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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19353348A= | CA2418222859 | PDHA1 | c.531+175A= (n.531+175A=) c.*142A= (n.*142A=) c.594+175A= (n.594+175A=) c.624+175A= (n.624+175A=) c.418+1941A= (n.418+1941A=) c.419-1143A= (n.419-1143A=) c.510+175A= (n.510+175A=) n.345+175A= c.645+175A= (n.645+175A=) | |
| X | g.19353348A>G | CA1131432058 | PDHA1 | c.531+175A>G (n.531+175A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.594+175A>G (n.594+175A>G) c.624+175A>G (n.624+175A>G) c.418+1941A>G (n.418+1941A>G) c.419-1143A>G (n.419-1143A>G) c.510+175A>G (n.510+175A>G) n.345+175A>G c.645+175A>G (n.645+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353355C>A | CA2693250180 | PDHA1 | c.531+182C>A (n.531+182C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.594+182C>A (n.594+182C>A) c.624+182C>A (n.624+182C>A) c.418+1948C>A (n.418+1948C>A) c.419-1136C>A (n.419-1136C>A) c.510+182C>A (n.510+182C>A) n.345+182C>A c.645+182C>A (n.645+182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353355C= | CA2418222860 | PDHA1 | c.531+182C= (n.531+182C=) c.*149C= (n.*149C=) c.594+182C= (n.594+182C=) c.624+182C= (n.624+182C=) c.418+1948C= (n.418+1948C=) c.419-1136C= (n.419-1136C=) c.510+182C= (n.510+182C=) n.345+182C= c.645+182C= (n.645+182C=) | |
| X | g.19353355C>G | CA2418222861 | PDHA1 | c.531+182C>G (n.531+182C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.594+182C>G (n.594+182C>G) c.624+182C>G (n.624+182C>G) c.418+1948C>G (n.418+1948C>G) c.419-1136C>G (n.419-1136C>G) c.510+182C>G (n.510+182C>G) n.345+182C>G c.645+182C>G (n.645+182C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353355C>T | CA2693250181 | PDHA1 | c.531+182C>T (n.531+182C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.594+182C>T (n.594+182C>T) c.624+182C>T (n.624+182C>T) c.418+1948C>T (n.418+1948C>T) c.419-1136C>T (n.419-1136C>T) c.510+182C>T (n.510+182C>T) n.345+182C>T c.645+182C>T (n.645+182C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353356C= | CA2418222862 | PDHA1 | c.531+183C= (n.531+183C=) c.*150C= (n.*150C=) c.594+183C= (n.594+183C=) c.624+183C= (n.624+183C=) c.418+1949C= (n.418+1949C=) c.419-1135C= (n.419-1135C=) c.510+183C= (n.510+183C=) n.345+183C= c.645+183C= (n.645+183C=) | |
| X | g.19353356C>T | CA1131432063 | PDHA1 | c.531+183C>T (n.531+183C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.594+183C>T (n.594+183C>T) c.624+183C>T (n.624+183C>T) c.418+1949C>T (n.418+1949C>T) c.419-1135C>T (n.419-1135C>T) c.510+183C>T (n.510+183C>T) n.345+183C>T c.645+183C>T (n.645+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353357T>C | CA327025628 | PDHA1 | c.531+184T>C (n.531+184T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.594+184T>C (n.594+184T>C) c.624+184T>C (n.624+184T>C) c.418+1950T>C (n.418+1950T>C) c.419-1134T>C (n.419-1134T>C) c.510+184T>C (n.510+184T>C) n.345+184T>C c.645+184T>C (n.645+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353357T= | CA2418222863 | PDHA1 | c.531+184T= (n.531+184T=) c.*151T= (n.*151T=) c.594+184T= (n.594+184T=) c.624+184T= (n.624+184T=) c.418+1950T= (n.418+1950T=) c.419-1134T= (n.419-1134T=) c.510+184T= (n.510+184T=) n.345+184T= c.645+184T= (n.645+184T=) | |
| X | g.19353358G>A | CA1131432067 | PDHA1 | c.531+185G>A (n.531+185G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.594+185G>A (n.594+185G>A) c.624+185G>A (n.624+185G>A) c.418+1951G>A (n.418+1951G>A) c.419-1133G>A (n.419-1133G>A) c.510+185G>A (n.510+185G>A) n.345+185G>A c.645+185G>A (n.645+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353358G= | CA2418222864 | PDHA1 | c.531+185G= (n.531+185G=) c.*152G= (n.*152G=) c.594+185G= (n.594+185G=) c.624+185G= (n.624+185G=) c.418+1951G= (n.418+1951G=) c.419-1133G= (n.419-1133G=) c.510+185G= (n.510+185G=) n.345+185G= c.645+185G= (n.645+185G=) | |
| X | g.19353359T>A | CA873737979 | PDHA1 | c.531+186T>A (n.531+186T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.594+186T>A (n.594+186T>A) c.624+186T>A (n.624+186T>A) c.418+1952T>A (n.418+1952T>A) c.419-1132T>A (n.419-1132T>A) c.510+186T>A (n.510+186T>A) n.345+186T>A c.645+186T>A (n.645+186T>A) | dbSNP |
| X | g.19353359T= | CA2418222865 | PDHA1 | c.531+186T= (n.531+186T=) c.*153T= (n.*153T=) c.594+186T= (n.594+186T=) c.624+186T= (n.624+186T=) c.418+1952T= (n.418+1952T=) c.419-1132T= (n.419-1132T=) c.510+186T= (n.510+186T=) n.345+186T= c.645+186T= (n.645+186T=) | |
| X | g.19353360C>A | CA2693250182 | PDHA1 | c.531+187C>A (n.531+187C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.594+187C>A (n.594+187C>A) c.624+187C>A (n.624+187C>A) c.418+1953C>A (n.418+1953C>A) c.419-1131C>A (n.419-1131C>A) c.510+187C>A (n.510+187C>A) n.345+187C>A c.645+187C>A (n.645+187C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353360C= | CA2418222866 | PDHA1 | c.531+187C= (n.531+187C=) c.*154C= (n.*154C=) c.594+187C= (n.594+187C=) c.624+187C= (n.624+187C=) c.418+1953C= (n.418+1953C=) c.419-1131C= (n.419-1131C=) c.510+187C= (n.510+187C=) n.345+187C= c.645+187C= (n.645+187C=) | |
| X | g.19353360C>T | CA327025629 | PDHA1 | c.531+187C>T (n.531+187C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.594+187C>T (n.594+187C>T) c.624+187C>T (n.624+187C>T) c.418+1953C>T (n.418+1953C>T) c.419-1131C>T (n.419-1131C>T) c.510+187C>T (n.510+187C>T) n.345+187C>T c.645+187C>T (n.645+187C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353361G>A | CA327025630 | PDHA1 | c.531+188G>A (n.531+188G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.594+188G>A (n.594+188G>A) c.624+188G>A (n.624+188G>A) c.418+1954G>A (n.418+1954G>A) c.419-1130G>A (n.419-1130G>A) c.510+188G>A (n.510+188G>A) n.345+188G>A c.645+188G>A (n.645+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353361G= | CA2418222867 | PDHA1 | c.531+188G= (n.531+188G=) c.*155G= (n.*155G=) c.594+188G= (n.594+188G=) c.624+188G= (n.624+188G=) c.418+1954G= (n.418+1954G=) c.419-1130G= (n.419-1130G=) c.510+188G= (n.510+188G=) n.345+188G= c.645+188G= (n.645+188G=) | |
| X | g.19353361G>T | CA2550352602 | PDHA1 | c.531+188G>T (n.531+188G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.594+188G>T (n.594+188G>T) c.624+188G>T (n.624+188G>T) c.418+1954G>T (n.418+1954G>T) c.419-1130G>T (n.419-1130G>T) c.510+188G>T (n.510+188G>T) n.345+188G>T c.645+188G>T (n.645+188G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353362C>T | CA2693250183 | PDHA1 | c.531+189C>T (n.531+189C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.594+189C>T (n.594+189C>T) c.624+189C>T (n.624+189C>T) c.418+1955C>T (n.418+1955C>T) c.419-1129C>T (n.419-1129C>T) c.510+189C>T (n.510+189C>T) n.345+189C>T c.645+189C>T (n.645+189C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353363C>A | CA2693250185 | PDHA1 | c.531+190C>A (n.531+190C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.594+190C>A (n.594+190C>A) c.624+190C>A (n.624+190C>A) c.418+1956C>A (n.418+1956C>A) c.419-1128C>A (n.419-1128C>A) c.510+190C>A (n.510+190C>A) n.345+190C>A c.645+190C>A (n.645+190C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353363C>G | CA2693250184 | PDHA1 | c.531+190C>G (n.531+190C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.594+190C>G (n.594+190C>G) c.624+190C>G (n.624+190C>G) c.418+1956C>G (n.418+1956C>G) c.419-1128C>G (n.419-1128C>G) c.510+190C>G (n.510+190C>G) n.345+190C>G c.645+190C>G (n.645+190C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353364T>C | CA2418222869 | PDHA1 | c.531+191T>C (n.531+191T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.594+191T>C (n.594+191T>C) c.624+191T>C (n.624+191T>C) c.418+1957T>C (n.418+1957T>C) c.419-1127T>C (n.419-1127T>C) c.510+191T>C (n.510+191T>C) n.345+191T>C c.645+191T>C (n.645+191T>C) | dbSNP |
| X | g.19353364T>G | CA2693250186 | PDHA1 | c.531+191T>G (n.531+191T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.594+191T>G (n.594+191T>G) c.624+191T>G (n.624+191T>G) c.418+1957T>G (n.418+1957T>G) c.419-1127T>G (n.419-1127T>G) c.510+191T>G (n.510+191T>G) n.345+191T>G c.645+191T>G (n.645+191T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353364T= | CA2418222868 | PDHA1 | c.531+191T= (n.531+191T=) c.*158T= (n.*158T=) c.594+191T= (n.594+191T=) c.624+191T= (n.624+191T=) c.418+1957T= (n.418+1957T=) c.419-1127T= (n.419-1127T=) c.510+191T= (n.510+191T=) n.345+191T= c.645+191T= (n.645+191T=) | |
| X | g.19353366G>T | CA2511600790 | PDHA1 | c.531+193G>T (n.531+193G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.594+193G>T (n.594+193G>T) c.624+193G>T (n.624+193G>T) c.418+1959G>T (n.418+1959G>T) c.419-1125G>T (n.419-1125G>T) c.510+193G>T (n.510+193G>T) n.345+193G>T c.645+193G>T (n.645+193G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353367T>C | CA1131432081 | PDHA1 | c.531+194T>C (n.531+194T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.594+194T>C (n.594+194T>C) c.624+194T>C (n.624+194T>C) c.418+1960T>C (n.418+1960T>C) c.419-1124T>C (n.419-1124T>C) c.510+194T>C (n.510+194T>C) n.345+194T>C c.645+194T>C (n.645+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353367T= | CA2418222870 | PDHA1 | c.531+194T= (n.531+194T=) c.*161T= (n.*161T=) c.594+194T= (n.594+194T=) c.624+194T= (n.624+194T=) c.418+1960T= (n.418+1960T=) c.419-1124T= (n.419-1124T=) c.510+194T= (n.510+194T=) n.345+194T= c.645+194T= (n.645+194T=) | |
| X | g.19353368del | CA2524416852 | PDHA1 | c.531+195del (n.531+195del) c.*162del (n.*162del) c.594+195del (n.594+195del) c.624+195del (n.624+195del) c.418+1961del (n.418+1961del) c.419-1123del (n.419-1123del) c.510+195del (n.510+195del) n.345+195del c.645+195del (n.645+195del) | |
| X | g.19353368G>T | CA2693250187 | PDHA1 | c.531+195G>T (n.531+195G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.594+195G>T (n.594+195G>T) c.624+195G>T (n.624+195G>T) c.418+1961G>T (n.418+1961G>T) c.419-1123G>T (n.419-1123G>T) c.510+195G>T (n.510+195G>T) n.345+195G>T c.645+195G>T (n.645+195G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353369_19353372delinsATGT | CA2418222871 | PDHA1 | c.531+196_531+199delinsATGT (n.531+196_531+199delinsATGT) c.*163_*166delinsATGT (n.*163_*166delinsATGT) c.594+196_594+199delinsATGT (n.594+196_594+199delinsATGT) c.624+196_624+199delinsATGT (n.624+196_624+199delinsATGT) c.418+1962_418+1965delinsATGT (n.418+1962_418+1965delinsATGT) c.419-1122_419-1119delinsATGT (n.419-1122_419-1119delinsATGT) c.510+196_510+199delinsATGT (n.510+196_510+199delinsATGT) n.345+196_345+199delinsATGT c.645+196_645+199delinsATGT (n.645+196_645+199delinsATGT) | |
| X | g.19353370T>C | CA2418222873 | PDHA1 | c.531+197T>C (n.531+197T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.594+197T>C (n.594+197T>C) c.624+197T>C (n.624+197T>C) c.418+1963T>C (n.418+1963T>C) c.419-1121T>C (n.419-1121T>C) c.510+197T>C (n.510+197T>C) n.345+197T>C c.645+197T>C (n.645+197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353370T= | CA2418222872 | PDHA1 | c.531+197T= (n.531+197T=) c.*164T= (n.*164T=) c.594+197T= (n.594+197T=) c.624+197T= (n.624+197T=) c.418+1963T= (n.418+1963T=) c.419-1121T= (n.419-1121T=) c.510+197T= (n.510+197T=) n.345+197T= c.645+197T= (n.645+197T=) | |
| X | g.19353373_19353375del | CA873737986 | PDHA1 | c.531+200_531+202del (n.531+200_531+202del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.594+200_594+202del (n.594+200_594+202del) c.624+200_624+202del (n.624+200_624+202del) c.418+1966_418+1968del (n.418+1966_418+1968del) c.419-1118_419-1116del (n.419-1118_419-1116del) c.510+200_510+202del (n.510+200_510+202del) n.345+200_345+202del c.645+200_645+202del (n.645+200_645+202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353371G>A | CA1131432088 | PDHA1 | c.531+198G>A (n.531+198G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.594+198G>A (n.594+198G>A) c.624+198G>A (n.624+198G>A) c.418+1964G>A (n.418+1964G>A) c.419-1120G>A (n.419-1120G>A) c.510+198G>A (n.510+198G>A) n.345+198G>A c.645+198G>A (n.645+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353371G>C | CA2738386610 | PDHA1 | c.531+198G>C (n.531+198G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.594+198G>C (n.594+198G>C) c.624+198G>C (n.624+198G>C) c.418+1964G>C (n.418+1964G>C) c.419-1120G>C (n.419-1120G>C) c.510+198G>C (n.510+198G>C) n.345+198G>C c.645+198G>C (n.645+198G>C) | dbSNP |
| X | g.19353371G= | CA2418222874 | PDHA1 | c.531+198G= (n.531+198G=) c.*165G= (n.*165G=) c.594+198G= (n.594+198G=) c.624+198G= (n.624+198G=) c.418+1964G= (n.418+1964G=) c.419-1120G= (n.419-1120G=) c.510+198G= (n.510+198G=) n.345+198G= c.645+198G= (n.645+198G=) | |
| X | g.19353372T>C | CA2693250188 | PDHA1 | c.531+199T>C (n.531+199T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.594+199T>C (n.594+199T>C) c.624+199T>C (n.624+199T>C) c.418+1965T>C (n.418+1965T>C) c.419-1119T>C (n.419-1119T>C) c.510+199T>C (n.510+199T>C) n.345+199T>C c.645+199T>C (n.645+199T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353374G>T | CA2693250189 | PDHA1 | c.531+201G>T (n.531+201G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.594+201G>T (n.594+201G>T) c.624+201G>T (n.624+201G>T) c.418+1967G>T (n.418+1967G>T) c.419-1117G>T (n.419-1117G>T) c.510+201G>T (n.510+201G>T) n.345+201G>T c.645+201G>T (n.645+201G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353375T>A | CA2693250190 | PDHA1 | c.531+202T>A (n.531+202T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.594+202T>A (n.594+202T>A) c.624+202T>A (n.624+202T>A) c.418+1968T>A (n.418+1968T>A) c.419-1116T>A (n.419-1116T>A) c.510+202T>A (n.510+202T>A) n.345+202T>A c.645+202T>A (n.645+202T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353376A= | CA2418222875 | PDHA1 | c.531+203A= (n.531+203A=) c.*170A= (n.*170A=) c.594+203A= (n.594+203A=) c.624+203A= (n.624+203A=) c.418+1969A= (n.418+1969A=) c.419-1115A= (n.419-1115A=) c.510+203A= (n.510+203A=) n.345+203A= c.645+203A= (n.645+203A=) | |
| X | g.19353376A>C | CA873737988 | PDHA1 | c.531+203A>C (n.531+203A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.594+203A>C (n.594+203A>C) c.624+203A>C (n.624+203A>C) c.418+1969A>C (n.418+1969A>C) c.419-1115A>C (n.419-1115A>C) c.510+203A>C (n.510+203A>C) n.345+203A>C c.645+203A>C (n.645+203A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353376A>G | CA1131432089 | PDHA1 | c.531+203A>G (n.531+203A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.594+203A>G (n.594+203A>G) c.624+203A>G (n.624+203A>G) c.418+1969A>G (n.418+1969A>G) c.419-1115A>G (n.419-1115A>G) c.510+203A>G (n.510+203A>G) n.345+203A>G c.645+203A>G (n.645+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353377G>C | CA2693250191 | PDHA1 | c.531+204G>C (n.531+204G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.594+204G>C (n.594+204G>C) c.624+204G>C (n.624+204G>C) c.418+1970G>C (n.418+1970G>C) c.419-1114G>C (n.419-1114G>C) c.510+204G>C (n.510+204G>C) n.345+204G>C c.645+204G>C (n.645+204G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353379G>A | CA327025635 | PDHA1 | c.531+206G>A (n.531+206G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.594+206G>A (n.594+206G>A) c.624+206G>A (n.624+206G>A) c.419-1970G>A (n.419-1970G>A) c.419-1112G>A (n.419-1112G>A) c.510+206G>A (n.510+206G>A) n.345+206G>A c.645+206G>A (n.645+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353379G>C | CA873737992 | PDHA1 | c.531+206G>C (n.531+206G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.594+206G>C (n.594+206G>C) c.624+206G>C (n.624+206G>C) c.419-1970G>C (n.419-1970G>C) c.419-1112G>C (n.419-1112G>C) c.510+206G>C (n.510+206G>C) n.345+206G>C c.645+206G>C (n.645+206G>C) | dbSNP |
| X | g.19353379G= | CA2418222876 | PDHA1 | c.531+206G= (n.531+206G=) c.*173G= (n.*173G=) c.594+206G= (n.594+206G=) c.624+206G= (n.624+206G=) c.419-1970G= (n.419-1970G=) c.419-1112G= (n.419-1112G=) c.510+206G= (n.510+206G=) n.345+206G= c.645+206G= (n.645+206G=) | |
| X | g.19353379G>T | CA2693250192 | PDHA1 | c.531+206G>T (n.531+206G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.594+206G>T (n.594+206G>T) c.624+206G>T (n.624+206G>T) c.419-1970G>T (n.419-1970G>T) c.419-1112G>T (n.419-1112G>T) c.510+206G>T (n.510+206G>T) n.345+206G>T c.645+206G>T (n.645+206G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353380G>A | CA2693250193 | PDHA1 | c.531+207G>A (n.531+207G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.594+207G>A (n.594+207G>A) c.624+207G>A (n.624+207G>A) c.419-1969G>A (n.419-1969G>A) c.419-1111G>A (n.419-1111G>A) c.510+207G>A (n.510+207G>A) n.345+207G>A c.645+207G>A (n.645+207G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353380G>T | CA2693250194 | PDHA1 | c.531+207G>T (n.531+207G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.594+207G>T (n.594+207G>T) c.624+207G>T (n.624+207G>T) c.419-1969G>T (n.419-1969G>T) c.419-1111G>T (n.419-1111G>T) c.510+207G>T (n.510+207G>T) n.345+207G>T c.645+207G>T (n.645+207G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353381C>A | CA2693250196 | PDHA1 | c.531+208C>A (n.531+208C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.594+208C>A (n.594+208C>A) c.624+208C>A (n.624+208C>A) c.419-1968C>A (n.419-1968C>A) c.419-1110C>A (n.419-1110C>A) c.510+208C>A (n.510+208C>A) n.345+208C>A c.645+208C>A (n.645+208C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353381C>T | CA2693250197 | PDHA1 | c.531+208C>T (n.531+208C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.594+208C>T (n.594+208C>T) c.624+208C>T (n.624+208C>T) c.419-1968C>T (n.419-1968C>T) c.419-1110C>T (n.419-1110C>T) c.510+208C>T (n.510+208C>T) n.345+208C>T c.645+208C>T (n.645+208C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353385_19353389del | CA2693250195 | PDHA1 | c.531+212_531+216del (n.531+212_531+216del) c.*179_*183del (n.*179_*183del) c.594+212_594+216del (n.594+212_594+216del) c.624+212_624+216del (n.624+212_624+216del) c.419-1964_419-1960del (n.419-1964_419-1960del) c.419-1106_419-1102del (n.419-1106_419-1102del) c.510+212_510+216del (n.510+212_510+216del) n.345+212_345+216del c.645+212_645+216del (n.645+212_645+216del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353383C>A | CA2693250198 | PDHA1 | c.531+210C>A (n.531+210C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.594+210C>A (n.594+210C>A) c.624+210C>A (n.624+210C>A) c.419-1966C>A (n.419-1966C>A) c.419-1108C>A (n.419-1108C>A) c.510+210C>A (n.510+210C>A) n.345+210C>A c.645+210C>A (n.645+210C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353386C>A | CA2693250199 | PDHA1 | c.531+213C>A (n.531+213C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.594+213C>A (n.594+213C>A) c.624+213C>A (n.624+213C>A) c.419-1963C>A (n.419-1963C>A) c.419-1105C>A (n.419-1105C>A) c.510+213C>A (n.510+213C>A) n.345+213C>A c.645+213C>A (n.645+213C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353387A= | CA2418222877 | PDHA1 | c.531+214A= (n.531+214A=) c.*181A= (n.*181A=) c.594+214A= (n.594+214A=) c.624+214A= (n.624+214A=) c.419-1962A= (n.419-1962A=) c.419-1104A= (n.419-1104A=) c.510+214A= (n.510+214A=) n.345+214A= c.645+214A= (n.645+214A=) | |
| X | g.19353387A>G | CA1131432092 | PDHA1 | c.531+214A>G (n.531+214A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.594+214A>G (n.594+214A>G) c.624+214A>G (n.624+214A>G) c.419-1962A>G (n.419-1962A>G) c.419-1104A>G (n.419-1104A>G) c.510+214A>G (n.510+214A>G) n.345+214A>G c.645+214A>G (n.645+214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353387A>T | CA2418222878 | PDHA1 | c.531+214A>T (n.531+214A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.594+214A>T (n.594+214A>T) c.624+214A>T (n.624+214A>T) c.419-1962A>T (n.419-1962A>T) c.419-1104A>T (n.419-1104A>T) c.510+214A>T (n.510+214A>T) n.345+214A>T c.645+214A>T (n.645+214A>T) | dbSNP |
| X | g.19353388C>A | CA2693250200 | PDHA1 | c.531+215C>A (n.531+215C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.594+215C>A (n.594+215C>A) c.624+215C>A (n.624+215C>A) c.419-1961C>A (n.419-1961C>A) c.419-1103C>A (n.419-1103C>A) c.510+215C>A (n.510+215C>A) n.345+215C>A c.645+215C>A (n.645+215C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353388C= | CA2418222879 | PDHA1 | c.531+215C= (n.531+215C=) c.*182C= (n.*182C=) c.594+215C= (n.594+215C=) c.624+215C= (n.624+215C=) c.419-1961C= (n.419-1961C=) c.419-1103C= (n.419-1103C=) c.510+215C= (n.510+215C=) n.345+215C= c.645+215C= (n.645+215C=) | |
| X | g.19353388C>G | CA327025651 | PDHA1 | c.531+215C>G (n.531+215C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.594+215C>G (n.594+215C>G) c.624+215C>G (n.624+215C>G) c.419-1961C>G (n.419-1961C>G) c.419-1103C>G (n.419-1103C>G) c.510+215C>G (n.510+215C>G) n.345+215C>G c.645+215C>G (n.645+215C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353389A= | CA2418222880 | PDHA1 | c.531+216A= (n.531+216A=) c.*183A= (n.*183A=) c.594+216A= (n.594+216A=) c.624+216A= (n.624+216A=) c.419-1960A= (n.419-1960A=) c.419-1102A= (n.419-1102A=) c.510+216A= (n.510+216A=) n.345+216A= c.645+216A= (n.645+216A=) | |
| X | g.19353389A>G | CA2418222881 | PDHA1 | c.531+216A>G (n.531+216A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.594+216A>G (n.594+216A>G) c.624+216A>G (n.624+216A>G) c.419-1960A>G (n.419-1960A>G) c.419-1102A>G (n.419-1102A>G) c.510+216A>G (n.510+216A>G) n.345+216A>G c.645+216A>G (n.645+216A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353390T>C | CA640521583 | PDHA1 | c.531+217T>C (n.531+217T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.594+217T>C (n.594+217T>C) c.624+217T>C (n.624+217T>C) c.419-1959T>C (n.419-1959T>C) c.419-1101T>C (n.419-1101T>C) c.510+217T>C (n.510+217T>C) n.345+217T>C c.645+217T>C (n.645+217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353390T= | CA2418222882 | PDHA1 | c.531+217T= (n.531+217T=) c.*184T= (n.*184T=) c.594+217T= (n.594+217T=) c.624+217T= (n.624+217T=) c.419-1959T= (n.419-1959T=) c.419-1101T= (n.419-1101T=) c.510+217T= (n.510+217T=) n.345+217T= c.645+217T= (n.645+217T=) | |
| X | g.19353393C= | CA2418222883 | PDHA1 | c.531+220C= (n.531+220C=) c.*187C= (n.*187C=) c.594+220C= (n.594+220C=) c.624+220C= (n.624+220C=) c.419-1956C= (n.419-1956C=) c.419-1098C= (n.419-1098C=) c.510+220C= (n.510+220C=) n.345+220C= c.645+220C= (n.645+220C=) | |
| X | g.19353393C>T | CA2418222884 | PDHA1 | c.531+220C>T (n.531+220C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.594+220C>T (n.594+220C>T) c.624+220C>T (n.624+220C>T) c.419-1956C>T (n.419-1956C>T) c.419-1098C>T (n.419-1098C>T) c.510+220C>T (n.510+220C>T) n.345+220C>T c.645+220C>T (n.645+220C>T) | dbSNP |
| X | g.19353394C>A | CA1131432101 | PDHA1 | c.531+221C>A (n.531+221C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.594+221C>A (n.594+221C>A) c.624+221C>A (n.624+221C>A) c.419-1955C>A (n.419-1955C>A) c.419-1097C>A (n.419-1097C>A) c.510+221C>A (n.510+221C>A) n.345+221C>A c.645+221C>A (n.645+221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353394C= | CA2418222885 | PDHA1 | c.531+221C= (n.531+221C=) c.*188C= (n.*188C=) c.594+221C= (n.594+221C=) c.624+221C= (n.624+221C=) c.419-1955C= (n.419-1955C=) c.419-1097C= (n.419-1097C=) c.510+221C= (n.510+221C=) n.345+221C= c.645+221C= (n.645+221C=) | |
| X | g.19353395T>G | CA1131432119 | PDHA1 | c.531+222T>G (n.531+222T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.594+222T>G (n.594+222T>G) c.624+222T>G (n.624+222T>G) c.419-1954T>G (n.419-1954T>G) c.419-1096T>G (n.419-1096T>G) c.510+222T>G (n.510+222T>G) n.345+222T>G c.645+222T>G (n.645+222T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353395T= | CA2418222886 | PDHA1 | c.531+222T= (n.531+222T=) c.*189T= (n.*189T=) c.594+222T= (n.594+222T=) c.624+222T= (n.624+222T=) c.419-1954T= (n.419-1954T=) c.419-1096T= (n.419-1096T=) c.510+222T= (n.510+222T=) n.345+222T= c.645+222T= (n.645+222T=) | |
| X | g.19353398del | CA2693250201 | PDHA1 | c.531+225del (n.531+225del) c.*192del (n.*192del) c.594+225del (n.594+225del) c.624+225del (n.624+225del) c.419-1951del (n.419-1951del) c.419-1093del (n.419-1093del) c.510+225del (n.510+225del) n.345+225del c.645+225del (n.645+225del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353396_19353399delinsTTTC | CA2418222887 | PDHA1 | c.531+223_531+226delinsTTTC (n.531+223_531+226delinsTTTC) c.*190_*193delinsTTTC (n.*190_*193delinsTTTC) c.594+223_594+226delinsTTTC (n.594+223_594+226delinsTTTC) c.624+223_624+226delinsTTTC (n.624+223_624+226delinsTTTC) c.419-1953_419-1950delinsTTTC (n.419-1953_419-1950delinsTTTC) c.419-1095_419-1092delinsTTTC (n.419-1095_419-1092delinsTTTC) c.510+223_510+226delinsTTTC (n.510+223_510+226delinsTTTC) n.345+223_345+226delinsTTTC c.645+223_645+226delinsTTTC (n.645+223_645+226delinsTTTC) | |
| X | g.19353398_19353400del | CA920400631 | PDHA1 | c.531+225_531+227del (n.531+225_531+227del) c.*192_*194del (n.*192_*194del) c.594+225_594+227del (n.594+225_594+227del) c.624+225_624+227del (n.624+225_624+227del) c.419-1951_419-1949del (n.419-1951_419-1949del) c.419-1093_419-1091del (n.419-1093_419-1091del) c.510+225_510+227del (n.510+225_510+227del) n.345+225_345+227del c.645+225_645+227del (n.645+225_645+227del) | dbSNP |
| X | g.19353399C>A | CA2693250202 | PDHA1 | c.531+226C>A (n.531+226C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.594+226C>A (n.594+226C>A) c.624+226C>A (n.624+226C>A) c.419-1950C>A (n.419-1950C>A) c.419-1092C>A (n.419-1092C>A) c.510+226C>A (n.510+226C>A) n.345+226C>A c.645+226C>A (n.645+226C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353400T>C | CA2693250203 | PDHA1 | c.531+227T>C (n.531+227T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.594+227T>C (n.594+227T>C) c.624+227T>C (n.624+227T>C) c.419-1949T>C (n.419-1949T>C) c.419-1091T>C (n.419-1091T>C) c.510+227T>C (n.510+227T>C) n.345+227T>C c.645+227T>C (n.645+227T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353401A= | CA2418222888 | PDHA1 | c.531+228A= (n.531+228A=) c.*195A= (n.*195A=) c.594+228A= (n.594+228A=) c.624+228A= (n.624+228A=) c.419-1948A= (n.419-1948A=) c.419-1090A= (n.419-1090A=) c.510+228A= (n.510+228A=) n.345+228A= c.645+228A= (n.645+228A=) | |
| X | g.19353401A>G | CA2418222889 | PDHA1 | c.531+228A>G (n.531+228A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.594+228A>G (n.594+228A>G) c.624+228A>G (n.624+228A>G) c.419-1948A>G (n.419-1948A>G) c.419-1090A>G (n.419-1090A>G) c.510+228A>G (n.510+228A>G) n.345+228A>G c.645+228A>G (n.645+228A>G) | dbSNP |
| X | g.19353402C= | CA2418222890 | PDHA1 | c.531+229C= (n.531+229C=) c.*196C= (n.*196C=) c.594+229C= (n.594+229C=) c.624+229C= (n.624+229C=) c.419-1947C= (n.419-1947C=) c.419-1089C= (n.419-1089C=) c.510+229C= (n.510+229C=) n.345+229C= c.645+229C= (n.645+229C=) | |
| X | g.19353402C>T | CA873738000 | PDHA1 | c.531+229C>T (n.531+229C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.594+229C>T (n.594+229C>T) c.624+229C>T (n.624+229C>T) c.419-1947C>T (n.419-1947C>T) c.419-1089C>T (n.419-1089C>T) c.510+229C>T (n.510+229C>T) n.345+229C>T c.645+229C>T (n.645+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353402_19353403insACA | CA2819936619 | PDHA1 | c.531+229_531+230insACA (n.531+229_531+230insACA) c.*196_*197insACA (n.*196_*197insACA) c.594+229_594+230insACA (n.594+229_594+230insACA) c.624+229_624+230insACA (n.624+229_624+230insACA) c.419-1947_419-1946insACA (n.419-1947_419-1946insACA) c.419-1089_419-1088insACA (n.419-1089_419-1088insACA) c.510+229_510+230insACA (n.510+229_510+230insACA) n.345+229_345+230insACA c.645+229_645+230insACA (n.645+229_645+230insACA) | |
| X | g.19353403G>A | CA327025677 | PDHA1 | c.531+230G>A (n.531+230G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.594+230G>A (n.594+230G>A) c.624+230G>A (n.624+230G>A) c.419-1946G>A (n.419-1946G>A) c.419-1088G>A (n.419-1088G>A) c.510+230G>A (n.510+230G>A) n.345+230G>A c.645+230G>A (n.645+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353403G= | CA2418222891 | PDHA1 | c.531+230G= (n.531+230G=) c.*197G= (n.*197G=) c.594+230G= (n.594+230G=) c.624+230G= (n.624+230G=) c.419-1946G= (n.419-1946G=) c.419-1088G= (n.419-1088G=) c.510+230G= (n.510+230G=) n.345+230G= c.645+230G= (n.645+230G=) | |
| X | g.19353406dup | CA2549703600 | PDHA1 | c.531+233dup (n.531+233dup) c.*200dup (n.*200dup) c.594+233dup (n.594+233dup) c.624+233dup (n.624+233dup) c.419-1943dup (n.419-1943dup) c.419-1085dup (n.419-1085dup) c.510+233dup (n.510+233dup) n.345+233dup c.645+233dup (n.645+233dup) | |
| X | g.19353407A= | CA2418222892 | PDHA1 | c.531+234A= (n.531+234A=) c.*201A= (n.*201A=) c.594+234A= (n.594+234A=) c.624+234A= (n.624+234A=) c.419-1942A= (n.419-1942A=) c.419-1084A= (n.419-1084A=) c.510+234A= (n.510+234A=) n.345+234A= c.645+234A= (n.645+234A=) | |
| X | g.19353407A>G | CA327025688 | PDHA1 | c.531+234A>G (n.531+234A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.594+234A>G (n.594+234A>G) c.624+234A>G (n.624+234A>G) c.419-1942A>G (n.419-1942A>G) c.419-1084A>G (n.419-1084A>G) c.510+234A>G (n.510+234A>G) n.345+234A>G c.645+234A>G (n.645+234A>G) | dbSNP |
| X | g.19353408G>T | CA2693250204 | PDHA1 | c.531+235G>T (n.531+235G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.594+235G>T (n.594+235G>T) c.624+235G>T (n.624+235G>T) c.419-1941G>T (n.419-1941G>T) c.419-1083G>T (n.419-1083G>T) c.510+235G>T (n.510+235G>T) n.345+235G>T c.645+235G>T (n.645+235G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353409G>A | CA640521585 | PDHA1 | c.531+236G>A (n.531+236G>A) c.*202+1G>A (n.*202+1G>A) c.594+236G>A (n.594+236G>A) c.624+236G>A (n.624+236G>A) c.419-1940G>A (n.419-1940G>A) c.419-1082G>A (n.419-1082G>A) c.510+236G>A (n.510+236G>A) n.345+236G>A c.645+236G>A (n.645+236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353409G>C | CA2418222894 | PDHA1 | c.531+236G>C (n.531+236G>C) c.*202+1G>C (n.*202+1G>C) c.594+236G>C (n.594+236G>C) c.624+236G>C (n.624+236G>C) c.419-1940G>C (n.419-1940G>C) c.419-1082G>C (n.419-1082G>C) c.510+236G>C (n.510+236G>C) n.345+236G>C c.645+236G>C (n.645+236G>C) | dbSNP |
| X | g.19353409G= | CA2418222893 | PDHA1 | c.531+236G= (n.531+236G=) c.*202+1G= (n.*202+1G=) c.594+236G= (n.594+236G=) c.624+236G= (n.624+236G=) c.419-1940G= (n.419-1940G=) c.419-1082G= (n.419-1082G=) c.510+236G= (n.510+236G=) n.345+236G= c.645+236G= (n.645+236G=) | |
| X | g.19353409G>T | CA327025699 | PDHA1 | c.531+236G>T (n.531+236G>T) c.*202+1G>T (n.*202+1G>T) c.594+236G>T (n.594+236G>T) c.624+236G>T (n.624+236G>T) c.419-1940G>T (n.419-1940G>T) c.419-1082G>T (n.419-1082G>T) c.510+236G>T (n.510+236G>T) n.345+236G>T c.645+236G>T (n.645+236G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353412C>A | CA2693250205 | PDHA1 | c.531+239C>A (n.531+239C>A) c.*202+4C>A (n.*202+4C>A) c.594+239C>A (n.594+239C>A) c.624+239C>A (n.624+239C>A) c.419-1937C>A (n.419-1937C>A) c.419-1079C>A (n.419-1079C>A) c.510+239C>A (n.510+239C>A) n.345+239C>A c.645+239C>A (n.645+239C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353412C= | CA2418222895 | PDHA1 | c.531+239C= (n.531+239C=) c.*202+4C= (n.*202+4C=) c.594+239C= (n.594+239C=) c.624+239C= (n.624+239C=) c.419-1937C= (n.419-1937C=) c.419-1079C= (n.419-1079C=) c.510+239C= (n.510+239C=) n.345+239C= c.645+239C= (n.645+239C=) | |
| X | g.19353412C>G | CA873738011 | PDHA1 | c.531+239C>G (n.531+239C>G) c.*202+4C>G (n.*202+4C>G) c.594+239C>G (n.594+239C>G) c.624+239C>G (n.624+239C>G) c.419-1937C>G (n.419-1937C>G) c.419-1079C>G (n.419-1079C>G) c.510+239C>G (n.510+239C>G) n.345+239C>G c.645+239C>G (n.645+239C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353412C>T | CA327025701 | PDHA1 | c.531+239C>T (n.531+239C>T) c.*202+4C>T (n.*202+4C>T) c.594+239C>T (n.594+239C>T) c.624+239C>T (n.624+239C>T) c.419-1937C>T (n.419-1937C>T) c.419-1079C>T (n.419-1079C>T) c.510+239C>T (n.510+239C>T) n.345+239C>T c.645+239C>T (n.645+239C>T) | dbSNP |
| X | g.19353414C>A | CA2693250206 | PDHA1 | c.531+241C>A (n.531+241C>A) c.*202+6C>A (n.*202+6C>A) c.594+241C>A (n.594+241C>A) c.624+241C>A (n.624+241C>A) c.419-1935C>A (n.419-1935C>A) c.419-1077C>A (n.419-1077C>A) c.510+241C>A (n.510+241C>A) n.345+241C>A c.645+241C>A (n.645+241C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353414C>T | CA2819936621 | PDHA1 | c.531+241C>T (n.531+241C>T) c.*202+6C>T (n.*202+6C>T) c.594+241C>T (n.594+241C>T) c.624+241C>T (n.624+241C>T) c.419-1935C>T (n.419-1935C>T) c.419-1077C>T (n.419-1077C>T) c.510+241C>T (n.510+241C>T) n.345+241C>T c.645+241C>T (n.645+241C>T) | |
| X | g.19353415A>C | CA2693250207 | PDHA1 | c.531+242A>C (n.531+242A>C) c.*202+7A>C (n.*202+7A>C) c.594+242A>C (n.594+242A>C) c.624+242A>C (n.624+242A>C) c.419-1934A>C (n.419-1934A>C) c.419-1076A>C (n.419-1076A>C) c.510+242A>C (n.510+242A>C) n.345+242A>C c.645+242A>C (n.645+242A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353415A>G | CA2819936623 | PDHA1 | c.531+242A>G (n.531+242A>G) c.*202+7A>G (n.*202+7A>G) c.594+242A>G (n.594+242A>G) c.624+242A>G (n.624+242A>G) c.419-1934A>G (n.419-1934A>G) c.419-1076A>G (n.419-1076A>G) c.510+242A>G (n.510+242A>G) n.345+242A>G c.645+242A>G (n.645+242A>G) | |
| X | g.19353416A>C | CA2693250208 | PDHA1 | c.531+243A>C (n.531+243A>C) c.*202+8A>C (n.*202+8A>C) c.594+243A>C (n.594+243A>C) c.624+243A>C (n.624+243A>C) c.419-1933A>C (n.419-1933A>C) c.419-1075A>C (n.419-1075A>C) c.510+243A>C (n.510+243A>C) n.345+243A>C c.645+243A>C (n.645+243A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353420T>A | CA915848633 | PDHA1 | c.531+247T>A (n.531+247T>A) c.*202+12T>A (n.*202+12T>A) c.594+247T>A (n.594+247T>A) c.624+247T>A (n.624+247T>A) c.419-1929T>A (n.419-1929T>A) c.419-1071T>A (n.419-1071T>A) c.510+247T>A (n.510+247T>A) n.345+247T>A c.645+247T>A (n.645+247T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353420T>C | CA2819936625 | PDHA1 | c.531+247T>C (n.531+247T>C) c.*202+12T>C (n.*202+12T>C) c.594+247T>C (n.594+247T>C) c.624+247T>C (n.624+247T>C) c.419-1929T>C (n.419-1929T>C) c.419-1071T>C (n.419-1071T>C) c.510+247T>C (n.510+247T>C) n.345+247T>C c.645+247T>C (n.645+247T>C) | |
| X | g.19353420T>G | CA2693250209 | PDHA1 | c.531+247T>G (n.531+247T>G) c.*202+12T>G (n.*202+12T>G) c.594+247T>G (n.594+247T>G) c.624+247T>G (n.624+247T>G) c.419-1929T>G (n.419-1929T>G) c.419-1071T>G (n.419-1071T>G) c.510+247T>G (n.510+247T>G) n.345+247T>G c.645+247T>G (n.645+247T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353423del | CA2819936624 | PDHA1 | c.531+250del (n.531+250del) c.*202+15del (n.*202+15del) c.594+250del (n.594+250del) c.624+250del (n.624+250del) c.419-1926del (n.419-1926del) c.419-1068del (n.419-1068del) c.510+250del (n.510+250del) n.345+250del c.645+250del (n.645+250del) | |
| X | g.19353423T>G | CA1131432134 | PDHA1 | c.531+250T>G (n.531+250T>G) c.*202+15T>G (n.*202+15T>G) c.594+250T>G (n.594+250T>G) c.624+250T>G (n.624+250T>G) c.419-1926T>G (n.419-1926T>G) c.419-1068T>G (n.419-1068T>G) c.510+250T>G (n.510+250T>G) n.345+250T>G c.645+250T>G (n.645+250T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353425C>A | CA2693250210 | PDHA1 | c.531+252C>A (n.531+252C>A) c.*202+17C>A (n.*202+17C>A) c.594+252C>A (n.594+252C>A) c.624+252C>A (n.624+252C>A) c.419-1924C>A (n.419-1924C>A) c.419-1066C>A (n.419-1066C>A) c.510+252C>A (n.510+252C>A) n.345+252C>A c.645+252C>A (n.645+252C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353427T>A | CA327025706 | PDHA1 | c.531+254T>A (n.531+254T>A) c.*202+19T>A (n.*202+19T>A) c.594+254T>A (n.594+254T>A) c.624+254T>A (n.624+254T>A) c.419-1922T>A (n.419-1922T>A) c.419-1064T>A (n.419-1064T>A) c.510+254T>A (n.510+254T>A) n.345+254T>A c.645+254T>A (n.645+254T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353427T= | CA2418222896 | PDHA1 | c.531+254T= (n.531+254T=) c.*202+19T= (n.*202+19T=) c.594+254T= (n.594+254T=) c.624+254T= (n.624+254T=) c.419-1922T= (n.419-1922T=) c.419-1064T= (n.419-1064T=) c.510+254T= (n.510+254T=) n.345+254T= c.645+254T= (n.645+254T=) | |
| X | g.19353428del | CA2693250211 | PDHA1 | c.531+255del (n.531+255del) c.*202+20del (n.*202+20del) c.594+255del (n.594+255del) c.624+255del (n.624+255del) c.419-1921del (n.419-1921del) c.419-1063del (n.419-1063del) c.510+255del (n.510+255del) n.345+255del c.645+255del (n.645+255del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353428A>G | CA2693250212 | PDHA1 | c.531+255A>G (n.531+255A>G) c.*202+20A>G (n.*202+20A>G) c.594+255A>G (n.594+255A>G) c.624+255A>G (n.624+255A>G) c.419-1921A>G (n.419-1921A>G) c.419-1063A>G (n.419-1063A>G) c.510+255A>G (n.510+255A>G) n.345+255A>G c.645+255A>G (n.645+255A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353429C>T | CA2693250213 | PDHA1 | c.531+256C>T (n.531+256C>T) c.*202+21C>T (n.*202+21C>T) c.594+256C>T (n.594+256C>T) c.624+256C>T (n.624+256C>T) c.419-1920C>T (n.419-1920C>T) c.419-1062C>T (n.419-1062C>T) c.510+256C>T (n.510+256C>T) n.345+256C>T c.645+256C>T (n.645+256C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353431G>T | CA2693250214 | PDHA1 | c.531+258G>T (n.531+258G>T) c.*202+23G>T (n.*202+23G>T) c.594+258G>T (n.594+258G>T) c.624+258G>T (n.624+258G>T) c.419-1918G>T (n.419-1918G>T) c.419-1060G>T (n.419-1060G>T) c.510+258G>T (n.510+258G>T) n.345+258G>T c.645+258G>T (n.645+258G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353432G>T | CA2693250215 | PDHA1 | c.531+259G>T (n.531+259G>T) c.*202+24G>T (n.*202+24G>T) c.594+259G>T (n.594+259G>T) c.624+259G>T (n.624+259G>T) c.419-1917G>T (n.419-1917G>T) c.419-1059G>T (n.419-1059G>T) c.510+259G>T (n.510+259G>T) n.345+259G>T c.645+259G>T (n.645+259G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353433A>T | CA2693250216 | PDHA1 | c.531+260A>T (n.531+260A>T) c.*202+25A>T (n.*202+25A>T) c.594+260A>T (n.594+260A>T) c.624+260A>T (n.624+260A>T) c.419-1916A>T (n.419-1916A>T) c.419-1058A>T (n.419-1058A>T) c.510+260A>T (n.510+260A>T) n.345+260A>T c.645+260A>T (n.645+260A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353434T>A | CA640521586 | PDHA1 | c.531+261T>A (n.531+261T>A) c.*202+26T>A (n.*202+26T>A) c.594+261T>A (n.594+261T>A) c.624+261T>A (n.624+261T>A) c.419-1915T>A (n.419-1915T>A) c.419-1057T>A (n.419-1057T>A) c.510+261T>A (n.510+261T>A) n.345+261T>A c.645+261T>A (n.645+261T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19353434T>G | CA2418222898 | PDHA1 | c.531+261T>G (n.531+261T>G) c.*202+26T>G (n.*202+26T>G) c.594+261T>G (n.594+261T>G) c.624+261T>G (n.624+261T>G) c.419-1915T>G (n.419-1915T>G) c.419-1057T>G (n.419-1057T>G) c.510+261T>G (n.510+261T>G) n.345+261T>G c.645+261T>G (n.645+261T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353434T= | CA2418222897 | PDHA1 | c.531+261T= (n.531+261T=) c.*202+26T= (n.*202+26T=) c.594+261T= (n.594+261T=) c.624+261T= (n.624+261T=) c.419-1915T= (n.419-1915T=) c.419-1057T= (n.419-1057T=) c.510+261T= (n.510+261T=) n.345+261T= c.645+261T= (n.645+261T=) | |
| X | g.19353436C>A | CA2693250217 | PDHA1 | c.531+263C>A (n.531+263C>A) c.*202+28C>A (n.*202+28C>A) c.594+263C>A (n.594+263C>A) c.624+263C>A (n.624+263C>A) c.419-1913C>A (n.419-1913C>A) c.419-1055C>A (n.419-1055C>A) c.510+263C>A (n.510+263C>A) n.345+263C>A c.645+263C>A (n.645+263C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353437A>G | CA2693250218 | PDHA1 | c.531+264A>G (n.531+264A>G) c.*202+29A>G (n.*202+29A>G) c.594+264A>G (n.594+264A>G) c.624+264A>G (n.624+264A>G) c.419-1912A>G (n.419-1912A>G) c.419-1054A>G (n.419-1054A>G) c.510+264A>G (n.510+264A>G) n.345+264A>G c.645+264A>G (n.645+264A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353439T>C | CA327025720 | PDHA1 | c.531+266T>C (n.531+266T>C) c.*202+31T>C (n.*202+31T>C) c.594+266T>C (n.594+266T>C) c.624+266T>C (n.624+266T>C) c.419-1910T>C (n.419-1910T>C) c.419-1052T>C (n.419-1052T>C) c.510+266T>C (n.510+266T>C) n.345+266T>C c.645+266T>C (n.645+266T>C) | dbSNP |
| X | g.19353439T= | CA2418222899 | PDHA1 | c.531+266T= (n.531+266T=) c.*202+31T= (n.*202+31T=) c.594+266T= (n.594+266T=) c.624+266T= (n.624+266T=) c.419-1910T= (n.419-1910T=) c.419-1052T= (n.419-1052T=) c.510+266T= (n.510+266T=) n.345+266T= c.645+266T= (n.645+266T=) | |
| X | g.19353439_19353441delinsTAG | CA2418222900 | PDHA1 | c.531+266_531+268delinsTAG (n.531+266_531+268delinsTAG) c.*202+31_*202+33delinsTAG (n.*202+31_*202+33delinsTAG) c.594+266_594+268delinsTAG (n.594+266_594+268delinsTAG) c.624+266_624+268delinsTAG (n.624+266_624+268delinsTAG) c.419-1910_419-1908delinsTAG (n.419-1910_419-1908delinsTAG) c.419-1052_419-1050delinsTAG (n.419-1052_419-1050delinsTAG) c.510+266_510+268delinsTAG (n.510+266_510+268delinsTAG) n.345+266_345+268delinsTAG c.645+266_645+268delinsTAG (n.645+266_645+268delinsTAG) | |
| X | g.19353442_19353443del | CA640521587 | PDHA1 | c.531+269_531+270del (n.531+269_531+270del) c.*202+34_*202+35del (n.*202+34_*202+35del) c.594+269_594+270del (n.594+269_594+270del) c.624+269_624+270del (n.624+269_624+270del) c.419-1907_419-1906del (n.419-1907_419-1906del) c.419-1049_419-1048del (n.419-1049_419-1048del) c.510+269_510+270del (n.510+269_510+270del) n.345+269_345+270del c.645+269_645+270del (n.645+269_645+270del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353442A= | CA2418222901 | PDHA1 | c.531+269A= (n.531+269A=) c.*202+34A= (n.*202+34A=) c.594+269A= (n.594+269A=) c.624+269A= (n.624+269A=) c.419-1907A= (n.419-1907A=) c.419-1049A= (n.419-1049A=) c.510+269A= (n.510+269A=) n.345+269A= c.645+269A= (n.645+269A=) | |
| X | g.19353442A>G | CA2418222902 | PDHA1 | c.531+269A>G (n.531+269A>G) c.*202+34A>G (n.*202+34A>G) c.594+269A>G (n.594+269A>G) c.624+269A>G (n.624+269A>G) c.419-1907A>G (n.419-1907A>G) c.419-1049A>G (n.419-1049A>G) c.510+269A>G (n.510+269A>G) n.345+269A>G c.645+269A>G (n.645+269A>G) | dbSNP |
| X | g.19353443G>T | CA2693250219 | PDHA1 | c.531+270G>T (n.531+270G>T) c.*202+35G>T (n.*202+35G>T) c.594+270G>T (n.594+270G>T) c.624+270G>T (n.624+270G>T) c.419-1906G>T (n.419-1906G>T) c.419-1048G>T (n.419-1048G>T) c.510+270G>T (n.510+270G>T) n.345+270G>T c.645+270G>T (n.645+270G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353445C= | CA2418222903 | PDHA1 | c.531+272C= (n.531+272C=) c.*202+37C= (n.*202+37C=) c.594+272C= (n.594+272C=) c.624+272C= (n.624+272C=) c.419-1904C= (n.419-1904C=) c.419-1046C= (n.419-1046C=) c.510+272C= (n.510+272C=) n.345+272C= c.645+272C= (n.645+272C=) | |
| X | g.19353445C>T | CA873738017 | PDHA1 | c.531+272C>T (n.531+272C>T) c.*202+37C>T (n.*202+37C>T) c.594+272C>T (n.594+272C>T) c.624+272C>T (n.624+272C>T) c.419-1904C>T (n.419-1904C>T) c.419-1046C>T (n.419-1046C>T) c.510+272C>T (n.510+272C>T) n.345+272C>T c.645+272C>T (n.645+272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353447C>A | CA2418222904 | PDHA1 | c.531+274C>A (n.531+274C>A) c.*202+39C>A (n.*202+39C>A) c.594+274C>A (n.594+274C>A) c.624+274C>A (n.624+274C>A) c.419-1902C>A (n.419-1902C>A) c.419-1044C>A (n.419-1044C>A) c.510+274C>A (n.510+274C>A) n.345+274C>A c.645+274C>A (n.645+274C>A) | dbSNP |
| X | g.19353447C= | CA2418222905 | PDHA1 | c.531+274C= (n.531+274C=) c.*202+39C= (n.*202+39C=) c.594+274C= (n.594+274C=) c.624+274C= (n.624+274C=) c.419-1902C= (n.419-1902C=) c.419-1044C= (n.419-1044C=) c.510+274C= (n.510+274C=) n.345+274C= c.645+274C= (n.645+274C=) | |
| X | g.19353447C>G | CA327025721 | PDHA1 | c.531+274C>G (n.531+274C>G) c.*202+39C>G (n.*202+39C>G) c.594+274C>G (n.594+274C>G) c.624+274C>G (n.624+274C>G) c.419-1902C>G (n.419-1902C>G) c.419-1044C>G (n.419-1044C>G) c.510+274C>G (n.510+274C>G) n.345+274C>G c.645+274C>G (n.645+274C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353447C>T | CA2693250220 | PDHA1 | c.531+274C>T (n.531+274C>T) c.*202+39C>T (n.*202+39C>T) c.594+274C>T (n.594+274C>T) c.624+274C>T (n.624+274C>T) c.419-1902C>T (n.419-1902C>T) c.419-1044C>T (n.419-1044C>T) c.510+274C>T (n.510+274C>T) n.345+274C>T c.645+274C>T (n.645+274C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353448A= | CA2418222906 | PDHA1 | c.531+275A= (n.531+275A=) c.*202+40A= (n.*202+40A=) c.594+275A= (n.594+275A=) c.624+275A= (n.624+275A=) c.419-1901A= (n.419-1901A=) c.419-1043A= (n.419-1043A=) c.510+275A= (n.510+275A=) n.345+275A= c.645+275A= (n.645+275A=) | |
| X | g.19353448A>G | CA873738023 | PDHA1 | c.531+275A>G (n.531+275A>G) c.*202+40A>G (n.*202+40A>G) c.594+275A>G (n.594+275A>G) c.624+275A>G (n.624+275A>G) c.419-1901A>G (n.419-1901A>G) c.419-1043A>G (n.419-1043A>G) c.510+275A>G (n.510+275A>G) n.345+275A>G c.645+275A>G (n.645+275A>G) | dbSNP gnomAD v4 |