Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19349801A>G | CA2693249641 | PDHA1 | c.118-136A>G (n.118-136A>G) c.202-136A>G (n.202-136A>G) c.232-136A>G (n.232-136A>G) n.220-136A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349802T>C | CA2693249642 | PDHA1 | c.118-135T>C (n.118-135T>C) c.202-135T>C (n.202-135T>C) c.232-135T>C (n.232-135T>C) n.220-135T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349803A>G | CA2819936066 | PDHA1 | c.118-134A>G (n.118-134A>G) c.202-134A>G (n.202-134A>G) c.232-134A>G (n.232-134A>G) n.220-134A>G | |
X | g.19349804T>C | CA873735268 | PDHA1 | c.118-133T>C (n.118-133T>C) c.202-133T>C (n.202-133T>C) c.232-133T>C (n.232-133T>C) n.220-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349804T>G | CA2693249643 | PDHA1 | c.118-133T>G (n.118-133T>G) c.202-133T>G (n.202-133T>G) c.232-133T>G (n.232-133T>G) n.220-133T>G | gnomAD v4 |
X | g.19349804T= | CA2418221633 | PDHA1 | c.118-133T= (n.118-133T=) c.202-133T= (n.202-133T=) c.232-133T= (n.232-133T=) n.220-133T= | |
X | g.19349805G= | CA2418221634 | PDHA1 | c.118-132G= (n.118-132G=) c.202-132G= (n.202-132G=) c.232-132G= (n.232-132G=) n.220-132G= | |
X | g.19349805G>T | CA2418221635 | PDHA1 | c.118-132G>T (n.118-132G>T) c.202-132G>T (n.202-132G>T) c.232-132G>T (n.232-132G>T) n.220-132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349807A>G | CA2693249644 | PDHA1 | c.118-130A>G (n.118-130A>G) c.202-130A>G (n.202-130A>G) c.232-130A>G (n.232-130A>G) n.220-130A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349809C>A | CA2693249645 | PDHA1 | c.118-128C>A (n.118-128C>A) c.202-128C>A (n.202-128C>A) c.232-128C>A (n.232-128C>A) n.220-128C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349811T>C | CA2819936067 | PDHA1 | c.118-126T>C (n.118-126T>C) c.202-126T>C (n.202-126T>C) c.232-126T>C (n.232-126T>C) n.220-126T>C | |
X | g.19349812T>C | CA327023454 | PDHA1 | c.118-125T>C (n.118-125T>C) c.202-125T>C (n.202-125T>C) c.232-125T>C (n.232-125T>C) n.220-125T>C | dbSNP |
X | g.19349812T= | CA2418221636 | PDHA1 | c.118-125T= (n.118-125T=) c.202-125T= (n.202-125T=) c.232-125T= (n.232-125T=) n.220-125T= | |
X | g.19349813A>T | CA2693249646 | PDHA1 | c.118-124A>T (n.118-124A>T) c.202-124A>T (n.202-124A>T) c.232-124A>T (n.232-124A>T) n.220-124A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349814C>A | CA2693249647 | PDHA1 | c.118-123C>A (n.118-123C>A) c.202-123C>A (n.202-123C>A) c.232-123C>A (n.232-123C>A) n.220-123C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349816G>A | CA2693249648 | PDHA1 | c.118-121G>A (n.118-121G>A) c.202-121G>A (n.202-121G>A) c.232-121G>A (n.232-121G>A) n.220-121G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349819G>A | CA873735272 | PDHA1 | c.118-118G>A (n.118-118G>A) c.202-118G>A (n.202-118G>A) c.232-118G>A (n.232-118G>A) n.220-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349819G= | CA2418221637 | PDHA1 | c.118-118G= (n.118-118G=) c.202-118G= (n.202-118G=) c.232-118G= (n.232-118G=) n.220-118G= | |
X | g.19349819G>T | CA2693249649 | PDHA1 | c.118-118G>T (n.118-118G>T) c.202-118G>T (n.202-118G>T) c.232-118G>T (n.232-118G>T) n.220-118G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349820T>G | CA2418221639 | PDHA1 | c.118-117T>G (n.118-117T>G) c.202-117T>G (n.202-117T>G) c.232-117T>G (n.232-117T>G) n.220-117T>G | dbSNP |
X | g.19349820T= | CA2418221638 | PDHA1 | c.118-117T= (n.118-117T=) c.202-117T= (n.202-117T=) c.232-117T= (n.232-117T=) n.220-117T= | |
X | g.19349821G>A | CA2693249651 | PDHA1 | c.118-116G>A (n.118-116G>A) c.202-116G>A (n.202-116G>A) c.232-116G>A (n.232-116G>A) n.220-116G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349821G>T | CA2693249650 | PDHA1 | c.118-116G>T (n.118-116G>T) c.202-116G>T (n.202-116G>T) c.232-116G>T (n.232-116G>T) n.220-116G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349822C>A | CA2693249652 | PDHA1 | c.118-115C>A (n.118-115C>A) c.202-115C>A (n.202-115C>A) c.232-115C>A (n.232-115C>A) n.220-115C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349823T>C | CA2693249653 | PDHA1 | c.118-114T>C (n.118-114T>C) c.202-114T>C (n.202-114T>C) c.232-114T>C (n.232-114T>C) n.220-114T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349824C>A | CA2693249654 | PDHA1 | c.118-113C>A (n.118-113C>A) c.202-113C>A (n.202-113C>A) c.232-113C>A (n.232-113C>A) n.220-113C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349824C>T | CA2693249655 | PDHA1 | c.118-113C>T (n.118-113C>T) c.202-113C>T (n.202-113C>T) c.232-113C>T (n.232-113C>T) n.220-113C>T | gnomAD v4 |
X | g.19349825C>A | CA2693249656 | PDHA1 | c.118-112C>A (n.118-112C>A) c.202-112C>A (n.202-112C>A) c.232-112C>A (n.232-112C>A) n.220-112C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349825C>T | CA2693249657 | PDHA1 | c.118-112C>T (n.118-112C>T) c.202-112C>T (n.202-112C>T) c.232-112C>T (n.232-112C>T) n.220-112C>T | gnomAD v4 |
X | g.19349827T>G | CA2693249658 | PDHA1 | c.118-110T>G (n.118-110T>G) c.202-110T>G (n.202-110T>G) c.232-110T>G (n.232-110T>G) n.220-110T>G | gnomAD v4 |
X | g.19349829G>T | CA2693249659 | PDHA1 | c.118-108G>T (n.118-108G>T) c.202-108G>T (n.202-108G>T) c.232-108G>T (n.232-108G>T) n.220-108G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349830C>A | CA2693249660 | PDHA1 | c.118-107C>A (n.118-107C>A) c.202-107C>A (n.202-107C>A) c.232-107C>A (n.232-107C>A) n.220-107C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349837T>C | CA2693249661 | PDHA1 | c.118-100T>C (n.118-100T>C) c.202-100T>C (n.202-100T>C) c.232-100T>C (n.232-100T>C) n.220-100T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349837T>G | CA2579566176 | PDHA1 | c.118-100T>G (n.118-100T>G) c.202-100T>G (n.202-100T>G) c.232-100T>G (n.232-100T>G) n.220-100T>G | |
X | g.19349838C>A | CA2693249662 | PDHA1 | c.118-99C>A (n.118-99C>A) c.202-99C>A (n.202-99C>A) c.232-99C>A (n.232-99C>A) n.220-99C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349838C= | CA2418221640 | PDHA1 | c.118-99C= (n.118-99C=) c.202-99C= (n.202-99C=) c.232-99C= (n.232-99C=) n.220-99C= | |
X | g.19349838C>T | CA2418221641 | PDHA1 | c.118-99C>T (n.118-99C>T) c.202-99C>T (n.202-99C>T) c.232-99C>T (n.232-99C>T) n.220-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349839A>C | CA2541078857 | PDHA1 | c.118-98A>C (n.118-98A>C) c.202-98A>C (n.202-98A>C) c.232-98A>C (n.232-98A>C) n.220-98A>C | |
X | g.19349840A= | CA2418221642 | PDHA1 | c.118-97A= (n.118-97A=) c.202-97A= (n.202-97A=) c.232-97A= (n.232-97A=) n.220-97A= | |
X | g.19349840A>G | CA2418221643 | PDHA1 | c.118-97A>G (n.118-97A>G) c.202-97A>G (n.202-97A>G) c.232-97A>G (n.232-97A>G) n.220-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349840A>T | CA2693249663 | PDHA1 | c.118-97A>T (n.118-97A>T) c.202-97A>T (n.202-97A>T) c.232-97A>T (n.232-97A>T) n.220-97A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349843T>A | CA327023475 | PDHA1 | c.118-94T>A (n.118-94T>A) c.202-94T>A (n.202-94T>A) c.232-94T>A (n.232-94T>A) n.220-94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349843T= | CA2418221644 | PDHA1 | c.118-94T= (n.118-94T=) c.202-94T= (n.202-94T=) c.232-94T= (n.232-94T=) n.220-94T= | |
X | g.19349844C>A | CA657753430 | PDHA1 | c.118-93C>A (n.118-93C>A) c.202-93C>A (n.202-93C>A) c.232-93C>A (n.232-93C>A) n.220-93C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.19349844C>G | CA2693249664 | PDHA1 | c.118-93C>G (n.118-93C>G) c.202-93C>G (n.202-93C>G) c.232-93C>G (n.232-93C>G) n.220-93C>G | gnomAD v4 |
X | g.19349845A= | CA2418221645 | PDHA1 | c.118-92A= (n.118-92A=) c.202-92A= (n.202-92A=) c.232-92A= (n.232-92A=) n.220-92A= | |
X | g.19349845A>G | CA873735279 | PDHA1 | c.118-92A>G (n.118-92A>G) c.202-92A>G (n.202-92A>G) c.232-92A>G (n.232-92A>G) n.220-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349845A>T | CA2693249665 | PDHA1 | c.118-92A>T (n.118-92A>T) c.202-92A>T (n.202-92A>T) c.232-92A>T (n.232-92A>T) n.220-92A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349846dup | CA2579566177 | PDHA1 | c.118-91dup (n.118-91dup) c.202-91dup (n.202-91dup) c.232-91dup (n.232-91dup) n.220-91dup | |
X | g.19349847T>C | CA327023494 | PDHA1 | c.118-90T>C (n.118-90T>C) c.202-90T>C (n.202-90T>C) c.232-90T>C (n.232-90T>C) n.220-90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349847T= | CA2418221646 | PDHA1 | c.118-90T= (n.118-90T=) c.202-90T= (n.202-90T=) c.232-90T= (n.232-90T=) n.220-90T= | |
X | g.19349848A>G | CA2693249666 | PDHA1 | c.118-89A>G (n.118-89A>G) c.202-89A>G (n.202-89A>G) c.232-89A>G (n.232-89A>G) n.220-89A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349853T>C | CA640520785 | PDHA1 | c.118-84T>C (n.118-84T>C) c.202-84T>C (n.202-84T>C) c.232-84T>C (n.232-84T>C) n.220-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349853T= | CA2418221647 | PDHA1 | c.118-84T= (n.118-84T=) c.202-84T= (n.202-84T=) c.232-84T= (n.232-84T=) n.220-84T= | |
X | g.19349855G>T | CA2693249667 | PDHA1 | c.118-82G>T (n.118-82G>T) c.202-82G>T (n.202-82G>T) c.232-82G>T (n.232-82G>T) n.220-82G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349856C>A | CA2579566178 | PDHA1 | c.118-81C>A (n.118-81C>A) c.202-81C>A (n.202-81C>A) c.232-81C>A (n.232-81C>A) n.220-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349856C>T | CA2693249668 | PDHA1 | c.118-81C>T (n.118-81C>T) c.202-81C>T (n.202-81C>T) c.232-81C>T (n.232-81C>T) n.220-81C>T | gnomAD v4 |
X | g.19349858A= | CA2418221648 | PDHA1 | c.118-79A= (n.118-79A=) c.202-79A= (n.202-79A=) c.232-79A= (n.232-79A=) n.220-79A= | |
X | g.19349858A>G | CA640520786 | PDHA1 | c.118-79A>G (n.118-79A>G) c.202-79A>G (n.202-79A>G) c.232-79A>G (n.232-79A>G) n.220-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349858A>T | CA640520787 | PDHA1 | c.118-79A>T (n.118-79A>T) c.202-79A>T (n.202-79A>T) c.232-79A>T (n.232-79A>T) n.220-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349859T>C | CA2418221650 | PDHA1 | c.118-78T>C (n.118-78T>C) c.202-78T>C (n.202-78T>C) c.232-78T>C (n.232-78T>C) n.220-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349859T= | CA2418221649 | PDHA1 | c.118-78T= (n.118-78T=) c.202-78T= (n.202-78T=) c.232-78T= (n.232-78T=) n.220-78T= | |
X | g.19349860G>A | CA1131449954 | PDHA1 | c.118-77G>A (n.118-77G>A) c.202-77G>A (n.202-77G>A) c.232-77G>A (n.232-77G>A) n.220-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349860G= | CA2418221651 | PDHA1 | c.118-77G= (n.118-77G=) c.202-77G= (n.202-77G=) c.232-77G= (n.232-77G=) n.220-77G= | |
X | g.19349861G>A | CA327023500 | PDHA1 | c.118-76G>A (n.118-76G>A) c.202-76G>A (n.202-76G>A) c.232-76G>A (n.232-76G>A) n.220-76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349861G= | CA2418221652 | PDHA1 | c.118-76G= (n.118-76G=) c.202-76G= (n.202-76G=) c.232-76G= (n.232-76G=) n.220-76G= | |
X | g.19349863G= | CA2418221653 | PDHA1 | c.118-74G= (n.118-74G=) c.202-74G= (n.202-74G=) c.232-74G= (n.232-74G=) n.220-74G= | |
X | g.19349863G>T | CA2418221654 | PDHA1 | c.118-74G>T (n.118-74G>T) c.202-74G>T (n.202-74G>T) c.232-74G>T (n.232-74G>T) n.220-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349867G>C | CA657753432 | PDHA1 | c.118-70G>C (n.118-70G>C) c.202-70G>C (n.202-70G>C) c.232-70G>C (n.232-70G>C) n.220-70G>C | COSMIC |
X | g.19349870C>A | CA2579566179 | PDHA1 | c.118-67C>A (n.118-67C>A) c.202-67C>A (n.202-67C>A) c.232-67C>A (n.232-67C>A) n.220-67C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349871T>C | CA2693249669 | PDHA1 | c.118-66T>C (n.118-66T>C) c.202-66T>C (n.202-66T>C) c.232-66T>C (n.232-66T>C) n.220-66T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349872T>C | CA1131449959 | PDHA1 | c.118-65T>C (n.118-65T>C) c.202-65T>C (n.202-65T>C) c.232-65T>C (n.232-65T>C) n.220-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349872T= | CA2418221655 | PDHA1 | c.118-65T= (n.118-65T=) c.202-65T= (n.202-65T=) c.232-65T= (n.232-65T=) n.220-65T= | |
X | g.19349874G>A | CA2693249670 | PDHA1 | c.118-63G>A (n.118-63G>A) c.202-63G>A (n.202-63G>A) c.232-63G>A (n.232-63G>A) n.220-63G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349874G>T | CA2693249671 | PDHA1 | c.118-63G>T (n.118-63G>T) c.202-63G>T (n.202-63G>T) c.232-63G>T (n.232-63G>T) n.220-63G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349875A= | CA2418221656 | PDHA1 | c.118-62A= (n.118-62A=) c.202-62A= (n.202-62A=) c.232-62A= (n.232-62A=) n.220-62A= | |
X | g.19349875A>G | CA2418221657 | PDHA1 | c.118-62A>G (n.118-62A>G) c.202-62A>G (n.202-62A>G) c.232-62A>G (n.232-62A>G) n.220-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349877T>A | CA2693249672 | PDHA1 | c.118-60T>A (n.118-60T>A) c.202-60T>A (n.202-60T>A) c.232-60T>A (n.232-60T>A) n.220-60T>A | gnomAD v4 |
X | g.19349877T>C | CA2693249673 | PDHA1 | c.118-60T>C (n.118-60T>C) c.202-60T>C (n.202-60T>C) c.232-60T>C (n.232-60T>C) n.220-60T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349879del | CA2693249674 | PDHA1 | c.118-58del (n.118-58del) c.202-58del (n.202-58del) c.232-58del (n.232-58del) n.220-58del | gnomAD v4 |
X | g.19349880T>C | CA2418221658 | PDHA1 | c.118-57T>C (n.118-57T>C) c.202-57T>C (n.202-57T>C) c.232-57T>C (n.232-57T>C) n.220-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349880T>G | CA873735290 | PDHA1 | c.118-57T>G (n.118-57T>G) c.202-57T>G (n.202-57T>G) c.232-57T>G (n.232-57T>G) n.220-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349880T= | CA2418221659 | PDHA1 | c.118-57T= (n.118-57T=) c.202-57T= (n.202-57T=) c.232-57T= (n.232-57T=) n.220-57T= | |
X | g.19349881C>A | CA2579566180 | PDHA1 | c.118-56C>A (n.118-56C>A) c.202-56C>A (n.202-56C>A) c.232-56C>A (n.232-56C>A) n.220-56C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349886G>C | CA2693249675 | PDHA1 | c.118-51G>C (n.118-51G>C) c.202-51G>C (n.202-51G>C) c.232-51G>C (n.232-51G>C) n.220-51G>C | gnomAD v4 |
X | g.19349886_19349890delinsGTGTT | CA2418221660 | PDHA1 | c.118-51_118-47delinsGTGTT (n.118-51_118-47delinsGTGTT) c.202-51_202-47delinsGTGTT (n.202-51_202-47delinsGTGTT) c.232-51_232-47delinsGTGTT (n.232-51_232-47delinsGTGTT) n.220-51_220-47delinsGTGTT | |
X | g.19349889_19349892del | CA873735291 | PDHA1 | c.118-48_118-45del (n.118-48_118-45del) c.202-48_202-45del (n.202-48_202-45del) c.232-48_232-45del (n.232-48_232-45del) n.220-48_220-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349888G>T | CA2693249676 | PDHA1 | c.118-49G>T (n.118-49G>T) c.202-49G>T (n.202-49G>T) c.232-49G>T (n.232-49G>T) n.220-49G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349889T>C | CA640520788 | PDHA1 | c.118-48T>C (n.118-48T>C) c.202-48T>C (n.202-48T>C) c.232-48T>C (n.232-48T>C) n.220-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19349889T= | CA2418221661 | PDHA1 | c.118-48T= (n.118-48T=) c.202-48T= (n.202-48T=) c.232-48T= (n.232-48T=) n.220-48T= | |
X | g.19349892G>A | CA2693249677 | PDHA1 | c.118-45G>A (n.118-45G>A) c.202-45G>A (n.202-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) n.220-45G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349892G>T | CA2693249678 | PDHA1 | c.118-45G>T (n.118-45G>T) c.202-45G>T (n.202-45G>T) c.232-45G>T (n.232-45G>T) n.220-45G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349893C>A | CA2693249679 | PDHA1 | c.118-44C>A (n.118-44C>A) c.202-44C>A (n.202-44C>A) c.232-44C>A (n.232-44C>A) n.220-44C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349893C= | CA2418221662 | PDHA1 | c.118-44C= (n.118-44C=) c.202-44C= (n.202-44C=) c.232-44C= (n.232-44C=) n.220-44C= | |
X | g.19349893C>T | CA2418221663 | PDHA1 | c.118-44C>T (n.118-44C>T) c.202-44C>T (n.202-44C>T) c.232-44C>T (n.232-44C>T) n.220-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349894A>C | CA2693249680 | PDHA1 | c.118-43A>C (n.118-43A>C) c.202-43A>C (n.202-43A>C) c.232-43A>C (n.232-43A>C) n.220-43A>C | gnomAD v4 |
X | g.19349895A= | CA2418221664 | PDHA1 | c.118-42A= (n.118-42A=) c.202-42A= (n.202-42A=) c.232-42A= (n.232-42A=) n.220-42A= | |
X | g.19349895A>G | CA10362994 | PDHA1 | c.118-42A>G (n.118-42A>G) c.202-42A>G (n.202-42A>G) c.232-42A>G (n.232-42A>G) n.220-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349895A>T | CA2693249681 | PDHA1 | c.118-42A>T (n.118-42A>T) c.202-42A>T (n.202-42A>T) c.232-42A>T (n.232-42A>T) n.220-42A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349896T>C | CA2579566181 | PDHA1 | c.118-41T>C (n.118-41T>C) c.202-41T>C (n.202-41T>C) c.232-41T>C (n.232-41T>C) n.220-41T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349897G>A | CA2693249682 | PDHA1 | c.118-40G>A (n.118-40G>A) c.202-40G>A (n.202-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) n.220-40G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349898T>A | CA2693249683 | PDHA1 | c.118-39T>A (n.118-39T>A) c.202-39T>A (n.202-39T>A) c.232-39T>A (n.232-39T>A) n.220-39T>A | gnomAD v4 |
X | g.19349899A>G | CA2693249684 | PDHA1 | c.118-38A>G (n.118-38A>G) c.202-38A>G (n.202-38A>G) c.232-38A>G (n.232-38A>G) n.220-38A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349899A>T | CA2693249685 | PDHA1 | c.118-38A>T (n.118-38A>T) c.202-38A>T (n.202-38A>T) c.232-38A>T (n.232-38A>T) n.220-38A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349900G>A | CA10362995 | PDHA1 | c.118-37G>A (n.118-37G>A) c.202-37G>A (n.202-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) n.220-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349900G>C | CA2418221666 | PDHA1 | c.118-37G>C (n.118-37G>C) c.202-37G>C (n.202-37G>C) c.232-37G>C (n.232-37G>C) n.220-37G>C | dbSNP |
X | g.19349900G= | CA2418221665 | PDHA1 | c.118-37G= (n.118-37G=) c.202-37G= (n.202-37G=) c.232-37G= (n.232-37G=) n.220-37G= | |
X | g.19349901T>A | CA2693249686 | PDHA1 | c.118-36T>A (n.118-36T>A) c.202-36T>A (n.202-36T>A) c.232-36T>A (n.232-36T>A) n.220-36T>A | gnomAD v4 |
X | g.19349901T>C | CA2693249687 | PDHA1 | c.118-36T>C (n.118-36T>C) c.202-36T>C (n.202-36T>C) c.232-36T>C (n.232-36T>C) n.220-36T>C | gnomAD v4 |