Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19349780T>CCA873735261PDHA1c.118-157T>C (n.118-157T>C)
c.202-157T>C (n.202-157T>C)
c.232-157T>C (n.232-157T>C)
n.220-157T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349780T=CA2418221627PDHA1c.118-157T= (n.118-157T=)
c.202-157T= (n.202-157T=)
c.232-157T= (n.232-157T=)
n.220-157T=
Xg.19349784T>CCA327023450PDHA1c.118-153T>C (n.118-153T>C)
c.202-153T>C (n.202-153T>C)
c.232-153T>C (n.232-153T>C)
n.220-153T>C
 dbSNP
Xg.19349784T=CA2418221628PDHA1c.118-153T= (n.118-153T=)
c.202-153T= (n.202-153T=)
c.232-153T= (n.232-153T=)
n.220-153T=
Xg.19349789G>ACA2693249633PDHA1c.118-148G>A (n.118-148G>A)
c.202-148G>A (n.202-148G>A)
c.232-148G>A (n.232-148G>A)
n.220-148G>A
 gnomAD v4
Xg.19349790G>TCA2693249634PDHA1c.118-147G>T (n.118-147G>T)
c.202-147G>T (n.202-147G>T)
c.232-147G>T (n.232-147G>T)
n.220-147G>T
 gnomAD v4
Xg.19349792A>GCA2693249635PDHA1c.118-145A>G (n.118-145A>G)
c.202-145A>G (n.202-145A>G)
c.232-145A>G (n.232-145A>G)
n.220-145A>G
 gnomAD v4
Xg.19349793C>ACA2693249636PDHA1c.118-144C>A (n.118-144C>A)
c.202-144C>A (n.202-144C>A)
c.232-144C>A (n.232-144C>A)
n.220-144C>A
 gnomAD v4
Xg.19349793C=CA2418221629PDHA1c.118-144C= (n.118-144C=)
c.202-144C= (n.202-144C=)
c.232-144C= (n.232-144C=)
n.220-144C=
Xg.19349793C>GCA873735263PDHA1c.118-144C>G (n.118-144C>G)
c.202-144C>G (n.202-144C>G)
c.232-144C>G (n.232-144C>G)
n.220-144C>G
 dbSNP
Xg.19349794A=CA2418221630PDHA1c.118-143A= (n.118-143A=)
c.202-143A= (n.202-143A=)
c.232-143A= (n.232-143A=)
n.220-143A=
Xg.19349794A>GCA2418221631PDHA1c.118-143A>G (n.118-143A>G)
c.202-143A>G (n.202-143A>G)
c.232-143A>G (n.232-143A>G)
n.220-143A>G
 dbSNP
Xg.19349796_19349797delCA2693249637PDHA1c.118-141_118-140del (n.118-141_118-140del)
c.202-141_202-140del (n.202-141_202-140del)
c.232-141_232-140del (n.232-141_232-140del)
n.220-141_220-140del
 gnomAD v4
Xg.19349796A>GCA2693249638PDHA1c.118-141A>G (n.118-141A>G)
c.202-141A>G (n.202-141A>G)
c.232-141A>G (n.232-141A>G)
n.220-141A>G
 gnomAD v4
Xg.19349797G>TCA2693249639PDHA1c.118-140G>T (n.118-140G>T)
c.202-140G>T (n.202-140G>T)
c.232-140G>T (n.232-140G>T)
n.220-140G>T
 gnomAD v4
Xg.19349798G>TCA2693249640PDHA1c.118-139G>T (n.118-139G>T)
c.202-139G>T (n.202-139G>T)
c.232-139G>T (n.232-139G>T)
n.220-139G>T
 gnomAD v4
Xg.19349799C>ACA1131449942PDHA1c.118-138C>A (n.118-138C>A)
c.202-138C>A (n.202-138C>A)
c.232-138C>A (n.232-138C>A)
n.220-138C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349799C>TCA2552093339PDHA1c.118-138C>T (n.118-138C>T)
c.202-138C>T (n.202-138C>T)
c.232-138C>T (n.232-138C>T)
n.220-138C>T
 gnomAD v4
Xg.19349800G>ACA327023452PDHA1c.118-137G>A (n.118-137G>A)
c.202-137G>A (n.202-137G>A)
c.232-137G>A (n.232-137G>A)
n.220-137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349800G=CA2418221632PDHA1c.118-137G= (n.118-137G=)
c.202-137G= (n.202-137G=)
c.232-137G= (n.232-137G=)
n.220-137G=
Xg.19349800G>TCA327023451PDHA1c.118-137G>T (n.118-137G>T)
c.202-137G>T (n.202-137G>T)
c.232-137G>T (n.232-137G>T)
n.220-137G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349801A>GCA2693249641PDHA1c.118-136A>G (n.118-136A>G)
c.202-136A>G (n.202-136A>G)
c.232-136A>G (n.232-136A>G)
n.220-136A>G
 gnomAD v4
Xg.19349802T>CCA2693249642PDHA1c.118-135T>C (n.118-135T>C)
c.202-135T>C (n.202-135T>C)
c.232-135T>C (n.232-135T>C)
n.220-135T>C
 gnomAD v4
Xg.19349803A>GCA2819936066PDHA1c.118-134A>G (n.118-134A>G)
c.202-134A>G (n.202-134A>G)
c.232-134A>G (n.232-134A>G)
n.220-134A>G
Xg.19349804T>CCA873735268PDHA1c.118-133T>C (n.118-133T>C)
c.202-133T>C (n.202-133T>C)
c.232-133T>C (n.232-133T>C)
n.220-133T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349804T>GCA2693249643PDHA1c.118-133T>G (n.118-133T>G)
c.202-133T>G (n.202-133T>G)
c.232-133T>G (n.232-133T>G)
n.220-133T>G
 gnomAD v4
Xg.19349804T=CA2418221633PDHA1c.118-133T= (n.118-133T=)
c.202-133T= (n.202-133T=)
c.232-133T= (n.232-133T=)
n.220-133T=
Xg.19349805G=CA2418221634PDHA1c.118-132G= (n.118-132G=)
c.202-132G= (n.202-132G=)
c.232-132G= (n.232-132G=)
n.220-132G=
Xg.19349805G>TCA2418221635PDHA1c.118-132G>T (n.118-132G>T)
c.202-132G>T (n.202-132G>T)
c.232-132G>T (n.232-132G>T)
n.220-132G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349807A>GCA2693249644PDHA1c.118-130A>G (n.118-130A>G)
c.202-130A>G (n.202-130A>G)
c.232-130A>G (n.232-130A>G)
n.220-130A>G
 gnomAD v4
Xg.19349809C>ACA2693249645PDHA1c.118-128C>A (n.118-128C>A)
c.202-128C>A (n.202-128C>A)
c.232-128C>A (n.232-128C>A)
n.220-128C>A
 gnomAD v4
Xg.19349811T>CCA2819936067PDHA1c.118-126T>C (n.118-126T>C)
c.202-126T>C (n.202-126T>C)
c.232-126T>C (n.232-126T>C)
n.220-126T>C
Xg.19349812T>CCA327023454PDHA1c.118-125T>C (n.118-125T>C)
c.202-125T>C (n.202-125T>C)
c.232-125T>C (n.232-125T>C)
n.220-125T>C
 dbSNP
Xg.19349812T=CA2418221636PDHA1c.118-125T= (n.118-125T=)
c.202-125T= (n.202-125T=)
c.232-125T= (n.232-125T=)
n.220-125T=
Xg.19349813A>TCA2693249646PDHA1c.118-124A>T (n.118-124A>T)
c.202-124A>T (n.202-124A>T)
c.232-124A>T (n.232-124A>T)
n.220-124A>T
 gnomAD v4
Xg.19349814C>ACA2693249647PDHA1c.118-123C>A (n.118-123C>A)
c.202-123C>A (n.202-123C>A)
c.232-123C>A (n.232-123C>A)
n.220-123C>A
 gnomAD v4
Xg.19349816G>ACA2693249648PDHA1c.118-121G>A (n.118-121G>A)
c.202-121G>A (n.202-121G>A)
c.232-121G>A (n.232-121G>A)
n.220-121G>A
 gnomAD v4
Xg.19349819G>ACA873735272PDHA1c.118-118G>A (n.118-118G>A)
c.202-118G>A (n.202-118G>A)
c.232-118G>A (n.232-118G>A)
n.220-118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349819G=CA2418221637PDHA1c.118-118G= (n.118-118G=)
c.202-118G= (n.202-118G=)
c.232-118G= (n.232-118G=)
n.220-118G=
Xg.19349819G>TCA2693249649PDHA1c.118-118G>T (n.118-118G>T)
c.202-118G>T (n.202-118G>T)
c.232-118G>T (n.232-118G>T)
n.220-118G>T
 gnomAD v4
Xg.19349820T>GCA2418221639PDHA1c.118-117T>G (n.118-117T>G)
c.202-117T>G (n.202-117T>G)
c.232-117T>G (n.232-117T>G)
n.220-117T>G
 dbSNP
Xg.19349820T=CA2418221638PDHA1c.118-117T= (n.118-117T=)
c.202-117T= (n.202-117T=)
c.232-117T= (n.232-117T=)
n.220-117T=
Xg.19349821G>ACA2693249651PDHA1c.118-116G>A (n.118-116G>A)
c.202-116G>A (n.202-116G>A)
c.232-116G>A (n.232-116G>A)
n.220-116G>A
 gnomAD v4
Xg.19349821G>TCA2693249650PDHA1c.118-116G>T (n.118-116G>T)
c.202-116G>T (n.202-116G>T)
c.232-116G>T (n.232-116G>T)
n.220-116G>T
 gnomAD v4
Xg.19349822C>ACA2693249652PDHA1c.118-115C>A (n.118-115C>A)
c.202-115C>A (n.202-115C>A)
c.232-115C>A (n.232-115C>A)
n.220-115C>A
 gnomAD v4
Xg.19349823T>CCA2693249653PDHA1c.118-114T>C (n.118-114T>C)
c.202-114T>C (n.202-114T>C)
c.232-114T>C (n.232-114T>C)
n.220-114T>C
 gnomAD v4
Xg.19349824C>ACA2693249654PDHA1c.118-113C>A (n.118-113C>A)
c.202-113C>A (n.202-113C>A)
c.232-113C>A (n.232-113C>A)
n.220-113C>A
 gnomAD v4
Xg.19349824C>TCA2693249655PDHA1c.118-113C>T (n.118-113C>T)
c.202-113C>T (n.202-113C>T)
c.232-113C>T (n.232-113C>T)
n.220-113C>T
 gnomAD v4
Xg.19349825C>ACA2693249656PDHA1c.118-112C>A (n.118-112C>A)
c.202-112C>A (n.202-112C>A)
c.232-112C>A (n.232-112C>A)
n.220-112C>A
 gnomAD v4
Xg.19349825C>TCA2693249657PDHA1c.118-112C>T (n.118-112C>T)
c.202-112C>T (n.202-112C>T)
c.232-112C>T (n.232-112C>T)
n.220-112C>T
 gnomAD v4
Xg.19349827T>GCA2693249658PDHA1c.118-110T>G (n.118-110T>G)
c.202-110T>G (n.202-110T>G)
c.232-110T>G (n.232-110T>G)
n.220-110T>G
 gnomAD v4
Xg.19349829G>TCA2693249659PDHA1c.118-108G>T (n.118-108G>T)
c.202-108G>T (n.202-108G>T)
c.232-108G>T (n.232-108G>T)
n.220-108G>T
 gnomAD v4
Xg.19349830C>ACA2693249660PDHA1c.118-107C>A (n.118-107C>A)
c.202-107C>A (n.202-107C>A)
c.232-107C>A (n.232-107C>A)
n.220-107C>A
 gnomAD v4
Xg.19349837T>CCA2693249661PDHA1c.118-100T>C (n.118-100T>C)
c.202-100T>C (n.202-100T>C)
c.232-100T>C (n.232-100T>C)
n.220-100T>C
 gnomAD v4
Xg.19349837T>GCA2579566176PDHA1c.118-100T>G (n.118-100T>G)
c.202-100T>G (n.202-100T>G)
c.232-100T>G (n.232-100T>G)
n.220-100T>G
Xg.19349838C>ACA2693249662PDHA1c.118-99C>A (n.118-99C>A)
c.202-99C>A (n.202-99C>A)
c.232-99C>A (n.232-99C>A)
n.220-99C>A
 gnomAD v4
Xg.19349838C=CA2418221640PDHA1c.118-99C= (n.118-99C=)
c.202-99C= (n.202-99C=)
c.232-99C= (n.232-99C=)
n.220-99C=
Xg.19349838C>TCA2418221641PDHA1c.118-99C>T (n.118-99C>T)
c.202-99C>T (n.202-99C>T)
c.232-99C>T (n.232-99C>T)
n.220-99C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349839A>CCA2541078857PDHA1c.118-98A>C (n.118-98A>C)
c.202-98A>C (n.202-98A>C)
c.232-98A>C (n.232-98A>C)
n.220-98A>C
Xg.19349840A=CA2418221642PDHA1c.118-97A= (n.118-97A=)
c.202-97A= (n.202-97A=)
c.232-97A= (n.232-97A=)
n.220-97A=
Xg.19349840A>GCA2418221643PDHA1c.118-97A>G (n.118-97A>G)
c.202-97A>G (n.202-97A>G)
c.232-97A>G (n.232-97A>G)
n.220-97A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349840A>TCA2693249663PDHA1c.118-97A>T (n.118-97A>T)
c.202-97A>T (n.202-97A>T)
c.232-97A>T (n.232-97A>T)
n.220-97A>T
 gnomAD v4
Xg.19349843T>ACA327023475PDHA1c.118-94T>A (n.118-94T>A)
c.202-94T>A (n.202-94T>A)
c.232-94T>A (n.232-94T>A)
n.220-94T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349843T=CA2418221644PDHA1c.118-94T= (n.118-94T=)
c.202-94T= (n.202-94T=)
c.232-94T= (n.232-94T=)
n.220-94T=
Xg.19349844C>ACA657753430PDHA1c.118-93C>A (n.118-93C>A)
c.202-93C>A (n.202-93C>A)
c.232-93C>A (n.232-93C>A)
n.220-93C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.19349844C>GCA2693249664PDHA1c.118-93C>G (n.118-93C>G)
c.202-93C>G (n.202-93C>G)
c.232-93C>G (n.232-93C>G)
n.220-93C>G
 gnomAD v4
Xg.19349845A=CA2418221645PDHA1c.118-92A= (n.118-92A=)
c.202-92A= (n.202-92A=)
c.232-92A= (n.232-92A=)
n.220-92A=
Xg.19349845A>GCA873735279PDHA1c.118-92A>G (n.118-92A>G)
c.202-92A>G (n.202-92A>G)
c.232-92A>G (n.232-92A>G)
n.220-92A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349845A>TCA2693249665PDHA1c.118-92A>T (n.118-92A>T)
c.202-92A>T (n.202-92A>T)
c.232-92A>T (n.232-92A>T)
n.220-92A>T
 gnomAD v4
Xg.19349846dupCA2579566177PDHA1c.118-91dup (n.118-91dup)
c.202-91dup (n.202-91dup)
c.232-91dup (n.232-91dup)
n.220-91dup
Xg.19349847T>CCA327023494PDHA1c.118-90T>C (n.118-90T>C)
c.202-90T>C (n.202-90T>C)
c.232-90T>C (n.232-90T>C)
n.220-90T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349847T=CA2418221646PDHA1c.118-90T= (n.118-90T=)
c.202-90T= (n.202-90T=)
c.232-90T= (n.232-90T=)
n.220-90T=
Xg.19349848A>GCA2693249666PDHA1c.118-89A>G (n.118-89A>G)
c.202-89A>G (n.202-89A>G)
c.232-89A>G (n.232-89A>G)
n.220-89A>G
 gnomAD v4
Xg.19349853T>CCA640520785PDHA1c.118-84T>C (n.118-84T>C)
c.202-84T>C (n.202-84T>C)
c.232-84T>C (n.232-84T>C)
n.220-84T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349853T=CA2418221647PDHA1c.118-84T= (n.118-84T=)
c.202-84T= (n.202-84T=)
c.232-84T= (n.232-84T=)
n.220-84T=
Xg.19349855G>TCA2693249667PDHA1c.118-82G>T (n.118-82G>T)
c.202-82G>T (n.202-82G>T)
c.232-82G>T (n.232-82G>T)
n.220-82G>T
 gnomAD v4
Xg.19349856C>ACA2579566178PDHA1c.118-81C>A (n.118-81C>A)
c.202-81C>A (n.202-81C>A)
c.232-81C>A (n.232-81C>A)
n.220-81C>A
 gnomAD v4
Xg.19349856C>TCA2693249668PDHA1c.118-81C>T (n.118-81C>T)
c.202-81C>T (n.202-81C>T)
c.232-81C>T (n.232-81C>T)
n.220-81C>T
 gnomAD v4
Xg.19349858A=CA2418221648PDHA1c.118-79A= (n.118-79A=)
c.202-79A= (n.202-79A=)
c.232-79A= (n.232-79A=)
n.220-79A=
Xg.19349858A>GCA640520786PDHA1c.118-79A>G (n.118-79A>G)
c.202-79A>G (n.202-79A>G)
c.232-79A>G (n.232-79A>G)
n.220-79A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349858A>TCA640520787PDHA1c.118-79A>T (n.118-79A>T)
c.202-79A>T (n.202-79A>T)
c.232-79A>T (n.232-79A>T)
n.220-79A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349859T>CCA2418221650PDHA1c.118-78T>C (n.118-78T>C)
c.202-78T>C (n.202-78T>C)
c.232-78T>C (n.232-78T>C)
n.220-78T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349859T=CA2418221649PDHA1c.118-78T= (n.118-78T=)
c.202-78T= (n.202-78T=)
c.232-78T= (n.232-78T=)
n.220-78T=
Xg.19349860G>ACA1131449954PDHA1c.118-77G>A (n.118-77G>A)
c.202-77G>A (n.202-77G>A)
c.232-77G>A (n.232-77G>A)
n.220-77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349860G=CA2418221651PDHA1c.118-77G= (n.118-77G=)
c.202-77G= (n.202-77G=)
c.232-77G= (n.232-77G=)
n.220-77G=
Xg.19349861G>ACA327023500PDHA1c.118-76G>A (n.118-76G>A)
c.202-76G>A (n.202-76G>A)
c.232-76G>A (n.232-76G>A)
n.220-76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349861G=CA2418221652PDHA1c.118-76G= (n.118-76G=)
c.202-76G= (n.202-76G=)
c.232-76G= (n.232-76G=)
n.220-76G=
Xg.19349863G=CA2418221653PDHA1c.118-74G= (n.118-74G=)
c.202-74G= (n.202-74G=)
c.232-74G= (n.232-74G=)
n.220-74G=
Xg.19349863G>TCA2418221654PDHA1c.118-74G>T (n.118-74G>T)
c.202-74G>T (n.202-74G>T)
c.232-74G>T (n.232-74G>T)
n.220-74G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349867G>CCA657753432PDHA1c.118-70G>C (n.118-70G>C)
c.202-70G>C (n.202-70G>C)
c.232-70G>C (n.232-70G>C)
n.220-70G>C
 COSMIC
Xg.19349870C>ACA2579566179PDHA1c.118-67C>A (n.118-67C>A)
c.202-67C>A (n.202-67C>A)
c.232-67C>A (n.232-67C>A)
n.220-67C>A
 gnomAD v4
Xg.19349871T>CCA2693249669PDHA1c.118-66T>C (n.118-66T>C)
c.202-66T>C (n.202-66T>C)
c.232-66T>C (n.232-66T>C)
n.220-66T>C
 gnomAD v4
Xg.19349872T>CCA1131449959PDHA1c.118-65T>C (n.118-65T>C)
c.202-65T>C (n.202-65T>C)
c.232-65T>C (n.232-65T>C)
n.220-65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349872T=CA2418221655PDHA1c.118-65T= (n.118-65T=)
c.202-65T= (n.202-65T=)
c.232-65T= (n.232-65T=)
n.220-65T=
Xg.19349874G>ACA2693249670PDHA1c.118-63G>A (n.118-63G>A)
c.202-63G>A (n.202-63G>A)
c.232-63G>A (n.232-63G>A)
n.220-63G>A
 gnomAD v4
Xg.19349874G>TCA2693249671PDHA1c.118-63G>T (n.118-63G>T)
c.202-63G>T (n.202-63G>T)
c.232-63G>T (n.232-63G>T)
n.220-63G>T
 gnomAD v4
Xg.19349875A=CA2418221656PDHA1c.118-62A= (n.118-62A=)
c.202-62A= (n.202-62A=)
c.232-62A= (n.232-62A=)
n.220-62A=
Xg.19349875A>GCA2418221657PDHA1c.118-62A>G (n.118-62A>G)
c.202-62A>G (n.202-62A>G)
c.232-62A>G (n.232-62A>G)
n.220-62A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349877T>ACA2693249672PDHA1c.118-60T>A (n.118-60T>A)
c.202-60T>A (n.202-60T>A)
c.232-60T>A (n.232-60T>A)
n.220-60T>A
 gnomAD v4
Xg.19349877T>CCA2693249673PDHA1c.118-60T>C (n.118-60T>C)
c.202-60T>C (n.202-60T>C)
c.232-60T>C (n.232-60T>C)
n.220-60T>C
 gnomAD v4
Xg.19349879delCA2693249674PDHA1c.118-58del (n.118-58del)
c.202-58del (n.202-58del)
c.232-58del (n.232-58del)
n.220-58del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched