| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19353177G>A | CA412393529 | PDHA1 | c.531+4G>A (n.531+4G>A) c.514G>A (p.Val172Ile) c.594+4G>A (n.594+4G>A) c.624+4G>A (n.624+4G>A) c.418+1770G>A (n.418+1770G>A) c.419-1314G>A (n.419-1314G>A) c.510+4G>A (n.510+4G>A) n.345+4G>A c.645+4G>A (n.645+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353177G>C | CA412393533 | PDHA1 | c.531+4G>C (n.531+4G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.594+4G>C (n.594+4G>C) c.624+4G>C (n.624+4G>C) c.418+1770G>C (n.418+1770G>C) c.419-1314G>C (n.419-1314G>C) c.510+4G>C (n.510+4G>C) n.345+4G>C c.645+4G>C (n.645+4G>C) | |
| X | g.19353177G= | CA2418222803 | PDHA1 | c.531+4G= (n.531+4G=) c.514G= (p.Val172=) c.594+4G= (n.594+4G=) c.624+4G= (n.624+4G=) c.418+1770G= (n.418+1770G=) c.419-1314G= (n.419-1314G=) c.510+4G= (n.510+4G=) n.345+4G= c.645+4G= (n.645+4G=) | |
| X | g.19353177G>T | CA412393535 | PDHA1 | c.531+4G>T (n.531+4G>T) c.514G>T (p.Val172Phe) c.594+4G>T (n.594+4G>T) c.624+4G>T (n.624+4G>T) c.418+1770G>T (n.418+1770G>T) c.419-1314G>T (n.419-1314G>T) c.510+4G>T (n.510+4G>T) n.345+4G>T c.645+4G>T (n.645+4G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353178T>A | CA412393543 | PDHA1 | c.531+5T>A (n.531+5T>A) c.515T>A (p.Val172Asp) c.594+5T>A (n.594+5T>A) c.624+5T>A (n.624+5T>A) c.418+1771T>A (n.418+1771T>A) c.419-1313T>A (n.419-1313T>A) c.510+5T>A (n.510+5T>A) n.345+5T>A c.645+5T>A (n.645+5T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353178T>C | CA412393545 | PDHA1 | c.531+5T>C (n.531+5T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.594+5T>C (n.594+5T>C) c.624+5T>C (n.624+5T>C) c.418+1771T>C (n.418+1771T>C) c.419-1313T>C (n.419-1313T>C) c.510+5T>C (n.510+5T>C) n.345+5T>C c.645+5T>C (n.645+5T>C) | |
| X | g.19353178T>G | CA412393540 | PDHA1 | c.531+5T>G (n.531+5T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.594+5T>G (n.594+5T>G) c.624+5T>G (n.624+5T>G) c.418+1771T>G (n.418+1771T>G) c.419-1313T>G (n.419-1313T>G) c.510+5T>G (n.510+5T>G) n.345+5T>G c.645+5T>G (n.645+5T>G) | |
| X | g.19353179C>A | CA2693250106 | PDHA1 | c.531+6C>A (n.531+6C>A) c.516C>A (p.Val172=) c.594+6C>A (n.594+6C>A) c.624+6C>A (n.624+6C>A) c.418+1772C>A (n.418+1772C>A) c.419-1312C>A (n.419-1312C>A) c.510+6C>A (n.510+6C>A) n.345+6C>A c.645+6C>A (n.645+6C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353180A= | CA2418222804 | PDHA1 | c.531+7A= (n.531+7A=) c.517A= (p.Lys173=) c.594+7A= (n.594+7A=) c.624+7A= (n.624+7A=) c.418+1773A= (n.418+1773A=) c.419-1311A= (n.419-1311A=) c.510+7A= (n.510+7A=) n.345+7A= c.645+7A= (n.645+7A=) | |
| X | g.19353180A>C | CA412393549 | PDHA1 | c.531+7A>C (n.531+7A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.594+7A>C (n.594+7A>C) c.624+7A>C (n.624+7A>C) c.418+1773A>C (n.418+1773A>C) c.419-1311A>C (n.419-1311A>C) c.510+7A>C (n.510+7A>C) n.345+7A>C c.645+7A>C (n.645+7A>C) | dbSNP |
| X | g.19353180A>G | CA412393552 | PDHA1 | c.531+7A>G (n.531+7A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.594+7A>G (n.594+7A>G) c.624+7A>G (n.624+7A>G) c.418+1773A>G (n.418+1773A>G) c.419-1311A>G (n.419-1311A>G) c.510+7A>G (n.510+7A>G) n.345+7A>G c.645+7A>G (n.645+7A>G) | |
| X | g.19353180A>T | CA412393555 | PDHA1 | c.531+7A>T (n.531+7A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.594+7A>T (n.594+7A>T) c.624+7A>T (n.624+7A>T) c.418+1773A>T (n.418+1773A>T) c.419-1311A>T (n.419-1311A>T) c.510+7A>T (n.510+7A>T) n.345+7A>T c.645+7A>T (n.645+7A>T) | |
| X | g.19353181A>C | CA412393559 | PDHA1 | c.531+8A>C (n.531+8A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.594+8A>C (n.594+8A>C) c.624+8A>C (n.624+8A>C) c.418+1774A>C (n.418+1774A>C) c.419-1310A>C (n.419-1310A>C) c.510+8A>C (n.510+8A>C) n.345+8A>C c.645+8A>C (n.645+8A>C) | |
| X | g.19353181A>G | CA412393561 | PDHA1 | c.531+8A>G (n.531+8A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.594+8A>G (n.594+8A>G) c.624+8A>G (n.624+8A>G) c.418+1774A>G (n.418+1774A>G) c.419-1310A>G (n.419-1310A>G) c.510+8A>G (n.510+8A>G) n.345+8A>G c.645+8A>G (n.645+8A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353181A>T | CA412393563 | PDHA1 | c.531+8A>T (n.531+8A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) c.594+8A>T (n.594+8A>T) c.624+8A>T (n.624+8A>T) c.418+1774A>T (n.418+1774A>T) c.419-1310A>T (n.419-1310A>T) c.510+8A>T (n.510+8A>T) n.345+8A>T c.645+8A>T (n.645+8A>T) | |
| X | g.19353181_19353182delinsAG | CA2418222805 | PDHA1 | c.531+8_531+9delinsAG (n.531+8_531+9delinsAG) c.518_519delinsAG (p.Lys173=) c.594+8_594+9delinsAG (n.594+8_594+9delinsAG) c.624+8_624+9delinsAG (n.624+8_624+9delinsAG) c.418+1774_418+1775delinsAG (n.418+1774_418+1775delinsAG) c.419-1310_419-1309delinsAG (n.419-1310_419-1309delinsAG) c.510+8_510+9delinsAG (n.510+8_510+9delinsAG) n.345+8_345+9delinsAG c.645+8_645+9delinsAG (n.645+8_645+9delinsAG) | |
| X | g.19353182G>C | CA412393570 | PDHA1 | c.531+9G>C (n.531+9G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.594+9G>C (n.594+9G>C) c.624+9G>C (n.624+9G>C) c.418+1775G>C (n.418+1775G>C) c.419-1309G>C (n.419-1309G>C) c.510+9G>C (n.510+9G>C) n.345+9G>C c.645+9G>C (n.645+9G>C) | |
| X | g.19353182G>T | CA412393567 | PDHA1 | c.531+9G>T (n.531+9G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.594+9G>T (n.594+9G>T) c.624+9G>T (n.624+9G>T) c.418+1775G>T (n.418+1775G>T) c.419-1309G>T (n.419-1309G>T) c.510+9G>T (n.510+9G>T) n.345+9G>T c.645+9G>T (n.645+9G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353183del | CA640521554 | PDHA1 | c.531+10del (n.531+10del) c.520del (p.Asp174ThrfsTer?) c.594+10del (n.594+10del) c.624+10del (n.624+10del) c.418+1776del (n.418+1776del) c.419-1308del (n.419-1308del) c.510+10del (n.510+10del) n.345+10del c.645+10del (n.645+10del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19353183G>A | CA412393574 | PDHA1 | c.531+10G>A (n.531+10G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.594+10G>A (n.594+10G>A) c.624+10G>A (n.624+10G>A) c.418+1776G>A (n.418+1776G>A) c.419-1308G>A (n.419-1308G>A) c.510+10G>A (n.510+10G>A) n.345+10G>A c.645+10G>A (n.645+10G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353183G>C | CA412393578 | PDHA1 | c.531+10G>C (n.531+10G>C) c.520G>C (p.Asp174His) c.594+10G>C (n.594+10G>C) c.624+10G>C (n.624+10G>C) c.418+1776G>C (n.418+1776G>C) c.419-1308G>C (n.419-1308G>C) c.510+10G>C (n.510+10G>C) n.345+10G>C c.645+10G>C (n.645+10G>C) | |
| X | g.19353183G>T | CA412393579 | PDHA1 | c.531+10G>T (n.531+10G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.594+10G>T (n.594+10G>T) c.624+10G>T (n.624+10G>T) c.418+1776G>T (n.418+1776G>T) c.419-1308G>T (n.419-1308G>T) c.510+10G>T (n.510+10G>T) n.345+10G>T c.645+10G>T (n.645+10G>T) | |
| X | g.19353184A>C | CA412393583 | PDHA1 | c.531+11A>C (n.531+11A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.594+11A>C (n.594+11A>C) c.624+11A>C (n.624+11A>C) c.418+1777A>C (n.418+1777A>C) c.419-1307A>C (n.419-1307A>C) c.510+11A>C (n.510+11A>C) n.345+11A>C c.645+11A>C (n.645+11A>C) | |
| X | g.19353184A>G | CA412393585 | PDHA1 | c.531+11A>G (n.531+11A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.594+11A>G (n.594+11A>G) c.624+11A>G (n.624+11A>G) c.418+1777A>G (n.418+1777A>G) c.419-1307A>G (n.419-1307A>G) c.510+11A>G (n.510+11A>G) n.345+11A>G c.645+11A>G (n.645+11A>G) | |
| X | g.19353184A>T | CA412393587 | PDHA1 | c.531+11A>T (n.531+11A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) c.594+11A>T (n.594+11A>T) c.624+11A>T (n.624+11A>T) c.418+1777A>T (n.418+1777A>T) c.419-1307A>T (n.419-1307A>T) c.510+11A>T (n.510+11A>T) n.345+11A>T c.645+11A>T (n.645+11A>T) | |
| X | g.19353185C>A | CA412393590 | PDHA1 | c.531+12C>A (n.531+12C>A) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.594+12C>A (n.594+12C>A) c.624+12C>A (n.624+12C>A) c.418+1778C>A (n.418+1778C>A) c.419-1306C>A (n.419-1306C>A) c.510+12C>A (n.510+12C>A) n.345+12C>A c.645+12C>A (n.645+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353185C= | CA2418222806 | PDHA1 | c.531+12C= (n.531+12C=) c.522C= (p.Asp174=) c.594+12C= (n.594+12C=) c.624+12C= (n.624+12C=) c.418+1778C= (n.418+1778C=) c.419-1306C= (n.419-1306C=) c.510+12C= (n.510+12C=) n.345+12C= c.645+12C= (n.645+12C=) | |
| X | g.19353185C>G | CA412393595 | PDHA1 | c.531+12C>G (n.531+12C>G) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.594+12C>G (n.594+12C>G) c.624+12C>G (n.624+12C>G) c.418+1778C>G (n.418+1778C>G) c.419-1306C>G (n.419-1306C>G) c.510+12C>G (n.510+12C>G) n.345+12C>G c.645+12C>G (n.645+12C>G) | |
| X | g.19353185C>T | CA10363044 | PDHA1 | c.531+12C>T (n.531+12C>T) c.522C>T (p.Asp174=) c.594+12C>T (n.594+12C>T) c.624+12C>T (n.624+12C>T) c.418+1778C>T (n.418+1778C>T) c.419-1306C>T (n.419-1306C>T) c.510+12C>T (n.510+12C>T) n.345+12C>T c.645+12C>T (n.645+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353186G>A | CA327025502 | PDHA1 | c.531+13G>A (n.531+13G>A) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.594+13G>A (n.594+13G>A) c.624+13G>A (n.624+13G>A) c.418+1779G>A (n.418+1779G>A) c.419-1305G>A (n.419-1305G>A) c.510+13G>A (n.510+13G>A) n.345+13G>A c.645+13G>A (n.645+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353186G>C | CA412393603 | PDHA1 | c.531+13G>C (n.531+13G>C) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.594+13G>C (n.594+13G>C) c.624+13G>C (n.624+13G>C) c.418+1779G>C (n.418+1779G>C) c.419-1305G>C (n.419-1305G>C) c.510+13G>C (n.510+13G>C) n.345+13G>C c.645+13G>C (n.645+13G>C) | |
| X | g.19353186G= | CA2418222807 | PDHA1 | c.531+13G= (n.531+13G=) c.523G= (p.Glu175=) c.594+13G= (n.594+13G=) c.624+13G= (n.624+13G=) c.418+1779G= (n.418+1779G=) c.419-1305G= (n.419-1305G=) c.510+13G= (n.510+13G=) n.345+13G= c.645+13G= (n.645+13G=) | |
| X | g.19353186G>T | CA412393607 | PDHA1 | c.531+13G>T (n.531+13G>T) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.594+13G>T (n.594+13G>T) c.624+13G>T (n.624+13G>T) c.418+1779G>T (n.418+1779G>T) c.419-1305G>T (n.419-1305G>T) c.510+13G>T (n.510+13G>T) n.345+13G>T c.645+13G>T (n.645+13G>T) | |
| X | g.19353187A>C | CA412393611 | PDHA1 | c.531+14A>C (n.531+14A>C) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.594+14A>C (n.594+14A>C) c.624+14A>C (n.624+14A>C) c.418+1780A>C (n.418+1780A>C) c.419-1304A>C (n.419-1304A>C) c.510+14A>C (n.510+14A>C) n.345+14A>C c.645+14A>C (n.645+14A>C) | |
| X | g.19353187A>G | CA412393612 | PDHA1 | c.531+14A>G (n.531+14A>G) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.594+14A>G (n.594+14A>G) c.624+14A>G (n.624+14A>G) c.418+1780A>G (n.418+1780A>G) c.419-1304A>G (n.419-1304A>G) c.510+14A>G (n.510+14A>G) n.345+14A>G c.645+14A>G (n.645+14A>G) | |
| X | g.19353187A>T | CA412393614 | PDHA1 | c.531+14A>T (n.531+14A>T) c.524A>T (p.Glu175Val) c.594+14A>T (n.594+14A>T) c.624+14A>T (n.624+14A>T) c.418+1780A>T (n.418+1780A>T) c.419-1304A>T (n.419-1304A>T) c.510+14A>T (n.510+14A>T) n.345+14A>T c.645+14A>T (n.645+14A>T) | |
| X | g.19353188G>A | CA2693250107 | PDHA1 | c.531+15G>A (n.531+15G>A) c.525G>A (p.Glu175=) c.594+15G>A (n.594+15G>A) c.624+15G>A (n.624+15G>A) c.418+1781G>A (n.418+1781G>A) c.419-1303G>A (n.419-1303G>A) c.510+15G>A (n.510+15G>A) n.345+15G>A c.645+15G>A (n.645+15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353188G>C | CA412393621 | PDHA1 | c.531+15G>C (n.531+15G>C) c.525G>C (p.Glu175Asp) c.594+15G>C (n.594+15G>C) c.624+15G>C (n.624+15G>C) c.418+1781G>C (n.418+1781G>C) c.419-1303G>C (n.419-1303G>C) c.510+15G>C (n.510+15G>C) n.345+15G>C c.645+15G>C (n.645+15G>C) | |
| X | g.19353188G>T | CA412393623 | PDHA1 | c.531+15G>T (n.531+15G>T) c.525G>T (p.Glu175Asp) c.594+15G>T (n.594+15G>T) c.624+15G>T (n.624+15G>T) c.418+1781G>T (n.418+1781G>T) c.419-1303G>T (n.419-1303G>T) c.510+15G>T (n.510+15G>T) n.345+15G>T c.645+15G>T (n.645+15G>T) | |
| X | g.19353189G>A | CA412393626 | PDHA1 | c.531+16G>A (n.531+16G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.594+16G>A (n.594+16G>A) c.624+16G>A (n.624+16G>A) c.418+1782G>A (n.418+1782G>A) c.419-1302G>A (n.419-1302G>A) c.510+16G>A (n.510+16G>A) n.345+16G>A c.645+16G>A (n.645+16G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353189G>C | CA412393629 | PDHA1 | c.531+16G>C (n.531+16G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.594+16G>C (n.594+16G>C) c.624+16G>C (n.624+16G>C) c.418+1782G>C (n.418+1782G>C) c.419-1302G>C (n.419-1302G>C) c.510+16G>C (n.510+16G>C) n.345+16G>C c.645+16G>C (n.645+16G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353189G>T | CA412393632 | PDHA1 | c.531+16G>T (n.531+16G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.594+16G>T (n.594+16G>T) c.624+16G>T (n.624+16G>T) c.418+1782G>T (n.418+1782G>T) c.419-1302G>T (n.419-1302G>T) c.510+16G>T (n.510+16G>T) n.345+16G>T c.645+16G>T (n.645+16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353190A>C | CA412393638 | PDHA1 | c.531+17A>C (n.531+17A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.594+17A>C (n.594+17A>C) c.624+17A>C (n.624+17A>C) c.418+1783A>C (n.418+1783A>C) c.419-1301A>C (n.419-1301A>C) c.510+17A>C (n.510+17A>C) n.345+17A>C c.645+17A>C (n.645+17A>C) | |
| X | g.19353190A>G | CA412393644 | PDHA1 | c.531+17A>G (n.531+17A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.594+17A>G (n.594+17A>G) c.624+17A>G (n.624+17A>G) c.418+1783A>G (n.418+1783A>G) c.419-1301A>G (n.419-1301A>G) c.510+17A>G (n.510+17A>G) n.345+17A>G c.645+17A>G (n.645+17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353190A>T | CA412393639 | PDHA1 | c.531+17A>T (n.531+17A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.594+17A>T (n.594+17A>T) c.624+17A>T (n.624+17A>T) c.418+1783A>T (n.418+1783A>T) c.419-1301A>T (n.419-1301A>T) c.510+17A>T (n.510+17A>T) n.345+17A>T c.645+17A>T (n.645+17A>T) | |
| X | g.19353191T>A | CA412393647 | PDHA1 | c.531+18T>A (n.531+18T>A) c.528T>A (p.Asp176Glu) c.594+18T>A (n.594+18T>A) c.624+18T>A (n.624+18T>A) c.418+1784T>A (n.418+1784T>A) c.419-1300T>A (n.419-1300T>A) c.510+18T>A (n.510+18T>A) n.345+18T>A c.645+18T>A (n.645+18T>A) | |
| X | g.19353191T>C | CA10363045 | PDHA1 | c.531+18T>C (n.531+18T>C) c.528T>C (p.Asp176=) c.594+18T>C (n.594+18T>C) c.624+18T>C (n.624+18T>C) c.418+1784T>C (n.418+1784T>C) c.419-1300T>C (n.419-1300T>C) c.510+18T>C (n.510+18T>C) n.345+18T>C c.645+18T>C (n.645+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353191T>G | CA412393652 | PDHA1 | c.531+18T>G (n.531+18T>G) c.528T>G (p.Asp176Glu) c.594+18T>G (n.594+18T>G) c.624+18T>G (n.624+18T>G) c.418+1784T>G (n.418+1784T>G) c.419-1300T>G (n.419-1300T>G) c.510+18T>G (n.510+18T>G) n.345+18T>G c.645+18T>G (n.645+18T>G) | |
| X | g.19353191T= | CA2418222808 | PDHA1 | c.531+18T= (n.531+18T=) c.528T= (p.Asp176=) c.594+18T= (n.594+18T=) c.624+18T= (n.624+18T=) c.418+1784T= (n.418+1784T=) c.419-1300T= (n.419-1300T=) c.510+18T= (n.510+18T=) n.345+18T= c.645+18T= (n.645+18T=) | |
| X | g.19353192dup | CA2740092061 | PDHA1 | c.531+19dup (n.531+19dup) c.529dup (p.Cys177LeufsTer26) c.594+19dup (n.594+19dup) c.624+19dup (n.624+19dup) c.418+1785dup (n.418+1785dup) c.419-1299dup (n.419-1299dup) c.510+19dup (n.510+19dup) n.345+19dup c.645+19dup (n.645+19dup) | ClinVar |
| X | g.19353192T>A | CA412393658 | PDHA1 | c.531+19T>A (n.531+19T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.594+19T>A (n.594+19T>A) c.624+19T>A (n.624+19T>A) c.418+1785T>A (n.418+1785T>A) c.419-1299T>A (n.419-1299T>A) c.510+19T>A (n.510+19T>A) n.345+19T>A c.645+19T>A (n.645+19T>A) | |
| X | g.19353192T>C | CA412393661 | PDHA1 | c.531+19T>C (n.531+19T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.594+19T>C (n.594+19T>C) c.624+19T>C (n.624+19T>C) c.418+1785T>C (n.418+1785T>C) c.419-1299T>C (n.419-1299T>C) c.510+19T>C (n.510+19T>C) n.345+19T>C c.645+19T>C (n.645+19T>C) | |
| X | g.19353192T>G | CA412393664 | PDHA1 | c.531+19T>G (n.531+19T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.594+19T>G (n.594+19T>G) c.624+19T>G (n.624+19T>G) c.418+1785T>G (n.418+1785T>G) c.419-1299T>G (n.419-1299T>G) c.510+19T>G (n.510+19T>G) n.345+19T>G c.645+19T>G (n.645+19T>G) | |
| X | g.19353193G>A | CA412393669 | PDHA1 | c.531+20G>A (n.531+20G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.594+20G>A (n.594+20G>A) c.624+20G>A (n.624+20G>A) c.418+1786G>A (n.418+1786G>A) c.419-1298G>A (n.419-1298G>A) c.510+20G>A (n.510+20G>A) n.345+20G>A c.645+20G>A (n.645+20G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353193G>C | CA412393672 | PDHA1 | c.531+20G>C (n.531+20G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.594+20G>C (n.594+20G>C) c.624+20G>C (n.624+20G>C) c.418+1786G>C (n.418+1786G>C) c.419-1298G>C (n.419-1298G>C) c.510+20G>C (n.510+20G>C) n.345+20G>C c.645+20G>C (n.645+20G>C) | |
| X | g.19353193G>T | CA412393674 | PDHA1 | c.531+20G>T (n.531+20G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.594+20G>T (n.594+20G>T) c.624+20G>T (n.624+20G>T) c.418+1786G>T (n.418+1786G>T) c.419-1298G>T (n.419-1298G>T) c.510+20G>T (n.510+20G>T) n.345+20G>T c.645+20G>T (n.645+20G>T) | |
| X | g.19353194T>A | CA412393678 | PDHA1 | c.531+21T>A (n.531+21T>A) c.531T>A (p.Cys177Ter) c.594+21T>A (n.594+21T>A) c.624+21T>A (n.624+21T>A) c.418+1787T>A (n.418+1787T>A) c.419-1297T>A (n.419-1297T>A) c.510+21T>A (n.510+21T>A) n.345+21T>A c.645+21T>A (n.645+21T>A) | |
| X | g.19353194T>G | CA412393680 | PDHA1 | c.531+21T>G (n.531+21T>G) c.531T>G (p.Cys177Trp) c.594+21T>G (n.594+21T>G) c.624+21T>G (n.624+21T>G) c.418+1787T>G (n.418+1787T>G) c.419-1297T>G (n.419-1297T>G) c.510+21T>G (n.510+21T>G) n.345+21T>G c.645+21T>G (n.645+21T>G) | |
| X | g.19353195G>A | CA412393684 | PDHA1 | c.531+22G>A (n.531+22G>A) c.532G>A (p.Val178Met) c.594+22G>A (n.594+22G>A) c.624+22G>A (n.624+22G>A) c.418+1788G>A (n.418+1788G>A) c.419-1296G>A (n.419-1296G>A) c.510+22G>A (n.510+22G>A) n.345+22G>A c.645+22G>A (n.645+22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353195G>C | CA412393688 | PDHA1 | c.531+22G>C (n.531+22G>C) c.532G>C (p.Val178Leu) c.594+22G>C (n.594+22G>C) c.624+22G>C (n.624+22G>C) c.418+1788G>C (n.418+1788G>C) c.419-1296G>C (n.419-1296G>C) c.510+22G>C (n.510+22G>C) n.345+22G>C c.645+22G>C (n.645+22G>C) | |
| X | g.19353195G>T | CA412393691 | PDHA1 | c.531+22G>T (n.531+22G>T) c.532G>T (p.Val178Leu) c.594+22G>T (n.594+22G>T) c.624+22G>T (n.624+22G>T) c.418+1788G>T (n.418+1788G>T) c.419-1296G>T (n.419-1296G>T) c.510+22G>T (n.510+22G>T) n.345+22G>T c.645+22G>T (n.645+22G>T) | |
| X | g.19353196T>A | CA412393706 | PDHA1 | c.531+23T>A (n.531+23T>A) c.533T>A (p.Val178Glu) c.594+23T>A (n.594+23T>A) c.624+23T>A (n.624+23T>A) c.418+1789T>A (n.418+1789T>A) c.419-1295T>A (n.419-1295T>A) c.510+23T>A (n.510+23T>A) n.345+23T>A c.645+23T>A (n.645+23T>A) | |
| X | g.19353196T>C | CA412393695 | PDHA1 | c.531+23T>C (n.531+23T>C) c.533T>C (p.Val178Ala) c.594+23T>C (n.594+23T>C) c.624+23T>C (n.624+23T>C) c.418+1789T>C (n.418+1789T>C) c.419-1295T>C (n.419-1295T>C) c.510+23T>C (n.510+23T>C) n.345+23T>C c.645+23T>C (n.645+23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353196T>G | CA412393699 | PDHA1 | c.531+23T>G (n.531+23T>G) c.533T>G (p.Val178Gly) c.594+23T>G (n.594+23T>G) c.624+23T>G (n.624+23T>G) c.418+1789T>G (n.418+1789T>G) c.419-1295T>G (n.419-1295T>G) c.510+23T>G (n.510+23T>G) n.345+23T>G c.645+23T>G (n.645+23T>G) | |
| X | g.19353197G>A | CA2693250108 | PDHA1 | c.531+24G>A (n.531+24G>A) c.534G>A (p.Val178=) c.594+24G>A (n.594+24G>A) c.624+24G>A (n.624+24G>A) c.418+1790G>A (n.418+1790G>A) c.419-1294G>A (n.419-1294G>A) c.510+24G>A (n.510+24G>A) n.345+24G>A c.645+24G>A (n.645+24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353198C>A | CA412393711 | PDHA1 | c.531+25C>A (n.531+25C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) c.594+25C>A (n.594+25C>A) c.624+25C>A (n.624+25C>A) c.418+1791C>A (n.418+1791C>A) c.419-1293C>A (n.419-1293C>A) c.510+25C>A (n.510+25C>A) n.345+25C>A c.645+25C>A (n.645+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353198C>G | CA412393713 | PDHA1 | c.531+25C>G (n.531+25C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.594+25C>G (n.594+25C>G) c.624+25C>G (n.624+25C>G) c.418+1791C>G (n.418+1791C>G) c.419-1293C>G (n.419-1293C>G) c.510+25C>G (n.510+25C>G) n.345+25C>G c.645+25C>G (n.645+25C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353198C>T | CA2693250109 | PDHA1 | c.531+25C>T (n.531+25C>T) c.535C>T (p.Leu179=) c.594+25C>T (n.594+25C>T) c.624+25C>T (n.624+25C>T) c.418+1791C>T (n.418+1791C>T) c.419-1293C>T (n.419-1293C>T) c.510+25C>T (n.510+25C>T) n.345+25C>T c.645+25C>T (n.645+25C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353199T>A | CA412393718 | PDHA1 | c.531+26T>A (n.531+26T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.594+26T>A (n.594+26T>A) c.624+26T>A (n.624+26T>A) c.418+1792T>A (n.418+1792T>A) c.419-1292T>A (n.419-1292T>A) c.510+26T>A (n.510+26T>A) n.345+26T>A c.645+26T>A (n.645+26T>A) | |
| X | g.19353199T>C | CA10363046 | PDHA1 | c.531+26T>C (n.531+26T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.594+26T>C (n.594+26T>C) c.624+26T>C (n.624+26T>C) c.418+1792T>C (n.418+1792T>C) c.419-1292T>C (n.419-1292T>C) c.510+26T>C (n.510+26T>C) n.345+26T>C c.645+26T>C (n.645+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353199T>G | CA412393721 | PDHA1 | c.531+26T>G (n.531+26T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.594+26T>G (n.594+26T>G) c.624+26T>G (n.624+26T>G) c.418+1792T>G (n.418+1792T>G) c.419-1292T>G (n.419-1292T>G) c.510+26T>G (n.510+26T>G) n.345+26T>G c.645+26T>G (n.645+26T>G) | |
| X | g.19353199T= | CA2418222809 | PDHA1 | c.531+26T= (n.531+26T=) c.536T= (p.Leu179=) c.594+26T= (n.594+26T=) c.624+26T= (n.624+26T=) c.418+1792T= (n.418+1792T=) c.419-1292T= (n.419-1292T=) c.510+26T= (n.510+26T=) n.345+26T= c.645+26T= (n.645+26T=) | |
| X | g.19353200G>A | CA2693250110 | PDHA1 | c.531+27G>A (n.531+27G>A) c.537G>A (p.Leu179=) c.594+27G>A (n.594+27G>A) c.624+27G>A (n.624+27G>A) c.418+1793G>A (n.418+1793G>A) c.419-1291G>A (n.419-1291G>A) c.510+27G>A (n.510+27G>A) n.345+27G>A c.645+27G>A (n.645+27G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353201C>A | CA412393724 | PDHA1 | c.531+28C>A (n.531+28C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.594+28C>A (n.594+28C>A) c.624+28C>A (n.624+28C>A) c.418+1794C>A (n.418+1794C>A) c.419-1290C>A (n.419-1290C>A) c.510+28C>A (n.510+28C>A) n.345+28C>A c.645+28C>A (n.645+28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353201C>G | CA412393726 | PDHA1 | c.531+28C>G (n.531+28C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) c.594+28C>G (n.594+28C>G) c.624+28C>G (n.624+28C>G) c.418+1794C>G (n.418+1794C>G) c.419-1290C>G (n.419-1290C>G) c.510+28C>G (n.510+28C>G) n.345+28C>G c.645+28C>G (n.645+28C>G) | |
| X | g.19353201C>T | CA412393727 | PDHA1 | c.531+28C>T (n.531+28C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.594+28C>T (n.594+28C>T) c.624+28C>T (n.624+28C>T) c.418+1794C>T (n.418+1794C>T) c.419-1290C>T (n.419-1290C>T) c.510+28C>T (n.510+28C>T) n.345+28C>T c.645+28C>T (n.645+28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353202T>A | CA412393729 | PDHA1 | c.531+29T>A (n.531+29T>A) c.539T>A (p.Leu180His) c.594+29T>A (n.594+29T>A) c.624+29T>A (n.624+29T>A) c.418+1795T>A (n.418+1795T>A) c.419-1289T>A (n.419-1289T>A) c.510+29T>A (n.510+29T>A) n.345+29T>A c.645+29T>A (n.645+29T>A) | |
| X | g.19353202T>C | CA412393730 | PDHA1 | c.531+29T>C (n.531+29T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.594+29T>C (n.594+29T>C) c.624+29T>C (n.624+29T>C) c.418+1795T>C (n.418+1795T>C) c.419-1289T>C (n.419-1289T>C) c.510+29T>C (n.510+29T>C) n.345+29T>C c.645+29T>C (n.645+29T>C) | |
| X | g.19353202T>G | CA412393732 | PDHA1 | c.531+29T>G (n.531+29T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.594+29T>G (n.594+29T>G) c.624+29T>G (n.624+29T>G) c.418+1795T>G (n.418+1795T>G) c.419-1289T>G (n.419-1289T>G) c.510+29T>G (n.510+29T>G) n.345+29T>G c.645+29T>G (n.645+29T>G) | |
| X | g.19353204del | CA2579566251 | PDHA1 | c.531+31del (n.531+31del) c.541del (p.Ter181ArgextTer29) c.594+31del (n.594+31del) c.624+31del (n.624+31del) c.418+1797del (n.418+1797del) c.419-1287del (n.419-1287del) c.510+31del (n.510+31del) n.345+31del c.645+31del (n.645+31del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353203T>C | CA2693250111 | PDHA1 | c.531+30T>C (n.531+30T>C) c.540T>C (p.Leu180=) c.594+30T>C (n.594+30T>C) c.624+30T>C (n.624+30T>C) c.418+1796T>C (n.418+1796T>C) c.419-1288T>C (n.419-1288T>C) c.510+30T>C (n.510+30T>C) n.345+30T>C c.645+30T>C (n.645+30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353204T>A | CA412393737 | PDHA1 | c.531+31T>A (n.531+31T>A) c.541T>A (p.Ter181Lys) c.594+31T>A (n.594+31T>A) c.624+31T>A (n.624+31T>A) c.418+1797T>A (n.418+1797T>A) c.419-1287T>A (n.419-1287T>A) c.510+31T>A (n.510+31T>A) n.345+31T>A c.645+31T>A (n.645+31T>A) | |
| X | g.19353204T>C | CA412393738 | PDHA1 | c.531+31T>C (n.531+31T>C) c.541T>C (p.Ter181Gln) c.594+31T>C (n.594+31T>C) c.624+31T>C (n.624+31T>C) c.418+1797T>C (n.418+1797T>C) c.419-1287T>C (n.419-1287T>C) c.510+31T>C (n.510+31T>C) n.345+31T>C c.645+31T>C (n.645+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353204T>G | CA412393735 | PDHA1 | c.531+31T>G (n.531+31T>G) c.541T>G (p.Ter181Glu) c.594+31T>G (n.594+31T>G) c.624+31T>G (n.624+31T>G) c.418+1797T>G (n.418+1797T>G) c.419-1287T>G (n.419-1287T>G) c.510+31T>G (n.510+31T>G) n.345+31T>G c.645+31T>G (n.645+31T>G) | |
| X | g.19353205A>C | CA412393742 | PDHA1 | c.531+32A>C (n.531+32A>C) c.542A>C (p.Ter181Ser) c.594+32A>C (n.594+32A>C) c.624+32A>C (n.624+32A>C) c.418+1798A>C (n.418+1798A>C) c.419-1286A>C (n.419-1286A>C) c.510+32A>C (n.510+32A>C) n.345+32A>C c.645+32A>C (n.645+32A>C) | |
| X | g.19353205A>G | CA412393744 | PDHA1 | c.531+32A>G (n.531+32A>G) c.542A>G (p.Ter181Trp) c.594+32A>G (n.594+32A>G) c.624+32A>G (n.624+32A>G) c.418+1798A>G (n.418+1798A>G) c.419-1286A>G (n.419-1286A>G) c.510+32A>G (n.510+32A>G) n.345+32A>G c.645+32A>G (n.645+32A>G) | |
| X | g.19353205A>T | CA412393746 | PDHA1 | c.531+32A>T (n.531+32A>T) c.542A>T (p.Ter181Leu) c.594+32A>T (n.594+32A>T) c.624+32A>T (n.624+32A>T) c.418+1798A>T (n.418+1798A>T) c.419-1286A>T (n.419-1286A>T) c.510+32A>T (n.510+32A>T) n.345+32A>T c.645+32A>T (n.645+32A>T) | |
| X | g.19353206G>A | CA2819936609 | PDHA1 | c.531+33G>A (n.531+33G>A) c.543G>A (p.Ter181=) c.594+33G>A (n.594+33G>A) c.624+33G>A (n.624+33G>A) c.418+1799G>A (n.418+1799G>A) c.419-1285G>A (n.419-1285G>A) c.510+33G>A (n.510+33G>A) n.345+33G>A c.645+33G>A (n.645+33G>A) | |
| X | g.19353206G>C | CA412393749 | PDHA1 | c.531+33G>C (n.531+33G>C) c.543G>C (p.Ter181Tyr) c.594+33G>C (n.594+33G>C) c.624+33G>C (n.624+33G>C) c.418+1799G>C (n.418+1799G>C) c.419-1285G>C (n.419-1285G>C) c.510+33G>C (n.510+33G>C) n.345+33G>C c.645+33G>C (n.645+33G>C) | |
| X | g.19353206G>T | CA412393751 | PDHA1 | c.531+33G>T (n.531+33G>T) c.543G>T (p.Ter181Tyr) c.594+33G>T (n.594+33G>T) c.624+33G>T (n.624+33G>T) c.418+1799G>T (n.418+1799G>T) c.419-1285G>T (n.419-1285G>T) c.510+33G>T (n.510+33G>T) n.345+33G>T c.645+33G>T (n.645+33G>T) | |
| X | g.19353207A>G | CA2819936611 | PDHA1 | c.531+34A>G (n.531+34A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.594+34A>G (n.594+34A>G) c.624+34A>G (n.624+34A>G) c.418+1800A>G (n.418+1800A>G) c.419-1284A>G (n.419-1284A>G) c.510+34A>G (n.510+34A>G) n.345+34A>G c.645+34A>G (n.645+34A>G) | |
| X | g.19353208T>G | CA640521558 | PDHA1 | c.531+35T>G (n.531+35T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.594+35T>G (n.594+35T>G) c.624+35T>G (n.624+35T>G) c.418+1801T>G (n.418+1801T>G) c.419-1283T>G (n.419-1283T>G) c.510+35T>G (n.510+35T>G) n.345+35T>G c.645+35T>G (n.645+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353208T= | CA2418222810 | PDHA1 | c.531+35T= (n.531+35T=) c.*2T= (n.*2T=) c.594+35T= (n.594+35T=) c.624+35T= (n.624+35T=) c.418+1801T= (n.418+1801T=) c.419-1283T= (n.419-1283T=) c.510+35T= (n.510+35T=) n.345+35T= c.645+35T= (n.645+35T=) | |
| X | g.19353209T>A | CA2418222812 | PDHA1 | c.531+36T>A (n.531+36T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.594+36T>A (n.594+36T>A) c.624+36T>A (n.624+36T>A) c.418+1802T>A (n.418+1802T>A) c.419-1282T>A (n.419-1282T>A) c.510+36T>A (n.510+36T>A) n.345+36T>A c.645+36T>A (n.645+36T>A) | dbSNP |
| X | g.19353209T= | CA2418222811 | PDHA1 | c.531+36T= (n.531+36T=) c.*3T= (n.*3T=) c.594+36T= (n.594+36T=) c.624+36T= (n.624+36T=) c.418+1802T= (n.418+1802T=) c.419-1282T= (n.419-1282T=) c.510+36T= (n.510+36T=) n.345+36T= c.645+36T= (n.645+36T=) | |
| X | g.19353210T>A | CA2693250112 | PDHA1 | c.531+37T>A (n.531+37T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.594+37T>A (n.594+37T>A) c.624+37T>A (n.624+37T>A) c.418+1803T>A (n.418+1803T>A) c.419-1281T>A (n.419-1281T>A) c.510+37T>A (n.510+37T>A) n.345+37T>A c.645+37T>A (n.645+37T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353211G>A | CA2819936612 | PDHA1 | c.531+38G>A (n.531+38G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.594+38G>A (n.594+38G>A) c.624+38G>A (n.624+38G>A) c.418+1804G>A (n.418+1804G>A) c.419-1280G>A (n.419-1280G>A) c.510+38G>A (n.510+38G>A) n.345+38G>A c.645+38G>A (n.645+38G>A) | |
| X | g.19353212G>T | CA2693250113 | PDHA1 | c.531+39G>T (n.531+39G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.594+39G>T (n.594+39G>T) c.624+39G>T (n.624+39G>T) c.418+1805G>T (n.418+1805G>T) c.419-1279G>T (n.419-1279G>T) c.510+39G>T (n.510+39G>T) n.345+39G>T c.645+39G>T (n.645+39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353213C>A | CA2693250114 | PDHA1 | c.531+40C>A (n.531+40C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.594+40C>A (n.594+40C>A) c.624+40C>A (n.624+40C>A) c.418+1806C>A (n.418+1806C>A) c.419-1278C>A (n.419-1278C>A) c.510+40C>A (n.510+40C>A) n.345+40C>A c.645+40C>A (n.645+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353213C>T | CA657753462 | PDHA1 | c.531+40C>T (n.531+40C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.594+40C>T (n.594+40C>T) c.624+40C>T (n.624+40C>T) c.418+1806C>T (n.418+1806C>T) c.419-1278C>T (n.419-1278C>T) c.510+40C>T (n.510+40C>T) n.345+40C>T c.645+40C>T (n.645+40C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.19353214C>A | CA2579566252 | PDHA1 | c.531+41C>A (n.531+41C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.594+41C>A (n.594+41C>A) c.624+41C>A (n.624+41C>A) c.418+1807C>A (n.418+1807C>A) c.419-1277C>A (n.419-1277C>A) c.510+41C>A (n.510+41C>A) n.345+41C>A c.645+41C>A (n.645+41C>A) | |
| X | g.19353214C= | CA2418222813 | PDHA1 | c.531+41C= (n.531+41C=) c.*8C= (n.*8C=) c.594+41C= (n.594+41C=) c.624+41C= (n.624+41C=) c.418+1807C= (n.418+1807C=) c.419-1277C= (n.419-1277C=) c.510+41C= (n.510+41C=) n.345+41C= c.645+41C= (n.645+41C=) | |
| X | g.19353214C>T | CA10363047 | PDHA1 | c.531+41C>T (n.531+41C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.594+41C>T (n.594+41C>T) c.624+41C>T (n.624+41C>T) c.418+1807C>T (n.418+1807C>T) c.419-1277C>T (n.419-1277C>T) c.510+41C>T (n.510+41C>T) n.345+41C>T c.645+41C>T (n.645+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353215C>A | CA2510526340 | PDHA1 | c.531+42C>A (n.531+42C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.594+42C>A (n.594+42C>A) c.624+42C>A (n.624+42C>A) c.418+1808C>A (n.418+1808C>A) c.419-1276C>A (n.419-1276C>A) c.510+42C>A (n.510+42C>A) n.345+42C>A c.645+42C>A (n.645+42C>A) | |
| X | g.19353215C= | CA2418222814 | PDHA1 | c.531+42C= (n.531+42C=) c.*9C= (n.*9C=) c.594+42C= (n.594+42C=) c.624+42C= (n.624+42C=) c.418+1808C= (n.418+1808C=) c.419-1276C= (n.419-1276C=) c.510+42C= (n.510+42C=) n.345+42C= c.645+42C= (n.645+42C=) | |
| X | g.19353215C>G | CA640521559 | PDHA1 | c.531+42C>G (n.531+42C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.594+42C>G (n.594+42C>G) c.624+42C>G (n.624+42C>G) c.418+1808C>G (n.418+1808C>G) c.419-1276C>G (n.419-1276C>G) c.510+42C>G (n.510+42C>G) n.345+42C>G c.645+42C>G (n.645+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353215C>T | CA2693250115 | PDHA1 | c.531+42C>T (n.531+42C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.594+42C>T (n.594+42C>T) c.624+42C>T (n.624+42C>T) c.418+1808C>T (n.418+1808C>T) c.419-1276C>T (n.419-1276C>T) c.510+42C>T (n.510+42C>T) n.345+42C>T c.645+42C>T (n.645+42C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353216T>A | CA640521561 | PDHA1 | c.531+43T>A (n.531+43T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.594+43T>A (n.594+43T>A) c.624+43T>A (n.624+43T>A) c.418+1809T>A (n.418+1809T>A) c.419-1275T>A (n.419-1275T>A) c.510+43T>A (n.510+43T>A) n.345+43T>A c.645+43T>A (n.645+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353216T= | CA2418222815 | PDHA1 | c.531+43T= (n.531+43T=) c.*10T= (n.*10T=) c.594+43T= (n.594+43T=) c.624+43T= (n.624+43T=) c.418+1809T= (n.418+1809T=) c.419-1275T= (n.419-1275T=) c.510+43T= (n.510+43T=) n.345+43T= c.645+43T= (n.645+43T=) | |
| X | g.19353219A= | CA2418222816 | PDHA1 | c.531+46A= (n.531+46A=) c.*13A= (n.*13A=) c.594+46A= (n.594+46A=) c.624+46A= (n.624+46A=) c.418+1812A= (n.418+1812A=) c.419-1272A= (n.419-1272A=) c.510+46A= (n.510+46A=) n.345+46A= c.645+46A= (n.645+46A=) | |
| X | g.19353219A>G | CA10363048 | PDHA1 | c.531+46A>G (n.531+46A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.594+46A>G (n.594+46A>G) c.624+46A>G (n.624+46A>G) c.418+1812A>G (n.418+1812A>G) c.419-1272A>G (n.419-1272A>G) c.510+46A>G (n.510+46A>G) n.345+46A>G c.645+46A>G (n.645+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353220C>A | CA2693250116 | PDHA1 | c.531+47C>A (n.531+47C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.594+47C>A (n.594+47C>A) c.624+47C>A (n.624+47C>A) c.418+1813C>A (n.418+1813C>A) c.419-1271C>A (n.419-1271C>A) c.510+47C>A (n.510+47C>A) n.345+47C>A c.645+47C>A (n.645+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353220C>G | CA2693250117 | PDHA1 | c.531+47C>G (n.531+47C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.594+47C>G (n.594+47C>G) c.624+47C>G (n.624+47C>G) c.418+1813C>G (n.418+1813C>G) c.419-1271C>G (n.419-1271C>G) c.510+47C>G (n.510+47C>G) n.345+47C>G c.645+47C>G (n.645+47C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353220C>T | CA2693250118 | PDHA1 | c.531+47C>T (n.531+47C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.594+47C>T (n.594+47C>T) c.624+47C>T (n.624+47C>T) c.418+1813C>T (n.418+1813C>T) c.419-1271C>T (n.419-1271C>T) c.510+47C>T (n.510+47C>T) n.345+47C>T c.645+47C>T (n.645+47C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353223T>C | CA640521563 | PDHA1 | c.531+50T>C (n.531+50T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.594+50T>C (n.594+50T>C) c.624+50T>C (n.624+50T>C) c.418+1816T>C (n.418+1816T>C) c.419-1268T>C (n.419-1268T>C) c.510+50T>C (n.510+50T>C) n.345+50T>C c.645+50T>C (n.645+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353223T>G | CA10363049 | PDHA1 | c.531+50T>G (n.531+50T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.594+50T>G (n.594+50T>G) c.624+50T>G (n.624+50T>G) c.418+1816T>G (n.418+1816T>G) c.419-1268T>G (n.419-1268T>G) c.510+50T>G (n.510+50T>G) n.345+50T>G c.645+50T>G (n.645+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353223T= | CA2418222817 | PDHA1 | c.531+50T= (n.531+50T=) c.*17T= (n.*17T=) c.594+50T= (n.594+50T=) c.624+50T= (n.624+50T=) c.418+1816T= (n.418+1816T=) c.419-1268T= (n.419-1268T=) c.510+50T= (n.510+50T=) n.345+50T= c.645+50T= (n.645+50T=) | |
| X | g.19353226C>A | CA2579566253 | PDHA1 | c.531+53C>A (n.531+53C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.594+53C>A (n.594+53C>A) c.624+53C>A (n.624+53C>A) c.418+1819C>A (n.418+1819C>A) c.419-1265C>A (n.419-1265C>A) c.510+53C>A (n.510+53C>A) n.345+53C>A c.645+53C>A (n.645+53C>A) | |
| X | g.19353226C= | CA2418222818 | PDHA1 | c.531+53C= (n.531+53C=) c.*20C= (n.*20C=) c.594+53C= (n.594+53C=) c.624+53C= (n.624+53C=) c.418+1819C= (n.418+1819C=) c.419-1265C= (n.419-1265C=) c.510+53C= (n.510+53C=) n.345+53C= c.645+53C= (n.645+53C=) | |
| X | g.19353226C>T | CA1131432023 | PDHA1 | c.531+53C>T (n.531+53C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.594+53C>T (n.594+53C>T) c.624+53C>T (n.624+53C>T) c.418+1819C>T (n.418+1819C>T) c.419-1265C>T (n.419-1265C>T) c.510+53C>T (n.510+53C>T) n.345+53C>T c.645+53C>T (n.645+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353229C>A | CA2579566254 | PDHA1 | c.531+56C>A (n.531+56C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.594+56C>A (n.594+56C>A) c.624+56C>A (n.624+56C>A) c.418+1822C>A (n.418+1822C>A) c.419-1262C>A (n.419-1262C>A) c.510+56C>A (n.510+56C>A) n.345+56C>A c.645+56C>A (n.645+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353229_19353231delinsCAA | CA2418222819 | PDHA1 | c.531+56_531+58delinsCAA (n.531+56_531+58delinsCAA) c.*23_*25delinsCAA (n.*23_*25delinsCAA) c.594+56_594+58delinsCAA (n.594+56_594+58delinsCAA) c.624+56_624+58delinsCAA (n.624+56_624+58delinsCAA) c.418+1822_418+1824delinsCAA (n.418+1822_418+1824delinsCAA) c.419-1262_419-1260delinsCAA (n.419-1262_419-1260delinsCAA) c.510+56_510+58delinsCAA (n.510+56_510+58delinsCAA) n.345+56_345+58delinsCAA c.645+56_645+58delinsCAA (n.645+56_645+58delinsCAA) | |
| X | g.19353233_19353234del | CA640521565 | PDHA1 | c.531+60_531+61del (n.531+60_531+61del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.594+60_594+61del (n.594+60_594+61del) c.624+60_624+61del (n.624+60_624+61del) c.418+1826_418+1827del (n.418+1826_418+1827del) c.419-1258_419-1257del (n.419-1258_419-1257del) c.510+60_510+61del (n.510+60_510+61del) n.345+60_345+61del c.645+60_645+61del (n.645+60_645+61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353231_19353234del | CA2522134511 | PDHA1 | c.531+58_531+61del (n.531+58_531+61del) c.*25_*28del (n.*25_*28del) c.594+58_594+61del (n.594+58_594+61del) c.624+58_624+61del (n.624+58_624+61del) c.418+1824_418+1827del (n.418+1824_418+1827del) c.419-1260_419-1257del (n.419-1260_419-1257del) c.510+58_510+61del (n.510+58_510+61del) n.345+58_345+61del c.645+58_645+61del (n.645+58_645+61del) | |
| X | g.19353233A= | CA2418222820 | PDHA1 | c.531+60A= (n.531+60A=) c.*27A= (n.*27A=) c.594+60A= (n.594+60A=) c.624+60A= (n.624+60A=) c.418+1826A= (n.418+1826A=) c.419-1258A= (n.419-1258A=) c.510+60A= (n.510+60A=) n.345+60A= c.645+60A= (n.645+60A=) | |
| X | g.19353233A>C | CA640521566 | PDHA1 | c.531+60A>C (n.531+60A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.594+60A>C (n.594+60A>C) c.624+60A>C (n.624+60A>C) c.418+1826A>C (n.418+1826A>C) c.419-1258A>C (n.419-1258A>C) c.510+60A>C (n.510+60A>C) n.345+60A>C c.645+60A>C (n.645+60A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353233A>G | CA2693250119 | PDHA1 | c.531+60A>G (n.531+60A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.594+60A>G (n.594+60A>G) c.624+60A>G (n.624+60A>G) c.418+1826A>G (n.418+1826A>G) c.419-1258A>G (n.419-1258A>G) c.510+60A>G (n.510+60A>G) n.345+60A>G c.645+60A>G (n.645+60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353233_19353234insTTCT | CA2512107768 | PDHA1 | c.531+60_531+61insTTCT (n.531+60_531+61insTTCT) c.*27_*28insTTCT (n.*27_*28insTTCT) c.594+60_594+61insTTCT (n.594+60_594+61insTTCT) c.624+60_624+61insTTCT (n.624+60_624+61insTTCT) c.418+1826_418+1827insTTCT (n.418+1826_418+1827insTTCT) c.419-1258_419-1257insTTCT (n.419-1258_419-1257insTTCT) c.510+60_510+61insTTCT (n.510+60_510+61insTTCT) n.345+60_345+61insTTCT c.645+60_645+61insTTCT (n.645+60_645+61insTTCT) | |
| X | g.19353234A= | CA2418222821 | PDHA1 | c.531+61A= (n.531+61A=) c.*28A= (n.*28A=) c.594+61A= (n.594+61A=) c.624+61A= (n.624+61A=) c.418+1827A= (n.418+1827A=) c.419-1257A= (n.419-1257A=) c.510+61A= (n.510+61A=) n.345+61A= c.645+61A= (n.645+61A=) | |
| X | g.19353234A>C | CA327025548 | PDHA1 | c.531+61A>C (n.531+61A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.594+61A>C (n.594+61A>C) c.624+61A>C (n.624+61A>C) c.418+1827A>C (n.418+1827A>C) c.419-1257A>C (n.419-1257A>C) c.510+61A>C (n.510+61A>C) n.345+61A>C c.645+61A>C (n.645+61A>C) | dbSNP |
| X | g.19353235C>A | CA2693250120 | PDHA1 | c.531+62C>A (n.531+62C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.594+62C>A (n.594+62C>A) c.624+62C>A (n.624+62C>A) c.418+1828C>A (n.418+1828C>A) c.419-1256C>A (n.419-1256C>A) c.510+62C>A (n.510+62C>A) n.345+62C>A c.645+62C>A (n.645+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353235C= | CA2418222822 | PDHA1 | c.531+62C= (n.531+62C=) c.*29C= (n.*29C=) c.594+62C= (n.594+62C=) c.624+62C= (n.624+62C=) c.418+1828C= (n.418+1828C=) c.419-1256C= (n.419-1256C=) c.510+62C= (n.510+62C=) n.345+62C= c.645+62C= (n.645+62C=) | |
| X | g.19353235C>T | CA1131432035 | PDHA1 | c.531+62C>T (n.531+62C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.594+62C>T (n.594+62C>T) c.624+62C>T (n.624+62C>T) c.418+1828C>T (n.418+1828C>T) c.419-1256C>T (n.419-1256C>T) c.510+62C>T (n.510+62C>T) n.345+62C>T c.645+62C>T (n.645+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353236T>C | CA2693250121 | PDHA1 | c.531+63T>C (n.531+63T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.594+63T>C (n.594+63T>C) c.624+63T>C (n.624+63T>C) c.418+1829T>C (n.418+1829T>C) c.419-1255T>C (n.419-1255T>C) c.510+63T>C (n.510+63T>C) n.345+63T>C c.645+63T>C (n.645+63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353238T>C | CA640521568 | PDHA1 | c.531+65T>C (n.531+65T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.594+65T>C (n.594+65T>C) c.624+65T>C (n.624+65T>C) c.418+1831T>C (n.418+1831T>C) c.419-1253T>C (n.419-1253T>C) c.510+65T>C (n.510+65T>C) n.345+65T>C c.645+65T>C (n.645+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353238T= | CA2418222823 | PDHA1 | c.531+65T= (n.531+65T=) c.*32T= (n.*32T=) c.594+65T= (n.594+65T=) c.624+65T= (n.624+65T=) c.418+1831T= (n.418+1831T=) c.419-1253T= (n.419-1253T=) c.510+65T= (n.510+65T=) n.345+65T= c.645+65T= (n.645+65T=) | |
| X | g.19353239C>T | CA2693250122 | PDHA1 | c.531+66C>T (n.531+66C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.594+66C>T (n.594+66C>T) c.624+66C>T (n.624+66C>T) c.418+1832C>T (n.418+1832C>T) c.419-1252C>T (n.419-1252C>T) c.510+66C>T (n.510+66C>T) n.345+66C>T c.645+66C>T (n.645+66C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353240A= | CA2418222824 | PDHA1 | c.531+67A= (n.531+67A=) c.*34A= (n.*34A=) c.594+67A= (n.594+67A=) c.624+67A= (n.624+67A=) c.418+1833A= (n.418+1833A=) c.419-1251A= (n.419-1251A=) c.510+67A= (n.510+67A=) n.345+67A= c.645+67A= (n.645+67A=) | |
| X | g.19353240A>G | CA10363050 | PDHA1 | c.531+67A>G (n.531+67A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.594+67A>G (n.594+67A>G) c.624+67A>G (n.624+67A>G) c.418+1833A>G (n.418+1833A>G) c.419-1251A>G (n.419-1251A>G) c.510+67A>G (n.510+67A>G) n.345+67A>G c.645+67A>G (n.645+67A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353241C>A | CA2693250123 | PDHA1 | c.531+68C>A (n.531+68C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.594+68C>A (n.594+68C>A) c.624+68C>A (n.624+68C>A) c.418+1834C>A (n.418+1834C>A) c.419-1250C>A (n.419-1250C>A) c.510+68C>A (n.510+68C>A) n.345+68C>A c.645+68C>A (n.645+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353242A= | CA2418222825 | PDHA1 | c.531+69A= (n.531+69A=) c.*36A= (n.*36A=) c.594+69A= (n.594+69A=) c.624+69A= (n.624+69A=) c.418+1835A= (n.418+1835A=) c.419-1249A= (n.419-1249A=) c.510+69A= (n.510+69A=) n.345+69A= c.645+69A= (n.645+69A=) | |
| X | g.19353242A>C | CA327025564 | PDHA1 | c.531+69A>C (n.531+69A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.594+69A>C (n.594+69A>C) c.624+69A>C (n.624+69A>C) c.418+1835A>C (n.418+1835A>C) c.419-1249A>C (n.419-1249A>C) c.510+69A>C (n.510+69A>C) n.345+69A>C c.645+69A>C (n.645+69A>C) | dbSNP |
| X | g.19353243G>A | CA2418222827 | PDHA1 | c.531+70G>A (n.531+70G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.594+70G>A (n.594+70G>A) c.624+70G>A (n.624+70G>A) c.418+1836G>A (n.418+1836G>A) c.419-1248G>A (n.419-1248G>A) c.510+70G>A (n.510+70G>A) n.345+70G>A c.645+70G>A (n.645+70G>A) | dbSNP |
| X | g.19353243G= | CA2418222826 | PDHA1 | c.531+70G= (n.531+70G=) c.*37G= (n.*37G=) c.594+70G= (n.594+70G=) c.624+70G= (n.624+70G=) c.418+1836G= (n.418+1836G=) c.419-1248G= (n.419-1248G=) c.510+70G= (n.510+70G=) n.345+70G= c.645+70G= (n.645+70G=) | |
| X | g.19353243G>T | CA2693250124 | PDHA1 | c.531+70G>T (n.531+70G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.594+70G>T (n.594+70G>T) c.624+70G>T (n.624+70G>T) c.418+1836G>T (n.418+1836G>T) c.419-1248G>T (n.419-1248G>T) c.510+70G>T (n.510+70G>T) n.345+70G>T c.645+70G>T (n.645+70G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353244C>A | CA2579566255 | PDHA1 | c.531+71C>A (n.531+71C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.594+71C>A (n.594+71C>A) c.624+71C>A (n.624+71C>A) c.418+1837C>A (n.418+1837C>A) c.419-1247C>A (n.419-1247C>A) c.510+71C>A (n.510+71C>A) n.345+71C>A c.645+71C>A (n.645+71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353247del | CA2693250125 | PDHA1 | c.531+74del (n.531+74del) c.*41del (n.*41del) c.594+74del (n.594+74del) c.624+74del (n.624+74del) c.418+1840del (n.418+1840del) c.419-1244del (n.419-1244del) c.510+74del (n.510+74del) n.345+74del c.645+74del (n.645+74del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353245C>A | CA2693250126 | PDHA1 | c.531+72C>A (n.531+72C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.594+72C>A (n.594+72C>A) c.624+72C>A (n.624+72C>A) c.418+1838C>A (n.418+1838C>A) c.419-1246C>A (n.419-1246C>A) c.510+72C>A (n.510+72C>A) n.345+72C>A c.645+72C>A (n.645+72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353246C>A | CA2579566256 | PDHA1 | c.531+73C>A (n.531+73C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.594+73C>A (n.594+73C>A) c.624+73C>A (n.624+73C>A) c.418+1839C>A (n.418+1839C>A) c.419-1245C>A (n.419-1245C>A) c.510+73C>A (n.510+73C>A) n.345+73C>A c.645+73C>A (n.645+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353246C>T | CA2693250127 | PDHA1 | c.531+73C>T (n.531+73C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.594+73C>T (n.594+73C>T) c.624+73C>T (n.624+73C>T) c.418+1839C>T (n.418+1839C>T) c.419-1245C>T (n.419-1245C>T) c.510+73C>T (n.510+73C>T) n.345+73C>T c.645+73C>T (n.645+73C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353247C>A | CA2579566257 | PDHA1 | c.531+74C>A (n.531+74C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.594+74C>A (n.594+74C>A) c.624+74C>A (n.624+74C>A) c.418+1840C>A (n.418+1840C>A) c.419-1244C>A (n.419-1244C>A) c.510+74C>A (n.510+74C>A) n.345+74C>A c.645+74C>A (n.645+74C>A) | |
| X | g.19353248A= | CA2418222828 | PDHA1 | c.531+75A= (n.531+75A=) c.*42A= (n.*42A=) c.594+75A= (n.594+75A=) c.624+75A= (n.624+75A=) c.418+1841A= (n.418+1841A=) c.419-1243A= (n.419-1243A=) c.510+75A= (n.510+75A=) n.345+75A= c.645+75A= (n.645+75A=) | |
| X | g.19353248A>C | CA873737940 | PDHA1 | c.531+75A>C (n.531+75A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.594+75A>C (n.594+75A>C) c.624+75A>C (n.624+75A>C) c.418+1841A>C (n.418+1841A>C) c.419-1243A>C (n.419-1243A>C) c.510+75A>C (n.510+75A>C) n.345+75A>C c.645+75A>C (n.645+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353249G>A | CA640521570 | PDHA1 | c.531+76G>A (n.531+76G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.594+76G>A (n.594+76G>A) c.624+76G>A (n.624+76G>A) c.418+1842G>A (n.418+1842G>A) c.419-1242G>A (n.419-1242G>A) c.510+76G>A (n.510+76G>A) n.345+76G>A c.645+76G>A (n.645+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19353249G>C | CA2418222830 | PDHA1 | c.531+76G>C (n.531+76G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.594+76G>C (n.594+76G>C) c.624+76G>C (n.624+76G>C) c.418+1842G>C (n.418+1842G>C) c.419-1242G>C (n.419-1242G>C) c.510+76G>C (n.510+76G>C) n.345+76G>C c.645+76G>C (n.645+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353249G= | CA2418222829 | PDHA1 | c.531+76G= (n.531+76G=) c.*43G= (n.*43G=) c.594+76G= (n.594+76G=) c.624+76G= (n.624+76G=) c.418+1842G= (n.418+1842G=) c.419-1242G= (n.419-1242G=) c.510+76G= (n.510+76G=) n.345+76G= c.645+76G= (n.645+76G=) | |
| X | g.19353249G>T | CA640521571 | PDHA1 | c.531+76G>T (n.531+76G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.594+76G>T (n.594+76G>T) c.624+76G>T (n.624+76G>T) c.418+1842G>T (n.418+1842G>T) c.419-1242G>T (n.419-1242G>T) c.510+76G>T (n.510+76G>T) n.345+76G>T c.645+76G>T (n.645+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353250A>T | CA2693250128 | PDHA1 | c.531+77A>T (n.531+77A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.594+77A>T (n.594+77A>T) c.624+77A>T (n.624+77A>T) c.418+1843A>T (n.418+1843A>T) c.419-1241A>T (n.419-1241A>T) c.510+77A>T (n.510+77A>T) n.345+77A>T c.645+77A>T (n.645+77A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353251C>A | CA2579566258 | PDHA1 | c.531+78C>A (n.531+78C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.594+78C>A (n.594+78C>A) c.624+78C>A (n.624+78C>A) c.418+1844C>A (n.418+1844C>A) c.419-1240C>A (n.419-1240C>A) c.510+78C>A (n.510+78C>A) n.345+78C>A c.645+78C>A (n.645+78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353251C= | CA2418222831 | PDHA1 | c.531+78C= (n.531+78C=) c.*45C= (n.*45C=) c.594+78C= (n.594+78C=) c.624+78C= (n.624+78C=) c.418+1844C= (n.418+1844C=) c.419-1240C= (n.419-1240C=) c.510+78C= (n.510+78C=) n.345+78C= c.645+78C= (n.645+78C=) | |
| X | g.19353251C>T | CA640521572 | PDHA1 | c.531+78C>T (n.531+78C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.594+78C>T (n.594+78C>T) c.624+78C>T (n.624+78C>T) c.418+1844C>T (n.418+1844C>T) c.419-1240C>T (n.419-1240C>T) c.510+78C>T (n.510+78C>T) n.345+78C>T c.645+78C>T (n.645+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353252A= | CA2418222832 | PDHA1 | c.531+79A= (n.531+79A=) c.*46A= (n.*46A=) c.594+79A= (n.594+79A=) c.624+79A= (n.624+79A=) c.418+1845A= (n.418+1845A=) c.419-1239A= (n.419-1239A=) c.510+79A= (n.510+79A=) n.345+79A= c.645+79A= (n.645+79A=) | |
| X | g.19353252A>T | CA10363051 | PDHA1 | c.531+79A>T (n.531+79A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.594+79A>T (n.594+79A>T) c.624+79A>T (n.624+79A>T) c.418+1845A>T (n.418+1845A>T) c.419-1239A>T (n.419-1239A>T) c.510+79A>T (n.510+79A>T) n.345+79A>T c.645+79A>T (n.645+79A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353252_19353253insTGT | CA640521573 | PDHA1 | c.531+79_531+80insTGT (n.531+79_531+80insTGT) c.*46_*47insTGT (n.*46_*47insTGT) c.594+79_594+80insTGT (n.594+79_594+80insTGT) c.624+79_624+80insTGT (n.624+79_624+80insTGT) c.418+1845_418+1846insTGT (n.418+1845_418+1846insTGT) c.419-1239_419-1238insTGT (n.419-1239_419-1238insTGT) c.510+79_510+80insTGT (n.510+79_510+80insTGT) n.345+79_345+80insTGT c.645+79_645+80insTGT (n.645+79_645+80insTGT) | gnomAD v2 |
| X | g.19353252_19353253insCACCCAACAC | CA2819936617 | PDHA1 | c.531+79_531+80insCACCCAACAC (n.531+79_531+80insCACCCAACAC) c.*46_*47insCACCCAACAC (n.*46_*47insCACCCAACAC) c.594+79_594+80insCACCCAACAC (n.594+79_594+80insCACCCAACAC) c.624+79_624+80insCACCCAACAC (n.624+79_624+80insCACCCAACAC) c.418+1845_418+1846insCACCCAACAC (n.418+1845_418+1846insCACCCAACAC) c.419-1239_419-1238insCACCCAACAC (n.419-1239_419-1238insCACCCAACAC) c.510+79_510+80insCACCCAACAC (n.510+79_510+80insCACCCAACAC) n.345+79_345+80insCACCCAACAC c.645+79_645+80insCACCCAACAC (n.645+79_645+80insCACCCAACAC) | |
| X | g.19353254C>A | CA2693250129 | PDHA1 | c.531+81C>A (n.531+81C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.594+81C>A (n.594+81C>A) c.624+81C>A (n.624+81C>A) c.418+1847C>A (n.418+1847C>A) c.419-1237C>A (n.419-1237C>A) c.510+81C>A (n.510+81C>A) n.345+81C>A c.645+81C>A (n.645+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353257T>C | CA2693250130 | PDHA1 | c.531+84T>C (n.531+84T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.594+84T>C (n.594+84T>C) c.624+84T>C (n.624+84T>C) c.418+1850T>C (n.418+1850T>C) c.419-1234T>C (n.419-1234T>C) c.510+84T>C (n.510+84T>C) n.345+84T>C c.645+84T>C (n.645+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353259C>A | CA2693250131 | PDHA1 | c.531+86C>A (n.531+86C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.594+86C>A (n.594+86C>A) c.624+86C>A (n.624+86C>A) c.418+1852C>A (n.418+1852C>A) c.419-1232C>A (n.419-1232C>A) c.510+86C>A (n.510+86C>A) n.345+86C>A c.645+86C>A (n.645+86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353260C>A | CA2693250132 | PDHA1 | c.531+87C>A (n.531+87C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.594+87C>A (n.594+87C>A) c.624+87C>A (n.624+87C>A) c.418+1853C>A (n.418+1853C>A) c.419-1231C>A (n.419-1231C>A) c.510+87C>A (n.510+87C>A) n.345+87C>A c.645+87C>A (n.645+87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353261T>A | CA2693250133 | PDHA1 | c.531+88T>A (n.531+88T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.594+88T>A (n.594+88T>A) c.624+88T>A (n.624+88T>A) c.418+1854T>A (n.418+1854T>A) c.419-1230T>A (n.419-1230T>A) c.510+88T>A (n.510+88T>A) n.345+88T>A c.645+88T>A (n.645+88T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353261T>C | CA2693250134 | PDHA1 | c.531+88T>C (n.531+88T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.594+88T>C (n.594+88T>C) c.624+88T>C (n.624+88T>C) c.418+1854T>C (n.418+1854T>C) c.419-1230T>C (n.419-1230T>C) c.510+88T>C (n.510+88T>C) n.345+88T>C c.645+88T>C (n.645+88T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353265G>A | CA2579566259 | PDHA1 | c.531+92G>A (n.531+92G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.594+92G>A (n.594+92G>A) c.624+92G>A (n.624+92G>A) c.418+1858G>A (n.418+1858G>A) c.419-1226G>A (n.419-1226G>A) c.510+92G>A (n.510+92G>A) n.345+92G>A c.645+92G>A (n.645+92G>A) | |
| X | g.19353267A>G | CA2693250135 | PDHA1 | c.531+94A>G (n.531+94A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.594+94A>G (n.594+94A>G) c.624+94A>G (n.624+94A>G) c.418+1860A>G (n.418+1860A>G) c.419-1224A>G (n.419-1224A>G) c.510+94A>G (n.510+94A>G) n.345+94A>G c.645+94A>G (n.645+94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353268_19353269insCACATGGCTG | CA2693250136 | PDHA1 | c.531+95_531+96insCACATGGCTG (n.531+95_531+96insCACATGGCTG) c.*62_*63insCACATGGCTG (n.*62_*63insCACATGGCTG) c.594+95_594+96insCACATGGCTG (n.594+95_594+96insCACATGGCTG) c.624+95_624+96insCACATGGCTG (n.624+95_624+96insCACATGGCTG) c.418+1861_418+1862insCACATGGCTG (n.418+1861_418+1862insCACATGGCTG) c.419-1223_419-1222insCACATGGCTG (n.419-1223_419-1222insCACATGGCTG) c.510+95_510+96insCACATGGCTG (n.510+95_510+96insCACATGGCTG) n.345+95_345+96insCACATGGCTG c.645+95_645+96insCACATGGCTG (n.645+95_645+96insCACATGGCTG) | gnomAD v4 |
| X | g.19353269T>A | CA2579566260 | PDHA1 | c.531+96T>A (n.531+96T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.594+96T>A (n.594+96T>A) c.624+96T>A (n.624+96T>A) c.418+1862T>A (n.418+1862T>A) c.419-1222T>A (n.419-1222T>A) c.510+96T>A (n.510+96T>A) n.345+96T>A c.645+96T>A (n.645+96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353269T>C | CA2693250137 | PDHA1 | c.531+96T>C (n.531+96T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.594+96T>C (n.594+96T>C) c.624+96T>C (n.624+96T>C) c.418+1862T>C (n.418+1862T>C) c.419-1222T>C (n.419-1222T>C) c.510+96T>C (n.510+96T>C) n.345+96T>C c.645+96T>C (n.645+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353271_19353272insTACTTC | CA2693250138 | PDHA1 | c.531+98_531+99insTACTTC (n.531+98_531+99insTACTTC) c.*65_*66insTACTTC (n.*65_*66insTACTTC) c.594+98_594+99insTACTTC (n.594+98_594+99insTACTTC) c.624+98_624+99insTACTTC (n.624+98_624+99insTACTTC) c.418+1864_418+1865insTACTTC (n.418+1864_418+1865insTACTTC) c.419-1220_419-1219insTACTTC (n.419-1220_419-1219insTACTTC) c.510+98_510+99insTACTTC (n.510+98_510+99insTACTTC) n.345+98_345+99insTACTTC c.645+98_645+99insTACTTC (n.645+98_645+99insTACTTC) | gnomAD v4 |
| X | g.19353273G>T | CA2693250139 | PDHA1 | c.531+100G>T (n.531+100G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.594+100G>T (n.594+100G>T) c.624+100G>T (n.624+100G>T) c.418+1866G>T (n.418+1866G>T) c.419-1218G>T (n.419-1218G>T) c.510+100G>T (n.510+100G>T) n.345+100G>T c.645+100G>T (n.645+100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353274C>A | CA2693250140 | PDHA1 | c.531+101C>A (n.531+101C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.594+101C>A (n.594+101C>A) c.624+101C>A (n.624+101C>A) c.418+1867C>A (n.418+1867C>A) c.419-1217C>A (n.419-1217C>A) c.510+101C>A (n.510+101C>A) n.345+101C>A c.645+101C>A (n.645+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353274C= | CA2418222833 | PDHA1 | c.531+101C= (n.531+101C=) c.*68C= (n.*68C=) c.594+101C= (n.594+101C=) c.624+101C= (n.624+101C=) c.418+1867C= (n.418+1867C=) c.419-1217C= (n.419-1217C=) c.510+101C= (n.510+101C=) n.345+101C= c.645+101C= (n.645+101C=) | |
| X | g.19353274C>G | CA2693250141 | PDHA1 | c.531+101C>G (n.531+101C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.594+101C>G (n.594+101C>G) c.624+101C>G (n.624+101C>G) c.418+1867C>G (n.418+1867C>G) c.419-1217C>G (n.419-1217C>G) c.510+101C>G (n.510+101C>G) n.345+101C>G c.645+101C>G (n.645+101C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353274C>T | CA327025585 | PDHA1 | c.531+101C>T (n.531+101C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.594+101C>T (n.594+101C>T) c.624+101C>T (n.624+101C>T) c.418+1867C>T (n.418+1867C>T) c.419-1217C>T (n.419-1217C>T) c.510+101C>T (n.510+101C>T) n.345+101C>T c.645+101C>T (n.645+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353276A= | CA2418222834 | PDHA1 | c.531+103A= (n.531+103A=) c.*70A= (n.*70A=) c.594+103A= (n.594+103A=) c.624+103A= (n.624+103A=) c.418+1869A= (n.418+1869A=) c.419-1215A= (n.419-1215A=) c.510+103A= (n.510+103A=) n.345+103A= c.645+103A= (n.645+103A=) | |
| X | g.19353276A>G | CA873737951 | PDHA1 | c.531+103A>G (n.531+103A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.594+103A>G (n.594+103A>G) c.624+103A>G (n.624+103A>G) c.418+1869A>G (n.418+1869A>G) c.419-1215A>G (n.419-1215A>G) c.510+103A>G (n.510+103A>G) n.345+103A>G c.645+103A>G (n.645+103A>G) | dbSNP |
| X | g.19353277T>C | CA2418222836 | PDHA1 | c.531+104T>C (n.531+104T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.594+104T>C (n.594+104T>C) c.624+104T>C (n.624+104T>C) c.418+1870T>C (n.418+1870T>C) c.419-1214T>C (n.419-1214T>C) c.510+104T>C (n.510+104T>C) n.345+104T>C c.645+104T>C (n.645+104T>C) | dbSNP |
| X | g.19353277T= | CA2418222835 | PDHA1 | c.531+104T= (n.531+104T=) c.*71T= (n.*71T=) c.594+104T= (n.594+104T=) c.624+104T= (n.624+104T=) c.418+1870T= (n.418+1870T=) c.419-1214T= (n.419-1214T=) c.510+104T= (n.510+104T=) n.345+104T= c.645+104T= (n.645+104T=) |