| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19351442_19351470delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA | CA2418222138 | PDHA1 | c.439+35_439+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA (n.439+35_439+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA) c.418+35_418+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA (n.418+35_418+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA) c.502+35_502+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA (n.502+35_502+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA) c.532+35_532+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA (n.532+35_532+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA) n.555_583delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA c.553+35_553+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA (n.553+35_553+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA) | |
| X | g.19351446_19351473del | CA873736571 | PDHA1 | c.439+39_439+66del (n.439+39_439+66del) c.418+39_418+66del (n.418+39_418+66del) c.502+39_502+66del (n.502+39_502+66del) c.532+39_532+66del (n.532+39_532+66del) n.559_586del c.553+39_553+66del (n.553+39_553+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351474G>A | CA2693249861 | PDHA1 | c.439+67G>A (n.439+67G>A) c.418+67G>A (n.418+67G>A) c.502+67G>A (n.502+67G>A) c.532+67G>A (n.532+67G>A) n.587G>A c.553+67G>A (n.553+67G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351474G>T | CA2819936443 | PDHA1 | c.439+67G>T (n.439+67G>T) c.418+67G>T (n.418+67G>T) c.502+67G>T (n.502+67G>T) c.532+67G>T (n.532+67G>T) n.587G>T c.553+67G>T (n.553+67G>T) | |
| X | g.19351475C>A | CA2693249863 | PDHA1 | c.439+68C>A (n.439+68C>A) c.418+68C>A (n.418+68C>A) c.502+68C>A (n.502+68C>A) c.532+68C>A (n.532+68C>A) n.588C>A c.553+68C>A (n.553+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351475C>T | CA2693249862 | PDHA1 | c.439+68C>T (n.439+68C>T) c.418+68C>T (n.418+68C>T) c.502+68C>T (n.502+68C>T) c.532+68C>T (n.532+68C>T) n.588C>T c.553+68C>T (n.553+68C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351476T>C | CA873736573 | PDHA1 | c.439+69T>C (n.439+69T>C) c.418+69T>C (n.418+69T>C) c.502+69T>C (n.502+69T>C) c.532+69T>C (n.532+69T>C) n.589T>C c.553+69T>C (n.553+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351476T= | CA2418222145 | PDHA1 | c.439+69T= (n.439+69T=) c.418+69T= (n.418+69T=) c.502+69T= (n.502+69T=) c.532+69T= (n.532+69T=) n.589T= c.553+69T= (n.553+69T=) | |
| X | g.19351477A= | CA2418222146 | PDHA1 | c.439+70A= (n.439+70A=) c.418+70A= (n.418+70A=) c.502+70A= (n.502+70A=) c.532+70A= (n.532+70A=) n.590A= c.553+70A= (n.553+70A=) | |
| X | g.19351477A>G | CA2418222147 | PDHA1 | c.439+70A>G (n.439+70A>G) c.418+70A>G (n.418+70A>G) c.502+70A>G (n.502+70A>G) c.532+70A>G (n.532+70A>G) n.590A>G c.553+70A>G (n.553+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351482G>A | CA2693249864 | PDHA1 | c.439+75G>A (n.439+75G>A) c.418+75G>A (n.418+75G>A) c.502+75G>A (n.502+75G>A) c.532+75G>A (n.532+75G>A) n.595G>A c.553+75G>A (n.553+75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351482G>T | CA2693249865 | PDHA1 | c.439+75G>T (n.439+75G>T) c.418+75G>T (n.418+75G>T) c.502+75G>T (n.502+75G>T) c.532+75G>T (n.532+75G>T) n.595G>T c.553+75G>T (n.553+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351484G>C | CA2693249866 | PDHA1 | c.439+77G>C (n.439+77G>C) c.418+77G>C (n.418+77G>C) c.502+77G>C (n.502+77G>C) c.532+77G>C (n.532+77G>C) n.597G>C c.553+77G>C (n.553+77G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351485T>C | CA2579566233 | PDHA1 | c.439+78T>C (n.439+78T>C) c.418+78T>C (n.418+78T>C) c.502+78T>C (n.502+78T>C) c.532+78T>C (n.532+78T>C) n.598T>C c.553+78T>C (n.553+78T>C) | |
| X | g.19351486T>G | CA2693249867 | PDHA1 | c.439+79T>G (n.439+79T>G) c.418+79T>G (n.418+79T>G) c.502+79T>G (n.502+79T>G) c.532+79T>G (n.532+79T>G) n.599T>G c.553+79T>G (n.553+79T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351487A>G | CA2693249868 | PDHA1 | c.439+80A>G (n.439+80A>G) c.418+80A>G (n.418+80A>G) c.502+80A>G (n.502+80A>G) c.532+80A>G (n.532+80A>G) n.600A>G c.553+80A>G (n.553+80A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351490A>G | CA2693249869 | PDHA1 | c.439+83A>G (n.439+83A>G) c.418+83A>G (n.418+83A>G) c.502+83A>G (n.502+83A>G) c.532+83A>G (n.532+83A>G) n.603A>G c.553+83A>G (n.553+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351491T>C | CA327024579 | PDHA1 | c.439+84T>C (n.439+84T>C) c.418+84T>C (n.418+84T>C) c.502+84T>C (n.502+84T>C) c.532+84T>C (n.532+84T>C) n.604T>C c.553+84T>C (n.553+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351491T= | CA2418222148 | PDHA1 | c.439+84T= (n.439+84T=) c.418+84T= (n.418+84T=) c.502+84T= (n.502+84T=) c.532+84T= (n.532+84T=) n.604T= c.553+84T= (n.553+84T=) | |
| X | g.19351493T>C | CA2579566234 | PDHA1 | c.439+86T>C (n.439+86T>C) c.418+86T>C (n.418+86T>C) c.502+86T>C (n.502+86T>C) c.532+86T>C (n.532+86T>C) n.606T>C c.553+86T>C (n.553+86T>C) | |
| X | g.19351495T>A | CA2693249870 | PDHA1 | c.439+88T>A (n.439+88T>A) c.418+88T>A (n.418+88T>A) c.502+88T>A (n.502+88T>A) c.532+88T>A (n.532+88T>A) n.608T>A c.553+88T>A (n.553+88T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351495T>C | CA873736574 | PDHA1 | c.439+88T>C (n.439+88T>C) c.418+88T>C (n.418+88T>C) c.502+88T>C (n.502+88T>C) c.532+88T>C (n.532+88T>C) n.608T>C c.553+88T>C (n.553+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351495T= | CA2418222149 | PDHA1 | c.439+88T= (n.439+88T=) c.418+88T= (n.418+88T=) c.502+88T= (n.502+88T=) c.532+88T= (n.532+88T=) n.608T= c.553+88T= (n.553+88T=) | |
| X | g.19351497A>G | CA2693249871 | PDHA1 | c.439+90A>G (n.439+90A>G) c.418+90A>G (n.418+90A>G) c.502+90A>G (n.502+90A>G) c.532+90A>G (n.532+90A>G) n.610A>G c.553+90A>G (n.553+90A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351501A= | CA2418222150 | PDHA1 | c.439+94A= (n.439+94A=) c.418+94A= (n.418+94A=) c.502+94A= (n.502+94A=) c.532+94A= (n.532+94A=) c.553+94A= (n.553+94A=) | |
| X | g.19351501A>T | CA640521265 | PDHA1 | c.439+94A>T (n.439+94A>T) c.418+94A>T (n.418+94A>T) c.502+94A>T (n.502+94A>T) c.532+94A>T (n.532+94A>T) c.553+94A>T (n.553+94A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351501_19351502insAAGAAAC | CA2830562593 | PDHA1 | c.439+94_439+95insAAGAAAC (n.439+94_439+95insAAGAAAC) c.418+94_418+95insAAGAAAC (n.418+94_418+95insAAGAAAC) c.502+94_502+95insAAGAAAC (n.502+94_502+95insAAGAAAC) c.532+94_532+95insAAGAAAC (n.532+94_532+95insAAGAAAC) c.553+94_553+95insAAGAAAC (n.553+94_553+95insAAGAAAC) | |
| X | g.19351502T>A | CA873736577 | PDHA1 | c.439+95T>A (n.439+95T>A) c.418+95T>A (n.418+95T>A) c.502+95T>A (n.502+95T>A) c.532+95T>A (n.532+95T>A) c.553+95T>A (n.553+95T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351502T= | CA2418222151 | PDHA1 | c.439+95T= (n.439+95T=) c.418+95T= (n.418+95T=) c.502+95T= (n.502+95T=) c.532+95T= (n.532+95T=) c.553+95T= (n.553+95T=) | |
| X | g.19351503T>C | CA2579566235 | PDHA1 | c.439+96T>C (n.439+96T>C) c.418+96T>C (n.418+96T>C) c.502+96T>C (n.502+96T>C) c.532+96T>C (n.532+96T>C) c.553+96T>C (n.553+96T>C) | |
| X | g.19351506_19351511del | CA2693249872 | PDHA1 | c.439+99_439+104del (n.439+99_439+104del) c.418+99_418+104del (n.418+99_418+104del) c.502+99_502+104del (n.502+99_502+104del) c.532+99_532+104del (n.532+99_532+104del) c.553+99_553+104del (n.553+99_553+104del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351503_19351504insAAAATTTTTAACAAATA | CA2830562594 | PDHA1 | c.439+96_439+97insAAAATTTTTAACAAATA (n.439+96_439+97insAAAATTTTTAACAAATA) c.418+96_418+97insAAAATTTTTAACAAATA (n.418+96_418+97insAAAATTTTTAACAAATA) c.502+96_502+97insAAAATTTTTAACAAATA (n.502+96_502+97insAAAATTTTTAACAAATA) c.532+96_532+97insAAAATTTTTAACAAATA (n.532+96_532+97insAAAATTTTTAACAAATA) c.553+96_553+97insAAAATTTTTAACAAATA (n.553+96_553+97insAAAATTTTTAACAAATA) | |
| X | g.19351505T>G | CA2693249873 | PDHA1 | c.439+98T>G (n.439+98T>G) c.418+98T>G (n.418+98T>G) c.502+98T>G (n.502+98T>G) c.532+98T>G (n.532+98T>G) c.553+98T>G (n.553+98T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351506_19351507del | CA2693249874 | PDHA1 | c.439+99_439+100del (n.439+99_439+100del) c.418+99_418+100del (n.418+99_418+100del) c.502+99_502+100del (n.502+99_502+100del) c.532+99_532+100del (n.532+99_532+100del) c.553+99_553+100del (n.553+99_553+100del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351508G>C | CA2830562595 | PDHA1 | c.439+101G>C (n.439+101G>C) c.418+101G>C (n.418+101G>C) c.502+101G>C (n.502+101G>C) c.532+101G>C (n.532+101G>C) c.553+101G>C (n.553+101G>C) | |
| X | g.19351511T>A | CA2819936444 | PDHA1 | c.439+104T>A (n.439+104T>A) c.418+104T>A (n.418+104T>A) c.502+104T>A (n.502+104T>A) c.532+104T>A (n.532+104T>A) c.553+104T>A (n.553+104T>A) | |
| X | g.19351512C= | CA2418222152 | PDHA1 | c.439+105C= (n.439+105C=) c.418+105C= (n.418+105C=) c.502+105C= (n.502+105C=) c.532+105C= (n.532+105C=) c.553+105C= (n.553+105C=) | |
| X | g.19351512C>G | CA2503342935 | PDHA1 | c.439+105C>G (n.439+105C>G) c.418+105C>G (n.418+105C>G) c.502+105C>G (n.502+105C>G) c.532+105C>G (n.532+105C>G) c.553+105C>G (n.553+105C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351519dup | CA2418222153 | PDHA1 | c.439+112dup (n.439+112dup) c.418+112dup (n.418+112dup) c.502+112dup (n.502+112dup) c.532+112dup (n.532+112dup) c.553+112dup (n.553+112dup) | dbSNP |
| X | g.19351519del | CA2550355319 | PDHA1 | c.439+112del (n.439+112del) c.418+112del (n.418+112del) c.502+112del (n.502+112del) c.532+112del (n.532+112del) c.553+112del (n.553+112del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351518_19351519del | CA2693249875 | PDHA1 | c.439+111_439+112del (n.439+111_439+112del) c.418+111_418+112del (n.418+111_418+112del) c.502+111_502+112del (n.502+111_502+112del) c.532+111_532+112del (n.532+111_532+112del) c.553+111_553+112del (n.553+111_553+112del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351514T>G | CA2693249876 | PDHA1 | c.439+107T>G (n.439+107T>G) c.418+107T>G (n.418+107T>G) c.502+107T>G (n.502+107T>G) c.532+107T>G (n.532+107T>G) c.553+107T>G (n.553+107T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351515T>A | CA2693249877 | PDHA1 | c.439+108T>A (n.439+108T>A) c.418+108T>A (n.418+108T>A) c.502+108T>A (n.502+108T>A) c.532+108T>A (n.532+108T>A) c.553+108T>A (n.553+108T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351516T>C | CA873736578 | PDHA1 | c.439+109T>C (n.439+109T>C) c.418+109T>C (n.418+109T>C) c.502+109T>C (n.502+109T>C) c.532+109T>C (n.532+109T>C) c.553+109T>C (n.553+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351516T= | CA2418222154 | PDHA1 | c.439+109T= (n.439+109T=) c.418+109T= (n.418+109T=) c.502+109T= (n.502+109T=) c.532+109T= (n.532+109T=) c.553+109T= (n.553+109T=) | |
| X | g.19351518T>C | CA2693249878 | PDHA1 | c.439+111T>C (n.439+111T>C) c.418+111T>C (n.418+111T>C) c.502+111T>C (n.502+111T>C) c.532+111T>C (n.532+111T>C) c.553+111T>C (n.553+111T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351519T= | CA2418222155 | PDHA1 | c.439+112T= (n.439+112T=) c.418+112T= (n.418+112T=) c.502+112T= (n.502+112T=) c.532+112T= (n.532+112T=) c.553+112T= (n.553+112T=) | |
| X | g.19351521dup | CA873736581 | PDHA1 | c.439+114dup (n.439+114dup) c.418+114dup (n.418+114dup) c.502+114dup (n.502+114dup) c.532+114dup (n.532+114dup) c.553+114dup (n.553+114dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351521A>T | CA2693249879 | PDHA1 | c.439+114A>T (n.439+114A>T) c.418+114A>T (n.418+114A>T) c.502+114A>T (n.502+114A>T) c.532+114A>T (n.532+114A>T) c.553+114A>T (n.553+114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351522C>A | CA2693249880 | PDHA1 | c.439+115C>A (n.439+115C>A) c.418+115C>A (n.418+115C>A) c.502+115C>A (n.502+115C>A) c.532+115C>A (n.532+115C>A) c.553+115C>A (n.553+115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351522C= | CA2418222156 | PDHA1 | c.439+115C= (n.439+115C=) c.418+115C= (n.418+115C=) c.502+115C= (n.502+115C=) c.532+115C= (n.532+115C=) c.553+115C= (n.553+115C=) | |
| X | g.19351522C>T | CA640521266 | PDHA1 | c.439+115C>T (n.439+115C>T) c.418+115C>T (n.418+115C>T) c.502+115C>T (n.502+115C>T) c.532+115C>T (n.532+115C>T) c.553+115C>T (n.553+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351523C>A | CA640521267 | PDHA1 | c.439+116C>A (n.439+116C>A) c.418+116C>A (n.418+116C>A) c.502+116C>A (n.502+116C>A) c.532+116C>A (n.532+116C>A) c.553+116C>A (n.553+116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351523C= | CA2418222157 | PDHA1 | c.439+116C= (n.439+116C=) c.418+116C= (n.418+116C=) c.502+116C= (n.502+116C=) c.532+116C= (n.532+116C=) c.553+116C= (n.553+116C=) | |
| X | g.19351523C>G | CA873736587 | PDHA1 | c.439+116C>G (n.439+116C>G) c.418+116C>G (n.418+116C>G) c.502+116C>G (n.502+116C>G) c.532+116C>G (n.532+116C>G) c.553+116C>G (n.553+116C>G) | dbSNP |
| X | g.19351523_19351525delinsCCT | CA2418222158 | PDHA1 | c.439+116_439+118delinsCCT (n.439+116_439+118delinsCCT) c.418+116_418+118delinsCCT (n.418+116_418+118delinsCCT) c.502+116_502+118delinsCCT (n.502+116_502+118delinsCCT) c.532+116_532+118delinsCCT (n.532+116_532+118delinsCCT) c.553+116_553+118delinsCCT (n.553+116_553+118delinsCCT) | |
| X | g.19351524C>A | CA2693249881 | PDHA1 | c.439+117C>A (n.439+117C>A) c.418+117C>A (n.418+117C>A) c.502+117C>A (n.502+117C>A) c.532+117C>A (n.532+117C>A) c.553+117C>A (n.553+117C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351524C>G | CA2819936446 | PDHA1 | c.439+117C>G (n.439+117C>G) c.418+117C>G (n.418+117C>G) c.502+117C>G (n.502+117C>G) c.532+117C>G (n.532+117C>G) c.553+117C>G (n.553+117C>G) | |
| X | g.19351529_19351530del | CA640521268 | PDHA1 | c.439+122_439+123del (n.439+122_439+123del) c.418+122_418+123del (n.418+122_418+123del) c.502+122_502+123del (n.502+122_502+123del) c.532+122_532+123del (n.532+122_532+123del) c.553+122_553+123del (n.553+122_553+123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351525T>C | CA2693249882 | PDHA1 | c.439+118T>C (n.439+118T>C) c.418+118T>C (n.418+118T>C) c.502+118T>C (n.502+118T>C) c.532+118T>C (n.532+118T>C) c.553+118T>C (n.553+118T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351526C>A | CA2418222160 | PDHA1 | c.439+119C>A (n.439+119C>A) c.418+119C>A (n.418+119C>A) c.502+119C>A (n.502+119C>A) c.532+119C>A (n.532+119C>A) c.553+119C>A (n.553+119C>A) | dbSNP |
| X | g.19351526C= | CA2418222159 | PDHA1 | c.439+119C= (n.439+119C=) c.418+119C= (n.418+119C=) c.502+119C= (n.502+119C=) c.532+119C= (n.532+119C=) c.553+119C= (n.553+119C=) | |
| X | g.19351526C>G | CA1131450350 | PDHA1 | c.439+119C>G (n.439+119C>G) c.418+119C>G (n.418+119C>G) c.502+119C>G (n.502+119C>G) c.532+119C>G (n.532+119C>G) c.553+119C>G (n.553+119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351526C>T | CA2693249883 | PDHA1 | c.439+119C>T (n.439+119C>T) c.418+119C>T (n.418+119C>T) c.502+119C>T (n.502+119C>T) c.532+119C>T (n.532+119C>T) c.553+119C>T (n.553+119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351527T>C | CA2693249884 | PDHA1 | c.439+120T>C (n.439+120T>C) c.418+120T>C (n.418+120T>C) c.502+120T>C (n.502+120T>C) c.532+120T>C (n.532+120T>C) c.553+120T>C (n.553+120T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351528C>A | CA2693249885 | PDHA1 | c.439+121C>A (n.439+121C>A) c.418+121C>A (n.418+121C>A) c.502+121C>A (n.502+121C>A) c.532+121C>A (n.532+121C>A) c.553+121C>A (n.553+121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351531del | CA2693249886 | PDHA1 | c.439+124del (n.439+124del) c.418+124del (n.418+124del) c.502+124del (n.502+124del) c.532+124del (n.532+124del) c.553+124del (n.553+124del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351535G>T | CA2819936447 | PDHA1 | c.439+128G>T (n.439+128G>T) c.418+128G>T (n.418+128G>T) c.502+128G>T (n.502+128G>T) c.532+128G>T (n.532+128G>T) c.553+128G>T (n.553+128G>T) | |
| X | g.19351538G>A | CA2693249887 | PDHA1 | c.439+131G>A (n.439+131G>A) c.418+131G>A (n.418+131G>A) c.502+131G>A (n.502+131G>A) c.532+131G>A (n.532+131G>A) c.553+131G>A (n.553+131G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351539C>A | CA1131450364 | PDHA1 | c.439+132C>A (n.439+132C>A) c.418+132C>A (n.418+132C>A) c.502+132C>A (n.502+132C>A) c.532+132C>A (n.532+132C>A) c.553+132C>A (n.553+132C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351539C>T | CA2693249888 | PDHA1 | c.439+132C>T (n.439+132C>T) c.418+132C>T (n.418+132C>T) c.502+132C>T (n.502+132C>T) c.532+132C>T (n.532+132C>T) c.553+132C>T (n.553+132C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351540T>C | CA2693249889 | PDHA1 | c.439+133T>C (n.439+133T>C) c.418+133T>C (n.418+133T>C) c.502+133T>C (n.502+133T>C) c.532+133T>C (n.532+133T>C) c.553+133T>C (n.553+133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351541C>A | CA2693249890 | PDHA1 | c.439+134C>A (n.439+134C>A) c.418+134C>A (n.418+134C>A) c.502+134C>A (n.502+134C>A) c.532+134C>A (n.532+134C>A) c.553+134C>A (n.553+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351541C>G | CA2693249891 | PDHA1 | c.439+134C>G (n.439+134C>G) c.418+134C>G (n.418+134C>G) c.502+134C>G (n.502+134C>G) c.532+134C>G (n.532+134C>G) c.553+134C>G (n.553+134C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351542del | CA2693249892 | PDHA1 | c.439+135del (n.439+135del) c.418+135del (n.418+135del) c.502+135del (n.502+135del) c.532+135del (n.532+135del) c.553+135del (n.553+135del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351543G>A | CA2531430077 | PDHA1 | c.439+136G>A (n.439+136G>A) c.418+136G>A (n.418+136G>A) c.502+136G>A (n.502+136G>A) c.532+136G>A (n.532+136G>A) c.553+136G>A (n.553+136G>A) | |
| X | g.19351544G>C | CA2693249893 | PDHA1 | c.439+137G>C (n.439+137G>C) c.418+137G>C (n.418+137G>C) c.502+137G>C (n.502+137G>C) c.532+137G>C (n.532+137G>C) c.553+137G>C (n.553+137G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351547C>T | CA2693249894 | PDHA1 | c.439+140C>T (n.439+140C>T) c.418+140C>T (n.418+140C>T) c.502+140C>T (n.502+140C>T) c.532+140C>T (n.532+140C>T) c.553+140C>T (n.553+140C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351550C>T | CA2565336576 | PDHA1 | c.439+143C>T (n.439+143C>T) c.418+143C>T (n.418+143C>T) c.502+143C>T (n.502+143C>T) c.532+143C>T (n.532+143C>T) c.553+143C>T (n.553+143C>T) | |
| X | g.19351551T>C | CA2693249895 | PDHA1 | c.439+144T>C (n.439+144T>C) c.418+144T>C (n.418+144T>C) c.502+144T>C (n.502+144T>C) c.532+144T>C (n.532+144T>C) c.553+144T>C (n.553+144T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351552G>C | CA2693249896 | PDHA1 | c.439+145G>C (n.439+145G>C) c.418+145G>C (n.418+145G>C) c.502+145G>C (n.502+145G>C) c.532+145G>C (n.532+145G>C) c.553+145G>C (n.553+145G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351555G>A | CA1131450401 | PDHA1 | c.439+148G>A (n.439+148G>A) c.418+148G>A (n.418+148G>A) c.502+148G>A (n.502+148G>A) c.532+148G>A (n.532+148G>A) c.553+148G>A (n.553+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351555G>C | CA2418222162 | PDHA1 | c.439+148G>C (n.439+148G>C) c.418+148G>C (n.418+148G>C) c.502+148G>C (n.502+148G>C) c.532+148G>C (n.532+148G>C) c.553+148G>C (n.553+148G>C) | dbSNP |
| X | g.19351555G= | CA2418222161 | PDHA1 | c.439+148G= (n.439+148G=) c.418+148G= (n.418+148G=) c.502+148G= (n.502+148G=) c.532+148G= (n.532+148G=) c.553+148G= (n.553+148G=) | |
| X | g.19351558C>A | CA2693249897 | PDHA1 | c.439+151C>A (n.439+151C>A) c.418+151C>A (n.418+151C>A) c.502+151C>A (n.502+151C>A) c.532+151C>A (n.532+151C>A) c.553+151C>A (n.553+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351558C= | CA2418222163 | PDHA1 | c.439+151C= (n.439+151C=) c.418+151C= (n.418+151C=) c.502+151C= (n.502+151C=) c.532+151C= (n.532+151C=) c.553+151C= (n.553+151C=) | |
| X | g.19351558C>G | CA640521269 | PDHA1 | c.439+151C>G (n.439+151C>G) c.418+151C>G (n.418+151C>G) c.502+151C>G (n.502+151C>G) c.532+151C>G (n.532+151C>G) c.553+151C>G (n.553+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351558C>T | CA2693249898 | PDHA1 | c.439+151C>T (n.439+151C>T) c.418+151C>T (n.418+151C>T) c.502+151C>T (n.502+151C>T) c.532+151C>T (n.532+151C>T) c.553+151C>T (n.553+151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351559T>C | CA2693249899 | PDHA1 | c.439+152T>C (n.439+152T>C) c.418+152T>C (n.418+152T>C) c.502+152T>C (n.502+152T>C) c.532+152T>C (n.532+152T>C) c.553+152T>C (n.553+152T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351561T>A | CA2693249900 | PDHA1 | c.439+154T>A (n.439+154T>A) c.418+154T>A (n.418+154T>A) c.502+154T>A (n.502+154T>A) c.532+154T>A (n.532+154T>A) c.553+154T>A (n.553+154T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351562T= | CA2418222164 | PDHA1 | c.439+155T= (n.439+155T=) c.418+155T= (n.418+155T=) c.502+155T= (n.502+155T=) c.532+155T= (n.532+155T=) c.553+155T= (n.553+155T=) | |
| X | g.19351563G>A | CA2693249901 | PDHA1 | c.439+156G>A (n.439+156G>A) c.418+156G>A (n.418+156G>A) c.502+156G>A (n.502+156G>A) c.532+156G>A (n.532+156G>A) c.553+156G>A (n.553+156G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351563dup | CA2418222165 | PDHA1 | c.439+156dup (n.439+156dup) c.418+156dup (n.418+156dup) c.502+156dup (n.502+156dup) c.532+156dup (n.532+156dup) c.553+156dup (n.553+156dup) | dbSNP |
| X | g.19351565G>C | CA2693249902 | PDHA1 | c.439+158G>C (n.439+158G>C) c.418+158G>C (n.418+158G>C) c.502+158G>C (n.502+158G>C) c.532+158G>C (n.532+158G>C) c.553+158G>C (n.553+158G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351566T= | CA2418222166 | PDHA1 | c.439+159T= (n.439+159T=) c.418+159T= (n.418+159T=) c.502+159T= (n.502+159T=) c.532+159T= (n.532+159T=) c.553+159T= (n.553+159T=) | |
| X | g.19351567T>C | CA2418222169 | PDHA1 | c.439+160T>C (n.439+160T>C) c.418+160T>C (n.418+160T>C) c.502+160T>C (n.502+160T>C) c.532+160T>C (n.532+160T>C) c.553+160T>C (n.553+160T>C) | dbSNP |
| X | g.19351567T= | CA2418222168 | PDHA1 | c.439+160T= (n.439+160T=) c.418+160T= (n.418+160T=) c.502+160T= (n.502+160T=) c.532+160T= (n.532+160T=) c.553+160T= (n.553+160T=) | |
| X | g.19351568_19351571dup | CA2418222167 | PDHA1 | c.439+161_439+164dup (n.439+161_439+164dup) c.418+161_418+164dup (n.418+161_418+164dup) c.502+161_502+164dup (n.502+161_502+164dup) c.532+161_532+164dup (n.532+161_532+164dup) c.553+161_553+164dup (n.553+161_553+164dup) | dbSNP |
| X | g.19351570C>A | CA2693249903 | PDHA1 | c.439+163C>A (n.439+163C>A) c.418+163C>A (n.418+163C>A) c.502+163C>A (n.502+163C>A) c.532+163C>A (n.532+163C>A) c.553+163C>A (n.553+163C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351570C= | CA2418222170 | PDHA1 | c.439+163C= (n.439+163C=) c.418+163C= (n.418+163C=) c.502+163C= (n.502+163C=) c.532+163C= (n.532+163C=) c.553+163C= (n.553+163C=) | |
| X | g.19351570C>G | CA2418222171 | PDHA1 | c.439+163C>G (n.439+163C>G) c.418+163C>G (n.418+163C>G) c.502+163C>G (n.502+163C>G) c.532+163C>G (n.532+163C>G) c.553+163C>G (n.553+163C>G) | dbSNP |
| X | g.19351570C>T | CA2693249904 | PDHA1 | c.439+163C>T (n.439+163C>T) c.418+163C>T (n.418+163C>T) c.502+163C>T (n.502+163C>T) c.532+163C>T (n.532+163C>T) c.553+163C>T (n.553+163C>T) | gnomAD v4 |