| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19352864G>C | CA327025323 | PDHA1 | c.440-218G>C (n.440-218G>C) c.419-218G>C (n.419-218G>C) c.503-218G>C (n.503-218G>C) c.533-218G>C (n.533-218G>C) c.418+1457G>C (n.418+1457G>C) n.36G>C c.554-218G>C (n.554-218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352864G= | CA2418222717 | PDHA1 | c.440-218G= (n.440-218G=) c.419-218G= (n.419-218G=) c.503-218G= (n.503-218G=) c.533-218G= (n.533-218G=) c.418+1457G= (n.418+1457G=) n.36G= c.554-218G= (n.554-218G=) | |
| X | g.19352865T>C | CA2693250004 | PDHA1 | c.440-217T>C (n.440-217T>C) c.419-217T>C (n.419-217T>C) c.503-217T>C (n.503-217T>C) c.533-217T>C (n.533-217T>C) c.418+1458T>C (n.418+1458T>C) n.37T>C c.554-217T>C (n.554-217T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19352867A>T | CA2693250005 | PDHA1 | c.440-215A>T (n.440-215A>T) c.419-215A>T (n.419-215A>T) c.503-215A>T (n.503-215A>T) c.533-215A>T (n.533-215A>T) c.418+1460A>T (n.418+1460A>T) n.39A>T c.554-215A>T (n.554-215A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352868C>A | CA2693250006 | PDHA1 | c.440-214C>A (n.440-214C>A) c.419-214C>A (n.419-214C>A) c.503-214C>A (n.503-214C>A) c.533-214C>A (n.533-214C>A) c.418+1461C>A (n.418+1461C>A) n.40C>A c.554-214C>A (n.554-214C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352869del | CA1131451407 | PDHA1 | c.440-213del (n.440-213del) c.419-213del (n.419-213del) c.503-213del (n.503-213del) c.533-213del (n.533-213del) c.418+1462del (n.418+1462del) n.41del c.554-213del (n.554-213del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352870A>G | CA2693250007 | PDHA1 | c.440-212A>G (n.440-212A>G) c.419-212A>G (n.419-212A>G) c.503-212A>G (n.503-212A>G) c.533-212A>G (n.533-212A>G) c.418+1463A>G (n.418+1463A>G) n.42A>G c.554-212A>G (n.554-212A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352871G>A | CA2693250008 | PDHA1 | c.440-211G>A (n.440-211G>A) c.419-211G>A (n.419-211G>A) c.503-211G>A (n.503-211G>A) c.533-211G>A (n.533-211G>A) c.418+1464G>A (n.418+1464G>A) n.43G>A c.554-211G>A (n.554-211G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352875G>A | CA2693250009 | PDHA1 | c.440-207G>A (n.440-207G>A) c.419-207G>A (n.419-207G>A) c.503-207G>A (n.503-207G>A) c.533-207G>A (n.533-207G>A) c.418+1468G>A (n.418+1468G>A) n.47G>A c.554-207G>A (n.554-207G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352876del | CA2693250010 | PDHA1 | c.440-206del (n.440-206del) c.419-206del (n.419-206del) c.503-206del (n.503-206del) c.533-206del (n.533-206del) c.418+1469del (n.418+1469del) n.48del c.554-206del (n.554-206del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352878G>C | CA873737529 | PDHA1 | c.440-204G>C (n.440-204G>C) c.419-204G>C (n.419-204G>C) c.503-204G>C (n.503-204G>C) c.533-204G>C (n.533-204G>C) c.418+1471G>C (n.418+1471G>C) n.50G>C c.554-204G>C (n.554-204G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352878G= | CA2418222718 | PDHA1 | c.440-204G= (n.440-204G=) c.419-204G= (n.419-204G=) c.503-204G= (n.503-204G=) c.533-204G= (n.533-204G=) c.418+1471G= (n.418+1471G=) n.50G= c.554-204G= (n.554-204G=) | |
| X | g.19352879G>C | CA873737535 | PDHA1 | c.440-203G>C (n.440-203G>C) c.419-203G>C (n.419-203G>C) c.503-203G>C (n.503-203G>C) c.533-203G>C (n.533-203G>C) c.418+1472G>C (n.418+1472G>C) n.51G>C c.554-203G>C (n.554-203G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352879G= | CA2418222719 | PDHA1 | c.440-203G= (n.440-203G=) c.419-203G= (n.419-203G=) c.503-203G= (n.503-203G=) c.533-203G= (n.533-203G=) c.418+1472G= (n.418+1472G=) n.51G= c.554-203G= (n.554-203G=) | |
| X | g.19352881A= | CA2418222720 | PDHA1 | c.440-201A= (n.440-201A=) c.419-201A= (n.419-201A=) c.503-201A= (n.503-201A=) c.533-201A= (n.533-201A=) c.418+1474A= (n.418+1474A=) n.53A= c.554-201A= (n.554-201A=) | |
| X | g.19352881A>G | CA1131451432 | PDHA1 | c.440-201A>G (n.440-201A>G) c.419-201A>G (n.419-201A>G) c.503-201A>G (n.503-201A>G) c.533-201A>G (n.533-201A>G) c.418+1474A>G (n.418+1474A>G) n.53A>G c.554-201A>G (n.554-201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352883A>C | CA2693250011 | PDHA1 | c.440-199A>C (n.440-199A>C) c.419-199A>C (n.419-199A>C) c.503-199A>C (n.503-199A>C) c.533-199A>C (n.533-199A>C) c.418+1476A>C (n.418+1476A>C) n.55A>C c.554-199A>C (n.554-199A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19352885C>A | CA2819936588 | PDHA1 | c.440-197C>A (n.440-197C>A) c.419-197C>A (n.419-197C>A) c.503-197C>A (n.503-197C>A) c.533-197C>A (n.533-197C>A) c.418+1478C>A (n.418+1478C>A) n.57C>A c.554-197C>A (n.554-197C>A) | |
| X | g.19352885C>T | CA2693250012 | PDHA1 | c.440-197C>T (n.440-197C>T) c.419-197C>T (n.419-197C>T) c.503-197C>T (n.503-197C>T) c.533-197C>T (n.533-197C>T) c.418+1478C>T (n.418+1478C>T) n.57C>T c.554-197C>T (n.554-197C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352890A= | CA2418222721 | PDHA1 | c.440-192A= (n.440-192A=) c.419-192A= (n.419-192A=) c.503-192A= (n.503-192A=) c.533-192A= (n.533-192A=) c.418+1483A= (n.418+1483A=) n.62A= c.554-192A= (n.554-192A=) | |
| X | g.19352890A>C | CA1131451436 | PDHA1 | c.440-192A>C (n.440-192A>C) c.419-192A>C (n.419-192A>C) c.503-192A>C (n.503-192A>C) c.533-192A>C (n.533-192A>C) c.418+1483A>C (n.418+1483A>C) n.62A>C c.554-192A>C (n.554-192A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352891A= | CA2418222722 | PDHA1 | c.440-191A= (n.440-191A=) c.419-191A= (n.419-191A=) c.503-191A= (n.503-191A=) c.533-191A= (n.533-191A=) c.418+1484A= (n.418+1484A=) n.63A= c.554-191A= (n.554-191A=) | |
| X | g.19352891A>C | CA2418222723 | PDHA1 | c.440-191A>C (n.440-191A>C) c.419-191A>C (n.419-191A>C) c.503-191A>C (n.503-191A>C) c.533-191A>C (n.533-191A>C) c.418+1484A>C (n.418+1484A>C) n.63A>C c.554-191A>C (n.554-191A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352892G>C | CA2418222725 | PDHA1 | c.440-190G>C (n.440-190G>C) c.419-190G>C (n.419-190G>C) c.503-190G>C (n.503-190G>C) c.533-190G>C (n.533-190G>C) c.418+1485G>C (n.418+1485G>C) n.64G>C c.554-190G>C (n.554-190G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352892G= | CA2418222724 | PDHA1 | c.440-190G= (n.440-190G=) c.419-190G= (n.419-190G=) c.503-190G= (n.503-190G=) c.533-190G= (n.533-190G=) c.418+1485G= (n.418+1485G=) n.64G= c.554-190G= (n.554-190G=) | |
| X | g.19352893G>A | CA873737538 | PDHA1 | c.440-189G>A (n.440-189G>A) c.419-189G>A (n.419-189G>A) c.503-189G>A (n.503-189G>A) c.533-189G>A (n.533-189G>A) c.418+1486G>A (n.418+1486G>A) n.65G>A c.554-189G>A (n.554-189G>A) | dbSNP |
| X | g.19352893G= | CA2418222726 | PDHA1 | c.440-189G= (n.440-189G=) c.419-189G= (n.419-189G=) c.503-189G= (n.503-189G=) c.533-189G= (n.533-189G=) c.418+1486G= (n.418+1486G=) n.65G= c.554-189G= (n.554-189G=) | |
| X | g.19352893G>T | CA2693250013 | PDHA1 | c.440-189G>T (n.440-189G>T) c.419-189G>T (n.419-189G>T) c.503-189G>T (n.503-189G>T) c.533-189G>T (n.533-189G>T) c.418+1486G>T (n.418+1486G>T) n.65G>T c.554-189G>T (n.554-189G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352899G>T | CA2693250014 | PDHA1 | c.440-183G>T (n.440-183G>T) c.419-183G>T (n.419-183G>T) c.503-183G>T (n.503-183G>T) c.533-183G>T (n.533-183G>T) c.418+1492G>T (n.418+1492G>T) n.71G>T c.554-183G>T (n.554-183G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352900C>A | CA2693250015 | PDHA1 | c.440-182C>A (n.440-182C>A) c.419-182C>A (n.419-182C>A) c.503-182C>A (n.503-182C>A) c.533-182C>A (n.533-182C>A) c.418+1493C>A (n.418+1493C>A) n.72C>A c.554-182C>A (n.554-182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352900C>T | CA2693250016 | PDHA1 | c.440-182C>T (n.440-182C>T) c.419-182C>T (n.419-182C>T) c.503-182C>T (n.503-182C>T) c.533-182C>T (n.533-182C>T) c.418+1493C>T (n.418+1493C>T) n.72C>T c.554-182C>T (n.554-182C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352902C>A | CA2693250017 | PDHA1 | c.440-180C>A (n.440-180C>A) c.419-180C>A (n.419-180C>A) c.503-180C>A (n.503-180C>A) c.533-180C>A (n.533-180C>A) c.418+1495C>A (n.418+1495C>A) n.74C>A c.554-180C>A (n.554-180C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352905G>C | CA2693250018 | PDHA1 | c.440-177G>C (n.440-177G>C) c.419-177G>C (n.419-177G>C) c.503-177G>C (n.503-177G>C) c.533-177G>C (n.533-177G>C) c.418+1498G>C (n.418+1498G>C) n.77G>C c.554-177G>C (n.554-177G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19352906G>T | CA2693250019 | PDHA1 | c.440-176G>T (n.440-176G>T) c.419-176G>T (n.419-176G>T) c.503-176G>T (n.503-176G>T) c.533-176G>T (n.533-176G>T) c.418+1499G>T (n.418+1499G>T) n.78G>T c.554-176G>T (n.554-176G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352908A>G | CA2693250020 | PDHA1 | c.440-174A>G (n.440-174A>G) c.419-174A>G (n.419-174A>G) c.503-174A>G (n.503-174A>G) c.533-174A>G (n.533-174A>G) c.418+1501A>G (n.418+1501A>G) n.80A>G c.554-174A>G (n.554-174A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352909C= | CA2418222727 | PDHA1 | c.440-173C= (n.440-173C=) c.419-173C= (n.419-173C=) c.503-173C= (n.503-173C=) c.533-173C= (n.533-173C=) c.418+1502C= (n.418+1502C=) n.81C= c.554-173C= (n.554-173C=) | |
| X | g.19352909C>G | CA640521463 | PDHA1 | c.440-173C>G (n.440-173C>G) c.419-173C>G (n.419-173C>G) c.503-173C>G (n.503-173C>G) c.533-173C>G (n.533-173C>G) c.418+1502C>G (n.418+1502C>G) n.81C>G c.554-173C>G (n.554-173C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352911A>T | CA2693250021 | PDHA1 | c.440-171A>T (n.440-171A>T) c.419-171A>T (n.419-171A>T) c.503-171A>T (n.503-171A>T) c.533-171A>T (n.533-171A>T) c.418+1504A>T (n.418+1504A>T) n.83A>T c.554-171A>T (n.554-171A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352914G>A | CA2693250022 | PDHA1 | c.440-168G>A (n.440-168G>A) c.419-168G>A (n.419-168G>A) c.503-168G>A (n.503-168G>A) c.533-168G>A (n.533-168G>A) c.418+1507G>A (n.418+1507G>A) n.86G>A c.554-168G>A (n.554-168G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352914G>T | CA2693250023 | PDHA1 | c.440-168G>T (n.440-168G>T) c.419-168G>T (n.419-168G>T) c.503-168G>T (n.503-168G>T) c.533-168G>T (n.533-168G>T) c.418+1507G>T (n.418+1507G>T) n.86G>T c.554-168G>T (n.554-168G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352915A>G | CA2693250024 | PDHA1 | c.440-167A>G (n.440-167A>G) c.419-167A>G (n.419-167A>G) c.503-167A>G (n.503-167A>G) c.533-167A>G (n.533-167A>G) c.418+1508A>G (n.418+1508A>G) n.87A>G c.554-167A>G (n.554-167A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352919G>T | CA2693250025 | PDHA1 | c.440-163G>T (n.440-163G>T) c.419-163G>T (n.419-163G>T) c.503-163G>T (n.503-163G>T) c.533-163G>T (n.533-163G>T) c.418+1512G>T (n.418+1512G>T) n.91G>T c.554-163G>T (n.554-163G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352921C= | CA2418222728 | PDHA1 | c.440-161C= (n.440-161C=) c.419-161C= (n.419-161C=) c.503-161C= (n.503-161C=) c.533-161C= (n.533-161C=) c.418+1514C= (n.418+1514C=) n.93C= c.554-161C= (n.554-161C=) | |
| X | g.19352921C>T | CA327025341 | PDHA1 | c.440-161C>T (n.440-161C>T) c.419-161C>T (n.419-161C>T) c.503-161C>T (n.503-161C>T) c.533-161C>T (n.533-161C>T) c.418+1514C>T (n.418+1514C>T) n.93C>T c.554-161C>T (n.554-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352922A>G | CA2693250026 | PDHA1 | c.440-160A>G (n.440-160A>G) c.419-160A>G (n.419-160A>G) c.503-160A>G (n.503-160A>G) c.533-160A>G (n.533-160A>G) c.418+1515A>G (n.418+1515A>G) n.94A>G c.554-160A>G (n.554-160A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352924G>A | CA2418222730 | PDHA1 | c.440-158G>A (n.440-158G>A) c.419-158G>A (n.419-158G>A) c.503-158G>A (n.503-158G>A) c.533-158G>A (n.533-158G>A) c.418+1517G>A (n.418+1517G>A) n.96G>A c.554-158G>A (n.554-158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352924G= | CA2418222729 | PDHA1 | c.440-158G= (n.440-158G=) c.419-158G= (n.419-158G=) c.503-158G= (n.503-158G=) c.533-158G= (n.533-158G=) c.418+1517G= (n.418+1517G=) n.96G= c.554-158G= (n.554-158G=) | |
| X | g.19352928A>T | CA2693250027 | PDHA1 | c.440-154A>T (n.440-154A>T) c.419-154A>T (n.419-154A>T) c.503-154A>T (n.503-154A>T) c.533-154A>T (n.533-154A>T) c.418+1521A>T (n.418+1521A>T) n.100A>T c.554-154A>T (n.554-154A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352929A= | CA2418222731 | PDHA1 | c.440-153A= (n.440-153A=) c.419-153A= (n.419-153A=) c.503-153A= (n.503-153A=) c.533-153A= (n.533-153A=) c.418+1522A= (n.418+1522A=) n.101A= c.554-153A= (n.554-153A=) | |
| X | g.19352929A>C | CA640521464 | PDHA1 | c.440-153A>C (n.440-153A>C) c.419-153A>C (n.419-153A>C) c.503-153A>C (n.503-153A>C) c.533-153A>C (n.533-153A>C) c.418+1522A>C (n.418+1522A>C) n.101A>C c.554-153A>C (n.554-153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352930A>T | CA2738437935 | PDHA1 | c.440-152A>T (n.440-152A>T) c.419-152A>T (n.419-152A>T) c.503-152A>T (n.503-152A>T) c.533-152A>T (n.533-152A>T) c.418+1523A>T (n.418+1523A>T) n.102A>T c.554-152A>T (n.554-152A>T) | dbSNP |
| X | g.19352931C>A | CA2693250028 | PDHA1 | c.440-151C>A (n.440-151C>A) c.419-151C>A (n.419-151C>A) c.503-151C>A (n.503-151C>A) c.533-151C>A (n.533-151C>A) c.418+1524C>A (n.418+1524C>A) n.103C>A c.554-151C>A (n.554-151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352931_19352933delinsCAT | CA2418222732 | PDHA1 | c.440-151_440-149delinsCAT (n.440-151_440-149delinsCAT) c.419-151_419-149delinsCAT (n.419-151_419-149delinsCAT) c.503-151_503-149delinsCAT (n.503-151_503-149delinsCAT) c.533-151_533-149delinsCAT (n.533-151_533-149delinsCAT) c.418+1524_418+1526delinsCAT (n.418+1524_418+1526delinsCAT) n.103_105delinsCAT c.554-151_554-149delinsCAT (n.554-151_554-149delinsCAT) | |
| X | g.19352932A= | CA2418222733 | PDHA1 | c.440-150A= (n.440-150A=) c.419-150A= (n.419-150A=) c.503-150A= (n.503-150A=) c.533-150A= (n.533-150A=) c.418+1525A= (n.418+1525A=) n.104A= c.554-150A= (n.554-150A=) | |
| X | g.19352932A>G | CA327025356 | PDHA1 | c.440-150A>G (n.440-150A>G) c.419-150A>G (n.419-150A>G) c.503-150A>G (n.503-150A>G) c.533-150A>G (n.533-150A>G) c.418+1525A>G (n.418+1525A>G) n.104A>G c.554-150A>G (n.554-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352932_19352933del | CA327025357 | PDHA1 | c.440-150_440-149del (n.440-150_440-149del) c.419-150_419-149del (n.419-150_419-149del) c.503-150_503-149del (n.503-150_503-149del) c.533-150_533-149del (n.533-150_533-149del) c.418+1525_418+1526del (n.418+1525_418+1526del) n.104_105del c.554-150_554-149del (n.554-150_554-149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352934G>T | CA2693250029 | PDHA1 | c.440-148G>T (n.440-148G>T) c.419-148G>T (n.419-148G>T) c.503-148G>T (n.503-148G>T) c.533-148G>T (n.533-148G>T) c.418+1527G>T (n.418+1527G>T) n.106G>T c.554-148G>T (n.554-148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352936G>T | CA2693250031 | PDHA1 | c.440-146G>T (n.440-146G>T) c.419-146G>T (n.419-146G>T) c.503-146G>T (n.503-146G>T) c.533-146G>T (n.533-146G>T) c.418+1529G>T (n.418+1529G>T) n.108G>T c.554-146G>T (n.554-146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352936_19352945del | CA2693250030 | PDHA1 | c.440-146_440-137del (n.440-146_440-137del) c.419-146_419-137del (n.419-146_419-137del) c.503-146_503-137del (n.503-146_503-137del) c.533-146_533-137del (n.533-146_533-137del) c.418+1529_418+1538del (n.418+1529_418+1538del) n.108_117del c.554-146_554-137del (n.554-146_554-137del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352940G>A | CA2693250032 | PDHA1 | c.440-142G>A (n.440-142G>A) c.419-142G>A (n.419-142G>A) c.503-142G>A (n.503-142G>A) c.533-142G>A (n.533-142G>A) c.418+1533G>A (n.418+1533G>A) n.112G>A c.554-142G>A (n.554-142G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352941C>A | CA2693250033 | PDHA1 | c.440-141C>A (n.440-141C>A) c.419-141C>A (n.419-141C>A) c.503-141C>A (n.503-141C>A) c.533-141C>A (n.533-141C>A) c.418+1534C>A (n.418+1534C>A) n.113C>A c.554-141C>A (n.554-141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352942C>A | CA2693250034 | PDHA1 | c.440-140C>A (n.440-140C>A) c.419-140C>A (n.419-140C>A) c.503-140C>A (n.503-140C>A) c.533-140C>A (n.533-140C>A) c.418+1535C>A (n.418+1535C>A) n.114C>A c.554-140C>A (n.554-140C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352942C= | CA2418222734 | PDHA1 | c.440-140C= (n.440-140C=) c.419-140C= (n.419-140C=) c.503-140C= (n.503-140C=) c.533-140C= (n.533-140C=) c.418+1535C= (n.418+1535C=) n.114C= c.554-140C= (n.554-140C=) | |
| X | g.19352942C>T | CA640521465 | PDHA1 | c.440-140C>T (n.440-140C>T) c.419-140C>T (n.419-140C>T) c.503-140C>T (n.503-140C>T) c.533-140C>T (n.533-140C>T) c.418+1535C>T (n.418+1535C>T) n.114C>T c.554-140C>T (n.554-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352945del | CA2693250035 | PDHA1 | c.440-137del (n.440-137del) c.419-137del (n.419-137del) c.503-137del (n.503-137del) c.533-137del (n.533-137del) c.418+1538del (n.418+1538del) n.117del c.554-137del (n.554-137del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352945G>T | CA2693250036 | PDHA1 | c.440-137G>T (n.440-137G>T) c.419-137G>T (n.419-137G>T) c.503-137G>T (n.503-137G>T) c.533-137G>T (n.533-137G>T) c.418+1538G>T (n.418+1538G>T) n.117G>T c.554-137G>T (n.554-137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352947_19352975del | CA2693250037 | PDHA1 | c.440-135_440-107del (n.440-135_440-107del) c.419-135_419-107del (n.419-135_419-107del) c.503-135_503-107del (n.503-135_503-107del) c.533-135_533-107del (n.533-135_533-107del) c.418+1540_418+1568del (n.418+1540_418+1568del) c.418+1540_419-1516del (n.418+1540_419-1516del) n.119_147del c.554-135_554-107del (n.554-135_554-107del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352950_19352954del | CA2693250038 | PDHA1 | c.440-132_440-128del (n.440-132_440-128del) c.419-132_419-128del (n.419-132_419-128del) c.503-132_503-128del (n.503-132_503-128del) c.533-132_533-128del (n.533-132_533-128del) c.418+1543_418+1547del (n.418+1543_418+1547del) c.419-1541_419-1537del (n.419-1541_419-1537del) n.122_126del c.554-132_554-128del (n.554-132_554-128del) | gnomAD v4 |
| X | g.19352949G>A | CA2693250039 | PDHA1 | c.440-133G>A (n.440-133G>A) c.419-133G>A (n.419-133G>A) c.503-133G>A (n.503-133G>A) c.533-133G>A (n.533-133G>A) c.418+1542G>A (n.418+1542G>A) c.419-1542G>A (n.419-1542G>A) n.121G>A c.554-133G>A (n.554-133G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352949G>T | CA2693250040 | PDHA1 | c.440-133G>T (n.440-133G>T) c.419-133G>T (n.419-133G>T) c.503-133G>T (n.503-133G>T) c.533-133G>T (n.533-133G>T) c.418+1542G>T (n.418+1542G>T) c.419-1542G>T (n.419-1542G>T) n.121G>T c.554-133G>T (n.554-133G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352950A= | CA2418222735 | PDHA1 | c.440-132A= (n.440-132A=) c.419-132A= (n.419-132A=) c.503-132A= (n.503-132A=) c.533-132A= (n.533-132A=) c.418+1543A= (n.418+1543A=) c.419-1541A= (n.419-1541A=) n.122A= c.554-132A= (n.554-132A=) | |
| X | g.19352950A>G | CA873737552 | PDHA1 | c.440-132A>G (n.440-132A>G) c.419-132A>G (n.419-132A>G) c.503-132A>G (n.503-132A>G) c.533-132A>G (n.533-132A>G) c.418+1543A>G (n.418+1543A>G) c.419-1541A>G (n.419-1541A>G) n.122A>G c.554-132A>G (n.554-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352951C>T | CA2693250041 | PDHA1 | c.440-131C>T (n.440-131C>T) c.419-131C>T (n.419-131C>T) c.503-131C>T (n.503-131C>T) c.533-131C>T (n.533-131C>T) c.418+1544C>T (n.418+1544C>T) c.419-1540C>T (n.419-1540C>T) n.123C>T c.554-131C>T (n.554-131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352952A>G | CA2693250042 | PDHA1 | c.440-130A>G (n.440-130A>G) c.419-130A>G (n.419-130A>G) c.503-130A>G (n.503-130A>G) c.533-130A>G (n.533-130A>G) c.418+1545A>G (n.418+1545A>G) c.419-1539A>G (n.419-1539A>G) n.124A>G c.554-130A>G (n.554-130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352953G>A | CA2693250044 | PDHA1 | c.440-129G>A (n.440-129G>A) c.419-129G>A (n.419-129G>A) c.503-129G>A (n.503-129G>A) c.533-129G>A (n.533-129G>A) c.418+1546G>A (n.418+1546G>A) c.419-1538G>A (n.419-1538G>A) n.125G>A c.554-129G>A (n.554-129G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352953G>T | CA2693250045 | PDHA1 | c.440-129G>T (n.440-129G>T) c.419-129G>T (n.419-129G>T) c.503-129G>T (n.503-129G>T) c.533-129G>T (n.533-129G>T) c.418+1546G>T (n.418+1546G>T) c.419-1538G>T (n.419-1538G>T) n.125G>T c.554-129G>T (n.554-129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352953_19352955dup | CA2693250043 | PDHA1 | c.440-129_440-127dup (n.440-129_440-127dup) c.419-129_419-127dup (n.419-129_419-127dup) c.503-129_503-127dup (n.503-129_503-127dup) c.533-129_533-127dup (n.533-129_533-127dup) c.418+1546_418+1548dup (n.418+1546_418+1548dup) c.419-1538_419-1536dup (n.419-1538_419-1536dup) n.125_127dup c.554-129_554-127dup (n.554-129_554-127dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19352954G>A | CA2418222737 | PDHA1 | c.440-128G>A (n.440-128G>A) c.419-128G>A (n.419-128G>A) c.503-128G>A (n.503-128G>A) c.533-128G>A (n.533-128G>A) c.418+1547G>A (n.418+1547G>A) c.419-1537G>A (n.419-1537G>A) n.126G>A c.554-128G>A (n.554-128G>A) | dbSNP |
| X | g.19352954G= | CA2418222736 | PDHA1 | c.440-128G= (n.440-128G=) c.419-128G= (n.419-128G=) c.503-128G= (n.503-128G=) c.533-128G= (n.533-128G=) c.418+1547G= (n.418+1547G=) c.419-1537G= (n.419-1537G=) n.126G= c.554-128G= (n.554-128G=) | |
| X | g.19352954G>T | CA2693250046 | PDHA1 | c.440-128G>T (n.440-128G>T) c.419-128G>T (n.419-128G>T) c.503-128G>T (n.503-128G>T) c.533-128G>T (n.533-128G>T) c.418+1547G>T (n.418+1547G>T) c.419-1537G>T (n.419-1537G>T) n.126G>T c.554-128G>T (n.554-128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352957C>A | CA2693250047 | PDHA1 | c.440-125C>A (n.440-125C>A) c.419-125C>A (n.419-125C>A) c.503-125C>A (n.503-125C>A) c.533-125C>A (n.533-125C>A) c.418+1550C>A (n.418+1550C>A) c.419-1534C>A (n.419-1534C>A) n.129C>A c.554-125C>A (n.554-125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352960A>T | CA2693250048 | PDHA1 | c.440-122A>T (n.440-122A>T) c.419-122A>T (n.419-122A>T) c.503-122A>T (n.503-122A>T) c.533-122A>T (n.533-122A>T) c.418+1553A>T (n.418+1553A>T) c.419-1531A>T (n.419-1531A>T) n.132A>T c.554-122A>T (n.554-122A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352963C>A | CA327025370 | PDHA1 | c.440-119C>A (n.440-119C>A) c.419-119C>A (n.419-119C>A) c.503-119C>A (n.503-119C>A) c.533-119C>A (n.533-119C>A) c.418+1556C>A (n.418+1556C>A) c.419-1528C>A (n.419-1528C>A) n.135C>A c.554-119C>A (n.554-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352963C= | CA2418222738 | PDHA1 | c.440-119C= (n.440-119C=) c.419-119C= (n.419-119C=) c.503-119C= (n.503-119C=) c.533-119C= (n.533-119C=) c.418+1556C= (n.418+1556C=) c.419-1528C= (n.419-1528C=) n.135C= c.554-119C= (n.554-119C=) | |
| X | g.19352963C>G | CA873737554 | PDHA1 | c.440-119C>G (n.440-119C>G) c.419-119C>G (n.419-119C>G) c.503-119C>G (n.503-119C>G) c.533-119C>G (n.533-119C>G) c.418+1556C>G (n.418+1556C>G) c.419-1528C>G (n.419-1528C>G) n.135C>G c.554-119C>G (n.554-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352963C>T | CA1131451443 | PDHA1 | c.440-119C>T (n.440-119C>T) c.419-119C>T (n.419-119C>T) c.503-119C>T (n.503-119C>T) c.533-119C>T (n.533-119C>T) c.418+1556C>T (n.418+1556C>T) c.419-1528C>T (n.419-1528C>T) n.135C>T c.554-119C>T (n.554-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |