| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19353283G>A | CA2693250144 | PDHA1 | c.531+110G>A (n.531+110G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.594+110G>A (n.594+110G>A) c.624+110G>A (n.624+110G>A) c.418+1876G>A (n.418+1876G>A) c.419-1208G>A (n.419-1208G>A) c.510+110G>A (n.510+110G>A) n.345+110G>A c.645+110G>A (n.645+110G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353283G>C | CA2693250145 | PDHA1 | c.531+110G>C (n.531+110G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.594+110G>C (n.594+110G>C) c.624+110G>C (n.624+110G>C) c.418+1876G>C (n.418+1876G>C) c.419-1208G>C (n.419-1208G>C) c.510+110G>C (n.510+110G>C) n.345+110G>C c.645+110G>C (n.645+110G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353283G>T | CA2693250146 | PDHA1 | c.531+110G>T (n.531+110G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.594+110G>T (n.594+110G>T) c.624+110G>T (n.624+110G>T) c.418+1876G>T (n.418+1876G>T) c.419-1208G>T (n.419-1208G>T) c.510+110G>T (n.510+110G>T) n.345+110G>T c.645+110G>T (n.645+110G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353285A= | CA2418222837 | PDHA1 | c.531+112A= (n.531+112A=) c.*79A= (n.*79A=) c.594+112A= (n.594+112A=) c.624+112A= (n.624+112A=) c.418+1878A= (n.418+1878A=) c.419-1206A= (n.419-1206A=) c.510+112A= (n.510+112A=) n.345+112A= c.645+112A= (n.645+112A=) | |
| X | g.19353285A>G | CA1131432042 | PDHA1 | c.531+112A>G (n.531+112A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.594+112A>G (n.594+112A>G) c.624+112A>G (n.624+112A>G) c.418+1878A>G (n.418+1878A>G) c.419-1206A>G (n.419-1206A>G) c.510+112A>G (n.510+112A>G) n.345+112A>G c.645+112A>G (n.645+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353285A>T | CA2693250147 | PDHA1 | c.531+112A>T (n.531+112A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.594+112A>T (n.594+112A>T) c.624+112A>T (n.624+112A>T) c.418+1878A>T (n.418+1878A>T) c.419-1206A>T (n.419-1206A>T) c.510+112A>T (n.510+112A>T) n.345+112A>T c.645+112A>T (n.645+112A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353286C>A | CA2693250148 | PDHA1 | c.531+113C>A (n.531+113C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.594+113C>A (n.594+113C>A) c.624+113C>A (n.624+113C>A) c.418+1879C>A (n.418+1879C>A) c.419-1205C>A (n.419-1205C>A) c.510+113C>A (n.510+113C>A) n.345+113C>A c.645+113C>A (n.645+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353286C>T | CA2693250149 | PDHA1 | c.531+113C>T (n.531+113C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.594+113C>T (n.594+113C>T) c.624+113C>T (n.624+113C>T) c.418+1879C>T (n.418+1879C>T) c.419-1205C>T (n.419-1205C>T) c.510+113C>T (n.510+113C>T) n.345+113C>T c.645+113C>T (n.645+113C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353288G>T | CA2693250150 | PDHA1 | c.531+115G>T (n.531+115G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.594+115G>T (n.594+115G>T) c.624+115G>T (n.624+115G>T) c.418+1881G>T (n.418+1881G>T) c.419-1203G>T (n.419-1203G>T) c.510+115G>T (n.510+115G>T) n.345+115G>T c.645+115G>T (n.645+115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353289T>A | CA2418222839 | PDHA1 | c.531+116T>A (n.531+116T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.594+116T>A (n.594+116T>A) c.624+116T>A (n.624+116T>A) c.418+1882T>A (n.418+1882T>A) c.419-1202T>A (n.419-1202T>A) c.510+116T>A (n.510+116T>A) n.345+116T>A c.645+116T>A (n.645+116T>A) | dbSNP |
| X | g.19353289T= | CA2418222838 | PDHA1 | c.531+116T= (n.531+116T=) c.*83T= (n.*83T=) c.594+116T= (n.594+116T=) c.624+116T= (n.624+116T=) c.418+1882T= (n.418+1882T=) c.419-1202T= (n.419-1202T=) c.510+116T= (n.510+116T=) n.345+116T= c.645+116T= (n.645+116T=) | |
| X | g.19353290G>A | CA2693250151 | PDHA1 | c.531+117G>A (n.531+117G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.594+117G>A (n.594+117G>A) c.624+117G>A (n.624+117G>A) c.418+1883G>A (n.418+1883G>A) c.419-1201G>A (n.419-1201G>A) c.510+117G>A (n.510+117G>A) n.345+117G>A c.645+117G>A (n.645+117G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353292C>A | CA2693250152 | PDHA1 | c.531+119C>A (n.531+119C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.594+119C>A (n.594+119C>A) c.624+119C>A (n.624+119C>A) c.418+1885C>A (n.418+1885C>A) c.419-1199C>A (n.419-1199C>A) c.510+119C>A (n.510+119C>A) n.345+119C>A c.645+119C>A (n.645+119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353292C= | CA2418222840 | PDHA1 | c.531+119C= (n.531+119C=) c.*86C= (n.*86C=) c.594+119C= (n.594+119C=) c.624+119C= (n.624+119C=) c.418+1885C= (n.418+1885C=) c.419-1199C= (n.419-1199C=) c.510+119C= (n.510+119C=) n.345+119C= c.645+119C= (n.645+119C=) | |
| X | g.19353292C>T | CA327025605 | PDHA1 | c.531+119C>T (n.531+119C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.594+119C>T (n.594+119C>T) c.624+119C>T (n.624+119C>T) c.418+1885C>T (n.418+1885C>T) c.419-1199C>T (n.419-1199C>T) c.510+119C>T (n.510+119C>T) n.345+119C>T c.645+119C>T (n.645+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353292_19353293insCAAAGCGTCACTGT | CA2693250153 | PDHA1 | c.531+119_531+120insCAAAGCGTCACTGT (n.531+119_531+120insCAAAGCGTCACTGT) c.*86_*87insCAAAGCGTCACTGT (n.*86_*87insCAAAGCGTCACTGT) c.594+119_594+120insCAAAGCGTCACTGT (n.594+119_594+120insCAAAGCGTCACTGT) c.624+119_624+120insCAAAGCGTCACTGT (n.624+119_624+120insCAAAGCGTCACTGT) c.418+1885_418+1886insCAAAGCGTCACTGT (n.418+1885_418+1886insCAAAGCGTCACTGT) c.419-1199_419-1198insCAAAGCGTCACTGT (n.419-1199_419-1198insCAAAGCGTCACTGT) c.510+119_510+120insCAAAGCGTCACTGT (n.510+119_510+120insCAAAGCGTCACTGT) n.345+119_345+120insCAAAGCGTCACTGT c.645+119_645+120insCAAAGCGTCACTGT (n.645+119_645+120insCAAAGCGTCACTGT) | gnomAD v4 |
| X | g.19353293G>A | CA2418222842 | PDHA1 | c.531+120G>A (n.531+120G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.594+120G>A (n.594+120G>A) c.624+120G>A (n.624+120G>A) c.418+1886G>A (n.418+1886G>A) c.419-1198G>A (n.419-1198G>A) c.510+120G>A (n.510+120G>A) n.345+120G>A c.645+120G>A (n.645+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353293G= | CA2418222841 | PDHA1 | c.531+120G= (n.531+120G=) c.*87G= (n.*87G=) c.594+120G= (n.594+120G=) c.624+120G= (n.624+120G=) c.418+1886G= (n.418+1886G=) c.419-1198G= (n.419-1198G=) c.510+120G= (n.510+120G=) n.345+120G= c.645+120G= (n.645+120G=) | |
| X | g.19353294C>G | CA2693250154 | PDHA1 | c.531+121C>G (n.531+121C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.594+121C>G (n.594+121C>G) c.624+121C>G (n.624+121C>G) c.418+1887C>G (n.418+1887C>G) c.419-1197C>G (n.419-1197C>G) c.510+121C>G (n.510+121C>G) n.345+121C>G c.645+121C>G (n.645+121C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353294C>T | CA2693250155 | PDHA1 | c.531+121C>T (n.531+121C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.594+121C>T (n.594+121C>T) c.624+121C>T (n.624+121C>T) c.418+1887C>T (n.418+1887C>T) c.419-1197C>T (n.419-1197C>T) c.510+121C>T (n.510+121C>T) n.345+121C>T c.645+121C>T (n.645+121C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353297T>C | CA2693250156 | PDHA1 | c.531+124T>C (n.531+124T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.594+124T>C (n.594+124T>C) c.624+124T>C (n.624+124T>C) c.418+1890T>C (n.418+1890T>C) c.419-1194T>C (n.419-1194T>C) c.510+124T>C (n.510+124T>C) n.345+124T>C c.645+124T>C (n.645+124T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353298G>T | CA2693250157 | PDHA1 | c.531+125G>T (n.531+125G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.594+125G>T (n.594+125G>T) c.624+125G>T (n.624+125G>T) c.418+1891G>T (n.418+1891G>T) c.419-1193G>T (n.419-1193G>T) c.510+125G>T (n.510+125G>T) n.345+125G>T c.645+125G>T (n.645+125G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353301C>A | CA2693250158 | PDHA1 | c.531+128C>A (n.531+128C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.594+128C>A (n.594+128C>A) c.624+128C>A (n.624+128C>A) c.418+1894C>A (n.418+1894C>A) c.419-1190C>A (n.419-1190C>A) c.510+128C>A (n.510+128C>A) n.345+128C>A c.645+128C>A (n.645+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353303A>G | CA2693250159 | PDHA1 | c.531+130A>G (n.531+130A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.594+130A>G (n.594+130A>G) c.624+130A>G (n.624+130A>G) c.418+1896A>G (n.418+1896A>G) c.419-1188A>G (n.419-1188A>G) c.510+130A>G (n.510+130A>G) n.345+130A>G c.645+130A>G (n.645+130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353304T>C | CA640521577 | PDHA1 | c.531+131T>C (n.531+131T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.594+131T>C (n.594+131T>C) c.624+131T>C (n.624+131T>C) c.418+1897T>C (n.418+1897T>C) c.419-1187T>C (n.419-1187T>C) c.510+131T>C (n.510+131T>C) n.345+131T>C c.645+131T>C (n.645+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353304T= | CA2418222843 | PDHA1 | c.531+131T= (n.531+131T=) c.*98T= (n.*98T=) c.594+131T= (n.594+131T=) c.624+131T= (n.624+131T=) c.418+1897T= (n.418+1897T=) c.419-1187T= (n.419-1187T=) c.510+131T= (n.510+131T=) n.345+131T= c.645+131T= (n.645+131T=) | |
| X | g.19353307C>A | CA2693250160 | PDHA1 | c.531+134C>A (n.531+134C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.594+134C>A (n.594+134C>A) c.624+134C>A (n.624+134C>A) c.418+1900C>A (n.418+1900C>A) c.419-1184C>A (n.419-1184C>A) c.510+134C>A (n.510+134C>A) n.345+134C>A c.645+134C>A (n.645+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353307C>T | CA1131432049 | PDHA1 | c.531+134C>T (n.531+134C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.594+134C>T (n.594+134C>T) c.624+134C>T (n.624+134C>T) c.418+1900C>T (n.418+1900C>T) c.419-1184C>T (n.419-1184C>T) c.510+134C>T (n.510+134C>T) n.345+134C>T c.645+134C>T (n.645+134C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353308G>A | CA1131432050 | PDHA1 | c.531+135G>A (n.531+135G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.594+135G>A (n.594+135G>A) c.624+135G>A (n.624+135G>A) c.418+1901G>A (n.418+1901G>A) c.419-1183G>A (n.419-1183G>A) c.510+135G>A (n.510+135G>A) n.345+135G>A c.645+135G>A (n.645+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353308G= | CA2418222844 | PDHA1 | c.531+135G= (n.531+135G=) c.*102G= (n.*102G=) c.594+135G= (n.594+135G=) c.624+135G= (n.624+135G=) c.418+1901G= (n.418+1901G=) c.419-1183G= (n.419-1183G=) c.510+135G= (n.510+135G=) n.345+135G= c.645+135G= (n.645+135G=) | |
| X | g.19353309C>A | CA2693250161 | PDHA1 | c.531+136C>A (n.531+136C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.594+136C>A (n.594+136C>A) c.624+136C>A (n.624+136C>A) c.418+1902C>A (n.418+1902C>A) c.419-1182C>A (n.419-1182C>A) c.510+136C>A (n.510+136C>A) n.345+136C>A c.645+136C>A (n.645+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353310A>G | CA2693250162 | PDHA1 | c.531+137A>G (n.531+137A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.594+137A>G (n.594+137A>G) c.624+137A>G (n.624+137A>G) c.418+1903A>G (n.418+1903A>G) c.419-1181A>G (n.419-1181A>G) c.510+137A>G (n.510+137A>G) n.345+137A>G c.645+137A>G (n.645+137A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353311T>C | CA2693250163 | PDHA1 | c.531+138T>C (n.531+138T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.594+138T>C (n.594+138T>C) c.624+138T>C (n.624+138T>C) c.418+1904T>C (n.418+1904T>C) c.419-1180T>C (n.419-1180T>C) c.510+138T>C (n.510+138T>C) n.345+138T>C c.645+138T>C (n.645+138T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353312A>G | CA2693250164 | PDHA1 | c.531+139A>G (n.531+139A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.594+139A>G (n.594+139A>G) c.624+139A>G (n.624+139A>G) c.418+1905A>G (n.418+1905A>G) c.419-1179A>G (n.419-1179A>G) c.510+139A>G (n.510+139A>G) n.345+139A>G c.645+139A>G (n.645+139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353313T>C | CA873737959 | PDHA1 | c.531+140T>C (n.531+140T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.594+140T>C (n.594+140T>C) c.624+140T>C (n.624+140T>C) c.418+1906T>C (n.418+1906T>C) c.419-1178T>C (n.419-1178T>C) c.510+140T>C (n.510+140T>C) n.345+140T>C c.645+140T>C (n.645+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353313T= | CA2418222845 | PDHA1 | c.531+140T= (n.531+140T=) c.*107T= (n.*107T=) c.594+140T= (n.594+140T=) c.624+140T= (n.624+140T=) c.418+1906T= (n.418+1906T=) c.419-1178T= (n.419-1178T=) c.510+140T= (n.510+140T=) n.345+140T= c.645+140T= (n.645+140T=) | |
| X | g.19353314A= | CA2418222846 | PDHA1 | c.531+141A= (n.531+141A=) c.*108A= (n.*108A=) c.594+141A= (n.594+141A=) c.624+141A= (n.624+141A=) c.418+1907A= (n.418+1907A=) c.419-1177A= (n.419-1177A=) c.510+141A= (n.510+141A=) n.345+141A= c.645+141A= (n.645+141A=) | |
| X | g.19353314A>G | CA327025606 | PDHA1 | c.531+141A>G (n.531+141A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.594+141A>G (n.594+141A>G) c.624+141A>G (n.624+141A>G) c.418+1907A>G (n.418+1907A>G) c.419-1177A>G (n.419-1177A>G) c.510+141A>G (n.510+141A>G) n.345+141A>G c.645+141A>G (n.645+141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353317A= | CA2418222847 | PDHA1 | c.531+144A= (n.531+144A=) c.*111A= (n.*111A=) c.594+144A= (n.594+144A=) c.624+144A= (n.624+144A=) c.418+1910A= (n.418+1910A=) c.419-1174A= (n.419-1174A=) c.510+144A= (n.510+144A=) n.345+144A= c.645+144A= (n.645+144A=) | |
| X | g.19353317A>C | CA873737962 | PDHA1 | c.531+144A>C (n.531+144A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.594+144A>C (n.594+144A>C) c.624+144A>C (n.624+144A>C) c.418+1910A>C (n.418+1910A>C) c.419-1174A>C (n.419-1174A>C) c.510+144A>C (n.510+144A>C) n.345+144A>C c.645+144A>C (n.645+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353319G>A | CA2418222849 | PDHA1 | c.531+146G>A (n.531+146G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.594+146G>A (n.594+146G>A) c.624+146G>A (n.624+146G>A) c.418+1912G>A (n.418+1912G>A) c.419-1172G>A (n.419-1172G>A) c.510+146G>A (n.510+146G>A) n.345+146G>A c.645+146G>A (n.645+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353319G= | CA2418222848 | PDHA1 | c.531+146G= (n.531+146G=) c.*113G= (n.*113G=) c.594+146G= (n.594+146G=) c.624+146G= (n.624+146G=) c.418+1912G= (n.418+1912G=) c.419-1172G= (n.419-1172G=) c.510+146G= (n.510+146G=) n.345+146G= c.645+146G= (n.645+146G=) | |
| X | g.19353321T>C | CA2693250165 | PDHA1 | c.531+148T>C (n.531+148T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.594+148T>C (n.594+148T>C) c.624+148T>C (n.624+148T>C) c.418+1914T>C (n.418+1914T>C) c.419-1170T>C (n.419-1170T>C) c.510+148T>C (n.510+148T>C) n.345+148T>C c.645+148T>C (n.645+148T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353322G>T | CA2693250166 | PDHA1 | c.531+149G>T (n.531+149G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.594+149G>T (n.594+149G>T) c.624+149G>T (n.624+149G>T) c.418+1915G>T (n.418+1915G>T) c.419-1169G>T (n.419-1169G>T) c.510+149G>T (n.510+149G>T) n.345+149G>T c.645+149G>T (n.645+149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353324A>T | CA2693250167 | PDHA1 | c.531+151A>T (n.531+151A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.594+151A>T (n.594+151A>T) c.624+151A>T (n.624+151A>T) c.418+1917A>T (n.418+1917A>T) c.419-1167A>T (n.419-1167A>T) c.510+151A>T (n.510+151A>T) n.345+151A>T c.645+151A>T (n.645+151A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353325C>A | CA2693250168 | PDHA1 | c.531+152C>A (n.531+152C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.594+152C>A (n.594+152C>A) c.624+152C>A (n.624+152C>A) c.418+1918C>A (n.418+1918C>A) c.419-1166C>A (n.419-1166C>A) c.510+152C>A (n.510+152C>A) n.345+152C>A c.645+152C>A (n.645+152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353325C= | CA2418222850 | PDHA1 | c.531+152C= (n.531+152C=) c.*119C= (n.*119C=) c.594+152C= (n.594+152C=) c.624+152C= (n.624+152C=) c.418+1918C= (n.418+1918C=) c.419-1166C= (n.419-1166C=) c.510+152C= (n.510+152C=) n.345+152C= c.645+152C= (n.645+152C=) | |
| X | g.19353325C>G | CA2418222851 | PDHA1 | c.531+152C>G (n.531+152C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.594+152C>G (n.594+152C>G) c.624+152C>G (n.624+152C>G) c.418+1918C>G (n.418+1918C>G) c.419-1166C>G (n.419-1166C>G) c.510+152C>G (n.510+152C>G) n.345+152C>G c.645+152C>G (n.645+152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353327C= | CA2418222852 | PDHA1 | c.531+154C= (n.531+154C=) c.*121C= (n.*121C=) c.594+154C= (n.594+154C=) c.624+154C= (n.624+154C=) c.418+1920C= (n.418+1920C=) c.419-1164C= (n.419-1164C=) c.510+154C= (n.510+154C=) n.345+154C= c.645+154C= (n.645+154C=) | |
| X | g.19353327C>G | CA873737967 | PDHA1 | c.531+154C>G (n.531+154C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.594+154C>G (n.594+154C>G) c.624+154C>G (n.624+154C>G) c.418+1920C>G (n.418+1920C>G) c.419-1164C>G (n.419-1164C>G) c.510+154C>G (n.510+154C>G) n.345+154C>G c.645+154C>G (n.645+154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353328A= | CA2418222853 | PDHA1 | c.531+155A= (n.531+155A=) c.*122A= (n.*122A=) c.594+155A= (n.594+155A=) c.624+155A= (n.624+155A=) c.418+1921A= (n.418+1921A=) c.419-1163A= (n.419-1163A=) c.510+155A= (n.510+155A=) n.345+155A= c.645+155A= (n.645+155A=) | |
| X | g.19353328A>G | CA327025608 | PDHA1 | c.531+155A>G (n.531+155A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.594+155A>G (n.594+155A>G) c.624+155A>G (n.624+155A>G) c.418+1921A>G (n.418+1921A>G) c.419-1163A>G (n.419-1163A>G) c.510+155A>G (n.510+155A>G) n.345+155A>G c.645+155A>G (n.645+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353330_19353334del | CA2693250169 | PDHA1 | c.531+157_531+161del (n.531+157_531+161del) c.*124_*128del (n.*124_*128del) c.594+157_594+161del (n.594+157_594+161del) c.624+157_624+161del (n.624+157_624+161del) c.418+1923_418+1927del (n.418+1923_418+1927del) c.419-1161_419-1157del (n.419-1161_419-1157del) c.510+157_510+161del (n.510+157_510+161del) n.345+157_345+161del c.645+157_645+161del (n.645+157_645+161del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353329T>A | CA2693250170 | PDHA1 | c.531+156T>A (n.531+156T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.594+156T>A (n.594+156T>A) c.624+156T>A (n.624+156T>A) c.418+1922T>A (n.418+1922T>A) c.419-1162T>A (n.419-1162T>A) c.510+156T>A (n.510+156T>A) n.345+156T>A c.645+156T>A (n.645+156T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353329T>C | CA2693250171 | PDHA1 | c.531+156T>C (n.531+156T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.594+156T>C (n.594+156T>C) c.624+156T>C (n.624+156T>C) c.418+1922T>C (n.418+1922T>C) c.419-1162T>C (n.419-1162T>C) c.510+156T>C (n.510+156T>C) n.345+156T>C c.645+156T>C (n.645+156T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353331A>C | CA2693250172 | PDHA1 | c.531+158A>C (n.531+158A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.594+158A>C (n.594+158A>C) c.624+158A>C (n.624+158A>C) c.418+1924A>C (n.418+1924A>C) c.419-1160A>C (n.419-1160A>C) c.510+158A>C (n.510+158A>C) n.345+158A>C c.645+158A>C (n.645+158A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353332G>T | CA2693250173 | PDHA1 | c.531+159G>T (n.531+159G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.594+159G>T (n.594+159G>T) c.624+159G>T (n.624+159G>T) c.418+1925G>T (n.418+1925G>T) c.419-1159G>T (n.419-1159G>T) c.510+159G>T (n.510+159G>T) n.345+159G>T c.645+159G>T (n.645+159G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353335_19353337del | CA2693250174 | PDHA1 | c.531+162_531+164del (n.531+162_531+164del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.594+162_594+164del (n.594+162_594+164del) c.624+162_624+164del (n.624+162_624+164del) c.418+1928_418+1930del (n.418+1928_418+1930del) c.419-1156_419-1154del (n.419-1156_419-1154del) c.510+162_510+164del (n.510+162_510+164del) n.345+162_345+164del c.645+162_645+164del (n.645+162_645+164del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353337T>G | CA2693250175 | PDHA1 | c.531+164T>G (n.531+164T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.594+164T>G (n.594+164T>G) c.624+164T>G (n.624+164T>G) c.418+1930T>G (n.418+1930T>G) c.419-1154T>G (n.419-1154T>G) c.510+164T>G (n.510+164T>G) n.345+164T>G c.645+164T>G (n.645+164T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353338A= | CA2418222854 | PDHA1 | c.531+165A= (n.531+165A=) c.*132A= (n.*132A=) c.594+165A= (n.594+165A=) c.624+165A= (n.624+165A=) c.418+1931A= (n.418+1931A=) c.419-1153A= (n.419-1153A=) c.510+165A= (n.510+165A=) n.345+165A= c.645+165A= (n.645+165A=) | |
| X | g.19353338A>G | CA2418222855 | PDHA1 | c.531+165A>G (n.531+165A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.594+165A>G (n.594+165A>G) c.624+165A>G (n.624+165A>G) c.418+1931A>G (n.418+1931A>G) c.419-1153A>G (n.419-1153A>G) c.510+165A>G (n.510+165A>G) n.345+165A>G c.645+165A>G (n.645+165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353339A= | CA2418222856 | PDHA1 | c.531+166A= (n.531+166A=) c.*133A= (n.*133A=) c.594+166A= (n.594+166A=) c.624+166A= (n.624+166A=) c.418+1932A= (n.418+1932A=) c.419-1152A= (n.419-1152A=) c.510+166A= (n.510+166A=) n.345+166A= c.645+166A= (n.645+166A=) | |
| X | g.19353339A>C | CA2693250176 | PDHA1 | c.531+166A>C (n.531+166A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.594+166A>C (n.594+166A>C) c.624+166A>C (n.624+166A>C) c.418+1932A>C (n.418+1932A>C) c.419-1152A>C (n.419-1152A>C) c.510+166A>C (n.510+166A>C) n.345+166A>C c.645+166A>C (n.645+166A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353339A>G | CA873737972 | PDHA1 | c.531+166A>G (n.531+166A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.594+166A>G (n.594+166A>G) c.624+166A>G (n.624+166A>G) c.418+1932A>G (n.418+1932A>G) c.419-1152A>G (n.419-1152A>G) c.510+166A>G (n.510+166A>G) n.345+166A>G c.645+166A>G (n.645+166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353342G>A | CA873737973 | PDHA1 | c.531+169G>A (n.531+169G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.594+169G>A (n.594+169G>A) c.624+169G>A (n.624+169G>A) c.418+1935G>A (n.418+1935G>A) c.419-1149G>A (n.419-1149G>A) c.510+169G>A (n.510+169G>A) n.345+169G>A c.645+169G>A (n.645+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353342G= | CA2418222857 | PDHA1 | c.531+169G= (n.531+169G=) c.*136G= (n.*136G=) c.594+169G= (n.594+169G=) c.624+169G= (n.624+169G=) c.418+1935G= (n.418+1935G=) c.419-1149G= (n.419-1149G=) c.510+169G= (n.510+169G=) n.345+169G= c.645+169G= (n.645+169G=) | |
| X | g.19353345C>A | CA2693250177 | PDHA1 | c.531+172C>A (n.531+172C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.594+172C>A (n.594+172C>A) c.624+172C>A (n.624+172C>A) c.418+1938C>A (n.418+1938C>A) c.419-1146C>A (n.419-1146C>A) c.510+172C>A (n.510+172C>A) n.345+172C>A c.645+172C>A (n.645+172C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353346T>C | CA327025615 | PDHA1 | c.531+173T>C (n.531+173T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.594+173T>C (n.594+173T>C) c.624+173T>C (n.624+173T>C) c.418+1939T>C (n.418+1939T>C) c.419-1145T>C (n.419-1145T>C) c.510+173T>C (n.510+173T>C) n.345+173T>C c.645+173T>C (n.645+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353346T= | CA2418222858 | PDHA1 | c.531+173T= (n.531+173T=) c.*140T= (n.*140T=) c.594+173T= (n.594+173T=) c.624+173T= (n.624+173T=) c.418+1939T= (n.418+1939T=) c.419-1145T= (n.419-1145T=) c.510+173T= (n.510+173T=) n.345+173T= c.645+173T= (n.645+173T=) | |
| X | g.19353347G>A | CA2693250178 | PDHA1 | c.531+174G>A (n.531+174G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.594+174G>A (n.594+174G>A) c.624+174G>A (n.624+174G>A) c.418+1940G>A (n.418+1940G>A) c.419-1144G>A (n.419-1144G>A) c.510+174G>A (n.510+174G>A) n.345+174G>A c.645+174G>A (n.645+174G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353347G>T | CA2693250179 | PDHA1 | c.531+174G>T (n.531+174G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.594+174G>T (n.594+174G>T) c.624+174G>T (n.624+174G>T) c.418+1940G>T (n.418+1940G>T) c.419-1144G>T (n.419-1144G>T) c.510+174G>T (n.510+174G>T) n.345+174G>T c.645+174G>T (n.645+174G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353348A= | CA2418222859 | PDHA1 | c.531+175A= (n.531+175A=) c.*142A= (n.*142A=) c.594+175A= (n.594+175A=) c.624+175A= (n.624+175A=) c.418+1941A= (n.418+1941A=) c.419-1143A= (n.419-1143A=) c.510+175A= (n.510+175A=) n.345+175A= c.645+175A= (n.645+175A=) | |
| X | g.19353348A>G | CA1131432058 | PDHA1 | c.531+175A>G (n.531+175A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.594+175A>G (n.594+175A>G) c.624+175A>G (n.624+175A>G) c.418+1941A>G (n.418+1941A>G) c.419-1143A>G (n.419-1143A>G) c.510+175A>G (n.510+175A>G) n.345+175A>G c.645+175A>G (n.645+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353355C>A | CA2693250180 | PDHA1 | c.531+182C>A (n.531+182C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.594+182C>A (n.594+182C>A) c.624+182C>A (n.624+182C>A) c.418+1948C>A (n.418+1948C>A) c.419-1136C>A (n.419-1136C>A) c.510+182C>A (n.510+182C>A) n.345+182C>A c.645+182C>A (n.645+182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353355C= | CA2418222860 | PDHA1 | c.531+182C= (n.531+182C=) c.*149C= (n.*149C=) c.594+182C= (n.594+182C=) c.624+182C= (n.624+182C=) c.418+1948C= (n.418+1948C=) c.419-1136C= (n.419-1136C=) c.510+182C= (n.510+182C=) n.345+182C= c.645+182C= (n.645+182C=) | |
| X | g.19353355C>G | CA2418222861 | PDHA1 | c.531+182C>G (n.531+182C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.594+182C>G (n.594+182C>G) c.624+182C>G (n.624+182C>G) c.418+1948C>G (n.418+1948C>G) c.419-1136C>G (n.419-1136C>G) c.510+182C>G (n.510+182C>G) n.345+182C>G c.645+182C>G (n.645+182C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353355C>T | CA2693250181 | PDHA1 | c.531+182C>T (n.531+182C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.594+182C>T (n.594+182C>T) c.624+182C>T (n.624+182C>T) c.418+1948C>T (n.418+1948C>T) c.419-1136C>T (n.419-1136C>T) c.510+182C>T (n.510+182C>T) n.345+182C>T c.645+182C>T (n.645+182C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353356C= | CA2418222862 | PDHA1 | c.531+183C= (n.531+183C=) c.*150C= (n.*150C=) c.594+183C= (n.594+183C=) c.624+183C= (n.624+183C=) c.418+1949C= (n.418+1949C=) c.419-1135C= (n.419-1135C=) c.510+183C= (n.510+183C=) n.345+183C= c.645+183C= (n.645+183C=) | |
| X | g.19353356C>T | CA1131432063 | PDHA1 | c.531+183C>T (n.531+183C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.594+183C>T (n.594+183C>T) c.624+183C>T (n.624+183C>T) c.418+1949C>T (n.418+1949C>T) c.419-1135C>T (n.419-1135C>T) c.510+183C>T (n.510+183C>T) n.345+183C>T c.645+183C>T (n.645+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353357T>C | CA327025628 | PDHA1 | c.531+184T>C (n.531+184T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.594+184T>C (n.594+184T>C) c.624+184T>C (n.624+184T>C) c.418+1950T>C (n.418+1950T>C) c.419-1134T>C (n.419-1134T>C) c.510+184T>C (n.510+184T>C) n.345+184T>C c.645+184T>C (n.645+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353357T= | CA2418222863 | PDHA1 | c.531+184T= (n.531+184T=) c.*151T= (n.*151T=) c.594+184T= (n.594+184T=) c.624+184T= (n.624+184T=) c.418+1950T= (n.418+1950T=) c.419-1134T= (n.419-1134T=) c.510+184T= (n.510+184T=) n.345+184T= c.645+184T= (n.645+184T=) | |
| X | g.19353358G>A | CA1131432067 | PDHA1 | c.531+185G>A (n.531+185G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.594+185G>A (n.594+185G>A) c.624+185G>A (n.624+185G>A) c.418+1951G>A (n.418+1951G>A) c.419-1133G>A (n.419-1133G>A) c.510+185G>A (n.510+185G>A) n.345+185G>A c.645+185G>A (n.645+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353358G= | CA2418222864 | PDHA1 | c.531+185G= (n.531+185G=) c.*152G= (n.*152G=) c.594+185G= (n.594+185G=) c.624+185G= (n.624+185G=) c.418+1951G= (n.418+1951G=) c.419-1133G= (n.419-1133G=) c.510+185G= (n.510+185G=) n.345+185G= c.645+185G= (n.645+185G=) | |
| X | g.19353359T>A | CA873737979 | PDHA1 | c.531+186T>A (n.531+186T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.594+186T>A (n.594+186T>A) c.624+186T>A (n.624+186T>A) c.418+1952T>A (n.418+1952T>A) c.419-1132T>A (n.419-1132T>A) c.510+186T>A (n.510+186T>A) n.345+186T>A c.645+186T>A (n.645+186T>A) | dbSNP |
| X | g.19353359T= | CA2418222865 | PDHA1 | c.531+186T= (n.531+186T=) c.*153T= (n.*153T=) c.594+186T= (n.594+186T=) c.624+186T= (n.624+186T=) c.418+1952T= (n.418+1952T=) c.419-1132T= (n.419-1132T=) c.510+186T= (n.510+186T=) n.345+186T= c.645+186T= (n.645+186T=) | |
| X | g.19353360C>A | CA2693250182 | PDHA1 | c.531+187C>A (n.531+187C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.594+187C>A (n.594+187C>A) c.624+187C>A (n.624+187C>A) c.418+1953C>A (n.418+1953C>A) c.419-1131C>A (n.419-1131C>A) c.510+187C>A (n.510+187C>A) n.345+187C>A c.645+187C>A (n.645+187C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353360C= | CA2418222866 | PDHA1 | c.531+187C= (n.531+187C=) c.*154C= (n.*154C=) c.594+187C= (n.594+187C=) c.624+187C= (n.624+187C=) c.418+1953C= (n.418+1953C=) c.419-1131C= (n.419-1131C=) c.510+187C= (n.510+187C=) n.345+187C= c.645+187C= (n.645+187C=) | |
| X | g.19353360C>T | CA327025629 | PDHA1 | c.531+187C>T (n.531+187C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.594+187C>T (n.594+187C>T) c.624+187C>T (n.624+187C>T) c.418+1953C>T (n.418+1953C>T) c.419-1131C>T (n.419-1131C>T) c.510+187C>T (n.510+187C>T) n.345+187C>T c.645+187C>T (n.645+187C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353361G>A | CA327025630 | PDHA1 | c.531+188G>A (n.531+188G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.594+188G>A (n.594+188G>A) c.624+188G>A (n.624+188G>A) c.418+1954G>A (n.418+1954G>A) c.419-1130G>A (n.419-1130G>A) c.510+188G>A (n.510+188G>A) n.345+188G>A c.645+188G>A (n.645+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353361G= | CA2418222867 | PDHA1 | c.531+188G= (n.531+188G=) c.*155G= (n.*155G=) c.594+188G= (n.594+188G=) c.624+188G= (n.624+188G=) c.418+1954G= (n.418+1954G=) c.419-1130G= (n.419-1130G=) c.510+188G= (n.510+188G=) n.345+188G= c.645+188G= (n.645+188G=) | |
| X | g.19353361G>T | CA2550352602 | PDHA1 | c.531+188G>T (n.531+188G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.594+188G>T (n.594+188G>T) c.624+188G>T (n.624+188G>T) c.418+1954G>T (n.418+1954G>T) c.419-1130G>T (n.419-1130G>T) c.510+188G>T (n.510+188G>T) n.345+188G>T c.645+188G>T (n.645+188G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353362C>T | CA2693250183 | PDHA1 | c.531+189C>T (n.531+189C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.594+189C>T (n.594+189C>T) c.624+189C>T (n.624+189C>T) c.418+1955C>T (n.418+1955C>T) c.419-1129C>T (n.419-1129C>T) c.510+189C>T (n.510+189C>T) n.345+189C>T c.645+189C>T (n.645+189C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353363C>A | CA2693250185 | PDHA1 | c.531+190C>A (n.531+190C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.594+190C>A (n.594+190C>A) c.624+190C>A (n.624+190C>A) c.418+1956C>A (n.418+1956C>A) c.419-1128C>A (n.419-1128C>A) c.510+190C>A (n.510+190C>A) n.345+190C>A c.645+190C>A (n.645+190C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353363C>G | CA2693250184 | PDHA1 | c.531+190C>G (n.531+190C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.594+190C>G (n.594+190C>G) c.624+190C>G (n.624+190C>G) c.418+1956C>G (n.418+1956C>G) c.419-1128C>G (n.419-1128C>G) c.510+190C>G (n.510+190C>G) n.345+190C>G c.645+190C>G (n.645+190C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353364T>C | CA2418222869 | PDHA1 | c.531+191T>C (n.531+191T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.594+191T>C (n.594+191T>C) c.624+191T>C (n.624+191T>C) c.418+1957T>C (n.418+1957T>C) c.419-1127T>C (n.419-1127T>C) c.510+191T>C (n.510+191T>C) n.345+191T>C c.645+191T>C (n.645+191T>C) | dbSNP |
| X | g.19353364T>G | CA2693250186 | PDHA1 | c.531+191T>G (n.531+191T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.594+191T>G (n.594+191T>G) c.624+191T>G (n.624+191T>G) c.418+1957T>G (n.418+1957T>G) c.419-1127T>G (n.419-1127T>G) c.510+191T>G (n.510+191T>G) n.345+191T>G c.645+191T>G (n.645+191T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353364T= | CA2418222868 | PDHA1 | c.531+191T= (n.531+191T=) c.*158T= (n.*158T=) c.594+191T= (n.594+191T=) c.624+191T= (n.624+191T=) c.418+1957T= (n.418+1957T=) c.419-1127T= (n.419-1127T=) c.510+191T= (n.510+191T=) n.345+191T= c.645+191T= (n.645+191T=) | |
| X | g.19353366G>T | CA2511600790 | PDHA1 | c.531+193G>T (n.531+193G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.594+193G>T (n.594+193G>T) c.624+193G>T (n.624+193G>T) c.418+1959G>T (n.418+1959G>T) c.419-1125G>T (n.419-1125G>T) c.510+193G>T (n.510+193G>T) n.345+193G>T c.645+193G>T (n.645+193G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353367T>C | CA1131432081 | PDHA1 | c.531+194T>C (n.531+194T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.594+194T>C (n.594+194T>C) c.624+194T>C (n.624+194T>C) c.418+1960T>C (n.418+1960T>C) c.419-1124T>C (n.419-1124T>C) c.510+194T>C (n.510+194T>C) n.345+194T>C c.645+194T>C (n.645+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353367T= | CA2418222870 | PDHA1 | c.531+194T= (n.531+194T=) c.*161T= (n.*161T=) c.594+194T= (n.594+194T=) c.624+194T= (n.624+194T=) c.418+1960T= (n.418+1960T=) c.419-1124T= (n.419-1124T=) c.510+194T= (n.510+194T=) n.345+194T= c.645+194T= (n.645+194T=) | |
| X | g.19353368del | CA2524416852 | PDHA1 | c.531+195del (n.531+195del) c.*162del (n.*162del) c.594+195del (n.594+195del) c.624+195del (n.624+195del) c.418+1961del (n.418+1961del) c.419-1123del (n.419-1123del) c.510+195del (n.510+195del) n.345+195del c.645+195del (n.645+195del) | |
| X | g.19353368G>T | CA2693250187 | PDHA1 | c.531+195G>T (n.531+195G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.594+195G>T (n.594+195G>T) c.624+195G>T (n.624+195G>T) c.418+1961G>T (n.418+1961G>T) c.419-1123G>T (n.419-1123G>T) c.510+195G>T (n.510+195G>T) n.345+195G>T c.645+195G>T (n.645+195G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353369_19353372delinsATGT | CA2418222871 | PDHA1 | c.531+196_531+199delinsATGT (n.531+196_531+199delinsATGT) c.*163_*166delinsATGT (n.*163_*166delinsATGT) c.594+196_594+199delinsATGT (n.594+196_594+199delinsATGT) c.624+196_624+199delinsATGT (n.624+196_624+199delinsATGT) c.418+1962_418+1965delinsATGT (n.418+1962_418+1965delinsATGT) c.419-1122_419-1119delinsATGT (n.419-1122_419-1119delinsATGT) c.510+196_510+199delinsATGT (n.510+196_510+199delinsATGT) n.345+196_345+199delinsATGT c.645+196_645+199delinsATGT (n.645+196_645+199delinsATGT) | |
| X | g.19353370T>C | CA2418222873 | PDHA1 | c.531+197T>C (n.531+197T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.594+197T>C (n.594+197T>C) c.624+197T>C (n.624+197T>C) c.418+1963T>C (n.418+1963T>C) c.419-1121T>C (n.419-1121T>C) c.510+197T>C (n.510+197T>C) n.345+197T>C c.645+197T>C (n.645+197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353370T= | CA2418222872 | PDHA1 | c.531+197T= (n.531+197T=) c.*164T= (n.*164T=) c.594+197T= (n.594+197T=) c.624+197T= (n.624+197T=) c.418+1963T= (n.418+1963T=) c.419-1121T= (n.419-1121T=) c.510+197T= (n.510+197T=) n.345+197T= c.645+197T= (n.645+197T=) | |
| X | g.19353373_19353375del | CA873737986 | PDHA1 | c.531+200_531+202del (n.531+200_531+202del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.594+200_594+202del (n.594+200_594+202del) c.624+200_624+202del (n.624+200_624+202del) c.418+1966_418+1968del (n.418+1966_418+1968del) c.419-1118_419-1116del (n.419-1118_419-1116del) c.510+200_510+202del (n.510+200_510+202del) n.345+200_345+202del c.645+200_645+202del (n.645+200_645+202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353371G>A | CA1131432088 | PDHA1 | c.531+198G>A (n.531+198G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.594+198G>A (n.594+198G>A) c.624+198G>A (n.624+198G>A) c.418+1964G>A (n.418+1964G>A) c.419-1120G>A (n.419-1120G>A) c.510+198G>A (n.510+198G>A) n.345+198G>A c.645+198G>A (n.645+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353371G>C | CA2738386610 | PDHA1 | c.531+198G>C (n.531+198G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.594+198G>C (n.594+198G>C) c.624+198G>C (n.624+198G>C) c.418+1964G>C (n.418+1964G>C) c.419-1120G>C (n.419-1120G>C) c.510+198G>C (n.510+198G>C) n.345+198G>C c.645+198G>C (n.645+198G>C) | dbSNP |
| X | g.19353371G= | CA2418222874 | PDHA1 | c.531+198G= (n.531+198G=) c.*165G= (n.*165G=) c.594+198G= (n.594+198G=) c.624+198G= (n.624+198G=) c.418+1964G= (n.418+1964G=) c.419-1120G= (n.419-1120G=) c.510+198G= (n.510+198G=) n.345+198G= c.645+198G= (n.645+198G=) | |
| X | g.19353372T>C | CA2693250188 | PDHA1 | c.531+199T>C (n.531+199T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.594+199T>C (n.594+199T>C) c.624+199T>C (n.624+199T>C) c.418+1965T>C (n.418+1965T>C) c.419-1119T>C (n.419-1119T>C) c.510+199T>C (n.510+199T>C) n.345+199T>C c.645+199T>C (n.645+199T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353374G>T | CA2693250189 | PDHA1 | c.531+201G>T (n.531+201G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.594+201G>T (n.594+201G>T) c.624+201G>T (n.624+201G>T) c.418+1967G>T (n.418+1967G>T) c.419-1117G>T (n.419-1117G>T) c.510+201G>T (n.510+201G>T) n.345+201G>T c.645+201G>T (n.645+201G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353375T>A | CA2693250190 | PDHA1 | c.531+202T>A (n.531+202T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.594+202T>A (n.594+202T>A) c.624+202T>A (n.624+202T>A) c.418+1968T>A (n.418+1968T>A) c.419-1116T>A (n.419-1116T>A) c.510+202T>A (n.510+202T>A) n.345+202T>A c.645+202T>A (n.645+202T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353376A= | CA2418222875 | PDHA1 | c.531+203A= (n.531+203A=) c.*170A= (n.*170A=) c.594+203A= (n.594+203A=) c.624+203A= (n.624+203A=) c.418+1969A= (n.418+1969A=) c.419-1115A= (n.419-1115A=) c.510+203A= (n.510+203A=) n.345+203A= c.645+203A= (n.645+203A=) | |
| X | g.19353376A>C | CA873737988 | PDHA1 | c.531+203A>C (n.531+203A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.594+203A>C (n.594+203A>C) c.624+203A>C (n.624+203A>C) c.418+1969A>C (n.418+1969A>C) c.419-1115A>C (n.419-1115A>C) c.510+203A>C (n.510+203A>C) n.345+203A>C c.645+203A>C (n.645+203A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353376A>G | CA1131432089 | PDHA1 | c.531+203A>G (n.531+203A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.594+203A>G (n.594+203A>G) c.624+203A>G (n.624+203A>G) c.418+1969A>G (n.418+1969A>G) c.419-1115A>G (n.419-1115A>G) c.510+203A>G (n.510+203A>G) n.345+203A>G c.645+203A>G (n.645+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353377G>C | CA2693250191 | PDHA1 | c.531+204G>C (n.531+204G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.594+204G>C (n.594+204G>C) c.624+204G>C (n.624+204G>C) c.418+1970G>C (n.418+1970G>C) c.419-1114G>C (n.419-1114G>C) c.510+204G>C (n.510+204G>C) n.345+204G>C c.645+204G>C (n.645+204G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353379G>A | CA327025635 | PDHA1 | c.531+206G>A (n.531+206G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.594+206G>A (n.594+206G>A) c.624+206G>A (n.624+206G>A) c.419-1970G>A (n.419-1970G>A) c.419-1112G>A (n.419-1112G>A) c.510+206G>A (n.510+206G>A) n.345+206G>A c.645+206G>A (n.645+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353379G>C | CA873737992 | PDHA1 | c.531+206G>C (n.531+206G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.594+206G>C (n.594+206G>C) c.624+206G>C (n.624+206G>C) c.419-1970G>C (n.419-1970G>C) c.419-1112G>C (n.419-1112G>C) c.510+206G>C (n.510+206G>C) n.345+206G>C c.645+206G>C (n.645+206G>C) | dbSNP |
| X | g.19353379G= | CA2418222876 | PDHA1 | c.531+206G= (n.531+206G=) c.*173G= (n.*173G=) c.594+206G= (n.594+206G=) c.624+206G= (n.624+206G=) c.419-1970G= (n.419-1970G=) c.419-1112G= (n.419-1112G=) c.510+206G= (n.510+206G=) n.345+206G= c.645+206G= (n.645+206G=) | |
| X | g.19353379G>T | CA2693250192 | PDHA1 | c.531+206G>T (n.531+206G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.594+206G>T (n.594+206G>T) c.624+206G>T (n.624+206G>T) c.419-1970G>T (n.419-1970G>T) c.419-1112G>T (n.419-1112G>T) c.510+206G>T (n.510+206G>T) n.345+206G>T c.645+206G>T (n.645+206G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353380G>A | CA2693250193 | PDHA1 | c.531+207G>A (n.531+207G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.594+207G>A (n.594+207G>A) c.624+207G>A (n.624+207G>A) c.419-1969G>A (n.419-1969G>A) c.419-1111G>A (n.419-1111G>A) c.510+207G>A (n.510+207G>A) n.345+207G>A c.645+207G>A (n.645+207G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353380G>T | CA2693250194 | PDHA1 | c.531+207G>T (n.531+207G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.594+207G>T (n.594+207G>T) c.624+207G>T (n.624+207G>T) c.419-1969G>T (n.419-1969G>T) c.419-1111G>T (n.419-1111G>T) c.510+207G>T (n.510+207G>T) n.345+207G>T c.645+207G>T (n.645+207G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353381C>A | CA2693250196 | PDHA1 | c.531+208C>A (n.531+208C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.594+208C>A (n.594+208C>A) c.624+208C>A (n.624+208C>A) c.419-1968C>A (n.419-1968C>A) c.419-1110C>A (n.419-1110C>A) c.510+208C>A (n.510+208C>A) n.345+208C>A c.645+208C>A (n.645+208C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353381C>T | CA2693250197 | PDHA1 | c.531+208C>T (n.531+208C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.594+208C>T (n.594+208C>T) c.624+208C>T (n.624+208C>T) c.419-1968C>T (n.419-1968C>T) c.419-1110C>T (n.419-1110C>T) c.510+208C>T (n.510+208C>T) n.345+208C>T c.645+208C>T (n.645+208C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353385_19353389del | CA2693250195 | PDHA1 | c.531+212_531+216del (n.531+212_531+216del) c.*179_*183del (n.*179_*183del) c.594+212_594+216del (n.594+212_594+216del) c.624+212_624+216del (n.624+212_624+216del) c.419-1964_419-1960del (n.419-1964_419-1960del) c.419-1106_419-1102del (n.419-1106_419-1102del) c.510+212_510+216del (n.510+212_510+216del) n.345+212_345+216del c.645+212_645+216del (n.645+212_645+216del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353383C>A | CA2693250198 | PDHA1 | c.531+210C>A (n.531+210C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.594+210C>A (n.594+210C>A) c.624+210C>A (n.624+210C>A) c.419-1966C>A (n.419-1966C>A) c.419-1108C>A (n.419-1108C>A) c.510+210C>A (n.510+210C>A) n.345+210C>A c.645+210C>A (n.645+210C>A) | gnomAD v4 |