Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193251828delCA2747148444CDC73c.*1116del (n.*1116del)
c.*1622del (n.*1622del)
1g.193251830C>ACA2747148445CDC73c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
1g.193251830C>GCA2649631092CDC73c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
gnomAD v4
1g.193251834A=CA1216171174CDC73c.*1122A= (n.*1122A=)
c.*1628A= (n.*1628A=)
1g.193251834A>GCA1216171175CDC73c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
dbSNP
1g.193251834A>TCA35103597CDC73c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.193251838C>ACA2649631093CDC73c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
gnomAD v4
1g.193251838C>GCA2697672787CDC73c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
dbSNP
1g.193251839A=CA1216171176CDC73c.*1127A= (n.*1127A=)
c.*1633A= (n.*1633A=)
1g.193251839A>GCA528019113CDC73c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251839A>TCA1010618989CDC73c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251840C>ACA35103598CDC73c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251840C=CA1216171179CDC73c.*1128C= (n.*1128C=)
c.*1634C= (n.*1634C=)
1g.193251840C>GCA1216171177CDC73c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
dbSNP
1g.193251840C>TCA1010618995CDC73c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251840_193251844delinsCTTTGCA1216171178CDC73c.*1128_*1132delinsCTTTG (n.*1128_*1132delinsCTTTG)
c.*1634_*1638delinsCTTTG (n.*1634_*1638delinsCTTTG)
1g.193251843dupCA2649631094CDC73c.*1131dup (n.*1131dup)
c.*1637dup (n.*1637dup)
gnomAD v4
1g.193251842_193251843delCA2747148446CDC73c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del)
c.*1636_*1637del (n.*1636_*1637del)
1g.193251844_193251847delCA35103599CDC73c.*1132_*1135del (n.*1132_*1135del)
c.*1638_*1641del (n.*1638_*1641del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251843T>CCA528019114CDC73c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251843T=CA1216171180CDC73c.*1131T= (n.*1131T=)
c.*1637T= (n.*1637T=)
1g.193251843_193251844delinsTGCA1216171181CDC73c.*1131_*1132delinsTG (n.*1131_*1132delinsTG)
c.*1637_*1638delinsTG (n.*1637_*1638delinsTG)
1g.193251844_193251845delCA2649631095CDC73c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del)
c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del)
gnomAD v4
1g.193251844delCA528019115CDC73c.*1132del (n.*1132del)
c.*1638del (n.*1638del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251844G=CA1216171182CDC73c.*1132G= (n.*1132G=)
c.*1638G= (n.*1638G=)
1g.193251844G>TCA35103600CDC73c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251844_193251845delinsGTCA1216171183CDC73c.*1132_*1133delinsGT (n.*1132_*1133delinsGT)
c.*1638_*1639delinsGT (n.*1638_*1639delinsGT)
1g.193251845T>GCA1010619026CDC73c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251845T=CA1216171184CDC73c.*1133T= (n.*1133T=)
c.*1639T= (n.*1639T=)
1g.193251845_193251856delinsTTTTTTTTTTTTCA1145111554CDC73c.*1133_*1144delinsTTTTTTTTTTTT (n.*1133_*1144delinsTTTTTTTTTTTT)
c.*1639_*1650delinsTTTTTTTTTTTT (n.*1639_*1650delinsTTTTTTTTTTTT)
1g.193251856dupCA10609154CDC73c.*1144dup (n.*1144dup)
c.*1650dup (n.*1650dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.193251855_193251856dupCA1010619019CDC73c.*1143_*1144dup (n.*1143_*1144dup)
c.*1649_*1650dup (n.*1649_*1650dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251854_193251856dupCA2566281285CDC73c.*1142_*1144dup (n.*1142_*1144dup)
c.*1648_*1650dup (n.*1648_*1650dup)
gnomAD v4
1g.193251853_193251856dupCA2649631098CDC73c.*1141_*1144dup (n.*1141_*1144dup)
c.*1647_*1650dup (n.*1647_*1650dup)
gnomAD v4
1g.193251856delCA10609212CDC73c.*1144del (n.*1144del)
c.*1650del (n.*1650del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251855_193251856delCA1010619023CDC73c.*1143_*1144del (n.*1143_*1144del)
c.*1649_*1650del (n.*1649_*1650del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251854_193251856delCA2649631097CDC73c.*1142_*1144del (n.*1142_*1144del)
c.*1648_*1650del (n.*1648_*1650del)
gnomAD v4
1g.193251853_193251856delCA2649631096CDC73c.*1141_*1144del (n.*1141_*1144del)
c.*1647_*1650del (n.*1647_*1650del)
gnomAD v4
1g.193251846T=CA1216171185CDC73c.*1134T= (n.*1134T=)
c.*1640T= (n.*1640T=)
1g.193251846_193251847insACA35103601CDC73c.*1134_*1135insA (n.*1134_*1135insA)
c.*1640_*1641insA (n.*1640_*1641insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251850T>ACA2527583063CDC73c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
1g.193251854T>CCA1010619029CDC73c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251854_193251855insCCA2649631099CDC73c.*1142_*1143insC (n.*1142_*1143insC)
c.*1648_*1649insC (n.*1648_*1649insC)
gnomAD v4
1g.193251856T>CCA2534262957CDC73c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
1g.193251857C>ACA2649631100CDC73c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
gnomAD v4
1g.193251857C=CA1216171186CDC73c.*1145C= (n.*1145C=)
c.*1651C= (n.*1651C=)
1g.193251857C>TCA528019116CDC73c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251857_193251858delCA1010619035CDC73c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del)
c.*1651_*1652del (n.*1651_*1652del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251857_193251858insTTTTTTTTCA2747148447CDC73c.*1145_*1146insTTTTTTTT (n.*1145_*1146insTTTTTTTT)
c.*1651_*1652insTTTTTTTT (n.*1651_*1652insTTTTTTTT)
1g.193251858C=CA1216171187CDC73c.*1146C= (n.*1146C=)
c.*1652C= (n.*1652C=)
1g.193251858C>TCA528019117CDC73c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251859T>CCA35103602CDC73c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*1653T>C (n.*1653T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251859T=CA1216171188CDC73c.*1147T= (n.*1147T=)
c.*1653T= (n.*1653T=)
1g.193251860_193251861insTTTCA1010619042CDC73c.*1148_*1149insTTT (n.*1148_*1149insTTT)
c.*1654_*1655insTTT (n.*1654_*1655insTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251861A=CA1216171189CDC73c.*1149A= (n.*1149A=)
c.*1655A= (n.*1655A=)
1g.193251861A>GCA1010619045CDC73c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251861A>TCA1010619046CDC73c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251861_193251868delCA2747148448CDC73c.*1149_*1156del (n.*1149_*1156del)
c.*1655_*1662del (n.*1655_*1662del)
1g.193251862A=CA1216171190CDC73c.*1150A= (n.*1150A=)
c.*1656A= (n.*1656A=)
1g.193251863A=CA1216171192CDC73c.*1151A= (n.*1151A=)
c.*1657A= (n.*1657A=)
1g.193251863A>CCA1216171193CDC73c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.193251866_193251873dupCA1216171191CDC73c.*1154_*1161dup (n.*1154_*1161dup)
c.*1660_*1667dup (n.*1660_*1667dup)
dbSNP
1g.193251864G>ACA2747148449CDC73c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
1g.193251864G>TCA1010619048CDC73c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251865G>ACA729323231CDC73c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251865G>CCA2649631101CDC73c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
gnomAD v4
1g.193251865G=CA1216171194CDC73c.*1153G= (n.*1153G=)
c.*1659G= (n.*1659G=)
1g.193251865G>TCA1010619051CDC73c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251866C>ACA2649631102CDC73c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
gnomAD v4
1g.193251868A=CA1216171195CDC73c.*1156A= (n.*1156A=)
c.*1662A= (n.*1662A=)
1g.193251868A>CCA1010619057CDC73c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251868A>GCA35103603CDC73c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.193251869C=CA1216171196CDC73c.*1157C= (n.*1157C=)
c.*1663C= (n.*1663C=)
1g.193251869C>GCA729323234CDC73c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251871A=CA1216171197CDC73c.*1159A= (n.*1159A=)
c.*1665A= (n.*1665A=)
1g.193251871A>GCA1216171198CDC73c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
dbSNP
1g.193251871_193251876delCA2747148450CDC73c.*1159_*1164del (n.*1159_*1164del)
c.*1665_*1670del (n.*1665_*1670del)
1g.193251874A=CA1216171199CDC73c.*1162A= (n.*1162A=)
c.*1668A= (n.*1668A=)
1g.193251874A>TCA528019118CDC73c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251875A=CA1216171200CDC73c.*1163A= (n.*1163A=)
c.*1669A= (n.*1669A=)
1g.193251875_193251876insAGCA1010619073CDC73c.*1163_*1164insAG (n.*1163_*1164insAG)
c.*1669_*1670insAG (n.*1669_*1670insAG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251876G>ACA528019119CDC73c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251876G=CA1216171201CDC73c.*1164G= (n.*1164G=)
c.*1670G= (n.*1670G=)
1g.193251876G>TCA2649631103CDC73c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
gnomAD v4
1g.193251877C=CA1216171202CDC73c.*1165C= (n.*1165C=)
c.*1671C= (n.*1671C=)
1g.193251877C>GCA1216171203CDC73c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251877C>TCA2649631104CDC73c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
gnomAD v4
1g.193251881A=CA1216171204CDC73c.*1169A= (n.*1169A=)
c.*1675A= (n.*1675A=)
1g.193251881A>GCA1216171205CDC73c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
dbSNP
1g.193251881_193251882insTTTTTTCA2747148451CDC73c.*1169_*1170insTTTTTT (n.*1169_*1170insTTTTTT)
c.*1675_*1676insTTTTTT (n.*1675_*1676insTTTTTT)
1g.193251882C>ACA2649631105CDC73c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*1676C>A (n.*1676C>A)
gnomAD v4
1g.193251884T>GCA2531068026CDC73c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
1g.193251885T>CCA1216171207CDC73c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
dbSNP
1g.193251885T>GCA2649631106CDC73c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
gnomAD v4
1g.193251885T=CA1216171206CDC73c.*1173T= (n.*1173T=)
c.*1679T= (n.*1679T=)
1g.193251886C>ACA2649631107CDC73c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
gnomAD v4
1g.193251887C=CA1216171208CDC73c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*1681C= (n.*1681C=)
1g.193251888T>GCA1216171210CDC73c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*1682T>G (n.*1682T>G)
dbSNP
1g.193251888T=CA1216171209CDC73c.*1176T= (n.*1176T=)
c.*1682T= (n.*1682T=)
1g.193251888dupCA916368856CDC73c.*1176dup (n.*1176dup)
c.*1682dup (n.*1682dup)
dbSNP
1g.193251889A=CA1216171211CDC73c.*1177A= (n.*1177A=)
c.*1683A= (n.*1683A=)
1g.193251889A>GCA35103604CDC73c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251891A=CA1216171212CDC73c.*1179A= (n.*1179A=)
c.*1685A= (n.*1685A=)
1g.193251891A>TCA35103605CDC73c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
dbSNP
1g.193251892G>CCA35103606CDC73c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251892G=CA1216171213CDC73c.*1180G= (n.*1180G=)
c.*1686G= (n.*1686G=)
1g.193251893T>GCA1010619085CDC73c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*1687T>G (n.*1687T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251893T=CA1216171214CDC73c.*1181T= (n.*1181T=)
c.*1687T= (n.*1687T=)
1g.193251894G>ACA2747148452CDC73c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
1g.193251894G>TCA1010619113CDC73c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251895T>GCA1010619120CDC73c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251895T=CA1216171215CDC73c.*1183T= (n.*1183T=)
c.*1689T= (n.*1689T=)
1g.193251899delCA2649631108CDC73c.*1187del (n.*1187del)
c.*1693del (n.*1693del)
gnomAD v4
1g.193251900G>ACA2649631109CDC73c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
gnomAD v4
1g.193251900G>TCA2649631110CDC73c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
gnomAD v4
1g.193251903A=CA1216171216CDC73c.*1191A= (n.*1191A=)
c.*1697A= (n.*1697A=)
1g.193251903A>GCA1010619121CDC73c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251903dupCA646166886CDC73c.*1191dup (n.*1191dup)
c.*1697dup (n.*1697dup)
COSMIC
1g.193251905T>ACA1010619122CDC73c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251905T=CA1216171217CDC73c.*1193T= (n.*1193T=)
c.*1699T= (n.*1699T=)
1g.193251907G>ACA35103607CDC73c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251907G=CA1216171218CDC73c.*1195G= (n.*1195G=)
c.*1701G= (n.*1701G=)
1g.193251907G>TCA2649631111CDC73c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*1701G>T (n.*1701G>T)
gnomAD v4
1g.193251908A=CA1216171219CDC73c.*1196A= (n.*1196A=)
c.*1702A= (n.*1702A=)
1g.193251908A>CCA528019120CDC73c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251909A>GCA2523660295CDC73c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
1g.193251909_193251910delinsATCA1216171220CDC73c.*1197_*1198delinsAT (n.*1197_*1198delinsAT)
c.*1703_*1704delinsAT (n.*1703_*1704delinsAT)
1g.193251910T>CCA2649631112CDC73c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*1704T>C (n.*1704T>C)
gnomAD v4
1g.193251914delCA1216171221CDC73c.*1202del (n.*1202del)
c.*1708del (n.*1708del)
dbSNP gnomAD v4
1g.193251915G>ACA2747148453CDC73c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
1g.193251915G=CA1216171222CDC73c.*1203G= (n.*1203G=)
c.*1709G= (n.*1709G=)
1g.193251915G>TCA528019121CDC73c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251916C=CA1216171223CDC73c.*1204C= (n.*1204C=)
c.*1710C= (n.*1710C=)
1g.193251916C>TCA528019122CDC73c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251917T>GCA2649631113CDC73c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
gnomAD v4
1g.193251918G>CCA729323262CDC73c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251918G=CA1216171224CDC73c.*1206G= (n.*1206G=)
c.*1712G= (n.*1712G=)
1g.193251919A>GCA2747148454CDC73c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
1g.193251921C>TCA2747148455CDC73c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
1g.193251923C>ACA2649631114CDC73c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
gnomAD v4
1g.193251924A=CA1216171225CDC73c.*1212A= (n.*1212A=)
c.*1718A= (n.*1718A=)
1g.193251924A>GCA729323271CDC73c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251925G=CA1216171226CDC73c.*1213G= (n.*1213G=)
c.*1719G= (n.*1719G=)
1g.193251925G>TCA35103608CDC73c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
dbSNP
1g.193251928T>ACA2649631115CDC73c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
gnomAD v4
1g.193251928T>GCA729323274CDC73c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
dbSNP
1g.193251928T=CA1216171227CDC73c.*1216T= (n.*1216T=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
1g.193251928_193251930delinsTTACA1216171228CDC73c.*1216_*1218delinsTTA (n.*1216_*1218delinsTTA)
c.*1722_*1724delinsTTA (n.*1722_*1724delinsTTA)

Number of alleles fetched