Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193467401C>ACA355783914ATP13A4c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.1137G>T
n.1330G>T
c.702G>T (p.Lys234Asn)
n.1099G>T
n.1263G>T
3g.193467401C>GCA355783915ATP13A4c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.1137G>C
n.1330G>C
c.702G>C (p.Lys234Asn)
n.1099G>C
n.1263G>C
3g.193467401C>TCA437430959ATP13A4c.1029G>A (p.Lys343=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.1137G>A
n.1330G>A
c.702G>A (p.Lys234=)
n.1099G>A
n.1263G>A
 dbSNP
3g.193467402T>ACA355783918ATP13A4c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.1136A>T
n.1329A>T
c.701A>T (p.Lys234Met)
n.1098A>T
n.1262A>T
3g.193467402T>CCA355783917ATP13A4c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.1136A>G
n.1329A>G
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.1098A>G
n.1262A>G
3g.193467402T>GCA355783916ATP13A4c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.1136A>C
n.1329A>C
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.1098A>C
n.1262A>C
3g.193467403T>ACA355783919ATP13A4c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.1135A>T
n.1328A>T
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.1097A>T
n.1261A>T
3g.193467403T>CCA355783920ATP13A4c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.1135A>G
n.1328A>G
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.1097A>G
n.1261A>G
3g.193467403T>GCA355783921ATP13A4c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.1135A>C
n.1328A>C
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.1097A>C
n.1261A>C
3g.193467404G>ACA437430962ATP13A4c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.1134C>T
n.1327C>T
c.699C>T (p.Tyr233=)
n.1096C>T
n.1260C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467404G>CCA355783922ATP13A4c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.1134C>G
n.1327C>G
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.1096C>G
n.1260C>G
3g.193467404G=CA1430187633ATP13A4c.1026C= (p.Tyr342=)
c.*469C= (n.*469C=)
n.1134C=
n.1327C=
c.699C= (p.Tyr233=)
n.1096C=
n.1260C=
3g.193467404G>TCA355783923ATP13A4c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.1134C>A
n.1327C>A
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.1096C>A
n.1260C>A
3g.193467405T>ACA355783924ATP13A4c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1133A>T
n.1326A>T
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.1095A>T
n.1259A>T
3g.193467405T>CCA355783925ATP13A4c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1133A>G
n.1326A>G
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.1095A>G
n.1259A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467405T>GCA355783926ATP13A4c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1133A>C
n.1326A>C
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.1095A>C
n.1259A>C
3g.193467405T=CA1430187634ATP13A4c.1025A= (p.Tyr342=)
c.*468A= (n.*468A=)
n.1133A=
n.1326A=
c.698A= (p.Tyr233=)
n.1095A=
n.1259A=
3g.193467406A>CCA355783927ATP13A4c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1132T>G
n.1325T>G
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.1094T>G
n.1258T>G
3g.193467406A>GCA355783928ATP13A4c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1132T>C
n.1325T>C
c.697T>C (p.Tyr233His)
n.1094T>C
n.1258T>C
3g.193467406A>TCA355783929ATP13A4c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1132T>A
n.1325T>A
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.1094T>A
n.1258T>A
3g.193467407A>CCA355783930ATP13A4c.1023T>G (p.Asp341Glu)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1131T>G
n.1324T>G
c.696T>G (p.Asp232Glu)
n.1093T>G
n.1257T>G
3g.193467407A>GCA437430964ATP13A4c.1023T>C (p.Asp341=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1131T>C
n.1324T>C
c.696T>C (p.Asp232=)
n.1093T>C
n.1257T>C
3g.193467407A>TCA355783931ATP13A4c.1023T>A (p.Asp341Glu)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1131T>A
n.1324T>A
c.696T>A (p.Asp232Glu)
n.1093T>A
n.1257T>A
3g.193467408T>ACA2758538ATP13A4c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.1130A>T
n.1323A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.1092A>T
n.1256A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467408T>CCA355783933ATP13A4c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.1130A>G
n.1323A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.1092A>G
n.1256A>G
3g.193467408T>GCA355783932ATP13A4c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.1130A>C
n.1323A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.1092A>C
n.1256A>C
3g.193467408T=CA1430187635ATP13A4c.1022A= (p.Asp341=)
c.*465A= (n.*465A=)
n.1130A=
n.1323A=
c.695A= (p.Asp232=)
n.1092A=
n.1256A=
3g.193467409C>ACA90514703ATP13A4c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1129G>T
n.1322G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.1091G>T
n.1255G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.193467409C=CA1430187636ATP13A4c.1021G= (p.Asp341=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.1129G=
n.1322G=
c.694G= (p.Asp232=)
n.1091G=
n.1255G=
3g.193467409C>GCA355783934ATP13A4c.1021G>C (p.Asp341His)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1129G>C
n.1322G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
n.1091G>C
n.1255G>C
3g.193467409C>TCA355783935ATP13A4c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1129G>A
n.1322G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.1091G>A
n.1255G>A
3g.193467410C>ACA437430968ATP13A4c.1020G>T (p.Ala340=)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1128G>T
n.1321G>T
c.693G>T (p.Ala231=)
n.1090G>T
n.1254G>T
3g.193467410C=CA1430187637ATP13A4c.1020G= (p.Ala340=)
c.*463G= (n.*463G=)
n.1128G=
n.1321G=
c.693G= (p.Ala231=)
n.1090G=
n.1254G=
3g.193467410C>GCA437430967ATP13A4c.1020G>C (p.Ala340=)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1128G>C
n.1321G>C
c.693G>C (p.Ala231=)
n.1090G>C
n.1254G>C
3g.193467410C>TCA2758539ATP13A4c.1020G>A (p.Ala340=)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1128G>A
n.1321G>A
c.693G>A (p.Ala231=)
n.1090G>A
n.1254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467411G>ACA2758540ATP13A4c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.1127C>T
n.1320C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1089C>T
n.1253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467411G>CCA355783936ATP13A4c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.1127C>G
n.1320C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1089C>G
n.1253C>G
3g.193467411G=CA1430187638ATP13A4c.1019C= (p.Ala340=)
c.*462C= (n.*462C=)
n.1127C=
n.1320C=
c.692C= (p.Ala231=)
n.1089C=
n.1253C=
3g.193467411G>TCA355783937ATP13A4c.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1127C>A
n.1320C>A
c.692C>A (p.Ala231Glu)
n.1089C>A
n.1253C>A
 gnomAD v4
3g.193467412C>ACA355783938ATP13A4c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1126G>T
n.1319G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1088G>T
n.1252G>T
3g.193467412C>GCA355783939ATP13A4c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1126G>C
n.1319G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1088G>C
n.1252G>C
3g.193467412C>TCA355783940ATP13A4c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1126G>A
n.1319G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1088G>A
n.1252G>A
3g.193467413T>ACA355783941ATP13A4c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.1125A>T
n.1318A>T
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1087A>T
n.1251A>T
3g.193467413T>CCA2758541ATP13A4c.1017A>G (p.Glu339=)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.1125A>G
n.1318A>G
c.690A>G (p.Glu230=)
n.1087A>G
n.1251A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467413T>GCA355783942ATP13A4c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.1125A>C
n.1318A>C
c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1087A>C
n.1251A>C
 gnomAD v4
3g.193467413T=CA1430187639ATP13A4c.1017A= (p.Glu339=)
c.*460A= (n.*460A=)
n.1125A=
n.1318A=
c.690A= (p.Glu230=)
n.1087A=
n.1251A=
3g.193467414T>ACA355783944ATP13A4c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.1124A>T
n.1317A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1086A>T
n.1250A>T
3g.193467414T>CCA355783945ATP13A4c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.1124A>G
n.1317A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1086A>G
n.1250A>G
3g.193467414T>GCA355783943ATP13A4c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1124A>C
n.1317A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1086A>C
n.1250A>C
3g.193467415C>ACA355783946ATP13A4c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1123G>T
n.1316G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1085G>T
n.1249G>T
3g.193467415C>GCA355783947ATP13A4c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1123G>C
n.1316G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1085G>C
n.1249G>C
3g.193467415C>TCA355783948ATP13A4c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1123G>A
n.1316G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1085G>A
n.1249G>A
3g.193467416A=CA1430187640ATP13A4c.1014T= (p.Ser338=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.1122T=
n.1315T=
c.687T= (p.Ser229=)
n.1084T=
n.1248T=
3g.193467416A>CCA355783949ATP13A4c.1014T>G (p.Ser338Arg)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1122T>G
n.1315T>G
c.687T>G (p.Ser229Arg)
n.1084T>G
n.1248T>G
3g.193467416A>GCA90514704ATP13A4c.1014T>C (p.Ser338=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1122T>C
n.1315T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
n.1084T>C
n.1248T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467416A>TCA355783950ATP13A4c.1014T>A (p.Ser338Arg)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1122T>A
n.1315T>A
c.687T>A (p.Ser229Arg)
n.1084T>A
n.1248T>A
3g.193467417C>ACA355783951ATP13A4c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1121G>T
n.1314G>T
c.686G>T (p.Ser229Ile)
n.1083G>T
n.1247G>T
3g.193467417C=CA1430187641ATP13A4c.1013G= (p.Ser338=)
c.*456G= (n.*456G=)
n.1121G=
n.1314G=
c.686G= (p.Ser229=)
n.1083G=
n.1247G=
3g.193467417C>GCA355783952ATP13A4c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1121G>C
n.1314G>C
c.686G>C (p.Ser229Thr)
n.1083G>C
n.1247G>C
 gnomAD v4
3g.193467417C>TCA2758542ATP13A4c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1121G>A
n.1314G>A
c.686G>A (p.Ser229Asn)
n.1083G>A
n.1247G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467419_193467420delCA2669099136ATP13A4c.1012_1013del (p.Ser338Ter)
c.*455_*456del (n.*455_*456del)
n.1120_1121del
n.1313_1314del
c.685_686del (p.Ser229Ter)
n.1082_1083del
n.1246_1247del
 gnomAD v4
3g.193467417_193467421dupCA2669099135ATP13A4c.1009_1013dup (p.Glu339ArgfsTer28)
c.*452_*456dup (n.*452_*456dup)
n.1117_1121dup
n.1310_1314dup
c.682_686dup (p.Glu230ArgfsTer28)
n.1079_1083dup
n.1243_1247dup
 gnomAD v4
3g.193467418T>ACA355783953ATP13A4c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.1120A>T
n.1313A>T
c.685A>T (p.Ser229Cys)
n.1082A>T
n.1246A>T
3g.193467418T>CCA355783954ATP13A4c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.1120A>G
n.1313A>G
c.685A>G (p.Ser229Gly)
n.1082A>G
n.1246A>G
 gnomAD v4
3g.193467418T>GCA355783955ATP13A4c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.1120A>C
n.1313A>C
c.685A>C (p.Ser229Arg)
n.1082A>C
n.1246A>C
3g.193467419C>ACA355783956ATP13A4c.1011G>T (p.Gln337His)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1119G>T
n.1312G>T
c.684G>T (p.Gln228His)
n.1081G>T
n.1245G>T
3g.193467419C>GCA355783957ATP13A4c.1011G>C (p.Gln337His)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1119G>C
n.1312G>C
c.684G>C (p.Gln228His)
n.1081G>C
n.1245G>C
3g.193467419C>TCA437430973ATP13A4c.1011G>A (p.Gln337=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1119G>A
n.1312G>A
c.684G>A (p.Gln228=)
n.1081G>A
n.1245G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.193467420T>ACA355783958ATP13A4c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1118A>T
n.1311A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
n.1080A>T
n.1244A>T
3g.193467420T>CCA90514705ATP13A4c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1118A>G
n.1311A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
n.1080A>G
n.1244A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467420T>GCA355783959ATP13A4c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1118A>C
n.1311A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.1080A>C
n.1244A>C
3g.193467420T=CA1430187642ATP13A4c.1010A= (p.Gln337=)
c.*453A= (n.*453A=)
n.1118A=
n.1311A=
c.683A= (p.Gln228=)
n.1080A=
n.1244A=
3g.193467423_193467424delCA2669099137ATP13A4c.1009_1010del (p.Gln337GlufsTer2)
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
n.1117_1118del
n.1310_1311del
c.682_683del (p.Gln228GlufsTer2)
n.1079_1080del
n.1243_1244del
 gnomAD v4
3g.193467421G>ACA355783960ATP13A4c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1117C>T
n.1310C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.1079C>T
n.1243C>T
3g.193467421G>CCA355783961ATP13A4c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1117C>G
n.1310C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.1079C>G
n.1243C>G
3g.193467421G>TCA355783962ATP13A4c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1117C>A
n.1310C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.1079C>A
n.1243C>A
3g.193467422T>ACA437430975ATP13A4c.1008A>T (p.Thr336=)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.1116A>T
n.1309A>T
c.681A>T (p.Thr227=)
n.1078A>T
n.1242A>T
3g.193467422T>CCA437430976ATP13A4c.1008A>G (p.Thr336=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.1116A>G
n.1309A>G
c.681A>G (p.Thr227=)
n.1078A>G
n.1242A>G
3g.193467422T>GCA437430977ATP13A4c.1008A>C (p.Thr336=)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.1116A>C
n.1309A>C
c.681A>C (p.Thr227=)
n.1078A>C
n.1242A>C
3g.193467423G>ACA355783963ATP13A4c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.1115C>T
n.1308C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.1077C>T
n.1241C>T
3g.193467423G>CCA355783964ATP13A4c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.1115C>G
n.1308C>G
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.1077C>G
n.1241C>G
3g.193467423G>TCA355783965ATP13A4c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1115C>A
n.1308C>A
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.1077C>A
n.1241C>A
3g.193467424T>ACA355783966ATP13A4c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.1114A>T
n.1307A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.1076A>T
n.1240A>T
3g.193467424T>CCA355783967ATP13A4c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.1114A>G
n.1307A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.1076A>G
n.1240A>G
3g.193467424T>GCA355783968ATP13A4c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1114A>C
n.1307A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.1076A>C
n.1240A>C
3g.193467425T>ACA355783969ATP13A4c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.1113A>T
n.1306A>T
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.1075A>T
n.1239A>T
3g.193467425T>CCA437430981ATP13A4c.1005A>G (p.Lys335=)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.1113A>G
n.1306A>G
c.678A>G (p.Lys226=)
n.1075A>G
n.1239A>G
3g.193467425T>GCA355783970ATP13A4c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.1113A>C
n.1306A>C
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.1075A>C
n.1239A>C
3g.193467426T>ACA355783972ATP13A4c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1112A>T
n.1305A>T
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.1074A>T
n.1238A>T
3g.193467426T>CCA355783973ATP13A4c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1112A>G
n.1305A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1074A>G
n.1238A>G
3g.193467426T>GCA355783971ATP13A4c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1112A>C
n.1305A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1074A>C
n.1238A>C
3g.193467427T>ACA355783975ATP13A4c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1111A>T
n.1304A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1073A>T
n.1237A>T
3g.193467427T>CCA355783974ATP13A4c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1111A>G
n.1304A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1073A>G
n.1237A>G
3g.193467427T>GCA355783976ATP13A4c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1111A>C
n.1304A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1073A>C
n.1237A>C
3g.193467428C>ACA355783977ATP13A4c.1002G>T (p.Trp334Cys)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1110G>T
n.1303G>T
c.675G>T (p.Trp225Cys)
n.1072G>T
n.1236G>T
3g.193467428C>GCA355783978ATP13A4c.1002G>C (p.Trp334Cys)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1110G>C
n.1303G>C
c.675G>C (p.Trp225Cys)
n.1072G>C
n.1236G>C
 gnomAD v4
3g.193467428C>TCA355783979ATP13A4c.1002G>A (p.Trp334Ter)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1110G>A
n.1303G>A
c.675G>A (p.Trp225Ter)
n.1072G>A
n.1236G>A
 COSMIC COSMIC
3g.193467429C>ACA355783980ATP13A4c.1001G>T (p.Trp334Leu)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1109G>T
n.1302G>T
c.674G>T (p.Trp225Leu)
n.1071G>T
n.1235G>T
3g.193467429C>GCA355783981ATP13A4c.1001G>C (p.Trp334Ser)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1109G>C
n.1302G>C
c.674G>C (p.Trp225Ser)
n.1071G>C
n.1235G>C
3g.193467429C>TCA355783982ATP13A4c.1001G>A (p.Trp334Ter)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1109G>A
n.1302G>A
c.674G>A (p.Trp225Ter)
n.1071G>A
n.1235G>A
3g.193467430A>CCA355783983ATP13A4c.1000T>G (p.Trp334Gly)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.1108T>G
n.1301T>G
c.673T>G (p.Trp225Gly)
n.1070T>G
n.1234T>G
3g.193467430A>GCA355783984ATP13A4c.1000T>C (p.Trp334Arg)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.1108T>C
n.1301T>C
c.673T>C (p.Trp225Arg)
n.1070T>C
n.1234T>C
3g.193467430A>TCA355783985ATP13A4c.1000T>A (p.Trp334Arg)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.1108T>A
n.1301T>A
c.673T>A (p.Trp225Arg)
n.1070T>A
n.1234T>A
3g.193467431G>ACA437430985ATP13A4c.999C>T (p.Pro333=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1107C>T
n.1300C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
n.1069C>T
n.1233C>T
3g.193467431G>CCA437430986ATP13A4c.999C>G (p.Pro333=)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.1107C>G
n.1300C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
n.1069C>G
n.1233C>G
3g.193467431G>TCA437430987ATP13A4c.999C>A (p.Pro333=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1107C>A
n.1300C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
n.1069C>A
n.1233C>A
3g.193467432G>ACA355783986ATP13A4c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1106C>T
n.1299C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.1068C>T
n.1232C>T
3g.193467432G>CCA355783987ATP13A4c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1106C>G
n.1299C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.1068C>G
n.1232C>G
3g.193467432G>TCA355783988ATP13A4c.998C>A (p.Pro333His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1106C>A
n.1299C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
n.1068C>A
n.1232C>A
3g.193467433G>ACA355783991ATP13A4c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1105C>T
n.1298C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.1067C>T
n.1231C>T
3g.193467433G>CCA355783989ATP13A4c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1105C>G
n.1298C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.1067C>G
n.1231C>G
3g.193467433G>TCA355783990ATP13A4c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1105C>A
n.1298C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.1067C>A
n.1231C>A
3g.193467434C>ACA437430990ATP13A4c.996G>T (p.Val332=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.1104G>T
n.1297G>T
c.669G>T (p.Val223=)
n.1066G>T
n.1230G>T
3g.193467434C>GCA437430992ATP13A4c.996G>C (p.Val332=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.1104G>C
n.1297G>C
c.669G>C (p.Val223=)
n.1066G>C
n.1230G>C
3g.193467434C>TCA437430993ATP13A4c.996G>A (p.Val332=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1104G>A
n.1297G>A
c.669G>A (p.Val223=)
n.1066G>A
n.1230G>A
3g.193467435A>CCA355783992ATP13A4c.995T>G (p.Val332Gly)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1103T>G
n.1296T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.1065T>G
n.1229T>G
3g.193467435A>GCA355783993ATP13A4c.995T>C (p.Val332Ala)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1103T>C
n.1296T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.1065T>C
n.1229T>C
3g.193467435A>TCA355783994ATP13A4c.995T>A (p.Val332Glu)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1103T>A
n.1296T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.1065T>A
n.1229T>A
3g.193467436C>ACA355783995ATP13A4c.994G>T (p.Val332Leu)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1102G>T
n.1295G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.1064G>T
n.1228G>T
3g.193467436C=CA1430187643ATP13A4c.994G= (p.Val332=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.1102G=
n.1295G=
c.667G= (p.Val223=)
n.1064G=
n.1228G=
3g.193467436C>GCA2758543ATP13A4c.994G>C (p.Val332Leu)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1102G>C
n.1295G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.1064G>C
n.1228G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467436C>TCA355783996ATP13A4c.994G>A (p.Val332Met)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1102G>A
n.1295G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
n.1064G>A
n.1228G>A
3g.193467437A>CCA437431002ATP13A4c.993T>G (p.Ser331=)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.1101T>G
n.1294T>G
c.666T>G (p.Ser222=)
n.1063T>G
n.1227T>G
3g.193467437A>GCA437431003ATP13A4c.993T>C (p.Ser331=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1101T>C
n.1294T>C
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1063T>C
n.1227T>C
3g.193467437A>TCA437431004ATP13A4c.993T>A (p.Ser331=)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.1101T>A
n.1294T>A
c.666T>A (p.Ser222=)
n.1063T>A
n.1227T>A
3g.193467438G>ACA2758544ATP13A4c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1100C>T
n.1293C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.1062C>T
n.1226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467438G>CCA355783997ATP13A4c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1100C>G
n.1293C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.1062C>G
n.1226C>G
3g.193467438G=CA1430187644ATP13A4c.992C= (p.Ser331=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.1100C=
n.1293C=
c.665C= (p.Ser222=)
n.1062C=
n.1226C=
3g.193467438G>TCA355783998ATP13A4c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1100C>A
n.1293C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.1062C>A
n.1226C>A
3g.193467439A>CCA355783999ATP13A4c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1099T>G
n.1292T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.1061T>G
n.1225T>G
 gnomAD v4
3g.193467439A>GCA355784000ATP13A4c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1099T>C
n.1292T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.1061T>C
n.1225T>C
3g.193467439A>TCA355784001ATP13A4c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1099T>A
n.1292T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.1061T>A
n.1225T>A
3g.193467440G>ACA437431007ATP13A4c.990C>T (p.Ser330=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1098C>T
n.1291C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
n.1060C>T
n.1224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467440G>CCA2758545ATP13A4c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1098C>G
n.1291C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.1060C>G
n.1224C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467440G=CA1430187645ATP13A4c.990C= (p.Ser330=)
c.*433C= (n.*433C=)
n.1098C=
n.1291C=
c.663C= (p.Ser221=)
n.1060C=
n.1224C=
3g.193467440G>TCA355784002ATP13A4c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1098C>A
n.1291C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.1060C>A
n.1224C>A
3g.193467441C>ACA355784003ATP13A4c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1097G>T
n.1290G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.1059G>T
n.1223G>T
3g.193467441C>GCA355784004ATP13A4c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1097G>C
n.1290G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.1059G>C
n.1223G>C
3g.193467441C>TCA355784005ATP13A4c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1097G>A
n.1290G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.1059G>A
n.1223G>A
 COSMIC COSMIC
3g.193467442T>ACA355784006ATP13A4c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1096A>T
n.1289A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.1058A>T
n.1222A>T
3g.193467442T>CCA2758546ATP13A4c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1096A>G
n.1289A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.1058A>G
n.1222A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467442T>GCA355784007ATP13A4c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1096A>C
n.1289A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.1058A>C
n.1222A>C
3g.193467442T=CA1430187646ATP13A4c.988A= (p.Ser330=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.1096A=
n.1289A=
c.661A= (p.Ser221=)
n.1058A=
n.1222A=
3g.193467443A>CCA355784008ATP13A4c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1095T>G
n.1288T>G
c.660T>G (p.Asp220Glu)
n.1057T>G
n.1221T>G
3g.193467443A>GCA437431009ATP13A4c.987T>C (p.Asp329=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1095T>C
n.1288T>C
c.660T>C (p.Asp220=)
n.1057T>C
n.1221T>C
3g.193467443A>TCA355784009ATP13A4c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1095T>A
n.1288T>A
c.660T>A (p.Asp220Glu)
n.1057T>A
n.1221T>A
3g.193467444T>ACA355784010ATP13A4c.986A>T (p.Asp329Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1094A>T
n.1287A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.1056A>T
n.1220A>T
3g.193467444T>CCA355784012ATP13A4c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1094A>G
n.1287A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.1056A>G
n.1220A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467444T>GCA355784011ATP13A4c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1094A>C
n.1287A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.1056A>C
n.1220A>C
3g.193467444T=CA1430187648ATP13A4c.986A= (p.Asp329=)
c.*429A= (n.*429A=)
n.1094A=
n.1287A=
c.659A= (p.Asp220=)
n.1056A=
n.1220A=
3g.193467444_193467445delinsTCCA1430187647ATP13A4c.985_986delinsGA (p.Asp329=)
c.*428_*429delinsGA (n.*428_*429delinsGA)
n.1093_1094delinsGA
n.1286_1287delinsGA
c.658_659delinsGA (p.Asp220=)
n.1055_1056delinsGA
n.1219_1220delinsGA
3g.193467445C>ACA2758548ATP13A4c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1093G>T
n.1286G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.1055G>T
n.1219G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467445C=CA1430187649ATP13A4c.985G= (p.Asp329=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.1093G=
n.1286G=
c.658G= (p.Asp220=)
n.1055G=
n.1219G=
3g.193467445C>GCA355784013ATP13A4c.985G>C (p.Asp329His)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1093G>C
n.1286G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
n.1055G>C
n.1219G>C
3g.193467445C>TCA355784014ATP13A4c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1093G>A
n.1286G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.1055G>A
n.1219G>A
 gnomAD v4
3g.193467446delCA2758547ATP13A4c.985del (p.Asp329IlefsTer?)
c.*428del (n.*428del)
n.1093del
n.1286del
c.658del (p.Asp220IlefsTer?)
n.1055del
n.1219del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467446C>ACA355784015ATP13A4c.984G>T (p.Met328Ile)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1092G>T
n.1285G>T
c.657G>T (p.Met219Ile)
n.1054G>T
n.1218G>T
3g.193467446C>GCA355784017ATP13A4c.984G>C (p.Met328Ile)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.1092G>C
n.1285G>C
c.657G>C (p.Met219Ile)
n.1054G>C
n.1218G>C
3g.193467446C>TCA355784016ATP13A4c.984G>A (p.Met328Ile)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.1092G>A
n.1285G>A
c.657G>A (p.Met219Ile)
n.1054G>A
n.1218G>A
3g.193467447A>CCA355784018ATP13A4c.983T>G (p.Met328Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.1091T>G
n.1284T>G
c.656T>G (p.Met219Arg)
n.1053T>G
n.1217T>G
3g.193467447A>GCA355784019ATP13A4c.983T>C (p.Met328Thr)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1091T>C
n.1284T>C
c.656T>C (p.Met219Thr)
n.1053T>C
n.1217T>C
 gnomAD v4
3g.193467447A>TCA355784020ATP13A4c.983T>A (p.Met328Lys)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.1091T>A
n.1284T>A
c.656T>A (p.Met219Lys)
n.1053T>A
n.1217T>A
3g.193467448T>ACA355784021ATP13A4c.982A>T (p.Met328Leu)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1090A>T
n.1283A>T
c.655A>T (p.Met219Leu)
n.1052A>T
n.1216A>T
3g.193467448T>CCA355784022ATP13A4c.982A>G (p.Met328Val)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1090A>G
n.1283A>G
c.655A>G (p.Met219Val)
n.1052A>G
n.1216A>G
 gnomAD v4
3g.193467448T>GCA355784023ATP13A4c.982A>C (p.Met328Leu)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1090A>C
n.1283A>C
c.655A>C (p.Met219Leu)
n.1052A>C
n.1216A>C
3g.193467449C>ACA355784024ATP13A4c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1089G>T
n.1282G>T
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.1051G>T
n.1215G>T
3g.193467449C=CA1430187650ATP13A4c.981G= (p.Lys327=)
c.*424G= (n.*424G=)
n.1089G=
n.1282G=
c.654G= (p.Lys218=)
n.1051G=
n.1215G=
3g.193467449C>GCA355784025ATP13A4c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1089G>C
n.1282G>C
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.1051G>C
n.1215G>C
3g.193467449C>TCA437431014ATP13A4c.981G>A (p.Lys327=)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1089G>A
n.1282G>A
c.654G>A (p.Lys218=)
n.1051G>A
n.1215G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467450T>ACA355784026ATP13A4c.980A>T (p.Lys327Met)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1088A>T
n.1281A>T
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.1050A>T
n.1214A>T
3g.193467450T>CCA355784027ATP13A4c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1088A>G
n.1281A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.1050A>G
n.1214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467450T>GCA355784028ATP13A4c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1088A>C
n.1281A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.1050A>C
n.1214A>C
3g.193467450T=CA1430187651ATP13A4c.980A= (p.Lys327=)
c.*423A= (n.*423A=)
n.1088A=
n.1281A=
c.653A= (p.Lys218=)
n.1050A=
n.1214A=
3g.193467451T>ACA355784030ATP13A4c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1087A>T
n.1280A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.1049A>T
n.1213A>T
3g.193467451T>CCA355784029ATP13A4c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1087A>G
n.1280A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.1049A>G
n.1213A>G
3g.193467451T>GCA2758549ATP13A4c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1087A>C
n.1280A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.1049A>C
n.1213A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467451T=CA1430187652ATP13A4c.979A= (p.Lys327=)
c.*422A= (n.*422A=)
n.1087A=
n.1280A=
c.652A= (p.Lys218=)
n.1049A=
n.1213A=
3g.193467451_193467452delinsTGCA1430187653ATP13A4c.978_979delinsCA (p.Pro326=)
c.*421_*422delinsCA (n.*421_*422delinsCA)
n.1086_1087delinsCA
n.1279_1280delinsCA
c.651_652delinsCA (p.Pro217=)
n.1048_1049delinsCA
n.1212_1213delinsCA
3g.193467452G>ACA437431016ATP13A4c.978C>T (p.Pro326=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1086C>T
n.1279C>T
c.651C>T (p.Pro217=)
n.1048C>T
n.1212C>T
 gnomAD v4
3g.193467452G>CCA437431017ATP13A4c.978C>G (p.Pro326=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1086C>G
n.1279C>G
c.651C>G (p.Pro217=)
n.1048C>G
n.1212C>G
3g.193467452G>TCA437431018ATP13A4c.978C>A (p.Pro326=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1086C>A
n.1279C>A
c.651C>A (p.Pro217=)
n.1048C>A
n.1212C>A
3g.193467454delCA904555482ATP13A4c.978del (p.Lys327ArgfsTer?)
c.*421del (n.*421del)
n.1086del
n.1279del
c.651del (p.Lys218ArgfsTer?)
n.1048del
n.1212del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467453G>ACA355784031ATP13A4c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1085C>T
n.1278C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.1047C>T
n.1211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467453G>CCA355784032ATP13A4c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1085C>G
n.1278C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.1047C>G
n.1211C>G
3g.193467453G=CA1430187654ATP13A4c.977C= (p.Pro326=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.1085C=
n.1278C=
c.650C= (p.Pro217=)
n.1047C=
n.1211C=
3g.193467453G>TCA355784033ATP13A4c.977C>A (p.Pro326His)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1085C>A
n.1278C>A
c.650C>A (p.Pro217His)
n.1047C>A
n.1211C>A
3g.193467454G>ACA355784034ATP13A4c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1084C>T
n.1277C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.1046C>T
n.1210C>T
3g.193467454G>CCA355784035ATP13A4c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1084C>G
n.1277C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.1046C>G
n.1210C>G
3g.193467454G>TCA355784036ATP13A4c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1084C>A
n.1277C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.1046C>A
n.1210C>A
3g.193467455T>ACA355784037ATP13A4c.975A>T (p.Leu325Phe)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1083A>T
n.1276A>T
c.648A>T (p.Leu216Phe)
n.1045A>T
n.1209A>T
3g.193467455T>CCA437431022ATP13A4c.975A>G (p.Leu325=)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1083A>G
n.1276A>G
c.648A>G (p.Leu216=)
n.1045A>G
n.1209A>G
3g.193467455T>GCA355784038ATP13A4c.975A>C (p.Leu325Phe)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1083A>C
n.1276A>C
c.648A>C (p.Leu216Phe)
n.1045A>C
n.1209A>C
3g.193467456A>CCA355784039ATP13A4c.974T>G (p.Leu325Ter)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1082T>G
n.1275T>G
c.647T>G (p.Leu216Ter)
n.1044T>G
n.1208T>G
3g.193467456A>GCA355784040ATP13A4c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1082T>C
n.1275T>C
c.647T>C (p.Leu216Ser)
n.1044T>C
n.1208T>C
3g.193467456A>TCA355784041ATP13A4c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1082T>A
n.1275T>A
c.647T>A (p.Leu216Ter)
n.1044T>A
n.1208T>A
3g.193467457A>CCA355784042ATP13A4c.973T>G (p.Leu325Val)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1081T>G
n.1274T>G
c.646T>G (p.Leu216Val)
n.1043T>G
n.1207T>G
3g.193467457A>GCA437431025ATP13A4c.973T>C (p.Leu325=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1081T>C
n.1274T>C
c.646T>C (p.Leu216=)
n.1043T>C
n.1207T>C
3g.193467457A>TCA355784043ATP13A4c.973T>A (p.Leu325Ile)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1081T>A
n.1274T>A
c.646T>A (p.Leu216Ile)
n.1043T>A
n.1207T>A
 gnomAD v4
3g.193467458C>ACA437431030ATP13A4c.972G>T (p.Pro324=)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1080G>T
n.1273G>T
c.645G>T (p.Pro215=)
n.1042G>T
n.1206G>T
 dbSNP
3g.193467458C=CA1430187655ATP13A4c.972G= (p.Pro324=)
c.*415G= (n.*415G=)
n.1080G=
n.1273G=
c.645G= (p.Pro215=)
n.1042G=
n.1206G=
3g.193467458C>GCA437431027ATP13A4c.972G>C (p.Pro324=)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1080G>C
n.1273G>C
c.645G>C (p.Pro215=)
n.1042G>C
n.1206G>C
3g.193467458C>TCA2758550ATP13A4c.972G>A (p.Pro324=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1080G>A
n.1273G>A
c.645G>A (p.Pro215=)
n.1042G>A
n.1206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467459G>ACA2758551ATP13A4c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1079C>T
n.1272C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.1041C>T
n.1205C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467459G>CCA355784045ATP13A4c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1079C>G
n.1272C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.1041C>G
n.1205C>G
3g.193467459G=CA1430187656ATP13A4c.971C= (p.Pro324=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.1079C=
n.1272C=
c.644C= (p.Pro215=)
n.1041C=
n.1205C=
3g.193467459G>TCA355784044ATP13A4c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1079C>A
n.1272C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.1041C>A
n.1205C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467460G>ACA355784046ATP13A4c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1078C>T
n.1271C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.1040C>T
n.1204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467460G>CCA355784047ATP13A4c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1078C>G
n.1271C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.1040C>G
n.1204C>G
3g.193467460G=CA1430187657ATP13A4c.970C= (p.Pro324=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.1078C=
n.1271C=
c.643C= (p.Pro215=)
n.1040C=
n.1204C=
3g.193467460G>TCA355784048ATP13A4c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1078C>A
n.1271C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.1040C>A
n.1204C>A
3g.193467461A>CCA437431033ATP13A4c.969T>G (p.Thr323=)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.1077T>G
n.1270T>G
c.642T>G (p.Thr214=)
n.1039T>G
n.1203T>G
3g.193467461A>GCA437431034ATP13A4c.969T>C (p.Thr323=)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.1077T>C
n.1270T>C
c.642T>C (p.Thr214=)
n.1039T>C
n.1203T>C
 gnomAD v4
3g.193467461A>TCA437431035ATP13A4c.969T>A (p.Thr323=)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1077T>A
n.1270T>A
c.642T>A (p.Thr214=)
n.1039T>A
n.1203T>A
3g.193467462G>ACA355784049ATP13A4c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1076C>T
n.1269C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.1038C>T
n.1202C>T
 ClinVar
3g.193467462G>CCA355784050ATP13A4c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1076C>G
n.1269C>G
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.1038C>G
n.1202C>G
3g.193467462G>TCA355784051ATP13A4c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1076C>A
n.1269C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.1038C>A
n.1202C>A
3g.193467463T>ACA355784052ATP13A4c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.1075A>T
n.1268A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1037A>T
n.1201A>T
3g.193467463T>CCA355784053ATP13A4c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.1075A>G
n.1268A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1037A>G
n.1201A>G
3g.193467463T>GCA355784054ATP13A4c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1075A>C
n.1268A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1037A>C
n.1201A>C
3g.193467464T>ACA355784055ATP13A4c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.1074A>T
n.1267A>T
c.639A>T (p.Lys213Asn)
n.1036A>T
n.1200A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467464T>CCA437431039ATP13A4c.966A>G (p.Lys322=)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1074A>G
n.1267A>G
c.639A>G (p.Lys213=)
n.1036A>G
n.1200A>G
 gnomAD v4
3g.193467464T>GCA355784056ATP13A4c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.1074A>C
n.1267A>C
c.639A>C (p.Lys213Asn)
n.1036A>C
n.1200A>C
3g.193467464T=CA1430187658ATP13A4c.966A= (p.Lys322=)
c.*409A= (n.*409A=)
n.1074A=
n.1267A=
c.639A= (p.Lys213=)
n.1036A=
n.1200A=
3g.193467465T>ACA355784057ATP13A4c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1073A>T
n.1266A>T
c.638A>T (p.Lys213Ile)
n.1035A>T
n.1199A>T
3g.193467465T>CCA355784058ATP13A4c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1073A>G
n.1266A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.1035A>G
n.1199A>G
3g.193467465T>GCA355784059ATP13A4c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1073A>C
n.1266A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.1035A>C
n.1199A>C
3g.193467466T>ACA355784061ATP13A4c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1072A>T
n.1265A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.1034A>T
n.1198A>T
3g.193467466T>CCA355784062ATP13A4c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1072A>G
n.1265A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.1034A>G
n.1198A>G
 dbSNP
3g.193467466T>GCA355784060ATP13A4c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1072A>C
n.1265A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.1034A>C
n.1198A>C
3g.193467466T=CA1430187659ATP13A4c.964A= (p.Lys322=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.1072A=
n.1265A=
c.637A= (p.Lys213=)
n.1034A=
n.1198A=
3g.193467467G>ACA90514706ATP13A4c.963C>T (p.Thr321=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1071C>T
n.1264C>T
c.636C>T (p.Thr212=)
n.1033C>T
n.1197C>T
 dbSNP
3g.193467467G>CCA437431041ATP13A4c.963C>G (p.Thr321=)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1071C>G
n.1264C>G
c.636C>G (p.Thr212=)
n.1033C>G
n.1197C>G
3g.193467467G=CA1430187660ATP13A4c.963C= (p.Thr321=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.1071C=
n.1264C=
c.636C= (p.Thr212=)
n.1033C=
n.1197C=
3g.193467467G>TCA437431042ATP13A4c.963C>A (p.Thr321=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1071C>A
n.1264C>A
c.636C>A (p.Thr212=)
n.1033C>A
n.1197C>A
3g.193467468G>ACA2758552ATP13A4c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1070C>T
n.1263C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.1032C>T
n.1196C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467468G>CCA355784063ATP13A4c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1070C>G
n.1263C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.1032C>G
n.1196C>G
3g.193467468G=CA1430187661ATP13A4c.962C= (p.Thr321=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.1070C=
n.1263C=
c.635C= (p.Thr212=)
n.1032C=
n.1196C=
3g.193467468G>TCA355784064ATP13A4c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1070C>A
n.1263C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.1032C>A
n.1196C>A
3g.193467469T>ACA355784065ATP13A4c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.1069A>T
n.1262A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.1031A>T
n.1195A>T
3g.193467469T>CCA90514707ATP13A4c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.1069A>G
n.1262A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.1031A>G
n.1195A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467469T>GCA355784066ATP13A4c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.1069A>C
n.1262A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.1031A>C
n.1195A>C
3g.193467469T=CA1430187662ATP13A4c.961A= (p.Thr321=)
c.*404A= (n.*404A=)
n.1069A=
n.1262A=
c.634A= (p.Thr212=)
n.1031A=
n.1195A=
3g.193467470G>ACA437431046ATP13A4c.960C>T (p.Val320=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1068C>T
n.1261C>T
c.633C>T (p.Val211=)
n.1030C>T
n.1194C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467470G>CCA437431047ATP13A4c.960C>G (p.Val320=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1068C>G
n.1261C>G
c.633C>G (p.Val211=)
n.1030C>G
n.1194C>G
3g.193467470G=CA1430187663ATP13A4c.960C= (p.Val320=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.1068C=
n.1261C=
c.633C= (p.Val211=)
n.1030C=
n.1194C=
3g.193467470G>TCA437431048ATP13A4c.960C>A (p.Val320=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1068C>A
n.1261C>A
c.633C>A (p.Val211=)
n.1030C>A
n.1194C>A
3g.193467471A>CCA355784067ATP13A4c.959T>G (p.Val320Gly)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1067T>G
n.1260T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.1029T>G
n.1193T>G
3g.193467471A>GCA355784068ATP13A4c.959T>C (p.Val320Ala)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1067T>C
n.1260T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.1029T>C
n.1193T>C
3g.193467471A>TCA355784069ATP13A4c.959T>A (p.Val320Asp)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1067T>A
n.1260T>A
c.632T>A (p.Val211Asp)
n.1029T>A
n.1193T>A
3g.193467472C>ACA355784070ATP13A4c.958G>T (p.Val320Phe)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1066G>T
n.1259G>T
c.631G>T (p.Val211Phe)
n.1028G>T
n.1192G>T
3g.193467472C=CA1430187664ATP13A4c.958G= (p.Val320=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.1066G=
n.1259G=
c.631G= (p.Val211=)
n.1028G=
n.1192G=
3g.193467472C>GCA355784071ATP13A4c.958G>C (p.Val320Leu)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1066G>C
n.1259G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.1028G>C
n.1192G>C
3g.193467472C>TCA355784072ATP13A4c.958G>A (p.Val320Ile)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1066G>A
n.1259G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.1028G>A
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467473T>ACA437431050ATP13A4c.957A>T (p.Pro319=)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1065A>T
n.1258A>T
c.630A>T (p.Pro210=)
n.1027A>T
n.1191A>T
3g.193467473T>CCA437431051ATP13A4c.957A>G (p.Pro319=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1065A>G
n.1258A>G
c.630A>G (p.Pro210=)
n.1027A>G
n.1191A>G
 gnomAD v4
3g.193467473T>GCA437431052ATP13A4c.957A>C (p.Pro319=)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1065A>C
n.1258A>C
c.630A>C (p.Pro210=)
n.1027A>C
n.1191A>C
3g.193467474G>ACA355784075ATP13A4c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1064C>T
n.1257C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.1026C>T
n.1190C>T
3g.193467474G>CCA355784074ATP13A4c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1064C>G
n.1257C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.1026C>G
n.1190C>G
3g.193467474G>TCA355784073ATP13A4c.956C>A (p.Pro319Gln)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1064C>A
n.1257C>A
c.629C>A (p.Pro210Gln)
n.1026C>A
n.1190C>A
 gnomAD v4
3g.193467475G>ACA355784076ATP13A4c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1063C>T
n.1256C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.1025C>T
n.1189C>T
 gnomAD v4
3g.193467475G>CCA355784077ATP13A4c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1063C>G
n.1256C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.1025C>G
n.1189C>G
3g.193467475G>TCA355784078ATP13A4c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1063C>A
n.1256C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.1025C>A
n.1189C>A
3g.193467476A>CCA355784079ATP13A4c.954T>G (p.Ile318Met)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1062T>G
n.1255T>G
c.627T>G (p.Ile209Met)
n.1024T>G
n.1188T>G
3g.193467476A>GCA437431054ATP13A4c.954T>C (p.Ile318=)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1062T>C
n.1255T>C
c.627T>C (p.Ile209=)
n.1024T>C
n.1188T>C
3g.193467476A>TCA437431055ATP13A4c.954T>A (p.Ile318=)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1062T>A
n.1255T>A
c.627T>A (p.Ile209=)
n.1024T>A
n.1188T>A
3g.193467477A>CCA355784080ATP13A4c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1061T>G
n.1254T>G
c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.1023T>G
n.1187T>G
3g.193467477A>GCA355784081ATP13A4c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1061T>C
n.1254T>C
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.1023T>C
n.1187T>C
3g.193467477A>TCA355784082ATP13A4c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1061T>A
n.1254T>A
c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.1023T>A
n.1187T>A
3g.193467478T>ACA355784083ATP13A4c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.1060A>T
n.1253A>T
c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.1022A>T
n.1186A>T
3g.193467478T>CCA355784084ATP13A4c.952A>G (p.Ile318Val)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.1060A>G
n.1253A>G
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.1022A>G
n.1186A>G
3g.193467478T>GCA355784085ATP13A4c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.1060A>C
n.1253A>C
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.1022A>C
n.1186A>C
3g.193467479A>CCA355784086ATP13A4c.951T>G (p.Ser317Arg)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1059T>G
n.1252T>G
c.624T>G (p.Ser208Arg)
n.1021T>G
n.1185T>G
3g.193467479A>GCA437431058ATP13A4c.951T>C (p.Ser317=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1059T>C
n.1252T>C
c.624T>C (p.Ser208=)
n.1021T>C
n.1185T>C
3g.193467479A>TCA355784087ATP13A4c.951T>A (p.Ser317Arg)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1059T>A
n.1252T>A
c.624T>A (p.Ser208Arg)
n.1021T>A
n.1185T>A
3g.193467479dupCA2577994450ATP13A4c.951dup (p.Ile318TyrfsTer13)
c.*394dup (n.*394dup)
n.1059dup
n.1252dup
c.624dup (p.Ile209TyrfsTer13)
n.1021dup
n.1185dup
3g.193467480C>ACA355784090ATP13A4c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1058G>T
n.1251G>T
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.1020G>T
n.1184G>T
3g.193467480C=CA1430187665ATP13A4c.950G= (p.Ser317=)
c.*393G= (n.*393G=)
n.1058G=
n.1251G=
c.623G= (p.Ser208=)
n.1020G=
n.1184G=
3g.193467480C>GCA355784089ATP13A4c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1058G>C
n.1251G>C
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.1020G>C
n.1184G>C
3g.193467480C>TCA355784088ATP13A4c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1058G>A
n.1251G>A
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.1020G>A
n.1184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467481T>ACA355784091ATP13A4c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1057A>T
n.1250A>T
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.1019A>T
n.1183A>T
3g.193467481T>CCA355784093ATP13A4c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1057A>G
n.1250A>G
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.1019A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467481T>GCA355784092ATP13A4c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1057A>C
n.1250A>C
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.1019A>C
n.1183A>C
3g.193467481T=CA1430187666ATP13A4c.949A= (p.Ser317=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.1057A=
n.1250A=
c.622A= (p.Ser208=)
n.1019A=
n.1183A=
3g.193467482T>ACA355784094ATP13A4c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1056A>T
n.1249A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.1018A>T
n.1182A>T
3g.193467482T>CCA437431061ATP13A4c.948A>G (p.Glu316=)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1056A>G
n.1249A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.1018A>G
n.1182A>G
3g.193467482T>GCA355784095ATP13A4c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1056A>C
n.1249A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.1018A>C
n.1182A>C
3g.193467483T>ACA355784096ATP13A4c.947A>T (p.Glu316Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.1055A>T
n.1248A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1017A>T
n.1181A>T
3g.193467483T>CCA355784098ATP13A4c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1055A>G
n.1248A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1017A>G
n.1181A>G
3g.193467483T>GCA355784097ATP13A4c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.1055A>C
n.1248A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1017A>C
n.1181A>C
3g.193467484C>ACA355784099ATP13A4c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1054G>T
n.1247G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1016G>T
n.1180G>T
3g.193467484C>GCA355784101ATP13A4c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1054G>C
n.1247G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1016G>C
n.1180G>C
3g.193467484C>TCA355784100ATP13A4c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1054G>A
n.1247G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1016G>A
n.1180G>A
3g.193467485T>ACA437431065ATP13A4c.945A>T (p.Gly315=)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1053A>T
n.1246A>T
c.618A>T (p.Gly206=)
n.1015A>T
n.1179A>T
3g.193467485T>CCA437431068ATP13A4c.945A>G (p.Gly315=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1053A>G
n.1246A>G
c.618A>G (p.Gly206=)
n.1015A>G
n.1179A>G
3g.193467485T>GCA437431066ATP13A4c.945A>C (p.Gly315=)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1053A>C
n.1246A>C
c.618A>C (p.Gly206=)
n.1015A>C
n.1179A>C
3g.193467486C>ACA355784102ATP13A4c.944G>T (p.Gly315Val)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1052G>T
n.1245G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1014G>T
n.1178G>T
3g.193467486C=CA1430187667ATP13A4c.944G= (p.Gly315=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.1052G=
n.1245G=
c.617G= (p.Gly206=)
n.1014G=
n.1178G=
3g.193467486C>GCA355784103ATP13A4c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.1052G>C
n.1245G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1014G>C
n.1178G>C
3g.193467486C>TCA2758553ATP13A4c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1052G>A
n.1245G>A
c.617G>A (p.Gly206Glu)
n.1014G>A
n.1178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467487C>ACA355784104ATP13A4c.944-1G>T (n.944-1G>T)
c.*387-1G>T (n.*387-1G>T)
n.1052-1G>T
n.1245-1G>T
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
n.1014-1G>T
n.1178-1G>T
3g.193467487C=CA1430187668ATP13A4c.944-1G= (n.944-1G=)
c.*387-1G= (n.*387-1G=)
n.1052-1G=
n.1245-1G=
c.617-1G= (n.617-1G=)
n.1014-1G=
n.1178-1G=
3g.193467487C>GCA355784105ATP13A4c.944-1G>C (n.944-1G>C)
c.*387-1G>C (n.*387-1G>C)
n.1052-1G>C
n.1245-1G>C
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
n.1014-1G>C
n.1178-1G>C
3g.193467487C>TCA355784106ATP13A4c.944-1G>A (n.944-1G>A)
c.*387-1G>A (n.*387-1G>A)
n.1052-1G>A
n.1245-1G>A
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
n.1014-1G>A
n.1178-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467488T>ACA355784107ATP13A4c.944-2A>T (n.944-2A>T)
c.*387-2A>T (n.*387-2A>T)
n.1052-2A>T
n.1245-2A>T
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
n.1014-2A>T
n.1178-2A>T
3g.193467488T>CCA90514708ATP13A4c.944-2A>G (n.944-2A>G)
c.*387-2A>G (n.*387-2A>G)
n.1052-2A>G
n.1245-2A>G
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
n.1014-2A>G
n.1178-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467488T>GCA355784108ATP13A4c.944-2A>C (n.944-2A>C)
c.*387-2A>C (n.*387-2A>C)
n.1052-2A>C
n.1245-2A>C
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
n.1014-2A>C
n.1178-2A>C
3g.193467488T=CA1430187669ATP13A4c.944-2A= (n.944-2A=)
c.*387-2A= (n.*387-2A=)
n.1052-2A=
n.1245-2A=
c.617-2A= (n.617-2A=)
n.1014-2A=
n.1178-2A=
3g.193467489A=CA1430187670ATP13A4c.944-3T= (n.944-3T=)
c.*387-3T= (n.*387-3T=)
n.1052-3T=
n.1245-3T=
c.617-3T= (n.617-3T=)
n.1014-3T=
n.1178-3T=
3g.193467489A>GCA1430187671ATP13A4c.944-3T>C (n.944-3T>C)
c.*387-3T>C (n.*387-3T>C)
n.1052-3T>C
n.1245-3T>C
c.617-3T>C (n.617-3T>C)
n.1014-3T>C
n.1178-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193467490C=CA1430187672ATP13A4c.944-4G= (n.944-4G=)
c.*387-4G= (n.*387-4G=)
n.1052-4G=
n.1245-4G=
c.617-4G= (n.617-4G=)
n.1014-4G=
n.1178-4G=
3g.193467490C>TCA549254416ATP13A4c.944-4G>A (n.944-4G>A)
c.*387-4G>A (n.*387-4G>A)
n.1052-4G>A
n.1245-4G>A
c.617-4G>A (n.617-4G>A)
n.1014-4G>A
n.1178-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467492G>CCA2830536196ATP13A4c.944-6C>G (n.944-6C>G)
c.*387-6C>G (n.*387-6C>G)
n.1052-6C>G
n.1245-6C>G
c.617-6C>G (n.617-6C>G)
n.1014-6C>G
n.1178-6C>G
3g.193467496A>GCA2759937481ATP13A4c.944-10T>C (n.944-10T>C)
c.*387-10T>C (n.*387-10T>C)
n.1052-10T>C
n.1245-10T>C
c.617-10T>C (n.617-10T>C)
n.1014-10T>C
n.1178-10T>C
3g.193467498A>GCA2552642681ATP13A4c.944-12T>C (n.944-12T>C)
c.*387-12T>C (n.*387-12T>C)
n.1052-12T>C
n.1245-12T>C
c.617-12T>C (n.617-12T>C)
n.1014-12T>C
n.1178-12T>C
3g.193467499A>GCA2577994451ATP13A4c.944-13T>C (n.944-13T>C)
c.*387-13T>C (n.*387-13T>C)
n.1052-13T>C
n.1245-13T>C
c.617-13T>C (n.617-13T>C)
n.1014-13T>C
n.1178-13T>C
3g.193467500G>ACA904555579ATP13A4c.944-14C>T (n.944-14C>T)
c.*387-14C>T (n.*387-14C>T)
n.1052-14C>T
n.1245-14C>T
c.617-14C>T (n.617-14C>T)
n.1014-14C>T
n.1178-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193467500G=CA1430187673ATP13A4c.944-14C= (n.944-14C=)
c.*387-14C= (n.*387-14C=)
n.1052-14C=
n.1245-14C=
c.617-14C= (n.617-14C=)
n.1014-14C=
n.1178-14C=
3g.193467500G>TCA2758554ATP13A4c.944-14C>A (n.944-14C>A)
c.*387-14C>A (n.*387-14C>A)
n.1052-14C>A
n.1245-14C>A
c.617-14C>A (n.617-14C>A)
n.1014-14C>A
n.1178-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193467501delCA2830536197ATP13A4c.944-15del (n.944-15del)
c.*387-15del (n.*387-15del)
n.1052-15del
n.1245-15del
c.617-15del (n.617-15del)
n.1014-15del
n.1178-15del

Number of alleles fetched