Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19355494C>ACA412394681PDHA1c.770C>A (p.Pro257His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.863C>A (p.Pro288His)
n.544C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.749C>A (p.Pro250His)
n.177C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.791C>A (p.Pro264His)
Xg.19355494C=CA2418223632PDHA1c.770C= (p.Pro257=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.833C= (p.Pro278=)
c.863C= (p.Pro288=)
n.544C=
c.*81C= (n.*81C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.749C= (p.Pro250=)
n.177C=
c.656C= (p.Pro219=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.791C= (p.Pro264=)
Xg.19355494C>GCA412394682PDHA1c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.544C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.177C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
Xg.19355494C>TCA412394683PDHA1c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.544C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.177C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.19355495T>ACA515486065PDHA1c.771T>A (p.Pro257=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.834T>A (p.Pro278=)
c.864T>A (p.Pro288=)
n.545T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.750T>A (p.Pro250=)
n.178T>A
c.657T>A (p.Pro219=)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.792T>A (p.Pro264=)
Xg.19355495T>CCA515486066PDHA1c.771T>C (p.Pro257=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.834T>C (p.Pro278=)
c.864T>C (p.Pro288=)
n.545T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.750T>C (p.Pro250=)
n.178T>C
c.657T>C (p.Pro219=)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.792T>C (p.Pro264=)
Xg.19355495T>GCA515486067PDHA1c.771T>G (p.Pro257=)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.834T>G (p.Pro278=)
c.864T>G (p.Pro288=)
n.545T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.750T>G (p.Pro250=)
n.178T>G
c.657T>G (p.Pro219=)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.792T>G (p.Pro264=)
Xg.19355496G>ACA412394684PDHA1c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
n.546G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.179G>A
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
Xg.19355496G>CCA412394685PDHA1c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.546G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.179G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
Xg.19355496G>TCA412394686PDHA1c.772G>T (p.Gly258Trp)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
n.546G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.179G>T
c.658G>T (p.Gly220Trp)
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
Xg.19355497G>ACA412394687PDHA1c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
n.547G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.180G>A
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
Xg.19355497G>CCA412394689PDHA1c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.547G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.180G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
gnomAD v4
Xg.19355497G>TCA412394688PDHA1c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.547G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.180G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
Xg.19355498G>ACA515486069PDHA1c.774G>A (p.Gly258=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.837G>A (p.Gly279=)
c.867G>A (p.Gly289=)
n.548G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.753G>A (p.Gly251=)
n.181G>A
c.660G>A (p.Gly220=)
c.888G>A (p.Gly296=)
c.795G>A (p.Gly265=)
Xg.19355498G>CCA515486070PDHA1c.774G>C (p.Gly258=)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.837G>C (p.Gly279=)
c.867G>C (p.Gly289=)
n.548G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.753G>C (p.Gly251=)
n.181G>C
c.660G>C (p.Gly220=)
c.888G>C (p.Gly296=)
c.795G>C (p.Gly265=)
Xg.19355498G>TCA515486068PDHA1c.774G>T (p.Gly258=)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.837G>T (p.Gly279=)
c.867G>T (p.Gly289=)
n.548G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.753G>T (p.Gly251=)
n.181G>T
c.660G>T (p.Gly220=)
c.888G>T (p.Gly296=)
c.795G>T (p.Gly265=)
Xg.19355499C>ACA412394690PDHA1c.775C>A (p.Leu259Met)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.549C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.182C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
Xg.19355499C=CA2418223633PDHA1c.775C= (p.Leu259=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.838C= (p.Leu280=)
c.868C= (p.Leu290=)
n.549C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.754C= (p.Leu252=)
n.182C=
c.661C= (p.Leu221=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.796C= (p.Leu266=)
Xg.19355499C>GCA412394691PDHA1c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.549C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.182C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
ClinVar dbSNP
Xg.19355499C>TCA515486071PDHA1c.775C>T (p.Leu259=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.838C>T (p.Leu280=)
c.868C>T (p.Leu290=)
n.549C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.182C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.796C>T (p.Leu266=)
Xg.19355500T>ACA412394692PDHA1c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.550T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.183T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
Xg.19355500T>CCA412394693PDHA1c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.550T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.183T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
Xg.19355500T>GCA412394694PDHA1c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.550T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.183T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
Xg.19355501G>ACA515486072PDHA1c.777G>A (p.Leu259=)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.870G>A (p.Leu290=)
n.551G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.184G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.798G>A (p.Leu266=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355501G>CCA10363082PDHA1c.777G>C (p.Leu259=)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.870G>C (p.Leu290=)
n.551G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.756G>C (p.Leu252=)
n.184G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.798G>C (p.Leu266=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355501G=CA2418223634PDHA1c.777G= (p.Leu259=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.840G= (p.Leu280=)
c.870G= (p.Leu290=)
n.551G=
c.*88G= (n.*88G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.756G= (p.Leu252=)
n.184G=
c.663G= (p.Leu221=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.798G= (p.Leu266=)
Xg.19355501G>TCA515486073PDHA1c.777G>T (p.Leu259=)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.870G>T (p.Leu290=)
n.551G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.756G>T (p.Leu252=)
n.184G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.798G>T (p.Leu266=)
Xg.19355502A>CCA515486074PDHA1c.778A>C (p.Arg260=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.841A>C (p.Arg281=)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.552A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.757A>C (p.Arg253=)
n.185A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.799A>C (p.Arg267=)
Xg.19355502A>GCA412394695PDHA1c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.552A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.757A>G (p.Arg253Gly)
n.185A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
Xg.19355502A>TCA412394696PDHA1c.778A>T (p.Arg260Ter)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.841A>T (p.Arg281Ter)
c.871A>T (p.Arg291Ter)
n.552A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.757A>T (p.Arg253Ter)
n.185A>T
c.664A>T (p.Arg222Ter)
c.892A>T (p.Arg298Ter)
c.799A>T (p.Arg267Ter)
Xg.19355503G>ACA412394697PDHA1c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.553G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.758G>A (p.Arg253Lys)
n.186G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
Xg.19355503G>CCA412394698PDHA1c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.553G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.758G>C (p.Arg253Thr)
n.186G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
Xg.19355503G>TCA412394699PDHA1c.779G>T (p.Arg260Ile)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.842G>T (p.Arg281Ile)
c.872G>T (p.Arg291Ile)
n.553G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.758G>T (p.Arg253Ile)
n.186G>T
c.665G>T (p.Arg222Ile)
c.893G>T (p.Arg298Ile)
c.800G>T (p.Arg267Ile)
Xg.19355504A>CCA412394700PDHA1c.780A>C (p.Arg260Ser)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.843A>C (p.Arg281Ser)
c.873A>C (p.Arg291Ser)
n.554A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.759A>C (p.Arg253Ser)
n.187A>C
c.666A>C (p.Arg222Ser)
c.894A>C (p.Arg298Ser)
c.801A>C (p.Arg267Ser)
Xg.19355504A>GCA515486075PDHA1c.780A>G (p.Arg260=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.843A>G (p.Arg281=)
c.873A>G (p.Arg291=)
n.554A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.759A>G (p.Arg253=)
n.187A>G
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Xg.19355505G>ACA412394702PDHA1c.780+1G>A (n.780+1G>A)
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Xg.19355505G>CCA412394703PDHA1c.780+1G>C (n.780+1G>C)
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c.*91+1G>C (n.*91+1G>C)
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c.759+1G>C (n.759+1G>C)
n.187+1G>C
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
c.801+1G>C (n.801+1G>C)
Xg.19355505G>TCA412394704PDHA1c.780+1G>T (n.780+1G>T)
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c.843+1G>T (n.843+1G>T)
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Xg.19355506T>ACA412394705PDHA1c.780+2T>A (n.780+2T>A)
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n.554+2T>A
c.*91+2T>A (n.*91+2T>A)
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c.759+2T>A (n.759+2T>A)
n.187+2T>A
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Xg.19355506T>CCA412394706PDHA1c.780+2T>C (n.780+2T>C)
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c.801+2T>C (n.801+2T>C)
Xg.19355506T>GCA412394707PDHA1c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.*451+2T>G (n.*451+2T>G)
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c.801+2T>G (n.801+2T>G)
Xg.19355509G>TCA2695231647PDHA1c.780+5G>T (n.780+5G>T)
c.*451+5G>T (n.*451+5G>T)
c.843+5G>T (n.843+5G>T)
c.873+5G>T (n.873+5G>T)
n.554+5G>T
c.*91+5G>T (n.*91+5G>T)
c.*214+5G>T (n.*214+5G>T)
c.759+5G>T (n.759+5G>T)
n.187+5G>T
c.666+5G>T (n.666+5G>T)
c.894+5G>T (n.894+5G>T)
c.801+5G>T (n.801+5G>T)
Xg.19355510G>ACA10363083PDHA1c.780+6G>A (n.780+6G>A)
c.*451+6G>A (n.*451+6G>A)
c.843+6G>A (n.843+6G>A)
c.873+6G>A (n.873+6G>A)
n.554+6G>A
c.*91+6G>A (n.*91+6G>A)
c.*214+6G>A (n.*214+6G>A)
c.759+6G>A (n.759+6G>A)
n.187+6G>A
c.666+6G>A (n.666+6G>A)
c.894+6G>A (n.894+6G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355510G=CA2418223635PDHA1c.780+6G= (n.780+6G=)
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c.666+6G= (n.666+6G=)
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Xg.19355512C=CA2418223636PDHA1c.780+8C= (n.780+8C=)
c.*451+8C= (n.*451+8C=)
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c.666+8C= (n.666+8C=)
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c.801+8C= (n.801+8C=)
Xg.19355512C>GCA640857061PDHA1c.780+8C>G (n.780+8C>G)
c.*451+8C>G (n.*451+8C>G)
c.843+8C>G (n.843+8C>G)
c.873+8C>G (n.873+8C>G)
n.554+8C>G
c.*91+8C>G (n.*91+8C>G)
c.*214+8C>G (n.*214+8C>G)
c.759+8C>G (n.759+8C>G)
n.187+8C>G
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c.801+8C>G (n.801+8C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355512C>TCA2499226552PDHA1c.780+8C>T (n.780+8C>T)
c.*451+8C>T (n.*451+8C>T)
c.843+8C>T (n.843+8C>T)
c.873+8C>T (n.873+8C>T)
n.554+8C>T
c.*91+8C>T (n.*91+8C>T)
c.*214+8C>T (n.*214+8C>T)
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n.187+8C>T
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c.801+8C>T (n.801+8C>T)
ClinVar dbSNP
Xg.19355512_19355513delinsCACA2418223637PDHA1c.780+8_780+9delinsCA (n.780+8_780+9delinsCA)
c.*451+8_*451+9delinsCA (n.*451+8_*451+9delinsCA)
c.843+8_843+9delinsCA (n.843+8_843+9delinsCA)
c.873+8_873+9delinsCA (n.873+8_873+9delinsCA)
n.554+8_554+9delinsCA
c.*91+8_*91+9delinsCA (n.*91+8_*91+9delinsCA)
c.*214+8_*214+9delinsCA (n.*214+8_*214+9delinsCA)
c.759+8_759+9delinsCA (n.759+8_759+9delinsCA)
n.187+8_187+9delinsCA
c.666+8_666+9delinsCA (n.666+8_666+9delinsCA)
c.894+8_894+9delinsCA (n.894+8_894+9delinsCA)
c.801+8_801+9delinsCA (n.801+8_801+9delinsCA)
Xg.19355513delCA915950755PDHA1c.780+9del (n.780+9del)
c.*451+9del (n.*451+9del)
c.843+9del (n.843+9del)
c.873+9del (n.873+9del)
n.554+9del
c.*91+9del (n.*91+9del)
c.*214+9del (n.*214+9del)
c.759+9del (n.759+9del)
n.187+9del
c.666+9del (n.666+9del)
c.894+9del (n.894+9del)
c.801+9del (n.801+9del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19355513A=CA2418223639PDHA1c.780+9A= (n.780+9A=)
c.*451+9A= (n.*451+9A=)
c.843+9A= (n.843+9A=)
c.873+9A= (n.873+9A=)
n.554+9A=
c.*91+9A= (n.*91+9A=)
c.*214+9A= (n.*214+9A=)
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n.187+9A=
c.666+9A= (n.666+9A=)
c.894+9A= (n.894+9A=)
c.801+9A= (n.801+9A=)
Xg.19355513A>CCA327027190PDHA1c.780+9A>C (n.780+9A>C)
c.*451+9A>C (n.*451+9A>C)
c.843+9A>C (n.843+9A>C)
c.873+9A>C (n.873+9A>C)
n.554+9A>C
c.*91+9A>C (n.*91+9A>C)
c.*214+9A>C (n.*214+9A>C)
c.759+9A>C (n.759+9A>C)
n.187+9A>C
c.666+9A>C (n.666+9A>C)
c.894+9A>C (n.894+9A>C)
c.801+9A>C (n.801+9A>C)
dbSNP
Xg.19355513A>GCA640857062PDHA1c.780+9A>G (n.780+9A>G)
c.*451+9A>G (n.*451+9A>G)
c.843+9A>G (n.843+9A>G)
c.873+9A>G (n.873+9A>G)
n.554+9A>G
c.*91+9A>G (n.*91+9A>G)
c.*214+9A>G (n.*214+9A>G)
c.759+9A>G (n.759+9A>G)
n.187+9A>G
c.666+9A>G (n.666+9A>G)
c.894+9A>G (n.894+9A>G)
c.801+9A>G (n.801+9A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355513A>TCA2418223638PDHA1c.780+9A>T (n.780+9A>T)
c.*451+9A>T (n.*451+9A>T)
c.843+9A>T (n.843+9A>T)
c.873+9A>T (n.873+9A>T)
n.554+9A>T
c.*91+9A>T (n.*91+9A>T)
c.*214+9A>T (n.*214+9A>T)
c.759+9A>T (n.759+9A>T)
n.187+9A>T
c.666+9A>T (n.666+9A>T)
c.894+9A>T (n.894+9A>T)
c.801+9A>T (n.801+9A>T)
dbSNP
Xg.19355514C=CA2418223640PDHA1c.780+10C= (n.780+10C=)
c.*451+10C= (n.*451+10C=)
c.843+10C= (n.843+10C=)
c.873+10C= (n.873+10C=)
n.554+10C=
c.*91+10C= (n.*91+10C=)
c.*214+10C= (n.*214+10C=)
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n.187+10C=
c.666+10C= (n.666+10C=)
c.894+10C= (n.894+10C=)
c.801+10C= (n.801+10C=)
Xg.19355514C>GCA10363084PDHA1c.780+10C>G (n.780+10C>G)
c.*451+10C>G (n.*451+10C>G)
c.843+10C>G (n.843+10C>G)
c.873+10C>G (n.873+10C>G)
n.554+10C>G
c.*91+10C>G (n.*91+10C>G)
c.*214+10C>G (n.*214+10C>G)
c.759+10C>G (n.759+10C>G)
n.187+10C>G
c.666+10C>G (n.666+10C>G)
c.894+10C>G (n.894+10C>G)
c.801+10C>G (n.801+10C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355514C>TCA2418223641PDHA1c.780+10C>T (n.780+10C>T)
c.*451+10C>T (n.*451+10C>T)
c.843+10C>T (n.843+10C>T)
c.873+10C>T (n.873+10C>T)
n.554+10C>T
c.*91+10C>T (n.*91+10C>T)
c.*214+10C>T (n.*214+10C>T)
c.759+10C>T (n.759+10C>T)
n.187+10C>T
c.666+10C>T (n.666+10C>T)
c.894+10C>T (n.894+10C>T)
c.801+10C>T (n.801+10C>T)
dbSNP
Xg.19355515C>ACA1131432567PDHA1c.780+11C>A (n.780+11C>A)
c.*451+11C>A (n.*451+11C>A)
c.843+11C>A (n.843+11C>A)
c.873+11C>A (n.873+11C>A)
n.554+11C>A
c.*91+11C>A (n.*91+11C>A)
c.*214+11C>A (n.*214+11C>A)
c.759+11C>A (n.759+11C>A)
n.187+11C>A
c.666+11C>A (n.666+11C>A)
c.894+11C>A (n.894+11C>A)
c.801+11C>A (n.801+11C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355515C=CA2418223642PDHA1c.780+11C= (n.780+11C=)
c.*451+11C= (n.*451+11C=)
c.843+11C= (n.843+11C=)
c.873+11C= (n.873+11C=)
n.554+11C=
c.*91+11C= (n.*91+11C=)
c.*214+11C= (n.*214+11C=)
c.759+11C= (n.759+11C=)
n.187+11C=
c.666+11C= (n.666+11C=)
c.894+11C= (n.894+11C=)
c.801+11C= (n.801+11C=)
Xg.19355515C>GCA2579566312PDHA1c.780+11C>G (n.780+11C>G)
c.*451+11C>G (n.*451+11C>G)
c.843+11C>G (n.843+11C>G)
c.873+11C>G (n.873+11C>G)
n.554+11C>G
c.*91+11C>G (n.*91+11C>G)
c.*214+11C>G (n.*214+11C>G)
c.759+11C>G (n.759+11C>G)
n.187+11C>G
c.666+11C>G (n.666+11C>G)
c.894+11C>G (n.894+11C>G)
c.801+11C>G (n.801+11C>G)
ClinVar
Xg.19355515C>TCA2418223643PDHA1c.780+11C>T (n.780+11C>T)
c.*451+11C>T (n.*451+11C>T)
c.843+11C>T (n.843+11C>T)
c.873+11C>T (n.873+11C>T)
n.554+11C>T
c.*91+11C>T (n.*91+11C>T)
c.*214+11C>T (n.*214+11C>T)
c.759+11C>T (n.759+11C>T)
n.187+11C>T
c.666+11C>T (n.666+11C>T)
c.894+11C>T (n.894+11C>T)
c.801+11C>T (n.801+11C>T)
dbSNP
Xg.19355518T>CCA640857063PDHA1c.780+14T>C (n.780+14T>C)
c.*451+14T>C (n.*451+14T>C)
c.843+14T>C (n.843+14T>C)
c.873+14T>C (n.873+14T>C)
n.554+14T>C
c.*91+14T>C (n.*91+14T>C)
c.*214+14T>C (n.*214+14T>C)
c.759+14T>C (n.759+14T>C)
n.187+14T>C
c.666+14T>C (n.666+14T>C)
c.894+14T>C (n.894+14T>C)
c.801+14T>C (n.801+14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355518T=CA2418223644PDHA1c.780+14T= (n.780+14T=)
c.*451+14T= (n.*451+14T=)
c.843+14T= (n.843+14T=)
c.873+14T= (n.873+14T=)
n.554+14T=
c.*91+14T= (n.*91+14T=)
c.*214+14T= (n.*214+14T=)
c.759+14T= (n.759+14T=)
n.187+14T=
c.666+14T= (n.666+14T=)
c.894+14T= (n.894+14T=)
c.801+14T= (n.801+14T=)
Xg.19355520G>ACA2418223646PDHA1c.780+16G>A (n.780+16G>A)
c.*451+16G>A (n.*451+16G>A)
c.843+16G>A (n.843+16G>A)
c.873+16G>A (n.873+16G>A)
n.554+16G>A
c.*91+16G>A (n.*91+16G>A)
c.*214+16G>A (n.*214+16G>A)
c.759+16G>A (n.759+16G>A)
n.187+16G>A
c.666+16G>A (n.666+16G>A)
c.894+16G>A (n.894+16G>A)
c.801+16G>A (n.801+16G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355520G=CA2418223645PDHA1c.780+16G= (n.780+16G=)
c.*451+16G= (n.*451+16G=)
c.843+16G= (n.843+16G=)
c.873+16G= (n.873+16G=)
n.554+16G=
c.*91+16G= (n.*91+16G=)
c.*214+16G= (n.*214+16G=)
c.759+16G= (n.759+16G=)
n.187+16G=
c.666+16G= (n.666+16G=)
c.894+16G= (n.894+16G=)
c.801+16G= (n.801+16G=)
Xg.19355521T>CCA2693250490PDHA1c.780+17T>C (n.780+17T>C)
c.*451+17T>C (n.*451+17T>C)
c.843+17T>C (n.843+17T>C)
c.873+17T>C (n.873+17T>C)
n.554+17T>C
c.*91+17T>C (n.*91+17T>C)
c.*214+17T>C (n.*214+17T>C)
c.759+17T>C (n.759+17T>C)
n.187+17T>C
c.666+17T>C (n.666+17T>C)
c.894+17T>C (n.894+17T>C)
c.801+17T>C (n.801+17T>C)
gnomAD v4
Xg.19355521_19355527delinsTGGGGCCCA2418223647PDHA1c.780+17_780+23delinsTGGGGCC (n.780+17_780+23delinsTGGGGCC)
c.*451+17_*451+23delinsTGGGGCC (n.*451+17_*451+23delinsTGGGGCC)
c.843+17_843+23delinsTGGGGCC (n.843+17_843+23delinsTGGGGCC)
c.873+17_873+23delinsTGGGGCC (n.873+17_873+23delinsTGGGGCC)
n.554+17_554+23delinsTGGGGCC
c.*91+17_*91+23delinsTGGGGCC (n.*91+17_*91+23delinsTGGGGCC)
c.*214+17_*214+23delinsTGGGGCC (n.*214+17_*214+23delinsTGGGGCC)
c.759+17_759+23delinsTGGGGCC (n.759+17_759+23delinsTGGGGCC)
n.187+17_187+23delinsTGGGGCC
c.666+17_666+23delinsTGGGGCC (n.666+17_666+23delinsTGGGGCC)
c.894+17_894+23delinsTGGGGCC (n.894+17_894+23delinsTGGGGCC)
c.801+17_801+23delinsTGGGGCC (n.801+17_801+23delinsTGGGGCC)
Xg.19355522G>ACA10363087PDHA1c.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.*451+18G>A (n.*451+18G>A)
c.843+18G>A (n.843+18G>A)
c.873+18G>A (n.873+18G>A)
n.554+18G>A
c.*91+18G>A (n.*91+18G>A)
c.*214+18G>A (n.*214+18G>A)
c.759+18G>A (n.759+18G>A)
