Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19353434T>A | CA640521586 | PDHA1 | c.531+261T>A (n.531+261T>A) c.*202+26T>A (n.*202+26T>A) c.594+261T>A (n.594+261T>A) c.624+261T>A (n.624+261T>A) c.419-1915T>A (n.419-1915T>A) c.419-1057T>A (n.419-1057T>A) c.510+261T>A (n.510+261T>A) n.345+261T>A c.645+261T>A (n.645+261T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.19353434T>G | CA2418222898 | PDHA1 | c.531+261T>G (n.531+261T>G) c.*202+26T>G (n.*202+26T>G) c.594+261T>G (n.594+261T>G) c.624+261T>G (n.624+261T>G) c.419-1915T>G (n.419-1915T>G) c.419-1057T>G (n.419-1057T>G) c.510+261T>G (n.510+261T>G) n.345+261T>G c.645+261T>G (n.645+261T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19353434T= | CA2418222897 | PDHA1 | c.531+261T= (n.531+261T=) c.*202+26T= (n.*202+26T=) c.594+261T= (n.594+261T=) c.624+261T= (n.624+261T=) c.419-1915T= (n.419-1915T=) c.419-1057T= (n.419-1057T=) c.510+261T= (n.510+261T=) n.345+261T= c.645+261T= (n.645+261T=) | |
X | g.19353436C>A | CA2693250217 | PDHA1 | c.531+263C>A (n.531+263C>A) c.*202+28C>A (n.*202+28C>A) c.594+263C>A (n.594+263C>A) c.624+263C>A (n.624+263C>A) c.419-1913C>A (n.419-1913C>A) c.419-1055C>A (n.419-1055C>A) c.510+263C>A (n.510+263C>A) n.345+263C>A c.645+263C>A (n.645+263C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19353437A>G | CA2693250218 | PDHA1 | c.531+264A>G (n.531+264A>G) c.*202+29A>G (n.*202+29A>G) c.594+264A>G (n.594+264A>G) c.624+264A>G (n.624+264A>G) c.419-1912A>G (n.419-1912A>G) c.419-1054A>G (n.419-1054A>G) c.510+264A>G (n.510+264A>G) n.345+264A>G c.645+264A>G (n.645+264A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19353439T>C | CA327025720 | PDHA1 | c.531+266T>C (n.531+266T>C) c.*202+31T>C (n.*202+31T>C) c.594+266T>C (n.594+266T>C) c.624+266T>C (n.624+266T>C) c.419-1910T>C (n.419-1910T>C) c.419-1052T>C (n.419-1052T>C) c.510+266T>C (n.510+266T>C) n.345+266T>C c.645+266T>C (n.645+266T>C) | dbSNP |
X | g.19353439T= | CA2418222899 | PDHA1 | c.531+266T= (n.531+266T=) c.*202+31T= (n.*202+31T=) c.594+266T= (n.594+266T=) c.624+266T= (n.624+266T=) c.419-1910T= (n.419-1910T=) c.419-1052T= (n.419-1052T=) c.510+266T= (n.510+266T=) n.345+266T= c.645+266T= (n.645+266T=) | |
X | g.19353439_19353441delinsTAG | CA2418222900 | PDHA1 | c.531+266_531+268delinsTAG (n.531+266_531+268delinsTAG) c.*202+31_*202+33delinsTAG (n.*202+31_*202+33delinsTAG) c.594+266_594+268delinsTAG (n.594+266_594+268delinsTAG) c.624+266_624+268delinsTAG (n.624+266_624+268delinsTAG) c.419-1910_419-1908delinsTAG (n.419-1910_419-1908delinsTAG) c.419-1052_419-1050delinsTAG (n.419-1052_419-1050delinsTAG) c.510+266_510+268delinsTAG (n.510+266_510+268delinsTAG) n.345+266_345+268delinsTAG c.645+266_645+268delinsTAG (n.645+266_645+268delinsTAG) | |
X | g.19353442_19353443del | CA640521587 | PDHA1 | c.531+269_531+270del (n.531+269_531+270del) c.*202+34_*202+35del (n.*202+34_*202+35del) c.594+269_594+270del (n.594+269_594+270del) c.624+269_624+270del (n.624+269_624+270del) c.419-1907_419-1906del (n.419-1907_419-1906del) c.419-1049_419-1048del (n.419-1049_419-1048del) c.510+269_510+270del (n.510+269_510+270del) n.345+269_345+270del c.645+269_645+270del (n.645+269_645+270del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353442A= | CA2418222901 | PDHA1 | c.531+269A= (n.531+269A=) c.*202+34A= (n.*202+34A=) c.594+269A= (n.594+269A=) c.624+269A= (n.624+269A=) c.419-1907A= (n.419-1907A=) c.419-1049A= (n.419-1049A=) c.510+269A= (n.510+269A=) n.345+269A= c.645+269A= (n.645+269A=) | |
X | g.19353442A>G | CA2418222902 | PDHA1 | c.531+269A>G (n.531+269A>G) c.*202+34A>G (n.*202+34A>G) c.594+269A>G (n.594+269A>G) c.624+269A>G (n.624+269A>G) c.419-1907A>G (n.419-1907A>G) c.419-1049A>G (n.419-1049A>G) c.510+269A>G (n.510+269A>G) n.345+269A>G c.645+269A>G (n.645+269A>G) | dbSNP |
X | g.19353443G>T | CA2693250219 | PDHA1 | c.531+270G>T (n.531+270G>T) c.*202+35G>T (n.*202+35G>T) c.594+270G>T (n.594+270G>T) c.624+270G>T (n.624+270G>T) c.419-1906G>T (n.419-1906G>T) c.419-1048G>T (n.419-1048G>T) c.510+270G>T (n.510+270G>T) n.345+270G>T c.645+270G>T (n.645+270G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19353445C= | CA2418222903 | PDHA1 | c.531+272C= (n.531+272C=) c.*202+37C= (n.*202+37C=) c.594+272C= (n.594+272C=) c.624+272C= (n.624+272C=) c.419-1904C= (n.419-1904C=) c.419-1046C= (n.419-1046C=) c.510+272C= (n.510+272C=) n.345+272C= c.645+272C= (n.645+272C=) | |
X | g.19353445C>T | CA873738017 | PDHA1 | c.531+272C>T (n.531+272C>T) c.*202+37C>T (n.*202+37C>T) c.594+272C>T (n.594+272C>T) c.624+272C>T (n.624+272C>T) c.419-1904C>T (n.419-1904C>T) c.419-1046C>T (n.419-1046C>T) c.510+272C>T (n.510+272C>T) n.345+272C>T c.645+272C>T (n.645+272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353447C>A | CA2418222904 | PDHA1 | c.531+274C>A (n.531+274C>A) c.*202+39C>A (n.*202+39C>A) c.594+274C>A (n.594+274C>A) c.624+274C>A (n.624+274C>A) c.419-1902C>A (n.419-1902C>A) c.419-1044C>A (n.419-1044C>A) c.510+274C>A (n.510+274C>A) n.345+274C>A c.645+274C>A (n.645+274C>A) | dbSNP |
X | g.19353447C= | CA2418222905 | PDHA1 | c.531+274C= (n.531+274C=) c.*202+39C= (n.*202+39C=) c.594+274C= (n.594+274C=) c.624+274C= (n.624+274C=) c.419-1902C= (n.419-1902C=) c.419-1044C= (n.419-1044C=) c.510+274C= (n.510+274C=) n.345+274C= c.645+274C= (n.645+274C=) | |
X | g.19353447C>G | CA327025721 | PDHA1 | c.531+274C>G (n.531+274C>G) c.*202+39C>G (n.*202+39C>G) c.594+274C>G (n.594+274C>G) c.624+274C>G (n.624+274C>G) c.419-1902C>G (n.419-1902C>G) c.419-1044C>G (n.419-1044C>G) c.510+274C>G (n.510+274C>G) n.345+274C>G c.645+274C>G (n.645+274C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353447C>T | CA2693250220 | PDHA1 | c.531+274C>T (n.531+274C>T) c.*202+39C>T (n.*202+39C>T) c.594+274C>T (n.594+274C>T) c.624+274C>T (n.624+274C>T) c.419-1902C>T (n.419-1902C>T) c.419-1044C>T (n.419-1044C>T) c.510+274C>T (n.510+274C>T) n.345+274C>T c.645+274C>T (n.645+274C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19353448A= | CA2418222906 | PDHA1 | c.531+275A= (n.531+275A=) c.*202+40A= (n.*202+40A=) c.594+275A= (n.594+275A=) c.624+275A= (n.624+275A=) c.419-1901A= (n.419-1901A=) c.419-1043A= (n.419-1043A=) c.510+275A= (n.510+275A=) n.345+275A= c.645+275A= (n.645+275A=) | |
X | g.19353448A>G | CA873738023 | PDHA1 | c.531+275A>G (n.531+275A>G) c.*202+40A>G (n.*202+40A>G) c.594+275A>G (n.594+275A>G) c.624+275A>G (n.624+275A>G) c.419-1901A>G (n.419-1901A>G) c.419-1043A>G (n.419-1043A>G) c.510+275A>G (n.510+275A>G) n.345+275A>G c.645+275A>G (n.645+275A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19353451C>A | CA2418222908 | PDHA1 | c.531+278C>A (n.531+278C>A) c.*202+43C>A (n.*202+43C>A) c.594+278C>A (n.594+278C>A) c.624+278C>A (n.624+278C>A) c.419-1898C>A (n.419-1898C>A) c.419-1040C>A (n.419-1040C>A) c.510+278C>A (n.510+278C>A) n.345+278C>A c.645+278C>A (n.645+278C>A) | dbSNP |
X | g.19353451C= | CA2418222907 | PDHA1 | c.531+278C= (n.531+278C=) c.*202+43C= (n.*202+43C=) c.594+278C= (n.594+278C=) c.624+278C= (n.624+278C=) c.419-1898C= (n.419-1898C=) c.419-1040C= (n.419-1040C=) c.510+278C= (n.510+278C=) n.345+278C= c.645+278C= (n.645+278C=) | |
X | g.19353452T>C | CA2418222910 | PDHA1 | c.531+279T>C (n.531+279T>C) c.*202+44T>C (n.*202+44T>C) c.594+279T>C (n.594+279T>C) c.624+279T>C (n.624+279T>C) c.419-1897T>C (n.419-1897T>C) c.419-1039T>C (n.419-1039T>C) c.510+279T>C (n.510+279T>C) n.345+279T>C c.645+279T>C (n.645+279T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19353452T= | CA2418222909 | PDHA1 | c.531+279T= (n.531+279T=) c.*202+44T= (n.*202+44T=) c.594+279T= (n.594+279T=) c.624+279T= (n.624+279T=) c.419-1897T= (n.419-1897T=) c.419-1039T= (n.419-1039T=) c.510+279T= (n.510+279T=) n.345+279T= c.645+279T= (n.645+279T=) | |
X | g.19353455G>T | CA2693250221 | PDHA1 | c.531+282G>T (n.531+282G>T) c.*202+47G>T (n.*202+47G>T) c.594+282G>T (n.594+282G>T) c.624+282G>T (n.624+282G>T) c.419-1894G>T (n.419-1894G>T) c.419-1036G>T (n.419-1036G>T) c.510+282G>T (n.510+282G>T) n.345+282G>T c.645+282G>T (n.645+282G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19353456C>T | CA2693250222 | PDHA1 | c.531+283C>T (n.531+283C>T) c.*202+48C>T (n.*202+48C>T) c.594+283C>T (n.594+283C>T) c.624+283C>T (n.624+283C>T) c.419-1893C>T (n.419-1893C>T) c.419-1035C>T (n.419-1035C>T) c.510+283C>T (n.510+283C>T) n.345+283C>T c.645+283C>T (n.645+283C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19353458G>A | CA2819936626 | PDHA1 | c.531+285G>A (n.531+285G>A) c.*202+50G>A (n.*202+50G>A) c.594+285G>A (n.594+285G>A) c.624+285G>A (n.624+285G>A) c.419-1891G>A (n.419-1891G>A) c.419-1033G>A (n.419-1033G>A) c.510+285G>A (n.510+285G>A) n.345+285G>A c.645+285G>A (n.645+285G>A) | |
X | g.19353458G>C | CA2693250223 | PDHA1 | c.531+285G>C (n.531+285G>C) c.*202+50G>C (n.*202+50G>C) c.594+285G>C (n.594+285G>C) c.624+285G>C (n.624+285G>C) c.419-1891G>C (n.419-1891G>C) c.419-1033G>C (n.419-1033G>C) c.510+285G>C (n.510+285G>C) n.345+285G>C c.645+285G>C (n.645+285G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19353458G>T | CA2693250224 | PDHA1 | c.531+285G>T (n.531+285G>T) c.*202+50G>T (n.*202+50G>T) c.594+285G>T (n.594+285G>T) c.624+285G>T (n.624+285G>T) c.419-1891G>T (n.419-1891G>T) c.419-1033G>T (n.419-1033G>T) c.510+285G>T (n.510+285G>T) n.345+285G>T c.645+285G>T (n.645+285G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19353459G>A | CA2693250225 | PDHA1 | c.531+286G>A (n.531+286G>A) c.*202+51G>A (n.*202+51G>A) c.594+286G>A (n.594+286G>A) c.624+286G>A (n.624+286G>A) c.419-1890G>A (n.419-1890G>A) c.419-1032G>A (n.419-1032G>A) c.510+286G>A (n.510+286G>A) n.345+286G>A c.645+286G>A (n.645+286G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19353459G>C | CA2693250226 | PDHA1 | c.531+286G>C (n.531+286G>C) c.*202+51G>C (n.*202+51G>C) c.594+286G>C (n.594+286G>C) c.624+286G>C (n.624+286G>C) c.419-1890G>C (n.419-1890G>C) c.419-1032G>C (n.419-1032G>C) c.510+286G>C (n.510+286G>C) n.345+286G>C c.645+286G>C (n.645+286G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19353459G>T | CA2536769008 | PDHA1 | c.531+286G>T (n.531+286G>T) c.*202+51G>T (n.*202+51G>T) c.594+286G>T (n.594+286G>T) c.624+286G>T (n.624+286G>T) c.419-1890G>T (n.419-1890G>T) c.419-1032G>T (n.419-1032G>T) c.510+286G>T (n.510+286G>T) n.345+286G>T c.645+286G>T (n.645+286G>T) | |
X | g.19353460G>T | CA2693250227 | PDHA1 | c.531+287G>T (n.531+287G>T) c.*202+52G>T (n.*202+52G>T) c.594+287G>T (n.594+287G>T) c.624+287G>T (n.624+287G>T) c.419-1889G>T (n.419-1889G>T) c.419-1031G>T (n.419-1031G>T) c.510+287G>T (n.510+287G>T) n.345+287G>T c.645+287G>T (n.645+287G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19353461T>C | CA2693250228 | PDHA1 | c.531+288T>C (n.531+288T>C) c.*202+53T>C (n.*202+53T>C) c.594+288T>C (n.594+288T>C) c.624+288T>C (n.624+288T>C) c.419-1888T>C (n.419-1888T>C) c.419-1030T>C (n.419-1030T>C) c.510+288T>C (n.510+288T>C) n.345+288T>C c.645+288T>C (n.645+288T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19353464T>C | CA2693250229 | PDHA1 | c.531+291T>C (n.531+291T>C) c.*202+56T>C (n.*202+56T>C) c.594+291T>C (n.594+291T>C) c.624+291T>C (n.624+291T>C) c.419-1885T>C (n.419-1885T>C) c.419-1027T>C (n.419-1027T>C) c.510+291T>C (n.510+291T>C) n.345+291T>C c.645+291T>C (n.645+291T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19353465A>G | CA2693250230 | PDHA1 | c.531+292A>G (n.531+292A>G) c.*202+57A>G (n.*202+57A>G) c.594+292A>G (n.594+292A>G) c.624+292A>G (n.624+292A>G) c.419-1884A>G (n.419-1884A>G) c.419-1026A>G (n.419-1026A>G) c.510+292A>G (n.510+292A>G) n.345+292A>G c.645+292A>G (n.645+292A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19353466G>T | CA2693250231 | PDHA1 | c.531+293G>T (n.531+293G>T) c.*202+58G>T (n.*202+58G>T) c.594+293G>T (n.594+293G>T) c.624+293G>T (n.624+293G>T) c.419-1883G>T (n.419-1883G>T) c.419-1025G>T (n.419-1025G>T) c.510+293G>T (n.510+293G>T) n.345+293G>T c.645+293G>T (n.645+293G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19353466_19353469delinsGCCT | CA2418222911 | PDHA1 | c.531+293_531+296delinsGCCT (n.531+293_531+296delinsGCCT) c.*202+58_*202+61delinsGCCT (n.*202+58_*202+61delinsGCCT) c.594+293_594+296delinsGCCT (n.594+293_594+296delinsGCCT) c.624+293_624+296delinsGCCT (n.624+293_624+296delinsGCCT) c.419-1883_419-1880delinsGCCT (n.419-1883_419-1880delinsGCCT) c.419-1025_419-1022delinsGCCT (n.419-1025_419-1022delinsGCCT) c.510+293_510+296delinsGCCT (n.510+293_510+296delinsGCCT) n.345+293_345+296delinsGCCT c.645+293_645+296delinsGCCT (n.645+293_645+296delinsGCCT) | |
X | g.19353467C>T | CA2693250232 | PDHA1 | c.531+294C>T (n.531+294C>T) c.*202+59C>T (n.*202+59C>T) c.594+294C>T (n.594+294C>T) c.624+294C>T (n.624+294C>T) c.419-1882C>T (n.419-1882C>T) c.419-1024C>T (n.419-1024C>T) c.510+294C>T (n.510+294C>T) n.345+294C>T c.645+294C>T (n.645+294C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19353467_19353469del | CA1131432144 | PDHA1 | c.531+294_531+296del (n.531+294_531+296del) c.*202+59_*202+61del (n.*202+59_*202+61del) c.594+294_594+296del (n.594+294_594+296del) c.624+294_624+296del (n.624+294_624+296del) c.419-1882_419-1880del (n.419-1882_419-1880del) c.419-1024_419-1022del (n.419-1024_419-1022del) c.510+294_510+296del (n.510+294_510+296del) n.345+294_345+296del c.645+294_645+296del (n.645+294_645+296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353472G>A | CA1131432148 | PDHA1 | c.531+299G>A (n.531+299G>A) c.*202+64G>A (n.*202+64G>A) c.594+299G>A (n.594+299G>A) c.624+299G>A (n.624+299G>A) c.419-1877G>A (n.419-1877G>A) c.419-1019G>A (n.419-1019G>A) c.510+299G>A (n.510+299G>A) n.345+299G>A c.645+299G>A (n.645+299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353472G= | CA2418222913 | PDHA1 | c.531+299G= (n.531+299G=) c.*202+64G= (n.*202+64G=) c.594+299G= (n.594+299G=) c.624+299G= (n.624+299G=) c.419-1877G= (n.419-1877G=) c.419-1019G= (n.419-1019G=) c.510+299G= (n.510+299G=) n.345+299G= c.645+299G= (n.645+299G=) | |
X | g.19353472_19353473delinsGA | CA2418222912 | PDHA1 | c.531+299_531+300delinsGA (n.531+299_531+300delinsGA) c.*202+64_*202+65delinsGA (n.*202+64_*202+65delinsGA) c.594+299_594+300delinsGA (n.594+299_594+300delinsGA) c.624+299_624+300delinsGA (n.624+299_624+300delinsGA) c.419-1877_419-1876delinsGA (n.419-1877_419-1876delinsGA) c.419-1019_419-1018delinsGA (n.419-1019_419-1018delinsGA) c.510+299_510+300delinsGA (n.510+299_510+300delinsGA) n.345+299_345+300delinsGA c.645+299_645+300delinsGA (n.645+299_645+300delinsGA) | |
X | g.19353473del | CA873738030 | PDHA1 | c.531+300del (n.531+300del) c.*202+65del (n.*202+65del) c.594+300del (n.594+300del) c.624+300del (n.624+300del) c.419-1876del (n.419-1876del) c.419-1018del (n.419-1018del) c.510+300del (n.510+300del) n.345+300del c.645+300del (n.645+300del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353474G>C | CA2693250233 | PDHA1 | c.531+301G>C (n.531+301G>C) c.*202+66G>C (n.*202+66G>C) c.594+301G>C (n.594+301G>C) c.624+301G>C (n.624+301G>C) c.419-1875G>C (n.419-1875G>C) c.419-1017G>C (n.419-1017G>C) c.510+301G>C (n.510+301G>C) n.345+301G>C c.645+301G>C (n.645+301G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19353474G>T | CA2693250234 | PDHA1 | c.531+301G>T (n.531+301G>T) c.*202+66G>T (n.*202+66G>T) c.594+301G>T (n.594+301G>T) c.624+301G>T (n.624+301G>T) c.419-1875G>T (n.419-1875G>T) c.419-1017G>T (n.419-1017G>T) c.510+301G>T (n.510+301G>T) n.345+301G>T c.645+301G>T (n.645+301G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19353475C>T | CA2693250235 | PDHA1 | c.531+302C>T (n.531+302C>T) c.*202+67C>T (n.*202+67C>T) c.594+302C>T (n.594+302C>T) c.624+302C>T (n.624+302C>T) c.419-1874C>T (n.419-1874C>T) c.419-1016C>T (n.419-1016C>T) c.510+302C>T (n.510+302C>T) n.345+302C>T c.645+302C>T (n.645+302C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19353476A>C | CA2693250236 | PDHA1 | c.531+303A>C (n.531+303A>C) c.*202+68A>C (n.*202+68A>C) c.594+303A>C (n.594+303A>C) c.624+303A>C (n.624+303A>C) c.419-1873A>C (n.419-1873A>C) c.419-1015A>C (n.419-1015A>C) c.510+303A>C (n.510+303A>C) n.345+303A>C c.645+303A>C (n.645+303A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19353477G>A | CA2418222915 | PDHA1 | c.531+304G>A (n.531+304G>A) c.*202+69G>A (n.*202+69G>A) c.594+304G>A (n.594+304G>A) c.624+304G>A (n.624+304G>A) c.419-1872G>A (n.419-1872G>A) c.419-1014G>A (n.419-1014G>A) c.510+304G>A (n.510+304G>A) n.345+304G>A c.645+304G>A (n.645+304G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19353477G= | CA2418222914 | PDHA1 | c.531+304G= (n.531+304G=) c.*202+69G= (n.*202+69G=) c.594+304G= (n.594+304G=) c.624+304G= (n.624+304G=) c.419-1872G= (n.419-1872G=) c.419-1014G= (n.419-1014G=) c.510+304G= (n.510+304G=) n.345+304G= c.645+304G= (n.645+304G=) | |
X | g.19353481G>T | CA2538802274 | PDHA1 | c.531+308G>T (n.531+308G>T) c.*202+73G>T (n.*202+73G>T) c.594+308G>T (n.594+308G>T) c.624+308G>T (n.624+308G>T) c.419-1868G>T (n.419-1868G>T) c.419-1010G>T (n.419-1010G>T) c.510+308G>T (n.510+308G>T) n.345+308G>T c.645+308G>T (n.645+308G>T) | |
X | g.19353484C= | CA2418222916 | PDHA1 | c.531+311C= (n.531+311C=) c.*202+76C= (n.*202+76C=) c.594+311C= (n.594+311C=) c.624+311C= (n.624+311C=) c.419-1865C= (n.419-1865C=) c.419-1007C= (n.419-1007C=) c.510+311C= (n.510+311C=) n.345+311C= c.645+311C= (n.645+311C=) | |
X | g.19353484C>G | CA2418222917 | PDHA1 | c.531+311C>G (n.531+311C>G) c.*202+76C>G (n.*202+76C>G) c.594+311C>G (n.594+311C>G) c.624+311C>G (n.624+311C>G) c.419-1865C>G (n.419-1865C>G) c.419-1007C>G (n.419-1007C>G) c.510+311C>G (n.510+311C>G) n.345+311C>G c.645+311C>G (n.645+311C>G) | dbSNP |
X | g.19353489A= | CA2418222918 | PDHA1 | c.531+316A= (n.531+316A=) c.*202+81A= (n.*202+81A=) c.594+316A= (n.594+316A=) c.624+316A= (n.624+316A=) c.419-1860A= (n.419-1860A=) c.419-1002A= (n.419-1002A=) c.510+316A= (n.510+316A=) n.345+316A= c.645+316A= (n.645+316A=) | |
X | g.19353489A>C | CA2418222919 | PDHA1 | c.531+316A>C (n.531+316A>C) c.*202+81A>C (n.*202+81A>C) c.594+316A>C (n.594+316A>C) c.624+316A>C (n.624+316A>C) c.419-1860A>C (n.419-1860A>C) c.419-1002A>C (n.419-1002A>C) c.510+316A>C (n.510+316A>C) n.345+316A>C c.645+316A>C (n.645+316A>C) | dbSNP |
X | g.19353489A>G | CA2418222920 | PDHA1 | c.531+316A>G (n.531+316A>G) c.*202+81A>G (n.*202+81A>G) c.594+316A>G (n.594+316A>G) c.624+316A>G (n.624+316A>G) c.419-1860A>G (n.419-1860A>G) c.419-1002A>G (n.419-1002A>G) c.510+316A>G (n.510+316A>G) n.345+316A>G c.645+316A>G (n.645+316A>G) | dbSNP |
X | g.19353489A>T | CA2418222921 | PDHA1 | c.531+316A>T (n.531+316A>T) c.*202+81A>T (n.*202+81A>T) c.594+316A>T (n.594+316A>T) c.624+316A>T (n.624+316A>T) c.419-1860A>T (n.419-1860A>T) c.419-1002A>T (n.419-1002A>T) c.510+316A>T (n.510+316A>T) n.345+316A>T c.645+316A>T (n.645+316A>T) | dbSNP |
X | g.19353492C= | CA2418222922 | PDHA1 | c.531+319C= (n.531+319C=) c.*202+84C= (n.*202+84C=) c.594+319C= (n.594+319C=) c.624+319C= (n.624+319C=) c.419-1857C= (n.419-1857C=) c.419-999C= (n.419-999C=) c.510+319C= (n.510+319C=) n.345+319C= c.645+319C= (n.645+319C=) | |
X | g.19353492C>T | CA327025730 | PDHA1 | c.531+319C>T (n.531+319C>T) c.*202+84C>T (n.*202+84C>T) c.594+319C>T (n.594+319C>T) c.624+319C>T (n.624+319C>T) c.419-1857C>T (n.419-1857C>T) c.419-999C>T (n.419-999C>T) c.510+319C>T (n.510+319C>T) n.345+319C>T c.645+319C>T (n.645+319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353494G>A | CA327025734 | PDHA1 | c.531+321G>A (n.531+321G>A) c.*202+86G>A (n.*202+86G>A) c.594+321G>A (n.594+321G>A) c.624+321G>A (n.624+321G>A) c.419-1855G>A (n.419-1855G>A) c.419-997G>A (n.419-997G>A) c.510+321G>A (n.510+321G>A) n.345+321G>A c.645+321G>A (n.645+321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353494G>C | CA2418222924 | PDHA1 | c.531+321G>C (n.531+321G>C) c.*202+86G>C (n.*202+86G>C) c.594+321G>C (n.594+321G>C) c.624+321G>C (n.624+321G>C) c.419-1855G>C (n.419-1855G>C) c.419-997G>C (n.419-997G>C) c.510+321G>C (n.510+321G>C) n.345+321G>C c.645+321G>C (n.645+321G>C) | dbSNP |
X | g.19353494G= | CA2418222923 | PDHA1 | c.531+321G= (n.531+321G=) c.*202+86G= (n.*202+86G=) c.594+321G= (n.594+321G=) c.624+321G= (n.624+321G=) c.419-1855G= (n.419-1855G=) c.419-997G= (n.419-997G=) c.510+321G= (n.510+321G=) n.345+321G= c.645+321G= (n.645+321G=) | |
X | g.19353497T>C | CA327025742 | PDHA1 | c.531+324T>C (n.531+324T>C) c.*202+89T>C (n.*202+89T>C) c.594+324T>C (n.594+324T>C) c.624+324T>C (n.624+324T>C) c.419-1852T>C (n.419-1852T>C) c.419-994T>C (n.419-994T>C) c.510+324T>C (n.510+324T>C) n.345+324T>C c.645+324T>C (n.645+324T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353497T= | CA2418222925 | PDHA1 | c.531+324T= (n.531+324T=) c.*202+89T= (n.*202+89T=) c.594+324T= (n.594+324T=) c.624+324T= (n.624+324T=) c.419-1852T= (n.419-1852T=) c.419-994T= (n.419-994T=) c.510+324T= (n.510+324T=) n.345+324T= c.645+324T= (n.645+324T=) | |
X | g.19353500G>A | CA2418222926 | PDHA1 | c.531+327G>A (n.531+327G>A) c.*202+92G>A (n.*202+92G>A) c.594+327G>A (n.594+327G>A) c.624+327G>A (n.624+327G>A) c.419-1849G>A (n.419-1849G>A) c.419-991G>A (n.419-991G>A) c.510+327G>A (n.510+327G>A) n.345+327G>A c.645+327G>A (n.645+327G>A) | dbSNP |
X | g.19353500G= | CA2418222927 | PDHA1 | c.531+327G= (n.531+327G=) c.*202+92G= (n.*202+92G=) c.594+327G= (n.594+327G=) c.624+327G= (n.624+327G=) c.419-1849G= (n.419-1849G=) c.419-991G= (n.419-991G=) c.510+327G= (n.510+327G=) n.345+327G= c.645+327G= (n.645+327G=) | |
X | g.19353501T>C | CA640521588 | PDHA1 | c.531+328T>C (n.531+328T>C) c.*202+93T>C (n.*202+93T>C) c.594+328T>C (n.594+328T>C) c.624+328T>C (n.624+328T>C) c.419-1848T>C (n.419-1848T>C) c.419-990T>C (n.419-990T>C) c.510+328T>C (n.510+328T>C) n.345+328T>C c.645+328T>C (n.645+328T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353501T= | CA2418222928 | PDHA1 | c.531+328T= (n.531+328T=) c.*202+93T= (n.*202+93T=) c.594+328T= (n.594+328T=) c.624+328T= (n.624+328T=) c.419-1848T= (n.419-1848T=) c.419-990T= (n.419-990T=) c.510+328T= (n.510+328T=) n.345+328T= c.645+328T= (n.645+328T=) | |
X | g.19353506A= | CA2418222929 | PDHA1 | c.531+333A= (n.531+333A=) c.*202+98A= (n.*202+98A=) c.594+333A= (n.594+333A=) c.624+333A= (n.624+333A=) c.419-1843A= (n.419-1843A=) c.419-985A= (n.419-985A=) c.510+333A= (n.510+333A=) n.345+333A= c.645+333A= (n.645+333A=) | |
X | g.19353506A>G | CA2418222930 | PDHA1 | c.531+333A>G (n.531+333A>G) c.*202+98A>G (n.*202+98A>G) c.594+333A>G (n.594+333A>G) c.624+333A>G (n.624+333A>G) c.419-1843A>G (n.419-1843A>G) c.419-985A>G (n.419-985A>G) c.510+333A>G (n.510+333A>G) n.345+333A>G c.645+333A>G (n.645+333A>G) | dbSNP |
X | g.19353507G>C | CA1131432158 | PDHA1 | c.531+334G>C (n.531+334G>C) c.*202+99G>C (n.*202+99G>C) c.594+334G>C (n.594+334G>C) c.624+334G>C (n.624+334G>C) c.419-1842G>C (n.419-1842G>C) c.419-984G>C (n.419-984G>C) c.510+334G>C (n.510+334G>C) n.345+334G>C c.645+334G>C (n.645+334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353507G= | CA2418222931 | PDHA1 | c.531+334G= (n.531+334G=) c.*202+99G= (n.*202+99G=) c.594+334G= (n.594+334G=) c.624+334G= (n.624+334G=) c.419-1842G= (n.419-1842G=) c.419-984G= (n.419-984G=) c.510+334G= (n.510+334G=) n.345+334G= c.645+334G= (n.645+334G=) | |
X | g.19353510G>A | CA327025757 | PDHA1 | c.531+337G>A (n.531+337G>A) c.*202+102G>A (n.*202+102G>A) c.594+337G>A (n.594+337G>A) c.624+337G>A (n.624+337G>A) c.419-1839G>A (n.419-1839G>A) c.419-981G>A (n.419-981G>A) c.510+337G>A (n.510+337G>A) n.345+337G>A c.645+337G>A (n.645+337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353510G= | CA2418222932 | PDHA1 | c.531+337G= (n.531+337G=) c.*202+102G= (n.*202+102G=) c.594+337G= (n.594+337G=) c.624+337G= (n.624+337G=) c.419-1839G= (n.419-1839G=) c.419-981G= (n.419-981G=) c.510+337G= (n.510+337G=) n.345+337G= c.645+337G= (n.645+337G=) | |
X | g.19353510G>T | CA2418222933 | PDHA1 | c.531+337G>T (n.531+337G>T) c.*202+102G>T (n.*202+102G>T) c.594+337G>T (n.594+337G>T) c.624+337G>T (n.624+337G>T) c.419-1839G>T (n.419-1839G>T) c.419-981G>T (n.419-981G>T) c.510+337G>T (n.510+337G>T) n.345+337G>T c.645+337G>T (n.645+337G>T) | dbSNP |
X | g.19353511G>A | CA2531430863 | PDHA1 | c.531+338G>A (n.531+338G>A) c.*202+103G>A (n.*202+103G>A) c.594+338G>A (n.594+338G>A) c.624+338G>A (n.624+338G>A) c.419-1838G>A (n.419-1838G>A) c.419-980G>A (n.419-980G>A) c.510+338G>A (n.510+338G>A) n.345+338G>A c.645+338G>A (n.645+338G>A) | |
X | g.19353512C= | CA2418222934 | PDHA1 | c.531+339C= (n.531+339C=) c.*202+104C= (n.*202+104C=) c.594+339C= (n.594+339C=) c.624+339C= (n.624+339C=) c.419-1837C= (n.419-1837C=) c.419-979C= (n.419-979C=) c.510+339C= (n.510+339C=) n.345+339C= c.645+339C= (n.645+339C=) | |
X | g.19353512C>T | CA327025779 | PDHA1 | c.531+339C>T (n.531+339C>T) c.*202+104C>T (n.*202+104C>T) c.594+339C>T (n.594+339C>T) c.624+339C>T (n.624+339C>T) c.419-1837C>T (n.419-1837C>T) c.419-979C>T (n.419-979C>T) c.510+339C>T (n.510+339C>T) n.345+339C>T c.645+339C>T (n.645+339C>T) | dbSNP |
X | g.19353513T>G | CA1131432164 | PDHA1 | c.531+340T>G (n.531+340T>G) c.*202+105T>G (n.*202+105T>G) c.594+340T>G (n.594+340T>G) c.624+340T>G (n.624+340T>G) c.419-1836T>G (n.419-1836T>G) c.419-978T>G (n.419-978T>G) c.510+340T>G (n.510+340T>G) n.345+340T>G c.645+340T>G (n.645+340T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353513T= | CA2418222935 | PDHA1 | c.531+340T= (n.531+340T=) c.*202+105T= (n.*202+105T=) c.594+340T= (n.594+340T=) c.624+340T= (n.624+340T=) c.419-1836T= (n.419-1836T=) c.419-978T= (n.419-978T=) c.510+340T= (n.510+340T=) n.345+340T= c.645+340T= (n.645+340T=) | |
X | g.19353516A= | CA2418222936 | PDHA1 | c.531+343A= (n.531+343A=) c.*202+108A= (n.*202+108A=) c.594+343A= (n.594+343A=) c.624+343A= (n.624+343A=) c.419-1833A= (n.419-1833A=) c.419-975A= (n.419-975A=) c.510+343A= (n.510+343A=) n.345+343A= c.645+343A= (n.645+343A=) | |
X | g.19353516A>T | CA1131432170 | PDHA1 | c.531+343A>T (n.531+343A>T) c.*202+108A>T (n.*202+108A>T) c.594+343A>T (n.594+343A>T) c.624+343A>T (n.624+343A>T) c.419-1833A>T (n.419-1833A>T) c.419-975A>T (n.419-975A>T) c.510+343A>T (n.510+343A>T) n.345+343A>T c.645+343A>T (n.645+343A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353521C= | CA2418222937 | PDHA1 | c.531+348C= (n.531+348C=) c.*202+113C= (n.*202+113C=) c.594+348C= (n.594+348C=) c.624+348C= (n.624+348C=) c.419-1828C= (n.419-1828C=) c.419-970C= (n.419-970C=) c.510+348C= (n.510+348C=) n.345+348C= c.645+348C= (n.645+348C=) | |
X | g.19353521C>G | CA1131432172 | PDHA1 | c.531+348C>G (n.531+348C>G) c.*202+113C>G (n.*202+113C>G) c.594+348C>G (n.594+348C>G) c.624+348C>G (n.624+348C>G) c.419-1828C>G (n.419-1828C>G) c.419-970C>G (n.419-970C>G) c.510+348C>G (n.510+348C>G) n.345+348C>G c.645+348C>G (n.645+348C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353528C= | CA2418222938 | PDHA1 | c.531+355C= (n.531+355C=) c.*202+120C= (n.*202+120C=) c.594+355C= (n.594+355C=) c.624+355C= (n.624+355C=) c.419-1821C= (n.419-1821C=) c.419-963C= (n.419-963C=) c.510+355C= (n.510+355C=) n.345+355C= c.645+355C= (n.645+355C=) | |
X | g.19353528C>T | CA873738037 | PDHA1 | c.531+355C>T (n.531+355C>T) c.*202+120C>T (n.*202+120C>T) c.594+355C>T (n.594+355C>T) c.624+355C>T (n.624+355C>T) c.419-1821C>T (n.419-1821C>T) c.419-963C>T (n.419-963C>T) c.510+355C>T (n.510+355C>T) n.345+355C>T c.645+355C>T (n.645+355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353529G>A | CA873738039 | PDHA1 | c.531+356G>A (n.531+356G>A) c.*202+121G>A (n.*202+121G>A) c.594+356G>A (n.594+356G>A) c.624+356G>A (n.624+356G>A) c.419-1820G>A (n.419-1820G>A) c.419-962G>A (n.419-962G>A) c.510+356G>A (n.510+356G>A) n.345+356G>A c.645+356G>A (n.645+356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19353529G= | CA2418222939 | PDHA1 | c.531+356G= (n.531+356G=) c.*202+121G= (n.*202+121G=) c.594+356G= (n.594+356G=) c.624+356G= (n.624+356G=) c.419-1820G= (n.419-1820G=) c.419-962G= (n.419-962G=) c.510+356G= (n.510+356G=) n.345+356G= c.645+356G= (n.645+356G=) | |
X | g.19353531G>A | CA2543289373 | PDHA1 | c.531+358G>A (n.531+358G>A) c.*202+123G>A (n.*202+123G>A) c.594+358G>A (n.594+358G>A) c.624+358G>A (n.624+358G>A) c.419-1818G>A (n.419-1818G>A) c.419-960G>A (n.419-960G>A) c.510+358G>A (n.510+358G>A) n.345+358G>A c.645+358G>A (n.645+358G>A) | |
X | g.19353533A= | CA2418222940 | PDHA1 | c.531+360A= (n.531+360A=) c.*202+125A= (n.*202+125A=) c.594+360A= (n.594+360A=) c.624+360A= (n.624+360A=) c.419-1816A= (n.419-1816A=) c.419-958A= (n.419-958A=) c.510+360A= (n.510+360A=) n.345+360A= c.645+360A= (n.645+360A=) | |
X | g.19353535dup | CA2418222941 | PDHA1 | c.531+362dup (n.531+362dup) c.*202+127dup (n.*202+127dup) c.594+362dup (n.594+362dup) c.624+362dup (n.624+362dup) c.419-1814dup (n.419-1814dup) c.419-956dup (n.419-956dup) c.510+362dup (n.510+362dup) n.345+362dup c.645+362dup (n.645+362dup) | dbSNP |