Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.19355294T>A	CA2693250477	PDHA1	c.625-55T>A (n.625-55T>A) c.296-55T>A (n.296-55T>A) c.688-55T>A (n.688-55T>A) c.718-55T>A (n.718-55T>A) n.344T>A c.419-55T>A (n.419-55T>A) c.59-55T>A (n.59-55T>A) c.604-55T>A (n.604-55T>A) n.439-55T>A c.511-55T>A (n.511-55T>A) c.739-55T>A (n.739-55T>A) c.646-55T>A (n.646-55T>A)	gnomAD v4
X	g.19355294T>C	CA2579566306	PDHA1	c.625-55T>C (n.625-55T>C) c.296-55T>C (n.296-55T>C) c.688-55T>C (n.688-55T>C) c.718-55T>C (n.718-55T>C) n.344T>C c.419-55T>C (n.419-55T>C) c.59-55T>C (n.59-55T>C) c.604-55T>C (n.604-55T>C) n.439-55T>C c.511-55T>C (n.511-55T>C) c.739-55T>C (n.739-55T>C) c.646-55T>C (n.646-55T>C)
X	g.19355295G>T	CA2693250478	PDHA1	c.625-54G>T (n.625-54G>T) c.296-54G>T (n.296-54G>T) c.688-54G>T (n.688-54G>T) c.718-54G>T (n.718-54G>T) n.345G>T c.419-54G>T (n.419-54G>T) c.59-54G>T (n.59-54G>T) c.604-54G>T (n.604-54G>T) n.439-54G>T c.511-54G>T (n.511-54G>T) c.739-54G>T (n.739-54G>T) c.646-54G>T (n.646-54G>T)	gnomAD v4
X	g.19355296A>G	CA2579566307	PDHA1	c.625-53A>G (n.625-53A>G) c.296-53A>G (n.296-53A>G) c.688-53A>G (n.688-53A>G) c.718-53A>G (n.718-53A>G) n.346A>G c.419-53A>G (n.419-53A>G) c.59-53A>G (n.59-53A>G) c.604-53A>G (n.604-53A>G) n.439-53A>G c.511-53A>G (n.511-53A>G) c.739-53A>G (n.739-53A>G) c.646-53A>G (n.646-53A>G)
X	g.19355297T>A	CA873738938	PDHA1	c.625-52T>A (n.625-52T>A) c.296-52T>A (n.296-52T>A) c.688-52T>A (n.688-52T>A) c.718-52T>A (n.718-52T>A) n.347T>A c.419-52T>A (n.419-52T>A) c.59-52T>A (n.59-52T>A) c.604-52T>A (n.604-52T>A) n.439-52T>A c.511-52T>A (n.511-52T>A) c.739-52T>A (n.739-52T>A) c.646-52T>A (n.646-52T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355297T>C	CA873738942	PDHA1	c.625-52T>C (n.625-52T>C) c.296-52T>C (n.296-52T>C) c.688-52T>C (n.688-52T>C) c.718-52T>C (n.718-52T>C) n.347T>C c.419-52T>C (n.419-52T>C) c.59-52T>C (n.59-52T>C) c.604-52T>C (n.604-52T>C) n.439-52T>C c.511-52T>C (n.511-52T>C) c.739-52T>C (n.739-52T>C) c.646-52T>C (n.646-52T>C)	dbSNP
X	g.19355297T=	CA2418223566	PDHA1	c.625-52T= (n.625-52T=) c.296-52T= (n.296-52T=) c.688-52T= (n.688-52T=) c.718-52T= (n.718-52T=) n.347T= c.419-52T= (n.419-52T=) c.59-52T= (n.59-52T=) c.604-52T= (n.604-52T=) n.439-52T= c.511-52T= (n.511-52T=) c.739-52T= (n.739-52T=) c.646-52T= (n.646-52T=)
X	g.19355298G>A	CA2693250479	PDHA1	c.625-51G>A (n.625-51G>A) c.296-51G>A (n.296-51G>A) c.688-51G>A (n.688-51G>A) c.718-51G>A (n.718-51G>A) n.348G>A c.419-51G>A (n.419-51G>A) c.59-51G>A (n.59-51G>A) c.604-51G>A (n.604-51G>A) n.439-51G>A c.511-51G>A (n.511-51G>A) c.739-51G>A (n.739-51G>A) c.646-51G>A (n.646-51G>A)	gnomAD v4
X	g.19355299A>G	CA2579566308	PDHA1	c.625-50A>G (n.625-50A>G) c.296-50A>G (n.296-50A>G) c.688-50A>G (n.688-50A>G) c.718-50A>G (n.718-50A>G) n.349A>G c.419-50A>G (n.419-50A>G) c.59-50A>G (n.59-50A>G) c.604-50A>G (n.604-50A>G) n.439-50A>G c.511-50A>G (n.511-50A>G) c.739-50A>G (n.739-50A>G) c.646-50A>G (n.646-50A>G)
X	g.19355301G>A	CA640857083	PDHA1	c.625-48G>A (n.625-48G>A) c.296-48G>A (n.296-48G>A) c.688-48G>A (n.688-48G>A) c.718-48G>A (n.718-48G>A) n.351G>A c.419-48G>A (n.419-48G>A) c.59-48G>A (n.59-48G>A) c.604-48G>A (n.604-48G>A) n.439-48G>A c.511-48G>A (n.511-48G>A) c.739-48G>A (n.739-48G>A) c.646-48G>A (n.646-48G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355301G=	CA2418223567	PDHA1	c.625-48G= (n.625-48G=) c.296-48G= (n.296-48G=) c.688-48G= (n.688-48G=) c.718-48G= (n.718-48G=) n.351G= c.419-48G= (n.419-48G=) c.59-48G= (n.59-48G=) c.604-48G= (n.604-48G=) n.439-48G= c.511-48G= (n.511-48G=) c.739-48G= (n.739-48G=) c.646-48G= (n.646-48G=)
X	g.19355302C=	CA2418223568	PDHA1	c.625-47C= (n.625-47C=) c.296-47C= (n.296-47C=) c.688-47C= (n.688-47C=) c.718-47C= (n.718-47C=) n.352C= c.419-47C= (n.419-47C=) c.59-47C= (n.59-47C=) c.604-47C= (n.604-47C=) n.439-47C= c.511-47C= (n.511-47C=) c.739-47C= (n.739-47C=) c.646-47C= (n.646-47C=)
X	g.19355302C>T	CA2418223569	PDHA1	c.625-47C>T (n.625-47C>T) c.296-47C>T (n.296-47C>T) c.688-47C>T (n.688-47C>T) c.718-47C>T (n.718-47C>T) n.352C>T c.419-47C>T (n.419-47C>T) c.59-47C>T (n.59-47C>T) c.604-47C>T (n.604-47C>T) n.439-47C>T c.511-47C>T (n.511-47C>T) c.739-47C>T (n.739-47C>T) c.646-47C>T (n.646-47C>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19355303C>A	CA2693250480	PDHA1	c.625-46C>A (n.625-46C>A) c.296-46C>A (n.296-46C>A) c.688-46C>A (n.688-46C>A) c.718-46C>A (n.718-46C>A) n.353C>A c.419-46C>A (n.419-46C>A) c.59-46C>A (n.59-46C>A) c.604-46C>A (n.604-46C>A) n.439-46C>A c.511-46C>A (n.511-46C>A) c.739-46C>A (n.739-46C>A) c.646-46C>A (n.646-46C>A)	gnomAD v4
X	g.19355303C=	CA2418223570	PDHA1	c.625-46C= (n.625-46C=) c.296-46C= (n.296-46C=) c.688-46C= (n.688-46C=) c.718-46C= (n.718-46C=) n.353C= c.419-46C= (n.419-46C=) c.59-46C= (n.59-46C=) c.604-46C= (n.604-46C=) n.439-46C= c.511-46C= (n.511-46C=) c.739-46C= (n.739-46C=) c.646-46C= (n.646-46C=)
X	g.19355303C>G	CA327026965	PDHA1	c.625-46C>G (n.625-46C>G) c.296-46C>G (n.296-46C>G) c.688-46C>G (n.688-46C>G) c.718-46C>G (n.718-46C>G) n.353C>G c.419-46C>G (n.419-46C>G) c.59-46C>G (n.59-46C>G) c.604-46C>G (n.604-46C>G) n.439-46C>G c.511-46C>G (n.511-46C>G) c.739-46C>G (n.739-46C>G) c.646-46C>G (n.646-46C>G)	dbSNP
X	g.19355306del	CA2579566309	PDHA1	c.625-43del (n.625-43del) c.296-43del (n.296-43del) c.688-43del (n.688-43del) c.718-43del (n.718-43del) n.356del c.419-43del (n.419-43del) c.59-43del (n.59-43del) c.604-43del (n.604-43del) n.439-43del c.511-43del (n.511-43del) c.739-43del (n.739-43del) c.646-43del (n.646-43del)
X	g.19355307A=	CA2418223571	PDHA1	c.625-42A= (n.625-42A=) c.296-42A= (n.296-42A=) c.688-42A= (n.688-42A=) c.718-42A= (n.718-42A=) n.357A= c.419-42A= (n.419-42A=) c.59-42A= (n.59-42A=) c.604-42A= (n.604-42A=) n.439-42A= c.511-42A= (n.511-42A=) c.739-42A= (n.739-42A=) c.646-42A= (n.646-42A=)
X	g.19355307A>T	CA640857084	PDHA1	c.625-42A>T (n.625-42A>T) c.296-42A>T (n.296-42A>T) c.688-42A>T (n.688-42A>T) c.718-42A>T (n.718-42A>T) n.357A>T c.419-42A>T (n.419-42A>T) c.59-42A>T (n.59-42A>T) c.604-42A>T (n.604-42A>T) n.439-42A>T c.511-42A>T (n.511-42A>T) c.739-42A>T (n.739-42A>T) c.646-42A>T (n.646-42A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355308G>A	CA2418223573	PDHA1	c.625-41G>A (n.625-41G>A) c.296-41G>A (n.296-41G>A) c.688-41G>A (n.688-41G>A) c.718-41G>A (n.718-41G>A) n.358G>A c.419-41G>A (n.419-41G>A) c.59-41G>A (n.59-41G>A) c.604-41G>A (n.604-41G>A) n.439-41G>A c.511-41G>A (n.511-41G>A) c.739-41G>A (n.739-41G>A) c.646-41G>A (n.646-41G>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19355308G>C	CA2579566310	PDHA1	c.625-41G>C (n.625-41G>C) c.296-41G>C (n.296-41G>C) c.688-41G>C (n.688-41G>C) c.718-41G>C (n.718-41G>C) n.358G>C c.419-41G>C (n.419-41G>C) c.59-41G>C (n.59-41G>C) c.604-41G>C (n.604-41G>C) n.439-41G>C c.511-41G>C (n.511-41G>C) c.739-41G>C (n.739-41G>C) c.646-41G>C (n.646-41G>C)	gnomAD v4
X	g.19355308G=	CA2418223572	PDHA1	c.625-41G= (n.625-41G=) c.296-41G= (n.296-41G=) c.688-41G= (n.688-41G=) c.718-41G= (n.718-41G=) n.358G= c.419-41G= (n.419-41G=) c.59-41G= (n.59-41G=) c.604-41G= (n.604-41G=) n.439-41G= c.511-41G= (n.511-41G=) c.739-41G= (n.739-41G=) c.646-41G= (n.646-41G=)
X	g.19355311A>G	CA2693250481	PDHA1	c.625-38A>G (n.625-38A>G) c.296-38A>G (n.296-38A>G) c.688-38A>G (n.688-38A>G) c.718-38A>G (n.718-38A>G) n.361A>G c.419-38A>G (n.419-38A>G) c.59-38A>G (n.59-38A>G) c.604-38A>G (n.604-38A>G) n.439-38A>G c.511-38A>G (n.511-38A>G) c.739-38A>G (n.739-38A>G) c.646-38A>G (n.646-38A>G)	gnomAD v4
X	g.19355313A=	CA2418223574	PDHA1	c.625-36A= (n.625-36A=) c.296-36A= (n.296-36A=) c.688-36A= (n.688-36A=) c.718-36A= (n.718-36A=) n.363A= c.419-36A= (n.419-36A=) c.59-36A= (n.59-36A=) c.604-36A= (n.604-36A=) n.439-36A= c.511-36A= (n.511-36A=) c.739-36A= (n.739-36A=) c.646-36A= (n.646-36A=)
X	g.19355313A>C	CA873738955	PDHA1	c.625-36A>C (n.625-36A>C) c.296-36A>C (n.296-36A>C) c.688-36A>C (n.688-36A>C) c.718-36A>C (n.718-36A>C) n.363A>C c.419-36A>C (n.419-36A>C) c.59-36A>C (n.59-36A>C) c.604-36A>C (n.604-36A>C) n.439-36A>C c.511-36A>C (n.511-36A>C) c.739-36A>C (n.739-36A>C) c.646-36A>C (n.646-36A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355314A=	CA2418223575	PDHA1	c.625-35A= (n.625-35A=) c.296-35A= (n.296-35A=) c.688-35A= (n.688-35A=) c.718-35A= (n.718-35A=) n.364A= c.419-35A= (n.419-35A=) c.59-35A= (n.59-35A=) c.604-35A= (n.604-35A=) n.439-35A= c.511-35A= (n.511-35A=) c.739-35A= (n.739-35A=) c.646-35A= (n.646-35A=)
X	g.19355314A>C	CA10363067	PDHA1	c.625-35A>C (n.625-35A>C) c.296-35A>C (n.296-35A>C) c.688-35A>C (n.688-35A>C) c.718-35A>C (n.718-35A>C) n.364A>C c.419-35A>C (n.419-35A>C) c.59-35A>C (n.59-35A>C) c.604-35A>C (n.604-35A>C) n.439-35A>C c.511-35A>C (n.511-35A>C) c.739-35A>C (n.739-35A>C) c.646-35A>C (n.646-35A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355314A>G	CA10363068	PDHA1	c.625-35A>G (n.625-35A>G) c.296-35A>G (n.296-35A>G) c.688-35A>G (n.688-35A>G) c.718-35A>G (n.718-35A>G) n.364A>G c.419-35A>G (n.419-35A>G) c.59-35A>G (n.59-35A>G) c.604-35A>G (n.604-35A>G) n.439-35A>G c.511-35A>G (n.511-35A>G) c.739-35A>G (n.739-35A>G) c.646-35A>G (n.646-35A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355316C>G	CA2693250482	PDHA1	c.625-33C>G (n.625-33C>G) c.296-33C>G (n.296-33C>G) c.688-33C>G (n.688-33C>G) c.718-33C>G (n.718-33C>G) n.366C>G c.419-33C>G (n.419-33C>G) c.59-33C>G (n.59-33C>G) c.604-33C>G (n.604-33C>G) n.439-33C>G c.511-33C>G (n.511-33C>G) c.739-33C>G (n.739-33C>G) c.646-33C>G (n.646-33C>G)	gnomAD v4
X	g.19355318A=	CA2418223576	PDHA1	c.625-31A= (n.625-31A=) c.296-31A= (n.296-31A=) c.688-31A= (n.688-31A=) c.718-31A= (n.718-31A=) n.368A= c.419-31A= (n.419-31A=) c.59-31A= (n.59-31A=) c.604-31A= (n.604-31A=) n.439-31A= n.1A= c.511-31A= (n.511-31A=) c.739-31A= (n.739-31A=) c.646-31A= (n.646-31A=)
X	g.19355318A>T	CA2418223577	PDHA1	c.625-31A>T (n.625-31A>T) c.296-31A>T (n.296-31A>T) c.688-31A>T (n.688-31A>T) c.718-31A>T (n.718-31A>T) n.368A>T c.419-31A>T (n.419-31A>T) c.59-31A>T (n.59-31A>T) c.604-31A>T (n.604-31A>T) n.439-31A>T n.1A>T c.511-31A>T (n.511-31A>T) c.739-31A>T (n.739-31A>T) c.646-31A>T (n.646-31A>T)	dbSNP
X	g.19355320A=	CA2418223578	PDHA1	c.625-29A= (n.625-29A=) c.296-29A= (n.296-29A=) c.688-29A= (n.688-29A=) c.718-29A= (n.718-29A=) n.370A= c.419-29A= (n.419-29A=) c.59-29A= (n.59-29A=) c.604-29A= (n.604-29A=) n.439-29A= n.3A= c.511-29A= (n.511-29A=) c.739-29A= (n.739-29A=) c.646-29A= (n.646-29A=)
X	g.19355320A>G	CA873738961	PDHA1	c.625-29A>G (n.625-29A>G) c.296-29A>G (n.296-29A>G) c.688-29A>G (n.688-29A>G) c.718-29A>G (n.718-29A>G) n.370A>G c.419-29A>G (n.419-29A>G) c.59-29A>G (n.59-29A>G) c.604-29A>G (n.604-29A>G) n.439-29A>G n.3A>G c.511-29A>G (n.511-29A>G) c.739-29A>G (n.739-29A>G) c.646-29A>G (n.646-29A>G)	dbSNP
X	g.19355321T>A	CA640857085	PDHA1	c.625-28T>A (n.625-28T>A) c.296-28T>A (n.296-28T>A) c.688-28T>A (n.688-28T>A) c.718-28T>A (n.718-28T>A) n.371T>A c.419-28T>A (n.419-28T>A) c.59-28T>A (n.59-28T>A) c.604-28T>A (n.604-28T>A) n.439-28T>A n.4T>A c.511-28T>A (n.511-28T>A) c.739-28T>A (n.739-28T>A) c.646-28T>A (n.646-28T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355321T>G	CA2579566311	PDHA1	c.625-28T>G (n.625-28T>G) c.296-28T>G (n.296-28T>G) c.688-28T>G (n.688-28T>G) c.718-28T>G (n.718-28T>G) n.371T>G c.419-28T>G (n.419-28T>G) c.59-28T>G (n.59-28T>G) c.604-28T>G (n.604-28T>G) n.439-28T>G n.4T>G c.511-28T>G (n.511-28T>G) c.739-28T>G (n.739-28T>G) c.646-28T>G (n.646-28T>G)
X	g.19355321T=	CA2418223579	PDHA1	c.625-28T= (n.625-28T=) c.296-28T= (n.296-28T=) c.688-28T= (n.688-28T=) c.718-28T= (n.718-28T=) n.371T= c.419-28T= (n.419-28T=) c.59-28T= (n.59-28T=) c.604-28T= (n.604-28T=) n.439-28T= n.4T= c.511-28T= (n.511-28T=) c.739-28T= (n.739-28T=) c.646-28T= (n.646-28T=)
X	g.19355321dup	CA873738963	PDHA1	c.625-28dup (n.625-28dup) c.296-28dup (n.296-28dup) c.688-28dup (n.688-28dup) c.718-28dup (n.718-28dup) n.371dup c.419-28dup (n.419-28dup) c.59-28dup (n.59-28dup) c.604-28dup (n.604-28dup) n.439-28dup n.4dup c.511-28dup (n.511-28dup) c.739-28dup (n.739-28dup) c.646-28dup (n.646-28dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355322G>A	CA873738965	PDHA1	c.625-27G>A (n.625-27G>A) c.296-27G>A (n.296-27G>A) c.688-27G>A (n.688-27G>A) c.718-27G>A (n.718-27G>A) n.372G>A c.419-27G>A (n.419-27G>A) c.59-27G>A (n.59-27G>A) c.604-27G>A (n.604-27G>A) n.439-27G>A n.5G>A c.511-27G>A (n.511-27G>A) c.739-27G>A (n.739-27G>A) c.646-27G>A (n.646-27G>A)	dbSNP
X	g.19355322G=	CA2418223580	PDHA1	c.625-27G= (n.625-27G=) c.296-27G= (n.296-27G=) c.688-27G= (n.688-27G=) c.718-27G= (n.718-27G=) n.372G= c.419-27G= (n.419-27G=) c.59-27G= (n.59-27G=) c.604-27G= (n.604-27G=) n.439-27G= n.5G= c.511-27G= (n.511-27G=) c.739-27G= (n.739-27G=) c.646-27G= (n.646-27G=)
X	g.19355322G>T	CA2693250483	PDHA1	c.625-27G>T (n.625-27G>T) c.296-27G>T (n.296-27G>T) c.688-27G>T (n.688-27G>T) c.718-27G>T (n.718-27G>T) n.372G>T c.419-27G>T (n.419-27G>T) c.59-27G>T (n.59-27G>T) c.604-27G>T (n.604-27G>T) n.439-27G>T n.5G>T c.511-27G>T (n.511-27G>T) c.739-27G>T (n.739-27G>T) c.646-27G>T (n.646-27G>T)	gnomAD v4
X	g.19355325del	CA2693250484	PDHA1	c.625-24del (n.625-24del) c.296-24del (n.296-24del) c.688-24del (n.688-24del) c.718-24del (n.718-24del) n.375del c.419-24del (n.419-24del) c.59-24del (n.59-24del) c.604-24del (n.604-24del) n.439-24del n.8del c.511-24del (n.511-24del) c.739-24del (n.739-24del) c.646-24del (n.646-24del)	gnomAD v4
X	g.19355326C>A	CA2567022286	PDHA1	c.625-23C>A (n.625-23C>A) c.296-23C>A (n.296-23C>A) c.688-23C>A (n.688-23C>A) c.718-23C>A (n.718-23C>A) n.376C>A c.419-23C>A (n.419-23C>A) c.59-23C>A (n.59-23C>A) c.604-23C>A (n.604-23C>A) n.439-23C>A n.9C>A c.511-23C>A (n.511-23C>A) c.739-23C>A (n.739-23C>A) c.646-23C>A (n.646-23C>A)
X	g.19355326C=	CA2418223581	PDHA1	c.625-23C= (n.625-23C=) c.296-23C= (n.296-23C=) c.688-23C= (n.688-23C=) c.718-23C= (n.718-23C=) n.376C= c.419-23C= (n.419-23C=) c.59-23C= (n.59-23C=) c.604-23C= (n.604-23C=) n.439-23C= n.9C= c.511-23C= (n.511-23C=) c.739-23C= (n.739-23C=) c.646-23C= (n.646-23C=)
X	g.19355326C>T	CA10363069	PDHA1	c.625-23C>T (n.625-23C>T) c.296-23C>T (n.296-23C>T) c.688-23C>T (n.688-23C>T) c.718-23C>T (n.718-23C>T) n.376C>T c.419-23C>T (n.419-23C>T) c.59-23C>T (n.59-23C>T) c.604-23C>T (n.604-23C>T) n.439-23C>T n.9C>T c.511-23C>T (n.511-23C>T) c.739-23C>T (n.739-23C>T) c.646-23C>T (n.646-23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.19355327C>T	CA2693250485	PDHA1	c.625-22C>T (n.625-22C>T) c.296-22C>T (n.296-22C>T) c.688-22C>T (n.688-22C>T) c.718-22C>T (n.718-22C>T) n.377C>T c.419-22C>T (n.419-22C>T) c.59-22C>T (n.59-22C>T) c.604-22C>T (n.604-22C>T) n.439-22C>T n.10C>T c.511-22C>T (n.511-22C>T) c.739-22C>T (n.739-22C>T) c.646-22C>T (n.646-22C>T)	gnomAD v4
X	g.19355328C=	CA2418223582	PDHA1	c.625-21C= (n.625-21C=) c.296-21C= (n.296-21C=) c.688-21C= (n.688-21C=) c.718-21C= (n.718-21C=) n.378C= c.419-21C= (n.419-21C=) c.59-21C= (n.59-21C=) c.604-21C= (n.604-21C=) n.439-21C= n.11C= c.511-21C= (n.511-21C=) c.739-21C= (n.739-21C=) c.646-21C= (n.646-21C=)
X	g.19355328C>G	CA640857086	PDHA1	c.625-21C>G (n.625-21C>G) c.296-21C>G (n.296-21C>G) c.688-21C>G (n.688-21C>G) c.718-21C>G (n.718-21C>G) n.378C>G c.419-21C>G (n.419-21C>G) c.59-21C>G (n.59-21C>G) c.604-21C>G (n.604-21C>G) n.439-21C>G n.11C>G c.511-21C>G (n.511-21C>G) c.739-21C>G (n.739-21C>G) c.646-21C>G (n.646-21C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355329C=	CA2418223583	PDHA1	c.625-20C= (n.625-20C=) c.296-20C= (n.296-20C=) c.688-20C= (n.688-20C=) c.718-20C= (n.718-20C=) n.379C= c.419-20C= (n.419-20C=) c.59-20C= (n.59-20C=) c.604-20C= (n.604-20C=) n.439-20C= n.12C= c.511-20C= (n.511-20C=) c.739-20C= (n.739-20C=) c.646-20C= (n.646-20C=)
X	g.19355329C>T	CA10363070	PDHA1	c.625-20C>T (n.625-20C>T) c.296-20C>T (n.296-20C>T) c.688-20C>T (n.688-20C>T) c.718-20C>T (n.718-20C>T) n.379C>T c.419-20C>T (n.419-20C>T) c.59-20C>T (n.59-20C>T) c.604-20C>T (n.604-20C>T) n.439-20C>T n.12C>T c.511-20C>T (n.511-20C>T) c.739-20C>T (n.739-20C>T) c.646-20C>T (n.646-20C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355329_19355330delinsCT	CA2418223584	PDHA1	c.625-20_625-19delinsCT (n.625-20_625-19delinsCT) c.296-20_296-19delinsCT (n.296-20_296-19delinsCT) c.688-20_688-19delinsCT (n.688-20_688-19delinsCT) c.718-20_718-19delinsCT (n.718-20_718-19delinsCT) n.379_380delinsCT c.419-20_419-19delinsCT (n.419-20_419-19delinsCT) c.59-20_59-19delinsCT (n.59-20_59-19delinsCT) c.604-20_604-19delinsCT (n.604-20_604-19delinsCT) n.439-20_439-19delinsCT n.12_13delinsCT c.511-20_511-19delinsCT (n.511-20_511-19delinsCT) c.739-20_739-19delinsCT (n.739-20_739-19delinsCT) c.646-20_646-19delinsCT (n.646-20_646-19delinsCT)
X	g.19355330T>C	CA2693250486	PDHA1	c.625-19T>C (n.625-19T>C) c.296-19T>C (n.296-19T>C) c.688-19T>C (n.688-19T>C) c.718-19T>C (n.718-19T>C) n.380T>C c.419-19T>C (n.419-19T>C) c.59-19T>C (n.59-19T>C) c.604-19T>C (n.604-19T>C) n.439-19T>C n.13T>C c.511-19T>C (n.511-19T>C) c.739-19T>C (n.739-19T>C) c.646-19T>C (n.646-19T>C)	gnomAD v4
X	g.19355330T>G	CA2418223586	PDHA1	c.625-19T>G (n.625-19T>G) c.296-19T>G (n.296-19T>G) c.688-19T>G (n.688-19T>G) c.718-19T>G (n.718-19T>G) n.380T>G c.419-19T>G (n.419-19T>G) c.59-19T>G (n.59-19T>G) c.604-19T>G (n.604-19T>G) n.439-19T>G n.13T>G c.511-19T>G (n.511-19T>G) c.739-19T>G (n.739-19T>G) c.646-19T>G (n.646-19T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19355330T=	CA2418223585	PDHA1	c.625-19T= (n.625-19T=) c.296-19T= (n.296-19T=) c.688-19T= (n.688-19T=) c.718-19T= (n.718-19T=) n.380T= c.419-19T= (n.419-19T=) c.59-19T= (n.59-19T=) c.604-19T= (n.604-19T=) n.439-19T= n.13T= c.511-19T= (n.511-19T=) c.739-19T= (n.739-19T=) c.646-19T= (n.646-19T=)
X	g.19355333del	CA873738972	PDHA1	c.625-16del (n.625-16del) c.296-16del (n.296-16del) c.688-16del (n.688-16del) c.718-16del (n.718-16del) n.383del c.419-16del (n.419-16del) c.59-16del (n.59-16del) c.604-16del (n.604-16del) n.439-16del n.16del c.511-16del (n.511-16del) c.739-16del (n.739-16del) c.646-16del (n.646-16del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355332T>G	CA2693250487	PDHA1	c.625-17T>G (n.625-17T>G) c.296-17T>G (n.296-17T>G) c.688-17T>G (n.688-17T>G) c.718-17T>G (n.718-17T>G) n.382T>G c.419-17T>G (n.419-17T>G) c.59-17T>G (n.59-17T>G) c.604-17T>G (n.604-17T>G) n.439-17T>G n.15T>G c.511-17T>G (n.511-17T>G) c.739-17T>G (n.739-17T>G) c.646-17T>G (n.646-17T>G)	gnomAD v4
X	g.19355334C=	CA2418223587	PDHA1	c.625-15C= (n.625-15C=) c.296-15C= (n.296-15C=) c.688-15C= (n.688-15C=) c.718-15C= (n.718-15C=) n.384C= c.419-15C= (n.419-15C=) c.59-15C= (n.59-15C=) c.604-15C= (n.604-15C=) n.439-15C= n.17C= c.511-15C= (n.511-15C=) c.739-15C= (n.739-15C=) c.646-15C= (n.646-15C=)
X	g.19355334C>G	CA10363071	PDHA1	c.625-15C>G (n.625-15C>G) c.296-15C>G (n.296-15C>G) c.688-15C>G (n.688-15C>G) c.718-15C>G (n.718-15C>G) n.384C>G c.419-15C>G (n.419-15C>G) c.59-15C>G (n.59-15C>G) c.604-15C>G (n.604-15C>G) n.439-15C>G n.17C>G c.511-15C>G (n.511-15C>G) c.739-15C>G (n.739-15C>G) c.646-15C>G (n.646-15C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355334C>T	CA292720	PDHA1	c.625-15C>T (n.625-15C>T) c.296-15C>T (n.296-15C>T) c.688-15C>T (n.688-15C>T) c.718-15C>T (n.718-15C>T) n.384C>T c.419-15C>T (n.419-15C>T) c.59-15C>T (n.59-15C>T) c.604-15C>T (n.604-15C>T) n.439-15C>T n.17C>T c.511-15C>T (n.511-15C>T) c.739-15C>T (n.739-15C>T) c.646-15C>T (n.646-15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355335G>A	CA10363072	PDHA1	c.625-14G>A (n.625-14G>A) c.296-14G>A (n.296-14G>A) c.688-14G>A (n.688-14G>A) c.718-14G>A (n.718-14G>A) n.385G>A c.419-14G>A (n.419-14G>A) c.59-14G>A (n.59-14G>A) c.604-14G>A (n.604-14G>A) n.439-14G>A n.18G>A c.511-14G>A (n.511-14G>A) c.739-14G>A (n.739-14G>A) c.646-14G>A (n.646-14G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355335G>C	CA640857087	PDHA1	c.625-14G>C (n.625-14G>C) c.296-14G>C (n.296-14G>C) c.688-14G>C (n.688-14G>C) c.718-14G>C (n.718-14G>C) n.385G>C c.419-14G>C (n.419-14G>C) c.59-14G>C (n.59-14G>C) c.604-14G>C (n.604-14G>C) n.439-14G>C n.18G>C c.511-14G>C (n.511-14G>C) c.739-14G>C (n.739-14G>C) c.646-14G>C (n.646-14G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355335G=	CA2418223588	PDHA1	c.625-14G= (n.625-14G=) c.296-14G= (n.296-14G=) c.688-14G= (n.688-14G=) c.718-14G= (n.718-14G=) n.385G= c.419-14G= (n.419-14G=) c.59-14G= (n.59-14G=) c.604-14G= (n.604-14G=) n.439-14G= n.18G= c.511-14G= (n.511-14G=) c.739-14G= (n.739-14G=) c.646-14G= (n.646-14G=)
X	g.19355335G>T	CA10363073	PDHA1	c.625-14G>T (n.625-14G>T) c.296-14G>T (n.296-14G>T) c.688-14G>T (n.688-14G>T) c.718-14G>T (n.718-14G>T) n.385G>T c.419-14G>T (n.419-14G>T) c.59-14G>T (n.59-14G>T) c.604-14G>T (n.604-14G>T) n.439-14G>T n.18G>T c.511-14G>T (n.511-14G>T) c.739-14G>T (n.739-14G>T) c.646-14G>T (n.646-14G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355339C=	CA2418223589	PDHA1	c.625-10C= (n.625-10C=) c.296-10C= (n.296-10C=) c.688-10C= (n.688-10C=) c.718-10C= (n.718-10C=) n.389C= c.419-10C= (n.419-10C=) c.59-10C= (n.59-10C=) c.604-10C= (n.604-10C=) n.439-10C= n.22C= c.511-10C= (n.511-10C=) c.739-10C= (n.739-10C=) c.646-10C= (n.646-10C=)
X	g.19355339C>G	CA2695231643	PDHA1	c.625-10C>G (n.625-10C>G) c.296-10C>G (n.296-10C>G) c.688-10C>G (n.688-10C>G) c.718-10C>G (n.718-10C>G) n.389C>G c.419-10C>G (n.419-10C>G) c.59-10C>G (n.59-10C>G) c.604-10C>G (n.604-10C>G) n.439-10C>G n.22C>G c.511-10C>G (n.511-10C>G) c.739-10C>G (n.739-10C>G) c.646-10C>G (n.646-10C>G)
X	g.19355339C>T	CA322434	PDHA1	c.625-10C>T (n.625-10C>T) c.296-10C>T (n.296-10C>T) c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.718-10C>T (n.718-10C>T) n.389C>T c.419-10C>T (n.419-10C>T) c.59-10C>T (n.59-10C>T) c.604-10C>T (n.604-10C>T) n.439-10C>T n.22C>T c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.739-10C>T (n.739-10C>T) c.646-10C>T (n.646-10C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19355341A>G	CA2499226551	PDHA1	c.625-8A>G (n.625-8A>G) c.296-8A>G (n.296-8A>G) c.688-8A>G (n.688-8A>G) c.718-8A>G (n.718-8A>G) n.391A>G c.419-8A>G (n.419-8A>G) c.59-8A>G (n.59-8A>G) c.604-8A>G (n.604-8A>G) n.439-8A>G n.24A>G c.511-8A>G (n.511-8A>G) c.739-8A>G (n.739-8A>G) c.646-8A>G (n.646-8A>G)	ClinVar dbSNP
X	g.19355342C>A	CA2693250488	PDHA1	c.625-7C>A (n.625-7C>A) c.296-7C>A (n.296-7C>A) c.688-7C>A (n.688-7C>A) c.718-7C>A (n.718-7C>A) n.392C>A c.419-7C>A (n.419-7C>A) c.59-7C>A (n.59-7C>A) c.604-7C>A (n.604-7C>A) n.439-7C>A n.25C>A c.511-7C>A (n.511-7C>A) c.739-7C>A (n.739-7C>A) c.646-7C>A (n.646-7C>A)	gnomAD v4
X	g.19355342C>T	CA2819936734	PDHA1	c.625-7C>T (n.625-7C>T) c.296-7C>T (n.296-7C>T) c.688-7C>T (n.688-7C>T) c.718-7C>T (n.718-7C>T) n.392C>T c.419-7C>T (n.419-7C>T) c.59-7C>T (n.59-7C>T) c.604-7C>T (n.604-7C>T) n.439-7C>T n.25C>T c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.739-7C>T (n.739-7C>T) c.646-7C>T (n.646-7C>T)
X	g.19355345C>G	CA2697552879	PDHA1	c.625-4C>G (n.625-4C>G) c.296-4C>G (n.296-4C>G) c.688-4C>G (n.688-4C>G) c.718-4C>G (n.718-4C>G) n.395C>G c.419-4C>G (n.419-4C>G) c.59-4C>G (n.59-4C>G) c.604-4C>G (n.604-4C>G) n.439-4C>G n.28C>G c.511-4C>G (n.511-4C>G) c.739-4C>G (n.739-4C>G) c.646-4C>G (n.646-4C>G)	ClinVar
X	g.19355346C=	CA2418223590	PDHA1	c.625-3C= (n.625-3C=) c.296-3C= (n.296-3C=) c.688-3C= (n.688-3C=) c.718-3C= (n.718-3C=) n.396C= c.419-3C= (n.419-3C=) c.59-3C= (n.59-3C=) c.604-3C= (n.604-3C=) n.439-3C= n.29C= c.511-3C= (n.511-3C=) c.739-3C= (n.739-3C=) c.646-3C= (n.646-3C=)
X	g.19355346C>T	CA10363074	PDHA1	c.625-3C>T (n.625-3C>T) c.296-3C>T (n.296-3C>T) c.688-3C>T (n.688-3C>T) c.718-3C>T (n.718-3C>T) n.396C>T c.419-3C>T (n.419-3C>T) c.59-3C>T (n.59-3C>T) c.604-3C>T (n.604-3C>T) n.439-3C>T n.29C>T c.511-3C>T (n.511-3C>T) c.739-3C>T (n.739-3C>T) c.646-3C>T (n.646-3C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19355347A>C	CA412394207	PDHA1	c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C) n.397A>C c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.59-2A>C (n.59-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) n.439-2A>C n.30A>C c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.646-2A>C (n.646-2A>C)
X	g.19355347A>G	CA412394209	PDHA1	c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G) n.397A>G c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.59-2A>G (n.59-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) n.439-2A>G n.30A>G c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.646-2A>G (n.646-2A>G)
X	g.19355347A>T	CA412394210	PDHA1	c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T) n.397A>T c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.59-2A>T (n.59-2A>T) c.604-2A>T (n.604-2A>T) n.439-2A>T n.30A>T c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.646-2A>T (n.646-2A>T)
X	g.19355348G>A	CA412394213	PDHA1	c.625-1G>A (n.625-1G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A) n.398G>A c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.59-1G>A (n.59-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) n.439-1G>A n.31G>A c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.646-1G>A (n.646-1G>A)
X	g.19355348G>C	CA412394216	PDHA1	c.625-1G>C (n.625-1G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C) n.398G>C c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.59-1G>C (n.59-1G>C) c.604-1G>C (n.604-1G>C) n.439-1G>C n.31G>C c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.646-1G>C (n.646-1G>C)
X	g.19355348G>T	CA412394215	PDHA1	c.625-1G>T (n.625-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T) n.398G>T c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.59-1G>T (n.59-1G>T) c.604-1G>T (n.604-1G>T) n.439-1G>T n.31G>T c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.646-1G>T (n.646-1G>T)
X	g.19355349G>A	CA412394219	PDHA1	c.625G>A (p.Gly209Ser) c.296G>A (n.296G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.399G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.59G>A (n.59G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.439G>A n.32G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser)
X	g.19355349G>C	CA412394221	PDHA1	c.625G>C (p.Gly209Arg) c.296G>C (n.296G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.399G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.59G>C (n.59G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.439G>C n.32G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg)
X	g.19355349G>T	CA412394222	PDHA1	c.625G>T (p.Gly209Cys) c.296G>T (n.296G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.399G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.59G>T (n.59G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.439G>T n.32G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys)
X	g.19355350G>A	CA412394224	PDHA1	c.626G>A (p.Gly209Asp) c.297G>A (n.297G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.400G>A c.420G>A (p.Gly140=) c.60G>A (n.60G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.440G>A n.33G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp)
X	g.19355350G>C	CA412394226	PDHA1	c.626G>C (p.Gly209Ala) c.297G>C (n.297G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.400G>C c.420G>C (p.Gly140=) c.60G>C (n.60G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.440G>C n.33G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala)
X	g.19355350G>T	CA412394227	PDHA1	c.626G>T (p.Gly209Val) c.297G>T (n.297G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.400G>T c.420G>T (p.Gly140=) c.60G>T (n.60G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) n.440G>T n.33G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.647G>T (p.Gly216Val)
X	g.19355351C>A	CA515485983	PDHA1	c.627C>A (p.Gly209=) c.298C>A (n.298C>A) c.690C>A (p.Gly230=) c.720C>A (p.Gly240=) n.401C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.61C>A (n.61C>A) c.606C>A (p.Gly202=) n.441C>A n.34C>A c.513C>A (p.Gly171=) c.741C>A (p.Gly247=) c.648C>A (p.Gly216=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.19355351C=	CA2418223591	PDHA1	c.627C= (p.Gly209=) c.298C= (n.298C=) c.690C= (p.Gly230=) c.720C= (p.Gly240=) n.401C= c.421C= (p.Pro141=) c.61C= (n.61C=) c.606C= (p.Gly202=) n.441C= n.34C= c.513C= (p.Gly171=) c.741C= (p.Gly247=) c.648C= (p.Gly216=)
X	g.19355351C>G	CA515485984	PDHA1	c.627C>G (p.Gly209=) c.298C>G (n.298C>G) c.690C>G (p.Gly230=) c.720C>G (p.Gly240=) n.401C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.61C>G (n.61C>G) c.606C>G (p.Gly202=) n.441C>G n.34C>G c.513C>G (p.Gly171=) c.741C>G (p.Gly247=) c.648C>G (p.Gly216=)	COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19355351C>T	CA515485985	PDHA1	c.627C>T (p.Gly209=) c.298C>T (n.298C>T) c.690C>T (p.Gly230=) c.720C>T (p.Gly240=) n.401C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.61C>T (n.61C>T) c.606C>T (p.Gly202=) n.441C>T n.34C>T c.513C>T (p.Gly171=) c.741C>T (p.Gly247=) c.648C>T (p.Gly216=)	dbSNP
X	g.19355352C>A	CA412394234	PDHA1	c.628C>A (p.Gln210Lys) c.299C>A (n.299C>A) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) n.402C>A c.422C>A (p.Pro141Gln) c.62C>A (n.62C>A) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.442C>A n.35C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys)
X	g.19355352C>G	CA412394230	PDHA1	c.628C>G (p.Gln210Glu) c.299C>G (n.299C>G) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) n.402C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.62C>G (n.62C>G) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.442C>G n.35C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu)
X	g.19355352C>T	CA412394232	PDHA1	c.628C>T (p.Gln210Ter) c.299C>T (n.299C>T) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) n.402C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.62C>T (n.62C>T) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.442C>T n.35C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter)
X	g.19355353A>C	CA412394237	PDHA1	c.629A>C (p.Gln210Pro) c.300A>C (n.300A>C) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) n.403A>C c.423A>C (p.Pro141=) c.63A>C (n.63A>C) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.443A>C n.36A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro)
X	g.19355353A>G	CA412394238	PDHA1	c.629A>G (p.Gln210Arg) c.300A>G (n.300A>G) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) n.403A>G c.423A>G (p.Pro141=) c.63A>G (n.63A>G) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.443A>G n.36A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg)
X	g.19355353A>T	CA412394241	PDHA1	c.629A>T (p.Gln210Leu) c.300A>T (n.300A>T) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) n.403A>T c.423A>T (p.Pro141=) c.63A>T (n.63A>T) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.443A>T n.36A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu)
X	g.19355354G>A	CA515485986	PDHA1	c.630G>A (p.Gln210=) c.301G>A (n.301G>A) c.693G>A (p.Gln231=) c.723G>A (p.Gln241=) n.404G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.64G>A (n.64G>A) c.609G>A (p.Gln203=) n.444G>A n.37G>A c.516G>A (p.Gln172=) c.744G>A (p.Gln248=) c.651G>A (p.Gln217=)	COSMIC
X	g.19355354G>C	CA412394243	PDHA1	c.630G>C (p.Gln210His) c.301G>C (n.301G>C) c.693G>C (p.Gln231His) c.723G>C (p.Gln241His) n.404G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.64G>C (n.64G>C) c.609G>C (p.Gln203His) n.444G>C n.37G>C c.516G>C (p.Gln172His) c.744G>C (p.Gln248His) c.651G>C (p.Gln217His)
X	g.19355354G>T	CA412394244	PDHA1	c.630G>T (p.Gln210His) c.301G>T (n.301G>T) c.693G>T (p.Gln231His) c.723G>T (p.Gln241His) n.404G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.64G>T (n.64G>T) c.609G>T (p.Gln203His) n.444G>T n.37G>T c.516G>T (p.Gln172His) c.744G>T (p.Gln248His) c.651G>T (p.Gln217His)
X	g.19355355A>C	CA412394247	PDHA1	c.631A>C (p.Ile211Leu) c.302A>C (n.302A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.405A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.65A>C (n.65A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) n.445A>C n.38A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu)
X	g.19355355A>G	CA412394251	PDHA1	c.631A>G (p.Ile211Val) c.302A>G (n.302A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.724A>G (p.Ile242Val) n.405A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.65A>G (n.65A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) n.445A>G n.38A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.745A>G (p.Ile249Val) c.652A>G (p.Ile218Val)
X	g.19355355A>T	CA412394249	PDHA1	c.631A>T (p.Ile211Leu) c.302A>T (n.302A>T) c.694A>T (p.Ile232Leu) c.724A>T (p.Ile242Leu) n.405A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.65A>T (n.65A>T) c.610A>T (p.Ile204Leu) n.445A>T n.38A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) c.745A>T (p.Ile249Leu) c.652A>T (p.Ile218Leu)
X	g.19355356T>A	CA412394254	PDHA1	c.632T>A (p.Ile211Lys) c.303T>A (n.303T>A) c.695T>A (p.Ile232Lys) c.725T>A (p.Ile242Lys) n.406T>A c.426T>A (p.Asp142Glu) c.66T>A (n.66T>A) c.611T>A (p.Ile204Lys) n.446T>A n.39T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) c.746T>A (p.Ile249Lys) c.653T>A (p.Ile218Lys)
X	g.19355356T>C	CA412394255	PDHA1	c.632T>C (p.Ile211Thr) c.303T>C (n.303T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.406T>C c.426T>C (p.Asp142=) c.66T>C (n.66T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) n.446T>C n.39T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr)
X	g.19355356T>G	CA412394257	PDHA1	c.632T>G (p.Ile211Arg) c.303T>G (n.303T>G) c.695T>G (p.Ile232Arg) c.725T>G (p.Ile242Arg) n.406T>G c.426T>G (p.Asp142Glu) c.66T>G (n.66T>G) c.611T>G (p.Ile204Arg) n.446T>G n.39T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) c.746T>G (p.Ile249Arg) c.653T>G (p.Ile218Arg)
X	g.19355357A>C	CA515485987	PDHA1	c.633A>C (p.Ile211=) c.304A>C (n.304A>C) c.696A>C (p.Ile232=) c.726A>C (p.Ile242=) n.407A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) c.67A>C (n.67A>C) c.612A>C (p.Ile204=) n.447A>C n.40A>C c.519A>C (p.Ile173=) c.747A>C (p.Ile249=) c.654A>C (p.Ile218=)
X	g.19355357A>G	CA412394259	PDHA1	c.633A>G (p.Ile211Met) c.304A>G (n.304A>G) c.696A>G (p.Ile232Met) c.726A>G (p.Ile242Met) n.407A>G c.427A>G (p.Ile143Val) c.67A>G (n.67A>G) c.612A>G (p.Ile204Met) n.447A>G n.40A>G c.519A>G (p.Ile173Met) c.747A>G (p.Ile249Met) c.654A>G (p.Ile218Met)
X	g.19355357A>T	CA515485988	PDHA1	c.633A>T (p.Ile211=) c.304A>T (n.304A>T) c.696A>T (p.Ile232=) c.726A>T (p.Ile242=) n.407A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) c.67A>T (n.67A>T) c.612A>T (p.Ile204=) n.447A>T n.40A>T c.519A>T (p.Ile173=) c.747A>T (p.Ile249=) c.654A>T (p.Ile218=)
X	g.19355358T>A	CA412394262	PDHA1	c.634T>A (p.Phe212Ile) c.305T>A (n.305T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) n.408T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) c.68T>A (n.68T>A) c.613T>A (p.Phe205Ile) n.448T>A n.41T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile)
X	g.19355358T>C	CA412394264	PDHA1	c.634T>C (p.Phe212Leu) c.305T>C (n.305T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) n.408T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) c.68T>C (n.68T>C) c.613T>C (p.Phe205Leu) n.448T>C n.41T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu)	ClinVar
X	g.19355358T>G	CA412394265	PDHA1	c.634T>G (p.Phe212Val) c.305T>G (n.305T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) c.727T>G (p.Phe243Val) n.408T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) c.68T>G (n.68T>G) c.613T>G (p.Phe205Val) n.448T>G n.41T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.655T>G (p.Phe219Val)
X	g.19355359T>A	CA412394268	PDHA1	c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.306T>A (n.306T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.409T>A c.429T>A (p.Ile143=) c.69T>A (n.69T>A) c.614T>A (p.Phe205Tyr) n.449T>A n.42T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr)
X	g.19355359T>C	CA412394270	PDHA1	c.635T>C (p.Phe212Ser) c.306T>C (n.306T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) n.409T>C c.429T>C (p.Ile143=) c.69T>C (n.69T>C) c.614T>C (p.Phe205Ser) n.449T>C n.42T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser)
X	g.19355359T>G	CA412394271	PDHA1	c.635T>G (p.Phe212Cys) c.306T>G (n.306T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) n.409T>G c.429T>G (p.Ile143Met) c.69T>G (n.69T>G) c.614T>G (p.Phe205Cys) n.449T>G n.42T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys)
X	g.19355360C>A	CA412394274	PDHA1	c.636C>A (p.Phe212Leu) c.307C>A (n.307C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.729C>A (p.Phe243Leu) n.410C>A c.430C>A (p.Arg144=) c.70C>A (n.70C>A) c.615C>A (p.Phe205Leu) n.450C>A n.43C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu)
X	g.19355360C=	CA2418223592	PDHA1	c.636C= (p.Phe212=) c.307C= (n.307C=) c.699C= (p.Phe233=) c.729C= (p.Phe243=) n.410C= c.430C= (p.Arg144=) c.70C= (n.70C=) c.615C= (p.Phe205=) n.450C= n.43C= c.522C= (p.Phe174=) c.750C= (p.Phe250=) c.657C= (p.Phe219=)
X	g.19355360C>G	CA121217	PDHA1	c.636C>G (p.Phe212Leu) c.307C>G (n.307C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.729C>G (p.Phe243Leu) n.410C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) c.70C>G (n.70C>G) c.615C>G (p.Phe205Leu) n.450C>G n.43C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu)	ClinVar dbSNP
X	g.19355360C>T	CA10363075	PDHA1	c.636C>T (p.Phe212=) c.307C>T (n.307C>T) c.699C>T (p.Phe233=) c.729C>T (p.Phe243=) n.410C>T c.430C>T (p.Arg144Ter) c.70C>T (n.70C>T) c.615C>T (p.Phe205=) n.450C>T n.43C>T c.522C>T (p.Phe174=) c.750C>T (p.Phe250=) c.657C>T (p.Phe219=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19355361G>A	CA412394279	PDHA1	c.637G>A (p.Glu213Lys) c.308G>A (n.308G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.411G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) c.71G>A (n.71G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.451G>A n.44G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys)	ClinVar
X	g.19355361G>C	CA412394283	PDHA1	c.637G>C (p.Glu213Gln) c.308G>C (n.308G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.411G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) c.71G>C (n.71G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.451G>C n.44G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln)	ClinVar dbSNP
X	g.19355361G=	CA2418223593	PDHA1	c.637G= (p.Glu213=) c.308G= (n.308G=) c.700G= (p.Glu234=) c.730G= (p.Glu244=) n.411G= c.431G= (p.Arg144=) c.71G= (n.71G=) c.616G= (p.Glu206=) n.451G= n.44G= c.523G= (p.Glu175=) c.751G= (p.Glu251=) c.658G= (p.Glu220=)
X	g.19355361G>T	CA412394281	PDHA1	c.637G>T (p.Glu213Ter) c.308G>T (n.308G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.411G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) c.71G>T (n.71G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.451G>T n.44G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter)
X	g.19355362A>C	CA412394285	PDHA1	c.638A>C (p.Glu213Ala) c.309A>C (n.309A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.412A>C c.432A>C (p.Arg144=) c.72A>C (n.72A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.452A>C n.45A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala)
X	g.19355362A>G	CA412394286	PDHA1	c.638A>G (p.Glu213Gly) c.309A>G (n.309A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.412A>G c.432A>G (p.Arg144=) c.72A>G (n.72A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.452A>G n.45A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly)
X	g.19355362A>T	CA412394288	PDHA1	c.638A>T (p.Glu213Val) c.309A>T (n.309A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.412A>T c.432A>T (p.Arg144=) c.72A>T (n.72A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) n.452A>T n.45A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.659A>T (p.Glu220Val)
X	g.19355363A>C	CA412394290	PDHA1	c.639A>C (p.Glu213Asp) c.310A>C (n.310A>C) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.413A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) c.73A>C (n.73A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.453A>C n.46A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp)
X	g.19355363A>G	CA515485989	PDHA1	c.639A>G (p.Glu213=) c.310A>G (n.310A>G) c.702A>G (p.Glu234=) c.732A>G (p.Glu244=) n.413A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.73A>G (n.73A>G) c.618A>G (p.Glu206=) n.453A>G n.46A>G c.525A>G (p.Glu175=) c.753A>G (p.Glu251=) c.660A>G (p.Glu220=)
X	g.19355363A>T	CA412394292	PDHA1	c.639A>T (p.Glu213Asp) c.310A>T (n.310A>T) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.413A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) c.73A>T (n.73A>T) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.453A>T n.46A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp)
X	g.19355364G>A	CA412394294	PDHA1	c.640G>A (p.Ala214Thr) c.311G>A (n.311G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.414G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) c.74G>A (n.74G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.454G>A n.47G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr)
X	g.19355364G>C	CA412394296	PDHA1	c.640G>C (p.Ala214Pro) c.311G>C (n.311G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.414G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) c.74G>C (n.74G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.454G>C n.47G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro)
X	g.19355364G>T	CA412394298	PDHA1	c.640G>T (p.Ala214Ser) c.311G>T (n.311G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.414G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) c.74G>T (n.74G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.454G>T n.47G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser)
X	g.19355365C>A	CA412394301	PDHA1	c.641C>A (p.Ala214Asp) c.312C>A (n.312C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.415C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) c.75C>A (n.75C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.455C>A n.48C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp)
X	g.19355365C>G	CA412394303	PDHA1	c.641C>G (p.Ala214Gly) c.312C>G (n.312C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.415C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) c.75C>G (n.75C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.455C>G n.48C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly)
X	g.19355365C>T	CA412394304	PDHA1	c.641C>T (p.Ala214Val) c.312C>T (n.312C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.415C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.75C>T (n.75C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) n.455C>T n.48C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.662C>T (p.Ala221Val)
X	g.19355366T>A	CA515485990	PDHA1	c.642T>A (p.Ala214=) c.313T>A (n.313T>A) c.705T>A (p.Ala235=) c.735T>A (p.Ala245=) n.416T>A c.436T>A (p.Leu146Ile) c.76T>A (n.76T>A) c.621T>A (p.Ala207=) n.456T>A n.49T>A c.528T>A (p.Ala176=) c.756T>A (p.Ala252=) c.663T>A (p.Ala221=)
X	g.19355366T>C	CA515485991	PDHA1	c.642T>C (p.Ala214=) c.313T>C (n.313T>C) c.705T>C (p.Ala235=) c.735T>C (p.Ala245=) n.416T>C c.436T>C (p.Leu146=) c.76T>C (n.76T>C) c.621T>C (p.Ala207=) n.456T>C n.49T>C c.528T>C (p.Ala176=) c.756T>C (p.Ala252=) c.663T>C (p.Ala221=)
X	g.19355366T>G	CA515485992	PDHA1	c.642T>G (p.Ala214=) c.313T>G (n.313T>G) c.705T>G (p.Ala235=) c.735T>G (p.Ala245=) n.416T>G c.436T>G (p.Leu146Val) c.76T>G (n.76T>G) c.621T>G (p.Ala207=) n.456T>G n.49T>G c.528T>G (p.Ala176=) c.756T>G (p.Ala252=) c.663T>G (p.Ala221=)
X	g.19355367T>A	CA412394310	PDHA1	c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.314T>A (n.314T>A) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.417T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) c.77T>A (n.77T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.457T>A n.50T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn)
X	g.19355367T>C	CA412394306	PDHA1	c.643T>C (p.Tyr215His) c.314T>C (n.314T>C) c.706T>C (p.Tyr236His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.417T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) c.77T>C (n.77T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) n.457T>C n.50T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.664T>C (p.Tyr222His)
X	g.19355367T>G	CA412394308	PDHA1	c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.314T>G (n.314T>G) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.417T>G c.437T>G (p.Leu146Ter) c.77T>G (n.77T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.457T>G n.50T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp)
X	g.19355368A=	CA2418223594	PDHA1	c.644A= (p.Tyr215=) c.315A= (n.315A=) c.707A= (p.Tyr236=) c.737A= (p.Tyr246=) n.418A= c.438A= (p.Leu146=) c.78A= (n.78A=) c.623A= (p.Tyr208=) n.458A= n.51A= c.530A= (p.Tyr177=) c.758A= (p.Tyr253=) c.665A= (p.Tyr222=)
X	g.19355368A>C	CA412394312	PDHA1	c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.315A>C (n.315A>C) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.418A>C c.438A>C (p.Leu146Phe) c.78A>C (n.78A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.458A>C n.51A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser)
X	g.19355368A>G	CA412394313	PDHA1	c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.315A>G (n.315A>G) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.418A>G c.438A>G (p.Leu146=) c.78A>G (n.78A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.458A>G n.51A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys)
X	g.19355368A>T	CA412394316	PDHA1	c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.315A>T (n.315A>T) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.418A>T c.438A>T (p.Leu146Phe) c.78A>T (n.78A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.458A>T n.51A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe)
X	g.19355369C>A	CA412394318	PDHA1	c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.316C>A (n.316C>A) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.419C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) c.79C>A (n.79C>A) c.624C>A (p.Tyr208Ter) n.459C>A n.52C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.19355369C>G	CA412394320	PDHA1	c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.316C>G (n.316C>G) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.419C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) c.79C>G (n.79C>G) c.624C>G (p.Tyr208Ter) n.459C>G n.52C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter)
X	g.19355369C>T	CA515485993	PDHA1	c.645C>T (p.Tyr215=) c.316C>T (n.316C>T) c.708C>T (p.Tyr236=) c.738C>T (p.Tyr246=) n.419C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) c.79C>T (n.79C>T) c.624C>T (p.Tyr208=) n.459C>T n.52C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.759C>T (p.Tyr253=) c.666C>T (p.Tyr222=)
X	g.19355369dup	CA1139667324	PDHA1	c.645dup (p.Asn216GlnfsTer15) c.316dup (n.316dup) c.708dup (p.Asn237GlnfsTer15) c.738dup (p.Asn247GlnfsTer15) n.419dup c.439dup (p.Gln147ProfsTer?) c.79dup (n.79dup) c.624dup (p.Asn209GlnfsTer15) n.459dup n.52dup c.531dup (p.Asn178GlnfsTer15) c.759dup (p.Asn254GlnfsTer15) c.666dup (p.Asn223GlnfsTer15)	ClinVar dbSNP
X	g.19355370A>C	CA412394322	PDHA1	c.646A>C (p.Asn216His) c.317A>C (n.317A>C) c.709A>C (p.Asn237His) c.739A>C (p.Asn247His) n.420A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) c.80A>C (n.80A>C) c.625A>C (p.Asn209His) n.460A>C n.53A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.760A>C (p.Asn254His) c.667A>C (p.Asn223His)
X	g.19355370A>G	CA412394324	PDHA1	c.646A>G (p.Asn216Asp) c.317A>G (n.317A>G) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.420A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) c.80A>G (n.80A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.460A>G n.53A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp)
X	g.19355370A>T	CA412394326	PDHA1	c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.317A>T (n.317A>T) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.420A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) c.80A>T (n.80A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.460A>T n.53A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr)
X	g.19355371A>C	CA412394328	PDHA1	c.647A>C (p.Asn216Thr) c.318A>C (n.318A>C) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.421A>C c.441A>C (p.Gln147His) c.81A>C (n.81A>C) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.461A>C n.54A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr)
X	g.19355371A>G	CA412394330	PDHA1	c.647A>G (p.Asn216Ser) c.318A>G (n.318A>G) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.421A>G c.441A>G (p.Gln147=) c.81A>G (n.81A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.461A>G n.54A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser)
X	g.19355371A>T	CA412394332	PDHA1	c.647A>T (p.Asn216Ile) c.318A>T (n.318A>T) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.421A>T c.441A>T (p.Gln147His) c.81A>T (n.81A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.461A>T n.54A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile)
X	g.19355372C>A	CA412394336	PDHA1	c.648C>A (p.Asn216Lys) c.319C>A (n.319C>A) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) n.422C>A c.442C>A (p.His148Asn) c.82C>A (n.82C>A) c.627C>A (p.Asn209Lys) n.462C>A n.55C>A c.534C>A (p.Asn178Lys) c.762C>A (p.Asn254Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys)
X	g.19355372C=	CA2418223595	PDHA1	c.648C= (p.Asn216=) c.319C= (n.319C=) c.711C= (p.Asn237=) c.741C= (p.Asn247=) n.422C= c.442C= (p.His148=) c.82C= (n.82C=) c.627C= (p.Asn209=) n.462C= n.55C= c.534C= (p.Asn178=) c.762C= (p.Asn254=) c.669C= (p.Asn223=)
X	g.19355372C>G	CA412394334	PDHA1	c.648C>G (p.Asn216Lys) c.319C>G (n.319C>G) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) n.422C>G c.442C>G (p.His148Asp) c.82C>G (n.82C>G) c.627C>G (p.Asn209Lys) n.462C>G n.55C>G c.534C>G (p.Asn178Lys) c.762C>G (p.Asn254Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys)
X	g.19355372C>T	CA515485994	PDHA1	c.648C>T (p.Asn216=) c.319C>T (n.319C>T) c.711C>T (p.Asn237=) c.741C>T (p.Asn247=) n.422C>T c.442C>T (p.His148Tyr) c.82C>T (n.82C>T) c.627C>T (p.Asn209=) n.462C>T n.55C>T c.534C>T (p.Asn178=) c.762C>T (p.Asn254=) c.669C>T (p.Asn223=)	dbSNP
X	g.19355373A=	CA2418223596	PDHA1	c.649A= (p.Met217=) c.320A= (n.320A=) c.712A= (p.Met238=) c.742A= (p.Met248=) n.423A= c.443A= (p.His148=) c.83A= (n.83A=) c.628A= (p.Met210=) n.463A= n.56A= c.535A= (p.Met179=) c.763A= (p.Met255=) c.670A= (p.Met224=)
X	g.19355373A>C	CA412394338	PDHA1	c.649A>C (p.Met217Leu) c.320A>C (n.320A>C) c.712A>C (p.Met238Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) n.423A>C c.443A>C (p.His148Pro) c.83A>C (n.83A>C) c.628A>C (p.Met210Leu) n.463A>C n.56A>C c.535A>C (p.Met179Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.670A>C (p.Met224Leu)
X	g.19355373A>G	CA247055	PDHA1	c.649A>G (p.Met217Val) c.320A>G (n.320A>G) c.712A>G (p.Met238Val) c.742A>G (p.Met248Val) n.423A>G c.443A>G (p.His148Arg) c.83A>G (n.83A>G) c.628A>G (p.Met210Val) n.463A>G n.56A>G c.535A>G (p.Met179Val) c.763A>G (p.Met255Val) c.670A>G (p.Met224Val)	ClinVar dbSNP
X	g.19355373A>T	CA412394341	PDHA1	c.649A>T (p.Met217Leu) c.320A>T (n.320A>T) c.712A>T (p.Met238Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) n.423A>T c.443A>T (p.His148Leu) c.83A>T (n.83A>T) c.628A>T (p.Met210Leu) n.463A>T n.56A>T c.535A>T (p.Met179Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.670A>T (p.Met224Leu)
X	g.19355374T>A	CA412394343	PDHA1	c.650T>A (p.Met217Lys) c.321T>A (n.321T>A) c.713T>A (p.Met238Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) n.424T>A c.444T>A (p.His148Gln) c.84T>A (n.84T>A) c.629T>A (p.Met210Lys) n.464T>A n.57T>A c.536T>A (p.Met179Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) c.671T>A (p.Met224Lys)
X	g.19355374T>C	CA412394345	PDHA1	c.650T>C (p.Met217Thr) c.321T>C (n.321T>C) c.713T>C (p.Met238Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) n.424T>C c.444T>C (p.His148=) c.84T>C (n.84T>C) c.629T>C (p.Met210Thr) n.464T>C n.57T>C c.536T>C (p.Met179Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) c.671T>C (p.Met224Thr)
X	g.19355374T>G	CA412394347	PDHA1	c.650T>G (p.Met217Arg) c.321T>G (n.321T>G) c.713T>G (p.Met238Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) n.424T>G c.444T>G (p.His148Gln) c.84T>G (n.84T>G) c.629T>G (p.Met210Arg) n.464T>G n.57T>G c.536T>G (p.Met179Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) c.671T>G (p.Met224Arg)
X	g.19355375G>A	CA412394348	PDHA1	c.651G>A (p.Met217Ile) c.322G>A (n.322G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) n.425G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) c.85G>A (n.85G>A) c.630G>A (p.Met210Ile) n.465G>A n.58G>A c.537G>A (p.Met179Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) c.672G>A (p.Met224Ile)
X	g.19355375G>C	CA412394349	PDHA1	c.651G>C (p.Met217Ile) c.322G>C (n.322G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) n.425G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.85G>C (n.85G>C) c.630G>C (p.Met210Ile) n.465G>C n.58G>C c.537G>C (p.Met179Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) c.672G>C (p.Met224Ile)
X	g.19355375G>T	CA412394351	PDHA1	c.651G>T (p.Met217Ile) c.322G>T (n.322G>T) c.714G>T (p.Met238Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) n.425G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) c.85G>T (n.85G>T) c.630G>T (p.Met210Ile) n.465G>T n.58G>T c.537G>T (p.Met179Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) c.672G>T (p.Met224Ile)	ClinVar dbSNP
X	g.19355376G>A	CA412394353	PDHA1	c.652G>A (p.Ala218Thr) c.323G>A (n.323G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.426G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) c.86G>A (n.86G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.466G>A n.59G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr)	gnomAD v4
X	g.19355376G>C	CA412394355	PDHA1	c.652G>C (p.Ala218Pro) c.323G>C (n.323G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.426G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.86G>C (n.86G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.466G>C n.59G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro)
X	g.19355376G>T	CA412394357	PDHA1	c.652G>T (p.Ala218Ser) c.323G>T (n.323G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.426G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.86G>T (n.86G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.466G>T n.59G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser)
X	g.19355377C>A	CA412394361	PDHA1	c.653C>A (p.Ala218Glu) c.324C>A (n.324C>A) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) n.427C>A c.447C>A (p.Gly149=) c.87C>A (n.87C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu) n.467C>A n.60C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.674C>A (p.Ala225Glu)
