| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19350111_19351408dup | CA913191131 | PDHA1 | c.291+1_439+1dup c.291+1_418+1dup c.375+1_502+1dup c.405+1_532+1dup n.393+1_521dup c.405+1_553+1dup | ClinVar |
| X | g.19351114G>T | CA2693249774 | PDHA1 | c.292-146G>T (n.292-146G>T) c.292-167G>T (n.292-167G>T) c.376-167G>T (n.376-167G>T) c.406-167G>T (n.406-167G>T) n.394-167G>T c.406-146G>T (n.406-146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351117T>C | CA2693249775 | PDHA1 | c.292-143T>C (n.292-143T>C) c.292-164T>C (n.292-164T>C) c.376-164T>C (n.376-164T>C) c.406-164T>C (n.406-164T>C) n.394-164T>C c.406-143T>C (n.406-143T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351118C= | CA2418222036 | PDHA1 | c.292-142C= (n.292-142C=) c.292-163C= (n.292-163C=) c.376-163C= (n.376-163C=) c.406-163C= (n.406-163C=) n.394-163C= c.406-142C= (n.406-142C=) | |
| X | g.19351118C>G | CA327024287 | PDHA1 | c.292-142C>G (n.292-142C>G) c.292-163C>G (n.292-163C>G) c.376-163C>G (n.376-163C>G) c.406-163C>G (n.406-163C>G) n.394-163C>G c.406-142C>G (n.406-142C>G) | dbSNP |
| X | g.19351120G>T | CA2693249776 | PDHA1 | c.292-140G>T (n.292-140G>T) c.292-161G>T (n.292-161G>T) c.376-161G>T (n.376-161G>T) c.406-161G>T (n.406-161G>T) n.394-161G>T c.406-140G>T (n.406-140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351121G>C | CA2418222038 | PDHA1 | c.292-139G>C (n.292-139G>C) c.292-160G>C (n.292-160G>C) c.376-160G>C (n.376-160G>C) c.406-160G>C (n.406-160G>C) n.394-160G>C c.406-139G>C (n.406-139G>C) | dbSNP |
| X | g.19351121G= | CA2418222037 | PDHA1 | c.292-139G= (n.292-139G=) c.292-160G= (n.292-160G=) c.376-160G= (n.376-160G=) c.406-160G= (n.406-160G=) n.394-160G= c.406-139G= (n.406-139G=) | |
| X | g.19351123T>G | CA2693249777 | PDHA1 | c.292-137T>G (n.292-137T>G) c.292-158T>G (n.292-158T>G) c.376-158T>G (n.376-158T>G) c.406-158T>G (n.406-158T>G) n.394-158T>G c.406-137T>G (n.406-137T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351127del | CA2693249778 | PDHA1 | c.292-133del (n.292-133del) c.292-154del (n.292-154del) c.376-154del (n.376-154del) c.406-154del (n.406-154del) n.394-154del c.406-133del (n.406-133del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351126G>A | CA327024289 | PDHA1 | c.292-134G>A (n.292-134G>A) c.292-155G>A (n.292-155G>A) c.376-155G>A (n.376-155G>A) c.406-155G>A (n.406-155G>A) n.394-155G>A c.406-134G>A (n.406-134G>A) | dbSNP |
| X | g.19351126G= | CA2418222039 | PDHA1 | c.292-134G= (n.292-134G=) c.292-155G= (n.292-155G=) c.376-155G= (n.376-155G=) c.406-155G= (n.406-155G=) n.394-155G= c.406-134G= (n.406-134G=) | |
| X | g.19351127G>A | CA2693249779 | PDHA1 | c.292-133G>A (n.292-133G>A) c.292-154G>A (n.292-154G>A) c.376-154G>A (n.376-154G>A) c.406-154G>A (n.406-154G>A) n.394-154G>A c.406-133G>A (n.406-133G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351128C>A | CA2693249780 | PDHA1 | c.292-132C>A (n.292-132C>A) c.292-153C>A (n.292-153C>A) c.376-153C>A (n.376-153C>A) c.406-153C>A (n.406-153C>A) n.394-153C>A c.406-132C>A (n.406-132C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351129C>T | CA2693249781 | PDHA1 | c.292-131C>T (n.292-131C>T) c.292-152C>T (n.292-152C>T) c.376-152C>T (n.376-152C>T) c.406-152C>T (n.406-152C>T) n.394-152C>T c.406-131C>T (n.406-131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351131del | CA2567301563 | PDHA1 | c.292-129del (n.292-129del) c.292-150del (n.292-150del) c.376-150del (n.376-150del) c.406-150del (n.406-150del) n.394-150del c.406-129del (n.406-129del) | |
| X | g.19351131T>C | CA2693249782 | PDHA1 | c.292-129T>C (n.292-129T>C) c.292-150T>C (n.292-150T>C) c.376-150T>C (n.376-150T>C) c.406-150T>C (n.406-150T>C) n.394-150T>C c.406-129T>C (n.406-129T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351134A= | CA2418222040 | PDHA1 | c.292-126A= (n.292-126A=) c.292-147A= (n.292-147A=) c.376-147A= (n.376-147A=) c.406-147A= (n.406-147A=) n.394-147A= c.406-126A= (n.406-126A=) | |
| X | g.19351134A>C | CA873736168 | PDHA1 | c.292-126A>C (n.292-126A>C) c.292-147A>C (n.292-147A>C) c.376-147A>C (n.376-147A>C) c.406-147A>C (n.406-147A>C) n.394-147A>C c.406-126A>C (n.406-126A>C) | dbSNP |
| X | g.19351134A>G | CA327024290 | PDHA1 | c.292-126A>G (n.292-126A>G) c.292-147A>G (n.292-147A>G) c.376-147A>G (n.376-147A>G) c.406-147A>G (n.406-147A>G) n.394-147A>G c.406-126A>G (n.406-126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351135C>A | CA2693249783 | PDHA1 | c.292-125C>A (n.292-125C>A) c.292-146C>A (n.292-146C>A) c.376-146C>A (n.376-146C>A) c.406-146C>A (n.406-146C>A) n.394-146C>A c.406-125C>A (n.406-125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351135C>T | CA2693249784 | PDHA1 | c.292-125C>T (n.292-125C>T) c.292-146C>T (n.292-146C>T) c.376-146C>T (n.376-146C>T) c.406-146C>T (n.406-146C>T) n.394-146C>T c.406-125C>T (n.406-125C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351137C>A | CA2693249785 | PDHA1 | c.292-123C>A (n.292-123C>A) c.292-144C>A (n.292-144C>A) c.376-144C>A (n.376-144C>A) c.406-144C>A (n.406-144C>A) n.394-144C>A c.406-123C>A (n.406-123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351137C= | CA2418222041 | PDHA1 | c.292-123C= (n.292-123C=) c.292-144C= (n.292-144C=) c.376-144C= (n.376-144C=) c.406-144C= (n.406-144C=) n.394-144C= c.406-123C= (n.406-123C=) | |
| X | g.19351137C>G | CA873736176 | PDHA1 | c.292-123C>G (n.292-123C>G) c.292-144C>G (n.292-144C>G) c.376-144C>G (n.376-144C>G) c.406-144C>G (n.406-144C>G) n.394-144C>G c.406-123C>G (n.406-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351137C>T | CA640521233 | PDHA1 | c.292-123C>T (n.292-123C>T) c.292-144C>T (n.292-144C>T) c.376-144C>T (n.376-144C>T) c.406-144C>T (n.406-144C>T) n.394-144C>T c.406-123C>T (n.406-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351139G>A | CA2693249786 | PDHA1 | c.292-121G>A (n.292-121G>A) c.292-142G>A (n.292-142G>A) c.376-142G>A (n.376-142G>A) c.406-142G>A (n.406-142G>A) n.394-142G>A c.406-121G>A (n.406-121G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351139G>T | CA2693249787 | PDHA1 | c.292-121G>T (n.292-121G>T) c.292-142G>T (n.292-142G>T) c.376-142G>T (n.376-142G>T) c.406-142G>T (n.406-142G>T) n.394-142G>T c.406-121G>T (n.406-121G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351140T>C | CA2693249788 | PDHA1 | c.292-120T>C (n.292-120T>C) c.292-141T>C (n.292-141T>C) c.376-141T>C (n.376-141T>C) c.406-141T>C (n.406-141T>C) n.394-141T>C c.406-120T>C (n.406-120T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351141A>C | CA2693249789 | PDHA1 | c.292-119A>C (n.292-119A>C) c.292-140A>C (n.292-140A>C) c.376-140A>C (n.376-140A>C) c.406-140A>C (n.406-140A>C) n.394-140A>C c.406-119A>C (n.406-119A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351141_19351142delinsAT | CA2418222042 | PDHA1 | c.292-119_292-118delinsAT (n.292-119_292-118delinsAT) c.292-140_292-139delinsAT (n.292-140_292-139delinsAT) c.376-140_376-139delinsAT (n.376-140_376-139delinsAT) c.406-140_406-139delinsAT (n.406-140_406-139delinsAT) n.394-140_394-139delinsAT c.406-119_406-118delinsAT (n.406-119_406-118delinsAT) | |
| X | g.19351142T>G | CA2693249790 | PDHA1 | c.292-118T>G (n.292-118T>G) c.292-139T>G (n.292-139T>G) c.376-139T>G (n.376-139T>G) c.406-139T>G (n.406-139T>G) n.394-139T>G c.406-118T>G (n.406-118T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351145del | CA873736179 | PDHA1 | c.292-115del (n.292-115del) c.292-136del (n.292-136del) c.376-136del (n.376-136del) c.406-136del (n.406-136del) n.394-136del c.406-115del (n.406-115del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351143T>G | CA2693249791 | PDHA1 | c.292-117T>G (n.292-117T>G) c.292-138T>G (n.292-138T>G) c.376-138T>G (n.376-138T>G) c.406-138T>G (n.406-138T>G) n.394-138T>G c.406-117T>G (n.406-117T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351145T>C | CA873736186 | PDHA1 | c.292-115T>C (n.292-115T>C) c.292-136T>C (n.292-136T>C) c.376-136T>C (n.376-136T>C) c.406-136T>C (n.406-136T>C) n.394-136T>C c.406-115T>C (n.406-115T>C) | dbSNP |
| X | g.19351145T= | CA2418222043 | PDHA1 | c.292-115T= (n.292-115T=) c.292-136T= (n.292-136T=) c.376-136T= (n.376-136T=) c.406-136T= (n.406-136T=) n.394-136T= c.406-115T= (n.406-115T=) | |
| X | g.19351146G>A | CA2518585187 | PDHA1 | c.292-114G>A (n.292-114G>A) c.292-135G>A (n.292-135G>A) c.376-135G>A (n.376-135G>A) c.406-135G>A (n.406-135G>A) n.394-135G>A c.406-114G>A (n.406-114G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351146G>T | CA2693249792 | PDHA1 | c.292-114G>T (n.292-114G>T) c.292-135G>T (n.292-135G>T) c.376-135G>T (n.376-135G>T) c.406-135G>T (n.406-135G>T) n.394-135G>T c.406-114G>T (n.406-114G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351147G>A | CA2693249793 | PDHA1 | c.292-113G>A (n.292-113G>A) c.292-134G>A (n.292-134G>A) c.376-134G>A (n.376-134G>A) c.406-134G>A (n.406-134G>A) n.394-134G>A c.406-113G>A (n.406-113G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351149G= | CA2418222044 | PDHA1 | c.292-111G= (n.292-111G=) c.292-132G= (n.292-132G=) c.376-132G= (n.376-132G=) c.406-132G= (n.406-132G=) n.394-132G= c.406-111G= (n.406-111G=) | |
| X | g.19351149G>T | CA327024297 | PDHA1 | c.292-111G>T (n.292-111G>T) c.292-132G>T (n.292-132G>T) c.376-132G>T (n.376-132G>T) c.406-132G>T (n.406-132G>T) n.394-132G>T c.406-111G>T (n.406-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351153A= | CA2418222045 | PDHA1 | c.292-107A= (n.292-107A=) c.292-128A= (n.292-128A=) c.376-128A= (n.376-128A=) c.406-128A= (n.406-128A=) n.394-128A= c.406-107A= (n.406-107A=) | |
| X | g.19351153A>G | CA327024310 | PDHA1 | c.292-107A>G (n.292-107A>G) c.292-128A>G (n.292-128A>G) c.376-128A>G (n.376-128A>G) c.406-128A>G (n.406-128A>G) n.394-128A>G c.406-107A>G (n.406-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351156A= | CA2418222046 | PDHA1 | c.292-104A= (n.292-104A=) c.292-125A= (n.292-125A=) c.376-125A= (n.376-125A=) c.406-125A= (n.406-125A=) n.394-125A= c.406-104A= (n.406-104A=) | |
| X | g.19351156A>G | CA2418222047 | PDHA1 | c.292-104A>G (n.292-104A>G) c.292-125A>G (n.292-125A>G) c.376-125A>G (n.376-125A>G) c.406-125A>G (n.406-125A>G) n.394-125A>G c.406-104A>G (n.406-104A>G) | dbSNP |
| X | g.19351157G>A | CA2693249794 | PDHA1 | c.292-103G>A (n.292-103G>A) c.292-124G>A (n.292-124G>A) c.376-124G>A (n.376-124G>A) c.406-124G>A (n.406-124G>A) n.394-124G>A c.406-103G>A (n.406-103G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351157G= | CA2418222048 | PDHA1 | c.292-103G= (n.292-103G=) c.292-124G= (n.292-124G=) c.376-124G= (n.376-124G=) c.406-124G= (n.406-124G=) n.394-124G= c.406-103G= (n.406-103G=) | |
| X | g.19351157G>T | CA2418222049 | PDHA1 | c.292-103G>T (n.292-103G>T) c.292-124G>T (n.292-124G>T) c.376-124G>T (n.376-124G>T) c.406-124G>T (n.406-124G>T) n.394-124G>T c.406-103G>T (n.406-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351158C>A | CA2693249795 | PDHA1 | c.292-102C>A (n.292-102C>A) c.292-123C>A (n.292-123C>A) c.376-123C>A (n.376-123C>A) c.406-123C>A (n.406-123C>A) n.394-123C>A c.406-102C>A (n.406-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351160A>G | CA2579566206 | PDHA1 | c.292-100A>G (n.292-100A>G) c.292-121A>G (n.292-121A>G) c.376-121A>G (n.376-121A>G) c.406-121A>G (n.406-121A>G) n.394-121A>G c.406-100A>G (n.406-100A>G) | |
| X | g.19351162T>C | CA2418222051 | PDHA1 | c.292-98T>C (n.292-98T>C) c.292-119T>C (n.292-119T>C) c.376-119T>C (n.376-119T>C) c.406-119T>C (n.406-119T>C) n.394-119T>C c.406-98T>C (n.406-98T>C) | dbSNP |
| X | g.19351162T= | CA2418222050 | PDHA1 | c.292-98T= (n.292-98T=) c.292-119T= (n.292-119T=) c.376-119T= (n.376-119T=) c.406-119T= (n.406-119T=) n.394-119T= c.406-98T= (n.406-98T=) | |
| X | g.19351165C>A | CA2693249796 | PDHA1 | c.292-95C>A (n.292-95C>A) c.292-116C>A (n.292-116C>A) c.376-116C>A (n.376-116C>A) c.406-116C>A (n.406-116C>A) n.394-116C>A c.406-95C>A (n.406-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351165C= | CA2418222052 | PDHA1 | c.292-95C= (n.292-95C=) c.292-116C= (n.292-116C=) c.376-116C= (n.376-116C=) c.406-116C= (n.406-116C=) n.394-116C= c.406-95C= (n.406-95C=) | |
| X | g.19351165C>T | CA873736189 | PDHA1 | c.292-95C>T (n.292-95C>T) c.292-116C>T (n.292-116C>T) c.376-116C>T (n.376-116C>T) c.406-116C>T (n.406-116C>T) n.394-116C>T c.406-95C>T (n.406-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351166T>A | CA2693249797 | PDHA1 | c.292-94T>A (n.292-94T>A) c.292-115T>A (n.292-115T>A) c.376-115T>A (n.376-115T>A) c.406-115T>A (n.406-115T>A) n.394-115T>A c.406-94T>A (n.406-94T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351167C>G | CA2579566207 | PDHA1 | c.292-93C>G (n.292-93C>G) c.292-114C>G (n.292-114C>G) c.376-114C>G (n.376-114C>G) c.406-114C>G (n.406-114C>G) n.394-114C>G c.406-93C>G (n.406-93C>G) | |
| X | g.19351168T>C | CA2819936421 | PDHA1 | c.292-92T>C (n.292-92T>C) c.292-113T>C (n.292-113T>C) c.376-113T>C (n.376-113T>C) c.406-113T>C (n.406-113T>C) n.394-113T>C c.406-92T>C (n.406-92T>C) | |
| X | g.19351169G>A | CA2693249798 | PDHA1 | c.292-91G>A (n.292-91G>A) c.292-112G>A (n.292-112G>A) c.376-112G>A (n.376-112G>A) c.406-112G>A (n.406-112G>A) n.394-112G>A c.406-91G>A (n.406-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351171T>G | CA2693249799 | PDHA1 | c.292-89T>G (n.292-89T>G) c.292-110T>G (n.292-110T>G) c.376-110T>G (n.376-110T>G) c.406-110T>G (n.406-110T>G) n.394-110T>G c.406-89T>G (n.406-89T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351172T>C | CA327024319 | PDHA1 | c.292-88T>C (n.292-88T>C) c.292-109T>C (n.292-109T>C) c.376-109T>C (n.376-109T>C) c.406-109T>C (n.406-109T>C) n.394-109T>C c.406-88T>C (n.406-88T>C) | dbSNP |
| X | g.19351172T= | CA2418222053 | PDHA1 | c.292-88T= (n.292-88T=) c.292-109T= (n.292-109T=) c.376-109T= (n.376-109T=) c.406-109T= (n.406-109T=) n.394-109T= c.406-88T= (n.406-88T=) | |
| X | g.19351173A= | CA2418222054 | PDHA1 | c.292-87A= (n.292-87A=) c.292-108A= (n.292-108A=) c.376-108A= (n.376-108A=) c.406-108A= (n.406-108A=) n.394-108A= c.406-87A= (n.406-87A=) | |
| X | g.19351173A>T | CA2418222055 | PDHA1 | c.292-87A>T (n.292-87A>T) c.292-108A>T (n.292-108A>T) c.376-108A>T (n.376-108A>T) c.406-108A>T (n.406-108A>T) n.394-108A>T c.406-87A>T (n.406-87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351174T>C | CA873736191 | PDHA1 | c.292-86T>C (n.292-86T>C) c.292-107T>C (n.292-107T>C) c.376-107T>C (n.376-107T>C) c.406-107T>C (n.406-107T>C) n.394-107T>C c.406-86T>C (n.406-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351174T= | CA2418222056 | PDHA1 | c.292-86T= (n.292-86T=) c.292-107T= (n.292-107T=) c.376-107T= (n.376-107T=) c.406-107T= (n.406-107T=) n.394-107T= c.406-86T= (n.406-86T=) | |
| X | g.19351177A>G | CA2693249800 | PDHA1 | c.292-83A>G (n.292-83A>G) c.292-104A>G (n.292-104A>G) c.376-104A>G (n.376-104A>G) c.406-104A>G (n.406-104A>G) n.394-104A>G c.406-83A>G (n.406-83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351179G>T | CA2693249801 | PDHA1 | c.292-81G>T (n.292-81G>T) c.292-102G>T (n.292-102G>T) c.376-102G>T (n.376-102G>T) c.406-102G>T (n.406-102G>T) n.394-102G>T c.406-81G>T (n.406-81G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351180A>T | CA2693249802 | PDHA1 | c.292-80A>T (n.292-80A>T) c.292-101A>T (n.292-101A>T) c.376-101A>T (n.376-101A>T) c.406-101A>T (n.406-101A>T) n.394-101A>T c.406-80A>T (n.406-80A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351181C>A | CA2693249803 | PDHA1 | c.292-79C>A (n.292-79C>A) c.292-100C>A (n.292-100C>A) c.376-100C>A (n.376-100C>A) c.406-100C>A (n.406-100C>A) n.394-100C>A c.406-79C>A (n.406-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351181C>T | CA2693249804 | PDHA1 | c.292-79C>T (n.292-79C>T) c.292-100C>T (n.292-100C>T) c.376-100C>T (n.376-100C>T) c.406-100C>T (n.406-100C>T) n.394-100C>T c.406-79C>T (n.406-79C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351182A>G | CA2579566208 | PDHA1 | c.292-78A>G (n.292-78A>G) c.292-99A>G (n.292-99A>G) c.376-99A>G (n.376-99A>G) c.406-99A>G (n.406-99A>G) n.394-99A>G c.406-78A>G (n.406-78A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351183G>C | CA640521235 | PDHA1 | c.292-77G>C (n.292-77G>C) c.292-98G>C (n.292-98G>C) c.376-98G>C (n.376-98G>C) c.406-98G>C (n.406-98G>C) n.394-98G>C c.406-77G>C (n.406-77G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351183G= | CA2418222057 | PDHA1 | c.292-77G= (n.292-77G=) c.292-98G= (n.292-98G=) c.376-98G= (n.376-98G=) c.406-98G= (n.406-98G=) n.394-98G= c.406-77G= (n.406-77G=) | |
| X | g.19351183G>T | CA2579566209 | PDHA1 | c.292-77G>T (n.292-77G>T) c.292-98G>T (n.292-98G>T) c.376-98G>T (n.376-98G>T) c.406-98G>T (n.406-98G>T) n.394-98G>T c.406-77G>T (n.406-77G>T) | |
| X | g.19351184G>A | CA2579566210 | PDHA1 | c.292-76G>A (n.292-76G>A) c.292-97G>A (n.292-97G>A) c.376-97G>A (n.376-97G>A) c.406-97G>A (n.406-97G>A) n.394-97G>A c.406-76G>A (n.406-76G>A) | |
| X | g.19351187C>A | CA2693249805 | PDHA1 | c.292-73C>A (n.292-73C>A) c.292-94C>A (n.292-94C>A) c.376-94C>A (n.376-94C>A) c.406-94C>A (n.406-94C>A) n.394-94C>A c.406-73C>A (n.406-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351187C>T | CA2693249806 | PDHA1 | c.292-73C>T (n.292-73C>T) c.292-94C>T (n.292-94C>T) c.376-94C>T (n.376-94C>T) c.406-94C>T (n.406-94C>T) n.394-94C>T c.406-73C>T (n.406-73C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351189A= | CA2418222058 | PDHA1 | c.292-71A= (n.292-71A=) c.292-92A= (n.292-92A=) c.376-92A= (n.376-92A=) c.406-92A= (n.406-92A=) n.394-92A= c.406-71A= (n.406-71A=) | |
| X | g.19351189A>C | CA2579566211 | PDHA1 | c.292-71A>C (n.292-71A>C) c.292-92A>C (n.292-92A>C) c.376-92A>C (n.376-92A>C) c.406-92A>C (n.406-92A>C) n.394-92A>C c.406-71A>C (n.406-71A>C) | |
| X | g.19351189A>G | CA327024330 | PDHA1 | c.292-71A>G (n.292-71A>G) c.292-92A>G (n.292-92A>G) c.376-92A>G (n.376-92A>G) c.406-92A>G (n.406-92A>G) n.394-92A>G c.406-71A>G (n.406-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351189A>T | CA1131450264 | PDHA1 | c.292-71A>T (n.292-71A>T) c.292-92A>T (n.292-92A>T) c.376-92A>T (n.376-92A>T) c.406-92A>T (n.406-92A>T) n.394-92A>T c.406-71A>T (n.406-71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351190C>A | CA2579566212 | PDHA1 | c.292-70C>A (n.292-70C>A) c.292-91C>A (n.292-91C>A) c.376-91C>A (n.376-91C>A) c.406-91C>A (n.406-91C>A) n.394-91C>A c.406-70C>A (n.406-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351193G>T | CA2693249807 | PDHA1 | c.292-67G>T (n.292-67G>T) c.292-88G>T (n.292-88G>T) c.376-88G>T (n.376-88G>T) c.406-88G>T (n.406-88G>T) n.394-88G>T c.406-67G>T (n.406-67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351194C>A | CA2579566213 | PDHA1 | c.292-66C>A (n.292-66C>A) c.292-87C>A (n.292-87C>A) c.376-87C>A (n.376-87C>A) c.406-87C>A (n.406-87C>A) n.394-87C>A c.406-66C>A (n.406-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351194C= | CA2418222059 | PDHA1 | c.292-66C= (n.292-66C=) c.292-87C= (n.292-87C=) c.376-87C= (n.376-87C=) c.406-87C= (n.406-87C=) n.394-87C= c.406-66C= (n.406-66C=) | |
| X | g.19351194C>T | CA873736200 | PDHA1 | c.292-66C>T (n.292-66C>T) c.292-87C>T (n.292-87C>T) c.376-87C>T (n.376-87C>T) c.406-87C>T (n.406-87C>T) n.394-87C>T c.406-66C>T (n.406-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351195C>A | CA2693249808 | PDHA1 | c.292-65C>A (n.292-65C>A) c.292-86C>A (n.292-86C>A) c.376-86C>A (n.376-86C>A) c.406-86C>A (n.406-86C>A) n.394-86C>A c.406-65C>A (n.406-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351195C= | CA2418222060 | PDHA1 | c.292-65C= (n.292-65C=) c.292-86C= (n.292-86C=) c.376-86C= (n.376-86C=) c.406-86C= (n.406-86C=) n.394-86C= c.406-65C= (n.406-65C=) | |
| X | g.19351195C>G | CA1131450266 | PDHA1 | c.292-65C>G (n.292-65C>G) c.292-86C>G (n.292-86C>G) c.376-86C>G (n.376-86C>G) c.406-86C>G (n.406-86C>G) n.394-86C>G c.406-65C>G (n.406-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351196C>A | CA2579566214 | PDHA1 | c.292-64C>A (n.292-64C>A) c.292-85C>A (n.292-85C>A) c.376-85C>A (n.376-85C>A) c.406-85C>A (n.406-85C>A) n.394-85C>A c.406-64C>A (n.406-64C>A) | |
| X | g.19351197A>T | CA2693249809 | PDHA1 | c.292-63A>T (n.292-63A>T) c.292-84A>T (n.292-84A>T) c.376-84A>T (n.376-84A>T) c.406-84A>T (n.406-84A>T) n.394-84A>T c.406-63A>T (n.406-63A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351198C>A | CA2418222062 | PDHA1 | c.292-62C>A (n.292-62C>A) c.292-83C>A (n.292-83C>A) c.376-83C>A (n.376-83C>A) c.406-83C>A (n.406-83C>A) n.394-83C>A c.406-62C>A (n.406-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351198C= | CA2418222061 | PDHA1 | c.292-62C= (n.292-62C=) c.292-83C= (n.292-83C=) c.376-83C= (n.376-83C=) c.406-83C= (n.406-83C=) n.394-83C= c.406-62C= (n.406-62C=) | |
| X | g.19351199A>G | CA2693249810 | PDHA1 | c.292-61A>G (n.292-61A>G) c.292-82A>G (n.292-82A>G) c.376-82A>G (n.376-82A>G) c.406-82A>G (n.406-82A>G) n.394-82A>G c.406-61A>G (n.406-61A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351200T>C | CA2693249811 | PDHA1 | c.292-60T>C (n.292-60T>C) c.292-81T>C (n.292-81T>C) c.376-81T>C (n.376-81T>C) c.406-81T>C (n.406-81T>C) n.394-81T>C c.406-60T>C (n.406-60T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351202T>C | CA2579566215 | PDHA1 | c.292-58T>C (n.292-58T>C) c.292-79T>C (n.292-79T>C) c.376-79T>C (n.376-79T>C) c.406-79T>C (n.406-79T>C) n.394-79T>C c.406-58T>C (n.406-58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351204T>A | CA2418222064 | PDHA1 | c.292-56T>A (n.292-56T>A) c.292-77T>A (n.292-77T>A) c.376-77T>A (n.376-77T>A) c.406-77T>A (n.406-77T>A) n.394-77T>A c.406-56T>A (n.406-56T>A) | dbSNP |
| X | g.19351204T>G | CA873736205 | PDHA1 | c.292-56T>G (n.292-56T>G) c.292-77T>G (n.292-77T>G) c.376-77T>G (n.376-77T>G) c.406-77T>G (n.406-77T>G) n.394-77T>G c.406-56T>G (n.406-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351204T= | CA2418222063 | PDHA1 | c.292-56T= (n.292-56T=) c.292-77T= (n.292-77T=) c.376-77T= (n.376-77T=) c.406-77T= (n.406-77T=) n.394-77T= c.406-56T= (n.406-56T=) | |
| X | g.19351205C>A | CA2579566216 | PDHA1 | c.292-55C>A (n.292-55C>A) c.292-76C>A (n.292-76C>A) c.376-76C>A (n.376-76C>A) c.406-76C>A (n.406-76C>A) n.394-76C>A c.406-55C>A (n.406-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351206A>G | CA2693249812 | PDHA1 | c.292-54A>G (n.292-54A>G) c.292-75A>G (n.292-75A>G) c.376-75A>G (n.376-75A>G) c.406-75A>G (n.406-75A>G) n.394-75A>G c.406-54A>G (n.406-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351206A>T | CA2693249813 | PDHA1 | c.292-54A>T (n.292-54A>T) c.292-75A>T (n.292-75A>T) c.376-75A>T (n.376-75A>T) c.406-75A>T (n.406-75A>T) n.394-75A>T c.406-54A>T (n.406-54A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351207C>A | CA2693249814 | PDHA1 | c.292-53C>A (n.292-53C>A) c.292-74C>A (n.292-74C>A) c.376-74C>A (n.376-74C>A) c.406-74C>A (n.406-74C>A) n.394-74C>A c.406-53C>A (n.406-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351207C>T | CA2693249815 | PDHA1 | c.292-53C>T (n.292-53C>T) c.292-74C>T (n.292-74C>T) c.376-74C>T (n.376-74C>T) c.406-74C>T (n.406-74C>T) n.394-74C>T c.406-53C>T (n.406-53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351210T>C | CA2693249816 | PDHA1 | c.292-50T>C (n.292-50T>C) c.292-71T>C (n.292-71T>C) c.376-71T>C (n.376-71T>C) c.406-71T>C (n.406-71T>C) n.394-71T>C c.406-50T>C (n.406-50T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351211G>A | CA2693249818 | PDHA1 | c.292-49G>A (n.292-49G>A) c.292-70G>A (n.292-70G>A) c.376-70G>A (n.376-70G>A) c.406-70G>A (n.406-70G>A) n.394-70G>A c.406-49G>A (n.406-49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351212del | CA2693249817 | PDHA1 | c.292-48del (n.292-48del) c.292-69del (n.292-69del) c.376-69del (n.376-69del) c.406-69del (n.406-69del) n.394-69del c.406-48del (n.406-48del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351213T>A | CA2693249819 | PDHA1 | c.292-47T>A (n.292-47T>A) c.292-68T>A (n.292-68T>A) c.376-68T>A (n.376-68T>A) c.406-68T>A (n.406-68T>A) n.394-68T>A c.406-47T>A (n.406-47T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351213T>C | CA2693249820 | PDHA1 | c.292-47T>C (n.292-47T>C) c.292-68T>C (n.292-68T>C) c.376-68T>C (n.376-68T>C) c.406-68T>C (n.406-68T>C) n.394-68T>C c.406-47T>C (n.406-47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351213T>G | CA2693249821 | PDHA1 | c.292-47T>G (n.292-47T>G) c.292-68T>G (n.292-68T>G) c.376-68T>G (n.376-68T>G) c.406-68T>G (n.406-68T>G) n.394-68T>G c.406-47T>G (n.406-47T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351214C>A | CA2579566217 | PDHA1 | c.292-46C>A (n.292-46C>A) c.292-67C>A (n.292-67C>A) c.376-67C>A (n.376-67C>A) c.406-67C>A (n.406-67C>A) n.394-67C>A c.406-46C>A (n.406-46C>A) | gnomAD v4 |