Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.19355433_19355445del	CA2580100434	PDHA1	c.709_721del (p.Gly237ArgfsTer19) c.380_392del (n.380_392del) c.772_784del (p.Gly258ArgfsTer19) c.802_814del (p.Gly268ArgfsTer19) n.483_495del c.20_32del (n.20_32del) c.143_155del (n.143_155del) c.688_700del (p.Gly230ArgfsTer19) n.523_535del n.116_128del c.595_607del (p.Gly199ArgfsTer19) c.823_835del (p.Gly275ArgfsTer19) c.730_742del (p.Gly244ArgfsTer19)	ClinVar
X	g.19355444T>A	CA515486034	PDHA1	c.720T>A (p.Val240=) c.391T>A (n.391T>A) c.783T>A (p.Val261=) c.813T>A (p.Val271=) n.494T>A c.31T>A (n.31T>A) c.154T>A (n.154T>A) c.699T>A (p.Val233=) n.534T>A n.127T>A c.606T>A (p.Val202=) c.834T>A (p.Val278=) c.741T>A (p.Val247=)
X	g.19355444T>C	CA515486033	PDHA1	c.720T>C (p.Val240=) c.391T>C (n.391T>C) c.783T>C (p.Val261=) c.813T>C (p.Val271=) n.494T>C c.31T>C (n.31T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.699T>C (p.Val233=) n.534T>C n.127T>C c.606T>C (p.Val202=) c.834T>C (p.Val278=) c.741T>C (p.Val247=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355444T>G	CA515486032	PDHA1	c.720T>G (p.Val240=) c.391T>G (n.391T>G) c.783T>G (p.Val261=) c.813T>G (p.Val271=) n.494T>G c.31T>G (n.31T>G) c.154T>G (n.154T>G) c.699T>G (p.Val233=) n.534T>G n.127T>G c.606T>G (p.Val202=) c.834T>G (p.Val278=) c.741T>G (p.Val247=)
X	g.19355444T=	CA2418223615	PDHA1	c.720T= (p.Val240=) c.391T= (n.391T=) c.783T= (p.Val261=) c.813T= (p.Val271=) n.494T= c.31T= (n.31T=) c.154T= (n.154T=) c.699T= (p.Val233=) n.534T= n.127T= c.606T= (p.Val202=) c.834T= (p.Val278=) c.741T= (p.Val247=)
X	g.19355445G>A	CA412394568	PDHA1	c.721G>A (p.Glu241Lys) c.392G>A (n.392G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.495G>A c.32G>A (n.32G>A) c.155G>A (n.155G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.535G>A n.128G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys)
X	g.19355445G>C	CA412394566	PDHA1	c.721G>C (p.Glu241Gln) c.392G>C (n.392G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.495G>C c.32G>C (n.32G>C) c.155G>C (n.155G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.535G>C n.128G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln)	gnomAD v4
X	g.19355445G>T	CA412394567	PDHA1	c.721G>T (p.Glu241Ter) c.392G>T (n.392G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.495G>T c.32G>T (n.32G>T) c.155G>T (n.155G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.535G>T n.128G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter)
X	g.19355450_19355451del	CA2695231645	PDHA1	c.726_727del (p.Arg242SerfsTer6) c.397_398del (n.397_398del) c.789_790del (p.Arg263SerfsTer6) c.819_820del (p.Arg273SerfsTer6) n.500_501del c.37_38del (n.37_38del) c.160_161del (n.160_161del) c.705_706del (p.Arg235SerfsTer6) n.133_134del c.612_613del (p.Arg204SerfsTer6) c.840_841del (p.Arg280SerfsTer6) c.747_748del (p.Arg249SerfsTer6)
X	g.19355446A>C	CA412394569	PDHA1	c.722A>C (p.Glu241Ala) c.393A>C (n.393A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.496A>C c.33A>C (n.33A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.129A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala)
X	g.19355446A>G	CA412394570	PDHA1	c.722A>G (p.Glu241Gly) c.393A>G (n.393A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.496A>G c.33A>G (n.33A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.129A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly)
X	g.19355446A>T	CA412394571	PDHA1	c.722A>T (p.Glu241Val) c.393A>T (n.393A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.496A>T c.33A>T (n.33A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) n.129A>T c.608A>T (p.Glu203Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.743A>T (p.Glu248Val)
X	g.19355447G>A	CA515486035	PDHA1	c.723G>A (p.Glu241=) c.394G>A (n.394G>A) c.786G>A (p.Glu262=) c.816G>A (p.Glu272=) n.497G>A c.34G>A (n.34G>A) c.157G>A (n.157G>A) c.702G>A (p.Glu234=) n.130G>A c.609G>A (p.Glu203=) c.837G>A (p.Glu279=) c.744G>A (p.Glu248=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355447G>C	CA412394572	PDHA1	c.723G>C (p.Glu241Asp) c.394G>C (n.394G>C) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) n.497G>C c.34G>C (n.34G>C) c.157G>C (n.157G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.130G>C c.609G>C (p.Glu203Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp)
X	g.19355447G=	CA2418223616	PDHA1	c.723G= (p.Glu241=) c.394G= (n.394G=) c.786G= (p.Glu262=) c.816G= (p.Glu272=) n.497G= c.34G= (n.34G=) c.157G= (n.157G=) c.702G= (p.Glu234=) n.130G= c.609G= (p.Glu203=) c.837G= (p.Glu279=) c.744G= (p.Glu248=)
X	g.19355447G>T	CA412394573	PDHA1	c.723G>T (p.Glu241Asp) c.394G>T (n.394G>T) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) n.497G>T c.34G>T (n.34G>T) c.157G>T (n.157G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.130G>T c.609G>T (p.Glu203Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp)
X	g.19355448A>C	CA515486036	PDHA1	c.724A>C (p.Arg242=) c.395A>C (n.395A>C) c.787A>C (p.Arg263=) c.817A>C (p.Arg273=) n.498A>C c.35A>C (n.35A>C) c.158A>C (n.158A>C) c.703A>C (p.Arg235=) n.131A>C c.610A>C (p.Arg204=) c.838A>C (p.Arg280=) c.745A>C (p.Arg249=)
X	g.19355448A>G	CA412394574	PDHA1	c.724A>G (p.Arg242Gly) c.395A>G (n.395A>G) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) n.498A>G c.35A>G (n.35A>G) c.158A>G (n.158A>G) c.703A>G (p.Arg235Gly) n.131A>G c.610A>G (p.Arg204Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly)
X	g.19355448A>T	CA412394575	PDHA1	c.724A>T (p.Arg242Ter) c.395A>T (n.395A>T) c.787A>T (p.Arg263Ter) c.817A>T (p.Arg273Ter) n.498A>T c.35A>T (n.35A>T) c.158A>T (n.158A>T) c.703A>T (p.Arg235Ter) n.131A>T c.610A>T (p.Arg204Ter) c.838A>T (p.Arg280Ter) c.745A>T (p.Arg249Ter)
X	g.19355449G>A	CA412394576	PDHA1	c.725G>A (p.Arg242Lys) c.396G>A (n.396G>A) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) n.499G>A c.36G>A (n.36G>A) c.159G>A (n.159G>A) c.704G>A (p.Arg235Lys) n.132G>A c.611G>A (p.Arg204Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys)
X	g.19355449G>C	CA412394577	PDHA1	c.725G>C (p.Arg242Thr) c.396G>C (n.396G>C) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) n.499G>C c.36G>C (n.36G>C) c.159G>C (n.159G>C) c.704G>C (p.Arg235Thr) n.132G>C c.611G>C (p.Arg204Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr)
X	g.19355449G>T	CA412394578	PDHA1	c.725G>T (p.Arg242Ile) c.396G>T (n.396G>T) c.788G>T (p.Arg263Ile) c.818G>T (p.Arg273Ile) n.499G>T c.36G>T (n.36G>T) c.159G>T (n.159G>T) c.704G>T (p.Arg235Ile) n.132G>T c.611G>T (p.Arg204Ile) c.839G>T (p.Arg280Ile) c.746G>T (p.Arg249Ile)
X	g.19355450A>C	CA412394579	PDHA1	c.726A>C (p.Arg242Ser) c.397A>C (n.397A>C) c.789A>C (p.Arg263Ser) c.819A>C (p.Arg273Ser) n.500A>C c.37A>C (n.37A>C) c.160A>C (n.160A>C) c.705A>C (p.Arg235Ser) n.133A>C c.612A>C (p.Arg204Ser) c.840A>C (p.Arg280Ser) c.747A>C (p.Arg249Ser)
X	g.19355450A>G	CA515486037	PDHA1	c.726A>G (p.Arg242=) c.397A>G (n.397A>G) c.789A>G (p.Arg263=) c.819A>G (p.Arg273=) n.500A>G c.37A>G (n.37A>G) c.160A>G (n.160A>G) c.705A>G (p.Arg235=) n.133A>G c.612A>G (p.Arg204=) c.840A>G (p.Arg280=) c.747A>G (p.Arg249=)
X	g.19355450A>T	CA412394580	PDHA1	c.726A>T (p.Arg242Ser) c.397A>T (n.397A>T) c.789A>T (p.Arg263Ser) c.819A>T (p.Arg273Ser) n.500A>T c.37A>T (n.37A>T) c.160A>T (n.160A>T) c.705A>T (p.Arg235Ser) n.133A>T c.612A>T (p.Arg204Ser) c.840A>T (p.Arg280Ser) c.747A>T (p.Arg249Ser)
X	g.19355451G>A	CA412394581	PDHA1	c.727G>A (p.Ala243Thr) c.398G>A (n.398G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.501G>A c.38G>A (n.38G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.134G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr)
X	g.19355451G>C	CA412394583	PDHA1	c.727G>C (p.Ala243Pro) c.398G>C (n.398G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.501G>C c.38G>C (n.38G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.134G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro)
X	g.19355451G>T	CA412394582	PDHA1	c.727G>T (p.Ala243Ser) c.398G>T (n.398G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.501G>T c.38G>T (n.38G>T) c.161G>T (n.161G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.134G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser)
X	g.19355452C>A	CA321964	PDHA1	c.728C>A (p.Ala243Glu) c.399C>A (n.399C>A) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) n.502C>A c.39C>A (n.39C>A) c.162C>A (n.162C>A) c.707C>A (p.Ala236Glu) n.135C>A c.614C>A (p.Ala205Glu) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu)	ClinVar dbSNP
X	g.19355452C=	CA2418223617	PDHA1	c.728C= (p.Ala243=) c.399C= (n.399C=) c.791C= (p.Ala264=) c.821C= (p.Ala274=) n.502C= c.39C= (n.39C=) c.162C= (n.162C=) c.707C= (p.Ala236=) n.135C= c.614C= (p.Ala205=) c.842C= (p.Ala281=) c.749C= (p.Ala250=)
X	g.19355452C>G	CA412394584	PDHA1	c.728C>G (p.Ala243Gly) c.399C>G (n.399C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.502C>G c.39C>G (n.39C>G) c.162C>G (n.162C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.135C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly)
X	g.19355452C>T	CA412394585	PDHA1	c.728C>T (p.Ala243Val) c.399C>T (n.399C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.502C>T c.39C>T (n.39C>T) c.162C>T (n.162C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) n.135C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.749C>T (p.Ala250Val)	ClinVar dbSNP
X	g.19355453G>A	CA10363080	PDHA1	c.729G>A (p.Ala243=) c.400G>A (n.400G>A) c.792G>A (p.Ala264=) c.822G>A (p.Ala274=) n.503G>A c.40G>A (n.40G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.708G>A (p.Ala236=) n.136G>A c.615G>A (p.Ala205=) c.843G>A (p.Ala281=) c.750G>A (p.Ala250=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355453G>C	CA515486041	PDHA1	c.729G>C (p.Ala243=) c.400G>C (n.400G>C) c.792G>C (p.Ala264=) c.822G>C (p.Ala274=) n.503G>C c.40G>C (n.40G>C) c.163G>C (n.163G>C) c.708G>C (p.Ala236=) n.136G>C c.615G>C (p.Ala205=) c.843G>C (p.Ala281=) c.750G>C (p.Ala250=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19355453G=	CA2418223618	PDHA1	c.729G= (p.Ala243=) c.400G= (n.400G=) c.792G= (p.Ala264=) c.822G= (p.Ala274=) n.503G= c.40G= (n.40G=) c.163G= (n.163G=) c.708G= (p.Ala236=) n.136G= c.615G= (p.Ala205=) c.843G= (p.Ala281=) c.750G= (p.Ala250=)
X	g.19355453G>T	CA515486042	PDHA1	c.729G>T (p.Ala243=) c.400G>T (n.400G>T) c.792G>T (p.Ala264=) c.822G>T (p.Ala274=) n.503G>T c.40G>T (n.40G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.708G>T (p.Ala236=) n.136G>T c.615G>T (p.Ala205=) c.843G>T (p.Ala281=) c.750G>T (p.Ala250=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19355456_19355483dup	CA915950753	PDHA1	c.732_759dup (p.Asp254SerfsTer4) c.403_430dup (n.403_430dup) c.795_822dup (p.Asp275SerfsTer4) c.825_852dup (p.Asp285SerfsTer4) n.506_533dup c.43_70dup (n.43_70dup) c.166_193dup (n.166_193dup) c.711_738dup (p.Asp247SerfsTer4) n.139_166dup c.618_645dup (p.Asp216SerfsTer4) c.846_873dup (p.Asp292SerfsTer4) c.753_780dup (p.Asp261SerfsTer4)	ClinVar dbSNP
X	g.19355454G>A	CA412394586	PDHA1	c.730G>A (p.Ala244Thr) c.401G>A (n.401G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.504G>A c.41G>A (n.41G>A) c.164G>A (n.164G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.137G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr)
X	g.19355454G>C	CA412394587	PDHA1	c.730G>C (p.Ala244Pro) c.401G>C (n.401G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.504G>C c.41G>C (n.41G>C) c.164G>C (n.164G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.137G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro)	dbSNP gnomAD v2
X	g.19355454G=	CA2418223619	PDHA1	c.730G= (p.Ala244=) c.401G= (n.401G=) c.793G= (p.Ala265=) c.823G= (p.Ala275=) n.504G= c.41G= (n.41G=) c.164G= (n.164G=) c.709G= (p.Ala237=) n.137G= c.616G= (p.Ala206=) c.844G= (p.Ala282=) c.751G= (p.Ala251=)
X	g.19355454G>T	CA412394588	PDHA1	c.730G>T (p.Ala244Ser) c.401G>T (n.401G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.504G>T c.41G>T (n.41G>T) c.164G>T (n.164G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.137G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser)
X	g.19355455C>A	CA412394589	PDHA1	c.731C>A (p.Ala244Glu) c.402C>A (n.402C>A) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) n.505C>A c.42C>A (n.42C>A) c.165C>A (n.165C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) n.138C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu)