n.187+18G>A
c.666+18G>A (n.666+18G>A)
c.894+18G>A (n.894+18G>A)
c.801+18G>A (n.801+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355522G=CA2418223648PDHA1c.780+18G= (n.780+18G=)
c.*451+18G= (n.*451+18G=)
c.843+18G= (n.843+18G=)
c.873+18G= (n.873+18G=)
n.554+18G=
c.*91+18G= (n.*91+18G=)
c.*214+18G= (n.*214+18G=)
c.759+18G= (n.759+18G=)
n.187+18G=
c.666+18G= (n.666+18G=)
c.894+18G= (n.894+18G=)
c.801+18G= (n.801+18G=)
Xg.19355525dupCA2693250491PDHA1c.780+21dup (n.780+21dup)
c.*451+21dup (n.*451+21dup)
c.843+21dup (n.843+21dup)
c.873+21dup (n.873+21dup)
n.554+21dup
c.*91+21dup (n.*91+21dup)
c.*214+21dup (n.*214+21dup)
c.759+21dup (n.759+21dup)
n.187+21dup
c.666+21dup (n.666+21dup)
c.894+21dup (n.894+21dup)
c.801+21dup (n.801+21dup)
ClinVar gnomAD v4
Xg.19355528_19355533dupCA10363085PDHA1c.780+24_780+29dup (n.780+24_780+29dup)
c.*451+24_*451+29dup (n.*451+24_*451+29dup)
c.843+24_843+29dup (n.843+24_843+29dup)
c.873+24_873+29dup (n.873+24_873+29dup)
n.554+24_554+29dup
c.*91+24_*91+29dup (n.*91+24_*91+29dup)
c.*214+24_*214+29dup (n.*214+24_*214+29dup)
c.759+24_759+29dup (n.759+24_759+29dup)
n.187+24_187+29dup
c.666+24_666+29dup (n.666+24_666+29dup)
c.894+24_894+29dup (n.894+24_894+29dup)
c.801+24_801+29dup (n.801+24_801+29dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355528_19355533delCA10363086PDHA1c.780+24_780+29del (n.780+24_780+29del)
c.*451+24_*451+29del (n.*451+24_*451+29del)
c.843+24_843+29del (n.843+24_843+29del)
c.873+24_873+29del (n.873+24_873+29del)
n.554+24_554+29del
c.*91+24_*91+29del (n.*91+24_*91+29del)
c.*214+24_*214+29del (n.*214+24_*214+29del)
c.759+24_759+29del (n.759+24_759+29del)
n.187+24_187+29del
c.666+24_666+29del (n.666+24_666+29del)
c.894+24_894+29del (n.894+24_894+29del)
c.801+24_801+29del (n.801+24_801+29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355523G=CA2418223650PDHA1c.780+19G= (n.780+19G=)
c.*451+19G= (n.*451+19G=)
c.843+19G= (n.843+19G=)
c.873+19G= (n.873+19G=)
n.554+19G=
c.*91+19G= (n.*91+19G=)
c.*214+19G= (n.*214+19G=)
c.759+19G= (n.759+19G=)
n.187+19G=
c.666+19G= (n.666+19G=)
c.894+19G= (n.894+19G=)
c.801+19G= (n.801+19G=)
Xg.19355523G>TCA2418223649PDHA1c.780+19G>T (n.780+19G>T)
c.*451+19G>T (n.*451+19G>T)
c.843+19G>T (n.843+19G>T)
c.873+19G>T (n.873+19G>T)
n.554+19G>T
c.*91+19G>T (n.*91+19G>T)
c.*214+19G>T (n.*214+19G>T)
c.759+19G>T (n.759+19G>T)
n.187+19G>T
c.666+19G>T (n.666+19G>T)
c.894+19G>T (n.894+19G>T)
c.801+19G>T (n.801+19G>T)
dbSNP
Xg.19355528_19355539delCA2693250492PDHA1c.780+24_780+35del (n.780+24_780+35del)
c.*451+24_*451+35del (n.*451+24_*451+35del)
c.843+24_843+35del (n.843+24_843+35del)
c.873+24_873+35del (n.873+24_873+35del)
n.554+24_554+35del
c.*91+24_*91+35del (n.*91+24_*91+35del)
c.*214+24_*214+35del (n.*214+24_*214+35del)
c.759+24_759+35del (n.759+24_759+35del)
n.187+24_187+35del
c.666+24_666+35del (n.666+24_666+35del)
c.894+24_894+35del (n.894+24_894+35del)
c.801+24_801+35del (n.801+24_801+35del)
gnomAD v4
Xg.19355525G>ACA2418223651PDHA1c.780+21G>A (n.780+21G>A)
c.*451+21G>A (n.*451+21G>A)
c.843+21G>A (n.843+21G>A)
c.873+21G>A (n.873+21G>A)
n.554+21G>A
c.*91+21G>A (n.*91+21G>A)
c.*214+21G>A (n.*214+21G>A)
c.759+21G>A (n.759+21G>A)
n.187+21G>A
c.666+21G>A (n.666+21G>A)
c.894+21G>A (n.894+21G>A)
c.801+21G>A (n.801+21G>A)
dbSNP
Xg.19355525G=CA2418223652PDHA1c.780+21G= (n.780+21G=)
c.*451+21G= (n.*451+21G=)
c.843+21G= (n.843+21G=)
c.873+21G= (n.873+21G=)
n.554+21G=
c.*91+21G= (n.*91+21G=)
c.*214+21G= (n.*214+21G=)
c.759+21G= (n.759+21G=)
n.187+21G=
c.666+21G= (n.666+21G=)
c.894+21G= (n.894+21G=)
c.801+21G= (n.801+21G=)
Xg.19355525G>TCA2521840574PDHA1c.780+21G>T (n.780+21G>T)
c.*451+21G>T (n.*451+21G>T)
c.843+21G>T (n.843+21G>T)
c.873+21G>T (n.873+21G>T)
n.554+21G>T
c.*91+21G>T (n.*91+21G>T)
c.*214+21G>T (n.*214+21G>T)
c.759+21G>T (n.759+21G>T)
n.187+21G>T
c.666+21G>T (n.666+21G>T)
c.894+21G>T (n.894+21G>T)
c.801+21G>T (n.801+21G>T)
Xg.19355526C>ACA2693250493PDHA1c.780+22C>A (n.780+22C>A)
c.*451+22C>A (n.*451+22C>A)
c.843+22C>A (n.843+22C>A)
c.873+22C>A (n.873+22C>A)
n.554+22C>A
c.*91+22C>A (n.*91+22C>A)
c.*214+22C>A (n.*214+22C>A)
c.759+22C>A (n.759+22C>A)
n.187+22C>A
c.666+22C>A (n.666+22C>A)
c.894+22C>A (n.894+22C>A)
c.801+22C>A (n.801+22C>A)
gnomAD v4
Xg.19355526C=CA2418223653PDHA1c.780+22C= (n.780+22C=)
c.*451+22C= (n.*451+22C=)
c.843+22C= (n.843+22C=)
c.873+22C= (n.873+22C=)
n.554+22C=
c.*91+22C= (n.*91+22C=)
c.*214+22C= (n.*214+22C=)
c.759+22C= (n.759+22C=)
n.187+22C=
c.666+22C= (n.666+22C=)
c.894+22C= (n.894+22C=)
c.801+22C= (n.801+22C=)
Xg.19355526C>TCA2418223654PDHA1c.780+22C>T (n.780+22C>T)
c.*451+22C>T (n.*451+22C>T)
c.843+22C>T (n.843+22C>T)
c.873+22C>T (n.873+22C>T)
n.554+22C>T
c.*91+22C>T (n.*91+22C>T)
c.*214+22C>T (n.*214+22C>T)
c.759+22C>T (n.759+22C>T)
n.187+22C>T
c.666+22C>T (n.666+22C>T)
c.894+22C>T (n.894+22C>T)
c.801+22C>T (n.801+22C>T)
dbSNP
Xg.19355527C>ACA2579566313PDHA1c.780+23C>A (n.780+23C>A)
c.*451+23C>A (n.*451+23C>A)
c.843+23C>A (n.843+23C>A)
c.873+23C>A (n.873+23C>A)
n.554+23C>A
c.*91+23C>A (n.*91+23C>A)
c.*214+23C>A (n.*214+23C>A)
c.759+23C>A (n.759+23C>A)
n.187+23C>A
c.666+23C>A (n.666+23C>A)
c.894+23C>A (n.894+23C>A)
c.801+23C>A (n.801+23C>A)
gnomAD v4
Xg.19355527C=CA2418223655PDHA1c.780+23C= (n.780+23C=)
c.*451+23C= (n.*451+23C=)
c.843+23C= (n.843+23C=)
c.873+23C= (n.873+23C=)
n.554+23C=
c.*91+23C= (n.*91+23C=)
c.*214+23C= (n.*214+23C=)
c.759+23C= (n.759+23C=)
n.187+23C=
c.666+23C= (n.666+23C=)
c.894+23C= (n.894+23C=)
c.801+23C= (n.801+23C=)
Xg.19355527C>TCA10363088PDHA1c.780+23C>T (n.780+23C>T)
c.*451+23C>T (n.*451+23C>T)
c.843+23C>T (n.843+23C>T)
c.873+23C>T (n.873+23C>T)
n.554+23C>T
c.*91+23C>T (n.*91+23C>T)
c.*214+23C>T (n.*214+23C>T)
c.759+23C>T (n.759+23C>T)
n.187+23C>T
c.666+23C>T (n.666+23C>T)
c.894+23C>T (n.894+23C>T)
c.801+23C>T (n.801+23C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355527_19355528delinsCGCA2418223656PDHA1c.780+23_780+24delinsCG (n.780+23_780+24delinsCG)
c.*451+23_*451+24delinsCG (n.*451+23_*451+24delinsCG)
c.843+23_843+24delinsCG (n.843+23_843+24delinsCG)
c.873+23_873+24delinsCG (n.873+23_873+24delinsCG)
n.554+23_554+24delinsCG
c.*91+23_*91+24delinsCG (n.*91+23_*91+24delinsCG)
c.*214+23_*214+24delinsCG (n.*214+23_*214+24delinsCG)
c.759+23_759+24delinsCG (n.759+23_759+24delinsCG)
n.187+23_187+24delinsCG
c.666+23_666+24delinsCG (n.666+23_666+24delinsCG)
c.894+23_894+24delinsCG (n.894+23_894+24delinsCG)
c.801+23_801+24delinsCG (n.801+23_801+24delinsCG)
Xg.19355528G>ACA10363090PDHA1c.780+24G>A (n.780+24G>A)
c.*451+24G>A (n.*451+24G>A)
c.843+24G>A (n.843+24G>A)
c.873+24G>A (n.873+24G>A)
n.554+24G>A
c.*91+24G>A (n.*91+24G>A)
c.*214+24G>A (n.*214+24G>A)
c.759+24G>A (n.759+24G>A)
n.187+24G>A
c.666+24G>A (n.666+24G>A)
c.894+24G>A (n.894+24G>A)
c.801+24G>A (n.801+24G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355528G=CA2418223657PDHA1c.780+24G= (n.780+24G=)
c.*451+24G= (n.*451+24G=)
c.843+24G= (n.843+24G=)
c.873+24G= (n.873+24G=)
n.554+24G=
c.*91+24G= (n.*91+24G=)
c.*214+24G= (n.*214+24G=)
c.759+24G= (n.759+24G=)
n.187+24G=
c.666+24G= (n.666+24G=)
c.894+24G= (n.894+24G=)
c.801+24G= (n.801+24G=)
Xg.19355531dupCA2418223658PDHA1c.780+27dup (n.780+27dup)
c.*451+27dup (n.*451+27dup)
c.843+27dup (n.843+27dup)
c.873+27dup (n.873+27dup)
n.554+27dup
c.*91+27dup (n.*91+27dup)
c.*214+27dup (n.*214+27dup)
c.759+27dup (n.759+27dup)
n.187+27dup
c.666+27dup (n.666+27dup)
c.894+27dup (n.894+27dup)
c.801+27dup (n.801+27dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355531delCA10363089PDHA1c.780+27del (n.780+27del)
c.*451+27del (n.*451+27del)
c.843+27del (n.843+27del)
c.873+27del (n.873+27del)
n.554+27del
c.*91+27del (n.*91+27del)
c.*214+27del (n.*214+27del)
c.759+27del (n.759+27del)
n.187+27del
c.666+27del (n.666+27del)
c.894+27del (n.894+27del)
c.801+27del (n.801+27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355529G>ACA327027221PDHA1c.780+25G>A (n.780+25G>A)
c.*451+25G>A (n.*451+25G>A)
c.843+25G>A (n.843+25G>A)
c.873+25G>A (n.873+25G>A)
n.554+25G>A
c.*91+25G>A (n.*91+25G>A)
c.*214+25G>A (n.*214+25G>A)
c.759+25G>A (n.759+25G>A)
n.187+25G>A
c.666+25G>A (n.666+25G>A)
c.894+25G>A (n.894+25G>A)
c.801+25G>A (n.801+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355529G=CA2418223660PDHA1c.780+25G= (n.780+25G=)
c.*451+25G= (n.*451+25G=)
c.843+25G= (n.843+25G=)
c.873+25G= (n.873+25G=)
n.554+25G=
c.*91+25G= (n.*91+25G=)
c.*214+25G= (n.*214+25G=)
c.759+25G= (n.759+25G=)
n.187+25G=
c.666+25G= (n.666+25G=)
c.894+25G= (n.894+25G=)
c.801+25G= (n.801+25G=)
Xg.19355529_19355535delinsGGGCCAACA2573050457PDHA1c.780+25_780+31delinsGGGCCAA (n.780+25_780+31delinsGGGCCAA)
c.*451+25_*451+31delinsGGGCCAA (n.*451+25_*451+31delinsGGGCCAA)
c.843+25_843+31delinsGGGCCAA (n.843+25_843+31delinsGGGCCAA)
c.873+25_873+31delinsGGGCCAA (n.873+25_873+31delinsGGGCCAA)
n.554+25_554+31delinsGGGCCAA
c.*91+25_*91+31delinsGGGCCAA (n.*91+25_*91+31delinsGGGCCAA)
c.*214+25_*214+31delinsGGGCCAA (n.*214+25_*214+31delinsGGGCCAA)
c.759+25_759+31delinsGGGCCAA (n.759+25_759+31delinsGGGCCAA)
n.187+25_187+31delinsGGGCCAA
c.666+25_666+31delinsGGGCCAA (n.666+25_666+31delinsGGGCCAA)
c.894+25_894+31delinsGGGCCAA (n.894+25_894+31delinsGGGCCAA)
c.801+25_801+31delinsGGGCCAA (n.801+25_801+31delinsGGGCCAA)
Xg.19355529_19355541delinsGGGCCAAGGCCAACA2418223659PDHA1c.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
c.*451+25_*451+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*451+25_*451+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
c.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
c.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
n.554+25_554+37delinsGGGCCAAGGCCAA
c.*91+25_*91+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*91+25_*91+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