X	g.19355377C>G	CA412394363	PDHA1	c.653C>G (p.Ala218Gly) c.324C>G (n.324C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.427C>G c.447C>G (p.Gly149=) c.87C>G (n.87C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.467C>G n.60C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly)
X	g.19355377C>T	CA412394359	PDHA1	c.653C>T (p.Ala218Val) c.324C>T (n.324C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.427C>T c.447C>T (p.Gly149=) c.87C>T (n.87C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) n.467C>T n.60C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.674C>T (p.Ala225Val)
X	g.19355378A>C	CA515485995	PDHA1	c.654A>C (p.Ala218=) c.325A>C (n.325A>C) c.717A>C (p.Ala239=) c.747A>C (p.Ala249=) n.428A>C c.448A>C (p.Ser150Arg) c.88A>C (n.88A>C) c.633A>C (p.Ala211=) n.468A>C n.61A>C c.540A>C (p.Ala180=) c.768A>C (p.Ala256=) c.675A>C (p.Ala225=)
X	g.19355378A>G	CA515485996	PDHA1	c.654A>G (p.Ala218=) c.325A>G (n.325A>G) c.717A>G (p.Ala239=) c.747A>G (p.Ala249=) n.428A>G c.448A>G (p.Ser150Gly) c.88A>G (n.88A>G) c.633A>G (p.Ala211=) n.468A>G n.61A>G c.540A>G (p.Ala180=) c.768A>G (p.Ala256=) c.675A>G (p.Ala225=)
X	g.19355378A>T	CA515485997	PDHA1	c.654A>T (p.Ala218=) c.325A>T (n.325A>T) c.717A>T (p.Ala239=) c.747A>T (p.Ala249=) n.428A>T c.448A>T (p.Ser150Cys) c.88A>T (n.88A>T) c.633A>T (p.Ala211=) n.468A>T n.61A>T c.540A>T (p.Ala180=) c.768A>T (p.Ala256=) c.675A>T (p.Ala225=)
X	g.19355379G>A	CA412394366	PDHA1	c.655G>A (p.Ala219Thr) c.326G>A (n.326G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.429G>A c.449G>A (p.Ser150Asn) c.89G>A (n.89G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.469G>A n.62G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr)
X	g.19355379G>C	CA412394368	PDHA1	c.655G>C (p.Ala219Pro) c.326G>C (n.326G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.429G>C c.449G>C (p.Ser150Thr) c.89G>C (n.89G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.469G>C n.62G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro)
X	g.19355379G>T	CA412394370	PDHA1	c.655G>T (p.Ala219Ser) c.326G>T (n.326G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.429G>T c.449G>T (p.Ser150Ile) c.89G>T (n.89G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.469G>T n.62G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser)	COSMIC COSMIC
X	g.19355380C>A	CA412394372	PDHA1	c.656C>A (p.Ala219Asp) c.327C>A (n.327C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.430C>A c.450C>A (p.Ser150Arg) c.90C>A (n.90C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.470C>A n.63C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp)
X	g.19355380C>G	CA412394374	PDHA1	c.656C>G (p.Ala219Gly) c.327C>G (n.327C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.430C>G c.450C>G (p.Ser150Arg) c.90C>G (n.90C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.470C>G n.63C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly)
X	g.19355380C>T	CA412394376	PDHA1	c.656C>T (p.Ala219Val) c.327C>T (n.327C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.430C>T c.450C>T (p.Ser150=) c.90C>T (n.90C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.470C>T n.63C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.677C>T (p.Ala226Val)
X	g.19355381T>A	CA515485998	PDHA1	c.657T>A (p.Ala219=) c.328T>A (n.328T>A) c.720T>A (p.Ala240=) c.750T>A (p.Ala250=) n.431T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.91T>A (n.91T>A) c.636T>A (p.Ala212=) n.471T>A n.64T>A c.543T>A (p.Ala181=) c.771T>A (p.Ala257=) c.678T>A (p.Ala226=)	dbSNP
X	g.19355381T>C	CA515485999	PDHA1	c.657T>C (p.Ala219=) c.328T>C (n.328T>C) c.720T>C (p.Ala240=) c.750T>C (p.Ala250=) n.431T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.91T>C (n.91T>C) c.636T>C (p.Ala212=) n.471T>C n.64T>C c.543T>C (p.Ala181=) c.771T>C (p.Ala257=) c.678T>C (p.Ala226=)
X	g.19355381T>G	CA515486000	PDHA1	c.657T>G (p.Ala219=) c.328T>G (n.328T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.750T>G (p.Ala250=) n.431T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.91T>G (n.91T>G) c.636T>G (p.Ala212=) n.471T>G n.64T>G c.543T>G (p.Ala181=) c.771T>G (p.Ala257=) c.678T>G (p.Ala226=)
X	g.19355381T=	CA2418223597	PDHA1	c.657T= (p.Ala219=) c.328T= (n.328T=) c.720T= (p.Ala240=) c.750T= (p.Ala250=) n.431T= c.451T= (p.Phe151=) c.91T= (n.91T=) c.636T= (p.Ala212=) n.471T= n.64T= c.543T= (p.Ala181=) c.771T= (p.Ala257=) c.678T= (p.Ala226=)
X	g.19355382T>A	CA412394378	PDHA1	c.658T>A (p.Leu220Met) c.329T>A (n.329T>A) c.721T>A (p.Leu241Met) c.751T>A (p.Leu251Met) n.432T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.92T>A (n.92T>A) c.637T>A (p.Leu213Met) n.472T>A n.65T>A c.544T>A (p.Leu182Met) c.772T>A (p.Leu258Met) c.679T>A (p.Leu227Met)
X	g.19355382T>C	CA515486001	PDHA1	c.658T>C (p.Leu220=) c.329T>C (n.329T>C) c.721T>C (p.Leu241=) c.751T>C (p.Leu251=) n.432T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.92T>C (n.92T>C) c.637T>C (p.Leu213=) n.472T>C n.65T>C c.544T>C (p.Leu182=) c.772T>C (p.Leu258=) c.679T>C (p.Leu227=)
X	g.19355382T>G	CA412394380	PDHA1	c.658T>G (p.Leu220Val) c.329T>G (n.329T>G) c.721T>G (p.Leu241Val) c.751T>G (p.Leu251Val) n.432T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.92T>G (n.92T>G) c.637T>G (p.Leu213Val) n.472T>G n.65T>G c.544T>G (p.Leu182Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.679T>G (p.Leu227Val)
X	g.19355383T>A	CA412394383	PDHA1	c.659T>A (p.Leu220Ter) c.330T>A (n.330T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) n.433T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) c.93T>A (n.93T>A) c.638T>A (p.Leu213Ter) n.473T>A n.66T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter)
X	g.19355383T>C	CA412394384	PDHA1	c.659T>C (p.Leu220Ser) c.330T>C (n.330T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) n.433T>C c.453T>C (p.Phe151=) c.93T>C (n.93T>C) c.638T>C (p.Leu213Ser) n.473T>C n.66T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser)
X	g.19355383T>G	CA412394385	PDHA1	c.659T>G (p.Leu220Trp) c.330T>G (n.330T>G) c.722T>G (p.Leu241Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) n.433T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) c.93T>G (n.93T>G) c.638T>G (p.Leu213Trp) n.473T>G n.66T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp)
X	g.19355384G>A	CA515486002	PDHA1	c.660G>A (p.Leu220=) c.331G>A (n.331G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.753G>A (p.Leu251=) n.434G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.94G>A (n.94G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.474G>A n.67G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.774G>A (p.Leu258=) c.681G>A (p.Leu227=)	ClinVar dbSNP
X	g.19355384G>C	CA412394387	PDHA1	c.660G>C (p.Leu220Phe) c.331G>C (n.331G>C) c.723G>C (p.Leu241Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) n.434G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.94G>C (n.94G>C) c.639G>C (p.Leu213Phe) n.474G>C n.67G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.681G>C (p.Leu227Phe)
X	g.19355384G>T	CA412394389	PDHA1	c.660G>T (p.Leu220Phe) c.331G>T (n.331G>T) c.723G>T (p.Leu241Phe) c.753G>T (p.Leu251Phe) n.434G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.94G>T (n.94G>T) c.639G>T (p.Leu213Phe) n.474G>T n.67G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.681G>T (p.Leu227Phe)
X	g.19355385T>A	CA412394394	PDHA1	c.661T>A (p.Trp221Arg) c.332T>A (n.332T>A) c.724T>A (p.Trp242Arg) c.754T>A (p.Trp252Arg) n.435T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.95T>A (n.95T>A) c.640T>A (p.Trp214Arg) n.475T>A n.68T>A c.547T>A (p.Trp183Arg) c.775T>A (p.Trp259Arg) c.682T>A (p.Trp228Arg)
X	g.19355385T>C	CA10603797	PDHA1	c.661T>C (p.Trp221Arg) c.332T>C (n.332T>C) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.754T>C (p.Trp252Arg) n.435T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.95T>C (n.95T>C) c.640T>C (p.Trp214Arg) n.475T>C n.68T>C c.547T>C (p.Trp183Arg) c.775T>C (p.Trp259Arg) c.682T>C (p.Trp228Arg)	ClinVar dbSNP
X	g.19355385T>G	CA412394391	PDHA1	c.661T>G (p.Trp221Gly) c.332T>G (n.332T>G) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.754T>G (p.Trp252Gly) n.435T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.95T>G (n.95T>G) c.640T>G (p.Trp214Gly) n.475T>G n.68T>G c.547T>G (p.Trp183Gly) c.775T>G (p.Trp259Gly) c.682T>G (p.Trp228Gly)	ClinVar
X	g.19355385T=	CA2418223598	PDHA1	c.661T= (p.Trp221=) c.332T= (n.332T=) c.724T= (p.Trp242=) c.754T= (p.Trp252=) n.435T= c.455T= (p.Val152=) c.95T= (n.95T=) c.640T= (p.Trp214=) n.475T= n.68T= c.547T= (p.Trp183=) c.775T= (p.Trp259=) c.682T= (p.Trp228=)
X	g.19355386G>A	CA412394397	PDHA1	c.662G>A (p.Trp221Ter) c.333G>A (n.333G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.755G>A (p.Trp252Ter) n.436G>A c.456G>A (p.Val152=) c.96G>A (n.96G>A) c.641G>A (p.Trp214Ter) n.476G>A n.69G>A c.548G>A (p.Trp183Ter) c.776G>A (p.Trp259Ter) c.683G>A (p.Trp228Ter)	COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19355386G>C	CA412394398	PDHA1	c.662G>C (p.Trp221Ser) c.333G>C (n.333G>C) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.755G>C (p.Trp252Ser) n.436G>C c.456G>C (p.Val152=) c.96G>C (n.96G>C) c.641G>C (p.Trp214Ser) n.476G>C n.69G>C c.548G>C (p.Trp183Ser) c.776G>C (p.Trp259Ser) c.683G>C (p.Trp228Ser)
X	g.19355386G>T	CA412394399	PDHA1	c.662G>T (p.Trp221Leu) c.333G>T (n.333G>T) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.755G>T (p.Trp252Leu) n.436G>T c.456G>T (p.Val152=) c.96G>T (n.96G>T) c.641G>T (p.Trp214Leu) n.476G>T n.69G>T c.548G>T (p.Trp183Leu) c.776G>T (p.Trp259Leu) c.683G>T (p.Trp228Leu)
X	g.19355387G>A	CA412394400	PDHA1	c.663G>A (p.Trp221Ter) c.334G>A (n.334G>A) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.756G>A (p.Trp252Ter) n.437G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.97G>A (n.97G>A) c.642G>A (p.Trp214Ter) n.477G>A n.70G>A c.549G>A (p.Trp183Ter) c.777G>A (p.Trp259Ter) c.684G>A (p.Trp228Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.19355387G>C	CA412394402	PDHA1	c.663G>C (p.Trp221Cys) c.334G>C (n.334G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.756G>C (p.Trp252Cys) n.437G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.97G>C (n.97G>C) c.642G>C (p.Trp214Cys) n.477G>C n.70G>C c.549G>C (p.Trp183Cys) c.777G>C (p.Trp259Cys) c.684G>C (p.Trp228Cys)
X	g.19355387G=	CA2418223599	PDHA1	c.663G= (p.Trp221=) c.334G= (n.334G=) c.726G= (p.Trp242=) c.756G= (p.Trp252=) n.437G= c.457G= (p.Glu153=) c.97G= (n.97G=) c.642G= (p.Trp214=) n.477G= n.70G= c.549G= (p.Trp183=) c.777G= (p.Trp259=) c.684G= (p.Trp228=)
X	g.19355387G>T	CA412394404	PDHA1	c.663G>T (p.Trp221Cys) c.334G>T (n.334G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.756G>T (p.Trp252Cys) n.437G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.97G>T (n.97G>T) c.642G>T (p.Trp214Cys) n.477G>T n.70G>T c.549G>T (p.Trp183Cys) c.777G>T (p.Trp259Cys) c.684G>T (p.Trp228Cys)	ClinVar dbSNP
X	g.19355388A>C	CA412394407	PDHA1	c.664A>C (p.Lys222Gln) c.335A>C (n.335A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.438A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.98A>C (n.98A>C) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.478A>C n.71A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln)
X	g.19355388A>G	CA412394409	PDHA1	c.664A>G (p.Lys222Glu) c.335A>G (n.335A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.438A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.98A>G (n.98A>G) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.478A>G n.71A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19355388A>T	CA412394411	PDHA1	c.664A>T (p.Lys222Ter) c.335A>T (n.335A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.438A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.98A>T (n.98A>T) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.478A>T n.71A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter)
X	g.19355389A>C	CA412394413	PDHA1	c.665A>C (p.Lys222Thr) c.336A>C (n.336A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.439A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) c.99A>C (n.99A>C) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.479A>C n.72A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr)
X	g.19355389A>G	CA412394415	PDHA1	c.665A>G (p.Lys222Arg) c.336A>G (n.336A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.439A>G c.459A>G (p.Glu153=) c.99A>G (n.99A>G) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.479A>G n.72A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg)
X	g.19355389A>T	CA412394417	PDHA1	c.665A>T (p.Lys222Ile) c.336A>T (n.336A>T) c.728A>T (p.Lys243Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.439A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) c.99A>T (n.99A>T) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.479A>T n.72A>T c.551A>T (p.Lys184Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) c.686A>T (p.Lys229Ile)
X	g.19355390A>C	CA412394419	PDHA1	c.666A>C (p.Lys222Asn) c.337A>C (n.337A>C) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.440A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.100A>C (n.100A>C) c.645A>C (p.Lys215Asn) n.480A>C n.73A>C c.552A>C (p.Lys184Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) c.687A>C (p.Lys229Asn)
X	g.19355390A>G	CA515486003	PDHA1	c.666A>G (p.Lys222=) c.337A>G (n.337A>G) c.729A>G (p.Lys243=) c.759A>G (p.Lys253=) n.440A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.100A>G (n.100A>G) c.645A>G (p.Lys215=) n.480A>G n.73A>G c.552A>G (p.Lys184=) c.780A>G (p.Lys260=) c.687A>G (p.Lys229=)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19355390A>T	CA412394420	PDHA1	c.666A>T (p.Lys222Asn) c.337A>T (n.337A>T) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.440A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.100A>T (n.100A>T) c.645A>T (p.Lys215Asn) n.480A>T n.73A>T c.552A>T (p.Lys184Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) c.687A>T (p.Lys229Asn)
X	g.19355391T>A	CA412394424	PDHA1	c.667T>A (p.Leu223Ile) c.338T>A (n.338T>A) c.730T>A (p.Leu244Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) n.441T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.101T>A (n.101T>A) c.646T>A (p.Leu216Ile) n.481T>A n.74T>A c.553T>A (p.Leu185Ile) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.688T>A (p.Leu230Ile)
X	g.19355391T>C	CA515486004	PDHA1	c.667T>C (p.Leu223=) c.338T>C (n.338T>C) c.730T>C (p.Leu244=) c.760T>C (p.Leu254=) n.441T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.101T>C (n.101T>C) c.646T>C (p.Leu216=) n.481T>C n.74T>C c.553T>C (p.Leu185=) c.781T>C (p.Leu261=) c.688T>C (p.Leu230=)
X	g.19355391T>G	CA412394423	PDHA1	c.667T>G (p.Leu223Val) c.338T>G (n.338T>G) c.730T>G (p.Leu244Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.441T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.101T>G (n.101T>G) c.646T>G (p.Leu216Val) n.481T>G n.74T>G c.553T>G (p.Leu185Val) c.781T>G (p.Leu261Val) c.688T>G (p.Leu230Val)
X	g.19355392T>A	CA412394426	PDHA1	c.668T>A (p.Leu223Ter) c.339T>A (n.339T>A) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.442T>A c.462T>A (p.Ile154=) c.102T>A (n.102T>A) c.647T>A (p.Leu216Ter) n.482T>A n.75T>A c.554T>A (p.Leu185Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter)
X	g.19355392T>C	CA412394428	PDHA1	c.668T>C (p.Leu223Ser) c.339T>C (n.339T>C) c.731T>C (p.Leu244Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.442T>C c.462T>C (p.Ile154=) c.102T>C (n.102T>C) c.647T>C (p.Leu216Ser) n.482T>C n.75T>C c.554T>C (p.Leu185Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser)
X	g.19355392T>G	CA412394429	PDHA1	c.668T>G (p.Leu223Ter) c.339T>G (n.339T>G) c.731T>G (p.Leu244Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) n.442T>G c.462T>G (p.Ile154Met) c.102T>G (n.102T>G) c.647T>G (p.Leu216Ter) n.482T>G n.75T>G c.554T>G (p.Leu185Ter) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.689T>G (p.Leu230Ter)
X	g.19355393A=	CA2418223600	PDHA1	c.669A= (p.Leu223=) c.340A= (n.340A=) c.732A= (p.Leu244=) c.762A= (p.Leu254=) n.443A= c.463A= (p.Thr155=) c.103A= (n.103A=) c.648A= (p.Leu216=) n.483A= n.76A= c.555A= (p.Leu185=) c.783A= (p.Leu261=) c.690A= (p.Leu230=)
X	g.19355393A>C	CA121228	PDHA1	c.669A>C (p.Leu223Phe) c.340A>C (n.340A>C) c.732A>C (p.Leu244Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) n.443A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.103A>C (n.103A>C) c.648A>C (p.Leu216Phe) n.483A>C n.76A>C c.555A>C (p.Leu185Phe) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.690A>C (p.Leu230Phe)	ClinVar dbSNP
X	g.19355393A>G	CA515486005	PDHA1	c.669A>G (p.Leu223=) c.340A>G (n.340A>G) c.732A>G (p.Leu244=) c.762A>G (p.Leu254=) n.443A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.103A>G (n.103A>G) c.648A>G (p.Leu216=) n.483A>G n.76A>G c.555A>G (p.Leu185=) c.783A>G (p.Leu261=) c.690A>G (p.Leu230=)
X	g.19355393A>T	CA412394433	PDHA1	c.669A>T (p.Leu223Phe) c.340A>T (n.340A>T) c.732A>T (p.Leu244Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) n.443A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.103A>T (n.103A>T) c.648A>T (p.Leu216Phe) n.483A>T n.76A>T c.555A>T (p.Leu185Phe) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.690A>T (p.Leu230Phe)
X	g.19355394C>A	CA412394438	PDHA1	c.670C>A (p.Pro224Thr) c.341C>A (n.341C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.444C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.104C>A (n.104C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.484C>A n.77C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr)
X	g.19355394C>G	CA412394436	PDHA1	c.670C>G (p.Pro224Ala) c.341C>G (n.341C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.444C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.104C>G (n.104C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.484C>G n.77C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala)
X	g.19355394C>T	CA412394435	PDHA1	c.670C>T (p.Pro224Ser) c.341C>T (n.341C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.444C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.104C>T (n.104C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.484C>T n.77C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser)

Number of alleles fetched