Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19353402C=CA2418222890PDHA1c.531+229C= (n.531+229C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.594+229C= (n.594+229C=)
c.624+229C= (n.624+229C=)
c.419-1947C= (n.419-1947C=)
c.419-1089C= (n.419-1089C=)
c.510+229C= (n.510+229C=)
n.345+229C=
c.645+229C= (n.645+229C=)
Xg.19353402C>TCA873738000PDHA1c.531+229C>T (n.531+229C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.594+229C>T (n.594+229C>T)
c.624+229C>T (n.624+229C>T)
c.419-1947C>T (n.419-1947C>T)
c.419-1089C>T (n.419-1089C>T)
c.510+229C>T (n.510+229C>T)
n.345+229C>T
c.645+229C>T (n.645+229C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353402_19353403insACACA2819936619PDHA1c.531+229_531+230insACA (n.531+229_531+230insACA)
c.*196_*197insACA (n.*196_*197insACA)
c.594+229_594+230insACA (n.594+229_594+230insACA)
c.624+229_624+230insACA (n.624+229_624+230insACA)
c.419-1947_419-1946insACA (n.419-1947_419-1946insACA)
c.419-1089_419-1088insACA (n.419-1089_419-1088insACA)
c.510+229_510+230insACA (n.510+229_510+230insACA)
n.345+229_345+230insACA
c.645+229_645+230insACA (n.645+229_645+230insACA)
Xg.19353403G>ACA327025677PDHA1c.531+230G>A (n.531+230G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
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c.624+230G>A (n.624+230G>A)
c.419-1946G>A (n.419-1946G>A)
c.419-1088G>A (n.419-1088G>A)
c.510+230G>A (n.510+230G>A)
n.345+230G>A
c.645+230G>A (n.645+230G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353403G=CA2418222891PDHA1c.531+230G= (n.531+230G=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.594+230G= (n.594+230G=)
c.624+230G= (n.624+230G=)
c.419-1946G= (n.419-1946G=)
c.419-1088G= (n.419-1088G=)
c.510+230G= (n.510+230G=)
n.345+230G=
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Xg.19353406dupCA2549703600PDHA1c.531+233dup (n.531+233dup)
c.*200dup (n.*200dup)
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c.624+233dup (n.624+233dup)
c.419-1943dup (n.419-1943dup)
c.419-1085dup (n.419-1085dup)
c.510+233dup (n.510+233dup)
n.345+233dup
c.645+233dup (n.645+233dup)
Xg.19353407A=CA2418222892PDHA1c.531+234A= (n.531+234A=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.594+234A= (n.594+234A=)
c.624+234A= (n.624+234A=)
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c.419-1084A= (n.419-1084A=)
c.510+234A= (n.510+234A=)
n.345+234A=
c.645+234A= (n.645+234A=)
Xg.19353407A>GCA327025688PDHA1c.531+234A>G (n.531+234A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.594+234A>G (n.594+234A>G)
c.624+234A>G (n.624+234A>G)
c.419-1942A>G (n.419-1942A>G)
c.419-1084A>G (n.419-1084A>G)
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n.345+234A>G
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dbSNP
Xg.19353408G>TCA2693250204PDHA1c.531+235G>T (n.531+235G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.594+235G>T (n.594+235G>T)
c.624+235G>T (n.624+235G>T)
c.419-1941G>T (n.419-1941G>T)
c.419-1083G>T (n.419-1083G>T)
c.510+235G>T (n.510+235G>T)
n.345+235G>T
c.645+235G>T (n.645+235G>T)
gnomAD v4
Xg.19353409G>ACA640521585PDHA1c.531+236G>A (n.531+236G>A)
c.*202+1G>A (n.*202+1G>A)
c.594+236G>A (n.594+236G>A)
c.624+236G>A (n.624+236G>A)
c.419-1940G>A (n.419-1940G>A)
c.419-1082G>A (n.419-1082G>A)
c.510+236G>A (n.510+236G>A)
n.345+236G>A
c.645+236G>A (n.645+236G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353409G>CCA2418222894PDHA1c.531+236G>C (n.531+236G>C)
c.*202+1G>C (n.*202+1G>C)
c.594+236G>C (n.594+236G>C)
c.624+236G>C (n.624+236G>C)
c.419-1940G>C (n.419-1940G>C)
c.419-1082G>C (n.419-1082G>C)
c.510+236G>C (n.510+236G>C)
n.345+236G>C
c.645+236G>C (n.645+236G>C)
dbSNP
Xg.19353409G=CA2418222893PDHA1c.531+236G= (n.531+236G=)
c.*202+1G= (n.*202+1G=)
c.594+236G= (n.594+236G=)
c.624+236G= (n.624+236G=)
c.419-1940G= (n.419-1940G=)
c.419-1082G= (n.419-1082G=)
c.510+236G= (n.510+236G=)
n.345+236G=
c.645+236G= (n.645+236G=)
Xg.19353409G>TCA327025699PDHA1c.531+236G>T (n.531+236G>T)
c.*202+1G>T (n.*202+1G>T)
c.594+236G>T (n.594+236G>T)
c.624+236G>T (n.624+236G>T)
c.419-1940G>T (n.419-1940G>T)
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c.510+236G>T (n.510+236G>T)
n.345+236G>T
c.645+236G>T (n.645+236G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353412C>ACA2693250205PDHA1c.531+239C>A (n.531+239C>A)
c.*202+4C>A (n.*202+4C>A)
c.594+239C>A (n.594+239C>A)
c.624+239C>A (n.624+239C>A)
c.419-1937C>A (n.419-1937C>A)
c.419-1079C>A (n.419-1079C>A)
c.510+239C>A (n.510+239C>A)
n.345+239C>A
c.645+239C>A (n.645+239C>A)
gnomAD v4
Xg.19353412C=CA2418222895PDHA1c.531+239C= (n.531+239C=)
c.*202+4C= (n.*202+4C=)
c.594+239C= (n.594+239C=)
c.624+239C= (n.624+239C=)
c.419-1937C= (n.419-1937C=)
c.419-1079C= (n.419-1079C=)
c.510+239C= (n.510+239C=)
n.345+239C=
c.645+239C= (n.645+239C=)
Xg.19353412C>GCA873738011PDHA1c.531+239C>G (n.531+239C>G)
c.*202+4C>G (n.*202+4C>G)
c.594+239C>G (n.594+239C>G)
c.624+239C>G (n.624+239C>G)
c.419-1937C>G (n.419-1937C>G)
c.419-1079C>G (n.419-1079C>G)
c.510+239C>G (n.510+239C>G)
n.345+239C>G
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dbSNP gnomAD v4
Xg.19353412C>TCA327025701PDHA1c.531+239C>T (n.531+239C>T)
c.*202+4C>T (n.*202+4C>T)
c.594+239C>T (n.594+239C>T)
c.624+239C>T (n.624+239C>T)
c.419-1937C>T (n.419-1937C>T)
c.419-1079C>T (n.419-1079C>T)
c.510+239C>T (n.510+239C>T)
n.345+239C>T
c.645+239C>T (n.645+239C>T)
dbSNP
Xg.19353414C>ACA2693250206PDHA1c.531+241C>A (n.531+241C>A)
c.*202+6C>A (n.*202+6C>A)
c.594+241C>A (n.594+241C>A)
c.624+241C>A (n.624+241C>A)
c.419-1935C>A (n.419-1935C>A)
c.419-1077C>A (n.419-1077C>A)
c.510+241C>A (n.510+241C>A)
n.345+241C>A
c.645+241C>A (n.645+241C>A)
gnomAD v4
Xg.19353414C>TCA2819936621PDHA1c.531+241C>T (n.531+241C>T)
c.*202+6C>T (n.*202+6C>T)
c.594+241C>T (n.594+241C>T)
c.624+241C>T (n.624+241C>T)
c.419-1935C>T (n.419-1935C>T)
c.419-1077C>T (n.419-1077C>T)
c.510+241C>T (n.510+241C>T)
n.345+241C>T
c.645+241C>T (n.645+241C>T)
Xg.19353415A>CCA2693250207PDHA1c.531+242A>C (n.531+242A>C)
c.*202+7A>C (n.*202+7A>C)
c.594+242A>C (n.594+242A>C)
c.624+242A>C (n.624+242A>C)
c.419-1934A>C (n.419-1934A>C)
c.419-1076A>C (n.419-1076A>C)
c.510+242A>C (n.510+242A>C)
n.345+242A>C
c.645+242A>C (n.645+242A>C)
gnomAD v4
Xg.19353415A>GCA2819936623PDHA1c.531+242A>G (n.531+242A>G)
c.*202+7A>G (n.*202+7A>G)
c.594+242A>G (n.594+242A>G)
c.624+242A>G (n.624+242A>G)
c.419-1934A>G (n.419-1934A>G)
c.419-1076A>G (n.419-1076A>G)
c.510+242A>G (n.510+242A>G)
n.345+242A>G
c.645+242A>G (n.645+242A>G)
Xg.19353416A>CCA2693250208PDHA1c.531+243A>C (n.531+243A>C)
c.*202+8A>C (n.*202+8A>C)
c.594+243A>C (n.594+243A>C)
c.624+243A>C (n.624+243A>C)
c.419-1933A>C (n.419-1933A>C)
c.419-1075A>C (n.419-1075A>C)
c.510+243A>C (n.510+243A>C)
n.345+243A>C
c.645+243A>C (n.645+243A>C)
gnomAD v4
Xg.19353420T>ACA915848633PDHA1c.531+247T>A (n.531+247T>A)
c.*202+12T>A (n.*202+12T>A)
c.594+247T>A (n.594+247T>A)
c.624+247T>A (n.624+247T>A)
c.419-1929T>A (n.419-1929T>A)
c.419-1071T>A (n.419-1071T>A)
c.510+247T>A (n.510+247T>A)
n.345+247T>A
c.645+247T>A (n.645+247T>A)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353420T>CCA2819936625PDHA1c.531+247T>C (n.531+247T>C)
c.*202+12T>C (n.*202+12T>C)
c.594+247T>C (n.594+247T>C)
c.624+247T>C (n.624+247T>C)
c.419-1929T>C (n.419-1929T>C)
c.419-1071T>C (n.419-1071T>C)
c.510+247T>C (n.510+247T>C)
n.345+247T>C
c.645+247T>C (n.645+247T>C)
Xg.19353420T>GCA2693250209PDHA1c.531+247T>G (n.531+247T>G)
c.*202+12T>G (n.*202+12T>G)
c.594+247T>G (n.594+247T>G)
c.624+247T>G (n.624+247T>G)
c.419-1929T>G (n.419-1929T>G)
c.419-1071T>G (n.419-1071T>G)
c.510+247T>G (n.510+247T>G)
n.345+247T>G
c.645+247T>G (n.645+247T>G)
gnomAD v4
Xg.19353423delCA2819936624PDHA1c.531+250del (n.531+250del)
c.*202+15del (n.*202+15del)
c.594+250del (n.594+250del)
c.624+250del (n.624+250del)
c.419-1926del (n.419-1926del)
c.419-1068del (n.419-1068del)
c.510+250del (n.510+250del)
n.345+250del
c.645+250del (n.645+250del)
Xg.19353423T>GCA1131432134PDHA1c.531+250T>G (n.531+250T>G)
c.*202+15T>G (n.*202+15T>G)
c.594+250T>G (n.594+250T>G)
c.624+250T>G (n.624+250T>G)
c.419-1926T>G (n.419-1926T>G)
c.419-1068T>G (n.419-1068T>G)
c.510+250T>G (n.510+250T>G)
n.345+250T>G
c.645+250T>G (n.645+250T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353425C>ACA2693250210PDHA1c.531+252C>A (n.531+252C>A)
c.*202+17C>A (n.*202+17C>A)
c.594+252C>A (n.594+252C>A)
c.624+252C>A (n.624+252C>A)
c.419-1924C>A (n.419-1924C>A)
c.419-1066C>A (n.419-1066C>A)
c.510+252C>A (n.510+252C>A)
n.345+252C>A
c.645+252C>A (n.645+252C>A)
gnomAD v4
Xg.19353427T>ACA327025706PDHA1c.531+254T>A (n.531+254T>A)
c.*202+19T>A (n.*202+19T>A)
c.594+254T>A (n.594+254T>A)
c.624+254T>A (n.624+254T>A)
c.419-1922T>A (n.419-1922T>A)
c.419-1064T>A (n.419-1064T>A)
c.510+254T>A (n.510+254T>A)
n.345+254T>A
c.645+254T>A (n.645+254T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353427T=CA2418222896PDHA1c.531+254T= (n.531+254T=)
c.*202+19T= (n.*202+19T=)
c.594+254T= (n.594+254T=)
c.624+254T= (n.624+254T=)
c.419-1922T= (n.419-1922T=)
c.419-1064T= (n.419-1064T=)
c.510+254T= (n.510+254T=)
n.345+254T=
c.645+254T= (n.645+254T=)
Xg.19353428delCA2693250211PDHA1c.531+255del (n.531+255del)
c.*202+20del (n.*202+20del)
c.594+255del (n.594+255del)
c.624+255del (n.624+255del)
c.419-1921del (n.419-1921del)
c.419-1063del (n.419-1063del)
c.510+255del (n.510+255del)
n.345+255del
c.645+255del (n.645+255del)
gnomAD v4
Xg.19353428A>GCA2693250212PDHA1c.531+255A>G (n.531+255A>G)
c.*202+20A>G (n.*202+20A>G)
c.594+255A>G (n.594+255A>G)
c.624+255A>G (n.624+255A>G)
c.419-1921A>G (n.419-1921A>G)
c.419-1063A>G (n.419-1063A>G)
c.510+255A>G (n.510+255A>G)
n.345+255A>G
c.645+255A>G (n.645+255A>G)
gnomAD v4
Xg.19353429C>TCA2693250213PDHA1c.531+256C>T (n.531+256C>T)
c.*202+21C>T (n.*202+21C>T)
c.594+256C>T (n.594+256C>T)
c.624+256C>T (n.624+256C>T)
c.419-1920C>T (n.419-1920C>T)
c.419-1062C>T (n.419-1062C>T)
c.510+256C>T (n.510+256C>T)
n.345+256C>T
c.645+256C>T (n.645+256C>T)
gnomAD v4
Xg.19353431G>TCA2693250214PDHA1c.531+258G>T (n.531+258G>T)
c.*202+23G>T (n.*202+23G>T)
c.594+258G>T (n.594+258G>T)
c.624+258G>T (n.624+258G>T)
c.419-1918G>T (n.419-1918G>T)
c.419-1060G>T (n.419-1060G>T)
c.510+258G>T (n.510+258G>T)
n.345+258G>T
c.645+258G>T (n.645+258G>T)
gnomAD v4
Xg.19353432G>TCA2693250215PDHA1c.531+259G>T (n.531+259G>T)
c.*202+24G>T (n.*202+24G>T)
c.594+259G>T (n.594+259G>T)
c.624+259G>T (n.624+259G>T)
c.419-1917G>T (n.419-1917G>T)
c.419-1059G>T (n.419-1059G>T)
c.510+259G>T (n.510+259G>T)
n.345+259G>T
c.645+259G>T (n.645+259G>T)
gnomAD v4
Xg.19353433A>TCA2693250216PDHA1c.531+260A>T (n.531+260A>T)
c.*202+25A>T (n.*202+25A>T)
c.594+260A>T (n.594+260A>T)
c.624+260A>T (n.624+260A>T)
c.419-1916A>T (n.419-1916A>T)
c.419-1058A>T (n.419-1058A>T)
c.510+260A>T (n.510+260A>T)
n.345+260A>T
c.645+260A>T (n.645+260A>T)
gnomAD v4
Xg.19353434T>ACA640521586PDHA1c.531+261T>A (n.531+261T>A)
c.*202+26T>A (n.*202+26T>A)
c.594+261T>A (n.594+261T>A)
c.624+261T>A (n.624+261T>A)
c.419-1915T>A (n.419-1915T>A)
c.419-1057T>A (n.419-1057T>A)
c.510+261T>A (n.510+261T>A)
n.345+261T>A
c.645+261T>A (n.645+261T>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.19353434T>GCA2418222898PDHA1c.531+261T>G (n.531+261T>G)
c.*202+26T>G (n.*202+26T>G)
c.594+261T>G (n.594+261T>G)
c.624+261T>G (n.624+261T>G)
c.419-1915T>G (n.419-1915T>G)
c.419-1057T>G (n.419-1057T>G)
c.510+261T>G (n.510+261T>G)
n.345+261T>G
c.645+261T>G (n.645+261T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19353434T=CA2418222897PDHA1c.531+261T= (n.531+261T=)
c.*202+26T= (n.*202+26T=)
c.594+261T= (n.594+261T=)
c.624+261T= (n.624+261T=)
c.419-1915T= (n.419-1915T=)
c.419-1057T= (n.419-1057T=)
c.510+261T= (n.510+261T=)
n.345+261T=
c.645+261T= (n.645+261T=)
Xg.19353436C>ACA2693250217PDHA1c.531+263C>A (n.531+263C>A)
c.*202+28C>A (n.*202+28C>A)
c.594+263C>A (n.594+263C>A)
c.624+263C>A (n.624+263C>A)
c.419-1913C>A (n.419-1913C>A)
c.419-1055C>A (n.419-1055C>A)
c.510+263C>A (n.510+263C>A)
n.345+263C>A
c.645+263C>A (n.645+263C>A)
gnomAD v4
Xg.19353437A>GCA2693250218PDHA1c.531+264A>G (n.531+264A>G)
c.*202+29A>G (n.*202+29A>G)
c.594+264A>G (n.594+264A>G)
c.624+264A>G (n.624+264A>G)
c.419-1912A>G (n.419-1912A>G)
c.419-1054A>G (n.419-1054A>G)
c.510+264A>G (n.510+264A>G)
n.345+264A>G
c.645+264A>G (n.645+264A>G)
gnomAD v4
Xg.19353439T>CCA327025720PDHA1c.531+266T>C (n.531+266T>C)
c.*202+31T>C (n.*202+31T>C)
c.594+266T>C (n.594+266T>C)
c.624+266T>C (n.624+266T>C)
c.419-1910T>C (n.419-1910T>C)
c.419-1052T>C (n.419-1052T>C)
c.510+266T>C (n.510+266T>C)
n.345+266T>C
c.645+266T>C (n.645+266T>C)
dbSNP
Xg.19353439T=CA2418222899PDHA1c.531+266T= (n.531+266T=)
c.*202+31T= (n.*202+31T=)
c.594+266T= (n.594+266T=)
c.624+266T= (n.624+266T=)
c.419-1910T= (n.419-1910T=)
c.419-1052T= (n.419-1052T=)
c.510+266T= (n.510+266T=)
n.345+266T=
c.645+266T= (n.645+266T=)
Xg.19353439_19353441delinsTAGCA2418222900PDHA1c.531+266_531+268delinsTAG (n.531+266_531+268delinsTAG)
c.*202+31_*202+33delinsTAG (n.*202+31_*202+33delinsTAG)
c.594+266_594+268delinsTAG (n.594+266_594+268delinsTAG)
c.624+266_624+268delinsTAG (n.624+266_624+268delinsTAG)
c.419-1910_419-1908delinsTAG (n.419-1910_419-1908delinsTAG)
c.419-1052_419-1050delinsTAG (n.419-1052_419-1050delinsTAG)
c.510+266_510+268delinsTAG (n.510+266_510+268delinsTAG)
n.345+266_345+268delinsTAG
c.645+266_645+268delinsTAG (n.645+266_645+268delinsTAG)
Xg.19353442_19353443delCA640521587PDHA1c.531+269_531+270del (n.531+269_531+270del)
c.*202+34_*202+35del (n.*202+34_*202+35del)
c.594+269_594+270del (n.594+269_594+270del)
c.624+269_624+270del (n.624+269_624+270del)
c.419-1907_419-1906del (n.419-1907_419-1906del)
c.419-1049_419-1048del (n.419-1049_419-1048del)
c.510+269_510+270del (n.510+269_510+270del)
n.345+269_345+270del
c.645+269_645+270del (n.645+269_645+270del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353442A=CA2418222901PDHA1c.531+269A= (n.531+269A=)
c.*202+34A= (n.*202+34A=)
c.594+269A= (n.594+269A=)
c.624+269A= (n.624+269A=)
c.419-1907A= (n.419-1907A=)
c.419-1049A= (n.419-1049A=)
c.510+269A= (n.510+269A=)
n.345+269A=
c.645+269A= (n.645+269A=)
Xg.19353442A>GCA2418222902PDHA1c.531+269A>G (n.531+269A>G)
c.*202+34A>G (n.*202+34A>G)
c.594+269A>G (n.594+269A>G)
c.624+269A>G (n.624+269A>G)
c.419-1907A>G (n.419-1907A>G)
c.419-1049A>G (n.419-1049A>G)
c.510+269A>G (n.510+269A>G)
n.345+269A>G
c.645+269A>G (n.645+269A>G)
dbSNP
Xg.19353443G>TCA2693250219PDHA1c.531+270G>T (n.531+270G>T)
c.*202+35G>T (n.*202+35G>T)
c.594+270G>T (n.594+270G>T)
c.624+270G>T (n.624+270G>T)
c.419-1906G>T (n.419-1906G>T)
c.419-1048G>T (n.419-1048G>T)
c.510+270G>T (n.510+270G>T)
n.345+270G>T
c.645+270G>T (n.645+270G>T)
gnomAD v4
Xg.19353445C=CA2418222903PDHA1c.531+272C= (n.531+272C=)
c.*202+37C= (n.*202+37C=)
c.594+272C= (n.594+272C=)
c.624+272C= (n.624+272C=)
c.419-1904C= (n.419-1904C=)
c.419-1046C= (n.419-1046C=)
c.510+272C= (n.510+272C=)
n.345+272C=
c.645+272C= (n.645+272C=)
Xg.19353445C>TCA873738017PDHA1c.531+272C>T (n.531+272C>T)
c.*202+37C>T (n.*202+37C>T)
c.594+272C>T (n.594+272C>T)
c.624+272C>T (n.624+272C>T)
c.419-1904C>T (n.419-1904C>T)
c.419-1046C>T (n.419-1046C>T)
c.510+272C>T (n.510+272C>T)
n.345+272C>T
c.645+272C>T (n.645+272C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353447C>ACA2418222904PDHA1c.531+274C>A (n.531+274C>A)
c.*202+39C>A (n.*202+39C>A)
c.594+274C>A (n.594+274C>A)
c.624+274C>A (n.624+274C>A)
c.419-1902C>A (n.419-1902C>A)
c.419-1044C>A (n.419-1044C>A)
c.510+274C>A (n.510+274C>A)
n.345+274C>A
c.645+274C>A (n.645+274C>A)
dbSNP
Xg.19353447C=CA2418222905PDHA1c.531+274C= (n.531+274C=)
c.*202+39C= (n.*202+39C=)
c.594+274C= (n.594+274C=)
c.624+274C= (n.624+274C=)
c.419-1902C= (n.419-1902C=)
c.419-1044C= (n.419-1044C=)
c.510+274C= (n.510+274C=)
n.345+274C=
c.645+274C= (n.645+274C=)
Xg.19353447C>GCA327025721PDHA1c.531+274C>G (n.531+274C>G)
c.*202+39C>G (n.*202+39C>G)
c.594+274C>G (n.594+274C>G)
c.624+274C>G (n.624+274C>G)
c.419-1902C>G (n.419-1902C>G)
c.419-1044C>G (n.419-1044C>G)
c.510+274C>G (n.510+274C>G)
n.345+274C>G
c.645+274C>G (n.645+274C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353447C>TCA2693250220PDHA1c.531+274C>T (n.531+274C>T)
c.*202+39C>T (n.*202+39C>T)
c.594+274C>T (n.594+274C>T)
c.624+274C>T (n.624+274C>T)
c.419-1902C>T (n.419-1902C>T)
c.419-1044C>T (n.419-1044C>T)
c.510+274C>T (n.510+274C>T)
n.345+274C>T
c.645+274C>T (n.645+274C>T)
gnomAD v4
Xg.19353448A=CA2418222906PDHA1c.531+275A= (n.531+275A=)
c.*202+40A= (n.*202+40A=)
c.594+275A= (n.594+275A=)
c.624+275A= (n.624+275A=)
c.419-1901A= (n.419-1901A=)
c.419-1043A= (n.419-1043A=)
c.510+275A= (n.510+275A=)
n.345+275A=
c.645+275A= (n.645+275A=)
Xg.19353448A>GCA873738023PDHA1c.531+275A>G (n.531+275A>G)
c.*202+40A>G (n.*202+40A>G)
c.594+275A>G (n.594+275A>G)
c.624+275A>G (n.624+275A>G)
c.419-1901A>G (n.419-1901A>G)
c.419-1043A>G (n.419-1043A>G)
c.510+275A>G (n.510+275A>G)
n.345+275A>G
c.645+275A>G (n.645+275A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19353451C>ACA2418222908PDHA1c.531+278C>A (n.531+278C>A)
c.*202+43C>A (n.*202+43C>A)
c.594+278C>A (n.594+278C>A)
c.624+278C>A (n.624+278C>A)
c.419-1898C>A (n.419-1898C>A)
c.419-1040C>A (n.419-1040C>A)
c.510+278C>A (n.510+278C>A)
n.345+278C>A
c.645+278C>A (n.645+278C>A)
dbSNP
Xg.19353451C=CA2418222907PDHA1c.531+278C= (n.531+278C=)
c.*202+43C= (n.*202+43C=)
c.594+278C= (n.594+278C=)
c.624+278C= (n.624+278C=)
c.419-1898C= (n.419-1898C=)
c.419-1040C= (n.419-1040C=)
c.510+278C= (n.510+278C=)
n.345+278C=
c.645+278C= (n.645+278C=)
Xg.19353452T>CCA2418222910PDHA1c.531+279T>C (n.531+279T>C)
c.*202+44T>C (n.*202+44T>C)
c.594+279T>C (n.594+279T>C)
c.624+279T>C (n.624+279T>C)
c.419-1897T>C (n.419-1897T>C)
c.419-1039T>C (n.419-1039T>C)
c.510+279T>C (n.510+279T>C)
n.345+279T>C
c.645+279T>C (n.645+279T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19353452T=CA2418222909PDHA1c.531+279T= (n.531+279T=)
c.*202+44T= (n.*202+44T=)
c.594+279T= (n.594+279T=)
c.624+279T= (n.624+279T=)
c.419-1897T= (n.419-1897T=)
c.419-1039T= (n.419-1039T=)
c.510+279T= (n.510+279T=)
n.345+279T=
c.645+279T= (n.645+279T=)
Xg.19353455G>TCA2693250221PDHA1c.531+282G>T (n.531+282G>T)
c.*202+47G>T (n.*202+47G>T)
c.594+282G>T (n.594+282G>T)
c.624+282G>T (n.624+282G>T)
c.419-1894G>T (n.419-1894G>T)
c.419-1036G>T (n.419-1036G>T)
c.510+282G>T (n.510+282G>T)
n.345+282G>T
c.645+282G>T (n.645+282G>T)
gnomAD v4
Xg.19353456C>TCA2693250222PDHA1c.531+283C>T (n.531+283C>T)
c.*202+48C>T (n.*202+48C>T)
c.594+283C>T (n.594+283C>T)
c.624+283C>T (n.624+283C>T)
c.419-1893C>T (n.419-1893C>T)
c.419-1035C>T (n.419-1035C>T)
c.510+283C>T (n.510+283C>T)
n.345+283C>T
c.645+283C>T (n.645+283C>T)
gnomAD v4
Xg.19353458G>ACA2819936626PDHA1c.531+285G>A (n.531+285G>A)
c.*202+50G>A (n.*202+50G>A)
c.594+285G>A (n.594+285G>A)
c.624+285G>A (n.624+285G>A)
c.419-1891G>A (n.419-1891G>A)
c.419-1033G>A (n.419-1033G>A)
c.510+285G>A (n.510+285G>A)
n.345+285G>A
c.645+285G>A (n.645+285G>A)
Xg.19353458G>CCA2693250223PDHA1c.531+285G>C (n.531+285G>C)
c.*202+50G>C (n.*202+50G>C)
c.594+285G>C (n.594+285G>C)
c.624+285G>C (n.624+285G>C)
c.419-1891G>C (n.419-1891G>C)
c.419-1033G>C (n.419-1033G>C)
c.510+285G>C (n.510+285G>C)
n.345+285G>C
c.645+285G>C (n.645+285G>C)
gnomAD v4
Xg.19353458G>TCA2693250224PDHA1c.531+285G>T (n.531+285G>T)
c.*202+50G>T (n.*202+50G>T)
c.594+285G>T (n.594+285G>T)
c.624+285G>T (n.624+285G>T)
c.419-1891G>T (n.419-1891G>T)
c.419-1033G>T (n.419-1033G>T)
c.510+285G>T (n.510+285G>T)
n.345+285G>T
c.645+285G>T (n.645+285G>T)
gnomAD v4
Xg.19353459G>ACA2693250225PDHA1c.531+286G>A (n.531+286G>A)
c.*202+51G>A (n.*202+51G>A)
c.594+286G>A (n.594+286G>A)
c.624+286G>A (n.624+286G>A)
c.419-1890G>A (n.419-1890G>A)
c.419-1032G>A (n.419-1032G>A)
c.510+286G>A (n.510+286G>A)
n.345+286G>A
c.645+286G>A (n.645+286G>A)
gnomAD v4
Xg.19353459G>CCA2693250226PDHA1c.531+286G>C (n.531+286G>C)
c.*202+51G>C (n.*202+51G>C)
c.594+286G>C (n.594+286G>C)
c.624+286G>C (n.624+286G>C)
c.419-1890G>C (n.419-1890G>C)
c.419-1032G>C (n.419-1032G>C)
c.510+286G>C (n.510+286G>C)
n.345+286G>C
c.645+286G>C (n.645+286G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19353459G>TCA2536769008PDHA1c.531+286G>T (n.531+286G>T)
c.*202+51G>T (n.*202+51G>T)
c.594+286G>T (n.594+286G>T)
c.624+286G>T (n.624+286G>T)
c.419-1890G>T (n.419-1890G>T)
c.419-1032G>T (n.419-1032G>T)
c.510+286G>T (n.510+286G>T)
n.345+286G>T
c.645+286G>T (n.645+286G>T)
Xg.19353460G>TCA2693250227PDHA1c.531+287G>T (n.531+287G>T)
c.*202+52G>T (n.*202+52G>T)
c.594+287G>T (n.594+287G>T)
c.624+287G>T (n.624+287G>T)
c.419-1889G>T (n.419-1889G>T)
c.419-1031G>T (n.419-1031G>T)
c.510+287G>T (n.510+287G>T)
n.345+287G>T
c.645+287G>T (n.645+287G>T)
gnomAD v4
Xg.19353461T>CCA2693250228PDHA1c.531+288T>C (n.531+288T>C)
c.*202+53T>C (n.*202+53T>C)
c.594+288T>C (n.594+288T>C)
c.624+288T>C (n.624+288T>C)
c.419-1888T>C (n.419-1888T>C)
c.419-1030T>C (n.419-1030T>C)
c.510+288T>C (n.510+288T>C)
n.345+288T>C
c.645+288T>C (n.645+288T>C)
gnomAD v4
Xg.19353464T>CCA2693250229PDHA1c.531+291T>C (n.531+291T>C)
c.*202+56T>C (n.*202+56T>C)
c.594+291T>C (n.594+291T>C)
c.624+291T>C (n.624+291T>C)
c.419-1885T>C (n.419-1885T>C)
c.419-1027T>C (n.419-1027T>C)
c.510+291T>C (n.510+291T>C)
n.345+291T>C
c.645+291T>C (n.645+291T>C)
gnomAD v4
Xg.19353465A>GCA2693250230PDHA1c.531+292A>G (n.531+292A>G)
c.*202+57A>G (n.*202+57A>G)
c.594+292A>G (n.594+292A>G)
c.624+292A>G (n.624+292A>G)
c.419-1884A>G (n.419-1884A>G)
c.419-1026A>G (n.419-1026A>G)
c.510+292A>G (n.510+292A>G)
n.345+292A>G
c.645+292A>G (n.645+292A>G)
gnomAD v4
Xg.19353466G>TCA2693250231PDHA1c.531+293G>T (n.531+293G>T)
c.*202+58G>T (n.*202+58G>T)
c.594+293G>T (n.594+293G>T)
c.624+293G>T (n.624+293G>T)
c.419-1883G>T (n.419-1883G>T)
c.419-1025G>T (n.419-1025G>T)
c.510+293G>T (n.510+293G>T)
n.345+293G>T
c.645+293G>T (n.645+293G>T)
gnomAD v4
Xg.19353466_19353469delinsGCCTCA2418222911PDHA1c.531+293_531+296delinsGCCT (n.531+293_531+296delinsGCCT)
c.*202+58_*202+61delinsGCCT (n.*202+58_*202+61delinsGCCT)
c.594+293_594+296delinsGCCT (n.594+293_594+296delinsGCCT)
c.624+293_624+296delinsGCCT (n.624+293_624+296delinsGCCT)
c.419-1883_419-1880delinsGCCT (n.419-1883_419-1880delinsGCCT)
c.419-1025_419-1022delinsGCCT (n.419-1025_419-1022delinsGCCT)
c.510+293_510+296delinsGCCT (n.510+293_510+296delinsGCCT)
n.345+293_345+296delinsGCCT
c.645+293_645+296delinsGCCT (n.645+293_645+296delinsGCCT)
Xg.19353467C>TCA2693250232PDHA1c.531+294C>T (n.531+294C>T)
c.*202+59C>T (n.*202+59C>T)
c.594+294C>T (n.594+294C>T)
c.624+294C>T (n.624+294C>T)
c.419-1882C>T (n.419-1882C>T)
c.419-1024C>T (n.419-1024C>T)
c.510+294C>T (n.510+294C>T)
n.345+294C>T
c.645+294C>T (n.645+294C>T)
gnomAD v4
Xg.19353467_19353469delCA1131432144PDHA1c.531+294_531+296del (n.531+294_531+296del)
c.*202+59_*202+61del (n.*202+59_*202+61del)
c.594+294_594+296del (n.594+294_594+296del)
c.624+294_624+296del (n.624+294_624+296del)
c.419-1882_419-1880del (n.419-1882_419-1880del)
c.419-1024_419-1022del (n.419-1024_419-1022del)
c.510+294_510+296del (n.510+294_510+296del)
n.345+294_345+296del
c.645+294_645+296del (n.645+294_645+296del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353472G>ACA1131432148PDHA1c.531+299G>A (n.531+299G>A)
c.*202+64G>A (n.*202+64G>A)
c.594+299G>A (n.594+299G>A)
c.624+299G>A (n.624+299G>A)
c.419-1877G>A (n.419-1877G>A)
c.419-1019G>A (n.419-1019G>A)
c.510+299G>A (n.510+299G>A)
n.345+299G>A
c.645+299G>A (n.645+299G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353472G=CA2418222913PDHA1c.531+299G= (n.531+299G=)
c.*202+64G= (n.*202+64G=)
c.594+299G= (n.594+299G=)
c.624+299G= (n.624+299G=)
c.419-1877G= (n.419-1877G=)
c.419-1019G= (n.419-1019G=)
c.510+299G= (n.510+299G=)
n.345+299G=
c.645+299G= (n.645+299G=)
Xg.19353472_19353473delinsGACA2418222912PDHA1c.531+299_531+300delinsGA (n.531+299_531+300delinsGA)
c.*202+64_*202+65delinsGA (n.*202+64_*202+65delinsGA)
c.594+299_594+300delinsGA (n.594+299_594+300delinsGA)
c.624+299_624+300delinsGA (n.624+299_624+300delinsGA)
c.419-1877_419-1876delinsGA (n.419-1877_419-1876delinsGA)
c.419-1019_419-1018delinsGA (n.419-1019_419-1018delinsGA)
c.510+299_510+300delinsGA (n.510+299_510+300delinsGA)
n.345+299_345+300delinsGA
c.645+299_645+300delinsGA (n.645+299_645+300delinsGA)
Xg.19353473delCA873738030PDHA1c.531+300del (n.531+300del)
c.*202+65del (n.*202+65del)
c.594+300del (n.594+300del)
c.624+300del (n.624+300del)
c.419-1876del (n.419-1876del)
c.419-1018del (n.419-1018del)
c.510+300del (n.510+300del)
n.345+300del
c.645+300del (n.645+300del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353474G>CCA2693250233PDHA1c.531+301G>C (n.531+301G>C)
c.*202+66G>C (n.*202+66G>C)
c.594+301G>C (n.594+301G>C)
c.624+301G>C (n.624+301G>C)
c.419-1875G>C (n.419-1875G>C)
c.419-1017G>C (n.419-1017G>C)
c.510+301G>C (n.510+301G>C)
n.345+301G>C
c.645+301G>C (n.645+301G>C)
gnomAD v4
Xg.19353474G>TCA2693250234PDHA1c.531+301G>T (n.531+301G>T)
c.*202+66G>T (n.*202+66G>T)
c.594+301G>T (n.594+301G>T)
c.624+301G>T (n.624+301G>T)
c.419-1875G>T (n.419-1875G>T)
c.419-1017G>T (n.419-1017G>T)
c.510+301G>T (n.510+301G>T)
n.345+301G>T
c.645+301G>T (n.645+301G>T)
gnomAD v4
Xg.19353475C>TCA2693250235PDHA1c.531+302C>T (n.531+302C>T)
c.*202+67C>T (n.*202+67C>T)
c.594+302C>T (n.594+302C>T)
c.624+302C>T (n.624+302C>T)
c.419-1874C>T (n.419-1874C>T)
c.419-1016C>T (n.419-1016C>T)
c.510+302C>T (n.510+302C>T)
n.345+302C>T
c.645+302C>T (n.645+302C>T)
gnomAD v4
Xg.19353476A>CCA2693250236PDHA1c.531+303A>C (n.531+303A>C)
c.*202+68A>C (n.*202+68A>C)
c.594+303A>C (n.594+303A>C)
c.624+303A>C (n.624+303A>C)
c.419-1873A>C (n.419-1873A>C)
c.419-1015A>C (n.419-1015A>C)
c.510+303A>C (n.510+303A>C)
n.345+303A>C
c.645+303A>C (n.645+303A>C)
gnomAD v4
Xg.19353477G>ACA2418222915PDHA1c.531+304G>A (n.531+304G>A)
c.*202+69G>A (n.*202+69G>A)
c.594+304G>A (n.594+304G>A)
c.624+304G>A (n.624+304G>A)
c.419-1872G>A (n.419-1872G>A)
c.419-1014G>A (n.419-1014G>A)
c.510+304G>A (n.510+304G>A)
n.345+304G>A
c.645+304G>A (n.645+304G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19353477G=CA2418222914PDHA1c.531+304G= (n.531+304G=)
c.*202+69G= (n.*202+69G=)
c.594+304G= (n.594+304G=)
c.624+304G= (n.624+304G=)
c.419-1872G= (n.419-1872G=)
c.419-1014G= (n.419-1014G=)
c.510+304G= (n.510+304G=)
n.345+304G=
c.645+304G= (n.645+304G=)
Xg.19353481G>TCA2538802274PDHA1c.531+308G>T (n.531+308G>T)
c.*202+73G>T (n.*202+73G>T)
c.594+308G>T (n.594+308G>T)
c.624+308G>T (n.624+308G>T)
c.419-1868G>T (n.419-1868G>T)
c.419-1010G>T (n.419-1010G>T)
c.510+308G>T (n.510+308G>T)
n.345+308G>T
c.645+308G>T (n.645+308G>T)
Xg.19353484C=CA2418222916PDHA1c.531+311C= (n.531+311C=)
c.*202+76C= (n.*202+76C=)
c.594+311C= (n.594+311C=)
c.624+311C= (n.624+311C=)
c.419-1865C= (n.419-1865C=)
c.419-1007C= (n.419-1007C=)
c.510+311C= (n.510+311C=)
n.345+311C=
c.645+311C= (n.645+311C=)
Xg.19353484C>GCA2418222917PDHA1c.531+311C>G (n.531+311C>G)
c.*202+76C>G (n.*202+76C>G)
c.594+311C>G (n.594+311C>G)
c.624+311C>G (n.624+311C>G)
c.419-1865C>G (n.419-1865C>G)
c.419-1007C>G (n.419-1007C>G)
c.510+311C>G (n.510+311C>G)
n.345+311C>G
c.645+311C>G (n.645+311C>G)
dbSNP
Xg.19353489A=CA2418222918PDHA1c.531+316A= (n.531+316A=)
c.*202+81A= (n.*202+81A=)
c.594+316A= (n.594+316A=)
c.624+316A= (n.624+316A=)
c.419-1860A= (n.419-1860A=)
c.419-1002A= (n.419-1002A=)
c.510+316A= (n.510+316A=)
n.345+316A=
c.645+316A= (n.645+316A=)
Xg.19353489A>CCA2418222919PDHA1c.531+316A>C (n.531+316A>C)
c.*202+81A>C (n.*202+81A>C)
c.594+316A>C (n.594+316A>C)
c.624+316A>C (n.624+316A>C)
c.419-1860A>C (n.419-1860A>C)
c.419-1002A>C (n.419-1002A>C)
c.510+316A>C (n.510+316A>C)
n.345+316A>C
c.645+316A>C (n.645+316A>C)
dbSNP
Xg.19353489A>GCA2418222920PDHA1c.531+316A>G (n.531+316A>G)
c.*202+81A>G (n.*202+81A>G)
c.594+316A>G (n.594+316A>G)
c.624+316A>G (n.624+316A>G)
c.419-1860A>G (n.419-1860A>G)
c.419-1002A>G (n.419-1002A>G)
c.510+316A>G (n.510+316A>G)
n.345+316A>G
c.645+316A>G (n.645+316A>G)
dbSNP
Xg.19353489A>TCA2418222921PDHA1c.531+316A>T (n.531+316A>T)
c.*202+81A>T (n.*202+81A>T)
c.594+316A>T (n.594+316A>T)
c.624+316A>T (n.624+316A>T)
c.419-1860A>T (n.419-1860A>T)
c.419-1002A>T (n.419-1002A>T)
c.510+316A>T (n.510+316A>T)
n.345+316A>T
c.645+316A>T (n.645+316A>T)
dbSNP
Xg.19353492C=CA2418222922PDHA1c.531+319C= (n.531+319C=)
c.*202+84C= (n.*202+84C=)
c.594+319C= (n.594+319C=)
c.624+319C= (n.624+319C=)
c.419-1857C= (n.419-1857C=)
c.419-999C= (n.419-999C=)
c.510+319C= (n.510+319C=)
n.345+319C=
c.645+319C= (n.645+319C=)
Xg.19353492C>TCA327025730PDHA1c.531+319C>T (n.531+319C>T)
c.*202+84C>T (n.*202+84C>T)
c.594+319C>T (n.594+319C>T)
c.624+319C>T (n.624+319C>T)
c.419-1857C>T (n.419-1857C>T)
c.419-999C>T (n.419-999C>T)
c.510+319C>T (n.510+319C>T)
n.345+319C>T
c.645+319C>T (n.645+319C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353494G>ACA327025734PDHA1c.531+321G>A (n.531+321G>A)
c.*202+86G>A (n.*202+86G>A)
c.594+321G>A (n.594+321G>A)
c.624+321G>A (n.624+321G>A)
c.419-1855G>A (n.419-1855G>A)
c.419-997G>A (n.419-997G>A)
c.510+321G>A (n.510+321G>A)
n.345+321G>A
c.645+321G>A (n.645+321G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353494G>CCA2418222924PDHA1c.531+321G>C (n.531+321G>C)
c.*202+86G>C (n.*202+86G>C)
c.594+321G>C (n.594+321G>C)
c.624+321G>C (n.624+321G>C)
c.419-1855G>C (n.419-1855G>C)
c.419-997G>C (n.419-997G>C)
c.510+321G>C (n.510+321G>C)
n.345+321G>C
c.645+321G>C (n.645+321G>C)
dbSNP
Xg.19353494G=CA2418222923PDHA1c.531+321G= (n.531+321G=)
c.*202+86G= (n.*202+86G=)
c.594+321G= (n.594+321G=)
c.624+321G= (n.624+321G=)
c.419-1855G= (n.419-1855G=)
c.419-997G= (n.419-997G=)
c.510+321G= (n.510+321G=)
n.345+321G=
c.645+321G= (n.645+321G=)
Xg.19353497T>CCA327025742PDHA1c.531+324T>C (n.531+324T>C)
c.*202+89T>C (n.*202+89T>C)
c.594+324T>C (n.594+324T>C)
c.624+324T>C (n.624+324T>C)
c.419-1852T>C (n.419-1852T>C)
c.419-994T>C (n.419-994T>C)
c.510+324T>C (n.510+324T>C)
n.345+324T>C
c.645+324T>C (n.645+324T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353497T=CA2418222925PDHA1c.531+324T= (n.531+324T=)
c.*202+89T= (n.*202+89T=)
c.594+324T= (n.594+324T=)
c.624+324T= (n.624+324T=)
c.419-1852T= (n.419-1852T=)
c.419-994T= (n.419-994T=)
c.510+324T= (n.510+324T=)
n.345+324T=
c.645+324T= (n.645+324T=)
Xg.19353500G>ACA2418222926PDHA1c.531+327G>A (n.531+327G>A)
c.*202+92G>A (n.*202+92G>A)
c.594+327G>A (n.594+327G>A)
c.624+327G>A (n.624+327G>A)
c.419-1849G>A (n.419-1849G>A)
c.419-991G>A (n.419-991G>A)
c.510+327G>A (n.510+327G>A)
n.345+327G>A
c.645+327G>A (n.645+327G>A)
dbSNP
Xg.19353500G=CA2418222927PDHA1c.531+327G= (n.531+327G=)
c.*202+92G= (n.*202+92G=)
c.594+327G= (n.594+327G=)
c.624+327G= (n.624+327G=)
c.419-1849G= (n.419-1849G=)
c.419-991G= (n.419-991G=)
c.510+327G= (n.510+327G=)
n.345+327G=
c.645+327G= (n.645+327G=)
Xg.19353501T>CCA640521588PDHA1c.531+328T>C (n.531+328T>C)
c.*202+93T>C (n.*202+93T>C)
c.594+328T>C (n.594+328T>C)
c.624+328T>C (n.624+328T>C)
c.419-1848T>C (n.419-1848T>C)
c.419-990T>C (n.419-990T>C)
c.510+328T>C (n.510+328T>C)
n.345+328T>C
c.645+328T>C (n.645+328T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353501T=CA2418222928PDHA1c.531+328T= (n.531+328T=)
c.*202+93T= (n.*202+93T=)
c.594+328T= (n.594+328T=)
c.624+328T= (n.624+328T=)
c.419-1848T= (n.419-1848T=)
c.419-990T= (n.419-990T=)
c.510+328T= (n.510+328T=)
n.345+328T=
c.645+328T= (n.645+328T=)

Number of alleles fetched