c.*214+25_*214+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*214+25_*214+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
c.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
n.187+25_187+37delinsGGGCCAAGGCCAA
c.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
c.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
c.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
Xg.19355530G>ACA658799594PDHA1c.780+26G>A (n.780+26G>A)
c.*451+26G>A (n.*451+26G>A)
c.843+26G>A (n.843+26G>A)
c.873+26G>A (n.873+26G>A)
n.554+26G>A
c.*91+26G>A (n.*91+26G>A)
c.*214+26G>A (n.*214+26G>A)
c.759+26G>A (n.759+26G>A)
n.187+26G>A
c.666+26G>A (n.666+26G>A)
c.894+26G>A (n.894+26G>A)
c.801+26G>A (n.801+26G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.19355530G=CA2418223661PDHA1c.780+26G= (n.780+26G=)
c.*451+26G= (n.*451+26G=)
c.843+26G= (n.843+26G=)
c.873+26G= (n.873+26G=)
n.554+26G=
c.*91+26G= (n.*91+26G=)
c.*214+26G= (n.*214+26G=)
c.759+26G= (n.759+26G=)
n.187+26G=
c.666+26G= (n.666+26G=)
c.894+26G= (n.894+26G=)
c.801+26G= (n.801+26G=)
Xg.19355530_19355531insACCAAGCA2579566314PDHA1c.780+26_780+27insACCAAG (n.780+26_780+27insACCAAG)
c.*451+26_*451+27insACCAAG (n.*451+26_*451+27insACCAAG)
c.843+26_843+27insACCAAG (n.843+26_843+27insACCAAG)
c.873+26_873+27insACCAAG (n.873+26_873+27insACCAAG)
n.554+26_554+27insACCAAG
c.*91+26_*91+27insACCAAG (n.*91+26_*91+27insACCAAG)
c.*214+26_*214+27insACCAAG (n.*214+26_*214+27insACCAAG)
c.759+26_759+27insACCAAG (n.759+26_759+27insACCAAG)
n.187+26_187+27insACCAAG
c.666+26_666+27insACCAAG (n.666+26_666+27insACCAAG)
c.894+26_894+27insACCAAG (n.894+26_894+27insACCAAG)
c.801+26_801+27insACCAAG (n.801+26_801+27insACCAAG)
Xg.19355533_19355534insGGGGCCAAGGCCCA920400515PDHA1c.780+29_780+30insGGGGCCAAGGCC (n.780+29_780+30insGGGGCCAAGGCC)
c.*451+29_*451+30insGGGGCCAAGGCC (n.*451+29_*451+30insGGGGCCAAGGCC)
c.843+29_843+30insGGGGCCAAGGCC (n.843+29_843+30insGGGGCCAAGGCC)
c.873+29_873+30insGGGGCCAAGGCC (n.873+29_873+30insGGGGCCAAGGCC)
n.554+29_554+30insGGGGCCAAGGCC
c.*91+29_*91+30insGGGGCCAAGGCC (n.*91+29_*91+30insGGGGCCAAGGCC)
c.*214+29_*214+30insGGGGCCAAGGCC (n.*214+29_*214+30insGGGGCCAAGGCC)
c.759+29_759+30insGGGGCCAAGGCC (n.759+29_759+30insGGGGCCAAGGCC)
n.187+29_187+30insGGGGCCAAGGCC
c.666+29_666+30insGGGGCCAAGGCC (n.666+29_666+30insGGGGCCAAGGCC)
c.894+29_894+30insGGGGCCAAGGCC (n.894+29_894+30insGGGGCCAAGGCC)
c.801+29_801+30insGGGGCCAAGGCC (n.801+29_801+30insGGGGCCAAGGCC)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355544_19355549dupCA10363092PDHA1c.780+40_780+45dup (n.780+40_780+45dup)
c.*451+40_*451+45dup (n.*451+40_*451+45dup)
c.843+40_843+45dup (n.843+40_843+45dup)
c.873+40_873+45dup (n.873+40_873+45dup)
n.554+40_554+45dup
c.*91+40_*91+45dup (n.*91+40_*91+45dup)
c.*214+40_*214+45dup (n.*214+40_*214+45dup)
c.759+40_759+45dup (n.759+40_759+45dup)
n.187+40_187+45dup
c.666+40_666+45dup (n.666+40_666+45dup)
c.894+40_894+45dup (n.894+40_894+45dup)
c.801+40_801+45dup (n.801+40_801+45dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355538_19355549dupCA640857064PDHA1c.780+34_780+45dup (n.780+34_780+45dup)
c.*451+34_*451+45dup (n.*451+34_*451+45dup)
c.843+34_843+45dup (n.843+34_843+45dup)
c.873+34_873+45dup (n.873+34_873+45dup)
n.554+34_554+45dup
c.*91+34_*91+45dup (n.*91+34_*91+45dup)
c.*214+34_*214+45dup (n.*214+34_*214+45dup)
c.759+34_759+45dup (n.759+34_759+45dup)
n.187+34_187+45dup
c.666+34_666+45dup (n.666+34_666+45dup)
c.894+34_894+45dup (n.894+34_894+45dup)
c.801+34_801+45dup (n.801+34_801+45dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355544_19355549delCA10363091PDHA1c.780+40_780+45del (n.780+40_780+45del)
c.*451+40_*451+45del (n.*451+40_*451+45del)
c.843+40_843+45del (n.843+40_843+45del)
c.873+40_873+45del (n.873+40_873+45del)
n.554+40_554+45del
c.*91+40_*91+45del (n.*91+40_*91+45del)
c.*214+40_*214+45del (n.*214+40_*214+45del)
c.759+40_759+45del (n.759+40_759+45del)
n.187+40_187+45del
c.666+40_666+45del (n.666+40_666+45del)
c.894+40_894+45del (n.894+40_894+45del)
c.801+40_801+45del (n.801+40_801+45del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355538_19355549delCA10363093PDHA1c.780+34_780+45del (n.780+34_780+45del)
c.*451+34_*451+45del (n.*451+34_*451+45del)
c.843+34_843+45del (n.843+34_843+45del)
c.873+34_873+45del (n.873+34_873+45del)
n.554+34_554+45del
c.*91+34_*91+45del (n.*91+34_*91+45del)
c.*214+34_*214+45del (n.*214+34_*214+45del)
c.759+34_759+45del (n.759+34_759+45del)
n.187+34_187+45del
c.666+34_666+45del (n.666+34_666+45del)
c.894+34_894+45del (n.894+34_894+45del)
c.801+34_801+45del (n.801+34_801+45del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355531G=CA2418223662PDHA1c.780+27G= (n.780+27G=)
c.*451+27G= (n.*451+27G=)
c.843+27G= (n.843+27G=)
c.873+27G= (n.873+27G=)
n.554+27G=
c.*91+27G= (n.*91+27G=)
c.*214+27G= (n.*214+27G=)
c.759+27G= (n.759+27G=)
n.187+27G=
c.666+27G= (n.666+27G=)
c.894+27G= (n.894+27G=)
c.801+27G= (n.801+27G=)
Xg.19355535_19355536insTGCCAACA2738436868PDHA1c.780+31_780+32insTGCCAA (n.780+31_780+32insTGCCAA)
c.*451+31_*451+32insTGCCAA (n.*451+31_*451+32insTGCCAA)
c.843+31_843+32insTGCCAA (n.843+31_843+32insTGCCAA)
c.873+31_873+32insTGCCAA (n.873+31_873+32insTGCCAA)
n.554+31_554+32insTGCCAA
c.*91+31_*91+32insTGCCAA (n.*91+31_*91+32insTGCCAA)
c.*214+31_*214+32insTGCCAA (n.*214+31_*214+32insTGCCAA)
c.759+31_759+32insTGCCAA (n.759+31_759+32insTGCCAA)
n.187+31_187+32insTGCCAA
c.666+31_666+32insTGCCAA (n.666+31_666+32insTGCCAA)
c.894+31_894+32insTGCCAA (n.894+31_894+32insTGCCAA)
c.801+31_801+32insTGCCAA (n.801+31_801+32insTGCCAA)
dbSNP
Xg.19355532C>ACA2418223664PDHA1c.780+28C>A (n.780+28C>A)
c.*451+28C>A (n.*451+28C>A)
c.843+28C>A (n.843+28C>A)
c.873+28C>A (n.873+28C>A)
n.554+28C>A
c.*91+28C>A (n.*91+28C>A)
c.*214+28C>A (n.*214+28C>A)
c.759+28C>A (n.759+28C>A)
n.187+28C>A
c.666+28C>A (n.666+28C>A)
c.894+28C>A (n.894+28C>A)
c.801+28C>A (n.801+28C>A)
dbSNP
Xg.19355532C=CA2418223663PDHA1c.780+28C= (n.780+28C=)
c.*451+28C= (n.*451+28C=)
c.843+28C= (n.843+28C=)
c.873+28C= (n.873+28C=)
n.554+28C=
c.*91+28C= (n.*91+28C=)
c.*214+28C= (n.*214+28C=)
c.759+28C= (n.759+28C=)
n.187+28C=
c.666+28C= (n.666+28C=)
c.894+28C= (n.894+28C=)
c.801+28C= (n.801+28C=)
Xg.19355533dupCA10363094PDHA1c.780+29dup (n.780+29dup)
c.*451+29dup (n.*451+29dup)
c.843+29dup (n.843+29dup)
c.873+29dup (n.873+29dup)
n.554+29dup
c.*91+29dup (n.*91+29dup)
c.*214+29dup (n.*214+29dup)
c.759+29dup (n.759+29dup)
n.187+29dup
c.666+29dup (n.666+29dup)
c.894+29dup (n.894+29dup)
c.801+29dup (n.801+29dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355533C>ACA640857065PDHA1c.780+29C>A (n.780+29C>A)
c.*451+29C>A (n.*451+29C>A)
c.843+29C>A (n.843+29C>A)
c.873+29C>A (n.873+29C>A)
n.554+29C>A
c.*91+29C>A (n.*91+29C>A)
c.*214+29C>A (n.*214+29C>A)
c.759+29C>A (n.759+29C>A)
n.187+29C>A
c.666+29C>A (n.666+29C>A)
c.894+29C>A (n.894+29C>A)
c.801+29C>A (n.801+29C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355533C=CA2418223665PDHA1c.780+29C= (n.780+29C=)
c.*451+29C= (n.*451+29C=)
c.843+29C= (n.843+29C=)
c.873+29C= (n.873+29C=)
n.554+29C=
c.*91+29C= (n.*91+29C=)
c.*214+29C= (n.*214+29C=)
c.759+29C= (n.759+29C=)
n.187+29C=
c.666+29C= (n.666+29C=)
c.894+29C= (n.894+29C=)
c.801+29C= (n.801+29C=)
Xg.19355533C>TCA10363095PDHA1c.780+29C>T (n.780+29C>T)
c.*451+29C>T (n.*451+29C>T)
c.843+29C>T (n.843+29C>T)
c.873+29C>T (n.873+29C>T)
n.554+29C>T
c.*91+29C>T (n.*91+29C>T)
c.*214+29C>T (n.*214+29C>T)
c.759+29C>T (n.759+29C>T)
n.187+29C>T
c.666+29C>T (n.666+29C>T)
c.894+29C>T (n.894+29C>T)
c.801+29C>T (n.801+29C>T)
dbSNP ExAC
Xg.19355534A=CA2418223666PDHA1c.780+30A= (n.780+30A=)
c.*451+30A= (n.*451+30A=)
c.843+30A= (n.843+30A=)
c.873+30A= (n.873+30A=)
n.554+30A=
c.*91+30A= (n.*91+30A=)
c.*214+30A= (n.*214+30A=)
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n.187+30A=
c.666+30A= (n.666+30A=)
c.894+30A= (n.894+30A=)
c.801+30A= (n.801+30A=)
Xg.19355534A>GCA10363096PDHA1c.780+30A>G (n.780+30A>G)
c.*451+30A>G (n.*451+30A>G)
c.843+30A>G (n.843+30A>G)
c.873+30A>G (n.873+30A>G)
n.554+30A>G
c.*91+30A>G (n.*91+30A>G)
c.*214+30A>G (n.*214+30A>G)
c.759+30A>G (n.759+30A>G)
n.187+30A>G
c.666+30A>G (n.666+30A>G)
c.894+30A>G (n.894+30A>G)
c.801+30A>G (n.801+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355535A=CA2418223667PDHA1c.780+31A= (n.780+31A=)
c.*451+31A= (n.*451+31A=)
c.843+31A= (n.843+31A=)
c.873+31A= (n.873+31A=)
n.554+31A=
c.*91+31A= (n.*91+31A=)
c.*214+31A= (n.*214+31A=)
c.759+31A= (n.759+31A=)
n.187+31A=
c.666+31A= (n.666+31A=)
c.894+31A= (n.894+31A=)
c.801+31A= (n.801+31A=)
Xg.19355535A>GCA10363097PDHA1c.780+31A>G (n.780+31A>G)
c.*451+31A>G (n.*451+31A>G)
c.843+31A>G (n.843+31A>G)
c.873+31A>G (n.873+31A>G)
n.554+31A>G
c.*91+31A>G (n.*91+31A>G)
c.*214+31A>G (n.*214+31A>G)
c.759+31A>G (n.759+31A>G)
n.187+31A>G
c.666+31A>G (n.666+31A>G)
c.894+31A>G (n.894+31A>G)
c.801+31A>G (n.801+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355536G>ACA873739400PDHA1c.780+32G>A (n.780+32G>A)
c.*451+32G>A (n.*451+32G>A)
c.843+32G>A (n.843+32G>A)
c.873+32G>A (n.873+32G>A)
n.554+32G>A
c.*91+32G>A (n.*91+32G>A)
c.*214+32G>A (n.*214+32G>A)
c.759+32G>A (n.759+32G>A)
n.187+32G>A
c.666+32G>A (n.666+32G>A)
c.894+32G>A (n.894+32G>A)
c.801+32G>A (n.801+32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355536G=CA2418223668PDHA1c.780+32G= (n.780+32G=)
c.*451+32G= (n.*451+32G=)
c.843+32G= (n.843+32G=)
c.873+32G= (n.873+32G=)
n.554+32G=
c.*91+32G= (n.*91+32G=)
c.*214+32G= (n.*214+32G=)
c.759+32G= (n.759+32G=)
n.187+32G=
c.666+32G= (n.666+32G=)
c.894+32G= (n.894+32G=)
c.801+32G= (n.801+32G=)
Xg.19355538C=CA2418223669PDHA1c.780+34C= (n.780+34C=)
c.*451+34C= (n.*451+34C=)
c.843+34C= (n.843+34C=)
c.873+34C= (n.873+34C=)
n.554+34C=
c.*91+34C= (n.*91+34C=)
c.*214+34C= (n.*214+34C=)
c.759+34C= (n.759+34C=)
n.187+34C=
c.666+34C= (n.666+34C=)
c.894+34C= (n.894+34C=)
c.801+34C= (n.801+34C=)
Xg.19355538C>TCA10363098PDHA1c.780+34C>T (n.780+34C>T)
c.*451+34C>T (n.*451+34C>T)
c.843+34C>T (n.843+34C>T)
c.873+34C>T (n.873+34C>T)
n.554+34C>T
c.*91+34C>T (n.*91+34C>T)
c.*214+34C>T (n.*214+34C>T)
c.759+34C>T (n.759+34C>T)
n.187+34C>T
c.666+34C>T (n.666+34C>T)
c.894+34C>T (n.894+34C>T)
c.801+34C>T (n.801+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355539C=CA2418223670PDHA1c.780+35C= (n.780+35C=)
c.*451+35C= (n.*451+35C=)
c.843+35C= (n.843+35C=)
c.873+35C= (n.873+35C=)
n.554+35C=
c.*91+35C= (n.*91+35C=)
c.*214+35C= (n.*214+35C=)
c.759+35C= (n.759+35C=)
n.187+35C=
c.666+35C= (n.666+35C=)
c.894+35C= (n.894+35C=)
c.801+35C= (n.801+35C=)
Xg.19355539C>TCA1131432606PDHA1c.780+35C>T (n.780+35C>T)
c.*451+35C>T (n.*451+35C>T)
c.843+35C>T (n.843+35C>T)
c.873+35C>T (n.873+35C>T)
n.554+35C>T
c.*91+35C>T (n.*91+35C>T)
c.*214+35C>T (n.*214+35C>T)
c.759+35C>T (n.759+35C>T)
n.187+35C>T
c.666+35C>T (n.666+35C>T)
c.894+35C>T (n.894+35C>T)
c.801+35C>T (n.801+35C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355544_19355545insGAAGGCCA2738436871PDHA1c.780+40_780+41insGAAGGC (n.780+40_780+41insGAAGGC)
c.*451+40_*451+41insGAAGGC (n.*451+40_*451+41insGAAGGC)
c.843+40_843+41insGAAGGC (n.843+40_843+41insGAAGGC)
c.873+40_873+41insGAAGGC (n.873+40_873+41insGAAGGC)
n.554+40_554+41insGAAGGC
c.*91+40_*91+41insGAAGGC (n.*91+40_*91+41insGAAGGC)
c.*214+40_*214+41insGAAGGC (n.*214+40_*214+41insGAAGGC)
c.759+40_759+41insGAAGGC (n.759+40_759+41insGAAGGC)
n.187+40_187+41insGAAGGC
c.666+40_666+41insGAAGGC (n.666+40_666+41insGAAGGC)
c.894+40_894+41insGAAGGC (n.894+40_894+41insGAAGGC)
c.801+40_801+41insGAAGGC (n.801+40_801+41insGAAGGC)
dbSNP
Xg.19355542G>ACA327027320PDHA1c.780+38G>A (n.780+38G>A)
c.*451+38G>A (n.*451+38G>A)
c.843+38G>A (n.843+38G>A)
c.873+38G>A (n.873+38G>A)
n.554+38G>A
c.*91+38G>A (n.*91+38G>A)
c.*214+38G>A (n.*214+38G>A)
c.759+38G>A (n.759+38G>A)
n.187+38G>A
c.666+38G>A (n.666+38G>A)
c.894+38G>A (n.894+38G>A)
c.801+38G>A (n.801+38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355542G=CA2418223671PDHA1c.780+38G= (n.780+38G=)
c.*451+38G= (n.*451+38G=)
c.843+38G= (n.843+38G=)
c.873+38G= (n.873+38G=)
n.554+38G=
c.*91+38G= (n.*91+38G=)
c.*214+38G= (n.*214+38G=)
c.759+38G= (n.759+38G=)
n.187+38G=
c.666+38G= (n.666+38G=)
c.894+38G= (n.894+38G=)
c.801+38G= (n.801+38G=)
Xg.19355543_19355545delinsGCCCA2418223673PDHA1c.780+39_780+41delinsGCC (n.780+39_780+41delinsGCC)
c.*451+39_*451+41delinsGCC (n.*451+39_*451+41delinsGCC)
c.843+39_843+41delinsGCC (n.843+39_843+41delinsGCC)
c.873+39_873+41delinsGCC (n.873+39_873+41delinsGCC)
n.554+39_554+41delinsGCC
c.*91+39_*91+41delinsGCC (n.*91+39_*91+41delinsGCC)
c.*214+39_*214+41delinsGCC (n.*214+39_*214+41delinsGCC)
c.759+39_759+41delinsGCC (n.759+39_759+41delinsGCC)
n.187+39_187+41delinsGCC
c.666+39_666+41delinsGCC (n.666+39_666+41delinsGCC)
c.894+39_894+41delinsGCC (n.894+39_894+41delinsGCC)
c.801+39_801+41delinsGCC (n.801+39_801+41delinsGCC)
Xg.19355543_19355547delinsGCCAACA2418223672PDHA1c.780+39_780+43delinsGCCAA (n.780+39_780+43delinsGCCAA)
c.*451+39_*451+43delinsGCCAA (n.*451+39_*451+43delinsGCCAA)
c.843+39_843+43delinsGCCAA (n.843+39_843+43delinsGCCAA)
c.873+39_873+43delinsGCCAA (n.873+39_873+43delinsGCCAA)
n.554+39_554+43delinsGCCAA
c.*91+39_*91+43delinsGCCAA (n.*91+39_*91+43delinsGCCAA)
c.*214+39_*214+43delinsGCCAA (n.*214+39_*214+43delinsGCCAA)
c.759+39_759+43delinsGCCAA (n.759+39_759+43delinsGCCAA)
n.187+39_187+43delinsGCCAA
c.666+39_666+43delinsGCCAA (n.666+39_666+43delinsGCCAA)
c.894+39_894+43delinsGCCAA (n.894+39_894+43delinsGCCAA)
c.801+39_801+43delinsGCCAA (n.801+39_801+43delinsGCCAA)
Xg.19355543_19355544insGTCA2693250494PDHA1c.780+39_780+40insGT (n.780+39_780+40insGT)
c.*451+39_*451+40insGT (n.*451+39_*451+40insGT)
c.843+39_843+40insGT (n.843+39_843+40insGT)
c.873+39_873+40insGT (n.873+39_873+40insGT)
n.554+39_554+40insGT
c.*91+39_*91+40insGT (n.*91+39_*91+40insGT)
c.*214+39_*214+40insGT (n.*214+39_*214+40insGT)
c.759+39_759+40insGT (n.759+39_759+40insGT)
n.187+39_187+40insGT
c.666+39_666+40insGT (n.666+39_666+40insGT)
c.894+39_894+40insGT (n.894+39_894+40insGT)
c.801+39_801+40insGT (n.801+39_801+40insGT)
gnomAD v4
Xg.19355544C=CA2418223674PDHA1c.780+40C= (n.780+40C=)
c.*451+40C= (n.*451+40C=)
c.843+40C= (n.843+40C=)
c.873+40C= (n.873+40C=)
n.554+40C=
c.*91+40C= (n.*91+40C=)
c.*214+40C= (n.*214+40C=)
c.759+40C= (n.759+40C=)
n.187+40C=
c.666+40C= (n.666+40C=)
c.894+40C= (n.894+40C=)
c.801+40C= (n.801+40C=)
Xg.19355544C>GCA2418223676PDHA1c.780+40C>G (n.780+40C>G)
c.*451+40C>G (n.*451+40C>G)
c.843+40C>G (n.843+40C>G)
c.873+40C>G (n.873+40C>G)
n.554+40C>G
c.*91+40C>G (n.*91+40C>G)
c.*214+40C>G (n.*214+40C>G)
c.759+40C>G (n.759+40C>G)
n.187+40C>G
c.666+40C>G (n.666+40C>G)
c.894+40C>G (n.894+40C>G)
c.801+40C>G (n.801+40C>G)
dbSNP
Xg.19355544C>TCA2579566315PDHA1c.780+40C>T (n.780+40C>T)
c.*451+40C>T (n.*451+40C>T)
c.843+40C>T (n.843+40C>T)
c.873+40C>T (n.873+40C>T)
n.554+40C>T
c.*91+40C>T (n.*91+40C>T)
c.*214+40C>T (n.*214+40C>T)
c.759+40C>T (n.759+40C>T)
n.187+40C>T
c.666+40C>T (n.666+40C>T)
c.894+40C>T (n.894+40C>T)
c.801+40C>T (n.801+40C>T)
gnomAD v4
Xg.19355544_19355545delCA10363099PDHA1c.780+40_780+41del (n.780+40_780+41del)
c.*451+40_*451+41del (n.*451+40_*451+41del)
c.843+40_843+41del (n.843+40_843+41del)
c.873+40_873+41del (n.873+40_873+41del)
n.554+40_554+41del
c.*91+40_*91+41del (n.*91+40_*91+41del)
c.*214+40_*214+41del (n.*214+40_*214+41del)
c.759+40_759+41del (n.759+40_759+41del)
n.187+40_187+41del
c.666+40_666+41del (n.666+40_666+41del)
c.894+40_894+41del (n.894+40_894+41del)
c.801+40_801+41del (n.801+40_801+41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355544_19355547delCA327027328PDHA1c.780+40_780+43del (n.780+40_780+43del)
c.*451+40_*451+43del (n.*451+40_*451+43del)
c.843+40_843+43del (n.843+40_843+43del)
c.873+40_873+43del (n.873+40_873+43del)
n.554+40_554+43del
c.*91+40_*91+43del (n.*91+40_*91+43del)
c.*214+40_*214+43del (n.*214+40_*214+43del)
c.759+40_759+43del (n.759+40_759+43del)
n.187+40_187+43del
c.666+40_666+43del (n.666+40_666+43del)
c.894+40_894+43del (n.894+40_894+43del)
c.801+40_801+43del (n.801+40_801+43del)
dbSNP
Xg.19355544_19355550delinsCCAAGGGCA2418223675PDHA1c.780+40_780+46delinsCCAAGGG (n.780+40_780+46delinsCCAAGGG)
c.*451+40_*451+46delinsCCAAGGG (n.*451+40_*451+46delinsCCAAGGG)
c.843+40_843+46delinsCCAAGGG (n.843+40_843+46delinsCCAAGGG)
c.873+40_873+46delinsCCAAGGG (n.873+40_873+46delinsCCAAGGG)
n.554+40_554+46delinsCCAAGGG
c.*91+40_*91+46delinsCCAAGGG (n.*91+40_*91+46delinsCCAAGGG)
c.*214+40_*214+46delinsCCAAGGG (n.*214+40_*214+46delinsCCAAGGG)
c.759+40_759+46delinsCCAAGGG (n.759+40_759+46delinsCCAAGGG)
n.187+40_187+46delinsCCAAGGG
c.666+40_666+46delinsCCAAGGG (n.666+40_666+46delinsCCAAGGG)
c.894+40_894+46delinsCCAAGGG (n.894+40_894+46delinsCCAAGGG)
c.801+40_801+46delinsCCAAGGG (n.801+40_801+46delinsCCAAGGG)
Xg.19355544_19355545insTGCACA2693250495PDHA1c.780+40_780+41insTGCA (n.780+40_780+41insTGCA)
c.*451+40_*451+41insTGCA (n.*451+40_*451+41insTGCA)
c.843+40_843+41insTGCA (n.843+40_843+41insTGCA)
c.873+40_873+41insTGCA (n.873+40_873+41insTGCA)
n.554+40_554+41insTGCA
c.*91+40_*91+41insTGCA (n.*91+40_*91+41insTGCA)
c.*214+40_*214+41insTGCA (n.*214+40_*214+41insTGCA)
c.759+40_759+41insTGCA (n.759+40_759+41insTGCA)
n.187+40_187+41insTGCA
c.666+40_666+41insTGCA (n.666+40_666+41insTGCA)
c.894+40_894+41insTGCA (n.894+40_894+41insTGCA)
c.801+40_801+41insTGCA (n.801+40_801+41insTGCA)
gnomAD v4
Xg.19355545C=CA2418223678PDHA1c.780+41C= (n.780+41C=)
c.*451+41C= (n.*451+41C=)
c.843+41C= (n.843+41C=)
c.873+41C= (n.873+41C=)
n.554+41C=
c.*91+41C= (n.*91+41C=)
c.*214+41C= (n.*214+41C=)
c.759+41C= (n.759+41C=)
n.187+41C=
c.666+41C= (n.666+41C=)
c.894+41C= (n.894+41C=)
c.801+41C= (n.801+41C=)
Xg.19355545C>TCA10363100PDHA1c.780+41C>T (n.780+41C>T)
c.*451+41C>T (n.*451+41C>T)
c.843+41C>T (n.843+41C>T)
c.873+41C>T (n.873+41C>T)
n.554+41C>T
c.*91+41C>T (n.*91+41C>T)
c.*214+41C>T (n.*214+41C>T)
c.759+41C>T (n.759+41C>T)
n.187+41C>T
c.666+41C>T (n.666+41C>T)
c.894+41C>T (n.894+41C>T)
c.801+41C>T (n.801+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355545_19355550delCA2418223677PDHA1c.780+41_780+46del (n.780+41_780+46del)
c.*451+41_*451+46del (n.*451+41_*451+46del)
c.843+41_843+46del (n.843+41_843+46del)
c.873+41_873+46del (n.873+41_873+46del)
n.554+41_554+46del
c.*91+41_*91+46del (n.*91+41_*91+46del)
c.*214+41_*214+46del (n.*214+41_*214+46del)
c.759+41_759+46del (n.759+41_759+46del)
n.187+41_187+46del
c.666+41_666+46del (n.666+41_666+46del)
c.894+41_894+46del (n.894+41_894+46del)
c.801+41_801+46del (n.801+41_801+46del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355546A=CA2418223680PDHA1c.780+42A= (n.780+42A=)
c.*451+42A= (n.*451+42A=)
c.843+42A= (n.843+42A=)
c.873+42A= (n.873+42A=)
n.554+42A=
c.*91+42A= (n.*91+42A=)
c.*214+42A= (n.*214+42A=)
c.759+42A= (n.759+42A=)
n.187+42A=
c.666+42A= (n.666+42A=)
c.894+42A= (n.894+42A=)
c.801+42A= (n.801+42A=)
Xg.19355546A>CCA10363101PDHA1c.780+42A>C (n.780+42A>C)
c.*451+42A>C (n.*451+42A>C)
c.843+42A>C (n.843+42A>C)
c.873+42A>C (n.873+42A>C)
n.554+42A>C
c.*91+42A>C (n.*91+42A>C)
c.*214+42A>C (n.*214+42A>C)
c.759+42A>C (n.759+42A>C)
n.187+42A>C
c.666+42A>C (n.666+42A>C)
c.894+42A>C (n.894+42A>C)
c.801+42A>C (n.801+42A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355546_19355550delinsAAGGGCA2418223679PDHA1c.780+42_780+46delinsAAGGG (n.780+42_780+46delinsAAGGG)
c.*451+42_*451+46delinsAAGGG (n.*451+42_*451+46delinsAAGGG)
c.843+42_843+46delinsAAGGG (n.843+42_843+46delinsAAGGG)
c.873+42_873+46delinsAAGGG (n.873+42_873+46delinsAAGGG)
n.554+42_554+46delinsAAGGG
c.*91+42_*91+46delinsAAGGG (n.*91+42_*91+46delinsAAGGG)
c.*214+42_*214+46delinsAAGGG (n.*214+42_*214+46delinsAAGGG)
c.759+42_759+46delinsAAGGG (n.759+42_759+46delinsAAGGG)
n.187+42_187+46delinsAAGGG
c.666+42_666+46delinsAAGGG (n.666+42_666+46delinsAAGGG)
c.894+42_894+46delinsAAGGG (n.894+42_894+46delinsAAGGG)
c.801+42_801+46delinsAAGGG (n.801+42_801+46delinsAAGGG)
Xg.19355547A>GCA2693250496PDHA1c.780+43A>G (n.780+43A>G)
c.*451+43A>G (n.*451+43A>G)
c.843+43A>G (n.843+43A>G)
c.873+43A>G (n.873+43A>G)
n.554+43A>G
c.*91+43A>G (n.*91+43A>G)
c.*214+43A>G (n.*214+43A>G)
c.759+43A>G (n.759+43A>G)
n.187+43A>G
c.666+43A>G (n.666+43A>G)
c.894+43A>G (n.894+43A>G)
c.801+43A>G (n.801+43A>G)
gnomAD v4
Xg.19355549_19355550insCCCAGGCA1131432617PDHA1c.780+45_780+46insCCCAGG (n.780+45_780+46insCCCAGG)
c.*451+45_*451+46insCCCAGG (n.*451+45_*451+46insCCCAGG)
c.843+45_843+46insCCCAGG (n.843+45_843+46insCCCAGG)
c.873+45_873+46insCCCAGG (n.873+45_873+46insCCCAGG)
n.554+45_554+46insCCCAGG
c.*91+45_*91+46insCCCAGG (n.*91+45_*91+46insCCCAGG)
c.*214+45_*214+46insCCCAGG (n.*214+45_*214+46insCCCAGG)
c.759+45_759+46insCCCAGG (n.759+45_759+46insCCCAGG)
n.187+45_187+46insCCCAGG
c.666+45_666+46insCCCAGG (n.666+45_666+46insCCCAGG)
c.894+45_894+46insCCCAGG (n.894+45_894+46insCCCAGG)
c.801+45_801+46insCCCAGG (n.801+45_801+46insCCCAGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355547_19355550delCA10363102PDHA1c.780+43_780+46del (n.780+43_780+46del)
c.*451+43_*451+46del (n.*451+43_*451+46del)
c.843+43_843+46del (n.843+43_843+46del)
c.873+43_873+46del (n.873+43_873+46del)
n.554+43_554+46del
c.*91+43_*91+46del (n.*91+43_*91+46del)
c.*214+43_*214+46del (n.*214+43_*214+46del)
c.759+43_759+46del (n.759+43_759+46del)
n.187+43_187+46del
c.666+43_666+46del (n.666+43_666+46del)
c.894+43_894+46del (n.894+43_894+46del)
c.801+43_801+46del (n.801+43_801+46del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355548G>TCA2819936752PDHA1c.780+44G>T (n.780+44G>T)
c.*451+44G>T (n.*451+44G>T)
c.843+44G>T (n.843+44G>T)
c.873+44G>T (n.873+44G>T)
n.554+44G>T
c.*91+44G>T (n.*91+44G>T)
c.*214+44G>T (n.*214+44G>T)
c.759+44G>T (n.759+44G>T)
n.187+44G>T
c.666+44G>T (n.666+44G>T)
c.894+44G>T (n.894+44G>T)
c.801+44G>T (n.801+44G>T)
Xg.19355549G>TCA2541081191PDHA1c.780+45G>T (n.780+45G>T)
c.*451+45G>T (n.*451+45G>T)
c.843+45G>T (n.843+45G>T)
c.873+45G>T (n.873+45G>T)
n.554+45G>T
c.*91+45G>T (n.*91+45G>T)
c.*214+45G>T (n.*214+45G>T)
c.759+45G>T (n.759+45G>T)
n.187+45G>T
c.666+45G>T (n.666+45G>T)
c.894+45G>T (n.894+45G>T)
c.801+45G>T (n.801+45G>T)
Xg.19355549_19355550insCCAAGCA2693250497PDHA1c.780+45_780+46insCCAAG (n.780+45_780+46insCCAAG)
c.*451+45_*451+46insCCAAG (n.*451+45_*451+46insCCAAG)
c.843+45_843+46insCCAAG (n.843+45_843+46insCCAAG)
c.873+45_873+46insCCAAG (n.873+45_873+46insCCAAG)
n.554+45_554+46insCCAAG
c.*91+45_*91+46insCCAAG (n.*91+45_*91+46insCCAAG)
c.*214+45_*214+46insCCAAG (n.*214+45_*214+46insCCAAG)
c.759+45_759+46insCCAAG (n.759+45_759+46insCCAAG)
n.187+45_187+46insCCAAG
c.666+45_666+46insCCAAG (n.666+45_666+46insCCAAG)
c.894+45_894+46insCCAAG (n.894+45_894+46insCCAAG)
c.801+45_801+46insCCAAG (n.801+45_801+46insCCAAG)
gnomAD v4
Xg.19355550G>ACA2418223682PDHA1c.780+46G>A (n.780+46G>A)
c.*451+46G>A (n.*451+46G>A)
c.843+46G>A (n.843+46G>A)
c.873+46G>A (n.873+46G>A)
n.554+46G>A
c.*91+46G>A (n.*91+46G>A)
c.*214+46G>A (n.*214+46G>A)
c.759+46G>A (n.759+46G>A)
n.187+46G>A
c.666+46G>A (n.666+46G>A)
c.894+46G>A (n.894+46G>A)
c.801+46G>A (n.801+46G>A)
dbSNP
Xg.19355550G>CCA640857066PDHA1c.780+46G>C (n.780+46G>C)
c.*451+46G>C (n.*451+46G>C)
c.843+46G>C (n.843+46G>C)
c.873+46G>C (n.873+46G>C)
n.554+46G>C
c.*91+46G>C (n.*91+46G>C)
c.*214+46G>C (n.*214+46G>C)
c.759+46G>C (n.759+46G>C)
n.187+46G>C
c.666+46G>C (n.666+46G>C)
c.894+46G>C (n.894+46G>C)
c.801+46G>C (n.801+46G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355550G=CA2418223681PDHA1c.780+46G= (n.780+46G=)
c.*451+46G= (n.*451+46G=)
c.843+46G= (n.843+46G=)
c.873+46G= (n.873+46G=)
n.554+46G=
c.*91+46G= (n.*91+46G=)
c.*214+46G= (n.*214+46G=)
c.759+46G= (n.759+46G=)
n.187+46G=
c.666+46G= (n.666+46G=)
c.894+46G= (n.894+46G=)
c.801+46G= (n.801+46G=)
Xg.19355550_19355551delCA2693250499PDHA1c.780+46_780+47del (n.780+46_780+47del)
c.*451+46_*451+47del (n.*451+46_*451+47del)
c.843+46_843+47del (n.843+46_843+47del)
c.873+46_873+47del (n.873+46_873+47del)
n.554+46_554+47del
c.*91+46_*91+47del (n.*91+46_*91+47del)
c.*214+46_*214+47del (n.*214+46_*214+47del)
c.759+46_759+47del (n.759+46_759+47del)
n.187+46_187+47del
c.666+46_666+47del (n.666+46_666+47del)
c.894+46_894+47del (n.894+46_894+47del)
c.801+46_801+47del (n.801+46_801+47del)
gnomAD v4
Xg.19355552_19355555dupCA2693250498PDHA1c.780+48_780+51dup (n.780+48_780+51dup)
c.*451+48_*451+51dup (n.*451+48_*451+51dup)
c.843+48_843+51dup (n.843+48_843+51dup)
c.873+48_873+51dup (n.873+48_873+51dup)
n.554+48_554+51dup
c.*91+48_*91+51dup (n.*91+48_*91+51dup)
c.*214+48_*214+51dup (n.*214+48_*214+51dup)
c.759+48_759+51dup (n.759+48_759+51dup)
n.187+48_187+51dup
c.666+48_666+51dup (n.666+48_666+51dup)
c.894+48_894+51dup (n.894+48_894+51dup)
c.801+48_801+51dup (n.801+48_801+51dup)
gnomAD v4
Xg.19355552_19355555delCA2693250500PDHA1c.780+48_780+51del (n.780+48_780+51del)
c.*451+48_*451+51del (n.*451+48_*451+51del)
c.843+48_843+51del (n.843+48_843+51del)
c.873+48_873+51del (n.873+48_873+51del)
n.554+48_554+51del
c.*91+48_*91+51del (n.*91+48_*91+51del)
c.*214+48_*214+51del (n.*214+48_*214+51del)
c.759+48_759+51del (n.759+48_759+51del)
n.187+48_187+51del
c.666+48_666+51del (n.666+48_666+51del)
c.894+48_894+51del (n.894+48_894+51del)
c.801+48_801+51del (n.801+48_801+51del)
gnomAD v4
Xg.19355551T>CCA10363103PDHA1c.780+47T>C (n.780+47T>C)
c.*451+47T>C (n.*451+47T>C)
c.843+47T>C (n.843+47T>C)
c.873+47T>C (n.873+47T>C)
n.554+47T>C
c.*91+47T>C (n.*91+47T>C)
c.*214+47T>C (n.*214+47T>C)
c.759+47T>C (n.759+47T>C)
n.187+47T>C
c.666+47T>C (n.666+47T>C)
c.894+47T>C (n.894+47T>C)
c.801+47T>C (n.801+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355551T=CA2418223683PDHA1c.780+47T= (n.780+47T=)
c.*451+47T= (n.*451+47T=)
c.843+47T= (n.843+47T=)
c.873+47T= (n.873+47T=)
n.554+47T=
c.*91+47T= (n.*91+47T=)
c.*214+47T= (n.*214+47T=)
c.759+47T= (n.759+47T=)
n.187+47T=
c.666+47T= (n.666+47T=)
c.894+47T= (n.894+47T=)
c.801+47T= (n.801+47T=)
Xg.19355551_19355553delCA2693250501PDHA1c.780+47_780+49del (n.780+47_780+49del)
c.*451+47_*451+49del (n.*451+47_*451+49del)
c.843+47_843+49del (n.843+47_843+49del)
c.873+47_873+49del (n.873+47_873+49del)
n.554+47_554+49del
c.*91+47_*91+49del (n.*91+47_*91+49del)
c.*214+47_*214+49del (n.*214+47_*214+49del)
c.759+47_759+49del (n.759+47_759+49del)
n.187+47_187+49del
c.666+47_666+49del (n.666+47_666+49del)
c.894+47_894+49del (n.894+47_894+49del)
c.801+47_801+49del (n.801+47_801+49del)
gnomAD v4
Xg.19355552A=CA2418223684PDHA1c.780+48A= (n.780+48A=)
c.*451+48A= (n.*451+48A=)
c.843+48A= (n.843+48A=)
c.873+48A= (n.873+48A=)
n.554+48A=
c.*91+48A= (n.*91+48A=)
c.*214+48A= (n.*214+48A=)
c.759+48A= (n.759+48A=)
n.187+48A=
c.666+48A= (n.666+48A=)
c.894+48A= (n.894+48A=)
c.801+48A= (n.801+48A=)
Xg.19355552A>CCA2579566316PDHA1c.780+48A>C (n.780+48A>C)
c.*451+48A>C (n.*451+48A>C)
c.843+48A>C (n.843+48A>C)
c.873+48A>C (n.873+48A>C)
n.554+48A>C
c.*91+48A>C (n.*91+48A>C)
c.*214+48A>C (n.*214+48A>C)
c.759+48A>C (n.759+48A>C)
n.187+48A>C
c.666+48A>C (n.666+48A>C)
c.894+48A>C (n.894+48A>C)
c.801+48A>C (n.801+48A>C)
gnomAD v4
Xg.19355552A>GCA10363104PDHA1c.780+48A>G (n.780+48A>G)
c.*451+48A>G (n.*451+48A>G)
c.843+48A>G (n.843+48A>G)
c.873+48A>G (n.873+48A>G)
n.554+48A>G
c.*91+48A>G (n.*91+48A>G)
c.*214+48A>G (n.*214+48A>G)
c.759+48A>G (n.759+48A>G)
n.187+48A>G
c.666+48A>G (n.666+48A>G)
c.894+48A>G (n.894+48A>G)
c.801+48A>G (n.801+48A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355553T>GCA2579566317PDHA1c.780+49T>G (n.780+49T>G)
c.*451+49T>G (n.*451+49T>G)
c.843+49T>G (n.843+49T>G)
c.873+49T>G (n.873+49T>G)
n.554+49T>G
c.*91+49T>G (n.*91+49T>G)
c.*214+49T>G (n.*214+49T>G)
c.759+49T>G (n.759+49T>G)
n.187+49T>G
c.666+49T>G (n.666+49T>G)
c.894+49T>G (n.894+49T>G)
c.801+49T>G (n.801+49T>G)
Xg.19355553_19355562delCA2693250502PDHA1c.780+49_780+58del (n.780+49_780+58del)
c.*451+49_*451+58del (n.*451+49_*451+58del)
c.843+49_843+58del (n.843+49_843+58del)
c.873+49_873+58del (n.873+49_873+58del)
n.554+49_554+58del
c.*91+49_*91+58del (n.*91+49_*91+58del)
c.*214+49_*214+58del (n.*214+49_*214+58del)
c.759+49_759+58del (n.759+49_759+58del)
n.187+49_187+58del
c.666+49_666+58del (n.666+49_666+58del)
c.894+49_894+58del (n.894+49_894+58del)
c.801+49_801+58del (n.801+49_801+58del)
gnomAD v4
Xg.19355554G>ACA2418223686PDHA1c.780+50G>A (n.780+50G>A)
c.*451+50G>A (n.*451+50G>A)
c.843+50G>A (n.843+50G>A)
c.873+50G>A (n.873+50G>A)
n.554+50G>A
c.*91+50G>A (n.*91+50G>A)
c.*214+50G>A (n.*214+50G>A)
c.759+50G>A (n.759+50G>A)
n.187+50G>A
c.666+50G>A (n.666+50G>A)
c.894+50G>A (n.894+50G>A)
c.801+50G>A (n.801+50G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355554G>CCA2418223687PDHA1c.780+50G>C (n.780+50G>C)
c.*451+50G>C (n.*451+50G>C)
c.843+50G>C (n.843+50G>C)
c.873+50G>C (n.873+50G>C)
n.554+50G>C
c.*91+50G>C (n.*91+50G>C)
c.*214+50G>C (n.*214+50G>C)
c.759+50G>C (n.759+50G>C)
n.187+50G>C
c.666+50G>C (n.666+50G>C)
c.894+50G>C (n.894+50G>C)
c.801+50G>C (n.801+50G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355554G=CA2418223685PDHA1c.780+50G= (n.780+50G=)
c.*451+50G= (n.*451+50G=)
c.843+50G= (n.843+50G=)
c.873+50G= (n.873+50G=)
n.554+50G=
c.*91+50G= (n.*91+50G=)
c.*214+50G= (n.*214+50G=)
c.759+50G= (n.759+50G=)
n.187+50G=
c.666+50G= (n.666+50G=)
c.894+50G= (n.894+50G=)
c.801+50G= (n.801+50G=)
Xg.19355554_19355555insCACAAGGACACA2693250503PDHA1c.780+50_780+51insCACAAGGACA (n.780+50_780+51insCACAAGGACA)
c.*451+50_*451+51insCACAAGGACA (n.*451+50_*451+51insCACAAGGACA)
c.843+50_843+51insCACAAGGACA (n.843+50_843+51insCACAAGGACA)
c.873+50_873+51insCACAAGGACA (n.873+50_873+51insCACAAGGACA)
n.554+50_554+51insCACAAGGACA
c.*91+50_*91+51insCACAAGGACA (n.*91+50_*91+51insCACAAGGACA)
c.*214+50_*214+51insCACAAGGACA (n.*214+50_*214+51insCACAAGGACA)
c.759+50_759+51insCACAAGGACA (n.759+50_759+51insCACAAGGACA)
n.187+50_187+51insCACAAGGACA
c.666+50_666+51insCACAAGGACA (n.666+50_666+51insCACAAGGACA)
c.894+50_894+51insCACAAGGACA (n.894+50_894+51insCACAAGGACA)
c.801+50_801+51insCACAAGGACA (n.801+50_801+51insCACAAGGACA)
gnomAD v4
Xg.19355555T>GCA873739415PDHA1c.780+51T>G (n.780+51T>G)
c.*451+51T>G (n.*451+51T>G)
c.843+51T>G (n.843+51T>G)
c.873+51T>G (n.873+51T>G)
n.554+51T>G
c.*91+51T>G (n.*91+51T>G)
c.*214+51T>G (n.*214+51T>G)
c.759+51T>G (n.759+51T>G)
n.187+51T>G
c.666+51T>G (n.666+51T>G)
c.894+51T>G (n.894+51T>G)
c.801+51T>G (n.801+51T>G)
dbSNP
Xg.19355555T=CA2418223688PDHA1c.780+51T= (n.780+51T=)
c.*451+51T= (n.*451+51T=)
c.843+51T= (n.843+51T=)
c.873+51T= (n.873+51T=)
n.554+51T=
c.*91+51T= (n.*91+51T=)
c.*214+51T= (n.*214+51T=)
c.759+51T= (n.759+51T=)
n.187+51T=
c.666+51T= (n.666+51T=)
c.894+51T= (n.894+51T=)
c.801+51T= (n.801+51T=)
Xg.19355556C>ACA2693250504PDHA1c.780+52C>A (n.780+52C>A)
c.*451+52C>A (n.*451+52C>A)
c.843+52C>A (n.843+52C>A)
c.873+52C>A (n.873+52C>A)
n.554+52C>A
c.*91+52C>A (n.*91+52C>A)
c.*214+52C>A (n.*214+52C>A)
c.759+52C>A (n.759+52C>A)
n.187+52C>A
c.666+52C>A (n.666+52C>A)
c.894+52C>A (n.894+52C>A)
c.801+52C>A (n.801+52C>A)
gnomAD v4
Xg.19355556C>GCA2693250505PDHA1c.780+52C>G (n.780+52C>G)
c.*451+52C>G (n.*451+52C>G)
c.843+52C>G (n.843+52C>G)
c.873+52C>G (n.873+52C>G)
n.554+52C>G
c.*91+52C>G (n.*91+52C>G)
c.*214+52C>G (n.*214+52C>G)
c.759+52C>G (n.759+52C>G)
n.187+52C>G
c.666+52C>G (n.666+52C>G)
c.894+52C>G (n.894+52C>G)
c.801+52C>G (n.801+52C>G)
gnomAD v4
Xg.19355557C=CA2418223689PDHA1c.780+53C= (n.780+53C=)
c.*451+53C= (n.*451+53C=)
c.843+53C= (n.843+53C=)
c.873+53C= (n.873+53C=)
n.554+53C=
c.*91+53C= (n.*91+53C=)
c.*214+53C= (n.*214+53C=)
c.759+53C= (n.759+53C=)
n.187+53C=
c.666+53C= (n.666+53C=)
c.894+53C= (n.894+53C=)
c.801+53C= (n.801+53C=)
Xg.19355557C>TCA327027393PDHA1c.780+53C>T (n.780+53C>T)
c.*451+53C>T (n.*451+53C>T)
c.843+53C>T (n.843+53C>T)
c.873+53C>T (n.873+53C>T)
n.554+53C>T
c.*91+53C>T (n.*91+53C>T)
c.*214+53C>T (n.*214+53C>T)
c.759+53C>T (n.759+53C>T)
n.187+53C>T
c.666+53C>T (n.666+53C>T)
c.894+53C>T (n.894+53C>T)
c.801+53C>T (n.801+53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355557_19355560delCA2693250506PDHA1c.780+53_780+56del (n.780+53_780+56del)
c.*451+53_*451+56del (n.*451+53_*451+56del)
c.843+53_843+56del (n.843+53_843+56del)
c.873+53_873+56del (n.873+53_873+56del)
n.554+53_554+56del
c.*91+53_*91+56del (n.*91+53_*91+56del)
c.*214+53_*214+56del (n.*214+53_*214+56del)
c.759+53_759+56del (n.759+53_759+56del)
n.187+53_187+56del
c.666+53_666+56del (n.666+53_666+56del)
c.894+53_894+56del (n.894+53_894+56del)
c.801+53_801+56del (n.801+53_801+56del)
gnomAD v4
Xg.19355560G>ACA2693250507PDHA1c.780+56G>A (n.780+56G>A)
c.*451+56G>A (n.*451+56G>A)
c.843+56G>A (n.843+56G>A)
c.873+56G>A (n.873+56G>A)
n.554+56G>A
c.*91+56G>A (n.*91+56G>A)
c.*214+56G>A (n.*214+56G>A)
c.759+56G>A (n.759+56G>A)
n.187+56G>A
c.666+56G>A (n.666+56G>A)
c.894+56G>A (n.894+56G>A)
c.801+56G>A (n.801+56G>A)
gnomAD v4
Xg.19355560G>CCA2819936753PDHA1c.780+56G>C (n.780+56G>C)
c.*451+56G>C (n.*451+56G>C)
c.843+56G>C (n.843+56G>C)
c.873+56G>C (n.873+56G>C)
n.554+56G>C
c.*91+56G>C (n.*91+56G>C)
c.*214+56G>C (n.*214+56G>C)
c.759+56G>C (n.759+56G>C)
n.187+56G>C
c.666+56G>C (n.666+56G>C)
c.894+56G>C (n.894+56G>C)
c.801+56G>C (n.801+56G>C)
Xg.19355561T>ACA2579566318PDHA1c.780+57T>A (n.780+57T>A)
c.*451+57T>A (n.*451+57T>A)
c.843+57T>A (n.843+57T>A)
c.873+57T>A (n.873+57T>A)
n.554+57T>A
c.*91+57T>A (n.*91+57T>A)
c.*214+57T>A (n.*214+57T>A)
c.759+57T>A (n.759+57T>A)
n.187+57T>A
c.666+57T>A (n.666+57T>A)
c.894+57T>A (n.894+57T>A)
c.801+57T>A (n.801+57T>A)
Xg.19355561T>GCA2693250508PDHA1c.780+57T>G (n.780+57T>G)
c.*451+57T>G (n.*451+57T>G)
c.843+57T>G (n.843+57T>G)
c.873+57T>G (n.873+57T>G)
n.554+57T>G
c.*91+57T>G (n.*91+57T>G)
c.*214+57T>G (n.*214+57T>G)
c.759+57T>G (n.759+57T>G)
n.187+57T>G
c.666+57T>G (n.666+57T>G)
c.894+57T>G (n.894+57T>G)
c.801+57T>G (n.801+57T>G)
gnomAD v4
Xg.19355562G>ACA2418223691PDHA1c.780+58G>A (n.780+58G>A)
c.*451+58G>A (n.*451+58G>A)
c.843+58G>A (n.843+58G>A)
c.873+58G>A (n.873+58G>A)
n.554+58G>A
c.*91+58G>A (n.*91+58G>A)
c.*214+58G>A (n.*214+58G>A)
c.759+58G>A (n.759+58G>A)
n.187+58G>A
c.666+58G>A (n.666+58G>A)
c.894+58G>A (n.894+58G>A)
c.801+58G>A (n.801+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355562G=CA2418223690PDHA1c.780+58G= (n.780+58G=)
c.*451+58G= (n.*451+58G=)
c.843+58G= (n.843+58G=)
c.873+58G= (n.873+58G=)
n.554+58G=
c.*91+58G= (n.*91+58G=)
c.*214+58G= (n.*214+58G=)
c.759+58G= (n.759+58G=)
n.187+58G=
c.666+58G= (n.666+58G=)
c.894+58G= (n.894+58G=)
c.801+58G= (n.801+58G=)
Xg.19355563C>ACA2693250509PDHA1c.780+59C>A (n.780+59C>A)
c.*451+59C>A (n.*451+59C>A)
c.843+59C>A (n.843+59C>A)
c.873+59C>A (n.873+59C>A)
n.554+59C>A
c.*91+59C>A (n.*91+59C>A)
c.*214+59C>A (n.*214+59C>A)
c.759+59C>A (n.759+59C>A)
n.187+59C>A
c.666+59C>A (n.666+59C>A)
c.894+59C>A (n.894+59C>A)
c.801+59C>A (n.801+59C>A)
gnomAD v4
Xg.19355563C=CA2418223692PDHA1c.780+59C= (n.780+59C=)
c.*451+59C= (n.*451+59C=)
c.843+59C= (n.843+59C=)
c.873+59C= (n.873+59C=)
n.554+59C=
c.*91+59C= (n.*91+59C=)
c.*214+59C= (n.*214+59C=)
c.759+59C= (n.759+59C=)
n.187+59C=
c.666+59C= (n.666+59C=)
c.894+59C= (n.894+59C=)
c.801+59C= (n.801+59C=)
Xg.19355563C>TCA327027394PDHA1c.780+59C>T (n.780+59C>T)
c.*451+59C>T (n.*451+59C>T)
c.843+59C>T (n.843+59C>T)
c.873+59C>T (n.873+59C>T)
n.554+59C>T
c.*91+59C>T (n.*91+59C>T)
c.*214+59C>T (n.*214+59C>T)
c.759+59C>T (n.759+59C>T)
n.187+59C>T
c.666+59C>T (n.666+59C>T)
c.894+59C>T (n.894+59C>T)
c.801+59C>T (n.801+59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355564_19355565insCAACA2693250510PDHA1c.780+60_780+61insCAA (n.780+60_780+61insCAA)
c.*451+60_*451+61insCAA (n.*451+60_*451+61insCAA)
c.843+60_843+61insCAA (n.843+60_843+61insCAA)
c.873+60_873+61insCAA (n.873+60_873+61insCAA)
n.554+60_554+61insCAA
c.*91+60_*91+61insCAA (n.*91+60_*91+61insCAA)
c.*214+60_*214+61insCAA (n.*214+60_*214+61insCAA)
c.759+60_759+61insCAA (n.759+60_759+61insCAA)
n.187+60_187+61insCAA
c.666+60_666+61insCAA (n.666+60_666+61insCAA)
c.894+60_894+61insCAA (n.894+60_894+61insCAA)
c.801+60_801+61insCAA (n.801+60_801+61insCAA)
gnomAD v4
Xg.19355565G>TCA2693250511PDHA1c.780+61G>T (n.780+61G>T)
c.*451+61G>T (n.*451+61G>T)
c.843+61G>T (n.843+61G>T)
c.873+61G>T (n.873+61G>T)
n.554+61G>T
c.*91+61G>T (n.*91+61G>T)
c.*214+61G>T (n.*214+61G>T)
c.759+61G>T (n.759+61G>T)
n.187+61G>T
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gnomAD v4
Xg.19355565_19355566insGACATCA2693250512PDHA1c.780+61_780+62insGACAT (n.780+61_780+62insGACAT)
c.*451+61_*451+62insGACAT (n.*451+61_*451+62insGACAT)
c.843+61_843+62insGACAT (n.843+61_843+62insGACAT)
c.873+61_873+62insGACAT (n.873+61_873+62insGACAT)
n.554+61_554+62insGACAT
c.*91+61_*91+62insGACAT (n.*91+61_*91+62insGACAT)
c.*214+61_*214+62insGACAT (n.*214+61_*214+62insGACAT)
c.759+61_759+62insGACAT (n.759+61_759+62insGACAT)
n.187+61_187+62insGACAT
c.666+61_666+62insGACAT (n.666+61_666+62insGACAT)
c.894+61_894+62insGACAT (n.894+61_894+62insGACAT)
c.801+61_801+62insGACAT (n.801+61_801+62insGACAT)
gnomAD v4
Xg.19355567C>ACA2418223694PDHA1c.780+63C>A (n.780+63C>A)
c.*451+63C>A (n.*451+63C>A)
c.843+63C>A (n.843+63C>A)
c.873+63C>A (n.873+63C>A)
n.554+63C>A
c.*91+63C>A (n.*91+63C>A)
c.*214+63C>A (n.*214+63C>A)
c.759+63C>A (n.759+63C>A)
n.187+63C>A
c.666+63C>A (n.666+63C>A)
c.894+63C>A (n.894+63C>A)
c.801+63C>A (n.801+63C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355567C=CA2418223693PDHA1c.780+63C= (n.780+63C=)
c.*451+63C= (n.*451+63C=)
c.843+63C= (n.843+63C=)
c.873+63C= (n.873+63C=)
n.554+63C=
c.*91+63C= (n.*91+63C=)
c.*214+63C= (n.*214+63C=)
c.759+63C= (n.759+63C=)
n.187+63C=
c.666+63C= (n.666+63C=)
c.894+63C= (n.894+63C=)
c.801+63C= (n.801+63C=)
Xg.19355568C>ACA2579566319PDHA1c.780+64C>A (n.780+64C>A)
c.*451+64C>A (n.*451+64C>A)
c.843+64C>A (n.843+64C>A)
c.873+64C>A (n.873+64C>A)
n.554+64C>A
c.*91+64C>A (n.*91+64C>A)
c.*214+64C>A (n.*214+64C>A)
c.759+64C>A (n.759+64C>A)
n.187+64C>A
c.666+64C>A (n.666+64C>A)
c.894+64C>A (n.894+64C>A)
c.801+64C>A (n.801+64C>A)
Xg.19355568C>TCA2693250513PDHA1c.780+64C>T (n.780+64C>T)
c.*451+64C>T (n.*451+64C>T)
c.843+64C>T (n.843+64C>T)
c.873+64C>T (n.873+64C>T)
n.554+64C>T
c.*91+64C>T (n.*91+64C>T)
c.*214+64C>T (n.*214+64C>T)
c.759+64C>T (n.759+64C>T)
n.187+64C>T
c.666+64C>T (n.666+64C>T)
c.894+64C>T (n.894+64C>T)
c.801+64C>T (n.801+64C>T)
gnomAD v4
Xg.19355569C>GCA2693250514PDHA1c.780+65C>G (n.780+65C>G)
c.*451+65C>G (n.*451+65C>G)
c.843+65C>G (n.843+65C>G)
c.873+65C>G (n.873+65C>G)
n.554+65C>G
c.*91+65C>G (n.*91+65C>G)
c.*214+65C>G (n.*214+65C>G)
c.759+65C>G (n.759+65C>G)
n.187+65C>G
c.666+65C>G (n.666+65C>G)
c.894+65C>G (n.894+65C>G)
c.801+65C>G (n.801+65C>G)
gnomAD v4
Xg.19355572G>ACA2579566320PDHA1c.780+68G>A (n.780+68G>A)
c.*451+68G>A (n.*451+68G>A)
c.843+68G>A (n.843+68G>A)
c.873+68G>A (n.873+68G>A)
n.554+68G>A
c.*91+68G>A (n.*91+68G>A)
c.*214+68G>A (n.*214+68G>A)
c.759+68G>A (n.759+68G>A)
n.187+68G>A
c.666+68G>A (n.666+68G>A)
c.894+68G>A (n.894+68G>A)
c.801+68G>A (n.801+68G>A)
Xg.19355573A=CA2418223695PDHA1c.780+69A= (n.780+69A=)
c.*451+69A= (n.*451+69A=)
c.843+69A= (n.843+69A=)
c.873+69A= (n.873+69A=)
n.554+69A=
c.*91+69A= (n.*91+69A=)
c.*214+69A= (n.*214+69A=)
c.759+69A= (n.759+69A=)
n.187+69A=
c.666+69A= (n.666+69A=)
c.894+69A= (n.894+69A=)
c.801+69A= (n.801+69A=)
Xg.19355573A>CCA2579566321PDHA1c.780+69A>C (n.780+69A>C)
c.*451+69A>C (n.*451+69A>C)
c.843+69A>C (n.843+69A>C)
c.873+69A>C (n.873+69A>C)
n.554+69A>C
c.*91+69A>C (n.*91+69A>C)
c.*214+69A>C (n.*214+69A>C)
c.759+69A>C (n.759+69A>C)
n.187+69A>C
c.666+69A>C (n.666+69A>C)
c.894+69A>C (n.894+69A>C)
c.801+69A>C (n.801+69A>C)
Xg.19355573A>GCA327027396PDHA1c.780+69A>G (n.780+69A>G)
c.*451+69A>G (n.*451+69A>G)
c.843+69A>G (n.843+69A>G)
c.873+69A>G (n.873+69A>G)
n.554+69A>G
c.*91+69A>G (n.*91+69A>G)
c.*214+69A>G (n.*214+69A>G)
c.759+69A>G (n.759+69A>G)
n.187+69A>G
c.666+69A>G (n.666+69A>G)
c.894+69A>G (n.894+69A>G)
c.801+69A>G (n.801+69A>G)
dbSNP
Xg.19355574C>ACA327027397PDHA1c.780+70C>A (n.780+70C>A)
c.*451+70C>A (n.*451+70C>A)
c.843+70C>A (n.843+70C>A)
c.873+70C>A (n.873+70C>A)
n.554+70C>A
c.*91+70C>A (n.*91+70C>A)
c.*214+70C>A (n.*214+70C>A)
c.759+70C>A (n.759+70C>A)
n.187+70C>A
c.666+70C>A (n.666+70C>A)
c.894+70C>A (n.894+70C>A)
c.801+70C>A (n.801+70C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355574C=CA2418223696PDHA1c.780+70C= (n.780+70C=)
c.*451+70C= (n.*451+70C=)
c.843+70C= (n.843+70C=)
c.873+70C= (n.873+70C=)
n.554+70C=
c.*91+70C= (n.*91+70C=)
c.*214+70C= (n.*214+70C=)
c.759+70C= (n.759+70C=)
n.187+70C=
c.666+70C= (n.666+70C=)
c.894+70C= (n.894+70C=)
c.801+70C= (n.801+70C=)
Xg.19355574C>GCA2579566322PDHA1c.780+70C>G (n.780+70C>G)
c.*451+70C>G (n.*451+70C>G)
c.843+70C>G (n.843+70C>G)
c.873+70C>G (n.873+70C>G)
n.554+70C>G
c.*91+70C>G (n.*91+70C>G)
c.*214+70C>G (n.*214+70C>G)
c.759+70C>G (n.759+70C>G)
n.187+70C>G
c.666+70C>G (n.666+70C>G)
c.894+70C>G (n.894+70C>G)
c.801+70C>G (n.801+70C>G)
gnomAD v4
Xg.19355574C>TCA327027402PDHA1c.780+70C>T (n.780+70C>T)
c.*451+70C>T (n.*451+70C>T)
c.843+70C>T (n.843+70C>T)
c.873+70C>T (n.873+70C>T)
n.554+70C>T
c.*91+70C>T (n.*91+70C>T)
c.*214+70C>T (n.*214+70C>T)
c.759+70C>T (n.759+70C>T)
n.187+70C>T
c.666+70C>T (n.666+70C>T)
c.894+70C>T (n.894+70C>T)
c.801+70C>T (n.801+70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355575G>ACA327027405PDHA1c.780+71G>A (n.780+71G>A)
c.*451+71G>A (n.*451+71G>A)
c.843+71G>A (n.843+71G>A)
c.873+71G>A (n.873+71G>A)
n.554+71G>A
c.*91+71G>A (n.*91+71G>A)
c.*214+71G>A (n.*214+71G>A)
c.759+71G>A (n.759+71G>A)
n.187+71G>A
c.666+71G>A (n.666+71G>A)
c.894+71G>A (n.894+71G>A)
c.801+71G>A (n.801+71G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355575G=CA2418223697PDHA1c.780+71G= (n.780+71G=)
c.*451+71G= (n.*451+71G=)
c.843+71G= (n.843+71G=)
c.873+71G= (n.873+71G=)
n.554+71G=
c.*91+71G= (n.*91+71G=)
c.*214+71G= (n.*214+71G=)
c.759+71G= (n.759+71G=)
n.187+71G=
c.666+71G= (n.666+71G=)
c.894+71G= (n.894+71G=)
c.801+71G= (n.801+71G=)
Xg.19355576A=CA2418223698PDHA1c.780+72A= (n.780+72A=)
c.*451+72A= (n.*451+72A=)
c.843+72A= (n.843+72A=)
c.873+72A= (n.873+72A=)
n.554+72A=
c.*91+72A= (n.*91+72A=)
c.*214+72A= (n.*214+72A=)
c.759+72A= (n.759+72A=)
n.187+72A=
c.666+72A= (n.666+72A=)
c.894+72A= (n.894+72A=)
c.801+72A= (n.801+72A=)
Xg.19355576A>GCA1131432623PDHA1c.780+72A>G (n.780+72A>G)
c.*451+72A>G (n.*451+72A>G)
c.843+72A>G (n.843+72A>G)
c.873+72A>G (n.873+72A>G)
n.554+72A>G
c.*91+72A>G (n.*91+72A>G)
c.*214+72A>G (n.*214+72A>G)
c.759+72A>G (n.759+72A>G)
n.187+72A>G
c.666+72A>G (n.666+72A>G)
c.894+72A>G (n.894+72A>G)
c.801+72A>G (n.801+72A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355580delCA2579566323PDHA1c.780+76del (n.780+76del)
c.*451+76del (n.*451+76del)
c.843+76del (n.843+76del)
c.873+76del (n.873+76del)
n.554+76del
c.*91+76del (n.*91+76del)
c.*214+76del (n.*214+76del)
c.759+76del (n.759+76del)
n.187+76del
c.666+76del (n.666+76del)
c.894+76del (n.894+76del)
c.801+76del (n.801+76del)
Xg.19355580T>CCA873739425PDHA1c.780+76T>C (n.780+76T>C)
c.*451+76T>C (n.*451+76T>C)
c.843+76T>C (n.843+76T>C)
c.873+76T>C (n.873+76T>C)
n.554+76T>C
c.*91+76T>C (n.*91+76T>C)
c.*214+76T>C (n.*214+76T>C)
c.759+76T>C (n.759+76T>C)
n.187+76T>C
c.666+76T>C (n.666+76T>C)
c.894+76T>C (n.894+76T>C)
c.801+76T>C (n.801+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355580T=CA2418223699PDHA1c.780+76T= (n.780+76T=)
c.*451+76T= (n.*451+76T=)
c.843+76T= (n.843+76T=)
c.873+76T= (n.873+76T=)
n.554+76T=
c.*91+76T= (n.*91+76T=)
c.*214+76T= (n.*214+76T=)
c.759+76T= (n.759+76T=)
n.187+76T=
c.666+76T= (n.666+76T=)
c.894+76T= (n.894+76T=)
c.801+76T= (n.801+76T=)
Xg.19355581A>TCA2693250516PDHA1c.780+77A>T (n.780+77A>T)
c.*451+77A>T (n.*451+77A>T)
c.843+77A>T (n.843+77A>T)
c.873+77A>T (n.873+77A>T)
n.554+77A>T
c.*91+77A>T (n.*91+77A>T)
c.*214+77A>T (n.*214+77A>T)
c.759+77A>T (n.759+77A>T)
n.187+77A>T
c.666+77A>T (n.666+77A>T)
c.894+77A>T (n.894+77A>T)
c.801+77A>T (n.801+77A>T)
gnomAD v4
Xg.19355582_19355627dupCA2693250515PDHA1c.780+78_781-59dup (n.780+78_781-59dup)
c.*451+78_*452-59dup (n.*451+78_*452-59dup)
c.843+78_844-59dup (n.843+78_844-59dup)
c.873+78_874-59dup (n.873+78_874-59dup)
n.554+78_555-59dup
c.*91+78_*92-59dup (n.*91+78_*92-59dup)
c.*214+78_*215-59dup (n.*214+78_*215-59dup)
c.759+78_760-59dup (n.759+78_760-59dup)
n.187+78_188-59dup
c.666+78_667-59dup (n.666+78_667-59dup)
c.894+78_895-59dup (n.894+78_895-59dup)
c.801+78_802-59dup (n.801+78_802-59dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19355586C>GCA2693250517PDHA1c.780+82C>G (n.780+82C>G)
c.*451+82C>G (n.*451+82C>G)
c.843+82C>G (n.843+82C>G)
c.873+82C>G (n.873+82C>G)
n.554+82C>G
c.*91+82C>G (n.*91+82C>G)
c.*214+82C>G (n.*214+82C>G)
c.759+82C>G (n.759+82C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.187+82C>G
c.666+82C>G (n.666+82C>G)
c.894+82C>G (n.894+82C>G)
c.801+82C>G (n.801+82C>G)
gnomAD v4
Xg.19355586C>TCA2693250518PDHA1c.780+82C>T (n.780+82C>T)
c.*451+82C>T (n.*451+82C>T)
c.843+82C>T (n.843+82C>T)
c.873+82C>T (n.873+82C>T)
n.554+82C>T
c.*91+82C>T (n.*91+82C>T)
c.*214+82C>T (n.*214+82C>T)
c.759+82C>T (n.759+82C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.187+82C>T
c.666+82C>T (n.666+82C>T)
c.894+82C>T (n.894+82C>T)
c.801+82C>T (n.801+82C>T)
gnomAD v4
Xg.19355587A>GCA2693250519PDHA1c.780+83A>G (n.780+83A>G)
c.*451+83A>G (n.*451+83A>G)
c.843+83A>G (n.843+83A>G)
c.873+83A>G (n.873+83A>G)
n.554+83A>G
c.*91+83A>G (n.*91+83A>G)
c.*214+83A>G (n.*214+83A>G)
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c.-183A>G (n.-183A>G)
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gnomAD v4
Xg.19355588T>ACA2693250520PDHA1c.780+84T>A (n.780+84T>A)
c.*451+84T>A (n.*451+84T>A)
c.843+84T>A (n.843+84T>A)
c.873+84T>A (n.873+84T>A)
n.554+84T>A
c.*91+84T>A (n.*91+84T>A)
c.*214+84T>A (n.*214+84T>A)
c.759+84T>A (n.759+84T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.187+84T>A
c.666+84T>A (n.666+84T>A)
c.894+84T>A (n.894+84T>A)
c.801+84T>A (n.801+84T>A)
gnomAD v4
Xg.19355588T>CCA2579566324PDHA1c.780+84T>C (n.780+84T>C)
c.*451+84T>C (n.*451+84T>C)
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n.554+84T>C
c.*91+84T>C (n.*91+84T>C)
c.*214+84T>C (n.*214+84T>C)
c.759+84T>C (n.759+84T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.187+84T>C
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gnomAD v4
Xg.19355590_19355592delinsGGACA2418223700PDHA1c.780+86_780+88delinsGGA (n.780+86_780+88delinsGGA)
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n.554+86_554+88delinsGGA
c.*91+86_*91+88delinsGGA (n.*91+86_*91+88delinsGGA)
c.*214+86_*214+88delinsGGA (n.*214+86_*214+88delinsGGA)
c.759+86_759+88delinsGGA (n.759+86_759+88delinsGGA)
c.-180_-178delinsGGA (n.-180_-178delinsGGA)
n.187+86_187+88delinsGGA
c.666+86_666+88delinsGGA (n.666+86_666+88delinsGGA)
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c.801+86_801+88delinsGGA (n.801+86_801+88delinsGGA)
Xg.19355594_19355595delCA873739429PDHA1c.780+90_781-91del (n.780+90_781-91del)
c.*451+90_*452-91del (n.*451+90_*452-91del)
c.843+90_844-91del (n.843+90_844-91del)
c.873+90_874-91del (n.873+90_874-91del)
n.554+90_555-91del
c.*91+90_*92-91del (n.*91+90_*92-91del)
c.*214+90_*215-91del (n.*214+90_*215-91del)
c.759+90_760-91del (n.759+90_760-91del)
c.-176_-175del (n.-176_-175del)
n.187+90_188-91del
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c.801+90_802-91del (n.801+90_802-91del)
dbSNP
Xg.19355592A=CA2418223701PDHA1c.780+88A= (n.780+88A=)
c.*451+88A= (n.*451+88A=)
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n.554+88A=
c.*91+88A= (n.*91+88A=)
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n.187+88A=
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Xg.19355592A>GCA873739432PDHA1c.780+88A>G (n.780+88A>G)
c.*451+88A>G (n.*451+88A>G)
c.843+88A>G (n.843+88A>G)
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n.554+88A>G
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c.759+88A>G (n.759+88A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.187+88A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355594A=CA2418223702PDHA1c.780+90A= (n.780+90A=)
c.*451+90A= (n.*451+90A=)
c.843+90A= (n.843+90A=)
c.873+90A= (n.873+90A=)
n.554+90A=
c.*91+90A= (n.*91+90A=)
c.*214+90A= (n.*214+90A=)
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n.187+90A=
c.666+90A= (n.666+90A=)
c.894+90A= (n.894+90A=)
c.801+90A= (n.801+90A=)
Xg.19355594A>CCA327027460PDHA1c.780+90A>C (n.780+90A>C)
c.*451+90A>C (n.*451+90A>C)
c.843+90A>C (n.843+90A>C)
c.873+90A>C (n.873+90A>C)
n.554+90A>C
c.*91+90A>C (n.*91+90A>C)
c.*214+90A>C (n.*214+90A>C)
c.759+90A>C (n.759+90A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.187+90A>C
c.666+90A>C (n.666+90A>C)
c.894+90A>C (n.894+90A>C)
c.801+90A>C (n.801+90A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched