Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.193251821G>C | CA2747148443 | CDC73 | c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) | |
1 | g.193251821G>T | CA2649631088 | CDC73 | c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251822C>T | CA2649631089 | CDC73 | c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251824T>A | CA2649631091 | CDC73 | c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251825del | CA2649631090 | CDC73 | c.*1113del (n.*1113del) c.*1619del (n.*1619del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251827A= | CA1216171173 | CDC73 | c.*1115A= (n.*1115A=) c.*1621A= (n.*1621A=) | |
1 | g.193251827A>G | CA729323183 | CDC73 | c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251828del | CA2747148444 | CDC73 | c.*1116del (n.*1116del) c.*1622del (n.*1622del) | |
1 | g.193251830C>A | CA2747148445 | CDC73 | c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) | |
1 | g.193251830C>G | CA2649631092 | CDC73 | c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251834A= | CA1216171174 | CDC73 | c.*1122A= (n.*1122A=) c.*1628A= (n.*1628A=) | |
1 | g.193251834A>G | CA1216171175 | CDC73 | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) | dbSNP |
1 | g.193251834A>T | CA35103597 | CDC73 | c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251838C>A | CA2649631093 | CDC73 | c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251838C>G | CA2697672787 | CDC73 | c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1632C>G (n.*1632C>G) | dbSNP |
1 | g.193251839A= | CA1216171176 | CDC73 | c.*1127A= (n.*1127A=) c.*1633A= (n.*1633A=) | |
1 | g.193251839A>G | CA528019113 | CDC73 | c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1633A>G (n.*1633A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251839A>T | CA1010618989 | CDC73 | c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1633A>T (n.*1633A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251840C>A | CA35103598 | CDC73 | c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251840C= | CA1216171179 | CDC73 | c.*1128C= (n.*1128C=) c.*1634C= (n.*1634C=) | |
1 | g.193251840C>G | CA1216171177 | CDC73 | c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) | dbSNP |
1 | g.193251840C>T | CA1010618995 | CDC73 | c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251840_193251844delinsCTTTG | CA1216171178 | CDC73 | c.*1128_*1132delinsCTTTG (n.*1128_*1132delinsCTTTG) c.*1634_*1638delinsCTTTG (n.*1634_*1638delinsCTTTG) | |
1 | g.193251843dup | CA2649631094 | CDC73 | c.*1131dup (n.*1131dup) c.*1637dup (n.*1637dup) | gnomAD v4 |
1 | g.193251842_193251843del | CA2747148446 | CDC73 | c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del) c.*1636_*1637del (n.*1636_*1637del) | |
1 | g.193251844_193251847del | CA35103599 | CDC73 | c.*1132_*1135del (n.*1132_*1135del) c.*1638_*1641del (n.*1638_*1641del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251843T>C | CA528019114 | CDC73 | c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251843T= | CA1216171180 | CDC73 | c.*1131T= (n.*1131T=) c.*1637T= (n.*1637T=) | |
1 | g.193251843_193251844delinsTG | CA1216171181 | CDC73 | c.*1131_*1132delinsTG (n.*1131_*1132delinsTG) c.*1637_*1638delinsTG (n.*1637_*1638delinsTG) | |
1 | g.193251844_193251845del | CA2649631095 | CDC73 | c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del) c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251844del | CA528019115 | CDC73 | c.*1132del (n.*1132del) c.*1638del (n.*1638del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251844G= | CA1216171182 | CDC73 | c.*1132G= (n.*1132G=) c.*1638G= (n.*1638G=) | |
1 | g.193251844G>T | CA35103600 | CDC73 | c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251844_193251845delinsGT | CA1216171183 | CDC73 | c.*1132_*1133delinsGT (n.*1132_*1133delinsGT) c.*1638_*1639delinsGT (n.*1638_*1639delinsGT) | |
1 | g.193251845T>G | CA1010619026 | CDC73 | c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251845T= | CA1216171184 | CDC73 | c.*1133T= (n.*1133T=) c.*1639T= (n.*1639T=) | |
1 | g.193251845_193251856delinsTTTTTTTTTTTT | CA1145111554 | CDC73 | c.*1133_*1144delinsTTTTTTTTTTTT (n.*1133_*1144delinsTTTTTTTTTTTT) c.*1639_*1650delinsTTTTTTTTTTTT (n.*1639_*1650delinsTTTTTTTTTTTT) | |
1 | g.193251856dup | CA10609154 | CDC73 | c.*1144dup (n.*1144dup) c.*1650dup (n.*1650dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.193251855_193251856dup | CA1010619019 | CDC73 | c.*1143_*1144dup (n.*1143_*1144dup) c.*1649_*1650dup (n.*1649_*1650dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251854_193251856dup | CA2566281285 | CDC73 | c.*1142_*1144dup (n.*1142_*1144dup) c.*1648_*1650dup (n.*1648_*1650dup) | gnomAD v4 |
1 | g.193251853_193251856dup | CA2649631098 | CDC73 | c.*1141_*1144dup (n.*1141_*1144dup) c.*1647_*1650dup (n.*1647_*1650dup) | gnomAD v4 |
1 | g.193251856del | CA10609212 | CDC73 | c.*1144del (n.*1144del) c.*1650del (n.*1650del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251855_193251856del | CA1010619023 | CDC73 | c.*1143_*1144del (n.*1143_*1144del) c.*1649_*1650del (n.*1649_*1650del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251854_193251856del | CA2649631097 | CDC73 | c.*1142_*1144del (n.*1142_*1144del) c.*1648_*1650del (n.*1648_*1650del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251853_193251856del | CA2649631096 | CDC73 | c.*1141_*1144del (n.*1141_*1144del) c.*1647_*1650del (n.*1647_*1650del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251846T= | CA1216171185 | CDC73 | c.*1134T= (n.*1134T=) c.*1640T= (n.*1640T=) | |
1 | g.193251846_193251847insA | CA35103601 | CDC73 | c.*1134_*1135insA (n.*1134_*1135insA) c.*1640_*1641insA (n.*1640_*1641insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251850T>A | CA2527583063 | CDC73 | c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) | |
1 | g.193251854T>C | CA1010619029 | CDC73 | c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251854_193251855insC | CA2649631099 | CDC73 | c.*1142_*1143insC (n.*1142_*1143insC) c.*1648_*1649insC (n.*1648_*1649insC) | gnomAD v4 |
1 | g.193251856T>C | CA2534262957 | CDC73 | c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) | |
1 | g.193251857C>A | CA2649631100 | CDC73 | c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251857C= | CA1216171186 | CDC73 | c.*1145C= (n.*1145C=) c.*1651C= (n.*1651C=) | |
1 | g.193251857C>T | CA528019116 | CDC73 | c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251857_193251858del | CA1010619035 | CDC73 | c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del) c.*1651_*1652del (n.*1651_*1652del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251857_193251858insTTTTTTTT | CA2747148447 | CDC73 | c.*1145_*1146insTTTTTTTT (n.*1145_*1146insTTTTTTTT) c.*1651_*1652insTTTTTTTT (n.*1651_*1652insTTTTTTTT) | |
1 | g.193251858C= | CA1216171187 | CDC73 | c.*1146C= (n.*1146C=) c.*1652C= (n.*1652C=) | |
1 | g.193251858C>T | CA528019117 | CDC73 | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251859T>C | CA35103602 | CDC73 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251859T= | CA1216171188 | CDC73 | c.*1147T= (n.*1147T=) c.*1653T= (n.*1653T=) | |
1 | g.193251860_193251861insTTT | CA1010619042 | CDC73 | c.*1148_*1149insTTT (n.*1148_*1149insTTT) c.*1654_*1655insTTT (n.*1654_*1655insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251861A= | CA1216171189 | CDC73 | c.*1149A= (n.*1149A=) c.*1655A= (n.*1655A=) | |
1 | g.193251861A>G | CA1010619045 | CDC73 | c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251861A>T | CA1010619046 | CDC73 | c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251861_193251868del | CA2747148448 | CDC73 | c.*1149_*1156del (n.*1149_*1156del) c.*1655_*1662del (n.*1655_*1662del) | |
1 | g.193251862A= | CA1216171190 | CDC73 | c.*1150A= (n.*1150A=) c.*1656A= (n.*1656A=) | |
1 | g.193251863A= | CA1216171192 | CDC73 | c.*1151A= (n.*1151A=) c.*1657A= (n.*1657A=) | |
1 | g.193251863A>C | CA1216171193 | CDC73 | c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251866_193251873dup | CA1216171191 | CDC73 | c.*1154_*1161dup (n.*1154_*1161dup) c.*1660_*1667dup (n.*1660_*1667dup) | dbSNP |
1 | g.193251864G>A | CA2747148449 | CDC73 | c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) | |
1 | g.193251864G>T | CA1010619048 | CDC73 | c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251865G>A | CA729323231 | CDC73 | c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251865G>C | CA2649631101 | CDC73 | c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.193251865G= | CA1216171194 | CDC73 | c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1659G= (n.*1659G=) | |
1 | g.193251865G>T | CA1010619051 | CDC73 | c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251866C>A | CA2649631102 | CDC73 | c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251868A= | CA1216171195 | CDC73 | c.*1156A= (n.*1156A=) c.*1662A= (n.*1662A=) | |
1 | g.193251868A>C | CA1010619057 | CDC73 | c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251868A>G | CA35103603 | CDC73 | c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251869C= | CA1216171196 | CDC73 | c.*1157C= (n.*1157C=) c.*1663C= (n.*1663C=) | |
1 | g.193251869C>G | CA729323234 | CDC73 | c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251871A= | CA1216171197 | CDC73 | c.*1159A= (n.*1159A=) c.*1665A= (n.*1665A=) | |
1 | g.193251871A>G | CA1216171198 | CDC73 | c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) | dbSNP |
1 | g.193251871_193251876del | CA2747148450 | CDC73 | c.*1159_*1164del (n.*1159_*1164del) c.*1665_*1670del (n.*1665_*1670del) | |
1 | g.193251874A= | CA1216171199 | CDC73 | c.*1162A= (n.*1162A=) c.*1668A= (n.*1668A=) | |
1 | g.193251874A>T | CA528019118 | CDC73 | c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251875A= | CA1216171200 | CDC73 | c.*1163A= (n.*1163A=) c.*1669A= (n.*1669A=) | |
1 | g.193251875_193251876insAG | CA1010619073 | CDC73 | c.*1163_*1164insAG (n.*1163_*1164insAG) c.*1669_*1670insAG (n.*1669_*1670insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251876G>A | CA528019119 | CDC73 | c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251876G= | CA1216171201 | CDC73 | c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1670G= (n.*1670G=) | |
1 | g.193251876G>T | CA2649631103 | CDC73 | c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251877C= | CA1216171202 | CDC73 | c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1671C= (n.*1671C=) | |
1 | g.193251877C>G | CA1216171203 | CDC73 | c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251877C>T | CA2649631104 | CDC73 | c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251881A= | CA1216171204 | CDC73 | c.*1169A= (n.*1169A=) c.*1675A= (n.*1675A=) | |
1 | g.193251881A>G | CA1216171205 | CDC73 | c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) | dbSNP |
1 | g.193251881_193251882insTTTTTT | CA2747148451 | CDC73 | c.*1169_*1170insTTTTTT (n.*1169_*1170insTTTTTT) c.*1675_*1676insTTTTTT (n.*1675_*1676insTTTTTT) | |
1 | g.193251882C>A | CA2649631105 | CDC73 | c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251884T>G | CA2531068026 | CDC73 | c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) | |
1 | g.193251885T>C | CA1216171207 | CDC73 | c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) | dbSNP |
1 | g.193251885T>G | CA2649631106 | CDC73 | c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*1679T>G (n.*1679T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251885T= | CA1216171206 | CDC73 | c.*1173T= (n.*1173T=) c.*1679T= (n.*1679T=) | |
1 | g.193251886C>A | CA2649631107 | CDC73 | c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251887C= | CA1216171208 | CDC73 | c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1681C= (n.*1681C=) | |
1 | g.193251888T>G | CA1216171210 | CDC73 | c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) | dbSNP |
1 | g.193251888T= | CA1216171209 | CDC73 | c.*1176T= (n.*1176T=) c.*1682T= (n.*1682T=) | |
1 | g.193251888dup | CA916368856 | CDC73 | c.*1176dup (n.*1176dup) c.*1682dup (n.*1682dup) | dbSNP |
1 | g.193251889A= | CA1216171211 | CDC73 | c.*1177A= (n.*1177A=) c.*1683A= (n.*1683A=) | |
1 | g.193251889A>G | CA35103604 | CDC73 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251891A= | CA1216171212 | CDC73 | c.*1179A= (n.*1179A=) c.*1685A= (n.*1685A=) | |
1 | g.193251891A>T | CA35103605 | CDC73 | c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) | dbSNP |
1 | g.193251892G>C | CA35103606 | CDC73 | c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*1686G>C (n.*1686G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251892G= | CA1216171213 | CDC73 | c.*1180G= (n.*1180G=) c.*1686G= (n.*1686G=) | |
1 | g.193251893T>G | CA1010619085 | CDC73 | c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1687T>G (n.*1687T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251893T= | CA1216171214 | CDC73 | c.*1181T= (n.*1181T=) c.*1687T= (n.*1687T=) | |
1 | g.193251894G>A | CA2747148452 | CDC73 | c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) | |
1 | g.193251894G>T | CA1010619113 | CDC73 | c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*1688G>T (n.*1688G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251895T>G | CA1010619120 | CDC73 | c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1689T>G (n.*1689T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251895T= | CA1216171215 | CDC73 | c.*1183T= (n.*1183T=) c.*1689T= (n.*1689T=) | |
1 | g.193251899del | CA2649631108 | CDC73 | c.*1187del (n.*1187del) c.*1693del (n.*1693del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251900G>A | CA2649631109 | CDC73 | c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251900G>T | CA2649631110 | CDC73 | c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251903A= | CA1216171216 | CDC73 | c.*1191A= (n.*1191A=) c.*1697A= (n.*1697A=) | |
1 | g.193251903A>G | CA1010619121 | CDC73 | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1697A>G (n.*1697A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251903dup | CA646166886 | CDC73 | c.*1191dup (n.*1191dup) c.*1697dup (n.*1697dup) | COSMIC |
1 | g.193251905T>A | CA1010619122 | CDC73 | c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1699T>A (n.*1699T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251905T= | CA1216171217 | CDC73 | c.*1193T= (n.*1193T=) c.*1699T= (n.*1699T=) | |
1 | g.193251907G>A | CA35103607 | CDC73 | c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251907G= | CA1216171218 | CDC73 | c.*1195G= (n.*1195G=) c.*1701G= (n.*1701G=) | |
1 | g.193251907G>T | CA2649631111 | CDC73 | c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251908A= | CA1216171219 | CDC73 | c.*1196A= (n.*1196A=) c.*1702A= (n.*1702A=) | |
1 | g.193251908A>C | CA528019120 | CDC73 | c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*1702A>C (n.*1702A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251909A>G | CA2523660295 | CDC73 | c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) | |
1 | g.193251909_193251910delinsAT | CA1216171220 | CDC73 | c.*1197_*1198delinsAT (n.*1197_*1198delinsAT) c.*1703_*1704delinsAT (n.*1703_*1704delinsAT) | |
1 | g.193251910T>C | CA2649631112 | CDC73 | c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.193251914del | CA1216171221 | CDC73 | c.*1202del (n.*1202del) c.*1708del (n.*1708del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251915G>A | CA2747148453 | CDC73 | c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) | |
1 | g.193251915G= | CA1216171222 | CDC73 | c.*1203G= (n.*1203G=) c.*1709G= (n.*1709G=) | |
1 | g.193251915G>T | CA528019121 | CDC73 | c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251916C= | CA1216171223 | CDC73 | c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1710C= (n.*1710C=) | |
1 | g.193251916C>T | CA528019122 | CDC73 | c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1710C>T (n.*1710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |