| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19353310A>G | CA2693250162 | PDHA1 | c.531+137A>G (n.531+137A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.594+137A>G (n.594+137A>G) c.624+137A>G (n.624+137A>G) c.418+1903A>G (n.418+1903A>G) c.419-1181A>G (n.419-1181A>G) c.510+137A>G (n.510+137A>G) n.345+137A>G c.645+137A>G (n.645+137A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353311T>C | CA2693250163 | PDHA1 | c.531+138T>C (n.531+138T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.594+138T>C (n.594+138T>C) c.624+138T>C (n.624+138T>C) c.418+1904T>C (n.418+1904T>C) c.419-1180T>C (n.419-1180T>C) c.510+138T>C (n.510+138T>C) n.345+138T>C c.645+138T>C (n.645+138T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353312A>G | CA2693250164 | PDHA1 | c.531+139A>G (n.531+139A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.594+139A>G (n.594+139A>G) c.624+139A>G (n.624+139A>G) c.418+1905A>G (n.418+1905A>G) c.419-1179A>G (n.419-1179A>G) c.510+139A>G (n.510+139A>G) n.345+139A>G c.645+139A>G (n.645+139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353313T>C | CA873737959 | PDHA1 | c.531+140T>C (n.531+140T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.594+140T>C (n.594+140T>C) c.624+140T>C (n.624+140T>C) c.418+1906T>C (n.418+1906T>C) c.419-1178T>C (n.419-1178T>C) c.510+140T>C (n.510+140T>C) n.345+140T>C c.645+140T>C (n.645+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353313T= | CA2418222845 | PDHA1 | c.531+140T= (n.531+140T=) c.*107T= (n.*107T=) c.594+140T= (n.594+140T=) c.624+140T= (n.624+140T=) c.418+1906T= (n.418+1906T=) c.419-1178T= (n.419-1178T=) c.510+140T= (n.510+140T=) n.345+140T= c.645+140T= (n.645+140T=) | |
| X | g.19353314A= | CA2418222846 | PDHA1 | c.531+141A= (n.531+141A=) c.*108A= (n.*108A=) c.594+141A= (n.594+141A=) c.624+141A= (n.624+141A=) c.418+1907A= (n.418+1907A=) c.419-1177A= (n.419-1177A=) c.510+141A= (n.510+141A=) n.345+141A= c.645+141A= (n.645+141A=) | |
| X | g.19353314A>G | CA327025606 | PDHA1 | c.531+141A>G (n.531+141A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.594+141A>G (n.594+141A>G) c.624+141A>G (n.624+141A>G) c.418+1907A>G (n.418+1907A>G) c.419-1177A>G (n.419-1177A>G) c.510+141A>G (n.510+141A>G) n.345+141A>G c.645+141A>G (n.645+141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353317A= | CA2418222847 | PDHA1 | c.531+144A= (n.531+144A=) c.*111A= (n.*111A=) c.594+144A= (n.594+144A=) c.624+144A= (n.624+144A=) c.418+1910A= (n.418+1910A=) c.419-1174A= (n.419-1174A=) c.510+144A= (n.510+144A=) n.345+144A= c.645+144A= (n.645+144A=) | |
| X | g.19353317A>C | CA873737962 | PDHA1 | c.531+144A>C (n.531+144A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.594+144A>C (n.594+144A>C) c.624+144A>C (n.624+144A>C) c.418+1910A>C (n.418+1910A>C) c.419-1174A>C (n.419-1174A>C) c.510+144A>C (n.510+144A>C) n.345+144A>C c.645+144A>C (n.645+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353319G>A | CA2418222849 | PDHA1 | c.531+146G>A (n.531+146G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.594+146G>A (n.594+146G>A) c.624+146G>A (n.624+146G>A) c.418+1912G>A (n.418+1912G>A) c.419-1172G>A (n.419-1172G>A) c.510+146G>A (n.510+146G>A) n.345+146G>A c.645+146G>A (n.645+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353319G= | CA2418222848 | PDHA1 | c.531+146G= (n.531+146G=) c.*113G= (n.*113G=) c.594+146G= (n.594+146G=) c.624+146G= (n.624+146G=) c.418+1912G= (n.418+1912G=) c.419-1172G= (n.419-1172G=) c.510+146G= (n.510+146G=) n.345+146G= c.645+146G= (n.645+146G=) | |
| X | g.19353321T>C | CA2693250165 | PDHA1 | c.531+148T>C (n.531+148T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.594+148T>C (n.594+148T>C) c.624+148T>C (n.624+148T>C) c.418+1914T>C (n.418+1914T>C) c.419-1170T>C (n.419-1170T>C) c.510+148T>C (n.510+148T>C) n.345+148T>C c.645+148T>C (n.645+148T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353322G>T | CA2693250166 | PDHA1 | c.531+149G>T (n.531+149G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.594+149G>T (n.594+149G>T) c.624+149G>T (n.624+149G>T) c.418+1915G>T (n.418+1915G>T) c.419-1169G>T (n.419-1169G>T) c.510+149G>T (n.510+149G>T) n.345+149G>T c.645+149G>T (n.645+149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353324A>T | CA2693250167 | PDHA1 | c.531+151A>T (n.531+151A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.594+151A>T (n.594+151A>T) c.624+151A>T (n.624+151A>T) c.418+1917A>T (n.418+1917A>T) c.419-1167A>T (n.419-1167A>T) c.510+151A>T (n.510+151A>T) n.345+151A>T c.645+151A>T (n.645+151A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353325C>A | CA2693250168 | PDHA1 | c.531+152C>A (n.531+152C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.594+152C>A (n.594+152C>A) c.624+152C>A (n.624+152C>A) c.418+1918C>A (n.418+1918C>A) c.419-1166C>A (n.419-1166C>A) c.510+152C>A (n.510+152C>A) n.345+152C>A c.645+152C>A (n.645+152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353325C= | CA2418222850 | PDHA1 | c.531+152C= (n.531+152C=) c.*119C= (n.*119C=) c.594+152C= (n.594+152C=) c.624+152C= (n.624+152C=) c.418+1918C= (n.418+1918C=) c.419-1166C= (n.419-1166C=) c.510+152C= (n.510+152C=) n.345+152C= c.645+152C= (n.645+152C=) | |
| X | g.19353325C>G | CA2418222851 | PDHA1 | c.531+152C>G (n.531+152C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.594+152C>G (n.594+152C>G) c.624+152C>G (n.624+152C>G) c.418+1918C>G (n.418+1918C>G) c.419-1166C>G (n.419-1166C>G) c.510+152C>G (n.510+152C>G) n.345+152C>G c.645+152C>G (n.645+152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353327C= | CA2418222852 | PDHA1 | c.531+154C= (n.531+154C=) c.*121C= (n.*121C=) c.594+154C= (n.594+154C=) c.624+154C= (n.624+154C=) c.418+1920C= (n.418+1920C=) c.419-1164C= (n.419-1164C=) c.510+154C= (n.510+154C=) n.345+154C= c.645+154C= (n.645+154C=) | |
| X | g.19353327C>G | CA873737967 | PDHA1 | c.531+154C>G (n.531+154C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.594+154C>G (n.594+154C>G) c.624+154C>G (n.624+154C>G) c.418+1920C>G (n.418+1920C>G) c.419-1164C>G (n.419-1164C>G) c.510+154C>G (n.510+154C>G) n.345+154C>G c.645+154C>G (n.645+154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353328A= | CA2418222853 | PDHA1 | c.531+155A= (n.531+155A=) c.*122A= (n.*122A=) c.594+155A= (n.594+155A=) c.624+155A= (n.624+155A=) c.418+1921A= (n.418+1921A=) c.419-1163A= (n.419-1163A=) c.510+155A= (n.510+155A=) n.345+155A= c.645+155A= (n.645+155A=) | |
| X | g.19353328A>G | CA327025608 | PDHA1 | c.531+155A>G (n.531+155A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.594+155A>G (n.594+155A>G) c.624+155A>G (n.624+155A>G) c.418+1921A>G (n.418+1921A>G) c.419-1163A>G (n.419-1163A>G) c.510+155A>G (n.510+155A>G) n.345+155A>G c.645+155A>G (n.645+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353330_19353334del | CA2693250169 | PDHA1 | c.531+157_531+161del (n.531+157_531+161del) c.*124_*128del (n.*124_*128del) c.594+157_594+161del (n.594+157_594+161del) c.624+157_624+161del (n.624+157_624+161del) c.418+1923_418+1927del (n.418+1923_418+1927del) c.419-1161_419-1157del (n.419-1161_419-1157del) c.510+157_510+161del (n.510+157_510+161del) n.345+157_345+161del c.645+157_645+161del (n.645+157_645+161del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353329T>A | CA2693250170 | PDHA1 | c.531+156T>A (n.531+156T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.594+156T>A (n.594+156T>A) c.624+156T>A (n.624+156T>A) c.418+1922T>A (n.418+1922T>A) c.419-1162T>A (n.419-1162T>A) c.510+156T>A (n.510+156T>A) n.345+156T>A c.645+156T>A (n.645+156T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353329T>C | CA2693250171 | PDHA1 | c.531+156T>C (n.531+156T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.594+156T>C (n.594+156T>C) c.624+156T>C (n.624+156T>C) c.418+1922T>C (n.418+1922T>C) c.419-1162T>C (n.419-1162T>C) c.510+156T>C (n.510+156T>C) n.345+156T>C c.645+156T>C (n.645+156T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353331A>C | CA2693250172 | PDHA1 | c.531+158A>C (n.531+158A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.594+158A>C (n.594+158A>C) c.624+158A>C (n.624+158A>C) c.418+1924A>C (n.418+1924A>C) c.419-1160A>C (n.419-1160A>C) c.510+158A>C (n.510+158A>C) n.345+158A>C c.645+158A>C (n.645+158A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353332G>T | CA2693250173 | PDHA1 | c.531+159G>T (n.531+159G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.594+159G>T (n.594+159G>T) c.624+159G>T (n.624+159G>T) c.418+1925G>T (n.418+1925G>T) c.419-1159G>T (n.419-1159G>T) c.510+159G>T (n.510+159G>T) n.345+159G>T c.645+159G>T (n.645+159G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353335_19353337del | CA2693250174 | PDHA1 | c.531+162_531+164del (n.531+162_531+164del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.594+162_594+164del (n.594+162_594+164del) c.624+162_624+164del (n.624+162_624+164del) c.418+1928_418+1930del (n.418+1928_418+1930del) c.419-1156_419-1154del (n.419-1156_419-1154del) c.510+162_510+164del (n.510+162_510+164del) n.345+162_345+164del c.645+162_645+164del (n.645+162_645+164del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353337T>G | CA2693250175 | PDHA1 | c.531+164T>G (n.531+164T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.594+164T>G (n.594+164T>G) c.624+164T>G (n.624+164T>G) c.418+1930T>G (n.418+1930T>G) c.419-1154T>G (n.419-1154T>G) c.510+164T>G (n.510+164T>G) n.345+164T>G c.645+164T>G (n.645+164T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353338A= | CA2418222854 | PDHA1 | c.531+165A= (n.531+165A=) c.*132A= (n.*132A=) c.594+165A= (n.594+165A=) c.624+165A= (n.624+165A=) c.418+1931A= (n.418+1931A=) c.419-1153A= (n.419-1153A=) c.510+165A= (n.510+165A=) n.345+165A= c.645+165A= (n.645+165A=) | |
| X | g.19353338A>G | CA2418222855 | PDHA1 | c.531+165A>G (n.531+165A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.594+165A>G (n.594+165A>G) c.624+165A>G (n.624+165A>G) c.418+1931A>G (n.418+1931A>G) c.419-1153A>G (n.419-1153A>G) c.510+165A>G (n.510+165A>G) n.345+165A>G c.645+165A>G (n.645+165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353339A= | CA2418222856 | PDHA1 | c.531+166A= (n.531+166A=) c.*133A= (n.*133A=) c.594+166A= (n.594+166A=) c.624+166A= (n.624+166A=) c.418+1932A= (n.418+1932A=) c.419-1152A= (n.419-1152A=) c.510+166A= (n.510+166A=) n.345+166A= c.645+166A= (n.645+166A=) | |
| X | g.19353339A>C | CA2693250176 | PDHA1 | c.531+166A>C (n.531+166A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.594+166A>C (n.594+166A>C) c.624+166A>C (n.624+166A>C) c.418+1932A>C (n.418+1932A>C) c.419-1152A>C (n.419-1152A>C) c.510+166A>C (n.510+166A>C) n.345+166A>C c.645+166A>C (n.645+166A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353339A>G | CA873737972 | PDHA1 | c.531+166A>G (n.531+166A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.594+166A>G (n.594+166A>G) c.624+166A>G (n.624+166A>G) c.418+1932A>G (n.418+1932A>G) c.419-1152A>G (n.419-1152A>G) c.510+166A>G (n.510+166A>G) n.345+166A>G c.645+166A>G (n.645+166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353342G>A | CA873737973 | PDHA1 | c.531+169G>A (n.531+169G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.594+169G>A (n.594+169G>A) c.624+169G>A (n.624+169G>A) c.418+1935G>A (n.418+1935G>A) c.419-1149G>A (n.419-1149G>A) c.510+169G>A (n.510+169G>A) n.345+169G>A c.645+169G>A (n.645+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353342G= | CA2418222857 | PDHA1 | c.531+169G= (n.531+169G=) c.*136G= (n.*136G=) c.594+169G= (n.594+169G=) c.624+169G= (n.624+169G=) c.418+1935G= (n.418+1935G=) c.419-1149G= (n.419-1149G=) c.510+169G= (n.510+169G=) n.345+169G= c.645+169G= (n.645+169G=) | |
| X | g.19353345C>A | CA2693250177 | PDHA1 | c.531+172C>A (n.531+172C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.594+172C>A (n.594+172C>A) c.624+172C>A (n.624+172C>A) c.418+1938C>A (n.418+1938C>A) c.419-1146C>A (n.419-1146C>A) c.510+172C>A (n.510+172C>A) n.345+172C>A c.645+172C>A (n.645+172C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353346T>C | CA327025615 | PDHA1 | c.531+173T>C (n.531+173T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.594+173T>C (n.594+173T>C) c.624+173T>C (n.624+173T>C) c.418+1939T>C (n.418+1939T>C) c.419-1145T>C (n.419-1145T>C) c.510+173T>C (n.510+173T>C) n.345+173T>C c.645+173T>C (n.645+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353346T= | CA2418222858 | PDHA1 | c.531+173T= (n.531+173T=) c.*140T= (n.*140T=) c.594+173T= (n.594+173T=) c.624+173T= (n.624+173T=) c.418+1939T= (n.418+1939T=) c.419-1145T= (n.419-1145T=) c.510+173T= (n.510+173T=) n.345+173T= c.645+173T= (n.645+173T=) | |
| X | g.19353347G>A | CA2693250178 | PDHA1 | c.531+174G>A (n.531+174G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.594+174G>A (n.594+174G>A) c.624+174G>A (n.624+174G>A) c.418+1940G>A (n.418+1940G>A) c.419-1144G>A (n.419-1144G>A) c.510+174G>A (n.510+174G>A) n.345+174G>A c.645+174G>A (n.645+174G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353347G>T | CA2693250179 | PDHA1 | c.531+174G>T (n.531+174G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.594+174G>T (n.594+174G>T) c.624+174G>T (n.624+174G>T) c.418+1940G>T (n.418+1940G>T) c.419-1144G>T (n.419-1144G>T) c.510+174G>T (n.510+174G>T) n.345+174G>T c.645+174G>T (n.645+174G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353348A= | CA2418222859 | PDHA1 | c.531+175A= (n.531+175A=) c.*142A= (n.*142A=) c.594+175A= (n.594+175A=) c.624+175A= (n.624+175A=) c.418+1941A= (n.418+1941A=) c.419-1143A= (n.419-1143A=) c.510+175A= (n.510+175A=) n.345+175A= c.645+175A= (n.645+175A=) | |
| X | g.19353348A>G | CA1131432058 | PDHA1 | c.531+175A>G (n.531+175A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.594+175A>G (n.594+175A>G) c.624+175A>G (n.624+175A>G) c.418+1941A>G (n.418+1941A>G) c.419-1143A>G (n.419-1143A>G) c.510+175A>G (n.510+175A>G) n.345+175A>G c.645+175A>G (n.645+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353355C>A | CA2693250180 | PDHA1 | c.531+182C>A (n.531+182C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.594+182C>A (n.594+182C>A) c.624+182C>A (n.624+182C>A) c.418+1948C>A (n.418+1948C>A) c.419-1136C>A (n.419-1136C>A) c.510+182C>A (n.510+182C>A) n.345+182C>A c.645+182C>A (n.645+182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353355C= | CA2418222860 | PDHA1 | c.531+182C= (n.531+182C=) c.*149C= (n.*149C=) c.594+182C= (n.594+182C=) c.624+182C= (n.624+182C=) c.418+1948C= (n.418+1948C=) c.419-1136C= (n.419-1136C=) c.510+182C= (n.510+182C=) n.345+182C= c.645+182C= (n.645+182C=) | |
| X | g.19353355C>G | CA2418222861 | PDHA1 | c.531+182C>G (n.531+182C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.594+182C>G (n.594+182C>G) c.624+182C>G (n.624+182C>G) c.418+1948C>G (n.418+1948C>G) c.419-1136C>G (n.419-1136C>G) c.510+182C>G (n.510+182C>G) n.345+182C>G c.645+182C>G (n.645+182C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353355C>T | CA2693250181 | PDHA1 | c.531+182C>T (n.531+182C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.594+182C>T (n.594+182C>T) c.624+182C>T (n.624+182C>T) c.418+1948C>T (n.418+1948C>T) c.419-1136C>T (n.419-1136C>T) c.510+182C>T (n.510+182C>T) n.345+182C>T c.645+182C>T (n.645+182C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353356C= | CA2418222862 | PDHA1 | c.531+183C= (n.531+183C=) c.*150C= (n.*150C=) c.594+183C= (n.594+183C=) c.624+183C= (n.624+183C=) c.418+1949C= (n.418+1949C=) c.419-1135C= (n.419-1135C=) c.510+183C= (n.510+183C=) n.345+183C= c.645+183C= (n.645+183C=) | |
| X | g.19353356C>T | CA1131432063 | PDHA1 | c.531+183C>T (n.531+183C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.594+183C>T (n.594+183C>T) c.624+183C>T (n.624+183C>T) c.418+1949C>T (n.418+1949C>T) c.419-1135C>T (n.419-1135C>T) c.510+183C>T (n.510+183C>T) n.345+183C>T c.645+183C>T (n.645+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353357T>C | CA327025628 | PDHA1 | c.531+184T>C (n.531+184T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.594+184T>C (n.594+184T>C) c.624+184T>C (n.624+184T>C) c.418+1950T>C (n.418+1950T>C) c.419-1134T>C (n.419-1134T>C) c.510+184T>C (n.510+184T>C) n.345+184T>C c.645+184T>C (n.645+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353357T= | CA2418222863 | PDHA1 | c.531+184T= (n.531+184T=) c.*151T= (n.*151T=) c.594+184T= (n.594+184T=) c.624+184T= (n.624+184T=) c.418+1950T= (n.418+1950T=) c.419-1134T= (n.419-1134T=) c.510+184T= (n.510+184T=) n.345+184T= c.645+184T= (n.645+184T=) | |
| X | g.19353358G>A | CA1131432067 | PDHA1 | c.531+185G>A (n.531+185G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.594+185G>A (n.594+185G>A) c.624+185G>A (n.624+185G>A) c.418+1951G>A (n.418+1951G>A) c.419-1133G>A (n.419-1133G>A) c.510+185G>A (n.510+185G>A) n.345+185G>A c.645+185G>A (n.645+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353358G= | CA2418222864 | PDHA1 | c.531+185G= (n.531+185G=) c.*152G= (n.*152G=) c.594+185G= (n.594+185G=) c.624+185G= (n.624+185G=) c.418+1951G= (n.418+1951G=) c.419-1133G= (n.419-1133G=) c.510+185G= (n.510+185G=) n.345+185G= c.645+185G= (n.645+185G=) | |
| X | g.19353359T>A | CA873737979 | PDHA1 | c.531+186T>A (n.531+186T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.594+186T>A (n.594+186T>A) c.624+186T>A (n.624+186T>A) c.418+1952T>A (n.418+1952T>A) c.419-1132T>A (n.419-1132T>A) c.510+186T>A (n.510+186T>A) n.345+186T>A c.645+186T>A (n.645+186T>A) | dbSNP |
| X | g.19353359T= | CA2418222865 | PDHA1 | c.531+186T= (n.531+186T=) c.*153T= (n.*153T=) c.594+186T= (n.594+186T=) c.624+186T= (n.624+186T=) c.418+1952T= (n.418+1952T=) c.419-1132T= (n.419-1132T=) c.510+186T= (n.510+186T=) n.345+186T= c.645+186T= (n.645+186T=) | |
| X | g.19353360C>A | CA2693250182 | PDHA1 | c.531+187C>A (n.531+187C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.594+187C>A (n.594+187C>A) c.624+187C>A (n.624+187C>A) c.418+1953C>A (n.418+1953C>A) c.419-1131C>A (n.419-1131C>A) c.510+187C>A (n.510+187C>A) n.345+187C>A c.645+187C>A (n.645+187C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353360C= | CA2418222866 | PDHA1 | c.531+187C= (n.531+187C=) c.*154C= (n.*154C=) c.594+187C= (n.594+187C=) c.624+187C= (n.624+187C=) c.418+1953C= (n.418+1953C=) c.419-1131C= (n.419-1131C=) c.510+187C= (n.510+187C=) n.345+187C= c.645+187C= (n.645+187C=) | |
| X | g.19353360C>T | CA327025629 | PDHA1 | c.531+187C>T (n.531+187C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.594+187C>T (n.594+187C>T) c.624+187C>T (n.624+187C>T) c.418+1953C>T (n.418+1953C>T) c.419-1131C>T (n.419-1131C>T) c.510+187C>T (n.510+187C>T) n.345+187C>T c.645+187C>T (n.645+187C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353361G>A | CA327025630 | PDHA1 | c.531+188G>A (n.531+188G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.594+188G>A (n.594+188G>A) c.624+188G>A (n.624+188G>A) c.418+1954G>A (n.418+1954G>A) c.419-1130G>A (n.419-1130G>A) c.510+188G>A (n.510+188G>A) n.345+188G>A c.645+188G>A (n.645+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353361G= | CA2418222867 | PDHA1 | c.531+188G= (n.531+188G=) c.*155G= (n.*155G=) c.594+188G= (n.594+188G=) c.624+188G= (n.624+188G=) c.418+1954G= (n.418+1954G=) c.419-1130G= (n.419-1130G=) c.510+188G= (n.510+188G=) n.345+188G= c.645+188G= (n.645+188G=) | |
| X | g.19353361G>T | CA2550352602 | PDHA1 | c.531+188G>T (n.531+188G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.594+188G>T (n.594+188G>T) c.624+188G>T (n.624+188G>T) c.418+1954G>T (n.418+1954G>T) c.419-1130G>T (n.419-1130G>T) c.510+188G>T (n.510+188G>T) n.345+188G>T c.645+188G>T (n.645+188G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353362C>T | CA2693250183 | PDHA1 | c.531+189C>T (n.531+189C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.594+189C>T (n.594+189C>T) c.624+189C>T (n.624+189C>T) c.418+1955C>T (n.418+1955C>T) c.419-1129C>T (n.419-1129C>T) c.510+189C>T (n.510+189C>T) n.345+189C>T c.645+189C>T (n.645+189C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353363C>A | CA2693250185 | PDHA1 | c.531+190C>A (n.531+190C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.594+190C>A (n.594+190C>A) c.624+190C>A (n.624+190C>A) c.418+1956C>A (n.418+1956C>A) c.419-1128C>A (n.419-1128C>A) c.510+190C>A (n.510+190C>A) n.345+190C>A c.645+190C>A (n.645+190C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353363C>G | CA2693250184 | PDHA1 | c.531+190C>G (n.531+190C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.594+190C>G (n.594+190C>G) c.624+190C>G (n.624+190C>G) c.418+1956C>G (n.418+1956C>G) c.419-1128C>G (n.419-1128C>G) c.510+190C>G (n.510+190C>G) n.345+190C>G c.645+190C>G (n.645+190C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353364T>C | CA2418222869 | PDHA1 | c.531+191T>C (n.531+191T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.594+191T>C (n.594+191T>C) c.624+191T>C (n.624+191T>C) c.418+1957T>C (n.418+1957T>C) c.419-1127T>C (n.419-1127T>C) c.510+191T>C (n.510+191T>C) n.345+191T>C c.645+191T>C (n.645+191T>C) | dbSNP |
| X | g.19353364T>G | CA2693250186 | PDHA1 | c.531+191T>G (n.531+191T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.594+191T>G (n.594+191T>G) c.624+191T>G (n.624+191T>G) c.418+1957T>G (n.418+1957T>G) c.419-1127T>G (n.419-1127T>G) c.510+191T>G (n.510+191T>G) n.345+191T>G c.645+191T>G (n.645+191T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353364T= | CA2418222868 | PDHA1 | c.531+191T= (n.531+191T=) c.*158T= (n.*158T=) c.594+191T= (n.594+191T=) c.624+191T= (n.624+191T=) c.418+1957T= (n.418+1957T=) c.419-1127T= (n.419-1127T=) c.510+191T= (n.510+191T=) n.345+191T= c.645+191T= (n.645+191T=) | |
| X | g.19353366G>T | CA2511600790 | PDHA1 | c.531+193G>T (n.531+193G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.594+193G>T (n.594+193G>T) c.624+193G>T (n.624+193G>T) c.418+1959G>T (n.418+1959G>T) c.419-1125G>T (n.419-1125G>T) c.510+193G>T (n.510+193G>T) n.345+193G>T c.645+193G>T (n.645+193G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353367T>C | CA1131432081 | PDHA1 | c.531+194T>C (n.531+194T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.594+194T>C (n.594+194T>C) c.624+194T>C (n.624+194T>C) c.418+1960T>C (n.418+1960T>C) c.419-1124T>C (n.419-1124T>C) c.510+194T>C (n.510+194T>C) n.345+194T>C c.645+194T>C (n.645+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353367T= | CA2418222870 | PDHA1 | c.531+194T= (n.531+194T=) c.*161T= (n.*161T=) c.594+194T= (n.594+194T=) c.624+194T= (n.624+194T=) c.418+1960T= (n.418+1960T=) c.419-1124T= (n.419-1124T=) c.510+194T= (n.510+194T=) n.345+194T= c.645+194T= (n.645+194T=) | |
| X | g.19353368del | CA2524416852 | PDHA1 | c.531+195del (n.531+195del) c.*162del (n.*162del) c.594+195del (n.594+195del) c.624+195del (n.624+195del) c.418+1961del (n.418+1961del) c.419-1123del (n.419-1123del) c.510+195del (n.510+195del) n.345+195del c.645+195del (n.645+195del) | |
| X | g.19353368G>T | CA2693250187 | PDHA1 | c.531+195G>T (n.531+195G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.594+195G>T (n.594+195G>T) c.624+195G>T (n.624+195G>T) c.418+1961G>T (n.418+1961G>T) c.419-1123G>T (n.419-1123G>T) c.510+195G>T (n.510+195G>T) n.345+195G>T c.645+195G>T (n.645+195G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353369_19353372delinsATGT | CA2418222871 | PDHA1 | c.531+196_531+199delinsATGT (n.531+196_531+199delinsATGT) c.*163_*166delinsATGT (n.*163_*166delinsATGT) c.594+196_594+199delinsATGT (n.594+196_594+199delinsATGT) c.624+196_624+199delinsATGT (n.624+196_624+199delinsATGT) c.418+1962_418+1965delinsATGT (n.418+1962_418+1965delinsATGT) c.419-1122_419-1119delinsATGT (n.419-1122_419-1119delinsATGT) c.510+196_510+199delinsATGT (n.510+196_510+199delinsATGT) n.345+196_345+199delinsATGT c.645+196_645+199delinsATGT (n.645+196_645+199delinsATGT) | |
| X | g.19353370T>C | CA2418222873 | PDHA1 | c.531+197T>C (n.531+197T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.594+197T>C (n.594+197T>C) c.624+197T>C (n.624+197T>C) c.418+1963T>C (n.418+1963T>C) c.419-1121T>C (n.419-1121T>C) c.510+197T>C (n.510+197T>C) n.345+197T>C c.645+197T>C (n.645+197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353370T= | CA2418222872 | PDHA1 | c.531+197T= (n.531+197T=) c.*164T= (n.*164T=) c.594+197T= (n.594+197T=) c.624+197T= (n.624+197T=) c.418+1963T= (n.418+1963T=) c.419-1121T= (n.419-1121T=) c.510+197T= (n.510+197T=) n.345+197T= c.645+197T= (n.645+197T=) | |
| X | g.19353373_19353375del | CA873737986 | PDHA1 | c.531+200_531+202del (n.531+200_531+202del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.594+200_594+202del (n.594+200_594+202del) c.624+200_624+202del (n.624+200_624+202del) c.418+1966_418+1968del (n.418+1966_418+1968del) c.419-1118_419-1116del (n.419-1118_419-1116del) c.510+200_510+202del (n.510+200_510+202del) n.345+200_345+202del c.645+200_645+202del (n.645+200_645+202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353371G>A | CA1131432088 | PDHA1 | c.531+198G>A (n.531+198G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.594+198G>A (n.594+198G>A) c.624+198G>A (n.624+198G>A) c.418+1964G>A (n.418+1964G>A) c.419-1120G>A (n.419-1120G>A) c.510+198G>A (n.510+198G>A) n.345+198G>A c.645+198G>A (n.645+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353371G>C | CA2738386610 | PDHA1 | c.531+198G>C (n.531+198G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.594+198G>C (n.594+198G>C) c.624+198G>C (n.624+198G>C) c.418+1964G>C (n.418+1964G>C) c.419-1120G>C (n.419-1120G>C) c.510+198G>C (n.510+198G>C) n.345+198G>C c.645+198G>C (n.645+198G>C) | dbSNP |
| X | g.19353371G= | CA2418222874 | PDHA1 | c.531+198G= (n.531+198G=) c.*165G= (n.*165G=) c.594+198G= (n.594+198G=) c.624+198G= (n.624+198G=) c.418+1964G= (n.418+1964G=) c.419-1120G= (n.419-1120G=) c.510+198G= (n.510+198G=) n.345+198G= c.645+198G= (n.645+198G=) | |
| X | g.19353372T>C | CA2693250188 | PDHA1 | c.531+199T>C (n.531+199T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.594+199T>C (n.594+199T>C) c.624+199T>C (n.624+199T>C) c.418+1965T>C (n.418+1965T>C) c.419-1119T>C (n.419-1119T>C) c.510+199T>C (n.510+199T>C) n.345+199T>C c.645+199T>C (n.645+199T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353374G>T | CA2693250189 | PDHA1 | c.531+201G>T (n.531+201G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.594+201G>T (n.594+201G>T) c.624+201G>T (n.624+201G>T) c.418+1967G>T (n.418+1967G>T) c.419-1117G>T (n.419-1117G>T) c.510+201G>T (n.510+201G>T) n.345+201G>T c.645+201G>T (n.645+201G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353375T>A | CA2693250190 | PDHA1 | c.531+202T>A (n.531+202T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.594+202T>A (n.594+202T>A) c.624+202T>A (n.624+202T>A) c.418+1968T>A (n.418+1968T>A) c.419-1116T>A (n.419-1116T>A) c.510+202T>A (n.510+202T>A) n.345+202T>A c.645+202T>A (n.645+202T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353376A= | CA2418222875 | PDHA1 | c.531+203A= (n.531+203A=) c.*170A= (n.*170A=) c.594+203A= (n.594+203A=) c.624+203A= (n.624+203A=) c.418+1969A= (n.418+1969A=) c.419-1115A= (n.419-1115A=) c.510+203A= (n.510+203A=) n.345+203A= c.645+203A= (n.645+203A=) | |
| X | g.19353376A>C | CA873737988 | PDHA1 | c.531+203A>C (n.531+203A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.594+203A>C (n.594+203A>C) c.624+203A>C (n.624+203A>C) c.418+1969A>C (n.418+1969A>C) c.419-1115A>C (n.419-1115A>C) c.510+203A>C (n.510+203A>C) n.345+203A>C c.645+203A>C (n.645+203A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353376A>G | CA1131432089 | PDHA1 | c.531+203A>G (n.531+203A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.594+203A>G (n.594+203A>G) c.624+203A>G (n.624+203A>G) c.418+1969A>G (n.418+1969A>G) c.419-1115A>G (n.419-1115A>G) c.510+203A>G (n.510+203A>G) n.345+203A>G c.645+203A>G (n.645+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353377G>C | CA2693250191 | PDHA1 | c.531+204G>C (n.531+204G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.594+204G>C (n.594+204G>C) c.624+204G>C (n.624+204G>C) c.418+1970G>C (n.418+1970G>C) c.419-1114G>C (n.419-1114G>C) c.510+204G>C (n.510+204G>C) n.345+204G>C c.645+204G>C (n.645+204G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353379G>A | CA327025635 | PDHA1 | c.531+206G>A (n.531+206G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.594+206G>A (n.594+206G>A) c.624+206G>A (n.624+206G>A) c.419-1970G>A (n.419-1970G>A) c.419-1112G>A (n.419-1112G>A) c.510+206G>A (n.510+206G>A) n.345+206G>A c.645+206G>A (n.645+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353379G>C | CA873737992 | PDHA1 | c.531+206G>C (n.531+206G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.594+206G>C (n.594+206G>C) c.624+206G>C (n.624+206G>C) c.419-1970G>C (n.419-1970G>C) c.419-1112G>C (n.419-1112G>C) c.510+206G>C (n.510+206G>C) n.345+206G>C c.645+206G>C (n.645+206G>C) | dbSNP |
| X | g.19353379G= | CA2418222876 | PDHA1 | c.531+206G= (n.531+206G=) c.*173G= (n.*173G=) c.594+206G= (n.594+206G=) c.624+206G= (n.624+206G=) c.419-1970G= (n.419-1970G=) c.419-1112G= (n.419-1112G=) c.510+206G= (n.510+206G=) n.345+206G= c.645+206G= (n.645+206G=) | |
| X | g.19353379G>T | CA2693250192 | PDHA1 | c.531+206G>T (n.531+206G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.594+206G>T (n.594+206G>T) c.624+206G>T (n.624+206G>T) c.419-1970G>T (n.419-1970G>T) c.419-1112G>T (n.419-1112G>T) c.510+206G>T (n.510+206G>T) n.345+206G>T c.645+206G>T (n.645+206G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353380G>A | CA2693250193 | PDHA1 | c.531+207G>A (n.531+207G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.594+207G>A (n.594+207G>A) c.624+207G>A (n.624+207G>A) c.419-1969G>A (n.419-1969G>A) c.419-1111G>A (n.419-1111G>A) c.510+207G>A (n.510+207G>A) n.345+207G>A c.645+207G>A (n.645+207G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353380G>T | CA2693250194 | PDHA1 | c.531+207G>T (n.531+207G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.594+207G>T (n.594+207G>T) c.624+207G>T (n.624+207G>T) c.419-1969G>T (n.419-1969G>T) c.419-1111G>T (n.419-1111G>T) c.510+207G>T (n.510+207G>T) n.345+207G>T c.645+207G>T (n.645+207G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353381C>A | CA2693250196 | PDHA1 | c.531+208C>A (n.531+208C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.594+208C>A (n.594+208C>A) c.624+208C>A (n.624+208C>A) c.419-1968C>A (n.419-1968C>A) c.419-1110C>A (n.419-1110C>A) c.510+208C>A (n.510+208C>A) n.345+208C>A c.645+208C>A (n.645+208C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353381C>T | CA2693250197 | PDHA1 | c.531+208C>T (n.531+208C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.594+208C>T (n.594+208C>T) c.624+208C>T (n.624+208C>T) c.419-1968C>T (n.419-1968C>T) c.419-1110C>T (n.419-1110C>T) c.510+208C>T (n.510+208C>T) n.345+208C>T c.645+208C>T (n.645+208C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353385_19353389del | CA2693250195 | PDHA1 | c.531+212_531+216del (n.531+212_531+216del) c.*179_*183del (n.*179_*183del) c.594+212_594+216del (n.594+212_594+216del) c.624+212_624+216del (n.624+212_624+216del) c.419-1964_419-1960del (n.419-1964_419-1960del) c.419-1106_419-1102del (n.419-1106_419-1102del) c.510+212_510+216del (n.510+212_510+216del) n.345+212_345+216del c.645+212_645+216del (n.645+212_645+216del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353383C>A | CA2693250198 | PDHA1 | c.531+210C>A (n.531+210C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.594+210C>A (n.594+210C>A) c.624+210C>A (n.624+210C>A) c.419-1966C>A (n.419-1966C>A) c.419-1108C>A (n.419-1108C>A) c.510+210C>A (n.510+210C>A) n.345+210C>A c.645+210C>A (n.645+210C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353386C>A | CA2693250199 | PDHA1 | c.531+213C>A (n.531+213C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.594+213C>A (n.594+213C>A) c.624+213C>A (n.624+213C>A) c.419-1963C>A (n.419-1963C>A) c.419-1105C>A (n.419-1105C>A) c.510+213C>A (n.510+213C>A) n.345+213C>A c.645+213C>A (n.645+213C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353387A= | CA2418222877 | PDHA1 | c.531+214A= (n.531+214A=) c.*181A= (n.*181A=) c.594+214A= (n.594+214A=) c.624+214A= (n.624+214A=) c.419-1962A= (n.419-1962A=) c.419-1104A= (n.419-1104A=) c.510+214A= (n.510+214A=) n.345+214A= c.645+214A= (n.645+214A=) | |
| X | g.19353387A>G | CA1131432092 | PDHA1 | c.531+214A>G (n.531+214A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.594+214A>G (n.594+214A>G) c.624+214A>G (n.624+214A>G) c.419-1962A>G (n.419-1962A>G) c.419-1104A>G (n.419-1104A>G) c.510+214A>G (n.510+214A>G) n.345+214A>G c.645+214A>G (n.645+214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353387A>T | CA2418222878 | PDHA1 | c.531+214A>T (n.531+214A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.594+214A>T (n.594+214A>T) c.624+214A>T (n.624+214A>T) c.419-1962A>T (n.419-1962A>T) c.419-1104A>T (n.419-1104A>T) c.510+214A>T (n.510+214A>T) n.345+214A>T c.645+214A>T (n.645+214A>T) | dbSNP |
| X | g.19353388C>A | CA2693250200 | PDHA1 | c.531+215C>A (n.531+215C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.594+215C>A (n.594+215C>A) c.624+215C>A (n.624+215C>A) c.419-1961C>A (n.419-1961C>A) c.419-1103C>A (n.419-1103C>A) c.510+215C>A (n.510+215C>A) n.345+215C>A c.645+215C>A (n.645+215C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353388C= | CA2418222879 | PDHA1 | c.531+215C= (n.531+215C=) c.*182C= (n.*182C=) c.594+215C= (n.594+215C=) c.624+215C= (n.624+215C=) c.419-1961C= (n.419-1961C=) c.419-1103C= (n.419-1103C=) c.510+215C= (n.510+215C=) n.345+215C= c.645+215C= (n.645+215C=) | |
| X | g.19353388C>G | CA327025651 | PDHA1 | c.531+215C>G (n.531+215C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.594+215C>G (n.594+215C>G) c.624+215C>G (n.624+215C>G) c.419-1961C>G (n.419-1961C>G) c.419-1103C>G (n.419-1103C>G) c.510+215C>G (n.510+215C>G) n.345+215C>G c.645+215C>G (n.645+215C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353389A= | CA2418222880 | PDHA1 | c.531+216A= (n.531+216A=) c.*183A= (n.*183A=) c.594+216A= (n.594+216A=) c.624+216A= (n.624+216A=) c.419-1960A= (n.419-1960A=) c.419-1102A= (n.419-1102A=) c.510+216A= (n.510+216A=) n.345+216A= c.645+216A= (n.645+216A=) | |
| X | g.19353389A>G | CA2418222881 | PDHA1 | c.531+216A>G (n.531+216A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.594+216A>G (n.594+216A>G) c.624+216A>G (n.624+216A>G) c.419-1960A>G (n.419-1960A>G) c.419-1102A>G (n.419-1102A>G) c.510+216A>G (n.510+216A>G) n.345+216A>G c.645+216A>G (n.645+216A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353390T>C | CA640521583 | PDHA1 | c.531+217T>C (n.531+217T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.594+217T>C (n.594+217T>C) c.624+217T>C (n.624+217T>C) c.419-1959T>C (n.419-1959T>C) c.419-1101T>C (n.419-1101T>C) c.510+217T>C (n.510+217T>C) n.345+217T>C c.645+217T>C (n.645+217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353390T= | CA2418222882 | PDHA1 | c.531+217T= (n.531+217T=) c.*184T= (n.*184T=) c.594+217T= (n.594+217T=) c.624+217T= (n.624+217T=) c.419-1959T= (n.419-1959T=) c.419-1101T= (n.419-1101T=) c.510+217T= (n.510+217T=) n.345+217T= c.645+217T= (n.645+217T=) | |
| X | g.19353393C= | CA2418222883 | PDHA1 | c.531+220C= (n.531+220C=) c.*187C= (n.*187C=) c.594+220C= (n.594+220C=) c.624+220C= (n.624+220C=) c.419-1956C= (n.419-1956C=) c.419-1098C= (n.419-1098C=) c.510+220C= (n.510+220C=) n.345+220C= c.645+220C= (n.645+220C=) | |
| X | g.19353393C>T | CA2418222884 | PDHA1 | c.531+220C>T (n.531+220C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.594+220C>T (n.594+220C>T) c.624+220C>T (n.624+220C>T) c.419-1956C>T (n.419-1956C>T) c.419-1098C>T (n.419-1098C>T) c.510+220C>T (n.510+220C>T) n.345+220C>T c.645+220C>T (n.645+220C>T) | dbSNP |
| X | g.19353394C>A | CA1131432101 | PDHA1 | c.531+221C>A (n.531+221C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.594+221C>A (n.594+221C>A) c.624+221C>A (n.624+221C>A) c.419-1955C>A (n.419-1955C>A) c.419-1097C>A (n.419-1097C>A) c.510+221C>A (n.510+221C>A) n.345+221C>A c.645+221C>A (n.645+221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353394C= | CA2418222885 | PDHA1 | c.531+221C= (n.531+221C=) c.*188C= (n.*188C=) c.594+221C= (n.594+221C=) c.624+221C= (n.624+221C=) c.419-1955C= (n.419-1955C=) c.419-1097C= (n.419-1097C=) c.510+221C= (n.510+221C=) n.345+221C= c.645+221C= (n.645+221C=) | |
| X | g.19353395T>G | CA1131432119 | PDHA1 | c.531+222T>G (n.531+222T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.594+222T>G (n.594+222T>G) c.624+222T>G (n.624+222T>G) c.419-1954T>G (n.419-1954T>G) c.419-1096T>G (n.419-1096T>G) c.510+222T>G (n.510+222T>G) n.345+222T>G c.645+222T>G (n.645+222T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353395T= | CA2418222886 | PDHA1 | c.531+222T= (n.531+222T=) c.*189T= (n.*189T=) c.594+222T= (n.594+222T=) c.624+222T= (n.624+222T=) c.419-1954T= (n.419-1954T=) c.419-1096T= (n.419-1096T=) c.510+222T= (n.510+222T=) n.345+222T= c.645+222T= (n.645+222T=) | |
| X | g.19353398del | CA2693250201 | PDHA1 | c.531+225del (n.531+225del) c.*192del (n.*192del) c.594+225del (n.594+225del) c.624+225del (n.624+225del) c.419-1951del (n.419-1951del) c.419-1093del (n.419-1093del) c.510+225del (n.510+225del) n.345+225del c.645+225del (n.645+225del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353396_19353399delinsTTTC | CA2418222887 | PDHA1 | c.531+223_531+226delinsTTTC (n.531+223_531+226delinsTTTC) c.*190_*193delinsTTTC (n.*190_*193delinsTTTC) c.594+223_594+226delinsTTTC (n.594+223_594+226delinsTTTC) c.624+223_624+226delinsTTTC (n.624+223_624+226delinsTTTC) c.419-1953_419-1950delinsTTTC (n.419-1953_419-1950delinsTTTC) c.419-1095_419-1092delinsTTTC (n.419-1095_419-1092delinsTTTC) c.510+223_510+226delinsTTTC (n.510+223_510+226delinsTTTC) n.345+223_345+226delinsTTTC c.645+223_645+226delinsTTTC (n.645+223_645+226delinsTTTC) | |
| X | g.19353398_19353400del | CA920400631 | PDHA1 | c.531+225_531+227del (n.531+225_531+227del) c.*192_*194del (n.*192_*194del) c.594+225_594+227del (n.594+225_594+227del) c.624+225_624+227del (n.624+225_624+227del) c.419-1951_419-1949del (n.419-1951_419-1949del) c.419-1093_419-1091del (n.419-1093_419-1091del) c.510+225_510+227del (n.510+225_510+227del) n.345+225_345+227del c.645+225_645+227del (n.645+225_645+227del) | dbSNP |
| X | g.19353399C>A | CA2693250202 | PDHA1 | c.531+226C>A (n.531+226C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.594+226C>A (n.594+226C>A) c.624+226C>A (n.624+226C>A) c.419-1950C>A (n.419-1950C>A) c.419-1092C>A (n.419-1092C>A) c.510+226C>A (n.510+226C>A) n.345+226C>A c.645+226C>A (n.645+226C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353400T>C | CA2693250203 | PDHA1 | c.531+227T>C (n.531+227T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.594+227T>C (n.594+227T>C) c.624+227T>C (n.624+227T>C) c.419-1949T>C (n.419-1949T>C) c.419-1091T>C (n.419-1091T>C) c.510+227T>C (n.510+227T>C) n.345+227T>C c.645+227T>C (n.645+227T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353401A= | CA2418222888 | PDHA1 | c.531+228A= (n.531+228A=) c.*195A= (n.*195A=) c.594+228A= (n.594+228A=) c.624+228A= (n.624+228A=) c.419-1948A= (n.419-1948A=) c.419-1090A= (n.419-1090A=) c.510+228A= (n.510+228A=) n.345+228A= c.645+228A= (n.645+228A=) | |
| X | g.19353401A>G | CA2418222889 | PDHA1 | c.531+228A>G (n.531+228A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.594+228A>G (n.594+228A>G) c.624+228A>G (n.624+228A>G) c.419-1948A>G (n.419-1948A>G) c.419-1090A>G (n.419-1090A>G) c.510+228A>G (n.510+228A>G) n.345+228A>G c.645+228A>G (n.645+228A>G) | dbSNP |
| X | g.19353402C= | CA2418222890 | PDHA1 | c.531+229C= (n.531+229C=) c.*196C= (n.*196C=) c.594+229C= (n.594+229C=) c.624+229C= (n.624+229C=) c.419-1947C= (n.419-1947C=) c.419-1089C= (n.419-1089C=) c.510+229C= (n.510+229C=) n.345+229C= c.645+229C= (n.645+229C=) | |
| X | g.19353402C>T | CA873738000 | PDHA1 | c.531+229C>T (n.531+229C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.594+229C>T (n.594+229C>T) c.624+229C>T (n.624+229C>T) c.419-1947C>T (n.419-1947C>T) c.419-1089C>T (n.419-1089C>T) c.510+229C>T (n.510+229C>T) n.345+229C>T c.645+229C>T (n.645+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353402_19353403insACA | CA2819936619 | PDHA1 | c.531+229_531+230insACA (n.531+229_531+230insACA) c.*196_*197insACA (n.*196_*197insACA) c.594+229_594+230insACA (n.594+229_594+230insACA) c.624+229_624+230insACA (n.624+229_624+230insACA) c.419-1947_419-1946insACA (n.419-1947_419-1946insACA) c.419-1089_419-1088insACA (n.419-1089_419-1088insACA) c.510+229_510+230insACA (n.510+229_510+230insACA) n.345+229_345+230insACA c.645+229_645+230insACA (n.645+229_645+230insACA) | |
| X | g.19353403G>A | CA327025677 | PDHA1 | c.531+230G>A (n.531+230G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.594+230G>A (n.594+230G>A) c.624+230G>A (n.624+230G>A) c.419-1946G>A (n.419-1946G>A) c.419-1088G>A (n.419-1088G>A) c.510+230G>A (n.510+230G>A) n.345+230G>A c.645+230G>A (n.645+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353403G= | CA2418222891 | PDHA1 | c.531+230G= (n.531+230G=) c.*197G= (n.*197G=) c.594+230G= (n.594+230G=) c.624+230G= (n.624+230G=) c.419-1946G= (n.419-1946G=) c.419-1088G= (n.419-1088G=) c.510+230G= (n.510+230G=) n.345+230G= c.645+230G= (n.645+230G=) | |
| X | g.19353406dup | CA2549703600 | PDHA1 | c.531+233dup (n.531+233dup) c.*200dup (n.*200dup) c.594+233dup (n.594+233dup) c.624+233dup (n.624+233dup) c.419-1943dup (n.419-1943dup) c.419-1085dup (n.419-1085dup) c.510+233dup (n.510+233dup) n.345+233dup c.645+233dup (n.645+233dup) | |
| X | g.19353407A= | CA2418222892 | PDHA1 | c.531+234A= (n.531+234A=) c.*201A= (n.*201A=) c.594+234A= (n.594+234A=) c.624+234A= (n.624+234A=) c.419-1942A= (n.419-1942A=) c.419-1084A= (n.419-1084A=) c.510+234A= (n.510+234A=) n.345+234A= c.645+234A= (n.645+234A=) | |
| X | g.19353407A>G | CA327025688 | PDHA1 | c.531+234A>G (n.531+234A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.594+234A>G (n.594+234A>G) c.624+234A>G (n.624+234A>G) c.419-1942A>G (n.419-1942A>G) c.419-1084A>G (n.419-1084A>G) c.510+234A>G (n.510+234A>G) n.345+234A>G c.645+234A>G (n.645+234A>G) | dbSNP |
| X | g.19353408G>T | CA2693250204 | PDHA1 | c.531+235G>T (n.531+235G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.594+235G>T (n.594+235G>T) c.624+235G>T (n.624+235G>T) c.419-1941G>T (n.419-1941G>T) c.419-1083G>T (n.419-1083G>T) c.510+235G>T (n.510+235G>T) n.345+235G>T c.645+235G>T (n.645+235G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353409G>A | CA640521585 | PDHA1 | c.531+236G>A (n.531+236G>A) c.*202+1G>A (n.*202+1G>A) c.594+236G>A (n.594+236G>A) c.624+236G>A (n.624+236G>A) c.419-1940G>A (n.419-1940G>A) c.419-1082G>A (n.419-1082G>A) c.510+236G>A (n.510+236G>A) n.345+236G>A c.645+236G>A (n.645+236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353409G>C | CA2418222894 | PDHA1 | c.531+236G>C (n.531+236G>C) c.*202+1G>C (n.*202+1G>C) c.594+236G>C (n.594+236G>C) c.624+236G>C (n.624+236G>C) c.419-1940G>C (n.419-1940G>C) c.419-1082G>C (n.419-1082G>C) c.510+236G>C (n.510+236G>C) n.345+236G>C c.645+236G>C (n.645+236G>C) | dbSNP |
| X | g.19353409G= | CA2418222893 | PDHA1 | c.531+236G= (n.531+236G=) c.*202+1G= (n.*202+1G=) c.594+236G= (n.594+236G=) c.624+236G= (n.624+236G=) c.419-1940G= (n.419-1940G=) c.419-1082G= (n.419-1082G=) c.510+236G= (n.510+236G=) n.345+236G= c.645+236G= (n.645+236G=) | |
| X | g.19353409G>T | CA327025699 | PDHA1 | c.531+236G>T (n.531+236G>T) c.*202+1G>T (n.*202+1G>T) c.594+236G>T (n.594+236G>T) c.624+236G>T (n.624+236G>T) c.419-1940G>T (n.419-1940G>T) c.419-1082G>T (n.419-1082G>T) c.510+236G>T (n.510+236G>T) n.345+236G>T c.645+236G>T (n.645+236G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |