| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193448331C>A | CA355777572 | ATP13A4 | c.2028-1G>T (n.2028-1G>T) c.1971-1G>T (n.1971-1G>T) c.947-1G>T c.*1471-1G>T (n.*1471-1G>T) n.2136-1G>T n.2329-1G>T c.1701-1G>T (n.1701-1G>T) n.2098-1G>T n.2262-1G>T | |
| 3 | g.193448331C>G | CA355777570 | ATP13A4 | c.2028-1G>C (n.2028-1G>C) c.1971-1G>C (n.1971-1G>C) c.947-1G>C c.*1471-1G>C (n.*1471-1G>C) n.2136-1G>C n.2329-1G>C c.1701-1G>C (n.1701-1G>C) n.2098-1G>C n.2262-1G>C | |
| 3 | g.193448331C>T | CA355777571 | ATP13A4 | c.2028-1G>A (n.2028-1G>A) c.1971-1G>A (n.1971-1G>A) c.947-1G>A c.*1471-1G>A (n.*1471-1G>A) n.2136-1G>A n.2329-1G>A c.1701-1G>A (n.1701-1G>A) n.2098-1G>A n.2262-1G>A | |
| 3 | g.193448332T>A | CA355777573 | ATP13A4 | c.2028-2A>T (n.2028-2A>T) c.1971-2A>T (n.1971-2A>T) c.947-2A>T c.*1471-2A>T (n.*1471-2A>T) n.2136-2A>T n.2329-2A>T c.1701-2A>T (n.1701-2A>T) n.2098-2A>T n.2262-2A>T | |
| 3 | g.193448332T>C | CA355777574 | ATP13A4 | c.2028-2A>G (n.2028-2A>G) c.1971-2A>G (n.1971-2A>G) c.947-2A>G c.*1471-2A>G (n.*1471-2A>G) n.2136-2A>G n.2329-2A>G c.1701-2A>G (n.1701-2A>G) n.2098-2A>G n.2262-2A>G | |
| 3 | g.193448332T>G | CA355777575 | ATP13A4 | c.2028-2A>C (n.2028-2A>C) c.1971-2A>C (n.1971-2A>C) c.947-2A>C c.*1471-2A>C (n.*1471-2A>C) n.2136-2A>C n.2329-2A>C c.1701-2A>C (n.1701-2A>C) n.2098-2A>C n.2262-2A>C | |
| 3 | g.193448332_193448336delinsTGAAA | CA1430177631 | ATP13A4 | c.2028-6_2028-2delinsTTTCA (n.2028-6_2028-2delinsTTTCA) c.1971-6_1971-2delinsTTTCA (n.1971-6_1971-2delinsTTTCA) c.947-6_947-2delinsTTTCA c.*1471-6_*1471-2delinsTTTCA (n.*1471-6_*1471-2delinsTTTCA) n.2136-6_2136-2delinsTTTCA n.2329-6_2329-2delinsTTTCA c.1701-6_1701-2delinsTTTCA (n.1701-6_1701-2delinsTTTCA) n.2098-6_2098-2delinsTTTCA n.2262-6_2262-2delinsTTTCA | |
| 3 | g.193448333G>A | CA1430177635 | ATP13A4 | c.2028-3C>T (n.2028-3C>T) c.1971-3C>T (n.1971-3C>T) c.947-3C>T c.*1471-3C>T (n.*1471-3C>T) n.2136-3C>T n.2329-3C>T c.1701-3C>T (n.1701-3C>T) n.2098-3C>T n.2262-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193448333G>C | CA2669096096 | ATP13A4 | c.2028-3C>G (n.2028-3C>G) c.1971-3C>G (n.1971-3C>G) c.947-3C>G c.*1471-3C>G (n.*1471-3C>G) n.2136-3C>G n.2329-3C>G c.1701-3C>G (n.1701-3C>G) n.2098-3C>G n.2262-3C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448333G= | CA1430177634 | ATP13A4 | c.2028-3C= (n.2028-3C=) c.1971-3C= (n.1971-3C=) c.947-3C= c.*1471-3C= (n.*1471-3C=) n.2136-3C= n.2329-3C= c.1701-3C= (n.1701-3C=) n.2098-3C= n.2262-3C= | |
| 3 | g.193448333_193448336del | CA437428165 | ATP13A4 | c.2028-6_2028-3del (n.2028-6_2028-3del) c.1971-6_1971-3del (n.1971-6_1971-3del) c.947-6_947-3del c.*1471-6_*1471-3del (n.*1471-6_*1471-3del) n.2136-6_2136-3del n.2329-6_2329-3del c.1701-6_1701-3del (n.1701-6_1701-3del) n.2098-6_2098-3del n.2262-6_2262-3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448335A= | CA1430177637 | ATP13A4 | c.2028-5T= (n.2028-5T=) c.1971-5T= (n.1971-5T=) c.947-5T= c.*1471-5T= (n.*1471-5T=) n.2136-5T= n.2329-5T= c.1701-5T= (n.1701-5T=) n.2098-5T= n.2262-5T= | |
| 3 | g.193448335A>C | CA2758189 | ATP13A4 | c.2028-5T>G (n.2028-5T>G) c.1971-5T>G (n.1971-5T>G) c.947-5T>G c.*1471-5T>G (n.*1471-5T>G) n.2136-5T>G n.2329-5T>G c.1701-5T>G (n.1701-5T>G) n.2098-5T>G n.2262-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448336A= | CA1430177639 | ATP13A4 | c.2028-6T= (n.2028-6T=) c.1971-6T= (n.1971-6T=) c.947-6T= c.*1471-6T= (n.*1471-6T=) n.2136-6T= n.2329-6T= c.1701-6T= (n.1701-6T=) n.2098-6T= n.2262-6T= | |
| 3 | g.193448336A>G | CA548814201 | ATP13A4 | c.2028-6T>C (n.2028-6T>C) c.1971-6T>C (n.1971-6T>C) c.947-6T>C c.*1471-6T>C (n.*1471-6T>C) n.2136-6T>C n.2329-6T>C c.1701-6T>C (n.1701-6T>C) n.2098-6T>C n.2262-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448338T>C | CA89800661 | ATP13A4 | c.2028-8A>G (n.2028-8A>G) c.1971-8A>G (n.1971-8A>G) c.947-8A>G c.*1471-8A>G (n.*1471-8A>G) n.2136-8A>G n.2329-8A>G c.1701-8A>G (n.1701-8A>G) n.2098-8A>G n.2262-8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448338T= | CA1430177641 | ATP13A4 | c.2028-8A= (n.2028-8A=) c.1971-8A= (n.1971-8A=) c.947-8A= c.*1471-8A= (n.*1471-8A=) n.2136-8A= n.2329-8A= c.1701-8A= (n.1701-8A=) n.2098-8A= n.2262-8A= | |
| 3 | g.193448340C>A | CA645519781 | ATP13A4 | c.2028-10G>T (n.2028-10G>T) c.1971-10G>T (n.1971-10G>T) c.947-10G>T c.*1471-10G>T (n.*1471-10G>T) n.2136-10G>T n.2329-10G>T c.1701-10G>T (n.1701-10G>T) n.2098-10G>T n.2262-10G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.193448340C= | CA1430177645 | ATP13A4 | c.2028-10G= (n.2028-10G=) c.1971-10G= (n.1971-10G=) c.947-10G= c.*1471-10G= (n.*1471-10G=) n.2136-10G= n.2329-10G= c.1701-10G= (n.1701-10G=) n.2098-10G= n.2262-10G= | |
| 3 | g.193448341A= | CA1430177648 | ATP13A4 | c.2028-11T= (n.2028-11T=) c.1971-11T= (n.1971-11T=) c.947-11T= c.*1471-11T= (n.*1471-11T=) n.2136-11T= n.2329-11T= c.1701-11T= (n.1701-11T=) n.2098-11T= n.2262-11T= | |
| 3 | g.193448341A>G | CA2758190 | ATP13A4 | c.2028-11T>C (n.2028-11T>C) c.1971-11T>C (n.1971-11T>C) c.947-11T>C c.*1471-11T>C (n.*1471-11T>C) n.2136-11T>C n.2329-11T>C c.1701-11T>C (n.1701-11T>C) n.2098-11T>C n.2262-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448343_193448350dup | CA1430177647 | ATP13A4 | c.2028-18_2028-11dup (n.2028-18_2028-11dup) c.1971-18_1971-11dup (n.1971-18_1971-11dup) c.947-18_947-11dup c.*1471-18_*1471-11dup (n.*1471-18_*1471-11dup) n.2136-18_2136-11dup n.2329-18_2329-11dup c.1701-18_1701-11dup (n.1701-18_1701-11dup) n.2098-18_2098-11dup n.2262-18_2262-11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448342T>C | CA548814203 | ATP13A4 | c.2028-12A>G (n.2028-12A>G) c.1971-12A>G (n.1971-12A>G) c.947-12A>G c.*1471-12A>G (n.*1471-12A>G) n.2136-12A>G n.2329-12A>G c.1701-12A>G (n.1701-12A>G) n.2098-12A>G n.2262-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448342T= | CA1430177650 | ATP13A4 | c.2028-12A= (n.2028-12A=) c.1971-12A= (n.1971-12A=) c.947-12A= c.*1471-12A= (n.*1471-12A=) n.2136-12A= n.2329-12A= c.1701-12A= (n.1701-12A=) n.2098-12A= n.2262-12A= | |
| 3 | g.193448343A= | CA1430177652 | ATP13A4 | c.2028-13T= (n.2028-13T=) c.1971-13T= (n.1971-13T=) c.947-13T= c.*1471-13T= (n.*1471-13T=) n.2136-13T= n.2329-13T= c.1701-13T= (n.1701-13T=) n.2098-13T= n.2262-13T= | |
| 3 | g.193448343A>C | CA2577994258 | ATP13A4 | c.2028-13T>G (n.2028-13T>G) c.1971-13T>G (n.1971-13T>G) c.947-13T>G c.*1471-13T>G (n.*1471-13T>G) n.2136-13T>G n.2329-13T>G c.1701-13T>G (n.1701-13T>G) n.2098-13T>G n.2262-13T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448343A>G | CA2758191 | ATP13A4 | c.2028-13T>C (n.2028-13T>C) c.1971-13T>C (n.1971-13T>C) c.947-13T>C c.*1471-13T>C (n.*1471-13T>C) n.2136-13T>C n.2329-13T>C c.1701-13T>C (n.1701-13T>C) n.2098-13T>C n.2262-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448344T>A | CA548814207 | ATP13A4 | c.2028-14A>T (n.2028-14A>T) c.1971-14A>T (n.1971-14A>T) c.947-14A>T c.*1471-14A>T (n.*1471-14A>T) n.2136-14A>T n.2329-14A>T c.1701-14A>T (n.1701-14A>T) n.2098-14A>T n.2262-14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448344T>C | CA548814206 | ATP13A4 | c.2028-14A>G (n.2028-14A>G) c.1971-14A>G (n.1971-14A>G) c.947-14A>G c.*1471-14A>G (n.*1471-14A>G) n.2136-14A>G n.2329-14A>G c.1701-14A>G (n.1701-14A>G) n.2098-14A>G n.2262-14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448344T= | CA1430177656 | ATP13A4 | c.2028-14A= (n.2028-14A=) c.1971-14A= (n.1971-14A=) c.947-14A= c.*1471-14A= (n.*1471-14A=) n.2136-14A= n.2329-14A= c.1701-14A= (n.1701-14A=) n.2098-14A= n.2262-14A= | |
| 3 | g.193448348G>A | CA1430177661 | ATP13A4 | c.2028-18C>T (n.2028-18C>T) c.1971-18C>T (n.1971-18C>T) c.947-18C>T c.*1471-18C>T (n.*1471-18C>T) n.2136-18C>T n.2329-18C>T c.1701-18C>T (n.1701-18C>T) n.2098-18C>T n.2262-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193448348G= | CA1430177660 | ATP13A4 | c.2028-18C= (n.2028-18C=) c.1971-18C= (n.1971-18C=) c.947-18C= c.*1471-18C= (n.*1471-18C=) n.2136-18C= n.2329-18C= c.1701-18C= (n.1701-18C=) n.2098-18C= n.2262-18C= | |
| 3 | g.193448348G>T | CA2577994259 | ATP13A4 | c.2028-18C>A (n.2028-18C>A) c.1971-18C>A (n.1971-18C>A) c.947-18C>A c.*1471-18C>A (n.*1471-18C>A) n.2136-18C>A n.2329-18C>A c.1701-18C>A (n.1701-18C>A) n.2098-18C>A n.2262-18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448350T>C | CA2669096099 | ATP13A4 | c.2028-20A>G (n.2028-20A>G) c.1971-20A>G (n.1971-20A>G) c.947-20A>G c.*1471-20A>G (n.*1471-20A>G) n.2136-20A>G n.2329-20A>G c.1701-20A>G (n.1701-20A>G) n.2098-20A>G n.2262-20A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448351G>A | CA2669096100 | ATP13A4 | c.2028-21C>T (n.2028-21C>T) c.1971-21C>T (n.1971-21C>T) c.947-21C>T c.*1471-21C>T (n.*1471-21C>T) n.2136-21C>T n.2329-21C>T c.1701-21C>T (n.1701-21C>T) n.2098-21C>T n.2262-21C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448352T>C | CA548814208 | ATP13A4 | c.2028-22A>G (n.2028-22A>G) c.1971-22A>G (n.1971-22A>G) c.947-22A>G c.*1471-22A>G (n.*1471-22A>G) n.2136-22A>G n.2329-22A>G c.1701-22A>G (n.1701-22A>G) n.2098-22A>G n.2262-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448352T= | CA1430177663 | ATP13A4 | c.2028-22A= (n.2028-22A=) c.1971-22A= (n.1971-22A=) c.947-22A= c.*1471-22A= (n.*1471-22A=) n.2136-22A= n.2329-22A= c.1701-22A= (n.1701-22A=) n.2098-22A= n.2262-22A= | |
| 3 | g.193448354T>C | CA2758192 | ATP13A4 | c.2028-24A>G (n.2028-24A>G) c.1971-24A>G (n.1971-24A>G) c.947-24A>G c.*1471-24A>G (n.*1471-24A>G) n.2136-24A>G n.2329-24A>G c.1701-24A>G (n.1701-24A>G) n.2098-24A>G n.2262-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448354T>G | CA548814209 | ATP13A4 | c.2028-24A>C (n.2028-24A>C) c.1971-24A>C (n.1971-24A>C) c.947-24A>C c.*1471-24A>C (n.*1471-24A>C) n.2136-24A>C n.2329-24A>C c.1701-24A>C (n.1701-24A>C) n.2098-24A>C n.2262-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448354T= | CA1430177670 | ATP13A4 | c.2028-24A= (n.2028-24A=) c.1971-24A= (n.1971-24A=) c.947-24A= c.*1471-24A= (n.*1471-24A=) n.2136-24A= n.2329-24A= c.1701-24A= (n.1701-24A=) n.2098-24A= n.2262-24A= | |
| 3 | g.193448354_193448356delinsTTG | CA1430177668 | ATP13A4 | c.2028-26_2028-24delinsCAA (n.2028-26_2028-24delinsCAA) c.1971-26_1971-24delinsCAA (n.1971-26_1971-24delinsCAA) c.947-26_947-24delinsCAA c.*1471-26_*1471-24delinsCAA (n.*1471-26_*1471-24delinsCAA) n.2136-26_2136-24delinsCAA n.2329-26_2329-24delinsCAA c.1701-26_1701-24delinsCAA (n.1701-26_1701-24delinsCAA) n.2098-26_2098-24delinsCAA n.2262-26_2262-24delinsCAA | |
| 3 | g.193448355T>C | CA2669096102 | ATP13A4 | c.2028-25A>G (n.2028-25A>G) c.1971-25A>G (n.1971-25A>G) c.947-25A>G c.*1471-25A>G (n.*1471-25A>G) n.2136-25A>G n.2329-25A>G c.1701-25A>G (n.1701-25A>G) n.2098-25A>G n.2262-25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448355_193448356del | CA548814211 | ATP13A4 | c.2028-26_2028-25del (n.2028-26_2028-25del) c.1971-26_1971-25del (n.1971-26_1971-25del) c.947-26_947-25del c.*1471-26_*1471-25del (n.*1471-26_*1471-25del) n.2136-26_2136-25del n.2329-26_2329-25del c.1701-26_1701-25del (n.1701-26_1701-25del) n.2098-26_2098-25del n.2262-26_2262-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448356G>T | CA2577994260 | ATP13A4 | c.2028-26C>A (n.2028-26C>A) c.1971-26C>A (n.1971-26C>A) c.947-26C>A c.*1471-26C>A (n.*1471-26C>A) n.2136-26C>A n.2329-26C>A c.1701-26C>A (n.1701-26C>A) n.2098-26C>A n.2262-26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448358A= | CA1430177674 | ATP13A4 | c.2028-28T= (n.2028-28T=) c.1971-28T= (n.1971-28T=) c.947-28T= c.*1471-28T= (n.*1471-28T=) n.2136-28T= n.2329-28T= c.1701-28T= (n.1701-28T=) n.2098-28T= n.2262-28T= | |
| 3 | g.193448358A>G | CA904543091 | ATP13A4 | c.2028-28T>C (n.2028-28T>C) c.1971-28T>C (n.1971-28T>C) c.947-28T>C c.*1471-28T>C (n.*1471-28T>C) n.2136-28T>C n.2329-28T>C c.1701-28T>C (n.1701-28T>C) n.2098-28T>C n.2262-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448359C= | CA1430177676 | ATP13A4 | c.2028-29G= (n.2028-29G=) c.1971-29G= (n.1971-29G=) c.947-29G= c.*1471-29G= (n.*1471-29G=) n.2136-29G= n.2329-29G= c.1701-29G= (n.1701-29G=) n.2098-29G= n.2262-29G= | |
| 3 | g.193448359C>T | CA1057878562 | ATP13A4 | c.2028-29G>A (n.2028-29G>A) c.1971-29G>A (n.1971-29G>A) c.947-29G>A c.*1471-29G>A (n.*1471-29G>A) n.2136-29G>A n.2329-29G>A c.1701-29G>A (n.1701-29G>A) n.2098-29G>A n.2262-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448361G>A | CA1430177680 | ATP13A4 | c.2028-31C>T (n.2028-31C>T) c.1971-31C>T (n.1971-31C>T) c.947-31C>T c.*1471-31C>T (n.*1471-31C>T) n.2136-31C>T n.2329-31C>T c.1701-31C>T (n.1701-31C>T) n.2098-31C>T n.2262-31C>T | dbSNP |
| 3 | g.193448361G>C | CA2669096103 | ATP13A4 | c.2028-31C>G (n.2028-31C>G) c.1971-31C>G (n.1971-31C>G) c.947-31C>G c.*1471-31C>G (n.*1471-31C>G) n.2136-31C>G n.2329-31C>G c.1701-31C>G (n.1701-31C>G) n.2098-31C>G n.2262-31C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448361G= | CA1430177678 | ATP13A4 | c.2028-31C= (n.2028-31C=) c.1971-31C= (n.1971-31C=) c.947-31C= c.*1471-31C= (n.*1471-31C=) n.2136-31C= n.2329-31C= c.1701-31C= (n.1701-31C=) n.2098-31C= n.2262-31C= | |
| 3 | g.193448361G>T | CA2669096104 | ATP13A4 | c.2028-31C>A (n.2028-31C>A) c.1971-31C>A (n.1971-31C>A) c.947-31C>A c.*1471-31C>A (n.*1471-31C>A) n.2136-31C>A n.2329-31C>A c.1701-31C>A (n.1701-31C>A) n.2098-31C>A n.2262-31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448365T>A | CA2758193 | ATP13A4 | c.2028-35A>T (n.2028-35A>T) c.1971-35A>T (n.1971-35A>T) c.947-35A>T c.*1471-35A>T (n.*1471-35A>T) n.2136-35A>T n.2329-35A>T c.1701-35A>T (n.1701-35A>T) n.2098-35A>T n.2262-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448365T= | CA1430177683 | ATP13A4 | c.2028-35A= (n.2028-35A=) c.1971-35A= (n.1971-35A=) c.947-35A= c.*1471-35A= (n.*1471-35A=) n.2136-35A= n.2329-35A= c.1701-35A= (n.1701-35A=) n.2098-35A= n.2262-35A= | |
| 3 | g.193448368C= | CA1430177686 | ATP13A4 | c.2028-38G= (n.2028-38G=) c.1971-38G= (n.1971-38G=) c.947-38G= c.*1471-38G= (n.*1471-38G=) n.2136-38G= n.2329-38G= c.1701-38G= (n.1701-38G=) n.2098-38G= n.2262-38G= | |
| 3 | g.193448368C>T | CA548814212 | ATP13A4 | c.2028-38G>A (n.2028-38G>A) c.1971-38G>A (n.1971-38G>A) c.947-38G>A c.*1471-38G>A (n.*1471-38G>A) n.2136-38G>A n.2329-38G>A c.1701-38G>A (n.1701-38G>A) n.2098-38G>A n.2262-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448370C>A | CA2758194 | ATP13A4 | c.2028-40G>T (n.2028-40G>T) c.1971-40G>T (n.1971-40G>T) c.947-40G>T c.*1471-40G>T (n.*1471-40G>T) n.2136-40G>T n.2329-40G>T c.1701-40G>T (n.1701-40G>T) n.2098-40G>T n.2262-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448370C= | CA1430177688 | ATP13A4 | c.2028-40G= (n.2028-40G=) c.1971-40G= (n.1971-40G=) c.947-40G= c.*1471-40G= (n.*1471-40G=) n.2136-40G= n.2329-40G= c.1701-40G= (n.1701-40G=) n.2098-40G= n.2262-40G= | |
| 3 | g.193448370C>T | CA437428166 | ATP13A4 | c.2028-40G>A (n.2028-40G>A) c.1971-40G>A (n.1971-40G>A) c.947-40G>A c.*1471-40G>A (n.*1471-40G>A) n.2136-40G>A n.2329-40G>A c.1701-40G>A (n.1701-40G>A) n.2098-40G>A n.2262-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193448371A= | CA1430177692 | ATP13A4 | c.2028-41T= (n.2028-41T=) c.1971-41T= (n.1971-41T=) c.947-41T= c.*1471-41T= (n.*1471-41T=) n.2136-41T= n.2329-41T= c.1701-41T= (n.1701-41T=) n.2098-41T= n.2262-41T= | |
| 3 | g.193448371A>G | CA1430177694 | ATP13A4 | c.2028-41T>C (n.2028-41T>C) c.1971-41T>C (n.1971-41T>C) c.947-41T>C c.*1471-41T>C (n.*1471-41T>C) n.2136-41T>C n.2329-41T>C c.1701-41T>C (n.1701-41T>C) n.2098-41T>C n.2262-41T>C | dbSNP |
| 3 | g.193448372T>C | CA548814214 | ATP13A4 | c.2028-42A>G (n.2028-42A>G) c.1971-42A>G (n.1971-42A>G) c.947-42A>G c.*1471-42A>G (n.*1471-42A>G) n.2136-42A>G n.2329-42A>G c.1701-42A>G (n.1701-42A>G) n.2098-42A>G n.2262-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448372T= | CA1430177697 | ATP13A4 | c.2028-42A= (n.2028-42A=) c.1971-42A= (n.1971-42A=) c.947-42A= c.*1471-42A= (n.*1471-42A=) n.2136-42A= n.2329-42A= c.1701-42A= (n.1701-42A=) n.2098-42A= n.2262-42A= | |
| 3 | g.193448373A= | CA1430177700 | ATP13A4 | c.2028-43T= (n.2028-43T=) c.1971-43T= (n.1971-43T=) c.947-43T= c.*1471-43T= (n.*1471-43T=) n.2136-43T= n.2329-43T= c.1701-43T= (n.1701-43T=) n.2098-43T= n.2262-43T= | |
| 3 | g.193448373A>G | CA2758195 | ATP13A4 | c.2028-43T>C (n.2028-43T>C) c.1971-43T>C (n.1971-43T>C) c.947-43T>C c.*1471-43T>C (n.*1471-43T>C) n.2136-43T>C n.2329-43T>C c.1701-43T>C (n.1701-43T>C) n.2098-43T>C n.2262-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448374T>C | CA2669096105 | ATP13A4 | c.2028-44A>G (n.2028-44A>G) c.1971-44A>G (n.1971-44A>G) c.947-44A>G c.*1471-44A>G (n.*1471-44A>G) n.2136-44A>G n.2329-44A>G c.1701-44A>G (n.1701-44A>G) n.2098-44A>G n.2262-44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448375T>C | CA2669096106 | ATP13A4 | c.2028-45A>G (n.2028-45A>G) c.1971-45A>G (n.1971-45A>G) c.947-45A>G c.*1471-45A>G (n.*1471-45A>G) n.2136-45A>G n.2329-45A>G c.1701-45A>G (n.1701-45A>G) n.2098-45A>G n.2262-45A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448376A= | CA1430177703 | ATP13A4 | c.2028-46T= (n.2028-46T=) c.1971-46T= (n.1971-46T=) c.947-46T= c.*1471-46T= (n.*1471-46T=) n.2136-46T= n.2329-46T= c.1701-46T= (n.1701-46T=) n.2098-46T= n.2262-46T= | |
| 3 | g.193448376A>G | CA2758196 | ATP13A4 | c.2028-46T>C (n.2028-46T>C) c.1971-46T>C (n.1971-46T>C) c.947-46T>C c.*1471-46T>C (n.*1471-46T>C) n.2136-46T>C n.2329-46T>C c.1701-46T>C (n.1701-46T>C) n.2098-46T>C n.2262-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448377C>A | CA2669096107 | ATP13A4 | c.2028-47G>T (n.2028-47G>T) c.1971-47G>T (n.1971-47G>T) c.947-47G>T c.*1471-47G>T (n.*1471-47G>T) n.2136-47G>T n.2329-47G>T c.1701-47G>T (n.1701-47G>T) n.2098-47G>T n.2262-47G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448379G>A | CA2669096109 | ATP13A4 | c.2028-49C>T (n.2028-49C>T) c.1971-49C>T (n.1971-49C>T) c.947-49C>T c.*1471-49C>T (n.*1471-49C>T) n.2136-49C>T n.2329-49C>T c.1701-49C>T (n.1701-49C>T) n.2098-49C>T n.2262-49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448379G>C | CA914891237 | ATP13A4 | c.2028-49C>G (n.2028-49C>G) c.1971-49C>G (n.1971-49C>G) c.947-49C>G c.*1471-49C>G (n.*1471-49C>G) n.2136-49C>G n.2329-49C>G c.1701-49C>G (n.1701-49C>G) n.2098-49C>G n.2262-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448379G= | CA1430177705 | ATP13A4 | c.2028-49C= (n.2028-49C=) c.1971-49C= (n.1971-49C=) c.947-49C= c.*1471-49C= (n.*1471-49C=) n.2136-49C= n.2329-49C= c.1701-49C= (n.1701-49C=) n.2098-49C= n.2262-49C= | |
| 3 | g.193448379G>T | CA2669096108 | ATP13A4 | c.2028-49C>A (n.2028-49C>A) c.1971-49C>A (n.1971-49C>A) c.947-49C>A c.*1471-49C>A (n.*1471-49C>A) n.2136-49C>A n.2329-49C>A c.1701-49C>A (n.1701-49C>A) n.2098-49C>A n.2262-49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448380C= | CA1430177708 | ATP13A4 | c.2028-50G= (n.2028-50G=) c.1971-50G= (n.1971-50G=) c.947-50G= c.*1471-50G= (n.*1471-50G=) n.2136-50G= n.2329-50G= c.1701-50G= (n.1701-50G=) n.2098-50G= n.2262-50G= | |
| 3 | g.193448380C>G | CA1057878573 | ATP13A4 | c.2028-50G>C (n.2028-50G>C) c.1971-50G>C (n.1971-50G>C) c.947-50G>C c.*1471-50G>C (n.*1471-50G>C) n.2136-50G>C n.2329-50G>C c.1701-50G>C (n.1701-50G>C) n.2098-50G>C n.2262-50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448380_193448381delinsCT | CA1430177707 | ATP13A4 | c.2028-51_2028-50delinsAG (n.2028-51_2028-50delinsAG) c.1971-51_1971-50delinsAG (n.1971-51_1971-50delinsAG) c.947-51_947-50delinsAG c.*1471-51_*1471-50delinsAG (n.*1471-51_*1471-50delinsAG) n.2136-51_2136-50delinsAG n.2329-51_2329-50delinsAG c.1701-51_1701-50delinsAG (n.1701-51_1701-50delinsAG) n.2098-51_2098-50delinsAG n.2262-51_2262-50delinsAG | |
| 3 | g.193448380_193448381insA | CA2758199 | ATP13A4 | c.2028-51_2028-50insT (n.2028-51_2028-50insT) c.1971-51_1971-50insT (n.1971-51_1971-50insT) c.947-51_947-50insT c.*1471-51_*1471-50insT (n.*1471-51_*1471-50insT) n.2136-51_2136-50insT n.2329-51_2329-50insT c.1701-51_1701-50insT (n.1701-51_1701-50insT) n.2098-51_2098-50insT n.2262-51_2262-50insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448381T>C | CA904543120 | ATP13A4 | c.2028-51A>G (n.2028-51A>G) c.1971-51A>G (n.1971-51A>G) c.947-51A>G c.*1471-51A>G (n.*1471-51A>G) n.2136-51A>G n.2329-51A>G c.1701-51A>G (n.1701-51A>G) n.2098-51A>G n.2262-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448381T>G | CA2758200 | ATP13A4 | c.2028-51A>C (n.2028-51A>C) c.1971-51A>C (n.1971-51A>C) c.947-51A>C c.*1471-51A>C (n.*1471-51A>C) n.2136-51A>C n.2329-51A>C c.1701-51A>C (n.1701-51A>C) n.2098-51A>C n.2262-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448381T= | CA1430177717 | ATP13A4 | c.2028-51A= (n.2028-51A=) c.1971-51A= (n.1971-51A=) c.947-51A= c.*1471-51A= (n.*1471-51A=) n.2136-51A= n.2329-51A= c.1701-51A= (n.1701-51A=) n.2098-51A= n.2262-51A= | |
| 3 | g.193448389dup | CA2758197 | ATP13A4 | c.2028-51dup (n.2028-51dup) c.1971-51dup (n.1971-51dup) c.947-51dup c.*1471-51dup (n.*1471-51dup) n.2136-51dup n.2329-51dup c.1701-51dup (n.1701-51dup) n.2098-51dup n.2262-51dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448388_193448389dup | CA1057878577 | ATP13A4 | c.2028-52_2028-51dup (n.2028-52_2028-51dup) c.1971-52_1971-51dup (n.1971-52_1971-51dup) c.947-52_947-51dup c.*1471-52_*1471-51dup (n.*1471-52_*1471-51dup) n.2136-52_2136-51dup n.2329-52_2329-51dup c.1701-52_1701-51dup (n.1701-52_1701-51dup) n.2098-52_2098-51dup n.2262-52_2262-51dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448387_193448389dup | CA2669096110 | ATP13A4 | c.2028-53_2028-51dup (n.2028-53_2028-51dup) c.1971-53_1971-51dup (n.1971-53_1971-51dup) c.947-53_947-51dup c.*1471-53_*1471-51dup (n.*1471-53_*1471-51dup) n.2136-53_2136-51dup n.2329-53_2329-51dup c.1701-53_1701-51dup (n.1701-53_1701-51dup) n.2098-53_2098-51dup n.2262-53_2262-51dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448389del | CA2758198 | ATP13A4 | c.2028-51del (n.2028-51del) c.1971-51del (n.1971-51del) c.947-51del c.*1471-51del (n.*1471-51del) n.2136-51del n.2329-51del c.1701-51del (n.1701-51del) n.2098-51del n.2262-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.193448388_193448389del | CA548814218 | ATP13A4 | c.2028-52_2028-51del (n.2028-52_2028-51del) c.1971-52_1971-51del (n.1971-52_1971-51del) c.947-52_947-51del c.*1471-52_*1471-51del (n.*1471-52_*1471-51del) n.2136-52_2136-51del n.2329-52_2329-51del c.1701-52_1701-51del (n.1701-52_1701-51del) n.2098-52_2098-51del n.2262-52_2262-51del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448383T>C | CA2669096111 | ATP13A4 | c.2028-53A>G (n.2028-53A>G) c.1971-53A>G (n.1971-53A>G) c.947-53A>G c.*1471-53A>G (n.*1471-53A>G) n.2136-53A>G n.2329-53A>G c.1701-53A>G (n.1701-53A>G) n.2098-53A>G n.2262-53A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448383T= | CA1430177726 | ATP13A4 | c.2028-53A= (n.2028-53A=) c.1971-53A= (n.1971-53A=) c.947-53A= c.*1471-53A= (n.*1471-53A=) n.2136-53A= n.2329-53A= c.1701-53A= (n.1701-53A=) n.2098-53A= n.2262-53A= | |
| 3 | g.193448383_193448384insG | CA548814219 | ATP13A4 | c.2028-54_2028-53insC (n.2028-54_2028-53insC) c.1971-54_1971-53insC (n.1971-54_1971-53insC) c.947-54_947-53insC c.*1471-54_*1471-53insC (n.*1471-54_*1471-53insC) n.2136-54_2136-53insC n.2329-54_2329-53insC c.1701-54_1701-53insC (n.1701-54_1701-53insC) n.2098-54_2098-53insC n.2262-54_2262-53insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448384T>A | CA2669096112 | ATP13A4 | c.2028-54A>T (n.2028-54A>T) c.1971-54A>T (n.1971-54A>T) c.947-54A>T c.*1471-54A>T (n.*1471-54A>T) n.2136-54A>T n.2329-54A>T c.1701-54A>T (n.1701-54A>T) n.2098-54A>T n.2262-54A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448384T>C | CA2759944875 | ATP13A4 | c.2028-54A>G (n.2028-54A>G) c.1971-54A>G (n.1971-54A>G) c.947-54A>G c.*1471-54A>G (n.*1471-54A>G) n.2136-54A>G n.2329-54A>G c.1701-54A>G (n.1701-54A>G) n.2098-54A>G n.2262-54A>G | |
| 3 | g.193448385T>C | CA548814220 | ATP13A4 | c.2028-55A>G (n.2028-55A>G) c.1971-55A>G (n.1971-55A>G) c.947-55A>G c.*1471-55A>G (n.*1471-55A>G) n.2136-55A>G n.2329-55A>G c.1701-55A>G (n.1701-55A>G) n.2098-55A>G n.2262-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448385T= | CA1430177728 | ATP13A4 | c.2028-55A= (n.2028-55A=) c.1971-55A= (n.1971-55A=) c.947-55A= c.*1471-55A= (n.*1471-55A=) n.2136-55A= n.2329-55A= c.1701-55A= (n.1701-55A=) n.2098-55A= n.2262-55A= | |
| 3 | g.193448388T>C | CA2669096113 | ATP13A4 | c.2028-58A>G (n.2028-58A>G) c.1971-58A>G (n.1971-58A>G) c.947-58A>G c.*1471-58A>G (n.*1471-58A>G) n.2136-58A>G n.2329-58A>G c.1701-58A>G (n.1701-58A>G) n.2098-58A>G n.2262-58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448389T>G | CA2577994261 | ATP13A4 | c.2028-59A>C (n.2028-59A>C) c.1971-59A>C (n.1971-59A>C) c.947-59A>C c.*1471-59A>C (n.*1471-59A>C) n.2136-59A>C n.2329-59A>C c.1701-59A>C (n.1701-59A>C) n.2098-59A>C n.2262-59A>C | |
| 3 | g.193448390G>T | CA2669096114 | ATP13A4 | c.2028-60C>A (n.2028-60C>A) c.1971-60C>A (n.1971-60C>A) c.947-60C>A c.*1471-60C>A (n.*1471-60C>A) n.2136-60C>A n.2329-60C>A c.1701-60C>A (n.1701-60C>A) n.2098-60C>A n.2262-60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448391A>G | CA2759944876 | ATP13A4 | c.2028-61T>C (n.2028-61T>C) c.1971-61T>C (n.1971-61T>C) c.947-61T>C c.*1471-61T>C (n.*1471-61T>C) n.2136-61T>C n.2329-61T>C c.1701-61T>C (n.1701-61T>C) n.2098-61T>C n.2262-61T>C | |
| 3 | g.193448393A= | CA1430177730 | ATP13A4 | c.2028-63T= (n.2028-63T=) c.1971-63T= (n.1971-63T=) c.947-63T= c.*1471-63T= (n.*1471-63T=) n.2136-63T= n.2329-63T= c.1701-63T= (n.1701-63T=) n.2098-63T= n.2262-63T= | |
| 3 | g.193448393A>G | CA1430177732 | ATP13A4 | c.2028-63T>C (n.2028-63T>C) c.1971-63T>C (n.1971-63T>C) c.947-63T>C c.*1471-63T>C (n.*1471-63T>C) n.2136-63T>C n.2329-63T>C c.1701-63T>C (n.1701-63T>C) n.2098-63T>C n.2262-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193448394C= | CA1430177735 | ATP13A4 | c.2028-64G= (n.2028-64G=) c.1971-64G= (n.1971-64G=) c.947-64G= c.*1471-64G= (n.*1471-64G=) n.2136-64G= n.2329-64G= c.1701-64G= (n.1701-64G=) n.2098-64G= n.2262-64G= | |
| 3 | g.193448394C>T | CA89800685 | ATP13A4 | c.2028-64G>A (n.2028-64G>A) c.1971-64G>A (n.1971-64G>A) c.947-64G>A c.*1471-64G>A (n.*1471-64G>A) n.2136-64G>A n.2329-64G>A c.1701-64G>A (n.1701-64G>A) n.2098-64G>A n.2262-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448395G>A | CA89800687 | ATP13A4 | c.2028-65C>T (n.2028-65C>T) c.1971-65C>T (n.1971-65C>T) c.947-65C>T c.*1471-65C>T (n.*1471-65C>T) n.2136-65C>T n.2329-65C>T c.1701-65C>T (n.1701-65C>T) n.2098-65C>T n.2262-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.193448395G= | CA1430177738 | ATP13A4 | c.2028-65C= (n.2028-65C=) c.1971-65C= (n.1971-65C=) c.947-65C= c.*1471-65C= (n.*1471-65C=) n.2136-65C= n.2329-65C= c.1701-65C= (n.1701-65C=) n.2098-65C= n.2262-65C= | |
| 3 | g.193448396G>A | CA2759944877 | ATP13A4 | c.2028-66C>T (n.2028-66C>T) c.1971-66C>T (n.1971-66C>T) c.947-66C>T c.*1471-66C>T (n.*1471-66C>T) n.2136-66C>T n.2329-66C>T c.1701-66C>T (n.1701-66C>T) n.2098-66C>T n.2262-66C>T | |
| 3 | g.193448402C>A | CA2669096115 | ATP13A4 | c.2028-72G>T (n.2028-72G>T) c.1971-72G>T (n.1971-72G>T) c.947-72G>T c.*1471-72G>T (n.*1471-72G>T) n.2136-72G>T n.2329-72G>T c.1701-72G>T (n.1701-72G>T) n.2098-72G>T n.2262-72G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448402C= | CA1430177743 | ATP13A4 | c.2028-72G= (n.2028-72G=) c.1971-72G= (n.1971-72G=) c.947-72G= c.*1471-72G= (n.*1471-72G=) n.2136-72G= n.2329-72G= c.1701-72G= (n.1701-72G=) n.2098-72G= n.2262-72G= | |
| 3 | g.193448402C>G | CA2669096116 | ATP13A4 | c.2028-72G>C (n.2028-72G>C) c.1971-72G>C (n.1971-72G>C) c.947-72G>C c.*1471-72G>C (n.*1471-72G>C) n.2136-72G>C n.2329-72G>C c.1701-72G>C (n.1701-72G>C) n.2098-72G>C n.2262-72G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448402C>T | CA1430177744 | ATP13A4 | c.2028-72G>A (n.2028-72G>A) c.1971-72G>A (n.1971-72G>A) c.947-72G>A c.*1471-72G>A (n.*1471-72G>A) n.2136-72G>A n.2329-72G>A c.1701-72G>A (n.1701-72G>A) n.2098-72G>A n.2262-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193448403G>A | CA89800688 | ATP13A4 | c.2028-73C>T (n.2028-73C>T) c.1971-73C>T (n.1971-73C>T) c.947-73C>T c.*1471-73C>T (n.*1471-73C>T) n.2136-73C>T n.2329-73C>T c.1701-73C>T (n.1701-73C>T) n.2098-73C>T n.2262-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448403G>C | CA2577994262 | ATP13A4 | c.2028-73C>G (n.2028-73C>G) c.1971-73C>G (n.1971-73C>G) c.947-73C>G c.*1471-73C>G (n.*1471-73C>G) n.2136-73C>G n.2329-73C>G c.1701-73C>G (n.1701-73C>G) n.2098-73C>G n.2262-73C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448403G= | CA1430177746 | ATP13A4 | c.2028-73C= (n.2028-73C=) c.1971-73C= (n.1971-73C=) c.947-73C= c.*1471-73C= (n.*1471-73C=) n.2136-73C= n.2329-73C= c.1701-73C= (n.1701-73C=) n.2098-73C= n.2262-73C= | |
| 3 | g.193448403G>T | CA2577994263 | ATP13A4 | c.2028-73C>A (n.2028-73C>A) c.1971-73C>A (n.1971-73C>A) c.947-73C>A c.*1471-73C>A (n.*1471-73C>A) n.2136-73C>A n.2329-73C>A c.1701-73C>A (n.1701-73C>A) n.2098-73C>A n.2262-73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448403_193448405delinsGCT | CA1430177749 | ATP13A4 | c.2028-75_2028-73delinsAGC (n.2028-75_2028-73delinsAGC) c.1971-75_1971-73delinsAGC (n.1971-75_1971-73delinsAGC) c.947-75_947-73delinsAGC c.*1471-75_*1471-73delinsAGC (n.*1471-75_*1471-73delinsAGC) n.2136-75_2136-73delinsAGC n.2329-75_2329-73delinsAGC c.1701-75_1701-73delinsAGC (n.1701-75_1701-73delinsAGC) n.2098-75_2098-73delinsAGC n.2262-75_2262-73delinsAGC | |
| 3 | g.193448404C= | CA1430177754 | ATP13A4 | c.2028-74G= (n.2028-74G=) c.1971-74G= (n.1971-74G=) c.947-74G= c.*1471-74G= (n.*1471-74G=) n.2136-74G= n.2329-74G= c.1701-74G= (n.1701-74G=) n.2098-74G= n.2262-74G= | |
| 3 | g.193448404C>G | CA2669096118 | ATP13A4 | c.2028-74G>C (n.2028-74G>C) c.1971-74G>C (n.1971-74G>C) c.947-74G>C c.*1471-74G>C (n.*1471-74G>C) n.2136-74G>C n.2329-74G>C c.1701-74G>C (n.1701-74G>C) n.2098-74G>C n.2262-74G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448404C>T | CA548814222 | ATP13A4 | c.2028-74G>A (n.2028-74G>A) c.1971-74G>A (n.1971-74G>A) c.947-74G>A c.*1471-74G>A (n.*1471-74G>A) n.2136-74G>A n.2329-74G>A c.1701-74G>A (n.1701-74G>A) n.2098-74G>A n.2262-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448406_193448407del | CA89800691 | ATP13A4 | c.2028-75_2028-74del (n.2028-75_2028-74del) c.1971-75_1971-74del (n.1971-75_1971-74del) c.947-75_947-74del c.*1471-75_*1471-74del (n.*1471-75_*1471-74del) n.2136-75_2136-74del n.2329-75_2329-74del c.1701-75_1701-74del (n.1701-75_1701-74del) n.2098-75_2098-74del n.2262-75_2262-74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448405T>A | CA2577994264 | ATP13A4 | c.2028-75A>T (n.2028-75A>T) c.1971-75A>T (n.1971-75A>T) c.947-75A>T c.*1471-75A>T (n.*1471-75A>T) n.2136-75A>T n.2329-75A>T c.1701-75A>T (n.1701-75A>T) n.2098-75A>T n.2262-75A>T | |
| 3 | g.193448406C>A | CA2669096119 | ATP13A4 | c.2028-76G>T (n.2028-76G>T) c.1971-76G>T (n.1971-76G>T) c.947-76G>T c.*1471-76G>T (n.*1471-76G>T) n.2136-76G>T n.2329-76G>T c.1701-76G>T (n.1701-76G>T) n.2098-76G>T n.2262-76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448406C>T | CA2669096120 | ATP13A4 | c.2028-76G>A (n.2028-76G>A) c.1971-76G>A (n.1971-76G>A) c.947-76G>A c.*1471-76G>A (n.*1471-76G>A) n.2136-76G>A n.2329-76G>A c.1701-76G>A (n.1701-76G>A) n.2098-76G>A n.2262-76G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448406_193448407delinsCT | CA1430177755 | ATP13A4 | c.2028-77_2028-76delinsAG (n.2028-77_2028-76delinsAG) c.1971-77_1971-76delinsAG (n.1971-77_1971-76delinsAG) c.947-77_947-76delinsAG c.*1471-77_*1471-76delinsAG (n.*1471-77_*1471-76delinsAG) n.2136-77_2136-76delinsAG n.2329-77_2329-76delinsAG c.1701-77_1701-76delinsAG (n.1701-77_1701-76delinsAG) n.2098-77_2098-76delinsAG n.2262-77_2262-76delinsAG | |
| 3 | g.193448407del | CA904543144 | ATP13A4 | c.2028-77del (n.2028-77del) c.1971-77del (n.1971-77del) c.947-77del c.*1471-77del (n.*1471-77del) n.2136-77del n.2329-77del c.1701-77del (n.1701-77del) n.2098-77del n.2262-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448410C>A | CA2669096121 | ATP13A4 | c.2028-80G>T (n.2028-80G>T) c.1971-80G>T (n.1971-80G>T) c.947-80G>T c.*1471-80G>T (n.*1471-80G>T) n.2136-80G>T n.2329-80G>T c.1701-80G>T (n.1701-80G>T) n.2098-80G>T n.2262-80G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448410C= | CA1430177757 | ATP13A4 | c.2028-80G= (n.2028-80G=) c.1971-80G= (n.1971-80G=) c.947-80G= c.*1471-80G= (n.*1471-80G=) n.2136-80G= n.2329-80G= c.1701-80G= (n.1701-80G=) n.2098-80G= n.2262-80G= | |
| 3 | g.193448410C>T | CA1430177759 | ATP13A4 | c.2028-80G>A (n.2028-80G>A) c.1971-80G>A (n.1971-80G>A) c.947-80G>A c.*1471-80G>A (n.*1471-80G>A) n.2136-80G>A n.2329-80G>A c.1701-80G>A (n.1701-80G>A) n.2098-80G>A n.2262-80G>A | dbSNP |
| 3 | g.193448410_193448411del | CA2669096122 | ATP13A4 | c.2028-81_2028-80del (n.2028-81_2028-80del) c.1971-81_1971-80del (n.1971-81_1971-80del) c.947-81_947-80del c.*1471-81_*1471-80del (n.*1471-81_*1471-80del) n.2136-81_2136-80del n.2329-81_2329-80del c.1701-81_1701-80del (n.1701-81_1701-80del) n.2098-81_2098-80del n.2262-81_2262-80del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448411A>C | CA2577994265 | ATP13A4 | c.2028-81T>G (n.2028-81T>G) c.1971-81T>G (n.1971-81T>G) c.947-81T>G c.*1471-81T>G (n.*1471-81T>G) n.2136-81T>G n.2329-81T>G c.1701-81T>G (n.1701-81T>G) n.2098-81T>G n.2262-81T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448412T>A | CA2669096123 | ATP13A4 | c.2028-82A>T (n.2028-82A>T) c.1971-82A>T (n.1971-82A>T) c.947-82A>T c.*1471-82A>T (n.*1471-82A>T) n.2136-82A>T n.2329-82A>T c.1701-82A>T (n.1701-82A>T) n.2098-82A>T n.2262-82A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448412_193448413insGC | CA2669096124 | ATP13A4 | c.2028-83_2028-82insGC (n.2028-83_2028-82insGC) c.1971-83_1971-82insGC (n.1971-83_1971-82insGC) c.947-83_947-82insGC c.*1471-83_*1471-82insGC (n.*1471-83_*1471-82insGC) n.2136-83_2136-82insGC n.2329-83_2329-82insGC c.1701-83_1701-82insGC (n.1701-83_1701-82insGC) n.2098-83_2098-82insGC n.2262-83_2262-82insGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448413C>A | CA904543146 | ATP13A4 | c.2028-83G>T (n.2028-83G>T) c.1971-83G>T (n.1971-83G>T) c.947-83G>T c.*1471-83G>T (n.*1471-83G>T) n.2136-83G>T n.2329-83G>T c.1701-83G>T (n.1701-83G>T) n.2098-83G>T n.2262-83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193448413C= | CA1430177761 | ATP13A4 | c.2028-83G= (n.2028-83G=) c.1971-83G= (n.1971-83G=) c.947-83G= c.*1471-83G= (n.*1471-83G=) n.2136-83G= n.2329-83G= c.1701-83G= (n.1701-83G=) n.2098-83G= n.2262-83G= | |
| 3 | g.193448413C>G | CA1057878586 | ATP13A4 | c.2028-83G>C (n.2028-83G>C) c.1971-83G>C (n.1971-83G>C) c.947-83G>C c.*1471-83G>C (n.*1471-83G>C) n.2136-83G>C n.2329-83G>C c.1701-83G>C (n.1701-83G>C) n.2098-83G>C n.2262-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448413C>T | CA548814224 | ATP13A4 | c.2028-83G>A (n.2028-83G>A) c.1971-83G>A (n.1971-83G>A) c.947-83G>A c.*1471-83G>A (n.*1471-83G>A) n.2136-83G>A n.2329-83G>A c.1701-83G>A (n.1701-83G>A) n.2098-83G>A n.2262-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448414del | CA2669096125 | ATP13A4 | c.2028-83del (n.2028-83del) c.1971-83del (n.1971-83del) c.947-83del c.*1471-83del (n.*1471-83del) n.2136-83del n.2329-83del c.1701-83del (n.1701-83del) n.2098-83del n.2262-83del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448414C>T | CA2669096126 | ATP13A4 | c.2028-84G>A (n.2028-84G>A) c.1971-84G>A (n.1971-84G>A) c.947-84G>A c.*1471-84G>A (n.*1471-84G>A) n.2136-84G>A n.2329-84G>A c.1701-84G>A (n.1701-84G>A) n.2098-84G>A n.2262-84G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448417G>C | CA2577994266 | ATP13A4 | c.2028-87C>G (n.2028-87C>G) c.1971-87C>G (n.1971-87C>G) c.947-87C>G c.*1471-87C>G (n.*1471-87C>G) n.2136-87C>G n.2329-87C>G c.1701-87C>G (n.1701-87C>G) n.2098-87C>G n.2262-87C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448417G= | CA1430177763 | ATP13A4 | c.2028-87C= (n.2028-87C=) c.1971-87C= (n.1971-87C=) c.947-87C= c.*1471-87C= (n.*1471-87C=) n.2136-87C= n.2329-87C= c.1701-87C= (n.1701-87C=) n.2098-87C= n.2262-87C= | |
| 3 | g.193448417G>T | CA1430177764 | ATP13A4 | c.2028-87C>A (n.2028-87C>A) c.1971-87C>A (n.1971-87C>A) c.947-87C>A c.*1471-87C>A (n.*1471-87C>A) n.2136-87C>A n.2329-87C>A c.1701-87C>A (n.1701-87C>A) n.2098-87C>A n.2262-87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193448419del | CA2669096127 | ATP13A4 | c.2028-89del (n.2028-89del) c.1971-89del (n.1971-89del) c.947-89del c.*1471-89del (n.*1471-89del) n.2136-89del n.2329-89del c.1701-89del (n.1701-89del) n.2098-89del n.2262-89del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448420G>A | CA2669096129 | ATP13A4 | c.2028-90C>T (n.2028-90C>T) c.1971-90C>T (n.1971-90C>T) c.947-90C>T c.*1471-90C>T (n.*1471-90C>T) n.2136-90C>T n.2329-90C>T c.1701-90C>T (n.1701-90C>T) n.2098-90C>T n.2262-90C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448420G>C | CA2669096128 | ATP13A4 | c.2028-90C>G (n.2028-90C>G) c.1971-90C>G (n.1971-90C>G) c.947-90C>G c.*1471-90C>G (n.*1471-90C>G) n.2136-90C>G n.2329-90C>G c.1701-90C>G (n.1701-90C>G) n.2098-90C>G n.2262-90C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448420G>T | CA2577994267 | ATP13A4 | c.2028-90C>A (n.2028-90C>A) c.1971-90C>A (n.1971-90C>A) c.947-90C>A c.*1471-90C>A (n.*1471-90C>A) n.2136-90C>A n.2329-90C>A c.1701-90C>A (n.1701-90C>A) n.2098-90C>A n.2262-90C>A | |
| 3 | g.193448421G>A | CA2669096131 | ATP13A4 | c.2028-91C>T (n.2028-91C>T) c.1971-91C>T (n.1971-91C>T) c.947-91C>T c.*1471-91C>T (n.*1471-91C>T) n.2136-91C>T n.2329-91C>T c.1701-91C>T (n.1701-91C>T) n.2098-91C>T n.2262-91C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448421G>T | CA2669096130 | ATP13A4 | c.2028-91C>A (n.2028-91C>A) c.1971-91C>A (n.1971-91C>A) c.947-91C>A c.*1471-91C>A (n.*1471-91C>A) n.2136-91C>A n.2329-91C>A c.1701-91C>A (n.1701-91C>A) n.2098-91C>A n.2262-91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448422A>C | CA2669096132 | ATP13A4 | c.2028-92T>G (n.2028-92T>G) c.1971-92T>G (n.1971-92T>G) c.947-92T>G c.*1471-92T>G (n.*1471-92T>G) n.2136-92T>G n.2329-92T>G c.1701-92T>G (n.1701-92T>G) n.2098-92T>G n.2262-92T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448422A>G | CA2577994268 | ATP13A4 | c.2028-92T>C (n.2028-92T>C) c.1971-92T>C (n.1971-92T>C) c.947-92T>C c.*1471-92T>C (n.*1471-92T>C) n.2136-92T>C n.2329-92T>C c.1701-92T>C (n.1701-92T>C) n.2098-92T>C n.2262-92T>C | |
| 3 | g.193448423G>T | CA2577994269 | ATP13A4 | c.2028-93C>A (n.2028-93C>A) c.1971-93C>A (n.1971-93C>A) c.947-93C>A c.*1471-93C>A (n.*1471-93C>A) n.2136-93C>A n.2329-93C>A c.1701-93C>A (n.1701-93C>A) n.2098-93C>A n.2262-93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448424G= | CA1430177766 | ATP13A4 | c.2028-94C= (n.2028-94C=) c.1971-94C= (n.1971-94C=) c.947-94C= c.*1471-94C= (n.*1471-94C=) n.2136-94C= n.2329-94C= c.1701-94C= (n.1701-94C=) n.2098-94C= n.2262-94C= | |
| 3 | g.193448424G>T | CA2577994270 | ATP13A4 | c.2028-94C>A (n.2028-94C>A) c.1971-94C>A (n.1971-94C>A) c.947-94C>A c.*1471-94C>A (n.*1471-94C>A) n.2136-94C>A n.2329-94C>A c.1701-94C>A (n.1701-94C>A) n.2098-94C>A n.2262-94C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448424_193448425insTTC | CA1057878588 | ATP13A4 | c.2028-95_2028-94insGAA (n.2028-95_2028-94insGAA) c.1971-95_1971-94insGAA (n.1971-95_1971-94insGAA) c.947-95_947-94insGAA c.*1471-95_*1471-94insGAA (n.*1471-95_*1471-94insGAA) n.2136-95_2136-94insGAA n.2329-95_2329-94insGAA c.1701-95_1701-94insGAA (n.1701-95_1701-94insGAA) n.2098-95_2098-94insGAA n.2262-95_2262-94insGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448425A>G | CA2669096133 | ATP13A4 | c.2028-95T>C (n.2028-95T>C) c.1971-95T>C (n.1971-95T>C) c.947-95T>C c.*1471-95T>C (n.*1471-95T>C) n.2136-95T>C n.2329-95T>C c.1701-95T>C (n.1701-95T>C) n.2098-95T>C n.2262-95T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448425_193448426delinsAC | CA1430177770 | ATP13A4 | c.2028-96_2028-95delinsGT (n.2028-96_2028-95delinsGT) c.1971-96_1971-95delinsGT (n.1971-96_1971-95delinsGT) c.947-96_947-95delinsGT c.*1471-96_*1471-95delinsGT (n.*1471-96_*1471-95delinsGT) n.2136-96_2136-95delinsGT n.2329-96_2329-95delinsGT c.1701-96_1701-95delinsGT (n.1701-96_1701-95delinsGT) n.2098-96_2098-95delinsGT n.2262-96_2262-95delinsGT | |
| 3 | g.193448426del | CA1057878590 | ATP13A4 | c.2028-96del (n.2028-96del) c.1971-96del (n.1971-96del) c.947-96del c.*1471-96del (n.*1471-96del) n.2136-96del n.2329-96del c.1701-96del (n.1701-96del) n.2098-96del n.2262-96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448426C>G | CA2669096134 | ATP13A4 | c.2028-96G>C (n.2028-96G>C) c.1971-96G>C (n.1971-96G>C) c.947-96G>C c.*1471-96G>C (n.*1471-96G>C) n.2136-96G>C n.2329-96G>C c.1701-96G>C (n.1701-96G>C) n.2098-96G>C n.2262-96G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448426C>T | CA648096452 | ATP13A4 | c.2028-96G>A (n.2028-96G>A) c.1971-96G>A (n.1971-96G>A) c.947-96G>A c.*1471-96G>A (n.*1471-96G>A) n.2136-96G>A n.2329-96G>A c.1701-96G>A (n.1701-96G>A) n.2098-96G>A n.2262-96G>A | COSMIC |
| 3 | g.193448428G>T | CA2577994271 | ATP13A4 | c.2028-98C>A (n.2028-98C>A) c.1971-98C>A (n.1971-98C>A) c.947-98C>A c.*1471-98C>A (n.*1471-98C>A) n.2136-98C>A n.2329-98C>A c.1701-98C>A (n.1701-98C>A) n.2098-98C>A n.2262-98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448429T>A | CA2577994272 | ATP13A4 | c.2028-99A>T (n.2028-99A>T) c.1971-99A>T (n.1971-99A>T) c.947-99A>T c.*1471-99A>T (n.*1471-99A>T) n.2136-99A>T n.2329-99A>T c.1701-99A>T (n.1701-99A>T) n.2098-99A>T n.2262-99A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448429T>C | CA89800696 | ATP13A4 | c.2028-99A>G (n.2028-99A>G) c.1971-99A>G (n.1971-99A>G) c.947-99A>G c.*1471-99A>G (n.*1471-99A>G) n.2136-99A>G n.2329-99A>G c.1701-99A>G (n.1701-99A>G) n.2098-99A>G n.2262-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193448429T= | CA1430177775 | ATP13A4 | c.2028-99A= (n.2028-99A=) c.1971-99A= (n.1971-99A=) c.947-99A= c.*1471-99A= (n.*1471-99A=) n.2136-99A= n.2329-99A= c.1701-99A= (n.1701-99A=) n.2098-99A= n.2262-99A= | |
| 3 | g.193448430G>A | CA2669096135 | ATP13A4 | c.2028-100C>T (n.2028-100C>T) c.1971-100C>T (n.1971-100C>T) c.947-100C>T c.*1471-100C>T (n.*1471-100C>T) n.2136-100C>T n.2329-100C>T c.1701-100C>T (n.1701-100C>T) n.2098-100C>T n.2262-100C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448430G>T | CA2669096136 | ATP13A4 | c.2028-100C>A (n.2028-100C>A) c.1971-100C>A (n.1971-100C>A) c.947-100C>A c.*1471-100C>A (n.*1471-100C>A) n.2136-100C>A n.2329-100C>A c.1701-100C>A (n.1701-100C>A) n.2098-100C>A n.2262-100C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448430_193448431insC | CA2830536194 | ATP13A4 | c.2028-101_2028-100insG (n.2028-101_2028-100insG) c.1971-101_1971-100insG (n.1971-101_1971-100insG) c.947-101_947-100insG c.*1471-101_*1471-100insG (n.*1471-101_*1471-100insG) n.2136-101_2136-100insG n.2329-101_2329-100insG c.1701-101_1701-100insG (n.1701-101_1701-100insG) n.2098-101_2098-100insG n.2262-101_2262-100insG | |
| 3 | g.193448431G>A | CA2669096137 | ATP13A4 | c.2028-101C>T (n.2028-101C>T) c.1971-101C>T (n.1971-101C>T) c.947-101C>T c.*1471-101C>T (n.*1471-101C>T) n.2136-101C>T n.2329-101C>T c.1701-101C>T (n.1701-101C>T) n.2098-101C>T n.2262-101C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193448431G>T | CA2669096138 | ATP13A4 | c.2028-101C>A (n.2028-101C>A) c.1971-101C>A (n.1971-101C>A) c.947-101C>A c.*1471-101C>A (n.*1471-101C>A) n.2136-101C>A n.2329-101C>A c.1701-101C>A (n.1701-101C>A) n.2098-101C>A n.2262-101C>A | gnomAD v4 |