Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19349678C>A | CA2524411364 | PDHA1 | c.118-259C>A (n.118-259C>A) c.202-259C>A (n.202-259C>A) c.232-259C>A (n.232-259C>A) n.220-259C>A | |
X | g.19349687T>C | CA2532793129 | PDHA1 | c.118-250T>C (n.118-250T>C) c.202-250T>C (n.202-250T>C) c.232-250T>C (n.232-250T>C) n.220-250T>C | |
X | g.19349688A= | CA2418221600 | PDHA1 | c.118-249A= (n.118-249A=) c.202-249A= (n.202-249A=) c.232-249A= (n.232-249A=) n.220-249A= | |
X | g.19349688A>G | CA2418221601 | PDHA1 | c.118-249A>G (n.118-249A>G) c.202-249A>G (n.202-249A>G) c.232-249A>G (n.232-249A>G) n.220-249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349690A= | CA2418221602 | PDHA1 | c.118-247A= (n.118-247A=) c.202-247A= (n.202-247A=) c.232-247A= (n.232-247A=) n.220-247A= | |
X | g.19349690A>G | CA1131449918 | PDHA1 | c.118-247A>G (n.118-247A>G) c.202-247A>G (n.202-247A>G) c.232-247A>G (n.232-247A>G) n.220-247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349692C= | CA2418221603 | PDHA1 | c.118-245C= (n.118-245C=) c.202-245C= (n.202-245C=) c.232-245C= (n.232-245C=) n.220-245C= | |
X | g.19349692C>G | CA2418221604 | PDHA1 | c.118-245C>G (n.118-245C>G) c.202-245C>G (n.202-245C>G) c.232-245C>G (n.232-245C>G) n.220-245C>G | dbSNP |
X | g.19349694C= | CA2418221605 | PDHA1 | c.118-243C= (n.118-243C=) c.202-243C= (n.202-243C=) c.232-243C= (n.232-243C=) n.220-243C= | |
X | g.19349694C>T | CA640520783 | PDHA1 | c.118-243C>T (n.118-243C>T) c.202-243C>T (n.202-243C>T) c.232-243C>T (n.232-243C>T) n.220-243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349696G= | CA2418221606 | PDHA1 | c.118-241G= (n.118-241G=) c.202-241G= (n.202-241G=) c.232-241G= (n.232-241G=) n.220-241G= | |
X | g.19349696G>T | CA327023432 | PDHA1 | c.118-241G>T (n.118-241G>T) c.202-241G>T (n.202-241G>T) c.232-241G>T (n.232-241G>T) n.220-241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349699G>T | CA2514487254 | PDHA1 | c.118-238G>T (n.118-238G>T) c.202-238G>T (n.202-238G>T) c.232-238G>T (n.232-238G>T) n.220-238G>T | |
X | g.19349701C= | CA2418221607 | PDHA1 | c.118-236C= (n.118-236C=) c.202-236C= (n.202-236C=) c.232-236C= (n.232-236C=) n.220-236C= | |
X | g.19349701C>T | CA640520784 | PDHA1 | c.118-236C>T (n.118-236C>T) c.202-236C>T (n.202-236C>T) c.232-236C>T (n.232-236C>T) n.220-236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349702T>C | CA1131449920 | PDHA1 | c.118-235T>C (n.118-235T>C) c.202-235T>C (n.202-235T>C) c.232-235T>C (n.232-235T>C) n.220-235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349702T= | CA2418221608 | PDHA1 | c.118-235T= (n.118-235T=) c.202-235T= (n.202-235T=) c.232-235T= (n.232-235T=) n.220-235T= | |
X | g.19349706_19349707delinsAG | CA2418221609 | PDHA1 | c.118-231_118-230delinsAG (n.118-231_118-230delinsAG) c.202-231_202-230delinsAG (n.202-231_202-230delinsAG) c.232-231_232-230delinsAG (n.232-231_232-230delinsAG) n.220-231_220-230delinsAG | |
X | g.19349710del | CA920400622 | PDHA1 | c.118-227del (n.118-227del) c.202-227del (n.202-227del) c.232-227del (n.232-227del) n.220-227del | dbSNP |
X | g.19349709G= | CA2418221610 | PDHA1 | c.118-228G= (n.118-228G=) c.202-228G= (n.202-228G=) c.232-228G= (n.232-228G=) n.220-228G= | |
X | g.19349709G>T | CA327023439 | PDHA1 | c.118-228G>T (n.118-228G>T) c.202-228G>T (n.202-228G>T) c.232-228G>T (n.232-228G>T) n.220-228G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349711C>T | CA1131449923 | PDHA1 | c.118-226C>T (n.118-226C>T) c.202-226C>T (n.202-226C>T) c.232-226C>T (n.232-226C>T) n.220-226C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349722A= | CA2418221611 | PDHA1 | c.118-215A= (n.118-215A=) c.202-215A= (n.202-215A=) c.232-215A= (n.232-215A=) n.220-215A= | |
X | g.19349722A>G | CA2418221612 | PDHA1 | c.118-215A>G (n.118-215A>G) c.202-215A>G (n.202-215A>G) c.232-215A>G (n.232-215A>G) n.220-215A>G | dbSNP |
X | g.19349730_19349734delinsTAGAA | CA2418221613 | PDHA1 | c.118-207_118-203delinsTAGAA (n.118-207_118-203delinsTAGAA) c.202-207_202-203delinsTAGAA (n.202-207_202-203delinsTAGAA) c.232-207_232-203delinsTAGAA (n.232-207_232-203delinsTAGAA) n.220-207_220-203delinsTAGAA | |
X | g.19349734_19349737del | CA1131449925 | PDHA1 | c.118-203_118-200del (n.118-203_118-200del) c.202-203_202-200del (n.202-203_202-200del) c.232-203_232-200del (n.232-203_232-200del) n.220-203_220-200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349733A= | CA2418221614 | PDHA1 | c.118-204A= (n.118-204A=) c.202-204A= (n.202-204A=) c.232-204A= (n.232-204A=) n.220-204A= | |
X | g.19349733A>G | CA873735259 | PDHA1 | c.118-204A>G (n.118-204A>G) c.202-204A>G (n.202-204A>G) c.232-204A>G (n.232-204A>G) n.220-204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349740T>G | CA1131449928 | PDHA1 | c.118-197T>G (n.118-197T>G) c.202-197T>G (n.202-197T>G) c.232-197T>G (n.232-197T>G) n.220-197T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349740T= | CA2418221615 | PDHA1 | c.118-197T= (n.118-197T=) c.202-197T= (n.202-197T=) c.232-197T= (n.232-197T=) n.220-197T= | |
X | g.19349751A= | CA2418221616 | PDHA1 | c.118-186A= (n.118-186A=) c.202-186A= (n.202-186A=) c.232-186A= (n.232-186A=) n.220-186A= | |
X | g.19349751A>T | CA2418221617 | PDHA1 | c.118-186A>T (n.118-186A>T) c.202-186A>T (n.202-186A>T) c.232-186A>T (n.232-186A>T) n.220-186A>T | dbSNP |
X | g.19349754C= | CA2418221618 | PDHA1 | c.118-183C= (n.118-183C=) c.202-183C= (n.202-183C=) c.232-183C= (n.232-183C=) n.220-183C= | |
X | g.19349754C>G | CA1131449931 | PDHA1 | c.118-183C>G (n.118-183C>G) c.202-183C>G (n.202-183C>G) c.232-183C>G (n.232-183C>G) n.220-183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349756C= | CA2418221619 | PDHA1 | c.118-181C= (n.118-181C=) c.202-181C= (n.202-181C=) c.232-181C= (n.232-181C=) n.220-181C= | |
X | g.19349756C>T | CA327023441 | PDHA1 | c.118-181C>T (n.118-181C>T) c.202-181C>T (n.202-181C>T) c.232-181C>T (n.232-181C>T) n.220-181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349758T>G | CA2418221621 | PDHA1 | c.118-179T>G (n.118-179T>G) c.202-179T>G (n.202-179T>G) c.232-179T>G (n.232-179T>G) n.220-179T>G | dbSNP |
X | g.19349758T= | CA2418221620 | PDHA1 | c.118-179T= (n.118-179T=) c.202-179T= (n.202-179T=) c.232-179T= (n.232-179T=) n.220-179T= |