| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355316C>G | CA2693250482 | PDHA1 | c.625-33C>G (n.625-33C>G) c.*296-33C>G (n.*296-33C>G) c.688-33C>G (n.688-33C>G) c.718-33C>G (n.718-33C>G) n.366C>G c.419-33C>G (n.419-33C>G) c.*59-33C>G (n.*59-33C>G) c.604-33C>G (n.604-33C>G) n.439-33C>G c.511-33C>G (n.511-33C>G) c.739-33C>G (n.739-33C>G) c.646-33C>G (n.646-33C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355318A= | CA2418223576 | PDHA1 | c.625-31A= (n.625-31A=) c.*296-31A= (n.*296-31A=) c.688-31A= (n.688-31A=) c.718-31A= (n.718-31A=) n.368A= c.419-31A= (n.419-31A=) c.*59-31A= (n.*59-31A=) c.604-31A= (n.604-31A=) n.439-31A= n.1A= c.511-31A= (n.511-31A=) c.739-31A= (n.739-31A=) c.646-31A= (n.646-31A=) | |
| X | g.19355318A>T | CA2418223577 | PDHA1 | c.625-31A>T (n.625-31A>T) c.*296-31A>T (n.*296-31A>T) c.688-31A>T (n.688-31A>T) c.718-31A>T (n.718-31A>T) n.368A>T c.419-31A>T (n.419-31A>T) c.*59-31A>T (n.*59-31A>T) c.604-31A>T (n.604-31A>T) n.439-31A>T n.1A>T c.511-31A>T (n.511-31A>T) c.739-31A>T (n.739-31A>T) c.646-31A>T (n.646-31A>T) | dbSNP |
| X | g.19355320A= | CA2418223578 | PDHA1 | c.625-29A= (n.625-29A=) c.*296-29A= (n.*296-29A=) c.688-29A= (n.688-29A=) c.718-29A= (n.718-29A=) n.370A= c.419-29A= (n.419-29A=) c.*59-29A= (n.*59-29A=) c.604-29A= (n.604-29A=) n.439-29A= n.3A= c.511-29A= (n.511-29A=) c.739-29A= (n.739-29A=) c.646-29A= (n.646-29A=) | |
| X | g.19355320A>G | CA873738961 | PDHA1 | c.625-29A>G (n.625-29A>G) c.*296-29A>G (n.*296-29A>G) c.688-29A>G (n.688-29A>G) c.718-29A>G (n.718-29A>G) n.370A>G c.419-29A>G (n.419-29A>G) c.*59-29A>G (n.*59-29A>G) c.604-29A>G (n.604-29A>G) n.439-29A>G n.3A>G c.511-29A>G (n.511-29A>G) c.739-29A>G (n.739-29A>G) c.646-29A>G (n.646-29A>G) | dbSNP |
| X | g.19355321T>A | CA640857085 | PDHA1 | c.625-28T>A (n.625-28T>A) c.*296-28T>A (n.*296-28T>A) c.688-28T>A (n.688-28T>A) c.718-28T>A (n.718-28T>A) n.371T>A c.419-28T>A (n.419-28T>A) c.*59-28T>A (n.*59-28T>A) c.604-28T>A (n.604-28T>A) n.439-28T>A n.4T>A c.511-28T>A (n.511-28T>A) c.739-28T>A (n.739-28T>A) c.646-28T>A (n.646-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355321T>G | CA2579566311 | PDHA1 | c.625-28T>G (n.625-28T>G) c.*296-28T>G (n.*296-28T>G) c.688-28T>G (n.688-28T>G) c.718-28T>G (n.718-28T>G) n.371T>G c.419-28T>G (n.419-28T>G) c.*59-28T>G (n.*59-28T>G) c.604-28T>G (n.604-28T>G) n.439-28T>G n.4T>G c.511-28T>G (n.511-28T>G) c.739-28T>G (n.739-28T>G) c.646-28T>G (n.646-28T>G) | |
| X | g.19355321T= | CA2418223579 | PDHA1 | c.625-28T= (n.625-28T=) c.*296-28T= (n.*296-28T=) c.688-28T= (n.688-28T=) c.718-28T= (n.718-28T=) n.371T= c.419-28T= (n.419-28T=) c.*59-28T= (n.*59-28T=) c.604-28T= (n.604-28T=) n.439-28T= n.4T= c.511-28T= (n.511-28T=) c.739-28T= (n.739-28T=) c.646-28T= (n.646-28T=) | |
| X | g.19355321dup | CA873738963 | PDHA1 | c.625-28dup (n.625-28dup) c.*296-28dup (n.*296-28dup) c.688-28dup (n.688-28dup) c.718-28dup (n.718-28dup) n.371dup c.419-28dup (n.419-28dup) c.*59-28dup (n.*59-28dup) c.604-28dup (n.604-28dup) n.439-28dup n.4dup c.511-28dup (n.511-28dup) c.739-28dup (n.739-28dup) c.646-28dup (n.646-28dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355322G>A | CA873738965 | PDHA1 | c.625-27G>A (n.625-27G>A) c.*296-27G>A (n.*296-27G>A) c.688-27G>A (n.688-27G>A) c.718-27G>A (n.718-27G>A) n.372G>A c.419-27G>A (n.419-27G>A) c.*59-27G>A (n.*59-27G>A) c.604-27G>A (n.604-27G>A) n.439-27G>A n.5G>A c.511-27G>A (n.511-27G>A) c.739-27G>A (n.739-27G>A) c.646-27G>A (n.646-27G>A) | dbSNP |
| X | g.19355322G= | CA2418223580 | PDHA1 | c.625-27G= (n.625-27G=) c.*296-27G= (n.*296-27G=) c.688-27G= (n.688-27G=) c.718-27G= (n.718-27G=) n.372G= c.419-27G= (n.419-27G=) c.*59-27G= (n.*59-27G=) c.604-27G= (n.604-27G=) n.439-27G= n.5G= c.511-27G= (n.511-27G=) c.739-27G= (n.739-27G=) c.646-27G= (n.646-27G=) | |
| X | g.19355322G>T | CA2693250483 | PDHA1 | c.625-27G>T (n.625-27G>T) c.*296-27G>T (n.*296-27G>T) c.688-27G>T (n.688-27G>T) c.718-27G>T (n.718-27G>T) n.372G>T c.419-27G>T (n.419-27G>T) c.*59-27G>T (n.*59-27G>T) c.604-27G>T (n.604-27G>T) n.439-27G>T n.5G>T c.511-27G>T (n.511-27G>T) c.739-27G>T (n.739-27G>T) c.646-27G>T (n.646-27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355325del | CA2693250484 | PDHA1 | c.625-24del (n.625-24del) c.*296-24del (n.*296-24del) c.688-24del (n.688-24del) c.718-24del (n.718-24del) n.375del c.419-24del (n.419-24del) c.*59-24del (n.*59-24del) c.604-24del (n.604-24del) n.439-24del n.8del c.511-24del (n.511-24del) c.739-24del (n.739-24del) c.646-24del (n.646-24del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355326C>A | CA2567022286 | PDHA1 | c.625-23C>A (n.625-23C>A) c.*296-23C>A (n.*296-23C>A) c.688-23C>A (n.688-23C>A) c.718-23C>A (n.718-23C>A) n.376C>A c.419-23C>A (n.419-23C>A) c.*59-23C>A (n.*59-23C>A) c.604-23C>A (n.604-23C>A) n.439-23C>A n.9C>A c.511-23C>A (n.511-23C>A) c.739-23C>A (n.739-23C>A) c.646-23C>A (n.646-23C>A) | |
| X | g.19355326C= | CA2418223581 | PDHA1 | c.625-23C= (n.625-23C=) c.*296-23C= (n.*296-23C=) c.688-23C= (n.688-23C=) c.718-23C= (n.718-23C=) n.376C= c.419-23C= (n.419-23C=) c.*59-23C= (n.*59-23C=) c.604-23C= (n.604-23C=) n.439-23C= n.9C= c.511-23C= (n.511-23C=) c.739-23C= (n.739-23C=) c.646-23C= (n.646-23C=) | |
| X | g.19355326C>T | CA10363069 | PDHA1 | c.625-23C>T (n.625-23C>T) c.*296-23C>T (n.*296-23C>T) c.688-23C>T (n.688-23C>T) c.718-23C>T (n.718-23C>T) n.376C>T c.419-23C>T (n.419-23C>T) c.*59-23C>T (n.*59-23C>T) c.604-23C>T (n.604-23C>T) n.439-23C>T n.9C>T c.511-23C>T (n.511-23C>T) c.739-23C>T (n.739-23C>T) c.646-23C>T (n.646-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.19355327C>T | CA2693250485 | PDHA1 | c.625-22C>T (n.625-22C>T) c.*296-22C>T (n.*296-22C>T) c.688-22C>T (n.688-22C>T) c.718-22C>T (n.718-22C>T) n.377C>T c.419-22C>T (n.419-22C>T) c.*59-22C>T (n.*59-22C>T) c.604-22C>T (n.604-22C>T) n.439-22C>T n.10C>T c.511-22C>T (n.511-22C>T) c.739-22C>T (n.739-22C>T) c.646-22C>T (n.646-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355328C= | CA2418223582 | PDHA1 | c.625-21C= (n.625-21C=) c.*296-21C= (n.*296-21C=) c.688-21C= (n.688-21C=) c.718-21C= (n.718-21C=) n.378C= c.419-21C= (n.419-21C=) c.*59-21C= (n.*59-21C=) c.604-21C= (n.604-21C=) n.439-21C= n.11C= c.511-21C= (n.511-21C=) c.739-21C= (n.739-21C=) c.646-21C= (n.646-21C=) | |
| X | g.19355328C>G | CA640857086 | PDHA1 | c.625-21C>G (n.625-21C>G) c.*296-21C>G (n.*296-21C>G) c.688-21C>G (n.688-21C>G) c.718-21C>G (n.718-21C>G) n.378C>G c.419-21C>G (n.419-21C>G) c.*59-21C>G (n.*59-21C>G) c.604-21C>G (n.604-21C>G) n.439-21C>G n.11C>G c.511-21C>G (n.511-21C>G) c.739-21C>G (n.739-21C>G) c.646-21C>G (n.646-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355329C= | CA2418223583 | PDHA1 | c.625-20C= (n.625-20C=) c.*296-20C= (n.*296-20C=) c.688-20C= (n.688-20C=) c.718-20C= (n.718-20C=) n.379C= c.419-20C= (n.419-20C=) c.*59-20C= (n.*59-20C=) c.604-20C= (n.604-20C=) n.439-20C= n.12C= c.511-20C= (n.511-20C=) c.739-20C= (n.739-20C=) c.646-20C= (n.646-20C=) | |
| X | g.19355329C>T | CA10363070 | PDHA1 | c.625-20C>T (n.625-20C>T) c.*296-20C>T (n.*296-20C>T) c.688-20C>T (n.688-20C>T) c.718-20C>T (n.718-20C>T) n.379C>T c.419-20C>T (n.419-20C>T) c.*59-20C>T (n.*59-20C>T) c.604-20C>T (n.604-20C>T) n.439-20C>T n.12C>T c.511-20C>T (n.511-20C>T) c.739-20C>T (n.739-20C>T) c.646-20C>T (n.646-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355329_19355330delinsCT | CA2418223584 | PDHA1 | c.625-20_625-19delinsCT (n.625-20_625-19delinsCT) c.*296-20_*296-19delinsCT (n.*296-20_*296-19delinsCT) c.688-20_688-19delinsCT (n.688-20_688-19delinsCT) c.718-20_718-19delinsCT (n.718-20_718-19delinsCT) n.379_380delinsCT c.419-20_419-19delinsCT (n.419-20_419-19delinsCT) c.*59-20_*59-19delinsCT (n.*59-20_*59-19delinsCT) c.604-20_604-19delinsCT (n.604-20_604-19delinsCT) n.439-20_439-19delinsCT n.12_13delinsCT c.511-20_511-19delinsCT (n.511-20_511-19delinsCT) c.739-20_739-19delinsCT (n.739-20_739-19delinsCT) c.646-20_646-19delinsCT (n.646-20_646-19delinsCT) | |
| X | g.19355330T>C | CA2693250486 | PDHA1 | c.625-19T>C (n.625-19T>C) c.*296-19T>C (n.*296-19T>C) c.688-19T>C (n.688-19T>C) c.718-19T>C (n.718-19T>C) n.380T>C c.419-19T>C (n.419-19T>C) c.*59-19T>C (n.*59-19T>C) c.604-19T>C (n.604-19T>C) n.439-19T>C n.13T>C c.511-19T>C (n.511-19T>C) c.739-19T>C (n.739-19T>C) c.646-19T>C (n.646-19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355330T>G | CA2418223586 | PDHA1 | c.625-19T>G (n.625-19T>G) c.*296-19T>G (n.*296-19T>G) c.688-19T>G (n.688-19T>G) c.718-19T>G (n.718-19T>G) n.380T>G c.419-19T>G (n.419-19T>G) c.*59-19T>G (n.*59-19T>G) c.604-19T>G (n.604-19T>G) n.439-19T>G n.13T>G c.511-19T>G (n.511-19T>G) c.739-19T>G (n.739-19T>G) c.646-19T>G (n.646-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355330T= | CA2418223585 | PDHA1 | c.625-19T= (n.625-19T=) c.*296-19T= (n.*296-19T=) c.688-19T= (n.688-19T=) c.718-19T= (n.718-19T=) n.380T= c.419-19T= (n.419-19T=) c.*59-19T= (n.*59-19T=) c.604-19T= (n.604-19T=) n.439-19T= n.13T= c.511-19T= (n.511-19T=) c.739-19T= (n.739-19T=) c.646-19T= (n.646-19T=) | |
| X | g.19355333del | CA873738972 | PDHA1 | c.625-16del (n.625-16del) c.*296-16del (n.*296-16del) c.688-16del (n.688-16del) c.718-16del (n.718-16del) n.383del c.419-16del (n.419-16del) c.*59-16del (n.*59-16del) c.604-16del (n.604-16del) n.439-16del n.16del c.511-16del (n.511-16del) c.739-16del (n.739-16del) c.646-16del (n.646-16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355332T>G | CA2693250487 | PDHA1 | c.625-17T>G (n.625-17T>G) c.*296-17T>G (n.*296-17T>G) c.688-17T>G (n.688-17T>G) c.718-17T>G (n.718-17T>G) n.382T>G c.419-17T>G (n.419-17T>G) c.*59-17T>G (n.*59-17T>G) c.604-17T>G (n.604-17T>G) n.439-17T>G n.15T>G c.511-17T>G (n.511-17T>G) c.739-17T>G (n.739-17T>G) c.646-17T>G (n.646-17T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355334C= | CA2418223587 | PDHA1 | c.625-15C= (n.625-15C=) c.*296-15C= (n.*296-15C=) c.688-15C= (n.688-15C=) c.718-15C= (n.718-15C=) n.384C= c.419-15C= (n.419-15C=) c.*59-15C= (n.*59-15C=) c.604-15C= (n.604-15C=) n.439-15C= n.17C= c.511-15C= (n.511-15C=) c.739-15C= (n.739-15C=) c.646-15C= (n.646-15C=) | |
| X | g.19355334C>G | CA10363071 | PDHA1 | c.625-15C>G (n.625-15C>G) c.*296-15C>G (n.*296-15C>G) c.688-15C>G (n.688-15C>G) c.718-15C>G (n.718-15C>G) n.384C>G c.419-15C>G (n.419-15C>G) c.*59-15C>G (n.*59-15C>G) c.604-15C>G (n.604-15C>G) n.439-15C>G n.17C>G c.511-15C>G (n.511-15C>G) c.739-15C>G (n.739-15C>G) c.646-15C>G (n.646-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355334C>T | CA292720 | PDHA1 | c.625-15C>T (n.625-15C>T) c.*296-15C>T (n.*296-15C>T) c.688-15C>T (n.688-15C>T) c.718-15C>T (n.718-15C>T) n.384C>T c.419-15C>T (n.419-15C>T) c.*59-15C>T (n.*59-15C>T) c.604-15C>T (n.604-15C>T) n.439-15C>T n.17C>T c.511-15C>T (n.511-15C>T) c.739-15C>T (n.739-15C>T) c.646-15C>T (n.646-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355335G>A | CA10363072 | PDHA1 | c.625-14G>A (n.625-14G>A) c.*296-14G>A (n.*296-14G>A) c.688-14G>A (n.688-14G>A) c.718-14G>A (n.718-14G>A) n.385G>A c.419-14G>A (n.419-14G>A) c.*59-14G>A (n.*59-14G>A) c.604-14G>A (n.604-14G>A) n.439-14G>A n.18G>A c.511-14G>A (n.511-14G>A) c.739-14G>A (n.739-14G>A) c.646-14G>A (n.646-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355335G>C | CA640857087 | PDHA1 | c.625-14G>C (n.625-14G>C) c.*296-14G>C (n.*296-14G>C) c.688-14G>C (n.688-14G>C) c.718-14G>C (n.718-14G>C) n.385G>C c.419-14G>C (n.419-14G>C) c.*59-14G>C (n.*59-14G>C) c.604-14G>C (n.604-14G>C) n.439-14G>C n.18G>C c.511-14G>C (n.511-14G>C) c.739-14G>C (n.739-14G>C) c.646-14G>C (n.646-14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355335G= | CA2418223588 | PDHA1 | c.625-14G= (n.625-14G=) c.*296-14G= (n.*296-14G=) c.688-14G= (n.688-14G=) c.718-14G= (n.718-14G=) n.385G= c.419-14G= (n.419-14G=) c.*59-14G= (n.*59-14G=) c.604-14G= (n.604-14G=) n.439-14G= n.18G= c.511-14G= (n.511-14G=) c.739-14G= (n.739-14G=) c.646-14G= (n.646-14G=) | |
| X | g.19355335G>T | CA10363073 | PDHA1 | c.625-14G>T (n.625-14G>T) c.*296-14G>T (n.*296-14G>T) c.688-14G>T (n.688-14G>T) c.718-14G>T (n.718-14G>T) n.385G>T c.419-14G>T (n.419-14G>T) c.*59-14G>T (n.*59-14G>T) c.604-14G>T (n.604-14G>T) n.439-14G>T n.18G>T c.511-14G>T (n.511-14G>T) c.739-14G>T (n.739-14G>T) c.646-14G>T (n.646-14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355339C= | CA2418223589 | PDHA1 | c.625-10C= (n.625-10C=) c.*296-10C= (n.*296-10C=) c.688-10C= (n.688-10C=) c.718-10C= (n.718-10C=) n.389C= c.419-10C= (n.419-10C=) c.*59-10C= (n.*59-10C=) c.604-10C= (n.604-10C=) n.439-10C= n.22C= c.511-10C= (n.511-10C=) c.739-10C= (n.739-10C=) c.646-10C= (n.646-10C=) | |
| X | g.19355339C>G | CA2695231643 | PDHA1 | c.625-10C>G (n.625-10C>G) c.*296-10C>G (n.*296-10C>G) c.688-10C>G (n.688-10C>G) c.718-10C>G (n.718-10C>G) n.389C>G c.419-10C>G (n.419-10C>G) c.*59-10C>G (n.*59-10C>G) c.604-10C>G (n.604-10C>G) n.439-10C>G n.22C>G c.511-10C>G (n.511-10C>G) c.739-10C>G (n.739-10C>G) c.646-10C>G (n.646-10C>G) | |
| X | g.19355339C>T | CA322434 | PDHA1 | c.625-10C>T (n.625-10C>T) c.*296-10C>T (n.*296-10C>T) c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.718-10C>T (n.718-10C>T) n.389C>T c.419-10C>T (n.419-10C>T) c.*59-10C>T (n.*59-10C>T) c.604-10C>T (n.604-10C>T) n.439-10C>T n.22C>T c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.739-10C>T (n.739-10C>T) c.646-10C>T (n.646-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355341A>G | CA2499226551 | PDHA1 | c.625-8A>G (n.625-8A>G) c.*296-8A>G (n.*296-8A>G) c.688-8A>G (n.688-8A>G) c.718-8A>G (n.718-8A>G) n.391A>G c.419-8A>G (n.419-8A>G) c.*59-8A>G (n.*59-8A>G) c.604-8A>G (n.604-8A>G) n.439-8A>G n.24A>G c.511-8A>G (n.511-8A>G) c.739-8A>G (n.739-8A>G) c.646-8A>G (n.646-8A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355342C>A | CA2693250488 | PDHA1 | c.625-7C>A (n.625-7C>A) c.*296-7C>A (n.*296-7C>A) c.688-7C>A (n.688-7C>A) c.718-7C>A (n.718-7C>A) n.392C>A c.419-7C>A (n.419-7C>A) c.*59-7C>A (n.*59-7C>A) c.604-7C>A (n.604-7C>A) n.439-7C>A n.25C>A c.511-7C>A (n.511-7C>A) c.739-7C>A (n.739-7C>A) c.646-7C>A (n.646-7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355342C>T | CA2819936734 | PDHA1 | c.625-7C>T (n.625-7C>T) c.*296-7C>T (n.*296-7C>T) c.688-7C>T (n.688-7C>T) c.718-7C>T (n.718-7C>T) n.392C>T c.419-7C>T (n.419-7C>T) c.*59-7C>T (n.*59-7C>T) c.604-7C>T (n.604-7C>T) n.439-7C>T n.25C>T c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.739-7C>T (n.739-7C>T) c.646-7C>T (n.646-7C>T) | |
| X | g.19355345C>G | CA2697552879 | PDHA1 | c.625-4C>G (n.625-4C>G) c.*296-4C>G (n.*296-4C>G) c.688-4C>G (n.688-4C>G) c.718-4C>G (n.718-4C>G) n.395C>G c.419-4C>G (n.419-4C>G) c.*59-4C>G (n.*59-4C>G) c.604-4C>G (n.604-4C>G) n.439-4C>G n.28C>G c.511-4C>G (n.511-4C>G) c.739-4C>G (n.739-4C>G) c.646-4C>G (n.646-4C>G) | ClinVar |
| X | g.19355346C= | CA2418223590 | PDHA1 | c.625-3C= (n.625-3C=) c.*296-3C= (n.*296-3C=) c.688-3C= (n.688-3C=) c.718-3C= (n.718-3C=) n.396C= c.419-3C= (n.419-3C=) c.*59-3C= (n.*59-3C=) c.604-3C= (n.604-3C=) n.439-3C= n.29C= c.511-3C= (n.511-3C=) c.739-3C= (n.739-3C=) c.646-3C= (n.646-3C=) | |
| X | g.19355346C>T | CA10363074 | PDHA1 | c.625-3C>T (n.625-3C>T) c.*296-3C>T (n.*296-3C>T) c.688-3C>T (n.688-3C>T) c.718-3C>T (n.718-3C>T) n.396C>T c.419-3C>T (n.419-3C>T) c.*59-3C>T (n.*59-3C>T) c.604-3C>T (n.604-3C>T) n.439-3C>T n.29C>T c.511-3C>T (n.511-3C>T) c.739-3C>T (n.739-3C>T) c.646-3C>T (n.646-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355347A>C | CA412394207 | PDHA1 | c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.*296-2A>C (n.*296-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C) n.397A>C c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.*59-2A>C (n.*59-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) n.439-2A>C n.30A>C c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.646-2A>C (n.646-2A>C) | |
| X | g.19355347A>G | CA412394209 | PDHA1 | c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.*296-2A>G (n.*296-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G) n.397A>G c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.*59-2A>G (n.*59-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) n.439-2A>G n.30A>G c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.646-2A>G (n.646-2A>G) | |
| X | g.19355347A>T | CA412394210 | PDHA1 | c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.*296-2A>T (n.*296-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T) n.397A>T c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.*59-2A>T (n.*59-2A>T) c.604-2A>T (n.604-2A>T) n.439-2A>T n.30A>T c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.646-2A>T (n.646-2A>T) | |
| X | g.19355348G>A | CA412394213 | PDHA1 | c.625-1G>A (n.625-1G>A) c.*296-1G>A (n.*296-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A) n.398G>A c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.*59-1G>A (n.*59-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) n.439-1G>A n.31G>A c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.646-1G>A (n.646-1G>A) | |
| X | g.19355348G>C | CA412394216 | PDHA1 | c.625-1G>C (n.625-1G>C) c.*296-1G>C (n.*296-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C) n.398G>C c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.*59-1G>C (n.*59-1G>C) c.604-1G>C (n.604-1G>C) n.439-1G>C n.31G>C c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.646-1G>C (n.646-1G>C) | |
| X | g.19355348G>T | CA412394215 | PDHA1 | c.625-1G>T (n.625-1G>T) c.*296-1G>T (n.*296-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T) n.398G>T c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.*59-1G>T (n.*59-1G>T) c.604-1G>T (n.604-1G>T) n.439-1G>T n.31G>T c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.646-1G>T (n.646-1G>T) | |
| X | g.19355349G>A | CA412394219 | PDHA1 | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.*296G>A (n.*296G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.399G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.*59G>A (n.*59G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.439G>A n.32G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) | |
| X | g.19355349G>C | CA412394221 | PDHA1 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.*296G>C (n.*296G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.399G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.*59G>C (n.*59G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.439G>C n.32G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) | |
| X | g.19355349G>T | CA412394222 | PDHA1 | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.*296G>T (n.*296G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.399G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.*59G>T (n.*59G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.439G>T n.32G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) | |
| X | g.19355350G>A | CA412394224 | PDHA1 | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.*297G>A (n.*297G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.400G>A c.420G>A (p.Gly140=) c.*60G>A (n.*60G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.440G>A n.33G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) | |
| X | g.19355350G>C | CA412394226 | PDHA1 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.*297G>C (n.*297G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.400G>C c.420G>C (p.Gly140=) c.*60G>C (n.*60G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.440G>C n.33G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
| X | g.19355350G>T | CA412394227 | PDHA1 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.*297G>T (n.*297G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.400G>T c.420G>T (p.Gly140=) c.*60G>T (n.*60G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) n.440G>T n.33G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.647G>T (p.Gly216Val) | |
| X | g.19355351C>A | CA515485983 | PDHA1 | c.627C>A (p.Gly209=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.690C>A (p.Gly230=) c.720C>A (p.Gly240=) n.401C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.*61C>A (n.*61C>A) c.606C>A (p.Gly202=) n.441C>A n.34C>A c.513C>A (p.Gly171=) c.741C>A (p.Gly247=) c.648C>A (p.Gly216=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.19355351C= | CA2418223591 | PDHA1 | c.627C= (p.Gly209=) c.*298C= (n.*298C=) c.690C= (p.Gly230=) c.720C= (p.Gly240=) n.401C= c.421C= (p.Pro141=) c.*61C= (n.*61C=) c.606C= (p.Gly202=) n.441C= n.34C= c.513C= (p.Gly171=) c.741C= (p.Gly247=) c.648C= (p.Gly216=) | |
| X | g.19355351C>G | CA515485984 | PDHA1 | c.627C>G (p.Gly209=) c.*298C>G (n.*298C>G) c.690C>G (p.Gly230=) c.720C>G (p.Gly240=) n.401C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.*61C>G (n.*61C>G) c.606C>G (p.Gly202=) n.441C>G n.34C>G c.513C>G (p.Gly171=) c.741C>G (p.Gly247=) c.648C>G (p.Gly216=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19355351C>T | CA515485985 | PDHA1 | c.627C>T (p.Gly209=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.690C>T (p.Gly230=) c.720C>T (p.Gly240=) n.401C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.*61C>T (n.*61C>T) c.606C>T (p.Gly202=) n.441C>T n.34C>T c.513C>T (p.Gly171=) c.741C>T (p.Gly247=) c.648C>T (p.Gly216=) | dbSNP |
| X | g.19355352C>A | CA412394234 | PDHA1 | c.628C>A (p.Gln210Lys) c.*299C>A (n.*299C>A) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) n.402C>A c.422C>A (p.Pro141Gln) c.*62C>A (n.*62C>A) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.442C>A n.35C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) | |
| X | g.19355352C>G | CA412394230 | PDHA1 | c.628C>G (p.Gln210Glu) c.*299C>G (n.*299C>G) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) n.402C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.*62C>G (n.*62C>G) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.442C>G n.35C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) | |
| X | g.19355352C>T | CA412394232 | PDHA1 | c.628C>T (p.Gln210Ter) c.*299C>T (n.*299C>T) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) n.402C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.*62C>T (n.*62C>T) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.442C>T n.35C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) | |
| X | g.19355353A>C | CA412394237 | PDHA1 | c.629A>C (p.Gln210Pro) c.*300A>C (n.*300A>C) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) n.403A>C c.423A>C (p.Pro141=) c.*63A>C (n.*63A>C) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.443A>C n.36A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) | |
| X | g.19355353A>G | CA412394238 | PDHA1 | c.629A>G (p.Gln210Arg) c.*300A>G (n.*300A>G) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) n.403A>G c.423A>G (p.Pro141=) c.*63A>G (n.*63A>G) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.443A>G n.36A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) | |
| X | g.19355353A>T | CA412394241 | PDHA1 | c.629A>T (p.Gln210Leu) c.*300A>T (n.*300A>T) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) n.403A>T c.423A>T (p.Pro141=) c.*63A>T (n.*63A>T) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.443A>T n.36A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) | |
| X | g.19355354G>A | CA515485986 | PDHA1 | c.630G>A (p.Gln210=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.693G>A (p.Gln231=) c.723G>A (p.Gln241=) n.404G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.*64G>A (n.*64G>A) c.609G>A (p.Gln203=) n.444G>A n.37G>A c.516G>A (p.Gln172=) c.744G>A (p.Gln248=) c.651G>A (p.Gln217=) | COSMIC |
| X | g.19355354G>C | CA412394243 | PDHA1 | c.630G>C (p.Gln210His) c.*301G>C (n.*301G>C) c.693G>C (p.Gln231His) c.723G>C (p.Gln241His) n.404G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.*64G>C (n.*64G>C) c.609G>C (p.Gln203His) n.444G>C n.37G>C c.516G>C (p.Gln172His) c.744G>C (p.Gln248His) c.651G>C (p.Gln217His) | |
| X | g.19355354G>T | CA412394244 | PDHA1 | c.630G>T (p.Gln210His) c.*301G>T (n.*301G>T) c.693G>T (p.Gln231His) c.723G>T (p.Gln241His) n.404G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.*64G>T (n.*64G>T) c.609G>T (p.Gln203His) n.444G>T n.37G>T c.516G>T (p.Gln172His) c.744G>T (p.Gln248His) c.651G>T (p.Gln217His) | |
| X | g.19355355A>C | CA412394247 | PDHA1 | c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*302A>C (n.*302A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.405A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.*65A>C (n.*65A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) n.445A>C n.38A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) | |
| X | g.19355355A>G | CA412394251 | PDHA1 | c.631A>G (p.Ile211Val) c.*302A>G (n.*302A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.724A>G (p.Ile242Val) n.405A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) n.445A>G n.38A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.745A>G (p.Ile249Val) c.652A>G (p.Ile218Val) | |
| X | g.19355355A>T | CA412394249 | PDHA1 | c.631A>T (p.Ile211Leu) c.*302A>T (n.*302A>T) c.694A>T (p.Ile232Leu) c.724A>T (p.Ile242Leu) n.405A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.*65A>T (n.*65A>T) c.610A>T (p.Ile204Leu) n.445A>T n.38A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) c.745A>T (p.Ile249Leu) c.652A>T (p.Ile218Leu) | |
| X | g.19355356T>A | CA412394254 | PDHA1 | c.632T>A (p.Ile211Lys) c.*303T>A (n.*303T>A) c.695T>A (p.Ile232Lys) c.725T>A (p.Ile242Lys) n.406T>A c.426T>A (p.Asp142Glu) c.*66T>A (n.*66T>A) c.611T>A (p.Ile204Lys) n.446T>A n.39T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) c.746T>A (p.Ile249Lys) c.653T>A (p.Ile218Lys) | |
| X | g.19355356T>C | CA412394255 | PDHA1 | c.632T>C (p.Ile211Thr) c.*303T>C (n.*303T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.406T>C c.426T>C (p.Asp142=) c.*66T>C (n.*66T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) n.446T>C n.39T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) | |
| X | g.19355356T>G | CA412394257 | PDHA1 | c.632T>G (p.Ile211Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.695T>G (p.Ile232Arg) c.725T>G (p.Ile242Arg) n.406T>G c.426T>G (p.Asp142Glu) c.*66T>G (n.*66T>G) c.611T>G (p.Ile204Arg) n.446T>G n.39T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) c.746T>G (p.Ile249Arg) c.653T>G (p.Ile218Arg) | |
| X | g.19355357A>C | CA515485987 | PDHA1 | c.633A>C (p.Ile211=) c.*304A>C (n.*304A>C) c.696A>C (p.Ile232=) c.726A>C (p.Ile242=) n.407A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) c.*67A>C (n.*67A>C) c.612A>C (p.Ile204=) n.447A>C n.40A>C c.519A>C (p.Ile173=) c.747A>C (p.Ile249=) c.654A>C (p.Ile218=) | |
| X | g.19355357A>G | CA412394259 | PDHA1 | c.633A>G (p.Ile211Met) c.*304A>G (n.*304A>G) c.696A>G (p.Ile232Met) c.726A>G (p.Ile242Met) n.407A>G c.427A>G (p.Ile143Val) c.*67A>G (n.*67A>G) c.612A>G (p.Ile204Met) n.447A>G n.40A>G c.519A>G (p.Ile173Met) c.747A>G (p.Ile249Met) c.654A>G (p.Ile218Met) | |
| X | g.19355357A>T | CA515485988 | PDHA1 | c.633A>T (p.Ile211=) c.*304A>T (n.*304A>T) c.696A>T (p.Ile232=) c.726A>T (p.Ile242=) n.407A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) c.*67A>T (n.*67A>T) c.612A>T (p.Ile204=) n.447A>T n.40A>T c.519A>T (p.Ile173=) c.747A>T (p.Ile249=) c.654A>T (p.Ile218=) | |
| X | g.19355358T>A | CA412394262 | PDHA1 | c.634T>A (p.Phe212Ile) c.*305T>A (n.*305T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) n.408T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) c.*68T>A (n.*68T>A) c.613T>A (p.Phe205Ile) n.448T>A n.41T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) | |
| X | g.19355358T>C | CA412394264 | PDHA1 | c.634T>C (p.Phe212Leu) c.*305T>C (n.*305T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) n.408T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) c.*68T>C (n.*68T>C) c.613T>C (p.Phe205Leu) n.448T>C n.41T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) | ClinVar |
| X | g.19355358T>G | CA412394265 | PDHA1 | c.634T>G (p.Phe212Val) c.*305T>G (n.*305T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) c.727T>G (p.Phe243Val) n.408T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) c.*68T>G (n.*68T>G) c.613T>G (p.Phe205Val) n.448T>G n.41T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.655T>G (p.Phe219Val) | |
| X | g.19355359T>A | CA412394268 | PDHA1 | c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.*306T>A (n.*306T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.409T>A c.429T>A (p.Ile143=) c.*69T>A (n.*69T>A) c.614T>A (p.Phe205Tyr) n.449T>A n.42T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) | |
| X | g.19355359T>C | CA412394270 | PDHA1 | c.635T>C (p.Phe212Ser) c.*306T>C (n.*306T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) n.409T>C c.429T>C (p.Ile143=) c.*69T>C (n.*69T>C) c.614T>C (p.Phe205Ser) n.449T>C n.42T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) | |
| X | g.19355359T>G | CA412394271 | PDHA1 | c.635T>G (p.Phe212Cys) c.*306T>G (n.*306T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) n.409T>G c.429T>G (p.Ile143Met) c.*69T>G (n.*69T>G) c.614T>G (p.Phe205Cys) n.449T>G n.42T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) | |
| X | g.19355360C>A | CA412394274 | PDHA1 | c.636C>A (p.Phe212Leu) c.*307C>A (n.*307C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.729C>A (p.Phe243Leu) n.410C>A c.430C>A (p.Arg144=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.615C>A (p.Phe205Leu) n.450C>A n.43C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu) | |
| X | g.19355360C= | CA2418223592 | PDHA1 | c.636C= (p.Phe212=) c.*307C= (n.*307C=) c.699C= (p.Phe233=) c.729C= (p.Phe243=) n.410C= c.430C= (p.Arg144=) c.*70C= (n.*70C=) c.615C= (p.Phe205=) n.450C= n.43C= c.522C= (p.Phe174=) c.750C= (p.Phe250=) c.657C= (p.Phe219=) | |
| X | g.19355360C>G | CA121217 | PDHA1 | c.636C>G (p.Phe212Leu) c.*307C>G (n.*307C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.729C>G (p.Phe243Leu) n.410C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) c.*70C>G (n.*70C>G) c.615C>G (p.Phe205Leu) n.450C>G n.43C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355360C>T | CA10363075 | PDHA1 | c.636C>T (p.Phe212=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.699C>T (p.Phe233=) c.729C>T (p.Phe243=) n.410C>T c.430C>T (p.Arg144Ter) c.*70C>T (n.*70C>T) c.615C>T (p.Phe205=) n.450C>T n.43C>T c.522C>T (p.Phe174=) c.750C>T (p.Phe250=) c.657C>T (p.Phe219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19355361G>A | CA412394279 | PDHA1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.411G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) c.*71G>A (n.*71G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.451G>A n.44G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) | ClinVar |
| X | g.19355361G>C | CA412394283 | PDHA1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*308G>C (n.*308G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.411G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.451G>C n.44G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355361G= | CA2418223593 | PDHA1 | c.637G= (p.Glu213=) c.*308G= (n.*308G=) c.700G= (p.Glu234=) c.730G= (p.Glu244=) n.411G= c.431G= (p.Arg144=) c.*71G= (n.*71G=) c.616G= (p.Glu206=) n.451G= n.44G= c.523G= (p.Glu175=) c.751G= (p.Glu251=) c.658G= (p.Glu220=) | |
| X | g.19355361G>T | CA412394281 | PDHA1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*308G>T (n.*308G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.411G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) c.*71G>T (n.*71G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.451G>T n.44G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) | |
| X | g.19355362A>C | CA412394285 | PDHA1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.412A>C c.432A>C (p.Arg144=) c.*72A>C (n.*72A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.452A>C n.45A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) | |
| X | g.19355362A>G | CA412394286 | PDHA1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.412A>G c.432A>G (p.Arg144=) c.*72A>G (n.*72A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.452A>G n.45A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) | |
| X | g.19355362A>T | CA412394288 | PDHA1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.412A>T c.432A>T (p.Arg144=) c.*72A>T (n.*72A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) n.452A>T n.45A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.659A>T (p.Glu220Val) | |
| X | g.19355363A>C | CA412394290 | PDHA1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.*310A>C (n.*310A>C) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.413A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) c.*73A>C (n.*73A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.453A>C n.46A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) | |
| X | g.19355363A>G | CA515485989 | PDHA1 | c.639A>G (p.Glu213=) c.*310A>G (n.*310A>G) c.702A>G (p.Glu234=) c.732A>G (p.Glu244=) n.413A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.*73A>G (n.*73A>G) c.618A>G (p.Glu206=) n.453A>G n.46A>G c.525A>G (p.Glu175=) c.753A>G (p.Glu251=) c.660A>G (p.Glu220=) | |
| X | g.19355363A>T | CA412394292 | PDHA1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.*310A>T (n.*310A>T) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.413A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) c.*73A>T (n.*73A>T) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.453A>T n.46A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp) | |
| X | g.19355364G>A | CA412394294 | PDHA1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*311G>A (n.*311G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.414G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) c.*74G>A (n.*74G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.454G>A n.47G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) | |
| X | g.19355364G>C | CA412394296 | PDHA1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*311G>C (n.*311G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.414G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) c.*74G>C (n.*74G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.454G>C n.47G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) | |
| X | g.19355364G>T | CA412394298 | PDHA1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.414G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) c.*74G>T (n.*74G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.454G>T n.47G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) | |
| X | g.19355365C>A | CA412394301 | PDHA1 | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*312C>A (n.*312C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.415C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) c.*75C>A (n.*75C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.455C>A n.48C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) | |
| X | g.19355365C>G | CA412394303 | PDHA1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.415C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.455C>G n.48C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) | |
| X | g.19355365C>T | CA412394304 | PDHA1 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.*312C>T (n.*312C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.415C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) n.455C>T n.48C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.662C>T (p.Ala221Val) | |
| X | g.19355366T>A | CA515485990 | PDHA1 | c.642T>A (p.Ala214=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.705T>A (p.Ala235=) c.735T>A (p.Ala245=) n.416T>A c.436T>A (p.Leu146Ile) c.*76T>A (n.*76T>A) c.621T>A (p.Ala207=) n.456T>A n.49T>A c.528T>A (p.Ala176=) c.756T>A (p.Ala252=) c.663T>A (p.Ala221=) | |
| X | g.19355366T>C | CA515485991 | PDHA1 | c.642T>C (p.Ala214=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.705T>C (p.Ala235=) c.735T>C (p.Ala245=) n.416T>C c.436T>C (p.Leu146=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.621T>C (p.Ala207=) n.456T>C n.49T>C c.528T>C (p.Ala176=) c.756T>C (p.Ala252=) c.663T>C (p.Ala221=) | |
| X | g.19355366T>G | CA515485992 | PDHA1 | c.642T>G (p.Ala214=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.705T>G (p.Ala235=) c.735T>G (p.Ala245=) n.416T>G c.436T>G (p.Leu146Val) c.*76T>G (n.*76T>G) c.621T>G (p.Ala207=) n.456T>G n.49T>G c.528T>G (p.Ala176=) c.756T>G (p.Ala252=) c.663T>G (p.Ala221=) | |
| X | g.19355367T>A | CA412394310 | PDHA1 | c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.*314T>A (n.*314T>A) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.417T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) c.*77T>A (n.*77T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.457T>A n.50T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) | |
| X | g.19355367T>C | CA412394306 | PDHA1 | c.643T>C (p.Tyr215His) c.*314T>C (n.*314T>C) c.706T>C (p.Tyr236His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.417T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) c.*77T>C (n.*77T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) n.457T>C n.50T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.664T>C (p.Tyr222His) | |
| X | g.19355367T>G | CA412394308 | PDHA1 | c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.*314T>G (n.*314T>G) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.417T>G c.437T>G (p.Leu146Ter) c.*77T>G (n.*77T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.457T>G n.50T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) | |
| X | g.19355368A= | CA2418223594 | PDHA1 | c.644A= (p.Tyr215=) c.*315A= (n.*315A=) c.707A= (p.Tyr236=) c.737A= (p.Tyr246=) n.418A= c.438A= (p.Leu146=) c.*78A= (n.*78A=) c.623A= (p.Tyr208=) n.458A= n.51A= c.530A= (p.Tyr177=) c.758A= (p.Tyr253=) c.665A= (p.Tyr222=) | |
| X | g.19355368A>C | CA412394312 | PDHA1 | c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.*315A>C (n.*315A>C) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.418A>C c.438A>C (p.Leu146Phe) c.*78A>C (n.*78A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.458A>C n.51A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) | |
| X | g.19355368A>G | CA412394313 | PDHA1 | c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.*315A>G (n.*315A>G) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.418A>G c.438A>G (p.Leu146=) c.*78A>G (n.*78A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.458A>G n.51A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) | |
| X | g.19355368A>T | CA412394316 | PDHA1 | c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.*315A>T (n.*315A>T) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.418A>T c.438A>T (p.Leu146Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.458A>T n.51A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) | |
| X | g.19355369C>A | CA412394318 | PDHA1 | c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.*316C>A (n.*316C>A) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.419C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) c.624C>A (p.Tyr208Ter) n.459C>A n.52C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355369C>G | CA412394320 | PDHA1 | c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.*316C>G (n.*316C>G) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.419C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) c.*79C>G (n.*79C>G) c.624C>G (p.Tyr208Ter) n.459C>G n.52C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) | |
| X | g.19355369C>T | CA515485993 | PDHA1 | c.645C>T (p.Tyr215=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.708C>T (p.Tyr236=) c.738C>T (p.Tyr246=) n.419C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) c.*79C>T (n.*79C>T) c.624C>T (p.Tyr208=) n.459C>T n.52C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.759C>T (p.Tyr253=) c.666C>T (p.Tyr222=) | |
| X | g.19355369dup | CA1139667324 | PDHA1 | c.645dup (p.Asn216GlnfsTer15) c.*316dup (n.*316dup) c.708dup (p.Asn237GlnfsTer15) c.738dup (p.Asn247GlnfsTer15) n.419dup c.439dup (p.Gln147ProfsTer?) c.*79dup (n.*79dup) c.624dup (p.Asn209GlnfsTer15) n.459dup n.52dup c.531dup (p.Asn178GlnfsTer15) c.759dup (p.Asn254GlnfsTer15) c.666dup (p.Asn223GlnfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355370A>C | CA412394322 | PDHA1 | c.646A>C (p.Asn216His) c.*317A>C (n.*317A>C) c.709A>C (p.Asn237His) c.739A>C (p.Asn247His) n.420A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.625A>C (p.Asn209His) n.460A>C n.53A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.760A>C (p.Asn254His) c.667A>C (p.Asn223His) | |
| X | g.19355370A>G | CA412394324 | PDHA1 | c.646A>G (p.Asn216Asp) c.*317A>G (n.*317A>G) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.420A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) c.*80A>G (n.*80A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.460A>G n.53A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) | |
| X | g.19355370A>T | CA412394326 | PDHA1 | c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.*317A>T (n.*317A>T) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.420A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) c.*80A>T (n.*80A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.460A>T n.53A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) | |
| X | g.19355371A>C | CA412394328 | PDHA1 | c.647A>C (p.Asn216Thr) c.*318A>C (n.*318A>C) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.421A>C c.441A>C (p.Gln147His) c.*81A>C (n.*81A>C) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.461A>C n.54A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) | |
| X | g.19355371A>G | CA412394330 | PDHA1 | c.647A>G (p.Asn216Ser) c.*318A>G (n.*318A>G) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.421A>G c.441A>G (p.Gln147=) c.*81A>G (n.*81A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.461A>G n.54A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) | |
| X | g.19355371A>T | CA412394332 | PDHA1 | c.647A>T (p.Asn216Ile) c.*318A>T (n.*318A>T) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.421A>T c.441A>T (p.Gln147His) c.*81A>T (n.*81A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.461A>T n.54A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) | |
| X | g.19355372C>A | CA412394336 | PDHA1 | c.648C>A (p.Asn216Lys) c.*319C>A (n.*319C>A) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) n.422C>A c.442C>A (p.His148Asn) c.*82C>A (n.*82C>A) c.627C>A (p.Asn209Lys) n.462C>A n.55C>A c.534C>A (p.Asn178Lys) c.762C>A (p.Asn254Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) | |
| X | g.19355372C= | CA2418223595 | PDHA1 | c.648C= (p.Asn216=) c.*319C= (n.*319C=) c.711C= (p.Asn237=) c.741C= (p.Asn247=) n.422C= c.442C= (p.His148=) c.*82C= (n.*82C=) c.627C= (p.Asn209=) n.462C= n.55C= c.534C= (p.Asn178=) c.762C= (p.Asn254=) c.669C= (p.Asn223=) | |
| X | g.19355372C>G | CA412394334 | PDHA1 | c.648C>G (p.Asn216Lys) c.*319C>G (n.*319C>G) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) n.422C>G c.442C>G (p.His148Asp) c.*82C>G (n.*82C>G) c.627C>G (p.Asn209Lys) n.462C>G n.55C>G c.534C>G (p.Asn178Lys) c.762C>G (p.Asn254Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) | |
| X | g.19355372C>T | CA515485994 | PDHA1 | c.648C>T (p.Asn216=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.711C>T (p.Asn237=) c.741C>T (p.Asn247=) n.422C>T c.442C>T (p.His148Tyr) c.*82C>T (n.*82C>T) c.627C>T (p.Asn209=) n.462C>T n.55C>T c.534C>T (p.Asn178=) c.762C>T (p.Asn254=) c.669C>T (p.Asn223=) | dbSNP |
| X | g.19355373A= | CA2418223596 | PDHA1 | c.649A= (p.Met217=) c.*320A= (n.*320A=) c.712A= (p.Met238=) c.742A= (p.Met248=) n.423A= c.443A= (p.His148=) c.*83A= (n.*83A=) c.628A= (p.Met210=) n.463A= n.56A= c.535A= (p.Met179=) c.763A= (p.Met255=) c.670A= (p.Met224=) | |
| X | g.19355373A>C | CA412394338 | PDHA1 | c.649A>C (p.Met217Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) c.712A>C (p.Met238Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) n.423A>C c.443A>C (p.His148Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) c.628A>C (p.Met210Leu) n.463A>C n.56A>C c.535A>C (p.Met179Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.670A>C (p.Met224Leu) | |
| X | g.19355373A>G | CA247055 | PDHA1 | c.649A>G (p.Met217Val) c.*320A>G (n.*320A>G) c.712A>G (p.Met238Val) c.742A>G (p.Met248Val) n.423A>G c.443A>G (p.His148Arg) c.*83A>G (n.*83A>G) c.628A>G (p.Met210Val) n.463A>G n.56A>G c.535A>G (p.Met179Val) c.763A>G (p.Met255Val) c.670A>G (p.Met224Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355373A>T | CA412394341 | PDHA1 | c.649A>T (p.Met217Leu) c.*320A>T (n.*320A>T) c.712A>T (p.Met238Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) n.423A>T c.443A>T (p.His148Leu) c.*83A>T (n.*83A>T) c.628A>T (p.Met210Leu) n.463A>T n.56A>T c.535A>T (p.Met179Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.670A>T (p.Met224Leu) | |
| X | g.19355374T>A | CA412394343 | PDHA1 | c.650T>A (p.Met217Lys) c.*321T>A (n.*321T>A) c.713T>A (p.Met238Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) n.424T>A c.444T>A (p.His148Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.629T>A (p.Met210Lys) n.464T>A n.57T>A c.536T>A (p.Met179Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) c.671T>A (p.Met224Lys) | |
| X | g.19355374T>C | CA412394345 | PDHA1 | c.650T>C (p.Met217Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.713T>C (p.Met238Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) n.424T>C c.444T>C (p.His148=) c.*84T>C (n.*84T>C) c.629T>C (p.Met210Thr) n.464T>C n.57T>C c.536T>C (p.Met179Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) c.671T>C (p.Met224Thr) | |
| X | g.19355374T>G | CA412394347 | PDHA1 | c.650T>G (p.Met217Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) c.713T>G (p.Met238Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) n.424T>G c.444T>G (p.His148Gln) c.*84T>G (n.*84T>G) c.629T>G (p.Met210Arg) n.464T>G n.57T>G c.536T>G (p.Met179Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) c.671T>G (p.Met224Arg) | |
| X | g.19355375G>A | CA412394348 | PDHA1 | c.651G>A (p.Met217Ile) c.*322G>A (n.*322G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) n.425G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) c.*85G>A (n.*85G>A) c.630G>A (p.Met210Ile) n.465G>A n.58G>A c.537G>A (p.Met179Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) c.672G>A (p.Met224Ile) | |
| X | g.19355375G>C | CA412394349 | PDHA1 | c.651G>C (p.Met217Ile) c.*322G>C (n.*322G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) n.425G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*85G>C (n.*85G>C) c.630G>C (p.Met210Ile) n.465G>C n.58G>C c.537G>C (p.Met179Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) c.672G>C (p.Met224Ile) | |
| X | g.19355375G>T | CA412394351 | PDHA1 | c.651G>T (p.Met217Ile) c.*322G>T (n.*322G>T) c.714G>T (p.Met238Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) n.425G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) c.*85G>T (n.*85G>T) c.630G>T (p.Met210Ile) n.465G>T n.58G>T c.537G>T (p.Met179Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) c.672G>T (p.Met224Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355376G>A | CA412394353 | PDHA1 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.426G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) c.*86G>A (n.*86G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.466G>A n.59G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.19355376G>C | CA412394355 | PDHA1 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.426G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*86G>C (n.*86G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.466G>C n.59G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) | |
| X | g.19355376G>T | CA412394357 | PDHA1 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.426G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.*86G>T (n.*86G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.466G>T n.59G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) | |
| X | g.19355377C>A | CA412394361 | PDHA1 | c.653C>A (p.Ala218Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) n.427C>A c.447C>A (p.Gly149=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu) n.467C>A n.60C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.674C>A (p.Ala225Glu) | |
| X | g.19355377C>G | CA412394363 | PDHA1 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.427C>G c.447C>G (p.Gly149=) c.*87C>G (n.*87C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.467C>G n.60C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) | |
| X | g.19355377C>T | CA412394359 | PDHA1 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.427C>T c.447C>T (p.Gly149=) c.*87C>T (n.*87C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) n.467C>T n.60C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.674C>T (p.Ala225Val) | |
| X | g.19355378A>C | CA515485995 | PDHA1 | c.654A>C (p.Ala218=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.717A>C (p.Ala239=) c.747A>C (p.Ala249=) n.428A>C c.448A>C (p.Ser150Arg) c.*88A>C (n.*88A>C) c.633A>C (p.Ala211=) n.468A>C n.61A>C c.540A>C (p.Ala180=) c.768A>C (p.Ala256=) c.675A>C (p.Ala225=) | |
| X | g.19355378A>G | CA515485996 | PDHA1 | c.654A>G (p.Ala218=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.717A>G (p.Ala239=) c.747A>G (p.Ala249=) n.428A>G c.448A>G (p.Ser150Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.633A>G (p.Ala211=) n.468A>G n.61A>G c.540A>G (p.Ala180=) c.768A>G (p.Ala256=) c.675A>G (p.Ala225=) | |
| X | g.19355378A>T | CA515485997 | PDHA1 | c.654A>T (p.Ala218=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.717A>T (p.Ala239=) c.747A>T (p.Ala249=) n.428A>T c.448A>T (p.Ser150Cys) c.*88A>T (n.*88A>T) c.633A>T (p.Ala211=) n.468A>T n.61A>T c.540A>T (p.Ala180=) c.768A>T (p.Ala256=) c.675A>T (p.Ala225=) | |
| X | g.19355379G>A | CA412394366 | PDHA1 | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.*326G>A (n.*326G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.429G>A c.449G>A (p.Ser150Asn) c.*89G>A (n.*89G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.469G>A n.62G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) | |
| X | g.19355379G>C | CA412394368 | PDHA1 | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.429G>C c.449G>C (p.Ser150Thr) c.*89G>C (n.*89G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.469G>C n.62G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) | |
| X | g.19355379G>T | CA412394370 | PDHA1 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.429G>T c.449G>T (p.Ser150Ile) c.*89G>T (n.*89G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.469G>T n.62G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) | COSMIC COSMIC |
| X | g.19355380C>A | CA412394372 | PDHA1 | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.*327C>A (n.*327C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.430C>A c.450C>A (p.Ser150Arg) c.*90C>A (n.*90C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.470C>A n.63C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) | |
| X | g.19355380C>G | CA412394374 | PDHA1 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.430C>G c.450C>G (p.Ser150Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.470C>G n.63C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) | |
| X | g.19355380C>T | CA412394376 | PDHA1 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.*327C>T (n.*327C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.430C>T c.450C>T (p.Ser150=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.470C>T n.63C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.677C>T (p.Ala226Val) | |
| X | g.19355381T>A | CA515485998 | PDHA1 | c.657T>A (p.Ala219=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.720T>A (p.Ala240=) c.750T>A (p.Ala250=) n.431T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.*91T>A (n.*91T>A) c.636T>A (p.Ala212=) n.471T>A n.64T>A c.543T>A (p.Ala181=) c.771T>A (p.Ala257=) c.678T>A (p.Ala226=) | dbSNP |
| X | g.19355381T>C | CA515485999 | PDHA1 | c.657T>C (p.Ala219=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.720T>C (p.Ala240=) c.750T>C (p.Ala250=) n.431T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.*91T>C (n.*91T>C) c.636T>C (p.Ala212=) n.471T>C n.64T>C c.543T>C (p.Ala181=) c.771T>C (p.Ala257=) c.678T>C (p.Ala226=) | |
| X | g.19355381T>G | CA515486000 | PDHA1 | c.657T>G (p.Ala219=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.750T>G (p.Ala250=) n.431T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.*91T>G (n.*91T>G) c.636T>G (p.Ala212=) n.471T>G n.64T>G c.543T>G (p.Ala181=) c.771T>G (p.Ala257=) c.678T>G (p.Ala226=) | |
| X | g.19355381T= | CA2418223597 | PDHA1 | c.657T= (p.Ala219=) c.*328T= (n.*328T=) c.720T= (p.Ala240=) c.750T= (p.Ala250=) n.431T= c.451T= (p.Phe151=) c.*91T= (n.*91T=) c.636T= (p.Ala212=) n.471T= n.64T= c.543T= (p.Ala181=) c.771T= (p.Ala257=) c.678T= (p.Ala226=) | |
| X | g.19355382T>A | CA412394378 | PDHA1 | c.658T>A (p.Leu220Met) c.*329T>A (n.*329T>A) c.721T>A (p.Leu241Met) c.751T>A (p.Leu251Met) n.432T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.*92T>A (n.*92T>A) c.637T>A (p.Leu213Met) n.472T>A n.65T>A c.544T>A (p.Leu182Met) c.772T>A (p.Leu258Met) c.679T>A (p.Leu227Met) | |
| X | g.19355382T>C | CA515486001 | PDHA1 | c.658T>C (p.Leu220=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.721T>C (p.Leu241=) c.751T>C (p.Leu251=) n.432T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.*92T>C (n.*92T>C) c.637T>C (p.Leu213=) n.472T>C n.65T>C c.544T>C (p.Leu182=) c.772T>C (p.Leu258=) c.679T>C (p.Leu227=) | |
| X | g.19355382T>G | CA412394380 | PDHA1 | c.658T>G (p.Leu220Val) c.*329T>G (n.*329T>G) c.721T>G (p.Leu241Val) c.751T>G (p.Leu251Val) n.432T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.*92T>G (n.*92T>G) c.637T>G (p.Leu213Val) n.472T>G n.65T>G c.544T>G (p.Leu182Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.679T>G (p.Leu227Val) | |
| X | g.19355383T>A | CA412394383 | PDHA1 | c.659T>A (p.Leu220Ter) c.*330T>A (n.*330T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) n.433T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) c.*93T>A (n.*93T>A) c.638T>A (p.Leu213Ter) n.473T>A n.66T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) | |
| X | g.19355383T>C | CA412394384 | PDHA1 | c.659T>C (p.Leu220Ser) c.*330T>C (n.*330T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) n.433T>C c.453T>C (p.Phe151=) c.*93T>C (n.*93T>C) c.638T>C (p.Leu213Ser) n.473T>C n.66T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) | |
| X | g.19355383T>G | CA412394385 | PDHA1 | c.659T>G (p.Leu220Trp) c.*330T>G (n.*330T>G) c.722T>G (p.Leu241Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) n.433T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) c.*93T>G (n.*93T>G) c.638T>G (p.Leu213Trp) n.473T>G n.66T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp) | |
| X | g.19355384G>A | CA515486002 | PDHA1 | c.660G>A (p.Leu220=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.753G>A (p.Leu251=) n.434G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.*94G>A (n.*94G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.474G>A n.67G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.774G>A (p.Leu258=) c.681G>A (p.Leu227=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355384G>C | CA412394387 | PDHA1 | c.660G>C (p.Leu220Phe) c.*331G>C (n.*331G>C) c.723G>C (p.Leu241Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) n.434G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.*94G>C (n.*94G>C) c.639G>C (p.Leu213Phe) n.474G>C n.67G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.681G>C (p.Leu227Phe) | |
| X | g.19355384G>T | CA412394389 | PDHA1 | c.660G>T (p.Leu220Phe) c.*331G>T (n.*331G>T) c.723G>T (p.Leu241Phe) c.753G>T (p.Leu251Phe) n.434G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) c.639G>T (p.Leu213Phe) n.474G>T n.67G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.681G>T (p.Leu227Phe) | |
| X | g.19355385T>A | CA412394394 | PDHA1 | c.661T>A (p.Trp221Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) c.724T>A (p.Trp242Arg) c.754T>A (p.Trp252Arg) n.435T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.640T>A (p.Trp214Arg) n.475T>A n.68T>A c.547T>A (p.Trp183Arg) c.775T>A (p.Trp259Arg) c.682T>A (p.Trp228Arg) | |
| X | g.19355385T>C | CA10603797 | PDHA1 | c.661T>C (p.Trp221Arg) c.*332T>C (n.*332T>C) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.754T>C (p.Trp252Arg) n.435T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.*95T>C (n.*95T>C) c.640T>C (p.Trp214Arg) n.475T>C n.68T>C c.547T>C (p.Trp183Arg) c.775T>C (p.Trp259Arg) c.682T>C (p.Trp228Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355385T>G | CA412394391 | PDHA1 | c.661T>G (p.Trp221Gly) c.*332T>G (n.*332T>G) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.754T>G (p.Trp252Gly) n.435T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.640T>G (p.Trp214Gly) n.475T>G n.68T>G c.547T>G (p.Trp183Gly) c.775T>G (p.Trp259Gly) c.682T>G (p.Trp228Gly) | ClinVar |
| X | g.19355385T= | CA2418223598 | PDHA1 | c.661T= (p.Trp221=) c.*332T= (n.*332T=) c.724T= (p.Trp242=) c.754T= (p.Trp252=) n.435T= c.455T= (p.Val152=) c.*95T= (n.*95T=) c.640T= (p.Trp214=) n.475T= n.68T= c.547T= (p.Trp183=) c.775T= (p.Trp259=) c.682T= (p.Trp228=) | |
| X | g.19355386G>A | CA412394397 | PDHA1 | c.662G>A (p.Trp221Ter) c.*333G>A (n.*333G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.755G>A (p.Trp252Ter) n.436G>A c.456G>A (p.Val152=) c.*96G>A (n.*96G>A) c.641G>A (p.Trp214Ter) n.476G>A n.69G>A c.548G>A (p.Trp183Ter) c.776G>A (p.Trp259Ter) c.683G>A (p.Trp228Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19355386G>C | CA412394398 | PDHA1 | c.662G>C (p.Trp221Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.755G>C (p.Trp252Ser) n.436G>C c.456G>C (p.Val152=) c.*96G>C (n.*96G>C) c.641G>C (p.Trp214Ser) n.476G>C n.69G>C c.548G>C (p.Trp183Ser) c.776G>C (p.Trp259Ser) c.683G>C (p.Trp228Ser) | |
| X | g.19355386G>T | CA412394399 | PDHA1 | c.662G>T (p.Trp221Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.755G>T (p.Trp252Leu) n.436G>T c.456G>T (p.Val152=) c.*96G>T (n.*96G>T) c.641G>T (p.Trp214Leu) n.476G>T n.69G>T c.548G>T (p.Trp183Leu) c.776G>T (p.Trp259Leu) c.683G>T (p.Trp228Leu) | |
| X | g.19355387G>A | CA412394400 | PDHA1 | c.663G>A (p.Trp221Ter) c.*334G>A (n.*334G>A) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.756G>A (p.Trp252Ter) n.437G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*97G>A (n.*97G>A) c.642G>A (p.Trp214Ter) n.477G>A n.70G>A c.549G>A (p.Trp183Ter) c.777G>A (p.Trp259Ter) c.684G>A (p.Trp228Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355387G>C | CA412394402 | PDHA1 | c.663G>C (p.Trp221Cys) c.*334G>C (n.*334G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.756G>C (p.Trp252Cys) n.437G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*97G>C (n.*97G>C) c.642G>C (p.Trp214Cys) n.477G>C n.70G>C c.549G>C (p.Trp183Cys) c.777G>C (p.Trp259Cys) c.684G>C (p.Trp228Cys) | |
| X | g.19355387G= | CA2418223599 | PDHA1 | c.663G= (p.Trp221=) c.*334G= (n.*334G=) c.726G= (p.Trp242=) c.756G= (p.Trp252=) n.437G= c.457G= (p.Glu153=) c.*97G= (n.*97G=) c.642G= (p.Trp214=) n.477G= n.70G= c.549G= (p.Trp183=) c.777G= (p.Trp259=) c.684G= (p.Trp228=) | |
| X | g.19355387G>T | CA412394404 | PDHA1 | c.663G>T (p.Trp221Cys) c.*334G>T (n.*334G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.756G>T (p.Trp252Cys) n.437G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*97G>T (n.*97G>T) c.642G>T (p.Trp214Cys) n.477G>T n.70G>T c.549G>T (p.Trp183Cys) c.777G>T (p.Trp259Cys) c.684G>T (p.Trp228Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355388A>C | CA412394407 | PDHA1 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*335A>C (n.*335A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.438A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.*98A>C (n.*98A>C) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.478A>C n.71A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) | |
| X | g.19355388A>G | CA412394409 | PDHA1 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*335A>G (n.*335A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.438A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.*98A>G (n.*98A>G) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.478A>G n.71A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355388A>T | CA412394411 | PDHA1 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*335A>T (n.*335A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.438A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.*98A>T (n.*98A>T) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.478A>T n.71A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) | |
| X | g.19355389A>C | CA412394413 | PDHA1 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*336A>C (n.*336A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.439A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) c.*99A>C (n.*99A>C) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.479A>C n.72A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) | |
| X | g.19355389A>G | CA412394415 | PDHA1 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.439A>G c.459A>G (p.Glu153=) c.*99A>G (n.*99A>G) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.479A>G n.72A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) | |
| X | g.19355389A>T | CA412394417 | PDHA1 | c.665A>T (p.Lys222Ile) c.*336A>T (n.*336A>T) c.728A>T (p.Lys243Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.439A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) c.*99A>T (n.*99A>T) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.479A>T n.72A>T c.551A>T (p.Lys184Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) c.686A>T (p.Lys229Ile) | |
| X | g.19355390A>C | CA412394419 | PDHA1 | c.666A>C (p.Lys222Asn) c.*337A>C (n.*337A>C) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.440A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*100A>C (n.*100A>C) c.645A>C (p.Lys215Asn) n.480A>C n.73A>C c.552A>C (p.Lys184Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) c.687A>C (p.Lys229Asn) | |
| X | g.19355390A>G | CA515486003 | PDHA1 | c.666A>G (p.Lys222=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.729A>G (p.Lys243=) c.759A>G (p.Lys253=) n.440A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.*100A>G (n.*100A>G) c.645A>G (p.Lys215=) n.480A>G n.73A>G c.552A>G (p.Lys184=) c.780A>G (p.Lys260=) c.687A>G (p.Lys229=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355390A>T | CA412394420 | PDHA1 | c.666A>T (p.Lys222Asn) c.*337A>T (n.*337A>T) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.440A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*100A>T (n.*100A>T) c.645A>T (p.Lys215Asn) n.480A>T n.73A>T c.552A>T (p.Lys184Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) c.687A>T (p.Lys229Asn) | |
| X | g.19355391T>A | CA412394424 | PDHA1 | c.667T>A (p.Leu223Ile) c.*338T>A (n.*338T>A) c.730T>A (p.Leu244Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) n.441T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*101T>A (n.*101T>A) c.646T>A (p.Leu216Ile) n.481T>A n.74T>A c.553T>A (p.Leu185Ile) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.688T>A (p.Leu230Ile) | |
| X | g.19355391T>C | CA515486004 | PDHA1 | c.667T>C (p.Leu223=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.730T>C (p.Leu244=) c.760T>C (p.Leu254=) n.441T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*101T>C (n.*101T>C) c.646T>C (p.Leu216=) n.481T>C n.74T>C c.553T>C (p.Leu185=) c.781T>C (p.Leu261=) c.688T>C (p.Leu230=) | |
| X | g.19355391T>G | CA412394423 | PDHA1 | c.667T>G (p.Leu223Val) c.*338T>G (n.*338T>G) c.730T>G (p.Leu244Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.441T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*101T>G (n.*101T>G) c.646T>G (p.Leu216Val) n.481T>G n.74T>G c.553T>G (p.Leu185Val) c.781T>G (p.Leu261Val) c.688T>G (p.Leu230Val) | |
| X | g.19355392T>A | CA412394426 | PDHA1 | c.668T>A (p.Leu223Ter) c.*339T>A (n.*339T>A) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.442T>A c.462T>A (p.Ile154=) c.*102T>A (n.*102T>A) c.647T>A (p.Leu216Ter) n.482T>A n.75T>A c.554T>A (p.Leu185Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) | |
| X | g.19355392T>C | CA412394428 | PDHA1 | c.668T>C (p.Leu223Ser) c.*339T>C (n.*339T>C) c.731T>C (p.Leu244Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.442T>C c.462T>C (p.Ile154=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.647T>C (p.Leu216Ser) n.482T>C n.75T>C c.554T>C (p.Leu185Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) | |
| X | g.19355392T>G | CA412394429 | PDHA1 | c.668T>G (p.Leu223Ter) c.*339T>G (n.*339T>G) c.731T>G (p.Leu244Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) n.442T>G c.462T>G (p.Ile154Met) c.*102T>G (n.*102T>G) c.647T>G (p.Leu216Ter) n.482T>G n.75T>G c.554T>G (p.Leu185Ter) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.689T>G (p.Leu230Ter) | |
| X | g.19355393A= | CA2418223600 | PDHA1 | c.669A= (p.Leu223=) c.*340A= (n.*340A=) c.732A= (p.Leu244=) c.762A= (p.Leu254=) n.443A= c.463A= (p.Thr155=) c.*103A= (n.*103A=) c.648A= (p.Leu216=) n.483A= n.76A= c.555A= (p.Leu185=) c.783A= (p.Leu261=) c.690A= (p.Leu230=) | |
| X | g.19355393A>C | CA121228 | PDHA1 | c.669A>C (p.Leu223Phe) c.*340A>C (n.*340A>C) c.732A>C (p.Leu244Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) n.443A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.648A>C (p.Leu216Phe) n.483A>C n.76A>C c.555A>C (p.Leu185Phe) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.690A>C (p.Leu230Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355393A>G | CA515486005 | PDHA1 | c.669A>G (p.Leu223=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.732A>G (p.Leu244=) c.762A>G (p.Leu254=) n.443A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.*103A>G (n.*103A>G) c.648A>G (p.Leu216=) n.483A>G n.76A>G c.555A>G (p.Leu185=) c.783A>G (p.Leu261=) c.690A>G (p.Leu230=) | |
| X | g.19355393A>T | CA412394433 | PDHA1 | c.669A>T (p.Leu223Phe) c.*340A>T (n.*340A>T) c.732A>T (p.Leu244Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) n.443A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.*103A>T (n.*103A>T) c.648A>T (p.Leu216Phe) n.483A>T n.76A>T c.555A>T (p.Leu185Phe) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.690A>T (p.Leu230Phe) | |
| X | g.19355394C>A | CA412394438 | PDHA1 | c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*341C>A (n.*341C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.444C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.*104C>A (n.*104C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.484C>A n.77C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) | |
| X | g.19355394C>G | CA412394436 | PDHA1 | c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*341C>G (n.*341C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.444C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.*104C>G (n.*104C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.484C>G n.77C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) | |
| X | g.19355394C>T | CA412394435 | PDHA1 | c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*341C>T (n.*341C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.444C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.*104C>T (n.*104C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.484C>T n.77C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) | |
| X | g.19355395C>A | CA412394440 | PDHA1 | c.671C>A (p.Pro224His) c.*342C>A (n.*342C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.764C>A (p.Pro255His) n.445C>A c.465C>A (p.Thr155=) c.*105C>A (n.*105C>A) c.650C>A (p.Pro217His) n.485C>A n.78C>A c.557C>A (p.Pro186His) c.785C>A (p.Pro262His) c.692C>A (p.Pro231His) | |
| X | g.19355395C= | CA2418223601 | PDHA1 | c.671C= (p.Pro224=) c.*342C= (n.*342C=) c.734C= (p.Pro245=) c.764C= (p.Pro255=) n.445C= c.465C= (p.Thr155=) c.*105C= (n.*105C=) c.650C= (p.Pro217=) n.485C= n.78C= c.557C= (p.Pro186=) c.785C= (p.Pro262=) c.692C= (p.Pro231=) | |
| X | g.19355395C>G | CA412394441 | PDHA1 | c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*342C>G (n.*342C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.445C>G c.465C>G (p.Thr155=) c.*105C>G (n.*105C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.485C>G n.78C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) | |
| X | g.19355395C>T | CA412394443 | PDHA1 | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*342C>T (n.*342C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.445C>T c.465C>T (p.Thr155=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.485C>T n.78C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355396T>A | CA515486006 | PDHA1 | c.672T>A (p.Pro224=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.735T>A (p.Pro245=) c.765T>A (p.Pro255=) n.446T>A c.466T>A (p.Leu156Met) c.*106T>A (n.*106T>A) c.651T>A (p.Pro217=) n.486T>A n.79T>A c.558T>A (p.Pro186=) c.786T>A (p.Pro262=) c.693T>A (p.Pro231=) | |
| X | g.19355396T>C | CA515486007 | PDHA1 | c.672T>C (p.Pro224=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.735T>C (p.Pro245=) c.765T>C (p.Pro255=) n.446T>C c.466T>C (p.Leu156=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.651T>C (p.Pro217=) n.486T>C n.79T>C c.558T>C (p.Pro186=) c.786T>C (p.Pro262=) c.693T>C (p.Pro231=) | |
| X | g.19355396T>G | CA515486008 | PDHA1 | c.672T>G (p.Pro224=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.735T>G (p.Pro245=) c.765T>G (p.Pro255=) n.446T>G c.466T>G (p.Leu156Val) c.*106T>G (n.*106T>G) c.651T>G (p.Pro217=) n.486T>G n.79T>G c.558T>G (p.Pro186=) c.786T>G (p.Pro262=) c.693T>G (p.Pro231=) | gnomAD v4 |
| X | g.19355397del | CA2533482558 | PDHA1 | c.673del (p.Cys225ValfsTer?) c.*344del (n.*344del) c.736del (p.Cys246ValfsTer?) c.766del (p.Cys256ValfsTer?) n.447del c.467del (p.Leu156CysfsTer?) c.*107del (n.*107del) c.652del (p.Cys218ValfsTer?) n.487del n.80del c.559del (p.Cys187ValfsTer?) c.787del (p.Cys263ValfsTer?) c.694del (p.Cys232ValfsTer?) | |
| X | g.19355397T>A | CA412394445 | PDHA1 | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.*344T>A (n.*344T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.447T>A c.467T>A (p.Leu156Ter) c.*107T>A (n.*107T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) n.487T>A n.80T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) | |
| X | g.19355397T>C | CA412394447 | PDHA1 | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.*344T>C (n.*344T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.447T>C c.467T>C (p.Leu156Ser) c.*107T>C (n.*107T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) n.487T>C n.80T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) | |
| X | g.19355397T>G | CA412394448 | PDHA1 | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.*344T>G (n.*344T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.447T>G c.467T>G (p.Leu156Trp) c.*107T>G (n.*107T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) n.487T>G n.80T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) | |
| X | g.19355398G>A | CA412394454 | PDHA1 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.*345G>A (n.*345G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.448G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.*108G>A (n.*108G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) n.488G>A n.81G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) | ClinVar |
| X | g.19355398G>C | CA412394450 | PDHA1 | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.*345G>C (n.*345G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.448G>C c.468G>C (p.Leu156Phe) c.*108G>C (n.*108G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) n.488G>C n.81G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) | |
| X | g.19355398G>T | CA412394452 | PDHA1 | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.*345G>T (n.*345G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.448G>T c.468G>T (p.Leu156Phe) c.*108G>T (n.*108G>T) c.653G>T (p.Cys218Phe) n.488G>T n.81G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) | |
| X | g.19355399T>A | CA412394456 | PDHA1 | c.675T>A (p.Cys225Ter) c.*346T>A (n.*346T>A) c.738T>A (p.Cys246Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) n.449T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.*109T>A (n.*109T>A) c.654T>A (p.Cys218Ter) n.489T>A n.82T>A c.561T>A (p.Cys187Ter) c.789T>A (p.Cys263Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) | |
| X | g.19355399T>C | CA515486009 | PDHA1 | c.675T>C (p.Cys225=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.738T>C (p.Cys246=) c.768T>C (p.Cys256=) n.449T>C c.469T>C (p.Tyr157His) c.*109T>C (n.*109T>C) c.654T>C (p.Cys218=) n.489T>C n.82T>C c.561T>C (p.Cys187=) c.789T>C (p.Cys263=) c.696T>C (p.Cys232=) | |
| X | g.19355399T>G | CA412394458 | PDHA1 | c.675T>G (p.Cys225Trp) c.*346T>G (n.*346T>G) c.738T>G (p.Cys246Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) n.449T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.*109T>G (n.*109T>G) c.654T>G (p.Cys218Trp) n.489T>G n.82T>G c.561T>G (p.Cys187Trp) c.789T>G (p.Cys263Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp) | |
| X | g.19355400A>C | CA412394460 | PDHA1 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) n.450A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.*110A>C (n.*110A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.490A>C n.83A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) | |
| X | g.19355400A>G | CA412394461 | PDHA1 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) c.769A>G (p.Ile257Val) n.450A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.*110A>G (n.*110A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) n.490A>G n.83A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.697A>G (p.Ile233Val) | dbSNP |
| X | g.19355400A>T | CA412394462 | PDHA1 | c.676A>T (p.Ile226Phe) c.*347A>T (n.*347A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) n.450A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.490A>T n.83A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) | |
| X | g.19355401T>A | CA412394463 | PDHA1 | c.677T>A (p.Ile226Asn) c.*348T>A (n.*348T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) n.451T>A c.471T>A (p.Tyr157Ter) c.*111T>A (n.*111T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.491T>A n.84T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) | |
| X | g.19355401T>C | CA412394464 | PDHA1 | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) n.451T>C c.471T>C (p.Tyr157=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.491T>C n.84T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) | |
| X | g.19355401T>G | CA412394465 | PDHA1 | c.677T>G (p.Ile226Ser) c.*348T>G (n.*348T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) n.451T>G c.471T>G (p.Tyr157Ter) c.*111T>G (n.*111T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.491T>G n.84T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) | |
| X | g.19355402T>A | CA515486010 | PDHA1 | c.678T>A (p.Ile226=) c.*349T>A (n.*349T>A) c.741T>A (p.Ile247=) c.771T>A (p.Ile257=) n.452T>A c.472T>A (p.Phe158Ile) c.*112T>A (n.*112T>A) c.657T>A (p.Ile219=) n.492T>A n.85T>A c.564T>A (p.Ile188=) c.792T>A (p.Ile264=) c.699T>A (p.Ile233=) | |
| X | g.19355402T>C | CA10363076 | PDHA1 | c.678T>C (p.Ile226=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.741T>C (p.Ile247=) c.771T>C (p.Ile257=) n.452T>C c.472T>C (p.Phe158Leu) c.*112T>C (n.*112T>C) c.657T>C (p.Ile219=) n.492T>C n.85T>C c.564T>C (p.Ile188=) c.792T>C (p.Ile264=) c.699T>C (p.Ile233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355402T>G | CA412394466 | PDHA1 | c.678T>G (p.Ile226Met) c.*349T>G (n.*349T>G) c.741T>G (p.Ile247Met) c.771T>G (p.Ile257Met) n.452T>G c.472T>G (p.Phe158Val) c.*112T>G (n.*112T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) n.492T>G n.85T>G c.564T>G (p.Ile188Met) c.792T>G (p.Ile264Met) c.699T>G (p.Ile233Met) | |
| X | g.19355402T= | CA2418223602 | PDHA1 | c.678T= (p.Ile226=) c.*349T= (n.*349T=) c.741T= (p.Ile247=) c.771T= (p.Ile257=) n.452T= c.472T= (p.Phe158=) c.*112T= (n.*112T=) c.657T= (p.Ile219=) n.492T= n.85T= c.564T= (p.Ile188=) c.792T= (p.Ile264=) c.699T= (p.Ile233=) | |
| X | g.19355403T>A | CA412394467 | PDHA1 | c.679T>A (p.Phe227Ile) c.*350T>A (n.*350T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) n.453T>A c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.*113T>A (n.*113T>A) c.658T>A (p.Phe220Ile) n.493T>A n.86T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) | |
| X | g.19355403T>C | CA412394468 | PDHA1 | c.679T>C (p.Phe227Leu) c.*350T>C (n.*350T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) n.453T>C c.473T>C (p.Phe158Ser) c.*113T>C (n.*113T>C) c.658T>C (p.Phe220Leu) n.493T>C n.86T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) | |
| X | g.19355403T>G | CA412394469 | PDHA1 | c.679T>G (p.Phe227Val) c.*350T>G (n.*350T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) c.772T>G (p.Phe258Val) n.453T>G c.473T>G (p.Phe158Cys) c.*113T>G (n.*113T>G) c.658T>G (p.Phe220Val) n.493T>G n.86T>G c.565T>G (p.Phe189Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.700T>G (p.Phe234Val) | |
| X | g.19355404T>A | CA412394472 | PDHA1 | c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.*351T>A (n.*351T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.454T>A c.474T>A (p.Phe158Leu) c.*114T>A (n.*114T>A) c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.494T>A n.87T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) | |
| X | g.19355404T>C | CA412394471 | PDHA1 | c.680T>C (p.Phe227Ser) c.*351T>C (n.*351T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) n.454T>C c.474T>C (p.Phe158=) c.*114T>C (n.*114T>C) c.659T>C (p.Phe220Ser) n.494T>C n.87T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) | |
| X | g.19355404T>G | CA412394470 | PDHA1 | c.680T>G (p.Phe227Cys) c.*351T>G (n.*351T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) n.454T>G c.474T>G (p.Phe158Leu) c.*114T>G (n.*114T>G) c.659T>G (p.Phe220Cys) n.494T>G n.87T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) | |
| X | g.19355405C>A | CA412394473 | PDHA1 | c.681C>A (p.Phe227Leu) c.*352C>A (n.*352C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.774C>A (p.Phe258Leu) n.455C>A c.475C>A (p.His159Asn) c.*115C>A (n.*115C>A) c.660C>A (p.Phe220Leu) n.495C>A n.88C>A c.567C>A (p.Phe189Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.702C>A (p.Phe234Leu) | |
| X | g.19355405C= | CA2418223603 | PDHA1 | c.681C= (p.Phe227=) c.*352C= (n.*352C=) c.744C= (p.Phe248=) c.774C= (p.Phe258=) n.455C= c.475C= (p.His159=) c.*115C= (n.*115C=) c.660C= (p.Phe220=) n.495C= n.88C= c.567C= (p.Phe189=) c.795C= (p.Phe265=) c.702C= (p.Phe234=) | |
| X | g.19355405C>G | CA412394474 | PDHA1 | c.681C>G (p.Phe227Leu) c.*352C>G (n.*352C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.774C>G (p.Phe258Leu) n.455C>G c.475C>G (p.His159Asp) c.*115C>G (n.*115C>G) c.660C>G (p.Phe220Leu) n.495C>G n.88C>G c.567C>G (p.Phe189Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.702C>G (p.Phe234Leu) | |
| X | g.19355405C>T | CA10363077 | PDHA1 | c.681C>T (p.Phe227=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.744C>T (p.Phe248=) c.774C>T (p.Phe258=) n.455C>T c.475C>T (p.His159Tyr) c.*115C>T (n.*115C>T) c.660C>T (p.Phe220=) n.495C>T n.88C>T c.567C>T (p.Phe189=) c.795C>T (p.Phe265=) c.702C>T (p.Phe234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355406A= | CA2418223604 | PDHA1 | c.682A= (p.Ile228=) c.*353A= (n.*353A=) c.745A= (p.Ile249=) c.775A= (p.Ile259=) n.456A= c.476A= (p.His159=) c.*116A= (n.*116A=) c.661A= (p.Ile221=) n.496A= n.89A= c.568A= (p.Ile190=) c.796A= (p.Ile266=) c.703A= (p.Ile235=) | |
| X | g.19355406A>C | CA412394475 | PDHA1 | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.456A>C c.476A>C (p.His159Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) n.496A>C n.89A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) | |
| X | g.19355406A>G | CA412394476 | PDHA1 | c.682A>G (p.Ile228Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.775A>G (p.Ile259Val) n.456A>G c.476A>G (p.His159Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) n.496A>G n.89A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.703A>G (p.Ile235Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355406A>T | CA412394477 | PDHA1 | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.*353A>T (n.*353A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) n.456A>T c.476A>T (p.His159Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) n.496A>T n.89A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) | |
| X | g.19355407T>A | CA412394478 | PDHA1 | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.*354T>A (n.*354T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) n.457T>A c.477T>A (p.His159Gln) c.*117T>A (n.*117T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) n.497T>A n.90T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) | |
| X | g.19355407T>C | CA412394479 | PDHA1 | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.457T>C c.477T>C (p.His159=) c.*117T>C (n.*117T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) n.497T>C n.90T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) | |
| X | g.19355407T>G | CA412394480 | PDHA1 | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.*354T>G (n.*354T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.457T>G c.477T>G (p.His159Gln) c.*117T>G (n.*117T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) n.497T>G n.90T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) | |
| X | g.19355408C>A | CA515486011 | PDHA1 | c.684C>A (p.Ile228=) c.*355C>A (n.*355C>A) c.747C>A (p.Ile249=) c.777C>A (p.Ile259=) n.458C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.*118C>A (n.*118C>A) c.663C>A (p.Ile221=) n.498C>A n.91C>A c.570C>A (p.Ile190=) c.798C>A (p.Ile266=) c.705C>A (p.Ile235=) | |
| X | g.19355408C= | CA2418223605 | PDHA1 | c.684C= (p.Ile228=) c.*355C= (n.*355C=) c.747C= (p.Ile249=) c.777C= (p.Ile259=) n.458C= c.478C= (p.Leu160=) c.*118C= (n.*118C=) c.663C= (p.Ile221=) n.498C= n.91C= c.570C= (p.Ile190=) c.798C= (p.Ile266=) c.705C= (p.Ile235=) | |
| X | g.19355408C>G | CA412394481 | PDHA1 | c.684C>G (p.Ile228Met) c.*355C>G (n.*355C>G) c.747C>G (p.Ile249Met) c.777C>G (p.Ile259Met) n.458C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.*118C>G (n.*118C>G) c.663C>G (p.Ile221Met) n.498C>G n.91C>G c.570C>G (p.Ile190Met) c.798C>G (p.Ile266Met) c.705C>G (p.Ile235Met) | |
| X | g.19355408C>T | CA327027173 | PDHA1 | c.684C>T (p.Ile228=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.747C>T (p.Ile249=) c.777C>T (p.Ile259=) n.458C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.663C>T (p.Ile221=) n.498C>T n.91C>T c.570C>T (p.Ile190=) c.798C>T (p.Ile266=) c.705C>T (p.Ile235=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355409T>A | CA412394482 | PDHA1 | c.685T>A (p.Cys229Ser) c.*356T>A (n.*356T>A) c.748T>A (p.Cys250Ser) c.778T>A (p.Cys260Ser) n.459T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.*119T>A (n.*119T>A) c.664T>A (p.Cys222Ser) n.499T>A n.92T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) | |
| X | g.19355409T>C | CA412394483 | PDHA1 | c.685T>C (p.Cys229Arg) c.*356T>C (n.*356T>C) c.748T>C (p.Cys250Arg) c.778T>C (p.Cys260Arg) n.459T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) c.664T>C (p.Cys222Arg) n.499T>C n.92T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) | |
| X | g.19355409T>G | CA412394484 | PDHA1 | c.685T>G (p.Cys229Gly) c.*356T>G (n.*356T>G) c.748T>G (p.Cys250Gly) c.778T>G (p.Cys260Gly) n.459T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) c.664T>G (p.Cys222Gly) n.499T>G n.92T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) | |
| X | g.19355411_19355412del | CA2695231644 | PDHA1 | c.687_688del (p.Cys229Ter) c.*358_*359del (n.*358_*359del) c.750_751del (p.Cys250Ter) c.780_781del (p.Cys260Ter) n.461_462del c.481_482del (p.Ter161ArgextTer30) c.*121_*122del (n.*121_*122del) c.666_667del (p.Cys222Ter) n.501_502del n.94_95del c.573_574del (p.Cys191Ter) c.801_802del (p.Cys267Ter) c.708_709del (p.Cys236Ter) | |
| X | g.19355410G>A | CA412394486 | PDHA1 | c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.*357G>A (n.*357G>A) c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.779G>A (p.Cys260Tyr) n.460G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.*120G>A (n.*120G>A) c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.500G>A n.93G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) | |
| X | g.19355410G>C | CA412394487 | PDHA1 | c.686G>C (p.Cys229Ser) c.*357G>C (n.*357G>C) c.749G>C (p.Cys250Ser) c.779G>C (p.Cys260Ser) n.460G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.*120G>C (n.*120G>C) c.665G>C (p.Cys222Ser) n.500G>C n.93G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) | |
| X | g.19355410G>T | CA412394485 | PDHA1 | c.686G>T (p.Cys229Phe) c.*357G>T (n.*357G>T) c.749G>T (p.Cys250Phe) c.779G>T (p.Cys260Phe) n.460G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.*120G>T (n.*120G>T) c.665G>T (p.Cys222Phe) n.500G>T n.93G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) | |
| X | g.19355411T>A | CA412394488 | PDHA1 | c.687T>A (p.Cys229Ter) c.*358T>A (n.*358T>A) c.750T>A (p.Cys250Ter) c.780T>A (p.Cys260Ter) n.461T>A c.481T>A (p.Ter161Arg) c.*121T>A (n.*121T>A) c.666T>A (p.Cys222Ter) n.501T>A n.94T>A c.573T>A (p.Cys191Ter) c.801T>A (p.Cys267Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) | |
| X | g.19355411T>C | CA515486012 | PDHA1 | c.687T>C (p.Cys229=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.750T>C (p.Cys250=) c.780T>C (p.Cys260=) n.461T>C c.481T>C (p.Ter161Arg) c.*121T>C (n.*121T>C) c.666T>C (p.Cys222=) n.501T>C n.94T>C c.573T>C (p.Cys191=) c.801T>C (p.Cys267=) c.708T>C (p.Cys236=) | dbSNP |
| X | g.19355411T>G | CA412394489 | PDHA1 | c.687T>G (p.Cys229Trp) c.*358T>G (n.*358T>G) c.750T>G (p.Cys250Trp) c.780T>G (p.Cys260Trp) n.461T>G c.481T>G (p.Ter161Gly) c.*121T>G (n.*121T>G) c.666T>G (p.Cys222Trp) n.501T>G n.94T>G c.573T>G (p.Cys191Trp) c.801T>G (p.Cys267Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.19355411T= | CA2418223606 | PDHA1 | c.687T= (p.Cys229=) c.*358T= (n.*358T=) c.750T= (p.Cys250=) c.780T= (p.Cys260=) n.461T= c.481T= (p.Ter161=) c.*121T= (n.*121T=) c.666T= (p.Cys222=) n.501T= n.94T= c.573T= (p.Cys191=) c.801T= (p.Cys267=) c.708T= (p.Cys236=) | |
| X | g.19355412G>A | CA412394490 | PDHA1 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.462G>A c.482G>A (p.Ter161=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.502G>A n.95G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) | |
| X | g.19355412G>C | CA412394491 | PDHA1 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.462G>C c.482G>C (p.Ter161Ser) c.*122G>C (n.*122G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.502G>C n.95G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) | |
| X | g.19355412G>T | CA412394492 | PDHA1 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.462G>T c.482G>T (p.Ter161Leu) c.*122G>T (n.*122G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.502G>T n.95G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) | |
| X | g.19355413A>C | CA412394493 | PDHA1 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.463A>C c.483A>C (p.Ter161Cys) c.*123A>C (n.*123A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.503A>C n.96A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) | |
| X | g.19355413A>G | CA412394494 | PDHA1 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.463A>G c.483A>G (p.Ter161Trp) c.*123A>G (n.*123A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.503A>G n.96A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) | |
| X | g.19355413A>T | CA412394495 | PDHA1 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.782A>T (p.Glu261Val) n.463A>T c.483A>T (p.Ter161Cys) c.*123A>T (n.*123A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) n.503A>T n.96A>T c.575A>T (p.Glu192Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.710A>T (p.Glu237Val) | |
| X | g.19355414G>A | CA515486013 | PDHA1 | c.690G>A (p.Glu230=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.753G>A (p.Glu251=) c.783G>A (p.Glu261=) n.464G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.669G>A (p.Glu223=) n.504G>A n.97G>A c.576G>A (p.Glu192=) c.804G>A (p.Glu268=) c.711G>A (p.Glu237=) | |
| X | g.19355414G>C | CA412394496 | PDHA1 | c.690G>C (p.Glu230Asp) c.*361G>C (n.*361G>C) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) n.464G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.504G>C n.97G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) | COSMIC COSMIC |
| X | g.19355414G>T | CA412394497 | PDHA1 | c.690G>T (p.Glu230Asp) c.*361G>T (n.*361G>T) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) n.464G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.504G>T n.97G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) | |
| X | g.19355415A>C | CA412394498 | PDHA1 | c.691A>C (p.Asn231His) c.*362A>C (n.*362A>C) c.754A>C (p.Asn252His) c.784A>C (p.Asn262His) n.465A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.670A>C (p.Asn224His) n.505A>C n.98A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.805A>C (p.Asn269His) c.712A>C (p.Asn238His) | |
| X | g.19355415A>G | CA412394499 | PDHA1 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*362A>G (n.*362A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.465A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) n.505A>G n.98A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) | |
| X | g.19355415A>T | CA412394500 | PDHA1 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*362A>T (n.*362A>T) c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.465A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.505A>T n.98A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) | |
| X | g.19355416A>C | CA412394503 | PDHA1 | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*363A>C (n.*363A>C) c.755A>C (p.Asn252Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.466A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.506A>C n.99A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) | |
| X | g.19355416A>G | CA412394502 | PDHA1 | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*363A>G (n.*363A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.466A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.506A>G n.99A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) | |
| X | g.19355416A>T | CA412394501 | PDHA1 | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*363A>T (n.*363A>T) c.755A>T (p.Asn252Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.466A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.506A>T n.99A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) |