| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19351543G>A | CA2531430077 | PDHA1 | c.439+136G>A (n.439+136G>A) c.418+136G>A (n.418+136G>A) c.502+136G>A (n.502+136G>A) c.532+136G>A (n.532+136G>A) c.553+136G>A (n.553+136G>A) | |
| X | g.19351544G>C | CA2693249893 | PDHA1 | c.439+137G>C (n.439+137G>C) c.418+137G>C (n.418+137G>C) c.502+137G>C (n.502+137G>C) c.532+137G>C (n.532+137G>C) c.553+137G>C (n.553+137G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351547C>T | CA2693249894 | PDHA1 | c.439+140C>T (n.439+140C>T) c.418+140C>T (n.418+140C>T) c.502+140C>T (n.502+140C>T) c.532+140C>T (n.532+140C>T) c.553+140C>T (n.553+140C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351550C>T | CA2565336576 | PDHA1 | c.439+143C>T (n.439+143C>T) c.418+143C>T (n.418+143C>T) c.502+143C>T (n.502+143C>T) c.532+143C>T (n.532+143C>T) c.553+143C>T (n.553+143C>T) | |
| X | g.19351551T>C | CA2693249895 | PDHA1 | c.439+144T>C (n.439+144T>C) c.418+144T>C (n.418+144T>C) c.502+144T>C (n.502+144T>C) c.532+144T>C (n.532+144T>C) c.553+144T>C (n.553+144T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351552G>C | CA2693249896 | PDHA1 | c.439+145G>C (n.439+145G>C) c.418+145G>C (n.418+145G>C) c.502+145G>C (n.502+145G>C) c.532+145G>C (n.532+145G>C) c.553+145G>C (n.553+145G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351555G>A | CA1131450401 | PDHA1 | c.439+148G>A (n.439+148G>A) c.418+148G>A (n.418+148G>A) c.502+148G>A (n.502+148G>A) c.532+148G>A (n.532+148G>A) c.553+148G>A (n.553+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351555G>C | CA2418222162 | PDHA1 | c.439+148G>C (n.439+148G>C) c.418+148G>C (n.418+148G>C) c.502+148G>C (n.502+148G>C) c.532+148G>C (n.532+148G>C) c.553+148G>C (n.553+148G>C) | dbSNP |
| X | g.19351555G= | CA2418222161 | PDHA1 | c.439+148G= (n.439+148G=) c.418+148G= (n.418+148G=) c.502+148G= (n.502+148G=) c.532+148G= (n.532+148G=) c.553+148G= (n.553+148G=) | |
| X | g.19351558C>A | CA2693249897 | PDHA1 | c.439+151C>A (n.439+151C>A) c.418+151C>A (n.418+151C>A) c.502+151C>A (n.502+151C>A) c.532+151C>A (n.532+151C>A) c.553+151C>A (n.553+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351558C= | CA2418222163 | PDHA1 | c.439+151C= (n.439+151C=) c.418+151C= (n.418+151C=) c.502+151C= (n.502+151C=) c.532+151C= (n.532+151C=) c.553+151C= (n.553+151C=) | |
| X | g.19351558C>G | CA640521269 | PDHA1 | c.439+151C>G (n.439+151C>G) c.418+151C>G (n.418+151C>G) c.502+151C>G (n.502+151C>G) c.532+151C>G (n.532+151C>G) c.553+151C>G (n.553+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351558C>T | CA2693249898 | PDHA1 | c.439+151C>T (n.439+151C>T) c.418+151C>T (n.418+151C>T) c.502+151C>T (n.502+151C>T) c.532+151C>T (n.532+151C>T) c.553+151C>T (n.553+151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351559T>C | CA2693249899 | PDHA1 | c.439+152T>C (n.439+152T>C) c.418+152T>C (n.418+152T>C) c.502+152T>C (n.502+152T>C) c.532+152T>C (n.532+152T>C) c.553+152T>C (n.553+152T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351561T>A | CA2693249900 | PDHA1 | c.439+154T>A (n.439+154T>A) c.418+154T>A (n.418+154T>A) c.502+154T>A (n.502+154T>A) c.532+154T>A (n.532+154T>A) c.553+154T>A (n.553+154T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351562T= | CA2418222164 | PDHA1 | c.439+155T= (n.439+155T=) c.418+155T= (n.418+155T=) c.502+155T= (n.502+155T=) c.532+155T= (n.532+155T=) c.553+155T= (n.553+155T=) | |
| X | g.19351563G>A | CA2693249901 | PDHA1 | c.439+156G>A (n.439+156G>A) c.418+156G>A (n.418+156G>A) c.502+156G>A (n.502+156G>A) c.532+156G>A (n.532+156G>A) c.553+156G>A (n.553+156G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351563dup | CA2418222165 | PDHA1 | c.439+156dup (n.439+156dup) c.418+156dup (n.418+156dup) c.502+156dup (n.502+156dup) c.532+156dup (n.532+156dup) c.553+156dup (n.553+156dup) | dbSNP |
| X | g.19351565G>C | CA2693249902 | PDHA1 | c.439+158G>C (n.439+158G>C) c.418+158G>C (n.418+158G>C) c.502+158G>C (n.502+158G>C) c.532+158G>C (n.532+158G>C) c.553+158G>C (n.553+158G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351566T= | CA2418222166 | PDHA1 | c.439+159T= (n.439+159T=) c.418+159T= (n.418+159T=) c.502+159T= (n.502+159T=) c.532+159T= (n.532+159T=) c.553+159T= (n.553+159T=) | |
| X | g.19351567T>C | CA2418222169 | PDHA1 | c.439+160T>C (n.439+160T>C) c.418+160T>C (n.418+160T>C) c.502+160T>C (n.502+160T>C) c.532+160T>C (n.532+160T>C) c.553+160T>C (n.553+160T>C) | dbSNP |
| X | g.19351567T= | CA2418222168 | PDHA1 | c.439+160T= (n.439+160T=) c.418+160T= (n.418+160T=) c.502+160T= (n.502+160T=) c.532+160T= (n.532+160T=) c.553+160T= (n.553+160T=) | |
| X | g.19351568_19351571dup | CA2418222167 | PDHA1 | c.439+161_439+164dup (n.439+161_439+164dup) c.418+161_418+164dup (n.418+161_418+164dup) c.502+161_502+164dup (n.502+161_502+164dup) c.532+161_532+164dup (n.532+161_532+164dup) c.553+161_553+164dup (n.553+161_553+164dup) | dbSNP |
| X | g.19351570C>A | CA2693249903 | PDHA1 | c.439+163C>A (n.439+163C>A) c.418+163C>A (n.418+163C>A) c.502+163C>A (n.502+163C>A) c.532+163C>A (n.532+163C>A) c.553+163C>A (n.553+163C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351570C= | CA2418222170 | PDHA1 | c.439+163C= (n.439+163C=) c.418+163C= (n.418+163C=) c.502+163C= (n.502+163C=) c.532+163C= (n.532+163C=) c.553+163C= (n.553+163C=) | |
| X | g.19351570C>G | CA2418222171 | PDHA1 | c.439+163C>G (n.439+163C>G) c.418+163C>G (n.418+163C>G) c.502+163C>G (n.502+163C>G) c.532+163C>G (n.532+163C>G) c.553+163C>G (n.553+163C>G) | dbSNP |
| X | g.19351570C>T | CA2693249904 | PDHA1 | c.439+163C>T (n.439+163C>T) c.418+163C>T (n.418+163C>T) c.502+163C>T (n.502+163C>T) c.532+163C>T (n.532+163C>T) c.553+163C>T (n.553+163C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351574C>A | CA2693249905 | PDHA1 | c.439+167C>A (n.439+167C>A) c.418+167C>A (n.418+167C>A) c.502+167C>A (n.502+167C>A) c.532+167C>A (n.532+167C>A) c.553+167C>A (n.553+167C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351575C>A | CA2693249906 | PDHA1 | c.439+168C>A (n.439+168C>A) c.418+168C>A (n.418+168C>A) c.502+168C>A (n.502+168C>A) c.532+168C>A (n.532+168C>A) c.553+168C>A (n.553+168C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351578T>A | CA2693249907 | PDHA1 | c.439+171T>A (n.439+171T>A) c.418+171T>A (n.418+171T>A) c.502+171T>A (n.502+171T>A) c.532+171T>A (n.532+171T>A) c.553+171T>A (n.553+171T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351579T>C | CA2693249908 | PDHA1 | c.439+172T>C (n.439+172T>C) c.418+172T>C (n.418+172T>C) c.502+172T>C (n.502+172T>C) c.532+172T>C (n.532+172T>C) c.553+172T>C (n.553+172T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351580G>A | CA873736599 | PDHA1 | c.439+173G>A (n.439+173G>A) c.418+173G>A (n.418+173G>A) c.502+173G>A (n.502+173G>A) c.532+173G>A (n.532+173G>A) c.553+173G>A (n.553+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351580G= | CA2418222172 | PDHA1 | c.439+173G= (n.439+173G=) c.418+173G= (n.418+173G=) c.502+173G= (n.502+173G=) c.532+173G= (n.532+173G=) c.553+173G= (n.553+173G=) | |
| X | g.19351580G>T | CA2693249909 | PDHA1 | c.439+173G>T (n.439+173G>T) c.418+173G>T (n.418+173G>T) c.502+173G>T (n.502+173G>T) c.532+173G>T (n.532+173G>T) c.553+173G>T (n.553+173G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351582G>C | CA2693249910 | PDHA1 | c.439+175G>C (n.439+175G>C) c.418+175G>C (n.418+175G>C) c.502+175G>C (n.502+175G>C) c.532+175G>C (n.532+175G>C) c.553+175G>C (n.553+175G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351583A>G | CA2693249911 | PDHA1 | c.439+176A>G (n.439+176A>G) c.418+176A>G (n.418+176A>G) c.502+176A>G (n.502+176A>G) c.532+176A>G (n.532+176A>G) c.553+176A>G (n.553+176A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351585G>A | CA2693249912 | PDHA1 | c.439+178G>A (n.439+178G>A) c.418+178G>A (n.418+178G>A) c.502+178G>A (n.502+178G>A) c.532+178G>A (n.532+178G>A) c.553+178G>A (n.553+178G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351590_19351591del | CA2693249913 | PDHA1 | c.439+183_439+184del (n.439+183_439+184del) c.418+183_418+184del (n.418+183_418+184del) c.502+183_502+184del (n.502+183_502+184del) c.532+183_532+184del (n.532+183_532+184del) c.553+183_553+184del (n.553+183_553+184del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351590C= | CA2418222173 | PDHA1 | c.439+183C= (n.439+183C=) c.418+183C= (n.418+183C=) c.502+183C= (n.502+183C=) c.532+183C= (n.532+183C=) c.553+183C= (n.553+183C=) | |
| X | g.19351590C>G | CA327024581 | PDHA1 | c.439+183C>G (n.439+183C>G) c.418+183C>G (n.418+183C>G) c.502+183C>G (n.502+183C>G) c.532+183C>G (n.532+183C>G) c.553+183C>G (n.553+183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351591T>C | CA2693249914 | PDHA1 | c.439+184T>C (n.439+184T>C) c.418+184T>C (n.418+184T>C) c.502+184T>C (n.502+184T>C) c.532+184T>C (n.532+184T>C) c.553+184T>C (n.553+184T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351592G>A | CA327024587 | PDHA1 | c.439+185G>A (n.439+185G>A) c.418+185G>A (n.418+185G>A) c.502+185G>A (n.502+185G>A) c.532+185G>A (n.532+185G>A) c.553+185G>A (n.553+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351592G= | CA2418222174 | PDHA1 | c.439+185G= (n.439+185G=) c.418+185G= (n.418+185G=) c.502+185G= (n.502+185G=) c.532+185G= (n.532+185G=) c.553+185G= (n.553+185G=) | |
| X | g.19351593G= | CA2418222175 | PDHA1 | c.439+186G= (n.439+186G=) c.418+186G= (n.418+186G=) c.502+186G= (n.502+186G=) c.532+186G= (n.532+186G=) c.553+186G= (n.553+186G=) | |
| X | g.19351593G>T | CA327024596 | PDHA1 | c.439+186G>T (n.439+186G>T) c.418+186G>T (n.418+186G>T) c.502+186G>T (n.502+186G>T) c.532+186G>T (n.532+186G>T) c.553+186G>T (n.553+186G>T) | dbSNP |
| X | g.19351594C>A | CA2523460413 | PDHA1 | c.439+187C>A (n.439+187C>A) c.418+187C>A (n.418+187C>A) c.502+187C>A (n.502+187C>A) c.532+187C>A (n.532+187C>A) c.553+187C>A (n.553+187C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351594C= | CA2418222176 | PDHA1 | c.439+187C= (n.439+187C=) c.418+187C= (n.418+187C=) c.502+187C= (n.502+187C=) c.532+187C= (n.532+187C=) c.553+187C= (n.553+187C=) | |
| X | g.19351594C>T | CA873736606 | PDHA1 | c.439+187C>T (n.439+187C>T) c.418+187C>T (n.418+187C>T) c.502+187C>T (n.502+187C>T) c.532+187C>T (n.532+187C>T) c.553+187C>T (n.553+187C>T) | dbSNP |
| X | g.19351595C>G | CA2693249915 | PDHA1 | c.439+188C>G (n.439+188C>G) c.418+188C>G (n.418+188C>G) c.502+188C>G (n.502+188C>G) c.532+188C>G (n.532+188C>G) c.553+188C>G (n.553+188C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351595C>T | CA2513671021 | PDHA1 | c.439+188C>T (n.439+188C>T) c.418+188C>T (n.418+188C>T) c.502+188C>T (n.502+188C>T) c.532+188C>T (n.532+188C>T) c.553+188C>T (n.553+188C>T) | |
| X | g.19351596C>A | CA2693249916 | PDHA1 | c.439+189C>A (n.439+189C>A) c.418+189C>A (n.418+189C>A) c.502+189C>A (n.502+189C>A) c.532+189C>A (n.532+189C>A) c.553+189C>A (n.553+189C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351596C= | CA2418222177 | PDHA1 | c.439+189C= (n.439+189C=) c.418+189C= (n.418+189C=) c.502+189C= (n.502+189C=) c.532+189C= (n.532+189C=) c.553+189C= (n.553+189C=) | |
| X | g.19351596C>T | CA2418222178 | PDHA1 | c.439+189C>T (n.439+189C>T) c.418+189C>T (n.418+189C>T) c.502+189C>T (n.502+189C>T) c.532+189C>T (n.532+189C>T) c.553+189C>T (n.553+189C>T) | dbSNP |
| X | g.19351597C>A | CA2693249917 | PDHA1 | c.439+190C>A (n.439+190C>A) c.418+190C>A (n.418+190C>A) c.502+190C>A (n.502+190C>A) c.532+190C>A (n.532+190C>A) c.553+190C>A (n.553+190C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351597C= | CA2418222179 | PDHA1 | c.439+190C= (n.439+190C=) c.418+190C= (n.418+190C=) c.502+190C= (n.502+190C=) c.532+190C= (n.532+190C=) c.553+190C= (n.553+190C=) | |
| X | g.19351597C>T | CA1131450410 | PDHA1 | c.439+190C>T (n.439+190C>T) c.418+190C>T (n.418+190C>T) c.502+190C>T (n.502+190C>T) c.532+190C>T (n.532+190C>T) c.553+190C>T (n.553+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351599C>G | CA2693249918 | PDHA1 | c.439+192C>G (n.439+192C>G) c.418+192C>G (n.418+192C>G) c.502+192C>G (n.502+192C>G) c.532+192C>G (n.532+192C>G) c.553+192C>G (n.553+192C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351601G>A | CA2539691261 | PDHA1 | c.439+194G>A (n.439+194G>A) c.418+194G>A (n.418+194G>A) c.502+194G>A (n.502+194G>A) c.532+194G>A (n.532+194G>A) c.553+194G>A (n.553+194G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351601G>T | CA2693249919 | PDHA1 | c.439+194G>T (n.439+194G>T) c.418+194G>T (n.418+194G>T) c.502+194G>T (n.502+194G>T) c.532+194G>T (n.532+194G>T) c.553+194G>T (n.553+194G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351602G>T | CA2693249920 | PDHA1 | c.439+195G>T (n.439+195G>T) c.418+195G>T (n.418+195G>T) c.502+195G>T (n.502+195G>T) c.532+195G>T (n.532+195G>T) c.553+195G>T (n.553+195G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351603T>C | CA2693249921 | PDHA1 | c.439+196T>C (n.439+196T>C) c.418+196T>C (n.418+196T>C) c.502+196T>C (n.502+196T>C) c.532+196T>C (n.532+196T>C) c.553+196T>C (n.553+196T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351604A= | CA2418222180 | PDHA1 | c.439+197A= (n.439+197A=) c.418+197A= (n.418+197A=) c.502+197A= (n.502+197A=) c.532+197A= (n.532+197A=) c.553+197A= (n.553+197A=) | |
| X | g.19351604A>G | CA2693249922 | PDHA1 | c.439+197A>G (n.439+197A>G) c.418+197A>G (n.418+197A>G) c.502+197A>G (n.502+197A>G) c.532+197A>G (n.532+197A>G) c.553+197A>G (n.553+197A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351604A>T | CA873736610 | PDHA1 | c.439+197A>T (n.439+197A>T) c.418+197A>T (n.418+197A>T) c.502+197A>T (n.502+197A>T) c.532+197A>T (n.532+197A>T) c.553+197A>T (n.553+197A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351606A>T | CA2536606245 | PDHA1 | c.439+199A>T (n.439+199A>T) c.418+199A>T (n.418+199A>T) c.502+199A>T (n.502+199A>T) c.532+199A>T (n.532+199A>T) c.553+199A>T (n.553+199A>T) | |
| X | g.19351609T>C | CA2538800690 | PDHA1 | c.439+202T>C (n.439+202T>C) c.418+202T>C (n.418+202T>C) c.502+202T>C (n.502+202T>C) c.532+202T>C (n.532+202T>C) c.553+202T>C (n.553+202T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351610T>G | CA2418222182 | PDHA1 | c.439+203T>G (n.439+203T>G) c.418+203T>G (n.418+203T>G) c.502+203T>G (n.502+203T>G) c.532+203T>G (n.532+203T>G) c.553+203T>G (n.553+203T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351610T= | CA2418222181 | PDHA1 | c.439+203T= (n.439+203T=) c.418+203T= (n.418+203T=) c.502+203T= (n.502+203T=) c.532+203T= (n.532+203T=) c.553+203T= (n.553+203T=) | |
| X | g.19351612A= | CA2418222183 | PDHA1 | c.439+205A= (n.439+205A=) c.418+205A= (n.418+205A=) c.502+205A= (n.502+205A=) c.532+205A= (n.532+205A=) c.553+205A= (n.553+205A=) | |
| X | g.19351612A>G | CA327024612 | PDHA1 | c.439+205A>G (n.439+205A>G) c.418+205A>G (n.418+205A>G) c.502+205A>G (n.502+205A>G) c.532+205A>G (n.532+205A>G) c.553+205A>G (n.553+205A>G) | dbSNP |
| X | g.19351615dup | CA2693249923 | PDHA1 | c.439+208dup (n.439+208dup) c.418+208dup (n.418+208dup) c.502+208dup (n.502+208dup) c.532+208dup (n.532+208dup) c.553+208dup (n.553+208dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19351615A>G | CA2819936448 | PDHA1 | c.439+208A>G (n.439+208A>G) c.418+208A>G (n.418+208A>G) c.502+208A>G (n.502+208A>G) c.532+208A>G (n.532+208A>G) c.553+208A>G (n.553+208A>G) | |
| X | g.19351617A>G | CA2693249924 | PDHA1 | c.439+210A>G (n.439+210A>G) c.418+210A>G (n.418+210A>G) c.502+210A>G (n.502+210A>G) c.532+210A>G (n.532+210A>G) c.553+210A>G (n.553+210A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351618G>A | CA2693249925 | PDHA1 | c.439+211G>A (n.439+211G>A) c.418+211G>A (n.418+211G>A) c.502+211G>A (n.502+211G>A) c.532+211G>A (n.532+211G>A) c.553+211G>A (n.553+211G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351618G>T | CA2693249926 | PDHA1 | c.439+211G>T (n.439+211G>T) c.418+211G>T (n.418+211G>T) c.502+211G>T (n.502+211G>T) c.532+211G>T (n.532+211G>T) c.553+211G>T (n.553+211G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351619G>A | CA2418222185 | PDHA1 | c.439+212G>A (n.439+212G>A) c.418+212G>A (n.418+212G>A) c.502+212G>A (n.502+212G>A) c.532+212G>A (n.532+212G>A) c.553+212G>A (n.553+212G>A) | dbSNP |
| X | g.19351619G= | CA2418222184 | PDHA1 | c.439+212G= (n.439+212G=) c.418+212G= (n.418+212G=) c.502+212G= (n.502+212G=) c.532+212G= (n.532+212G=) c.553+212G= (n.553+212G=) | |
| X | g.19351619G>T | CA873736615 | PDHA1 | c.439+212G>T (n.439+212G>T) c.418+212G>T (n.418+212G>T) c.502+212G>T (n.502+212G>T) c.532+212G>T (n.532+212G>T) c.553+212G>T (n.553+212G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351621T>A | CA2693249927 | PDHA1 | c.439+214T>A (n.439+214T>A) c.418+214T>A (n.418+214T>A) c.502+214T>A (n.502+214T>A) c.532+214T>A (n.532+214T>A) c.553+214T>A (n.553+214T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351622G>A | CA2693249928 | PDHA1 | c.439+215G>A (n.439+215G>A) c.418+215G>A (n.418+215G>A) c.502+215G>A (n.502+215G>A) c.532+215G>A (n.532+215G>A) c.553+215G>A (n.553+215G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351625G>A | CA327024617 | PDHA1 | c.439+218G>A (n.439+218G>A) c.418+218G>A (n.418+218G>A) c.502+218G>A (n.502+218G>A) c.532+218G>A (n.532+218G>A) c.553+218G>A (n.553+218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351625G= | CA2418222186 | PDHA1 | c.439+218G= (n.439+218G=) c.418+218G= (n.418+218G=) c.502+218G= (n.502+218G=) c.532+218G= (n.532+218G=) c.553+218G= (n.553+218G=) | |
| X | g.19351625G>T | CA2693249929 | PDHA1 | c.439+218G>T (n.439+218G>T) c.418+218G>T (n.418+218G>T) c.502+218G>T (n.502+218G>T) c.532+218G>T (n.532+218G>T) c.553+218G>T (n.553+218G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351626C>A | CA2693249930 | PDHA1 | c.439+219C>A (n.439+219C>A) c.418+219C>A (n.418+219C>A) c.502+219C>A (n.502+219C>A) c.532+219C>A (n.532+219C>A) c.553+219C>A (n.553+219C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351628A= | CA2418222187 | PDHA1 | c.439+221A= (n.439+221A=) c.418+221A= (n.418+221A=) c.502+221A= (n.502+221A=) c.532+221A= (n.532+221A=) c.553+221A= (n.553+221A=) | |
| X | g.19351628A>G | CA2418222188 | PDHA1 | c.439+221A>G (n.439+221A>G) c.418+221A>G (n.418+221A>G) c.502+221A>G (n.502+221A>G) c.532+221A>G (n.532+221A>G) c.553+221A>G (n.553+221A>G) | dbSNP |
| X | g.19351633A>G | CA2693249931 | PDHA1 | c.439+226A>G (n.439+226A>G) c.418+226A>G (n.418+226A>G) c.502+226A>G (n.502+226A>G) c.532+226A>G (n.532+226A>G) c.553+226A>G (n.553+226A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351635C>A | CA2500320675 | PDHA1 | c.439+228C>A (n.439+228C>A) c.418+228C>A (n.418+228C>A) c.502+228C>A (n.502+228C>A) c.532+228C>A (n.532+228C>A) c.553+228C>A (n.553+228C>A) | |
| X | g.19351637_19351638del | CA2693249932 | PDHA1 | c.439+230_439+231del (n.439+230_439+231del) c.418+230_418+231del (n.418+230_418+231del) c.502+230_502+231del (n.502+230_502+231del) c.532+230_532+231del (n.532+230_532+231del) c.553+230_553+231del (n.553+230_553+231del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351636A>G | CA2693249933 | PDHA1 | c.439+229A>G (n.439+229A>G) c.418+229A>G (n.418+229A>G) c.502+229A>G (n.502+229A>G) c.532+229A>G (n.532+229A>G) c.553+229A>G (n.553+229A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351637C>A | CA2693249934 | PDHA1 | c.439+230C>A (n.439+230C>A) c.418+230C>A (n.418+230C>A) c.502+230C>A (n.502+230C>A) c.532+230C>A (n.532+230C>A) c.553+230C>A (n.553+230C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351637C>T | CA2693249935 | PDHA1 | c.439+230C>T (n.439+230C>T) c.418+230C>T (n.418+230C>T) c.502+230C>T (n.502+230C>T) c.532+230C>T (n.532+230C>T) c.553+230C>T (n.553+230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351639G>A | CA327024620 | PDHA1 | c.439+232G>A (n.439+232G>A) c.418+232G>A (n.418+232G>A) c.502+232G>A (n.502+232G>A) c.532+232G>A (n.532+232G>A) c.553+232G>A (n.553+232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351639G= | CA2418222189 | PDHA1 | c.439+232G= (n.439+232G=) c.418+232G= (n.418+232G=) c.502+232G= (n.502+232G=) c.532+232G= (n.532+232G=) c.553+232G= (n.553+232G=) | |
| X | g.19351640T>A | CA2418222191 | PDHA1 | c.439+233T>A (n.439+233T>A) c.418+233T>A (n.418+233T>A) c.502+233T>A (n.502+233T>A) c.532+233T>A (n.532+233T>A) c.553+233T>A (n.553+233T>A) | dbSNP |
| X | g.19351640T= | CA2418222190 | PDHA1 | c.439+233T= (n.439+233T=) c.418+233T= (n.418+233T=) c.502+233T= (n.502+233T=) c.532+233T= (n.532+233T=) c.553+233T= (n.553+233T=) | |
| X | g.19351641A>G | CA2693249936 | PDHA1 | c.439+234A>G (n.439+234A>G) c.418+234A>G (n.418+234A>G) c.502+234A>G (n.502+234A>G) c.532+234A>G (n.532+234A>G) c.553+234A>G (n.553+234A>G) | gnomAD v4 |