Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.19355339C=	CA2418223589	PDHA1	c.625-10C= (n.625-10C=) c.296-10C= (n.296-10C=) c.688-10C= (n.688-10C=) c.718-10C= (n.718-10C=) n.389C= c.419-10C= (n.419-10C=) c.59-10C= (n.59-10C=) c.604-10C= (n.604-10C=) n.439-10C= n.22C= c.511-10C= (n.511-10C=) c.739-10C= (n.739-10C=) c.646-10C= (n.646-10C=)
X	g.19355339C>G	CA2695231643	PDHA1	c.625-10C>G (n.625-10C>G) c.296-10C>G (n.296-10C>G) c.688-10C>G (n.688-10C>G) c.718-10C>G (n.718-10C>G) n.389C>G c.419-10C>G (n.419-10C>G) c.59-10C>G (n.59-10C>G) c.604-10C>G (n.604-10C>G) n.439-10C>G n.22C>G c.511-10C>G (n.511-10C>G) c.739-10C>G (n.739-10C>G) c.646-10C>G (n.646-10C>G)
X	g.19355339C>T	CA322434	PDHA1	c.625-10C>T (n.625-10C>T) c.296-10C>T (n.296-10C>T) c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.718-10C>T (n.718-10C>T) n.389C>T c.419-10C>T (n.419-10C>T) c.59-10C>T (n.59-10C>T) c.604-10C>T (n.604-10C>T) n.439-10C>T n.22C>T c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.739-10C>T (n.739-10C>T) c.646-10C>T (n.646-10C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355341A>G	CA2499226551	PDHA1	c.625-8A>G (n.625-8A>G) c.296-8A>G (n.296-8A>G) c.688-8A>G (n.688-8A>G) c.718-8A>G (n.718-8A>G) n.391A>G c.419-8A>G (n.419-8A>G) c.59-8A>G (n.59-8A>G) c.604-8A>G (n.604-8A>G) n.439-8A>G n.24A>G c.511-8A>G (n.511-8A>G) c.739-8A>G (n.739-8A>G) c.646-8A>G (n.646-8A>G)	ClinVar dbSNP
X	g.19355342C>A	CA2693250488	PDHA1	c.625-7C>A (n.625-7C>A) c.296-7C>A (n.296-7C>A) c.688-7C>A (n.688-7C>A) c.718-7C>A (n.718-7C>A) n.392C>A c.419-7C>A (n.419-7C>A) c.59-7C>A (n.59-7C>A) c.604-7C>A (n.604-7C>A) n.439-7C>A n.25C>A c.511-7C>A (n.511-7C>A) c.739-7C>A (n.739-7C>A) c.646-7C>A (n.646-7C>A)	gnomAD v4
X	g.19355342C>T	CA2819936734	PDHA1	c.625-7C>T (n.625-7C>T) c.296-7C>T (n.296-7C>T) c.688-7C>T (n.688-7C>T) c.718-7C>T (n.718-7C>T) n.392C>T c.419-7C>T (n.419-7C>T) c.59-7C>T (n.59-7C>T) c.604-7C>T (n.604-7C>T) n.439-7C>T n.25C>T c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.739-7C>T (n.739-7C>T) c.646-7C>T (n.646-7C>T)
X	g.19355345C>G	CA2697552879	PDHA1	c.625-4C>G (n.625-4C>G) c.296-4C>G (n.296-4C>G) c.688-4C>G (n.688-4C>G) c.718-4C>G (n.718-4C>G) n.395C>G c.419-4C>G (n.419-4C>G) c.59-4C>G (n.59-4C>G) c.604-4C>G (n.604-4C>G) n.439-4C>G n.28C>G c.511-4C>G (n.511-4C>G) c.739-4C>G (n.739-4C>G) c.646-4C>G (n.646-4C>G)	ClinVar
X	g.19355346C=	CA2418223590	PDHA1	c.625-3C= (n.625-3C=) c.296-3C= (n.296-3C=) c.688-3C= (n.688-3C=) c.718-3C= (n.718-3C=) n.396C= c.419-3C= (n.419-3C=) c.59-3C= (n.59-3C=) c.604-3C= (n.604-3C=) n.439-3C= n.29C= c.511-3C= (n.511-3C=) c.739-3C= (n.739-3C=) c.646-3C= (n.646-3C=)
X	g.19355346C>T	CA10363074	PDHA1	c.625-3C>T (n.625-3C>T) c.296-3C>T (n.296-3C>T) c.688-3C>T (n.688-3C>T) c.718-3C>T (n.718-3C>T) n.396C>T c.419-3C>T (n.419-3C>T) c.59-3C>T (n.59-3C>T) c.604-3C>T (n.604-3C>T) n.439-3C>T n.29C>T c.511-3C>T (n.511-3C>T) c.739-3C>T (n.739-3C>T) c.646-3C>T (n.646-3C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355347A>C	CA412394207	PDHA1	c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C) n.397A>C c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.59-2A>C (n.59-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) n.439-2A>C n.30A>C c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.646-2A>C (n.646-2A>C)
X	g.19355347A>G	CA412394209	PDHA1	c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G) n.397A>G c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.59-2A>G (n.59-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) n.439-2A>G n.30A>G c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.646-2A>G (n.646-2A>G)
X	g.19355347A>T	CA412394210	PDHA1	c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T) n.397A>T c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.59-2A>T (n.59-2A>T) c.604-2A>T (n.604-2A>T) n.439-2A>T n.30A>T c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.646-2A>T (n.646-2A>T)
X	g.19355348G>A	CA412394213	PDHA1	c.625-1G>A (n.625-1G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A) n.398G>A c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.59-1G>A (n.59-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) n.439-1G>A n.31G>A c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.646-1G>A (n.646-1G>A)
X	g.19355348G>C	CA412394216	PDHA1	c.625-1G>C (n.625-1G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C) n.398G>C c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.59-1G>C (n.59-1G>C) c.604-1G>C (n.604-1G>C) n.439-1G>C n.31G>C c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.646-1G>C (n.646-1G>C)
X	g.19355348G>T	CA412394215	PDHA1	c.625-1G>T (n.625-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T) n.398G>T c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.59-1G>T (n.59-1G>T) c.604-1G>T (n.604-1G>T) n.439-1G>T n.31G>T c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.646-1G>T (n.646-1G>T)
X	g.19355349G>A	CA412394219	PDHA1	c.625G>A (p.Gly209Ser) c.296G>A (n.296G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.399G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.59G>A (n.59G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.439G>A n.32G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser)
X	g.19355349G>C	CA412394221	PDHA1	c.625G>C (p.Gly209Arg) c.296G>C (n.296G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.399G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.59G>C (n.59G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.439G>C n.32G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg)
X	g.19355349G>T	CA412394222	PDHA1	c.625G>T (p.Gly209Cys) c.296G>T (n.296G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.399G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.59G>T (n.59G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.439G>T n.32G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys)
X	g.19355350G>A	CA412394224	PDHA1	c.626G>A (p.Gly209Asp) c.297G>A (n.297G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.400G>A c.420G>A (p.Gly140=) c.60G>A (n.60G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.440G>A n.33G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp)
X	g.19355350G>C	CA412394226	PDHA1	c.626G>C (p.Gly209Ala) c.297G>C (n.297G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.400G>C c.420G>C (p.Gly140=) c.60G>C (n.60G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.440G>C n.33G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala)
X	g.19355350G>T	CA412394227	PDHA1	c.626G>T (p.Gly209Val) c.297G>T (n.297G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.400G>T c.420G>T (p.Gly140=) c.60G>T (n.60G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) n.440G>T n.33G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.647G>T (p.Gly216Val)
X	g.19355351C>A	CA515485983	PDHA1	c.627C>A (p.Gly209=) c.298C>A (n.298C>A) c.690C>A (p.Gly230=) c.720C>A (p.Gly240=) n.401C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.61C>A (n.61C>A) c.606C>A (p.Gly202=) n.441C>A n.34C>A c.513C>A (p.Gly171=) c.741C>A (p.Gly247=) c.648C>A (p.Gly216=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.19355351C=	CA2418223591	PDHA1	c.627C= (p.Gly209=) c.298C= (n.298C=) c.690C= (p.Gly230=) c.720C= (p.Gly240=) n.401C= c.421C= (p.Pro141=) c.61C= (n.61C=) c.606C= (p.Gly202=) n.441C= n.34C= c.513C= (p.Gly171=) c.741C= (p.Gly247=) c.648C= (p.Gly216=)
X	g.19355351C>G	CA515485984	PDHA1	c.627C>G (p.Gly209=) c.298C>G (n.298C>G) c.690C>G (p.Gly230=) c.720C>G (p.Gly240=) n.401C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.61C>G (n.61C>G) c.606C>G (p.Gly202=) n.441C>G n.34C>G c.513C>G (p.Gly171=) c.741C>G (p.Gly247=) c.648C>G (p.Gly216=)	COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19355351C>T	CA515485985	PDHA1	c.627C>T (p.Gly209=) c.298C>T (n.298C>T) c.690C>T (p.Gly230=) c.720C>T (p.Gly240=) n.401C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.61C>T (n.61C>T) c.606C>T (p.Gly202=) n.441C>T n.34C>T c.513C>T (p.Gly171=) c.741C>T (p.Gly247=) c.648C>T (p.Gly216=)	dbSNP
X	g.19355352C>A	CA412394234	PDHA1	c.628C>A (p.Gln210Lys) c.299C>A (n.299C>A) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) n.402C>A c.422C>A (p.Pro141Gln) c.62C>A (n.62C>A) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.442C>A n.35C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys)
X	g.19355352C>G	CA412394230	PDHA1	c.628C>G (p.Gln210Glu) c.299C>G (n.299C>G) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) n.402C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.62C>G (n.62C>G) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.442C>G n.35C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu)
X	g.19355352C>T	CA412394232	PDHA1	c.628C>T (p.Gln210Ter) c.299C>T (n.299C>T) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) n.402C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.62C>T (n.62C>T) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.442C>T n.35C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter)
X	g.19355353A>C	CA412394237	PDHA1	c.629A>C (p.Gln210Pro) c.300A>C (n.300A>C) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) n.403A>C c.423A>C (p.Pro141=) c.63A>C (n.63A>C) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.443A>C n.36A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro)
X	g.19355353A>G	CA412394238	PDHA1	c.629A>G (p.Gln210Arg) c.300A>G (n.300A>G) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) n.403A>G c.423A>G (p.Pro141=) c.63A>G (n.63A>G) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.443A>G n.36A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg)
X	g.19355353A>T	CA412394241	PDHA1	c.629A>T (p.Gln210Leu) c.300A>T (n.300A>T) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) n.403A>T c.423A>T (p.Pro141=) c.63A>T (n.63A>T) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.443A>T n.36A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu)
X	g.19355354G>A	CA515485986	PDHA1	c.630G>A (p.Gln210=) c.301G>A (n.301G>A) c.693G>A (p.Gln231=) c.723G>A (p.Gln241=) n.404G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.64G>A (n.64G>A) c.609G>A (p.Gln203=) n.444G>A n.37G>A c.516G>A (p.Gln172=) c.744G>A (p.Gln248=) c.651G>A (p.Gln217=)	COSMIC
X	g.19355354G>C	CA412394243	PDHA1	c.630G>C (p.Gln210His) c.301G>C (n.301G>C) c.693G>C (p.Gln231His) c.723G>C (p.Gln241His) n.404G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.64G>C (n.64G>C) c.609G>C (p.Gln203His) n.444G>C n.37G>C c.516G>C (p.Gln172His) c.744G>C (p.Gln248His) c.651G>C (p.Gln217His)
X	g.19355354G>T	CA412394244	PDHA1	c.630G>T (p.Gln210His) c.301G>T (n.301G>T) c.693G>T (p.Gln231His) c.723G>T (p.Gln241His) n.404G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.64G>T (n.64G>T) c.609G>T (p.Gln203His) n.444G>T n.37G>T c.516G>T (p.Gln172His) c.744G>T (p.Gln248His) c.651G>T (p.Gln217His)
X	g.19355355A>C	CA412394247	PDHA1	c.631A>C (p.Ile211Leu) c.302A>C (n.302A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.405A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.65A>C (n.65A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) n.445A>C n.38A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu)
X	g.19355355A>G	CA412394251	PDHA1	c.631A>G (p.Ile211Val) c.302A>G (n.302A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.724A>G (p.Ile242Val) n.405A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.65A>G (n.65A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) n.445A>G n.38A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.745A>G (p.Ile249Val) c.652A>G (p.Ile218Val)
X	g.19355355A>T	CA412394249	PDHA1	c.631A>T (p.Ile211Leu) c.302A>T (n.302A>T) c.694A>T (p.Ile232Leu) c.724A>T (p.Ile242Leu) n.405A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.65A>T (n.65A>T) c.610A>T (p.Ile204Leu) n.445A>T n.38A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) c.745A>T (p.Ile249Leu) c.652A>T (p.Ile218Leu)
X	g.19355356T>A	CA412394254	PDHA1	c.632T>A (p.Ile211Lys) c.303T>A (n.303T>A) c.695T>A (p.Ile232Lys) c.725T>A (p.Ile242Lys) n.406T>A c.426T>A (p.Asp142Glu) c.66T>A (n.66T>A) c.611T>A (p.Ile204Lys) n.446T>A n.39T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) c.746T>A (p.Ile249Lys) c.653T>A (p.Ile218Lys)
X	g.19355356T>C	CA412394255	PDHA1	c.632T>C (p.Ile211Thr) c.303T>C (n.303T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.406T>C c.426T>C (p.Asp142=) c.66T>C (n.66T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) n.446T>C n.39T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr)
X	g.19355356T>G	CA412394257	PDHA1	c.632T>G (p.Ile211Arg) c.303T>G (n.303T>G) c.695T>G (p.Ile232Arg) c.725T>G (p.Ile242Arg) n.406T>G c.426T>G (p.Asp142Glu) c.66T>G (n.66T>G) c.611T>G (p.Ile204Arg) n.446T>G n.39T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) c.746T>G (p.Ile249Arg) c.653T>G (p.Ile218Arg)
X	g.19355357A>C	CA515485987	PDHA1	c.633A>C (p.Ile211=) c.304A>C (n.304A>C) c.696A>C (p.Ile232=) c.726A>C (p.Ile242=) n.407A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) c.67A>C (n.67A>C) c.612A>C (p.Ile204=) n.447A>C n.40A>C c.519A>C (p.Ile173=) c.747A>C (p.Ile249=) c.654A>C (p.Ile218=)
X	g.19355357A>G	CA412394259	PDHA1	c.633A>G (p.Ile211Met) c.304A>G (n.304A>G) c.696A>G (p.Ile232Met) c.726A>G (p.Ile242Met) n.407A>G c.427A>G (p.Ile143Val) c.67A>G (n.67A>G) c.612A>G (p.Ile204Met) n.447A>G n.40A>G c.519A>G (p.Ile173Met) c.747A>G (p.Ile249Met) c.654A>G (p.Ile218Met)
X	g.19355357A>T	CA515485988	PDHA1	c.633A>T (p.Ile211=) c.304A>T (n.304A>T) c.696A>T (p.Ile232=) c.726A>T (p.Ile242=) n.407A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) c.67A>T (n.67A>T) c.612A>T (p.Ile204=) n.447A>T n.40A>T c.519A>T (p.Ile173=) c.747A>T (p.Ile249=) c.654A>T (p.Ile218=)
X	g.19355358T>A	CA412394262	PDHA1	c.634T>A (p.Phe212Ile) c.305T>A (n.305T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) n.408T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) c.68T>A (n.68T>A) c.613T>A (p.Phe205Ile) n.448T>A n.41T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile)
X	g.19355358T>C	CA412394264	PDHA1	c.634T>C (p.Phe212Leu) c.305T>C (n.305T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) n.408T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) c.68T>C (n.68T>C) c.613T>C (p.Phe205Leu) n.448T>C n.41T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu)	ClinVar
X	g.19355358T>G	CA412394265	PDHA1	c.634T>G (p.Phe212Val) c.305T>G (n.305T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) c.727T>G (p.Phe243Val) n.408T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) c.68T>G (n.68T>G) c.613T>G (p.Phe205Val) n.448T>G n.41T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.655T>G (p.Phe219Val)
X	g.19355359T>A	CA412394268	PDHA1	c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.306T>A (n.306T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.409T>A c.429T>A (p.Ile143=) c.69T>A (n.69T>A) c.614T>A (p.Phe205Tyr) n.449T>A n.42T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr)
X	g.19355359T>C	CA412394270	PDHA1	c.635T>C (p.Phe212Ser) c.306T>C (n.306T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) n.409T>C c.429T>C (p.Ile143=) c.69T>C (n.69T>C) c.614T>C (p.Phe205Ser) n.449T>C n.42T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser)
X	g.19355359T>G	CA412394271	PDHA1	c.635T>G (p.Phe212Cys) c.306T>G (n.306T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) n.409T>G c.429T>G (p.Ile143Met) c.69T>G (n.69T>G) c.614T>G (p.Phe205Cys) n.449T>G n.42T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys)
X	g.19355360C>A	CA412394274	PDHA1	c.636C>A (p.Phe212Leu) c.307C>A (n.307C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.729C>A (p.Phe243Leu) n.410C>A c.430C>A (p.Arg144=) c.70C>A (n.70C>A) c.615C>A (p.Phe205Leu) n.450C>A n.43C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu)
X	g.19355360C=	CA2418223592	PDHA1	c.636C= (p.Phe212=) c.307C= (n.307C=) c.699C= (p.Phe233=) c.729C= (p.Phe243=) n.410C= c.430C= (p.Arg144=) c.70C= (n.70C=) c.615C= (p.Phe205=) n.450C= n.43C= c.522C= (p.Phe174=) c.750C= (p.Phe250=) c.657C= (p.Phe219=)
X	g.19355360C>G	CA121217	PDHA1	c.636C>G (p.Phe212Leu) c.307C>G (n.307C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.729C>G (p.Phe243Leu) n.410C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) c.70C>G (n.70C>G) c.615C>G (p.Phe205Leu) n.450C>G n.43C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu)	ClinVar dbSNP
X	g.19355360C>T	CA10363075	PDHA1	c.636C>T (p.Phe212=) c.307C>T (n.307C>T) c.699C>T (p.Phe233=) c.729C>T (p.Phe243=) n.410C>T c.430C>T (p.Arg144Ter) c.70C>T (n.70C>T) c.615C>T (p.Phe205=) n.450C>T n.43C>T c.522C>T (p.Phe174=) c.750C>T (p.Phe250=) c.657C>T (p.Phe219=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19355361G>A	CA412394279	PDHA1	c.637G>A (p.Glu213Lys) c.308G>A (n.308G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.411G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) c.71G>A (n.71G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.451G>A n.44G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys)	ClinVar
X	g.19355361G>C	CA412394283	PDHA1	c.637G>C (p.Glu213Gln) c.308G>C (n.308G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.411G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) c.71G>C (n.71G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.451G>C n.44G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln)	ClinVar dbSNP
X	g.19355361G=	CA2418223593	PDHA1	c.637G= (p.Glu213=) c.308G= (n.308G=) c.700G= (p.Glu234=) c.730G= (p.Glu244=) n.411G= c.431G= (p.Arg144=) c.71G= (n.71G=) c.616G= (p.Glu206=) n.451G= n.44G= c.523G= (p.Glu175=) c.751G= (p.Glu251=) c.658G= (p.Glu220=)
X	g.19355361G>T	CA412394281	PDHA1	c.637G>T (p.Glu213Ter) c.308G>T (n.308G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.411G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) c.71G>T (n.71G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.451G>T n.44G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter)
X	g.19355362A>C	CA412394285	PDHA1	c.638A>C (p.Glu213Ala) c.309A>C (n.309A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.412A>C c.432A>C (p.Arg144=) c.72A>C (n.72A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.452A>C n.45A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala)
X	g.19355362A>G	CA412394286	PDHA1	c.638A>G (p.Glu213Gly) c.309A>G (n.309A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.412A>G c.432A>G (p.Arg144=) c.72A>G (n.72A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.452A>G n.45A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly)
X	g.19355362A>T	CA412394288	PDHA1	c.638A>T (p.Glu213Val) c.309A>T (n.309A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.412A>T c.432A>T (p.Arg144=) c.72A>T (n.72A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) n.452A>T n.45A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.659A>T (p.Glu220Val)
X	g.19355363A>C	CA412394290	PDHA1	c.639A>C (p.Glu213Asp) c.310A>C (n.310A>C) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.413A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) c.73A>C (n.73A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.453A>C n.46A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp)
X	g.19355363A>G	CA515485989	PDHA1	c.639A>G (p.Glu213=) c.310A>G (n.310A>G) c.702A>G (p.Glu234=) c.732A>G (p.Glu244=) n.413A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.73A>G (n.73A>G) c.618A>G (p.Glu206=) n.453A>G n.46A>G c.525A>G (p.Glu175=) c.753A>G (p.Glu251=) c.660A>G (p.Glu220=)
X	g.19355363A>T	CA412394292	PDHA1	c.639A>T (p.Glu213Asp) c.310A>T (n.310A>T) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.413A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) c.73A>T (n.73A>T) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.453A>T n.46A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp)
X	g.19355364G>A	CA412394294	PDHA1	c.640G>A (p.Ala214Thr) c.311G>A (n.311G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.414G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) c.74G>A (n.74G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.454G>A n.47G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr)
X	g.19355364G>C	CA412394296	PDHA1	c.640G>C (p.Ala214Pro) c.311G>C (n.311G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.414G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) c.74G>C (n.74G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.454G>C n.47G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro)
X	g.19355364G>T	CA412394298	PDHA1	c.640G>T (p.Ala214Ser) c.311G>T (n.311G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.414G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) c.74G>T (n.74G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.454G>T n.47G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser)
X	g.19355365C>A	CA412394301	PDHA1	c.641C>A (p.Ala214Asp) c.312C>A (n.312C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.415C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) c.75C>A (n.75C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.455C>A n.48C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp)
X	g.19355365C>G	CA412394303	PDHA1	c.641C>G (p.Ala214Gly) c.312C>G (n.312C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.415C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) c.75C>G (n.75C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.455C>G n.48C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly)
X	g.19355365C>T	CA412394304	PDHA1	c.641C>T (p.Ala214Val) c.312C>T (n.312C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.415C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.75C>T (n.75C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) n.455C>T n.48C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.662C>T (p.Ala221Val)
X	g.19355366T>A	CA515485990	PDHA1	c.642T>A (p.Ala214=) c.313T>A (n.313T>A) c.705T>A (p.Ala235=) c.735T>A (p.Ala245=) n.416T>A c.436T>A (p.Leu146Ile) c.76T>A (n.76T>A) c.621T>A (p.Ala207=) n.456T>A n.49T>A c.528T>A (p.Ala176=) c.756T>A (p.Ala252=) c.663T>A (p.Ala221=)
X	g.19355366T>C	CA515485991	PDHA1	c.642T>C (p.Ala214=) c.313T>C (n.313T>C) c.705T>C (p.Ala235=) c.735T>C (p.Ala245=) n.416T>C c.436T>C (p.Leu146=) c.76T>C (n.76T>C) c.621T>C (p.Ala207=) n.456T>C n.49T>C c.528T>C (p.Ala176=) c.756T>C (p.Ala252=) c.663T>C (p.Ala221=)
X	g.19355366T>G	CA515485992	PDHA1	c.642T>G (p.Ala214=) c.313T>G (n.313T>G) c.705T>G (p.Ala235=) c.735T>G (p.Ala245=) n.416T>G c.436T>G (p.Leu146Val) c.76T>G (n.76T>G) c.621T>G (p.Ala207=) n.456T>G n.49T>G c.528T>G (p.Ala176=) c.756T>G (p.Ala252=) c.663T>G (p.Ala221=)
X	g.19355367T>A	CA412394310	PDHA1	c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.314T>A (n.314T>A) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.417T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) c.77T>A (n.77T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.457T>A n.50T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn)
X	g.19355367T>C	CA412394306	PDHA1	c.643T>C (p.Tyr215His) c.314T>C (n.314T>C) c.706T>C (p.Tyr236His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.417T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) c.77T>C (n.77T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) n.457T>C n.50T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.664T>C (p.Tyr222His)
X	g.19355367T>G	CA412394308	PDHA1	c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.314T>G (n.314T>G) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.417T>G c.437T>G (p.Leu146Ter) c.77T>G (n.77T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.457T>G n.50T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp)
X	g.19355368A=	CA2418223594	PDHA1	c.644A= (p.Tyr215=) c.315A= (n.315A=) c.707A= (p.Tyr236=) c.737A= (p.Tyr246=) n.418A= c.438A= (p.Leu146=) c.78A= (n.78A=) c.623A= (p.Tyr208=) n.458A= n.51A= c.530A= (p.Tyr177=) c.758A= (p.Tyr253=) c.665A= (p.Tyr222=)
X	g.19355368A>C	CA412394312	PDHA1	c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.315A>C (n.315A>C) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.418A>C c.438A>C (p.Leu146Phe) c.78A>C (n.78A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.458A>C n.51A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser)
X	g.19355368A>G	CA412394313	PDHA1	c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.315A>G (n.315A>G) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.418A>G c.438A>G (p.Leu146=) c.78A>G (n.78A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.458A>G n.51A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys)
X	g.19355368A>T	CA412394316	PDHA1	c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.315A>T (n.315A>T) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.418A>T c.438A>T (p.Leu146Phe) c.78A>T (n.78A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.458A>T n.51A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe)
X	g.19355369C>A	CA412394318	PDHA1	c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.316C>A (n.316C>A) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.419C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) c.79C>A (n.79C>A) c.624C>A (p.Tyr208Ter) n.459C>A n.52C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.19355369C>G	CA412394320	PDHA1	c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.316C>G (n.316C>G) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.419C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) c.79C>G (n.79C>G) c.624C>G (p.Tyr208Ter) n.459C>G n.52C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter)
X	g.19355369C>T	CA515485993	PDHA1	c.645C>T (p.Tyr215=) c.316C>T (n.316C>T) c.708C>T (p.Tyr236=) c.738C>T (p.Tyr246=) n.419C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) c.79C>T (n.79C>T) c.624C>T (p.Tyr208=) n.459C>T n.52C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.759C>T (p.Tyr253=) c.666C>T (p.Tyr222=)
X	g.19355369dup	CA1139667324	PDHA1	c.645dup (p.Asn216GlnfsTer15) c.316dup (n.316dup) c.708dup (p.Asn237GlnfsTer15) c.738dup (p.Asn247GlnfsTer15) n.419dup c.439dup (p.Gln147ProfsTer?) c.79dup (n.79dup) c.624dup (p.Asn209GlnfsTer15) n.459dup n.52dup c.531dup (p.Asn178GlnfsTer15) c.759dup (p.Asn254GlnfsTer15) c.666dup (p.Asn223GlnfsTer15)	ClinVar dbSNP
X	g.19355370A>C	CA412394322	PDHA1	c.646A>C (p.Asn216His) c.317A>C (n.317A>C) c.709A>C (p.Asn237His) c.739A>C (p.Asn247His) n.420A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) c.80A>C (n.80A>C) c.625A>C (p.Asn209His) n.460A>C n.53A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.760A>C (p.Asn254His) c.667A>C (p.Asn223His)
X	g.19355370A>G	CA412394324	PDHA1	c.646A>G (p.Asn216Asp) c.317A>G (n.317A>G) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.420A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) c.80A>G (n.80A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.460A>G n.53A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp)
X	g.19355370A>T	CA412394326	PDHA1	c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.317A>T (n.317A>T) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.420A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) c.80A>T (n.80A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.460A>T n.53A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr)
X	g.19355371A>C	CA412394328	PDHA1	c.647A>C (p.Asn216Thr) c.318A>C (n.318A>C) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.421A>C c.441A>C (p.Gln147His) c.81A>C (n.81A>C) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.461A>C n.54A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr)
X	g.19355371A>G	CA412394330	PDHA1	c.647A>G (p.Asn216Ser) c.318A>G (n.318A>G) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.421A>G c.441A>G (p.Gln147=) c.81A>G (n.81A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.461A>G n.54A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser)
X	g.19355371A>T	CA412394332	PDHA1	c.647A>T (p.Asn216Ile) c.318A>T (n.318A>T) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.421A>T c.441A>T (p.Gln147His) c.81A>T (n.81A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.461A>T n.54A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile)
X	g.19355372C>A	CA412394336	PDHA1	c.648C>A (p.Asn216Lys) c.319C>A (n.319C>A) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) n.422C>A c.442C>A (p.His148Asn) c.82C>A (n.82C>A) c.627C>A (p.Asn209Lys) n.462C>A n.55C>A c.534C>A (p.Asn178Lys) c.762C>A (p.Asn254Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys)
X	g.19355372C=	CA2418223595	PDHA1	c.648C= (p.Asn216=) c.319C= (n.319C=) c.711C= (p.Asn237=) c.741C= (p.Asn247=) n.422C= c.442C= (p.His148=) c.82C= (n.82C=) c.627C= (p.Asn209=) n.462C= n.55C= c.534C= (p.Asn178=) c.762C= (p.Asn254=) c.669C= (p.Asn223=)
X	g.19355372C>G	CA412394334	PDHA1	c.648C>G (p.Asn216Lys) c.319C>G (n.319C>G) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) n.422C>G c.442C>G (p.His148Asp) c.82C>G (n.82C>G) c.627C>G (p.Asn209Lys) n.462C>G n.55C>G c.534C>G (p.Asn178Lys) c.762C>G (p.Asn254Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys)
X	g.19355372C>T	CA515485994	PDHA1	c.648C>T (p.Asn216=) c.319C>T (n.319C>T) c.711C>T (p.Asn237=) c.741C>T (p.Asn247=) n.422C>T c.442C>T (p.His148Tyr) c.82C>T (n.82C>T) c.627C>T (p.Asn209=) n.462C>T n.55C>T c.534C>T (p.Asn178=) c.762C>T (p.Asn254=) c.669C>T (p.Asn223=)	dbSNP
X	g.19355373A=	CA2418223596	PDHA1	c.649A= (p.Met217=) c.320A= (n.320A=) c.712A= (p.Met238=) c.742A= (p.Met248=) n.423A= c.443A= (p.His148=) c.83A= (n.83A=) c.628A= (p.Met210=) n.463A= n.56A= c.535A= (p.Met179=) c.763A= (p.Met255=) c.670A= (p.Met224=)
X	g.19355373A>C	CA412394338	PDHA1	c.649A>C (p.Met217Leu) c.320A>C (n.320A>C) c.712A>C (p.Met238Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) n.423A>C c.443A>C (p.His148Pro) c.83A>C (n.83A>C) c.628A>C (p.Met210Leu) n.463A>C n.56A>C c.535A>C (p.Met179Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.670A>C (p.Met224Leu)
X	g.19355373A>G	CA247055	PDHA1	c.649A>G (p.Met217Val) c.320A>G (n.320A>G) c.712A>G (p.Met238Val) c.742A>G (p.Met248Val) n.423A>G c.443A>G (p.His148Arg) c.83A>G (n.83A>G) c.628A>G (p.Met210Val) n.463A>G n.56A>G c.535A>G (p.Met179Val) c.763A>G (p.Met255Val) c.670A>G (p.Met224Val)	ClinVar dbSNP
X	g.19355373A>T	CA412394341	PDHA1	c.649A>T (p.Met217Leu) c.320A>T (n.320A>T) c.712A>T (p.Met238Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) n.423A>T c.443A>T (p.His148Leu) c.83A>T (n.83A>T) c.628A>T (p.Met210Leu) n.463A>T n.56A>T c.535A>T (p.Met179Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.670A>T (p.Met224Leu)
X	g.19355374T>A	CA412394343	PDHA1	c.650T>A (p.Met217Lys) c.321T>A (n.321T>A) c.713T>A (p.Met238Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) n.424T>A c.444T>A (p.His148Gln) c.84T>A (n.84T>A) c.629T>A (p.Met210Lys) n.464T>A n.57T>A c.536T>A (p.Met179Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) c.671T>A (p.Met224Lys)
X	g.19355374T>C	CA412394345	PDHA1	c.650T>C (p.Met217Thr) c.321T>C (n.321T>C) c.713T>C (p.Met238Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) n.424T>C c.444T>C (p.His148=) c.84T>C (n.84T>C) c.629T>C (p.Met210Thr) n.464T>C n.57T>C c.536T>C (p.Met179Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) c.671T>C (p.Met224Thr)
X	g.19355374T>G	CA412394347	PDHA1	c.650T>G (p.Met217Arg) c.321T>G (n.321T>G) c.713T>G (p.Met238Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) n.424T>G c.444T>G (p.His148Gln) c.84T>G (n.84T>G) c.629T>G (p.Met210Arg) n.464T>G n.57T>G c.536T>G (p.Met179Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) c.671T>G (p.Met224Arg)
X	g.19355375G>A	CA412394348	PDHA1	c.651G>A (p.Met217Ile) c.322G>A (n.322G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) n.425G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) c.85G>A (n.85G>A) c.630G>A (p.Met210Ile) n.465G>A n.58G>A c.537G>A (p.Met179Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) c.672G>A (p.Met224Ile)
X	g.19355375G>C	CA412394349	PDHA1	c.651G>C (p.Met217Ile) c.322G>C (n.322G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) n.425G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.85G>C (n.85G>C) c.630G>C (p.Met210Ile) n.465G>C n.58G>C c.537G>C (p.Met179Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) c.672G>C (p.Met224Ile)
X	g.19355375G>T	CA412394351	PDHA1	c.651G>T (p.Met217Ile) c.322G>T (n.322G>T) c.714G>T (p.Met238Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) n.425G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) c.85G>T (n.85G>T) c.630G>T (p.Met210Ile) n.465G>T n.58G>T c.537G>T (p.Met179Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) c.672G>T (p.Met224Ile)	ClinVar dbSNP
X	g.19355376G>A	CA412394353	PDHA1	c.652G>A (p.Ala218Thr) c.323G>A (n.323G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.426G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) c.86G>A (n.86G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.466G>A n.59G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr)	gnomAD v4
X	g.19355376G>C	CA412394355	PDHA1	c.652G>C (p.Ala218Pro) c.323G>C (n.323G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.426G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.86G>C (n.86G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.466G>C n.59G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro)
X	g.19355376G>T	CA412394357	PDHA1	c.652G>T (p.Ala218Ser) c.323G>T (n.323G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.426G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.86G>T (n.86G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.466G>T n.59G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser)
X	g.19355377C>A	CA412394361	PDHA1	c.653C>A (p.Ala218Glu) c.324C>A (n.324C>A) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) n.427C>A c.447C>A (p.Gly149=) c.87C>A (n.87C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu) n.467C>A n.60C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.674C>A (p.Ala225Glu)
X	g.19355377C>G	CA412394363	PDHA1	c.653C>G (p.Ala218Gly) c.324C>G (n.324C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.427C>G c.447C>G (p.Gly149=) c.87C>G (n.87C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.467C>G n.60C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly)
X	g.19355377C>T	CA412394359	PDHA1	c.653C>T (p.Ala218Val) c.324C>T (n.324C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.427C>T c.447C>T (p.Gly149=) c.87C>T (n.87C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) n.467C>T n.60C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.674C>T (p.Ala225Val)
X	g.19355378A>C	CA515485995	PDHA1	c.654A>C (p.Ala218=) c.325A>C (n.325A>C) c.717A>C (p.Ala239=) c.747A>C (p.Ala249=) n.428A>C c.448A>C (p.Ser150Arg) c.88A>C (n.88A>C) c.633A>C (p.Ala211=) n.468A>C n.61A>C c.540A>C (p.Ala180=) c.768A>C (p.Ala256=) c.675A>C (p.Ala225=)
X	g.19355378A>G	CA515485996	PDHA1	c.654A>G (p.Ala218=) c.325A>G (n.325A>G) c.717A>G (p.Ala239=) c.747A>G (p.Ala249=) n.428A>G c.448A>G (p.Ser150Gly) c.88A>G (n.88A>G) c.633A>G (p.Ala211=) n.468A>G n.61A>G c.540A>G (p.Ala180=) c.768A>G (p.Ala256=) c.675A>G (p.Ala225=)
X	g.19355378A>T	CA515485997	PDHA1	c.654A>T (p.Ala218=) c.325A>T (n.325A>T) c.717A>T (p.Ala239=) c.747A>T (p.Ala249=) n.428A>T c.448A>T (p.Ser150Cys) c.88A>T (n.88A>T) c.633A>T (p.Ala211=) n.468A>T n.61A>T c.540A>T (p.Ala180=) c.768A>T (p.Ala256=) c.675A>T (p.Ala225=)
X	g.19355379G>A	CA412394366	PDHA1	c.655G>A (p.Ala219Thr) c.326G>A (n.326G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.429G>A c.449G>A (p.Ser150Asn) c.89G>A (n.89G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.469G>A n.62G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr)
X	g.19355379G>C	CA412394368	PDHA1	c.655G>C (p.Ala219Pro) c.326G>C (n.326G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.429G>C c.449G>C (p.Ser150Thr) c.89G>C (n.89G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.469G>C n.62G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro)
X	g.19355379G>T	CA412394370	PDHA1	c.655G>T (p.Ala219Ser) c.326G>T (n.326G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.429G>T c.449G>T (p.Ser150Ile) c.89G>T (n.89G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.469G>T n.62G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser)	COSMIC COSMIC
X	g.19355380C>A	CA412394372	PDHA1	c.656C>A (p.Ala219Asp) c.327C>A (n.327C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.430C>A c.450C>A (p.Ser150Arg) c.90C>A (n.90C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.470C>A n.63C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp)
X	g.19355380C>G	CA412394374	PDHA1	c.656C>G (p.Ala219Gly) c.327C>G (n.327C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.430C>G c.450C>G (p.Ser150Arg) c.90C>G (n.90C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.470C>G n.63C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly)
X	g.19355380C>T	CA412394376	PDHA1	c.656C>T (p.Ala219Val) c.327C>T (n.327C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.430C>T c.450C>T (p.Ser150=) c.90C>T (n.90C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.470C>T n.63C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.677C>T (p.Ala226Val)
X	g.19355381T>A	CA515485998	PDHA1	c.657T>A (p.Ala219=) c.328T>A (n.328T>A) c.720T>A (p.Ala240=) c.750T>A (p.Ala250=) n.431T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.91T>A (n.91T>A) c.636T>A (p.Ala212=) n.471T>A n.64T>A c.543T>A (p.Ala181=) c.771T>A (p.Ala257=) c.678T>A (p.Ala226=)	dbSNP
X	g.19355381T>C	CA515485999	PDHA1	c.657T>C (p.Ala219=) c.328T>C (n.328T>C) c.720T>C (p.Ala240=) c.750T>C (p.Ala250=) n.431T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.91T>C (n.91T>C) c.636T>C (p.Ala212=) n.471T>C n.64T>C c.543T>C (p.Ala181=) c.771T>C (p.Ala257=) c.678T>C (p.Ala226=)
X	g.19355381T>G	CA515486000	PDHA1	c.657T>G (p.Ala219=) c.328T>G (n.328T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.750T>G (p.Ala250=) n.431T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.91T>G (n.91T>G) c.636T>G (p.Ala212=) n.471T>G n.64T>G c.543T>G (p.Ala181=) c.771T>G (p.Ala257=) c.678T>G (p.Ala226=)
X	g.19355381T=	CA2418223597	PDHA1	c.657T= (p.Ala219=) c.328T= (n.328T=) c.720T= (p.Ala240=) c.750T= (p.Ala250=) n.431T= c.451T= (p.Phe151=) c.91T= (n.91T=) c.636T= (p.Ala212=) n.471T= n.64T= c.543T= (p.Ala181=) c.771T= (p.Ala257=) c.678T= (p.Ala226=)
X	g.19355382T>A	CA412394378	PDHA1	c.658T>A (p.Leu220Met) c.329T>A (n.329T>A) c.721T>A (p.Leu241Met) c.751T>A (p.Leu251Met) n.432T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.92T>A (n.92T>A) c.637T>A (p.Leu213Met) n.472T>A n.65T>A c.544T>A (p.Leu182Met) c.772T>A (p.Leu258Met) c.679T>A (p.Leu227Met)
X	g.19355382T>C	CA515486001	PDHA1	c.658T>C (p.Leu220=) c.329T>C (n.329T>C) c.721T>C (p.Leu241=) c.751T>C (p.Leu251=) n.432T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.92T>C (n.92T>C) c.637T>C (p.Leu213=) n.472T>C n.65T>C c.544T>C (p.Leu182=) c.772T>C (p.Leu258=) c.679T>C (p.Leu227=)
X	g.19355382T>G	CA412394380	PDHA1	c.658T>G (p.Leu220Val) c.329T>G (n.329T>G) c.721T>G (p.Leu241Val) c.751T>G (p.Leu251Val) n.432T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.92T>G (n.92T>G) c.637T>G (p.Leu213Val) n.472T>G n.65T>G c.544T>G (p.Leu182Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.679T>G (p.Leu227Val)
X	g.19355383T>A	CA412394383	PDHA1	c.659T>A (p.Leu220Ter) c.330T>A (n.330T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) n.433T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) c.93T>A (n.93T>A) c.638T>A (p.Leu213Ter) n.473T>A n.66T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter)
X	g.19355383T>C	CA412394384	PDHA1	c.659T>C (p.Leu220Ser) c.330T>C (n.330T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) n.433T>C c.453T>C (p.Phe151=) c.93T>C (n.93T>C) c.638T>C (p.Leu213Ser) n.473T>C n.66T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser)
X	g.19355383T>G	CA412394385	PDHA1	c.659T>G (p.Leu220Trp) c.330T>G (n.330T>G) c.722T>G (p.Leu241Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) n.433T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) c.93T>G (n.93T>G) c.638T>G (p.Leu213Trp) n.473T>G n.66T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp)
X	g.19355384G>A	CA515486002	PDHA1	c.660G>A (p.Leu220=) c.331G>A (n.331G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.753G>A (p.Leu251=) n.434G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.94G>A (n.94G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.474G>A n.67G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.774G>A (p.Leu258=) c.681G>A (p.Leu227=)	ClinVar dbSNP
X	g.19355384G>C	CA412394387	PDHA1	c.660G>C (p.Leu220Phe) c.331G>C (n.331G>C) c.723G>C (p.Leu241Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) n.434G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.94G>C (n.94G>C) c.639G>C (p.Leu213Phe) n.474G>C n.67G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.681G>C (p.Leu227Phe)
X	g.19355384G>T	CA412394389	PDHA1	c.660G>T (p.Leu220Phe) c.331G>T (n.331G>T) c.723G>T (p.Leu241Phe) c.753G>T (p.Leu251Phe) n.434G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.94G>T (n.94G>T) c.639G>T (p.Leu213Phe) n.474G>T n.67G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.681G>T (p.Leu227Phe)
X	g.19355385T>A	CA412394394	PDHA1	c.661T>A (p.Trp221Arg) c.332T>A (n.332T>A) c.724T>A (p.Trp242Arg) c.754T>A (p.Trp252Arg) n.435T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.95T>A (n.95T>A) c.640T>A (p.Trp214Arg) n.475T>A n.68T>A c.547T>A (p.Trp183Arg) c.775T>A (p.Trp259Arg) c.682T>A (p.Trp228Arg)
X	g.19355385T>C	CA10603797	PDHA1	c.661T>C (p.Trp221Arg) c.332T>C (n.332T>C) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.754T>C (p.Trp252Arg) n.435T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.95T>C (n.95T>C) c.640T>C (p.Trp214Arg) n.475T>C n.68T>C c.547T>C (p.Trp183Arg) c.775T>C (p.Trp259Arg) c.682T>C (p.Trp228Arg)	ClinVar dbSNP
X	g.19355385T>G	CA412394391	PDHA1	c.661T>G (p.Trp221Gly) c.332T>G (n.332T>G) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.754T>G (p.Trp252Gly) n.435T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.95T>G (n.95T>G) c.640T>G (p.Trp214Gly) n.475T>G n.68T>G c.547T>G (p.Trp183Gly) c.775T>G (p.Trp259Gly) c.682T>G (p.Trp228Gly)	ClinVar
X	g.19355385T=	CA2418223598	PDHA1	c.661T= (p.Trp221=) c.332T= (n.332T=) c.724T= (p.Trp242=) c.754T= (p.Trp252=) n.435T= c.455T= (p.Val152=) c.95T= (n.95T=) c.640T= (p.Trp214=) n.475T= n.68T= c.547T= (p.Trp183=) c.775T= (p.Trp259=) c.682T= (p.Trp228=)
X	g.19355386G>A	CA412394397	PDHA1	c.662G>A (p.Trp221Ter) c.333G>A (n.333G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.755G>A (p.Trp252Ter) n.436G>A c.456G>A (p.Val152=) c.96G>A (n.96G>A) c.641G>A (p.Trp214Ter) n.476G>A n.69G>A c.548G>A (p.Trp183Ter) c.776G>A (p.Trp259Ter) c.683G>A (p.Trp228Ter)	COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19355386G>C	CA412394398	PDHA1	c.662G>C (p.Trp221Ser) c.333G>C (n.333G>C) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.755G>C (p.Trp252Ser) n.436G>C c.456G>C (p.Val152=) c.96G>C (n.96G>C) c.641G>C (p.Trp214Ser) n.476G>C n.69G>C c.548G>C (p.Trp183Ser) c.776G>C (p.Trp259Ser) c.683G>C (p.Trp228Ser)
X	g.19355386G>T	CA412394399	PDHA1	c.662G>T (p.Trp221Leu) c.333G>T (n.333G>T) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.755G>T (p.Trp252Leu) n.436G>T c.456G>T (p.Val152=) c.96G>T (n.96G>T) c.641G>T (p.Trp214Leu) n.476G>T n.69G>T c.548G>T (p.Trp183Leu) c.776G>T (p.Trp259Leu) c.683G>T (p.Trp228Leu)
X	g.19355387G>A	CA412394400	PDHA1	c.663G>A (p.Trp221Ter) c.334G>A (n.334G>A) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.756G>A (p.Trp252Ter) n.437G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.97G>A (n.97G>A) c.642G>A (p.Trp214Ter) n.477G>A n.70G>A c.549G>A (p.Trp183Ter) c.777G>A (p.Trp259Ter) c.684G>A (p.Trp228Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.19355387G>C	CA412394402	PDHA1	c.663G>C (p.Trp221Cys) c.334G>C (n.334G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.756G>C (p.Trp252Cys) n.437G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.97G>C (n.97G>C) c.642G>C (p.Trp214Cys) n.477G>C n.70G>C c.549G>C (p.Trp183Cys) c.777G>C (p.Trp259Cys) c.684G>C (p.Trp228Cys)
X	g.19355387G=	CA2418223599	PDHA1	c.663G= (p.Trp221=) c.334G= (n.334G=) c.726G= (p.Trp242=) c.756G= (p.Trp252=) n.437G= c.457G= (p.Glu153=) c.97G= (n.97G=) c.642G= (p.Trp214=) n.477G= n.70G= c.549G= (p.Trp183=) c.777G= (p.Trp259=) c.684G= (p.Trp228=)
X	g.19355387G>T	CA412394404	PDHA1	c.663G>T (p.Trp221Cys) c.334G>T (n.334G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.756G>T (p.Trp252Cys) n.437G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.97G>T (n.97G>T) c.642G>T (p.Trp214Cys) n.477G>T n.70G>T c.549G>T (p.Trp183Cys) c.777G>T (p.Trp259Cys) c.684G>T (p.Trp228Cys)	ClinVar dbSNP
X	g.19355388A>C	CA412394407	PDHA1	c.664A>C (p.Lys222Gln) c.335A>C (n.335A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.438A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.98A>C (n.98A>C) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.478A>C n.71A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln)
X	g.19355388A>G	CA412394409	PDHA1	c.664A>G (p.Lys222Glu) c.335A>G (n.335A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.438A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.98A>G (n.98A>G) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.478A>G n.71A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19355388A>T	CA412394411	PDHA1	c.664A>T (p.Lys222Ter) c.335A>T (n.335A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.438A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.98A>T (n.98A>T) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.478A>T n.71A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter)
X	g.19355389A>C	CA412394413	PDHA1	c.665A>C (p.Lys222Thr) c.336A>C (n.336A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.439A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) c.99A>C (n.99A>C) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.479A>C n.72A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr)
X	g.19355389A>G	CA412394415	PDHA1	c.665A>G (p.Lys222Arg) c.336A>G (n.336A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.439A>G c.459A>G (p.Glu153=) c.99A>G (n.99A>G) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.479A>G n.72A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg)
X	g.19355389A>T	CA412394417	PDHA1	c.665A>T (p.Lys222Ile) c.336A>T (n.336A>T) c.728A>T (p.Lys243Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.439A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) c.99A>T (n.99A>T) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.479A>T n.72A>T c.551A>T (p.Lys184Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) c.686A>T (p.Lys229Ile)
X	g.19355390A>C	CA412394419	PDHA1	c.666A>C (p.Lys222Asn) c.337A>C (n.337A>C) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.440A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.100A>C (n.100A>C) c.645A>C (p.Lys215Asn) n.480A>C n.73A>C c.552A>C (p.Lys184Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) c.687A>C (p.Lys229Asn)
X	g.19355390A>G	CA515486003	PDHA1	c.666A>G (p.Lys222=) c.337A>G (n.337A>G) c.729A>G (p.Lys243=) c.759A>G (p.Lys253=) n.440A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.100A>G (n.100A>G) c.645A>G (p.Lys215=) n.480A>G n.73A>G c.552A>G (p.Lys184=) c.780A>G (p.Lys260=) c.687A>G (p.Lys229=)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19355390A>T	CA412394420	PDHA1	c.666A>T (p.Lys222Asn) c.337A>T (n.337A>T) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.440A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.100A>T (n.100A>T) c.645A>T (p.Lys215Asn) n.480A>T n.73A>T c.552A>T (p.Lys184Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) c.687A>T (p.Lys229Asn)
X	g.19355391T>A	CA412394424	PDHA1	c.667T>A (p.Leu223Ile) c.338T>A (n.338T>A) c.730T>A (p.Leu244Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) n.441T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.101T>A (n.101T>A) c.646T>A (p.Leu216Ile) n.481T>A n.74T>A c.553T>A (p.Leu185Ile) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.688T>A (p.Leu230Ile)
X	g.19355391T>C	CA515486004	PDHA1	c.667T>C (p.Leu223=) c.338T>C (n.338T>C) c.730T>C (p.Leu244=) c.760T>C (p.Leu254=) n.441T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.101T>C (n.101T>C) c.646T>C (p.Leu216=) n.481T>C n.74T>C c.553T>C (p.Leu185=) c.781T>C (p.Leu261=) c.688T>C (p.Leu230=)
X	g.19355391T>G	CA412394423	PDHA1	c.667T>G (p.Leu223Val) c.338T>G (n.338T>G) c.730T>G (p.Leu244Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.441T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.101T>G (n.101T>G) c.646T>G (p.Leu216Val) n.481T>G n.74T>G c.553T>G (p.Leu185Val) c.781T>G (p.Leu261Val) c.688T>G (p.Leu230Val)
X	g.19355392T>A	CA412394426	PDHA1	c.668T>A (p.Leu223Ter) c.339T>A (n.339T>A) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.442T>A c.462T>A (p.Ile154=) c.102T>A (n.102T>A) c.647T>A (p.Leu216Ter) n.482T>A n.75T>A c.554T>A (p.Leu185Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter)
X	g.19355392T>C	CA412394428	PDHA1	c.668T>C (p.Leu223Ser) c.339T>C (n.339T>C) c.731T>C (p.Leu244Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.442T>C c.462T>C (p.Ile154=) c.102T>C (n.102T>C) c.647T>C (p.Leu216Ser) n.482T>C n.75T>C c.554T>C (p.Leu185Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser)
X	g.19355392T>G	CA412394429	PDHA1	c.668T>G (p.Leu223Ter) c.339T>G (n.339T>G) c.731T>G (p.Leu244Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) n.442T>G c.462T>G (p.Ile154Met) c.102T>G (n.102T>G) c.647T>G (p.Leu216Ter) n.482T>G n.75T>G c.554T>G (p.Leu185Ter) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.689T>G (p.Leu230Ter)
X	g.19355393A=	CA2418223600	PDHA1	c.669A= (p.Leu223=) c.340A= (n.340A=) c.732A= (p.Leu244=) c.762A= (p.Leu254=) n.443A= c.463A= (p.Thr155=) c.103A= (n.103A=) c.648A= (p.Leu216=) n.483A= n.76A= c.555A= (p.Leu185=) c.783A= (p.Leu261=) c.690A= (p.Leu230=)
X	g.19355393A>C	CA121228	PDHA1	c.669A>C (p.Leu223Phe) c.340A>C (n.340A>C) c.732A>C (p.Leu244Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) n.443A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.103A>C (n.103A>C) c.648A>C (p.Leu216Phe) n.483A>C n.76A>C c.555A>C (p.Leu185Phe) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.690A>C (p.Leu230Phe)	ClinVar dbSNP
X	g.19355393A>G	CA515486005	PDHA1	c.669A>G (p.Leu223=) c.340A>G (n.340A>G) c.732A>G (p.Leu244=) c.762A>G (p.Leu254=) n.443A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.103A>G (n.103A>G) c.648A>G (p.Leu216=) n.483A>G n.76A>G c.555A>G (p.Leu185=) c.783A>G (p.Leu261=) c.690A>G (p.Leu230=)
X	g.19355393A>T	CA412394433	PDHA1	c.669A>T (p.Leu223Phe) c.340A>T (n.340A>T) c.732A>T (p.Leu244Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) n.443A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.103A>T (n.103A>T) c.648A>T (p.Leu216Phe) n.483A>T n.76A>T c.555A>T (p.Leu185Phe) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.690A>T (p.Leu230Phe)
X	g.19355394C>A	CA412394438	PDHA1	c.670C>A (p.Pro224Thr) c.341C>A (n.341C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.444C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.104C>A (n.104C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.484C>A n.77C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr)
X	g.19355394C>G	CA412394436	PDHA1	c.670C>G (p.Pro224Ala) c.341C>G (n.341C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.444C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.104C>G (n.104C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.484C>G n.77C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala)
X	g.19355394C>T	CA412394435	PDHA1	c.670C>T (p.Pro224Ser) c.341C>T (n.341C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.444C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.104C>T (n.104C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.484C>T n.77C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser)
X	g.19355395C>A	CA412394440	PDHA1	c.671C>A (p.Pro224His) c.342C>A (n.342C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.764C>A (p.Pro255His) n.445C>A c.465C>A (p.Thr155=) c.105C>A (n.105C>A) c.650C>A (p.Pro217His) n.485C>A n.78C>A c.557C>A (p.Pro186His) c.785C>A (p.Pro262His) c.692C>A (p.Pro231His)
X	g.19355395C=	CA2418223601	PDHA1	c.671C= (p.Pro224=) c.342C= (n.342C=) c.734C= (p.Pro245=) c.764C= (p.Pro255=) n.445C= c.465C= (p.Thr155=) c.105C= (n.105C=) c.650C= (p.Pro217=) n.485C= n.78C= c.557C= (p.Pro186=) c.785C= (p.Pro262=) c.692C= (p.Pro231=)
X	g.19355395C>G	CA412394441	PDHA1	c.671C>G (p.Pro224Arg) c.342C>G (n.342C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.445C>G c.465C>G (p.Thr155=) c.105C>G (n.105C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.485C>G n.78C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg)
X	g.19355395C>T	CA412394443	PDHA1	c.671C>T (p.Pro224Leu) c.342C>T (n.342C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.445C>T c.465C>T (p.Thr155=) c.105C>T (n.105C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.485C>T n.78C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu)	ClinVar dbSNP
X	g.19355396T>A	CA515486006	PDHA1	c.672T>A (p.Pro224=) c.343T>A (n.343T>A) c.735T>A (p.Pro245=) c.765T>A (p.Pro255=) n.446T>A c.466T>A (p.Leu156Met) c.106T>A (n.106T>A) c.651T>A (p.Pro217=) n.486T>A n.79T>A c.558T>A (p.Pro186=) c.786T>A (p.Pro262=) c.693T>A (p.Pro231=)
X	g.19355396T>C	CA515486007	PDHA1	c.672T>C (p.Pro224=) c.343T>C (n.343T>C) c.735T>C (p.Pro245=) c.765T>C (p.Pro255=) n.446T>C c.466T>C (p.Leu156=) c.106T>C (n.106T>C) c.651T>C (p.Pro217=) n.486T>C n.79T>C c.558T>C (p.Pro186=) c.786T>C (p.Pro262=) c.693T>C (p.Pro231=)
X	g.19355396T>G	CA515486008	PDHA1	c.672T>G (p.Pro224=) c.343T>G (n.343T>G) c.735T>G (p.Pro245=) c.765T>G (p.Pro255=) n.446T>G c.466T>G (p.Leu156Val) c.106T>G (n.106T>G) c.651T>G (p.Pro217=) n.486T>G n.79T>G c.558T>G (p.Pro186=) c.786T>G (p.Pro262=) c.693T>G (p.Pro231=)	gnomAD v4
X	g.19355397del	CA2533482558	PDHA1	c.673del (p.Cys225ValfsTer?) c.344del (n.344del) c.736del (p.Cys246ValfsTer?) c.766del (p.Cys256ValfsTer?) n.447del c.467del (p.Leu156CysfsTer?) c.107del (n.107del) c.652del (p.Cys218ValfsTer?) n.487del n.80del c.559del (p.Cys187ValfsTer?) c.787del (p.Cys263ValfsTer?) c.694del (p.Cys232ValfsTer?)
X	g.19355397T>A	CA412394445	PDHA1	c.673T>A (p.Cys225Ser) c.344T>A (n.344T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.447T>A c.467T>A (p.Leu156Ter) c.107T>A (n.107T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) n.487T>A n.80T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser)
X	g.19355397T>C	CA412394447	PDHA1	c.673T>C (p.Cys225Arg) c.344T>C (n.344T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.447T>C c.467T>C (p.Leu156Ser) c.107T>C (n.107T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) n.487T>C n.80T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg)
X	g.19355397T>G	CA412394448	PDHA1	c.673T>G (p.Cys225Gly) c.344T>G (n.344T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.447T>G c.467T>G (p.Leu156Trp) c.107T>G (n.107T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) n.487T>G n.80T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly)
X	g.19355398G>A	CA412394454	PDHA1	c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.345G>A (n.345G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.448G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.108G>A (n.108G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) n.488G>A n.81G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr)	ClinVar
X	g.19355398G>C	CA412394450	PDHA1	c.674G>C (p.Cys225Ser) c.345G>C (n.345G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.448G>C c.468G>C (p.Leu156Phe) c.108G>C (n.108G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) n.488G>C n.81G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser)
X	g.19355398G>T	CA412394452	PDHA1	c.674G>T (p.Cys225Phe) c.345G>T (n.345G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.448G>T c.468G>T (p.Leu156Phe) c.108G>T (n.108G>T) c.653G>T (p.Cys218Phe) n.488G>T n.81G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe)
X	g.19355399T>A	CA412394456	PDHA1	c.675T>A (p.Cys225Ter) c.346T>A (n.346T>A) c.738T>A (p.Cys246Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) n.449T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.109T>A (n.109T>A) c.654T>A (p.Cys218Ter) n.489T>A n.82T>A c.561T>A (p.Cys187Ter) c.789T>A (p.Cys263Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter)
X	g.19355399T>C	CA515486009	PDHA1	c.675T>C (p.Cys225=) c.346T>C (n.346T>C) c.738T>C (p.Cys246=) c.768T>C (p.Cys256=) n.449T>C c.469T>C (p.Tyr157His) c.109T>C (n.109T>C) c.654T>C (p.Cys218=) n.489T>C n.82T>C c.561T>C (p.Cys187=) c.789T>C (p.Cys263=) c.696T>C (p.Cys232=)
X	g.19355399T>G	CA412394458	PDHA1	c.675T>G (p.Cys225Trp) c.346T>G (n.346T>G) c.738T>G (p.Cys246Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) n.449T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.109T>G (n.109T>G) c.654T>G (p.Cys218Trp) n.489T>G n.82T>G c.561T>G (p.Cys187Trp) c.789T>G (p.Cys263Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp)
X	g.19355400A>C	CA412394460	PDHA1	c.676A>C (p.Ile226Leu) c.347A>C (n.347A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) n.450A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.110A>C (n.110A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.490A>C n.83A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu)
X	g.19355400A>G	CA412394461	PDHA1	c.676A>G (p.Ile226Val) c.347A>G (n.347A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) c.769A>G (p.Ile257Val) n.450A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.110A>G (n.110A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) n.490A>G n.83A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.697A>G (p.Ile233Val)	dbSNP
X	g.19355400A>T	CA412394462	PDHA1	c.676A>T (p.Ile226Phe) c.347A>T (n.347A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) n.450A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.110A>T (n.110A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.490A>T n.83A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe)
X	g.19355401T>A	CA412394463	PDHA1	c.677T>A (p.Ile226Asn) c.348T>A (n.348T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) n.451T>A c.471T>A (p.Tyr157Ter) c.111T>A (n.111T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.491T>A n.84T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn)
X	g.19355401T>C	CA412394464	PDHA1	c.677T>C (p.Ile226Thr) c.348T>C (n.348T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) n.451T>C c.471T>C (p.Tyr157=) c.111T>C (n.111T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.491T>C n.84T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr)
X	g.19355401T>G	CA412394465	PDHA1	c.677T>G (p.Ile226Ser) c.348T>G (n.348T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) n.451T>G c.471T>G (p.Tyr157Ter) c.111T>G (n.111T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.491T>G n.84T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser)
X	g.19355402T>A	CA515486010	PDHA1	c.678T>A (p.Ile226=) c.349T>A (n.349T>A) c.741T>A (p.Ile247=) c.771T>A (p.Ile257=) n.452T>A c.472T>A (p.Phe158Ile) c.112T>A (n.112T>A) c.657T>A (p.Ile219=) n.492T>A n.85T>A c.564T>A (p.Ile188=) c.792T>A (p.Ile264=) c.699T>A (p.Ile233=)
X	g.19355402T>C	CA10363076	PDHA1	c.678T>C (p.Ile226=) c.349T>C (n.349T>C) c.741T>C (p.Ile247=) c.771T>C (p.Ile257=) n.452T>C c.472T>C (p.Phe158Leu) c.112T>C (n.112T>C) c.657T>C (p.Ile219=) n.492T>C n.85T>C c.564T>C (p.Ile188=) c.792T>C (p.Ile264=) c.699T>C (p.Ile233=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355402T>G	CA412394466	PDHA1	c.678T>G (p.Ile226Met) c.349T>G (n.349T>G) c.741T>G (p.Ile247Met) c.771T>G (p.Ile257Met) n.452T>G c.472T>G (p.Phe158Val) c.112T>G (n.112T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) n.492T>G n.85T>G c.564T>G (p.Ile188Met) c.792T>G (p.Ile264Met) c.699T>G (p.Ile233Met)
X	g.19355402T=	CA2418223602	PDHA1	c.678T= (p.Ile226=) c.349T= (n.349T=) c.741T= (p.Ile247=) c.771T= (p.Ile257=) n.452T= c.472T= (p.Phe158=) c.112T= (n.112T=) c.657T= (p.Ile219=) n.492T= n.85T= c.564T= (p.Ile188=) c.792T= (p.Ile264=) c.699T= (p.Ile233=)
X	g.19355403T>A	CA412394467	PDHA1	c.679T>A (p.Phe227Ile) c.350T>A (n.350T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) n.453T>A c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.113T>A (n.113T>A) c.658T>A (p.Phe220Ile) n.493T>A n.86T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile)
X	g.19355403T>C	CA412394468	PDHA1	c.679T>C (p.Phe227Leu) c.350T>C (n.350T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) n.453T>C c.473T>C (p.Phe158Ser) c.113T>C (n.113T>C) c.658T>C (p.Phe220Leu) n.493T>C n.86T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu)
X	g.19355403T>G	CA412394469	PDHA1	c.679T>G (p.Phe227Val) c.350T>G (n.350T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) c.772T>G (p.Phe258Val) n.453T>G c.473T>G (p.Phe158Cys) c.113T>G (n.113T>G) c.658T>G (p.Phe220Val) n.493T>G n.86T>G c.565T>G (p.Phe189Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.700T>G (p.Phe234Val)
X	g.19355404T>A	CA412394472	PDHA1	c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.351T>A (n.351T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.454T>A c.474T>A (p.Phe158Leu) c.114T>A (n.114T>A) c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.494T>A n.87T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr)
X	g.19355404T>C	CA412394471	PDHA1	c.680T>C (p.Phe227Ser) c.351T>C (n.351T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) n.454T>C c.474T>C (p.Phe158=) c.114T>C (n.114T>C) c.659T>C (p.Phe220Ser) n.494T>C n.87T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser)
X	g.19355404T>G	CA412394470	PDHA1	c.680T>G (p.Phe227Cys) c.351T>G (n.351T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) n.454T>G c.474T>G (p.Phe158Leu) c.114T>G (n.114T>G) c.659T>G (p.Phe220Cys) n.494T>G n.87T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys)
X	g.19355405C>A	CA412394473	PDHA1	c.681C>A (p.Phe227Leu) c.352C>A (n.352C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.774C>A (p.Phe258Leu) n.455C>A c.475C>A (p.His159Asn) c.115C>A (n.115C>A) c.660C>A (p.Phe220Leu) n.495C>A n.88C>A c.567C>A (p.Phe189Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.702C>A (p.Phe234Leu)
X	g.19355405C=	CA2418223603	PDHA1	c.681C= (p.Phe227=) c.352C= (n.352C=) c.744C= (p.Phe248=) c.774C= (p.Phe258=) n.455C= c.475C= (p.His159=) c.115C= (n.115C=) c.660C= (p.Phe220=) n.495C= n.88C= c.567C= (p.Phe189=) c.795C= (p.Phe265=) c.702C= (p.Phe234=)
X	g.19355405C>G	CA412394474	PDHA1	c.681C>G (p.Phe227Leu) c.352C>G (n.352C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.774C>G (p.Phe258Leu) n.455C>G c.475C>G (p.His159Asp) c.115C>G (n.115C>G) c.660C>G (p.Phe220Leu) n.495C>G n.88C>G c.567C>G (p.Phe189Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.702C>G (p.Phe234Leu)
X	g.19355405C>T	CA10363077	PDHA1	c.681C>T (p.Phe227=) c.352C>T (n.352C>T) c.744C>T (p.Phe248=) c.774C>T (p.Phe258=) n.455C>T c.475C>T (p.His159Tyr) c.115C>T (n.115C>T) c.660C>T (p.Phe220=) n.495C>T n.88C>T c.567C>T (p.Phe189=) c.795C>T (p.Phe265=) c.702C>T (p.Phe234=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355406A=	CA2418223604	PDHA1	c.682A= (p.Ile228=) c.353A= (n.353A=) c.745A= (p.Ile249=) c.775A= (p.Ile259=) n.456A= c.476A= (p.His159=) c.116A= (n.116A=) c.661A= (p.Ile221=) n.496A= n.89A= c.568A= (p.Ile190=) c.796A= (p.Ile266=) c.703A= (p.Ile235=)
X	g.19355406A>C	CA412394475	PDHA1	c.682A>C (p.Ile228Leu) c.353A>C (n.353A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.456A>C c.476A>C (p.His159Pro) c.116A>C (n.116A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) n.496A>C n.89A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu)
X	g.19355406A>G	CA412394476	PDHA1	c.682A>G (p.Ile228Val) c.353A>G (n.353A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.775A>G (p.Ile259Val) n.456A>G c.476A>G (p.His159Arg) c.116A>G (n.116A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) n.496A>G n.89A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.703A>G (p.Ile235Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355406A>T	CA412394477	PDHA1	c.682A>T (p.Ile228Phe) c.353A>T (n.353A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) n.456A>T c.476A>T (p.His159Leu) c.116A>T (n.116A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) n.496A>T n.89A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe)
X	g.19355407T>A	CA412394478	PDHA1	c.683T>A (p.Ile228Asn) c.354T>A (n.354T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) n.457T>A c.477T>A (p.His159Gln) c.117T>A (n.117T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) n.497T>A n.90T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn)
X	g.19355407T>C	CA412394479	PDHA1	c.683T>C (p.Ile228Thr) c.354T>C (n.354T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.457T>C c.477T>C (p.His159=) c.117T>C (n.117T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) n.497T>C n.90T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr)
X	g.19355407T>G	CA412394480	PDHA1	c.683T>G (p.Ile228Ser) c.354T>G (n.354T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.457T>G c.477T>G (p.His159Gln) c.117T>G (n.117T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) n.497T>G n.90T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser)
X	g.19355408C>A	CA515486011	PDHA1	c.684C>A (p.Ile228=) c.355C>A (n.355C>A) c.747C>A (p.Ile249=) c.777C>A (p.Ile259=) n.458C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.118C>A (n.118C>A) c.663C>A (p.Ile221=) n.498C>A n.91C>A c.570C>A (p.Ile190=) c.798C>A (p.Ile266=) c.705C>A (p.Ile235=)
X	g.19355408C=	CA2418223605	PDHA1	c.684C= (p.Ile228=) c.355C= (n.355C=) c.747C= (p.Ile249=) c.777C= (p.Ile259=) n.458C= c.478C= (p.Leu160=) c.118C= (n.118C=) c.663C= (p.Ile221=) n.498C= n.91C= c.570C= (p.Ile190=) c.798C= (p.Ile266=) c.705C= (p.Ile235=)
X	g.19355408C>G	CA412394481	PDHA1	c.684C>G (p.Ile228Met) c.355C>G (n.355C>G) c.747C>G (p.Ile249Met) c.777C>G (p.Ile259Met) n.458C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.118C>G (n.118C>G) c.663C>G (p.Ile221Met) n.498C>G n.91C>G c.570C>G (p.Ile190Met) c.798C>G (p.Ile266Met) c.705C>G (p.Ile235Met)
X	g.19355408C>T	CA327027173	PDHA1	c.684C>T (p.Ile228=) c.355C>T (n.355C>T) c.747C>T (p.Ile249=) c.777C>T (p.Ile259=) n.458C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.118C>T (n.118C>T) c.663C>T (p.Ile221=) n.498C>T n.91C>T c.570C>T (p.Ile190=) c.798C>T (p.Ile266=) c.705C>T (p.Ile235=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355409T>A	CA412394482	PDHA1	c.685T>A (p.Cys229Ser) c.356T>A (n.356T>A) c.748T>A (p.Cys250Ser) c.778T>A (p.Cys260Ser) n.459T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.119T>A (n.119T>A) c.664T>A (p.Cys222Ser) n.499T>A n.92T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser)
X	g.19355409T>C	CA412394483	PDHA1	c.685T>C (p.Cys229Arg) c.356T>C (n.356T>C) c.748T>C (p.Cys250Arg) c.778T>C (p.Cys260Arg) n.459T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.119T>C (n.119T>C) c.664T>C (p.Cys222Arg) n.499T>C n.92T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg)
X	g.19355409T>G	CA412394484	PDHA1	c.685T>G (p.Cys229Gly) c.356T>G (n.356T>G) c.748T>G (p.Cys250Gly) c.778T>G (p.Cys260Gly) n.459T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.119T>G (n.119T>G) c.664T>G (p.Cys222Gly) n.499T>G n.92T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly)
X	g.19355411_19355412del	CA2695231644	PDHA1	c.687_688del (p.Cys229Ter) c.358_359del (n.358_359del) c.750_751del (p.Cys250Ter) c.780_781del (p.Cys260Ter) n.461_462del c.481_482del (p.Ter161ArgextTer30) c.121_122del (n.121_122del) c.666_667del (p.Cys222Ter) n.501_502del n.94_95del c.573_574del (p.Cys191Ter) c.801_802del (p.Cys267Ter) c.708_709del (p.Cys236Ter)
X	g.19355410G>A	CA412394486	PDHA1	c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.357G>A (n.357G>A) c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.779G>A (p.Cys260Tyr) n.460G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.120G>A (n.120G>A) c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.500G>A n.93G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr)
X	g.19355410G>C	CA412394487	PDHA1	c.686G>C (p.Cys229Ser) c.357G>C (n.357G>C) c.749G>C (p.Cys250Ser) c.779G>C (p.Cys260Ser) n.460G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.120G>C (n.120G>C) c.665G>C (p.Cys222Ser) n.500G>C n.93G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser)
X	g.19355410G>T	CA412394485	PDHA1	c.686G>T (p.Cys229Phe) c.357G>T (n.357G>T) c.749G>T (p.Cys250Phe) c.779G>T (p.Cys260Phe) n.460G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.120G>T (n.120G>T) c.665G>T (p.Cys222Phe) n.500G>T n.93G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe)
X	g.19355411T>A	CA412394488	PDHA1	c.687T>A (p.Cys229Ter) c.358T>A (n.358T>A) c.750T>A (p.Cys250Ter) c.780T>A (p.Cys260Ter) n.461T>A c.481T>A (p.Ter161Arg) c.121T>A (n.121T>A) c.666T>A (p.Cys222Ter) n.501T>A n.94T>A c.573T>A (p.Cys191Ter) c.801T>A (p.Cys267Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter)
X	g.19355411T>C	CA515486012	PDHA1	c.687T>C (p.Cys229=) c.358T>C (n.358T>C) c.750T>C (p.Cys250=) c.780T>C (p.Cys260=) n.461T>C c.481T>C (p.Ter161Arg) c.121T>C (n.121T>C) c.666T>C (p.Cys222=) n.501T>C n.94T>C c.573T>C (p.Cys191=) c.801T>C (p.Cys267=) c.708T>C (p.Cys236=)	dbSNP
X	g.19355411T>G	CA412394489	PDHA1	c.687T>G (p.Cys229Trp) c.358T>G (n.358T>G) c.750T>G (p.Cys250Trp) c.780T>G (p.Cys260Trp) n.461T>G c.481T>G (p.Ter161Gly) c.121T>G (n.121T>G) c.666T>G (p.Cys222Trp) n.501T>G n.94T>G c.573T>G (p.Cys191Trp) c.801T>G (p.Cys267Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp)	gnomAD v4
X	g.19355411T=	CA2418223606	PDHA1	c.687T= (p.Cys229=) c.358T= (n.358T=) c.750T= (p.Cys250=) c.780T= (p.Cys260=) n.461T= c.481T= (p.Ter161=) c.121T= (n.121T=) c.666T= (p.Cys222=) n.501T= n.94T= c.573T= (p.Cys191=) c.801T= (p.Cys267=) c.708T= (p.Cys236=)
X	g.19355412G>A	CA412394490	PDHA1	c.688G>A (p.Glu230Lys) c.359G>A (n.359G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.462G>A c.482G>A (p.Ter161=) c.122G>A (n.122G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.502G>A n.95G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys)
X	g.19355412G>C	CA412394491	PDHA1	c.688G>C (p.Glu230Gln) c.359G>C (n.359G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.462G>C c.482G>C (p.Ter161Ser) c.122G>C (n.122G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.502G>C n.95G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln)
X	g.19355412G>T	CA412394492	PDHA1	c.688G>T (p.Glu230Ter) c.359G>T (n.359G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.462G>T c.482G>T (p.Ter161Leu) c.122G>T (n.122G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.502G>T n.95G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter)
X	g.19355413A>C	CA412394493	PDHA1	c.689A>C (p.Glu230Ala) c.360A>C (n.360A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.463A>C c.483A>C (p.Ter161Cys) c.123A>C (n.123A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.503A>C n.96A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala)
X	g.19355413A>G	CA412394494	PDHA1	c.689A>G (p.Glu230Gly) c.360A>G (n.360A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.463A>G c.483A>G (p.Ter161Trp) c.123A>G (n.123A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.503A>G n.96A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly)
X	g.19355413A>T	CA412394495	PDHA1	c.689A>T (p.Glu230Val) c.360A>T (n.360A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.782A>T (p.Glu261Val) n.463A>T c.483A>T (p.Ter161Cys) c.123A>T (n.123A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) n.503A>T n.96A>T c.575A>T (p.Glu192Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.710A>T (p.Glu237Val)
X	g.19355414G>A	CA515486013	PDHA1	c.690G>A (p.Glu230=) c.361G>A (n.361G>A) c.753G>A (p.Glu251=) c.783G>A (p.Glu261=) n.464G>A c.1G>A (n.1G>A) c.124G>A (n.124G>A) c.669G>A (p.Glu223=) n.504G>A n.97G>A c.576G>A (p.Glu192=) c.804G>A (p.Glu268=) c.711G>A (p.Glu237=)
X	g.19355414G>C	CA412394496	PDHA1	c.690G>C (p.Glu230Asp) c.361G>C (n.361G>C) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) n.464G>C c.1G>C (n.1G>C) c.124G>C (n.124G>C) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.504G>C n.97G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp)	COSMIC COSMIC
X	g.19355414G>T	CA412394497	PDHA1	c.690G>T (p.Glu230Asp) c.361G>T (n.361G>T) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) n.464G>T c.1G>T (n.1G>T) c.124G>T (n.124G>T) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.504G>T n.97G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp)
X	g.19355415A>C	CA412394498	PDHA1	c.691A>C (p.Asn231His) c.362A>C (n.362A>C) c.754A>C (p.Asn252His) c.784A>C (p.Asn262His) n.465A>C c.2A>C (n.2A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.670A>C (p.Asn224His) n.505A>C n.98A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.805A>C (p.Asn269His) c.712A>C (p.Asn238His)
X	g.19355415A>G	CA412394499	PDHA1	c.691A>G (p.Asn231Asp) c.362A>G (n.362A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.465A>G c.2A>G (n.2A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) n.505A>G n.98A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp)
X	g.19355415A>T	CA412394500	PDHA1	c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.362A>T (n.362A>T) c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.465A>T c.2A>T (n.2A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.505A>T n.98A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr)
X	g.19355416A>C	CA412394503	PDHA1	c.692A>C (p.Asn231Thr) c.363A>C (n.363A>C) c.755A>C (p.Asn252Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.466A>C c.3A>C (n.3A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.506A>C n.99A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr)
X	g.19355416A>G	CA412394502	PDHA1	c.692A>G (p.Asn231Ser) c.363A>G (n.363A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.466A>G c.3A>G (n.3A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.506A>G n.99A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser)
X	g.19355416A>T	CA412394501	PDHA1	c.692A>T (p.Asn231Ile) c.363A>T (n.363A>T) c.755A>T (p.Asn252Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.466A>T c.3A>T (n.3A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.506A>T n.99A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile)
X	g.19355417T>A	CA412394504	PDHA1	c.693T>A (p.Asn231Lys) c.364T>A (n.364T>A) c.756T>A (p.Asn252Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.467T>A c.4T>A (n.4T>A) c.127T>A (n.127T>A) c.672T>A (p.Asn224Lys) n.507T>A n.100T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.714T>A (p.Asn238Lys)
X	g.19355417T>C	CA515486014	PDHA1	c.693T>C (p.Asn231=) c.364T>C (n.364T>C) c.756T>C (p.Asn252=) c.786T>C (p.Asn262=) n.467T>C c.4T>C (n.4T>C) c.127T>C (n.127T>C) c.672T>C (p.Asn224=) n.507T>C n.100T>C c.579T>C (p.Asn193=) c.807T>C (p.Asn269=) c.714T>C (p.Asn238=)	ClinVar dbSNP
X	g.19355417T>G	CA412394505	PDHA1	c.693T>G (p.Asn231Lys) c.364T>G (n.364T>G) c.756T>G (p.Asn252Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.467T>G c.4T>G (n.4T>G) c.127T>G (n.127T>G) c.672T>G (p.Asn224Lys) n.507T>G n.100T>G c.579T>G (p.Asn193Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.714T>G (p.Asn238Lys)
X	g.19355418A>C	CA412394506	PDHA1	c.694A>C (p.Asn232His) c.365A>C (n.365A>C) c.757A>C (p.Asn253His) c.787A>C (p.Asn263His) n.468A>C c.5A>C (n.5A>C) c.128A>C (n.128A>C) c.673A>C (p.Asn225His) n.508A>C n.101A>C c.580A>C (p.Asn194His) c.808A>C (p.Asn270His) c.715A>C (p.Asn239His)
X	g.19355418A>G	CA412394507	PDHA1	c.694A>G (p.Asn232Asp) c.365A>G (n.365A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) n.468A>G c.5A>G (n.5A>G) c.128A>G (n.128A>G) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.508A>G n.101A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp)
X	g.19355418A>T	CA412394508	PDHA1	c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.365A>T (n.365A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.468A>T c.5A>T (n.5A>T) c.128A>T (n.128A>T) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.508A>T n.101A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr)
X	g.19355419A>C	CA412394509	PDHA1	c.695A>C (p.Asn232Thr) c.366A>C (n.366A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) n.469A>C c.6A>C (n.6A>C) c.129A>C (n.129A>C) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.509A>C n.102A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr)
X	g.19355419A>G	CA412394510	PDHA1	c.695A>G (p.Asn232Ser) c.366A>G (n.366A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) n.469A>G c.6A>G (n.6A>G) c.129A>G (n.129A>G) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.509A>G n.102A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser)
X	g.19355419A>T	CA412394511	PDHA1	c.695A>T (p.Asn232Ile) c.366A>T (n.366A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) n.469A>T c.6A>T (n.6A>T) c.129A>T (n.129A>T) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.509A>T n.102A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile)
X	g.19355420T>A	CA412394512	PDHA1	c.696T>A (p.Asn232Lys) c.367T>A (n.367T>A) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) n.470T>A c.7T>A (n.7T>A) c.130T>A (n.130T>A) c.675T>A (p.Asn225Lys) n.510T>A n.103T>A c.582T>A (p.Asn194Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) c.717T>A (p.Asn239Lys)
X	g.19355420T>C	CA515486015	PDHA1	c.696T>C (p.Asn232=) c.367T>C (n.367T>C) c.759T>C (p.Asn253=) c.789T>C (p.Asn263=) n.470T>C c.7T>C (n.7T>C) c.130T>C (n.130T>C) c.675T>C (p.Asn225=) n.510T>C n.103T>C c.582T>C (p.Asn194=) c.810T>C (p.Asn270=) c.717T>C (p.Asn239=)	dbSNP
X	g.19355420T>G	CA412394513	PDHA1	c.696T>G (p.Asn232Lys) c.367T>G (n.367T>G) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) n.470T>G c.7T>G (n.7T>G) c.130T>G (n.130T>G) c.675T>G (p.Asn225Lys) n.510T>G n.103T>G c.582T>G (p.Asn194Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) c.717T>G (p.Asn239Lys)
X	g.19355420T=	CA2418223607	PDHA1	c.696T= (p.Asn232=) c.367T= (n.367T=) c.759T= (p.Asn253=) c.789T= (p.Asn263=) n.470T= c.7T= (n.7T=) c.130T= (n.130T=) c.675T= (p.Asn225=) n.510T= n.103T= c.582T= (p.Asn194=) c.810T= (p.Asn270=) c.717T= (p.Asn239=)
X	g.19355421C>A	CA412394514	PDHA1	c.697C>A (p.Arg233Ser) c.368C>A (n.368C>A) c.760C>A (p.Arg254Ser) c.790C>A (p.Arg264Ser) n.471C>A c.8C>A (n.8C>A) c.131C>A (n.131C>A) c.676C>A (p.Arg226Ser) n.511C>A n.104C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser)
X	g.19355421C>G	CA412394515	PDHA1	c.697C>G (p.Arg233Gly) c.368C>G (n.368C>G) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) n.471C>G c.8C>G (n.8C>G) c.131C>G (n.131C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.511C>G n.104C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly)
X	g.19355421C>T	CA412394516	PDHA1	c.697C>T (p.Arg233Cys) c.368C>T (n.368C>T) c.760C>T (p.Arg254Cys) c.790C>T (p.Arg264Cys) n.471C>T c.8C>T (n.8C>T) c.131C>T (n.131C>T) c.676C>T (p.Arg226Cys) n.511C>T n.104C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys)	gnomAD v4
X	g.19355422G>A	CA412394518	PDHA1	c.698G>A (p.Arg233His) c.369G>A (n.369G>A) c.761G>A (p.Arg254His) c.791G>A (p.Arg264His) n.472G>A c.9G>A (n.9G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.677G>A (p.Arg226His) n.512G>A n.105G>A c.584G>A (p.Arg195His) c.812G>A (p.Arg271His) c.719G>A (p.Arg240His)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19355422G>C	CA412394519	PDHA1	c.698G>C (p.Arg233Pro) c.369G>C (n.369G>C) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) n.472G>C c.9G>C (n.9G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.512G>C n.105G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro)
X	g.19355422G>T	CA412394517	PDHA1	c.698G>T (p.Arg233Leu) c.369G>T (n.369G>T) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) n.472G>T c.9G>T (n.9G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.512G>T n.105G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu)
X	g.19355423C>A	CA515486018	PDHA1	c.699C>A (p.Arg233=) c.370C>A (n.370C>A) c.762C>A (p.Arg254=) c.792C>A (p.Arg264=) n.473C>A c.10C>A (n.10C>A) c.133C>A (n.133C>A) c.678C>A (p.Arg226=) n.513C>A n.106C>A c.585C>A (p.Arg195=) c.813C>A (p.Arg271=) c.720C>A (p.Arg240=)
X	g.19355423C>G	CA515486017	PDHA1	c.699C>G (p.Arg233=) c.370C>G (n.370C>G) c.762C>G (p.Arg254=) c.792C>G (p.Arg264=) n.473C>G c.10C>G (n.10C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.678C>G (p.Arg226=) n.513C>G n.106C>G c.585C>G (p.Arg195=) c.813C>G (p.Arg271=) c.720C>G (p.Arg240=)
X	g.19355423C>T	CA515486016	PDHA1	c.699C>T (p.Arg233=) c.370C>T (n.370C>T) c.762C>T (p.Arg254=) c.792C>T (p.Arg264=) n.473C>T c.10C>T (n.10C>T) c.133C>T (n.133C>T) c.678C>T (p.Arg226=) n.513C>T n.106C>T c.585C>T (p.Arg195=) c.813C>T (p.Arg271=) c.720C>T (p.Arg240=)
X	g.19355424T>A	CA412394520	PDHA1	c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.371T>A (n.371T>A) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.474T>A c.11T>A (n.11T>A) c.134T>A (n.134T>A) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.514T>A n.107T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn)
X	g.19355424T>C	CA412394521	PDHA1	c.700T>C (p.Tyr234His) c.371T>C (n.371T>C) c.763T>C (p.Tyr255His) c.793T>C (p.Tyr265His) n.474T>C c.11T>C (n.11T>C) c.134T>C (n.134T>C) c.679T>C (p.Tyr227His) n.514T>C n.107T>C c.586T>C (p.Tyr196His) c.814T>C (p.Tyr272His) c.721T>C (p.Tyr241His)	ClinVar dbSNP
X	g.19355424T>G	CA412394522	PDHA1	c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.371T>G (n.371T>G) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.474T>G c.11T>G (n.11T>G) c.134T>G (n.134T>G) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.514T>G n.107T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp)
X	g.19355425A>C	CA412394523	PDHA1	c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.372A>C (n.372A>C) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.475A>C c.12A>C (n.12A>C) c.135A>C (n.135A>C) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.515A>C n.108A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser)
X	g.19355425A>G	CA412394524	PDHA1	c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.372A>G (n.372A>G) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.475A>G c.12A>G (n.12A>G) c.135A>G (n.135A>G) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.515A>G n.108A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys)
X	g.19355425A>T	CA412394525	PDHA1	c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.372A>T (n.372A>T) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.475A>T c.12A>T (n.12A>T) c.135A>T (n.135A>T) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.515A>T n.108A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe)
X	g.19355426T>A	CA412394526	PDHA1	c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.373T>A (n.373T>A) c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.795T>A (p.Tyr265Ter) n.476T>A c.13T>A (n.13T>A) c.136T>A (n.136T>A) c.681T>A (p.Tyr227Ter) n.516T>A n.109T>A c.588T>A (p.Tyr196Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.723T>A (p.Tyr241Ter)
X	g.19355426T>C	CA515486019	PDHA1	c.702T>C (p.Tyr234=) c.373T>C (n.373T>C) c.765T>C (p.Tyr255=) c.795T>C (p.Tyr265=) n.476T>C c.13T>C (n.13T>C) c.136T>C (n.136T>C) c.681T>C (p.Tyr227=) n.516T>C n.109T>C c.588T>C (p.Tyr196=) c.816T>C (p.Tyr272=) c.723T>C (p.Tyr241=)	ClinVar
X	g.19355426T>G	CA412394527	PDHA1	c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.373T>G (n.373T>G) c.765T>G (p.Tyr255Ter) c.795T>G (p.Tyr265Ter) n.476T>G c.13T>G (n.13T>G) c.136T>G (n.136T>G) c.681T>G (p.Tyr227Ter) n.516T>G n.109T>G c.588T>G (p.Tyr196Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.723T>G (p.Tyr241Ter)
X	g.19355427G>A	CA412394528	PDHA1	c.703G>A (p.Gly235Arg) c.374G>A (n.374G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) n.477G>A c.14G>A (n.14G>A) c.137G>A (n.137G>A) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.517G>A n.110G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg)
X	g.19355427G>C	CA412394529	PDHA1	c.703G>C (p.Gly235Arg) c.374G>C (n.374G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.477G>C c.14G>C (n.14G>C) c.137G>C (n.137G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.517G>C n.110G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg)
X	g.19355427G>T	CA412394530	PDHA1	c.703G>T (p.Gly235Ter) c.374G>T (n.374G>T) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.796G>T (p.Gly266Ter) n.477G>T c.14G>T (n.14G>T) c.137G>T (n.137G>T) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.517G>T n.110G>T c.589G>T (p.Gly197Ter) c.817G>T (p.Gly273Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter)
X	g.19355428G>A	CA412394533	PDHA1	c.704G>A (p.Gly235Glu) c.375G>A (n.375G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) n.478G>A c.15G>A (n.15G>A) c.138G>A (n.138G>A) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.518G>A n.111G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu)
X	g.19355428G>C	CA412394532	PDHA1	c.704G>C (p.Gly235Ala) c.375G>C (n.375G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.478G>C c.15G>C (n.15G>C) c.138G>C (n.138G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.518G>C n.111G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala)
X	g.19355428G>T	CA412394531	PDHA1	c.704G>T (p.Gly235Val) c.375G>T (n.375G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.478G>T c.15G>T (n.15G>T) c.138G>T (n.138G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.518G>T n.111G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.725G>T (p.Gly242Val)
X	g.19355429A=	CA2418223608	PDHA1	c.705A= (p.Gly235=) c.376A= (n.376A=) c.768A= (p.Gly256=) c.798A= (p.Gly266=) n.479A= c.16A= (n.16A=) c.139A= (n.139A=) c.684A= (p.Gly228=) n.519A= n.112A= c.591A= (p.Gly197=) c.819A= (p.Gly273=) c.726A= (p.Gly242=)
X	g.19355429A>C	CA515486020	PDHA1	c.705A>C (p.Gly235=) c.376A>C (n.376A>C) c.768A>C (p.Gly256=) c.798A>C (p.Gly266=) n.479A>C c.16A>C (n.16A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.684A>C (p.Gly228=) n.519A>C n.112A>C c.591A>C (p.Gly197=) c.819A>C (p.Gly273=) c.726A>C (p.Gly242=)	dbSNP
X	g.19355429A>G	CA515486022	PDHA1	c.705A>G (p.Gly235=) c.376A>G (n.376A>G) c.768A>G (p.Gly256=) c.798A>G (p.Gly266=) n.479A>G c.16A>G (n.16A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.684A>G (p.Gly228=) n.519A>G n.112A>G c.591A>G (p.Gly197=) c.819A>G (p.Gly273=) c.726A>G (p.Gly242=)
X	g.19355429A>T	CA515486021	PDHA1	c.705A>T (p.Gly235=) c.376A>T (n.376A>T) c.768A>T (p.Gly256=) c.798A>T (p.Gly266=) n.479A>T c.16A>T (n.16A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.684A>T (p.Gly228=) n.519A>T n.112A>T c.591A>T (p.Gly197=) c.819A>T (p.Gly273=) c.726A>T (p.Gly242=)
X	g.19355430A>C	CA412394534	PDHA1	c.706A>C (p.Met236Leu) c.377A>C (n.377A>C) c.769A>C (p.Met257Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) n.480A>C c.17A>C (n.17A>C) c.140A>C (n.140A>C) c.685A>C (p.Met229Leu) n.520A>C n.113A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.820A>C (p.Met274Leu) c.727A>C (p.Met243Leu)
X	g.19355430A>G	CA412394535	PDHA1	c.706A>G (p.Met236Val) c.377A>G (n.377A>G) c.769A>G (p.Met257Val) c.799A>G (p.Met267Val) n.480A>G c.17A>G (n.17A>G) c.140A>G (n.140A>G) c.685A>G (p.Met229Val) n.520A>G n.113A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.820A>G (p.Met274Val) c.727A>G (p.Met243Val)
X	g.19355430A>T	CA412394536	PDHA1	c.706A>T (p.Met236Leu) c.377A>T (n.377A>T) c.769A>T (p.Met257Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) n.480A>T c.17A>T (n.17A>T) c.140A>T (n.140A>T) c.685A>T (p.Met229Leu) n.520A>T n.113A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.820A>T (p.Met274Leu) c.727A>T (p.Met243Leu)	ClinVar dbSNP
X	g.19355431T>A	CA412394537	PDHA1	c.707T>A (p.Met236Lys) c.378T>A (n.378T>A) c.770T>A (p.Met257Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) n.481T>A c.18T>A (n.18T>A) c.141T>A (n.141T>A) c.686T>A (p.Met229Lys) n.521T>A n.114T>A c.593T>A (p.Met198Lys) c.821T>A (p.Met274Lys) c.728T>A (p.Met243Lys)
X	g.19355431T>C	CA412394538	PDHA1	c.707T>C (p.Met236Thr) c.378T>C (n.378T>C) c.770T>C (p.Met257Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) n.481T>C c.18T>C (n.18T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.686T>C (p.Met229Thr) n.521T>C n.114T>C c.593T>C (p.Met198Thr) c.821T>C (p.Met274Thr) c.728T>C (p.Met243Thr)
X	g.19355431T>G	CA412394539	PDHA1	c.707T>G (p.Met236Arg) c.378T>G (n.378T>G) c.770T>G (p.Met257Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) n.481T>G c.18T>G (n.18T>G) c.141T>G (n.141T>G) c.686T>G (p.Met229Arg) n.521T>G n.114T>G c.593T>G (p.Met198Arg) c.821T>G (p.Met274Arg) c.728T>G (p.Met243Arg)
X	g.19355433_19355445del	CA2580100434	PDHA1	c.709_721del (p.Gly237ArgfsTer19) c.380_392del (n.380_392del) c.772_784del (p.Gly258ArgfsTer19) c.802_814del (p.Gly268ArgfsTer19) n.483_495del c.20_32del (n.20_32del) c.143_155del (n.143_155del) c.688_700del (p.Gly230ArgfsTer19) n.523_535del n.116_128del c.595_607del (p.Gly199ArgfsTer19) c.823_835del (p.Gly275ArgfsTer19) c.730_742del (p.Gly244ArgfsTer19)	ClinVar
X	g.19355432G>A	CA412394540	PDHA1	c.708G>A (p.Met236Ile) c.379G>A (n.379G>A) c.771G>A (p.Met257Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) n.482G>A c.19G>A (n.19G>A) c.142G>A (n.142G>A) c.687G>A (p.Met229Ile) n.522G>A n.115G>A c.594G>A (p.Met198Ile) c.822G>A (p.Met274Ile) c.729G>A (p.Met243Ile)
X	g.19355432G>C	CA412394541	PDHA1	c.708G>C (p.Met236Ile) c.379G>C (n.379G>C) c.771G>C (p.Met257Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) n.482G>C c.19G>C (n.19G>C) c.142G>C (n.142G>C) c.687G>C (p.Met229Ile) n.522G>C n.115G>C c.594G>C (p.Met198Ile) c.822G>C (p.Met274Ile) c.729G>C (p.Met243Ile)	ClinVar dbSNP
X	g.19355432G=	CA2418223609	PDHA1	c.708G= (p.Met236=) c.379G= (n.379G=) c.771G= (p.Met257=) c.801G= (p.Met267=) n.482G= c.19G= (n.19G=) c.142G= (n.142G=) c.687G= (p.Met229=) n.522G= n.115G= c.594G= (p.Met198=) c.822G= (p.Met274=) c.729G= (p.Met243=)
X	g.19355432G>T	CA412394542	PDHA1	c.708G>T (p.Met236Ile) c.379G>T (n.379G>T) c.771G>T (p.Met257Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) n.482G>T c.19G>T (n.19G>T) c.142G>T (n.142G>T) c.687G>T (p.Met229Ile) n.522G>T n.115G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.822G>T (p.Met274Ile) c.729G>T (p.Met243Ile)
X	g.19355433G>A	CA412394543	PDHA1	c.709G>A (p.Gly237Arg) c.380G>A (n.380G>A) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.483G>A c.20G>A (n.20G>A) c.143G>A (n.143G>A) c.688G>A (p.Gly230Arg) n.523G>A n.116G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg)
X	g.19355433G>C	CA412394544	PDHA1	c.709G>C (p.Gly237Arg) c.380G>C (n.380G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.483G>C c.20G>C (n.20G>C) c.143G>C (n.143G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.523G>C n.116G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg)
X	g.19355433G>T	CA412394545	PDHA1	c.709G>T (p.Gly237Ter) c.380G>T (n.380G>T) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.802G>T (p.Gly268Ter) n.483G>T c.20G>T (n.20G>T) c.143G>T (n.143G>T) c.688G>T (p.Gly230Ter) n.523G>T n.116G>T c.595G>T (p.Gly199Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.730G>T (p.Gly244Ter)
X	g.19355434G>A	CA412394548	PDHA1	c.710G>A (p.Gly237Glu) c.381G>A (n.381G>A) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) n.484G>A c.21G>A (n.21G>A) c.144G>A (n.144G>A) c.689G>A (p.Gly230Glu) n.524G>A n.117G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu)
X	g.19355434G>C	CA412394547	PDHA1	c.710G>C (p.Gly237Ala) c.381G>C (n.381G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.484G>C c.21G>C (n.21G>C) c.144G>C (n.144G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.524G>C n.117G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala)
X	g.19355434G>T	CA412394546	PDHA1	c.710G>T (p.Gly237Val) c.381G>T (n.381G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.484G>T c.21G>T (n.21G>T) c.144G>T (n.144G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) n.524G>T n.117G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.731G>T (p.Gly244Val)
X	g.19355435A>C	CA515486024	PDHA1	c.711A>C (p.Gly237=) c.382A>C (n.382A>C) c.774A>C (p.Gly258=) c.804A>C (p.Gly268=) n.485A>C c.22A>C (n.22A>C) c.145A>C (n.145A>C) c.690A>C (p.Gly230=) n.525A>C n.118A>C c.597A>C (p.Gly199=) c.825A>C (p.Gly275=) c.732A>C (p.Gly244=)
X	g.19355435A>G	CA515486025	PDHA1	c.711A>G (p.Gly237=) c.382A>G (n.382A>G) c.774A>G (p.Gly258=) c.804A>G (p.Gly268=) n.485A>G c.22A>G (n.22A>G) c.145A>G (n.145A>G) c.690A>G (p.Gly230=) n.525A>G n.118A>G c.597A>G (p.Gly199=) c.825A>G (p.Gly275=) c.732A>G (p.Gly244=)
X	g.19355435A>T	CA515486026	PDHA1	c.711A>T (p.Gly237=) c.382A>T (n.382A>T) c.774A>T (p.Gly258=) c.804A>T (p.Gly268=) n.485A>T c.22A>T (n.22A>T) c.145A>T (n.145A>T) c.690A>T (p.Gly230=) n.525A>T n.118A>T c.597A>T (p.Gly199=) c.825A>T (p.Gly275=) c.732A>T (p.Gly244=)
X	g.19355436A>C	CA412394549	PDHA1	c.712A>C (p.Thr238Pro) c.383A>C (n.383A>C) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.486A>C c.23A>C (n.23A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.526A>C n.119A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro)
X	g.19355436A>G	CA412394551	PDHA1	c.712A>G (p.Thr238Ala) c.383A>G (n.383A>G) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.486A>G c.23A>G (n.23A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.526A>G n.119A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala)
X	g.19355436A>T	CA412394550	PDHA1	c.712A>T (p.Thr238Ser) c.383A>T (n.383A>T) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.486A>T c.23A>T (n.23A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.526A>T n.119A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser)
X	g.19355437C>A	CA412394552	PDHA1	c.713C>A (p.Thr238Lys) c.384C>A (n.384C>A) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) n.487C>A c.24C>A (n.24C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.527C>A n.120C>A c.599C>A (p.Thr200Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys)
X	g.19355437C=	CA2418223610	PDHA1	c.713C= (p.Thr238=) c.384C= (n.384C=) c.776C= (p.Thr259=) c.806C= (p.Thr269=) n.487C= c.24C= (n.24C=) c.147C= (n.147C=) c.692C= (p.Thr231=) n.527C= n.120C= c.599C= (p.Thr200=) c.827C= (p.Thr276=) c.734C= (p.Thr245=)
X	g.19355437C>G	CA412394554	PDHA1	c.713C>G (p.Thr238Arg) c.384C>G (n.384C>G) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) n.487C>G c.24C>G (n.24C>G) c.147C>G (n.147C>G) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.527C>G n.120C>G c.599C>G (p.Thr200Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg)	ClinVar dbSNP
X	g.19355437C>T	CA412394553	PDHA1	c.713C>T (p.Thr238Met) c.384C>T (n.384C>T) c.776C>T (p.Thr259Met) c.806C>T (p.Thr269Met) n.487C>T c.24C>T (n.24C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.692C>T (p.Thr231Met) n.527C>T n.120C>T c.599C>T (p.Thr200Met) c.827C>T (p.Thr276Met) c.734C>T (p.Thr245Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19355438G>A	CA10363078	PDHA1	c.714G>A (p.Thr238=) c.385G>A (n.385G>A) c.777G>A (p.Thr259=) c.807G>A (p.Thr269=) n.488G>A c.25G>A (n.25G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.693G>A (p.Thr231=) n.528G>A n.121G>A c.600G>A (p.Thr200=) c.828G>A (p.Thr276=) c.735G>A (p.Thr245=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19355438G>C	CA515486028	PDHA1	c.714G>C (p.Thr238=) c.385G>C (n.385G>C) c.777G>C (p.Thr259=) c.807G>C (p.Thr269=) n.488G>C c.25G>C (n.25G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.693G>C (p.Thr231=) n.528G>C n.121G>C c.600G>C (p.Thr200=) c.828G>C (p.Thr276=) c.735G>C (p.Thr245=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355438G=	CA2418223611	PDHA1	c.714G= (p.Thr238=) c.385G= (n.385G=) c.777G= (p.Thr259=) c.807G= (p.Thr269=) n.488G= c.25G= (n.25G=) c.148G= (n.148G=) c.693G= (p.Thr231=) n.528G= n.121G= c.600G= (p.Thr200=) c.828G= (p.Thr276=) c.735G= (p.Thr245=)
X	g.19355438G>T	CA515486029	PDHA1	c.714G>T (p.Thr238=) c.385G>T (n.385G>T) c.777G>T (p.Thr259=) c.807G>T (p.Thr269=) n.488G>T c.25G>T (n.25G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.693G>T (p.Thr231=) n.528G>T n.121G>T c.600G>T (p.Thr200=) c.828G>T (p.Thr276=) c.735G>T (p.Thr245=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched