Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19349730_19349734delinsTAGAA | CA2418221613 | PDHA1 | c.118-207_118-203delinsTAGAA (n.118-207_118-203delinsTAGAA) c.202-207_202-203delinsTAGAA (n.202-207_202-203delinsTAGAA) c.232-207_232-203delinsTAGAA (n.232-207_232-203delinsTAGAA) n.220-207_220-203delinsTAGAA | |
X | g.19349734_19349737del | CA1131449925 | PDHA1 | c.118-203_118-200del (n.118-203_118-200del) c.202-203_202-200del (n.202-203_202-200del) c.232-203_232-200del (n.232-203_232-200del) n.220-203_220-200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349733A= | CA2418221614 | PDHA1 | c.118-204A= (n.118-204A=) c.202-204A= (n.202-204A=) c.232-204A= (n.232-204A=) n.220-204A= | |
X | g.19349733A>G | CA873735259 | PDHA1 | c.118-204A>G (n.118-204A>G) c.202-204A>G (n.202-204A>G) c.232-204A>G (n.232-204A>G) n.220-204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349740T>G | CA1131449928 | PDHA1 | c.118-197T>G (n.118-197T>G) c.202-197T>G (n.202-197T>G) c.232-197T>G (n.232-197T>G) n.220-197T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349740T= | CA2418221615 | PDHA1 | c.118-197T= (n.118-197T=) c.202-197T= (n.202-197T=) c.232-197T= (n.232-197T=) n.220-197T= | |
X | g.19349751A= | CA2418221616 | PDHA1 | c.118-186A= (n.118-186A=) c.202-186A= (n.202-186A=) c.232-186A= (n.232-186A=) n.220-186A= | |
X | g.19349751A>T | CA2418221617 | PDHA1 | c.118-186A>T (n.118-186A>T) c.202-186A>T (n.202-186A>T) c.232-186A>T (n.232-186A>T) n.220-186A>T | dbSNP |
X | g.19349754C= | CA2418221618 | PDHA1 | c.118-183C= (n.118-183C=) c.202-183C= (n.202-183C=) c.232-183C= (n.232-183C=) n.220-183C= | |
X | g.19349754C>G | CA1131449931 | PDHA1 | c.118-183C>G (n.118-183C>G) c.202-183C>G (n.202-183C>G) c.232-183C>G (n.232-183C>G) n.220-183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349756C= | CA2418221619 | PDHA1 | c.118-181C= (n.118-181C=) c.202-181C= (n.202-181C=) c.232-181C= (n.232-181C=) n.220-181C= | |
X | g.19349756C>T | CA327023441 | PDHA1 | c.118-181C>T (n.118-181C>T) c.202-181C>T (n.202-181C>T) c.232-181C>T (n.232-181C>T) n.220-181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349758T>G | CA2418221621 | PDHA1 | c.118-179T>G (n.118-179T>G) c.202-179T>G (n.202-179T>G) c.232-179T>G (n.232-179T>G) n.220-179T>G | dbSNP |
X | g.19349758T= | CA2418221620 | PDHA1 | c.118-179T= (n.118-179T=) c.202-179T= (n.202-179T=) c.232-179T= (n.232-179T=) n.220-179T= | |
X | g.19349759C= | CA2418221622 | PDHA1 | c.118-178C= (n.118-178C=) c.202-178C= (n.202-178C=) c.232-178C= (n.232-178C=) n.220-178C= | |
X | g.19349759C>T | CA327023443 | PDHA1 | c.118-178C>T (n.118-178C>T) c.202-178C>T (n.202-178C>T) c.232-178C>T (n.232-178C>T) n.220-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349761C>T | CA2544576750 | PDHA1 | c.118-176C>T (n.118-176C>T) c.202-176C>T (n.202-176C>T) c.232-176C>T (n.232-176C>T) n.220-176C>T | |
X | g.19349762A= | CA2418221623 | PDHA1 | c.118-175A= (n.118-175A=) c.202-175A= (n.202-175A=) c.232-175A= (n.232-175A=) n.220-175A= | |
X | g.19349762A>G | CA2418221624 | PDHA1 | c.118-175A>G (n.118-175A>G) c.202-175A>G (n.202-175A>G) c.232-175A>G (n.232-175A>G) n.220-175A>G | dbSNP |
X | g.19349765G= | CA2418221625 | PDHA1 | c.118-172G= (n.118-172G=) c.202-172G= (n.202-172G=) c.232-172G= (n.232-172G=) n.220-172G= | |
X | g.19349765G>T | CA1131449940 | PDHA1 | c.118-172G>T (n.118-172G>T) c.202-172G>T (n.202-172G>T) c.232-172G>T (n.232-172G>T) n.220-172G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349771T>G | CA327023449 | PDHA1 | c.118-166T>G (n.118-166T>G) c.202-166T>G (n.202-166T>G) c.232-166T>G (n.232-166T>G) n.220-166T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349771T= | CA2418221626 | PDHA1 | c.118-166T= (n.118-166T=) c.202-166T= (n.202-166T=) c.232-166T= (n.232-166T=) n.220-166T= | |
X | g.19349780T>C | CA873735261 | PDHA1 | c.118-157T>C (n.118-157T>C) c.202-157T>C (n.202-157T>C) c.232-157T>C (n.232-157T>C) n.220-157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349780T= | CA2418221627 | PDHA1 | c.118-157T= (n.118-157T=) c.202-157T= (n.202-157T=) c.232-157T= (n.232-157T=) n.220-157T= | |
X | g.19349784T>C | CA327023450 | PDHA1 | c.118-153T>C (n.118-153T>C) c.202-153T>C (n.202-153T>C) c.232-153T>C (n.232-153T>C) n.220-153T>C | dbSNP |
X | g.19349784T= | CA2418221628 | PDHA1 | c.118-153T= (n.118-153T=) c.202-153T= (n.202-153T=) c.232-153T= (n.232-153T=) n.220-153T= | |
X | g.19349789G>A | CA2693249633 | PDHA1 | c.118-148G>A (n.118-148G>A) c.202-148G>A (n.202-148G>A) c.232-148G>A (n.232-148G>A) n.220-148G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349790G>T | CA2693249634 | PDHA1 | c.118-147G>T (n.118-147G>T) c.202-147G>T (n.202-147G>T) c.232-147G>T (n.232-147G>T) n.220-147G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349792A>G | CA2693249635 | PDHA1 | c.118-145A>G (n.118-145A>G) c.202-145A>G (n.202-145A>G) c.232-145A>G (n.232-145A>G) n.220-145A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349793C>A | CA2693249636 | PDHA1 | c.118-144C>A (n.118-144C>A) c.202-144C>A (n.202-144C>A) c.232-144C>A (n.232-144C>A) n.220-144C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349793C= | CA2418221629 | PDHA1 | c.118-144C= (n.118-144C=) c.202-144C= (n.202-144C=) c.232-144C= (n.232-144C=) n.220-144C= | |
X | g.19349793C>G | CA873735263 | PDHA1 | c.118-144C>G (n.118-144C>G) c.202-144C>G (n.202-144C>G) c.232-144C>G (n.232-144C>G) n.220-144C>G | dbSNP |
X | g.19349794A= | CA2418221630 | PDHA1 | c.118-143A= (n.118-143A=) c.202-143A= (n.202-143A=) c.232-143A= (n.232-143A=) n.220-143A= | |
X | g.19349794A>G | CA2418221631 | PDHA1 | c.118-143A>G (n.118-143A>G) c.202-143A>G (n.202-143A>G) c.232-143A>G (n.232-143A>G) n.220-143A>G | dbSNP |
X | g.19349796_19349797del | CA2693249637 | PDHA1 | c.118-141_118-140del (n.118-141_118-140del) c.202-141_202-140del (n.202-141_202-140del) c.232-141_232-140del (n.232-141_232-140del) n.220-141_220-140del | gnomAD v4 |
X | g.19349796A>G | CA2693249638 | PDHA1 | c.118-141A>G (n.118-141A>G) c.202-141A>G (n.202-141A>G) c.232-141A>G (n.232-141A>G) n.220-141A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349797G>T | CA2693249639 | PDHA1 | c.118-140G>T (n.118-140G>T) c.202-140G>T (n.202-140G>T) c.232-140G>T (n.232-140G>T) n.220-140G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349798G>T | CA2693249640 | PDHA1 | c.118-139G>T (n.118-139G>T) c.202-139G>T (n.202-139G>T) c.232-139G>T (n.232-139G>T) n.220-139G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349799C>A | CA1131449942 | PDHA1 | c.118-138C>A (n.118-138C>A) c.202-138C>A (n.202-138C>A) c.232-138C>A (n.232-138C>A) n.220-138C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349799C>T | CA2552093339 | PDHA1 | c.118-138C>T (n.118-138C>T) c.202-138C>T (n.202-138C>T) c.232-138C>T (n.232-138C>T) n.220-138C>T | gnomAD v4 |
X | g.19349800G>A | CA327023452 | PDHA1 | c.118-137G>A (n.118-137G>A) c.202-137G>A (n.202-137G>A) c.232-137G>A (n.232-137G>A) n.220-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349800G= | CA2418221632 | PDHA1 | c.118-137G= (n.118-137G=) c.202-137G= (n.202-137G=) c.232-137G= (n.232-137G=) n.220-137G= | |
X | g.19349800G>T | CA327023451 | PDHA1 | c.118-137G>T (n.118-137G>T) c.202-137G>T (n.202-137G>T) c.232-137G>T (n.232-137G>T) n.220-137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349801A>G | CA2693249641 | PDHA1 | c.118-136A>G (n.118-136A>G) c.202-136A>G (n.202-136A>G) c.232-136A>G (n.232-136A>G) n.220-136A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349802T>C | CA2693249642 | PDHA1 | c.118-135T>C (n.118-135T>C) c.202-135T>C (n.202-135T>C) c.232-135T>C (n.232-135T>C) n.220-135T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349803A>G | CA2819936066 | PDHA1 | c.118-134A>G (n.118-134A>G) c.202-134A>G (n.202-134A>G) c.232-134A>G (n.232-134A>G) n.220-134A>G | |
X | g.19349804T>C | CA873735268 | PDHA1 | c.118-133T>C (n.118-133T>C) c.202-133T>C (n.202-133T>C) c.232-133T>C (n.232-133T>C) n.220-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349804T>G | CA2693249643 | PDHA1 | c.118-133T>G (n.118-133T>G) c.202-133T>G (n.202-133T>G) c.232-133T>G (n.232-133T>G) n.220-133T>G | gnomAD v4 |
X | g.19349804T= | CA2418221633 | PDHA1 | c.118-133T= (n.118-133T=) c.202-133T= (n.202-133T=) c.232-133T= (n.232-133T=) n.220-133T= | |
X | g.19349805G= | CA2418221634 | PDHA1 | c.118-132G= (n.118-132G=) c.202-132G= (n.202-132G=) c.232-132G= (n.232-132G=) n.220-132G= | |
X | g.19349805G>T | CA2418221635 | PDHA1 | c.118-132G>T (n.118-132G>T) c.202-132G>T (n.202-132G>T) c.232-132G>T (n.232-132G>T) n.220-132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349807A>G | CA2693249644 | PDHA1 | c.118-130A>G (n.118-130A>G) c.202-130A>G (n.202-130A>G) c.232-130A>G (n.232-130A>G) n.220-130A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349809C>A | CA2693249645 | PDHA1 | c.118-128C>A (n.118-128C>A) c.202-128C>A (n.202-128C>A) c.232-128C>A (n.232-128C>A) n.220-128C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349811T>C | CA2819936067 | PDHA1 | c.118-126T>C (n.118-126T>C) c.202-126T>C (n.202-126T>C) c.232-126T>C (n.232-126T>C) n.220-126T>C | |
X | g.19349812T>C | CA327023454 | PDHA1 | c.118-125T>C (n.118-125T>C) c.202-125T>C (n.202-125T>C) c.232-125T>C (n.232-125T>C) n.220-125T>C | dbSNP |
X | g.19349812T= | CA2418221636 | PDHA1 | c.118-125T= (n.118-125T=) c.202-125T= (n.202-125T=) c.232-125T= (n.232-125T=) n.220-125T= | |
X | g.19349813A>T | CA2693249646 | PDHA1 | c.118-124A>T (n.118-124A>T) c.202-124A>T (n.202-124A>T) c.232-124A>T (n.232-124A>T) n.220-124A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349814C>A | CA2693249647 | PDHA1 | c.118-123C>A (n.118-123C>A) c.202-123C>A (n.202-123C>A) c.232-123C>A (n.232-123C>A) n.220-123C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349816G>A | CA2693249648 | PDHA1 | c.118-121G>A (n.118-121G>A) c.202-121G>A (n.202-121G>A) c.232-121G>A (n.232-121G>A) n.220-121G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349819G>A | CA873735272 | PDHA1 | c.118-118G>A (n.118-118G>A) c.202-118G>A (n.202-118G>A) c.232-118G>A (n.232-118G>A) n.220-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349819G= | CA2418221637 | PDHA1 | c.118-118G= (n.118-118G=) c.202-118G= (n.202-118G=) c.232-118G= (n.232-118G=) n.220-118G= | |
X | g.19349819G>T | CA2693249649 | PDHA1 | c.118-118G>T (n.118-118G>T) c.202-118G>T (n.202-118G>T) c.232-118G>T (n.232-118G>T) n.220-118G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349820T>G | CA2418221639 | PDHA1 | c.118-117T>G (n.118-117T>G) c.202-117T>G (n.202-117T>G) c.232-117T>G (n.232-117T>G) n.220-117T>G | dbSNP |
X | g.19349820T= | CA2418221638 | PDHA1 | c.118-117T= (n.118-117T=) c.202-117T= (n.202-117T=) c.232-117T= (n.232-117T=) n.220-117T= | |
X | g.19349821G>A | CA2693249651 | PDHA1 | c.118-116G>A (n.118-116G>A) c.202-116G>A (n.202-116G>A) c.232-116G>A (n.232-116G>A) n.220-116G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349821G>T | CA2693249650 | PDHA1 | c.118-116G>T (n.118-116G>T) c.202-116G>T (n.202-116G>T) c.232-116G>T (n.232-116G>T) n.220-116G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349822C>A | CA2693249652 | PDHA1 | c.118-115C>A (n.118-115C>A) c.202-115C>A (n.202-115C>A) c.232-115C>A (n.232-115C>A) n.220-115C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349823T>C | CA2693249653 | PDHA1 | c.118-114T>C (n.118-114T>C) c.202-114T>C (n.202-114T>C) c.232-114T>C (n.232-114T>C) n.220-114T>C | gnomAD v4 |