Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19353177G>ACA412393529PDHA1c.531+4G>A (n.531+4G>A)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.594+4G>A (n.594+4G>A)
c.624+4G>A (n.624+4G>A)
c.418+1770G>A (n.418+1770G>A)
c.419-1314G>A (n.419-1314G>A)
c.510+4G>A (n.510+4G>A)
n.345+4G>A
c.645+4G>A (n.645+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353177G>CCA412393533PDHA1c.531+4G>C (n.531+4G>C)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.594+4G>C (n.594+4G>C)
c.624+4G>C (n.624+4G>C)
c.418+1770G>C (n.418+1770G>C)
c.419-1314G>C (n.419-1314G>C)
c.510+4G>C (n.510+4G>C)
n.345+4G>C
c.645+4G>C (n.645+4G>C)
Xg.19353177G=CA2418222803PDHA1c.531+4G= (n.531+4G=)
c.514G= (p.Val172=)
c.594+4G= (n.594+4G=)
c.624+4G= (n.624+4G=)
c.418+1770G= (n.418+1770G=)
c.419-1314G= (n.419-1314G=)
c.510+4G= (n.510+4G=)
n.345+4G=
c.645+4G= (n.645+4G=)
Xg.19353177G>TCA412393535PDHA1c.531+4G>T (n.531+4G>T)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.594+4G>T (n.594+4G>T)
c.624+4G>T (n.624+4G>T)
c.418+1770G>T (n.418+1770G>T)
c.419-1314G>T (n.419-1314G>T)
c.510+4G>T (n.510+4G>T)
n.345+4G>T
c.645+4G>T (n.645+4G>T)
gnomAD v4
Xg.19353178T>ACA412393543PDHA1c.531+5T>A (n.531+5T>A)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.594+5T>A (n.594+5T>A)
c.624+5T>A (n.624+5T>A)
c.418+1771T>A (n.418+1771T>A)
c.419-1313T>A (n.419-1313T>A)
c.510+5T>A (n.510+5T>A)
n.345+5T>A
c.645+5T>A (n.645+5T>A)
gnomAD v4
Xg.19353178T>CCA412393545PDHA1c.531+5T>C (n.531+5T>C)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.594+5T>C (n.594+5T>C)
c.624+5T>C (n.624+5T>C)
c.418+1771T>C (n.418+1771T>C)
c.419-1313T>C (n.419-1313T>C)
c.510+5T>C (n.510+5T>C)
n.345+5T>C
c.645+5T>C (n.645+5T>C)
Xg.19353178T>GCA412393540PDHA1c.531+5T>G (n.531+5T>G)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.594+5T>G (n.594+5T>G)
c.624+5T>G (n.624+5T>G)
c.418+1771T>G (n.418+1771T>G)
c.419-1313T>G (n.419-1313T>G)
c.510+5T>G (n.510+5T>G)
n.345+5T>G
c.645+5T>G (n.645+5T>G)
Xg.19353179C>ACA2693250106PDHA1c.531+6C>A (n.531+6C>A)
c.516C>A (p.Val172=)
c.594+6C>A (n.594+6C>A)
c.624+6C>A (n.624+6C>A)
c.418+1772C>A (n.418+1772C>A)
c.419-1312C>A (n.419-1312C>A)
c.510+6C>A (n.510+6C>A)
n.345+6C>A
c.645+6C>A (n.645+6C>A)
gnomAD v4
Xg.19353180A=CA2418222804PDHA1c.531+7A= (n.531+7A=)
c.517A= (p.Lys173=)
c.594+7A= (n.594+7A=)
c.624+7A= (n.624+7A=)
c.418+1773A= (n.418+1773A=)
c.419-1311A= (n.419-1311A=)
c.510+7A= (n.510+7A=)
n.345+7A=
c.645+7A= (n.645+7A=)
Xg.19353180A>CCA412393549PDHA1c.531+7A>C (n.531+7A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.594+7A>C (n.594+7A>C)
c.624+7A>C (n.624+7A>C)
c.418+1773A>C (n.418+1773A>C)
c.419-1311A>C (n.419-1311A>C)
c.510+7A>C (n.510+7A>C)
n.345+7A>C
c.645+7A>C (n.645+7A>C)
dbSNP
Xg.19353180A>GCA412393552PDHA1c.531+7A>G (n.531+7A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.594+7A>G (n.594+7A>G)
c.624+7A>G (n.624+7A>G)
c.418+1773A>G (n.418+1773A>G)
c.419-1311A>G (n.419-1311A>G)
c.510+7A>G (n.510+7A>G)
n.345+7A>G
c.645+7A>G (n.645+7A>G)
Xg.19353180A>TCA412393555PDHA1c.531+7A>T (n.531+7A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.594+7A>T (n.594+7A>T)
c.624+7A>T (n.624+7A>T)
c.418+1773A>T (n.418+1773A>T)
c.419-1311A>T (n.419-1311A>T)
c.510+7A>T (n.510+7A>T)
n.345+7A>T
c.645+7A>T (n.645+7A>T)
Xg.19353181A>CCA412393559PDHA1c.531+8A>C (n.531+8A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.594+8A>C (n.594+8A>C)
c.624+8A>C (n.624+8A>C)
c.418+1774A>C (n.418+1774A>C)
c.419-1310A>C (n.419-1310A>C)
c.510+8A>C (n.510+8A>C)
n.345+8A>C
c.645+8A>C (n.645+8A>C)
Xg.19353181A>GCA412393561PDHA1c.531+8A>G (n.531+8A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.594+8A>G (n.594+8A>G)
c.624+8A>G (n.624+8A>G)
c.418+1774A>G (n.418+1774A>G)
c.419-1310A>G (n.419-1310A>G)
c.510+8A>G (n.510+8A>G)
n.345+8A>G
c.645+8A>G (n.645+8A>G)
gnomAD v4
Xg.19353181A>TCA412393563PDHA1c.531+8A>T (n.531+8A>T)
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.594+8A>T (n.594+8A>T)
c.624+8A>T (n.624+8A>T)
c.418+1774A>T (n.418+1774A>T)
c.419-1310A>T (n.419-1310A>T)
c.510+8A>T (n.510+8A>T)
n.345+8A>T
c.645+8A>T (n.645+8A>T)
Xg.19353181_19353182delinsAGCA2418222805PDHA1c.531+8_531+9delinsAG (n.531+8_531+9delinsAG)
c.518_519delinsAG (p.Lys173=)
c.594+8_594+9delinsAG (n.594+8_594+9delinsAG)
c.624+8_624+9delinsAG (n.624+8_624+9delinsAG)
c.418+1774_418+1775delinsAG (n.418+1774_418+1775delinsAG)
c.419-1310_419-1309delinsAG (n.419-1310_419-1309delinsAG)
c.510+8_510+9delinsAG (n.510+8_510+9delinsAG)
n.345+8_345+9delinsAG
c.645+8_645+9delinsAG (n.645+8_645+9delinsAG)
Xg.19353182G>CCA412393570PDHA1c.531+9G>C (n.531+9G>C)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.594+9G>C (n.594+9G>C)
c.624+9G>C (n.624+9G>C)
c.418+1775G>C (n.418+1775G>C)
c.419-1309G>C (n.419-1309G>C)
c.510+9G>C (n.510+9G>C)
n.345+9G>C
c.645+9G>C (n.645+9G>C)
Xg.19353182G>TCA412393567PDHA1c.531+9G>T (n.531+9G>T)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.594+9G>T (n.594+9G>T)
c.624+9G>T (n.624+9G>T)
c.418+1775G>T (n.418+1775G>T)
c.419-1309G>T (n.419-1309G>T)
c.510+9G>T (n.510+9G>T)
n.345+9G>T
c.645+9G>T (n.645+9G>T)
gnomAD v4
Xg.19353183delCA640521554PDHA1c.531+10del (n.531+10del)
c.520del (p.Asp174ThrfsTer?)
c.594+10del (n.594+10del)
c.624+10del (n.624+10del)
c.418+1776del (n.418+1776del)
c.419-1308del (n.419-1308del)
c.510+10del (n.510+10del)
n.345+10del
c.645+10del (n.645+10del)
dbSNP gnomAD v2
Xg.19353183G>ACA412393574PDHA1c.531+10G>A (n.531+10G>A)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.594+10G>A (n.594+10G>A)
c.624+10G>A (n.624+10G>A)
c.418+1776G>A (n.418+1776G>A)
c.419-1308G>A (n.419-1308G>A)
c.510+10G>A (n.510+10G>A)
n.345+10G>A
c.645+10G>A (n.645+10G>A)
gnomAD v4
Xg.19353183G>CCA412393578PDHA1c.531+10G>C (n.531+10G>C)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.594+10G>C (n.594+10G>C)
c.624+10G>C (n.624+10G>C)
c.418+1776G>C (n.418+1776G>C)
c.419-1308G>C (n.419-1308G>C)
c.510+10G>C (n.510+10G>C)
n.345+10G>C
c.645+10G>C (n.645+10G>C)
Xg.19353183G>TCA412393579PDHA1c.531+10G>T (n.531+10G>T)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.594+10G>T (n.594+10G>T)
c.624+10G>T (n.624+10G>T)
c.418+1776G>T (n.418+1776G>T)
c.419-1308G>T (n.419-1308G>T)
c.510+10G>T (n.510+10G>T)
n.345+10G>T
c.645+10G>T (n.645+10G>T)
Xg.19353184A>CCA412393583PDHA1c.531+11A>C (n.531+11A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.594+11A>C (n.594+11A>C)
c.624+11A>C (n.624+11A>C)
c.418+1777A>C (n.418+1777A>C)
c.419-1307A>C (n.419-1307A>C)
c.510+11A>C (n.510+11A>C)
n.345+11A>C
c.645+11A>C (n.645+11A>C)
Xg.19353184A>GCA412393585PDHA1c.531+11A>G (n.531+11A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.594+11A>G (n.594+11A>G)
c.624+11A>G (n.624+11A>G)
c.418+1777A>G (n.418+1777A>G)
c.419-1307A>G (n.419-1307A>G)
c.510+11A>G (n.510+11A>G)
n.345+11A>G
c.645+11A>G (n.645+11A>G)
Xg.19353184A>TCA412393587PDHA1c.531+11A>T (n.531+11A>T)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.594+11A>T (n.594+11A>T)
c.624+11A>T (n.624+11A>T)
c.418+1777A>T (n.418+1777A>T)
c.419-1307A>T (n.419-1307A>T)
c.510+11A>T (n.510+11A>T)
n.345+11A>T
c.645+11A>T (n.645+11A>T)
Xg.19353185C>ACA412393590PDHA1c.531+12C>A (n.531+12C>A)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.594+12C>A (n.594+12C>A)
c.624+12C>A (n.624+12C>A)
c.418+1778C>A (n.418+1778C>A)
c.419-1306C>A (n.419-1306C>A)
c.510+12C>A (n.510+12C>A)
n.345+12C>A
c.645+12C>A (n.645+12C>A)
gnomAD v4
Xg.19353185C=CA2418222806PDHA1c.531+12C= (n.531+12C=)
c.522C= (p.Asp174=)
c.594+12C= (n.594+12C=)
c.624+12C= (n.624+12C=)
c.418+1778C= (n.418+1778C=)
c.419-1306C= (n.419-1306C=)
c.510+12C= (n.510+12C=)
n.345+12C=
c.645+12C= (n.645+12C=)
Xg.19353185C>GCA412393595PDHA1c.531+12C>G (n.531+12C>G)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.594+12C>G (n.594+12C>G)
c.624+12C>G (n.624+12C>G)
c.418+1778C>G (n.418+1778C>G)
c.419-1306C>G (n.419-1306C>G)
c.510+12C>G (n.510+12C>G)
n.345+12C>G
c.645+12C>G (n.645+12C>G)
Xg.19353185C>TCA10363044PDHA1c.531+12C>T (n.531+12C>T)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.594+12C>T (n.594+12C>T)
c.624+12C>T (n.624+12C>T)
c.418+1778C>T (n.418+1778C>T)
c.419-1306C>T (n.419-1306C>T)
c.510+12C>T (n.510+12C>T)
n.345+12C>T
c.645+12C>T (n.645+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353186G>ACA327025502PDHA1c.531+13G>A (n.531+13G>A)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.594+13G>A (n.594+13G>A)
c.624+13G>A (n.624+13G>A)
c.418+1779G>A (n.418+1779G>A)
c.419-1305G>A (n.419-1305G>A)
c.510+13G>A (n.510+13G>A)
n.345+13G>A
c.645+13G>A (n.645+13G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353186G>CCA412393603PDHA1c.531+13G>C (n.531+13G>C)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.594+13G>C (n.594+13G>C)
c.624+13G>C (n.624+13G>C)
c.418+1779G>C (n.418+1779G>C)
c.419-1305G>C (n.419-1305G>C)
c.510+13G>C (n.510+13G>C)
n.345+13G>C
c.645+13G>C (n.645+13G>C)
Xg.19353186G=CA2418222807PDHA1c.531+13G= (n.531+13G=)
c.523G= (p.Glu175=)
c.594+13G= (n.594+13G=)
c.624+13G= (n.624+13G=)
c.418+1779G= (n.418+1779G=)
c.419-1305G= (n.419-1305G=)
c.510+13G= (n.510+13G=)
n.345+13G=
c.645+13G= (n.645+13G=)
Xg.19353186G>TCA412393607PDHA1c.531+13G>T (n.531+13G>T)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.594+13G>T (n.594+13G>T)
c.624+13G>T (n.624+13G>T)
c.418+1779G>T (n.418+1779G>T)
c.419-1305G>T (n.419-1305G>T)
c.510+13G>T (n.510+13G>T)
n.345+13G>T
c.645+13G>T (n.645+13G>T)
Xg.19353187A>CCA412393611PDHA1c.531+14A>C (n.531+14A>C)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.594+14A>C (n.594+14A>C)
c.624+14A>C (n.624+14A>C)
c.418+1780A>C (n.418+1780A>C)
c.419-1304A>C (n.419-1304A>C)
c.510+14A>C (n.510+14A>C)
n.345+14A>C
c.645+14A>C (n.645+14A>C)
Xg.19353187A>GCA412393612PDHA1c.531+14A>G (n.531+14A>G)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.594+14A>G (n.594+14A>G)
c.624+14A>G (n.624+14A>G)
c.418+1780A>G (n.418+1780A>G)
c.419-1304A>G (n.419-1304A>G)
c.510+14A>G (n.510+14A>G)
n.345+14A>G
c.645+14A>G (n.645+14A>G)
Xg.19353187A>TCA412393614PDHA1c.531+14A>T (n.531+14A>T)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.594+14A>T (n.594+14A>T)
c.624+14A>T (n.624+14A>T)
c.418+1780A>T (n.418+1780A>T)
c.419-1304A>T (n.419-1304A>T)
c.510+14A>T (n.510+14A>T)
n.345+14A>T
c.645+14A>T (n.645+14A>T)
Xg.19353188G>ACA2693250107PDHA1c.531+15G>A (n.531+15G>A)
c.525G>A (p.Glu175=)
c.594+15G>A (n.594+15G>A)
c.624+15G>A (n.624+15G>A)
c.418+1781G>A (n.418+1781G>A)
c.419-1303G>A (n.419-1303G>A)
c.510+15G>A (n.510+15G>A)
n.345+15G>A
c.645+15G>A (n.645+15G>A)
gnomAD v4
Xg.19353188G>CCA412393621PDHA1c.531+15G>C (n.531+15G>C)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.594+15G>C (n.594+15G>C)
c.624+15G>C (n.624+15G>C)
c.418+1781G>C (n.418+1781G>C)
c.419-1303G>C (n.419-1303G>C)
c.510+15G>C (n.510+15G>C)
n.345+15G>C
c.645+15G>C (n.645+15G>C)
Xg.19353188G>TCA412393623PDHA1c.531+15G>T (n.531+15G>T)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.594+15G>T (n.594+15G>T)
c.624+15G>T (n.624+15G>T)
c.418+1781G>T (n.418+1781G>T)
c.419-1303G>T (n.419-1303G>T)
c.510+15G>T (n.510+15G>T)
n.345+15G>T
c.645+15G>T (n.645+15G>T)
Xg.19353189G>ACA412393626PDHA1c.531+16G>A (n.531+16G>A)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.594+16G>A (n.594+16G>A)
c.624+16G>A (n.624+16G>A)
c.418+1782G>A (n.418+1782G>A)
c.419-1302G>A (n.419-1302G>A)
c.510+16G>A (n.510+16G>A)
n.345+16G>A
c.645+16G>A (n.645+16G>A)
gnomAD v4
Xg.19353189G>CCA412393629PDHA1c.531+16G>C (n.531+16G>C)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.594+16G>C (n.594+16G>C)
c.624+16G>C (n.624+16G>C)
c.418+1782G>C (n.418+1782G>C)
c.419-1302G>C (n.419-1302G>C)
c.510+16G>C (n.510+16G>C)
n.345+16G>C
c.645+16G>C (n.645+16G>C)
gnomAD v4
Xg.19353189G>TCA412393632PDHA1c.531+16G>T (n.531+16G>T)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.594+16G>T (n.594+16G>T)
c.624+16G>T (n.624+16G>T)
c.418+1782G>T (n.418+1782G>T)
c.419-1302G>T (n.419-1302G>T)
c.510+16G>T (n.510+16G>T)
n.345+16G>T
c.645+16G>T (n.645+16G>T)
gnomAD v4
Xg.19353190A>CCA412393638PDHA1c.531+17A>C (n.531+17A>C)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.594+17A>C (n.594+17A>C)
c.624+17A>C (n.624+17A>C)
c.418+1783A>C (n.418+1783A>C)
c.419-1301A>C (n.419-1301A>C)
c.510+17A>C (n.510+17A>C)
n.345+17A>C
c.645+17A>C (n.645+17A>C)
Xg.19353190A>GCA412393644PDHA1c.531+17A>G (n.531+17A>G)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.594+17A>G (n.594+17A>G)
c.624+17A>G (n.624+17A>G)
c.418+1783A>G (n.418+1783A>G)
c.419-1301A>G (n.419-1301A>G)
c.510+17A>G (n.510+17A>G)
n.345+17A>G
c.645+17A>G (n.645+17A>G)
gnomAD v4
Xg.19353190A>TCA412393639PDHA1c.531+17A>T (n.531+17A>T)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.594+17A>T (n.594+17A>T)
c.624+17A>T (n.624+17A>T)
c.418+1783A>T (n.418+1783A>T)
c.419-1301A>T (n.419-1301A>T)
c.510+17A>T (n.510+17A>T)
n.345+17A>T
c.645+17A>T (n.645+17A>T)
Xg.19353191T>ACA412393647PDHA1c.531+18T>A (n.531+18T>A)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.594+18T>A (n.594+18T>A)
c.624+18T>A (n.624+18T>A)
c.418+1784T>A (n.418+1784T>A)
c.419-1300T>A (n.419-1300T>A)
c.510+18T>A (n.510+18T>A)
n.345+18T>A
c.645+18T>A (n.645+18T>A)
Xg.19353191T>CCA10363045PDHA1c.531+18T>C (n.531+18T>C)
c.528T>C (p.Asp176=)
c.594+18T>C (n.594+18T>C)
c.624+18T>C (n.624+18T>C)
c.418+1784T>C (n.418+1784T>C)
c.419-1300T>C (n.419-1300T>C)
c.510+18T>C (n.510+18T>C)
n.345+18T>C
c.645+18T>C (n.645+18T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353191T>GCA412393652PDHA1c.531+18T>G (n.531+18T>G)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.594+18T>G (n.594+18T>G)
c.624+18T>G (n.624+18T>G)
c.418+1784T>G (n.418+1784T>G)
c.419-1300T>G (n.419-1300T>G)
c.510+18T>G (n.510+18T>G)
n.345+18T>G
c.645+18T>G (n.645+18T>G)
Xg.19353191T=CA2418222808PDHA1c.531+18T= (n.531+18T=)
c.528T= (p.Asp176=)
c.594+18T= (n.594+18T=)
c.624+18T= (n.624+18T=)
c.418+1784T= (n.418+1784T=)
c.419-1300T= (n.419-1300T=)
c.510+18T= (n.510+18T=)
n.345+18T=
c.645+18T= (n.645+18T=)
Xg.19353192dupCA2740092061PDHA1c.531+19dup (n.531+19dup)
c.529dup (p.Cys177LeufsTer26)
c.594+19dup (n.594+19dup)
c.624+19dup (n.624+19dup)
c.418+1785dup (n.418+1785dup)
c.419-1299dup (n.419-1299dup)
c.510+19dup (n.510+19dup)
n.345+19dup
c.645+19dup (n.645+19dup)
ClinVar
Xg.19353192T>ACA412393658PDHA1c.531+19T>A (n.531+19T>A)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.594+19T>A (n.594+19T>A)
c.624+19T>A (n.624+19T>A)
c.418+1785T>A (n.418+1785T>A)
c.419-1299T>A (n.419-1299T>A)
c.510+19T>A (n.510+19T>A)
n.345+19T>A
c.645+19T>A (n.645+19T>A)
Xg.19353192T>CCA412393661PDHA1c.531+19T>C (n.531+19T>C)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.594+19T>C (n.594+19T>C)
c.624+19T>C (n.624+19T>C)
c.418+1785T>C (n.418+1785T>C)
c.419-1299T>C (n.419-1299T>C)
c.510+19T>C (n.510+19T>C)
n.345+19T>C
c.645+19T>C (n.645+19T>C)
Xg.19353192T>GCA412393664PDHA1c.531+19T>G (n.531+19T>G)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.594+19T>G (n.594+19T>G)
c.624+19T>G (n.624+19T>G)
c.418+1785T>G (n.418+1785T>G)
c.419-1299T>G (n.419-1299T>G)
c.510+19T>G (n.510+19T>G)
n.345+19T>G
c.645+19T>G (n.645+19T>G)
Xg.19353193G>ACA412393669PDHA1c.531+20G>A (n.531+20G>A)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.594+20G>A (n.594+20G>A)
c.624+20G>A (n.624+20G>A)
c.418+1786G>A (n.418+1786G>A)
c.419-1298G>A (n.419-1298G>A)
c.510+20G>A (n.510+20G>A)
n.345+20G>A
c.645+20G>A (n.645+20G>A)
gnomAD v4
Xg.19353193G>CCA412393672PDHA1c.531+20G>C (n.531+20G>C)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.594+20G>C (n.594+20G>C)
c.624+20G>C (n.624+20G>C)
c.418+1786G>C (n.418+1786G>C)
c.419-1298G>C (n.419-1298G>C)
c.510+20G>C (n.510+20G>C)
n.345+20G>C
c.645+20G>C (n.645+20G>C)
Xg.19353193G>TCA412393674PDHA1c.531+20G>T (n.531+20G>T)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.594+20G>T (n.594+20G>T)
c.624+20G>T (n.624+20G>T)
c.418+1786G>T (n.418+1786G>T)
c.419-1298G>T (n.419-1298G>T)
c.510+20G>T (n.510+20G>T)
n.345+20G>T
c.645+20G>T (n.645+20G>T)
Xg.19353194T>ACA412393678PDHA1c.531+21T>A (n.531+21T>A)
c.531T>A (p.Cys177Ter)
c.594+21T>A (n.594+21T>A)
c.624+21T>A (n.624+21T>A)
c.418+1787T>A (n.418+1787T>A)
c.419-1297T>A (n.419-1297T>A)
c.510+21T>A (n.510+21T>A)
n.345+21T>A
c.645+21T>A (n.645+21T>A)
Xg.19353194T>GCA412393680PDHA1c.531+21T>G (n.531+21T>G)
c.531T>G (p.Cys177Trp)
c.594+21T>G (n.594+21T>G)
c.624+21T>G (n.624+21T>G)
c.418+1787T>G (n.418+1787T>G)
c.419-1297T>G (n.419-1297T>G)
c.510+21T>G (n.510+21T>G)
n.345+21T>G
c.645+21T>G (n.645+21T>G)
Xg.19353195G>ACA412393684PDHA1c.531+22G>A (n.531+22G>A)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.594+22G>A (n.594+22G>A)
c.624+22G>A (n.624+22G>A)
c.418+1788G>A (n.418+1788G>A)
c.419-1296G>A (n.419-1296G>A)
c.510+22G>A (n.510+22G>A)
n.345+22G>A
c.645+22G>A (n.645+22G>A)
gnomAD v4
Xg.19353195G>CCA412393688PDHA1c.531+22G>C (n.531+22G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.594+22G>C (n.594+22G>C)
c.624+22G>C (n.624+22G>C)
c.418+1788G>C (n.418+1788G>C)
c.419-1296G>C (n.419-1296G>C)
c.510+22G>C (n.510+22G>C)
n.345+22G>C
c.645+22G>C (n.645+22G>C)
Xg.19353195G>TCA412393691PDHA1c.531+22G>T (n.531+22G>T)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.594+22G>T (n.594+22G>T)
c.624+22G>T (n.624+22G>T)
c.418+1788G>T (n.418+1788G>T)
c.419-1296G>T (n.419-1296G>T)
c.510+22G>T (n.510+22G>T)
n.345+22G>T
c.645+22G>T (n.645+22G>T)
Xg.19353196T>ACA412393706PDHA1c.531+23T>A (n.531+23T>A)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.594+23T>A (n.594+23T>A)
c.624+23T>A (n.624+23T>A)
c.418+1789T>A (n.418+1789T>A)
c.419-1295T>A (n.419-1295T>A)
c.510+23T>A (n.510+23T>A)
n.345+23T>A
c.645+23T>A (n.645+23T>A)
Xg.19353196T>CCA412393695PDHA1c.531+23T>C (n.531+23T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.594+23T>C (n.594+23T>C)
c.624+23T>C (n.624+23T>C)
c.418+1789T>C (n.418+1789T>C)
c.419-1295T>C (n.419-1295T>C)
c.510+23T>C (n.510+23T>C)
n.345+23T>C
c.645+23T>C (n.645+23T>C)
gnomAD v4
Xg.19353196T>GCA412393699PDHA1c.531+23T>G (n.531+23T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.594+23T>G (n.594+23T>G)
c.624+23T>G (n.624+23T>G)
c.418+1789T>G (n.418+1789T>G)
c.419-1295T>G (n.419-1295T>G)
c.510+23T>G (n.510+23T>G)
n.345+23T>G
c.645+23T>G (n.645+23T>G)
Xg.19353197G>ACA2693250108PDHA1c.531+24G>A (n.531+24G>A)
c.534G>A (p.Val178=)
c.594+24G>A (n.594+24G>A)
c.624+24G>A (n.624+24G>A)
c.418+1790G>A (n.418+1790G>A)
c.419-1294G>A (n.419-1294G>A)
c.510+24G>A (n.510+24G>A)
n.345+24G>A
c.645+24G>A (n.645+24G>A)
gnomAD v4
Xg.19353198C>ACA412393711PDHA1c.531+25C>A (n.531+25C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.594+25C>A (n.594+25C>A)
c.624+25C>A (n.624+25C>A)
c.418+1791C>A (n.418+1791C>A)
c.419-1293C>A (n.419-1293C>A)
c.510+25C>A (n.510+25C>A)
n.345+25C>A
c.645+25C>A (n.645+25C>A)
gnomAD v4
Xg.19353198C>GCA412393713PDHA1c.531+25C>G (n.531+25C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.594+25C>G (n.594+25C>G)
c.624+25C>G (n.624+25C>G)
c.418+1791C>G (n.418+1791C>G)
c.419-1293C>G (n.419-1293C>G)
c.510+25C>G (n.510+25C>G)
n.345+25C>G
c.645+25C>G (n.645+25C>G)
gnomAD v4
Xg.19353198C>TCA2693250109PDHA1c.531+25C>T (n.531+25C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.594+25C>T (n.594+25C>T)
c.624+25C>T (n.624+25C>T)
c.418+1791C>T (n.418+1791C>T)
c.419-1293C>T (n.419-1293C>T)
c.510+25C>T (n.510+25C>T)
n.345+25C>T
c.645+25C>T (n.645+25C>T)
gnomAD v4
Xg.19353199T>ACA412393718PDHA1c.531+26T>A (n.531+26T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.594+26T>A (n.594+26T>A)
c.624+26T>A (n.624+26T>A)
c.418+1792T>A (n.418+1792T>A)
c.419-1292T>A (n.419-1292T>A)
c.510+26T>A (n.510+26T>A)
n.345+26T>A
c.645+26T>A (n.645+26T>A)
Xg.19353199T>CCA10363046PDHA1c.531+26T>C (n.531+26T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.594+26T>C (n.594+26T>C)
c.624+26T>C (n.624+26T>C)
c.418+1792T>C (n.418+1792T>C)
c.419-1292T>C (n.419-1292T>C)
c.510+26T>C (n.510+26T>C)
n.345+26T>C
c.645+26T>C (n.645+26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353199T>GCA412393721PDHA1c.531+26T>G (n.531+26T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.594+26T>G (n.594+26T>G)
c.624+26T>G (n.624+26T>G)
c.418+1792T>G (n.418+1792T>G)
c.419-1292T>G (n.419-1292T>G)
c.510+26T>G (n.510+26T>G)
n.345+26T>G
c.645+26T>G (n.645+26T>G)
Xg.19353199T=CA2418222809PDHA1c.531+26T= (n.531+26T=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.594+26T= (n.594+26T=)
c.624+26T= (n.624+26T=)
c.418+1792T= (n.418+1792T=)
c.419-1292T= (n.419-1292T=)
c.510+26T= (n.510+26T=)
n.345+26T=
c.645+26T= (n.645+26T=)
Xg.19353200G>ACA2693250110PDHA1c.531+27G>A (n.531+27G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.594+27G>A (n.594+27G>A)
c.624+27G>A (n.624+27G>A)
c.418+1793G>A (n.418+1793G>A)
c.419-1291G>A (n.419-1291G>A)
c.510+27G>A (n.510+27G>A)
n.345+27G>A
c.645+27G>A (n.645+27G>A)
gnomAD v4
Xg.19353201C>ACA412393724PDHA1c.531+28C>A (n.531+28C>A)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.594+28C>A (n.594+28C>A)
c.624+28C>A (n.624+28C>A)
c.418+1794C>A (n.418+1794C>A)
c.419-1290C>A (n.419-1290C>A)
c.510+28C>A (n.510+28C>A)
n.345+28C>A
c.645+28C>A (n.645+28C>A)
gnomAD v4
Xg.19353201C>GCA412393726PDHA1c.531+28C>G (n.531+28C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.594+28C>G (n.594+28C>G)
c.624+28C>G (n.624+28C>G)
c.418+1794C>G (n.418+1794C>G)
c.419-1290C>G (n.419-1290C>G)
c.510+28C>G (n.510+28C>G)
n.345+28C>G
c.645+28C>G (n.645+28C>G)
Xg.19353201C>TCA412393727PDHA1c.531+28C>T (n.531+28C>T)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.594+28C>T (n.594+28C>T)
c.624+28C>T (n.624+28C>T)
c.418+1794C>T (n.418+1794C>T)
c.419-1290C>T (n.419-1290C>T)
c.510+28C>T (n.510+28C>T)
n.345+28C>T
c.645+28C>T (n.645+28C>T)
gnomAD v4
Xg.19353202T>ACA412393729PDHA1c.531+29T>A (n.531+29T>A)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.594+29T>A (n.594+29T>A)
c.624+29T>A (n.624+29T>A)
c.418+1795T>A (n.418+1795T>A)
c.419-1289T>A (n.419-1289T>A)
c.510+29T>A (n.510+29T>A)
n.345+29T>A
c.645+29T>A (n.645+29T>A)
Xg.19353202T>CCA412393730PDHA1c.531+29T>C (n.531+29T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.594+29T>C (n.594+29T>C)
c.624+29T>C (n.624+29T>C)
c.418+1795T>C (n.418+1795T>C)
c.419-1289T>C (n.419-1289T>C)
c.510+29T>C (n.510+29T>C)
n.345+29T>C
c.645+29T>C (n.645+29T>C)
Xg.19353202T>GCA412393732PDHA1c.531+29T>G (n.531+29T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.594+29T>G (n.594+29T>G)
c.624+29T>G (n.624+29T>G)
c.418+1795T>G (n.418+1795T>G)
c.419-1289T>G (n.419-1289T>G)
c.510+29T>G (n.510+29T>G)
n.345+29T>G
c.645+29T>G (n.645+29T>G)
Xg.19353204delCA2579566251PDHA1c.531+31del (n.531+31del)
c.541del (p.Ter181ArgextTer29)
c.594+31del (n.594+31del)
c.624+31del (n.624+31del)
c.418+1797del (n.418+1797del)
c.419-1287del (n.419-1287del)
c.510+31del (n.510+31del)
n.345+31del
c.645+31del (n.645+31del)
gnomAD v4
Xg.19353203T>CCA2693250111PDHA1c.531+30T>C (n.531+30T>C)
c.540T>C (p.Leu180=)
c.594+30T>C (n.594+30T>C)
c.624+30T>C (n.624+30T>C)
c.418+1796T>C (n.418+1796T>C)
c.419-1288T>C (n.419-1288T>C)
c.510+30T>C (n.510+30T>C)
n.345+30T>C
c.645+30T>C (n.645+30T>C)
gnomAD v4
Xg.19353204T>ACA412393737PDHA1c.531+31T>A (n.531+31T>A)
c.541T>A (p.Ter181Lys)
c.594+31T>A (n.594+31T>A)
c.624+31T>A (n.624+31T>A)
c.418+1797T>A (n.418+1797T>A)
c.419-1287T>A (n.419-1287T>A)
c.510+31T>A (n.510+31T>A)
n.345+31T>A
c.645+31T>A (n.645+31T>A)
Xg.19353204T>CCA412393738PDHA1c.531+31T>C (n.531+31T>C)
c.541T>C (p.Ter181Gln)
c.594+31T>C (n.594+31T>C)
c.624+31T>C (n.624+31T>C)
c.418+1797T>C (n.418+1797T>C)
c.419-1287T>C (n.419-1287T>C)
c.510+31T>C (n.510+31T>C)
n.345+31T>C
c.645+31T>C (n.645+31T>C)
gnomAD v4
Xg.19353204T>GCA412393735PDHA1c.531+31T>G (n.531+31T>G)
c.541T>G (p.Ter181Glu)
c.594+31T>G (n.594+31T>G)
c.624+31T>G (n.624+31T>G)
c.418+1797T>G (n.418+1797T>G)
c.419-1287T>G (n.419-1287T>G)
c.510+31T>G (n.510+31T>G)
n.345+31T>G
c.645+31T>G (n.645+31T>G)
Xg.19353205A>CCA412393742PDHA1c.531+32A>C (n.531+32A>C)
c.542A>C (p.Ter181Ser)
c.594+32A>C (n.594+32A>C)
c.624+32A>C (n.624+32A>C)
c.418+1798A>C (n.418+1798A>C)
c.419-1286A>C (n.419-1286A>C)
c.510+32A>C (n.510+32A>C)
n.345+32A>C
c.645+32A>C (n.645+32A>C)
Xg.19353205A>GCA412393744PDHA1c.531+32A>G (n.531+32A>G)
c.542A>G (p.Ter181Trp)
c.594+32A>G (n.594+32A>G)
c.624+32A>G (n.624+32A>G)
c.418+1798A>G (n.418+1798A>G)
c.419-1286A>G (n.419-1286A>G)
c.510+32A>G (n.510+32A>G)
n.345+32A>G
c.645+32A>G (n.645+32A>G)
Xg.19353205A>TCA412393746PDHA1c.531+32A>T (n.531+32A>T)
c.542A>T (p.Ter181Leu)
c.594+32A>T (n.594+32A>T)
c.624+32A>T (n.624+32A>T)
c.418+1798A>T (n.418+1798A>T)
c.419-1286A>T (n.419-1286A>T)
c.510+32A>T (n.510+32A>T)
n.345+32A>T
c.645+32A>T (n.645+32A>T)
Xg.19353206G>ACA2819936609PDHA1c.531+33G>A (n.531+33G>A)
c.543G>A (p.Ter181=)
c.594+33G>A (n.594+33G>A)
c.624+33G>A (n.624+33G>A)
c.418+1799G>A (n.418+1799G>A)
c.419-1285G>A (n.419-1285G>A)
c.510+33G>A (n.510+33G>A)
n.345+33G>A
c.645+33G>A (n.645+33G>A)
Xg.19353206G>CCA412393749PDHA1c.531+33G>C (n.531+33G>C)
c.543G>C (p.Ter181Tyr)
c.594+33G>C (n.594+33G>C)
c.624+33G>C (n.624+33G>C)
c.418+1799G>C (n.418+1799G>C)
c.419-1285G>C (n.419-1285G>C)
c.510+33G>C (n.510+33G>C)
n.345+33G>C
c.645+33G>C (n.645+33G>C)
Xg.19353206G>TCA412393751PDHA1c.531+33G>T (n.531+33G>T)
c.543G>T (p.Ter181Tyr)
c.594+33G>T (n.594+33G>T)
c.624+33G>T (n.624+33G>T)
c.418+1799G>T (n.418+1799G>T)
c.419-1285G>T (n.419-1285G>T)
c.510+33G>T (n.510+33G>T)
n.345+33G>T
c.645+33G>T (n.645+33G>T)
Xg.19353207A>GCA2819936611PDHA1c.531+34A>G (n.531+34A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.594+34A>G (n.594+34A>G)
c.624+34A>G (n.624+34A>G)
c.418+1800A>G (n.418+1800A>G)
c.419-1284A>G (n.419-1284A>G)
c.510+34A>G (n.510+34A>G)
n.345+34A>G
c.645+34A>G (n.645+34A>G)
Xg.19353208T>GCA640521558PDHA1c.531+35T>G (n.531+35T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.594+35T>G (n.594+35T>G)
c.624+35T>G (n.624+35T>G)
c.418+1801T>G (n.418+1801T>G)
c.419-1283T>G (n.419-1283T>G)
c.510+35T>G (n.510+35T>G)
n.345+35T>G
c.645+35T>G (n.645+35T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353208T=CA2418222810PDHA1c.531+35T= (n.531+35T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.594+35T= (n.594+35T=)
c.624+35T= (n.624+35T=)
c.418+1801T= (n.418+1801T=)
c.419-1283T= (n.419-1283T=)
c.510+35T= (n.510+35T=)
n.345+35T=
c.645+35T= (n.645+35T=)
Xg.19353209T>ACA2418222812PDHA1c.531+36T>A (n.531+36T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.594+36T>A (n.594+36T>A)
c.624+36T>A (n.624+36T>A)
c.418+1802T>A (n.418+1802T>A)
c.419-1282T>A (n.419-1282T>A)
c.510+36T>A (n.510+36T>A)
n.345+36T>A
c.645+36T>A (n.645+36T>A)
dbSNP
Xg.19353209T=CA2418222811PDHA1c.531+36T= (n.531+36T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.594+36T= (n.594+36T=)
c.624+36T= (n.624+36T=)
c.418+1802T= (n.418+1802T=)
c.419-1282T= (n.419-1282T=)
c.510+36T= (n.510+36T=)
n.345+36T=
c.645+36T= (n.645+36T=)
Xg.19353210T>ACA2693250112PDHA1c.531+37T>A (n.531+37T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.594+37T>A (n.594+37T>A)
c.624+37T>A (n.624+37T>A)
c.418+1803T>A (n.418+1803T>A)
c.419-1281T>A (n.419-1281T>A)
c.510+37T>A (n.510+37T>A)
n.345+37T>A
c.645+37T>A (n.645+37T>A)
gnomAD v4
Xg.19353211G>ACA2819936612PDHA1c.531+38G>A (n.531+38G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.594+38G>A (n.594+38G>A)
c.624+38G>A (n.624+38G>A)
c.418+1804G>A (n.418+1804G>A)
c.419-1280G>A (n.419-1280G>A)
c.510+38G>A (n.510+38G>A)
n.345+38G>A
c.645+38G>A (n.645+38G>A)
Xg.19353212G>TCA2693250113PDHA1c.531+39G>T (n.531+39G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.594+39G>T (n.594+39G>T)
c.624+39G>T (n.624+39G>T)
c.418+1805G>T (n.418+1805G>T)
c.419-1279G>T (n.419-1279G>T)
c.510+39G>T (n.510+39G>T)
n.345+39G>T
c.645+39G>T (n.645+39G>T)
gnomAD v4
Xg.19353213C>ACA2693250114PDHA1c.531+40C>A (n.531+40C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.594+40C>A (n.594+40C>A)
c.624+40C>A (n.624+40C>A)
c.418+1806C>A (n.418+1806C>A)
c.419-1278C>A (n.419-1278C>A)
c.510+40C>A (n.510+40C>A)
n.345+40C>A
c.645+40C>A (n.645+40C>A)
gnomAD v4
Xg.19353213C>TCA657753462PDHA1c.531+40C>T (n.531+40C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.594+40C>T (n.594+40C>T)
c.624+40C>T (n.624+40C>T)
c.418+1806C>T (n.418+1806C>T)
c.419-1278C>T (n.419-1278C>T)
c.510+40C>T (n.510+40C>T)
n.345+40C>T
c.645+40C>T (n.645+40C>T)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.19353214C>ACA2579566252PDHA1c.531+41C>A (n.531+41C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.594+41C>A (n.594+41C>A)
c.624+41C>A (n.624+41C>A)
c.418+1807C>A (n.418+1807C>A)
c.419-1277C>A (n.419-1277C>A)
c.510+41C>A (n.510+41C>A)
n.345+41C>A
c.645+41C>A (n.645+41C>A)
Xg.19353214C=CA2418222813PDHA1c.531+41C= (n.531+41C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.594+41C= (n.594+41C=)
c.624+41C= (n.624+41C=)
c.418+1807C= (n.418+1807C=)
c.419-1277C= (n.419-1277C=)
c.510+41C= (n.510+41C=)
n.345+41C=
c.645+41C= (n.645+41C=)
Xg.19353214C>TCA10363047PDHA1c.531+41C>T (n.531+41C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.594+41C>T (n.594+41C>T)
c.624+41C>T (n.624+41C>T)
c.418+1807C>T (n.418+1807C>T)
c.419-1277C>T (n.419-1277C>T)
c.510+41C>T (n.510+41C>T)
n.345+41C>T
c.645+41C>T (n.645+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353215C>ACA2510526340PDHA1c.531+42C>A (n.531+42C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.594+42C>A (n.594+42C>A)
c.624+42C>A (n.624+42C>A)
c.418+1808C>A (n.418+1808C>A)
c.419-1276C>A (n.419-1276C>A)
c.510+42C>A (n.510+42C>A)
n.345+42C>A
c.645+42C>A (n.645+42C>A)
Xg.19353215C=CA2418222814PDHA1c.531+42C= (n.531+42C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.594+42C= (n.594+42C=)
c.624+42C= (n.624+42C=)
c.418+1808C= (n.418+1808C=)
c.419-1276C= (n.419-1276C=)
c.510+42C= (n.510+42C=)
n.345+42C=
c.645+42C= (n.645+42C=)
Xg.19353215C>GCA640521559PDHA1c.531+42C>G (n.531+42C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.594+42C>G (n.594+42C>G)
c.624+42C>G (n.624+42C>G)
c.418+1808C>G (n.418+1808C>G)
c.419-1276C>G (n.419-1276C>G)
c.510+42C>G (n.510+42C>G)
n.345+42C>G
c.645+42C>G (n.645+42C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353215C>TCA2693250115PDHA1c.531+42C>T (n.531+42C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.594+42C>T (n.594+42C>T)
c.624+42C>T (n.624+42C>T)
c.418+1808C>T (n.418+1808C>T)
c.419-1276C>T (n.419-1276C>T)
c.510+42C>T (n.510+42C>T)
n.345+42C>T
c.645+42C>T (n.645+42C>T)
gnomAD v4
Xg.19353216T>ACA640521561PDHA1c.531+43T>A (n.531+43T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.594+43T>A (n.594+43T>A)
c.624+43T>A (n.624+43T>A)
c.418+1809T>A (n.418+1809T>A)
c.419-1275T>A (n.419-1275T>A)
c.510+43T>A (n.510+43T>A)
n.345+43T>A
c.645+43T>A (n.645+43T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353216T=CA2418222815PDHA1c.531+43T= (n.531+43T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.594+43T= (n.594+43T=)
c.624+43T= (n.624+43T=)
c.418+1809T= (n.418+1809T=)
c.419-1275T= (n.419-1275T=)
c.510+43T= (n.510+43T=)
n.345+43T=
c.645+43T= (n.645+43T=)
Xg.19353219A=CA2418222816PDHA1c.531+46A= (n.531+46A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.594+46A= (n.594+46A=)
c.624+46A= (n.624+46A=)
c.418+1812A= (n.418+1812A=)
c.419-1272A= (n.419-1272A=)
c.510+46A= (n.510+46A=)
n.345+46A=
c.645+46A= (n.645+46A=)
Xg.19353219A>GCA10363048PDHA1c.531+46A>G (n.531+46A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.594+46A>G (n.594+46A>G)
c.624+46A>G (n.624+46A>G)
c.418+1812A>G (n.418+1812A>G)
c.419-1272A>G (n.419-1272A>G)
c.510+46A>G (n.510+46A>G)
n.345+46A>G
c.645+46A>G (n.645+46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353220C>ACA2693250116PDHA1c.531+47C>A (n.531+47C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.594+47C>A (n.594+47C>A)
c.624+47C>A (n.624+47C>A)
c.418+1813C>A (n.418+1813C>A)
c.419-1271C>A (n.419-1271C>A)
c.510+47C>A (n.510+47C>A)
n.345+47C>A
c.645+47C>A (n.645+47C>A)
gnomAD v4
Xg.19353220C>GCA2693250117PDHA1c.531+47C>G (n.531+47C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.594+47C>G (n.594+47C>G)
c.624+47C>G (n.624+47C>G)
c.418+1813C>G (n.418+1813C>G)
c.419-1271C>G (n.419-1271C>G)
c.510+47C>G (n.510+47C>G)
n.345+47C>G
c.645+47C>G (n.645+47C>G)
gnomAD v4
Xg.19353220C>TCA2693250118PDHA1c.531+47C>T (n.531+47C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.594+47C>T (n.594+47C>T)
c.624+47C>T (n.624+47C>T)
c.418+1813C>T (n.418+1813C>T)
c.419-1271C>T (n.419-1271C>T)
c.510+47C>T (n.510+47C>T)
n.345+47C>T
c.645+47C>T (n.645+47C>T)
gnomAD v4
Xg.19353223T>CCA640521563PDHA1c.531+50T>C (n.531+50T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.594+50T>C (n.594+50T>C)
c.624+50T>C (n.624+50T>C)
c.418+1816T>C (n.418+1816T>C)
c.419-1268T>C (n.419-1268T>C)
c.510+50T>C (n.510+50T>C)
n.345+50T>C
c.645+50T>C (n.645+50T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353223T>GCA10363049PDHA1c.531+50T>G (n.531+50T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.594+50T>G (n.594+50T>G)
c.624+50T>G (n.624+50T>G)
c.418+1816T>G (n.418+1816T>G)
c.419-1268T>G (n.419-1268T>G)
c.510+50T>G (n.510+50T>G)
n.345+50T>G
c.645+50T>G (n.645+50T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353223T=CA2418222817PDHA1c.531+50T= (n.531+50T=)
c.*17T= (n.*17T=)
c.594+50T= (n.594+50T=)
c.624+50T= (n.624+50T=)
c.418+1816T= (n.418+1816T=)
c.419-1268T= (n.419-1268T=)
c.510+50T= (n.510+50T=)
n.345+50T=
c.645+50T= (n.645+50T=)
Xg.19353226C>ACA2579566253PDHA1c.531+53C>A (n.531+53C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.594+53C>A (n.594+53C>A)
c.624+53C>A (n.624+53C>A)
c.418+1819C>A (n.418+1819C>A)
c.419-1265C>A (n.419-1265C>A)
c.510+53C>A (n.510+53C>A)
n.345+53C>A
c.645+53C>A (n.645+53C>A)
Xg.19353226C=CA2418222818PDHA1c.531+53C= (n.531+53C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.594+53C= (n.594+53C=)
c.624+53C= (n.624+53C=)
c.418+1819C= (n.418+1819C=)
c.419-1265C= (n.419-1265C=)
c.510+53C= (n.510+53C=)
n.345+53C=
c.645+53C= (n.645+53C=)
Xg.19353226C>TCA1131432023PDHA1c.531+53C>T (n.531+53C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.594+53C>T (n.594+53C>T)
c.624+53C>T (n.624+53C>T)
c.418+1819C>T (n.418+1819C>T)
c.419-1265C>T (n.419-1265C>T)
c.510+53C>T (n.510+53C>T)
n.345+53C>T
c.645+53C>T (n.645+53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353229C>ACA2579566254PDHA1c.531+56C>A (n.531+56C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.594+56C>A (n.594+56C>A)
c.624+56C>A (n.624+56C>A)
c.418+1822C>A (n.418+1822C>A)
c.419-1262C>A (n.419-1262C>A)
c.510+56C>A (n.510+56C>A)
n.345+56C>A
c.645+56C>A (n.645+56C>A)
gnomAD v4
Xg.19353229_19353231delinsCAACA2418222819PDHA1c.531+56_531+58delinsCAA (n.531+56_531+58delinsCAA)
c.*23_*25delinsCAA (n.*23_*25delinsCAA)
c.594+56_594+58delinsCAA (n.594+56_594+58delinsCAA)
c.624+56_624+58delinsCAA (n.624+56_624+58delinsCAA)
c.418+1822_418+1824delinsCAA (n.418+1822_418+1824delinsCAA)
c.419-1262_419-1260delinsCAA (n.419-1262_419-1260delinsCAA)
c.510+56_510+58delinsCAA (n.510+56_510+58delinsCAA)
n.345+56_345+58delinsCAA
c.645+56_645+58delinsCAA (n.645+56_645+58delinsCAA)
Xg.19353233_19353234delCA640521565PDHA1c.531+60_531+61del (n.531+60_531+61del)
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
c.594+60_594+61del (n.594+60_594+61del)
c.624+60_624+61del (n.624+60_624+61del)
c.418+1826_418+1827del (n.418+1826_418+1827del)
c.419-1258_419-1257del (n.419-1258_419-1257del)
c.510+60_510+61del (n.510+60_510+61del)
n.345+60_345+61del
c.645+60_645+61del (n.645+60_645+61del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353231_19353234delCA2522134511PDHA1c.531+58_531+61del (n.531+58_531+61del)
c.*25_*28del (n.*25_*28del)
c.594+58_594+61del (n.594+58_594+61del)
c.624+58_624+61del (n.624+58_624+61del)
c.418+1824_418+1827del (n.418+1824_418+1827del)
c.419-1260_419-1257del (n.419-1260_419-1257del)
c.510+58_510+61del (n.510+58_510+61del)
n.345+58_345+61del
c.645+58_645+61del (n.645+58_645+61del)
Xg.19353233A=CA2418222820PDHA1c.531+60A= (n.531+60A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.594+60A= (n.594+60A=)
c.624+60A= (n.624+60A=)
c.418+1826A= (n.418+1826A=)
c.419-1258A= (n.419-1258A=)
c.510+60A= (n.510+60A=)
n.345+60A=
c.645+60A= (n.645+60A=)
Xg.19353233A>CCA640521566PDHA1c.531+60A>C (n.531+60A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.594+60A>C (n.594+60A>C)
c.624+60A>C (n.624+60A>C)
c.418+1826A>C (n.418+1826A>C)
c.419-1258A>C (n.419-1258A>C)
c.510+60A>C (n.510+60A>C)
n.345+60A>C
c.645+60A>C (n.645+60A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353233A>GCA2693250119PDHA1c.531+60A>G (n.531+60A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.594+60A>G (n.594+60A>G)
c.624+60A>G (n.624+60A>G)
c.418+1826A>G (n.418+1826A>G)
c.419-1258A>G (n.419-1258A>G)
c.510+60A>G (n.510+60A>G)
n.345+60A>G
c.645+60A>G (n.645+60A>G)
gnomAD v4
Xg.19353233_19353234insTTCTCA2512107768PDHA1c.531+60_531+61insTTCT (n.531+60_531+61insTTCT)
c.*27_*28insTTCT (n.*27_*28insTTCT)
c.594+60_594+61insTTCT (n.594+60_594+61insTTCT)
c.624+60_624+61insTTCT (n.624+60_624+61insTTCT)
c.418+1826_418+1827insTTCT (n.418+1826_418+1827insTTCT)
c.419-1258_419-1257insTTCT (n.419-1258_419-1257insTTCT)
c.510+60_510+61insTTCT (n.510+60_510+61insTTCT)
n.345+60_345+61insTTCT
c.645+60_645+61insTTCT (n.645+60_645+61insTTCT)
Xg.19353234A=CA2418222821PDHA1c.531+61A= (n.531+61A=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.594+61A= (n.594+61A=)
c.624+61A= (n.624+61A=)
c.418+1827A= (n.418+1827A=)
c.419-1257A= (n.419-1257A=)
c.510+61A= (n.510+61A=)
n.345+61A=
c.645+61A= (n.645+61A=)
Xg.19353234A>CCA327025548PDHA1c.531+61A>C (n.531+61A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.594+61A>C (n.594+61A>C)
c.624+61A>C (n.624+61A>C)
c.418+1827A>C (n.418+1827A>C)
c.419-1257A>C (n.419-1257A>C)
c.510+61A>C (n.510+61A>C)
n.345+61A>C
c.645+61A>C (n.645+61A>C)
dbSNP
Xg.19353235C>ACA2693250120PDHA1c.531+62C>A (n.531+62C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.594+62C>A (n.594+62C>A)
c.624+62C>A (n.624+62C>A)
c.418+1828C>A (n.418+1828C>A)
c.419-1256C>A (n.419-1256C>A)
c.510+62C>A (n.510+62C>A)
n.345+62C>A
c.645+62C>A (n.645+62C>A)
gnomAD v4
Xg.19353235C=CA2418222822PDHA1c.531+62C= (n.531+62C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.594+62C= (n.594+62C=)
c.624+62C= (n.624+62C=)
c.418+1828C= (n.418+1828C=)
c.419-1256C= (n.419-1256C=)
c.510+62C= (n.510+62C=)
n.345+62C=
c.645+62C= (n.645+62C=)
Xg.19353235C>TCA1131432035PDHA1c.531+62C>T (n.531+62C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.594+62C>T (n.594+62C>T)
c.624+62C>T (n.624+62C>T)
c.418+1828C>T (n.418+1828C>T)
c.419-1256C>T (n.419-1256C>T)
c.510+62C>T (n.510+62C>T)
n.345+62C>T
c.645+62C>T (n.645+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353236T>CCA2693250121PDHA1c.531+63T>C (n.531+63T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.594+63T>C (n.594+63T>C)
c.624+63T>C (n.624+63T>C)
c.418+1829T>C (n.418+1829T>C)
c.419-1255T>C (n.419-1255T>C)
c.510+63T>C (n.510+63T>C)
n.345+63T>C
c.645+63T>C (n.645+63T>C)
gnomAD v4
Xg.19353238T>CCA640521568PDHA1c.531+65T>C (n.531+65T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.594+65T>C (n.594+65T>C)
c.624+65T>C (n.624+65T>C)
c.418+1831T>C (n.418+1831T>C)
c.419-1253T>C (n.419-1253T>C)
c.510+65T>C (n.510+65T>C)
n.345+65T>C
c.645+65T>C (n.645+65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353238T=CA2418222823PDHA1c.531+65T= (n.531+65T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.594+65T= (n.594+65T=)
c.624+65T= (n.624+65T=)
c.418+1831T= (n.418+1831T=)
c.419-1253T= (n.419-1253T=)
c.510+65T= (n.510+65T=)
n.345+65T=
c.645+65T= (n.645+65T=)
Xg.19353239C>TCA2693250122PDHA1c.531+66C>T (n.531+66C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.594+66C>T (n.594+66C>T)
c.624+66C>T (n.624+66C>T)
c.418+1832C>T (n.418+1832C>T)
c.419-1252C>T (n.419-1252C>T)
c.510+66C>T (n.510+66C>T)
n.345+66C>T
c.645+66C>T (n.645+66C>T)
gnomAD v4
Xg.19353240A=CA2418222824PDHA1c.531+67A= (n.531+67A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.594+67A= (n.594+67A=)
c.624+67A= (n.624+67A=)
c.418+1833A= (n.418+1833A=)
c.419-1251A= (n.419-1251A=)
c.510+67A= (n.510+67A=)
n.345+67A=
c.645+67A= (n.645+67A=)
Xg.19353240A>GCA10363050PDHA1c.531+67A>G (n.531+67A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.594+67A>G (n.594+67A>G)
c.624+67A>G (n.624+67A>G)
c.418+1833A>G (n.418+1833A>G)
c.419-1251A>G (n.419-1251A>G)
c.510+67A>G (n.510+67A>G)
n.345+67A>G
c.645+67A>G (n.645+67A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353241C>ACA2693250123PDHA1c.531+68C>A (n.531+68C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.594+68C>A (n.594+68C>A)
c.624+68C>A (n.624+68C>A)
c.418+1834C>A (n.418+1834C>A)
c.419-1250C>A (n.419-1250C>A)
c.510+68C>A (n.510+68C>A)
n.345+68C>A
c.645+68C>A (n.645+68C>A)
gnomAD v4
Xg.19353242A=CA2418222825PDHA1c.531+69A= (n.531+69A=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.594+69A= (n.594+69A=)
c.624+69A= (n.624+69A=)
c.418+1835A= (n.418+1835A=)
c.419-1249A= (n.419-1249A=)
c.510+69A= (n.510+69A=)
n.345+69A=
c.645+69A= (n.645+69A=)
Xg.19353242A>CCA327025564PDHA1c.531+69A>C (n.531+69A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.594+69A>C (n.594+69A>C)
c.624+69A>C (n.624+69A>C)
c.418+1835A>C (n.418+1835A>C)
c.419-1249A>C (n.419-1249A>C)
c.510+69A>C (n.510+69A>C)
n.345+69A>C
c.645+69A>C (n.645+69A>C)
dbSNP
Xg.19353243G>ACA2418222827PDHA1c.531+70G>A (n.531+70G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.594+70G>A (n.594+70G>A)
c.624+70G>A (n.624+70G>A)
c.418+1836G>A (n.418+1836G>A)
c.419-1248G>A (n.419-1248G>A)
c.510+70G>A (n.510+70G>A)
n.345+70G>A
c.645+70G>A (n.645+70G>A)
dbSNP
Xg.19353243G=CA2418222826PDHA1c.531+70G= (n.531+70G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.594+70G= (n.594+70G=)
c.624+70G= (n.624+70G=)
c.418+1836G= (n.418+1836G=)
c.419-1248G= (n.419-1248G=)
c.510+70G= (n.510+70G=)
n.345+70G=
c.645+70G= (n.645+70G=)
Xg.19353243G>TCA2693250124PDHA1c.531+70G>T (n.531+70G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.594+70G>T (n.594+70G>T)
c.624+70G>T (n.624+70G>T)
c.418+1836G>T (n.418+1836G>T)
c.419-1248G>T (n.419-1248G>T)
c.510+70G>T (n.510+70G>T)
n.345+70G>T
c.645+70G>T (n.645+70G>T)
gnomAD v4
Xg.19353244C>ACA2579566255PDHA1c.531+71C>A (n.531+71C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.594+71C>A (n.594+71C>A)
c.624+71C>A (n.624+71C>A)
c.418+1837C>A (n.418+1837C>A)
c.419-1247C>A (n.419-1247C>A)
c.510+71C>A (n.510+71C>A)
n.345+71C>A
c.645+71C>A (n.645+71C>A)
gnomAD v4
Xg.19353247delCA2693250125PDHA1c.531+74del (n.531+74del)
c.*41del (n.*41del)
c.594+74del (n.594+74del)
c.624+74del (n.624+74del)
c.418+1840del (n.418+1840del)
c.419-1244del (n.419-1244del)
c.510+74del (n.510+74del)
n.345+74del
c.645+74del (n.645+74del)
gnomAD v4
Xg.19353245C>ACA2693250126PDHA1c.531+72C>A (n.531+72C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.594+72C>A (n.594+72C>A)
c.624+72C>A (n.624+72C>A)
c.418+1838C>A (n.418+1838C>A)
c.419-1246C>A (n.419-1246C>A)
c.510+72C>A (n.510+72C>A)
n.345+72C>A
c.645+72C>A (n.645+72C>A)
gnomAD v4
Xg.19353246C>ACA2579566256PDHA1c.531+73C>A (n.531+73C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.594+73C>A (n.594+73C>A)
c.624+73C>A (n.624+73C>A)
c.418+1839C>A (n.418+1839C>A)
c.419-1245C>A (n.419-1245C>A)
c.510+73C>A (n.510+73C>A)
n.345+73C>A
c.645+73C>A (n.645+73C>A)
gnomAD v4
Xg.19353246C>TCA2693250127PDHA1c.531+73C>T (n.531+73C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.594+73C>T (n.594+73C>T)
c.624+73C>T (n.624+73C>T)
c.418+1839C>T (n.418+1839C>T)
c.419-1245C>T (n.419-1245C>T)
c.510+73C>T (n.510+73C>T)
n.345+73C>T
c.645+73C>T (n.645+73C>T)
gnomAD v4
Xg.19353247C>ACA2579566257PDHA1c.531+74C>A (n.531+74C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.594+74C>A (n.594+74C>A)
c.624+74C>A (n.624+74C>A)
c.418+1840C>A (n.418+1840C>A)
c.419-1244C>A (n.419-1244C>A)
c.510+74C>A (n.510+74C>A)
n.345+74C>A
c.645+74C>A (n.645+74C>A)
Xg.19353248A=CA2418222828PDHA1c.531+75A= (n.531+75A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.594+75A= (n.594+75A=)
c.624+75A= (n.624+75A=)
c.418+1841A= (n.418+1841A=)
c.419-1243A= (n.419-1243A=)
c.510+75A= (n.510+75A=)
n.345+75A=
c.645+75A= (n.645+75A=)
Xg.19353248A>CCA873737940PDHA1c.531+75A>C (n.531+75A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.594+75A>C (n.594+75A>C)
c.624+75A>C (n.624+75A>C)
c.418+1841A>C (n.418+1841A>C)
c.419-1243A>C (n.419-1243A>C)
c.510+75A>C (n.510+75A>C)
n.345+75A>C
c.645+75A>C (n.645+75A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353249G>ACA640521570PDHA1c.531+76G>A (n.531+76G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.594+76G>A (n.594+76G>A)
c.624+76G>A (n.624+76G>A)
c.418+1842G>A (n.418+1842G>A)
c.419-1242G>A (n.419-1242G>A)
c.510+76G>A (n.510+76G>A)
n.345+76G>A
c.645+76G>A (n.645+76G>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.19353249G>CCA2418222830PDHA1c.531+76G>C (n.531+76G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.594+76G>C (n.594+76G>C)
c.624+76G>C (n.624+76G>C)
c.418+1842G>C (n.418+1842G>C)
c.419-1242G>C (n.419-1242G>C)
c.510+76G>C (n.510+76G>C)
n.345+76G>C
c.645+76G>C (n.645+76G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19353249G=CA2418222829PDHA1c.531+76G= (n.531+76G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.594+76G= (n.594+76G=)
c.624+76G= (n.624+76G=)
c.418+1842G= (n.418+1842G=)
c.419-1242G= (n.419-1242G=)
c.510+76G= (n.510+76G=)
n.345+76G=
c.645+76G= (n.645+76G=)
Xg.19353249G>TCA640521571PDHA1c.531+76G>T (n.531+76G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.594+76G>T (n.594+76G>T)
c.624+76G>T (n.624+76G>T)
c.418+1842G>T (n.418+1842G>T)
c.419-1242G>T (n.419-1242G>T)
c.510+76G>T (n.510+76G>T)
n.345+76G>T
c.645+76G>T (n.645+76G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353250A>TCA2693250128PDHA1c.531+77A>T (n.531+77A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.594+77A>T (n.594+77A>T)
c.624+77A>T (n.624+77A>T)
c.418+1843A>T (n.418+1843A>T)
c.419-1241A>T (n.419-1241A>T)
c.510+77A>T (n.510+77A>T)
n.345+77A>T
c.645+77A>T (n.645+77A>T)
gnomAD v4
Xg.19353251C>ACA2579566258PDHA1c.531+78C>A (n.531+78C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.594+78C>A (n.594+78C>A)
c.624+78C>A (n.624+78C>A)
c.418+1844C>A (n.418+1844C>A)
c.419-1240C>A (n.419-1240C>A)
c.510+78C>A (n.510+78C>A)
n.345+78C>A
c.645+78C>A (n.645+78C>A)
gnomAD v4
Xg.19353251C=CA2418222831PDHA1c.531+78C= (n.531+78C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.594+78C= (n.594+78C=)
c.624+78C= (n.624+78C=)
c.418+1844C= (n.418+1844C=)
c.419-1240C= (n.419-1240C=)
c.510+78C= (n.510+78C=)
n.345+78C=
c.645+78C= (n.645+78C=)
Xg.19353251C>TCA640521572PDHA1c.531+78C>T (n.531+78C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.594+78C>T (n.594+78C>T)
c.624+78C>T (n.624+78C>T)
c.418+1844C>T (n.418+1844C>T)
c.419-1240C>T (n.419-1240C>T)
c.510+78C>T (n.510+78C>T)
n.345+78C>T
c.645+78C>T (n.645+78C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353252A=CA2418222832PDHA1c.531+79A= (n.531+79A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.594+79A= (n.594+79A=)
c.624+79A= (n.624+79A=)
c.418+1845A= (n.418+1845A=)
c.419-1239A= (n.419-1239A=)
c.510+79A= (n.510+79A=)
n.345+79A=
c.645+79A= (n.645+79A=)
Xg.19353252A>TCA10363051PDHA1c.531+79A>T (n.531+79A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.594+79A>T (n.594+79A>T)
c.624+79A>T (n.624+79A>T)
c.418+1845A>T (n.418+1845A>T)
c.419-1239A>T (n.419-1239A>T)
c.510+79A>T (n.510+79A>T)
n.345+79A>T
c.645+79A>T (n.645+79A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353252_19353253insTGTCA640521573PDHA1c.531+79_531+80insTGT (n.531+79_531+80insTGT)
c.*46_*47insTGT (n.*46_*47insTGT)
c.594+79_594+80insTGT (n.594+79_594+80insTGT)
c.624+79_624+80insTGT (n.624+79_624+80insTGT)
c.418+1845_418+1846insTGT (n.418+1845_418+1846insTGT)
c.419-1239_419-1238insTGT (n.419-1239_419-1238insTGT)
c.510+79_510+80insTGT (n.510+79_510+80insTGT)
n.345+79_345+80insTGT
c.645+79_645+80insTGT (n.645+79_645+80insTGT)
gnomAD v2
Xg.19353252_19353253insCACCCAACACCA2819936617PDHA1c.531+79_531+80insCACCCAACAC (n.531+79_531+80insCACCCAACAC)
c.*46_*47insCACCCAACAC (n.*46_*47insCACCCAACAC)
c.594+79_594+80insCACCCAACAC (n.594+79_594+80insCACCCAACAC)
c.624+79_624+80insCACCCAACAC (n.624+79_624+80insCACCCAACAC)
c.418+1845_418+1846insCACCCAACAC (n.418+1845_418+1846insCACCCAACAC)
c.419-1239_419-1238insCACCCAACAC (n.419-1239_419-1238insCACCCAACAC)
c.510+79_510+80insCACCCAACAC (n.510+79_510+80insCACCCAACAC)
n.345+79_345+80insCACCCAACAC
c.645+79_645+80insCACCCAACAC (n.645+79_645+80insCACCCAACAC)
Xg.19353254C>ACA2693250129PDHA1c.531+81C>A (n.531+81C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.594+81C>A (n.594+81C>A)
c.624+81C>A (n.624+81C>A)
c.418+1847C>A (n.418+1847C>A)
c.419-1237C>A (n.419-1237C>A)
c.510+81C>A (n.510+81C>A)
n.345+81C>A
c.645+81C>A (n.645+81C>A)
gnomAD v4
Xg.19353257T>CCA2693250130PDHA1c.531+84T>C (n.531+84T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.594+84T>C (n.594+84T>C)
c.624+84T>C (n.624+84T>C)
c.418+1850T>C (n.418+1850T>C)
c.419-1234T>C (n.419-1234T>C)
c.510+84T>C (n.510+84T>C)
n.345+84T>C
c.645+84T>C (n.645+84T>C)
gnomAD v4
Xg.19353259C>ACA2693250131PDHA1c.531+86C>A (n.531+86C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.594+86C>A (n.594+86C>A)
c.624+86C>A (n.624+86C>A)
c.418+1852C>A (n.418+1852C>A)
c.419-1232C>A (n.419-1232C>A)
c.510+86C>A (n.510+86C>A)
n.345+86C>A
c.645+86C>A (n.645+86C>A)
gnomAD v4
Xg.19353260C>ACA2693250132PDHA1c.531+87C>A (n.531+87C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.594+87C>A (n.594+87C>A)
c.624+87C>A (n.624+87C>A)
c.418+1853C>A (n.418+1853C>A)
c.419-1231C>A (n.419-1231C>A)
c.510+87C>A (n.510+87C>A)
n.345+87C>A
c.645+87C>A (n.645+87C>A)
gnomAD v4
Xg.19353261T>ACA2693250133PDHA1c.531+88T>A (n.531+88T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.594+88T>A (n.594+88T>A)
c.624+88T>A (n.624+88T>A)
c.418+1854T>A (n.418+1854T>A)
c.419-1230T>A (n.419-1230T>A)
c.510+88T>A (n.510+88T>A)
n.345+88T>A
c.645+88T>A (n.645+88T>A)
gnomAD v4
Xg.19353261T>CCA2693250134PDHA1c.531+88T>C (n.531+88T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.594+88T>C (n.594+88T>C)
c.624+88T>C (n.624+88T>C)
c.418+1854T>C (n.418+1854T>C)
c.419-1230T>C (n.419-1230T>C)
c.510+88T>C (n.510+88T>C)
n.345+88T>C
c.645+88T>C (n.645+88T>C)
gnomAD v4
Xg.19353265G>ACA2579566259PDHA1c.531+92G>A (n.531+92G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.594+92G>A (n.594+92G>A)
c.624+92G>A (n.624+92G>A)
c.418+1858G>A (n.418+1858G>A)
c.419-1226G>A (n.419-1226G>A)
c.510+92G>A (n.510+92G>A)
n.345+92G>A
c.645+92G>A (n.645+92G>A)
Xg.19353267A>GCA2693250135PDHA1c.531+94A>G (n.531+94A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.594+94A>G (n.594+94A>G)
c.624+94A>G (n.624+94A>G)
c.418+1860A>G (n.418+1860A>G)
c.419-1224A>G (n.419-1224A>G)
c.510+94A>G (n.510+94A>G)
n.345+94A>G
c.645+94A>G (n.645+94A>G)
gnomAD v4
Xg.19353268_19353269insCACATGGCTGCA2693250136PDHA1c.531+95_531+96insCACATGGCTG (n.531+95_531+96insCACATGGCTG)
c.*62_*63insCACATGGCTG (n.*62_*63insCACATGGCTG)
c.594+95_594+96insCACATGGCTG (n.594+95_594+96insCACATGGCTG)
c.624+95_624+96insCACATGGCTG (n.624+95_624+96insCACATGGCTG)
c.418+1861_418+1862insCACATGGCTG (n.418+1861_418+1862insCACATGGCTG)
c.419-1223_419-1222insCACATGGCTG (n.419-1223_419-1222insCACATGGCTG)
c.510+95_510+96insCACATGGCTG (n.510+95_510+96insCACATGGCTG)
n.345+95_345+96insCACATGGCTG
c.645+95_645+96insCACATGGCTG (n.645+95_645+96insCACATGGCTG)
gnomAD v4
Xg.19353269T>ACA2579566260PDHA1c.531+96T>A (n.531+96T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.594+96T>A (n.594+96T>A)
c.624+96T>A (n.624+96T>A)
c.418+1862T>A (n.418+1862T>A)
c.419-1222T>A (n.419-1222T>A)
c.510+96T>A (n.510+96T>A)
n.345+96T>A
c.645+96T>A (n.645+96T>A)
gnomAD v4
Xg.19353269T>CCA2693250137PDHA1c.531+96T>C (n.531+96T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.594+96T>C (n.594+96T>C)
c.624+96T>C (n.624+96T>C)
c.418+1862T>C (n.418+1862T>C)
c.419-1222T>C (n.419-1222T>C)
c.510+96T>C (n.510+96T>C)
n.345+96T>C
c.645+96T>C (n.645+96T>C)
gnomAD v4
Xg.19353271_19353272insTACTTCCA2693250138PDHA1c.531+98_531+99insTACTTC (n.531+98_531+99insTACTTC)
c.*65_*66insTACTTC (n.*65_*66insTACTTC)
c.594+98_594+99insTACTTC (n.594+98_594+99insTACTTC)
c.624+98_624+99insTACTTC (n.624+98_624+99insTACTTC)
c.418+1864_418+1865insTACTTC (n.418+1864_418+1865insTACTTC)
c.419-1220_419-1219insTACTTC (n.419-1220_419-1219insTACTTC)
c.510+98_510+99insTACTTC (n.510+98_510+99insTACTTC)
n.345+98_345+99insTACTTC
c.645+98_645+99insTACTTC (n.645+98_645+99insTACTTC)
gnomAD v4
Xg.19353273G>TCA2693250139PDHA1c.531+100G>T (n.531+100G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.594+100G>T (n.594+100G>T)
c.624+100G>T (n.624+100G>T)
c.418+1866G>T (n.418+1866G>T)
c.419-1218G>T (n.419-1218G>T)
c.510+100G>T (n.510+100G>T)
n.345+100G>T
c.645+100G>T (n.645+100G>T)
gnomAD v4
Xg.19353274C>ACA2693250140PDHA1c.531+101C>A (n.531+101C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.594+101C>A (n.594+101C>A)
c.624+101C>A (n.624+101C>A)
c.418+1867C>A (n.418+1867C>A)
c.419-1217C>A (n.419-1217C>A)
c.510+101C>A (n.510+101C>A)
n.345+101C>A
c.645+101C>A (n.645+101C>A)
gnomAD v4
Xg.19353274C=CA2418222833PDHA1c.531+101C= (n.531+101C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.594+101C= (n.594+101C=)
c.624+101C= (n.624+101C=)
c.418+1867C= (n.418+1867C=)
c.419-1217C= (n.419-1217C=)
c.510+101C= (n.510+101C=)
n.345+101C=
c.645+101C= (n.645+101C=)
Xg.19353274C>GCA2693250141PDHA1c.531+101C>G (n.531+101C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.594+101C>G (n.594+101C>G)
c.624+101C>G (n.624+101C>G)
c.418+1867C>G (n.418+1867C>G)
c.419-1217C>G (n.419-1217C>G)
c.510+101C>G (n.510+101C>G)
n.345+101C>G
c.645+101C>G (n.645+101C>G)
gnomAD v4
Xg.19353274C>TCA327025585PDHA1c.531+101C>T (n.531+101C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.594+101C>T (n.594+101C>T)
c.624+101C>T (n.624+101C>T)
c.418+1867C>T (n.418+1867C>T)
c.419-1217C>T (n.419-1217C>T)
c.510+101C>T (n.510+101C>T)
n.345+101C>T
c.645+101C>T (n.645+101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353276A=CA2418222834PDHA1c.531+103A= (n.531+103A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.594+103A= (n.594+103A=)
c.624+103A= (n.624+103A=)
c.418+1869A= (n.418+1869A=)
c.419-1215A= (n.419-1215A=)
c.510+103A= (n.510+103A=)
n.345+103A=
c.645+103A= (n.645+103A=)
Xg.19353276A>GCA873737951PDHA1c.531+103A>G (n.531+103A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.594+103A>G (n.594+103A>G)
c.624+103A>G (n.624+103A>G)
c.418+1869A>G (n.418+1869A>G)
c.419-1215A>G (n.419-1215A>G)
c.510+103A>G (n.510+103A>G)
n.345+103A>G
c.645+103A>G (n.645+103A>G)
dbSNP
Xg.19353277T>CCA2418222836PDHA1c.531+104T>C (n.531+104T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.594+104T>C (n.594+104T>C)
c.624+104T>C (n.624+104T>C)
c.418+1870T>C (n.418+1870T>C)
c.419-1214T>C (n.419-1214T>C)
c.510+104T>C (n.510+104T>C)
n.345+104T>C
c.645+104T>C (n.645+104T>C)
dbSNP
Xg.19353277T=CA2418222835PDHA1c.531+104T= (n.531+104T=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.594+104T= (n.594+104T=)
c.624+104T= (n.624+104T=)
c.418+1870T= (n.418+1870T=)
c.419-1214T= (n.419-1214T=)
c.510+104T= (n.510+104T=)
n.345+104T=
c.645+104T= (n.645+104T=)

Number of alleles fetched