Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19353447C>ACA2418222904PDHA1c.531+274C>A (n.531+274C>A)
c.*202+39C>A (n.*202+39C>A)
c.594+274C>A (n.594+274C>A)
c.624+274C>A (n.624+274C>A)
c.419-1902C>A (n.419-1902C>A)
c.419-1044C>A (n.419-1044C>A)
c.510+274C>A (n.510+274C>A)
n.345+274C>A
c.645+274C>A (n.645+274C>A)
dbSNP
Xg.19353447C=CA2418222905PDHA1c.531+274C= (n.531+274C=)
c.*202+39C= (n.*202+39C=)
c.594+274C= (n.594+274C=)
c.624+274C= (n.624+274C=)
c.419-1902C= (n.419-1902C=)
c.419-1044C= (n.419-1044C=)
c.510+274C= (n.510+274C=)
n.345+274C=
c.645+274C= (n.645+274C=)
Xg.19353447C>GCA327025721PDHA1c.531+274C>G (n.531+274C>G)
c.*202+39C>G (n.*202+39C>G)
c.594+274C>G (n.594+274C>G)
c.624+274C>G (n.624+274C>G)
c.419-1902C>G (n.419-1902C>G)
c.419-1044C>G (n.419-1044C>G)
c.510+274C>G (n.510+274C>G)
n.345+274C>G
c.645+274C>G (n.645+274C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353447C>TCA2693250220PDHA1c.531+274C>T (n.531+274C>T)
c.*202+39C>T (n.*202+39C>T)
c.594+274C>T (n.594+274C>T)
c.624+274C>T (n.624+274C>T)
c.419-1902C>T (n.419-1902C>T)
c.419-1044C>T (n.419-1044C>T)
c.510+274C>T (n.510+274C>T)
n.345+274C>T
c.645+274C>T (n.645+274C>T)
gnomAD v4
Xg.19353448A=CA2418222906PDHA1c.531+275A= (n.531+275A=)
c.*202+40A= (n.*202+40A=)
c.594+275A= (n.594+275A=)
c.624+275A= (n.624+275A=)
c.419-1901A= (n.419-1901A=)
c.419-1043A= (n.419-1043A=)
c.510+275A= (n.510+275A=)
n.345+275A=
c.645+275A= (n.645+275A=)
Xg.19353448A>GCA873738023PDHA1c.531+275A>G (n.531+275A>G)
c.*202+40A>G (n.*202+40A>G)
c.594+275A>G (n.594+275A>G)
c.624+275A>G (n.624+275A>G)
c.419-1901A>G (n.419-1901A>G)
c.419-1043A>G (n.419-1043A>G)
c.510+275A>G (n.510+275A>G)
n.345+275A>G
c.645+275A>G (n.645+275A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19353451C>ACA2418222908PDHA1c.531+278C>A (n.531+278C>A)
c.*202+43C>A (n.*202+43C>A)
c.594+278C>A (n.594+278C>A)
c.624+278C>A (n.624+278C>A)
c.419-1898C>A (n.419-1898C>A)
c.419-1040C>A (n.419-1040C>A)
c.510+278C>A (n.510+278C>A)
n.345+278C>A
c.645+278C>A (n.645+278C>A)
dbSNP
Xg.19353451C=CA2418222907PDHA1c.531+278C= (n.531+278C=)
c.*202+43C= (n.*202+43C=)
c.594+278C= (n.594+278C=)
c.624+278C= (n.624+278C=)
c.419-1898C= (n.419-1898C=)
c.419-1040C= (n.419-1040C=)
c.510+278C= (n.510+278C=)
n.345+278C=
c.645+278C= (n.645+278C=)
Xg.19353452T>CCA2418222910PDHA1c.531+279T>C (n.531+279T>C)
c.*202+44T>C (n.*202+44T>C)
c.594+279T>C (n.594+279T>C)
c.624+279T>C (n.624+279T>C)
c.419-1897T>C (n.419-1897T>C)
c.419-1039T>C (n.419-1039T>C)
c.510+279T>C (n.510+279T>C)
n.345+279T>C
c.645+279T>C (n.645+279T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19353452T=CA2418222909PDHA1c.531+279T= (n.531+279T=)
c.*202+44T= (n.*202+44T=)
c.594+279T= (n.594+279T=)
c.624+279T= (n.624+279T=)
c.419-1897T= (n.419-1897T=)
c.419-1039T= (n.419-1039T=)
c.510+279T= (n.510+279T=)
n.345+279T=
c.645+279T= (n.645+279T=)
Xg.19353455G>TCA2693250221PDHA1c.531+282G>T (n.531+282G>T)
c.*202+47G>T (n.*202+47G>T)
c.594+282G>T (n.594+282G>T)
c.624+282G>T (n.624+282G>T)
c.419-1894G>T (n.419-1894G>T)
c.419-1036G>T (n.419-1036G>T)
c.510+282G>T (n.510+282G>T)
n.345+282G>T
c.645+282G>T (n.645+282G>T)
gnomAD v4
Xg.19353456C>TCA2693250222PDHA1c.531+283C>T (n.531+283C>T)
c.*202+48C>T (n.*202+48C>T)
