Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19353019G>ACA2418222758PDHA1c.440-63G>A (n.440-63G>A)
c.419-63G>A (n.419-63G>A)
c.503-63G>A (n.503-63G>A)
c.533-63G>A (n.533-63G>A)
c.418+1612G>A (n.418+1612G>A)
c.419-1472G>A (n.419-1472G>A)
n.191G>A
c.554-63G>A (n.554-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19353019G=CA2418222757PDHA1c.440-63G= (n.440-63G=)
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c.533-63G= (n.533-63G=)
c.418+1612G= (n.418+1612G=)
c.419-1472G= (n.419-1472G=)
n.191G=
c.554-63G= (n.554-63G=)
Xg.19353020C>ACA2579566244PDHA1c.440-62C>A (n.440-62C>A)
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c.533-62C>A (n.533-62C>A)
c.418+1613C>A (n.418+1613C>A)
c.419-1471C>A (n.419-1471C>A)
n.192C>A
c.554-62C>A (n.554-62C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353020C=CA2418222759PDHA1c.440-62C= (n.440-62C=)
c.419-62C= (n.419-62C=)
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c.418+1613C= (n.418+1613C=)
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n.192C=
c.554-62C= (n.554-62C=)
Xg.19353020C>TCA2418222760PDHA1c.440-62C>T (n.440-62C>T)
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c.418+1613C>T (n.418+1613C>T)
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n.192C>T
c.554-62C>T (n.554-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19353021G>ACA873737587PDHA1c.440-61G>A (n.440-61G>A)
c.419-61G>A (n.419-61G>A)
c.503-61G>A (n.503-61G>A)
c.533-61G>A (n.533-61G>A)
c.418+1614G>A (n.418+1614G>A)
c.419-1470G>A (n.419-1470G>A)
n.193G>A
c.554-61G>A (n.554-61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353021G>CCA2693250079PDHA1c.440-61G>C (n.440-61G>C)
c.419-61G>C (n.419-61G>C)
c.503-61G>C (n.503-61G>C)
c.533-61G>C (n.533-61G>C)
c.418+1614G>C (n.418+1614G>C)
c.419-1470G>C (n.419-1470G>C)
n.193G>C
c.554-61G>C (n.554-61G>C)
 gnomAD v4
Xg.19353021G=CA2418222761PDHA1c.440-61G= (n.440-61G=)
c.419-61G= (n.419-61G=)
c.503-61G= (n.503-61G=)
c.533-61G= (n.533-61G=)
c.418+1614G= (n.418+1614G=)
c.419-1470G= (n.419-1470G=)
n.193G=
c.554-61G= (n.554-61G=)
Xg.19353023T>GCA2693250080PDHA1c.440-59T>G (n.440-59T>G)
c.419-59T>G (n.419-59T>G)
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c.533-59T>G (n.533-59T>G)
c.418+1616T>G (n.418+1616T>G)
c.419-1468T>G (n.419-1468T>G)
n.195T>G
c.554-59T>G (n.554-59T>G)
 gnomAD v4
Xg.19353032_19353049dupCA2693250081PDHA1c.440-50_440-33dup (n.440-50_440-33dup)
c.419-50_419-33dup (n.419-50_419-33dup)
c.503-50_503-33dup (n.503-50_503-33dup)
c.533-50_533-33dup (n.533-50_533-33dup)
c.418+1625_418+1642dup (n.418+1625_418+1642dup)
c.419-1459_419-1442dup (n.419-1459_419-1442dup)
n.204_221dup
c.554-50_554-33dup (n.554-50_554-33dup)
 gnomAD v4
Xg.19353026G=CA2418222762PDHA1c.440-56G= (n.440-56G=)
c.419-56G= (n.419-56G=)
c.503-56G= (n.503-56G=)
c.533-56G= (n.533-56G=)
c.418+1619G= (n.418+1619G=)
c.419-1465G= (n.419-1465G=)
n.198G=
c.554-56G= (n.554-56G=)
Xg.19353026G>TCA327025447PDHA1c.440-56G>T (n.440-56G>T)
c.419-56G>T (n.419-56G>T)
c.503-56G>T (n.503-56G>T)
c.533-56G>T (n.533-56G>T)
c.418+1619G>T (n.418+1619G>T)
c.419-1465G>T (n.419-1465G>T)
n.198G>T
c.554-56G>T (n.554-56G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353027G>ACA327025448PDHA1c.440-55G>A (n.440-55G>A)
c.419-55G>A (n.419-55G>A)
c.503-55G>A (n.503-55G>A)
c.533-55G>A (n.533-55G>A)
c.418+1620G>A (n.418+1620G>A)
c.419-1464G>A (n.419-1464G>A)
n.199G>A
c.554-55G>A (n.554-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353027G>CCA2579566245PDHA1c.440-55G>C (n.440-55G>C)
c.419-55G>C (n.419-55G>C)
c.503-55G>C (n.503-55G>C)
c.533-55G>C (n.533-55G>C)
c.418+1620G>C (n.418+1620G>C)
c.419-1464G>C (n.419-1464G>C)
n.199G>C
c.554-55G>C (n.554-55G>C)
 gnomAD v4
Xg.19353027G=CA2418222763PDHA1c.440-55G= (n.440-55G=)
c.419-55G= (n.419-55G=)
c.503-55G= (n.503-55G=)
c.533-55G= (n.533-55G=)
c.418+1620G= (n.418+1620G=)
c.419-1464G= (n.419-1464G=)
n.199G=
c.554-55G= (n.554-55G=)
Xg.19353027_19353032delinsGTTTGCCA2418222764PDHA1c.440-55_440-50delinsGTTTGC (n.440-55_440-50delinsGTTTGC)
c.419-55_419-50delinsGTTTGC (n.419-55_419-50delinsGTTTGC)
c.503-55_503-50delinsGTTTGC (n.503-55_503-50delinsGTTTGC)
c.533-55_533-50delinsGTTTGC (n.533-55_533-50delinsGTTTGC)
c.418+1620_418+1625delinsGTTTGC (n.418+1620_418+1625delinsGTTTGC)
c.419-1464_419-1459delinsGTTTGC (n.419-1464_419-1459delinsGTTTGC)
n.199_204delinsGTTTGC
c.554-55_554-50delinsGTTTGC (n.554-55_554-50delinsGTTTGC)
Xg.19353032_19353036dupCA2693250082PDHA1c.440-50_440-46dup (n.440-50_440-46dup)
c.419-50_419-46dup (n.419-50_419-46dup)
c.503-50_503-46dup (n.503-50_503-46dup)
c.533-50_533-46dup (n.533-50_533-46dup)
c.418+1625_418+1629dup (n.418+1625_418+1629dup)
c.419-1459_419-1455dup (n.419-1459_419-1455dup)
n.204_208dup
c.554-50_554-46dup (n.554-50_554-46dup)
 gnomAD v4
Xg.19353032_19353036delCA2418222765PDHA1c.440-50_440-46del (n.440-50_440-46del)
c.419-50_419-46del (n.419-50_419-46del)
c.503-50_503-46del (n.503-50_503-46del)
c.533-50_533-46del (n.533-50_533-46del)
c.418+1625_418+1629del (n.418+1625_418+1629del)
c.419-1459_419-1455del (n.419-1459_419-1455del)
n.204_208del
c.554-50_554-46del (n.554-50_554-46del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19353032_19353045delinsCTTTGTAGAGTTGGCA2418222766PDHA1c.440-50_440-37delinsCTTTGTAGAGTTGG (n.440-50_440-37delinsCTTTGTAGAGTTGG)
c.419-50_419-37delinsCTTTGTAGAGTTGG (n.419-50_419-37delinsCTTTGTAGAGTTGG)
c.503-50_503-37delinsCTTTGTAGAGTTGG (n.503-50_503-37delinsCTTTGTAGAGTTGG)
c.533-50_533-37delinsCTTTGTAGAGTTGG (n.533-50_533-37delinsCTTTGTAGAGTTGG)
c.418+1625_418+1638delinsCTTTGTAGAGTTGG (n.418+1625_418+1638delinsCTTTGTAGAGTTGG)
c.419-1459_419-1446delinsCTTTGTAGAGTTGG (n.419-1459_419-1446delinsCTTTGTAGAGTTGG)
n.204_217delinsCTTTGTAGAGTTGG
c.554-50_554-37delinsCTTTGTAGAGTTGG (n.554-50_554-37delinsCTTTGTAGAGTTGG)
Xg.19353033T>ACA2693250083PDHA1c.440-49T>A (n.440-49T>A)
c.419-49T>A (n.419-49T>A)
c.503-49T>A (n.503-49T>A)
c.533-49T>A (n.533-49T>A)
c.418+1626T>A (n.418+1626T>A)
c.419-1458T>A (n.419-1458T>A)
n.205T>A
c.554-49T>A (n.554-49T>A)
 gnomAD v4
Xg.19353038_19353050delCA1131451457PDHA1c.440-44_440-32del (n.440-44_440-32del)
c.419-44_419-32del (n.419-44_419-32del)
c.503-44_503-32del (n.503-44_503-32del)
c.533-44_533-32del (n.533-44_533-32del)
c.418+1631_418+1643del (n.418+1631_418+1643del)
c.419-1453_419-1441del (n.419-1453_419-1441del)
n.210_222del
c.554-44_554-32del (n.554-44_554-32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353034T>CCA515485841PDHA1c.440-48T>C (n.440-48T>C)
c.419-48T>C (n.419-48T>C)
c.503-48T>C (n.503-48T>C)
c.533-48T>C (n.533-48T>C)
c.418+1627T>C (n.418+1627T>C)
c.419-1457T>C (n.419-1457T>C)
n.206T>C
c.554-48T>C (n.554-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353034T=CA2418222767PDHA1c.440-48T= (n.440-48T=)
c.419-48T= (n.419-48T=)
c.503-48T= (n.503-48T=)
c.533-48T= (n.533-48T=)
c.418+1627T= (n.418+1627T=)
c.419-1457T= (n.419-1457T=)
n.206T=
c.554-48T= (n.554-48T=)
Xg.19353036G>ACA2693250084PDHA1c.440-46G>A (n.440-46G>A)
c.419-46G>A (n.419-46G>A)
c.503-46G>A (n.503-46G>A)
c.533-46G>A (n.533-46G>A)
c.418+1629G>A (n.418+1629G>A)
c.419-1455G>A (n.419-1455G>A)
n.208G>A
c.554-46G>A (n.554-46G>A)
 gnomAD v4
Xg.19353037T>CCA10363037PDHA1c.440-45T>C (n.440-45T>C)
c.419-45T>C (n.419-45T>C)
c.503-45T>C (n.503-45T>C)
c.533-45T>C (n.533-45T>C)
c.418+1630T>C (n.418+1630T>C)
c.419-1454T>C (n.419-1454T>C)
n.209T>C
c.554-45T>C (n.554-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.19353037T=CA2418222768PDHA1c.440-45T= (n.440-45T=)
c.419-45T= (n.419-45T=)
c.503-45T= (n.503-45T=)
c.533-45T= (n.533-45T=)
c.418+1630T= (n.418+1630T=)
c.419-1454T= (n.419-1454T=)
n.209T=
c.554-45T= (n.554-45T=)
Xg.19353038A>GCA2693250085PDHA1c.440-44A>G (n.440-44A>G)
c.419-44A>G (n.419-44A>G)
c.503-44A>G (n.503-44A>G)
c.533-44A>G (n.533-44A>G)
c.418+1631A>G (n.418+1631A>G)
c.419-1453A>G (n.419-1453A>G)
n.210A>G
c.554-44A>G (n.554-44A>G)
 gnomAD v4
Xg.19353039G>CCA2418222770PDHA1c.440-43G>C (n.440-43G>C)
c.419-43G>C (n.419-43G>C)
c.503-43G>C (n.503-43G>C)
c.533-43G>C (n.533-43G>C)
c.418+1632G>C (n.418+1632G>C)
c.419-1452G>C (n.419-1452G>C)
n.211G>C
c.554-43G>C (n.554-43G>C)
 dbSNP
Xg.19353039G=CA2418222769PDHA1c.440-43G= (n.440-43G=)
c.419-43G= (n.419-43G=)
c.503-43G= (n.503-43G=)
c.533-43G= (n.533-43G=)
c.418+1632G= (n.418+1632G=)
c.419-1452G= (n.419-1452G=)
n.211G=
c.554-43G= (n.554-43G=)
Xg.19353040A>TCA2693250086PDHA1c.440-42A>T (n.440-42A>T)
c.419-42A>T (n.419-42A>T)
c.503-42A>T (n.503-42A>T)
c.533-42A>T (n.533-42A>T)
c.418+1633A>T (n.418+1633A>T)
c.419-1451A>T (n.419-1451A>T)
n.212A>T
c.554-42A>T (n.554-42A>T)
 gnomAD v4
Xg.19353041delCA2693250087PDHA1c.440-41del (n.440-41del)
c.419-41del (n.419-41del)
c.503-41del (n.503-41del)
c.533-41del (n.533-41del)
c.418+1634del (n.418+1634del)
c.419-1450del (n.419-1450del)
n.213del
c.554-41del (n.554-41del)
 gnomAD v4
Xg.19353041G>ACA2418222772PDHA1c.440-41G>A (n.440-41G>A)
c.419-41G>A (n.419-41G>A)
c.503-41G>A (n.503-41G>A)
c.533-41G>A (n.533-41G>A)
c.418+1634G>A (n.418+1634G>A)
c.419-1450G>A (n.419-1450G>A)
n.213G>A
c.554-41G>A (n.554-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19353041G=CA2418222771PDHA1c.440-41G= (n.440-41G=)
c.419-41G= (n.419-41G=)
c.503-41G= (n.503-41G=)
c.533-41G= (n.533-41G=)
c.418+1634G= (n.418+1634G=)
c.419-1450G= (n.419-1450G=)
n.213G=
c.554-41G= (n.554-41G=)
Xg.19353044G>TCA2693250088PDHA1c.440-38G>T (n.440-38G>T)
c.419-38G>T (n.419-38G>T)
c.503-38G>T (n.503-38G>T)
c.533-38G>T (n.533-38G>T)
c.418+1637G>T (n.418+1637G>T)
c.419-1447G>T (n.419-1447G>T)
n.216G>T
c.554-38G>T (n.554-38G>T)
 gnomAD v4
Xg.19353045delCA2505208010PDHA1c.440-37del (n.440-37del)
c.419-37del (n.419-37del)
c.503-37del (n.503-37del)
c.533-37del (n.533-37del)
c.418+1638del (n.418+1638del)
c.419-1446del (n.419-1446del)
n.217del
c.554-37del (n.554-37del)
Xg.19353045G>ACA327025464PDHA1c.440-37G>A (n.440-37G>A)
c.419-37G>A (n.419-37G>A)
c.503-37G>A (n.503-37G>A)
c.533-37G>A (n.533-37G>A)
c.418+1638G>A (n.418+1638G>A)
c.419-1446G>A (n.419-1446G>A)
n.217G>A
c.554-37G>A (n.554-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353045G=CA2418222773PDHA1c.440-37G= (n.440-37G=)
c.419-37G= (n.419-37G=)
c.503-37G= (n.503-37G=)
c.533-37G= (n.533-37G=)
c.418+1638G= (n.418+1638G=)
c.419-1446G= (n.419-1446G=)
n.217G=
c.554-37G= (n.554-37G=)
Xg.19353048T>GCA873737598PDHA1c.440-34T>G (n.440-34T>G)
c.419-34T>G (n.419-34T>G)
c.503-34T>G (n.503-34T>G)
c.533-34T>G (n.533-34T>G)
c.418+1641T>G (n.418+1641T>G)
c.419-1443T>G (n.419-1443T>G)
n.220T>G
c.554-34T>G (n.554-34T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353048T=CA2418222774PDHA1c.440-34T= (n.440-34T=)
c.419-34T= (n.419-34T=)
c.503-34T= (n.503-34T=)
c.533-34T= (n.533-34T=)
c.418+1641T= (n.418+1641T=)
c.419-1443T= (n.419-1443T=)
n.220T=
c.554-34T= (n.554-34T=)
Xg.19353049G>ACA10363038PDHA1c.440-33G>A (n.440-33G>A)
c.419-33G>A (n.419-33G>A)
c.503-33G>A (n.503-33G>A)
c.533-33G>A (n.533-33G>A)
c.418+1642G>A (n.418+1642G>A)
c.419-1442G>A (n.419-1442G>A)
n.221G>A
c.554-33G>A (n.554-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353049G=CA2418222775PDHA1c.440-33G= (n.440-33G=)
c.419-33G= (n.419-33G=)
c.503-33G= (n.503-33G=)
c.533-33G= (n.533-33G=)
c.418+1642G= (n.418+1642G=)
c.419-1442G= (n.419-1442G=)
n.221G=
c.554-33G= (n.554-33G=)
Xg.19353049G>TCA2693250089PDHA1c.440-33G>T (n.440-33G>T)
c.419-33G>T (n.419-33G>T)
c.503-33G>T (n.503-33G>T)
c.533-33G>T (n.533-33G>T)
c.418+1642G>T (n.418+1642G>T)
c.419-1442G>T (n.419-1442G>T)
n.221G>T
c.554-33G>T (n.554-33G>T)
 gnomAD v4
Xg.19353052C>ACA2693250090PDHA1c.440-30C>A (n.440-30C>A)
c.419-30C>A (n.419-30C>A)
c.503-30C>A (n.503-30C>A)
c.533-30C>A (n.533-30C>A)
c.418+1645C>A (n.418+1645C>A)
c.419-1439C>A (n.419-1439C>A)
n.224C>A
c.554-30C>A (n.554-30C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353052C>TCA2693250091PDHA1c.440-30C>T (n.440-30C>T)
c.419-30C>T (n.419-30C>T)
c.503-30C>T (n.503-30C>T)
c.533-30C>T (n.533-30C>T)
c.418+1645C>T (n.418+1645C>T)
c.419-1439C>T (n.419-1439C>T)
n.224C>T
c.554-30C>T (n.554-30C>T)
 gnomAD v4
Xg.19353053T>CCA2693250092PDHA1c.440-29T>C (n.440-29T>C)
c.419-29T>C (n.419-29T>C)
c.503-29T>C (n.503-29T>C)
c.533-29T>C (n.533-29T>C)
c.418+1646T>C (n.418+1646T>C)
c.419-1438T>C (n.419-1438T>C)
n.225T>C
c.554-29T>C (n.554-29T>C)
 gnomAD v4
Xg.19353054G>ACA2693250093PDHA1c.440-28G>A (n.440-28G>A)
c.419-28G>A (n.419-28G>A)
c.503-28G>A (n.503-28G>A)
c.533-28G>A (n.533-28G>A)
c.418+1647G>A (n.418+1647G>A)
c.419-1437G>A (n.419-1437G>A)
n.226G>A
c.554-28G>A (n.554-28G>A)
 gnomAD v4
Xg.19353054G>CCA2693250094PDHA1c.440-28G>C (n.440-28G>C)
c.419-28G>C (n.419-28G>C)
c.503-28G>C (n.503-28G>C)
c.533-28G>C (n.533-28G>C)
c.418+1647G>C (n.418+1647G>C)
c.419-1437G>C (n.419-1437G>C)
n.226G>C
c.554-28G>C (n.554-28G>C)
 gnomAD v4
Xg.19353055C>ACA2579566246PDHA1c.440-27C>A (n.440-27C>A)
c.419-27C>A (n.419-27C>A)
c.503-27C>A (n.503-27C>A)
c.533-27C>A (n.533-27C>A)
c.418+1648C>A (n.418+1648C>A)
c.419-1436C>A (n.419-1436C>A)
n.227C>A
c.554-27C>A (n.554-27C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353056A>GCA657753458PDHA1c.440-26A>G (n.440-26A>G)
c.419-26A>G (n.419-26A>G)
c.503-26A>G (n.503-26A>G)
c.533-26A>G (n.533-26A>G)
c.418+1649A>G (n.418+1649A>G)
c.419-1435A>G (n.419-1435A>G)
n.228A>G
c.554-26A>G (n.554-26A>G)
 COSMIC
Xg.19353057C>ACA10363039PDHA1c.440-25C>A (n.440-25C>A)
c.419-25C>A (n.419-25C>A)
c.503-25C>A (n.503-25C>A)
c.533-25C>A (n.533-25C>A)
c.418+1650C>A (n.418+1650C>A)
c.419-1434C>A (n.419-1434C>A)
n.229C>A
c.554-25C>A (n.554-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353057C=CA2418222776PDHA1c.440-25C= (n.440-25C=)
c.419-25C= (n.419-25C=)
c.503-25C= (n.503-25C=)
c.533-25C= (n.533-25C=)
c.418+1650C= (n.418+1650C=)
c.419-1434C= (n.419-1434C=)
n.229C=
c.554-25C= (n.554-25C=)
Xg.19353057C>TCA2693250095PDHA1c.440-25C>T (n.440-25C>T)
c.419-25C>T (n.419-25C>T)
c.503-25C>T (n.503-25C>T)
c.533-25C>T (n.533-25C>T)
c.418+1650C>T (n.418+1650C>T)
c.419-1434C>T (n.419-1434C>T)
n.229C>T
c.554-25C>T (n.554-25C>T)
 gnomAD v4
Xg.19353058A>GCA657753461PDHA1c.440-24A>G (n.440-24A>G)
c.419-24A>G (n.419-24A>G)
c.503-24A>G (n.503-24A>G)
c.533-24A>G (n.533-24A>G)
c.418+1651A>G (n.418+1651A>G)
c.419-1433A>G (n.419-1433A>G)
n.230A>G
c.554-24A>G (n.554-24A>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.19353060G>ACA2693250096PDHA1c.440-22G>A (n.440-22G>A)
c.419-22G>A (n.419-22G>A)
c.503-22G>A (n.503-22G>A)
c.533-22G>A (n.533-22G>A)
c.418+1653G>A (n.418+1653G>A)
c.419-1431G>A (n.419-1431G>A)
n.232G>A
c.554-22G>A (n.554-22G>A)
 gnomAD v4
Xg.19353062G>ACA640521550PDHA1c.440-20G>A (n.440-20G>A)
c.419-20G>A (n.419-20G>A)
c.503-20G>A (n.503-20G>A)
c.533-20G>A (n.533-20G>A)
c.418+1655G>A (n.418+1655G>A)
c.419-1429G>A (n.419-1429G>A)
n.234G>A
c.554-20G>A (n.554-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353062G>CCA2697552881PDHA1c.440-20G>C (n.440-20G>C)
c.419-20G>C (n.419-20G>C)
c.503-20G>C (n.503-20G>C)
c.533-20G>C (n.533-20G>C)
c.418+1655G>C (n.418+1655G>C)
c.419-1429G>C (n.419-1429G>C)
n.234G>C
c.554-20G>C (n.554-20G>C)
 ClinVar
Xg.19353062G=CA2418222777PDHA1c.440-20G= (n.440-20G=)
c.419-20G= (n.419-20G=)
c.503-20G= (n.503-20G=)
c.533-20G= (n.533-20G=)
c.418+1655G= (n.418+1655G=)
c.419-1429G= (n.419-1429G=)
n.234G=
c.554-20G= (n.554-20G=)
Xg.19353064A=CA2418222778PDHA1c.440-18A= (n.440-18A=)
c.419-18A= (n.419-18A=)
c.503-18A= (n.503-18A=)
c.533-18A= (n.533-18A=)
c.418+1657A= (n.418+1657A=)
c.419-1427A= (n.419-1427A=)
n.236A=
c.554-18A= (n.554-18A=)
Xg.19353064A>GCA2418222779PDHA1c.440-18A>G (n.440-18A>G)
c.419-18A>G (n.419-18A>G)
c.503-18A>G (n.503-18A>G)
c.533-18A>G (n.533-18A>G)
c.418+1657A>G (n.418+1657A>G)
c.419-1427A>G (n.419-1427A>G)
n.236A>G
c.554-18A>G (n.554-18A>G)
 dbSNP
Xg.19353065_19353068delCA2695231638PDHA1c.440-17_440-14del (n.440-17_440-14del)
c.419-17_419-14del (n.419-17_419-14del)
c.503-17_503-14del (n.503-17_503-14del)
c.533-17_533-14del (n.533-17_533-14del)
c.418+1658_418+1661del (n.418+1658_418+1661del)
c.419-1426_419-1423del (n.419-1426_419-1423del)
n.237_240del
c.554-17_554-14del (n.554-17_554-14del)
Xg.19353066G>CCA2693250097PDHA1c.440-16G>C (n.440-16G>C)
c.419-16G>C (n.419-16G>C)
c.503-16G>C (n.503-16G>C)
c.533-16G>C (n.533-16G>C)
c.418+1659G>C (n.418+1659G>C)
c.419-1425G>C (n.419-1425G>C)
n.238G>C
c.554-16G>C (n.554-16G>C)
 gnomAD v4
Xg.19353069C>ACA2693250098PDHA1c.440-13C>A (n.440-13C>A)
c.419-13C>A (n.419-13C>A)
c.503-13C>A (n.503-13C>A)
c.533-13C>A (n.533-13C>A)
c.418+1662C>A (n.418+1662C>A)
c.419-1422C>A (n.419-1422C>A)
n.241C>A
c.554-13C>A (n.554-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353071G>ACA2579566247PDHA1c.440-11G>A (n.440-11G>A)
c.419-11G>A (n.419-11G>A)
c.503-11G>A (n.503-11G>A)
c.533-11G>A (n.533-11G>A)
c.418+1664G>A (n.418+1664G>A)
c.419-1420G>A (n.419-1420G>A)
n.243G>A
c.554-11G>A (n.554-11G>A)
 gnomAD v4
Xg.19353072C>ACA2693250099PDHA1c.440-10C>A (n.440-10C>A)
c.419-10C>A (n.419-10C>A)
c.503-10C>A (n.503-10C>A)
c.533-10C>A (n.533-10C>A)
c.418+1665C>A (n.418+1665C>A)
c.419-1419C>A (n.419-1419C>A)
n.244C>A
c.554-10C>A (n.554-10C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353072C>TCA2693250100PDHA1c.440-10C>T (n.440-10C>T)
c.419-10C>T (n.419-10C>T)
c.503-10C>T (n.503-10C>T)
c.533-10C>T (n.533-10C>T)
c.418+1665C>T (n.418+1665C>T)
c.419-1419C>T (n.419-1419C>T)
n.244C>T
c.554-10C>T (n.554-10C>T)
 gnomAD v4
Xg.19353073C>ACA2693250101PDHA1c.440-9C>A (n.440-9C>A)
c.419-9C>A (n.419-9C>A)
c.503-9C>A (n.503-9C>A)
c.533-9C>A (n.533-9C>A)
c.418+1666C>A (n.418+1666C>A)
c.419-1418C>A (n.419-1418C>A)
n.245C>A
c.554-9C>A (n.554-9C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353073C>TCA2693250102PDHA1c.440-9C>T (n.440-9C>T)
c.419-9C>T (n.419-9C>T)
c.503-9C>T (n.503-9C>T)
c.533-9C>T (n.533-9C>T)
c.418+1666C>T (n.418+1666C>T)
c.419-1418C>T (n.419-1418C>T)
n.245C>T
c.554-9C>T (n.554-9C>T)
 gnomAD v4
Xg.19353074A=CA2418222780PDHA1c.440-8A= (n.440-8A=)
c.419-8A= (n.419-8A=)
c.503-8A= (n.503-8A=)
c.533-8A= (n.533-8A=)
c.418+1667A= (n.418+1667A=)
c.419-1417A= (n.419-1417A=)
n.246A=
c.554-8A= (n.554-8A=)
Xg.19353074A>GCA10363040PDHA1c.440-8A>G (n.440-8A>G)
c.419-8A>G (n.419-8A>G)
c.503-8A>G (n.503-8A>G)
c.533-8A>G (n.533-8A>G)
c.418+1667A>G (n.418+1667A>G)
c.419-1417A>G (n.419-1417A>G)
n.246A>G
c.554-8A>G (n.554-8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353078C>ACA2693250103PDHA1c.440-4C>A (n.440-4C>A)
c.419-4C>A (n.419-4C>A)
c.503-4C>A (n.503-4C>A)
c.533-4C>A (n.533-4C>A)
c.418+1671C>A (n.418+1671C>A)
c.419-1413C>A (n.419-1413C>A)
n.250C>A
c.554-4C>A (n.554-4C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353079C>ACA2693250104PDHA1c.440-3C>A (n.440-3C>A)
c.419-3C>A (n.419-3C>A)
c.503-3C>A (n.503-3C>A)
c.533-3C>A (n.533-3C>A)
c.418+1672C>A (n.418+1672C>A)
c.419-1412C>A (n.419-1412C>A)
n.251C>A
c.554-3C>A (n.554-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353079C>TCA2518498379PDHA1c.440-3C>T (n.440-3C>T)
c.419-3C>T (n.419-3C>T)
c.503-3C>T (n.503-3C>T)
c.533-3C>T (n.533-3C>T)
c.418+1672C>T (n.418+1672C>T)
c.419-1412C>T (n.419-1412C>T)
n.251C>T
c.554-3C>T (n.554-3C>T)
Xg.19353080A>CCA412392927PDHA1c.440-2A>C (n.440-2A>C)
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.503-2A>C (n.503-2A>C)
c.533-2A>C (n.533-2A>C)
c.418+1673A>C (n.418+1673A>C)
c.419-1411A>C (n.419-1411A>C)
n.252A>C
c.554-2A>C (n.554-2A>C)
Xg.19353080A>GCA412392928PDHA1c.440-2A>G (n.440-2A>G)
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.503-2A>G (n.503-2A>G)
c.533-2A>G (n.533-2A>G)
c.418+1673A>G (n.418+1673A>G)
c.419-1411A>G (n.419-1411A>G)
n.252A>G
c.554-2A>G (n.554-2A>G)
Xg.19353080A>TCA412392929PDHA1c.440-2A>T (n.440-2A>T)
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.503-2A>T (n.503-2A>T)
c.533-2A>T (n.533-2A>T)
c.418+1673A>T (n.418+1673A>T)
c.419-1411A>T (n.419-1411A>T)
n.252A>T
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
Xg.19353081G>ACA412392933PDHA1c.440-1G>A (n.440-1G>A)
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
c.533-1G>A (n.533-1G>A)
c.418+1674G>A (n.418+1674G>A)
c.419-1410G>A (n.419-1410G>A)
n.253G>A
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
Xg.19353081G>CCA412392938PDHA1c.440-1G>C (n.440-1G>C)
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
c.533-1G>C (n.533-1G>C)
c.418+1674G>C (n.418+1674G>C)
c.419-1410G>C (n.419-1410G>C)
n.253G>C
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
Xg.19353081G>TCA412392936PDHA1c.440-1G>T (n.440-1G>T)
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
c.533-1G>T (n.533-1G>T)
c.418+1674G>T (n.418+1674G>T)
c.419-1410G>T (n.419-1410G>T)
n.253G>T
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
Xg.19353082G>ACA412392941PDHA1c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.418+1675G>A (n.418+1675G>A)
c.419-1409G>A (n.419-1409G>A)
n.254G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
Xg.19353082G>CCA412392946PDHA1c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.418+1675G>C (n.418+1675G>C)
c.419-1409G>C (n.419-1409G>C)
n.254G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
Xg.19353082G>TCA412392943PDHA1c.440G>T (p.Gly147Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.418+1675G>T (n.418+1675G>T)
c.419-1409G>T (n.419-1409G>T)
n.254G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
Xg.19353083A>CCA515485848PDHA1c.441A>C (p.Gly147=)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.504A>C (p.Gly168=)
c.534A>C (p.Gly178=)
c.418+1676A>C (n.418+1676A>C)
c.419-1408A>C (n.419-1408A>C)
n.255A>C
c.555A>C (p.Gly185=)
Xg.19353083A>GCA515485850PDHA1c.441A>G (p.Gly147=)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.504A>G (p.Gly168=)
c.534A>G (p.Gly178=)
c.418+1676A>G (n.418+1676A>G)
c.419-1408A>G (n.419-1408A>G)
n.255A>G
c.555A>G (p.Gly185=)
Xg.19353083A>TCA515485849PDHA1c.441A>T (p.Gly147=)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.504A>T (p.Gly168=)
c.534A>T (p.Gly178=)
c.418+1676A>T (n.418+1676A>T)
c.419-1408A>T (n.419-1408A>T)
n.255A>T
c.555A>T (p.Gly185=)
Xg.19353084C>ACA515485851PDHA1c.442C>A (p.Arg148=)
c.421C>A (p.Arg141=)
c.505C>A (p.Arg169=)
c.535C>A (p.Arg179=)
c.418+1677C>A (n.418+1677C>A)
c.419-1407C>A (n.419-1407C>A)
n.256C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
Xg.19353084C>GCA412392948PDHA1c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.418+1677C>G (n.418+1677C>G)
c.419-1407C>G (n.419-1407C>G)
n.256C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
Xg.19353084C>TCA412392950PDHA1c.442C>T (p.Arg148Ter)
c.421C>T (p.Arg141Ter)
c.505C>T (p.Arg169Ter)
c.535C>T (p.Arg179Ter)
c.418+1677C>T (n.418+1677C>T)
c.419-1407C>T (n.419-1407C>T)
n.256C>T
c.556C>T (p.Arg186Ter)
Xg.19353085G>ACA203852PDHA1c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
c.418+1678G>A (n.418+1678G>A)
c.419-1406G>A (n.419-1406G>A)
n.257G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19353085G>CCA412392954PDHA1c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.418+1678G>C (n.418+1678G>C)
c.419-1406G>C (n.419-1406G>C)
n.257G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
Xg.19353085G=CA2418222781PDHA1c.443G= (p.Arg148=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.536G= (p.Arg179=)
c.418+1678G= (n.418+1678G=)
c.419-1406G= (n.419-1406G=)
n.257G=
c.557G= (p.Arg186=)
Xg.19353085G>TCA412392956PDHA1c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.418+1678G>T (n.418+1678G>T)
c.419-1406G>T (n.419-1406G>T)
n.257G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
Xg.19353086A>CCA515485853PDHA1c.444A>C (p.Arg148=)
c.423A>C (p.Arg141=)
c.507A>C (p.Arg169=)
c.537A>C (p.Arg179=)
c.418+1679A>C (n.418+1679A>C)
c.419-1405A>C (n.419-1405A>C)
n.258A>C
c.558A>C (p.Arg186=)
Xg.19353086A>GCA515485854PDHA1c.444A>G (p.Arg148=)
c.423A>G (p.Arg141=)
c.507A>G (p.Arg169=)
c.537A>G (p.Arg179=)
c.418+1679A>G (n.418+1679A>G)
c.419-1405A>G (n.419-1405A>G)
n.258A>G
c.558A>G (p.Arg186=)
Xg.19353086A>TCA515485855PDHA1c.444A>T (p.Arg148=)
c.423A>T (p.Arg141=)
c.507A>T (p.Arg169=)
c.537A>T (p.Arg179=)
c.418+1679A>T (n.418+1679A>T)
c.419-1405A>T (n.419-1405A>T)
n.258A>T
c.558A>T (p.Arg186=)
Xg.19353089delCA2693250105PDHA1c.447del (p.Gly150GlufsTer?)
c.426del (p.Gly143GlufsTer29)
c.510del (p.Gly171GlufsTer?)
c.540del (p.Gly181GlufsTer?)
c.418+1682del (n.418+1682del)
c.419-1402del (n.419-1402del)
c.426del (p.Gly143GlufsTer?)
n.261del
c.561del (p.Gly188GlufsTer?)
 gnomAD v4
Xg.19353087A=CA2418222782PDHA1c.445A= (p.Lys149=)
c.424A= (p.Lys142=)
c.508A= (p.Lys170=)
c.538A= (p.Lys180=)
c.418+1680A= (n.418+1680A=)
c.419-1404A= (n.419-1404A=)
n.259A=
c.559A= (p.Lys187=)
Xg.19353087A>CCA412392959PDHA1c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.418+1680A>C (n.418+1680A>C)
c.419-1404A>C (n.419-1404A>C)
n.259A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
 dbSNP
Xg.19353087A>GCA412392961PDHA1c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.418+1680A>G (n.418+1680A>G)
c.419-1404A>G (n.419-1404A>G)
n.259A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
Xg.19353087A>TCA412392963PDHA1c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.418+1680A>T (n.418+1680A>T)
c.419-1404A>T (n.419-1404A>T)
n.259A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
Xg.19353088A>CCA412392965PDHA1c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.418+1681A>C (n.418+1681A>C)
c.419-1403A>C (n.419-1403A>C)
n.260A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19353088A>GCA412392967PDHA1c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.418+1681A>G (n.418+1681A>G)
c.419-1403A>G (n.419-1403A>G)
n.260A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
Xg.19353088A>TCA412392969PDHA1c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.418+1681A>T (n.418+1681A>T)
c.419-1403A>T (n.419-1403A>T)
n.260A>T
c.560A>T (p.Lys187Ile)
Xg.19353089A>CCA412392971PDHA1c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.418+1682A>C (n.418+1682A>C)
c.419-1402A>C (n.419-1402A>C)
n.261A>C
c.561A>C (p.Lys187Asn)
Xg.19353089A>GCA515485857PDHA1c.447A>G (p.Lys149=)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.510A>G (p.Lys170=)
c.540A>G (p.Lys180=)
c.418+1682A>G (n.418+1682A>G)
c.419-1402A>G (n.419-1402A>G)
n.261A>G
c.561A>G (p.Lys187=)
Xg.19353089A>TCA412392970PDHA1c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.418+1682A>T (n.418+1682A>T)
c.419-1402A>T (n.419-1402A>T)
n.261A>T
c.561A>T (p.Lys187Asn)
Xg.19353092_19353094delCA2695231639PDHA1c.450_452del (p.Gly151del)
c.429_431del (p.Gly144del)
c.513_515del (p.Gly172del)
c.543_545del (p.Gly182del)
c.418+1685_418+1687del (n.418+1685_418+1687del)
c.419-1399_419-1397del (n.419-1399_419-1397del)
n.264_266del
c.564_566del (p.Gly189del)
Xg.19353090G>ACA16043706PDHA1c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.418+1683G>A (n.418+1683G>A)
c.419-1401G>A (n.419-1401G>A)
n.262G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.19353090G>CCA412392972PDHA1c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.418+1683G>C (n.418+1683G>C)
c.419-1401G>C (n.419-1401G>C)
n.262G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
Xg.19353090G=CA2418222783PDHA1c.448G= (p.Gly150=)
c.427G= (p.Gly143=)
c.511G= (p.Gly171=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.418+1683G= (n.418+1683G=)
c.419-1401G= (n.419-1401G=)
n.262G=
c.562G= (p.Gly188=)
Xg.19353090G>TCA412392973PDHA1c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.427G>T (p.Gly143Ter)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.541G>T (p.Gly181Ter)
c.418+1683G>T (n.418+1683G>T)
c.419-1401G>T (n.419-1401G>T)
n.262G>T
c.562G>T (p.Gly188Ter)
Xg.19353091G>ACA412392975PDHA1c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.418+1684G>A (n.418+1684G>A)
c.419-1400G>A (n.419-1400G>A)
n.263G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
Xg.19353091G>CCA412392978PDHA1c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.418+1684G>C (n.418+1684G>C)
c.419-1400G>C (n.419-1400G>C)
n.263G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
Xg.19353091G>TCA412392981PDHA1c.449G>T (p.Gly150Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.418+1684G>T (n.418+1684G>T)
c.419-1400G>T (n.419-1400G>T)
n.263G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
Xg.19353092A>CCA515485859PDHA1c.450A>C (p.Gly150=)
c.429A>C (p.Gly143=)
c.513A>C (p.Gly171=)
c.543A>C (p.Gly181=)
c.418+1685A>C (n.418+1685A>C)
c.419-1399A>C (n.419-1399A>C)
n.264A>C
c.564A>C (p.Gly188=)
Xg.19353092A>GCA515485860PDHA1c.450A>G (p.Gly150=)
c.429A>G (p.Gly143=)
c.513A>G (p.Gly171=)
c.543A>G (p.Gly181=)
c.418+1685A>G (n.418+1685A>G)
c.419-1399A>G (n.419-1399A>G)
n.264A>G
c.564A>G (p.Gly188=)
Xg.19353092A>TCA515485861PDHA1c.450A>T (p.Gly150=)
c.429A>T (p.Gly143=)
c.513A>T (p.Gly171=)
c.543A>T (p.Gly181=)
c.418+1685A>T (n.418+1685A>T)
c.419-1399A>T (n.419-1399A>T)
n.264A>T
c.564A>T (p.Gly188=)
Xg.19353093G>ACA412392984PDHA1c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.418+1686G>A (n.418+1686G>A)
c.419-1398G>A (n.419-1398G>A)
n.265G>A
c.565G>A (p.Gly189Ser)
Xg.19353093G>CCA412392987PDHA1c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.418+1686G>C (n.418+1686G>C)
c.419-1398G>C (n.419-1398G>C)
n.265G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
Xg.19353093G>TCA412392991PDHA1c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.418+1686G>T (n.418+1686G>T)
c.419-1398G>T (n.419-1398G>T)
n.265G>T
c.565G>T (p.Gly189Cys)
Xg.19353094G>ACA412392994PDHA1c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.418+1687G>A (n.418+1687G>A)
c.419-1397G>A (n.419-1397G>A)
n.266G>A
c.566G>A (p.Gly189Asp)
Xg.19353094G>CCA412392997PDHA1c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.418+1687G>C (n.418+1687G>C)
c.419-1397G>C (n.419-1397G>C)
n.266G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
Xg.19353094G>TCA412393000PDHA1c.452G>T (p.Gly151Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.418+1687G>T (n.418+1687G>T)
c.419-1397G>T (n.419-1397G>T)
n.266G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
Xg.19353096_19353098delCA2695231640PDHA1c.454_456del (p.Cys152del)
c.433_435del (p.Cys145del)
c.517_519del (p.Cys173del)
c.547_549del (p.Cys183del)
c.418+1689_418+1691del (n.418+1689_418+1691del)
c.419-1395_419-1393del (n.419-1395_419-1393del)
n.268_270del
c.568_570del (p.Cys190del)
Xg.19353095T>ACA515485866PDHA1c.453T>A (p.Gly151=)
c.432T>A (p.Gly144=)
c.516T>A (p.Gly172=)
c.546T>A (p.Gly182=)
c.418+1688T>A (n.418+1688T>A)
c.419-1396T>A (n.419-1396T>A)
n.267T>A
c.567T>A (p.Gly189=)
Xg.19353095T>CCA515485864PDHA1c.453T>C (p.Gly151=)
c.432T>C (p.Gly144=)
c.516T>C (p.Gly172=)
c.546T>C (p.Gly182=)
c.418+1688T>C (n.418+1688T>C)
c.419-1396T>C (n.419-1396T>C)
n.267T>C
c.567T>C (p.Gly189=)
Xg.19353095T>GCA515485865PDHA1c.453T>G (p.Gly151=)
c.432T>G (p.Gly144=)
c.516T>G (p.Gly172=)
c.546T>G (p.Gly182=)
c.418+1688T>G (n.418+1688T>G)
c.419-1396T>G (n.419-1396T>G)
n.267T>G
c.567T>G (p.Gly189=)
Xg.19353096T>ACA412393007PDHA1c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.418+1689T>A (n.418+1689T>A)
c.419-1395T>A (n.419-1395T>A)
n.268T>A
c.568T>A (p.Cys190Ser)
Xg.19353096T>CCA412393009PDHA1c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.418+1689T>C (n.418+1689T>C)
c.419-1395T>C (n.419-1395T>C)
n.268T>C
c.568T>C (p.Cys190Arg)
Xg.19353096T>GCA412393004PDHA1c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.418+1689T>G (n.418+1689T>G)
c.419-1395T>G (n.419-1395T>G)
n.268T>G
c.568T>G (p.Cys190Gly)
Xg.19353097G>ACA412393012PDHA1c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.418+1690G>A (n.418+1690G>A)
c.419-1394G>A (n.419-1394G>A)
n.269G>A
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.19353097G>CCA412393015PDHA1c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.418+1690G>C (n.418+1690G>C)
c.419-1394G>C (n.419-1394G>C)
n.269G>C
c.569G>C (p.Cys190Ser)
Xg.19353097G=CA2418222784PDHA1c.455G= (p.Cys152=)
c.434G= (p.Cys145=)
c.518G= (p.Cys173=)
c.548G= (p.Cys183=)
c.418+1690G= (n.418+1690G=)
c.419-1394G= (n.419-1394G=)
n.269G=
c.569G= (p.Cys190=)
Xg.19353097G>TCA412393018PDHA1c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.418+1690G>T (n.418+1690G>T)
c.419-1394G>T (n.419-1394G>T)
n.269G>T
c.569G>T (p.Cys190Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353098T>ACA412393022PDHA1c.456T>A (p.Cys152Ter)
c.435T>A (p.Cys145Ter)
c.519T>A (p.Cys173Ter)
c.549T>A (p.Cys183Ter)
c.418+1691T>A (n.418+1691T>A)
c.419-1393T>A (n.419-1393T>A)
n.270T>A
c.570T>A (p.Cys190Ter)
Xg.19353098T>CCA515485867PDHA1c.456T>C (p.Cys152=)
c.435T>C (p.Cys145=)
c.519T>C (p.Cys173=)
c.549T>C (p.Cys183=)
c.418+1691T>C (n.418+1691T>C)
c.419-1393T>C (n.419-1393T>C)
n.270T>C
c.570T>C (p.Cys190=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19353098T>GCA412393024PDHA1c.456T>G (p.Cys152Trp)
c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.519T>G (p.Cys173Trp)
c.549T>G (p.Cys183Trp)
c.418+1691T>G (n.418+1691T>G)
c.419-1393T>G (n.419-1393T>G)
n.270T>G
c.570T>G (p.Cys190Trp)
Xg.19353098T=CA2418222785PDHA1c.456T= (p.Cys152=)
c.435T= (p.Cys145=)
c.519T= (p.Cys173=)
c.549T= (p.Cys183=)
c.418+1691T= (n.418+1691T=)
c.419-1393T= (n.419-1393T=)
n.270T=
c.570T= (p.Cys190=)
Xg.19353099G>ACA412393036PDHA1c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.418+1692G>A (n.418+1692G>A)
c.419-1392G>A (n.419-1392G>A)
n.271G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
Xg.19353099G>CCA412393031PDHA1c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.418+1692G>C (n.418+1692G>C)
c.419-1392G>C (n.419-1392G>C)
n.271G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
Xg.19353099G>TCA412393028PDHA1c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.418+1692G>T (n.418+1692G>T)
c.419-1392G>T (n.419-1392G>T)
n.271G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19353100C>ACA412393040PDHA1c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.418+1693C>A (n.418+1693C>A)
c.419-1391C>A (n.419-1391C>A)
n.272C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
Xg.19353100C>GCA412393043PDHA1c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.418+1693C>G (n.418+1693C>G)
c.419-1391C>G (n.419-1391C>G)
n.272C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
Xg.19353100C>TCA412393045PDHA1c.458C>T (p.Ala153Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.418+1693C>T (n.418+1693C>T)
c.419-1391C>T (n.419-1391C>T)
n.272C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
Xg.19353101T>ACA515485868PDHA1c.459T>A (p.Ala153=)
c.438T>A (p.Ala146=)
c.522T>A (p.Ala174=)
c.552T>A (p.Ala184=)
c.418+1694T>A (n.418+1694T>A)
c.419-1390T>A (n.419-1390T>A)
n.273T>A
c.573T>A (p.Ala191=)
Xg.19353101T>CCA515485869PDHA1c.459T>C (p.Ala153=)
c.438T>C (p.Ala146=)
c.522T>C (p.Ala174=)
c.552T>C (p.Ala184=)
c.418+1694T>C (n.418+1694T>C)
c.419-1390T>C (n.419-1390T>C)
n.273T>C
c.573T>C (p.Ala191=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19353101T>GCA515485870PDHA1c.459T>G (p.Ala153=)
c.438T>G (p.Ala146=)
c.522T>G (p.Ala174=)
c.552T>G (p.Ala184=)
c.418+1694T>G (n.418+1694T>G)
c.419-1390T>G (n.419-1390T>G)
n.273T>G
c.573T>G (p.Ala191=)
Xg.19353101T=CA2418222786PDHA1c.459T= (p.Ala153=)
c.438T= (p.Ala146=)
c.522T= (p.Ala174=)
c.552T= (p.Ala184=)
c.418+1694T= (n.418+1694T=)
c.419-1390T= (n.419-1390T=)
n.273T=
c.573T= (p.Ala191=)
Xg.19353102A>CCA412393050PDHA1c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.418+1695A>C (n.418+1695A>C)
c.419-1389A>C (n.419-1389A>C)
n.274A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
Xg.19353102A>GCA412393052PDHA1c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.418+1695A>G (n.418+1695A>G)
c.419-1389A>G (n.419-1389A>G)
n.274A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
Xg.19353102A>TCA412393055PDHA1c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.418+1695A>T (n.418+1695A>T)
c.419-1389A>T (n.419-1389A>T)
n.274A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
Xg.19353104delCA2579566248PDHA1c.462del (p.Gly157GlufsTer?)
c.441del (p.Gly150GlufsTer22)
c.525del (p.Gly178GlufsTer?)
c.555del (p.Gly188GlufsTer?)
c.418+1697del (n.418+1697del)
c.419-1387del (n.419-1387del)
c.441del (p.Gly150GlufsTer?)
n.276del
c.576del (p.Gly195GlufsTer?)
Xg.19353103A>CCA412393060PDHA1c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.418+1696A>C (n.418+1696A>C)
c.419-1388A>C (n.419-1388A>C)
n.275A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
Xg.19353103A>GCA412393069PDHA1c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.418+1696A>G (n.418+1696A>G)
c.419-1388A>G (n.419-1388A>G)
n.275A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
Xg.19353103A>TCA412393062PDHA1c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.418+1696A>T (n.418+1696A>T)
c.419-1388A>T (n.419-1388A>T)
n.275A>T
c.575A>T (p.Lys192Ile)
Xg.19353104A>CCA412393071PDHA1c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.418+1697A>C (n.418+1697A>C)
c.419-1387A>C (n.419-1387A>C)
n.276A>C
c.576A>C (p.Lys192Asn)
Xg.19353104A>GCA515485871PDHA1c.462A>G (p.Lys154=)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.525A>G (p.Lys175=)
c.555A>G (p.Lys185=)
c.418+1697A>G (n.418+1697A>G)
c.419-1387A>G (n.419-1387A>G)
n.276A>G
c.576A>G (p.Lys192=)
Xg.19353104A>TCA412393073PDHA1c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.418+1697A>T (n.418+1697A>T)
c.419-1387A>T (n.419-1387A>T)
n.276A>T
c.576A>T (p.Lys192Asn)
Xg.19353105G>ACA412393077PDHA1c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.418+1698G>A (n.418+1698G>A)
c.419-1386G>A (n.419-1386G>A)
n.277G>A
c.577G>A (p.Gly193Arg)
Xg.19353105G>CCA412393080PDHA1c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.418+1698G>C (n.418+1698G>C)
c.419-1386G>C (n.419-1386G>C)
n.277G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
Xg.19353105G>TCA412393082PDHA1c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.526G>T (p.Gly176Trp)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
c.418+1698G>T (n.418+1698G>T)
c.419-1386G>T (n.419-1386G>T)
n.277G>T
c.577G>T (p.Gly193Trp)
Xg.19353106G>ACA412393086PDHA1c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.418+1699G>A (n.418+1699G>A)
c.419-1385G>A (n.419-1385G>A)
n.278G>A
c.578G>A (p.Gly193Glu)
Xg.19353106G>CCA412393088PDHA1c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.418+1699G>C (n.418+1699G>C)
c.419-1385G>C (n.419-1385G>C)
n.278G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
Xg.19353106G>TCA412393090PDHA1c.464G>T (p.Gly155Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.418+1699G>T (n.418+1699G>T)
c.419-1385G>T (n.419-1385G>T)
n.278G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
Xg.19353107G>ACA515485872PDHA1c.465G>A (p.Gly155=)
c.444G>A (p.Gly148=)
c.528G>A (p.Gly176=)
c.558G>A (p.Gly186=)
c.418+1700G>A (n.418+1700G>A)
c.419-1384G>A (n.419-1384G>A)
n.279G>A
c.579G>A (p.Gly193=)
Xg.19353107G>CCA515485873PDHA1c.465G>C (p.Gly155=)
c.444G>C (p.Gly148=)
c.528G>C (p.Gly176=)
c.558G>C (p.Gly186=)
c.418+1700G>C (n.418+1700G>C)
c.419-1384G>C (n.419-1384G>C)
n.279G>C
c.579G>C (p.Gly193=)
Xg.19353107G>TCA515485874PDHA1c.465G>T (p.Gly155=)
c.444G>T (p.Gly148=)
c.528G>T (p.Gly176=)
c.558G>T (p.Gly186=)
c.418+1700G>T (n.418+1700G>T)
c.419-1384G>T (n.419-1384G>T)
n.279G>T
c.579G>T (p.Gly193=)
Xg.19353108A>CCA412393095PDHA1c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.418+1701A>C (n.418+1701A>C)
c.419-1383A>C (n.419-1383A>C)
n.280A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
Xg.19353108A>GCA412393098PDHA1c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.418+1701A>G (n.418+1701A>G)
c.419-1383A>G (n.419-1383A>G)
n.280A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
Xg.19353108A>TCA412393100PDHA1c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.418+1701A>T (n.418+1701A>T)
c.419-1383A>T (n.419-1383A>T)
n.280A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
Xg.19353109A>CCA412393109PDHA1c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.418+1702A>C (n.418+1702A>C)
c.419-1382A>C (n.419-1382A>C)
n.281A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
Xg.19353109A>GCA412393114PDHA1c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.418+1702A>G (n.418+1702A>G)
c.419-1382A>G (n.419-1382A>G)
n.281A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
 gnomAD v4
Xg.19353109A>TCA412393111PDHA1c.467A>T (p.Lys156Ile)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.418+1702A>T (n.418+1702A>T)
c.419-1382A>T (n.419-1382A>T)
n.281A>T
c.581A>T (p.Lys194Ile)
Xg.19353110A=CA2418222787PDHA1c.468A= (p.Lys156=)
c.447A= (p.Lys149=)
c.531A= (p.Lys177=)
c.561A= (p.Lys187=)
c.418+1703A= (n.418+1703A=)
c.419-1381A= (n.419-1381A=)
n.282A=
c.582A= (p.Lys194=)
Xg.19353110A>CCA412393117PDHA1c.468A>C (p.Lys156Asn)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.418+1703A>C (n.418+1703A>C)
c.419-1381A>C (n.419-1381A>C)
n.282A>C
c.582A>C (p.Lys194Asn)
Xg.19353110A>GCA10363041PDHA1c.468A>G (p.Lys156=)
c.447A>G (p.Lys149=)
c.531A>G (p.Lys177=)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.418+1703A>G (n.418+1703A>G)
c.419-1381A>G (n.419-1381A>G)
n.282A>G
c.582A>G (p.Lys194=)
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.19353110A>TCA412393131PDHA1c.468A>T (p.Lys156Asn)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.418+1703A>T (n.418+1703A>T)
c.419-1381A>T (n.419-1381A>T)
n.282A>T
c.582A>T (p.Lys194Asn)
Xg.19353111G>ACA412393141PDHA1c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.418+1704G>A (n.418+1704G>A)
c.419-1380G>A (n.419-1380G>A)
n.283G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
Xg.19353111G>CCA412393148PDHA1c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.418+1704G>C (n.418+1704G>C)
c.419-1380G>C (n.419-1380G>C)
n.283G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
Xg.19353111G>TCA412393145PDHA1c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.418+1704G>T (n.418+1704G>T)
c.419-1380G>T (n.419-1380G>T)
n.283G>T
c.583G>T (p.Gly195Ter)
Xg.19353112G>ACA412393151PDHA1c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.418+1705G>A (n.418+1705G>A)
c.419-1379G>A (n.419-1379G>A)
n.284G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
Xg.19353112G>CCA412393158PDHA1c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.418+1705G>C (n.418+1705G>C)
c.419-1379G>C (n.419-1379G>C)
n.284G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
Xg.19353112G>TCA412393155PDHA1c.470G>T (p.Gly157Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.418+1705G>T (n.418+1705G>T)
c.419-1379G>T (n.419-1379G>T)
n.284G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
Xg.19353113A>CCA515485875PDHA1c.471A>C (p.Gly157=)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.534A>C (p.Gly178=)
c.564A>C (p.Gly188=)
c.418+1706A>C (n.418+1706A>C)
c.419-1378A>C (n.419-1378A>C)
n.285A>C
c.585A>C (p.Gly195=)
Xg.19353113A>GCA515485876PDHA1c.471A>G (p.Gly157=)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.534A>G (p.Gly178=)
c.564A>G (p.Gly188=)
c.418+1706A>G (n.418+1706A>G)
c.419-1378A>G (n.419-1378A>G)
n.285A>G
c.585A>G (p.Gly195=)
Xg.19353113A>TCA515485877PDHA1c.471A>T (p.Gly157=)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.534A>T (p.Gly178=)
c.564A>T (p.Gly188=)
c.418+1706A>T (n.418+1706A>T)
c.419-1378A>T (n.419-1378A>T)
n.285A>T
c.585A>T (p.Gly195=)
Xg.19353114G>ACA325123PDHA1c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.418+1707G>A (n.418+1707G>A)
c.419-1377G>A (n.419-1377G>A)
n.286G>A
c.586G>A (p.Gly196Arg)
 dbSNP
Xg.19353114G>CCA412393167PDHA1c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.418+1707G>C (n.418+1707G>C)
c.419-1377G>C (n.419-1377G>C)
n.286G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
Xg.19353114G=CA2418222788PDHA1c.472G= (p.Gly158=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.535G= (p.Gly179=)
c.565G= (p.Gly189=)
c.418+1707G= (n.418+1707G=)
c.419-1377G= (n.419-1377G=)
n.286G=
c.586G= (p.Gly196=)
Xg.19353114G>TCA412393164PDHA1c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
c.418+1707G>T (n.418+1707G>T)
c.419-1377G>T (n.419-1377G>T)
n.286G>T
c.586G>T (p.Gly196Ter)
Xg.19353115G>ACA412393171PDHA1c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.418+1708G>A (n.418+1708G>A)
c.419-1376G>A (n.419-1376G>A)
n.287G>A
c.587G>A (p.Gly196Glu)
Xg.19353115G>CCA412393177PDHA1c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.418+1708G>C (n.418+1708G>C)
c.419-1376G>C (n.419-1376G>C)
n.287G>C
c.587G>C (p.Gly196Ala)
Xg.19353115G>TCA412393174PDHA1c.473G>T (p.Gly158Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.418+1708G>T (n.418+1708G>T)
c.419-1376G>T (n.419-1376G>T)
n.287G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
Xg.19353116A>CCA515485878PDHA1c.474A>C (p.Gly158=)
c.453A>C (p.Gly151=)
c.537A>C (p.Gly179=)
c.567A>C (p.Gly189=)
c.418+1709A>C (n.418+1709A>C)
c.419-1375A>C (n.419-1375A>C)
n.288A>C
c.588A>C (p.Gly196=)
Xg.19353116A>GCA515485880PDHA1c.474A>G (p.Gly158=)
c.453A>G (p.Gly151=)
c.537A>G (p.Gly179=)
c.567A>G (p.Gly189=)
c.418+1709A>G (n.418+1709A>G)
c.419-1375A>G (n.419-1375A>G)
n.288A>G
c.588A>G (p.Gly196=)
Xg.19353116A>TCA515485879PDHA1c.474A>T (p.Gly158=)
c.453A>T (p.Gly151=)
c.537A>T (p.Gly179=)
c.567A>T (p.Gly189=)
c.418+1709A>T (n.418+1709A>T)
c.419-1375A>T (n.419-1375A>T)
n.288A>T
c.588A>T (p.Gly196=)
Xg.19353117T>ACA412393182PDHA1c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.418+1710T>A (n.418+1710T>A)
c.419-1374T>A (n.419-1374T>A)
n.289T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
Xg.19353117T>CCA412393188PDHA1c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.418+1710T>C (n.418+1710T>C)
c.419-1374T>C (n.419-1374T>C)
n.289T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
Xg.19353117T>GCA412393185PDHA1c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.418+1710T>G (n.418+1710T>G)
c.419-1374T>G (n.419-1374T>G)
n.289T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
Xg.19353118C>ACA412393194PDHA1c.476C>A (p.Ser159Ter)
c.455C>A (p.Ser152Ter)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.418+1711C>A (n.418+1711C>A)
c.419-1373C>A (n.419-1373C>A)
n.290C>A
c.590C>A (p.Ser197Ter)
Xg.19353118C=CA2418222789PDHA1c.476C= (p.Ser159=)
c.455C= (p.Ser152=)
c.539C= (p.Ser180=)
c.569C= (p.Ser190=)
c.418+1711C= (n.418+1711C=)
c.419-1373C= (n.419-1373C=)
n.290C=
c.590C= (p.Ser197=)
Xg.19353118C>GCA412393196PDHA1c.476C>G (p.Ser159Trp)
c.455C>G (p.Ser152Trp)
c.539C>G (p.Ser180Trp)
c.569C>G (p.Ser190Trp)
c.418+1711C>G (n.418+1711C>G)
c.419-1373C>G (n.419-1373C>G)
n.290C>G
c.590C>G (p.Ser197Trp)
Xg.19353118C>TCA412393200PDHA1c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.455C>T (p.Ser152Leu)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.418+1711C>T (n.418+1711C>T)
c.419-1373C>T (n.419-1373C>T)
n.290C>T
c.590C>T (p.Ser197Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19353119G>ACA515485881PDHA1c.477G>A (p.Ser159=)
c.456G>A (p.Ser152=)
c.540G>A (p.Ser180=)
c.570G>A (p.Ser190=)
c.418+1712G>A (n.418+1712G>A)
c.419-1372G>A (n.419-1372G>A)
n.291G>A
c.591G>A (p.Ser197=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19353119G>CCA515485882PDHA1c.477G>C (p.Ser159=)
c.456G>C (p.Ser152=)
c.540G>C (p.Ser180=)
c.570G>C (p.Ser190=)
c.418+1712G>C (n.418+1712G>C)
c.419-1372G>C (n.419-1372G>C)
n.291G>C
c.591G>C (p.Ser197=)
 gnomAD v4
Xg.19353119G=CA2418222790PDHA1c.477G= (p.Ser159=)
c.456G= (p.Ser152=)
c.540G= (p.Ser180=)
c.570G= (p.Ser190=)
c.418+1712G= (n.418+1712G=)
c.419-1372G= (n.419-1372G=)
n.291G=
c.591G= (p.Ser197=)
Xg.19353119G>TCA515485883PDHA1c.477G>T (p.Ser159=)
c.456G>T (p.Ser152=)
c.540G>T (p.Ser180=)
c.570G>T (p.Ser190=)
c.418+1712G>T (n.418+1712G>T)
c.419-1372G>T (n.419-1372G>T)
n.291G>T
c.591G>T (p.Ser197=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched