| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19353247del | CA2693250125 | PDHA1 | c.531+74del (n.531+74del) c.*41del (n.*41del) c.594+74del (n.594+74del) c.624+74del (n.624+74del) c.418+1840del (n.418+1840del) c.419-1244del (n.419-1244del) c.510+74del (n.510+74del) n.345+74del c.645+74del (n.645+74del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353246C>A | CA2579566256 | PDHA1 | c.531+73C>A (n.531+73C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.594+73C>A (n.594+73C>A) c.624+73C>A (n.624+73C>A) c.418+1839C>A (n.418+1839C>A) c.419-1245C>A (n.419-1245C>A) c.510+73C>A (n.510+73C>A) n.345+73C>A c.645+73C>A (n.645+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353246C>T | CA2693250127 | PDHA1 | c.531+73C>T (n.531+73C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.594+73C>T (n.594+73C>T) c.624+73C>T (n.624+73C>T) c.418+1839C>T (n.418+1839C>T) c.419-1245C>T (n.419-1245C>T) c.510+73C>T (n.510+73C>T) n.345+73C>T c.645+73C>T (n.645+73C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353247C>A | CA2579566257 | PDHA1 | c.531+74C>A (n.531+74C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.594+74C>A (n.594+74C>A) c.624+74C>A (n.624+74C>A) c.418+1840C>A (n.418+1840C>A) c.419-1244C>A (n.419-1244C>A) c.510+74C>A (n.510+74C>A) n.345+74C>A c.645+74C>A (n.645+74C>A) | |
| X | g.19353248A= | CA2418222828 | PDHA1 | c.531+75A= (n.531+75A=) c.*42A= (n.*42A=) c.594+75A= (n.594+75A=) c.624+75A= (n.624+75A=) c.418+1841A= (n.418+1841A=) c.419-1243A= (n.419-1243A=) c.510+75A= (n.510+75A=) n.345+75A= c.645+75A= (n.645+75A=) | |
| X | g.19353248A>C | CA873737940 | PDHA1 | c.531+75A>C (n.531+75A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.594+75A>C (n.594+75A>C) c.624+75A>C (n.624+75A>C) c.418+1841A>C (n.418+1841A>C) c.419-1243A>C (n.419-1243A>C) c.510+75A>C (n.510+75A>C) n.345+75A>C c.645+75A>C (n.645+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353249G>A | CA640521570 | PDHA1 | c.531+76G>A (n.531+76G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.594+76G>A (n.594+76G>A) c.624+76G>A (n.624+76G>A) c.418+1842G>A (n.418+1842G>A) c.419-1242G>A (n.419-1242G>A) c.510+76G>A (n.510+76G>A) n.345+76G>A c.645+76G>A (n.645+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19353249G>C | CA2418222830 | PDHA1 | c.531+76G>C (n.531+76G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.594+76G>C (n.594+76G>C) c.624+76G>C (n.624+76G>C) c.418+1842G>C (n.418+1842G>C) c.419-1242G>C (n.419-1242G>C) c.510+76G>C (n.510+76G>C) n.345+76G>C c.645+76G>C (n.645+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353249G= | CA2418222829 | PDHA1 | c.531+76G= (n.531+76G=) c.*43G= (n.*43G=) c.594+76G= (n.594+76G=) c.624+76G= (n.624+76G=) c.418+1842G= (n.418+1842G=) c.419-1242G= (n.419-1242G=) c.510+76G= (n.510+76G=) n.345+76G= c.645+76G= (n.645+76G=) | |
| X | g.19353249G>T | CA640521571 | PDHA1 | c.531+76G>T (n.531+76G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.594+76G>T (n.594+76G>T) c.624+76G>T (n.624+76G>T) c.418+1842G>T (n.418+1842G>T) c.419-1242G>T (n.419-1242G>T) c.510+76G>T (n.510+76G>T) n.345+76G>T c.645+76G>T (n.645+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353250A>T | CA2693250128 | PDHA1 | c.531+77A>T (n.531+77A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.594+77A>T (n.594+77A>T) c.624+77A>T (n.624+77A>T) c.418+1843A>T (n.418+1843A>T) c.419-1241A>T (n.419-1241A>T) c.510+77A>T (n.510+77A>T) n.345+77A>T c.645+77A>T (n.645+77A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353251C>A | CA2579566258 | PDHA1 | c.531+78C>A (n.531+78C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.594+78C>A (n.594+78C>A) c.624+78C>A (n.624+78C>A) c.418+1844C>A (n.418+1844C>A) c.419-1240C>A (n.419-1240C>A) c.510+78C>A (n.510+78C>A) n.345+78C>A c.645+78C>A (n.645+78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353251C= | CA2418222831 | PDHA1 | c.531+78C= (n.531+78C=) c.*45C= (n.*45C=) c.594+78C= (n.594+78C=) c.624+78C= (n.624+78C=) c.418+1844C= (n.418+1844C=) c.419-1240C= (n.419-1240C=) c.510+78C= (n.510+78C=) n.345+78C= c.645+78C= (n.645+78C=) | |
| X | g.19353251C>T | CA640521572 | PDHA1 | c.531+78C>T (n.531+78C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.594+78C>T (n.594+78C>T) c.624+78C>T (n.624+78C>T) c.418+1844C>T (n.418+1844C>T) c.419-1240C>T (n.419-1240C>T) c.510+78C>T (n.510+78C>T) n.345+78C>T c.645+78C>T (n.645+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353252A= | CA2418222832 | PDHA1 | c.531+79A= (n.531+79A=) c.*46A= (n.*46A=) c.594+79A= (n.594+79A=) c.624+79A= (n.624+79A=) c.418+1845A= (n.418+1845A=) c.419-1239A= (n.419-1239A=) c.510+79A= (n.510+79A=) n.345+79A= c.645+79A= (n.645+79A=) | |
| X | g.19353252A>T | CA10363051 | PDHA1 | c.531+79A>T (n.531+79A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.594+79A>T (n.594+79A>T) c.624+79A>T (n.624+79A>T) c.418+1845A>T (n.418+1845A>T) c.419-1239A>T (n.419-1239A>T) c.510+79A>T (n.510+79A>T) n.345+79A>T c.645+79A>T (n.645+79A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353252_19353253insTGT | CA640521573 | PDHA1 | c.531+79_531+80insTGT (n.531+79_531+80insTGT) c.*46_*47insTGT (n.*46_*47insTGT) c.594+79_594+80insTGT (n.594+79_594+80insTGT) c.624+79_624+80insTGT (n.624+79_624+80insTGT) c.418+1845_418+1846insTGT (n.418+1845_418+1846insTGT) c.419-1239_419-1238insTGT (n.419-1239_419-1238insTGT) c.510+79_510+80insTGT (n.510+79_510+80insTGT) n.345+79_345+80insTGT c.645+79_645+80insTGT (n.645+79_645+80insTGT) | gnomAD v2 |
| X | g.19353252_19353253insCACCCAACAC | CA2819936617 | PDHA1 | c.531+79_531+80insCACCCAACAC (n.531+79_531+80insCACCCAACAC) c.*46_*47insCACCCAACAC (n.*46_*47insCACCCAACAC) c.594+79_594+80insCACCCAACAC (n.594+79_594+80insCACCCAACAC) c.624+79_624+80insCACCCAACAC (n.624+79_624+80insCACCCAACAC) c.418+1845_418+1846insCACCCAACAC (n.418+1845_418+1846insCACCCAACAC) c.419-1239_419-1238insCACCCAACAC (n.419-1239_419-1238insCACCCAACAC) c.510+79_510+80insCACCCAACAC (n.510+79_510+80insCACCCAACAC) n.345+79_345+80insCACCCAACAC c.645+79_645+80insCACCCAACAC (n.645+79_645+80insCACCCAACAC) | |
| X | g.19353254C>A | CA2693250129 | PDHA1 | c.531+81C>A (n.531+81C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.594+81C>A (n.594+81C>A) c.624+81C>A (n.624+81C>A) c.418+1847C>A (n.418+1847C>A) c.419-1237C>A (n.419-1237C>A) c.510+81C>A (n.510+81C>A) n.345+81C>A c.645+81C>A (n.645+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353257T>C | CA2693250130 | PDHA1 | c.531+84T>C (n.531+84T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.594+84T>C (n.594+84T>C) c.624+84T>C (n.624+84T>C) c.418+1850T>C (n.418+1850T>C) c.419-1234T>C (n.419-1234T>C) c.510+84T>C (n.510+84T>C) n.345+84T>C c.645+84T>C (n.645+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353259C>A | CA2693250131 | PDHA1 | c.531+86C>A (n.531+86C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.594+86C>A (n.594+86C>A) c.624+86C>A (n.624+86C>A) c.418+1852C>A (n.418+1852C>A) c.419-1232C>A (n.419-1232C>A) c.510+86C>A (n.510+86C>A) n.345+86C>A c.645+86C>A (n.645+86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353260C>A | CA2693250132 | PDHA1 | c.531+87C>A (n.531+87C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.594+87C>A (n.594+87C>A) c.624+87C>A (n.624+87C>A) c.418+1853C>A (n.418+1853C>A) c.419-1231C>A (n.419-1231C>A) c.510+87C>A (n.510+87C>A) n.345+87C>A c.645+87C>A (n.645+87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353261T>A | CA2693250133 | PDHA1 | c.531+88T>A (n.531+88T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.594+88T>A (n.594+88T>A) c.624+88T>A (n.624+88T>A) c.418+1854T>A (n.418+1854T>A) c.419-1230T>A (n.419-1230T>A) c.510+88T>A (n.510+88T>A) n.345+88T>A c.645+88T>A (n.645+88T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353261T>C | CA2693250134 | PDHA1 | c.531+88T>C (n.531+88T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.594+88T>C (n.594+88T>C) c.624+88T>C (n.624+88T>C) c.418+1854T>C (n.418+1854T>C) c.419-1230T>C (n.419-1230T>C) c.510+88T>C (n.510+88T>C) n.345+88T>C c.645+88T>C (n.645+88T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353265G>A | CA2579566259 | PDHA1 | c.531+92G>A (n.531+92G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.594+92G>A (n.594+92G>A) c.624+92G>A (n.624+92G>A) c.418+1858G>A (n.418+1858G>A) c.419-1226G>A (n.419-1226G>A) c.510+92G>A (n.510+92G>A) n.345+92G>A c.645+92G>A (n.645+92G>A) | |
| X | g.19353267A>G | CA2693250135 | PDHA1 | c.531+94A>G (n.531+94A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.594+94A>G (n.594+94A>G) c.624+94A>G (n.624+94A>G) c.418+1860A>G (n.418+1860A>G) c.419-1224A>G (n.419-1224A>G) c.510+94A>G (n.510+94A>G) n.345+94A>G c.645+94A>G (n.645+94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353268_19353269insCACATGGCTG | CA2693250136 | PDHA1 | c.531+95_531+96insCACATGGCTG (n.531+95_531+96insCACATGGCTG) c.*62_*63insCACATGGCTG (n.*62_*63insCACATGGCTG) c.594+95_594+96insCACATGGCTG (n.594+95_594+96insCACATGGCTG) c.624+95_624+96insCACATGGCTG (n.624+95_624+96insCACATGGCTG) c.418+1861_418+1862insCACATGGCTG (n.418+1861_418+1862insCACATGGCTG) c.419-1223_419-1222insCACATGGCTG (n.419-1223_419-1222insCACATGGCTG) c.510+95_510+96insCACATGGCTG (n.510+95_510+96insCACATGGCTG) n.345+95_345+96insCACATGGCTG c.645+95_645+96insCACATGGCTG (n.645+95_645+96insCACATGGCTG) | gnomAD v4 |
| X | g.19353269T>A | CA2579566260 | PDHA1 | c.531+96T>A (n.531+96T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.594+96T>A (n.594+96T>A) c.624+96T>A (n.624+96T>A) c.418+1862T>A (n.418+1862T>A) c.419-1222T>A (n.419-1222T>A) c.510+96T>A (n.510+96T>A) n.345+96T>A c.645+96T>A (n.645+96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353269T>C | CA2693250137 | PDHA1 | c.531+96T>C (n.531+96T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.594+96T>C (n.594+96T>C) c.624+96T>C (n.624+96T>C) c.418+1862T>C (n.418+1862T>C) c.419-1222T>C (n.419-1222T>C) c.510+96T>C (n.510+96T>C) n.345+96T>C c.645+96T>C (n.645+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353271_19353272insTACTTC | CA2693250138 | PDHA1 | c.531+98_531+99insTACTTC (n.531+98_531+99insTACTTC) c.*65_*66insTACTTC (n.*65_*66insTACTTC) c.594+98_594+99insTACTTC (n.594+98_594+99insTACTTC) c.624+98_624+99insTACTTC (n.624+98_624+99insTACTTC) c.418+1864_418+1865insTACTTC (n.418+1864_418+1865insTACTTC) c.419-1220_419-1219insTACTTC (n.419-1220_419-1219insTACTTC) c.510+98_510+99insTACTTC (n.510+98_510+99insTACTTC) n.345+98_345+99insTACTTC c.645+98_645+99insTACTTC (n.645+98_645+99insTACTTC) | gnomAD v4 |
| X | g.19353273G>T | CA2693250139 | PDHA1 | c.531+100G>T (n.531+100G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.594+100G>T (n.594+100G>T) c.624+100G>T (n.624+100G>T) c.418+1866G>T (n.418+1866G>T) c.419-1218G>T (n.419-1218G>T) c.510+100G>T (n.510+100G>T) n.345+100G>T c.645+100G>T (n.645+100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353274C>A | CA2693250140 | PDHA1 | c.531+101C>A (n.531+101C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.594+101C>A (n.594+101C>A) c.624+101C>A (n.624+101C>A) c.418+1867C>A (n.418+1867C>A) c.419-1217C>A (n.419-1217C>A) c.510+101C>A (n.510+101C>A) n.345+101C>A c.645+101C>A (n.645+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353274C= | CA2418222833 | PDHA1 | c.531+101C= (n.531+101C=) c.*68C= (n.*68C=) c.594+101C= (n.594+101C=) c.624+101C= (n.624+101C=) c.418+1867C= (n.418+1867C=) c.419-1217C= (n.419-1217C=) c.510+101C= (n.510+101C=) n.345+101C= c.645+101C= (n.645+101C=) | |
| X | g.19353274C>G | CA2693250141 | PDHA1 | c.531+101C>G (n.531+101C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.594+101C>G (n.594+101C>G) c.624+101C>G (n.624+101C>G) c.418+1867C>G (n.418+1867C>G) c.419-1217C>G (n.419-1217C>G) c.510+101C>G (n.510+101C>G) n.345+101C>G c.645+101C>G (n.645+101C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353274C>T | CA327025585 | PDHA1 | c.531+101C>T (n.531+101C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.594+101C>T (n.594+101C>T) c.624+101C>T (n.624+101C>T) c.418+1867C>T (n.418+1867C>T) c.419-1217C>T (n.419-1217C>T) c.510+101C>T (n.510+101C>T) n.345+101C>T c.645+101C>T (n.645+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353276A= | CA2418222834 | PDHA1 | c.531+103A= (n.531+103A=) c.*70A= (n.*70A=) c.594+103A= (n.594+103A=) c.624+103A= (n.624+103A=) c.418+1869A= (n.418+1869A=) c.419-1215A= (n.419-1215A=) c.510+103A= (n.510+103A=) n.345+103A= c.645+103A= (n.645+103A=) | |
| X | g.19353276A>G | CA873737951 | PDHA1 | c.531+103A>G (n.531+103A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.594+103A>G (n.594+103A>G) c.624+103A>G (n.624+103A>G) c.418+1869A>G (n.418+1869A>G) c.419-1215A>G (n.419-1215A>G) c.510+103A>G (n.510+103A>G) n.345+103A>G c.645+103A>G (n.645+103A>G) | dbSNP |
| X | g.19353277T>C | CA2418222836 | PDHA1 | c.531+104T>C (n.531+104T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.594+104T>C (n.594+104T>C) c.624+104T>C (n.624+104T>C) c.418+1870T>C (n.418+1870T>C) c.419-1214T>C (n.419-1214T>C) c.510+104T>C (n.510+104T>C) n.345+104T>C c.645+104T>C (n.645+104T>C) | dbSNP |
| X | g.19353277T= | CA2418222835 | PDHA1 | c.531+104T= (n.531+104T=) c.*71T= (n.*71T=) c.594+104T= (n.594+104T=) c.624+104T= (n.624+104T=) c.418+1870T= (n.418+1870T=) c.419-1214T= (n.419-1214T=) c.510+104T= (n.510+104T=) n.345+104T= c.645+104T= (n.645+104T=) | |
| X | g.19353278G>A | CA2693250142 | PDHA1 | c.531+105G>A (n.531+105G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.594+105G>A (n.594+105G>A) c.624+105G>A (n.624+105G>A) c.418+1871G>A (n.418+1871G>A) c.419-1213G>A (n.419-1213G>A) c.510+105G>A (n.510+105G>A) n.345+105G>A c.645+105G>A (n.645+105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353281C>A | CA2693250143 | PDHA1 | c.531+108C>A (n.531+108C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.594+108C>A (n.594+108C>A) c.624+108C>A (n.624+108C>A) c.418+1874C>A (n.418+1874C>A) c.419-1210C>A (n.419-1210C>A) c.510+108C>A (n.510+108C>A) n.345+108C>A c.645+108C>A (n.645+108C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353283G>A | CA2693250144 | PDHA1 | c.531+110G>A (n.531+110G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.594+110G>A (n.594+110G>A) c.624+110G>A (n.624+110G>A) c.418+1876G>A (n.418+1876G>A) c.419-1208G>A (n.419-1208G>A) c.510+110G>A (n.510+110G>A) n.345+110G>A c.645+110G>A (n.645+110G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353283G>C | CA2693250145 | PDHA1 | c.531+110G>C (n.531+110G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.594+110G>C (n.594+110G>C) c.624+110G>C (n.624+110G>C) c.418+1876G>C (n.418+1876G>C) c.419-1208G>C (n.419-1208G>C) c.510+110G>C (n.510+110G>C) n.345+110G>C c.645+110G>C (n.645+110G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353283G>T | CA2693250146 | PDHA1 | c.531+110G>T (n.531+110G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.594+110G>T (n.594+110G>T) c.624+110G>T (n.624+110G>T) c.418+1876G>T (n.418+1876G>T) c.419-1208G>T (n.419-1208G>T) c.510+110G>T (n.510+110G>T) n.345+110G>T c.645+110G>T (n.645+110G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353285A= | CA2418222837 | PDHA1 | c.531+112A= (n.531+112A=) c.*79A= (n.*79A=) c.594+112A= (n.594+112A=) c.624+112A= (n.624+112A=) c.418+1878A= (n.418+1878A=) c.419-1206A= (n.419-1206A=) c.510+112A= (n.510+112A=) n.345+112A= c.645+112A= (n.645+112A=) | |
| X | g.19353285A>G | CA1131432042 | PDHA1 | c.531+112A>G (n.531+112A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.594+112A>G (n.594+112A>G) c.624+112A>G (n.624+112A>G) c.418+1878A>G (n.418+1878A>G) c.419-1206A>G (n.419-1206A>G) c.510+112A>G (n.510+112A>G) n.345+112A>G c.645+112A>G (n.645+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353285A>T | CA2693250147 | PDHA1 | c.531+112A>T (n.531+112A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.594+112A>T (n.594+112A>T) c.624+112A>T (n.624+112A>T) c.418+1878A>T (n.418+1878A>T) c.419-1206A>T (n.419-1206A>T) c.510+112A>T (n.510+112A>T) n.345+112A>T c.645+112A>T (n.645+112A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353286C>A | CA2693250148 | PDHA1 | c.531+113C>A (n.531+113C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.594+113C>A (n.594+113C>A) c.624+113C>A (n.624+113C>A) c.418+1879C>A (n.418+1879C>A) c.419-1205C>A (n.419-1205C>A) c.510+113C>A (n.510+113C>A) n.345+113C>A c.645+113C>A (n.645+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353286C>T | CA2693250149 | PDHA1 | c.531+113C>T (n.531+113C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.594+113C>T (n.594+113C>T) c.624+113C>T (n.624+113C>T) c.418+1879C>T (n.418+1879C>T) c.419-1205C>T (n.419-1205C>T) c.510+113C>T (n.510+113C>T) n.345+113C>T c.645+113C>T (n.645+113C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353288G>T | CA2693250150 | PDHA1 | c.531+115G>T (n.531+115G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.594+115G>T (n.594+115G>T) c.624+115G>T (n.624+115G>T) c.418+1881G>T (n.418+1881G>T) c.419-1203G>T (n.419-1203G>T) c.510+115G>T (n.510+115G>T) n.345+115G>T c.645+115G>T (n.645+115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353289T>A | CA2418222839 | PDHA1 | c.531+116T>A (n.531+116T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.594+116T>A (n.594+116T>A) c.624+116T>A (n.624+116T>A) c.418+1882T>A (n.418+1882T>A) c.419-1202T>A (n.419-1202T>A) c.510+116T>A (n.510+116T>A) n.345+116T>A c.645+116T>A (n.645+116T>A) | dbSNP |
| X | g.19353289T= | CA2418222838 | PDHA1 | c.531+116T= (n.531+116T=) c.*83T= (n.*83T=) c.594+116T= (n.594+116T=) c.624+116T= (n.624+116T=) c.418+1882T= (n.418+1882T=) c.419-1202T= (n.419-1202T=) c.510+116T= (n.510+116T=) n.345+116T= c.645+116T= (n.645+116T=) | |
| X | g.19353290G>A | CA2693250151 | PDHA1 | c.531+117G>A (n.531+117G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.594+117G>A (n.594+117G>A) c.624+117G>A (n.624+117G>A) c.418+1883G>A (n.418+1883G>A) c.419-1201G>A (n.419-1201G>A) c.510+117G>A (n.510+117G>A) n.345+117G>A c.645+117G>A (n.645+117G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353292C>A | CA2693250152 | PDHA1 | c.531+119C>A (n.531+119C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.594+119C>A (n.594+119C>A) c.624+119C>A (n.624+119C>A) c.418+1885C>A (n.418+1885C>A) c.419-1199C>A (n.419-1199C>A) c.510+119C>A (n.510+119C>A) n.345+119C>A c.645+119C>A (n.645+119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353292C= | CA2418222840 | PDHA1 | c.531+119C= (n.531+119C=) c.*86C= (n.*86C=) c.594+119C= (n.594+119C=) c.624+119C= (n.624+119C=) c.418+1885C= (n.418+1885C=) c.419-1199C= (n.419-1199C=) c.510+119C= (n.510+119C=) n.345+119C= c.645+119C= (n.645+119C=) | |
| X | g.19353292C>T | CA327025605 | PDHA1 | c.531+119C>T (n.531+119C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.594+119C>T (n.594+119C>T) c.624+119C>T (n.624+119C>T) c.418+1885C>T (n.418+1885C>T) c.419-1199C>T (n.419-1199C>T) c.510+119C>T (n.510+119C>T) n.345+119C>T c.645+119C>T (n.645+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353292_19353293insCAAAGCGTCACTGT | CA2693250153 | PDHA1 | c.531+119_531+120insCAAAGCGTCACTGT (n.531+119_531+120insCAAAGCGTCACTGT) c.*86_*87insCAAAGCGTCACTGT (n.*86_*87insCAAAGCGTCACTGT) c.594+119_594+120insCAAAGCGTCACTGT (n.594+119_594+120insCAAAGCGTCACTGT) c.624+119_624+120insCAAAGCGTCACTGT (n.624+119_624+120insCAAAGCGTCACTGT) c.418+1885_418+1886insCAAAGCGTCACTGT (n.418+1885_418+1886insCAAAGCGTCACTGT) c.419-1199_419-1198insCAAAGCGTCACTGT (n.419-1199_419-1198insCAAAGCGTCACTGT) c.510+119_510+120insCAAAGCGTCACTGT (n.510+119_510+120insCAAAGCGTCACTGT) n.345+119_345+120insCAAAGCGTCACTGT c.645+119_645+120insCAAAGCGTCACTGT (n.645+119_645+120insCAAAGCGTCACTGT) | gnomAD v4 |
| X | g.19353293G>A | CA2418222842 | PDHA1 | c.531+120G>A (n.531+120G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.594+120G>A (n.594+120G>A) c.624+120G>A (n.624+120G>A) c.418+1886G>A (n.418+1886G>A) c.419-1198G>A (n.419-1198G>A) c.510+120G>A (n.510+120G>A) n.345+120G>A c.645+120G>A (n.645+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353293G= | CA2418222841 | PDHA1 | c.531+120G= (n.531+120G=) c.*87G= (n.*87G=) c.594+120G= (n.594+120G=) c.624+120G= (n.624+120G=) c.418+1886G= (n.418+1886G=) c.419-1198G= (n.419-1198G=) c.510+120G= (n.510+120G=) n.345+120G= c.645+120G= (n.645+120G=) | |
| X | g.19353294C>G | CA2693250154 | PDHA1 | c.531+121C>G (n.531+121C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.594+121C>G (n.594+121C>G) c.624+121C>G (n.624+121C>G) c.418+1887C>G (n.418+1887C>G) c.419-1197C>G (n.419-1197C>G) c.510+121C>G (n.510+121C>G) n.345+121C>G c.645+121C>G (n.645+121C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353294C>T | CA2693250155 | PDHA1 | c.531+121C>T (n.531+121C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.594+121C>T (n.594+121C>T) c.624+121C>T (n.624+121C>T) c.418+1887C>T (n.418+1887C>T) c.419-1197C>T (n.419-1197C>T) c.510+121C>T (n.510+121C>T) n.345+121C>T c.645+121C>T (n.645+121C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353297T>C | CA2693250156 | PDHA1 | c.531+124T>C (n.531+124T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.594+124T>C (n.594+124T>C) c.624+124T>C (n.624+124T>C) c.418+1890T>C (n.418+1890T>C) c.419-1194T>C (n.419-1194T>C) c.510+124T>C (n.510+124T>C) n.345+124T>C c.645+124T>C (n.645+124T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353298G>T | CA2693250157 | PDHA1 | c.531+125G>T (n.531+125G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.594+125G>T (n.594+125G>T) c.624+125G>T (n.624+125G>T) c.418+1891G>T (n.418+1891G>T) c.419-1193G>T (n.419-1193G>T) c.510+125G>T (n.510+125G>T) n.345+125G>T c.645+125G>T (n.645+125G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353301C>A | CA2693250158 | PDHA1 | c.531+128C>A (n.531+128C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.594+128C>A (n.594+128C>A) c.624+128C>A (n.624+128C>A) c.418+1894C>A (n.418+1894C>A) c.419-1190C>A (n.419-1190C>A) c.510+128C>A (n.510+128C>A) n.345+128C>A c.645+128C>A (n.645+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353303A>G | CA2693250159 | PDHA1 | c.531+130A>G (n.531+130A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.594+130A>G (n.594+130A>G) c.624+130A>G (n.624+130A>G) c.418+1896A>G (n.418+1896A>G) c.419-1188A>G (n.419-1188A>G) c.510+130A>G (n.510+130A>G) n.345+130A>G c.645+130A>G (n.645+130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353304T>C | CA640521577 | PDHA1 | c.531+131T>C (n.531+131T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.594+131T>C (n.594+131T>C) c.624+131T>C (n.624+131T>C) c.418+1897T>C (n.418+1897T>C) c.419-1187T>C (n.419-1187T>C) c.510+131T>C (n.510+131T>C) n.345+131T>C c.645+131T>C (n.645+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353304T= | CA2418222843 | PDHA1 | c.531+131T= (n.531+131T=) c.*98T= (n.*98T=) c.594+131T= (n.594+131T=) c.624+131T= (n.624+131T=) c.418+1897T= (n.418+1897T=) c.419-1187T= (n.419-1187T=) c.510+131T= (n.510+131T=) n.345+131T= c.645+131T= (n.645+131T=) | |
| X | g.19353307C>A | CA2693250160 | PDHA1 | c.531+134C>A (n.531+134C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.594+134C>A (n.594+134C>A) c.624+134C>A (n.624+134C>A) c.418+1900C>A (n.418+1900C>A) c.419-1184C>A (n.419-1184C>A) c.510+134C>A (n.510+134C>A) n.345+134C>A c.645+134C>A (n.645+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353307C>T | CA1131432049 | PDHA1 | c.531+134C>T (n.531+134C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.594+134C>T (n.594+134C>T) c.624+134C>T (n.624+134C>T) c.418+1900C>T (n.418+1900C>T) c.419-1184C>T (n.419-1184C>T) c.510+134C>T (n.510+134C>T) n.345+134C>T c.645+134C>T (n.645+134C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353308G>A | CA1131432050 | PDHA1 | c.531+135G>A (n.531+135G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.594+135G>A (n.594+135G>A) c.624+135G>A (n.624+135G>A) c.418+1901G>A (n.418+1901G>A) c.419-1183G>A (n.419-1183G>A) c.510+135G>A (n.510+135G>A) n.345+135G>A c.645+135G>A (n.645+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353308G= | CA2418222844 | PDHA1 | c.531+135G= (n.531+135G=) c.*102G= (n.*102G=) c.594+135G= (n.594+135G=) c.624+135G= (n.624+135G=) c.418+1901G= (n.418+1901G=) c.419-1183G= (n.419-1183G=) c.510+135G= (n.510+135G=) n.345+135G= c.645+135G= (n.645+135G=) | |
| X | g.19353309C>A | CA2693250161 | PDHA1 | c.531+136C>A (n.531+136C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.594+136C>A (n.594+136C>A) c.624+136C>A (n.624+136C>A) c.418+1902C>A (n.418+1902C>A) c.419-1182C>A (n.419-1182C>A) c.510+136C>A (n.510+136C>A) n.345+136C>A c.645+136C>A (n.645+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353310A>G | CA2693250162 | PDHA1 | c.531+137A>G (n.531+137A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.594+137A>G (n.594+137A>G) c.624+137A>G (n.624+137A>G) c.418+1903A>G (n.418+1903A>G) c.419-1181A>G (n.419-1181A>G) c.510+137A>G (n.510+137A>G) n.345+137A>G c.645+137A>G (n.645+137A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353311T>C | CA2693250163 | PDHA1 | c.531+138T>C (n.531+138T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.594+138T>C (n.594+138T>C) c.624+138T>C (n.624+138T>C) c.418+1904T>C (n.418+1904T>C) c.419-1180T>C (n.419-1180T>C) c.510+138T>C (n.510+138T>C) n.345+138T>C c.645+138T>C (n.645+138T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353312A>G | CA2693250164 | PDHA1 | c.531+139A>G (n.531+139A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.594+139A>G (n.594+139A>G) c.624+139A>G (n.624+139A>G) c.418+1905A>G (n.418+1905A>G) c.419-1179A>G (n.419-1179A>G) c.510+139A>G (n.510+139A>G) n.345+139A>G c.645+139A>G (n.645+139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353313T>C | CA873737959 | PDHA1 | c.531+140T>C (n.531+140T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.594+140T>C (n.594+140T>C) c.624+140T>C (n.624+140T>C) c.418+1906T>C (n.418+1906T>C) c.419-1178T>C (n.419-1178T>C) c.510+140T>C (n.510+140T>C) n.345+140T>C c.645+140T>C (n.645+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353313T= | CA2418222845 | PDHA1 | c.531+140T= (n.531+140T=) c.*107T= (n.*107T=) c.594+140T= (n.594+140T=) c.624+140T= (n.624+140T=) c.418+1906T= (n.418+1906T=) c.419-1178T= (n.419-1178T=) c.510+140T= (n.510+140T=) n.345+140T= c.645+140T= (n.645+140T=) | |
| X | g.19353314A= | CA2418222846 | PDHA1 | c.531+141A= (n.531+141A=) c.*108A= (n.*108A=) c.594+141A= (n.594+141A=) c.624+141A= (n.624+141A=) c.418+1907A= (n.418+1907A=) c.419-1177A= (n.419-1177A=) c.510+141A= (n.510+141A=) n.345+141A= c.645+141A= (n.645+141A=) | |
| X | g.19353314A>G | CA327025606 | PDHA1 | c.531+141A>G (n.531+141A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.594+141A>G (n.594+141A>G) c.624+141A>G (n.624+141A>G) c.418+1907A>G (n.418+1907A>G) c.419-1177A>G (n.419-1177A>G) c.510+141A>G (n.510+141A>G) n.345+141A>G c.645+141A>G (n.645+141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353317A= | CA2418222847 | PDHA1 | c.531+144A= (n.531+144A=) c.*111A= (n.*111A=) c.594+144A= (n.594+144A=) c.624+144A= (n.624+144A=) c.418+1910A= (n.418+1910A=) c.419-1174A= (n.419-1174A=) c.510+144A= (n.510+144A=) n.345+144A= c.645+144A= (n.645+144A=) | |
| X | g.19353317A>C | CA873737962 | PDHA1 | c.531+144A>C (n.531+144A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.594+144A>C (n.594+144A>C) c.624+144A>C (n.624+144A>C) c.418+1910A>C (n.418+1910A>C) c.419-1174A>C (n.419-1174A>C) c.510+144A>C (n.510+144A>C) n.345+144A>C c.645+144A>C (n.645+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353319G>A | CA2418222849 | PDHA1 | c.531+146G>A (n.531+146G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.594+146G>A (n.594+146G>A) c.624+146G>A (n.624+146G>A) c.418+1912G>A (n.418+1912G>A) c.419-1172G>A (n.419-1172G>A) c.510+146G>A (n.510+146G>A) n.345+146G>A c.645+146G>A (n.645+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353319G= | CA2418222848 | PDHA1 | c.531+146G= (n.531+146G=) c.*113G= (n.*113G=) c.594+146G= (n.594+146G=) c.624+146G= (n.624+146G=) c.418+1912G= (n.418+1912G=) c.419-1172G= (n.419-1172G=) c.510+146G= (n.510+146G=) n.345+146G= c.645+146G= (n.645+146G=) | |
| X | g.19353321T>C | CA2693250165 | PDHA1 | c.531+148T>C (n.531+148T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.594+148T>C (n.594+148T>C) c.624+148T>C (n.624+148T>C) c.418+1914T>C (n.418+1914T>C) c.419-1170T>C (n.419-1170T>C) c.510+148T>C (n.510+148T>C) n.345+148T>C c.645+148T>C (n.645+148T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353322G>T | CA2693250166 | PDHA1 | c.531+149G>T (n.531+149G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.594+149G>T (n.594+149G>T) c.624+149G>T (n.624+149G>T) c.418+1915G>T (n.418+1915G>T) c.419-1169G>T (n.419-1169G>T) c.510+149G>T (n.510+149G>T) n.345+149G>T c.645+149G>T (n.645+149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353324A>T | CA2693250167 | PDHA1 | c.531+151A>T (n.531+151A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.594+151A>T (n.594+151A>T) c.624+151A>T (n.624+151A>T) c.418+1917A>T (n.418+1917A>T) c.419-1167A>T (n.419-1167A>T) c.510+151A>T (n.510+151A>T) n.345+151A>T c.645+151A>T (n.645+151A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353325C>A | CA2693250168 | PDHA1 | c.531+152C>A (n.531+152C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.594+152C>A (n.594+152C>A) c.624+152C>A (n.624+152C>A) c.418+1918C>A (n.418+1918C>A) c.419-1166C>A (n.419-1166C>A) c.510+152C>A (n.510+152C>A) n.345+152C>A c.645+152C>A (n.645+152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353325C= | CA2418222850 | PDHA1 | c.531+152C= (n.531+152C=) c.*119C= (n.*119C=) c.594+152C= (n.594+152C=) c.624+152C= (n.624+152C=) c.418+1918C= (n.418+1918C=) c.419-1166C= (n.419-1166C=) c.510+152C= (n.510+152C=) n.345+152C= c.645+152C= (n.645+152C=) | |
| X | g.19353325C>G | CA2418222851 | PDHA1 | c.531+152C>G (n.531+152C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.594+152C>G (n.594+152C>G) c.624+152C>G (n.624+152C>G) c.418+1918C>G (n.418+1918C>G) c.419-1166C>G (n.419-1166C>G) c.510+152C>G (n.510+152C>G) n.345+152C>G c.645+152C>G (n.645+152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353327C= | CA2418222852 | PDHA1 | c.531+154C= (n.531+154C=) c.*121C= (n.*121C=) c.594+154C= (n.594+154C=) c.624+154C= (n.624+154C=) c.418+1920C= (n.418+1920C=) c.419-1164C= (n.419-1164C=) c.510+154C= (n.510+154C=) n.345+154C= c.645+154C= (n.645+154C=) | |
| X | g.19353327C>G | CA873737967 | PDHA1 | c.531+154C>G (n.531+154C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.594+154C>G (n.594+154C>G) c.624+154C>G (n.624+154C>G) c.418+1920C>G (n.418+1920C>G) c.419-1164C>G (n.419-1164C>G) c.510+154C>G (n.510+154C>G) n.345+154C>G c.645+154C>G (n.645+154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353328A= | CA2418222853 | PDHA1 | c.531+155A= (n.531+155A=) c.*122A= (n.*122A=) c.594+155A= (n.594+155A=) c.624+155A= (n.624+155A=) c.418+1921A= (n.418+1921A=) c.419-1163A= (n.419-1163A=) c.510+155A= (n.510+155A=) n.345+155A= c.645+155A= (n.645+155A=) | |
| X | g.19353328A>G | CA327025608 | PDHA1 | c.531+155A>G (n.531+155A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.594+155A>G (n.594+155A>G) c.624+155A>G (n.624+155A>G) c.418+1921A>G (n.418+1921A>G) c.419-1163A>G (n.419-1163A>G) c.510+155A>G (n.510+155A>G) n.345+155A>G c.645+155A>G (n.645+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353330_19353334del | CA2693250169 | PDHA1 | c.531+157_531+161del (n.531+157_531+161del) c.*124_*128del (n.*124_*128del) c.594+157_594+161del (n.594+157_594+161del) c.624+157_624+161del (n.624+157_624+161del) c.418+1923_418+1927del (n.418+1923_418+1927del) c.419-1161_419-1157del (n.419-1161_419-1157del) c.510+157_510+161del (n.510+157_510+161del) n.345+157_345+161del c.645+157_645+161del (n.645+157_645+161del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353329T>A | CA2693250170 | PDHA1 | c.531+156T>A (n.531+156T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.594+156T>A (n.594+156T>A) c.624+156T>A (n.624+156T>A) c.418+1922T>A (n.418+1922T>A) c.419-1162T>A (n.419-1162T>A) c.510+156T>A (n.510+156T>A) n.345+156T>A c.645+156T>A (n.645+156T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353329T>C | CA2693250171 | PDHA1 | c.531+156T>C (n.531+156T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.594+156T>C (n.594+156T>C) c.624+156T>C (n.624+156T>C) c.418+1922T>C (n.418+1922T>C) c.419-1162T>C (n.419-1162T>C) c.510+156T>C (n.510+156T>C) n.345+156T>C c.645+156T>C (n.645+156T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353331A>C | CA2693250172 | PDHA1 | c.531+158A>C (n.531+158A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.594+158A>C (n.594+158A>C) c.624+158A>C (n.624+158A>C) c.418+1924A>C (n.418+1924A>C) c.419-1160A>C (n.419-1160A>C) c.510+158A>C (n.510+158A>C) n.345+158A>C c.645+158A>C (n.645+158A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353332G>T | CA2693250173 | PDHA1 | c.531+159G>T (n.531+159G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.594+159G>T (n.594+159G>T) c.624+159G>T (n.624+159G>T) c.418+1925G>T (n.418+1925G>T) c.419-1159G>T (n.419-1159G>T) c.510+159G>T (n.510+159G>T) n.345+159G>T c.645+159G>T (n.645+159G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353335_19353337del | CA2693250174 | PDHA1 | c.531+162_531+164del (n.531+162_531+164del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.594+162_594+164del (n.594+162_594+164del) c.624+162_624+164del (n.624+162_624+164del) c.418+1928_418+1930del (n.418+1928_418+1930del) c.419-1156_419-1154del (n.419-1156_419-1154del) c.510+162_510+164del (n.510+162_510+164del) n.345+162_345+164del c.645+162_645+164del (n.645+162_645+164del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353337T>G | CA2693250175 | PDHA1 | c.531+164T>G (n.531+164T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.594+164T>G (n.594+164T>G) c.624+164T>G (n.624+164T>G) c.418+1930T>G (n.418+1930T>G) c.419-1154T>G (n.419-1154T>G) c.510+164T>G (n.510+164T>G) n.345+164T>G c.645+164T>G (n.645+164T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353338A= | CA2418222854 | PDHA1 | c.531+165A= (n.531+165A=) c.*132A= (n.*132A=) c.594+165A= (n.594+165A=) c.624+165A= (n.624+165A=) c.418+1931A= (n.418+1931A=) c.419-1153A= (n.419-1153A=) c.510+165A= (n.510+165A=) n.345+165A= c.645+165A= (n.645+165A=) | |
| X | g.19353338A>G | CA2418222855 | PDHA1 | c.531+165A>G (n.531+165A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.594+165A>G (n.594+165A>G) c.624+165A>G (n.624+165A>G) c.418+1931A>G (n.418+1931A>G) c.419-1153A>G (n.419-1153A>G) c.510+165A>G (n.510+165A>G) n.345+165A>G c.645+165A>G (n.645+165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353339A= | CA2418222856 | PDHA1 | c.531+166A= (n.531+166A=) c.*133A= (n.*133A=) c.594+166A= (n.594+166A=) c.624+166A= (n.624+166A=) c.418+1932A= (n.418+1932A=) c.419-1152A= (n.419-1152A=) c.510+166A= (n.510+166A=) n.345+166A= c.645+166A= (n.645+166A=) | |
| X | g.19353339A>C | CA2693250176 | PDHA1 | c.531+166A>C (n.531+166A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.594+166A>C (n.594+166A>C) c.624+166A>C (n.624+166A>C) c.418+1932A>C (n.418+1932A>C) c.419-1152A>C (n.419-1152A>C) c.510+166A>C (n.510+166A>C) n.345+166A>C c.645+166A>C (n.645+166A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353339A>G | CA873737972 | PDHA1 | c.531+166A>G (n.531+166A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.594+166A>G (n.594+166A>G) c.624+166A>G (n.624+166A>G) c.418+1932A>G (n.418+1932A>G) c.419-1152A>G (n.419-1152A>G) c.510+166A>G (n.510+166A>G) n.345+166A>G c.645+166A>G (n.645+166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353342G>A | CA873737973 | PDHA1 | c.531+169G>A (n.531+169G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.594+169G>A (n.594+169G>A) c.624+169G>A (n.624+169G>A) c.418+1935G>A (n.418+1935G>A) c.419-1149G>A (n.419-1149G>A) c.510+169G>A (n.510+169G>A) n.345+169G>A c.645+169G>A (n.645+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353342G= | CA2418222857 | PDHA1 | c.531+169G= (n.531+169G=) c.*136G= (n.*136G=) c.594+169G= (n.594+169G=) c.624+169G= (n.624+169G=) c.418+1935G= (n.418+1935G=) c.419-1149G= (n.419-1149G=) c.510+169G= (n.510+169G=) n.345+169G= c.645+169G= (n.645+169G=) | |
| X | g.19353345C>A | CA2693250177 | PDHA1 | c.531+172C>A (n.531+172C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.594+172C>A (n.594+172C>A) c.624+172C>A (n.624+172C>A) c.418+1938C>A (n.418+1938C>A) c.419-1146C>A (n.419-1146C>A) c.510+172C>A (n.510+172C>A) n.345+172C>A c.645+172C>A (n.645+172C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353346T>C | CA327025615 | PDHA1 | c.531+173T>C (n.531+173T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.594+173T>C (n.594+173T>C) c.624+173T>C (n.624+173T>C) c.418+1939T>C (n.418+1939T>C) c.419-1145T>C (n.419-1145T>C) c.510+173T>C (n.510+173T>C) n.345+173T>C c.645+173T>C (n.645+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353346T= | CA2418222858 | PDHA1 | c.531+173T= (n.531+173T=) c.*140T= (n.*140T=) c.594+173T= (n.594+173T=) c.624+173T= (n.624+173T=) c.418+1939T= (n.418+1939T=) c.419-1145T= (n.419-1145T=) c.510+173T= (n.510+173T=) n.345+173T= c.645+173T= (n.645+173T=) |