c.594+283C>T (n.594+283C>T)
c.624+283C>T (n.624+283C>T)
c.419-1893C>T (n.419-1893C>T)
c.419-1035C>T (n.419-1035C>T)
c.510+283C>T (n.510+283C>T)
n.345+283C>T
c.645+283C>T (n.645+283C>T)
gnomAD v4
Xg.19353458G>ACA2819936626PDHA1c.531+285G>A (n.531+285G>A)
c.*202+50G>A (n.*202+50G>A)
c.594+285G>A (n.594+285G>A)
c.624+285G>A (n.624+285G>A)
c.419-1891G>A (n.419-1891G>A)
c.419-1033G>A (n.419-1033G>A)
c.510+285G>A (n.510+285G>A)
n.345+285G>A
c.645+285G>A (n.645+285G>A)
Xg.19353458G>CCA2693250223PDHA1c.531+285G>C (n.531+285G>C)
c.*202+50G>C (n.*202+50G>C)
c.594+285G>C (n.594+285G>C)
c.624+285G>C (n.624+285G>C)
c.419-1891G>C (n.419-1891G>C)
c.419-1033G>C (n.419-1033G>C)
c.510+285G>C (n.510+285G>C)
n.345+285G>C
c.645+285G>C (n.645+285G>C)
gnomAD v4
Xg.19353458G>TCA2693250224PDHA1c.531+285G>T (n.531+285G>T)
c.*202+50G>T (n.*202+50G>T)
c.594+285G>T (n.594+285G>T)
c.624+285G>T (n.624+285G>T)
c.419-1891G>T (n.419-1891G>T)
c.419-1033G>T (n.419-1033G>T)
c.510+285G>T (n.510+285G>T)
n.345+285G>T
c.645+285G>T (n.645+285G>T)
gnomAD v4
Xg.19353459G>ACA2693250225PDHA1c.531+286G>A (n.531+286G>A)
c.*202+51G>A (n.*202+51G>A)
c.594+286G>A (n.594+286G>A)
c.624+286G>A (n.624+286G>A)
c.419-1890G>A (n.419-1890G>A)
c.419-1032G>A (n.419-1032G>A)
c.510+286G>A (n.510+286G>A)
n.345+286G>A
c.645+286G>A (n.645+286G>A)
gnomAD v4
Xg.19353459G>CCA2693250226PDHA1c.531+286G>C (n.531+286G>C)
c.*202+51G>C (n.*202+51G>C)
c.594+286G>C (n.594+286G>C)
c.624+286G>C (n.624+286G>C)
c.419-1890G>C (n.419-1890G>C)
c.419-1032G>C (n.419-1032G>C)
c.510+286G>C (n.510+286G>C)
n.345+286G>C
c.645+286G>C (n.645+286G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19353459G>TCA2536769008PDHA1c.531+286G>T (n.531+286G>T)
c.*202+51G>T (n.*202+51G>T)
c.594+286G>T (n.594+286G>T)
c.624+286G>T (n.624+286G>T)
c.419-1890G>T (n.419-1890G>T)
c.419-1032G>T (n.419-1032G>T)
c.510+286G>T (n.510+286G>T)
n.345+286G>T
c.645+286G>T (n.645+286G>T)
Xg.19353460G>TCA2693250227PDHA1c.531+287G>T (n.531+287G>T)
c.*202+52G>T (n.*202+52G>T)
c.594+287G>T (n.594+287G>T)
c.624+287G>T (n.624+287G>T)
c.419-1889G>T (n.419-1889G>T)
c.419-1031G>T (n.419-1031G>T)
c.510+287G>T (n.510+287G>T)
n.345+287G>T
c.645+287G>T (n.645+287G>T)
gnomAD v4
Xg.19353461T>CCA2693250228PDHA1c.531+288T>C (n.531+288T>C)
c.*202+53T>C (n.*202+53T>C)
c.594+288T>C (n.594+288T>C)
c.624+288T>C (n.624+288T>C)
c.419-1888T>C (n.419-1888T>C)
c.419-1030T>C (n.419-1030T>C)
c.510+288T>C (n.510+288T>C)
n.345+288T>C
c.645+288T>C (n.645+288T>C)
gnomAD v4
Xg.19353464T>CCA2693250229PDHA1c.531+291T>C (n.531+291T>C)
c.*202+56T>C (n.*202+56T>C)
c.594+291T>C (n.594+291T>C)
c.624+291T>C (n.624+291T>C)
c.419-1885T>C (n.419-1885T>C)
c.419-1027T>C (n.419-1027T>C)
c.510+291T>C (n.510+291T>C)
n.345+291T>C
c.645+291T>C (n.645+291T>C)
gnomAD v4
Xg.19353465A>GCA2693250230PDHA1c.531+292A>G (n.531+292A>G)
c.*202+57A>G (n.*202+57A>G)
c.594+292A>G (n.594+292A>G)
c.624+292A>G (n.624+292A>G)
c.419-1884A>G (n.419-1884A>G)
c.419-1026A>G (n.419-1026A>G)
c.510+292A>G (n.510+292A>G)
n.345+292A>G
c.645+292A>G (n.645+292A>G)
gnomAD v4
Xg.19353466G>TCA2693250231PDHA1c.531+293G>T (n.531+293G>T)
c.*202+58G>T (n.*202+58G>T)
c.594+293G>T (n.594+293G>T)
c.624+293G>T (n.624+293G>T)
c.419-1883G>T (n.419-1883G>T)
c.419-1025G>T (n.419-1025G>T)
c.510+293G>T (n.510+293G>T)
n.345+293G>T
c.645+293G>T (n.645+293G>T)
gnomAD v4
Xg.19353466_19353469delinsGCCTCA2418222911PDHA1c.531+293_531+296delinsGCCT (n.531+293_531+296delinsGCCT)
c.*202+58_*202+61delinsGCCT (n.*202+58_*202+61delinsGCCT)
c.594+293_594+296delinsGCCT (n.594+293_594+296delinsGCCT)
c.624+293_624+296delinsGCCT (n.624+293_624+296delinsGCCT)
c.419-1883_419-1880delinsGCCT (n.419-1883_419-1880delinsGCCT)
c.419-1025_419-1022delinsGCCT (n.419-1025_419-1022delinsGCCT)
c.510+293_510+296delinsGCCT (n.510+293_510+296delinsGCCT)
n.345+293_345+296delinsGCCT
c.645+293_645+296delinsGCCT (n.645+293_645+296delinsGCCT)
Xg.19353467C>TCA2693250232PDHA1c.531+294C>T (n.531+294C>T)
c.*202+59C>T (n.*202+59C>T)
c.594+294C>T (n.594+294C>T)
c.624+294C>T (n.624+294C>T)
c.419-1882C>T (n.419-1882C>T)
c.419-1024C>T (n.419-1024C>T)
c.510+294C>T (n.510+294C>T)
n.345+294C>T
c.645+294C>T (n.645+294C>T)
gnomAD v4
Xg.19353467_19353469delCA1131432144PDHA1c.531+294_531+296del (n.531+294_531+296del)
c.*202+59_*202+61del (n.*202+59_*202+61del)
c.594+294_594+296del (n.594+294_594+296del)
c.624+294_624+296del (n.624+294_624+296del)
c.419-1882_419-1880del (n.419-1882_419-1880del)
c.419-1024_419-1022del (n.419-1024_419-1022del)
c.510+294_510+296del (n.510+294_510+296del)
n.345+294_345+296del
c.645+294_645+296del (n.645+294_645+296del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353472G>ACA1131432148PDHA1c.531+299G>A (n.531+299G>A)
c.*202+64G>A (n.*202+64G>A)
c.594+299G>A (n.594+299G>A)
c.624+299G>A (n.624+299G>A)
c.419-1877G>A (n.419-1877G>A)
c.419-1019G>A (n.419-1019G>A)
c.510+299G>A (n.510+299G>A)
n.345+299G>A
c.645+299G>A (n.645+299G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353472G=CA2418222913PDHA1c.531+299G= (n.531+299G=)
c.*202+64G= (n.*202+64G=)
c.594+299G= (n.594+299G=)
c.624+299G= (n.624+299G=)
c.419-1877G= (n.419-1877G=)
c.419-1019G= (n.419-1019G=)
c.510+299G= (n.510+299G=)
n.345+299G=
c.645+299G= (n.645+299G=)
Xg.19353472_19353473delinsGACA2418222912PDHA1c.531+299_531+300delinsGA (n.531+299_531+300delinsGA)
c.*202+64_*202+65delinsGA (n.*202+64_*202+65delinsGA)
c.594+299_594+300delinsGA (n.594+299_594+300delinsGA)
c.624+299_624+300delinsGA (n.624+299_624+300delinsGA)
c.419-1877_419-1876delinsGA (n.419-1877_419-1876delinsGA)
c.419-1019_419-1018delinsGA (n.419-1019_419-1018delinsGA)
c.510+299_510+300delinsGA (n.510+299_510+300delinsGA)
n.345+299_345+300delinsGA
c.645+299_645+300delinsGA (n.645+299_645+300delinsGA)
Xg.19353473delCA873738030PDHA1c.531+300del (n.531+300del)
c.*202+65del (n.*202+65del)
c.594+300del (n.594+300del)
c.624+300del (n.624+300del)
c.419-1876del (n.419-1876del)
c.419-1018del (n.419-1018del)
c.510+300del (n.510+300del)
n.345+300del
c.645+300del (n.645+300del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353474G>CCA2693250233PDHA1c.531+301G>C (n.531+301G>C)
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c.594+301G>C (n.594+301G>C)
c.624+301G>C (n.624+301G>C)
c.419-1875G>C (n.419-1875G>C)
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n.345+301G>C
c.645+301G>C (n.645+301G>C)
gnomAD v4
Xg.19353474G>TCA2693250234PDHA1c.531+301G>T (n.531+301G>T)
c.*202+66G>T (n.*202+66G>T)
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n.345+301G>T
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gnomAD v4
Xg.19353475C>TCA2693250235PDHA1c.531+302C>T (n.531+302C>T)
c.*202+67C>T (n.*202+67C>T)
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gnomAD v4
Xg.19353476A>CCA2693250236PDHA1c.531+303A>C (n.531+303A>C)
c.*202+68A>C (n.*202+68A>C)
c.594+303A>C (n.594+303A>C)
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n.345+303A>C
c.645+303A>C (n.645+303A>C)
gnomAD v4
Xg.19353477G>ACA2418222915PDHA1c.531+304G>A (n.531+304G>A)
c.*202+69G>A (n.*202+69G>A)
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n.345+304G>A
c.645+304G>A (n.645+304G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19353477G=CA2418222914PDHA1c.531+304G= (n.531+304G=)
c.*202+69G= (n.*202+69G=)
c.594+304G= (n.594+304G=)
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c.645+304G= (n.645+304G=)
Xg.19353481G>TCA2538802274PDHA1c.531+308G>T (n.531+308G>T)
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n.345+308G>T
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Xg.19353484C=CA2418222916PDHA1c.531+311C= (n.531+311C=)
c.*202+76C= (n.*202+76C=)
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c.645+311C= (n.645+311C=)
Xg.19353484C>GCA2418222917PDHA1c.531+311C>G (n.531+311C>G)
c.*202+76C>G (n.*202+76C>G)
c.594+311C>G (n.594+311C>G)
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c.419-1007C>G (n.419-1007C>G)
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n.345+311C>G
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dbSNP
Xg.19353489A=CA2418222918PDHA1c.531+316A= (n.531+316A=)
c.*202+81A= (n.*202+81A=)
c.594+316A= (n.594+316A=)
c.624+316A= (n.624+316A=)
c.419-1860A= (n.419-1860A=)
c.419-1002A= (n.419-1002A=)
c.510+316A= (n.510+316A=)
n.345+316A=
c.645+316A= (n.645+316A=)
Xg.19353489A>CCA2418222919PDHA1c.531+316A>C (n.531+316A>C)
c.*202+81A>C (n.*202+81A>C)
c.594+316A>C (n.594+316A>C)
c.624+316A>C (n.624+316A>C)
c.419-1860A>C (n.419-1860A>C)
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c.510+316A>C (n.510+316A>C)
n.345+316A>C
c.645+316A>C (n.645+316A>C)
dbSNP
Xg.19353489A>GCA2418222920PDHA1c.531+316A>G (n.531+316A>G)
c.*202+81A>G (n.*202+81A>G)
c.594+316A>G (n.594+316A>G)
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c.419-1860A>G (n.419-1860A>G)
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dbSNP
Xg.19353489A>TCA2418222921PDHA1c.531+316A>T (n.531+316A>T)
c.*202+81A>T (n.*202+81A>T)
c.594+316A>T (n.594+316A>T)
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c.419-1860A>T (n.419-1860A>T)
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n.345+316A>T
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dbSNP
Xg.19353492C=CA2418222922PDHA1c.531+319C= (n.531+319C=)
c.*202+84C= (n.*202+84C=)
c.594+319C= (n.594+319C=)
c.624+319C= (n.624+319C=)
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c.645+319C= (n.645+319C=)
Xg.19353492C>TCA327025730PDHA1c.531+319C>T (n.531+319C>T)
c.*202+84C>T (n.*202+84C>T)
c.594+319C>T (n.594+319C>T)
c.624+319C>T (n.624+319C>T)
c.419-1857C>T (n.419-1857C>T)
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n.345+319C>T
c.645+319C>T (n.645+319C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353494G>ACA327025734PDHA1c.531+321G>A (n.531+321G>A)
c.*202+86G>A (n.*202+86G>A)
c.594+321G>A (n.594+321G>A)
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c.419-1855G>A (n.419-1855G>A)
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n.345+321G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353494G>CCA2418222924PDHA1c.531+321G>C (n.531+321G>C)
c.*202+86G>C (n.*202+86G>C)
c.594+321G>C (n.594+321G>C)
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n.345+321G>C
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dbSNP
Xg.19353494G=CA2418222923PDHA1c.531+321G= (n.531+321G=)
c.*202+86G= (n.*202+86G=)
c.594+321G= (n.594+321G=)
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c.645+321G= (n.645+321G=)
Xg.19353497T>CCA327025742PDHA1c.531+324T>C (n.531+324T>C)
c.*202+89T>C (n.*202+89T>C)
c.594+324T>C (n.594+324T>C)
c.624+324T>C (n.624+324T>C)
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n.345+324T>C
c.645+324T>C (n.645+324T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353497T=CA2418222925PDHA1c.531+324T= (n.531+324T=)
c.*202+89T= (n.*202+89T=)
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c.645+324T= (n.645+324T=)
Xg.19353500G>ACA2418222926PDHA1c.531+327G>A (n.531+327G>A)
c.*202+92G>A (n.*202+92G>A)
c.594+327G>A (n.594+327G>A)
c.624+327G>A (n.624+327G>A)
c.419-1849G>A (n.419-1849G>A)
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n.345+327G>A
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dbSNP
Xg.19353500G=CA2418222927PDHA1c.531+327G= (n.531+327G=)
c.*202+92G= (n.*202+92G=)
c.594+327G= (n.594+327G=)
c.624+327G= (n.624+327G=)
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c.510+327G= (n.510+327G=)
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c.645+327G= (n.645+327G=)
Xg.19353501T>CCA640521588PDHA1c.531+328T>C (n.531+328T>C)
c.*202+93T>C (n.*202+93T>C)
c.594+328T>C (n.594+328T>C)
c.624+328T>C (n.624+328T>C)
c.419-1848T>C (n.419-1848T>C)
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n.345+328T>C
c.645+328T>C (n.645+328T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353501T=CA2418222928PDHA1c.531+328T= (n.531+328T=)
c.*202+93T= (n.*202+93T=)
c.594+328T= (n.594+328T=)
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c.510+328T= (n.510+328T=)
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c.645+328T= (n.645+328T=)
Xg.19353506A=CA2418222929PDHA1c.531+333A= (n.531+333A=)
c.*202+98A= (n.*202+98A=)
c.594+333A= (n.594+333A=)
c.624+333A= (n.624+333A=)
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c.510+333A= (n.510+333A=)
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c.645+333A= (n.645+333A=)
Xg.19353506A>GCA2418222930PDHA1c.531+333A>G (n.531+333A>G)
c.*202+98A>G (n.*202+98A>G)
c.594+333A>G (n.594+333A>G)
c.624+333A>G (n.624+333A>G)
c.419-1843A>G (n.419-1843A>G)
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n.345+333A>G
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dbSNP
Xg.19353507G>CCA1131432158PDHA1c.531+334G>C (n.531+334G>C)
c.*202+99G>C (n.*202+99G>C)
c.594+334G>C (n.594+334G>C)
c.624+334G>C (n.624+334G>C)
c.419-1842G>C (n.419-1842G>C)
c.419-984G>C (n.419-984G>C)
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n.345+334G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353507G=CA2418222931PDHA1c.531+334G= (n.531+334G=)
c.*202+99G= (n.*202+99G=)
c.594+334G= (n.594+334G=)
c.624+334G= (n.624+334G=)
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c.645+334G= (n.645+334G=)
Xg.19353510G>ACA327025757PDHA1c.531+337G>A (n.531+337G>A)
c.*202+102G>A (n.*202+102G>A)
c.594+337G>A (n.594+337G>A)
c.624+337G>A (n.624+337G>A)
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n.345+337G>A
c.645+337G>A (n.645+337G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353510G=CA2418222932PDHA1c.531+337G= (n.531+337G=)
c.*202+102G= (n.*202+102G=)
c.594+337G= (n.594+337G=)
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c.419-981G= (n.419-981G=)
c.510+337G= (n.510+337G=)
n.345+337G=
c.645+337G= (n.645+337G=)
Xg.19353510G>TCA2418222933PDHA1c.531+337G>T (n.531+337G>T)
c.*202+102G>T (n.*202+102G>T)
c.594+337G>T (n.594+337G>T)
c.624+337G>T (n.624+337G>T)
c.419-1839G>T (n.419-1839G>T)
c.419-981G>T (n.419-981G>T)
c.510+337G>T (n.510+337G>T)
n.345+337G>T
c.645+337G>T (n.645+337G>T)
dbSNP
Xg.19353511G>ACA2531430863PDHA1c.531+338G>A (n.531+338G>A)
c.*202+103G>A (n.*202+103G>A)
c.594+338G>A (n.594+338G>A)
c.624+338G>A (n.624+338G>A)
c.419-1838G>A (n.419-1838G>A)
c.419-980G>A (n.419-980G>A)
c.510+338G>A (n.510+338G>A)
n.345+338G>A
c.645+338G>A (n.645+338G>A)
Xg.19353512C=CA2418222934PDHA1c.531+339C= (n.531+339C=)
c.*202+104C= (n.*202+104C=)
c.594+339C= (n.594+339C=)
c.624+339C= (n.624+339C=)
c.419-1837C= (n.419-1837C=)
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c.510+339C= (n.510+339C=)
n.345+339C=
c.645+339C= (n.645+339C=)
Xg.19353512C>TCA327025779PDHA1c.531+339C>T (n.531+339C>T)
c.*202+104C>T (n.*202+104C>T)
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dbSNP
Xg.19353513T>GCA1131432164PDHA1c.531+340T>G (n.531+340T>G)
c.*202+105T>G (n.*202+105T>G)
c.594+340T>G (n.594+340T>G)
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c.419-1836T>G (n.419-1836T>G)
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n.345+340T>G
c.645+340T>G (n.645+340T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353513T=CA2418222935PDHA1c.531+340T= (n.531+340T=)
c.*202+105T= (n.*202+105T=)
c.594+340T= (n.594+340T=)
c.624+340T= (n.624+340T=)
c.419-1836T= (n.419-1836T=)
c.419-978T= (n.419-978T=)
c.510+340T= (n.510+340T=)
n.345+340T=
c.645+340T= (n.645+340T=)
Xg.19353516A=CA2418222936PDHA1c.531+343A= (n.531+343A=)
c.*202+108A= (n.*202+108A=)
c.594+343A= (n.594+343A=)
c.624+343A= (n.624+343A=)
c.419-1833A= (n.419-1833A=)
c.419-975A= (n.419-975A=)
c.510+343A= (n.510+343A=)
n.345+343A=
c.645+343A= (n.645+343A=)
Xg.19353516A>TCA1131432170PDHA1c.531+343A>T (n.531+343A>T)
c.*202+108A>T (n.*202+108A>T)
c.594+343A>T (n.594+343A>T)
c.624+343A>T (n.624+343A>T)
c.419-1833A>T (n.419-1833A>T)
c.419-975A>T (n.419-975A>T)
c.510+343A>T (n.510+343A>T)
n.345+343A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353521C=CA2418222937PDHA1c.531+348C= (n.531+348C=)
c.*202+113C= (n.*202+113C=)
c.594+348C= (n.594+348C=)
c.624+348C= (n.624+348C=)
c.419-1828C= (n.419-1828C=)
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c.510+348C= (n.510+348C=)
n.345+348C=
c.645+348C= (n.645+348C=)
Xg.19353521C>GCA1131432172PDHA1c.531+348C>G (n.531+348C>G)
c.*202+113C>G (n.*202+113C>G)
c.594+348C>G (n.594+348C>G)
c.624+348C>G (n.624+348C>G)
c.419-1828C>G (n.419-1828C>G)
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n.345+348C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353528C=CA2418222938PDHA1c.531+355C= (n.531+355C=)
c.*202+120C= (n.*202+120C=)
c.594+355C= (n.594+355C=)
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c.645+355C= (n.645+355C=)
Xg.19353528C>TCA873738037PDHA1c.531+355C>T (n.531+355C>T)
c.*202+120C>T (n.*202+120C>T)
c.594+355C>T (n.594+355C>T)
c.624+355C>T (n.624+355C>T)
c.419-1821C>T (n.419-1821C>T)
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n.345+355C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353529G>ACA873738039PDHA1c.531+356G>A (n.531+356G>A)
c.*202+121G>A (n.*202+121G>A)
c.594+356G>A (n.594+356G>A)
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c.419-1820G>A (n.419-1820G>A)
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n.345+356G>A
c.645+356G>A (n.645+356G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353529G=CA2418222939PDHA1c.531+356G= (n.531+356G=)
c.*202+121G= (n.*202+121G=)
c.594+356G= (n.594+356G=)
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c.645+356G= (n.645+356G=)
Xg.19353531G>ACA2543289373PDHA1c.531+358G>A (n.531+358G>A)
c.*202+123G>A (n.*202+123G>A)
c.594+358G>A (n.594+358G>A)
c.624+358G>A (n.624+358G>A)
c.419-1818G>A (n.419-1818G>A)
c.419-960G>A (n.419-960G>A)
c.510+358G>A (n.510+358G>A)
n.345+358G>A
c.645+358G>A (n.645+358G>A)
Xg.19353533A=CA2418222940PDHA1c.531+360A= (n.531+360A=)
c.*202+125A= (n.*202+125A=)
c.594+360A= (n.594+360A=)
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c.645+360A= (n.645+360A=)
Xg.19353535dupCA2418222941PDHA1c.531+362dup (n.531+362dup)
c.*202+127dup (n.*202+127dup)
c.594+362dup (n.594+362dup)
c.624+362dup (n.624+362dup)
c.419-1814dup (n.419-1814dup)
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c.510+362dup (n.510+362dup)
n.345+362dup
c.645+362dup (n.645+362dup)
dbSNP
Xg.19353537C>ACA327025790PDHA1c.531+364C>A (n.531+364C>A)
c.*202+129C>A (n.*202+129C>A)
c.594+364C>A (n.594+364C>A)
c.624+364C>A (n.624+364C>A)
c.419-1812C>A (n.419-1812C>A)
c.419-954C>A (n.419-954C>A)
c.510+364C>A (n.510+364C>A)
n.345+364C>A
c.645+364C>A (n.645+364C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353537C=CA2418222942PDHA1c.531+364C= (n.531+364C=)
c.*202+129C= (n.*202+129C=)
c.594+364C= (n.594+364C=)
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Xg.19353545T>CCA327025802PDHA1c.531+372T>C (n.531+372T>C)
c.*202+137T>C (n.*202+137T>C)
c.594+372T>C (n.594+372T>C)
c.624+372T>C (n.624+372T>C)
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n.345+372T>C
c.645+372T>C (n.645+372T>C)
dbSNP
Xg.19353545T>GCA1131432178PDHA1c.531+372T>G (n.531+372T>G)
c.*202+137T>G (n.*202+137T>G)
c.594+372T>G (n.594+372T>G)
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n.345+372T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353545T=CA2418222943PDHA1c.531+372T= (n.531+372T=)
c.*202+137T= (n.*202+137T=)
c.594+372T= (n.594+372T=)
c.624+372T= (n.624+372T=)
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c.510+372T= (n.510+372T=)
n.345+372T=
c.645+372T= (n.645+372T=)

Number of alleles fetched