| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19352928A>T | CA2693250027 | PDHA1 | c.440-154A>T (n.440-154A>T) c.419-154A>T (n.419-154A>T) c.503-154A>T (n.503-154A>T) c.533-154A>T (n.533-154A>T) c.418+1521A>T (n.418+1521A>T) n.100A>T c.554-154A>T (n.554-154A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352929A= | CA2418222731 | PDHA1 | c.440-153A= (n.440-153A=) c.419-153A= (n.419-153A=) c.503-153A= (n.503-153A=) c.533-153A= (n.533-153A=) c.418+1522A= (n.418+1522A=) n.101A= c.554-153A= (n.554-153A=) | |
| X | g.19352929A>C | CA640521464 | PDHA1 | c.440-153A>C (n.440-153A>C) c.419-153A>C (n.419-153A>C) c.503-153A>C (n.503-153A>C) c.533-153A>C (n.533-153A>C) c.418+1522A>C (n.418+1522A>C) n.101A>C c.554-153A>C (n.554-153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352930A>T | CA2738437935 | PDHA1 | c.440-152A>T (n.440-152A>T) c.419-152A>T (n.419-152A>T) c.503-152A>T (n.503-152A>T) c.533-152A>T (n.533-152A>T) c.418+1523A>T (n.418+1523A>T) n.102A>T c.554-152A>T (n.554-152A>T) | dbSNP |
| X | g.19352931C>A | CA2693250028 | PDHA1 | c.440-151C>A (n.440-151C>A) c.419-151C>A (n.419-151C>A) c.503-151C>A (n.503-151C>A) c.533-151C>A (n.533-151C>A) c.418+1524C>A (n.418+1524C>A) n.103C>A c.554-151C>A (n.554-151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352931_19352933delinsCAT | CA2418222732 | PDHA1 | c.440-151_440-149delinsCAT (n.440-151_440-149delinsCAT) c.419-151_419-149delinsCAT (n.419-151_419-149delinsCAT) c.503-151_503-149delinsCAT (n.503-151_503-149delinsCAT) c.533-151_533-149delinsCAT (n.533-151_533-149delinsCAT) c.418+1524_418+1526delinsCAT (n.418+1524_418+1526delinsCAT) n.103_105delinsCAT c.554-151_554-149delinsCAT (n.554-151_554-149delinsCAT) | |
| X | g.19352932A= | CA2418222733 | PDHA1 | c.440-150A= (n.440-150A=) c.419-150A= (n.419-150A=) c.503-150A= (n.503-150A=) c.533-150A= (n.533-150A=) c.418+1525A= (n.418+1525A=) n.104A= c.554-150A= (n.554-150A=) | |
| X | g.19352932A>G | CA327025356 | PDHA1 | c.440-150A>G (n.440-150A>G) c.419-150A>G (n.419-150A>G) c.503-150A>G (n.503-150A>G) c.533-150A>G (n.533-150A>G) c.418+1525A>G (n.418+1525A>G) n.104A>G c.554-150A>G (n.554-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352932_19352933del | CA327025357 | PDHA1 | c.440-150_440-149del (n.440-150_440-149del) c.419-150_419-149del (n.419-150_419-149del) c.503-150_503-149del (n.503-150_503-149del) c.533-150_533-149del (n.533-150_533-149del) c.418+1525_418+1526del (n.418+1525_418+1526del) n.104_105del c.554-150_554-149del (n.554-150_554-149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352934G>T | CA2693250029 | PDHA1 | c.440-148G>T (n.440-148G>T) c.419-148G>T (n.419-148G>T) c.503-148G>T (n.503-148G>T) c.533-148G>T (n.533-148G>T) c.418+1527G>T (n.418+1527G>T) n.106G>T c.554-148G>T (n.554-148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352936G>T | CA2693250031 | PDHA1 | c.440-146G>T (n.440-146G>T) c.419-146G>T (n.419-146G>T) c.503-146G>T (n.503-146G>T) c.533-146G>T (n.533-146G>T) c.418+1529G>T (n.418+1529G>T) n.108G>T c.554-146G>T (n.554-146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352936_19352945del | CA2693250030 | PDHA1 | c.440-146_440-137del (n.440-146_440-137del) c.419-146_419-137del (n.419-146_419-137del) c.503-146_503-137del (n.503-146_503-137del) c.533-146_533-137del (n.533-146_533-137del) c.418+1529_418+1538del (n.418+1529_418+1538del) n.108_117del c.554-146_554-137del (n.554-146_554-137del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352940G>A | CA2693250032 | PDHA1 | c.440-142G>A (n.440-142G>A) c.419-142G>A (n.419-142G>A) c.503-142G>A (n.503-142G>A) c.533-142G>A (n.533-142G>A) c.418+1533G>A (n.418+1533G>A) n.112G>A c.554-142G>A (n.554-142G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352941C>A | CA2693250033 | PDHA1 | c.440-141C>A (n.440-141C>A) c.419-141C>A (n.419-141C>A) c.503-141C>A (n.503-141C>A) c.533-141C>A (n.533-141C>A) c.418+1534C>A (n.418+1534C>A) n.113C>A c.554-141C>A (n.554-141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352942C>A | CA2693250034 | PDHA1 | c.440-140C>A (n.440-140C>A) c.419-140C>A (n.419-140C>A) c.503-140C>A (n.503-140C>A) c.533-140C>A (n.533-140C>A) c.418+1535C>A (n.418+1535C>A) n.114C>A c.554-140C>A (n.554-140C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352942C= | CA2418222734 | PDHA1 | c.440-140C= (n.440-140C=) c.419-140C= (n.419-140C=) c.503-140C= (n.503-140C=) c.533-140C= (n.533-140C=) c.418+1535C= (n.418+1535C=) n.114C= c.554-140C= (n.554-140C=) | |
| X | g.19352942C>T | CA640521465 | PDHA1 | c.440-140C>T (n.440-140C>T) c.419-140C>T (n.419-140C>T) c.503-140C>T (n.503-140C>T) c.533-140C>T (n.533-140C>T) c.418+1535C>T (n.418+1535C>T) n.114C>T c.554-140C>T (n.554-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352945del | CA2693250035 | PDHA1 | c.440-137del (n.440-137del) c.419-137del (n.419-137del) c.503-137del (n.503-137del) c.533-137del (n.533-137del) c.418+1538del (n.418+1538del) n.117del c.554-137del (n.554-137del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352945G>T | CA2693250036 | PDHA1 | c.440-137G>T (n.440-137G>T) c.419-137G>T (n.419-137G>T) c.503-137G>T (n.503-137G>T) c.533-137G>T (n.533-137G>T) c.418+1538G>T (n.418+1538G>T) n.117G>T c.554-137G>T (n.554-137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352947_19352975del | CA2693250037 | PDHA1 | c.440-135_440-107del (n.440-135_440-107del) c.419-135_419-107del (n.419-135_419-107del) c.503-135_503-107del (n.503-135_503-107del) c.533-135_533-107del (n.533-135_533-107del) c.418+1540_418+1568del (n.418+1540_418+1568del) c.418+1540_419-1516del (n.418+1540_419-1516del) n.119_147del c.554-135_554-107del (n.554-135_554-107del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352950_19352954del | CA2693250038 | PDHA1 | c.440-132_440-128del (n.440-132_440-128del) c.419-132_419-128del (n.419-132_419-128del) c.503-132_503-128del (n.503-132_503-128del) c.533-132_533-128del (n.533-132_533-128del) c.418+1543_418+1547del (n.418+1543_418+1547del) c.419-1541_419-1537del (n.419-1541_419-1537del) n.122_126del c.554-132_554-128del (n.554-132_554-128del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352949G>A | CA2693250039 | PDHA1 | c.440-133G>A (n.440-133G>A) c.419-133G>A (n.419-133G>A) c.503-133G>A (n.503-133G>A) c.533-133G>A (n.533-133G>A) c.418+1542G>A (n.418+1542G>A) c.419-1542G>A (n.419-1542G>A) n.121G>A c.554-133G>A (n.554-133G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352949G>T | CA2693250040 | PDHA1 | c.440-133G>T (n.440-133G>T) c.419-133G>T (n.419-133G>T) c.503-133G>T (n.503-133G>T) c.533-133G>T (n.533-133G>T) c.418+1542G>T (n.418+1542G>T) c.419-1542G>T (n.419-1542G>T) n.121G>T c.554-133G>T (n.554-133G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352950A= | CA2418222735 | PDHA1 | c.440-132A= (n.440-132A=) c.419-132A= (n.419-132A=) c.503-132A= (n.503-132A=) c.533-132A= (n.533-132A=) c.418+1543A= (n.418+1543A=) c.419-1541A= (n.419-1541A=) n.122A= c.554-132A= (n.554-132A=) | |
| X | g.19352950A>G | CA873737552 | PDHA1 | c.440-132A>G (n.440-132A>G) c.419-132A>G (n.419-132A>G) c.503-132A>G (n.503-132A>G) c.533-132A>G (n.533-132A>G) c.418+1543A>G (n.418+1543A>G) c.419-1541A>G (n.419-1541A>G) n.122A>G c.554-132A>G (n.554-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352951C>T | CA2693250041 | PDHA1 | c.440-131C>T (n.440-131C>T) c.419-131C>T (n.419-131C>T) c.503-131C>T (n.503-131C>T) c.533-131C>T (n.533-131C>T) c.418+1544C>T (n.418+1544C>T) c.419-1540C>T (n.419-1540C>T) n.123C>T c.554-131C>T (n.554-131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352952A>G | CA2693250042 | PDHA1 | c.440-130A>G (n.440-130A>G) c.419-130A>G (n.419-130A>G) c.503-130A>G (n.503-130A>G) c.533-130A>G (n.533-130A>G) c.418+1545A>G (n.418+1545A>G) c.419-1539A>G (n.419-1539A>G) n.124A>G c.554-130A>G (n.554-130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352953G>A | CA2693250044 | PDHA1 | c.440-129G>A (n.440-129G>A) c.419-129G>A (n.419-129G>A) c.503-129G>A (n.503-129G>A) c.533-129G>A (n.533-129G>A) c.418+1546G>A (n.418+1546G>A) c.419-1538G>A (n.419-1538G>A) n.125G>A c.554-129G>A (n.554-129G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352953G>T | CA2693250045 | PDHA1 | c.440-129G>T (n.440-129G>T) c.419-129G>T (n.419-129G>T) c.503-129G>T (n.503-129G>T) c.533-129G>T (n.533-129G>T) c.418+1546G>T (n.418+1546G>T) c.419-1538G>T (n.419-1538G>T) n.125G>T c.554-129G>T (n.554-129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352953_19352955dup | CA2693250043 | PDHA1 | c.440-129_440-127dup (n.440-129_440-127dup) c.419-129_419-127dup (n.419-129_419-127dup) c.503-129_503-127dup (n.503-129_503-127dup) c.533-129_533-127dup (n.533-129_533-127dup) c.418+1546_418+1548dup (n.418+1546_418+1548dup) c.419-1538_419-1536dup (n.419-1538_419-1536dup) n.125_127dup c.554-129_554-127dup (n.554-129_554-127dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19352954G>A | CA2418222737 | PDHA1 | c.440-128G>A (n.440-128G>A) c.419-128G>A (n.419-128G>A) c.503-128G>A (n.503-128G>A) c.533-128G>A (n.533-128G>A) c.418+1547G>A (n.418+1547G>A) c.419-1537G>A (n.419-1537G>A) n.126G>A c.554-128G>A (n.554-128G>A) | dbSNP |
| X | g.19352954G= | CA2418222736 | PDHA1 | c.440-128G= (n.440-128G=) c.419-128G= (n.419-128G=) c.503-128G= (n.503-128G=) c.533-128G= (n.533-128G=) c.418+1547G= (n.418+1547G=) c.419-1537G= (n.419-1537G=) n.126G= c.554-128G= (n.554-128G=) | |
| X | g.19352954G>T | CA2693250046 | PDHA1 | c.440-128G>T (n.440-128G>T) c.419-128G>T (n.419-128G>T) c.503-128G>T (n.503-128G>T) c.533-128G>T (n.533-128G>T) c.418+1547G>T (n.418+1547G>T) c.419-1537G>T (n.419-1537G>T) n.126G>T c.554-128G>T (n.554-128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352957C>A | CA2693250047 | PDHA1 | c.440-125C>A (n.440-125C>A) c.419-125C>A (n.419-125C>A) c.503-125C>A (n.503-125C>A) c.533-125C>A (n.533-125C>A) c.418+1550C>A (n.418+1550C>A) c.419-1534C>A (n.419-1534C>A) n.129C>A c.554-125C>A (n.554-125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352960A>T | CA2693250048 | PDHA1 | c.440-122A>T (n.440-122A>T) c.419-122A>T (n.419-122A>T) c.503-122A>T (n.503-122A>T) c.533-122A>T (n.533-122A>T) c.418+1553A>T (n.418+1553A>T) c.419-1531A>T (n.419-1531A>T) n.132A>T c.554-122A>T (n.554-122A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352963C>A | CA327025370 | PDHA1 | c.440-119C>A (n.440-119C>A) c.419-119C>A (n.419-119C>A) c.503-119C>A (n.503-119C>A) c.533-119C>A (n.533-119C>A) c.418+1556C>A (n.418+1556C>A) c.419-1528C>A (n.419-1528C>A) n.135C>A c.554-119C>A (n.554-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352963C= | CA2418222738 | PDHA1 | c.440-119C= (n.440-119C=) c.419-119C= (n.419-119C=) c.503-119C= (n.503-119C=) c.533-119C= (n.533-119C=) c.418+1556C= (n.418+1556C=) c.419-1528C= (n.419-1528C=) n.135C= c.554-119C= (n.554-119C=) | |
| X | g.19352963C>G | CA873737554 | PDHA1 | c.440-119C>G (n.440-119C>G) c.419-119C>G (n.419-119C>G) c.503-119C>G (n.503-119C>G) c.533-119C>G (n.533-119C>G) c.418+1556C>G (n.418+1556C>G) c.419-1528C>G (n.419-1528C>G) n.135C>G c.554-119C>G (n.554-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352963C>T | CA1131451443 | PDHA1 | c.440-119C>T (n.440-119C>T) c.419-119C>T (n.419-119C>T) c.503-119C>T (n.503-119C>T) c.533-119C>T (n.533-119C>T) c.418+1556C>T (n.418+1556C>T) c.419-1528C>T (n.419-1528C>T) n.135C>T c.554-119C>T (n.554-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352964G>A | CA327025375 | PDHA1 | c.440-118G>A (n.440-118G>A) c.419-118G>A (n.419-118G>A) c.503-118G>A (n.503-118G>A) c.533-118G>A (n.533-118G>A) c.418+1557G>A (n.418+1557G>A) c.419-1527G>A (n.419-1527G>A) n.136G>A c.554-118G>A (n.554-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.19352964G= | CA2418222739 | PDHA1 | c.440-118G= (n.440-118G=) c.419-118G= (n.419-118G=) c.503-118G= (n.503-118G=) c.533-118G= (n.533-118G=) c.418+1557G= (n.418+1557G=) c.419-1527G= (n.419-1527G=) n.136G= c.554-118G= (n.554-118G=) | |
| X | g.19352964G>T | CA2693250049 | PDHA1 | c.440-118G>T (n.440-118G>T) c.419-118G>T (n.419-118G>T) c.503-118G>T (n.503-118G>T) c.533-118G>T (n.533-118G>T) c.418+1557G>T (n.418+1557G>T) c.419-1527G>T (n.419-1527G>T) n.136G>T c.554-118G>T (n.554-118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352966del | CA2693250050 | PDHA1 | c.440-116del (n.440-116del) c.419-116del (n.419-116del) c.503-116del (n.503-116del) c.533-116del (n.533-116del) c.418+1559del (n.418+1559del) c.419-1525del (n.419-1525del) n.138del c.554-116del (n.554-116del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352967del | CA2819936593 | PDHA1 | c.440-115del (n.440-115del) c.419-115del (n.419-115del) c.503-115del (n.503-115del) c.533-115del (n.533-115del) c.418+1560del (n.418+1560del) c.419-1524del (n.419-1524del) n.139del c.554-115del (n.554-115del) | |
| X | g.19352967T>C | CA2693250051 | PDHA1 | c.440-115T>C (n.440-115T>C) c.419-115T>C (n.419-115T>C) c.503-115T>C (n.503-115T>C) c.533-115T>C (n.533-115T>C) c.418+1560T>C (n.418+1560T>C) c.419-1524T>C (n.419-1524T>C) n.139T>C c.554-115T>C (n.554-115T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19352968G>A | CA2693250052 | PDHA1 | c.440-114G>A (n.440-114G>A) c.419-114G>A (n.419-114G>A) c.503-114G>A (n.503-114G>A) c.533-114G>A (n.533-114G>A) c.418+1561G>A (n.418+1561G>A) c.419-1523G>A (n.419-1523G>A) n.140G>A c.554-114G>A (n.554-114G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352968G>T | CA2693250053 | PDHA1 | c.440-114G>T (n.440-114G>T) c.419-114G>T (n.419-114G>T) c.503-114G>T (n.503-114G>T) c.533-114G>T (n.533-114G>T) c.418+1561G>T (n.418+1561G>T) c.419-1523G>T (n.419-1523G>T) n.140G>T c.554-114G>T (n.554-114G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352969A>G | CA2693250055 | PDHA1 | c.440-113A>G (n.440-113A>G) c.419-113A>G (n.419-113A>G) c.503-113A>G (n.503-113A>G) c.533-113A>G (n.533-113A>G) c.418+1562A>G (n.418+1562A>G) c.419-1522A>G (n.419-1522A>G) n.141A>G c.554-113A>G (n.554-113A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352969_19352971del | CA2693250054 | PDHA1 | c.440-113_440-111del (n.440-113_440-111del) c.419-113_419-111del (n.419-113_419-111del) c.503-113_503-111del (n.503-113_503-111del) c.533-113_533-111del (n.533-113_533-111del) c.418+1562_418+1564del (n.418+1562_418+1564del) c.419-1522_419-1520del (n.419-1522_419-1520del) n.141_143del c.554-113_554-111del (n.554-113_554-111del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352970A= | CA2418222740 | PDHA1 | c.440-112A= (n.440-112A=) c.419-112A= (n.419-112A=) c.503-112A= (n.503-112A=) c.533-112A= (n.533-112A=) c.418+1563A= (n.418+1563A=) c.419-1521A= (n.419-1521A=) n.142A= c.554-112A= (n.554-112A=) | |
| X | g.19352970A>T | CA327025397 | PDHA1 | c.440-112A>T (n.440-112A>T) c.419-112A>T (n.419-112A>T) c.503-112A>T (n.503-112A>T) c.533-112A>T (n.533-112A>T) c.418+1563A>T (n.418+1563A>T) c.419-1521A>T (n.419-1521A>T) n.142A>T c.554-112A>T (n.554-112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352971C>T | CA2572695461 | PDHA1 | c.440-111C>T (n.440-111C>T) c.419-111C>T (n.419-111C>T) c.503-111C>T (n.503-111C>T) c.533-111C>T (n.533-111C>T) c.418+1564C>T (n.418+1564C>T) c.419-1520C>T (n.419-1520C>T) n.143C>T c.554-111C>T (n.554-111C>T) | |
| X | g.19352973_19352974insTTCTTA | CA2693250056 | PDHA1 | c.440-109_440-108insTTCTTA (n.440-109_440-108insTTCTTA) c.419-109_419-108insTTCTTA (n.419-109_419-108insTTCTTA) c.503-109_503-108insTTCTTA (n.503-109_503-108insTTCTTA) c.533-109_533-108insTTCTTA (n.533-109_533-108insTTCTTA) c.418+1566_418+1567insTTCTTA (n.418+1566_418+1567insTTCTTA) c.419-1518_419-1517insTTCTTA (n.419-1518_419-1517insTTCTTA) n.145_146insTTCTTA c.554-109_554-108insTTCTTA (n.554-109_554-108insTTCTTA) | gnomAD v4 |
| X | g.19352974_19352975insA | CA2693250057 | PDHA1 | c.440-108_440-107insA (n.440-108_440-107insA) c.419-108_419-107insA (n.419-108_419-107insA) c.503-108_503-107insA (n.503-108_503-107insA) c.533-108_533-107insA (n.533-108_533-107insA) c.418+1567_418+1568insA (n.418+1567_418+1568insA) c.419-1517_419-1516insA (n.419-1517_419-1516insA) n.146_147insA c.554-108_554-107insA (n.554-108_554-107insA) | gnomAD v4 |
| X | g.19352978_19352980delinsCTG | CA2418222741 | PDHA1 | c.440-104_440-102delinsCTG (n.440-104_440-102delinsCTG) c.419-104_419-102delinsCTG (n.419-104_419-102delinsCTG) c.503-104_503-102delinsCTG (n.503-104_503-102delinsCTG) c.533-104_533-102delinsCTG (n.533-104_533-102delinsCTG) c.418+1571_418+1573delinsCTG (n.418+1571_418+1573delinsCTG) c.419-1513_419-1511delinsCTG (n.419-1513_419-1511delinsCTG) n.150_152delinsCTG c.554-104_554-102delinsCTG (n.554-104_554-102delinsCTG) | |
| X | g.19352982_19352983del | CA327025406 | PDHA1 | c.440-100_440-99del (n.440-100_440-99del) c.419-100_419-99del (n.419-100_419-99del) c.503-100_503-99del (n.503-100_503-99del) c.533-100_533-99del (n.533-100_533-99del) c.418+1575_418+1576del (n.418+1575_418+1576del) c.419-1509_419-1508del (n.419-1509_419-1508del) n.154_155del c.554-100_554-99del (n.554-100_554-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352980G>C | CA2693250058 | PDHA1 | c.440-102G>C (n.440-102G>C) c.419-102G>C (n.419-102G>C) c.503-102G>C (n.503-102G>C) c.533-102G>C (n.533-102G>C) c.418+1573G>C (n.418+1573G>C) c.419-1511G>C (n.419-1511G>C) n.152G>C c.554-102G>C (n.554-102G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19352980G>T | CA2693250059 | PDHA1 | c.440-102G>T (n.440-102G>T) c.419-102G>T (n.419-102G>T) c.503-102G>T (n.503-102G>T) c.533-102G>T (n.533-102G>T) c.418+1573G>T (n.418+1573G>T) c.419-1511G>T (n.419-1511G>T) n.152G>T c.554-102G>T (n.554-102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352981T>A | CA2418222743 | PDHA1 | c.440-101T>A (n.440-101T>A) c.419-101T>A (n.419-101T>A) c.503-101T>A (n.503-101T>A) c.533-101T>A (n.533-101T>A) c.418+1574T>A (n.418+1574T>A) c.419-1510T>A (n.419-1510T>A) n.153T>A c.554-101T>A (n.554-101T>A) | dbSNP |
| X | g.19352981T>C | CA640521466 | PDHA1 | c.440-101T>C (n.440-101T>C) c.419-101T>C (n.419-101T>C) c.503-101T>C (n.503-101T>C) c.533-101T>C (n.533-101T>C) c.418+1574T>C (n.418+1574T>C) c.419-1510T>C (n.419-1510T>C) n.153T>C c.554-101T>C (n.554-101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352981T>G | CA2693250060 | PDHA1 | c.440-101T>G (n.440-101T>G) c.419-101T>G (n.419-101T>G) c.503-101T>G (n.503-101T>G) c.533-101T>G (n.533-101T>G) c.418+1574T>G (n.418+1574T>G) c.419-1510T>G (n.419-1510T>G) n.153T>G c.554-101T>G (n.554-101T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352981T= | CA2418222742 | PDHA1 | c.440-101T= (n.440-101T=) c.419-101T= (n.419-101T=) c.503-101T= (n.503-101T=) c.533-101T= (n.533-101T=) c.418+1574T= (n.418+1574T=) c.419-1510T= (n.419-1510T=) n.153T= c.554-101T= (n.554-101T=) | |
| X | g.19352982G>A | CA2579566236 | PDHA1 | c.440-100G>A (n.440-100G>A) c.419-100G>A (n.419-100G>A) c.503-100G>A (n.503-100G>A) c.533-100G>A (n.533-100G>A) c.418+1575G>A (n.418+1575G>A) c.419-1509G>A (n.419-1509G>A) n.154G>A c.554-100G>A (n.554-100G>A) | |
| X | g.19352983T>G | CA2418222744 | PDHA1 | c.440-99T>G (n.440-99T>G) c.419-99T>G (n.419-99T>G) c.503-99T>G (n.503-99T>G) c.533-99T>G (n.533-99T>G) c.418+1576T>G (n.418+1576T>G) c.419-1508T>G (n.419-1508T>G) n.155T>G c.554-99T>G (n.554-99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352983T= | CA2418222745 | PDHA1 | c.440-99T= (n.440-99T=) c.419-99T= (n.419-99T=) c.503-99T= (n.503-99T=) c.533-99T= (n.533-99T=) c.418+1576T= (n.418+1576T=) c.419-1508T= (n.419-1508T=) n.155T= c.554-99T= (n.554-99T=) | |
| X | g.19352985C>A | CA2693250061 | PDHA1 | c.440-97C>A (n.440-97C>A) c.419-97C>A (n.419-97C>A) c.503-97C>A (n.503-97C>A) c.533-97C>A (n.533-97C>A) c.418+1578C>A (n.418+1578C>A) c.419-1506C>A (n.419-1506C>A) n.157C>A c.554-97C>A (n.554-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352985C>T | CA2693250062 | PDHA1 | c.440-97C>T (n.440-97C>T) c.419-97C>T (n.419-97C>T) c.503-97C>T (n.503-97C>T) c.533-97C>T (n.533-97C>T) c.418+1578C>T (n.418+1578C>T) c.419-1506C>T (n.419-1506C>T) n.157C>T c.554-97C>T (n.554-97C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352986T>C | CA2693250063 | PDHA1 | c.440-96T>C (n.440-96T>C) c.419-96T>C (n.419-96T>C) c.503-96T>C (n.503-96T>C) c.533-96T>C (n.533-96T>C) c.418+1579T>C (n.418+1579T>C) c.419-1505T>C (n.419-1505T>C) n.158T>C c.554-96T>C (n.554-96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19352987A= | CA2418222746 | PDHA1 | c.440-95A= (n.440-95A=) c.419-95A= (n.419-95A=) c.503-95A= (n.503-95A=) c.533-95A= (n.533-95A=) c.418+1580A= (n.418+1580A=) c.419-1504A= (n.419-1504A=) n.159A= c.554-95A= (n.554-95A=) | |
| X | g.19352987A>C | CA873737569 | PDHA1 | c.440-95A>C (n.440-95A>C) c.419-95A>C (n.419-95A>C) c.503-95A>C (n.503-95A>C) c.533-95A>C (n.533-95A>C) c.418+1580A>C (n.418+1580A>C) c.419-1504A>C (n.419-1504A>C) n.159A>C c.554-95A>C (n.554-95A>C) | dbSNP |
| X | g.19352987A>G | CA2579566238 | PDHA1 | c.440-95A>G (n.440-95A>G) c.419-95A>G (n.419-95A>G) c.503-95A>G (n.503-95A>G) c.533-95A>G (n.533-95A>G) c.418+1580A>G (n.418+1580A>G) c.419-1504A>G (n.419-1504A>G) n.159A>G c.554-95A>G (n.554-95A>G) | |
| X | g.19352987A>T | CA2693250064 | PDHA1 | c.440-95A>T (n.440-95A>T) c.419-95A>T (n.419-95A>T) c.503-95A>T (n.503-95A>T) c.533-95A>T (n.533-95A>T) c.418+1580A>T (n.418+1580A>T) c.419-1504A>T (n.419-1504A>T) n.159A>T c.554-95A>T (n.554-95A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352988del | CA2579566237 | PDHA1 | c.440-94del (n.440-94del) c.419-94del (n.419-94del) c.503-94del (n.503-94del) c.533-94del (n.533-94del) c.418+1581del (n.418+1581del) c.419-1503del (n.419-1503del) n.160del c.554-94del (n.554-94del) | |
| X | g.19352988A>G | CA2579566239 | PDHA1 | c.440-94A>G (n.440-94A>G) c.419-94A>G (n.419-94A>G) c.503-94A>G (n.503-94A>G) c.533-94A>G (n.533-94A>G) c.418+1581A>G (n.418+1581A>G) c.419-1503A>G (n.419-1503A>G) n.160A>G c.554-94A>G (n.554-94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352990G>T | CA2693250065 | PDHA1 | c.440-92G>T (n.440-92G>T) c.419-92G>T (n.419-92G>T) c.503-92G>T (n.503-92G>T) c.533-92G>T (n.533-92G>T) c.418+1583G>T (n.418+1583G>T) c.419-1501G>T (n.419-1501G>T) n.162G>T c.554-92G>T (n.554-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352991G>A | CA2418222748 | PDHA1 | c.440-91G>A (n.440-91G>A) c.419-91G>A (n.419-91G>A) c.503-91G>A (n.503-91G>A) c.533-91G>A (n.533-91G>A) c.418+1584G>A (n.418+1584G>A) c.419-1500G>A (n.419-1500G>A) n.163G>A c.554-91G>A (n.554-91G>A) | dbSNP |
| X | g.19352991G= | CA2418222747 | PDHA1 | c.440-91G= (n.440-91G=) c.419-91G= (n.419-91G=) c.503-91G= (n.503-91G=) c.533-91G= (n.533-91G=) c.418+1584G= (n.418+1584G=) c.419-1500G= (n.419-1500G=) n.163G= c.554-91G= (n.554-91G=) | |
| X | g.19352993T>G | CA2579566240 | PDHA1 | c.440-89T>G (n.440-89T>G) c.419-89T>G (n.419-89T>G) c.503-89T>G (n.503-89T>G) c.533-89T>G (n.533-89T>G) c.418+1586T>G (n.418+1586T>G) c.419-1498T>G (n.419-1498T>G) n.165T>G c.554-89T>G (n.554-89T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352996G>T | CA2693250066 | PDHA1 | c.440-86G>T (n.440-86G>T) c.419-86G>T (n.419-86G>T) c.503-86G>T (n.503-86G>T) c.533-86G>T (n.533-86G>T) c.418+1589G>T (n.418+1589G>T) c.419-1495G>T (n.419-1495G>T) n.168G>T c.554-86G>T (n.554-86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352997C>A | CA2579566241 | PDHA1 | c.440-85C>A (n.440-85C>A) c.419-85C>A (n.419-85C>A) c.503-85C>A (n.503-85C>A) c.533-85C>A (n.533-85C>A) c.418+1590C>A (n.418+1590C>A) c.419-1494C>A (n.419-1494C>A) n.169C>A c.554-85C>A (n.554-85C>A) | |
| X | g.19352997C= | CA2418222749 | PDHA1 | c.440-85C= (n.440-85C=) c.419-85C= (n.419-85C=) c.503-85C= (n.503-85C=) c.533-85C= (n.533-85C=) c.418+1590C= (n.418+1590C=) c.419-1494C= (n.419-1494C=) n.169C= c.554-85C= (n.554-85C=) | |
| X | g.19352997C>T | CA327025424 | PDHA1 | c.440-85C>T (n.440-85C>T) c.419-85C>T (n.419-85C>T) c.503-85C>T (n.503-85C>T) c.533-85C>T (n.533-85C>T) c.418+1590C>T (n.418+1590C>T) c.419-1494C>T (n.419-1494C>T) n.169C>T c.554-85C>T (n.554-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352998C>T | CA2693250067 | PDHA1 | c.440-84C>T (n.440-84C>T) c.419-84C>T (n.419-84C>T) c.503-84C>T (n.503-84C>T) c.533-84C>T (n.533-84C>T) c.418+1591C>T (n.418+1591C>T) c.419-1493C>T (n.419-1493C>T) n.170C>T c.554-84C>T (n.554-84C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352999T>C | CA2693250068 | PDHA1 | c.440-83T>C (n.440-83T>C) c.419-83T>C (n.419-83T>C) c.503-83T>C (n.503-83T>C) c.533-83T>C (n.533-83T>C) c.418+1592T>C (n.418+1592T>C) c.419-1492T>C (n.419-1492T>C) n.171T>C c.554-83T>C (n.554-83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353000C>A | CA2560752546 | PDHA1 | c.440-82C>A (n.440-82C>A) c.419-82C>A (n.419-82C>A) c.503-82C>A (n.503-82C>A) c.533-82C>A (n.533-82C>A) c.418+1593C>A (n.418+1593C>A) c.419-1491C>A (n.419-1491C>A) n.172C>A c.554-82C>A (n.554-82C>A) | |
| X | g.19353000_19353001del | CA2693250069 | PDHA1 | c.440-82_440-81del (n.440-82_440-81del) c.419-82_419-81del (n.419-82_419-81del) c.503-82_503-81del (n.503-82_503-81del) c.533-82_533-81del (n.533-82_533-81del) c.418+1593_418+1594del (n.418+1593_418+1594del) c.419-1491_419-1490del (n.419-1491_419-1490del) n.172_173del c.554-82_554-81del (n.554-82_554-81del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353002G>C | CA2693250070 | PDHA1 | c.440-80G>C (n.440-80G>C) c.419-80G>C (n.419-80G>C) c.503-80G>C (n.503-80G>C) c.533-80G>C (n.533-80G>C) c.418+1595G>C (n.418+1595G>C) c.419-1489G>C (n.419-1489G>C) n.174G>C c.554-80G>C (n.554-80G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353004G>A | CA873737571 | PDHA1 | c.440-78G>A (n.440-78G>A) c.419-78G>A (n.419-78G>A) c.503-78G>A (n.503-78G>A) c.533-78G>A (n.533-78G>A) c.418+1597G>A (n.418+1597G>A) c.419-1487G>A (n.419-1487G>A) n.176G>A c.554-78G>A (n.554-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353004G= | CA2418222750 | PDHA1 | c.440-78G= (n.440-78G=) c.419-78G= (n.419-78G=) c.503-78G= (n.503-78G=) c.533-78G= (n.533-78G=) c.418+1597G= (n.418+1597G=) c.419-1487G= (n.419-1487G=) n.176G= c.554-78G= (n.554-78G=) | |
| X | g.19353004G>T | CA2693250071 | PDHA1 | c.440-78G>T (n.440-78G>T) c.419-78G>T (n.419-78G>T) c.503-78G>T (n.503-78G>T) c.533-78G>T (n.533-78G>T) c.418+1597G>T (n.418+1597G>T) c.419-1487G>T (n.419-1487G>T) n.176G>T c.554-78G>T (n.554-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353005T>C | CA2418222752 | PDHA1 | c.440-77T>C (n.440-77T>C) c.419-77T>C (n.419-77T>C) c.503-77T>C (n.503-77T>C) c.533-77T>C (n.533-77T>C) c.418+1598T>C (n.418+1598T>C) c.419-1486T>C (n.419-1486T>C) n.177T>C c.554-77T>C (n.554-77T>C) | dbSNP |
| X | g.19353005T= | CA2418222751 | PDHA1 | c.440-77T= (n.440-77T=) c.419-77T= (n.419-77T=) c.503-77T= (n.503-77T=) c.533-77T= (n.533-77T=) c.418+1598T= (n.418+1598T=) c.419-1486T= (n.419-1486T=) n.177T= c.554-77T= (n.554-77T=) | |
| X | g.19353007C>A | CA2693250072 | PDHA1 | c.440-75C>A (n.440-75C>A) c.419-75C>A (n.419-75C>A) c.503-75C>A (n.503-75C>A) c.533-75C>A (n.533-75C>A) c.418+1600C>A (n.418+1600C>A) c.419-1484C>A (n.419-1484C>A) n.179C>A c.554-75C>A (n.554-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353007C= | CA2418222753 | PDHA1 | c.440-75C= (n.440-75C=) c.419-75C= (n.419-75C=) c.503-75C= (n.503-75C=) c.533-75C= (n.533-75C=) c.418+1600C= (n.418+1600C=) c.419-1484C= (n.419-1484C=) n.179C= c.554-75C= (n.554-75C=) | |
| X | g.19353007C>T | CA873737573 | PDHA1 | c.440-75C>T (n.440-75C>T) c.419-75C>T (n.419-75C>T) c.503-75C>T (n.503-75C>T) c.533-75C>T (n.533-75C>T) c.418+1600C>T (n.418+1600C>T) c.419-1484C>T (n.419-1484C>T) n.179C>T c.554-75C>T (n.554-75C>T) | dbSNP |
| X | g.19353008A>G | CA2579566242 | PDHA1 | c.440-74A>G (n.440-74A>G) c.419-74A>G (n.419-74A>G) c.503-74A>G (n.503-74A>G) c.533-74A>G (n.533-74A>G) c.418+1601A>G (n.418+1601A>G) c.419-1483A>G (n.419-1483A>G) n.180A>G c.554-74A>G (n.554-74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353009T>C | CA2418222755 | PDHA1 | c.440-73T>C (n.440-73T>C) c.419-73T>C (n.419-73T>C) c.503-73T>C (n.503-73T>C) c.533-73T>C (n.533-73T>C) c.418+1602T>C (n.418+1602T>C) c.419-1482T>C (n.419-1482T>C) n.181T>C c.554-73T>C (n.554-73T>C) | dbSNP |
| X | g.19353009T>G | CA2693250073 | PDHA1 | c.440-73T>G (n.440-73T>G) c.419-73T>G (n.419-73T>G) c.503-73T>G (n.503-73T>G) c.533-73T>G (n.533-73T>G) c.418+1602T>G (n.418+1602T>G) c.419-1482T>G (n.419-1482T>G) n.181T>G c.554-73T>G (n.554-73T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353009T= | CA2418222754 | PDHA1 | c.440-73T= (n.440-73T=) c.419-73T= (n.419-73T=) c.503-73T= (n.503-73T=) c.533-73T= (n.533-73T=) c.418+1602T= (n.418+1602T=) c.419-1482T= (n.419-1482T=) n.181T= c.554-73T= (n.554-73T=) | |
| X | g.19353011T>G | CA640521467 | PDHA1 | c.440-71T>G (n.440-71T>G) c.419-71T>G (n.419-71T>G) c.503-71T>G (n.503-71T>G) c.533-71T>G (n.533-71T>G) c.418+1604T>G (n.418+1604T>G) c.419-1480T>G (n.419-1480T>G) n.183T>G c.554-71T>G (n.554-71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353011T= | CA2418222756 | PDHA1 | c.440-71T= (n.440-71T=) c.419-71T= (n.419-71T=) c.503-71T= (n.503-71T=) c.533-71T= (n.533-71T=) c.418+1604T= (n.418+1604T=) c.419-1480T= (n.419-1480T=) n.183T= c.554-71T= (n.554-71T=) | |
| X | g.19353012T>C | CA2693250074 | PDHA1 | c.440-70T>C (n.440-70T>C) c.419-70T>C (n.419-70T>C) c.503-70T>C (n.503-70T>C) c.533-70T>C (n.533-70T>C) c.418+1605T>C (n.418+1605T>C) c.419-1479T>C (n.419-1479T>C) n.184T>C c.554-70T>C (n.554-70T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353013T>C | CA2693250075 | PDHA1 | c.440-69T>C (n.440-69T>C) c.419-69T>C (n.419-69T>C) c.503-69T>C (n.503-69T>C) c.533-69T>C (n.533-69T>C) c.418+1606T>C (n.418+1606T>C) c.419-1478T>C (n.419-1478T>C) n.185T>C c.554-69T>C (n.554-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353014G>C | CA2819936594 | PDHA1 | c.440-68G>C (n.440-68G>C) c.419-68G>C (n.419-68G>C) c.503-68G>C (n.503-68G>C) c.533-68G>C (n.533-68G>C) c.418+1607G>C (n.418+1607G>C) c.419-1477G>C (n.419-1477G>C) n.186G>C c.554-68G>C (n.554-68G>C) | |
| X | g.19353015G>T | CA2693250076 | PDHA1 | c.440-67G>T (n.440-67G>T) c.419-67G>T (n.419-67G>T) c.503-67G>T (n.503-67G>T) c.533-67G>T (n.533-67G>T) c.418+1608G>T (n.418+1608G>T) c.419-1476G>T (n.419-1476G>T) n.187G>T c.554-67G>T (n.554-67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353016G>A | CA2693250077 | PDHA1 | c.440-66G>A (n.440-66G>A) c.419-66G>A (n.419-66G>A) c.503-66G>A (n.503-66G>A) c.533-66G>A (n.533-66G>A) c.418+1609G>A (n.418+1609G>A) c.419-1475G>A (n.419-1475G>A) n.188G>A c.554-66G>A (n.554-66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353017G>A | CA2693250078 | PDHA1 | c.440-65G>A (n.440-65G>A) c.419-65G>A (n.419-65G>A) c.503-65G>A (n.503-65G>A) c.533-65G>A (n.533-65G>A) c.418+1610G>A (n.418+1610G>A) c.419-1474G>A (n.419-1474G>A) n.189G>A c.554-65G>A (n.554-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353017G>T | CA2579566243 | PDHA1 | c.440-65G>T (n.440-65G>T) c.419-65G>T (n.419-65G>T) c.503-65G>T (n.503-65G>T) c.533-65G>T (n.533-65G>T) c.418+1610G>T (n.418+1610G>T) c.419-1474G>T (n.419-1474G>T) n.189G>T c.554-65G>T (n.554-65G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353019G>A | CA2418222758 | PDHA1 | c.440-63G>A (n.440-63G>A) c.419-63G>A (n.419-63G>A) c.503-63G>A (n.503-63G>A) c.533-63G>A (n.533-63G>A) c.418+1612G>A (n.418+1612G>A) c.419-1472G>A (n.419-1472G>A) n.191G>A c.554-63G>A (n.554-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353019G= | CA2418222757 | PDHA1 | c.440-63G= (n.440-63G=) c.419-63G= (n.419-63G=) c.503-63G= (n.503-63G=) c.533-63G= (n.533-63G=) c.418+1612G= (n.418+1612G=) c.419-1472G= (n.419-1472G=) n.191G= c.554-63G= (n.554-63G=) | |
| X | g.19353020C>A | CA2579566244 | PDHA1 | c.440-62C>A (n.440-62C>A) c.419-62C>A (n.419-62C>A) c.503-62C>A (n.503-62C>A) c.533-62C>A (n.533-62C>A) c.418+1613C>A (n.418+1613C>A) c.419-1471C>A (n.419-1471C>A) n.192C>A c.554-62C>A (n.554-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353020C= | CA2418222759 | PDHA1 | c.440-62C= (n.440-62C=) c.419-62C= (n.419-62C=) c.503-62C= (n.503-62C=) c.533-62C= (n.533-62C=) c.418+1613C= (n.418+1613C=) c.419-1471C= (n.419-1471C=) n.192C= c.554-62C= (n.554-62C=) | |
| X | g.19353020C>T | CA2418222760 | PDHA1 | c.440-62C>T (n.440-62C>T) c.419-62C>T (n.419-62C>T) c.503-62C>T (n.503-62C>T) c.533-62C>T (n.533-62C>T) c.418+1613C>T (n.418+1613C>T) c.419-1471C>T (n.419-1471C>T) n.192C>T c.554-62C>T (n.554-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353021G>A | CA873737587 | PDHA1 | c.440-61G>A (n.440-61G>A) c.419-61G>A (n.419-61G>A) c.503-61G>A (n.503-61G>A) c.533-61G>A (n.533-61G>A) c.418+1614G>A (n.418+1614G>A) c.419-1470G>A (n.419-1470G>A) n.193G>A c.554-61G>A (n.554-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353021G>C | CA2693250079 | PDHA1 | c.440-61G>C (n.440-61G>C) c.419-61G>C (n.419-61G>C) c.503-61G>C (n.503-61G>C) c.533-61G>C (n.533-61G>C) c.418+1614G>C (n.418+1614G>C) c.419-1470G>C (n.419-1470G>C) n.193G>C c.554-61G>C (n.554-61G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353021G= | CA2418222761 | PDHA1 | c.440-61G= (n.440-61G=) c.419-61G= (n.419-61G=) c.503-61G= (n.503-61G=) c.533-61G= (n.533-61G=) c.418+1614G= (n.418+1614G=) c.419-1470G= (n.419-1470G=) n.193G= c.554-61G= (n.554-61G=) | |
| X | g.19353023T>G | CA2693250080 | PDHA1 | c.440-59T>G (n.440-59T>G) c.419-59T>G (n.419-59T>G) c.503-59T>G (n.503-59T>G) c.533-59T>G (n.533-59T>G) c.418+1616T>G (n.418+1616T>G) c.419-1468T>G (n.419-1468T>G) n.195T>G c.554-59T>G (n.554-59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353032_19353049dup | CA2693250081 | PDHA1 | c.440-50_440-33dup (n.440-50_440-33dup) c.419-50_419-33dup (n.419-50_419-33dup) c.503-50_503-33dup (n.503-50_503-33dup) c.533-50_533-33dup (n.533-50_533-33dup) c.418+1625_418+1642dup (n.418+1625_418+1642dup) c.419-1459_419-1442dup (n.419-1459_419-1442dup) n.204_221dup c.554-50_554-33dup (n.554-50_554-33dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19353026G= | CA2418222762 | PDHA1 | c.440-56G= (n.440-56G=) c.419-56G= (n.419-56G=) c.503-56G= (n.503-56G=) c.533-56G= (n.533-56G=) c.418+1619G= (n.418+1619G=) c.419-1465G= (n.419-1465G=) n.198G= c.554-56G= (n.554-56G=) | |
| X | g.19353026G>T | CA327025447 | PDHA1 | c.440-56G>T (n.440-56G>T) c.419-56G>T (n.419-56G>T) c.503-56G>T (n.503-56G>T) c.533-56G>T (n.533-56G>T) c.418+1619G>T (n.418+1619G>T) c.419-1465G>T (n.419-1465G>T) n.198G>T c.554-56G>T (n.554-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |