| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19350111_19351408dup | CA913191131 | PDHA1 | c.291+1_439+1dup c.291+1_418+1dup c.375+1_502+1dup c.405+1_532+1dup n.393+1_521dup c.405+1_553+1dup | ClinVar |
| X | g.19351147G>A | CA2693249793 | PDHA1 | c.292-113G>A (n.292-113G>A) c.292-134G>A (n.292-134G>A) c.376-134G>A (n.376-134G>A) c.406-134G>A (n.406-134G>A) n.394-134G>A c.406-113G>A (n.406-113G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351149G= | CA2418222044 | PDHA1 | c.292-111G= (n.292-111G=) c.292-132G= (n.292-132G=) c.376-132G= (n.376-132G=) c.406-132G= (n.406-132G=) n.394-132G= c.406-111G= (n.406-111G=) | |
| X | g.19351149G>T | CA327024297 | PDHA1 | c.292-111G>T (n.292-111G>T) c.292-132G>T (n.292-132G>T) c.376-132G>T (n.376-132G>T) c.406-132G>T (n.406-132G>T) n.394-132G>T c.406-111G>T (n.406-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351153A= | CA2418222045 | PDHA1 | c.292-107A= (n.292-107A=) c.292-128A= (n.292-128A=) c.376-128A= (n.376-128A=) c.406-128A= (n.406-128A=) n.394-128A= c.406-107A= (n.406-107A=) | |
| X | g.19351153A>G | CA327024310 | PDHA1 | c.292-107A>G (n.292-107A>G) c.292-128A>G (n.292-128A>G) c.376-128A>G (n.376-128A>G) c.406-128A>G (n.406-128A>G) n.394-128A>G c.406-107A>G (n.406-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351156A= | CA2418222046 | PDHA1 | c.292-104A= (n.292-104A=) c.292-125A= (n.292-125A=) c.376-125A= (n.376-125A=) c.406-125A= (n.406-125A=) n.394-125A= c.406-104A= (n.406-104A=) | |
| X | g.19351156A>G | CA2418222047 | PDHA1 | c.292-104A>G (n.292-104A>G) c.292-125A>G (n.292-125A>G) c.376-125A>G (n.376-125A>G) c.406-125A>G (n.406-125A>G) n.394-125A>G c.406-104A>G (n.406-104A>G) | dbSNP |
| X | g.19351157G>A | CA2693249794 | PDHA1 | c.292-103G>A (n.292-103G>A) c.292-124G>A (n.292-124G>A) c.376-124G>A (n.376-124G>A) c.406-124G>A (n.406-124G>A) n.394-124G>A c.406-103G>A (n.406-103G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351157G= | CA2418222048 | PDHA1 | c.292-103G= (n.292-103G=) c.292-124G= (n.292-124G=) c.376-124G= (n.376-124G=) c.406-124G= (n.406-124G=) n.394-124G= c.406-103G= (n.406-103G=) | |
| X | g.19351157G>T | CA2418222049 | PDHA1 | c.292-103G>T (n.292-103G>T) c.292-124G>T (n.292-124G>T) c.376-124G>T (n.376-124G>T) c.406-124G>T (n.406-124G>T) n.394-124G>T c.406-103G>T (n.406-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351158C>A | CA2693249795 | PDHA1 | c.292-102C>A (n.292-102C>A) c.292-123C>A (n.292-123C>A) c.376-123C>A (n.376-123C>A) c.406-123C>A (n.406-123C>A) n.394-123C>A c.406-102C>A (n.406-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351160A>G | CA2579566206 | PDHA1 | c.292-100A>G (n.292-100A>G) c.292-121A>G (n.292-121A>G) c.376-121A>G (n.376-121A>G) c.406-121A>G (n.406-121A>G) n.394-121A>G c.406-100A>G (n.406-100A>G) | |
| X | g.19351162T>C | CA2418222051 | PDHA1 | c.292-98T>C (n.292-98T>C) c.292-119T>C (n.292-119T>C) c.376-119T>C (n.376-119T>C) c.406-119T>C (n.406-119T>C) n.394-119T>C c.406-98T>C (n.406-98T>C) | dbSNP |
| X | g.19351162T= | CA2418222050 | PDHA1 | c.292-98T= (n.292-98T=) c.292-119T= (n.292-119T=) c.376-119T= (n.376-119T=) c.406-119T= (n.406-119T=) n.394-119T= c.406-98T= (n.406-98T=) | |
| X | g.19351165C>A | CA2693249796 | PDHA1 | c.292-95C>A (n.292-95C>A) c.292-116C>A (n.292-116C>A) c.376-116C>A (n.376-116C>A) c.406-116C>A (n.406-116C>A) n.394-116C>A c.406-95C>A (n.406-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351165C= | CA2418222052 | PDHA1 | c.292-95C= (n.292-95C=) c.292-116C= (n.292-116C=) c.376-116C= (n.376-116C=) c.406-116C= (n.406-116C=) n.394-116C= c.406-95C= (n.406-95C=) | |
| X | g.19351165C>T | CA873736189 | PDHA1 | c.292-95C>T (n.292-95C>T) c.292-116C>T (n.292-116C>T) c.376-116C>T (n.376-116C>T) c.406-116C>T (n.406-116C>T) n.394-116C>T c.406-95C>T (n.406-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351166T>A | CA2693249797 | PDHA1 | c.292-94T>A (n.292-94T>A) c.292-115T>A (n.292-115T>A) c.376-115T>A (n.376-115T>A) c.406-115T>A (n.406-115T>A) n.394-115T>A c.406-94T>A (n.406-94T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351167C>G | CA2579566207 | PDHA1 | c.292-93C>G (n.292-93C>G) c.292-114C>G (n.292-114C>G) c.376-114C>G (n.376-114C>G) c.406-114C>G (n.406-114C>G) n.394-114C>G c.406-93C>G (n.406-93C>G) | |
| X | g.19351168T>C | CA2819936421 | PDHA1 | c.292-92T>C (n.292-92T>C) c.292-113T>C (n.292-113T>C) c.376-113T>C (n.376-113T>C) c.406-113T>C (n.406-113T>C) n.394-113T>C c.406-92T>C (n.406-92T>C) | |
| X | g.19351169G>A | CA2693249798 | PDHA1 | c.292-91G>A (n.292-91G>A) c.292-112G>A (n.292-112G>A) c.376-112G>A (n.376-112G>A) c.406-112G>A (n.406-112G>A) n.394-112G>A c.406-91G>A (n.406-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351171T>G | CA2693249799 | PDHA1 | c.292-89T>G (n.292-89T>G) c.292-110T>G (n.292-110T>G) c.376-110T>G (n.376-110T>G) c.406-110T>G (n.406-110T>G) n.394-110T>G c.406-89T>G (n.406-89T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351172T>C | CA327024319 | PDHA1 | c.292-88T>C (n.292-88T>C) c.292-109T>C (n.292-109T>C) c.376-109T>C (n.376-109T>C) c.406-109T>C (n.406-109T>C) n.394-109T>C c.406-88T>C (n.406-88T>C) | dbSNP |
| X | g.19351172T= | CA2418222053 | PDHA1 | c.292-88T= (n.292-88T=) c.292-109T= (n.292-109T=) c.376-109T= (n.376-109T=) c.406-109T= (n.406-109T=) n.394-109T= c.406-88T= (n.406-88T=) | |
| X | g.19351173A= | CA2418222054 | PDHA1 | c.292-87A= (n.292-87A=) c.292-108A= (n.292-108A=) c.376-108A= (n.376-108A=) c.406-108A= (n.406-108A=) n.394-108A= c.406-87A= (n.406-87A=) | |
| X | g.19351173A>T | CA2418222055 | PDHA1 | c.292-87A>T (n.292-87A>T) c.292-108A>T (n.292-108A>T) c.376-108A>T (n.376-108A>T) c.406-108A>T (n.406-108A>T) n.394-108A>T c.406-87A>T (n.406-87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351174T>C | CA873736191 | PDHA1 | c.292-86T>C (n.292-86T>C) c.292-107T>C (n.292-107T>C) c.376-107T>C (n.376-107T>C) c.406-107T>C (n.406-107T>C) n.394-107T>C c.406-86T>C (n.406-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351174T= | CA2418222056 | PDHA1 | c.292-86T= (n.292-86T=) c.292-107T= (n.292-107T=) c.376-107T= (n.376-107T=) c.406-107T= (n.406-107T=) n.394-107T= c.406-86T= (n.406-86T=) | |
| X | g.19351177A>G | CA2693249800 | PDHA1 | c.292-83A>G (n.292-83A>G) c.292-104A>G (n.292-104A>G) c.376-104A>G (n.376-104A>G) c.406-104A>G (n.406-104A>G) n.394-104A>G c.406-83A>G (n.406-83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351179G>T | CA2693249801 | PDHA1 | c.292-81G>T (n.292-81G>T) c.292-102G>T (n.292-102G>T) c.376-102G>T (n.376-102G>T) c.406-102G>T (n.406-102G>T) n.394-102G>T c.406-81G>T (n.406-81G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351180A>T | CA2693249802 | PDHA1 | c.292-80A>T (n.292-80A>T) c.292-101A>T (n.292-101A>T) c.376-101A>T (n.376-101A>T) c.406-101A>T (n.406-101A>T) n.394-101A>T c.406-80A>T (n.406-80A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351181C>A | CA2693249803 | PDHA1 | c.292-79C>A (n.292-79C>A) c.292-100C>A (n.292-100C>A) c.376-100C>A (n.376-100C>A) c.406-100C>A (n.406-100C>A) n.394-100C>A c.406-79C>A (n.406-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351181C>T | CA2693249804 | PDHA1 | c.292-79C>T (n.292-79C>T) c.292-100C>T (n.292-100C>T) c.376-100C>T (n.376-100C>T) c.406-100C>T (n.406-100C>T) n.394-100C>T c.406-79C>T (n.406-79C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351182A>G | CA2579566208 | PDHA1 | c.292-78A>G (n.292-78A>G) c.292-99A>G (n.292-99A>G) c.376-99A>G (n.376-99A>G) c.406-99A>G (n.406-99A>G) n.394-99A>G c.406-78A>G (n.406-78A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351183G>C | CA640521235 | PDHA1 | c.292-77G>C (n.292-77G>C) c.292-98G>C (n.292-98G>C) c.376-98G>C (n.376-98G>C) c.406-98G>C (n.406-98G>C) n.394-98G>C c.406-77G>C (n.406-77G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351183G= | CA2418222057 | PDHA1 | c.292-77G= (n.292-77G=) c.292-98G= (n.292-98G=) c.376-98G= (n.376-98G=) c.406-98G= (n.406-98G=) n.394-98G= c.406-77G= (n.406-77G=) | |
| X | g.19351183G>T | CA2579566209 | PDHA1 | c.292-77G>T (n.292-77G>T) c.292-98G>T (n.292-98G>T) c.376-98G>T (n.376-98G>T) c.406-98G>T (n.406-98G>T) n.394-98G>T c.406-77G>T (n.406-77G>T) | |
| X | g.19351184G>A | CA2579566210 | PDHA1 | c.292-76G>A (n.292-76G>A) c.292-97G>A (n.292-97G>A) c.376-97G>A (n.376-97G>A) c.406-97G>A (n.406-97G>A) n.394-97G>A c.406-76G>A (n.406-76G>A) | |
| X | g.19351187C>A | CA2693249805 | PDHA1 | c.292-73C>A (n.292-73C>A) c.292-94C>A (n.292-94C>A) c.376-94C>A (n.376-94C>A) c.406-94C>A (n.406-94C>A) n.394-94C>A c.406-73C>A (n.406-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351187C>T | CA2693249806 | PDHA1 | c.292-73C>T (n.292-73C>T) c.292-94C>T (n.292-94C>T) c.376-94C>T (n.376-94C>T) c.406-94C>T (n.406-94C>T) n.394-94C>T c.406-73C>T (n.406-73C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351189A= | CA2418222058 | PDHA1 | c.292-71A= (n.292-71A=) c.292-92A= (n.292-92A=) c.376-92A= (n.376-92A=) c.406-92A= (n.406-92A=) n.394-92A= c.406-71A= (n.406-71A=) | |
| X | g.19351189A>C | CA2579566211 | PDHA1 | c.292-71A>C (n.292-71A>C) c.292-92A>C (n.292-92A>C) c.376-92A>C (n.376-92A>C) c.406-92A>C (n.406-92A>C) n.394-92A>C c.406-71A>C (n.406-71A>C) | |
| X | g.19351189A>G | CA327024330 | PDHA1 | c.292-71A>G (n.292-71A>G) c.292-92A>G (n.292-92A>G) c.376-92A>G (n.376-92A>G) c.406-92A>G (n.406-92A>G) n.394-92A>G c.406-71A>G (n.406-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351189A>T | CA1131450264 | PDHA1 | c.292-71A>T (n.292-71A>T) c.292-92A>T (n.292-92A>T) c.376-92A>T (n.376-92A>T) c.406-92A>T (n.406-92A>T) n.394-92A>T c.406-71A>T (n.406-71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351190C>A | CA2579566212 | PDHA1 | c.292-70C>A (n.292-70C>A) c.292-91C>A (n.292-91C>A) c.376-91C>A (n.376-91C>A) c.406-91C>A (n.406-91C>A) n.394-91C>A c.406-70C>A (n.406-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351193G>T | CA2693249807 | PDHA1 | c.292-67G>T (n.292-67G>T) c.292-88G>T (n.292-88G>T) c.376-88G>T (n.376-88G>T) c.406-88G>T (n.406-88G>T) n.394-88G>T c.406-67G>T (n.406-67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351194C>A | CA2579566213 | PDHA1 | c.292-66C>A (n.292-66C>A) c.292-87C>A (n.292-87C>A) c.376-87C>A (n.376-87C>A) c.406-87C>A (n.406-87C>A) n.394-87C>A c.406-66C>A (n.406-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351194C= | CA2418222059 | PDHA1 | c.292-66C= (n.292-66C=) c.292-87C= (n.292-87C=) c.376-87C= (n.376-87C=) c.406-87C= (n.406-87C=) n.394-87C= c.406-66C= (n.406-66C=) | |
| X | g.19351194C>T | CA873736200 | PDHA1 | c.292-66C>T (n.292-66C>T) c.292-87C>T (n.292-87C>T) c.376-87C>T (n.376-87C>T) c.406-87C>T (n.406-87C>T) n.394-87C>T c.406-66C>T (n.406-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351195C>A | CA2693249808 | PDHA1 | c.292-65C>A (n.292-65C>A) c.292-86C>A (n.292-86C>A) c.376-86C>A (n.376-86C>A) c.406-86C>A (n.406-86C>A) n.394-86C>A c.406-65C>A (n.406-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351195C= | CA2418222060 | PDHA1 | c.292-65C= (n.292-65C=) c.292-86C= (n.292-86C=) c.376-86C= (n.376-86C=) c.406-86C= (n.406-86C=) n.394-86C= c.406-65C= (n.406-65C=) | |
| X | g.19351195C>G | CA1131450266 | PDHA1 | c.292-65C>G (n.292-65C>G) c.292-86C>G (n.292-86C>G) c.376-86C>G (n.376-86C>G) c.406-86C>G (n.406-86C>G) n.394-86C>G c.406-65C>G (n.406-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351196C>A | CA2579566214 | PDHA1 | c.292-64C>A (n.292-64C>A) c.292-85C>A (n.292-85C>A) c.376-85C>A (n.376-85C>A) c.406-85C>A (n.406-85C>A) n.394-85C>A c.406-64C>A (n.406-64C>A) | |
| X | g.19351197A>T | CA2693249809 | PDHA1 | c.292-63A>T (n.292-63A>T) c.292-84A>T (n.292-84A>T) c.376-84A>T (n.376-84A>T) c.406-84A>T (n.406-84A>T) n.394-84A>T c.406-63A>T (n.406-63A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351198C>A | CA2418222062 | PDHA1 | c.292-62C>A (n.292-62C>A) c.292-83C>A (n.292-83C>A) c.376-83C>A (n.376-83C>A) c.406-83C>A (n.406-83C>A) n.394-83C>A c.406-62C>A (n.406-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351198C= | CA2418222061 | PDHA1 | c.292-62C= (n.292-62C=) c.292-83C= (n.292-83C=) c.376-83C= (n.376-83C=) c.406-83C= (n.406-83C=) n.394-83C= c.406-62C= (n.406-62C=) | |
| X | g.19351199A>G | CA2693249810 | PDHA1 | c.292-61A>G (n.292-61A>G) c.292-82A>G (n.292-82A>G) c.376-82A>G (n.376-82A>G) c.406-82A>G (n.406-82A>G) n.394-82A>G c.406-61A>G (n.406-61A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351200T>C | CA2693249811 | PDHA1 | c.292-60T>C (n.292-60T>C) c.292-81T>C (n.292-81T>C) c.376-81T>C (n.376-81T>C) c.406-81T>C (n.406-81T>C) n.394-81T>C c.406-60T>C (n.406-60T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351202T>C | CA2579566215 | PDHA1 | c.292-58T>C (n.292-58T>C) c.292-79T>C (n.292-79T>C) c.376-79T>C (n.376-79T>C) c.406-79T>C (n.406-79T>C) n.394-79T>C c.406-58T>C (n.406-58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351204T>A | CA2418222064 | PDHA1 | c.292-56T>A (n.292-56T>A) c.292-77T>A (n.292-77T>A) c.376-77T>A (n.376-77T>A) c.406-77T>A (n.406-77T>A) n.394-77T>A c.406-56T>A (n.406-56T>A) | dbSNP |
| X | g.19351204T>G | CA873736205 | PDHA1 | c.292-56T>G (n.292-56T>G) c.292-77T>G (n.292-77T>G) c.376-77T>G (n.376-77T>G) c.406-77T>G (n.406-77T>G) n.394-77T>G c.406-56T>G (n.406-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351204T= | CA2418222063 | PDHA1 | c.292-56T= (n.292-56T=) c.292-77T= (n.292-77T=) c.376-77T= (n.376-77T=) c.406-77T= (n.406-77T=) n.394-77T= c.406-56T= (n.406-56T=) | |
| X | g.19351205C>A | CA2579566216 | PDHA1 | c.292-55C>A (n.292-55C>A) c.292-76C>A (n.292-76C>A) c.376-76C>A (n.376-76C>A) c.406-76C>A (n.406-76C>A) n.394-76C>A c.406-55C>A (n.406-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351206A>G | CA2693249812 | PDHA1 | c.292-54A>G (n.292-54A>G) c.292-75A>G (n.292-75A>G) c.376-75A>G (n.376-75A>G) c.406-75A>G (n.406-75A>G) n.394-75A>G c.406-54A>G (n.406-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351206A>T | CA2693249813 | PDHA1 | c.292-54A>T (n.292-54A>T) c.292-75A>T (n.292-75A>T) c.376-75A>T (n.376-75A>T) c.406-75A>T (n.406-75A>T) n.394-75A>T c.406-54A>T (n.406-54A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351207C>A | CA2693249814 | PDHA1 | c.292-53C>A (n.292-53C>A) c.292-74C>A (n.292-74C>A) c.376-74C>A (n.376-74C>A) c.406-74C>A (n.406-74C>A) n.394-74C>A c.406-53C>A (n.406-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351207C>T | CA2693249815 | PDHA1 | c.292-53C>T (n.292-53C>T) c.292-74C>T (n.292-74C>T) c.376-74C>T (n.376-74C>T) c.406-74C>T (n.406-74C>T) n.394-74C>T c.406-53C>T (n.406-53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351210T>C | CA2693249816 | PDHA1 | c.292-50T>C (n.292-50T>C) c.292-71T>C (n.292-71T>C) c.376-71T>C (n.376-71T>C) c.406-71T>C (n.406-71T>C) n.394-71T>C c.406-50T>C (n.406-50T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351211G>A | CA2693249818 | PDHA1 | c.292-49G>A (n.292-49G>A) c.292-70G>A (n.292-70G>A) c.376-70G>A (n.376-70G>A) c.406-70G>A (n.406-70G>A) n.394-70G>A c.406-49G>A (n.406-49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351212del | CA2693249817 | PDHA1 | c.292-48del (n.292-48del) c.292-69del (n.292-69del) c.376-69del (n.376-69del) c.406-69del (n.406-69del) n.394-69del c.406-48del (n.406-48del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351213T>A | CA2693249819 | PDHA1 | c.292-47T>A (n.292-47T>A) c.292-68T>A (n.292-68T>A) c.376-68T>A (n.376-68T>A) c.406-68T>A (n.406-68T>A) n.394-68T>A c.406-47T>A (n.406-47T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351213T>C | CA2693249820 | PDHA1 | c.292-47T>C (n.292-47T>C) c.292-68T>C (n.292-68T>C) c.376-68T>C (n.376-68T>C) c.406-68T>C (n.406-68T>C) n.394-68T>C c.406-47T>C (n.406-47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351213T>G | CA2693249821 | PDHA1 | c.292-47T>G (n.292-47T>G) c.292-68T>G (n.292-68T>G) c.376-68T>G (n.376-68T>G) c.406-68T>G (n.406-68T>G) n.394-68T>G c.406-47T>G (n.406-47T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351214C>A | CA2579566217 | PDHA1 | c.292-46C>A (n.292-46C>A) c.292-67C>A (n.292-67C>A) c.376-67C>A (n.376-67C>A) c.406-67C>A (n.406-67C>A) n.394-67C>A c.406-46C>A (n.406-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351215T>C | CA2693249822 | PDHA1 | c.292-45T>C (n.292-45T>C) c.292-66T>C (n.292-66T>C) c.376-66T>C (n.376-66T>C) c.406-66T>C (n.406-66T>C) n.394-66T>C c.406-45T>C (n.406-45T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351216A>G | CA2693249823 | PDHA1 | c.292-44A>G (n.292-44A>G) c.292-65A>G (n.292-65A>G) c.376-65A>G (n.376-65A>G) c.406-65A>G (n.406-65A>G) n.394-65A>G c.406-44A>G (n.406-44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351217G>A | CA640521237 | PDHA1 | c.292-43G>A (n.292-43G>A) c.292-64G>A (n.292-64G>A) c.376-64G>A (n.376-64G>A) c.406-64G>A (n.406-64G>A) n.394-64G>A c.406-43G>A (n.406-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19351217G>C | CA327024344 | PDHA1 | c.292-43G>C (n.292-43G>C) c.292-64G>C (n.292-64G>C) c.376-64G>C (n.376-64G>C) c.406-64G>C (n.406-64G>C) n.394-64G>C c.406-43G>C (n.406-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351217G= | CA2418222065 | PDHA1 | c.292-43G= (n.292-43G=) c.292-64G= (n.292-64G=) c.376-64G= (n.376-64G=) c.406-64G= (n.406-64G=) n.394-64G= c.406-43G= (n.406-43G=) | |
| X | g.19351219A= | CA2418222066 | PDHA1 | c.292-41A= (n.292-41A=) c.292-62A= (n.292-62A=) c.376-62A= (n.376-62A=) c.406-62A= (n.406-62A=) n.394-62A= c.406-41A= (n.406-41A=) | |
| X | g.19351219A>G | CA10363013 | PDHA1 | c.292-41A>G (n.292-41A>G) c.292-62A>G (n.292-62A>G) c.376-62A>G (n.376-62A>G) c.406-62A>G (n.406-62A>G) n.394-62A>G c.406-41A>G (n.406-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.19351222C>A | CA2693249824 | PDHA1 | c.292-38C>A (n.292-38C>A) c.292-59C>A (n.292-59C>A) c.376-59C>A (n.376-59C>A) c.406-59C>A (n.406-59C>A) n.394-59C>A c.406-38C>A (n.406-38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351222C= | CA2418222067 | PDHA1 | c.292-38C= (n.292-38C=) c.292-59C= (n.292-59C=) c.376-59C= (n.376-59C=) c.406-59C= (n.406-59C=) n.394-59C= c.406-38C= (n.406-38C=) | |
| X | g.19351222C>T | CA10363014 | PDHA1 | c.292-38C>T (n.292-38C>T) c.292-59C>T (n.292-59C>T) c.376-59C>T (n.376-59C>T) c.406-59C>T (n.406-59C>T) n.394-59C>T c.406-38C>T (n.406-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351223G>A | CA10363015 | PDHA1 | c.292-37G>A (n.292-37G>A) c.292-58G>A (n.292-58G>A) c.376-58G>A (n.376-58G>A) c.406-58G>A (n.406-58G>A) n.394-58G>A c.406-37G>A (n.406-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351223G= | CA2418222068 | PDHA1 | c.292-37G= (n.292-37G=) c.292-58G= (n.292-58G=) c.376-58G= (n.376-58G=) c.406-58G= (n.406-58G=) n.394-58G= c.406-37G= (n.406-37G=) | |
| X | g.19351223_19351225delinsGTT | CA2418222069 | PDHA1 | c.292-37_292-35delinsGTT (n.292-37_292-35delinsGTT) c.292-58_292-56delinsGTT (n.292-58_292-56delinsGTT) c.376-58_376-56delinsGTT (n.376-58_376-56delinsGTT) c.406-58_406-56delinsGTT (n.406-58_406-56delinsGTT) n.394-58_394-56delinsGTT c.406-37_406-35delinsGTT (n.406-37_406-35delinsGTT) | |
| X | g.19351227_19351228del | CA2418222070 | PDHA1 | c.292-33_292-32del (n.292-33_292-32del) c.292-54_292-53del (n.292-54_292-53del) c.376-54_376-53del (n.376-54_376-53del) c.406-54_406-53del (n.406-54_406-53del) n.394-54_394-53del c.406-33_406-32del (n.406-33_406-32del) | dbSNP |
| X | g.19351225T>A | CA2738436284 | PDHA1 | c.292-35T>A (n.292-35T>A) c.292-56T>A (n.292-56T>A) c.376-56T>A (n.376-56T>A) c.406-56T>A (n.406-56T>A) n.394-56T>A c.406-35T>A (n.406-35T>A) | dbSNP |
| X | g.19351225T>C | CA2693249825 | PDHA1 | c.292-35T>C (n.292-35T>C) c.292-56T>C (n.292-56T>C) c.376-56T>C (n.376-56T>C) c.406-56T>C (n.406-56T>C) n.394-56T>C c.406-35T>C (n.406-35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351227T>C | CA873736209 | PDHA1 | c.292-33T>C (n.292-33T>C) c.292-54T>C (n.292-54T>C) c.376-54T>C (n.376-54T>C) c.406-54T>C (n.406-54T>C) n.394-54T>C c.406-33T>C (n.406-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351227T= | CA2418222071 | PDHA1 | c.292-33T= (n.292-33T=) c.292-54T= (n.292-54T=) c.376-54T= (n.376-54T=) c.406-54T= (n.406-54T=) n.394-54T= c.406-33T= (n.406-33T=) | |
| X | g.19351228T>C | CA2819936423 | PDHA1 | c.292-32T>C (n.292-32T>C) c.292-53T>C (n.292-53T>C) c.376-53T>C (n.376-53T>C) c.406-53T>C (n.406-53T>C) n.394-53T>C c.406-32T>C (n.406-32T>C) | |
| X | g.19351229A= | CA2418222072 | PDHA1 | c.292-31A= (n.292-31A=) c.292-52A= (n.292-52A=) c.376-52A= (n.376-52A=) c.406-52A= (n.406-52A=) n.394-52A= c.406-31A= (n.406-31A=) | |
| X | g.19351229A>T | CA10363016 | PDHA1 | c.292-31A>T (n.292-31A>T) c.292-52A>T (n.292-52A>T) c.376-52A>T (n.376-52A>T) c.406-52A>T (n.406-52A>T) n.394-52A>T c.406-31A>T (n.406-31A>T) | dbSNP ExAC |
| X | g.19351230T>C | CA2693249826 | PDHA1 | c.292-30T>C (n.292-30T>C) c.292-51T>C (n.292-51T>C) c.376-51T>C (n.376-51T>C) c.406-51T>C (n.406-51T>C) n.394-51T>C c.406-30T>C (n.406-30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351233A= | CA2418222073 | PDHA1 | c.292-27A= (n.292-27A=) c.292-48A= (n.292-48A=) c.376-48A= (n.376-48A=) c.406-48A= (n.406-48A=) n.394-48A= c.406-27A= (n.406-27A=) | |
| X | g.19351233A>G | CA10363017 | PDHA1 | c.292-27A>G (n.292-27A>G) c.292-48A>G (n.292-48A>G) c.376-48A>G (n.376-48A>G) c.406-48A>G (n.406-48A>G) n.394-48A>G c.406-27A>G (n.406-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351233A>T | CA2579566218 | PDHA1 | c.292-27A>T (n.292-27A>T) c.292-48A>T (n.292-48A>T) c.376-48A>T (n.376-48A>T) c.406-48A>T (n.406-48A>T) n.394-48A>T c.406-27A>T (n.406-27A>T) | |
| X | g.19351235A>G | CA2693249828 | PDHA1 | c.292-25A>G (n.292-25A>G) c.292-46A>G (n.292-46A>G) c.376-46A>G (n.376-46A>G) c.406-46A>G (n.406-46A>G) n.394-46A>G c.406-25A>G (n.406-25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351237del | CA2693249827 | PDHA1 | c.292-23del (n.292-23del) c.292-44del (n.292-44del) c.376-44del (n.376-44del) c.406-44del (n.406-44del) n.394-44del c.406-23del (n.406-23del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351236A= | CA2418222074 | PDHA1 | c.292-24A= (n.292-24A=) c.292-45A= (n.292-45A=) c.376-45A= (n.376-45A=) c.406-45A= (n.406-45A=) n.394-45A= c.406-24A= (n.406-24A=) | |
| X | g.19351236A>G | CA10363018 | PDHA1 | c.292-24A>G (n.292-24A>G) c.292-45A>G (n.292-45A>G) c.376-45A>G (n.376-45A>G) c.406-45A>G (n.406-45A>G) n.394-45A>G c.406-24A>G (n.406-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19351238C>A | CA2693249829 | PDHA1 | c.292-22C>A (n.292-22C>A) c.292-43C>A (n.292-43C>A) c.376-43C>A (n.376-43C>A) c.406-43C>A (n.406-43C>A) n.394-43C>A c.406-22C>A (n.406-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351238_19351240delinsCAT | CA2418222075 | PDHA1 | c.292-22_292-20delinsCAT (n.292-22_292-20delinsCAT) c.292-43_292-41delinsCAT (n.292-43_292-41delinsCAT) c.376-43_376-41delinsCAT (n.376-43_376-41delinsCAT) c.406-43_406-41delinsCAT (n.406-43_406-41delinsCAT) n.394-43_394-41delinsCAT c.406-22_406-20delinsCAT (n.406-22_406-20delinsCAT) | |
| X | g.19351239_19351240del | CA2418222076 | PDHA1 | c.292-21_292-20del (n.292-21_292-20del) c.292-42_292-41del (n.292-42_292-41del) c.376-42_376-41del (n.376-42_376-41del) c.406-42_406-41del (n.406-42_406-41del) n.394-42_394-41del c.406-21_406-20del (n.406-21_406-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351240T>C | CA2418222078 | PDHA1 | c.292-20T>C (n.292-20T>C) c.292-41T>C (n.292-41T>C) c.376-41T>C (n.376-41T>C) c.406-41T>C (n.406-41T>C) n.394-41T>C c.406-20T>C (n.406-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351240T= | CA2418222077 | PDHA1 | c.292-20T= (n.292-20T=) c.292-41T= (n.292-41T=) c.376-41T= (n.376-41T=) c.406-41T= (n.406-41T=) n.394-41T= c.406-20T= (n.406-20T=) | |
| X | g.19351241G>A | CA2579566219 | PDHA1 | c.292-19G>A (n.292-19G>A) c.292-40G>A (n.292-40G>A) c.376-40G>A (n.376-40G>A) c.406-40G>A (n.406-40G>A) n.394-40G>A c.406-19G>A (n.406-19G>A) | |
| X | g.19351242T>G | CA2418222080 | PDHA1 | c.292-18T>G (n.292-18T>G) c.292-39T>G (n.292-39T>G) c.376-39T>G (n.376-39T>G) c.406-39T>G (n.406-39T>G) n.394-39T>G c.406-18T>G (n.406-18T>G) | dbSNP |
| X | g.19351242T= | CA2418222079 | PDHA1 | c.292-18T= (n.292-18T=) c.292-39T= (n.292-39T=) c.376-39T= (n.376-39T=) c.406-39T= (n.406-39T=) n.394-39T= c.406-18T= (n.406-18T=) | |
| X | g.19351243A>G | CA2693249830 | PDHA1 | c.292-17A>G (n.292-17A>G) c.292-38A>G (n.292-38A>G) c.376-38A>G (n.376-38A>G) c.406-38A>G (n.406-38A>G) n.394-38A>G c.406-17A>G (n.406-17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351245C>A | CA2693249831 | PDHA1 | c.292-15C>A (n.292-15C>A) c.292-36C>A (n.292-36C>A) c.376-36C>A (n.376-36C>A) c.406-36C>A (n.406-36C>A) n.394-36C>A c.406-15C>A (n.406-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351245C>T | CA2693249832 | PDHA1 | c.292-15C>T (n.292-15C>T) c.292-36C>T (n.292-36C>T) c.376-36C>T (n.376-36C>T) c.406-36C>T (n.406-36C>T) n.394-36C>T c.406-15C>T (n.406-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351246A>G | CA2693249833 | PDHA1 | c.292-14A>G (n.292-14A>G) c.292-35A>G (n.292-35A>G) c.376-35A>G (n.376-35A>G) c.406-35A>G (n.406-35A>G) n.394-35A>G c.406-14A>G (n.406-14A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351246A>T | CA2693249834 | PDHA1 | c.292-14A>T (n.292-14A>T) c.292-35A>T (n.292-35A>T) c.376-35A>T (n.376-35A>T) c.406-35A>T (n.406-35A>T) n.394-35A>T c.406-14A>T (n.406-14A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351247T>C | CA10363019 | PDHA1 | c.292-13T>C (n.292-13T>C) c.292-34T>C (n.292-34T>C) c.376-34T>C (n.376-34T>C) c.406-34T>C (n.406-34T>C) n.394-34T>C c.406-13T>C (n.406-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19351247T= | CA2418222081 | PDHA1 | c.292-13T= (n.292-13T=) c.292-34T= (n.292-34T=) c.376-34T= (n.376-34T=) c.406-34T= (n.406-34T=) n.394-34T= c.406-13T= (n.406-13T=) |