| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193251928T>A | CA2649631115 | CDC73 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251928T>G | CA729323274 | CDC73 | c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) | dbSNP |
| 1 | g.193251928T= | CA1216171227 | CDC73 | c.*1216T= (n.*1216T=) c.*1722T= (n.*1722T=) | |
| 1 | g.193251928_193251930delinsTTA | CA1216171228 | CDC73 | c.*1216_*1218delinsTTA (n.*1216_*1218delinsTTA) c.*1722_*1724delinsTTA (n.*1722_*1724delinsTTA) | |
| 1 | g.193251929T>C | CA1216171230 | CDC73 | c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) | dbSNP |
| 1 | g.193251929T= | CA1216171229 | CDC73 | c.*1217T= (n.*1217T=) c.*1723T= (n.*1723T=) | |
| 1 | g.193251930_193251931del | CA916368857 | CDC73 | c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del) c.*1724_*1725del (n.*1724_*1725del) | dbSNP |
| 1 | g.193251931T>C | CA35103609 | CDC73 | c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251931T>G | CA528019123 | CDC73 | c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251931T= | CA1143656014 | CDC73 | c.*1219T= (n.*1219T=) c.*1725T= (n.*1725T=) | |
| 1 | g.193251934C>A | CA2649631116 | CDC73 | c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251935A= | CA1216171231 | CDC73 | c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1729A= (n.*1729A=) | |
| 1 | g.193251942dup | CA729323277 | CDC73 | c.*1230dup (n.*1230dup) c.*1736dup (n.*1736dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251942del | CA2649631117 | CDC73 | c.*1230del (n.*1230del) c.*1736del (n.*1736del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251941T>C | CA35103610 | CDC73 | c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251941T= | CA1216171232 | CDC73 | c.*1229T= (n.*1229T=) c.*1735T= (n.*1735T=) | |
| 1 | g.193251943del | CA2649631118 | CDC73 | c.*1231del (n.*1231del) c.*1737del (n.*1737del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251943C= | CA1216171233 | CDC73 | c.*1231C= (n.*1231C=) c.*1737C= (n.*1737C=) | |
| 1 | g.193251943C>T | CA528019124 | CDC73 | c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251945C= | CA1216171234 | CDC73 | c.*1233C= (n.*1233C=) c.*1739C= (n.*1739C=) | |
| 1 | g.193251945C>T | CA1010619134 | CDC73 | c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251947_193251948del | CA2606575218 | CDC73 | c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del) c.*1741_*1742del (n.*1741_*1742del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251947G= | CA1216171235 | CDC73 | c.*1235G= (n.*1235G=) c.*1741G= (n.*1741G=) | |
| 1 | g.193251947G>T | CA1010619139 | CDC73 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251951T>G | CA1010619145 | CDC73 | c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*1745T>G (n.*1745T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251951T= | CA1216171236 | CDC73 | c.*1239T= (n.*1239T=) c.*1745T= (n.*1745T=) | |
| 1 | g.193251952T>C | CA1216171238 | CDC73 | c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) | dbSNP |
| 1 | g.193251952T= | CA1216171237 | CDC73 | c.*1240T= (n.*1240T=) c.*1746T= (n.*1746T=) | |
| 1 | g.193251953A>T | CA1010619146 | CDC73 | c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) | |
| 1 | g.193251954T>C | CA2649631119 | CDC73 | c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251955T>C | CA1010619148 | CDC73 | c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251955T= | CA1216171239 | CDC73 | c.*1243T= (n.*1243T=) c.*1749T= (n.*1749T=) | |
| 1 | g.193251956C>A | CA2649631120 | CDC73 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251958C>T | CA2649631121 | CDC73 | c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251959A= | CA1216171240 | CDC73 | c.*1247A= (n.*1247A=) c.*1753A= (n.*1753A=) | |
| 1 | g.193251959A>G | CA1216171241 | CDC73 | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) | dbSNP |
| 1 | g.193251960G>A | CA2649631122 | CDC73 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251960G>C | CA528019125 | CDC73 | c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251960G= | CA1216171242 | CDC73 | c.*1248G= (n.*1248G=) c.*1754G= (n.*1754G=) | |
| 1 | g.193251961C>A | CA1216171244 | CDC73 | c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) | dbSNP |
| 1 | g.193251961C= | CA1216171243 | CDC73 | c.*1249C= (n.*1249C=) c.*1755C= (n.*1755C=) | |
| 1 | g.193251963A= | CA1146001042 | CDC73 | c.*1251A= (n.*1251A=) c.*1757A= (n.*1757A=) | |
| 1 | g.193251963A>C | CA729323308 | CDC73 | c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) | dbSNP |
| 1 | g.193251963A>G | CA10608632 | CDC73 | c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251964T>C | CA2747148456 | CDC73 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1758T>C (n.*1758T>C) | |
| 1 | g.193251969T>C | CA1216171246 | CDC73 | c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) | dbSNP |
| 1 | g.193251969T= | CA1216171245 | CDC73 | c.*1257T= (n.*1257T=) c.*1763T= (n.*1763T=) | |
| 1 | g.193251979A= | CA1141082023 | CDC73 | c.*1267A= (n.*1267A=) c.*1773A= (n.*1773A=) | |
| 1 | g.193251979A>G | CA10609155 | CDC73 | c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251981A= | CA1216171247 | CDC73 | c.*1269A= (n.*1269A=) c.*1775A= (n.*1775A=) | |
| 1 | g.193251981A>G | CA528019126 | CDC73 | c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251983A= | CA1142965106 | CDC73 | c.*1271A= (n.*1271A=) c.*1777A= (n.*1777A=) | |
| 1 | g.193251983A>G | CA35103611 | CDC73 | c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251983_193251984delinsAT | CA1216171248 | CDC73 | c.*1271_*1272delinsAT (n.*1271_*1272delinsAT) c.*1777_*1778delinsAT (n.*1777_*1778delinsAT) | |
| 1 | g.193251984T>C | CA528019127 | CDC73 | c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251984T= | CA1216171249 | CDC73 | c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1778T= (n.*1778T=) | |
| 1 | g.193251988del | CA729323338 | CDC73 | c.*1276del (n.*1276del) c.*1782del (n.*1782del) | dbSNP |
| 1 | g.193251985T>A | CA1216171251 | CDC73 | c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) | dbSNP |
| 1 | g.193251985T= | CA1216171250 | CDC73 | c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1779T= (n.*1779T=) | |
| 1 | g.193251987T>A | CA2649631123 | CDC73 | c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251988T>C | CA2697672807 | CDC73 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1782T>C (n.*1782T>C) | dbSNP |
| 1 | g.193251989G>T | CA2649631124 | CDC73 | c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251990G>A | CA2649631125 | CDC73 | c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*1784G>A (n.*1784G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251992G>T | CA2649631126 | CDC73 | c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251993A= | CA1216171252 | CDC73 | c.*1281A= (n.*1281A=) c.*1787A= (n.*1787A=) | |
| 1 | g.193251993A>T | CA1216171253 | CDC73 | c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) | dbSNP |
| 1 | g.193251994A= | CA1216171254 | CDC73 | c.*1282A= (n.*1282A=) c.*1788A= (n.*1788A=) | |
| 1 | g.193251994A>G | CA1216171255 | CDC73 | c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) | dbSNP |
| 1 | g.193251995C= | CA1216171256 | CDC73 | c.*1283C= (n.*1283C=) c.*1789C= (n.*1789C=) | |
| 1 | g.193251995C>T | CA35103612 | CDC73 | c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251995_193251996insTA | CA729323341 | CDC73 | c.*1283_*1284insTA (n.*1283_*1284insTA) c.*1789_*1790insTA (n.*1789_*1790insTA) | dbSNP |
| 1 | g.193251996G>A | CA729323344 | CDC73 | c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251996G= | CA1216171257 | CDC73 | c.*1284G= (n.*1284G=) c.*1790G= (n.*1790G=) | |
| 1 | g.193251996G>T | CA528019128 | CDC73 | c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251997_193251998insCT | CA1216171258 | CDC73 | c.*1285_*1286insCT (n.*1285_*1286insCT) c.*1791_*1792insCT (n.*1791_*1792insCT) | dbSNP |
| 1 | g.193251999T>G | CA1216171260 | CDC73 | c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.*1793T>G (n.*1793T>G) | dbSNP |
| 1 | g.193251999T= | CA1216171259 | CDC73 | c.*1287T= (n.*1287T=) c.*1793T= (n.*1793T=) | |
| 1 | g.193252000A>G | CA2553314962 | CDC73 | c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193252001G>A | CA729323352 | CDC73 | c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193252001G= | CA1216171261 | CDC73 | c.*1289G= (n.*1289G=) c.*1795G= (n.*1795G=) | |
| 1 | g.193252002G>A | CA729323358 | CDC73 | c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193252002G= | CA1216171262 | CDC73 | c.*1290G= (n.*1290G=) c.*1796G= (n.*1796G=) | |
| 1 | g.193252003C>A | CA729323360 | CDC73 | c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) | dbSNP |
| 1 | g.193252003C= | CA1216171263 | CDC73 | c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1797C= (n.*1797C=) | |
| 1 | g.193252003_193252019dup | CA2747148457 | CDC73 | c.*1291_*1307dup (n.*1291_*1307dup) c.*1797_*1813dup (n.*1797_*1813dup) | |
| 1 | g.193252004C>A | CA2649631127 | CDC73 | c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193252004C= | CA1216171264 | CDC73 | c.*1292C= (n.*1292C=) c.*1798C= (n.*1798C=) | |
| 1 | g.193252004C>T | CA35103613 | CDC73 | c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193252007dup | CA646166888 | CDC73 | c.*1295dup (n.*1295dup) c.*1801dup (n.*1801dup) | COSMIC |
| 1 | g.193252006T>G | CA1216171266 | CDC73 | c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*1800T>G (n.*1800T>G) | dbSNP |
| 1 | g.193252006T= | CA1216171265 | CDC73 | c.*1294T= (n.*1294T=) c.*1800T= (n.*1800T=) | |
| 1 | g.193252007T>C | CA2697672815 | CDC73 | c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) | dbSNP |
| 1 | g.193252008C= | CA1216171267 | CDC73 | c.*1296C= (n.*1296C=) c.*1802C= (n.*1802C=) | |
| 1 | g.193252008C>G | CA528019129 | CDC73 | c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193252008C>T | CA2649631128 | CDC73 | c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193252009A= | CA1216171268 | CDC73 | c.*1297A= (n.*1297A=) c.*1803A= (n.*1803A=) | |
| 1 | g.193252009A>G | CA35103614 | CDC73 | c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*1803A>G (n.*1803A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193252012G>T | CA2649631129 | CDC73 | c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*1806G>T (n.*1806G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193252013G>T | CA2649631130 | CDC73 | c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193252015A= | CA1216171269 | CDC73 | c.*1303A= (n.*1303A=) c.*1809A= (n.*1809A=) | |
| 1 | g.193252015A>G | CA10609213 | CDC73 | c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193252017T>C | CA2747148458 | CDC73 | c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) | |
| 1 | g.193252017T>G | CA1216171271 | CDC73 | c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) | dbSNP |
| 1 | g.193252017T= | CA1216171270 | CDC73 | c.*1305T= (n.*1305T=) c.*1811T= (n.*1811T=) | |
| 1 | g.193252021C>A | CA1216171273 | CDC73 | c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) | dbSNP |
| 1 | g.193252021C= | CA1216171272 | CDC73 | c.*1309C= (n.*1309C=) c.*1815C= (n.*1815C=) | |
| 1 | g.193252021C>T | CA2649631131 | CDC73 | c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193252024A>G | CA2511407674 | CDC73 | c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) | dbSNP |