Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19349587_19349592delCA2418221569PDHA1c.117+216_117+221del (n.117+216_117+221del)
c.201+216_201+221del (n.201+216_201+221del)
c.231+216_231+221del (n.231+216_231+221del)
n.219+216_219+221del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349587G>ACA1131449892PDHA1c.117+216G>A (n.117+216G>A)
c.201+216G>A (n.201+216G>A)
c.231+216G>A (n.231+216G>A)
n.219+216G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349587G=CA2418221574PDHA1c.117+216G= (n.117+216G=)
c.201+216G= (n.201+216G=)
c.231+216G= (n.231+216G=)
n.219+216G=
Xg.19349587_19349592delinsGAAAATCA2418221573PDHA1c.117+216_117+221delinsGAAAAT (n.117+216_117+221delinsGAAAAT)
c.201+216_201+221delinsGAAAAT (n.201+216_201+221delinsGAAAAT)
c.231+216_231+221delinsGAAAAT (n.231+216_231+221delinsGAAAAT)
n.219+216_219+221delinsGAAAAT
Xg.19349587_19349593delinsGAAAATACA2418221572PDHA1c.117+216_117+222delinsGAAAATA (n.117+216_117+222delinsGAAAATA)
c.201+216_201+222delinsGAAAATA (n.201+216_201+222delinsGAAAATA)
c.231+216_231+222delinsGAAAATA (n.231+216_231+222delinsGAAAATA)
n.219+216_219+222delinsGAAAATA
Xg.19349588A>CCA2819936062PDHA1c.117+217A>C (n.117+217A>C)
c.201+217A>C (n.201+217A>C)
c.231+217A>C (n.231+217A>C)
n.219+217A>C
Xg.19349592_19349596delCA873735183PDHA1c.117+221_117+225del (n.117+221_117+225del)
c.201+221_201+225del (n.201+221_201+225del)
c.231+221_231+225del (n.231+221_231+225del)
n.219+221_219+225del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349597_19349602delCA327023407PDHA1c.117+226_117+231del (n.117+226_117+231del)
c.201+226_201+231del (n.201+226_201+231del)
c.231+226_231+231del (n.231+226_231+231del)
n.219+226_219+231del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349590A>GCA2819936063PDHA1c.117+219A>G (n.117+219A>G)
c.201+219A>G (n.201+219A>G)
c.231+219A>G (n.231+219A>G)
n.219+219A>G
Xg.19349593A=CA2418221575PDHA1c.117+222A= (n.117+222A=)
c.201+222A= (n.201+222A=)
c.231+222A= (n.231+222A=)
n.219+222A=
Xg.19349593A>GCA327023414PDHA1c.117+222A>G (n.117+222A>G)
c.201+222A>G (n.201+222A>G)
c.231+222A>G (n.231+222A>G)
n.219+222A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349593_19349598delinsAAAAATCA2418221576PDHA1c.117+222_117+227delinsAAAAAT (n.117+222_117+227delinsAAAAAT)
c.201+222_201+227delinsAAAAAT (n.201+222_201+227delinsAAAAAT)
c.231+222_231+227delinsAAAAAT (n.231+222_231+227delinsAAAAAT)
n.219+222_219+227delinsAAAAAT
Xg.19349598_19349602delCA873735187PDHA1c.117+227_117+231del (n.117+227_117+231del)
c.201+227_201+231del (n.201+227_201+231del)
c.231+227_231+231del (n.231+227_231+231del)
n.219+227_219+231del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349602A=CA2418221577PDHA1c.117+231A= (n.117+231A=)
c.201+231A= (n.201+231A=)
c.231+231A= (n.231+231A=)
n.219+231A=
Xg.19349602A>GCA2418221578PDHA1c.117+231A>G (n.117+231A>G)
c.201+231A>G (n.201+231A>G)
c.231+231A>G (n.231+231A>G)
n.219+231A>G
 dbSNP
Xg.19349604_19349616delinsCTTATTCAAAAGTCA2418221579PDHA1c.117+233_117+245delinsCTTATTCAAAAGT (n.117+233_117+245delinsCTTATTCAAAAGT)
c.201+233_201+245delinsCTTATTCAAAAGT (n.201+233_201+245delinsCTTATTCAAAAGT)
c.231+233_231+245delinsCTTATTCAAAAGT (n.231+233_231+245delinsCTTATTCAAAAGT)
n.219+233_219+245delinsCTTATTCAAAAGT
Xg.19349607_19349618delCA873735191PDHA1c.117+236_117+247del (n.117+236_117+247del)
c.201+236_201+247del (n.201+236_201+247del)
c.231+236_231+247del (n.231+236_231+247del)
n.219+236_219+247del
 dbSNP
Xg.19349607A=CA2418221580PDHA1c.117+236A= (n.117+236A=)
c.201+236A= (n.201+236A=)
c.231+236A= (n.231+236A=)
n.219+236A=
Xg.19349607A>GCA873735213PDHA1c.117+236A>G (n.117+236A>G)
c.201+236A>G (n.201+236A>G)
c.231+236A>G (n.231+236A>G)
n.219+236A>G
 dbSNP
Xg.19349608T>CCA873735217PDHA1c.117+237T>C (n.117+237T>C)
c.201+237T>C (n.201+237T>C)
c.231+237T>C (n.231+237T>C)
n.219+237T>C
 dbSNP
Xg.19349608T=CA2418221581PDHA1c.117+237T= (n.117+237T=)
c.201+237T= (n.201+237T=)
c.231+237T= (n.231+237T=)
n.219+237T=
Xg.19349609T>CCA2562159489PDHA1c.117+238T>C (n.117+238T>C)
c.201+238T>C (n.201+238T>C)
c.231+238T>C (n.231+238T>C)
n.219+238T>C
Xg.19349610C=CA2418221582PDHA1c.117+239C= (n.117+239C=)
c.201+239C= (n.201+239C=)
c.231+239C= (n.231+239C=)
n.219+239C=
Xg.19349610C>GCA873735220PDHA1c.117+239C>G (n.117+239C>G)
c.201+239C>G (n.201+239C>G)
c.231+239C>G (n.231+239C>G)
n.219+239C>G
 dbSNP
Xg.19349612A=CA2418221583PDHA1c.117+241A= (n.117+241A=)
c.201+241A= (n.201+241A=)
c.231+241A= (n.231+241A=)
n.219+241A=
Xg.19349612A>GCA873735227PDHA1c.117+241A>G (n.117+241A>G)
c.201+241A>G (n.201+241A>G)
c.231+241A>G (n.231+241A>G)
n.219+241A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349613A=CA2418221584PDHA1c.117+242A= (n.117+242A=)
c.201+242A= (n.201+242A=)
c.231+242A= (n.231+242A=)
n.219+242A=
Xg.19349613A>GCA2418221585PDHA1c.117+242A>G (n.117+242A>G)
c.201+242A>G (n.201+242A>G)
c.231+242A>G (n.231+242A>G)
n.219+242A>G
 dbSNP
Xg.19349618T>GCA327023415PDHA1c.117+247T>G (n.117+247T>G)
c.201+247T>G (n.201+247T>G)
c.231+247T>G (n.231+247T>G)
n.219+247T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349618T=CA2418221586PDHA1c.117+247T= (n.117+247T=)
c.201+247T= (n.201+247T=)
c.231+247T= (n.231+247T=)
n.219+247T=
Xg.19349620G=CA2418221587PDHA1c.117+249G= (n.117+249G=)
c.201+249G= (n.201+249G=)
c.231+249G= (n.231+249G=)
n.219+249G=
Xg.19349620G>TCA2418221588PDHA1c.117+249G>T (n.117+249G>T)
c.201+249G>T (n.201+249G>T)
c.231+249G>T (n.231+249G>T)
n.219+249G>T
 dbSNP
Xg.19349621A=CA2418221589PDHA1c.117+250A= (n.117+250A=)
c.201+250A= (n.201+250A=)
c.231+250A= (n.231+250A=)
n.219+250A=
Xg.19349621A>GCA640520782PDHA1c.117+250A>G (n.117+250A>G)
c.201+250A>G (n.201+250A>G)
c.231+250A>G (n.231+250A>G)
n.219+250A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349627A=CA2418221590PDHA1c.117+256A= (n.117+256A=)
c.201+256A= (n.201+256A=)
c.231+256A= (n.231+256A=)
n.219+256A=
Xg.19349627A>GCA1131449904PDHA1c.117+256A>G (n.117+256A>G)
c.201+256A>G (n.201+256A>G)
c.231+256A>G (n.231+256A>G)
n.219+256A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349630C=CA2418221591PDHA1c.117+259C= (n.117+259C=)
c.201+259C= (n.201+259C=)
c.231+259C= (n.231+259C=)
n.219+259C=
Xg.19349630C>TCA327023416PDHA1c.117+259C>T (n.117+259C>T)
c.201+259C>T (n.201+259C>T)
c.231+259C>T (n.231+259C>T)
n.219+259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349633_19349634insTCCAACTCTCTATGAAGCAGTAAGGATCCAGCACAGAGCTTCCTCTAAGATGCTACCACA2819936064PDHA1c.117+262_117+263insTCCAACTCTCTATGAAGCAGTAAGGATCCAGCACAGAGCTTCCTCTAAGATGCTACCA (n.117+262_117+263insTCCAACTCTCTATGAAGCAGTAAGGATCCAGCACAGAGCTTCCTCTAAGATGCTACCA)
c.201+262_201+263insTCCAACTCTCTATGAAGCAGTAAGGATCCAGCACAGAGCTTCCTCTAAGATGCTACCA (n.201+262_201+263insTCCAACTCTCTATGAAGCAGTAAGGATCCAGCACAGAGCTTCCTCTAAGATGCTACCA)
c.231+262_231+263insTCCAACTCTCTATGAAGCAGTAAGGATCCAGCACAGAGCTTCCTCTAAGATGCTACCA (n.231+262_231+263insTCCAACTCTCTATGAAGCAGTAAGGATCCAGCACAGAGCTTCCTCTAAGATGCTACCA)
n.219+262_219+263insTCCAACTCTCTATGAAGCAGTAAGGATCCAGCACAGAGCTTCCTCTAAGATGCTACCA
Xg.19349643G>ACA2418221593PDHA1c.117+272G>A (n.117+272G>A)
c.201+272G>A (n.201+272G>A)
c.231+272G>A (n.231+272G>A)
n.219+272G>A
 dbSNP
Xg.19349643G=CA2418221592PDHA1c.117+272G= (n.117+272G=)
c.201+272G= (n.201+272G=)
c.231+272G= (n.231+272G=)
n.219+272G=
Xg.19349644A=CA2418221594PDHA1c.117+273A= (n.117+273A=)
c.201+273A= (n.201+273A=)
c.231+273A= (n.231+273A=)
n.219+273A=
Xg.19349644A>CCA1131449910PDHA1c.117+273A>C (n.117+273A>C)
c.201+273A>C (n.201+273A>C)
c.231+273A>C (n.231+273A>C)
n.219+273A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349649G>CCA2418221596PDHA1c.117+278G>C (n.117+278G>C)
c.201+278G>C (n.201+278G>C)
c.231+278G>C (n.231+278G>C)
n.219+278G>C
 dbSNP
Xg.19349649G=CA2418221595PDHA1c.117+278G= (n.117+278G=)
c.201+278G= (n.201+278G=)
c.231+278G= (n.231+278G=)
n.219+278G=
Xg.19349651A=CA2418221597PDHA1c.117+280A= (n.117+280A=)
c.201+280A= (n.201+280A=)
c.231+280A= (n.231+280A=)
n.219+280A=
Xg.19349651A>GCA873735236PDHA1c.117+280A>G (n.117+280A>G)
c.201+280A>G (n.201+280A>G)
c.231+280A>G (n.231+280A>G)
n.219+280A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349652G=CA2418221598PDHA1c.117+281G= (n.117+281G=)
c.201+281G= (n.201+281G=)
c.231+281G= (n.231+281G=)
n.219+281G=
Xg.19349652G>TCA327023424PDHA1c.117+281G>T (n.117+281G>T)
c.201+281G>T (n.201+281G>T)
c.231+281G>T (n.231+281G>T)
n.219+281G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349654G>ACA2819936065PDHA1c.118-283G>A (n.118-283G>A)
c.202-283G>A (n.202-283G>A)
c.232-283G>A (n.232-283G>A)
n.220-283G>A
Xg.19349657T>CCA873735238PDHA1c.118-280T>C (n.118-280T>C)
c.202-280T>C (n.202-280T>C)
c.232-280T>C (n.232-280T>C)
n.220-280T>C
 dbSNP
Xg.19349657T=CA2418221599PDHA1c.118-280T= (n.118-280T=)
c.202-280T= (n.202-280T=)
c.232-280T= (n.232-280T=)
n.220-280T=
Xg.19349678C>ACA2524411364PDHA1c.118-259C>A (n.118-259C>A)
c.202-259C>A (n.202-259C>A)
c.232-259C>A (n.232-259C>A)
n.220-259C>A
Xg.19349687T>CCA2532793129PDHA1c.118-250T>C (n.118-250T>C)
c.202-250T>C (n.202-250T>C)
c.232-250T>C (n.232-250T>C)
n.220-250T>C

Number of alleles fetched