Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.193251871_193251876del | CA2747148450 | CDC73 | c.*1159_*1164del (n.*1159_*1164del) c.*1665_*1670del (n.*1665_*1670del) | |
1 | g.193251876G>A | CA528019119 | CDC73 | c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251876G= | CA1216171201 | CDC73 | c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1670G= (n.*1670G=) | |
1 | g.193251876G>T | CA2649631103 | CDC73 | c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251877C= | CA1216171202 | CDC73 | c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1671C= (n.*1671C=) | |
1 | g.193251877C>G | CA1216171203 | CDC73 | c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251877C>T | CA2649631104 | CDC73 | c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251881A= | CA1216171204 | CDC73 | c.*1169A= (n.*1169A=) c.*1675A= (n.*1675A=) | |
1 | g.193251881A>G | CA1216171205 | CDC73 | c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) | dbSNP |
1 | g.193251881_193251882insTTTTTT | CA2747148451 | CDC73 | c.*1169_*1170insTTTTTT (n.*1169_*1170insTTTTTT) c.*1675_*1676insTTTTTT (n.*1675_*1676insTTTTTT) | |
1 | g.193251882C>A | CA2649631105 | CDC73 | c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251884T>G | CA2531068026 | CDC73 | c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) | |
1 | g.193251885T>C | CA1216171207 | CDC73 | c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) | dbSNP |
1 | g.193251885T>G | CA2649631106 | CDC73 | c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*1679T>G (n.*1679T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251885T= | CA1216171206 | CDC73 | c.*1173T= (n.*1173T=) c.*1679T= (n.*1679T=) | |
1 | g.193251886C>A | CA2649631107 | CDC73 | c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251887C= | CA1216171208 | CDC73 | c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1681C= (n.*1681C=) | |
1 | g.193251888T>G | CA1216171210 | CDC73 | c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) | dbSNP |
1 | g.193251888T= | CA1216171209 | CDC73 | c.*1176T= (n.*1176T=) c.*1682T= (n.*1682T=) | |
1 | g.193251888dup | CA916368856 | CDC73 | c.*1176dup (n.*1176dup) c.*1682dup (n.*1682dup) | dbSNP |
1 | g.193251889A= | CA1216171211 | CDC73 | c.*1177A= (n.*1177A=) c.*1683A= (n.*1683A=) | |
1 | g.193251889A>G | CA35103604 | CDC73 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251891A= | CA1216171212 | CDC73 | c.*1179A= (n.*1179A=) c.*1685A= (n.*1685A=) | |
1 | g.193251891A>T | CA35103605 | CDC73 | c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) | dbSNP |
1 | g.193251892G>C | CA35103606 | CDC73 | c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*1686G>C (n.*1686G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251892G= | CA1216171213 | CDC73 | c.*1180G= (n.*1180G=) c.*1686G= (n.*1686G=) | |
1 | g.193251893T>G | CA1010619085 | CDC73 | c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1687T>G (n.*1687T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251893T= | CA1216171214 | CDC73 | c.*1181T= (n.*1181T=) c.*1687T= (n.*1687T=) | |
1 | g.193251894G>A | CA2747148452 | CDC73 | c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) | |
1 | g.193251894G>T | CA1010619113 | CDC73 | c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*1688G>T (n.*1688G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251895T>G | CA1010619120 | CDC73 | c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1689T>G (n.*1689T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251895T= | CA1216171215 | CDC73 | c.*1183T= (n.*1183T=) c.*1689T= (n.*1689T=) | |
1 | g.193251899del | CA2649631108 | CDC73 | c.*1187del (n.*1187del) c.*1693del (n.*1693del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251900G>A | CA2649631109 | CDC73 | c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251900G>T | CA2649631110 | CDC73 | c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251903A= | CA1216171216 | CDC73 | c.*1191A= (n.*1191A=) c.*1697A= (n.*1697A=) | |
1 | g.193251903A>G | CA1010619121 | CDC73 | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1697A>G (n.*1697A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251903dup | CA646166886 | CDC73 | c.*1191dup (n.*1191dup) c.*1697dup (n.*1697dup) | COSMIC |
1 | g.193251905T>A | CA1010619122 | CDC73 | c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1699T>A (n.*1699T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251905T= | CA1216171217 | CDC73 | c.*1193T= (n.*1193T=) c.*1699T= (n.*1699T=) | |
1 | g.193251907G>A | CA35103607 | CDC73 | c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251907G= | CA1216171218 | CDC73 | c.*1195G= (n.*1195G=) c.*1701G= (n.*1701G=) | |
1 | g.193251907G>T | CA2649631111 | CDC73 | c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251908A= | CA1216171219 | CDC73 | c.*1196A= (n.*1196A=) c.*1702A= (n.*1702A=) | |
1 | g.193251908A>C | CA528019120 | CDC73 | c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*1702A>C (n.*1702A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251909A>G | CA2523660295 | CDC73 | c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) | |
1 | g.193251909_193251910delinsAT | CA1216171220 | CDC73 | c.*1197_*1198delinsAT (n.*1197_*1198delinsAT) c.*1703_*1704delinsAT (n.*1703_*1704delinsAT) | |
1 | g.193251910T>C | CA2649631112 | CDC73 | c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.193251914del | CA1216171221 | CDC73 | c.*1202del (n.*1202del) c.*1708del (n.*1708del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251915G>A | CA2747148453 | CDC73 | c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) | |
1 | g.193251915G= | CA1216171222 | CDC73 | c.*1203G= (n.*1203G=) c.*1709G= (n.*1709G=) | |
1 | g.193251915G>T | CA528019121 | CDC73 | c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251916C= | CA1216171223 | CDC73 | c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1710C= (n.*1710C=) | |
1 | g.193251916C>T | CA528019122 | CDC73 | c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1710C>T (n.*1710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251917T>G | CA2649631113 | CDC73 | c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1711T>G (n.*1711T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251918G>C | CA729323262 | CDC73 | c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251918G= | CA1216171224 | CDC73 | c.*1206G= (n.*1206G=) c.*1712G= (n.*1712G=) | |
1 | g.193251919A>G | CA2747148454 | CDC73 | c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) | |
1 | g.193251921C>T | CA2747148455 | CDC73 | c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) | |
1 | g.193251923C>A | CA2649631114 | CDC73 | c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251924A= | CA1216171225 | CDC73 | c.*1212A= (n.*1212A=) c.*1718A= (n.*1718A=) | |
1 | g.193251924A>G | CA729323271 | CDC73 | c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251925G= | CA1216171226 | CDC73 | c.*1213G= (n.*1213G=) c.*1719G= (n.*1719G=) | |
1 | g.193251925G>T | CA35103608 | CDC73 | c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1719G>T (n.*1719G>T) | dbSNP |
1 | g.193251928T>A | CA2649631115 | CDC73 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251928T>G | CA729323274 | CDC73 | c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) | dbSNP |
1 | g.193251928T= | CA1216171227 | CDC73 | c.*1216T= (n.*1216T=) c.*1722T= (n.*1722T=) | |
1 | g.193251928_193251930delinsTTA | CA1216171228 | CDC73 | c.*1216_*1218delinsTTA (n.*1216_*1218delinsTTA) c.*1722_*1724delinsTTA (n.*1722_*1724delinsTTA) | |
1 | g.193251929T>C | CA1216171230 | CDC73 | c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) | dbSNP |
1 | g.193251929T= | CA1216171229 | CDC73 | c.*1217T= (n.*1217T=) c.*1723T= (n.*1723T=) | |
1 | g.193251930_193251931del | CA916368857 | CDC73 | c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del) c.*1724_*1725del (n.*1724_*1725del) | dbSNP |
1 | g.193251931T>C | CA35103609 | CDC73 | c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251931T>G | CA528019123 | CDC73 | c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251931T= | CA1143656014 | CDC73 | c.*1219T= (n.*1219T=) c.*1725T= (n.*1725T=) | |
1 | g.193251934C>A | CA2649631116 | CDC73 | c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251935A= | CA1216171231 | CDC73 | c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1729A= (n.*1729A=) | |
1 | g.193251942dup | CA729323277 | CDC73 | c.*1230dup (n.*1230dup) c.*1736dup (n.*1736dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251942del | CA2649631117 | CDC73 | c.*1230del (n.*1230del) c.*1736del (n.*1736del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251941T>C | CA35103610 | CDC73 | c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251941T= | CA1216171232 | CDC73 | c.*1229T= (n.*1229T=) c.*1735T= (n.*1735T=) | |
1 | g.193251943del | CA2649631118 | CDC73 | c.*1231del (n.*1231del) c.*1737del (n.*1737del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251943C= | CA1216171233 | CDC73 | c.*1231C= (n.*1231C=) c.*1737C= (n.*1737C=) | |
1 | g.193251943C>T | CA528019124 | CDC73 | c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251945C= | CA1216171234 | CDC73 | c.*1233C= (n.*1233C=) c.*1739C= (n.*1739C=) | |
1 | g.193251945C>T | CA1010619134 | CDC73 | c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251947_193251948del | CA2606575218 | CDC73 | c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del) c.*1741_*1742del (n.*1741_*1742del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251947G= | CA1216171235 | CDC73 | c.*1235G= (n.*1235G=) c.*1741G= (n.*1741G=) | |
1 | g.193251947G>T | CA1010619139 | CDC73 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251951T>G | CA1010619145 | CDC73 | c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*1745T>G (n.*1745T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251951T= | CA1216171236 | CDC73 | c.*1239T= (n.*1239T=) c.*1745T= (n.*1745T=) | |
1 | g.193251952T>C | CA1216171238 | CDC73 | c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) | dbSNP |
1 | g.193251952T= | CA1216171237 | CDC73 | c.*1240T= (n.*1240T=) c.*1746T= (n.*1746T=) | |
1 | g.193251953A>T | CA1010619146 | CDC73 | c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) | |
1 | g.193251954T>C | CA2649631119 | CDC73 | c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.193251955T>C | CA1010619148 | CDC73 | c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251955T= | CA1216171239 | CDC73 | c.*1243T= (n.*1243T=) c.*1749T= (n.*1749T=) | |
1 | g.193251956C>A | CA2649631120 | CDC73 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251958C>T | CA2649631121 | CDC73 | c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251959A= | CA1216171240 | CDC73 | c.*1247A= (n.*1247A=) c.*1753A= (n.*1753A=) | |
1 | g.193251959A>G | CA1216171241 | CDC73 | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) | dbSNP |
1 | g.193251960G>A | CA2649631122 | CDC73 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251960G>C | CA528019125 | CDC73 | c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251960G= | CA1216171242 | CDC73 | c.*1248G= (n.*1248G=) c.*1754G= (n.*1754G=) | |
1 | g.193251961C>A | CA1216171244 | CDC73 | c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) | dbSNP |
1 | g.193251961C= | CA1216171243 | CDC73 | c.*1249C= (n.*1249C=) c.*1755C= (n.*1755C=) | |
1 | g.193251963A= | CA1146001042 | CDC73 | c.*1251A= (n.*1251A=) c.*1757A= (n.*1757A=) | |
1 | g.193251963A>C | CA729323308 | CDC73 | c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) | dbSNP |
1 | g.193251963A>G | CA10608632 | CDC73 | c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251964T>C | CA2747148456 | CDC73 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1758T>C (n.*1758T>C) | |
1 | g.193251969T>C | CA1216171246 | CDC73 | c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) | dbSNP |
1 | g.193251969T= | CA1216171245 | CDC73 | c.*1257T= (n.*1257T=) c.*1763T= (n.*1763T=) |