A= c.667-76A= (n.667-76A=) c.895-76A= (n.895-76A=) c.802-76A= (n.802-76A=) | |
| X | g.19355610A>G | CA1131432630 | PDHA1 | c.781-76A>G (n.781-76A>G) c.*452-76A>G (n.*452-76A>G) c.844-76A>G (n.844-76A>G) c.874-76A>G (n.874-76A>G) n.555-76A>G c.*92-76A>G (n.*92-76A>G) c.*215-76A>G (n.*215-76A>G) c.760-76A>G (n.760-76A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.188-76A>G c.667-76A>G (n.667-76A>G) c.895-76A>G (n.895-76A>G) c.802-76A>G (n.802-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355610A>T | CA2579566327 | PDHA1 | c.781-76A>T (n.781-76A>T) c.*452-76A>T (n.*452-76A>T) c.844-76A>T (n.844-76A>T) c.874-76A>T (n.874-76A>T) n.555-76A>T c.*92-76A>T (n.*92-76A>T) c.*215-76A>T (n.*215-76A>T) c.760-76A>T (n.760-76A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.188-76A>T c.667-76A>T (n.667-76A>T) c.895-76A>T (n.895-76A>T) c.802-76A>T (n.802-76A>T) | |
| X | g.19355611G>A | CA327027476 | PDHA1 | c.781-75G>A (n.781-75G>A) c.*452-75G>A (n.*452-75G>A) c.844-75G>A (n.844-75G>A) c.874-75G>A (n.874-75G>A) n.555-75G>A c.*92-75G>A (n.*92-75G>A) c.*215-75G>A (n.*215-75G>A) c.760-75G>A (n.760-75G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.188-75G>A c.667-75G>A (n.667-75G>A) c.895-75G>A (n.895-75G>A) c.802-75G>A (n.802-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355611G= | CA2418223709 | PDHA1 | c.781-75G= (n.781-75G=) c.*452-75G= (n.*452-75G=) c.844-75G= (n.844-75G=) c.874-75G= (n.874-75G=) n.555-75G= c.*92-75G= (n.*92-75G=) c.*215-75G= (n.*215-75G=) c.760-75G= (n.760-75G=) c.-159G= (n.-159G=) n.188-75G= c.667-75G= (n.667-75G=) c.895-75G= (n.895-75G=) c.802-75G= (n.802-75G=) | |
| X | g.19355612G>A | CA2552900106 | PDHA1 | c.781-74G>A (n.781-74G>A) c.*452-74G>A (n.*452-74G>A) c.844-74G>A (n.844-74G>A) c.874-74G>A (n.874-74G>A) n.555-74G>A c.*92-74G>A (n.*92-74G>A) c.*215-74G>A (n.*215-74G>A) c.760-74G>A (n.760-74G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.188-74G>A c.667-74G>A (n.667-74G>A) c.895-74G>A (n.895-74G>A) c.802-74G>A (n.802-74G>A) | |
| X | g.19355614G>A | CA2693250524 | PDHA1 | c.781-72G>A (n.781-72G>A) c.*452-72G>A (n.*452-72G>A) c.844-72G>A (n.844-72G>A) c.874-72G>A (n.874-72G>A) n.555-72G>A c.*92-72G>A (n.*92-72G>A) c.*215-72G>A (n.*215-72G>A) c.760-72G>A (n.760-72G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.188-72G>A c.667-72G>A (n.667-72G>A) c.895-72G>A (n.895-72G>A) c.802-72G>A (n.802-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355615C>A | CA2579566328 | PDHA1 | c.781-71C>A (n.781-71C>A) c.*452-71C>A (n.*452-71C>A) c.844-71C>A (n.844-71C>A) c.874-71C>A (n.874-71C>A) n.555-71C>A c.*92-71C>A (n.*92-71C>A) c.*215-71C>A (n.*215-71C>A) c.760-71C>A (n.760-71C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.188-71C>A c.667-71C>A (n.667-71C>A) c.895-71C>A (n.895-71C>A) c.802-71C>A (n.802-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355615C>T | CA2512046088 | PDHA1 | c.781-71C>T (n.781-71C>T) c.*452-71C>T (n.*452-71C>T) c.844-71C>T (n.844-71C>T) c.874-71C>T (n.874-71C>T) n.555-71C>T c.*92-71C>T (n.*92-71C>T) c.*215-71C>T (n.*215-71C>T) c.760-71C>T (n.760-71C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.188-71C>T c.667-71C>T (n.667-71C>T) c.895-71C>T (n.895-71C>T) c.802-71C>T (n.802-71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355617G>A | CA2693250525 | PDHA1 | c.781-69G>A (n.781-69G>A) c.*452-69G>A (n.*452-69G>A) c.844-69G>A (n.844-69G>A) c.874-69G>A (n.874-69G>A) n.555-69G>A c.*92-69G>A (n.*92-69G>A) c.*215-69G>A (n.*215-69G>A) c.760-69G>A (n.760-69G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.188-69G>A c.667-69G>A (n.667-69G>A) c.895-69G>A (n.895-69G>A) c.802-69G>A (n.802-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355617G>C | CA2579566329 | PDHA1 | c.781-69G>C (n.781-69G>C) c.*452-69G>C (n.*452-69G>C) c.844-69G>C (n.844-69G>C) c.874-69G>C (n.874-69G>C) n.555-69G>C c.*92-69G>C (n.*92-69G>C) c.*215-69G>C (n.*215-69G>C) c.760-69G>C (n.760-69G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.188-69G>C c.667-69G>C (n.667-69G>C) c.895-69G>C (n.895-69G>C) c.802-69G>C (n.802-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355620C>A | CA2693250526 | PDHA1 | c.781-66C>A (n.781-66C>A) c.*452-66C>A (n.*452-66C>A) c.844-66C>A (n.844-66C>A) c.874-66C>A (n.874-66C>A) n.555-66C>A c.*92-66C>A (n.*92-66C>A) c.*215-66C>A (n.*215-66C>A) c.760-66C>A (n.760-66C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.188-66C>A c.667-66C>A (n.667-66C>A) c.895-66C>A (n.895-66C>A) c.802-66C>A (n.802-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355620C= | CA2418223710 | PDHA1 | c.781-66C= (n.781-66C=) c.*452-66C= (n.*452-66C=) c.844-66C= (n.844-66C=) c.874-66C= (n.874-66C=) n.555-66C= c.*92-66C= (n.*92-66C=) c.*215-66C= (n.*215-66C=) c.760-66C= (n.760-66C=) c.-150C= (n.-150C=) n.188-66C= c.667-66C= (n.667-66C=) c.895-66C= (n.895-66C=) c.802-66C= (n.802-66C=) | |
| X | g.19355620C>T | CA873739441 | PDHA1 | c.781-66C>T (n.781-66C>T) c.*452-66C>T (n.*452-66C>T) c.844-66C>T (n.844-66C>T) c.874-66C>T (n.874-66C>T) n.555-66C>T c.*92-66C>T (n.*92-66C>T) c.*215-66C>T (n.*215-66C>T) c.760-66C>T (n.760-66C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.188-66C>T c.667-66C>T (n.667-66C>T) c.895-66C>T (n.895-66C>T) c.802-66C>T (n.802-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355621A>T | CA2693250527 | PDHA1 | c.781-65A>T (n.781-65A>T) c.*452-65A>T (n.*452-65A>T) c.844-65A>T (n.844-65A>T) c.874-65A>T (n.874-65A>T) n.555-65A>T c.*92-65A>T (n.*92-65A>T) c.*215-65A>T (n.*215-65A>T) c.760-65A>T (n.760-65A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) n.188-65A>T c.667-65A>T (n.667-65A>T) c.895-65A>T (n.895-65A>T) c.802-65A>T (n.802-65A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355622T>A | CA327027489 | PDHA1 | c.781-64T>A (n.781-64T>A) c.*452-64T>A (n.*452-64T>A) c.844-64T>A (n.844-64T>A) c.874-64T>A (n.874-64T>A) n.555-64T>A c.*92-64T>A (n.*92-64T>A) c.*215-64T>A (n.*215-64T>A) c.760-64T>A (n.760-64T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) n.188-64T>A c.667-64T>A (n.667-64T>A) c.895-64T>A (n.895-64T>A) c.802-64T>A (n.802-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355622T>C | CA873739444 | PDHA1 | c.781-64T>C (n.781-64T>C) c.*452-64T>C (n.*452-64T>C) c.844-64T>C (n.844-64T>C) c.874-64T>C (n.874-64T>C) n.555-64T>C c.*92-64T>C (n.*92-64T>C) c.*215-64T>C (n.*215-64T>C) c.760-64T>C (n.760-64T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.188-64T>C c.667-64T>C (n.667-64T>C) c.895-64T>C (n.895-64T>C) c.802-64T>C (n.802-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355622T= | CA2418223711 | PDHA1 | c.781-64T= (n.781-64T=) c.*452-64T= (n.*452-64T=) c.844-64T= (n.844-64T=) c.874-64T= (n.874-64T=) n.555-64T= c.*92-64T= (n.*92-64T=) c.*215-64T= (n.*215-64T=) c.760-64T= (n.760-64T=) c.-148T= (n.-148T=) n.188-64T= c.667-64T= (n.667-64T=) c.895-64T= (n.895-64T=) c.802-64T= (n.802-64T=) | |
| X | g.19355624T>G | CA2693250528 | PDHA1 | c.781-62T>G (n.781-62T>G) c.*452-62T>G (n.*452-62T>G) c.844-62T>G (n.844-62T>G) c.874-62T>G (n.874-62T>G) n.555-62T>G c.*92-62T>G (n.*92-62T>G) c.*215-62T>G (n.*215-62T>G) c.760-62T>G (n.760-62T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) n.188-62T>G c.667-62T>G (n.667-62T>G) c.895-62T>G (n.895-62T>G) c.802-62T>G (n.802-62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355625G>A | CA2418223713 | PDHA1 | c.781-61G>A (n.781-61G>A) c.*452-61G>A (n.*452-61G>A) c.844-61G>A (n.844-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) n.555-61G>A c.*92-61G>A (n.*92-61G>A) c.*215-61G>A (n.*215-61G>A) c.760-61G>A (n.760-61G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.188-61G>A c.667-61G>A (n.667-61G>A) c.895-61G>A (n.895-61G>A) c.802-61G>A (n.802-61G>A) | dbSNP |
| X | g.19355625G= | CA2418223712 | PDHA1 | c.781-61G= (n.781-61G=) c.*452-61G= (n.*452-61G=) c.844-61G= (n.844-61G=) c.874-61G= (n.874-61G=) n.555-61G= c.*92-61G= (n.*92-61G=) c.*215-61G= (n.*215-61G=) c.760-61G= (n.760-61G=) c.-145G= (n.-145G=) n.188-61G= c.667-61G= (n.667-61G=) c.895-61G= (n.895-61G=) c.802-61G= (n.802-61G=) | |
| X | g.19355629G>T | CA2693250529 | PDHA1 | c.781-57G>T (n.781-57G>T) c.*452-57G>T (n.*452-57G>T) c.844-57G>T (n.844-57G>T) c.874-57G>T (n.874-57G>T) n.555-57G>T c.*92-57G>T (n.*92-57G>T) c.*215-57G>T (n.*215-57G>T) c.760-57G>T (n.760-57G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.188-57G>T c.667-57G>T (n.667-57G>T) c.895-57G>T (n.895-57G>T) c.802-57G>T (n.802-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355630T>C | CA2418223715 | PDHA1 | c.781-56T>C (n.781-56T>C) c.*452-56T>C (n.*452-56T>C) c.844-56T>C (n.844-56T>C) c.874-56T>C (n.874-56T>C) n.555-56T>C c.*92-56T>C (n.*92-56T>C) c.*215-56T>C (n.*215-56T>C) c.760-56T>C (n.760-56T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.188-56T>C c.667-56T>C (n.667-56T>C) c.895-56T>C (n.895-56T>C) c.802-56T>C (n.802-56T>C) | dbSNP |
| X | g.19355630T= | CA2418223714 | PDHA1 | c.781-56T= (n.781-56T=) c.*452-56T= (n.*452-56T=) c.844-56T= (n.844-56T=) c.874-56T= (n.874-56T=) n.555-56T= c.*92-56T= (n.*92-56T=) c.*215-56T= (n.*215-56T=) c.760-56T= (n.760-56T=) c.-140T= (n.-140T=) n.188-56T= c.667-56T= (n.667-56T=) c.895-56T= (n.895-56T=) c.802-56T= (n.802-56T=) | |
| X | g.19355634A>G | CA2693250530 | PDHA1 | c.781-52A>G (n.781-52A>G) c.*452-52A>G (n.*452-52A>G) c.844-52A>G (n.844-52A>G) c.874-52A>G (n.874-52A>G) n.555-52A>G c.*92-52A>G (n.*92-52A>G) c.*215-52A>G (n.*215-52A>G) c.760-52A>G (n.760-52A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.188-52A>G c.667-52A>G (n.667-52A>G) c.895-52A>G (n.895-52A>G) c.802-52A>G (n.802-52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355635T>C | CA2418223717 | PDHA1 | c.781-51T>C (n.781-51T>C) c.*452-51T>C (n.*452-51T>C) c.844-51T>C (n.844-51T>C) c.874-51T>C (n.874-51T>C) n.555-51T>C c.*92-51T>C (n.*92-51T>C) c.*215-51T>C (n.*215-51T>C) c.760-51T>C (n.760-51T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.188-51T>C c.667-51T>C (n.667-51T>C) c.895-51T>C (n.895-51T>C) c.802-51T>C (n.802-51T>C) | dbSNP |
| X | g.19355635T= | CA2418223716 | PDHA1 | c.781-51T= (n.781-51T=) c.*452-51T= (n.*452-51T=) c.844-51T= (n.844-51T=) c.874-51T= (n.874-51T=) n.555-51T= c.*92-51T= (n.*92-51T=) c.*215-51T= (n.*215-51T=) c.760-51T= (n.760-51T=) c.-135T= (n.-135T=) n.188-51T= c.667-51T= (n.667-51T=) c.895-51T= (n.895-51T=) c.802-51T= (n.802-51T=) | |
| X | g.19355638T>G | CA2693250531 | PDHA1 | c.781-48T>G (n.781-48T>G) c.*452-48T>G (n.*452-48T>G) c.844-48T>G (n.844-48T>G) c.874-48T>G (n.874-48T>G) n.555-48T>G c.*92-48T>G (n.*92-48T>G) c.*215-48T>G (n.*215-48T>G) c.760-48T>G (n.760-48T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) n.188-48T>G c.667-48T>G (n.667-48T>G) c.895-48T>G (n.895-48T>G) c.802-48T>G (n.802-48T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355639T>C | CA2693250532 | PDHA1 | c.781-47T>C (n.781-47T>C) c.*452-47T>C (n.*452-47T>C) c.844-47T>C (n.844-47T>C) c.874-47T>C (n.874-47T>C) n.555-47T>C c.*92-47T>C (n.*92-47T>C) c.*215-47T>C (n.*215-47T>C) c.760-47T>C (n.760-47T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.188-47T>C c.667-47T>C (n.667-47T>C) c.895-47T>C (n.895-47T>C) c.802-47T>C (n.802-47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355640T= | CA2418223718 | PDHA1 | c.781-46T= (n.781-46T=) c.*452-46T= (n.*452-46T=) c.844-46T= (n.844-46T=) c.874-46T= (n.874-46T=) n.555-46T= c.*92-46T= (n.*92-46T=) c.*215-46T= (n.*215-46T=) c.760-46T= (n.760-46T=) c.-130T= (n.-130T=) n.188-46T= c.667-46T= (n.667-46T=) c.895-46T= (n.895-46T=) c.802-46T= (n.802-46T=) | |
| X | g.19355641G= | CA2418223720 | PDHA1 | c.781-45G= (n.781-45G=) c.*452-45G= (n.*452-45G=) c.844-45G= (n.844-45G=) c.874-45G= (n.874-45G=) n.555-45G= c.*92-45G= (n.*92-45G=) c.*215-45G= (n.*215-45G=) c.760-45G= (n.760-45G=) c.-129G= (n.-129G=) n.188-45G= c.667-45G= (n.667-45G=) c.895-45G= (n.895-45G=) c.802-45G= (n.802-45G=) | |
| X | g.19355641G>T | CA2418223721 | PDHA1 | c.781-45G>T (n.781-45G>T) c.*452-45G>T (n.*452-45G>T) c.844-45G>T (n.844-45G>T) c.874-45G>T (n.874-45G>T) n.555-45G>T c.*92-45G>T (n.*92-45G>T) c.*215-45G>T (n.*215-45G>T) c.760-45G>T (n.760-45G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.188-45G>T c.667-45G>T (n.667-45G>T) c.895-45G>T (n.895-45G>T) c.802-45G>T (n.802-45G>T) | dbSNP |
| X | g.19355644dup | CA2418223719 | PDHA1 | c.781-42dup (n.781-42dup) c.*452-42dup (n.*452-42dup) c.844-42dup (n.844-42dup) c.874-42dup (n.874-42dup) n.555-42dup c.*92-42dup (n.*92-42dup) c.*215-42dup (n.*215-42dup) c.760-42dup (n.760-42dup) c.-126dup (n.-126dup) n.188-42dup c.667-42dup (n.667-42dup) c.895-42dup (n.895-42dup) c.802-42dup (n.802-42dup) | dbSNP |
| X | g.19355642G>T | CA2579566330 | PDHA1 | c.781-44G>T (n.781-44G>T) c.*452-44G>T (n.*452-44G>T) c.844-44G>T (n.844-44G>T) c.874-44G>T (n.874-44G>T) n.555-44G>T c.*92-44G>T (n.*92-44G>T) c.*215-44G>T (n.*215-44G>T) c.760-44G>T (n.760-44G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.188-44G>T c.667-44G>T (n.667-44G>T) c.895-44G>T (n.895-44G>T) c.802-44G>T (n.802-44G>T) | |
| X | g.19355643G>A | CA873739448 | PDHA1 | c.781-43G>A (n.781-43G>A) c.*452-43G>A (n.*452-43G>A) c.844-43G>A (n.844-43G>A) c.874-43G>A (n.874-43G>A) n.555-43G>A c.*92-43G>A (n.*92-43G>A) c.*215-43G>A (n.*215-43G>A) c.760-43G>A (n.760-43G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.188-43G>A c.667-43G>A (n.667-43G>A) c.895-43G>A (n.895-43G>A) c.802-43G>A (n.802-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355643G= | CA2418223722 | PDHA1 | c.781-43G= (n.781-43G=) c.*452-43G= (n.*452-43G=) c.844-43G= (n.844-43G=) c.874-43G= (n.874-43G=) n.555-43G= c.*92-43G= (n.*92-43G=) c.*215-43G= (n.*215-43G=) c.760-43G= (n.760-43G=) c.-127G= (n.-127G=) n.188-43G= c.667-43G= (n.667-43G=) c.895-43G= (n.895-43G=) c.802-43G= (n.802-43G=) | |
| X | g.19355644G= | CA2418223723 | PDHA1 | c.781-42G= (n.781-42G=) c.*452-42G= (n.*452-42G=) c.844-42G= (n.844-42G=) c.874-42G= (n.874-42G=) n.555-42G= c.*92-42G= (n.*92-42G=) c.*215-42G= (n.*215-42G=) c.760-42G= (n.760-42G=) c.-126G= (n.-126G=) n.188-42G= c.667-42G= (n.667-42G=) c.895-42G= (n.895-42G=) c.802-42G= (n.802-42G=) | |
| X | g.19355644G>T | CA10363105 | PDHA1 | c.781-42G>T (n.781-42G>T) c.*452-42G>T (n.*452-42G>T) c.844-42G>T (n.844-42G>T) c.874-42G>T (n.874-42G>T) n.555-42G>T c.*92-42G>T (n.*92-42G>T) c.*215-42G>T (n.*215-42G>T) c.760-42G>T (n.760-42G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.188-42G>T c.667-42G>T (n.667-42G>T) c.895-42G>T (n.895-42G>T) c.802-42G>T (n.802-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355645C>A | CA2579566331 | PDHA1 | c.781-41C>A (n.781-41C>A) c.*452-41C>A (n.*452-41C>A) c.844-41C>A (n.844-41C>A) c.874-41C>A (n.874-41C>A) n.555-41C>A c.*92-41C>A (n.*92-41C>A) c.*215-41C>A (n.*215-41C>A) c.760-41C>A (n.760-41C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.188-41C>A c.667-41C>A (n.667-41C>A) c.895-41C>A (n.895-41C>A) c.802-41C>A (n.802-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355645C= | CA2418223724 | PDHA1 | c.781-41C= (n.781-41C=) c.*452-41C= (n.*452-41C=) c.844-41C= (n.844-41C=) c.874-41C= (n.874-41C=) n.555-41C= c.*92-41C= (n.*92-41C=) c.*215-41C= (n.*215-41C=) c.760-41C= (n.760-41C=) c.-125C= (n.-125C=) n.188-41C= c.667-41C= (n.667-41C=) c.895-41C= (n.895-41C=) c.802-41C= (n.802-41C=) | |
| X | g.19355645C>T | CA10363106 | PDHA1 | c.781-41C>T (n.781-41C>T) c.*452-41C>T (n.*452-41C>T) c.844-41C>T (n.844-41C>T) c.874-41C>T (n.874-41C>T) n.555-41C>T c.*92-41C>T (n.*92-41C>T) c.*215-41C>T (n.*215-41C>T) c.760-41C>T (n.760-41C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.188-41C>T c.667-41C>T (n.667-41C>T) c.895-41C>T (n.895-41C>T) c.802-41C>T (n.802-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355648T>C | CA640521777 | PDHA1 | c.781-38T>C (n.781-38T>C) c.*452-38T>C (n.*452-38T>C) c.844-38T>C (n.844-38T>C) c.874-38T>C (n.874-38T>C) n.555-38T>C c.*92-38T>C (n.*92-38T>C) c.*215-38T>C (n.*215-38T>C) c.760-38T>C (n.760-38T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.188-38T>C c.667-38T>C (n.667-38T>C) c.895-38T>C (n.895-38T>C) c.802-38T>C (n.802-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355648T= | CA2418223725 | PDHA1 | c.781-38T= (n.781-38T=) c.*452-38T= (n.*452-38T=) c.844-38T= (n.844-38T=) c.874-38T= (n.874-38T=) n.555-38T= c.*92-38T= (n.*92-38T=) c.*215-38T= (n.*215-38T=) c.760-38T= (n.760-38T=) c.-122T= (n.-122T=) n.188-38T= c.667-38T= (n.667-38T=) c.895-38T= (n.895-38T=) c.802-38T= (n.802-38T=) | |
| X | g.19355649T>C | CA873739466 | PDHA1 | c.781-37T>C (n.781-37T>C) c.*452-37T>C (n.*452-37T>C) c.844-37T>C (n.844-37T>C) c.874-37T>C (n.874-37T>C) n.555-37T>C c.*92-37T>C (n.*92-37T>C) c.*215-37T>C (n.*215-37T>C) c.760-37T>C (n.760-37T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.188-37T>C c.667-37T>C (n.667-37T>C) c.895-37T>C (n.895-37T>C) c.802-37T>C (n.802-37T>C) | dbSNP |
| X | g.19355649T= | CA2418223726 | PDHA1 | c.781-37T= (n.781-37T=) c.*452-37T= (n.*452-37T=) c.844-37T= (n.844-37T=) c.874-37T= (n.874-37T=) n.555-37T= c.*92-37T= (n.*92-37T=) c.*215-37T= (n.*215-37T=) c.760-37T= (n.760-37T=) c.-121T= (n.-121T=) n.188-37T= c.667-37T= (n.667-37T=) c.895-37T= (n.895-37T=) c.802-37T= (n.802-37T=) | |
| X | g.19355650G>A | CA2693250533 | PDHA1 | c.781-36G>A (n.781-36G>A) c.*452-36G>A (n.*452-36G>A) c.844-36G>A (n.844-36G>A) c.874-36G>A (n.874-36G>A) n.555-36G>A c.*92-36G>A (n.*92-36G>A) c.*215-36G>A (n.*215-36G>A) c.760-36G>A (n.760-36G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.188-36G>A c.667-36G>A (n.667-36G>A) c.895-36G>A (n.895-36G>A) c.802-36G>A (n.802-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355651G>A | CA2579566332 | PDHA1 | c.781-35G>A (n.781-35G>A) c.*452-35G>A (n.*452-35G>A) c.844-35G>A (n.844-35G>A) c.874-35G>A (n.874-35G>A) n.555-35G>A c.*92-35G>A (n.*92-35G>A) c.*215-35G>A (n.*215-35G>A) c.760-35G>A (n.760-35G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.188-35G>A c.667-35G>A (n.667-35G>A) c.895-35G>A (n.895-35G>A) c.802-35G>A (n.802-35G>A) | |
| X | g.19355652A>G | CA2579566333 | PDHA1 | c.781-34A>G (n.781-34A>G) c.*452-34A>G (n.*452-34A>G) c.844-34A>G (n.844-34A>G) c.874-34A>G (n.874-34A>G) n.555-34A>G c.*92-34A>G (n.*92-34A>G) c.*215-34A>G (n.*215-34A>G) c.760-34A>G (n.760-34A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) n.188-34A>G c.667-34A>G (n.667-34A>G) c.895-34A>G (n.895-34A>G) c.802-34A>G (n.802-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355653T>C | CA2693250534 | PDHA1 | c.781-33T>C (n.781-33T>C) c.*452-33T>C (n.*452-33T>C) c.844-33T>C (n.844-33T>C) c.874-33T>C (n.874-33T>C) n.555-33T>C c.*92-33T>C (n.*92-33T>C) c.*215-33T>C (n.*215-33T>C) c.760-33T>C (n.760-33T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.188-33T>C c.667-33T>C (n.667-33T>C) c.895-33T>C (n.895-33T>C) c.802-33T>C (n.802-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355655C>A | CA2693250535 | PDHA1 | c.781-31C>A (n.781-31C>A) c.*452-31C>A (n.*452-31C>A) c.844-31C>A (n.844-31C>A) c.874-31C>A (n.874-31C>A) n.555-31C>A c.*92-31C>A (n.*92-31C>A) c.*215-31C>A (n.*215-31C>A) c.760-31C>A (n.760-31C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.188-31C>A c.667-31C>A (n.667-31C>A) c.895-31C>A (n.895-31C>A) c.802-31C>A (n.802-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355657T>C | CA2579566334 | PDHA1 | c.781-29T>C (n.781-29T>C) c.*452-29T>C (n.*452-29T>C) c.844-29T>C (n.844-29T>C) c.874-29T>C (n.874-29T>C) n.555-29T>C c.*92-29T>C (n.*92-29T>C) c.*215-29T>C (n.*215-29T>C) c.760-29T>C (n.760-29T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.188-29T>C c.667-29T>C (n.667-29T>C) c.895-29T>C (n.895-29T>C) c.802-29T>C (n.802-29T>C) | |
| X | g.19355658G>A | CA2579566335 | PDHA1 | c.781-28G>A (n.781-28G>A) c.*452-28G>A (n.*452-28G>A) c.844-28G>A (n.844-28G>A) c.874-28G>A (n.874-28G>A) n.555-28G>A c.*92-28G>A (n.*92-28G>A) c.*215-28G>A (n.*215-28G>A) c.760-28G>A (n.760-28G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.188-28G>A c.667-28G>A (n.667-28G>A) c.895-28G>A (n.895-28G>A) c.802-28G>A (n.802-28G>A) | gnomAD v4 |