X	g.19355455C>G	CA412394590	PDHA1	c.731C>G (p.Ala244Gly) c.402C>G (n.402C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.505C>G c.42C>G (n.42C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.138C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly)
X	g.19355455C>T	CA412394591	PDHA1	c.731C>T (p.Ala244Val) c.402C>T (n.402C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.505C>T c.42C>T (n.42C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) n.138C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.752C>T (p.Ala251Val)
X	g.19355456A>C	CA515486045	PDHA1	c.732A>C (p.Ala244=) c.403A>C (n.403A>C) c.795A>C (p.Ala265=) c.825A>C (p.Ala275=) n.506A>C c.43A>C (n.43A>C) c.166A>C (n.166A>C) c.711A>C (p.Ala237=) n.139A>C c.618A>C (p.Ala206=) c.846A>C (p.Ala282=) c.753A>C (p.Ala251=)
X	g.19355456A>G	CA515486043	PDHA1	c.732A>G (p.Ala244=) c.403A>G (n.403A>G) c.795A>G (p.Ala265=) c.825A>G (p.Ala275=) n.506A>G c.43A>G (n.43A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.711A>G (p.Ala237=) n.139A>G c.618A>G (p.Ala206=) c.846A>G (p.Ala282=) c.753A>G (p.Ala251=)
X	g.19355456A>T	CA515486044	PDHA1	c.732A>T (p.Ala244=) c.403A>T (n.403A>T) c.795A>T (p.Ala265=) c.825A>T (p.Ala275=) n.506A>T c.43A>T (n.43A>T) c.166A>T (n.166A>T) c.711A>T (p.Ala237=) n.139A>T c.618A>T (p.Ala206=) c.846A>T (p.Ala282=) c.753A>T (p.Ala251=)
X	g.19355457G>A	CA412394592	PDHA1	c.733G>A (p.Ala245Thr) c.404G>A (n.404G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.507G>A c.44G>A (n.44G>A) c.167G>A (n.167G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.140G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr)
X	g.19355457G>C	CA412394593	PDHA1	c.733G>C (p.Ala245Pro) c.404G>C (n.404G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.507G>C c.44G>C (n.44G>C) c.167G>C (n.167G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.140G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro)
X	g.19355457G>T	CA412394594	PDHA1	c.733G>T (p.Ala245Ser) c.404G>T (n.404G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.507G>T c.44G>T (n.44G>T) c.167G>T (n.167G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.140G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser)
X	g.19355458C>A	CA412394595	PDHA1	c.734C>A (p.Ala245Asp) c.405C>A (n.405C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.508C>A c.45C>A (n.45C>A) c.168C>A (n.168C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.141C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp)
X	g.19355458C>G	CA412394597	PDHA1	c.734C>G (p.Ala245Gly) c.405C>G (n.405C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.508C>G c.45C>G (n.45C>G) c.168C>G (n.168C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.141C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly)
X	g.19355458C>T	CA412394596	PDHA1	c.734C>T (p.Ala245Val) c.405C>T (n.405C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.508C>T c.45C>T (n.45C>T) c.168C>T (n.168C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) n.141C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.755C>T (p.Ala252Val)	gnomAD v4
X	g.19355459C>A	CA515486046	PDHA1	c.735C>A (p.Ala245=) c.406C>A (n.406C>A) c.798C>A (p.Ala266=) c.828C>A (p.Ala276=) n.509C>A c.46C>A (n.46C>A) c.169C>A (n.169C>A) c.714C>A (p.Ala238=) n.142C>A c.621C>A (p.Ala207=) c.849C>A (p.Ala283=) c.756C>A (p.Ala252=)
X	g.19355459C>G	CA515486047	PDHA1	c.735C>G (p.Ala245=) c.406C>G (n.406C>G) c.798C>G (p.Ala266=) c.828C>G (p.Ala276=) n.509C>G c.46C>G (n.46C>G) c.169C>G (n.169C>G) c.714C>G (p.Ala238=) n.142C>G c.621C>G (p.Ala207=) c.849C>G (p.Ala283=) c.756C>G (p.Ala252=)
X	g.19355459C>T	CA515486048	PDHA1	c.735C>T (p.Ala245=) c.406C>T (n.406C>T) c.798C>T (p.Ala266=) c.828C>T (p.Ala276=) n.509C>T c.46C>T (n.46C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.714C>T (p.Ala238=) n.142C>T c.621C>T (p.Ala207=) c.849C>T (p.Ala283=) c.756C>T (p.Ala252=)
X	g.19355460A>C	CA412394598	PDHA1	c.736A>C (p.Ser246Arg) c.407A>C (n.407A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) n.510A>C c.47A>C (n.47A>C) c.170A>C (n.170A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.143A>C c.622A>C (p.Ser208Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg)
X	g.19355460A>G	CA412394599	PDHA1	c.736A>G (p.Ser246Gly) c.407A>G (n.407A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) n.510A>G c.47A>G (n.47A>G) c.170A>G (n.170A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.143A>G c.622A>G (p.Ser208Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly)
X	g.19355460A>T	CA412394600	PDHA1	c.736A>T (p.Ser246Cys) c.407A>T (n.407A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) n.510A>T c.47A>T (n.47A>T) c.170A>T (n.170A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.143A>T c.622A>T (p.Ser208Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys)
X	g.19355461G>A	CA412394601	PDHA1	c.737G>A (p.Ser246Asn) c.408G>A (n.408G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) n.511G>A c.48G>A (n.48G>A) c.171G>A (n.171G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.144G>A c.623G>A (p.Ser208Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn)
X	g.19355461G>C	CA412394602	PDHA1	c.737G>C (p.Ser246Thr) c.408G>C (n.408G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) n.511G>C c.48G>C (n.48G>C) c.171G>C (n.171G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.144G>C c.623G>C (p.Ser208Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr)
X	g.19355461G>T	CA412394603	PDHA1	c.737G>T (p.Ser246Ile) c.408G>T (n.408G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) n.511G>T c.48G>T (n.48G>T) c.171G>T (n.171G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.144G>T c.623G>T (p.Ser208Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile)
X	g.19355462C>A	CA412394604	PDHA1	c.738C>A (p.Ser246Arg) c.409C>A (n.409C>A) c.801C>A (p.Ser267Arg) c.831C>A (p.Ser277Arg) n.512C>A c.49C>A (n.49C>A) c.172C>A (n.172C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.145C>A c.624C>A (p.Ser208Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.759C>A (p.Ser253Arg)
X	g.19355462C=	CA2418223620	PDHA1	c.738C= (p.Ser246=) c.409C= (n.409C=) c.801C= (p.Ser267=) c.831C= (p.Ser277=) n.512C= c.49C= (n.49C=) c.172C= (n.172C=) c.717C= (p.Ser239=) n.145C= c.624C= (p.Ser208=) c.852C= (p.Ser284=) c.759C= (p.Ser253=)
X	g.19355462C>G	CA412394605	PDHA1	c.738C>G (p.Ser246Arg) c.409C>G (n.409C>G) c.801C>G (p.Ser267Arg) c.831C>G (p.Ser277Arg) n.512C>G c.49C>G (n.49C>G) c.172C>G (n.172C>G) c.717C>G (p.Ser239Arg) n.145C>G c.624C>G (p.Ser208Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.759C>G (p.Ser253Arg)
X	g.19355462C>T	CA10363081	PDHA1	c.738C>T (p.Ser246=) c.409C>T (n.409C>T) c.801C>T (p.Ser267=) c.831C>T (p.Ser277=) n.512C>T c.49C>T (n.49C>T) c.172C>T (n.172C>T) c.717C>T (p.Ser239=) n.145C>T c.624C>T (p.Ser208=) c.852C>T (p.Ser284=) c.759C>T (p.Ser253=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355463A>C	CA412394608	PDHA1	c.739A>C (p.Thr247Pro) c.410A>C (n.410A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.513A>C c.50A>C (n.50A>C) c.173A>C (n.173A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.146A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro)
X	g.19355463A>G	CA412394607	PDHA1	c.739A>G (p.Thr247Ala) c.410A>G (n.410A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.513A>G c.50A>G (n.50A>G) c.173A>G (n.173A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.146A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala)	gnomAD v4
X	g.19355463A>T	CA412394606	PDHA1	c.739A>T (p.Thr247Ser) c.410A>T (n.410A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.513A>T c.50A>T (n.50A>T) c.173A>T (n.173A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.146A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser)
X	g.19355464C>A	CA412394609	PDHA1	c.740C>A (p.Thr247Asn) c.411C>A (n.411C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.514C>A c.51C>A (n.51C>A) c.174C>A (n.174C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) n.147C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn)
X	g.19355464C=	CA2418223621	PDHA1	c.740C= (p.Thr247=) c.411C= (n.411C=) c.803C= (p.Thr268=) c.833C= (p.Thr278=) n.514C= c.51C= (n.51C=) c.174C= (n.174C=) c.719C= (p.Thr240=) n.147C= c.626C= (p.Thr209=) c.854C= (p.Thr285=) c.761C= (p.Thr254=)
X	g.19355464C>G	CA412394610	PDHA1	c.740C>G (p.Thr247Ser) c.411C>G (n.411C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.514C>G c.51C>G (n.51C>G) c.174C>G (n.174C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.147C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser)
X	g.19355464C>T	CA412394611	PDHA1	c.740C>T (p.Thr247Ile) c.411C>T (n.411C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.514C>T c.51C>T (n.51C>T) c.174C>T (n.174C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.147C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile)
X	g.19355465T>A	CA515486049	PDHA1	c.741T>A (p.Thr247=) c.412T>A (n.412T>A) c.804T>A (p.Thr268=) c.834T>A (p.Thr278=) n.515T>A c.52T>A (n.52T>A) c.175T>A (n.175T>A) c.720T>A (p.Thr240=) n.148T>A c.627T>A (p.Thr209=) c.855T>A (p.Thr285=) c.762T>A (p.Thr254=)
X	g.19355465T>C	CA515486050	PDHA1	c.741T>C (p.Thr247=) c.412T>C (n.412T>C) c.804T>C (p.Thr268=) c.834T>C (p.Thr278=) n.515T>C c.52T>C (n.52T>C) c.175T>C (n.175T>C) c.720T>C (p.Thr240=) n.148T>C c.627T>C (p.Thr209=) c.855T>C (p.Thr285=) c.762T>C (p.Thr254=)	gnomAD v4
X	g.19355465T>G	CA515486051	PDHA1	c.741T>G (p.Thr247=) c.412T>G (n.412T>G) c.804T>G (p.Thr268=) c.834T>G (p.Thr278=) n.515T>G c.52T>G (n.52T>G) c.175T>G (n.175T>G) c.720T>G (p.Thr240=) n.148T>G c.627T>G (p.Thr209=) c.855T>G (p.Thr285=) c.762T>G (p.Thr254=)
X	g.19355466_19355469dup	CA1139667325	PDHA1	c.742_745dup (p.Tyr249Ter) c.413_416dup (n.413_416dup) c.805_808dup (p.Tyr270Ter) c.835_838dup (p.Tyr280Ter) n.516_519dup c.53_56dup (n.53_56dup) c.176_179dup (n.176_179dup) c.721_724dup (p.Tyr242Ter) n.149_152dup c.628_631dup (p.Tyr211Ter) c.856_859dup (p.Tyr287Ter) c.763_766dup (p.Tyr256Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.19355466G>A	CA412394612	PDHA1	c.742G>A (p.Asp248Asn) c.413G>A (n.413G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.516G>A c.53G>A (n.53G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.149G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn)
X	g.19355466G>C	CA412394613	PDHA1	c.742G>C (p.Asp248His) c.413G>C (n.413G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.835G>C (p.Asp279His) n.516G>C c.53G>C (n.53G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.721G>C (p.Asp241His) n.149G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.856G>C (p.Asp286His) c.763G>C (p.Asp255His)
X	g.19355466G>T	CA412394614	PDHA1	c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.413G>T (n.413G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.516G>T c.53G>T (n.53G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.149G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr)
X	g.19355467A=	CA2418223622	PDHA1	c.743A= (p.Asp248=) c.414A= (n.414A=) c.806A= (p.Asp269=) c.836A= (p.Asp279=) n.517A= c.54A= (n.54A=) c.177A= (n.177A=) c.722A= (p.Asp241=) n.150A= c.629A= (p.Asp210=) c.857A= (p.Asp286=) c.764A= (p.Asp255=)
X	g.19355467A>C	CA412394617	PDHA1	c.743A>C (p.Asp248Ala) c.414A>C (n.414A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) n.517A>C c.54A>C (n.54A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.150A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala)
X	g.19355467A>G	CA412394615	PDHA1	c.743A>G (p.Asp248Gly) c.414A>G (n.414A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) n.517A>G c.54A>G (n.54A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.150A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly)
X	g.19355467A>T	CA412394616	PDHA1	c.743A>T (p.Asp248Val) c.414A>T (n.414A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.836A>T (p.Asp279Val) n.517A>T c.54A>T (n.54A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) n.150A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.764A>T (p.Asp255Val)
X	g.19355468T>A	CA412394618	PDHA1	c.744T>A (p.Asp248Glu) c.415T>A (n.415T>A) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) n.518T>A c.55T>A (n.55T>A) c.178T>A (n.178T>A) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.151T>A c.630T>A (p.Asp210Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu)
X	g.19355468T>C	CA515486052	PDHA1	c.744T>C (p.Asp248=) c.415T>C (n.415T>C) c.807T>C (p.Asp269=) c.837T>C (p.Asp279=) n.518T>C c.55T>C (n.55T>C) c.178T>C (n.178T>C) c.723T>C (p.Asp241=) n.151T>C c.630T>C (p.Asp210=) c.858T>C (p.Asp286=) c.765T>C (p.Asp255=)
X	g.19355468T>G	CA412394619	PDHA1	c.744T>G (p.Asp248Glu) c.415T>G (n.415T>G) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) n.518T>G c.55T>G (n.55T>G) c.178T>G (n.178T>G) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.151T>G c.630T>G (p.Asp210Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu)
X	g.19355469_19355472dup	CA915950754	PDHA1	c.745_748dup (p.Tyr250LeufsTer?) c.416_419dup (n.416_419dup) c.808_811dup (p.Tyr271LeufsTer?) c.838_841dup (p.Tyr281LeufsTer?) n.519_522dup c.56_59dup (n.56_59dup) c.179_182dup (n.179_182dup) c.724_727dup (p.Tyr243LeufsTer?) n.152_155dup c.631_634dup (p.Tyr212LeufsTer?) c.859_862dup (p.Tyr288LeufsTer?) c.766_769dup (p.Tyr257LeufsTer?)	ClinVar dbSNP
X	g.19355469T>A	CA412394620	PDHA1	c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.416T>A (n.416T>A) c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.519T>A c.56T>A (n.56T>A) c.179T>A (n.179T>A) c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.152T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn)
X	g.19355469T>C	CA412394621	PDHA1	c.745T>C (p.Tyr249His) c.416T>C (n.416T>C) c.808T>C (p.Tyr270His) c.838T>C (p.Tyr280His) n.519T>C c.56T>C (n.56T>C) c.179T>C (n.179T>C) c.724T>C (p.Tyr242His) n.152T>C c.631T>C (p.Tyr211His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.766T>C (p.Tyr256His)
X	g.19355469T>G	CA412394622	PDHA1	c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.416T>G (n.416T>G) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.519T>G c.56T>G (n.56T>G) c.179T>G (n.179T>G) c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.152T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp)
X	g.19355472_19355474del	CA2695231646	PDHA1	c.748_750del (p.Tyr250del) c.419_421del (n.419_421del) c.811_813del (p.Tyr271del) c.841_843del (p.Tyr281del) n.522_524del c.59_61del (n.59_61del) c.182_184del (n.182_184del) c.727_729del (p.Tyr243del) n.155_157del c.634_636del (p.Tyr212del) c.862_864del (p.Tyr288del) c.769_771del (p.Tyr257del)
X	g.19355470A>C	CA412394625	PDHA1	c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.417A>C (n.417A>C) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.520A>C c.57A>C (n.57A>C) c.180A>C (n.180A>C) c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.153A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser)
X	g.19355470A>G	CA412394623	PDHA1	c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.417A>G (n.417A>G) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.520A>G c.57A>G (n.57A>G) c.180A>G (n.180A>G) c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.153A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys)
X	g.19355470A>T	CA412394624	PDHA1	c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.417A>T (n.417A>T) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.520A>T c.57A>T (n.57A>T) c.180A>T (n.180A>T) c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.153A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe)
X	g.19355471C>A	CA412394626	PDHA1	c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.418C>A (n.418C>A) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.521C>A c.58C>A (n.58C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.726C>A (p.Tyr242Ter) n.154C>A c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.768C>A (p.Tyr256Ter)
X	g.19355471C>G	CA412394627	PDHA1	c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.418C>G (n.418C>G) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.521C>G c.58C>G (n.58C>G) c.181C>G (n.181C>G) c.726C>G (p.Tyr242Ter) n.154C>G c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.768C>G (p.Tyr256Ter)
X	g.19355471C>T	CA515486053	PDHA1	c.747C>T (p.Tyr249=) c.418C>T (n.418C>T) c.810C>T (p.Tyr270=) c.840C>T (p.Tyr280=) n.521C>T c.58C>T (n.58C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.726C>T (p.Tyr242=) n.154C>T c.633C>T (p.Tyr211=) c.861C>T (p.Tyr287=) c.768C>T (p.Tyr256=)
X	g.19355472T>A	CA121218	PDHA1	c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.419T>A (n.419T>A) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.522T>A c.59T>A (n.59T>A) c.182T>A (n.182T>A) c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.155T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn)	ClinVar dbSNP
X	g.19355472T>C	CA412394628	PDHA1	c.748T>C (p.Tyr250His) c.419T>C (n.419T>C) c.811T>C (p.Tyr271His) c.841T>C (p.Tyr281His) n.522T>C c.59T>C (n.59T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.727T>C (p.Tyr243His) n.155T>C c.634T>C (p.Tyr212His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.769T>C (p.Tyr257His)	COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19355472T>G	CA412394629	PDHA1	c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.419T>G (n.419T>G) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.522T>G c.59T>G (n.59T>G) c.182T>G (n.182T>G) c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.155T>G c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp)
X	g.19355472T=	CA2418223623	PDHA1	c.748T= (p.Tyr250=) c.419T= (n.419T=) c.811T= (p.Tyr271=) c.841T= (p.Tyr281=) n.522T= c.59T= (n.59T=) c.182T= (n.182T=) c.727T= (p.Tyr243=) n.155T= c.634T= (p.Tyr212=) c.862T= (p.Tyr288=) c.769T= (p.Tyr257=)
X	g.19355473A>C	CA412394630	PDHA1	c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.420A>C (n.420A>C) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.523A>C c.60A>C (n.60A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.156A>C c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser)
X	g.19355473A>G	CA412394631	PDHA1	c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.420A>G (n.420A>G) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.523A>G c.60A>G (n.60A>G) c.183A>G (n.183A>G) c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.156A>G c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys)	ClinVar dbSNP
X	g.19355473A>T	CA412394632	PDHA1	c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.420A>T (n.420A>T) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.523A>T c.60A>T (n.60A>T) c.183A>T (n.183A>T) c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.156A>T c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe)
X	g.19355474C>A	CA412394633	PDHA1	c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.421C>A (n.421C>A) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.843C>A (p.Tyr281Ter) n.524C>A c.61C>A (n.61C>A) c.184C>A (n.184C>A) c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.157C>A c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.771C>A (p.Tyr257Ter)
X	g.19355474C>G	CA412394634	PDHA1	c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.421C>G (n.421C>G) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.843C>G (p.Tyr281Ter) n.524C>G c.61C>G (n.61C>G) c.184C>G (n.184C>G) c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.157C>G c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.771C>G (p.Tyr257Ter)
X	g.19355474C>T	CA515486054	PDHA1	c.750C>T (p.Tyr250=) c.421C>T (n.421C>T) c.813C>T (p.Tyr271=) c.843C>T (p.Tyr281=) n.524C>T c.61C>T (n.61C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.729C>T (p.Tyr243=) n.157C>T c.636C>T (p.Tyr212=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.771C>T (p.Tyr257=)	ClinVar dbSNP
X	g.19355475A=	CA2418223624	PDHA1	c.751A= (p.Lys251=) c.422A= (n.422A=) c.814A= (p.Lys272=) c.844A= (p.Lys282=) n.525A= c.62A= (n.62A=) c.185A= (n.185A=) c.730A= (p.Lys244=) n.158A= c.637A= (p.Lys213=) c.865A= (p.Lys289=) c.772A= (p.Lys258=)
X	g.19355475A>C	CA412394635	PDHA1	c.751A>C (p.Lys251Gln) c.422A>C (n.422A>C) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.525A>C c.62A>C (n.62A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.158A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln)
X	g.19355475A>G	CA412394636	PDHA1	c.751A>G (p.Lys251Glu) c.422A>G (n.422A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.525A>G c.62A>G (n.62A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.158A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19355475A>T	CA412394637	PDHA1	c.751A>T (p.Lys251Ter) c.422A>T (n.422A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.525A>T c.62A>T (n.62A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.158A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter)
X	g.19355476A=	CA2418223625	PDHA1	c.752A= (p.Lys251=) c.423A= (n.423A=) c.815A= (p.Lys272=) c.845A= (p.Lys282=) n.526A= c.63A= (n.63A=) c.186A= (n.186A=) c.731A= (p.Lys244=) n.159A= c.638A= (p.Lys213=) c.866A= (p.Lys289=) c.773A= (p.Lys258=)
X	g.19355476A>C	CA412394638	PDHA1	c.752A>C (p.Lys251Thr) c.423A>C (n.423A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.526A>C c.63A>C (n.63A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.159A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr)
X	g.19355476A>G	CA412394640	PDHA1	c.752A>G (p.Lys251Arg) c.423A>G (n.423A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.526A>G c.63A>G (n.63A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.159A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355476A>T	CA412394639	PDHA1	c.752A>T (p.Lys251Met) c.423A>T (n.423A>T) c.815A>T (p.Lys272Met) c.845A>T (p.Lys282Met) n.526A>T c.63A>T (n.63A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.731A>T (p.Lys244Met) n.159A>T c.638A>T (p.Lys213Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.773A>T (p.Lys258Met)
X	g.19355477G>A	CA515486055	PDHA1	c.753G>A (p.Lys251=) c.424G>A (n.424G>A) c.816G>A (p.Lys272=) c.846G>A (p.Lys282=) n.527G>A c.64G>A (n.64G>A) c.187G>A (n.187G>A) c.732G>A (p.Lys244=) n.160G>A c.639G>A (p.Lys213=) c.867G>A (p.Lys289=) c.774G>A (p.Lys258=)	ClinVar dbSNP
X	g.19355477G>C	CA412394641	PDHA1	c.753G>C (p.Lys251Asn) c.424G>C (n.424G>C) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) n.527G>C c.64G>C (n.64G>C) c.187G>C (n.187G>C) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.160G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn)
X	g.19355477G>T	CA412394642	PDHA1	c.753G>T (p.Lys251Asn) c.424G>T (n.424G>T) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) n.527G>T c.64G>T (n.64G>T) c.187G>T (n.187G>T) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.160G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn)
X	g.19355478A>C	CA515486056	PDHA1	c.754A>C (p.Arg252=) c.425A>C (n.425A>C) c.817A>C (p.Arg273=) c.847A>C (p.Arg283=) n.528A>C c.65A>C (n.65A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.733A>C (p.Arg245=) n.161A>C c.640A>C (p.Arg214=) c.868A>C (p.Arg290=) c.775A>C (p.Arg259=)
X	g.19355478A>G	CA412394643	PDHA1	c.754A>G (p.Arg252Gly) c.425A>G (n.425A>G) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.528A>G c.65A>G (n.65A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) n.161A>G c.640A>G (p.Arg214Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly)
X	g.19355478A>T	CA412394644	PDHA1	c.754A>T (p.Arg252Ter) c.425A>T (n.425A>T) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) n.528A>T c.65A>T (n.65A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) n.161A>T c.640A>T (p.Arg214Ter) c.868A>T (p.Arg290Ter) c.775A>T (p.Arg259Ter)
X	g.19355479G>A	CA412394645	PDHA1	c.755G>A (p.Arg252Lys) c.426G>A (n.426G>A) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.529G>A c.66G>A (n.66G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) n.162G>A c.641G>A (p.Arg214Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys)
X	g.19355479G>C	CA412394646	PDHA1	c.755G>C (p.Arg252Thr) c.426G>C (n.426G>C) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.529G>C c.66G>C (n.66G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) n.162G>C c.641G>C (p.Arg214Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr)	ClinVar
X	g.19355479G>T	CA412394647	PDHA1	c.755G>T (p.Arg252Ile) c.426G>T (n.426G>T) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) n.529G>T c.66G>T (n.66G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) n.162G>T c.641G>T (p.Arg214Ile) c.869G>T (p.Arg290Ile) c.776G>T (p.Arg259Ile)
X	g.19355480A=	CA2418223626	PDHA1	c.756A= (p.Arg252=) c.427A= (n.427A=) c.819A= (p.Arg273=) c.849A= (p.Arg283=) n.530A= c.67A= (n.67A=) c.190A= (n.190A=) c.735A= (p.Arg245=) n.163A= c.642A= (p.Arg214=) c.870A= (p.Arg290=) c.777A= (p.Arg259=)
X	g.19355480A>C	CA412394648	PDHA1	c.756A>C (p.Arg252Ser) c.427A>C (n.427A>C) c.819A>C (p.Arg273Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) n.530A>C c.67A>C (n.67A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.735A>C (p.Arg245Ser) n.163A>C c.642A>C (p.Arg214Ser) c.870A>C (p.Arg290Ser) c.777A>C (p.Arg259Ser)	ClinVar dbSNP
X	g.19355480A>G	CA515486057	PDHA1	c.756A>G (p.Arg252=) c.427A>G (n.427A>G) c.819A>G (p.Arg273=) c.849A>G (p.Arg283=) n.530A>G c.67A>G (n.67A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.735A>G (p.Arg245=) n.163A>G c.642A>G (p.Arg214=) c.870A>G (p.Arg290=) c.777A>G (p.Arg259=)
X	g.19355480A>T	CA412394649	PDHA1	c.756A>T (p.Arg252Ser) c.427A>T (n.427A>T) c.819A>T (p.Arg273Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) n.530A>T c.67A>T (n.67A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) n.163A>T c.642A>T (p.Arg214Ser) c.870A>T (p.Arg290Ser) c.777A>T (p.Arg259Ser)
X	g.19355481G>A	CA412394650	PDHA1	c.757G>A (p.Gly253Ser) c.428G>A (n.428G>A) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.531G>A c.68G>A (n.68G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.736G>A (p.Gly246Ser) n.164G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355481G>C	CA412394651	PDHA1	c.757G>C (p.Gly253Arg) c.428G>C (n.428G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.531G>C c.68G>C (n.68G>C) c.191G>C (n.191G>C) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.164G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg)
X	g.19355481G=	CA2418223627	PDHA1	c.757G= (p.Gly253=) c.428G= (n.428G=) c.820G= (p.Gly274=) c.850G= (p.Gly284=) n.531G= c.68G= (n.68G=) c.191G= (n.191G=) c.736G= (p.Gly246=) n.164G= c.643G= (p.Gly215=) c.871G= (p.Gly291=) c.778G= (p.Gly260=)
X	g.19355481G>T	CA412394652	PDHA1	c.757G>T (p.Gly253Cys) c.428G>T (n.428G>T) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.531G>T c.68G>T (n.68G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.736G>T (p.Gly246Cys) n.164G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys)
X	g.19355482_19355484dup	CA2693250489	PDHA1	c.758_760dup (p.Gly253_Asp254insGly) c.429_431dup (n.429_431dup) c.821_823dup (p.Gly274_Asp275insGly) c.851_853dup (p.Gly284_Asp285insGly) n.532_534dup c.69_71dup (n.69_71dup) c.192_194dup (n.192_194dup) c.737_739dup (p.Gly246_Asp247insGly) n.165_167dup c.644_646dup (p.Gly215_Asp216insGly) c.872_874dup (p.Gly291_Asp292insGly) c.779_781dup (p.Gly260_Asp261insGly)	gnomAD v4
X	g.19355482G>A	CA412394655	PDHA1	c.758G>A (p.Gly253Asp) c.429G>A (n.429G>A) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.532G>A c.69G>A (n.69G>A) c.192G>A (n.192G>A) c.737G>A (p.Gly246Asp) n.165G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp)	COSMIC COSMIC
X	g.19355482G>C	CA412394653	PDHA1	c.758G>C (p.Gly253Ala) c.429G>C (n.429G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.532G>C c.69G>C (n.69G>C) c.192G>C (n.192G>C) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.165G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala)
X	g.19355482G>T	CA412394654	PDHA1	c.758G>T (p.Gly253Val) c.429G>T (n.429G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.532G>T c.69G>T (n.69G>T) c.192G>T (n.192G>T) c.737G>T (p.Gly246Val) n.165G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.779G>T (p.Gly260Val)
X	g.19355483C>A	CA515486058	PDHA1	c.759C>A (p.Gly253=) c.430C>A (n.430C>A) c.822C>A (p.Gly274=) c.852C>A (p.Gly284=) n.533C>A c.70C>A (n.70C>A) c.193C>A (n.193C>A) c.738C>A (p.Gly246=) n.166C>A c.645C>A (p.Gly215=) c.873C>A (p.Gly291=) c.780C>A (p.Gly260=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355483C=	CA2418223628	PDHA1	c.759C= (p.Gly253=) c.430C= (n.430C=) c.822C= (p.Gly274=) c.852C= (p.Gly284=) n.533C= c.70C= (n.70C=) c.193C= (n.193C=) c.738C= (p.Gly246=) n.166C= c.645C= (p.Gly215=) c.873C= (p.Gly291=) c.780C= (p.Gly260=)
X	g.19355483C>G	CA515486059	PDHA1	c.759C>G (p.Gly253=) c.430C>G (n.430C>G) c.822C>G (p.Gly274=) c.852C>G (p.Gly284=) n.533C>G c.70C>G (n.70C>G) c.193C>G (n.193C>G) c.738C>G (p.Gly246=) n.166C>G c.645C>G (p.Gly215=) c.873C>G (p.Gly291=) c.780C>G (p.Gly260=)
X	g.19355483C>T	CA515486060	PDHA1	c.759C>T (p.Gly253=) c.430C>T (n.430C>T) c.822C>T (p.Gly274=) c.852C>T (p.Gly284=) n.533C>T c.70C>T (n.70C>T) c.193C>T (n.193C>T) c.738C>T (p.Gly246=) n.166C>T c.645C>T (p.Gly215=) c.873C>T (p.Gly291=) c.780C>T (p.Gly260=)	ClinVar dbSNP
X	g.19355484G>A	CA412394656	PDHA1	c.760G>A (p.Asp254Asn) c.431G>A (n.431G>A) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) n.534G>A c.71G>A (n.71G>A) c.194G>A (n.194G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.167G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19355484G>C	CA412394657	PDHA1	c.760G>C (p.Asp254His) c.431G>C (n.431G>C) c.823G>C (p.Asp275His) c.853G>C (p.Asp285His) n.534G>C c.71G>C (n.71G>C) c.194G>C (n.194G>C) c.739G>C (p.Asp247His) n.167G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.874G>C (p.Asp292His) c.781G>C (p.Asp261His)
X	g.19355484G=	CA2418223629	PDHA1	c.760G= (p.Asp254=) c.431G= (n.431G=) c.823G= (p.Asp275=) c.853G= (p.Asp285=) n.534G= c.71G= (n.71G=) c.194G= (n.194G=) c.739G= (p.Asp247=) n.167G= c.646G= (p.Asp216=) c.874G= (p.Asp292=) c.781G= (p.Asp261=)
X	g.19355484G>T	CA412394658	PDHA1	c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.431G>T (n.431G>T) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.534G>T c.71G>T (n.71G>T) c.194G>T (n.194G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.167G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr)	gnomAD v4
X	g.19355485A>C	CA412394659	PDHA1	c.761A>C (p.Asp254Ala) c.432A>C (n.432A>C) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) n.535A>C c.72A>C (n.72A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.168A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala)
X	g.19355485A>G	CA412394660	PDHA1	c.761A>G (p.Asp254Gly) c.432A>G (n.432A>G) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) n.535A>G c.72A>G (n.72A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.168A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly)
X	g.19355485A>T	CA412394661	PDHA1	c.761A>T (p.Asp254Val) c.432A>T (n.432A>T) c.824A>T (p.Asp275Val) c.854A>T (p.Asp285Val) n.535A>T c.72A>T (n.72A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) n.168A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.782A>T (p.Asp261Val)
X	g.19355486T>A	CA412394662	PDHA1	c.762T>A (p.Asp254Glu) c.433T>A (n.433T>A) c.825T>A (p.Asp275Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) n.536T>A c.73T>A (n.73T>A) c.196T>A (n.196T>A) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.169T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.783T>A (p.Asp261Glu)
X	g.19355486T>C	CA515486061	PDHA1	c.762T>C (p.Asp254=) c.433T>C (n.433T>C) c.825T>C (p.Asp275=) c.855T>C (p.Asp285=) n.536T>C c.73T>C (n.73T>C) c.196T>C (n.196T>C) c.741T>C (p.Asp247=) n.169T>C c.648T>C (p.Asp216=) c.876T>C (p.Asp292=) c.783T>C (p.Asp261=)
X	g.19355486T>G	CA412394663	PDHA1	c.762T>G (p.Asp254Glu) c.433T>G (n.433T>G) c.825T>G (p.Asp275Glu) c.855T>G (p.Asp285Glu) n.536T>G c.73T>G (n.73T>G) c.196T>G (n.196T>G) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.169T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.783T>G (p.Asp261Glu)
X	g.19355487T>A	CA412394664	PDHA1	c.763T>A (p.Phe255Ile) c.434T>A (n.434T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.537T>A c.74T>A (n.74T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.170T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile)
X	g.19355487T>C	CA412394665	PDHA1	c.763T>C (p.Phe255Leu) c.434T>C (n.434T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.537T>C c.74T>C (n.74T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.170T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu)
X	g.19355487T>G	CA412394666	PDHA1	c.763T>G (p.Phe255Val) c.434T>G (n.434T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) c.856T>G (p.Phe286Val) n.537T>G c.74T>G (n.74T>G) c.197T>G (n.197T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) n.170T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.877T>G (p.Phe293Val) c.784T>G (p.Phe262Val)	gnomAD v4
X	g.19355488T>A	CA412394669	PDHA1	c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.435T>A (n.435T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.538T>A c.75T>A (n.75T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.171T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr)
X	g.19355488T>C	CA412394668	PDHA1	c.764T>C (p.Phe255Ser) c.435T>C (n.435T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.538T>C c.75T>C (n.75T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.171T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser)
X	g.19355488T>G	CA412394667	PDHA1	c.764T>G (p.Phe255Cys) c.435T>G (n.435T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.538T>G c.75T>G (n.75T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.171T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys)
X	g.19355489C>A	CA412394670	PDHA1	c.765C>A (p.Phe255Leu) c.436C>A (n.436C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.858C>A (p.Phe286Leu) n.539C>A c.76C>A (n.76C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) n.172C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) c.879C>A (p.Phe293Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu)
X	g.19355489C>G	CA412394671	PDHA1	c.765C>G (p.Phe255Leu) c.436C>G (n.436C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.858C>G (p.Phe286Leu) n.539C>G c.76C>G (n.76C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) n.172C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) c.879C>G (p.Phe293Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu)
X	g.19355489C>T	CA515486062	PDHA1	c.765C>T (p.Phe255=) c.436C>T (n.436C>T) c.828C>T (p.Phe276=) c.858C>T (p.Phe286=) n.539C>T c.76C>T (n.76C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.744C>T (p.Phe248=) n.172C>T c.651C>T (p.Phe217=) c.879C>T (p.Phe293=) c.786C>T (p.Phe262=)
X	g.19355490A=	CA2418223630	PDHA1	c.766A= (p.Ile256=) c.437A= (n.437A=) c.829A= (p.Ile277=) c.859A= (p.Ile287=) n.540A= c.77A= (n.77A=) c.200A= (n.200A=) c.745A= (p.Ile249=) n.173A= c.652A= (p.Ile218=) c.880A= (p.Ile294=) c.787A= (p.Ile263=)
X	g.19355490A>C	CA412394672	PDHA1	c.766A>C (p.Ile256Leu) c.437A>C (n.437A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.540A>C c.77A>C (n.77A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.173A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu)	gnomAD v4
X	g.19355490A>G	CA412394674	PDHA1	c.766A>G (p.Ile256Val) c.437A>G (n.437A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.540A>G c.77A>G (n.77A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) n.173A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.787A>G (p.Ile263Val)
X	g.19355490A>T	CA412394673	PDHA1	c.766A>T (p.Ile256Phe) c.437A>T (n.437A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.540A>T c.77A>T (n.77A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.173A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe)	dbSNP
X	g.19355491T>A	CA412394675	PDHA1	c.767T>A (p.Ile256Asn) c.438T>A (n.438T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.541T>A c.78T>A (n.78T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.174T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn)
X	g.19355491T>C	CA412394676	PDHA1	c.767T>C (p.Ile256Thr) c.438T>C (n.438T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.541T>C c.78T>C (n.78T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.174T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr)
X	g.19355491T>G	CA16621291	PDHA1	c.767T>G (p.Ile256Ser) c.438T>G (n.438T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.541T>G c.78T>G (n.78T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.174T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser)	ClinVar dbSNP
X	g.19355491T=	CA2418223631	PDHA1	c.767T= (p.Ile256=) c.438T= (n.438T=) c.830T= (p.Ile277=) c.860T= (p.Ile287=) n.541T= c.78T= (n.78T=) c.201T= (n.201T=) c.746T= (p.Ile249=) n.174T= c.653T= (p.Ile218=) c.881T= (p.Ile294=) c.788T= (p.Ile263=)
X	g.19355492T>A	CA515486063	PDHA1	c.768T>A (p.Ile256=) c.439T>A (n.439T>A) c.831T>A (p.Ile277=) c.861T>A (p.Ile287=) n.542T>A c.79T>A (n.79T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.747T>A (p.Ile249=) n.175T>A c.654T>A (p.Ile218=) c.882T>A (p.Ile294=) c.789T>A (p.Ile263=)
X	g.19355492T>C	CA515486064	PDHA1	c.768T>C (p.Ile256=) c.439T>C (n.439T>C) c.831T>C (p.Ile277=) c.861T>C (p.Ile287=) n.542T>C c.79T>C (n.79T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.747T>C (p.Ile249=) n.175T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.882T>C (p.Ile294=) c.789T>C (p.Ile263=)
X	g.19355492T>G	CA412394677	PDHA1	c.768T>G (p.Ile256Met) c.439T>G (n.439T>G) c.831T>G (p.Ile277Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.542T>G c.79T>G (n.79T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.747T>G (p.Ile249Met) n.175T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.882T>G (p.Ile294Met) c.789T>G (p.Ile263Met)	gnomAD v4
X	g.19355493C>A	CA412394678	PDHA1	c.769C>A (p.Pro257Thr) c.440C>A (n.440C>A) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.543C>A c.80C>A (n.80C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.176C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr)
X	g.19355493C>G	CA412394679	PDHA1	c.769C>G (p.Pro257Ala) c.440C>G (n.440C>G) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.543C>G c.80C>G (n.80C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.176C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala)
X	g.19355493C>T	CA412394680	PDHA1	c.769C>T (p.Pro257Ser) c.440C>T (n.440C>T) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.543C>T c.80C>T (n.80C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.176C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser)
X	g.19355494C>A	CA412394681	PDHA1	c.770C>A (p.Pro257His) c.441C>A (n.441C>A) c.833C>A (p.Pro278His) c.863C>A (p.Pro288His) n.544C>A c.81C>A (n.81C>A) c.204C>A (n.204C>A) c.749C>A (p.Pro250His) n.177C>A c.656C>A (p.Pro219His) c.884C>A (p.Pro295His) c.791C>A (p.Pro264His)
X	g.19355494C=	CA2418223632	PDHA1	c.770C= (p.Pro257=) c.441C= (n.441C=) c.833C= (p.Pro278=) c.863C= (p.Pro288=) n.544C= c.81C= (n.81C=) c.204C= (n.204C=) c.749C= (p.Pro250=) n.177C= c.656C= (p.Pro219=) c.884C= (p.Pro295=) c.791C= (p.Pro264=)
X	g.19355494C>G	CA412394682	PDHA1	c.770C>G (p.Pro257Arg) c.441C>G (n.441C>G) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.544C>G c.81C>G (n.81C>G) c.204C>G (n.204C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.177C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg)
X	g.19355494C>T	CA412394683	PDHA1	c.770C>T (p.Pro257Leu) c.441C>T (n.441C>T) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.544C>T c.81C>T (n.81C>T) c.204C>T (n.204C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.177C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu)	ClinVar dbSNP
X	g.19355495T>A	CA515486065	PDHA1	c.771T>A (p.Pro257=) c.442T>A (n.442T>A) c.834T>A (p.Pro278=) c.864T>A (p.Pro288=) n.545T>A c.82T>A (n.82T>A) c.205T>A (n.205T>A) c.750T>A (p.Pro250=) n.178T>A c.657T>A (p.Pro219=) c.885T>A (p.Pro295=) c.792T>A (p.Pro264=)
X	g.19355495T>C	CA515486066	PDHA1	c.771T>C (p.Pro257=) c.442T>C (n.442T>C) c.834T>C (p.Pro278=) c.864T>C (p.Pro288=) n.545T>C c.82T>C (n.82T>C) c.205T>C (n.205T>C) c.750T>C (p.Pro250=) n.178T>C c.657T>C (p.Pro219=) c.885T>C (p.Pro295=) c.792T>C (p.Pro264=)
X	g.19355495T>G	CA515486067	PDHA1	c.771T>G (p.Pro257=) c.442T>G (n.442T>G) c.834T>G (p.Pro278=) c.864T>G (p.Pro288=) n.545T>G c.82T>G (n.82T>G) c.205T>G (n.205T>G) c.750T>G (p.Pro250=) n.178T>G c.657T>G (p.Pro219=) c.885T>G (p.Pro295=) c.792T>G (p.Pro264=)
X	g.19355496G>A	CA412394684	PDHA1	c.772G>A (p.Gly258Arg) c.443G>A (n.443G>A) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) n.546G>A c.83G>A (n.83G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.751G>A (p.Gly251Arg) n.179G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg)
X	g.19355496G>C	CA412394685	PDHA1	c.772G>C (p.Gly258Arg) c.443G>C (n.443G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.546G>C c.83G>C (n.83G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.179G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg)
X	g.19355496G>T	CA412394686	PDHA1	c.772G>T (p.Gly258Trp) c.443G>T (n.443G>T) c.835G>T (p.Gly279Trp) c.865G>T (p.Gly289Trp) n.546G>T c.83G>T (n.83G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.751G>T (p.Gly251Trp) n.179G>T c.658G>T (p.Gly220Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp)
X	g.19355497G>A	CA412394687	PDHA1	c.773G>A (p.Gly258Glu) c.444G>A (n.444G>A) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) n.547G>A c.84G>A (n.84G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.752G>A (p.Gly251Glu) n.180G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu)
X	g.19355497G>C	CA412394689	PDHA1	c.773G>C (p.Gly258Ala) c.444G>C (n.444G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.547G>C c.84G>C (n.84G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.180G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala)	gnomAD v4
X	g.19355497G>T	CA412394688	PDHA1	c.773G>T (p.Gly258Val) c.444G>T (n.444G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.547G>T c.84G>T (n.84G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) n.180G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.794G>T (p.Gly265Val)
X	g.19355498G>A	CA515486069	PDHA1	c.774G>A (p.Gly258=) c.445G>A (n.445G>A) c.837G>A (p.Gly279=) c.867G>A (p.Gly289=) n.548G>A c.85G>A (n.85G>A) c.208G>A (n.208G>A) c.753G>A (p.Gly251=) n.181G>A c.660G>A (p.Gly220=) c.888G>A (p.Gly296=) c.795G>A (p.Gly265=)
X	g.19355498G>C	CA515486070	PDHA1	c.774G>C (p.Gly258=) c.445G>C (n.445G>C) c.837G>C (p.Gly279=) c.867G>C (p.Gly289=) n.548G>C c.85G>C (n.85G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.753G>C (p.Gly251=) n.181G>C c.660G>C (p.Gly220=) c.888G>C (p.Gly296=) c.795G>C (p.Gly265=)
X	g.19355498G>T	CA515486068	PDHA1	c.774G>T (p.Gly258=) c.445G>T (n.445G>T) c.837G>T (p.Gly279=) c.867G>T (p.Gly289=) n.548G>T c.85G>T (n.85G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.753G>T (p.Gly251=) n.181G>T c.660G>T (p.Gly220=) c.888G>T (p.Gly296=) c.795G>T (p.Gly265=)
X	g.19355499C>A	CA412394690	PDHA1	c.775C>A (p.Leu259Met) c.446C>A (n.446C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.549C>A c.86C>A (n.86C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.754C>A (p.Leu252Met) n.182C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.796C>A (p.Leu266Met)
X	g.19355499C=	CA2418223633	PDHA1	c.775C= (p.Leu259=) c.446C= (n.446C=) c.838C= (p.Leu280=) c.868C= (p.Leu290=) n.549C= c.86C= (n.86C=) c.209C= (n.209C=) c.754C= (p.Leu252=) n.182C= c.661C= (p.Leu221=) c.889C= (p.Leu297=) c.796C= (p.Leu266=)
X	g.19355499C>G	CA412394691	PDHA1	c.775C>G (p.Leu259Val) c.446C>G (n.446C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.549C>G c.86C>G (n.86C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) n.182C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.796C>G (p.Leu266Val)	ClinVar dbSNP
X	g.19355499C>T	CA515486071	PDHA1	c.775C>T (p.Leu259=) c.446C>T (n.446C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.868C>T (p.Leu290=) n.549C>T c.86C>T (n.86C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.754C>T (p.Leu252=) n.182C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.889C>T (p.Leu297=) c.796C>T (p.Leu266=)
X	g.19355500T>A	CA412394692	PDHA1	c.776T>A (p.Leu259Gln) c.447T>A (n.447T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.550T>A c.87T>A (n.87T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.183T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln)
X	g.19355500T>C	CA412394693	PDHA1	c.776T>C (p.Leu259Pro) c.447T>C (n.447T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.550T>C c.87T>C (n.87T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.183T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro)
X	g.19355500T>G	CA412394694	PDHA1	c.776T>G (p.Leu259Arg) c.447T>G (n.447T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.550T>G c.87T>G (n.87T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.183T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg)
X	g.19355501G>A	CA515486072	PDHA1	c.777G>A (p.Leu259=) c.448G>A (n.448G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.870G>A (p.Leu290=) n.551G>A c.88G>A (n.88G>A) c.211G>A (n.211G>A) c.756G>A (p.Leu252=) n.184G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.891G>A (p.Leu297=) c.798G>A (p.Leu266=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355501G>C	CA10363082	PDHA1	c.777G>C (p.Leu259=) c.448G>C (n.448G>C) c.840G>C (p.Leu280=) c.870G>C (p.Leu290=) n.551G>C c.88G>C (n.88G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.756G>C (p.Leu252=) n.184G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.891G>C (p.Leu297=) c.798G>C (p.Leu266=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355501G=	CA2418223634	PDHA1	c.777G= (p.Leu259=) c.448G= (n.448G=) c.840G= (p.Leu280=) c.870G= (p.Leu290=) n.551G= c.88G= (n.88G=) c.211G= (n.211G=) c.756G= (p.Leu252=) n.184G= c.663G= (p.Leu221=) c.891G= (p.Leu297=) c.798G= (p.Leu266=)
X	g.19355501G>T	CA515486073	PDHA1	c.777G>T (p.Leu259=) c.448G>T (n.448G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.870G>T (p.Leu290=) n.551G>T c.88G>T (n.88G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.756G>T (p.Leu252=) n.184G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.891G>T (p.Leu297=) c.798G>T (p.Leu266=)
X	g.19355502A>C	CA515486074	PDHA1	c.778A>C (p.Arg260=) c.449A>C (n.449A>C) c.841A>C (p.Arg281=) c.871A>C (p.Arg291=) n.552A>C c.89A>C (n.89A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.757A>C (p.Arg253=) n.185A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.892A>C (p.Arg298=) c.799A>C (p.Arg267=)
X	g.19355502A>G	CA412394695	PDHA1	c.778A>G (p.Arg260Gly) c.449A>G (n.449A>G) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.552A>G c.89A>G (n.89A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.185A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly)
X	g.19355502A>T	CA412394696	PDHA1	c.778A>T (p.Arg260Ter) c.449A>T (n.449A>T) c.841A>T (p.Arg281Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) n.552A>T c.89A>T (n.89A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.757A>T (p.Arg253Ter) n.185A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.892A>T (p.Arg298Ter) c.799A>T (p.Arg267Ter)
X	g.19355503G>A	CA412394697	PDHA1	c.779G>A (p.Arg260Lys) c.450G>A (n.450G>A) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.553G>A c.90G>A (n.90G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.758G>A (p.Arg253Lys) n.186G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys)
X	g.19355503G>C	CA412394698	PDHA1	c.779G>C (p.Arg260Thr) c.450G>C (n.450G>C) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.553G>C c.90G>C (n.90G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.758G>C (p.Arg253Thr) n.186G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr)
X	g.19355503G>T	CA412394699	PDHA1	c.779G>T (p.Arg260Ile) c.450G>T (n.450G>T) c.842G>T (p.Arg281Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) n.553G>T c.90G>T (n.90G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.758G>T (p.Arg253Ile) n.186G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.893G>T (p.Arg298Ile) c.800G>T (p.Arg267Ile)
X	g.19355504A>C	CA412394700	PDHA1	c.780A>C (p.Arg260Ser) c.451A>C (n.451A>C) c.843A>C (p.Arg281Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) n.554A>C c.91A>C (n.91A>C) c.214A>C (n.214A>C) c.759A>C (p.Arg253Ser) n.187A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) c.894A>C (p.Arg298Ser) c.801A>C (p.Arg267Ser)
X	g.19355504A>G	CA515486075	PDHA1	c.780A>G (p.Arg260=) c.451A>G (n.451A>G) c.843A>G (p.Arg281=) c.873A>G (p.Arg291=) n.554A>G c.91A>G (n.91A>G) c.214A>G (n.214A>G) c.759A>G (p.Arg253=) n.187A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.894A>G (p.Arg298=) c.801A>G (p.Arg267=)
X	g.19355504A>T	CA412394701	PDHA1	c.780A>T (p.Arg260Ser) c.451A>T (n.451A>T) c.843A>T (p.Arg281Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) n.554A>T c.91A>T (n.91A>T) c.214A>T (n.214A>T) c.759A>T (p.Arg253Ser) n.187A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) c.894A>T (p.Arg298Ser) c.801A>T (p.Arg267Ser)
X	g.19355505G>A	CA412394702	PDHA1	c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) n.554+1G>A c.91+1G>A (n.91+1G>A) c.214+1G>A (n.214+1G>A) c.759+1G>A (n.759+1G>A) n.187+1G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.801+1G>A (n.801+1G>A)
X	g.19355505G>C	CA412394703	PDHA1	c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) n.554+1G>C c.91+1G>C (n.91+1G>C) c.214+1G>C (n.214+1G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) n.187+1G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.801+1G>C (n.801+1G>C)
X	g.19355505G>T	CA412394704	PDHA1	c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) n.554+1G>T c.91+1G>T (n.91+1G>T) c.214+1G>T (n.214+1G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) n.187+1G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.801+1G>T (n.801+1G>T)
X	g.19355506T>A	CA412394705	PDHA1	c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.451+2T>A (n.451+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) n.554+2T>A c.91+2T>A (n.91+2T>A) c.214+2T>A (n.214+2T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) n.187+2T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.801+2T>A (n.801+2T>A)
X	g.19355506T>C	CA412394706	PDHA1	c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.451+2T>C (n.451+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) n.554+2T>C c.91+2T>C (n.91+2T>C) c.214+2T>C (n.214+2T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) n.187+2T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.801+2T>C (n.801+2T>C)
X	g.19355506T>G	CA412394707	PDHA1	c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.451+2T>G (n.451+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) n.554+2T>G c.91+2T>G (n.91+2T>G) c.214+2T>G (n.214+2T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) n.187+2T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.801+2T>G (n.801+2T>G)
X	g.19355509G>T	CA2695231647	PDHA1	c.780+5G>T (n.780+5G>T) c.451+5G>T (n.451+5G>T) c.843+5G>T (n.843+5G>T) c.873+5G>T (n.873+5G>T) n.554+5G>T c.91+5G>T (n.91+5G>T) c.214+5G>T (n.214+5G>T) c.759+5G>T (n.759+5G>T) n.187+5G>T c.666+5G>T (n.666+5G>T) c.894+5G>T (n.894+5G>T) c.801+5G>T (n.801+5G>T)
X	g.19355510G>A	CA10363083	PDHA1	c.780+6G>A (n.780+6G>A) c.451+6G>A (n.451+6G>A) c.843+6G>A (n.843+6G>A) c.873+6G>A (n.873+6G>A) n.554+6G>A c.91+6G>A (n.91+6G>A) c.214+6G>A (n.214+6G>A) c.759+6G>A (n.759+6G>A) n.187+6G>A c.666+6G>A (n.666+6G>A) c.894+6G>A (n.894+6G>A) c.801+6G>A (n.801+6G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355510G=	CA2418223635	PDHA1	c.780+6G= (n.780+6G=) c.451+6G= (n.451+6G=) c.843+6G= (n.843+6G=) c.873+6G= (n.873+6G=) n.554+6G= c.91+6G= (n.91+6G=) c.214+6G= (n.214+6G=) c.759+6G= (n.759+6G=) n.187+6G= c.666+6G= (n.666+6G=) c.894+6G= (n.894+6G=) c.801+6G= (n.801+6G=)
X	g.19355512C=	CA2418223636	PDHA1	c.780+8C= (n.780+8C=) c.451+8C= (n.451+8C=) c.843+8C= (n.843+8C=) c.873+8C= (n.873+8C=) n.554+8C= c.91+8C= (n.91+8C=) c.214+8C= (n.214+8C=) c.759+8C= (n.759+8C=) n.187+8C= c.666+8C= (n.666+8C=) c.894+8C= (n.894+8C=) c.801+8C= (n.801+8C=)
X	g.19355512C>G	CA640857061	PDHA1	c.780+8C>G (n.780+8C>G) c.451+8C>G (n.451+8C>G) c.843+8C>G (n.843+8C>G) c.873+8C>G (n.873+8C>G) n.554+8C>G c.91+8C>G (n.91+8C>G) c.214+8C>G (n.214+8C>G) c.759+8C>G (n.759+8C>G) n.187+8C>G c.666+8C>G (n.666+8C>G) c.894+8C>G (n.894+8C>G) c.801+8C>G (n.801+8C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355512C>T	CA2499226552	PDHA1	c.780+8C>T (n.780+8C>T) c.451+8C>T (n.451+8C>T) c.843+8C>T (n.843+8C>T) c.873+8C>T (n.873+8C>T) n.554+8C>T c.91+8C>T (n.91+8C>T) c.214+8C>T (n.214+8C>T) c.759+8C>T (n.759+8C>T) n.187+8C>T c.666+8C>T (n.666+8C>T) c.894+8C>T (n.894+8C>T) c.801+8C>T (n.801+8C>T)	ClinVar dbSNP
X	g.19355512_19355513delinsCA	CA2418223637	PDHA1	c.780+8_780+9delinsCA (n.780+8_780+9delinsCA) c.451+8_451+9delinsCA (n.451+8_451+9delinsCA) c.843+8_843+9delinsCA (n.843+8_843+9delinsCA) c.873+8_873+9delinsCA (n.873+8_873+9delinsCA) n.554+8_554+9delinsCA c.91+8_91+9delinsCA (n.91+8_91+9delinsCA) c.214+8_214+9delinsCA (n.214+8_214+9delinsCA) c.759+8_759+9delinsCA (n.759+8_759+9delinsCA) n.187+8_187+9delinsCA c.666+8_666+9delinsCA (n.666+8_666+9delinsCA) c.894+8_894+9delinsCA (n.894+8_894+9delinsCA) c.801+8_801+9delinsCA (n.801+8_801+9delinsCA)
X	g.19355513del	CA915950755	PDHA1	c.780+9del (n.780+9del) c.451+9del (n.451+9del) c.843+9del (n.843+9del) c.873+9del (n.873+9del) n.554+9del c.91+9del (n.91+9del) c.214+9del (n.214+9del) c.759+9del (n.759+9del) n.187+9del c.666+9del (n.666+9del) c.894+9del (n.894+9del) c.801+9del (n.801+9del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19355513A=	CA2418223639	PDHA1	c.780+9A= (n.780+9A=) c.451+9A= (n.451+9A=) c.843+9A= (n.843+9A=) c.873+9A= (n.873+9A=) n.554+9A= c.91+9A= (n.91+9A=) c.214+9A= (n.214+9A=) c.759+9A= (n.759+9A=) n.187+9A= c.666+9A= (n.666+9A=) c.894+9A= (n.894+9A=) c.801+9A= (n.801+9A=)
X	g.19355513A>C	CA327027190	PDHA1	c.780+9A>C (n.780+9A>C) c.451+9A>C (n.451+9A>C) c.843+9A>C (n.843+9A>C) c.873+9A>C (n.873+9A>C) n.554+9A>C c.91+9A>C (n.91+9A>C) c.214+9A>C (n.214+9A>C) c.759+9A>C (n.759+9A>C) n.187+9A>C c.666+9A>C (n.666+9A>C) c.894+9A>C (n.894+9A>C) c.801+9A>C (n.801+9A>C)	dbSNP
X	g.19355513A>G	CA640857062	PDHA1	c.780+9A>G (n.780+9A>G) c.451+9A>G (n.451+9A>G) c.843+9A>G (n.843+9A>G) c.873+9A>G (n.873+9A>G) n.554+9A>G c.91+9A>G (n.91+9A>G) c.214+9A>G (n.214+9A>G) c.759+9A>G (n.759+9A>G) n.187+9A>G c.666+9A>G (n.666+9A>G) c.894+9A>G (n.894+9A>G) c.801+9A>G (n.801+9A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355513A>T	CA2418223638	PDHA1	c.780+9A>T (n.780+9A>T) c.451+9A>T (n.451+9A>T) c.843+9A>T (n.843+9A>T) c.873+9A>T (n.873+9A>T) n.554+9A>T c.91+9A>T (n.91+9A>T) c.214+9A>T (n.214+9A>T) c.759+9A>T (n.759+9A>T) n.187+9A>T c.666+9A>T (n.666+9A>T) c.894+9A>T (n.894+9A>T) c.801+9A>T (n.801+9A>T)	dbSNP
X	g.19355514C=	CA2418223640	PDHA1	c.780+10C= (n.780+10C=) c.451+10C= (n.451+10C=) c.843+10C= (n.843+10C=) c.873+10C= (n.873+10C=) n.554+10C= c.91+10C= (n.91+10C=) c.214+10C= (n.214+10C=) c.759+10C= (n.759+10C=) n.187+10C= c.666+10C= (n.666+10C=) c.894+10C= (n.894+10C=) c.801+10C= (n.801+10C=)
X	g.19355514C>G	CA10363084	PDHA1	c.780+10C>G (n.780+10C>G) c.451+10C>G (n.451+10C>G) c.843+10C>G (n.843+10C>G) c.873+10C>G (n.873+10C>G) n.554+10C>G c.91+10C>G (n.91+10C>G) c.214+10C>G (n.214+10C>G) c.759+10C>G (n.759+10C>G) n.187+10C>G c.666+10C>G (n.666+10C>G) c.894+10C>G (n.894+10C>G) c.801+10C>G (n.801+10C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355514C>T	CA2418223641	PDHA1	c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.451+10C>T (n.451+10C>T) c.843+10C>T (n.843+10C>T) c.873+10C>T (n.873+10C>T) n.554+10C>T c.91+10C>T (n.91+10C>T) c.214+10C>T (n.214+10C>T) c.759+10C>T (n.759+10C>T) n.187+10C>T c.666+10C>T (n.666+10C>T) c.894+10C>T (n.894+10C>T) c.801+10C>T (n.801+10C>T)	dbSNP
X	g.19355515C>A	CA1131432567	PDHA1	c.780+11C>A (n.780+11C>A) c.451+11C>A (n.451+11C>A) c.843+11C>A (n.843+11C>A) c.873+11C>A (n.873+11C>A) n.554+11C>A c.91+11C>A (n.91+11C>A) c.214+11C>A (n.214+11C>A) c.759+11C>A (n.759+11C>A) n.187+11C>A c.666+11C>A (n.666+11C>A) c.894+11C>A (n.894+11C>A) c.801+11C>A (n.801+11C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355515C=	CA2418223642	PDHA1	c.780+11C= (n.780+11C=) c.451+11C= (n.451+11C=) c.843+11C= (n.843+11C=) c.873+11C= (n.873+11C=) n.554+11C= c.91+11C= (n.91+11C=) c.214+11C= (n.214+11C=) c.759+11C= (n.759+11C=) n.187+11C= c.666+11C= (n.666+11C=) c.894+11C= (n.894+11C=) c.801+11C= (n.801+11C=)
X	g.19355515C>G	CA2579566312	PDHA1	c.780+11C>G (n.780+11C>G) c.451+11C>G (n.451+11C>G) c.843+11C>G (n.843+11C>G) c.873+11C>G (n.873+11C>G) n.554+11C>G c.91+11C>G (n.91+11C>G) c.214+11C>G (n.214+11C>G) c.759+11C>G (n.759+11C>G) n.187+11C>G c.666+11C>G (n.666+11C>G) c.894+11C>G (n.894+11C>G) c.801+11C>G (n.801+11C>G)	ClinVar
X	g.19355515C>T	CA2418223643	PDHA1	c.780+11C>T (n.780+11C>T) c.451+11C>T (n.451+11C>T) c.843+11C>T (n.843+11C>T) c.873+11C>T (n.873+11C>T) n.554+11C>T c.91+11C>T (n.91+11C>T) c.214+11C>T (n.214+11C>T) c.759+11C>T (n.759+11C>T) n.187+11C>T c.666+11C>T (n.666+11C>T) c.894+11C>T (n.894+11C>T) c.801+11C>T (n.801+11C>T)	dbSNP
X	g.19355518T>C	CA640857063	PDHA1	c.780+14T>C (n.780+14T>C) c.451+14T>C (n.451+14T>C) c.843+14T>C (n.843+14T>C) c.873+14T>C (n.873+14T>C) n.554+14T>C c.91+14T>C (n.91+14T>C) c.214+14T>C (n.214+14T>C) c.759+14T>C (n.759+14T>C) n.187+14T>C c.666+14T>C (n.666+14T>C) c.894+14T>C (n.894+14T>C) c.801+14T>C (n.801+14T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355518T=	CA2418223644	PDHA1	c.780+14T= (n.780+14T=) c.451+14T= (n.451+14T=) c.843+14T= (n.843+14T=) c.873+14T= (n.873+14T=) n.554+14T= c.91+14T= (n.91+14T=) c.214+14T= (n.214+14T=) c.759+14T= (n.759+14T=) n.187+14T= c.666+14T= (n.666+14T=) c.894+14T= (n.894+14T=) c.801+14T= (n.801+14T=)
X	g.19355520G>A	CA2418223646	PDHA1	c.780+16G>A (n.780+16G>A) c.451+16G>A (n.451+16G>A) c.843+16G>A (n.843+16G>A) c.873+16G>A (n.873+16G>A) n.554+16G>A c.91+16G>A (n.91+16G>A) c.214+16G>A (n.214+16G>A) c.759+16G>A (n.759+16G>A) n.187+16G>A c.666+16G>A (n.666+16G>A) c.894+16G>A (n.894+16G>A) c.801+16G>A (n.801+16G>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19355520G=	CA2418223645	PDHA1	c.780+16G= (n.780+16G=) c.451+16G= (n.451+16G=) c.843+16G= (n.843+16G=) c.873+16G= (n.873+16G=) n.554+16G= c.91+16G= (n.91+16G=) c.214+16G= (n.214+16G=) c.759+16G= (n.759+16G=) n.187+16G= c.666+16G= (n.666+16G=) c.894+16G= (n.894+16G=) c.801+16G= (n.801+16G=)
X	g.19355521T>C	CA2693250490	PDHA1	c.780+17T>C (n.780+17T>C) c.451+17T>C (n.451+17T>C) c.843+17T>C (n.843+17T>C) c.873+17T>C (n.873+17T>C) n.554+17T>C c.91+17T>C (n.91+17T>C) c.214+17T>C (n.214+17T>C) c.759+17T>C (n.759+17T>C) n.187+17T>C c.666+17T>C (n.666+17T>C) c.894+17T>C (n.894+17T>C) c.801+17T>C (n.801+17T>C)	gnomAD v4
X	g.19355521_19355527delinsTGGGGCC	CA2418223647	PDHA1	c.780+17_780+23delinsTGGGGCC (n.780+17_780+23delinsTGGGGCC) c.451+17_451+23delinsTGGGGCC (n.451+17_451+23delinsTGGGGCC) c.843+17_843+23delinsTGGGGCC (n.843+17_843+23delinsTGGGGCC) c.873+17_873+23delinsTGGGGCC (n.873+17_873+23delinsTGGGGCC) n.554+17_554+23delinsTGGGGCC c.91+17_91+23delinsTGGGGCC (n.91+17_91+23delinsTGGGGCC) c.214+17_214+23delinsTGGGGCC (n.214+17_214+23delinsTGGGGCC) c.759+17_759+23delinsTGGGGCC (n.759+17_759+23delinsTGGGGCC) n.187+17_187+23delinsTGGGGCC c.666+17_666+23delinsTGGGGCC (n.666+17_666+23delinsTGGGGCC) c.894+17_894+23delinsTGGGGCC (n.894+17_894+23delinsTGGGGCC) c.801+17_801+23delinsTGGGGCC (n.801+17_801+23delinsTGGGGCC)
X	g.19355522G>A	CA10363087	PDHA1	c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.451+18G>A (n.451+18G>A) c.843+18G>A (n.843+18G>A) c.873+18G>A (n.873+18G>A) n.554+18G>A c.91+18G>A (n.91+18G>A) c.214+18G>A (n.214+18G>A) c.759+18G>A (n.759+18G>A) n.187+18G>A c.666+18G>A (n.666+18G>A) c.894+18G>A (n.894+18G>A) c.801+18G>A (n.801+18G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355522G=	CA2418223648	PDHA1	c.780+18G= (n.780+18G=) c.451+18G= (n.451+18G=) c.843+18G= (n.843+18G=) c.873+18G= (n.873+18G=) n.554+18G= c.91+18G= (n.91+18G=) c.214+18G= (n.214+18G=) c.759+18G= (n.759+18G=) n.187+18G= c.666+18G= (n.666+18G=) c.894+18G= (n.894+18G=) c.801+18G= (n.801+18G=)
X	g.19355525dup	CA2693250491	PDHA1	c.780+21dup (n.780+21dup) c.451+21dup (n.451+21dup) c.843+21dup (n.843+21dup) c.873+21dup (n.873+21dup) n.554+21dup c.91+21dup (n.91+21dup) c.214+21dup (n.214+21dup) c.759+21dup (n.759+21dup) n.187+21dup c.666+21dup (n.666+21dup) c.894+21dup (n.894+21dup) c.801+21dup (n.801+21dup)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19355528_19355533dup	CA10363085	PDHA1	c.780+24_780+29dup (n.780+24_780+29dup) c.451+24_451+29dup (n.451+24_451+29dup) c.843+24_843+29dup (n.843+24_843+29dup) c.873+24_873+29dup (n.873+24_873+29dup) n.554+24_554+29dup c.91+24_91+29dup (n.91+24_91+29dup) c.214+24_214+29dup (n.214+24_214+29dup) c.759+24_759+29dup (n.759+24_759+29dup) n.187+24_187+29dup c.666+24_666+29dup (n.666+24_666+29dup) c.894+24_894+29dup (n.894+24_894+29dup) c.801+24_801+29dup (n.801+24_801+29dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355528_19355533del	CA10363086	PDHA1	c.780+24_780+29del (n.780+24_780+29del) c.451+24_451+29del (n.451+24_451+29del) c.843+24_843+29del (n.843+24_843+29del) c.873+24_873+29del (n.873+24_873+29del) n.554+24_554+29del c.91+24_91+29del (n.91+24_91+29del) c.214+24_214+29del (n.214+24_214+29del) c.759+24_759+29del (n.759+24_759+29del) n.187+24_187+29del c.666+24_666+29del (n.666+24_666+29del) c.894+24_894+29del (n.894+24_894+29del) c.801+24_801+29del (n.801+24_801+29del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355523G=	CA2418223650	PDHA1	c.780+19G= (n.780+19G=) c.451+19G= (n.451+19G=) c.843+19G= (n.843+19G=) c.873+19G= (n.873+19G=) n.554+19G= c.91+19G= (n.91+19G=) c.214+19G= (n.214+19G=) c.759+19G= (n.759+19G=) n.187+19G= c.666+19G= (n.666+19G=) c.894+19G= (n.894+19G=) c.801+19G= (n.801+19G=)
X	g.19355523G>T	CA2418223649	PDHA1	c.780+19G>T (n.780+19G>T) c.451+19G>T (n.451+19G>T) c.843+19G>T (n.843+19G>T) c.873+19G>T (n.873+19G>T) n.554+19G>T c.91+19G>T (n.91+19G>T) c.214+19G>T (n.214+19G>T) c.759+19G>T (n.759+19G>T) n.187+19G>T c.666+19G>T (n.666+19G>T) c.894+19G>T (n.894+19G>T) c.801+19G>T (n.801+19G>T)	dbSNP
X	g.19355528_19355539del	CA2693250492	PDHA1	c.780+24_780+35del (n.780+24_780+35del) c.451+24_451+35del (n.451+24_451+35del) c.843+24_843+35del (n.843+24_843+35del) c.873+24_873+35del (n.873+24_873+35del) n.554+24_554+35del c.91+24_91+35del (n.91+24_91+35del) c.214+24_214+35del (n.214+24_214+35del) c.759+24_759+35del (n.759+24_759+35del) n.187+24_187+35del c.666+24_666+35del (n.666+24_666+35del) c.894+24_894+35del (n.894+24_894+35del) c.801+24_801+35del (n.801+24_801+35del)	gnomAD v4
X	g.19355525G>A	CA2418223651	PDHA1	c.780+21G>A (n.780+21G>A) c.451+21G>A (n.451+21G>A) c.843+21G>A (n.843+21G>A) c.873+21G>A (n.873+21G>A) n.554+21G>A c.91+21G>A (n.91+21G>A) c.214+21G>A (n.214+21G>A) c.759+21G>A (n.759+21G>A) n.187+21G>A c.666+21G>A (n.666+21G>A) c.894+21G>A (n.894+21G>A) c.801+21G>A (n.801+21G>A)	dbSNP
X	g.19355525G=	CA2418223652	PDHA1	c.780+21G= (n.780+21G=) c.451+21G= (n.451+21G=) c.843+21G= (n.843+21G=) c.873+21G= (n.873+21G=) n.554+21G= c.91+21G= (n.91+21G=) c.214+21G= (n.214+21G=) c.759+21G= (n.759+21G=) n.187+21G= c.666+21G= (n.666+21G=) c.894+21G= (n.894+21G=) c.801+21G= (n.801+21G=)
X	g.19355525G>T	CA2521840574	PDHA1	c.780+21G>T (n.780+21G>T) c.451+21G>T (n.451+21G>T) c.843+21G>T (n.843+21G>T) c.873+21G>T (n.873+21G>T) n.554+21G>T c.91+21G>T (n.91+21G>T) c.214+21G>T (n.214+21G>T) c.759+21G>T (n.759+21G>T) n.187+21G>T c.666+21G>T (n.666+21G>T) c.894+21G>T (n.894+21G>T) c.801+21G>T (n.801+21G>T)
X	g.19355526C>A	CA2693250493	PDHA1	c.780+22C>A (n.780+22C>A) c.451+22C>A (n.451+22C>A) c.843+22C>A (n.843+22C>A) c.873+22C>A (n.873+22C>A) n.554+22C>A c.91+22C>A (n.91+22C>A) c.214+22C>A (n.214+22C>A) c.759+22C>A (n.759+22C>A) n.187+22C>A c.666+22C>A (n.666+22C>A) c.894+22C>A (n.894+22C>A) c.801+22C>A (n.801+22C>A)	gnomAD v4
X	g.19355526C=	CA2418223653	PDHA1	c.780+22C= (n.780+22C=) c.451+22C= (n.451+22C=) c.843+22C= (n.843+22C=) c.873+22C= (n.873+22C=) n.554+22C= c.91+22C= (n.91+22C=) c.214+22C= (n.214+22C=) c.759+22C= (n.759+22C=) n.187+22C= c.666+22C= (n.666+22C=) c.894+22C= (n.894+22C=) c.801+22C= (n.801+22C=)
X	g.19355526C>T	CA2418223654	PDHA1	c.780+22C>T (n.780+22C>T) c.451+22C>T (n.451+22C>T) c.843+22C>T (n.843+22C>T) c.873+22C>T (n.873+22C>T) n.554+22C>T c.91+22C>T (n.91+22C>T) c.214+22C>T (n.214+22C>T) c.759+22C>T (n.759+22C>T) n.187+22C>T c.666+22C>T (n.666+22C>T) c.894+22C>T (n.894+22C>T) c.801+22C>T (n.801+22C>T)	dbSNP
X	g.19355527C>A	CA2579566313	PDHA1	c.780+23C>A (n.780+23C>A) c.451+23C>A (n.451+23C>A) c.843+23C>A (n.843+23C>A) c.873+23C>A (n.873+23C>A) n.554+23C>A c.91+23C>A (n.91+23C>A) c.214+23C>A (n.214+23C>A) c.759+23C>A (n.759+23C>A) n.187+23C>A c.666+23C>A (n.666+23C>A) c.894+23C>A (n.894+23C>A) c.801+23C>A (n.801+23C>A)	gnomAD v4
X	g.19355527C=	CA2418223655	PDHA1	c.780+23C= (n.780+23C=) c.451+23C= (n.451+23C=) c.843+23C= (n.843+23C=) c.873+23C= (n.873+23C=) n.554+23C= c.91+23C= (n.91+23C=) c.214+23C= (n.214+23C=) c.759+23C= (n.759+23C=) n.187+23C= c.666+23C= (n.666+23C=) c.894+23C= (n.894+23C=) c.801+23C= (n.801+23C=)
X	g.19355527C>T	CA10363088	PDHA1	c.780+23C>T (n.780+23C>T) c.451+23C>T (n.451+23C>T) c.843+23C>T (n.843+23C>T) c.873+23C>T (n.873+23C>T) n.554+23C>T c.91+23C>T (n.91+23C>T) c.214+23C>T (n.214+23C>T) c.759+23C>T (n.759+23C>T) n.187+23C>T c.666+23C>T (n.666+23C>T) c.894+23C>T (n.894+23C>T) c.801+23C>T (n.801+23C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355527_19355528delinsCG	CA2418223656	PDHA1	c.780+23_780+24delinsCG (n.780+23_780+24delinsCG) c.451+23_451+24delinsCG (n.451+23_451+24delinsCG) c.843+23_843+24delinsCG (n.843+23_843+24delinsCG) c.873+23_873+24delinsCG (n.873+23_873+24delinsCG) n.554+23_554+24delinsCG c.91+23_91+24delinsCG (n.91+23_91+24delinsCG) c.214+23_214+24delinsCG (n.214+23_214+24delinsCG) c.759+23_759+24delinsCG (n.759+23_759+24delinsCG) n.187+23_187+24delinsCG c.666+23_666+24delinsCG (n.666+23_666+24delinsCG) c.894+23_894+24delinsCG (n.894+23_894+24delinsCG) c.801+23_801+24delinsCG (n.801+23_801+24delinsCG)
X	g.19355528G>A	CA10363090	PDHA1	c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.451+24G>A (n.451+24G>A) c.843+24G>A (n.843+24G>A) c.873+24G>A (n.873+24G>A) n.554+24G>A c.91+24G>A (n.91+24G>A) c.214+24G>A (n.214+24G>A) c.759+24G>A (n.759+24G>A) n.187+24G>A c.666+24G>A (n.666+24G>A) c.894+24G>A (n.894+24G>A) c.801+24G>A (n.801+24G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355528G=	CA2418223657	PDHA1	c.780+24G= (n.780+24G=) c.451+24G= (n.451+24G=) c.843+24G= (n.843+24G=) c.873+24G= (n.873+24G=) n.554+24G= c.91+24G= (n.91+24G=) c.214+24G= (n.214+24G=) c.759+24G= (n.759+24G=) n.187+24G= c.666+24G= (n.666+24G=) c.894+24G= (n.894+24G=) c.801+24G= (n.801+24G=)
X	g.19355531dup	CA2418223658	PDHA1	c.780+27dup (n.780+27dup) c.451+27dup (n.451+27dup) c.843+27dup (n.843+27dup) c.873+27dup (n.873+27dup) n.554+27dup c.91+27dup (n.91+27dup) c.214+27dup (n.214+27dup) c.759+27dup (n.759+27dup) n.187+27dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.894+27dup (n.894+27dup) c.801+27dup (n.801+27dup)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19355531del	CA10363089	PDHA1	c.780+27del (n.780+27del) c.451+27del (n.451+27del) c.843+27del (n.843+27del) c.873+27del (n.873+27del) n.554+27del c.91+27del (n.91+27del) c.214+27del (n.214+27del) c.759+27del (n.759+27del) n.187+27del c.666+27del (n.666+27del) c.894+27del (n.894+27del) c.801+27del (n.801+27del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355529G>A	CA327027221	PDHA1	c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.451+25G>A (n.451+25G>A) c.843+25G>A (n.843+25G>A) c.873+25G>A (n.873+25G>A) n.554+25G>A c.91+25G>A (n.91+25G>A) c.214+25G>A (n.214+25G>A) c.759+25G>A (n.759+25G>A) n.187+25G>A c.666+25G>A (n.666+25G>A) c.894+25G>A (n.894+25G>A) c.801+25G>A (n.801+25G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355529G=	CA2418223660	PDHA1	c.780+25G= (n.780+25G=) c.451+25G= (n.451+25G=) c.843+25G= (n.843+25G=) c.873+25G= (n.873+25G=) n.554+25G= c.91+25G= (n.91+25G=) c.214+25G= (n.214+25G=) c.759+25G= (n.759+25G=) n.187+25G= c.666+25G= (n.666+25G=) c.894+25G= (n.894+25G=) c.801+25G= (n.801+25G=)
X	g.19355529_19355535delinsGGGCCAA	CA2573050457	PDHA1	c.780+25_780+31delinsGGGCCAA (n.780+25_780+31delinsGGGCCAA) c.451+25_451+31delinsGGGCCAA (n.451+25_451+31delinsGGGCCAA) c.843+25_843+31delinsGGGCCAA (n.843+25_843+31delinsGGGCCAA) c.873+25_873+31delinsGGGCCAA (n.873+25_873+31delinsGGGCCAA) n.554+25_554+31delinsGGGCCAA c.91+25_91+31delinsGGGCCAA (n.91+25_91+31delinsGGGCCAA) c.214+25_214+31delinsGGGCCAA (n.214+25_214+31delinsGGGCCAA) c.759+25_759+31delinsGGGCCAA (n.759+25_759+31delinsGGGCCAA) n.187+25_187+31delinsGGGCCAA c.666+25_666+31delinsGGGCCAA (n.666+25_666+31delinsGGGCCAA) c.894+25_894+31delinsGGGCCAA (n.894+25_894+31delinsGGGCCAA) c.801+25_801+31delinsGGGCCAA (n.801+25_801+31delinsGGGCCAA)
X	g.19355529_19355541delinsGGGCCAAGGCCAA	CA2418223659	PDHA1	c.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.451+25_451+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.451+25_451+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA) n.554+25_554+37delinsGGGCCAAGGCCAA c.91+25_91+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.91+25_91+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.214+25_214+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.214+25_214+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA) n.187+25_187+37delinsGGGCCAAGGCCAA c.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA)
X	g.19355530G>A	CA658799594	PDHA1	c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.451+26G>A (n.451+26G>A) c.843+26G>A (n.843+26G>A) c.873+26G>A (n.873+26G>A) n.554+26G>A c.91+26G>A (n.91+26G>A) c.214+26G>A (n.214+26G>A) c.759+26G>A (n.759+26G>A) n.187+26G>A c.666+26G>A (n.666+26G>A) c.894+26G>A (n.894+26G>A) c.801+26G>A (n.801+26G>A)	ClinVar dbSNP
X	g.19355530G=	CA2418223661	PDHA1	c.780+26G= (n.780+26G=) c.451+26G= (n.451+26G=) c.843+26G= (n.843+26G=) c.873+26G= (n.873+26G=) n.554+26G= c.91+26G= (n.91+26G=) c.214+26G= (n.214+26G=) c.759+26G= (n.759+26G=) n.187+26G= c.666+26G= (n.666+26G=) c.894+26G= (n.894+26G=) c.801+26G= (n.801+26G=)
X	g.19355530_19355531insACCAAG	CA2579566314	PDHA1	c.780+26_780+27insACCAAG (n.780+26_780+27insACCAAG) c.451+26_451+27insACCAAG (n.451+26_451+27insACCAAG) c.843+26_843+27insACCAAG (n.843+26_843+27insACCAAG) c.873+26_873+27insACCAAG (n.873+26_873+27insACCAAG) n.554+26_554+27insACCAAG c.91+26_91+27insACCAAG (n.91+26_91+27insACCAAG) c.214+26_214+27insACCAAG (n.214+26_214+27insACCAAG) c.759+26_759+27insACCAAG (n.759+26_759+27insACCAAG) n.187+26_187+27insACCAAG c.666+26_666+27insACCAAG (n.666+26_666+27insACCAAG) c.894+26_894+27insACCAAG (n.894+26_894+27insACCAAG) c.801+26_801+27insACCAAG (n.801+26_801+27insACCAAG)
X	g.19355533_19355534insGGGGCCAAGGCC	CA920400515	PDHA1	c.780+29_780+30insGGGGCCAAGGCC (n.780+29_780+30insGGGGCCAAGGCC) c.451+29_451+30insGGGGCCAAGGCC (n.451+29_451+30insGGGGCCAAGGCC) c.843+29_843+30insGGGGCCAAGGCC (n.843+29_843+30insGGGGCCAAGGCC) c.873+29_873+30insGGGGCCAAGGCC (n.873+29_873+30insGGGGCCAAGGCC) n.554+29_554+30insGGGGCCAAGGCC c.91+29_91+30insGGGGCCAAGGCC (n.91+29_91+30insGGGGCCAAGGCC) c.214+29_214+30insGGGGCCAAGGCC (n.214+29_214+30insGGGGCCAAGGCC) c.759+29_759+30insGGGGCCAAGGCC (n.759+29_759+30insGGGGCCAAGGCC) n.187+29_187+30insGGGGCCAAGGCC c.666+29_666+30insGGGGCCAAGGCC (n.666+29_666+30insGGGGCCAAGGCC) c.894+29_894+30insGGGGCCAAGGCC (n.894+29_894+30insGGGGCCAAGGCC) c.801+29_801+30insGGGGCCAAGGCC (n.801+29_801+30insGGGGCCAAGGCC)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19355544_19355549dup	CA10363092	PDHA1	c.780+40_780+45dup (n.780+40_780+45dup) c.451+40_451+45dup (n.451+40_451+45dup) c.843+40_843+45dup (n.843+40_843+45dup) c.873+40_873+45dup (n.873+40_873+45dup) n.554+40_554+45dup c.91+40_91+45dup (n.91+40_91+45dup) c.214+40_214+45dup (n.214+40_214+45dup) c.759+40_759+45dup (n.759+40_759+45dup) n.187+40_187+45dup c.666+40_666+45dup (n.666+40_666+45dup) c.894+40_894+45dup (n.894+40_894+45dup) c.801+40_801+45dup (n.801+40_801+45dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355538_19355549dup	CA640857064	PDHA1	c.780+34_780+45dup (n.780+34_780+45dup) c.451+34_451+45dup (n.451+34_451+45dup) c.843+34_843+45dup (n.843+34_843+45dup) c.873+34_873+45dup (n.873+34_873+45dup) n.554+34_554+45dup c.91+34_91+45dup (n.91+34_91+45dup) c.214+34_214+45dup (n.214+34_214+45dup) c.759+34_759+45dup (n.759+34_759+45dup) n.187+34_187+45dup c.666+34_666+45dup (n.666+34_666+45dup) c.894+34_894+45dup (n.894+34_894+45dup) c.801+34_801+45dup (n.801+34_801+45dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355544_19355549del	CA10363091	PDHA1	c.780+40_780+45del (n.780+40_780+45del) c.451+40_451+45del (n.451+40_451+45del) c.843+40_843+45del (n.843+40_843+45del) c.873+40_873+45del (n.873+40_873+45del) n.554+40_554+45del c.91+40_91+45del (n.91+40_91+45del) c.214+40_214+45del (n.214+40_214+45del) c.759+40_759+45del (n.759+40_759+45del) n.187+40_187+45del c.666+40_666+45del (n.666+40_666+45del) c.894+40_894+45del (n.894+40_894+45del) c.801+40_801+45del (n.801+40_801+45del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355538_19355549del	CA10363093	PDHA1	c.780+34_780+45del (n.780+34_780+45del) c.451+34_451+45del (n.451+34_451+45del) c.843+34_843+45del (n.843+34_843+45del) c.873+34_873+45del (n.873+34_873+45del) n.554+34_554+45del c.91+34_91+45del (n.91+34_91+45del) c.214+34_214+45del (n.214+34_214+45del) c.759+34_759+45del (n.759+34_759+45del) n.187+34_187+45del c.666+34_666+45del (n.666+34_666+45del) c.894+34_894+45del (n.894+34_894+45del) c.801+34_801+45del (n.801+34_801+45del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355531G=	CA2418223662	PDHA1	c.780+27G= (n.780+27G=) c.451+27G= (n.451+27G=) c.843+27G= (n.843+27G=) c.873+27G= (n.873+27G=) n.554+27G= c.91+27G= (n.91+27G=) c.214+27G= (n.214+27G=) c.759+27G= (n.759+27G=) n.187+27G= c.666+27G= (n.666+27G=) c.894+27G= (n.894+27G=) c.801+27G= (n.801+27G=)
X	g.19355535_19355536insTGCCAA	CA2738436868	PDHA1	c.780+31_780+32insTGCCAA (n.780+31_780+32insTGCCAA) c.451+31_451+32insTGCCAA (n.451+31_451+32insTGCCAA) c.843+31_843+32insTGCCAA (n.843+31_843+32insTGCCAA) c.873+31_873+32insTGCCAA (n.873+31_873+32insTGCCAA) n.554+31_554+32insTGCCAA c.91+31_91+32insTGCCAA (n.91+31_91+32insTGCCAA) c.214+31_214+32insTGCCAA (n.214+31_214+32insTGCCAA) c.759+31_759+32insTGCCAA (n.759+31_759+32insTGCCAA) n.187+31_187+32insTGCCAA c.666+31_666+32insTGCCAA (n.666+31_666+32insTGCCAA) c.894+31_894+32insTGCCAA (n.894+31_894+32insTGCCAA) c.801+31_801+32insTGCCAA (n.801+31_801+32insTGCCAA)	dbSNP
X	g.19355532C>A	CA2418223664	PDHA1	c.780+28C>A (n.780+28C>A) c.451+28C>A (n.451+28C>A) c.843+28C>A (n.843+28C>A) c.873+28C>A (n.873+28C>A) n.554+28C>A c.91+28C>A (n.91+28C>A) c.214+28C>A (n.214+28C>A) c.759+28C>A (n.759+28C>A) n.187+28C>A c.666+28C>A (n.666+28C>A) c.894+28C>A (n.894+28C>A) c.801+28C>A (n.801+28C>A)	dbSNP
X	g.19355532C=	CA2418223663	PDHA1	c.780+28C= (n.780+28C=) c.451+28C= (n.451+28C=) c.843+28C= (n.843+28C=) c.873+28C= (n.873+28C=) n.554+28C= c.91+28C= (n.91+28C=) c.214+28C= (n.214+28C=) c.759+28C= (n.759+28C=) n.187+28C= c.666+28C= (n.666+28C=) c.894+28C= (n.894+28C=) c.801+28C= (n.801+28C=)
X	g.19355533dup	CA10363094	PDHA1	c.780+29dup (n.780+29dup) c.451+29dup (n.451+29dup) c.843+29dup (n.843+29dup) c.873+29dup (n.873+29dup) n.554+29dup c.91+29dup (n.91+29dup) c.214+29dup (n.214+29dup) c.759+29dup (n.759+29dup) n.187+29dup c.666+29dup (n.666+29dup) c.894+29dup (n.894+29dup) c.801+29dup (n.801+29dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355533C>A	CA640857065	PDHA1	c.780+29C>A (n.780+29C>A) c.451+29C>A (n.451+29C>A) c.843+29C>A (n.843+29C>A) c.873+29C>A (n.873+29C>A) n.554+29C>A c.91+29C>A (n.91+29C>A) c.214+29C>A (n.214+29C>A) c.759+29C>A (n.759+29C>A) n.187+29C>A c.666+29C>A (n.666+29C>A) c.894+29C>A (n.894+29C>A) c.801+29C>A (n.801+29C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355533C=	CA2418223665	PDHA1	c.780+29C= (n.780+29C=) c.451+29C= (n.451+29C=) c.843+29C= (n.843+29C=) c.873+29C= (n.873+29C=) n.554+29C= c.91+29C= (n.91+29C=) c.214+29C= (n.214+29C=) c.759+29C= (n.759+29C=) n.187+29C= c.666+29C= (n.666+29C=) c.894+29C= (n.894+29C=) c.801+29C= (n.801+29C=)
X	g.19355533C>T	CA10363095	PDHA1	c.780+29C>T (n.780+29C>T) c.451+29C>T (n.451+29C>T) c.843+29C>T (n.843+29C>T) c.873+29C>T (n.873+29C>T) n.554+29C>T c.91+29C>T (n.91+29C>T) c.214+29C>T (n.214+29C>T) c.759+29C>T (n.759+29C>T) n.187+29C>T c.666+29C>T (n.666+29C>T) c.894+29C>T (n.894+29C>T) c.801+29C>T (n.801+29C>T)	dbSNP ExAC
X	g.19355534A=	CA2418223666	PDHA1	c.780+30A= (n.780+30A=) c.451+30A= (n.451+30A=) c.843+30A= (n.843+30A=) c.873+30A= (n.873+30A=) n.554+30A= c.91+30A= (n.91+30A=) c.214+30A= (n.214+30A=) c.759+30A= (n.759+30A=) n.187+30A= c.666+30A= (n.666+30A=) c.894+30A= (n.894+30A=) c.801+30A= (n.801+30A=)
X	g.19355534A>G	CA10363096	PDHA1	c.780+30A>G (n.780+30A>G) c.451+30A>G (n.451+30A>G) c.843+30A>G (n.843+30A>G) c.873+30A>G (n.873+30A>G) n.554+30A>G c.91+30A>G (n.91+30A>G) c.214+30A>G (n.214+30A>G) c.759+30A>G (n.759+30A>G) n.187+30A>G c.666+30A>G (n.666+30A>G) c.894+30A>G (n.894+30A>G) c.801+30A>G (n.801+30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355535A=	CA2418223667	PDHA1	c.780+31A= (n.780+31A=) c.451+31A= (n.451+31A=) c.843+31A= (n.843+31A=) c.873+31A= (n.873+31A=) n.554+31A= c.91+31A= (n.91+31A=) c.214+31A= (n.214+31A=) c.759+31A= (n.759+31A=) n.187+31A= c.666+31A= (n.666+31A=) c.894+31A= (n.894+31A=) c.801+31A= (n.801+31A=)
X	g.19355535A>G	CA10363097	PDHA1	c.780+31A>G (n.780+31A>G) c.451+31A>G (n.451+31A>G) c.843+31A>G (n.843+31A>G) c.873+31A>G (n.873+31A>G) n.554+31A>G c.91+31A>G (n.91+31A>G) c.214+31A>G (n.214+31A>G) c.759+31A>G (n.759+31A>G) n.187+31A>G c.666+31A>G (n.666+31A>G) c.894+31A>G (n.894+31A>G) c.801+31A>G (n.801+31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355536G>A	CA873739400	PDHA1	c.780+32G>A (n.780+32G>A) c.451+32G>A (n.451+32G>A) c.843+32G>A (n.843+32G>A) c.873+32G>A (n.873+32G>A) n.554+32G>A c.91+32G>A (n.91+32G>A) c.214+32G>A (n.214+32G>A) c.759+32G>A (n.759+32G>A) n.187+32G>A c.666+32G>A (n.666+32G>A) c.894+32G>A (n.894+32G>A) c.801+32G>A (n.801+32G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355536G=	CA2418223668	PDHA1	c.780+32G= (n.780+32G=) c.451+32G= (n.451+32G=) c.843+32G= (n.843+32G=) c.873+32G= (n.873+32G=) n.554+32G= c.91+32G= (n.91+32G=) c.214+32G= (n.214+32G=) c.759+32G= (n.759+32G=) n.187+32G= c.666+32G= (n.666+32G=) c.894+32G= (n.894+32G=) c.801+32G= (n.801+32G=)
X	g.19355538C=	CA2418223669	PDHA1	c.780+34C= (n.780+34C=) c.451+34C= (n.451+34C=) c.843+34C= (n.843+34C=) c.873+34C= (n.873+34C=) n.554+34C= c.91+34C= (n.91+34C=) c.214+34C= (n.214+34C=) c.759+34C= (n.759+34C=) n.187+34C= c.666+34C= (n.666+34C=) c.894+34C= (n.894+34C=) c.801+34C= (n.801+34C=)
X	g.19355538C>T	CA10363098	PDHA1	c.780+34C>T (n.780+34C>T) c.451+34C>T (n.451+34C>T) c.843+34C>T (n.843+34C>T) c.873+34C>T (n.873+34C>T) n.554+34C>T c.91+34C>T (n.91+34C>T) c.214+34C>T (n.214+34C>T) c.759+34C>T (n.759+34C>T) n.187+34C>T c.666+34C>T (n.666+34C>T) c.894+34C>T (n.894+34C>T) c.801+34C>T (n.801+34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355539C=	CA2418223670	PDHA1	c.780+35C= (n.780+35C=) c.451+35C= (n.451+35C=) c.843+35C= (n.843+35C=) c.873+35C= (n.873+35C=) n.554+35C= c.91+35C= (n.91+35C=) c.214+35C= (n.214+35C=) c.759+35C= (n.759+35C=) n.187+35C= c.666+35C= (n.666+35C=) c.894+35C= (n.894+35C=) c.801+35C= (n.801+35C=)
X	g.19355539C>T	CA1131432606	PDHA1	c.780+35C>T (n.780+35C>T) c.451+35C>T (n.451+35C>T) c.843+35C>T (n.843+35C>T) c.873+35C>T (n.873+35C>T) n.554+35C>T c.91+35C>T (n.91+35C>T) c.214+35C>T (n.214+35C>T) c.759+35C>T (n.759+35C>T) n.187+35C>T c.666+35C>T (n.666+35C>T) c.894+35C>T (n.894+35C>T) c.801+35C>T (n.801+35C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355544_19355545insGAAGGC	CA2738436871	PDHA1	c.780+40_780+41insGAAGGC (n.780+40_780+41insGAAGGC) c.451+40_451+41insGAAGGC (n.451+40_451+41insGAAGGC) c.843+40_843+41insGAAGGC (n.843+40_843+41insGAAGGC) c.873+40_873+41insGAAGGC (n.873+40_873+41insGAAGGC) n.554+40_554+41insGAAGGC c.91+40_91+41insGAAGGC (n.91+40_91+41insGAAGGC) c.214+40_214+41insGAAGGC (n.214+40_214+41insGAAGGC) c.759+40_759+41insGAAGGC (n.759+40_759+41insGAAGGC) n.187+40_187+41insGAAGGC c.666+40_666+41insGAAGGC (n.666+40_666+41insGAAGGC) c.894+40_894+41insGAAGGC (n.894+40_894+41insGAAGGC) c.801+40_801+41insGAAGGC (n.801+40_801+41insGAAGGC)	dbSNP
X	g.19355542G>A	CA327027320	PDHA1	c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.451+38G>A (n.451+38G>A) c.843+38G>A (n.843+38G>A) c.873+38G>A (n.873+38G>A) n.554+38G>A c.91+38G>A (n.91+38G>A) c.214+38G>A (n.214+38G>A) c.759+38G>A (n.759+38G>A) n.187+38G>A c.666+38G>A (n.666+38G>A) c.894+38G>A (n.894+38G>A) c.801+38G>A (n.801+38G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355542G=	CA2418223671	PDHA1	c.780+38G= (n.780+38G=) c.451+38G= (n.451+38G=) c.843+38G= (n.843+38G=) c.873+38G= (n.873+38G=) n.554+38G= c.91+38G= (n.91+38G=) c.214+38G= (n.214+38G=) c.759+38G= (n.759+38G=) n.187+38G= c.666+38G= (n.666+38G=) c.894+38G= (n.894+38G=) c.801+38G= (n.801+38G=)
X	g.19355543_19355545delinsGCC	CA2418223673	PDHA1	c.780+39_780+41delinsGCC (n.780+39_780+41delinsGCC) c.451+39_451+41delinsGCC (n.451+39_451+41delinsGCC) c.843+39_843+41delinsGCC (n.843+39_843+41delinsGCC) c.873+39_873+41delinsGCC (n.873+39_873+41delinsGCC) n.554+39_554+41delinsGCC c.91+39_91+41delinsGCC (n.91+39_91+41delinsGCC) c.214+39_214+41delinsGCC (n.214+39_214+41delinsGCC) c.759+39_759+41delinsGCC (n.759+39_759+41delinsGCC) n.187+39_187+41delinsGCC c.666+39_666+41delinsGCC (n.666+39_666+41delinsGCC) c.894+39_894+41delinsGCC (n.894+39_894+41delinsGCC) c.801+39_801+41delinsGCC (n.801+39_801+41delinsGCC)
X	g.19355543_19355547delinsGCCAA	CA2418223672	PDHA1	c.780+39_780+43delinsGCCAA (n.780+39_780+43delinsGCCAA) c.451+39_451+43delinsGCCAA (n.451+39_451+43delinsGCCAA) c.843+39_843+43delinsGCCAA (n.843+39_843+43delinsGCCAA) c.873+39_873+43delinsGCCAA (n.873+39_873+43delinsGCCAA) n.554+39_554+43delinsGCCAA c.91+39_91+43delinsGCCAA (n.91+39_91+43delinsGCCAA) c.214+39_214+43delinsGCCAA (n.214+39_214+43delinsGCCAA) c.759+39_759+43delinsGCCAA (n.759+39_759+43delinsGCCAA) n.187+39_187+43delinsGCCAA c.666+39_666+43delinsGCCAA (n.666+39_666+43delinsGCCAA) c.894+39_894+43delinsGCCAA (n.894+39_894+43delinsGCCAA) c.801+39_801+43delinsGCCAA (n.801+39_801+43delinsGCCAA)
X	g.19355543_19355544insGT	CA2693250494	PDHA1	c.780+39_780+40insGT (n.780+39_780+40insGT) c.451+39_451+40insGT (n.451+39_451+40insGT) c.843+39_843+40insGT (n.843+39_843+40insGT) c.873+39_873+40insGT (n.873+39_873+40insGT) n.554+39_554+40insGT c.91+39_91+40insGT (n.91+39_91+40insGT) c.214+39_214+40insGT (n.214+39_214+40insGT) c.759+39_759+40insGT (n.759+39_759+40insGT) n.187+39_187+40insGT c.666+39_666+40insGT (n.666+39_666+40insGT) c.894+39_894+40insGT (n.894+39_894+40insGT) c.801+39_801+40insGT (n.801+39_801+40insGT)	gnomAD v4
X	g.19355544C=	CA2418223674	PDHA1	c.780+40C= (n.780+40C=) c.451+40C= (n.451+40C=) c.843+40C= (n.843+40C=) c.873+40C= (n.873+40C=) n.554+40C= c.91+40C= (n.91+40C=) c.214+40C= (n.214+40C=) c.759+40C= (n.759+40C=) n.187+40C= c.666+40C= (n.666+40C=) c.894+40C= (n.894+40C=) c.801+40C= (n.801+40C=)
X	g.19355544C>G	CA2418223676	PDHA1	c.780+40C>G (n.780+40C>G) c.451+40C>G (n.451+40C>G) c.843+40C>G (n.843+40C>G) c.873+40C>G (n.873+40C>G) n.554+40C>G c.91+40C>G (n.91+40C>G) c.214+40C>G (n.214+40C>G) c.759+40C>G (n.759+40C>G) n.187+40C>G c.666+40C>G (n.666+40C>G) c.894+40C>G (n.894+40C>G) c.801+40C>G (n.801+40C>G)	dbSNP
X	g.19355544C>T	CA2579566315	PDHA1	c.780+40C>T (n.780+40C>T) c.451+40C>T (n.451+40C>T) c.843+40C>T (n.843+40C>T) c.873+40C>T (n.873+40C>T) n.554+40C>T c.91+40C>T (n.91+40C>T) c.214+40C>T (n.214+40C>T) c.759+40C>T (n.759+40C>T) n.187+40C>T c.666+40C>T (n.666+40C>T) c.894+40C>T (n.894+40C>T) c.801+40C>T (n.801+40C>T)	gnomAD v4
X	g.19355544_19355545del	CA10363099	PDHA1	c.780+40_780+41del (n.780+40_780+41del) c.451+40_451+41del (n.451+40_451+41del) c.843+40_843+41del (n.843+40_843+41del) c.873+40_873+41del (n.873+40_873+41del) n.554+40_554+41del c.91+40_91+41del (n.91+40_91+41del) c.214+40_214+41del (n.214+40_214+41del) c.759+40_759+41del (n.759+40_759+41del) n.187+40_187+41del c.666+40_666+41del (n.666+40_666+41del) c.894+40_894+41del (n.894+40_894+41del) c.801+40_801+41del (n.801+40_801+41del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355544_19355547del	CA327027328	PDHA1	c.780+40_780+43del (n.780+40_780+43del) c.451+40_451+43del (n.451+40_451+43del) c.843+40_843+43del (n.843+40_843+43del) c.873+40_873+43del (n.873+40_873+43del) n.554+40_554+43del c.91+40_91+43del (n.91+40_91+43del) c.214+40_214+43del (n.214+40_214+43del) c.759+40_759+43del (n.759+40_759+43del) n.187+40_187+43del c.666+40_666+43del (n.666+40_666+43del) c.894+40_894+43del (n.894+40_894+43del) c.801+40_801+43del (n.801+40_801+43del)	dbSNP
X	g.19355544_19355550delinsCCAAGGG	CA2418223675	PDHA1	c.780+40_780+46delinsCCAAGGG (n.780+40_780+46delinsCCAAGGG) c.451+40_451+46delinsCCAAGGG (n.451+40_451+46delinsCCAAGGG) c.843+40_843+46delinsCCAAGGG (n.843+40_843+46delinsCCAAGGG) c.873+40_873+46delinsCCAAGGG (n.873+40_873+46delinsCCAAGGG) n.554+40_554+46delinsCCAAGGG c.91+40_91+46delinsCCAAGGG (n.91+40_91+46delinsCCAAGGG) c.214+40_214+46delinsCCAAGGG (n.214+40_214+46delinsCCAAGGG) c.759+40_759+46delinsCCAAGGG (n.759+40_759+46delinsCCAAGGG) n.187+40_187+46delinsCCAAGGG c.666+40_666+46delinsCCAAGGG (n.666+40_666+46delinsCCAAGGG) c.894+40_894+46delinsCCAAGGG (n.894+40_894+46delinsCCAAGGG) c.801+40_801+46delinsCCAAGGG (n.801+40_801+46delinsCCAAGGG)

Number of alleles fetched