| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19351618G>A | CA2693249925 | PDHA1 | c.439+211G>A (n.439+211G>A) c.418+211G>A (n.418+211G>A) c.502+211G>A (n.502+211G>A) c.532+211G>A (n.532+211G>A) c.553+211G>A (n.553+211G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351618G>T | CA2693249926 | PDHA1 | c.439+211G>T (n.439+211G>T) c.418+211G>T (n.418+211G>T) c.502+211G>T (n.502+211G>T) c.532+211G>T (n.532+211G>T) c.553+211G>T (n.553+211G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351619G>A | CA2418222185 | PDHA1 | c.439+212G>A (n.439+212G>A) c.418+212G>A (n.418+212G>A) c.502+212G>A (n.502+212G>A) c.532+212G>A (n.532+212G>A) c.553+212G>A (n.553+212G>A) | dbSNP |
| X | g.19351619G= | CA2418222184 | PDHA1 | c.439+212G= (n.439+212G=) c.418+212G= (n.418+212G=) c.502+212G= (n.502+212G=) c.532+212G= (n.532+212G=) c.553+212G= (n.553+212G=) | |
| X | g.19351619G>T | CA873736615 | PDHA1 | c.439+212G>T (n.439+212G>T) c.418+212G>T (n.418+212G>T) c.502+212G>T (n.502+212G>T) c.532+212G>T (n.532+212G>T) c.553+212G>T (n.553+212G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351621T>A | CA2693249927 | PDHA1 | c.439+214T>A (n.439+214T>A) c.418+214T>A (n.418+214T>A) c.502+214T>A (n.502+214T>A) c.532+214T>A (n.532+214T>A) c.553+214T>A (n.553+214T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351622G>A | CA2693249928 | PDHA1 | c.439+215G>A (n.439+215G>A) c.418+215G>A (n.418+215G>A) c.502+215G>A (n.502+215G>A) c.532+215G>A (n.532+215G>A) c.553+215G>A (n.553+215G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351625G>A | CA327024617 | PDHA1 | c.439+218G>A (n.439+218G>A) c.418+218G>A (n.418+218G>A) c.502+218G>A (n.502+218G>A) c.532+218G>A (n.532+218G>A) c.553+218G>A (n.553+218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351625G= | CA2418222186 | PDHA1 | c.439+218G= (n.439+218G=) c.418+218G= (n.418+218G=) c.502+218G= (n.502+218G=) c.532+218G= (n.532+218G=) c.553+218G= (n.553+218G=) | |
| X | g.19351625G>T | CA2693249929 | PDHA1 | c.439+218G>T (n.439+218G>T) c.418+218G>T (n.418+218G>T) c.502+218G>T (n.502+218G>T) c.532+218G>T (n.532+218G>T) c.553+218G>T (n.553+218G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351626C>A | CA2693249930 | PDHA1 | c.439+219C>A (n.439+219C>A) c.418+219C>A (n.418+219C>A) c.502+219C>A (n.502+219C>A) c.532+219C>A (n.532+219C>A) c.553+219C>A (n.553+219C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351628A= | CA2418222187 | PDHA1 | c.439+221A= (n.439+221A=) c.418+221A= (n.418+221A=) c.502+221A= (n.502+221A=) c.532+221A= (n.532+221A=) c.553+221A= (n.553+221A=) | |
| X | g.19351628A>G | CA2418222188 | PDHA1 | c.439+221A>G (n.439+221A>G) c.418+221A>G (n.418+221A>G) c.502+221A>G (n.502+221A>G) c.532+221A>G (n.532+221A>G) c.553+221A>G (n.553+221A>G) | dbSNP |
| X | g.19351633A>G | CA2693249931 | PDHA1 | c.439+226A>G (n.439+226A>G) c.418+226A>G (n.418+226A>G) c.502+226A>G (n.502+226A>G) c.532+226A>G (n.532+226A>G) c.553+226A>G (n.553+226A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351635C>A | CA2500320675 | PDHA1 | c.439+228C>A (n.439+228C>A) c.418+228C>A (n.418+228C>A) c.502+228C>A (n.502+228C>A) c.532+228C>A (n.532+228C>A) c.553+228C>A (n.553+228C>A) | |
| X | g.19351637_19351638del | CA2693249932 | PDHA1 | c.439+230_439+231del (n.439+230_439+231del) c.418+230_418+231del (n.418+230_418+231del) c.502+230_502+231del (n.502+230_502+231del) c.532+230_532+231del (n.532+230_532+231del) c.553+230_553+231del (n.553+230_553+231del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351636A>G | CA2693249933 | PDHA1 | c.439+229A>G (n.439+229A>G) c.418+229A>G (n.418+229A>G) c.502+229A>G (n.502+229A>G) c.532+229A>G (n.532+229A>G) c.553+229A>G (n.553+229A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351637C>A | CA2693249934 | PDHA1 | c.439+230C>A (n.439+230C>A) c.418+230C>A (n.418+230C>A) c.502+230C>A (n.502+230C>A) c.532+230C>A (n.532+230C>A) c.553+230C>A (n.553+230C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351637C>T | CA2693249935 | PDHA1 | c.439+230C>T (n.439+230C>T) c.418+230C>T (n.418+230C>T) c.502+230C>T (n.502+230C>T) c.532+230C>T (n.532+230C>T) c.553+230C>T (n.553+230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351639G>A | CA327024620 | PDHA1 | c.439+232G>A (n.439+232G>A) c.418+232G>A (n.418+232G>A) c.502+232G>A (n.502+232G>A) c.532+232G>A (n.532+232G>A) c.553+232G>A (n.553+232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351639G= | CA2418222189 | PDHA1 | c.439+232G= (n.439+232G=) c.418+232G= (n.418+232G=) c.502+232G= (n.502+232G=) c.532+232G= (n.532+232G=) c.553+232G= (n.553+232G=) | |
| X | g.19351640T>A | CA2418222191 | PDHA1 | c.439+233T>A (n.439+233T>A) c.418+233T>A (n.418+233T>A) c.502+233T>A (n.502+233T>A) c.532+233T>A (n.532+233T>A) c.553+233T>A (n.553+233T>A) | dbSNP |
| X | g.19351640T= | CA2418222190 | PDHA1 | c.439+233T= (n.439+233T=) c.418+233T= (n.418+233T=) c.502+233T= (n.502+233T=) c.532+233T= (n.532+233T=) c.553+233T= (n.553+233T=) | |
| X | g.19351641A>G | CA2693249936 | PDHA1 | c.439+234A>G (n.439+234A>G) c.418+234A>G (n.418+234A>G) c.502+234A>G (n.502+234A>G) c.532+234A>G (n.532+234A>G) c.553+234A>G (n.553+234A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351645T>C | CA2418222193 | PDHA1 | c.439+238T>C (n.439+238T>C) c.418+238T>C (n.418+238T>C) c.502+238T>C (n.502+238T>C) c.532+238T>C (n.532+238T>C) c.553+238T>C (n.553+238T>C) | dbSNP |
| X | g.19351645T= | CA2418222192 | PDHA1 | c.439+238T= (n.439+238T=) c.418+238T= (n.418+238T=) c.502+238T= (n.502+238T=) c.532+238T= (n.532+238T=) c.553+238T= (n.553+238T=) | |
| X | g.19351647G>T | CA2693249937 | PDHA1 | c.439+240G>T (n.439+240G>T) c.418+240G>T (n.418+240G>T) c.502+240G>T (n.502+240G>T) c.532+240G>T (n.532+240G>T) c.553+240G>T (n.553+240G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351648G>A | CA327024621 | PDHA1 | c.439+241G>A (n.439+241G>A) c.418+241G>A (n.418+241G>A) c.502+241G>A (n.502+241G>A) c.532+241G>A (n.532+241G>A) c.553+241G>A (n.553+241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351648G= | CA2418222194 | PDHA1 | c.439+241G= (n.439+241G=) c.418+241G= (n.418+241G=) c.502+241G= (n.502+241G=) c.532+241G= (n.532+241G=) c.553+241G= (n.553+241G=) | |
| X | g.19351657C= | CA2418222195 | PDHA1 | c.439+250C= (n.439+250C=) c.418+250C= (n.418+250C=) c.502+250C= (n.502+250C=) c.532+250C= (n.532+250C=) c.553+250C= (n.553+250C=) | |
| X | g.19351657C>T | CA873736623 | PDHA1 | c.439+250C>T (n.439+250C>T) c.418+250C>T (n.418+250C>T) c.502+250C>T (n.502+250C>T) c.532+250C>T (n.532+250C>T) c.553+250C>T (n.553+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351665C= | CA2418222196 | PDHA1 | c.439+258C= (n.439+258C=) c.418+258C= (n.418+258C=) c.502+258C= (n.502+258C=) c.532+258C= (n.532+258C=) c.553+258C= (n.553+258C=) | |
| X | g.19351665C>T | CA327024630 | PDHA1 | c.439+258C>T (n.439+258C>T) c.418+258C>T (n.418+258C>T) c.502+258C>T (n.502+258C>T) c.532+258C>T (n.532+258C>T) c.553+258C>T (n.553+258C>T) | dbSNP |
| X | g.19351666_19351669delinsCAGA | CA2418222197 | PDHA1 | c.439+259_439+262delinsCAGA (n.439+259_439+262delinsCAGA) c.418+259_418+262delinsCAGA (n.418+259_418+262delinsCAGA) c.502+259_502+262delinsCAGA (n.502+259_502+262delinsCAGA) c.532+259_532+262delinsCAGA (n.532+259_532+262delinsCAGA) c.553+259_553+262delinsCAGA (n.553+259_553+262delinsCAGA) | |
| X | g.19351667A= | CA2418222198 | PDHA1 | c.439+260A= (n.439+260A=) c.418+260A= (n.418+260A=) c.502+260A= (n.502+260A=) c.532+260A= (n.532+260A=) c.553+260A= (n.553+260A=) | |
| X | g.19351667A>G | CA327024675 | PDHA1 | c.439+260A>G (n.439+260A>G) c.418+260A>G (n.418+260A>G) c.502+260A>G (n.502+260A>G) c.532+260A>G (n.532+260A>G) c.553+260A>G (n.553+260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351672_19351674del | CA873736626 | PDHA1 | c.439+265_439+267del (n.439+265_439+267del) c.418+265_418+267del (n.418+265_418+267del) c.502+265_502+267del (n.502+265_502+267del) c.532+265_532+267del (n.532+265_532+267del) c.553+265_553+267del (n.553+265_553+267del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351669A= | CA2418222199 | PDHA1 | c.439+262A= (n.439+262A=) c.418+262A= (n.418+262A=) c.502+262A= (n.502+262A=) c.532+262A= (n.532+262A=) c.553+262A= (n.553+262A=) | |
| X | g.19351669A>C | CA640521272 | PDHA1 | c.439+262A>C (n.439+262A>C) c.418+262A>C (n.418+262A>C) c.502+262A>C (n.502+262A>C) c.532+262A>C (n.532+262A>C) c.553+262A>C (n.553+262A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351672A= | CA2418222200 | PDHA1 | c.439+265A= (n.439+265A=) c.418+265A= (n.418+265A=) c.502+265A= (n.502+265A=) c.532+265A= (n.532+265A=) c.553+265A= (n.553+265A=) | |
| X | g.19351672A>T | CA873736632 | PDHA1 | c.439+265A>T (n.439+265A>T) c.418+265A>T (n.418+265A>T) c.502+265A>T (n.502+265A>T) c.532+265A>T (n.532+265A>T) c.553+265A>T (n.553+265A>T) | dbSNP |
| X | g.19351678A>G | CA2561469084 | PDHA1 | c.439+271A>G (n.439+271A>G) c.418+271A>G (n.418+271A>G) c.502+271A>G (n.502+271A>G) c.532+271A>G (n.532+271A>G) c.553+271A>G (n.553+271A>G) | |
| X | g.19351680C= | CA2418222201 | PDHA1 | c.439+273C= (n.439+273C=) c.418+273C= (n.418+273C=) c.502+273C= (n.502+273C=) c.532+273C= (n.532+273C=) c.553+273C= (n.553+273C=) | |
| X | g.19351680C>T | CA2418222202 | PDHA1 | c.439+273C>T (n.439+273C>T) c.418+273C>T (n.418+273C>T) c.502+273C>T (n.502+273C>T) c.532+273C>T (n.532+273C>T) c.553+273C>T (n.553+273C>T) | dbSNP |
| X | g.19351685A= | CA2418222203 | PDHA1 | c.439+278A= (n.439+278A=) c.418+278A= (n.418+278A=) c.502+278A= (n.502+278A=) c.532+278A= (n.532+278A=) c.553+278A= (n.553+278A=) | |
| X | g.19351685A>T | CA2418222204 | PDHA1 | c.439+278A>T (n.439+278A>T) c.418+278A>T (n.418+278A>T) c.502+278A>T (n.502+278A>T) c.532+278A>T (n.532+278A>T) c.553+278A>T (n.553+278A>T) | dbSNP |
| X | g.19351686T>C | CA2418222205 | PDHA1 | c.439+279T>C (n.439+279T>C) c.418+279T>C (n.418+279T>C) c.502+279T>C (n.502+279T>C) c.532+279T>C (n.532+279T>C) c.553+279T>C (n.553+279T>C) | dbSNP |
| X | g.19351686T= | CA2418222206 | PDHA1 | c.439+279T= (n.439+279T=) c.418+279T= (n.418+279T=) c.502+279T= (n.502+279T=) c.532+279T= (n.532+279T=) c.553+279T= (n.553+279T=) | |
| X | g.19351699C= | CA2418222207 | PDHA1 | c.439+292C= (n.439+292C=) c.418+292C= (n.418+292C=) c.502+292C= (n.502+292C=) c.532+292C= (n.532+292C=) c.553+292C= (n.553+292C=) | |
| X | g.19351699C>G | CA640521274 | PDHA1 | c.439+292C>G (n.439+292C>G) c.418+292C>G (n.418+292C>G) c.502+292C>G (n.502+292C>G) c.532+292C>G (n.532+292C>G) c.553+292C>G (n.553+292C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351699C>T | CA873736639 | PDHA1 | c.439+292C>T (n.439+292C>T) c.418+292C>T (n.418+292C>T) c.502+292C>T (n.502+292C>T) c.532+292C>T (n.532+292C>T) c.553+292C>T (n.553+292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351700G>A | CA327024682 | PDHA1 | c.439+293G>A (n.439+293G>A) c.418+293G>A (n.418+293G>A) c.502+293G>A (n.502+293G>A) c.532+293G>A (n.532+293G>A) c.553+293G>A (n.553+293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351700G= | CA2418222208 | PDHA1 | c.439+293G= (n.439+293G=) c.418+293G= (n.418+293G=) c.502+293G= (n.502+293G=) c.532+293G= (n.532+293G=) c.553+293G= (n.553+293G=) | |
| X | g.19351704G>A | CA873736650 | PDHA1 | c.439+297G>A (n.439+297G>A) c.418+297G>A (n.418+297G>A) c.502+297G>A (n.502+297G>A) c.532+297G>A (n.532+297G>A) c.553+297G>A (n.553+297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351704G= | CA2418222209 | PDHA1 | c.439+297G= (n.439+297G=) c.418+297G= (n.418+297G=) c.502+297G= (n.502+297G=) c.532+297G= (n.532+297G=) c.553+297G= (n.553+297G=) | |
| X | g.19351706A= | CA2418222210 | PDHA1 | c.439+299A= (n.439+299A=) c.418+299A= (n.418+299A=) c.502+299A= (n.502+299A=) c.532+299A= (n.532+299A=) c.553+299A= (n.553+299A=) | |
| X | g.19351706A>C | CA2418222211 | PDHA1 | c.439+299A>C (n.439+299A>C) c.418+299A>C (n.418+299A>C) c.502+299A>C (n.502+299A>C) c.532+299A>C (n.532+299A>C) c.553+299A>C (n.553+299A>C) | dbSNP |
| X | g.19351710C= | CA2418222212 | PDHA1 | c.439+303C= (n.439+303C=) c.418+303C= (n.418+303C=) c.502+303C= (n.502+303C=) c.532+303C= (n.532+303C=) c.553+303C= (n.553+303C=) | |
| X | g.19351710C>G | CA2418222213 | PDHA1 | c.439+303C>G (n.439+303C>G) c.418+303C>G (n.418+303C>G) c.502+303C>G (n.502+303C>G) c.532+303C>G (n.532+303C>G) c.553+303C>G (n.553+303C>G) | dbSNP |
| X | g.19351716G= | CA2418222214 | PDHA1 | c.439+309G= (n.439+309G=) c.418+309G= (n.418+309G=) c.502+309G= (n.502+309G=) c.532+309G= (n.532+309G=) c.553+309G= (n.553+309G=) | |
| X | g.19351716G>T | CA2418222215 | PDHA1 | c.439+309G>T (n.439+309G>T) c.418+309G>T (n.418+309G>T) c.502+309G>T (n.502+309G>T) c.532+309G>T (n.532+309G>T) c.553+309G>T (n.553+309G>T) | dbSNP |