| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355528_19355533dup | CA10363085 | PDHA1 | c.780+24_780+29dup (n.780+24_780+29dup) c.*451+24_*451+29dup (n.*451+24_*451+29dup) c.843+24_843+29dup (n.843+24_843+29dup) c.873+24_873+29dup (n.873+24_873+29dup) n.554+24_554+29dup c.*91+24_*91+29dup (n.*91+24_*91+29dup) c.*214+24_*214+29dup (n.*214+24_*214+29dup) c.759+24_759+29dup (n.759+24_759+29dup) n.187+24_187+29dup c.666+24_666+29dup (n.666+24_666+29dup) c.894+24_894+29dup (n.894+24_894+29dup) c.801+24_801+29dup (n.801+24_801+29dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355528_19355533del | CA10363086 | PDHA1 | c.780+24_780+29del (n.780+24_780+29del) c.*451+24_*451+29del (n.*451+24_*451+29del) c.843+24_843+29del (n.843+24_843+29del) c.873+24_873+29del (n.873+24_873+29del) n.554+24_554+29del c.*91+24_*91+29del (n.*91+24_*91+29del) c.*214+24_*214+29del (n.*214+24_*214+29del) c.759+24_759+29del (n.759+24_759+29del) n.187+24_187+29del c.666+24_666+29del (n.666+24_666+29del) c.894+24_894+29del (n.894+24_894+29del) c.801+24_801+29del (n.801+24_801+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355528_19355539del | CA2693250492 | PDHA1 | c.780+24_780+35del (n.780+24_780+35del) c.*451+24_*451+35del (n.*451+24_*451+35del) c.843+24_843+35del (n.843+24_843+35del) c.873+24_873+35del (n.873+24_873+35del) n.554+24_554+35del c.*91+24_*91+35del (n.*91+24_*91+35del) c.*214+24_*214+35del (n.*214+24_*214+35del) c.759+24_759+35del (n.759+24_759+35del) n.187+24_187+35del c.666+24_666+35del (n.666+24_666+35del) c.894+24_894+35del (n.894+24_894+35del) c.801+24_801+35del (n.801+24_801+35del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355531dup | CA2418223658 | PDHA1 | c.780+27dup (n.780+27dup) c.*451+27dup (n.*451+27dup) c.843+27dup (n.843+27dup) c.873+27dup (n.873+27dup) n.554+27dup c.*91+27dup (n.*91+27dup) c.*214+27dup (n.*214+27dup) c.759+27dup (n.759+27dup) n.187+27dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.894+27dup (n.894+27dup) c.801+27dup (n.801+27dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355531del | CA10363089 | PDHA1 | c.780+27del (n.780+27del) c.*451+27del (n.*451+27del) c.843+27del (n.843+27del) c.873+27del (n.873+27del) n.554+27del c.*91+27del (n.*91+27del) c.*214+27del (n.*214+27del) c.759+27del (n.759+27del) n.187+27del c.666+27del (n.666+27del) c.894+27del (n.894+27del) c.801+27del (n.801+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355529G>A | CA327027221 | PDHA1 | c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.*451+25G>A (n.*451+25G>A) c.843+25G>A (n.843+25G>A) c.873+25G>A (n.873+25G>A) n.554+25G>A c.*91+25G>A (n.*91+25G>A) c.*214+25G>A (n.*214+25G>A) c.759+25G>A (n.759+25G>A) n.187+25G>A c.666+25G>A (n.666+25G>A) c.894+25G>A (n.894+25G>A) c.801+25G>A (n.801+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355529G= | CA2418223660 | PDHA1 | c.780+25G= (n.780+25G=) c.*451+25G= (n.*451+25G=) c.843+25G= (n.843+25G=) c.873+25G= (n.873+25G=) n.554+25G= c.*91+25G= (n.*91+25G=) c.*214+25G= (n.*214+25G=) c.759+25G= (n.759+25G=) n.187+25G= c.666+25G= (n.666+25G=) c.894+25G= (n.894+25G=) c.801+25G= (n.801+25G=) | |
| X | g.19355529_19355535delinsGGGCCAA | CA2573050457 | PDHA1 | c.780+25_780+31delinsGGGCCAA (n.780+25_780+31delinsGGGCCAA) c.*451+25_*451+31delinsGGGCCAA (n.*451+25_*451+31delinsGGGCCAA) c.843+25_843+31delinsGGGCCAA (n.843+25_843+31delinsGGGCCAA) c.873+25_873+31delinsGGGCCAA (n.873+25_873+31delinsGGGCCAA) n.554+25_554+31delinsGGGCCAA c.*91+25_*91+31delinsGGGCCAA (n.*91+25_*91+31delinsGGGCCAA) c.*214+25_*214+31delinsGGGCCAA (n.*214+25_*214+31delinsGGGCCAA) c.759+25_759+31delinsGGGCCAA (n.759+25_759+31delinsGGGCCAA) n.187+25_187+31delinsGGGCCAA c.666+25_666+31delinsGGGCCAA (n.666+25_666+31delinsGGGCCAA) c.894+25_894+31delinsGGGCCAA (n.894+25_894+31delinsGGGCCAA) c.801+25_801+31delinsGGGCCAA (n.801+25_801+31delinsGGGCCAA) | |
| X | g.19355529_19355541delinsGGGCCAAGGCCAA | CA2418223659 | PDHA1 | c.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.*451+25_*451+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*451+25_*451+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA) n.554+25_554+37delinsGGGCCAAGGCCAA c.*91+25_*91+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*91+25_*91+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.*214+25_*214+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*214+25_*214+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA) n.187+25_187+37delinsGGGCCAAGGCCAA c.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA) | |
| X | g.19355530G>A | CA658799594 | PDHA1 | c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.*451+26G>A (n.*451+26G>A) c.843+26G>A (n.843+26G>A) c.873+26G>A (n.873+26G>A) n.554+26G>A c.*91+26G>A (n.*91+26G>A) c.*214+26G>A (n.*214+26G>A) c.759+26G>A (n.759+26G>A) n.187+26G>A c.666+26G>A (n.666+26G>A) c.894+26G>A (n.894+26G>A) c.801+26G>A (n.801+26G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355530G= | CA2418223661 | PDHA1 | c.780+26G= (n.780+26G=) c.*451+26G= (n.*451+26G=) c.843+26G= (n.843+26G=) c.873+26G= (n.873+26G=) n.554+26G= c.*91+26G= (n.*91+26G=) c.*214+26G= (n.*214+26G=) c.759+26G= (n.759+26G=) n.187+26G= c.666+26G= (n.666+26G=) c.894+26G= (n.894+26G=) c.801+26G= (n.801+26G=) | |
| X | g.19355530_19355531insACCAAG | CA2579566314 | PDHA1 | c.780+26_780+27insACCAAG (n.780+26_780+27insACCAAG) c.*451+26_*451+27insACCAAG (n.*451+26_*451+27insACCAAG) c.843+26_843+27insACCAAG (n.843+26_843+27insACCAAG) c.873+26_873+27insACCAAG (n.873+26_873+27insACCAAG) n.554+26_554+27insACCAAG c.*91+26_*91+27insACCAAG (n.*91+26_*91+27insACCAAG) c.*214+26_*214+27insACCAAG (n.*214+26_*214+27insACCAAG) c.759+26_759+27insACCAAG (n.759+26_759+27insACCAAG) n.187+26_187+27insACCAAG c.666+26_666+27insACCAAG (n.666+26_666+27insACCAAG) c.894+26_894+27insACCAAG (n.894+26_894+27insACCAAG) c.801+26_801+27insACCAAG (n.801+26_801+27insACCAAG) | |
| X | g.19355533_19355534insGGGGCCAAGGCC | CA920400515 | PDHA1 | c.780+29_780+30insGGGGCCAAGGCC (n.780+29_780+30insGGGGCCAAGGCC) c.*451+29_*451+30insGGGGCCAAGGCC (n.*451+29_*451+30insGGGGCCAAGGCC) c.843+29_843+30insGGGGCCAAGGCC (n.843+29_843+30insGGGGCCAAGGCC) c.873+29_873+30insGGGGCCAAGGCC (n.873+29_873+30insGGGGCCAAGGCC) n.554+29_554+30insGGGGCCAAGGCC c.*91+29_*91+30insGGGGCCAAGGCC (n.*91+29_*91+30insGGGGCCAAGGCC) c.*214+29_*214+30insGGGGCCAAGGCC (n.*214+29_*214+30insGGGGCCAAGGCC) c.759+29_759+30insGGGGCCAAGGCC (n.759+29_759+30insGGGGCCAAGGCC) n.187+29_187+30insGGGGCCAAGGCC c.666+29_666+30insGGGGCCAAGGCC (n.666+29_666+30insGGGGCCAAGGCC) c.894+29_894+30insGGGGCCAAGGCC (n.894+29_894+30insGGGGCCAAGGCC) c.801+29_801+30insGGGGCCAAGGCC (n.801+29_801+30insGGGGCCAAGGCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355549dup | CA10363092 | PDHA1 | c.780+40_780+45dup (n.780+40_780+45dup) c.*451+40_*451+45dup (n.*451+40_*451+45dup) c.843+40_843+45dup (n.843+40_843+45dup) c.873+40_873+45dup (n.873+40_873+45dup) n.554+40_554+45dup c.*91+40_*91+45dup (n.*91+40_*91+45dup) c.*214+40_*214+45dup (n.*214+40_*214+45dup) c.759+40_759+45dup (n.759+40_759+45dup) n.187+40_187+45dup c.666+40_666+45dup (n.666+40_666+45dup) c.894+40_894+45dup (n.894+40_894+45dup) c.801+40_801+45dup (n.801+40_801+45dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355538_19355549dup | CA640857064 | PDHA1 | c.780+34_780+45dup (n.780+34_780+45dup) c.*451+34_*451+45dup (n.*451+34_*451+45dup) c.843+34_843+45dup (n.843+34_843+45dup) c.873+34_873+45dup (n.873+34_873+45dup) n.554+34_554+45dup c.*91+34_*91+45dup (n.*91+34_*91+45dup) c.*214+34_*214+45dup (n.*214+34_*214+45dup) c.759+34_759+45dup (n.759+34_759+45dup) n.187+34_187+45dup c.666+34_666+45dup (n.666+34_666+45dup) c.894+34_894+45dup (n.894+34_894+45dup) c.801+34_801+45dup (n.801+34_801+45dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355549del | CA10363091 | PDHA1 | c.780+40_780+45del (n.780+40_780+45del) c.*451+40_*451+45del (n.*451+40_*451+45del) c.843+40_843+45del (n.843+40_843+45del) c.873+40_873+45del (n.873+40_873+45del) n.554+40_554+45del c.*91+40_*91+45del (n.*91+40_*91+45del) c.*214+40_*214+45del (n.*214+40_*214+45del) c.759+40_759+45del (n.759+40_759+45del) n.187+40_187+45del c.666+40_666+45del (n.666+40_666+45del) c.894+40_894+45del (n.894+40_894+45del) c.801+40_801+45del (n.801+40_801+45del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355538_19355549del | CA10363093 | PDHA1 | c.780+34_780+45del (n.780+34_780+45del) c.*451+34_*451+45del (n.*451+34_*451+45del) c.843+34_843+45del (n.843+34_843+45del) c.873+34_873+45del (n.873+34_873+45del) n.554+34_554+45del c.*91+34_*91+45del (n.*91+34_*91+45del) c.*214+34_*214+45del (n.*214+34_*214+45del) c.759+34_759+45del (n.759+34_759+45del) n.187+34_187+45del c.666+34_666+45del (n.666+34_666+45del) c.894+34_894+45del (n.894+34_894+45del) c.801+34_801+45del (n.801+34_801+45del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355531G= | CA2418223662 | PDHA1 | c.780+27G= (n.780+27G=) c.*451+27G= (n.*451+27G=) c.843+27G= (n.843+27G=) c.873+27G= (n.873+27G=) n.554+27G= c.*91+27G= (n.*91+27G=) c.*214+27G= (n.*214+27G=) c.759+27G= (n.759+27G=) n.187+27G= c.666+27G= (n.666+27G=) c.894+27G= (n.894+27G=) c.801+27G= (n.801+27G=) | |
| X | g.19355535_19355536insTGCCAA | CA2738436868 | PDHA1 | c.780+31_780+32insTGCCAA (n.780+31_780+32insTGCCAA) c.*451+31_*451+32insTGCCAA (n.*451+31_*451+32insTGCCAA) c.843+31_843+32insTGCCAA (n.843+31_843+32insTGCCAA) c.873+31_873+32insTGCCAA (n.873+31_873+32insTGCCAA) n.554+31_554+32insTGCCAA c.*91+31_*91+32insTGCCAA (n.*91+31_*91+32insTGCCAA) c.*214+31_*214+32insTGCCAA (n.*214+31_*214+32insTGCCAA) c.759+31_759+32insTGCCAA (n.759+31_759+32insTGCCAA) n.187+31_187+32insTGCCAA c.666+31_666+32insTGCCAA (n.666+31_666+32insTGCCAA) c.894+31_894+32insTGCCAA (n.894+31_894+32insTGCCAA) c.801+31_801+32insTGCCAA (n.801+31_801+32insTGCCAA) | dbSNP |
| X | g.19355532C>A | CA2418223664 | PDHA1 | c.780+28C>A (n.780+28C>A) c.*451+28C>A (n.*451+28C>A) c.843+28C>A (n.843+28C>A) c.873+28C>A (n.873+28C>A) n.554+28C>A c.*91+28C>A (n.*91+28C>A) c.*214+28C>A (n.*214+28C>A) c.759+28C>A (n.759+28C>A) n.187+28C>A c.666+28C>A (n.666+28C>A) c.894+28C>A (n.894+28C>A) c.801+28C>A (n.801+28C>A) | dbSNP |
| X | g.19355532C= | CA2418223663 | PDHA1 | c.780+28C= (n.780+28C=) c.*451+28C= (n.*451+28C=) c.843+28C= (n.843+28C=) c.873+28C= (n.873+28C=) n.554+28C= c.*91+28C= (n.*91+28C=) c.*214+28C= (n.*214+28C=) c.759+28C= (n.759+28C=) n.187+28C= c.666+28C= (n.666+28C=) c.894+28C= (n.894+28C=) c.801+28C= (n.801+28C=) | |
| X | g.19355533dup | CA10363094 | PDHA1 | c.780+29dup (n.780+29dup) c.*451+29dup (n.*451+29dup) c.843+29dup (n.843+29dup) c.873+29dup (n.873+29dup) n.554+29dup c.*91+29dup (n.*91+29dup) c.*214+29dup (n.*214+29dup) c.759+29dup (n.759+29dup) n.187+29dup c.666+29dup (n.666+29dup) c.894+29dup (n.894+29dup) c.801+29dup (n.801+29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355533C>A | CA640857065 | PDHA1 | c.780+29C>A (n.780+29C>A) c.*451+29C>A (n.*451+29C>A) c.843+29C>A (n.843+29C>A) c.873+29C>A (n.873+29C>A) n.554+29C>A c.*91+29C>A (n.*91+29C>A) c.*214+29C>A (n.*214+29C>A) c.759+29C>A (n.759+29C>A) n.187+29C>A c.666+29C>A (n.666+29C>A) c.894+29C>A (n.894+29C>A) c.801+29C>A (n.801+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355533C= | CA2418223665 | PDHA1 | c.780+29C= (n.780+29C=) c.*451+29C= (n.*451+29C=) c.843+29C= (n.843+29C=) c.873+29C= (n.873+29C=) n.554+29C= c.*91+29C= (n.*91+29C=) c.*214+29C= (n.*214+29C=) c.759+29C= (n.759+29C=) n.187+29C= c.666+29C= (n.666+29C=) c.894+29C= (n.894+29C=) c.801+29C= (n.801+29C=) | |
| X | g.19355533C>T | CA10363095 | PDHA1 | c.780+29C>T (n.780+29C>T) c.*451+29C>T (n.*451+29C>T) c.843+29C>T (n.843+29C>T) c.873+29C>T (n.873+29C>T) n.554+29C>T c.*91+29C>T (n.*91+29C>T) c.*214+29C>T (n.*214+29C>T) c.759+29C>T (n.759+29C>T) n.187+29C>T c.666+29C>T (n.666+29C>T) c.894+29C>T (n.894+29C>T) c.801+29C>T (n.801+29C>T) | dbSNP ExAC |
| X | g.19355534A= | CA2418223666 | PDHA1 | c.780+30A= (n.780+30A=) c.*451+30A= (n.*451+30A=) c.843+30A= (n.843+30A=) c.873+30A= (n.873+30A=) n.554+30A= c.*91+30A= (n.*91+30A=) c.*214+30A= (n.*214+30A=) c.759+30A= (n.759+30A=) n.187+30A= c.666+30A= (n.666+30A=) c.894+30A= (n.894+30A=) c.801+30A= (n.801+30A=) | |
| X | g.19355534A>G | CA10363096 | PDHA1 | c.780+30A>G (n.780+30A>G) c.*451+30A>G (n.*451+30A>G) c.843+30A>G (n.843+30A>G) c.873+30A>G (n.873+30A>G) n.554+30A>G c.*91+30A>G (n.*91+30A>G) c.*214+30A>G (n.*214+30A>G) c.759+30A>G (n.759+30A>G) n.187+30A>G c.666+30A>G (n.666+30A>G) c.894+30A>G (n.894+30A>G) c.801+30A>G (n.801+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355535A= | CA2418223667 | PDHA1 | c.780+31A= (n.780+31A=) c.*451+31A= (n.*451+31A=) c.843+31A= (n.843+31A=) c.873+31A= (n.873+31A=) n.554+31A= c.*91+31A= (n.*91+31A=) c.*214+31A= (n.*214+31A=) c.759+31A= (n.759+31A=) n.187+31A= c.666+31A= (n.666+31A=) c.894+31A= (n.894+31A=) c.801+31A= (n.801+31A=) | |
| X | g.19355535A>G | CA10363097 | PDHA1 | c.780+31A>G (n.780+31A>G) c.*451+31A>G (n.*451+31A>G) c.843+31A>G (n.843+31A>G) c.873+31A>G (n.873+31A>G) n.554+31A>G c.*91+31A>G (n.*91+31A>G) c.*214+31A>G (n.*214+31A>G) c.759+31A>G (n.759+31A>G) n.187+31A>G c.666+31A>G (n.666+31A>G) c.894+31A>G (n.894+31A>G) c.801+31A>G (n.801+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355536G>A | CA873739400 | PDHA1 | c.780+32G>A (n.780+32G>A) c.*451+32G>A (n.*451+32G>A) c.843+32G>A (n.843+32G>A) c.873+32G>A (n.873+32G>A) n.554+32G>A c.*91+32G>A (n.*91+32G>A) c.*214+32G>A (n.*214+32G>A) c.759+32G>A (n.759+32G>A) n.187+32G>A c.666+32G>A (n.666+32G>A) c.894+32G>A (n.894+32G>A) c.801+32G>A (n.801+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355536G= | CA2418223668 | PDHA1 | c.780+32G= (n.780+32G=) c.*451+32G= (n.*451+32G=) c.843+32G= (n.843+32G=) c.873+32G= (n.873+32G=) n.554+32G= c.*91+32G= (n.*91+32G=) c.*214+32G= (n.*214+32G=) c.759+32G= (n.759+32G=) n.187+32G= c.666+32G= (n.666+32G=) c.894+32G= (n.894+32G=) c.801+32G= (n.801+32G=) | |
| X | g.19355538C= | CA2418223669 | PDHA1 | c.780+34C= (n.780+34C=) c.*451+34C= (n.*451+34C=) c.843+34C= (n.843+34C=) c.873+34C= (n.873+34C=) n.554+34C= c.*91+34C= (n.*91+34C=) c.*214+34C= (n.*214+34C=) c.759+34C= (n.759+34C=) n.187+34C= c.666+34C= (n.666+34C=) c.894+34C= (n.894+34C=) c.801+34C= (n.801+34C=) | |
| X | g.19355538C>T | CA10363098 | PDHA1 | c.780+34C>T (n.780+34C>T) c.*451+34C>T (n.*451+34C>T) c.843+34C>T (n.843+34C>T) c.873+34C>T (n.873+34C>T) n.554+34C>T c.*91+34C>T (n.*91+34C>T) c.*214+34C>T (n.*214+34C>T) c.759+34C>T (n.759+34C>T) n.187+34C>T c.666+34C>T (n.666+34C>T) c.894+34C>T (n.894+34C>T) c.801+34C>T (n.801+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355539C= | CA2418223670 | PDHA1 | c.780+35C= (n.780+35C=) c.*451+35C= (n.*451+35C=) c.843+35C= (n.843+35C=) c.873+35C= (n.873+35C=) n.554+35C= c.*91+35C= (n.*91+35C=) c.*214+35C= (n.*214+35C=) c.759+35C= (n.759+35C=) n.187+35C= c.666+35C= (n.666+35C=) c.894+35C= (n.894+35C=) c.801+35C= (n.801+35C=) | |
| X | g.19355539C>T | CA1131432606 | PDHA1 | c.780+35C>T (n.780+35C>T) c.*451+35C>T (n.*451+35C>T) c.843+35C>T (n.843+35C>T) c.873+35C>T (n.873+35C>T) n.554+35C>T c.*91+35C>T (n.*91+35C>T) c.*214+35C>T (n.*214+35C>T) c.759+35C>T (n.759+35C>T) n.187+35C>T c.666+35C>T (n.666+35C>T) c.894+35C>T (n.894+35C>T) c.801+35C>T (n.801+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355545insGAAGGC | CA2738436871 | PDHA1 | c.780+40_780+41insGAAGGC (n.780+40_780+41insGAAGGC) c.*451+40_*451+41insGAAGGC (n.*451+40_*451+41insGAAGGC) c.843+40_843+41insGAAGGC (n.843+40_843+41insGAAGGC) c.873+40_873+41insGAAGGC (n.873+40_873+41insGAAGGC) n.554+40_554+41insGAAGGC c.*91+40_*91+41insGAAGGC (n.*91+40_*91+41insGAAGGC) c.*214+40_*214+41insGAAGGC (n.*214+40_*214+41insGAAGGC) c.759+40_759+41insGAAGGC (n.759+40_759+41insGAAGGC) n.187+40_187+41insGAAGGC c.666+40_666+41insGAAGGC (n.666+40_666+41insGAAGGC) c.894+40_894+41insGAAGGC (n.894+40_894+41insGAAGGC) c.801+40_801+41insGAAGGC (n.801+40_801+41insGAAGGC) | dbSNP |
| X | g.19355542G>A | CA327027320 | PDHA1 | c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.*451+38G>A (n.*451+38G>A) c.843+38G>A (n.843+38G>A) c.873+38G>A (n.873+38G>A) n.554+38G>A c.*91+38G>A (n.*91+38G>A) c.*214+38G>A (n.*214+38G>A) c.759+38G>A (n.759+38G>A) n.187+38G>A c.666+38G>A (n.666+38G>A) c.894+38G>A (n.894+38G>A) c.801+38G>A (n.801+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355542G= | CA2418223671 | PDHA1 | c.780+38G= (n.780+38G=) c.*451+38G= (n.*451+38G=) c.843+38G= (n.843+38G=) c.873+38G= (n.873+38G=) n.554+38G= c.*91+38G= (n.*91+38G=) c.*214+38G= (n.*214+38G=) c.759+38G= (n.759+38G=) n.187+38G= c.666+38G= (n.666+38G=) c.894+38G= (n.894+38G=) c.801+38G= (n.801+38G=) | |
| X | g.19355543_19355545delinsGCC | CA2418223673 | PDHA1 | c.780+39_780+41delinsGCC (n.780+39_780+41delinsGCC) c.*451+39_*451+41delinsGCC (n.*451+39_*451+41delinsGCC) c.843+39_843+41delinsGCC (n.843+39_843+41delinsGCC) c.873+39_873+41delinsGCC (n.873+39_873+41delinsGCC) n.554+39_554+41delinsGCC c.*91+39_*91+41delinsGCC (n.*91+39_*91+41delinsGCC) c.*214+39_*214+41delinsGCC (n.*214+39_*214+41delinsGCC) c.759+39_759+41delinsGCC (n.759+39_759+41delinsGCC) n.187+39_187+41delinsGCC c.666+39_666+41delinsGCC (n.666+39_666+41delinsGCC) c.894+39_894+41delinsGCC (n.894+39_894+41delinsGCC) c.801+39_801+41delinsGCC (n.801+39_801+41delinsGCC) | |
| X | g.19355543_19355547delinsGCCAA | CA2418223672 | PDHA1 | c.780+39_780+43delinsGCCAA (n.780+39_780+43delinsGCCAA) c.*451+39_*451+43delinsGCCAA (n.*451+39_*451+43delinsGCCAA) c.843+39_843+43delinsGCCAA (n.843+39_843+43delinsGCCAA) c.873+39_873+43delinsGCCAA (n.873+39_873+43delinsGCCAA) n.554+39_554+43delinsGCCAA c.*91+39_*91+43delinsGCCAA (n.*91+39_*91+43delinsGCCAA) c.*214+39_*214+43delinsGCCAA (n.*214+39_*214+43delinsGCCAA) c.759+39_759+43delinsGCCAA (n.759+39_759+43delinsGCCAA) n.187+39_187+43delinsGCCAA c.666+39_666+43delinsGCCAA (n.666+39_666+43delinsGCCAA) c.894+39_894+43delinsGCCAA (n.894+39_894+43delinsGCCAA) c.801+39_801+43delinsGCCAA (n.801+39_801+43delinsGCCAA) | |
| X | g.19355543_19355544insGT | CA2693250494 | PDHA1 | c.780+39_780+40insGT (n.780+39_780+40insGT) c.*451+39_*451+40insGT (n.*451+39_*451+40insGT) c.843+39_843+40insGT (n.843+39_843+40insGT) c.873+39_873+40insGT (n.873+39_873+40insGT) n.554+39_554+40insGT c.*91+39_*91+40insGT (n.*91+39_*91+40insGT) c.*214+39_*214+40insGT (n.*214+39_*214+40insGT) c.759+39_759+40insGT (n.759+39_759+40insGT) n.187+39_187+40insGT c.666+39_666+40insGT (n.666+39_666+40insGT) c.894+39_894+40insGT (n.894+39_894+40insGT) c.801+39_801+40insGT (n.801+39_801+40insGT) | gnomAD v4 |
| X | g.19355544C= | CA2418223674 | PDHA1 | c.780+40C= (n.780+40C=) c.*451+40C= (n.*451+40C=) c.843+40C= (n.843+40C=) c.873+40C= (n.873+40C=) n.554+40C= c.*91+40C= (n.*91+40C=) c.*214+40C= (n.*214+40C=) c.759+40C= (n.759+40C=) n.187+40C= c.666+40C= (n.666+40C=) c.894+40C= (n.894+40C=) c.801+40C= (n.801+40C=) | |
| X | g.19355544C>G | CA2418223676 | PDHA1 | c.780+40C>G (n.780+40C>G) c.*451+40C>G (n.*451+40C>G) c.843+40C>G (n.843+40C>G) c.873+40C>G (n.873+40C>G) n.554+40C>G c.*91+40C>G (n.*91+40C>G) c.*214+40C>G (n.*214+40C>G) c.759+40C>G (n.759+40C>G) n.187+40C>G c.666+40C>G (n.666+40C>G) c.894+40C>G (n.894+40C>G) c.801+40C>G (n.801+40C>G) | dbSNP |
| X | g.19355544C>T | CA2579566315 | PDHA1 | c.780+40C>T (n.780+40C>T) c.*451+40C>T (n.*451+40C>T) c.843+40C>T (n.843+40C>T) c.873+40C>T (n.873+40C>T) n.554+40C>T c.*91+40C>T (n.*91+40C>T) c.*214+40C>T (n.*214+40C>T) c.759+40C>T (n.759+40C>T) n.187+40C>T c.666+40C>T (n.666+40C>T) c.894+40C>T (n.894+40C>T) c.801+40C>T (n.801+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355545del | CA10363099 | PDHA1 | c.780+40_780+41del (n.780+40_780+41del) c.*451+40_*451+41del (n.*451+40_*451+41del) c.843+40_843+41del (n.843+40_843+41del) c.873+40_873+41del (n.873+40_873+41del) n.554+40_554+41del c.*91+40_*91+41del (n.*91+40_*91+41del) c.*214+40_*214+41del (n.*214+40_*214+41del) c.759+40_759+41del (n.759+40_759+41del) n.187+40_187+41del c.666+40_666+41del (n.666+40_666+41del) c.894+40_894+41del (n.894+40_894+41del) c.801+40_801+41del (n.801+40_801+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355547del | CA327027328 | PDHA1 | c.780+40_780+43del (n.780+40_780+43del) c.*451+40_*451+43del (n.*451+40_*451+43del) c.843+40_843+43del (n.843+40_843+43del) c.873+40_873+43del (n.873+40_873+43del) n.554+40_554+43del c.*91+40_*91+43del (n.*91+40_*91+43del) c.*214+40_*214+43del (n.*214+40_*214+43del) c.759+40_759+43del (n.759+40_759+43del) n.187+40_187+43del c.666+40_666+43del (n.666+40_666+43del) c.894+40_894+43del (n.894+40_894+43del) c.801+40_801+43del (n.801+40_801+43del) | dbSNP |
| X | g.19355544_19355550delinsCCAAGGG | CA2418223675 | PDHA1 | c.780+40_780+46delinsCCAAGGG (n.780+40_780+46delinsCCAAGGG) c.*451+40_*451+46delinsCCAAGGG (n.*451+40_*451+46delinsCCAAGGG) c.843+40_843+46delinsCCAAGGG (n.843+40_843+46delinsCCAAGGG) c.873+40_873+46delinsCCAAGGG (n.873+40_873+46delinsCCAAGGG) n.554+40_554+46delinsCCAAGGG c.*91+40_*91+46delinsCCAAGGG (n.*91+40_*91+46delinsCCAAGGG) c.*214+40_*214+46delinsCCAAGGG (n.*214+40_*214+46delinsCCAAGGG) c.759+40_759+46delinsCCAAGGG (n.759+40_759+46delinsCCAAGGG) n.187+40_187+46delinsCCAAGGG c.666+40_666+46delinsCCAAGGG (n.666+40_666+46delinsCCAAGGG) c.894+40_894+46delinsCCAAGGG (n.894+40_894+46delinsCCAAGGG) c.801+40_801+46delinsCCAAGGG (n.801+40_801+46delinsCCAAGGG) | |
| X | g.19355544_19355545insTGCA | CA2693250495 | PDHA1 | c.780+40_780+41insTGCA (n.780+40_780+41insTGCA) c.*451+40_*451+41insTGCA (n.*451+40_*451+41insTGCA) c.843+40_843+41insTGCA (n.843+40_843+41insTGCA) c.873+40_873+41insTGCA (n.873+40_873+41insTGCA) n.554+40_554+41insTGCA c.*91+40_*91+41insTGCA (n.*91+40_*91+41insTGCA) c.*214+40_*214+41insTGCA (n.*214+40_*214+41insTGCA) c.759+40_759+41insTGCA (n.759+40_759+41insTGCA) n.187+40_187+41insTGCA c.666+40_666+41insTGCA (n.666+40_666+41insTGCA) c.894+40_894+41insTGCA (n.894+40_894+41insTGCA) c.801+40_801+41insTGCA (n.801+40_801+41insTGCA) | gnomAD v4 |
| X | g.19355545C= | CA2418223678 | PDHA1 | c.780+41C= (n.780+41C=) c.*451+41C= (n.*451+41C=) c.843+41C= (n.843+41C=) c.873+41C= (n.873+41C=) n.554+41C= c.*91+41C= (n.*91+41C=) c.*214+41C= (n.*214+41C=) c.759+41C= (n.759+41C=) n.187+41C= c.666+41C= (n.666+41C=) c.894+41C= (n.894+41C=) c.801+41C= (n.801+41C=) | |
| X | g.19355545C>T | CA10363100 | PDHA1 | c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.*451+41C>T (n.*451+41C>T) c.843+41C>T (n.843+41C>T) c.873+41C>T (n.873+41C>T) n.554+41C>T c.*91+41C>T (n.*91+41C>T) c.*214+41C>T (n.*214+41C>T) c.759+41C>T (n.759+41C>T) n.187+41C>T c.666+41C>T (n.666+41C>T) c.894+41C>T (n.894+41C>T) c.801+41C>T (n.801+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355545_19355550del | CA2418223677 | PDHA1 | c.780+41_780+46del (n.780+41_780+46del) c.*451+41_*451+46del (n.*451+41_*451+46del) c.843+41_843+46del (n.843+41_843+46del) c.873+41_873+46del (n.873+41_873+46del) n.554+41_554+46del c.*91+41_*91+46del (n.*91+41_*91+46del) c.*214+41_*214+46del (n.*214+41_*214+46del) c.759+41_759+46del (n.759+41_759+46del) n.187+41_187+46del c.666+41_666+46del (n.666+41_666+46del) c.894+41_894+46del (n.894+41_894+46del) c.801+41_801+46del (n.801+41_801+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355546A= | CA2418223680 | PDHA1 | c.780+42A= (n.780+42A=) c.*451+42A= (n.*451+42A=) c.843+42A= (n.843+42A=) c.873+42A= (n.873+42A=) n.554+42A= c.*91+42A= (n.*91+42A=) c.*214+42A= (n.*214+42A=) c.759+42A= (n.759+42A=) n.187+42A= c.666+42A= (n.666+42A=) c.894+42A= (n.894+42A=) c.801+42A= (n.801+42A=) | |
| X | g.19355546A>C | CA10363101 | PDHA1 | c.780+42A>C (n.780+42A>C) c.*451+42A>C (n.*451+42A>C) c.843+42A>C (n.843+42A>C) c.873+42A>C (n.873+42A>C) n.554+42A>C c.*91+42A>C (n.*91+42A>C) c.*214+42A>C (n.*214+42A>C) c.759+42A>C (n.759+42A>C) n.187+42A>C c.666+42A>C (n.666+42A>C) c.894+42A>C (n.894+42A>C) c.801+42A>C (n.801+42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355546_19355550delinsAAGGG | CA2418223679 | PDHA1 | c.780+42_780+46delinsAAGGG (n.780+42_780+46delinsAAGGG) c.*451+42_*451+46delinsAAGGG (n.*451+42_*451+46delinsAAGGG) c.843+42_843+46delinsAAGGG (n.843+42_843+46delinsAAGGG) c.873+42_873+46delinsAAGGG (n.873+42_873+46delinsAAGGG) n.554+42_554+46delinsAAGGG c.*91+42_*91+46delinsAAGGG (n.*91+42_*91+46delinsAAGGG) c.*214+42_*214+46delinsAAGGG (n.*214+42_*214+46delinsAAGGG) c.759+42_759+46delinsAAGGG (n.759+42_759+46delinsAAGGG) n.187+42_187+46delinsAAGGG c.666+42_666+46delinsAAGGG (n.666+42_666+46delinsAAGGG) c.894+42_894+46delinsAAGGG (n.894+42_894+46delinsAAGGG) c.801+42_801+46delinsAAGGG (n.801+42_801+46delinsAAGGG) | |
| X | g.19355547A>G | CA2693250496 | PDHA1 | c.780+43A>G (n.780+43A>G) c.*451+43A>G (n.*451+43A>G) c.843+43A>G (n.843+43A>G) c.873+43A>G (n.873+43A>G) n.554+43A>G c.*91+43A>G (n.*91+43A>G) c.*214+43A>G (n.*214+43A>G) c.759+43A>G (n.759+43A>G) n.187+43A>G c.666+43A>G (n.666+43A>G) c.894+43A>G (n.894+43A>G) c.801+43A>G (n.801+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355549_19355550insCCCAGG | CA1131432617 | PDHA1 | c.780+45_780+46insCCCAGG (n.780+45_780+46insCCCAGG) c.*451+45_*451+46insCCCAGG (n.*451+45_*451+46insCCCAGG) c.843+45_843+46insCCCAGG (n.843+45_843+46insCCCAGG) c.873+45_873+46insCCCAGG (n.873+45_873+46insCCCAGG) n.554+45_554+46insCCCAGG c.*91+45_*91+46insCCCAGG (n.*91+45_*91+46insCCCAGG) c.*214+45_*214+46insCCCAGG (n.*214+45_*214+46insCCCAGG) c.759+45_759+46insCCCAGG (n.759+45_759+46insCCCAGG) n.187+45_187+46insCCCAGG c.666+45_666+46insCCCAGG (n.666+45_666+46insCCCAGG) c.894+45_894+46insCCCAGG (n.894+45_894+46insCCCAGG) c.801+45_801+46insCCCAGG (n.801+45_801+46insCCCAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355547_19355550del | CA10363102 | PDHA1 | c.780+43_780+46del (n.780+43_780+46del) c.*451+43_*451+46del (n.*451+43_*451+46del) c.843+43_843+46del (n.843+43_843+46del) c.873+43_873+46del (n.873+43_873+46del) n.554+43_554+46del c.*91+43_*91+46del (n.*91+43_*91+46del) c.*214+43_*214+46del (n.*214+43_*214+46del) c.759+43_759+46del (n.759+43_759+46del) n.187+43_187+46del c.666+43_666+46del (n.666+43_666+46del) c.894+43_894+46del (n.894+43_894+46del) c.801+43_801+46del (n.801+43_801+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355548G>T | CA2819936752 | PDHA1 | c.780+44G>T (n.780+44G>T) c.*451+44G>T (n.*451+44G>T) c.843+44G>T (n.843+44G>T) c.873+44G>T (n.873+44G>T) n.554+44G>T c.*91+44G>T (n.*91+44G>T) c.*214+44G>T (n.*214+44G>T) c.759+44G>T (n.759+44G>T) n.187+44G>T c.666+44G>T (n.666+44G>T) c.894+44G>T (n.894+44G>T) c.801+44G>T (n.801+44G>T) | |
| X | g.19355549G>T | CA2541081191 | PDHA1 | c.780+45G>T (n.780+45G>T) c.*451+45G>T (n.*451+45G>T) c.843+45G>T (n.843+45G>T) c.873+45G>T (n.873+45G>T) n.554+45G>T c.*91+45G>T (n.*91+45G>T) c.*214+45G>T (n.*214+45G>T) c.759+45G>T (n.759+45G>T) n.187+45G>T c.666+45G>T (n.666+45G>T) c.894+45G>T (n.894+45G>T) c.801+45G>T (n.801+45G>T) | |
| X | g.19355549_19355550insCCAAG | CA2693250497 | PDHA1 | c.780+45_780+46insCCAAG (n.780+45_780+46insCCAAG) c.*451+45_*451+46insCCAAG (n.*451+45_*451+46insCCAAG) c.843+45_843+46insCCAAG (n.843+45_843+46insCCAAG) c.873+45_873+46insCCAAG (n.873+45_873+46insCCAAG) n.554+45_554+46insCCAAG c.*91+45_*91+46insCCAAG (n.*91+45_*91+46insCCAAG) c.*214+45_*214+46insCCAAG (n.*214+45_*214+46insCCAAG) c.759+45_759+46insCCAAG (n.759+45_759+46insCCAAG) n.187+45_187+46insCCAAG c.666+45_666+46insCCAAG (n.666+45_666+46insCCAAG) c.894+45_894+46insCCAAG (n.894+45_894+46insCCAAG) c.801+45_801+46insCCAAG (n.801+45_801+46insCCAAG) | gnomAD v4 |
| X | g.19355550G>A | CA2418223682 | PDHA1 | c.780+46G>A (n.780+46G>A) c.*451+46G>A (n.*451+46G>A) c.843+46G>A (n.843+46G>A) c.873+46G>A (n.873+46G>A) n.554+46G>A c.*91+46G>A (n.*91+46G>A) c.*214+46G>A (n.*214+46G>A) c.759+46G>A (n.759+46G>A) n.187+46G>A c.666+46G>A (n.666+46G>A) c.894+46G>A (n.894+46G>A) c.801+46G>A (n.801+46G>A) | dbSNP |
| X | g.19355550G>C | CA640857066 | PDHA1 | c.780+46G>C (n.780+46G>C) c.*451+46G>C (n.*451+46G>C) c.843+46G>C (n.843+46G>C) c.873+46G>C (n.873+46G>C) n.554+46G>C c.*91+46G>C (n.*91+46G>C) c.*214+46G>C (n.*214+46G>C) c.759+46G>C (n.759+46G>C) n.187+46G>C c.666+46G>C (n.666+46G>C) c.894+46G>C (n.894+46G>C) c.801+46G>C (n.801+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355550G= | CA2418223681 | PDHA1 | c.780+46G= (n.780+46G=) c.*451+46G= (n.*451+46G=) c.843+46G= (n.843+46G=) c.873+46G= (n.873+46G=) n.554+46G= c.*91+46G= (n.*91+46G=) c.*214+46G= (n.*214+46G=) c.759+46G= (n.759+46G=) n.187+46G= c.666+46G= (n.666+46G=) c.894+46G= (n.894+46G=) c.801+46G= (n.801+46G=) | |
| X | g.19355550_19355551del | CA2693250499 | PDHA1 | c.780+46_780+47del (n.780+46_780+47del) c.*451+46_*451+47del (n.*451+46_*451+47del) c.843+46_843+47del (n.843+46_843+47del) c.873+46_873+47del (n.873+46_873+47del) n.554+46_554+47del c.*91+46_*91+47del (n.*91+46_*91+47del) c.*214+46_*214+47del (n.*214+46_*214+47del) c.759+46_759+47del (n.759+46_759+47del) n.187+46_187+47del c.666+46_666+47del (n.666+46_666+47del) c.894+46_894+47del (n.894+46_894+47del) c.801+46_801+47del (n.801+46_801+47del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355552_19355555dup | CA2693250498 | PDHA1 | c.780+48_780+51dup (n.780+48_780+51dup) c.*451+48_*451+51dup (n.*451+48_*451+51dup) c.843+48_843+51dup (n.843+48_843+51dup) c.873+48_873+51dup (n.873+48_873+51dup) n.554+48_554+51dup c.*91+48_*91+51dup (n.*91+48_*91+51dup) c.*214+48_*214+51dup (n.*214+48_*214+51dup) c.759+48_759+51dup (n.759+48_759+51dup) n.187+48_187+51dup c.666+48_666+51dup (n.666+48_666+51dup) c.894+48_894+51dup (n.894+48_894+51dup) c.801+48_801+51dup (n.801+48_801+51dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19355552_19355555del | CA2693250500 | PDHA1 | c.780+48_780+51del (n.780+48_780+51del) c.*451+48_*451+51del (n.*451+48_*451+51del) c.843+48_843+51del (n.843+48_843+51del) c.873+48_873+51del (n.873+48_873+51del) n.554+48_554+51del c.*91+48_*91+51del (n.*91+48_*91+51del) c.*214+48_*214+51del (n.*214+48_*214+51del) c.759+48_759+51del (n.759+48_759+51del) n.187+48_187+51del c.666+48_666+51del (n.666+48_666+51del) c.894+48_894+51del (n.894+48_894+51del) c.801+48_801+51del (n.801+48_801+51del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355551T>C | CA10363103 | PDHA1 | c.780+47T>C (n.780+47T>C) c.*451+47T>C (n.*451+47T>C) c.843+47T>C (n.843+47T>C) c.873+47T>C (n.873+47T>C) n.554+47T>C c.*91+47T>C (n.*91+47T>C) c.*214+47T>C (n.*214+47T>C) c.759+47T>C (n.759+47T>C) n.187+47T>C c.666+47T>C (n.666+47T>C) c.894+47T>C (n.894+47T>C) c.801+47T>C (n.801+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355551T= | CA2418223683 | PDHA1 | c.780+47T= (n.780+47T=) c.*451+47T= (n.*451+47T=) c.843+47T= (n.843+47T=) c.873+47T= (n.873+47T=) n.554+47T= c.*91+47T= (n.*91+47T=) c.*214+47T= (n.*214+47T=) c.759+47T= (n.759+47T=) n.187+47T= c.666+47T= (n.666+47T=) c.894+47T= (n.894+47T=) c.801+47T= (n.801+47T=) | |
| X | g.19355551_19355553del | CA2693250501 | PDHA1 | c.780+47_780+49del (n.780+47_780+49del) c.*451+47_*451+49del (n.*451+47_*451+49del) c.843+47_843+49del (n.843+47_843+49del) c.873+47_873+49del (n.873+47_873+49del) n.554+47_554+49del c.*91+47_*91+49del (n.*91+47_*91+49del) c.*214+47_*214+49del (n.*214+47_*214+49del) c.759+47_759+49del (n.759+47_759+49del) n.187+47_187+49del c.666+47_666+49del (n.666+47_666+49del) c.894+47_894+49del (n.894+47_894+49del) c.801+47_801+49del (n.801+47_801+49del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355552A= | CA2418223684 | PDHA1 | c.780+48A= (n.780+48A=) c.*451+48A= (n.*451+48A=) c.843+48A= (n.843+48A=) c.873+48A= (n.873+48A=) n.554+48A= c.*91+48A= (n.*91+48A=) c.*214+48A= (n.*214+48A=) c.759+48A= (n.759+48A=) n.187+48A= c.666+48A= (n.666+48A=) c.894+48A= (n.894+48A=) c.801+48A= (n.801+48A=) | |
| X | g.19355552A>C | CA2579566316 | PDHA1 | c.780+48A>C (n.780+48A>C) c.*451+48A>C (n.*451+48A>C) c.843+48A>C (n.843+48A>C) c.873+48A>C (n.873+48A>C) n.554+48A>C c.*91+48A>C (n.*91+48A>C) c.*214+48A>C (n.*214+48A>C) c.759+48A>C (n.759+48A>C) n.187+48A>C c.666+48A>C (n.666+48A>C) c.894+48A>C (n.894+48A>C) c.801+48A>C (n.801+48A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355552A>G | CA10363104 | PDHA1 | c.780+48A>G (n.780+48A>G) c.*451+48A>G (n.*451+48A>G) c.843+48A>G (n.843+48A>G) c.873+48A>G (n.873+48A>G) n.554+48A>G c.*91+48A>G (n.*91+48A>G) c.*214+48A>G (n.*214+48A>G) c.759+48A>G (n.759+48A>G) n.187+48A>G c.666+48A>G (n.666+48A>G) c.894+48A>G (n.894+48A>G) c.801+48A>G (n.801+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355553T>G | CA2579566317 | PDHA1 | c.780+49T>G (n.780+49T>G) c.*451+49T>G (n.*451+49T>G) c.843+49T>G (n.843+49T>G) c.873+49T>G (n.873+49T>G) n.554+49T>G c.*91+49T>G (n.*91+49T>G) c.*214+49T>G (n.*214+49T>G) c.759+49T>G (n.759+49T>G) n.187+49T>G c.666+49T>G (n.666+49T>G) c.894+49T>G (n.894+49T>G) c.801+49T>G (n.801+49T>G) | |
| X | g.19355553_19355562del | CA2693250502 | PDHA1 | c.780+49_780+58del (n.780+49_780+58del) c.*451+49_*451+58del (n.*451+49_*451+58del) c.843+49_843+58del (n.843+49_843+58del) c.873+49_873+58del (n.873+49_873+58del) n.554+49_554+58del c.*91+49_*91+58del (n.*91+49_*91+58del) c.*214+49_*214+58del (n.*214+49_*214+58del) c.759+49_759+58del (n.759+49_759+58del) n.187+49_187+58del c.666+49_666+58del (n.666+49_666+58del) c.894+49_894+58del (n.894+49_894+58del) c.801+49_801+58del (n.801+49_801+58del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355554G>A | CA2418223686 | PDHA1 | c.780+50G>A (n.780+50G>A) c.*451+50G>A (n.*451+50G>A) c.843+50G>A (n.843+50G>A) c.873+50G>A (n.873+50G>A) n.554+50G>A c.*91+50G>A (n.*91+50G>A) c.*214+50G>A (n.*214+50G>A) c.759+50G>A (n.759+50G>A) n.187+50G>A c.666+50G>A (n.666+50G>A) c.894+50G>A (n.894+50G>A) c.801+50G>A (n.801+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355554G>C | CA2418223687 | PDHA1 | c.780+50G>C (n.780+50G>C) c.*451+50G>C (n.*451+50G>C) c.843+50G>C (n.843+50G>C) c.873+50G>C (n.873+50G>C) n.554+50G>C c.*91+50G>C (n.*91+50G>C) c.*214+50G>C (n.*214+50G>C) c.759+50G>C (n.759+50G>C) n.187+50G>C c.666+50G>C (n.666+50G>C) c.894+50G>C (n.894+50G>C) c.801+50G>C (n.801+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355554G= | CA2418223685 | PDHA1 | c.780+50G= (n.780+50G=) c.*451+50G= (n.*451+50G=) c.843+50G= (n.843+50G=) c.873+50G= (n.873+50G=) n.554+50G= c.*91+50G= (n.*91+50G=) c.*214+50G= (n.*214+50G=) c.759+50G= (n.759+50G=) n.187+50G= c.666+50G= (n.666+50G=) c.894+50G= (n.894+50G=) c.801+50G= (n.801+50G=) | |
| X | g.19355554_19355555insCACAAGGACA | CA2693250503 | PDHA1 | c.780+50_780+51insCACAAGGACA (n.780+50_780+51insCACAAGGACA) c.*451+50_*451+51insCACAAGGACA (n.*451+50_*451+51insCACAAGGACA) c.843+50_843+51insCACAAGGACA (n.843+50_843+51insCACAAGGACA) c.873+50_873+51insCACAAGGACA (n.873+50_873+51insCACAAGGACA) n.554+50_554+51insCACAAGGACA c.*91+50_*91+51insCACAAGGACA (n.*91+50_*91+51insCACAAGGACA) c.*214+50_*214+51insCACAAGGACA (n.*214+50_*214+51insCACAAGGACA) c.759+50_759+51insCACAAGGACA (n.759+50_759+51insCACAAGGACA) n.187+50_187+51insCACAAGGACA c.666+50_666+51insCACAAGGACA (n.666+50_666+51insCACAAGGACA) c.894+50_894+51insCACAAGGACA (n.894+50_894+51insCACAAGGACA) c.801+50_801+51insCACAAGGACA (n.801+50_801+51insCACAAGGACA) | gnomAD v4 |
| X | g.19355555T>G | CA873739415 | PDHA1 | c.780+51T>G (n.780+51T>G) c.*451+51T>G (n.*451+51T>G) c.843+51T>G (n.843+51T>G) c.873+51T>G (n.873+51T>G) n.554+51T>G c.*91+51T>G (n.*91+51T>G) c.*214+51T>G (n.*214+51T>G) c.759+51T>G (n.759+51T>G) n.187+51T>G c.666+51T>G (n.666+51T>G) c.894+51T>G (n.894+51T>G) c.801+51T>G (n.801+51T>G) | dbSNP |
| X | g.19355555T= | CA2418223688 | PDHA1 | c.780+51T= (n.780+51T=) c.*451+51T= (n.*451+51T=) c.843+51T= (n.843+51T=) c.873+51T= (n.873+51T=) n.554+51T= c.*91+51T= (n.*91+51T=) c.*214+51T= (n.*214+51T=) c.759+51T= (n.759+51T=) n.187+51T= c.666+51T= (n.666+51T=) c.894+51T= (n.894+51T=) c.801+51T= (n.801+51T=) | |
| X | g.19355556C>A | CA2693250504 | PDHA1 | c.780+52C>A (n.780+52C>A) c.*451+52C>A (n.*451+52C>A) c.843+52C>A (n.843+52C>A) c.873+52C>A (n.873+52C>A) n.554+52C>A c.*91+52C>A (n.*91+52C>A) c.*214+52C>A (n.*214+52C>A) c.759+52C>A (n.759+52C>A) n.187+52C>A c.666+52C>A (n.666+52C>A) c.894+52C>A (n.894+52C>A) c.801+52C>A (n.801+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355556C>G | CA2693250505 | PDHA1 | c.780+52C>G (n.780+52C>G) c.*451+52C>G (n.*451+52C>G) c.843+52C>G (n.843+52C>G) c.873+52C>G (n.873+52C>G) n.554+52C>G c.*91+52C>G (n.*91+52C>G) c.*214+52C>G (n.*214+52C>G) c.759+52C>G (n.759+52C>G) n.187+52C>G c.666+52C>G (n.666+52C>G) c.894+52C>G (n.894+52C>G) c.801+52C>G (n.801+52C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355557C= | CA2418223689 | PDHA1 | c.780+53C= (n.780+53C=) c.*451+53C= (n.*451+53C=) c.843+53C= (n.843+53C=) c.873+53C= (n.873+53C=) n.554+53C= c.*91+53C= (n.*91+53C=) c.*214+53C= (n.*214+53C=) c.759+53C= (n.759+53C=) n.187+53C= c.666+53C= (n.666+53C=) c.894+53C= (n.894+53C=) c.801+53C= (n.801+53C=) | |
| X | g.19355557C>T | CA327027393 | PDHA1 | c.780+53C>T (n.780+53C>T) c.*451+53C>T (n.*451+53C>T) c.843+53C>T (n.843+53C>T) c.873+53C>T (n.873+53C>T) n.554+53C>T c.*91+53C>T (n.*91+53C>T) c.*214+53C>T (n.*214+53C>T) c.759+53C>T (n.759+53C>T) n.187+53C>T c.666+53C>T (n.666+53C>T) c.894+53C>T (n.894+53C>T) c.801+53C>T (n.801+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355557_19355560del | CA2693250506 | PDHA1 | c.780+53_780+56del (n.780+53_780+56del) c.*451+53_*451+56del (n.*451+53_*451+56del) c.843+53_843+56del (n.843+53_843+56del) c.873+53_873+56del (n.873+53_873+56del) n.554+53_554+56del c.*91+53_*91+56del (n.*91+53_*91+56del) c.*214+53_*214+56del (n.*214+53_*214+56del) c.759+53_759+56del (n.759+53_759+56del) n.187+53_187+56del c.666+53_666+56del (n.666+53_666+56del) c.894+53_894+56del (n.894+53_894+56del) c.801+53_801+56del (n.801+53_801+56del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355560G>A | CA2693250507 | PDHA1 | c.780+56G>A (n.780+56G>A) c.*451+56G>A (n.*451+56G>A) c.843+56G>A (n.843+56G>A) c.873+56G>A (n.873+56G>A) n.554+56G>A c.*91+56G>A (n.*91+56G>A) c.*214+56G>A (n.*214+56G>A) c.759+56G>A (n.759+56G>A) n.187+56G>A c.666+56G>A (n.666+56G>A) c.894+56G>A (n.894+56G>A) c.801+56G>A (n.801+56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355560G>C | CA2819936753 | PDHA1 | c.780+56G>C (n.780+56G>C) c.*451+56G>C (n.*451+56G>C) c.843+56G>C (n.843+56G>C) c.873+56G>C (n.873+56G>C) n.554+56G>C c.*91+56G>C (n.*91+56G>C) c.*214+56G>C (n.*214+56G>C) c.759+56G>C (n.759+56G>C) n.187+56G>C c.666+56G>C (n.666+56G>C) c.894+56G>C (n.894+56G>C) c.801+56G>C (n.801+56G>C) | |
| X | g.19355561T>A | CA2579566318 | PDHA1 | c.780+57T>A (n.780+57T>A) c.*451+57T>A (n.*451+57T>A) c.843+57T>A (n.843+57T>A) c.873+57T>A (n.873+57T>A) n.554+57T>A c.*91+57T>A (n.*91+57T>A) c.*214+57T>A (n.*214+57T>A) c.759+57T>A (n.759+57T>A) n.187+57T>A c.666+57T>A (n.666+57T>A) c.894+57T>A (n.894+57T>A) c.801+57T>A (n.801+57T>A) | |
| X | g.19355561T>G | CA2693250508 | PDHA1 | c.780+57T>G (n.780+57T>G) c.*451+57T>G (n.*451+57T>G) c.843+57T>G (n.843+57T>G) c.873+57T>G (n.873+57T>G) n.554+57T>G c.*91+57T>G (n.*91+57T>G) c.*214+57T>G (n.*214+57T>G) c.759+57T>G (n.759+57T>G) n.187+57T>G c.666+57T>G (n.666+57T>G) c.894+57T>G (n.894+57T>G) c.801+57T>G (n.801+57T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355562G>A | CA2418223691 | PDHA1 | c.780+58G>A (n.780+58G>A) c.*451+58G>A (n.*451+58G>A) c.843+58G>A (n.843+58G>A) c.873+58G>A (n.873+58G>A) n.554+58G>A c.*91+58G>A (n.*91+58G>A) c.*214+58G>A (n.*214+58G>A) c.759+58G>A (n.759+58G>A) n.187+58G>A c.666+58G>A (n.666+58G>A) c.894+58G>A (n.894+58G>A) c.801+58G>A (n.801+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355562G= | CA2418223690 | PDHA1 | c.780+58G= (n.780+58G=) c.*451+58G= (n.*451+58G=) c.843+58G= (n.843+58G=) c.873+58G= (n.873+58G=) n.554+58G= c.*91+58G= (n.*91+58G=) c.*214+58G= (n.*214+58G=) c.759+58G= (n.759+58G=) n.187+58G= c.666+58G= (n.666+58G=) c.894+58G= (n.894+58G=) c.801+58G= (n.801+58G=) | |
| X | g.19355563C>A | CA2693250509 | PDHA1 | c.780+59C>A (n.780+59C>A) c.*451+59C>A (n.*451+59C>A) c.843+59C>A (n.843+59C>A) c.873+59C>A (n.873+59C>A) n.554+59C>A c.*91+59C>A (n.*91+59C>A) c.*214+59C>A (n.*214+59C>A) c.759+59C>A (n.759+59C>A) n.187+59C>A c.666+59C>A (n.666+59C>A) c.894+59C>A (n.894+59C>A) c.801+59C>A (n.801+59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355563C= | CA2418223692 | PDHA1 | c.780+59C= (n.780+59C=) c.*451+59C= (n.*451+59C=) c.843+59C= (n.843+59C=) c.873+59C= (n.873+59C=) n.554+59C= c.*91+59C= (n.*91+59C=) c.*214+59C= (n.*214+59C=) c.759+59C= (n.759+59C=) n.187+59C= c.666+59C= (n.666+59C=) c.894+59C= (n.894+59C=) c.801+59C= (n.801+59C=) | |
| X | g.19355563C>T | CA327027394 | PDHA1 | c.780+59C>T (n.780+59C>T) c.*451+59C>T (n.*451+59C>T) c.843+59C>T (n.843+59C>T) c.873+59C>T (n.873+59C>T) n.554+59C>T c.*91+59C>T (n.*91+59C>T) c.*214+59C>T (n.*214+59C>T) c.759+59C>T (n.759+59C>T) n.187+59C>T c.666+59C>T (n.666+59C>T) c.894+59C>T (n.894+59C>T) c.801+59C>T (n.801+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355564_19355565insCAA | CA2693250510 | PDHA1 | c.780+60_780+61insCAA (n.780+60_780+61insCAA) c.*451+60_*451+61insCAA (n.*451+60_*451+61insCAA) c.843+60_843+61insCAA (n.843+60_843+61insCAA) c.873+60_873+61insCAA (n.873+60_873+61insCAA) n.554+60_554+61insCAA c.*91+60_*91+61insCAA (n.*91+60_*91+61insCAA) c.*214+60_*214+61insCAA (n.*214+60_*214+61insCAA) c.759+60_759+61insCAA (n.759+60_759+61insCAA) n.187+60_187+61insCAA c.666+60_666+61insCAA (n.666+60_666+61insCAA) c.894+60_894+61insCAA (n.894+60_894+61insCAA) c.801+60_801+61insCAA (n.801+60_801+61insCAA) | gnomAD v4 |
| X | g.19355565G>T | CA2693250511 | PDHA1 | c.780+61G>T (n.780+61G>T) c.*451+61G>T (n.*451+61G>T) c.843+61G>T (n.843+61G>T) c.873+61G>T (n.873+61G>T) n.554+61G>T c.*91+61G>T (n.*91+61G>T) c.*214+61G>T (n.*214+61G>T) c.759+61G>T (n.759+61G>T) n.187+61G>T c.666+61G>T (n.666+61G>T) c.894+61G>T (n.894+61G>T) c.801+61G>T (n.801+61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355565_19355566insGACAT | CA2693250512 | PDHA1 | c.780+61_780+62insGACAT (n.780+61_780+62insGACAT) c.*451+61_*451+62insGACAT (n.*451+61_*451+62insGACAT) c.843+61_843+62insGACAT (n.843+61_843+62insGACAT) c.873+61_873+62insGACAT (n.873+61_873+62insGACAT) n.554+61_554+62insGACAT c.*91+61_*91+62insGACAT (n.*91+61_*91+62insGACAT) c.*214+61_*214+62insGACAT (n.*214+61_*214+62insGACAT) c.759+61_759+62insGACAT (n.759+61_759+62insGACAT) n.187+61_187+62insGACAT c.666+61_666+62insGACAT (n.666+61_666+62insGACAT) c.894+61_894+62insGACAT (n.894+61_894+62insGACAT) c.801+61_801+62insGACAT (n.801+61_801+62insGACAT) | gnomAD v4 |
| X | g.19355567C>A | CA2418223694 | PDHA1 | c.780+63C>A (n.780+63C>A) c.*451+63C>A (n.*451+63C>A) c.843+63C>A (n.843+63C>A) c.873+63C>A (n.873+63C>A) n.554+63C>A c.*91+63C>A (n.*91+63C>A) c.*214+63C>A (n.*214+63C>A) c.759+63C>A (n.759+63C>A) n.187+63C>A c.666+63C>A (n.666+63C>A) c.894+63C>A (n.894+63C>A) c.801+63C>A (n.801+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355567C= | CA2418223693 | PDHA1 | c.780+63C= (n.780+63C=) c.*451+63C= (n.*451+63C=) c.843+63C= (n.843+63C=) c.873+63C= (n.873+63C=) n.554+63C= c.*91+63C= (n.*91+63C=) c.*214+63C= (n.*214+63C=) c.759+63C= (n.759+63C=) n.187+63C= c.666+63C= (n.666+63C=) c.894+63C= (n.894+63C=) c.801+63C= (n.801+63C=) | |
| X | g.19355568C>A | CA2579566319 | PDHA1 | c.780+64C>A (n.780+64C>A) c.*451+64C>A (n.*451+64C>A) c.843+64C>A (n.843+64C>A) c.873+64C>A (n.873+64C>A) n.554+64C>A c.*91+64C>A (n.*91+64C>A) c.*214+64C>A (n.*214+64C>A) c.759+64C>A (n.759+64C>A) n.187+64C>A c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.894+64C>A (n.894+64C>A) c.801+64C>A (n.801+64C>A) | |
| X | g.19355568C>T | CA2693250513 | PDHA1 | c.780+64C>T (n.780+64C>T) c.*451+64C>T (n.*451+64C>T) c.843+64C>T (n.843+64C>T) c.873+64C>T (n.873+64C>T) n.554+64C>T c.*91+64C>T (n.*91+64C>T) c.*214+64C>T (n.*214+64C>T) c.759+64C>T (n.759+64C>T) n.187+64C>T c.666+64C>T (n.666+64C>T) c.894+64C>T (n.894+64C>T) c.801+64C>T (n.801+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355569C>G | CA2693250514 | PDHA1 | c.780+65C>G (n.780+65C>G) c.*451+65C>G (n.*451+65C>G) c.843+65C>G (n.843+65C>G) c.873+65C>G (n.873+65C>G) n.554+65C>G c.*91+65C>G (n.*91+65C>G) c.*214+65C>G (n.*214+65C>G) c.759+65C>G (n.759+65C>G) n.187+65C>G c.666+65C>G (n.666+65C>G) c.894+65C>G (n.894+65C>G) c.801+65C>G (n.801+65C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355572G>A | CA2579566320 | PDHA1 | c.780+68G>A (n.780+68G>A) c.*451+68G>A (n.*451+68G>A) c.843+68G>A (n.843+68G>A) c.873+68G>A (n.873+68G>A) n.554+68G>A c.*91+68G>A (n.*91+68G>A) c.*214+68G>A (n.*214+68G>A) c.759+68G>A (n.759+68G>A) n.187+68G>A c.666+68G>A (n.666+68G>A) c.894+68G>A (n.894+68G>A) c.801+68G>A (n.801+68G>A) | |
| X | g.19355573A= | CA2418223695 | PDHA1 | c.780+69A= (n.780+69A=) c.*451+69A= (n.*451+69A=) c.843+69A= (n.843+69A=) c.873+69A= (n.873+69A=) n.554+69A= c.*91+69A= (n.*91+69A=) c.*214+69A= (n.*214+69A=) c.759+69A= (n.759+69A=) n.187+69A= c.666+69A= (n.666+69A=) c.894+69A= (n.894+69A=) c.801+69A= (n.801+69A=) | |
| X | g.19355573A>C | CA2579566321 | PDHA1 | c.780+69A>C (n.780+69A>C) c.*451+69A>C (n.*451+69A>C) c.843+69A>C (n.843+69A>C) c.873+69A>C (n.873+69A>C) n.554+69A>C c.*91+69A>C (n.*91+69A>C) c.*214+69A>C (n.*214+69A>C) c.759+69A>C (n.759+69A>C) n.187+69A>C c.666+69A>C (n.666+69A>C) c.894+69A>C (n.894+69A>C) c.801+69A>C (n.801+69A>C) | |
| X | g.19355573A>G | CA327027396 | PDHA1 | c.780+69A>G (n.780+69A>G) c.*451+69A>G (n.*451+69A>G) c.843+69A>G (n.843+69A>G) c.873+69A>G (n.873+69A>G) n.554+69A>G c.*91+69A>G (n.*91+69A>G) c.*214+69A>G (n.*214+69A>G) c.759+69A>G (n.759+69A>G) n.187+69A>G c.666+69A>G (n.666+69A>G) c.894+69A>G (n.894+69A>G) c.801+69A>G (n.801+69A>G) | dbSNP |
| X | g.19355574C>A | CA327027397 | PDHA1 | c.780+70C>A (n.780+70C>A) c.*451+70C>A (n.*451+70C>A) c.843+70C>A (n.843+70C>A) c.873+70C>A (n.873+70C>A) n.554+70C>A c.*91+70C>A (n.*91+70C>A) c.*214+70C>A (n.*214+70C>A) c.759+70C>A (n.759+70C>A) n.187+70C>A c.666+70C>A (n.666+70C>A) c.894+70C>A (n.894+70C>A) c.801+70C>A (n.801+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355574C= | CA2418223696 | PDHA1 | c.780+70C= (n.780+70C=) c.*451+70C= (n.*451+70C=) c.843+70C= (n.843+70C=) c.873+70C= (n.873+70C=) n.554+70C= c.*91+70C= (n.*91+70C=) c.*214+70C= (n.*214+70C=) c.759+70C= (n.759+70C=) n.187+70C= c.666+70C= (n.666+70C=) c.894+70C= (n.894+70C=) c.801+70C= (n.801+70C=) | |
| X | g.19355574C>G | CA2579566322 | PDHA1 | c.780+70C>G (n.780+70C>G) c.*451+70C>G (n.*451+70C>G) c.843+70C>G (n.843+70C>G) c.873+70C>G (n.873+70C>G) n.554+70C>G c.*91+70C>G (n.*91+70C>G) c.*214+70C>G (n.*214+70C>G) c.759+70C>G (n.759+70C>G) n.187+70C>G c.666+70C>G (n.666+70C>G) c.894+70C>G (n.894+70C>G) c.801+70C>G (n.801+70C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355574C>T | CA327027402 | PDHA1 | c.780+70C>T (n.780+70C>T) c.*451+70C>T (n.*451+70C>T) c.843+70C>T (n.843+70C>T) c.873+70C>T (n.873+70C>T) n.554+70C>T c.*91+70C>T (n.*91+70C>T) c.*214+70C>T (n.*214+70C>T) c.759+70C>T (n.759+70C>T) n.187+70C>T c.666+70C>T (n.666+70C>T) c.894+70C>T (n.894+70C>T) c.801+70C>T (n.801+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355575G>A | CA327027405 | PDHA1 | c.780+71G>A (n.780+71G>A) c.*451+71G>A (n.*451+71G>A) c.843+71G>A (n.843+71G>A) c.873+71G>A (n.873+71G>A) n.554+71G>A c.*91+71G>A (n.*91+71G>A) c.*214+71G>A (n.*214+71G>A) c.759+71G>A (n.759+71G>A) n.187+71G>A c.666+71G>A (n.666+71G>A) c.894+71G>A (n.894+71G>A) c.801+71G>A (n.801+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355575G= | CA2418223697 | PDHA1 | c.780+71G= (n.780+71G=) c.*451+71G= (n.*451+71G=) c.843+71G= (n.843+71G=) c.873+71G= (n.873+71G=) n.554+71G= c.*91+71G= (n.*91+71G=) c.*214+71G= (n.*214+71G=) c.759+71G= (n.759+71G=) n.187+71G= c.666+71G= (n.666+71G=) c.894+71G= (n.894+71G=) c.801+71G= (n.801+71G=) | |
| X | g.19355576A= | CA2418223698 | PDHA1 | c.780+72A= (n.780+72A=) c.*451+72A= (n.*451+72A=) c.843+72A= (n.843+72A=) c.873+72A= (n.873+72A=) n.554+72A= c.*91+72A= (n.*91+72A=) c.*214+72A= (n.*214+72A=) c.759+72A= (n.759+72A=) n.187+72A= c.666+72A= (n.666+72A=) c.894+72A= (n.894+72A=) c.801+72A= (n.801+72A=) | |
| X | g.19355576A>G | CA1131432623 | PDHA1 | c.780+72A>G (n.780+72A>G) c.*451+72A>G (n.*451+72A>G) c.843+72A>G (n.843+72A>G) c.873+72A>G (n.873+72A>G) n.554+72A>G c.*91+72A>G (n.*91+72A>G) c.*214+72A>G (n.*214+72A>G) c.759+72A>G (n.759+72A>G) n.187+72A>G c.666+72A>G (n.666+72A>G) c.894+72A>G (n.894+72A>G) c.801+72A>G (n.801+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355580del | CA2579566323 | PDHA1 | c.780+76del (n.780+76del) c.*451+76del (n.*451+76del) c.843+76del (n.843+76del) c.873+76del (n.873+76del) n.554+76del c.*91+76del (n.*91+76del) c.*214+76del (n.*214+76del) c.759+76del (n.759+76del) n.187+76del c.666+76del (n.666+76del) c.894+76del (n.894+76del) c.801+76del (n.801+76del) | |
| X | g.19355580T>C | CA873739425 | PDHA1 | c.780+76T>C (n.780+76T>C) c.*451+76T>C (n.*451+76T>C) c.843+76T>C (n.843+76T>C) c.873+76T>C (n.873+76T>C) n.554+76T>C c.*91+76T>C (n.*91+76T>C) c.*214+76T>C (n.*214+76T>C) c.759+76T>C (n.759+76T>C) n.187+76T>C c.666+76T>C (n.666+76T>C) c.894+76T>C (n.894+76T>C) c.801+76T>C (n.801+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355580T= | CA2418223699 | PDHA1 | c.780+76T= (n.780+76T=) c.*451+76T= (n.*451+76T=) c.843+76T= (n.843+76T=) c.873+76T= (n.873+76T=) n.554+76T= c.*91+76T= (n.*91+76T=) c.*214+76T= (n.*214+76T=) c.759+76T= (n.759+76T=) n.187+76T= c.666+76T= (n.666+76T=) c.894+76T= (n.894+76T=) c.801+76T= (n.801+76T=) | |
| X | g.19355581A>T | CA2693250516 | PDHA1 | c.780+77A>T (n.780+77A>T) c.*451+77A>T (n.*451+77A>T) c.843+77A>T (n.843+77A>T) c.873+77A>T (n.873+77A>T) n.554+77A>T c.*91+77A>T (n.*91+77A>T) c.*214+77A>T (n.*214+77A>T) c.759+77A>T (n.759+77A>T) n.187+77A>T c.666+77A>T (n.666+77A>T) c.894+77A>T (n.894+77A>T) c.801+77A>T (n.801+77A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355582_19355627dup | CA2693250515 | PDHA1 | c.780+78_781-59dup (n.780+78_781-59dup) c.*451+78_*452-59dup (n.*451+78_*452-59dup) c.843+78_844-59dup (n.843+78_844-59dup) c.873+78_874-59dup (n.873+78_874-59dup) n.554+78_555-59dup c.*91+78_*92-59dup (n.*91+78_*92-59dup) c.*214+78_*215-59dup (n.*214+78_*215-59dup) c.759+78_760-59dup (n.759+78_760-59dup) n.187+78_188-59dup c.666+78_667-59dup (n.666+78_667-59dup) c.894+78_895-59dup (n.894+78_895-59dup) c.801+78_802-59dup (n.801+78_802-59dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355586C>G | CA2693250517 | PDHA1 | c.780+82C>G (n.780+82C>G) c.*451+82C>G (n.*451+82C>G) c.843+82C>G (n.843+82C>G) c.873+82C>G (n.873+82C>G) n.554+82C>G c.*91+82C>G (n.*91+82C>G) c.*214+82C>G (n.*214+82C>G) c.759+82C>G (n.759+82C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) n.187+82C>G c.666+82C>G (n.666+82C>G) c.894+82C>G (n.894+82C>G) c.801+82C>G (n.801+82C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355586C>T | CA2693250518 | PDHA1 | c.780+82C>T (n.780+82C>T) c.*451+82C>T (n.*451+82C>T) c.843+82C>T (n.843+82C>T) c.873+82C>T (n.873+82C>T) n.554+82C>T c.*91+82C>T (n.*91+82C>T) c.*214+82C>T (n.*214+82C>T) c.759+82C>T (n.759+82C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) n.187+82C>T c.666+82C>T (n.666+82C>T) c.894+82C>T (n.894+82C>T) c.801+82C>T (n.801+82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355587A>G | CA2693250519 | PDHA1 | c.780+83A>G (n.780+83A>G) c.*451+83A>G (n.*451+83A>G) c.843+83A>G (n.843+83A>G) c.873+83A>G (n.873+83A>G) n.554+83A>G c.*91+83A>G (n.*91+83A>G) c.*214+83A>G (n.*214+83A>G) c.759+83A>G (n.759+83A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) n.187+83A>G c.666+83A>G (n.666+83A>G) c.894+83A>G (n.894+83A>G) c.801+83A>G (n.801+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355588T>A | CA2693250520 | PDHA1 | c.780+84T>A (n.780+84T>A) c.*451+84T>A (n.*451+84T>A) c.843+84T>A (n.843+84T>A) c.873+84T>A (n.873+84T>A) n.554+84T>A c.*91+84T>A (n.*91+84T>A) c.*214+84T>A (n.*214+84T>A) c.759+84T>A (n.759+84T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.187+84T>A c.666+84T>A (n.666+84T>A) c.894+84T>A (n.894+84T>A) c.801+84T>A (n.801+84T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355588T>C | CA2579566324 | PDHA1 | c.780+84T>C (n.780+84T>C) c.*451+84T>C (n.*451+84T>C) c.843+84T>C (n.843+84T>C) c.873+84T>C (n.873+84T>C) n.554+84T>C c.*91+84T>C (n.*91+84T>C) c.*214+84T>C (n.*214+84T>C) c.759+84T>C (n.759+84T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.187+84T>C c.666+84T>C (n.666+84T>C) c.894+84T>C (n.894+84T>C) c.801+84T>C (n.801+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355590_19355592delinsGGA | CA2418223700 | PDHA1 | c.780+86_780+88delinsGGA (n.780+86_780+88delinsGGA) c.*451+86_*451+88delinsGGA (n.*451+86_*451+88delinsGGA) c.843+86_843+88delinsGGA (n.843+86_843+88delinsGGA) c.873+86_873+88delinsGGA (n.873+86_873+88delinsGGA) n.554+86_554+88delinsGGA c.*91+86_*91+88delinsGGA (n.*91+86_*91+88delinsGGA) c.*214+86_*214+88delinsGGA (n.*214+86_*214+88delinsGGA) c.759+86_759+88delinsGGA (n.759+86_759+88delinsGGA) c.-180_-178delinsGGA (n.-180_-178delinsGGA) n.187+86_187+88delinsGGA c.666+86_666+88delinsGGA (n.666+86_666+88delinsGGA) c.894+86_894+88delinsGGA (n.894+86_894+88delinsGGA) c.801+86_801+88delinsGGA (n.801+86_801+88delinsGGA) | |
| X | g.19355594_19355595del | CA873739429 | PDHA1 | c.780+90_781-91del (n.780+90_781-91del) c.*451+90_*452-91del (n.*451+90_*452-91del) c.843+90_844-91del (n.843+90_844-91del) c.873+90_874-91del (n.873+90_874-91del) n.554+90_555-91del c.*91+90_*92-91del (n.*91+90_*92-91del) c.*214+90_*215-91del (n.*214+90_*215-91del) c.759+90_760-91del (n.759+90_760-91del) c.-176_-175del (n.-176_-175del) n.187+90_188-91del c.666+90_667-91del (n.666+90_667-91del) c.894+90_895-91del (n.894+90_895-91del) c.801+90_802-91del (n.801+90_802-91del) | dbSNP |
| X | g.19355592A= | CA2418223701 | PDHA1 | c.780+88A= (n.780+88A=) c.*451+88A= (n.*451+88A=) c.843+88A= (n.843+88A=) c.873+88A= (n.873+88A=) n.554+88A= c.*91+88A= (n.*91+88A=) c.*214+88A= (n.*214+88A=) c.759+88A= (n.759+88A=) c.-178A= (n.-178A=) n.187+88A= c.666+88A= (n.666+88A=) c.894+88A= (n.894+88A=) c.801+88A= (n.801+88A=) | |
| X | g.19355592A>G | CA873739432 | PDHA1 | c.780+88A>G (n.780+88A>G) c.*451+88A>G (n.*451+88A>G) c.843+88A>G (n.843+88A>G) c.873+88A>G (n.873+88A>G) n.554+88A>G c.*91+88A>G (n.*91+88A>G) c.*214+88A>G (n.*214+88A>G) c.759+88A>G (n.759+88A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.187+88A>G c.666+88A>G (n.666+88A>G) c.894+88A>G (n.894+88A>G) c.801+88A>G (n.801+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355594A= | CA2418223702 | PDHA1 | c.780+90A= (n.780+90A=) c.*451+90A= (n.*451+90A=) c.843+90A= (n.843+90A=) c.873+90A= (n.873+90A=) n.554+90A= c.*91+90A= (n.*91+90A=) c.*214+90A= (n.*214+90A=) c.759+90A= (n.759+90A=) c.-176A= (n.-176A=) n.187+90A= c.666+90A= (n.666+90A=) c.894+90A= (n.894+90A=) c.801+90A= (n.801+90A=) | |
| X | g.19355594A>C | CA327027460 | PDHA1 | c.780+90A>C (n.780+90A>C) c.*451+90A>C (n.*451+90A>C) c.843+90A>C (n.843+90A>C) c.873+90A>C (n.873+90A>C) n.554+90A>C c.*91+90A>C (n.*91+90A>C) c.*214+90A>C (n.*214+90A>C) c.759+90A>C (n.759+90A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) n.187+90A>C c.666+90A>C (n.666+90A>C) c.894+90A>C (n.894+90A>C) c.801+90A>C (n.801+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355595G>A | CA2693250521 | PDHA1 | c.781-91G>A (n.781-91G>A) c.*452-91G>A (n.*452-91G>A) c.844-91G>A (n.844-91G>A) c.874-91G>A (n.874-91G>A) n.555-91G>A c.*92-91G>A (n.*92-91G>A) c.*215-91G>A (n.*215-91G>A) c.760-91G>A (n.760-91G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.188-91G>A c.667-91G>A (n.667-91G>A) c.895-91G>A (n.895-91G>A) c.802-91G>A (n.802-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355600A= | CA2418223703 | PDHA1 | c.781-86A= (n.781-86A=) c.*452-86A= (n.*452-86A=) c.844-86A= (n.844-86A=) c.874-86A= (n.874-86A=) n.555-86A= c.*92-86A= (n.*92-86A=) c.*215-86A= (n.*215-86A=) c.760-86A= (n.760-86A=) c.-170A= (n.-170A=) n.188-86A= c.667-86A= (n.667-86A=) c.895-86A= (n.895-86A=) c.802-86A= (n.802-86A=) | |
| X | g.19355600A>C | CA2418223704 | PDHA1 | c.781-86A>C (n.781-86A>C) c.*452-86A>C (n.*452-86A>C) c.844-86A>C (n.844-86A>C) c.874-86A>C (n.874-86A>C) n.555-86A>C c.*92-86A>C (n.*92-86A>C) c.*215-86A>C (n.*215-86A>C) c.760-86A>C (n.760-86A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.188-86A>C c.667-86A>C (n.667-86A>C) c.895-86A>C (n.895-86A>C) c.802-86A>C (n.802-86A>C) | dbSNP |
| X | g.19355601T>C | CA2693250522 | PDHA1 | c.781-85T>C (n.781-85T>C) c.*452-85T>C (n.*452-85T>C) c.844-85T>C (n.844-85T>C) c.874-85T>C (n.874-85T>C) n.555-85T>C c.*92-85T>C (n.*92-85T>C) c.*215-85T>C (n.*215-85T>C) c.760-85T>C (n.760-85T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.188-85T>C c.667-85T>C (n.667-85T>C) c.895-85T>C (n.895-85T>C) c.802-85T>C (n.802-85T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355603C>T | CA2579566325 | PDHA1 | c.781-83C>T (n.781-83C>T) c.*452-83C>T (n.*452-83C>T) c.844-83C>T (n.844-83C>T) c.874-83C>T (n.874-83C>T) n.555-83C>T c.*92-83C>T (n.*92-83C>T) c.*215-83C>T (n.*215-83C>T) c.760-83C>T (n.760-83C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.188-83C>T c.667-83C>T (n.667-83C>T) c.895-83C>T (n.895-83C>T) c.802-83C>T (n.802-83C>T) | |
| X | g.19355605C>A | CA2579566326 | PDHA1 | c.781-81C>A (n.781-81C>A) c.*452-81C>A (n.*452-81C>A) c.844-81C>A (n.844-81C>A) c.874-81C>A (n.874-81C>A) n.555-81C>A c.*92-81C>A (n.*92-81C>A) c.*215-81C>A (n.*215-81C>A) c.760-81C>A (n.760-81C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.188-81C>A c.667-81C>A (n.667-81C>A) c.895-81C>A (n.895-81C>A) c.802-81C>A (n.802-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355605C= | CA2418223705 | PDHA1 | c.781-81C= (n.781-81C=) c.*452-81C= (n.*452-81C=) c.844-81C= (n.844-81C=) c.874-81C= (n.874-81C=) n.555-81C= c.*92-81C= (n.*92-81C=) c.*215-81C= (n.*215-81C=) c.760-81C= (n.760-81C=) c.-165C= (n.-165C=) n.188-81C= c.667-81C= (n.667-81C=) c.895-81C= (n.895-81C=) c.802-81C= (n.802-81C=) | |
| X | g.19355605C>T | CA873739437 | PDHA1 | c.781-81C>T (n.781-81C>T) c.*452-81C>T (n.*452-81C>T) c.844-81C>T (n.844-81C>T) c.874-81C>T (n.874-81C>T) n.555-81C>T c.*92-81C>T (n.*92-81C>T) c.*215-81C>T (n.*215-81C>T) c.760-81C>T (n.760-81C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.188-81C>T c.667-81C>T (n.667-81C>T) c.895-81C>T (n.895-81C>T) c.802-81C>T (n.802-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355606A>C | CA2693250523 | PDHA1 | c.781-80A>C (n.781-80A>C) c.*452-80A>C (n.*452-80A>C) c.844-80A>C (n.844-80A>C) c.874-80A>C (n.874-80A>C) n.555-80A>C c.*92-80A>C (n.*92-80A>C) c.*215-80A>C (n.*215-80A>C) c.760-80A>C (n.760-80A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.188-80A>C c.667-80A>C (n.667-80A>C) c.895-80A>C (n.895-80A>C) c.802-80A>C (n.802-80A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355607T>C | CA873739439 | PDHA1 | c.781-79T>C (n.781-79T>C) c.*452-79T>C (n.*452-79T>C) c.844-79T>C (n.844-79T>C) c.874-79T>C (n.874-79T>C) n.555-79T>C c.*92-79T>C (n.*92-79T>C) c.*215-79T>C (n.*215-79T>C) c.760-79T>C (n.760-79T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) n.188-79T>C c.667-79T>C (n.667-79T>C) c.895-79T>C (n.895-79T>C) c.802-79T>C (n.802-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355607T= | CA2418223706 | PDHA1 | c.781-79T= (n.781-79T=) c.*452-79T= (n.*452-79T=) c.844-79T= (n.844-79T=) c.874-79T= (n.874-79T=) n.555-79T= c.*92-79T= (n.*92-79T=) c.*215-79T= (n.*215-79T=) c.760-79T= (n.760-79T=) c.-163T= (n.-163T=) n.188-79T= c.667-79T= (n.667-79T=) c.895-79T= (n.895-79T=) c.802-79T= (n.802-79T=) | |
| X | g.19355609C= | CA2418223707 | PDHA1 | c.781-77C= (n.781-77C=) c.*452-77C= (n.*452-77C=) c.844-77C= (n.844-77C=) c.874-77C= (n.874-77C=) n.555-77C= c.*92-77C= (n.*92-77C=) c.*215-77C= (n.*215-77C=) c.760-77C= (n.760-77C=) c.-161C= (n.-161C=) n.188-77C= c.667-77C= (n.667-77C=) c.895-77C= (n.895-77C=) c.802-77C= (n.802-77C=) | |
| X | g.19355609C>T | CA1131432628 | PDHA1 | c.781-77C>T (n.781-77C>T) c.*452-77C>T (n.*452-77C>T) c.844-77C>T (n.844-77C>T) c.874-77C>T (n.874-77C>T) n.555-77C>T c.*92-77C>T (n.*92-77C>T) c.*215-77C>T (n.*215-77C>T) c.760-77C>T (n.760-77C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.188-77C>T c.667-77C>T (n.667-77C>T) c.895-77C>T (n.895-77C>T) c.802-77C>T (n.802-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355610A= | CA2418223708 | PDHA1 | c.781-76A= (n.781-76A=) c.*452-76A= (n.*452-76A=) c.844-76A= (n.844-76A=) c.874-76A= (n.874-76A=) n.555-76A= c.*92-76A= (n.*92-76A=) c.*215-76A= (n.*215-76A=) c.760-76A= (n.760-76A=) c.-160A= (n.-160A=) n.188-76A= c.667-76A= (n.667-76A=) c.895-76A= (n.895-76A=) c.802-76A= (n.802-76A=) | |
| X | g.19355610A>G | CA1131432630 | PDHA1 | c.781-76A>G (n.781-76A>G) c.*452-76A>G (n.*452-76A>G) c.844-76A>G (n.844-76A>G) c.874-76A>G (n.874-76A>G) n.555-76A>G c.*92-76A>G (n.*92-76A>G) c.*215-76A>G (n.*215-76A>G) c.760-76A>G (n.760-76A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.188-76A>G c.667-76A>G (n.667-76A>G) c.895-76A>G (n.895-76A>G) c.802-76A>G (n.802-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355610A>T | CA2579566327 | PDHA1 | c.781-76A>T (n.781-76A>T) c.*452-76A>T (n.*452-76A>T) c.844-76A>T (n.844-76A>T) c.874-76A>T (n.874-76A>T) n.555-76A>T c.*92-76A>T (n.*92-76A>T) c.*215-76A>T (n.*215-76A>T) c.760-76A>T (n.760-76A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.188-76A>T c.667-76A>T (n.667-76A>T) c.895-76A>T (n.895-76A>T) c.802-76A>T (n.802-76A>T) | |
| X | g.19355611G>A | CA327027476 | PDHA1 | c.781-75G>A (n.781-75G>A) c.*452-75G>A (n.*452-75G>A) c.844-75G>A (n.844-75G>A) c.874-75G>A (n.874-75G>A) n.555-75G>A c.*92-75G>A (n.*92-75G>A) c.*215-75G>A (n.*215-75G>A) c.760-75G>A (n.760-75G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.188-75G>A c.667-75G>A (n.667-75G>A) c.895-75G>A (n.895-75G>A) c.802-75G>A (n.802-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355611G= | CA2418223709 | PDHA1 | c.781-75G= (n.781-75G=) c.*452-75G= (n.*452-75G=) c.844-75G= (n.844-75G=) c.874-75G= (n.874-75G=) n.555-75G= c.*92-75G= (n.*92-75G=) c.*215-75G= (n.*215-75G=) c.760-75G= (n.760-75G=) c.-159G= (n.-159G=) n.188-75G= c.667-75G= (n.667-75G=) c.895-75G= (n.895-75G=) c.802-75G= (n.802-75G=) | |
| X | g.19355612G>A | CA2552900106 | PDHA1 | c.781-74G>A (n.781-74G>A) c.*452-74G>A (n.*452-74G>A) c.844-74G>A (n.844-74G>A) c.874-74G>A (n.874-74G>A) n.555-74G>A c.*92-74G>A (n.*92-74G>A) c.*215-74G>A (n.*215-74G>A) c.760-74G>A (n.760-74G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.188-74G>A c.667-74G>A (n.667-74G>A) c.895-74G>A (n.895-74G>A) c.802-74G>A (n.802-74G>A) | |
| X | g.19355614G>A | CA2693250524 | PDHA1 | c.781-72G>A (n.781-72G>A) c.*452-72G>A (n.*452-72G>A) c.844-72G>A (n.844-72G>A) c.874-72G>A (n.874-72G>A) n.555-72G>A c.*92-72G>A (n.*92-72G>A) c.*215-72G>A (n.*215-72G>A) c.760-72G>A (n.760-72G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.188-72G>A c.667-72G>A (n.667-72G>A) c.895-72G>A (n.895-72G>A) c.802-72G>A (n.802-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355615C>A | CA2579566328 | PDHA1 | c.781-71C>A (n.781-71C>A) c.*452-71C>A (n.*452-71C>A) c.844-71C>A (n.844-71C>A) c.874-71C>A (n.874-71C>A) n.555-71C>A c.*92-71C>A (n.*92-71C>A) c.*215-71C>A (n.*215-71C>A) c.760-71C>A (n.760-71C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.188-71C>A c.667-71C>A (n.667-71C>A) c.895-71C>A (n.895-71C>A) c.802-71C>A (n.802-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355615C>T | CA2512046088 | PDHA1 | c.781-71C>T (n.781-71C>T) c.*452-71C>T (n.*452-71C>T) c.844-71C>T (n.844-71C>T) c.874-71C>T (n.874-71C>T) n.555-71C>T c.*92-71C>T (n.*92-71C>T) c.*215-71C>T (n.*215-71C>T) c.760-71C>T (n.760-71C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.188-71C>T c.667-71C>T (n.667-71C>T) c.895-71C>T (n.895-71C>T) c.802-71C>T (n.802-71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355617G>A | CA2693250525 | PDHA1 | c.781-69G>A (n.781-69G>A) c.*452-69G>A (n.*452-69G>A) c.844-69G>A (n.844-69G>A) c.874-69G>A (n.874-69G>A) n.555-69G>A c.*92-69G>A (n.*92-69G>A) c.*215-69G>A (n.*215-69G>A) c.760-69G>A (n.760-69G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.188-69G>A c.667-69G>A (n.667-69G>A) c.895-69G>A (n.895-69G>A) c.802-69G>A (n.802-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355617G>C | CA2579566329 | PDHA1 | c.781-69G>C (n.781-69G>C) c.*452-69G>C (n.*452-69G>C) c.844-69G>C (n.844-69G>C) c.874-69G>C (n.874-69G>C) n.555-69G>C c.*92-69G>C (n.*92-69G>C) c.*215-69G>C (n.*215-69G>C) c.760-69G>C (n.760-69G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.188-69G>C c.667-69G>C (n.667-69G>C) c.895-69G>C (n.895-69G>C) c.802-69G>C (n.802-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355620C>A | CA2693250526 | PDHA1 | c.781-66C>A (n.781-66C>A) c.*452-66C>A (n.*452-66C>A) c.844-66C>A (n.844-66C>A) c.874-66C>A (n.874-66C>A) n.555-66C>A c.*92-66C>A (n.*92-66C>A) c.*215-66C>A (n.*215-66C>A) c.760-66C>A (n.760-66C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.188-66C>A c.667-66C>A (n.667-66C>A) c.895-66C>A (n.895-66C>A) c.802-66C>A (n.802-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355620C= | CA2418223710 | PDHA1 | c.781-66C= (n.781-66C=) c.*452-66C= (n.*452-66C=) c.844-66C= (n.844-66C=) c.874-66C= (n.874-66C=) n.555-66C= c.*92-66C= (n.*92-66C=) c.*215-66C= (n.*215-66C=) c.760-66C= (n.760-66C=) c.-150C= (n.-150C=) n.188-66C= c.667-66C= (n.667-66C=) c.895-66C= (n.895-66C=) c.802-66C= (n.802-66C=) | |
| X | g.19355620C>T | CA873739441 | PDHA1 | c.781-66C>T (n.781-66C>T) c.*452-66C>T (n.*452-66C>T) c.844-66C>T (n.844-66C>T) c.874-66C>T (n.874-66C>T) n.555-66C>T c.*92-66C>T (n.*92-66C>T) c.*215-66C>T (n.*215-66C>T) c.760-66C>T (n.760-66C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.188-66C>T c.667-66C>T (n.667-66C>T) c.895-66C>T (n.895-66C>T) c.802-66C>T (n.802-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355621A>T | CA2693250527 | PDHA1 | c.781-65A>T (n.781-65A>T) c.*452-65A>T (n.*452-65A>T) c.844-65A>T (n.844-65A>T) c.874-65A>T (n.874-65A>T) n.555-65A>T c.*92-65A>T (n.*92-65A>T) c.*215-65A>T (n.*215-65A>T) c.760-65A>T (n.760-65A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) n.188-65A>T c.667-65A>T (n.667-65A>T) c.895-65A>T (n.895-65A>T) c.802-65A>T (n.802-65A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355622T>A | CA327027489 | PDHA1 | c.781-64T>A (n.781-64T>A) c.*452-64T>A (n.*452-64T>A) c.844-64T>A (n.844-64T>A) c.874-64T>A (n.874-64T>A) n.555-64T>A c.*92-64T>A (n.*92-64T>A) c.*215-64T>A (n.*215-64T>A) c.760-64T>A (n.760-64T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) n.188-64T>A c.667-64T>A (n.667-64T>A) c.895-64T>A (n.895-64T>A) c.802-64T>A (n.802-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355622T>C | CA873739444 | PDHA1 | c.781-64T>C (n.781-64T>C) c.*452-64T>C (n.*452-64T>C) c.844-64T>C (n.844-64T>C) c.874-64T>C (n.874-64T>C) n.555-64T>C c.*92-64T>C (n.*92-64T>C) c.*215-64T>C (n.*215-64T>C) c.760-64T>C (n.760-64T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.188-64T>C c.667-64T>C (n.667-64T>C) c.895-64T>C (n.895-64T>C) c.802-64T>C (n.802-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355622T= | CA2418223711 | PDHA1 | c.781-64T= (n.781-64T=) c.*452-64T= (n.*452-64T=) c.844-64T= (n.844-64T=) c.874-64T= (n.874-64T=) n.555-64T= c.*92-64T= (n.*92-64T=) c.*215-64T= (n.*215-64T=) c.760-64T= (n.760-64T=) c.-148T= (n.-148T=) n.188-64T= c.667-64T= (n.667-64T=) c.895-64T= (n.895-64T=) c.802-64T= (n.802-64T=) | |
| X | g.19355624T>G | CA2693250528 | PDHA1 | c.781-62T>G (n.781-62T>G) c.*452-62T>G (n.*452-62T>G) c.844-62T>G (n.844-62T>G) c.874-62T>G (n.874-62T>G) n.555-62T>G c.*92-62T>G (n.*92-62T>G) c.*215-62T>G (n.*215-62T>G) c.760-62T>G (n.760-62T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) n.188-62T>G c.667-62T>G (n.667-62T>G) c.895-62T>G (n.895-62T>G) c.802-62T>G (n.802-62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355625G>A | CA2418223713 | PDHA1 | c.781-61G>A (n.781-61G>A) c.*452-61G>A (n.*452-61G>A) c.844-61G>A (n.844-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) n.555-61G>A c.*92-61G>A (n.*92-61G>A) c.*215-61G>A (n.*215-61G>A) c.760-61G>A (n.760-61G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.188-61G>A c.667-61G>A (n.667-61G>A) c.895-61G>A (n.895-61G>A) c.802-61G>A (n.802-61G>A) | dbSNP |
| X | g.19355625G= | CA2418223712 | PDHA1 | c.781-61G= (n.781-61G=) c.*452-61G= (n.*452-61G=) c.844-61G= (n.844-61G=) c.874-61G= (n.874-61G=) n.555-61G= c.*92-61G= (n.*92-61G=) c.*215-61G= (n.*215-61G=) c.760-61G= (n.760-61G=) c.-145G= (n.-145G=) n.188-61G= c.667-61G= (n.667-61G=) c.895-61G= (n.895-61G=) c.802-61G= (n.802-61G=) | |
| X | g.19355629G>T | CA2693250529 | PDHA1 | c.781-57G>T (n.781-57G>T) c.*452-57G>T (n.*452-57G>T) c.844-57G>T (n.844-57G>T) c.874-57G>T (n.874-57G>T) n.555-57G>T c.*92-57G>T (n.*92-57G>T) c.*215-57G>T (n.*215-57G>T) c.760-57G>T (n.760-57G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.188-57G>T c.667-57G>T (n.667-57G>T) c.895-57G>T (n.895-57G>T) c.802-57G>T (n.802-57G>T) | gnomAD v4 |